Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12891387C>ACA404313360GCDHc.83C>A (p.Ala28Glu)
n.160C>A
n.140C>A
n.119C>A
n.191C>A
19g.12891387C=CA2323620856GCDHc.83C= (p.Ala28=)
n.160C=
n.140C=
n.119C=
n.191C=
19g.12891387C>GCA404313362GCDHc.83C>G (p.Ala28Gly)
n.160C>G
n.140C>G
n.119C>G
n.191C>G
19g.12891387C>TCA9234187GCDHc.83C>T (p.Ala28Val)
n.160C>T
n.140C>T
n.119C>T
n.191C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891388G>ACA505640415GCDHc.84G>A (p.Ala28=)
n.161G>A
n.141G>A
n.120G>A
n.192G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12891388G>CCA9234188GCDHc.84G>C (p.Ala28=)
n.161G>C
n.141G>C
n.120G>C
n.192G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891388G=CA2323620857GCDHc.84G= (p.Ala28=)
n.161G=
n.141G=
n.120G=
n.192G=
19g.12891388G>TCA505640417GCDHc.84G>T (p.Ala28=)
n.161G>T
n.141G>T
n.120G>T
n.192G>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.12891389C>ACA404313367GCDHc.85C>A (p.Gln29Lys)
n.162C>A
n.142C>A
n.121C>A
n.193C>A
19g.12891389C>GCA404313371GCDHc.85C>G (p.Gln29Glu)
n.162C>G
n.142C>G
n.121C>G
n.193C>G
19g.12891389C>TCA404313372GCDHc.85C>T (p.Gln29Ter)
n.162C>T
n.142C>T
n.121C>T
n.193C>T
19g.12891390A>CCA404313375GCDHc.86A>C (p.Gln29Pro)
n.163A>C
n.143A>C
n.122A>C
n.194A>C
19g.12891390A>GCA404313376GCDHc.86A>G (p.Gln29Arg)
n.163A>G
n.143A>G
n.122A>G
n.194A>G
19g.12891390A>TCA404313377GCDHc.86A>T (p.Gln29Leu)
n.163A>T
n.143A>T
n.122A>T
n.194A>T
19g.12891391G>ACA10581469GCDHc.87G>A (p.Gln29=)
n.164G>A
n.144G>A
n.123G>A
n.195G>A
 ClinVar dbSNP
19g.12891391G>CCA404313379GCDHc.87G>C (p.Gln29His)
n.164G>C
n.144G>C
n.123G>C
n.195G>C
19g.12891391G=CA2323620858GCDHc.87G= (p.Gln29=)
n.164G=
n.144G=
n.123G=
n.195G=
19g.12891391G>TCA404313378GCDHc.87G>T (p.Gln29His)
n.164G>T
n.144G>T
n.123G>T
n.195G>T
19g.12891392_12891395delCA2695228256GCDHc.88_91del (p.Thr30ArgfsTer30)
n.165_168del
n.145_148del
n.124_127del
c.88_91del (p.Thr30ProfsTer18)
c.88_91del (p.Thr30ArgfsTer?)
n.196_199del
19g.12891392A>CCA404313382GCDHc.88A>C (p.Thr30Pro)
n.165A>C
n.145A>C
n.124A>C
n.196A>C
19g.12891392A>GCA404313384GCDHc.88A>G (p.Thr30Ala)
n.165A>G
n.145A>G
n.124A>G
n.196A>G
19g.12891392A>TCA404313386GCDHc.88A>T (p.Thr30Ser)
n.165A>T
n.145A>T
n.124A>T
n.196A>T
19g.12891393C>ACA404313389GCDHc.89C>A (p.Thr30Asn)
n.166C>A
n.146C>A
n.125C>A
n.197C>A
19g.12891393C>GCA404313392GCDHc.89C>G (p.Thr30Ser)
n.166C>G
n.146C>G
n.125C>G
n.197C>G
19g.12891393C>TCA404313395GCDHc.89C>T (p.Thr30Ile)
n.166C>T
n.146C>T
n.125C>T
n.197C>T
19g.12891394delCA2695228257GCDHc.90del (p.Glu31ArgfsTer?)
n.167del
n.147del
n.126del
c.90del (p.Ala31ProfsTer18)
n.198del
19g.12891394C>ACA9234189GCDHc.90C>A (p.Thr30=)
n.167C>A
n.147C>A
n.126C>A
n.198C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891394C=CA2323620859GCDHc.90C= (p.Thr30=)
n.167C=
n.147C=
n.126C=
n.198C=
19g.12891394C>GCA505640443GCDHc.90C>G (p.Thr30=)
n.167C>G
n.147C>G
n.126C>G
n.198C>G
19g.12891394C>TCA505640434GCDHc.90C>T (p.Thr30=)
n.167C>T
n.147C>T
n.126C>T
n.198C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891395G>ACA404313406GCDHc.91G>A (p.Glu31Lys)
n.168G>A
n.148G>A
n.127G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.199G>A
 dbSNP
19g.12891395G>CCA404313422GCDHc.91G>C (p.Glu31Gln)
n.168G>C
n.148G>C
n.127G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.199G>C
 dbSNP
19g.12891395G=CA2323620860GCDHc.91G= (p.Glu31=)
n.168G=
n.148G=
n.127G=
c.91G= (p.Ala31=)
n.199G=
19g.12891395G>TCA404313425GCDHc.91G>T (p.Glu31Ter)
n.168G>T
n.148G>T
n.127G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.199G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12891396G>ACA404313431GCDHc.91+1G>A (n.91+1G>A)
n.168+1G>A
n.148+1G>A
n.127+1G>A
n.199+1G>A
 gnomAD v4
19g.12891396G>CCA404313435GCDHc.91+1G>C (n.91+1G>C)
n.168+1G>C
n.148+1G>C
n.127+1G>C
n.199+1G>C
19g.12891396G>TCA404313436GCDHc.91+1G>T (n.91+1G>T)
n.168+1G>T
n.148+1G>T
n.127+1G>T
n.199+1G>T
19g.12891397T>ACA404313440GCDHc.91+2T>A (n.91+2T>A)
n.168+2T>A
n.148+2T>A
n.127+2T>A
n.199+2T>A
19g.12891397T>CCA404313444GCDHc.91+2T>C (n.91+2T>C)
n.168+2T>C
n.148+2T>C
n.127+2T>C
n.199+2T>C
19g.12891397T>GCA404313442GCDHc.91+2T>G (n.91+2T>G)
n.168+2T>G
n.148+2T>G
n.127+2T>G
n.199+2T>G
19g.12891398C>TCA2582770862GCDHc.91+3C>T (n.91+3C>T)
n.168+3C>T
n.148+3C>T
n.127+3C>T
n.199+3C>T
 gnomAD v4
19g.12891399A>GCA2582770863GCDHc.91+4A>G (n.91+4A>G)
n.168+4A>G
n.148+4A>G
n.127+4A>G
n.199+4A>G
 gnomAD v4
19g.12891400G>ACA305500159GCDHc.91+5G>A (n.91+5G>A)
n.168+5G>A
n.148+5G>A
n.127+5G>A
n.199+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891400G>CCA2695228259GCDHc.91+5G>C (n.91+5G>C)
n.168+5G>C
n.148+5G>C
n.127+5G>C
n.199+5G>C
19g.12891400G=CA2323620861GCDHc.91+5G= (n.91+5G=)
n.168+5G=
n.148+5G=
n.127+5G=
n.199+5G=
19g.12891400G>TCA913184956GCDHc.91+5G>T (n.91+5G>T)
n.168+5G>T
n.148+5G>T
n.127+5G>T
n.199+5G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12891403_12891404delCA2697556325GCDHc.91+8_91+9del (n.91+8_91+9del)
n.168+8_168+9del
n.148+8_148+9del
n.127+8_127+9del
n.199+8_199+9del
 ClinVar
19g.12891402G>ACA305500160GCDHc.91+7G>A (n.91+7G>A)
n.168+7G>A
n.148+7G>A
n.127+7G>A
n.199+7G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891402G=CA2323620862GCDHc.91+7G= (n.91+7G=)
n.168+7G=
n.148+7G=
n.127+7G=
n.199+7G=
19g.12891402G>TCA2582770864GCDHc.91+7G>T (n.91+7G>T)
n.168+7G>T
n.148+7G>T
n.127+7G>T
n.199+7G>T
 gnomAD v4
19g.12891403T>ACA2580096519GCDHc.91+8T>A (n.91+8T>A)
n.168+8T>A
n.148+8T>A
n.127+8T>A
n.199+8T>A
 ClinVar
19g.12891403T>CCA2735816877GCDHc.91+8T>C (n.91+8T>C)
n.168+8T>C
n.148+8T>C
n.127+8T>C
n.199+8T>C
 dbSNP
19g.12891404G>ACA631851637GCDHc.91+9G>A (n.91+9G>A)
n.168+9G>A
n.148+9G>A
n.127+9G>A
n.199+9G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891404G=CA2323620863GCDHc.91+9G= (n.91+9G=)
n.168+9G=
n.148+9G=
n.127+9G=
n.199+9G=
19g.12891405G>ACA2582770865GCDHc.91+10G>A (n.91+10G>A)
n.168+10G>A
n.148+10G>A
n.127+10G>A
n.199+10G>A
 gnomAD v4
19g.12891405G>TCA2741613586GCDHc.91+10G>T (n.91+10G>T)
n.168+10G>T
n.148+10G>T
n.127+10G>T
n.199+10G>T
19g.12891406G>ACA2323620864GCDHc.91+11G>A (n.91+11G>A)
n.168+11G>A
n.148+11G>A
n.127+11G>A
n.199+11G>A
 dbSNP
19g.12891406G>CCA2582770866GCDHc.91+11G>C (n.91+11G>C)
n.168+11G>C
n.148+11G>C
n.127+11G>C
n.199+11G>C
 gnomAD v4
19g.12891406G=CA2323620865GCDHc.91+11G= (n.91+11G=)
n.168+11G=
n.148+11G=
n.127+11G=
n.199+11G=
19g.12891407G>ACA2697556326GCDHc.91+12G>A (n.91+12G>A)
n.168+12G>A
n.148+12G>A
n.127+12G>A
n.199+12G>A
 ClinVar
19g.12891407G=CA2323620866GCDHc.91+12G= (n.91+12G=)
n.168+12G=
n.148+12G=
n.127+12G=
n.199+12G=
19g.12891407G>TCA631851638GCDHc.91+12G>T (n.91+12G>T)
n.168+12G>T
n.148+12G>T
n.127+12G>T
n.199+12G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891409C>ACA9234190GCDHc.91+14C>A (n.91+14C>A)
n.168+14C>A
n.148+14C>A
n.127+14C>A
n.199+14C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891409C=CA2323620867GCDHc.91+14C= (n.91+14C=)
n.168+14C=
n.148+14C=
n.127+14C=
n.199+14C=
19g.12891409C>TCA631851639GCDHc.91+14C>T (n.91+14C>T)
n.168+14C>T
n.148+14C>T
n.127+14C>T
n.199+14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891410G>ACA2813652718GCDHc.91+15G>A (n.91+15G>A)
n.168+15G>A
n.148+15G>A
n.127+15G>A
n.199+15G>A
19g.12891410G=CA2323620868GCDHc.91+15G= (n.91+15G=)
n.168+15G=
n.148+15G=
n.127+15G=
n.199+15G=
19g.12891410G>TCA993678505GCDHc.91+15G>T (n.91+15G>T)
n.168+15G>T
n.148+15G>T
n.127+15G>T
n.199+15G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891411G>ACA2576639026GCDHc.91+16G>A (n.91+16G>A)
n.168+16G>A
n.148+16G>A
n.127+16G>A
n.199+16G>A
19g.12891412_12891413delinsGACA2323620869GCDHc.91+17_91+18delinsGA (n.91+17_91+18delinsGA)
n.168+17_168+18delinsGA
n.148+17_148+18delinsGA
n.127+17_127+18delinsGA
n.199+17_199+18delinsGA
19g.12891413delCA9234191GCDHc.91+18del (n.91+18del)
n.168+18del
n.148+18del
n.127+18del
n.199+18del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891416dupCA2576639027GCDHc.91+21dup (n.91+21dup)
n.168+21dup
n.148+21dup
n.127+21dup
n.199+21dup
19g.12891418G>ACA2576639028GCDHc.91+23G>A (n.91+23G>A)
n.168+23G>A
n.148+23G>A
n.127+23G>A
n.199+23G>A
 gnomAD v4
19g.12891418G>CCA631851640GCDHc.91+23G>C (n.91+23G>C)
n.168+23G>C
n.148+23G>C
n.127+23G>C
n.199+23G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891418G=CA2323620870GCDHc.91+23G= (n.91+23G=)
n.168+23G=
n.148+23G=
n.127+23G=
n.199+23G=
19g.12891418_12891419delCA2535045479GCDHc.91+23_91+24del (n.91+23_91+24del)
n.168+23_168+24del
n.148+23_148+24del
n.127+23_127+24del
n.199+23_199+24del
19g.12891420A=CA2323620871GCDHc.91+25A= (n.91+25A=)
n.168+25A=
n.148+25A=
n.127+25A=
n.199+25A=
19g.12891420A>CCA993678515GCDHc.91+25A>C (n.91+25A>C)
n.168+25A>C
n.148+25A>C
n.127+25A>C
n.199+25A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891420A>GCA2323620872GCDHc.91+25A>G (n.91+25A>G)
n.168+25A>G
n.148+25A>G
n.127+25A>G
n.199+25A>G
 dbSNP
19g.12891421G>ACA2582770867GCDHc.91+26G>A (n.91+26G>A)
n.168+26G>A
n.148+26G>A
n.127+26G>A
n.199+26G>A
 gnomAD v4
19g.12891421G>CCA631851641GCDHc.91+26G>C (n.91+26G>C)
n.168+26G>C
n.148+26G>C
n.127+26G>C
n.199+26G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891421G=CA2323620873GCDHc.91+26G= (n.91+26G=)
n.168+26G=
n.148+26G=
n.127+26G=
n.199+26G=
19g.12891421G>TCA993678518GCDHc.91+26G>T (n.91+26G>T)
n.168+26G>T
n.148+26G>T
n.127+26G>T
n.199+26G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891422_12891434delCA2499904449GCDHc.91+27_91+39del (n.91+27_91+39del)
n.168+27_168+39del
n.148+27_148+39del
n.127+27_127+39del
n.199+27_199+39del
19g.12891422G>ACA631851642GCDHc.91+27G>A (n.91+27G>A)
n.168+27G>A
n.148+27G>A
n.127+27G>A
n.199+27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891422G=CA2323620874GCDHc.91+27G= (n.91+27G=)
n.168+27G=
n.148+27G=
n.127+27G=
n.199+27G=
19g.12891423G>TCA2813652719GCDHc.91+28G>T (n.91+28G>T)
n.168+28G>T
n.148+28G>T
n.127+28G>T
n.199+28G>T
19g.12891424A=CA2323620875GCDHc.91+29A= (n.91+29A=)
n.168+29A=
n.148+29A=
n.127+29A=
n.199+29A=
19g.12891424A>CCA305500161GCDHc.91+29A>C (n.91+29A>C)
n.168+29A>C
n.148+29A>C
n.127+29A>C
n.199+29A>C
 dbSNP
19g.12891425A>CCA2582770868GCDHc.91+30A>C (n.91+30A>C)
n.168+30A>C
n.148+30A>C
n.127+30A>C
n.199+30A>C
 gnomAD v4
19g.12891426G>ACA9234192GCDHc.91+31G>A (n.91+31G>A)
n.168+31G>A
n.148+31G>A
n.127+31G>A
n.199+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891426G=CA2323620876GCDHc.91+31G= (n.91+31G=)
n.168+31G=
n.148+31G=
n.127+31G=
n.199+31G=
19g.12891426G>TCA2582770869GCDHc.91+31G>T (n.91+31G>T)
n.168+31G>T
n.148+31G>T
n.127+31G>T
n.199+31G>T
 gnomAD v4
19g.12891429G>ACA9234193GCDHc.91+34G>A (n.91+34G>A)
n.168+34G>A
n.148+34G>A
n.127+34G>A
n.199+34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891429G>CCA2582770870GCDHc.91+34G>C (n.91+34G>C)
n.168+34G>C
n.148+34G>C
n.127+34G>C
n.199+34G>C
 gnomAD v4
19g.12891429G=CA2323620877GCDHc.91+34G= (n.91+34G=)
n.168+34G=
n.148+34G=
n.127+34G=
n.199+34G=
19g.12891429G>TCA2582770871GCDHc.91+34G>T (n.91+34G>T)
n.168+34G>T
n.148+34G>T
n.127+34G>T
n.199+34G>T
 gnomAD v4
19g.12891430G>ACA631851643GCDHc.91+35G>A (n.91+35G>A)
n.168+35G>A
n.148+35G>A
n.127+35G>A
n.199+35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891430G=CA2323620878GCDHc.91+35G= (n.91+35G=)
n.168+35G=
n.148+35G=
n.127+35G=
n.199+35G=
19g.12891431G>ACA2576639029GCDHc.91+36G>A (n.91+36G>A)
n.168+36G>A
n.148+36G>A
n.127+36G>A
n.199+36G>A
19g.12891431G>CCA631851644GCDHc.91+36G>C (n.91+36G>C)
n.168+36G>C
n.148+36G>C
n.127+36G>C
n.199+36G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891431G=CA2323620879GCDHc.91+36G= (n.91+36G=)
n.168+36G=
n.148+36G=
n.127+36G=
n.199+36G=
19g.12891435A>CCA2576639030GCDHc.91+40A>C (n.91+40A>C)
n.168+40A>C
n.148+40A>C
n.127+40A>C
n.199+40A>C
19g.12891436A=CA2323620880GCDHc.91+41A= (n.91+41A=)
n.168+41A=
n.148+41A=
n.127+41A=
n.199+41A=
19g.12891436A>CCA2323620881GCDHc.91+41A>C (n.91+41A>C)
n.168+41A>C
n.148+41A>C
n.127+41A>C
n.199+41A>C
 dbSNP
19g.12891436A>TCA2515177167GCDHc.91+41A>T (n.91+41A>T)
n.168+41A>T
n.148+41A>T
n.127+41A>T
n.199+41A>T
19g.12891437C>ACA2323620882GCDHc.91+42C>A (n.91+42C>A)
n.168+42C>A
n.148+42C>A
n.127+42C>A
n.199+42C>A
 dbSNP
19g.12891437C=CA2323620883GCDHc.91+42C= (n.91+42C=)
n.168+42C=
n.148+42C=
n.127+42C=
n.199+42C=
19g.12891437C>GCA2582770873GCDHc.91+42C>G (n.91+42C>G)
n.168+42C>G
n.148+42C>G
n.127+42C>G
n.199+42C>G
 gnomAD v4
19g.12891437C>TCA2582770872GCDHc.91+42C>T (n.91+42C>T)
n.168+42C>T
n.148+42C>T
n.127+42C>T
n.199+42C>T
 gnomAD v4
19g.12891438T>CCA9234194GCDHc.91+43T>C (n.91+43T>C)
n.168+43T>C
n.148+43T>C
n.127+43T>C
n.199+43T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891438T=CA2323620884GCDHc.91+43T= (n.91+43T=)
n.168+43T=
n.148+43T=
n.127+43T=
n.199+43T=
19g.12891438_12891439insCCA2499905472GCDHc.91+43_91+44insC (n.91+43_91+44insC)
n.168+43_168+44insC
n.148+43_148+44insC
n.127+43_127+44insC
n.199+43_199+44insC
19g.12891439G>ACA631851645GCDHc.91+44G>A (n.91+44G>A)
n.168+44G>A
n.148+44G>A
n.127+44G>A
n.199+44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891439G>CCA9234195GCDHc.91+44G>C (n.91+44G>C)
n.168+44G>C
n.148+44G>C
n.127+44G>C
n.199+44G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891439G=CA2323620885GCDHc.91+44G= (n.91+44G=)
n.168+44G=
n.148+44G=
n.127+44G=
n.199+44G=
19g.12891443dupCA2582770874GCDHc.92-44dup (n.92-44dup)
n.168+48dup
n.149-44dup
n.128-44dup
c.91+48dup (n.91+48dup)
n.200-44dup
 gnomAD v4
19g.12891440G>ACA2576639031GCDHc.91+45G>A (n.91+45G>A)
n.168+45G>A
n.148+45G>A
n.127+45G>A
n.199+45G>A
 gnomAD v4
19g.12891441G>ACA305500162GCDHc.92-46G>A (n.92-46G>A)
n.168+46G>A
n.149-46G>A
n.128-46G>A
c.91+46G>A (n.91+46G>A)
n.200-46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891441G>CCA2582770875GCDHc.92-46G>C (n.92-46G>C)
n.168+46G>C
n.149-46G>C
n.128-46G>C
c.91+46G>C (n.91+46G>C)
n.200-46G>C
 gnomAD v4
19g.12891441G=CA2323620886GCDHc.92-46G= (n.92-46G=)
n.168+46G=
n.149-46G=
n.128-46G=
c.91+46G= (n.91+46G=)
n.200-46G=
19g.12891441G>TCA9234196GCDHc.92-46G>T (n.92-46G>T)
n.168+46G>T
n.149-46G>T
n.128-46G>T
c.91+46G>T (n.91+46G>T)
n.200-46G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891442G>CCA2323620888GCDHc.92-45G>C (n.92-45G>C)
n.168+47G>C
n.149-45G>C
n.128-45G>C
c.91+47G>C (n.91+47G>C)
n.200-45G>C
 dbSNP
19g.12891442G=CA2323620887GCDHc.92-45G= (n.92-45G=)
n.168+47G=
n.149-45G=
n.128-45G=
c.91+47G= (n.91+47G=)
n.200-45G=
19g.12891442G>TCA2582770876GCDHc.92-45G>T (n.92-45G>T)
n.168+47G>T
n.149-45G>T
n.128-45G>T
c.91+47G>T (n.91+47G>T)
n.200-45G>T
 gnomAD v4
19g.12891443G>ACA9234197GCDHc.92-44G>A (n.92-44G>A)
n.168+48G>A
n.149-44G>A
n.128-44G>A
c.91+48G>A (n.91+48G>A)
n.200-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891443G=CA2323620889GCDHc.92-44G= (n.92-44G=)
n.168+48G=
n.149-44G=
n.128-44G=
c.91+48G= (n.91+48G=)
n.200-44G=
19g.12891443_12891444delinsGTCA2323620890GCDHc.92-44_92-43delinsGT (n.92-44_92-43delinsGT)
n.168+48_168+49delinsGT
n.149-44_149-43delinsGT
n.128-44_128-43delinsGT
c.91+48_91+49delinsGT (n.91+48_91+49delinsGT)
n.200-44_200-43delinsGT
19g.12891444T>GCA632121670GCDHc.92-43T>G (n.92-43T>G)
n.168+49T>G
n.149-43T>G
n.128-43T>G
c.91+49T>G (n.91+49T>G)
n.200-43T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891444T=CA2323620891GCDHc.92-43T= (n.92-43T=)
n.168+49T=
n.149-43T=
n.128-43T=
c.91+49T= (n.91+49T=)
n.200-43T=
19g.12891446delCA632121669GCDHc.92-41del (n.92-41del)
n.168+51del
n.149-41del
n.128-41del
c.91+51del (n.91+51del)
n.200-41del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891444_12891445insCGCCGTATCACA2559966863GCDHc.92-43_92-42insCGCCGTATCA (n.92-43_92-42insCGCCGTATCA)
n.168+49_168+50insCGCCGTATCA
n.149-43_149-42insCGCCGTATCA
n.128-43_128-42insCGCCGTATCA
c.91+49_91+50insCGCCGTATCA (n.91+49_91+50insCGCCGTATCA)
n.200-43_200-42insCGCCGTATCA
19g.12891447A>GCA2582770877GCDHc.92-40A>G (n.92-40A>G)
n.168+52A>G
n.149-40A>G
n.128-40A>G
c.91+52A>G (n.91+52A>G)
n.200-40A>G
 gnomAD v4
19g.12891447_12891448insAAAACA2562020743GCDHc.92-40_92-39insAAAA (n.92-40_92-39insAAAA)
n.168+52_168+53insAAAA
n.149-40_149-39insAAAA
n.128-40_128-39insAAAA
c.91+52_91+53insAAAA (n.91+52_91+53insAAAA)
n.200-40_200-39insAAAA
19g.12891448G>ACA2507928188GCDHc.92-39G>A (n.92-39G>A)
n.168+53G>A
n.149-39G>A
n.128-39G>A
c.91+53G>A (n.91+53G>A)
n.200-39G>A
19g.12891450_12891461delCA2576639033GCDHc.92-37_92-26del (n.92-37_92-26del)
n.168+55_168+66del
n.149-37_149-26del
n.128-37_128-26del
c.91+55_91+66del (n.91+55_91+66del)
n.200-37_200-26del
 gnomAD v4
19g.12891449G>ACA2735661100GCDHc.92-38G>A (n.92-38G>A)
n.168+54G>A
n.149-38G>A
n.128-38G>A
c.91+54G>A (n.91+54G>A)
n.200-38G>A
 dbSNP
19g.12891449G>CCA2323620893GCDHc.92-38G>C (n.92-38G>C)
n.168+54G>C
n.149-38G>C
n.128-38G>C
c.91+54G>C (n.91+54G>C)
n.200-38G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.12891449G=CA2323620892GCDHc.92-38G= (n.92-38G=)
n.168+54G=
n.149-38G=
n.128-38G=
c.91+54G= (n.91+54G=)
n.200-38G=
19g.12891452C>ACA2582770878GCDHc.92-35C>A (n.92-35C>A)
n.168+57C>A
n.149-35C>A
n.128-35C>A
c.91+57C>A (n.91+57C>A)
n.200-35C>A
 gnomAD v4
19g.12891454_12891459delCA913186121GCDHc.92-33_92-28del (n.92-33_92-28del)
n.168+59_168+64del
n.149-33_149-28del
n.128-33_128-28del
c.91+59_91+64del (n.91+59_91+64del)
n.200-33_200-28del
19g.12891455T>ACA632121671GCDHc.92-32T>A (n.92-32T>A)
n.168+60T>A
n.149-32T>A
n.128-32T>A
c.91+60T>A (n.91+60T>A)
n.200-32T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891455T>CCA305500163GCDHc.92-32T>C (n.92-32T>C)
n.168+60T>C
n.149-32T>C
n.128-32T>C
c.91+60T>C (n.91+60T>C)
n.200-32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891455T>GCA2323620895GCDHc.92-32T>G (n.92-32T>G)
n.168+60T>G
n.149-32T>G
n.128-32T>G
c.91+60T>G (n.91+60T>G)
n.200-32T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.12891455T=CA2323620894GCDHc.92-32T= (n.92-32T=)
n.168+60T=
n.149-32T=
n.128-32T=
c.91+60T= (n.91+60T=)
n.200-32T=
19g.12891456C=CA2323620896GCDHc.92-31C= (n.92-31C=)
n.168+61C=
n.149-31C=
n.128-31C=
c.91+61C= (n.91+61C=)
n.200-31C=
19g.12891456C>GCA2323620897GCDHc.92-31C>G (n.92-31C>G)
n.168+61C>G
n.149-31C>G
n.128-31C>G
c.91+61C>G (n.91+61C>G)
n.200-31C>G
 dbSNP
19g.12891456C>TCA2582770879GCDHc.92-31C>T (n.92-31C>T)
n.168+61C>T
n.149-31C>T
n.128-31C>T
c.91+61C>T (n.91+61C>T)
n.200-31C>T
 gnomAD v4
19g.12891457C=CA2323620898GCDHc.92-30C= (n.92-30C=)
n.168+62C=
n.149-30C=
n.128-30C=
c.91+62C= (n.91+62C=)
n.200-30C=
19g.12891457C>TCA2323620899GCDHc.92-30C>T (n.92-30C>T)
n.168+62C>T
n.149-30C>T
n.128-30C>T
c.91+62C>T (n.91+62C>T)
n.200-30C>T
 dbSNP
19g.12891458G>ACA9234198GCDHc.92-29G>A (n.92-29G>A)
n.168+63G>A
n.149-29G>A
n.128-29G>A
c.91+63G>A (n.91+63G>A)
n.200-29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891458G=CA2323620900GCDHc.92-29G= (n.92-29G=)
n.168+63G=
n.149-29G=
n.128-29G=
c.91+63G= (n.91+63G=)
n.200-29G=
19g.12891460G>ACA2582770880GCDHc.92-27G>A (n.92-27G>A)
n.168+65G>A
n.149-27G>A
n.128-27G>A
c.91+65G>A (n.91+65G>A)
n.200-27G>A
 gnomAD v4
19g.12891462T>CCA2582770881GCDHc.92-25T>C (n.92-25T>C)
n.168+67T>C
n.149-25T>C
n.128-25T>C
c.91+67T>C (n.91+67T>C)
n.200-25T>C
 gnomAD v4
19g.12891464A=CA2323620902GCDHc.92-23A= (n.92-23A=)
n.168+69A=
n.149-23A=
n.128-23A=
c.91+69A= (n.91+69A=)
n.200-23A=
19g.12891464A>CCA2323620901GCDHc.92-23A>C (n.92-23A>C)
n.168+69A>C
n.149-23A>C
n.128-23A>C
c.91+69A>C (n.91+69A>C)
n.200-23A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.12891464A>GCA2582770882GCDHc.92-23A>G (n.92-23A>G)
n.168+69A>G
n.149-23A>G
n.128-23A>G
c.91+69A>G (n.91+69A>G)
n.200-23A>G
 gnomAD v4
19g.12891465C=CA2323620903GCDHc.92-22C= (n.92-22C=)
n.168+70C=
n.149-22C=
n.128-22C=
c.91+70C= (n.91+70C=)
n.200-22C=
19g.12891465C>TCA9234199GCDHc.92-22C>T (n.92-22C>T)
n.168+70C>T
n.149-22C>T
n.128-22C>T
c.91+70C>T (n.91+70C>T)
n.200-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891466T>CCA2323620905GCDHc.92-21T>C (n.92-21T>C)
n.168+71T>C
n.149-21T>C
n.128-21T>C
c.91+71T>C (n.91+71T>C)
n.200-21T>C
 dbSNP
19g.12891466T=CA2323620904GCDHc.92-21T= (n.92-21T=)
n.168+71T=
n.149-21T=
n.128-21T=
c.91+71T= (n.91+71T=)
n.200-21T=
19g.12891468T>CCA9234200GCDHc.92-19T>C (n.92-19T>C)
n.168+73T>C
n.149-19T>C
n.128-19T>C
c.91+73T>C (n.91+73T>C)
n.200-19T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891468T>GCA2582770883GCDHc.92-19T>G (n.92-19T>G)
n.168+73T>G
n.149-19T>G
n.128-19T>G
c.91+73T>G (n.91+73T>G)
n.200-19T>G
 gnomAD v4
19g.12891468T=CA2323620906GCDHc.92-19T= (n.92-19T=)
n.168+73T=
n.149-19T=
n.128-19T=
c.91+73T= (n.91+73T=)
n.200-19T=
19g.12891469C=CA2323620907GCDHc.92-18C= (n.92-18C=)
n.168+74C=
n.149-18C=
n.128-18C=
c.91+74C= (n.91+74C=)
n.200-18C=
19g.12891469C>GCA9234201GCDHc.92-18C>G (n.92-18C>G)
n.168+74C>G
n.149-18C>G
n.128-18C>G
c.91+74C>G (n.91+74C>G)
n.200-18C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.12891469C>TCA2740091900GCDHc.92-18C>T (n.92-18C>T)
n.168+74C>T
n.149-18C>T
n.128-18C>T
c.91+74C>T (n.91+74C>T)
n.200-18C>T
 ClinVar
19g.12891470C=CA2323620908GCDHc.92-17C= (n.92-17C=)
n.168+75C=
n.149-17C=
n.128-17C=
c.91+75C= (n.91+75C=)
n.200-17C=
19g.12891470C>TCA632121672GCDHc.92-17C>T (n.92-17C>T)
n.168+75C>T
n.149-17C>T
n.128-17C>T
c.91+75C>T (n.91+75C>T)
n.200-17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891471C=CA2323620909GCDHc.92-16C= (n.92-16C=)
n.168+76C=
n.149-16C=
n.128-16C=
c.91+76C= (n.91+76C=)
n.200-16C=
19g.12891471C>TCA2323620910GCDHc.92-16C>T (n.92-16C>T)
n.168+76C>T
n.149-16C>T
n.128-16C>T
c.91+76C>T (n.91+76C>T)
n.200-16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12891472G>ACA2582770884GCDHc.92-15G>A (n.92-15G>A)
n.168+77G>A
n.149-15G>A
n.128-15G>A
c.91+77G>A (n.91+77G>A)
n.200-15G>A
 gnomAD v4
19g.12891472G>CCA9234202GCDHc.92-15G>C (n.92-15G>C)
n.168+77G>C
n.149-15G>C
n.128-15G>C
c.91+77G>C (n.91+77G>C)
n.200-15G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891472G=CA2323620911GCDHc.92-15G= (n.92-15G=)
n.168+77G=
n.149-15G=
n.128-15G=
c.91+77G= (n.91+77G=)
n.200-15G=
19g.12891472G>TCA632121673GCDHc.92-15G>T (n.92-15G>T)
n.168+77G>T
n.149-15G>T
n.128-15G>T
c.91+77G>T (n.91+77G>T)
n.200-15G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.12891473T>CCA9234203GCDHc.92-14T>C (n.92-14T>C)
n.168+78T>C
n.149-14T>C
n.128-14T>C
c.91+78T>C (n.91+78T>C)
n.200-14T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891473T=CA2323620912GCDHc.92-14T= (n.92-14T=)
n.168+78T=
n.149-14T=
n.128-14T=
c.91+78T= (n.91+78T=)
n.200-14T=
19g.12891475C>GCA2741613587GCDHc.92-12C>G (n.92-12C>G)
n.168+80C>G
n.149-12C>G
n.128-12C>G
c.91+80C>G (n.91+80C>G)
n.200-12C>G
19g.12891475C>TCA2582770885GCDHc.92-12C>T (n.92-12C>T)
n.168+80C>T
n.149-12C>T
n.128-12C>T
c.91+80C>T (n.91+80C>T)
n.200-12C>T
 gnomAD v4
19g.12891477G>ACA2323620914GCDHc.92-10G>A (n.92-10G>A)
n.168+82G>A
n.149-10G>A
n.128-10G>A
c.91+82G>A (n.91+82G>A)
n.200-10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12891477G=CA2323620913GCDHc.92-10G= (n.92-10G=)
n.168+82G=
n.149-10G=
n.128-10G=
c.91+82G= (n.91+82G=)
n.200-10G=
19g.12891479G>CCA2573156001GCDHc.92-8G>C (n.92-8G>C)
n.168+84G>C
n.149-8G>C
n.128-8G>C
c.91+84G>C (n.91+84G>C)
n.200-8G>C
 ClinVar dbSNP
19g.12891480C=CA2323620915GCDHc.92-7C= (n.92-7C=)
n.168+85C=
n.149-7C=
n.128-7C=
c.91+85C= (n.91+85C=)
n.200-7C=
19g.12891480C>TCA9234204GCDHc.92-7C>T (n.92-7C>T)
n.168+85C>T
n.149-7C>T
n.128-7C>T
c.91+85C>T (n.91+85C>T)
n.200-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891483G>ACA2323620917GCDHc.92-4G>A (n.92-4G>A)
n.168+88G>A
n.149-4G>A
n.128-4G>A
c.91+88G>A (n.91+88G>A)
n.200-4G>A
 ClinVar dbSNP
19g.12891483G>CCA505641181GCDHc.92-4G>C (n.92-4G>C)
n.168+88G>C
n.149-4G>C
n.128-4G>C
c.91+88G>C (n.91+88G>C)
n.200-4G>C
19g.12891483G=CA2323620916GCDHc.92-4G= (n.92-4G=)
n.168+88G=
n.149-4G=
n.128-4G=
c.91+88G= (n.91+88G=)
n.200-4G=
19g.12891483G>TCA2576639034GCDHc.92-4G>T (n.92-4G>T)
n.168+88G>T
n.149-4G>T
n.128-4G>T
c.91+88G>T (n.91+88G>T)
n.200-4G>T
19g.12891485A>CCA404314199GCDHc.92-2A>C (n.92-2A>C)
n.168+90A>C
n.149-2A>C
n.128-2A>C
c.91+90A>C (n.91+90A>C)
n.200-2A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891485A>GCA404314202GCDHc.92-2A>G (n.92-2A>G)
n.168+90A>G
n.149-2A>G
n.128-2A>G
c.91+90A>G (n.91+90A>G)
n.200-2A>G
19g.12891485A>TCA404314204GCDHc.92-2A>T (n.92-2A>T)
n.168+90A>T
n.149-2A>T
n.128-2A>T
c.91+90A>T (n.91+90A>T)
n.200-2A>T
19g.12891486G>ACA404314206GCDHc.92-1G>A (n.92-1G>A)
n.168+91G>A
n.149-1G>A
n.128-1G>A
c.91+91G>A (n.91+91G>A)
n.200-1G>A
19g.12891486G>CCA404314209GCDHc.92-1G>C (n.92-1G>C)
n.168+91G>C
n.149-1G>C
n.128-1G>C
c.91+91G>C (n.91+91G>C)
n.200-1G>C
 gnomAD v4
19g.12891486G>TCA404314222GCDHc.92-1G>T (n.92-1G>T)
n.168+91G>T
n.149-1G>T
n.128-1G>T
c.91+91G>T (n.91+91G>T)
n.200-1G>T
19g.12891486_12891493delCA913186120GCDHc.92-1_98del
n.168+91_168+98del
n.149-1_155del
n.128-1_134del
c.91+91_91+98del (n.91+91_91+98del)
n.200-1_206del
19g.12891487A>CCA404314226GCDHc.92A>C (p.Glu31Ala)
n.168+92A>C
n.149A>C
n.128A>C
c.91+92A>C (n.91+92A>C)
n.200A>C
19g.12891487A>GCA404314229GCDHc.92A>G (p.Glu31Gly)
n.168+92A>G
n.149A>G
n.128A>G
c.91+92A>G (n.91+92A>G)
n.200A>G
19g.12891487A>TCA404314231GCDHc.92A>T (p.Glu31Val)
n.168+92A>T
n.149A>T
n.128A>T
c.91+92A>T (n.91+92A>T)
n.200A>T

Number of alleles fetched