Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.371-69G>T
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 gnomAD v4
19g.12893416C>ACA2576639190GCDHc.335-67C>A (n.335-67C>A)
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c.272-67C>A (n.272-67C>A)
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n.371-67C>A
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n.751-67C>A
 gnomAD v4
19g.12893417T>CCA993680226GCDHc.335-66T>C (n.335-66T>C)
n.313-66T>C
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c.272-66T>C (n.272-66T>C)
c.390-66T>C (n.390-66T>C)
n.371-66T>C
n.498-66T>C
n.751-66T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893417T=CA2323621959GCDHc.335-66T= (n.335-66T=)
n.313-66T=
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19g.12893420T>ACA2576639191GCDHc.335-63T>A (n.335-63T>A)
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n.392-63T>A
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n.498-63T>A
n.751-63T>A
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n.498-60G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.751-60G>C
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.751-56T>A
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n.751-55A>T
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n.751-53C>A
 gnomAD v4
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n.371-53C>T
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n.751-53C>T
 gnomAD v4
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n.371-52T>C
n.498-52T>C
n.751-52T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.371-52dup
n.498-52dup
n.751-52dup
 dbSNP
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n.371-51G>A
n.498-51G>A
n.751-51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.371-51G>T
n.498-51G>T
n.751-51G>T
 COSMIC
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n.371-47_371-43del
n.498-47_498-43del
n.751-47_751-43del
19g.12893434G>ACA305500345GCDHc.335-49G>A (n.335-49G>A)
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n.371-49G>A
n.498-49G>A
n.751-49G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.313-49G>T
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n.371-49G>T
n.498-49G>T
n.751-49G>T
 gnomAD v4
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c.390-48C>A (n.390-48C>A)
n.371-48C>A
n.498-48C>A
n.751-48C>A
 gnomAD v4
19g.12893435C>GCA2576639199GCDHc.335-48C>G (n.335-48C>G)
n.313-48C>G
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n.371-48C>G
n.498-48C>G
n.751-48C>G
19g.12893435C>TCA2582771449GCDHc.335-48C>T (n.335-48C>T)
n.313-48C>T
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n.371-48C>T
n.498-48C>T
n.751-48C>T
 gnomAD v4
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n.371-47A>C
n.498-47A>C
n.751-47A>C
 gnomAD v4
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n.371-47A>G
n.498-47A>G
n.751-47A>G
 gnomAD v4
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n.371-46G>C
n.498-46G>C
n.751-46G>C
 dbSNP
19g.12893437G=CA2323621967GCDHc.335-46G= (n.335-46G=)
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n.371-44del
n.498-44del
n.751-44del
 gnomAD v4
19g.12893438G>ACA9234364GCDHc.335-45G>A (n.335-45G>A)
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n.371-45G>A
n.498-45G>A
n.751-45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12893438G=CA2323621968GCDHc.335-45G= (n.335-45G=)
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n.751-45G=
19g.12893438_12893441delCA2813652764GCDHc.335-45_335-42del (n.335-45_335-42del)
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c.383-45_383-42del (n.383-45_383-42del)
n.392-45_392-42del
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c.390-45_390-42del (n.390-45_390-42del)
n.371-45_371-42del
n.498-45_498-42del
n.751-45_751-42del
19g.12893439G>ACA2582771451GCDHc.335-44G>A (n.335-44G>A)
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n.371-44G>A
n.498-44G>A
n.751-44G>A
 gnomAD v4
19g.12893440C>ACA2323621970GCDHc.335-43C>A (n.335-43C>A)
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c.299-43C>A (n.299-43C>A)
c.272-43C>A (n.272-43C>A)
c.390-43C>A (n.390-43C>A)
n.371-43C>A
n.498-43C>A
n.751-43C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.12893440C=CA2323621969GCDHc.335-43C= (n.335-43C=)
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n.371-43C=
n.498-43C=
n.751-43C=
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n.313-43C>T
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n.392-43C>T
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n.371-43C>T
n.498-43C>T
n.751-43C>T
 gnomAD v4
19g.12893441C>ACA2582771453GCDHc.335-42C>A (n.335-42C>A)
n.313-42C>A
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n.392-42C>A
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c.390-42C>A (n.390-42C>A)
n.371-42C>A
n.498-42C>A
n.751-42C>A
 gnomAD v4
19g.12893441C>TCA2582771454GCDHc.335-42C>T (n.335-42C>T)
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n.371-42C>T
n.498-42C>T
n.751-42C>T
 gnomAD v4
19g.12893442C>ACA2582771455GCDHc.335-41C>A (n.335-41C>A)
n.313-41C>A
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n.392-41C>A
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c.390-41C>A (n.390-41C>A)
n.371-41C>A
n.498-41C>A
n.751-41C>A
 gnomAD v4
19g.12893442C=CA2323621971GCDHc.335-41C= (n.335-41C=)
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n.371-41C>T
n.498-41C>T
n.751-41C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893444G>ACA2582771456GCDHc.335-39G>A (n.335-39G>A)
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c.390-39G>A (n.390-39G>A)
n.371-39G>A
n.498-39G>A
n.751-39G>A
 gnomAD v4
19g.12893444G>CCA631852245GCDHc.335-39G>C (n.335-39G>C)
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n.371-39G>C
n.498-39G>C
n.751-39G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12893444G=CA2323621972GCDHc.335-39G= (n.335-39G=)
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n.498-39G=
n.751-39G=
19g.12893446T>ACA9234365GCDHc.335-37T>A (n.335-37T>A)
n.313-37T>A
n.700-37T>A
c.383-37T>A (n.383-37T>A)
n.392-37T>A
c.299-37T>A (n.299-37T>A)
c.272-37T>A (n.272-37T>A)
c.390-37T>A (n.390-37T>A)
n.371-37T>A
n.498-37T>A
n.751-37T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893446T>GCA2576639202GCDHc.335-37T>G (n.335-37T>G)
n.313-37T>G
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n.371-37T>G
n.498-37T>G
n.751-37T>G
19g.12893446T=CA2323621973GCDHc.335-37T= (n.335-37T=)
n.313-37T=
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n.498-37T=
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n.371-36C>A
n.498-36C>A
n.751-36C>A
 gnomAD v4
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n.313-36C>T
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n.371-36C>T
n.498-36C>T
n.751-36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12893449C=CA2323621975GCDHc.335-34C= (n.335-34C=)
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n.498-34C=
n.751-34C=
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n.313-34C>T
n.700-34C>T
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n.371-34C>T
n.498-34C>T
n.751-34C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.498-32A=
n.751-32A=
19g.12893451A>GCA9234366GCDHc.335-32A>G (n.335-32A>G)
n.313-32A>G
n.700-32A>G
c.383-32A>G (n.383-32A>G)
n.392-32A>G
c.299-32A>G (n.299-32A>G)
c.272-32A>G (n.272-32A>G)
c.390-32A>G (n.390-32A>G)
n.371-32A>G
n.498-32A>G
n.751-32A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12893451A>TCA2576639203GCDHc.335-32A>T (n.335-32A>T)
n.313-32A>T
n.700-32A>T
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c.390-32A>T (n.390-32A>T)
n.371-32A>T
n.498-32A>T
n.751-32A>T
19g.12893452T>ACA2813652765GCDHc.335-31T>A (n.335-31T>A)
n.313-31T>A
n.700-31T>A
c.383-31T>A (n.383-31T>A)
n.392-31T>A
c.299-31T>A (n.299-31T>A)
c.272-31T>A (n.272-31T>A)
c.390-31T>A (n.390-31T>A)
n.371-31T>A
n.498-31T>A
n.751-31T>A
19g.12893453T>CCA305500348GCDHc.335-30T>C (n.335-30T>C)
n.313-30T>C
n.700-30T>C
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c.299-30T>C (n.299-30T>C)
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c.390-30T>C (n.390-30T>C)
n.371-30T>C
n.498-30T>C
n.751-30T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893453T=CA2323621977GCDHc.335-30T= (n.335-30T=)
n.313-30T=
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n.498-30T=
n.751-30T=
19g.12893454G>ACA2323621979GCDHc.335-29G>A (n.335-29G>A)
n.313-29G>A
n.700-29G>A
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c.272-29G>A (n.272-29G>A)
c.390-29G>A (n.390-29G>A)
n.371-29G>A
n.498-29G>A
n.751-29G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.12893454G=CA2323621978GCDHc.335-29G= (n.335-29G=)
n.313-29G=
n.700-29G=
c.383-29G= (n.383-29G=)
n.392-29G=
c.299-29G= (n.299-29G=)
c.272-29G= (n.272-29G=)
c.390-29G= (n.390-29G=)
n.371-29G=
n.498-29G=
n.751-29G=
19g.12893454G>TCA631852256GCDHc.335-29G>T (n.335-29G>T)
n.313-29G>T
n.700-29G>T
c.383-29G>T (n.383-29G>T)
n.392-29G>T
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c.390-29G>T (n.390-29G>T)
n.371-29G>T
n.498-29G>T
n.751-29G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893455T>ACA2323621981GCDHc.335-28T>A (n.335-28T>A)
n.313-28T>A
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n.371-28T>A
n.498-28T>A
n.751-28T>A
 dbSNP
19g.12893455T=CA2323621980GCDHc.335-28T= (n.335-28T=)
n.313-28T=
n.700-28T=
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n.371-28T=
n.498-28T=
n.751-28T=
19g.12893456C>ACA2582771458GCDHc.335-27C>A (n.335-27C>A)
n.313-27C>A
n.700-27C>A
c.383-27C>A (n.383-27C>A)
n.392-27C>A
c.299-27C>A (n.299-27C>A)
c.272-27C>A (n.272-27C>A)
c.390-27C>A (n.390-27C>A)
n.371-27C>A
n.498-27C>A
n.751-27C>A
 gnomAD v4
19g.12893457C>ACA2582771459GCDHc.335-26C>A (n.335-26C>A)
n.313-26C>A
n.700-26C>A
c.383-26C>A (n.383-26C>A)
n.392-26C>A
c.299-26C>A (n.299-26C>A)
c.272-26C>A (n.272-26C>A)
c.390-26C>A (n.390-26C>A)
n.371-26C>A
n.498-26C>A
n.751-26C>A
 gnomAD v4
19g.12893457C=CA2323621982GCDHc.335-26C= (n.335-26C=)
n.313-26C=
n.700-26C=
c.383-26C= (n.383-26C=)
n.392-26C=
c.299-26C= (n.299-26C=)
c.272-26C= (n.272-26C=)
c.390-26C= (n.390-26C=)
n.371-26C=
n.498-26C=
n.751-26C=
19g.12893457C>GCA2323621983GCDHc.335-26C>G (n.335-26C>G)
n.313-26C>G
n.700-26C>G
c.383-26C>G (n.383-26C>G)
n.392-26C>G
c.299-26C>G (n.299-26C>G)
c.272-26C>G (n.272-26C>G)
c.390-26C>G (n.390-26C>G)
n.371-26C>G
n.498-26C>G
n.751-26C>G
 dbSNP
19g.12893457C>TCA631852257GCDHc.335-26C>T (n.335-26C>T)
n.313-26C>T
n.700-26C>T
c.383-26C>T (n.383-26C>T)
n.392-26C>T
c.299-26C>T (n.299-26C>T)
c.272-26C>T (n.272-26C>T)
c.390-26C>T (n.390-26C>T)
n.371-26C>T
n.498-26C>T
n.751-26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12893458T>CCA2323621985GCDHc.335-25T>C (n.335-25T>C)
n.313-25T>C
n.700-25T>C
c.383-25T>C (n.383-25T>C)
n.392-25T>C
c.299-25T>C (n.299-25T>C)
c.272-25T>C (n.272-25T>C)
c.390-25T>C (n.390-25T>C)
n.371-25T>C
n.498-25T>C
n.751-25T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.371-25T=
n.498-25T=
n.751-25T=
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n.371-24G>A
n.498-24G>A
n.751-24G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.12893459G=CA2323621986GCDHc.335-24G= (n.335-24G=)
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n.371-24G=
n.498-24G=
n.751-24G=
19g.12893460C>ACA2582771460GCDHc.335-23C>A (n.335-23C>A)
n.313-23C>A
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n.371-23C>A
n.498-23C>A
n.751-23C>A
 gnomAD v4
19g.12893460C=CA2323621987GCDHc.335-23C= (n.335-23C=)
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n.371-23C>G
n.498-23C>G
n.751-23C>G
 dbSNP
19g.12893460C>TCA2576639204GCDHc.335-23C>T (n.335-23C>T)
n.313-23C>T
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c.390-23C>T (n.390-23C>T)
n.371-23C>T
n.498-23C>T
n.751-23C>T
19g.12893463T>ACA2323621990GCDHc.335-20T>A (n.335-20T>A)
n.313-20T>A
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n.392-20T>A
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c.272-20T>A (n.272-20T>A)
c.390-20T>A (n.390-20T>A)
n.371-20T>A
n.498-20T>A
n.751-20T>A
 dbSNP
19g.12893463T=CA2323621989GCDHc.335-20T= (n.335-20T=)
n.313-20T=
n.700-20T=
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n.371-20T=
n.498-20T=
n.751-20T=
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n.313-19C>T
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n.371-19C>T
n.498-19C>T
n.751-19C>T
 gnomAD v4
19g.12893465C=CA2323621991GCDHc.335-18C= (n.335-18C=)
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n.498-18C=
n.751-18C=
19g.12893465C>TCA9234367GCDHc.335-18C>T (n.335-18C>T)
n.313-18C>T
n.700-18C>T
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n.392-18C>T
c.299-18C>T (n.299-18C>T)
c.272-18C>T (n.272-18C>T)
c.390-18C>T (n.390-18C>T)
n.371-18C>T
n.498-18C>T
n.751-18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893466C>TCA2582771462GCDHc.335-17C>T (n.335-17C>T)
n.313-17C>T
n.700-17C>T
c.383-17C>T (n.383-17C>T)
n.392-17C>T
c.299-17C>T (n.299-17C>T)
c.272-17C>T (n.272-17C>T)
c.390-17C>T (n.390-17C>T)
n.371-17C>T
n.498-17C>T
n.751-17C>T
 gnomAD v4
19g.12893467C=CA2323621992GCDHc.335-16C= (n.335-16C=)
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n.751-16C=
19g.12893467C>TCA9234368GCDHc.335-16C>T (n.335-16C>T)
n.313-16C>T
n.700-16C>T
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n.392-16C>T
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c.390-16C>T (n.390-16C>T)
n.371-16C>T
n.498-16C>T
n.751-16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893469C=CA2323621993GCDHc.335-14C= (n.335-14C=)
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n.371-14C=
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n.751-14C=
19g.12893469C>TCA9234369GCDHc.335-14C>T (n.335-14C>T)
n.313-14C>T
n.700-14C>T
c.383-14C>T (n.383-14C>T)
n.392-14C>T
c.299-14C>T (n.299-14C>T)
c.272-14C>T (n.272-14C>T)
c.390-14C>T (n.390-14C>T)
n.371-14C>T
n.498-14C>T
n.751-14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893470C>ACA2582771463GCDHc.335-13C>A (n.335-13C>A)
n.313-13C>A
n.700-13C>A
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n.392-13C>A
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c.272-13C>A (n.272-13C>A)
c.390-13C>A (n.390-13C>A)
n.371-13C>A
n.498-13C>A
n.751-13C>A
 gnomAD v4
19g.12893470C=CA2323621994GCDHc.335-13C= (n.335-13C=)
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n.498-13C=
n.751-13C=
19g.12893470C>GCA2576639206GCDHc.335-13C>G (n.335-13C>G)
n.313-13C>G
n.700-13C>G
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n.392-13C>G
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c.272-13C>G (n.272-13C>G)
c.390-13C>G (n.390-13C>G)
n.371-13C>G
n.498-13C>G
n.751-13C>G
 gnomAD v4
19g.12893470C>TCA783397511GCDHc.335-13C>T (n.335-13C>T)
n.313-13C>T
n.700-13C>T
c.383-13C>T (n.383-13C>T)
n.392-13C>T
c.299-13C>T (n.299-13C>T)
c.272-13C>T (n.272-13C>T)
c.390-13C>T (n.390-13C>T)
n.371-13C>T
n.498-13C>T
n.751-13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893472delCA2576639207GCDHc.335-11del (n.335-11del)
n.313-11del
n.700-11del
c.383-11del (n.383-11del)
n.392-11del
c.299-11del (n.299-11del)
c.272-11del (n.272-11del)
c.390-11del (n.390-11del)
n.371-11del
n.498-11del
n.751-11del
19g.12893472A>GCA2576639208GCDHc.335-11A>G (n.335-11A>G)
n.313-11A>G
n.700-11A>G
c.383-11A>G (n.383-11A>G)
n.392-11A>G
c.299-11A>G (n.299-11A>G)
c.272-11A>G (n.272-11A>G)
c.390-11A>G (n.390-11A>G)
n.371-11A>G
n.498-11A>G
n.751-11A>G
 gnomAD v4
19g.12893473C>GCA2813652766GCDHc.335-10C>G (n.335-10C>G)
n.313-10C>G
n.700-10C>G
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n.392-10C>G
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c.272-10C>G (n.272-10C>G)
c.390-10C>G (n.390-10C>G)
n.371-10C>G
n.498-10C>G
n.751-10C>G
19g.12893473C>TCA2582771464GCDHc.335-10C>T (n.335-10C>T)
n.313-10C>T
n.700-10C>T
c.383-10C>T (n.383-10C>T)
n.392-10C>T
c.299-10C>T (n.299-10C>T)
c.272-10C>T (n.272-10C>T)
c.390-10C>T (n.390-10C>T)
n.371-10C>T
n.498-10C>T
n.751-10C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.12893474T>CCA2582771465GCDHc.335-9T>C (n.335-9T>C)
n.313-9T>C
n.700-9T>C
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n.392-9T>C
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c.272-9T>C (n.272-9T>C)
c.390-9T>C (n.390-9T>C)
n.371-9T>C
n.498-9T>C
n.751-9T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.12893474T>GCA2582771466GCDHc.335-9T>G (n.335-9T>G)
n.313-9T>G
n.700-9T>G
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n.392-9T>G
c.299-9T>G (n.299-9T>G)
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c.390-9T>G (n.390-9T>G)
n.371-9T>G
n.498-9T>G
n.751-9T>G
 gnomAD v4
19g.12893476C>ACA631852260GCDHc.335-7C>A (n.335-7C>A)
n.313-7C>A
n.700-7C>A
c.383-7C>A (n.383-7C>A)
n.392-7C>A
c.299-7C>A (n.299-7C>A)
c.272-7C>A (n.272-7C>A)
c.390-7C>A (n.390-7C>A)
n.371-7C>A
n.498-7C>A
n.751-7C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893476C=CA2323621995GCDHc.335-7C= (n.335-7C=)
n.313-7C=
n.700-7C=
c.383-7C= (n.383-7C=)
n.392-7C=
c.299-7C= (n.299-7C=)
c.272-7C= (n.272-7C=)
c.390-7C= (n.390-7C=)
n.371-7C=
n.498-7C=
n.751-7C=
19g.12893476C>TCA2573155999GCDHc.335-7C>T (n.335-7C>T)
n.313-7C>T
n.700-7C>T
c.383-7C>T (n.383-7C>T)
n.392-7C>T
c.299-7C>T (n.299-7C>T)
c.272-7C>T (n.272-7C>T)
c.390-7C>T (n.390-7C>T)
n.371-7C>T
n.498-7C>T
n.751-7C>T
 ClinVar dbSNP
19g.12893477delCA2739276518GCDHc.335-6del (n.335-6del)
n.313-6del
n.700-6del
c.383-6del (n.383-6del)
n.392-6del
c.299-6del (n.299-6del)
c.272-6del (n.272-6del)
c.390-6del (n.390-6del)
n.371-6del
n.498-6del
n.751-6del
 ClinVar
19g.12893477C>ACA2582771467GCDHc.335-6C>A (n.335-6C>A)
n.313-6C>A
n.700-6C>A
c.383-6C>A (n.383-6C>A)
n.392-6C>A
c.299-6C>A (n.299-6C>A)
c.272-6C>A (n.272-6C>A)
c.390-6C>A (n.390-6C>A)
n.371-6C>A
n.498-6C>A
n.751-6C>A
 gnomAD v4
19g.12893477C=CA2323621996GCDHc.335-6C= (n.335-6C=)
n.313-6C=
n.700-6C=
c.383-6C= (n.383-6C=)
n.392-6C=
c.299-6C= (n.299-6C=)
c.272-6C= (n.272-6C=)
c.390-6C= (n.390-6C=)
n.371-6C=
n.498-6C=
n.751-6C=
19g.12893477C>TCA631852262GCDHc.335-6C>T (n.335-6C>T)
n.313-6C>T
n.700-6C>T
c.383-6C>T (n.383-6C>T)
n.392-6C>T
c.299-6C>T (n.299-6C>T)
c.272-6C>T (n.272-6C>T)
c.390-6C>T (n.390-6C>T)
n.371-6C>T
n.498-6C>T
n.751-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893478A>CCA2739276519GCDHc.335-5A>C (n.335-5A>C)
n.313-5A>C
n.700-5A>C
c.383-5A>C (n.383-5A>C)
n.392-5A>C
c.299-5A>C (n.299-5A>C)
c.272-5A>C (n.272-5A>C)
c.390-5A>C (n.390-5A>C)
n.371-5A>C
n.498-5A>C
n.751-5A>C
 ClinVar
19g.12893478A>GCA2813652767GCDHc.335-5A>G (n.335-5A>G)
n.313-5A>G
n.700-5A>G
c.383-5A>G (n.383-5A>G)
n.392-5A>G
c.299-5A>G (n.299-5A>G)
c.272-5A>G (n.272-5A>G)
c.390-5A>G (n.390-5A>G)
n.371-5A>G
n.498-5A>G
n.751-5A>G
19g.12893480C>ACA2582771468GCDHc.335-3C>A (n.335-3C>A)
n.313-3C>A
n.700-3C>A
c.383-3C>A (n.383-3C>A)
n.392-3C>A
c.299-3C>A (n.299-3C>A)
c.272-3C>A (n.272-3C>A)
c.390-3C>A (n.390-3C>A)
n.371-3C>A
n.498-3C>A
n.751-3C>A
 gnomAD v4
19g.12893481A>CCA404316719GCDHc.335-2A>C (n.335-2A>C)
n.313-2A>C
n.700-2A>C
c.383-2A>C (n.383-2A>C)
n.392-2A>C
c.299-2A>C (n.299-2A>C)
c.272-2A>C (n.272-2A>C)
c.390-2A>C (n.390-2A>C)
n.371-2A>C
n.498-2A>C
n.751-2A>C
19g.12893481A>GCA404316714GCDHc.335-2A>G (n.335-2A>G)
n.313-2A>G
n.700-2A>G
c.383-2A>G (n.383-2A>G)
n.392-2A>G
c.299-2A>G (n.299-2A>G)
c.272-2A>G (n.272-2A>G)
c.390-2A>G (n.390-2A>G)
n.371-2A>G
n.498-2A>G
n.751-2A>G
 gnomAD v4
19g.12893481A>TCA404316711GCDHc.335-2A>T (n.335-2A>T)
n.313-2A>T
n.700-2A>T
c.383-2A>T (n.383-2A>T)
n.392-2A>T
c.299-2A>T (n.299-2A>T)
c.272-2A>T (n.272-2A>T)
c.390-2A>T (n.390-2A>T)
n.371-2A>T
n.498-2A>T
n.751-2A>T
19g.12893482G>ACA404316724GCDHc.335-1G>A (n.335-1G>A)
n.313-1G>A
n.700-1G>A
c.383-1G>A (n.383-1G>A)
n.392-1G>A
c.299-1G>A (n.299-1G>A)
c.272-1G>A (n.272-1G>A)
c.390-1G>A (n.390-1G>A)
n.371-1G>A
n.498-1G>A
n.751-1G>A
19g.12893482G>CCA404316726GCDHc.335-1G>C (n.335-1G>C)
n.313-1G>C
n.700-1G>C
c.383-1G>C (n.383-1G>C)
n.392-1G>C
c.299-1G>C (n.299-1G>C)
c.272-1G>C (n.272-1G>C)
c.390-1G>C (n.390-1G>C)
n.371-1G>C
n.498-1G>C
n.751-1G>C
19g.12893482G>TCA404316728GCDHc.335-1G>T (n.335-1G>T)
n.313-1G>T
n.700-1G>T
c.383-1G>T (n.383-1G>T)
n.392-1G>T
c.299-1G>T (n.299-1G>T)
c.272-1G>T (n.272-1G>T)
c.390-1G>T (n.390-1G>T)
n.371-1G>T
n.498-1G>T
n.751-1G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.12893483G>ACA404316730GCDHc.335G>A (p.Gly112Glu)
n.313G>A
n.700G>A
c.383G>A (p.Gly128Glu)
n.392G>A
c.299G>A (p.Gly100Glu)
c.272G>A (p.Gly91Glu)
c.390G>A (p.Arg130=)
n.371G>A
n.498G>A
n.751G>A
 COSMIC COSMIC
19g.12893483G>CCA404316733GCDHc.335G>C (p.Gly112Ala)
n.313G>C
n.700G>C
c.383G>C (p.Gly128Ala)
n.392G>C
c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.390G>C (p.Arg130Ser)
n.371G>C
n.498G>C
n.751G>C
19g.12893483G>TCA404316736GCDHc.335G>T (p.Gly112Val)
n.313G>T
n.700G>T
c.383G>T (p.Gly128Val)
n.392G>T
c.299G>T (p.Gly100Val)
c.272G>T (p.Gly91Val)
c.390G>T (p.Arg130Ser)
n.371G>T
n.498G>T
n.751G>T
19g.12893484A>CCA505643408GCDHc.336A>C (p.Gly112=)
n.314A>C
n.701A>C
c.384A>C (p.Gly128=)
n.393A>C
c.300A>C (p.Gly100=)
c.273A>C (p.Gly91=)
c.391A>C (p.Ile131Leu)
n.372A>C
n.499A>C
n.752A>C
19g.12893484A>GCA505643410GCDHc.336A>G (p.Gly112=)
n.314A>G
n.701A>G
c.384A>G (p.Gly128=)
n.393A>G
c.300A>G (p.Gly100=)
c.273A>G (p.Gly91=)
c.391A>G (p.Ile131Val)
n.372A>G
n.499A>G
n.752A>G
19g.12893484A>TCA505643412GCDHc.336A>T (p.Gly112=)
n.314A>T
n.701A>T
c.384A>T (p.Gly128=)
n.393A>T
c.300A>T (p.Gly100=)
c.273A>T (p.Gly91=)
c.391A>T (p.Ile131Leu)
n.372A>T
n.499A>T
n.752A>T
19g.12893485T>ACA404316749GCDHc.337T>A (p.Tyr113Asn)
n.315T>A
n.702T>A
c.385T>A (p.Tyr129Asn)
n.394T>A
c.301T>A (p.Tyr101Asn)
c.274T>A (p.Tyr92Asn)
c.392T>A (p.Ile131Lys)
n.373T>A
n.500T>A
n.753T>A
19g.12893485T>CCA404316740GCDHc.337T>C (p.Tyr113His)
n.315T>C
n.702T>C
c.385T>C (p.Tyr129His)
n.394T>C
c.301T>C (p.Tyr101His)
c.274T>C (p.Tyr92His)
c.392T>C (p.Ile131Thr)
n.373T>C
n.500T>C
n.753T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12893485T>GCA404316744GCDHc.337T>G (p.Tyr113Asp)
n.315T>G
n.702T>G
c.385T>G (p.Tyr129Asp)
n.394T>G
c.301T>G (p.Tyr101Asp)
c.274T>G (p.Tyr92Asp)
c.392T>G (p.Ile131Arg)
n.373T>G
n.500T>G
n.753T>G
19g.12893485T=CA2323621997GCDHc.337T= (p.Tyr113=)
n.315T=
n.702T=
c.385T= (p.Tyr129=)
n.394T=
c.301T= (p.Tyr101=)
c.274T= (p.Tyr92=)
c.392T= (p.Ile131=)
n.373T=
n.500T=
n.753T=
19g.12893486A=CA2323621998GCDHc.338A= (p.Tyr113=)
n.316A=
n.703A=
c.386A= (p.Tyr129=)
n.395A=
c.302A= (p.Tyr101=)
c.275A= (p.Tyr92=)
c.393A= (p.Ile131=)
n.374A=
n.501A=
n.754A=
19g.12893486A>CCA404316750GCDHc.338A>C (p.Tyr113Ser)
n.316A>C
n.703A>C
c.386A>C (p.Tyr129Ser)
n.395A>C
c.302A>C (p.Tyr101Ser)
c.275A>C (p.Tyr92Ser)
c.393A>C (p.Ile131=)
n.374A>C
n.501A>C
n.754A>C
19g.12893486A>GCA404316751GCDHc.338A>G (p.Tyr113Cys)
n.316A>G
n.703A>G
c.386A>G (p.Tyr129Cys)
n.395A>G
c.302A>G (p.Tyr101Cys)
c.275A>G (p.Tyr92Cys)
c.393A>G (p.Ile131Met)
n.374A>G
n.501A>G
n.754A>G
 ClinVar dbSNP
19g.12893486A>TCA404316754GCDHc.338A>T (p.Tyr113Phe)
n.316A>T
n.703A>T
c.386A>T (p.Tyr129Phe)
n.395A>T
c.302A>T (p.Tyr101Phe)
c.275A>T (p.Tyr92Phe)
c.393A>T (p.Ile131=)
n.374A>T
n.501A>T
n.754A>T
19g.12893487delCA2695228270GCDHc.339del (p.Tyr113Ter)
n.317del
n.704del
c.387del (p.Tyr129Ter)
n.396del
c.303del (p.Tyr101Ter)
c.276del (p.Tyr92Ter)
c.394del (p.Trp132GlyfsTer?)
n.375del
n.502del
n.755del
19g.12893487T>ACA9234370GCDHc.339T>A (p.Tyr113Ter)
n.317T>A
n.704T>A
c.387T>A (p.Tyr129Ter)
n.396T>A
c.303T>A (p.Tyr101Ter)
c.276T>A (p.Tyr92Ter)
c.394T>A (p.Trp132Arg)
n.375T>A
n.502T>A
n.755T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12893487T>CCA505643421GCDHc.339T>C (p.Tyr113=)
n.317T>C
n.704T>C
c.387T>C (p.Tyr129=)
n.396T>C
c.303T>C (p.Tyr101=)
c.276T>C (p.Tyr92=)
c.394T>C (p.Trp132Arg)
n.375T>C
n.502T>C
n.755T>C
 ClinVar
19g.12893487T>GCA16041967GCDHc.339T>G (p.Tyr113Ter)
n.317T>G
n.704T>G
c.387T>G (p.Tyr129Ter)
n.396T>G
c.303T>G (p.Tyr101Ter)
c.276T>G (p.Tyr92Ter)
c.394T>G (p.Trp132Gly)
n.375T>G
n.502T>G
n.755T>G
 ClinVar dbSNP
19g.12893487T=CA2323621999GCDHc.339T= (p.Tyr113=)
n.317T=
n.704T=
c.387T= (p.Tyr129=)
n.396T=
c.303T= (p.Tyr101=)
c.276T= (p.Tyr92=)
c.394T= (p.Trp132=)
n.375T=
n.502T=
n.755T=
19g.12893488G>ACA404316756GCDHc.340G>A (p.Gly114Ser)
n.318G>A
n.705G>A
c.388G>A (p.Gly130Ser)
n.397G>A
c.304G>A (p.Gly102Ser)
c.277G>A (p.Gly93Ser)
c.395G>A (p.Trp132Ter)
n.376G>A
n.503G>A
n.756G>A
 gnomAD v4
19g.12893488G>CCA404316758GCDHc.340G>C (p.Gly114Arg)
n.318G>C
n.705G>C
c.388G>C (p.Gly130Arg)
n.397G>C
c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.395G>C (p.Trp132Ser)
n.376G>C
n.503G>C
n.756G>C
19g.12893488G>TCA404316757GCDHc.340G>T (p.Gly114Cys)
n.318G>T
n.705G>T
c.388G>T (p.Gly130Cys)
n.397G>T
c.304G>T (p.Gly102Cys)
c.277G>T (p.Gly93Cys)
c.395G>T (p.Trp132Leu)
n.376G>T
n.503G>T
n.756G>T
19g.12893489G>ACA404317281GCDHc.341G>A (p.Gly114Asp)
n.319G>A
n.706G>A
c.389G>A (p.Gly130Asp)
n.398G>A
c.305G>A (p.Gly102Asp)
c.278G>A (p.Gly93Asp)
c.396G>A (p.Trp132Ter)
n.377G>A
n.504G>A
n.757G>A
19g.12893489G>CCA404317283GCDHc.341G>C (p.Gly114Ala)
n.319G>C
n.706G>C
c.389G>C (p.Gly130Ala)
n.398G>C
c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.396G>C (p.Trp132Cys)
n.377G>C
n.504G>C
n.757G>C
19g.12893489G>TCA404317285GCDHc.341G>T (p.Gly114Val)
n.319G>T
n.706G>T
c.389G>T (p.Gly130Val)
n.398G>T
c.305G>T (p.Gly102Val)
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.396G>T (p.Trp132Cys)
n.377G>T
n.504G>T
n.757G>T
19g.12893493_12893497delCA2580096548GCDHc.345_349del (p.Cys115TrpfsTer?)
n.323_327del
n.710_714del
n.402_406del
c.309_313del (p.Cys103TrpfsTer?)
c.282_286del (p.Cys94TrpfsTer?)
c.400_404del (p.Cys134GlyfsTer25)
n.381_385del
n.508_512del
n.761_765del
 ClinVar
19g.12893490C>ACA505644189GCDHc.342C>A (p.Gly114=)
n.320C>A
n.707C>A
c.390C>A (p.Gly130=)
n.399C>A
c.306C>A (p.Gly102=)
c.279C>A (p.Gly93=)
c.397C>A (p.Leu133Met)
n.378C>A
n.505C>A
n.758C>A
 gnomAD v4
19g.12893490C=CA2323622000GCDHc.342C= (p.Gly114=)
n.320C=
n.707C=
c.390C= (p.Gly130=)
n.399C=
c.306C= (p.Gly102=)
c.279C= (p.Gly93=)
c.397C= (p.Leu133=)
n.378C=
n.505C=
n.758C=
19g.12893490C>GCA505644190GCDHc.342C>G (p.Gly114=)
n.320C>G
n.707C>G
c.390C>G (p.Gly130=)
n.399C>G
c.306C>G (p.Gly102=)
c.279C>G (p.Gly93=)
c.397C>G (p.Leu133Val)
n.378C>G
n.505C>G
n.758C>G
19g.12893490C>TCA305500349GCDHc.342C>T (p.Gly114=)
n.320C>T
n.707C>T
c.390C>T (p.Gly130=)
n.399C>T
c.306C>T (p.Gly102=)
c.279C>T (p.Gly93=)
c.397C>T (p.Leu133=)
n.378C>T
n.505C>T
n.758C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12893491T>ACA404317287GCDHc.343T>A (p.Cys115Ser)
n.321T>A
n.708T>A
c.391T>A (p.Cys131Ser)
n.400T>A
c.307T>A (p.Cys103Ser)
c.280T>A (p.Cys94Ser)
c.398T>A (p.Leu133Gln)
n.379T>A
n.506T>A
n.759T>A
19g.12893491T>CCA305500350GCDHc.343T>C (p.Cys115Arg)
n.321T>C
n.708T>C
c.391T>C (p.Cys131Arg)
n.400T>C
c.307T>C (p.Cys103Arg)
c.280T>C (p.Cys94Arg)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
n.379T>C
n.506T>C
n.759T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12893491T>GCA404317291GCDHc.343T>G (p.Cys115Gly)
n.321T>G
n.708T>G
c.391T>G (p.Cys131Gly)
n.400T>G
c.307T>G (p.Cys103Gly)
c.280T>G (p.Cys94Gly)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
n.379T>G
n.506T>G
n.759T>G
 gnomAD v4
19g.12893491T=CA2323622001GCDHc.343T= (p.Cys115=)
n.321T=
n.708T=
c.391T= (p.Cys131=)
n.400T=
c.307T= (p.Cys103=)
c.280T= (p.Cys94=)
c.398T= (p.Leu133=)
n.379T=
n.506T=
n.759T=
19g.12893492G>ACA9234371GCDHc.344G>A (p.Cys115Tyr)
n.322G>A
n.709G>A
c.392G>A (p.Cys131Tyr)
n.401G>A
c.308G>A (p.Cys103Tyr)
c.281G>A (p.Cys94Tyr)
c.399G>A (p.Leu133=)
n.380G>A
n.507G>A
n.760G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893492G>CCA404317292GCDHc.344G>C (p.Cys115Ser)
n.322G>C
n.709G>C
c.392G>C (p.Cys131Ser)
n.401G>C
c.308G>C (p.Cys103Ser)
c.281G>C (p.Cys94Ser)
c.399G>C (p.Leu133=)
n.380G>C
n.507G>C
n.760G>C
19g.12893492G=CA2323622002GCDHc.344G= (p.Cys115=)
n.322G=
n.709G=
c.392G= (p.Cys131=)
n.401G=
c.308G= (p.Cys103=)
c.281G= (p.Cys94=)
c.399G= (p.Leu133=)
n.380G=
n.507G=
n.760G=
19g.12893492G>TCA404317293GCDHc.344G>T (p.Cys115Phe)
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n.709G>T
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c.399G>T (p.Leu133=)
n.380G>T
n.507G>T
n.760G>T
19g.12893493T>ACA404317295GCDHc.345T>A (p.Cys115Ter)
n.323T>A
n.710T>A
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n.508T>A
n.761T>A
19g.12893493T>CCA505644212GCDHc.345T>C (p.Cys115=)
n.323T>C
n.710T>C
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c.309T>C (p.Cys103=)
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n.381T>C
n.508T>C
n.761T>C
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n.323T>G
n.710T>G
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n.381T>G
n.508T>G
n.761T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12893493T=CA2323622003GCDHc.345T= (p.Cys115=)
n.323T=
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c.393T= (p.Cys131=)
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c.309T= (p.Cys103=)
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n.381T=
n.508T=
n.761T=
19g.12893494G>ACA404317298GCDHc.346G>A (p.Ala116Thr)
n.324G>A
n.711G>A
n.403G>A
c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
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n.382G>A
n.509G>A
n.762G>A
19g.12893494G>CCA404317301GCDHc.346G>C (p.Ala116Pro)
n.324G>C
n.711G>C
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n.509G>C
n.762G>C
19g.12893494G>TCA404317300GCDHc.346G>T (p.Ala116Ser)
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n.509G>T
n.762G>T
19g.12893495C>ACA404317303GCDHc.347C>A (p.Ala116Asp)
n.325C>A
n.712C>A
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c.311C>A (p.Ala104Asp)
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n.383C>A
n.510C>A
n.763C>A
19g.12893495C=CA2323622004GCDHc.347C= (p.Ala116=)
n.325C=
n.712C=
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c.311C= (p.Ala104=)
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n.383C=
n.510C=
n.763C=
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n.383C>G
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n.763C>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.12893495C>TCA404317304GCDHc.347C>T (p.Ala116Val)
n.325C>T
n.712C>T
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c.402C>T (p.Cys134=)
n.383C>T
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n.763C>T
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n.713T>A
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c.312T>A (p.Ala104=)
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c.403T>A (p.Trp135Arg)
n.384T>A
n.511T>A
n.764T>A
19g.12893496T>CCA505644225GCDHc.348T>C (p.Ala116=)
n.326T>C
n.713T>C
n.405T>C
c.312T>C (p.Ala104=)
c.285T>C (p.Ala95=)
c.403T>C (p.Trp135Arg)
n.384T>C
n.511T>C
n.764T>C
19g.12893496T>GCA505644221GCDHc.348T>G (p.Ala116=)
n.326T>G
n.713T>G
n.405T>G
c.312T>G (p.Ala104=)
c.285T>G (p.Ala95=)
c.403T>G (p.Trp135Gly)
n.384T>G
n.511T>G
n.764T>G
 ClinVar

Number of alleles fetched