Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12891304C>ACA9234165GCDHc.-1C>A (n.-1C>A)
n.77C>A
n.57C>A
n.36C>A
n.108C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891304C=CA2323620798GCDHc.-1C= (n.-1C=)
n.77C=
n.57C=
n.36C=
n.108C=
19g.12891305A=CA2323620799GCDHc.1A= (p.Met1=)
n.78A=
n.58A=
n.37A=
n.109A=
19g.12891305A>CCA404312908GCDHc.1A>C (p.Met1Leu)
n.78A>C
n.58A>C
n.37A>C
n.109A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12891305A>GCA404312893GCDHc.1A>G (p.Met1Val)
n.78A>G
n.58A>G
n.37A>G
n.109A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12891305A>TCA404312905GCDHc.1A>T (p.Met1Leu)
n.78A>T
n.58A>T
n.37A>T
n.109A>T
19g.12891306T>ACA404312919GCDHc.2T>A (p.Met1Lys)
n.79T>A
n.59T>A
n.38T>A
n.110T>A
19g.12891306T>CCA404312927GCDHc.2T>C (p.Met1Thr)
n.79T>C
n.59T>C
n.38T>C
n.110T>C
gnomAD v4
19g.12891306T>GCA404312931GCDHc.2T>G (p.Met1Arg)
n.79T>G
n.59T>G
n.38T>G
n.110T>G
19g.12891307G>ACA404312935GCDHc.3G>A (p.Met1Ile)
n.80G>A
n.60G>A
n.39G>A
n.111G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.12891307G>CCA404312937GCDHc.3G>C (p.Met1Ile)
n.80G>C
n.60G>C
n.39G>C
n.111G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891307G=CA2323620800GCDHc.3G= (p.Met1=)
n.80G=
n.60G=
n.39G=
n.111G=
19g.12891307G>TCA404312940GCDHc.3G>T (p.Met1Ile)
n.80G>T
n.60G>T
n.39G>T
n.111G>T
19g.12891308G>ACA404312942GCDHc.4G>A (p.Ala2Thr)
n.81G>A
n.61G>A
n.40G>A
n.112G>A
19g.12891308G>CCA404312943GCDHc.4G>C (p.Ala2Pro)
n.81G>C
n.61G>C
n.40G>C
n.112G>C
19g.12891308G>TCA404312947GCDHc.4G>T (p.Ala2Ser)
n.81G>T
n.61G>T
n.40G>T
n.112G>T
19g.12891309C>ACA404312949GCDHc.5C>A (p.Ala2Asp)
n.82C>A
n.62C>A
n.41C>A
n.113C>A
19g.12891309C=CA2323620801GCDHc.5C= (p.Ala2=)
n.82C=
n.62C=
n.41C=
n.113C=
19g.12891309C>GCA404312951GCDHc.5C>G (p.Ala2Gly)
n.82C>G
n.62C>G
n.41C>G
n.113C>G
19g.12891309C>TCA9234166GCDHc.5C>T (p.Ala2Val)
n.82C>T
n.62C>T
n.41C>T
n.113C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891310C>ACA505639808GCDHc.6C>A (p.Ala2=)
n.83C>A
n.63C>A
n.42C>A
n.114C>A
19g.12891310C=CA2323620802GCDHc.6C= (p.Ala2=)
n.83C=
n.63C=
n.42C=
n.114C=
19g.12891310C>GCA505639810GCDHc.6C>G (p.Ala2=)
n.83C>G
n.63C>G
n.42C>G
n.114C>G
19g.12891310C>TCA505639814GCDHc.6C>T (p.Ala2=)
n.83C>T
n.63C>T
n.42C>T
n.114C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891311C>ACA404312958GCDHc.7C>A (p.Leu3Met)
n.84C>A
n.64C>A
n.43C>A
n.115C>A
19g.12891311C>GCA404312961GCDHc.7C>G (p.Leu3Val)
n.84C>G
n.64C>G
n.43C>G
n.115C>G
19g.12891311C>TCA505639817GCDHc.7C>T (p.Leu3=)
n.84C>T
n.64C>T
n.43C>T
n.115C>T
ClinVar
19g.12891311_12891312delCA2695198141GCDHc.7_8del (p.Leu3GlufsTer?)
n.84_85del
n.64_65del
n.43_44del
n.115_116del
ClinVar
19g.12891312T>ACA404312963GCDHc.8T>A (p.Leu3Gln)
n.85T>A
n.65T>A
n.44T>A
n.116T>A
19g.12891312T>CCA404312967GCDHc.8T>C (p.Leu3Pro)
n.85T>C
n.65T>C
n.44T>C
n.116T>C
19g.12891312T>GCA404312965GCDHc.8T>G (p.Leu3Arg)
n.85T>G
n.65T>G
n.44T>G
n.116T>G
19g.12891312dupCA2499225377GCDHc.8dup (p.Arg4GlufsTer?)
n.85dup
n.65dup
n.44dup
n.116dup
ClinVar dbSNP
19g.12891312_12891314delinsTGACA2323620803GCDHc.8_10delinsTGA (p.Leu3=)
n.85_87delinsTGA
n.65_67delinsTGA
n.44_46delinsTGA
n.116_118delinsTGA
19g.12891313G>ACA505639832GCDHc.9G>A (p.Leu3=)
n.86G>A
n.66G>A
n.45G>A
n.117G>A
19g.12891313G>CCA505639822GCDHc.9G>C (p.Leu3=)
n.86G>C
n.66G>C
n.45G>C
n.117G>C
19g.12891313G>TCA505639829GCDHc.9G>T (p.Leu3=)
n.86G>T
n.66G>T
n.45G>T
n.117G>T
gnomAD v4
19g.12891316_12891317delCA9234167GCDHc.12_13del (p.Gly5ArgfsTer?)
n.89_90del
n.69_70del
n.48_49del
n.120_121del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891314A>CCA505639834GCDHc.10A>C (p.Arg4=)
n.87A>C
n.67A>C
n.46A>C
n.118A>C
19g.12891314A>GCA404312970GCDHc.10A>G (p.Arg4Gly)
n.87A>G
n.67A>G
n.46A>G
n.118A>G
19g.12891314A>TCA404312971GCDHc.10A>T (p.Arg4Ter)
n.87A>T
n.67A>T
n.46A>T
n.118A>T
19g.12891314_12891315delinsAGCA2323620804GCDHc.10_11delinsAG (p.Arg4=)
n.87_88delinsAG
n.67_68delinsAG
n.46_47delinsAG
n.118_119delinsAG
19g.12891315delCA631851633GCDHc.11del (p.Arg4LysfsTer8)
n.88del
n.68del
n.47del
n.119del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891315G>ACA404312974GCDHc.11G>A (p.Arg4Lys)
n.88G>A
n.68G>A
n.47G>A
n.119G>A
19g.12891315G>CCA404312976GCDHc.11G>C (p.Arg4Thr)
n.88G>C
n.68G>C
n.47G>C
n.119G>C
19g.12891315G>TCA404312980GCDHc.11G>T (p.Arg4Ile)
n.88G>T
n.68G>T
n.47G>T
n.119G>T
19g.12891316A>CCA404312990GCDHc.12A>C (p.Arg4Ser)
n.89A>C
n.69A>C
n.48A>C
n.120A>C
19g.12891316A>GCA505639840GCDHc.12A>G (p.Arg4=)
n.89A>G
n.69A>G
n.48A>G
n.120A>G
19g.12891316A>TCA404312996GCDHc.12A>T (p.Arg4Ser)
n.89A>T
n.69A>T
n.48A>T
n.120A>T
19g.12891317G>ACA404312999GCDHc.13G>A (p.Gly5Ser)
n.90G>A
n.70G>A
n.49G>A
n.121G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891317G>CCA404313001GCDHc.13G>C (p.Gly5Arg)
n.90G>C
n.70G>C
n.49G>C
n.121G>C
gnomAD v4
19g.12891317G=CA2323620805GCDHc.13G= (p.Gly5=)
n.90G=
n.70G=
n.49G=
n.121G=
19g.12891317G>TCA404313003GCDHc.13G>T (p.Gly5Cys)
n.90G>T
n.70G>T
n.49G>T
n.121G>T
19g.12891318G>ACA404313013GCDHc.14G>A (p.Gly5Asp)
n.91G>A
n.71G>A
n.50G>A
n.122G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891318G>CCA404313012GCDHc.14G>C (p.Gly5Ala)
n.91G>C
n.71G>C
n.50G>C
n.122G>C
19g.12891318G=CA2323620806GCDHc.14G= (p.Gly5=)
n.91G=
n.71G=
n.50G=
n.122G=
19g.12891318G>TCA404313011GCDHc.14G>T (p.Gly5Val)
n.91G>T
n.71G>T
n.50G>T
n.122G>T
19g.12891319C>ACA505639865GCDHc.15C>A (p.Gly5=)
n.92C>A
n.72C>A
n.51C>A
n.123C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12891319C>GCA505639867GCDHc.15C>G (p.Gly5=)
n.92C>G
n.72C>G
n.51C>G
n.123C>G
19g.12891319C>TCA505639872GCDHc.15C>T (p.Gly5=)
n.92C>T
n.72C>T
n.51C>T
n.123C>T
ClinVar
19g.12891320G>ACA404313014GCDHc.16G>A (p.Val6Ile)
n.93G>A
n.73G>A
n.52G>A
n.124G>A
19g.12891320G>CCA404313015GCDHc.16G>C (p.Val6Leu)
n.93G>C
n.73G>C
n.52G>C
n.124G>C
19g.12891320G>TCA404313017GCDHc.16G>T (p.Val6Phe)
n.93G>T
n.73G>T
n.52G>T
n.124G>T
19g.12891321T>ACA404313021GCDHc.17T>A (p.Val6Asp)
n.94T>A
n.74T>A
n.53T>A
n.125T>A
19g.12891321T>CCA404313023GCDHc.17T>C (p.Val6Ala)
n.94T>C
n.74T>C
n.53T>C
n.125T>C
gnomAD v4
19g.12891321T>GCA404313025GCDHc.17T>G (p.Val6Gly)
n.94T>G
n.74T>G
n.53T>G
n.125T>G
19g.12891322C>ACA505639880GCDHc.18C>A (p.Val6=)
n.95C>A
n.75C>A
n.54C>A
n.126C>A
19g.12891322C=CA2323620807GCDHc.18C= (p.Val6=)
n.95C=
n.75C=
n.54C=
n.126C=
19g.12891322C>GCA505639883GCDHc.18C>G (p.Val6=)
n.95C>G
n.75C>G
n.54C>G
n.126C>G
19g.12891322C>TCA505639884GCDHc.18C>T (p.Val6=)
n.95C>T
n.75C>T
n.54C>T
n.126C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.12891323T>ACA404313026GCDHc.19T>A (p.Ser7Thr)
n.96T>A
n.76T>A
n.55T>A
n.127T>A
19g.12891323T>CCA404313028GCDHc.19T>C (p.Ser7Pro)
n.96T>C
n.76T>C
n.55T>C
n.127T>C
19g.12891323T>GCA404313031GCDHc.19T>G (p.Ser7Ala)
n.96T>G
n.76T>G
n.55T>G
n.127T>G
19g.12891324C>ACA404313036GCDHc.20C>A (p.Ser7Tyr)
n.97C>A
n.77C>A
n.56C>A
n.128C>A
19g.12891324C=CA2323620808GCDHc.20C= (p.Ser7=)
n.97C=
n.77C=
n.56C=
n.128C=
19g.12891324C>GCA404313039GCDHc.20C>G (p.Ser7Cys)
n.97C>G
n.77C>G
n.56C>G
n.128C>G
19g.12891324C>TCA404313042GCDHc.20C>T (p.Ser7Phe)
n.97C>T
n.77C>T
n.56C>T
n.128C>T
dbSNP gnomAD v2
19g.12891325C>ACA505639906GCDHc.21C>A (p.Ser7=)
n.98C>A
n.78C>A
n.57C>A
n.129C>A
19g.12891325C=CA2323620809GCDHc.21C= (p.Ser7=)
n.98C=
n.78C=
n.57C=
n.129C=
19g.12891325C>GCA505639908GCDHc.21C>G (p.Ser7=)
n.98C>G
n.78C>G
n.57C>G
n.129C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891325C>TCA505639911GCDHc.21C>T (p.Ser7=)
n.98C>T
n.78C>T
n.57C>T
n.129C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891326G>ACA404313051GCDHc.22G>A (p.Val8Met)
n.99G>A
n.79G>A
n.58G>A
n.130G>A
19g.12891326G>CCA404313049GCDHc.22G>C (p.Val8Leu)
n.99G>C
n.79G>C
n.58G>C
n.130G>C
19g.12891326G>TCA404313046GCDHc.22G>T (p.Val8Leu)
n.99G>T
n.79G>T
n.58G>T
n.130G>T
19g.12891327T>ACA404313062GCDHc.23T>A (p.Val8Glu)
n.100T>A
n.80T>A
n.59T>A
n.131T>A
19g.12891327T>CCA9234168GCDHc.23T>C (p.Val8Ala)
n.100T>C
n.80T>C
n.59T>C
n.131T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891327T>GCA404313059GCDHc.23T>G (p.Val8Gly)
n.100T>G
n.80T>G
n.59T>G
n.131T>G
19g.12891327T=CA2323620810GCDHc.23T= (p.Val8=)
n.100T=
n.80T=
n.59T=
n.131T=
19g.12891328G>ACA505639936GCDHc.24G>A (p.Val8=)
n.101G>A
n.81G>A
n.60G>A
n.132G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891328G>CCA505639946GCDHc.24G>C (p.Val8=)
n.101G>C
n.81G>C
n.60G>C
n.132G>C
19g.12891328G=CA2323620811GCDHc.24G= (p.Val8=)
n.101G=
n.81G=
n.60G=
n.132G=
19g.12891328G>TCA505639947GCDHc.24G>T (p.Val8=)
n.101G>T
n.81G>T
n.60G>T
n.132G>T
19g.12891329C>ACA305500153GCDHc.25C>A (p.Arg9=)
n.102C>A
n.82C>A
n.61C>A
n.133C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891329C=CA2323620812GCDHc.25C= (p.Arg9=)
n.102C=
n.82C=
n.61C=
n.133C=
19g.12891329C>GCA404313066GCDHc.25C>G (p.Arg9Gly)
n.102C>G
n.82C>G
n.61C>G
n.133C>G
19g.12891329C>TCA9234169GCDHc.25C>T (p.Arg9Trp)
n.102C>T
n.82C>T
n.61C>T
n.133C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891330G>ACA404313071GCDHc.26G>A (p.Arg9Gln)
n.103G>A
n.83G>A
n.62G>A
n.134G>A
gnomAD v4
19g.12891330G>CCA404313072GCDHc.26G>C (p.Arg9Pro)
n.103G>C
n.83G>C
n.62G>C
n.134G>C
19g.12891330G>TCA404313073GCDHc.26G>T (p.Arg9Leu)
n.103G>T
n.83G>T
n.62G>T
n.134G>T
19g.12891331G>ACA505639968GCDHc.27G>A (p.Arg9=)
n.104G>A
n.84G>A
n.63G>A
n.135G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891331G>CCA505639978GCDHc.27G>C (p.Arg9=)
n.104G>C
n.84G>C
n.63G>C
n.135G>C
19g.12891331G=CA2323620813GCDHc.27G= (p.Arg9=)
n.104G=
n.84G=
n.63G=
n.135G=
19g.12891331G>TCA9234170GCDHc.27G>T (p.Arg9=)
n.104G>T
n.84G>T
n.63G>T
n.135G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891332C>ACA404313074GCDHc.28C>A (p.Leu10Met)
n.105C>A
n.85C>A
n.64C>A
n.136C>A
19g.12891332C=CA2323620814GCDHc.28C= (p.Leu10=)
n.105C=
n.85C=
n.64C=
n.136C=
19g.12891332C>GCA404313075GCDHc.28C>G (p.Leu10Val)
n.105C>G
n.85C>G
n.64C>G
n.136C>G
19g.12891332C>TCA505639990GCDHc.28C>T (p.Leu10=)
n.105C>T
n.85C>T
n.64C>T
n.136C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891333T>ACA404313078GCDHc.29T>A (p.Leu10Gln)
n.106T>A
n.86T>A
n.65T>A
n.137T>A
19g.12891333T>CCA404313079GCDHc.29T>C (p.Leu10Pro)
n.106T>C
n.86T>C
n.65T>C
n.137T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891333T>GCA404313080GCDHc.29T>G (p.Leu10Arg)
n.106T>G
n.86T>G
n.65T>G
n.137T>G
19g.12891333T=CA2323620815GCDHc.29T= (p.Leu10=)
n.106T=
n.86T=
n.65T=
n.137T=
19g.12891334G>ACA505639996GCDHc.30G>A (p.Leu10=)
n.107G>A
n.87G>A
n.66G>A
n.138G>A
19g.12891334G>CCA505639993GCDHc.30G>C (p.Leu10=)
n.107G>C
n.87G>C
n.66G>C
n.138G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.12891334G=CA2323620816GCDHc.30G= (p.Leu10=)
n.107G=
n.87G=
n.66G=
n.138G=
19g.12891334G>TCA505639992GCDHc.30G>T (p.Leu10=)
n.107G>T
n.87G>T
n.66G>T
n.138G>T
19g.12891335C>ACA404313087GCDHc.31C>A (p.Leu11Met)
n.108C>A
n.88C>A
n.67C>A
n.139C>A
19g.12891335C>GCA404313083GCDHc.31C>G (p.Leu11Val)
n.108C>G
n.88C>G
n.67C>G
n.139C>G
19g.12891335C>TCA505639997GCDHc.31C>T (p.Leu11=)
n.108C>T
n.88C>T
n.67C>T
n.139C>T
19g.12891336T>ACA404313089GCDHc.32T>A (p.Leu11Gln)
n.109T>A
n.89T>A
n.68T>A
n.140T>A
19g.12891336T>CCA9234171GCDHc.32T>C (p.Leu11Pro)
n.109T>C
n.89T>C
n.68T>C
n.140T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891336T>GCA404313092GCDHc.32T>G (p.Leu11Arg)
n.109T>G
n.89T>G
n.68T>G
n.140T>G
19g.12891336T=CA2323620817GCDHc.32T= (p.Leu11=)
n.109T=
n.89T=
n.68T=
n.140T=
19g.12891337G>ACA505640019GCDHc.33G>A (p.Leu11=)
n.110G>A
n.90G>A
n.69G>A
n.141G>A
19g.12891337G>CCA505640027GCDHc.33G>C (p.Leu11=)
n.110G>C
n.90G>C
n.69G>C
n.141G>C
19g.12891337G>TCA505640030GCDHc.33G>T (p.Leu11=)
n.110G>T
n.90G>T
n.69G>T
n.141G>T
19g.12891338A=CA2323620818GCDHc.34A= (p.Ser12=)
n.111A=
n.91A=
n.70A=
n.142A=
19g.12891338A>CCA404313096GCDHc.34A>C (p.Ser12Arg)
n.111A>C
n.91A>C
n.70A>C
n.142A>C
19g.12891338A>GCA404313097GCDHc.34A>G (p.Ser12Gly)
n.111A>G
n.91A>G
n.70A>G
n.142A>G
19g.12891338A>TCA9234172GCDHc.34A>T (p.Ser12Cys)
n.111A>T
n.91A>T
n.70A>T
n.142A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891339G>ACA404313098GCDHc.35G>A (p.Ser12Asn)
n.112G>A
n.92G>A
n.71G>A
n.143G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891339G>CCA404313099GCDHc.35G>C (p.Ser12Thr)
n.112G>C
n.92G>C
n.71G>C
n.143G>C
19g.12891339G=CA2323620819GCDHc.35G= (p.Ser12=)
n.112G=
n.92G=
n.71G=
n.143G=
19g.12891339G>TCA404313100GCDHc.35G>T (p.Ser12Ile)
n.112G>T
n.92G>T
n.71G>T
n.143G>T
19g.12891340C>ACA404313101GCDHc.36C>A (p.Ser12Arg)
n.113C>A
n.93C>A
n.72C>A
n.144C>A
19g.12891340C>GCA404313103GCDHc.36C>G (p.Ser12Arg)
n.113C>G
n.93C>G
n.72C>G
n.144C>G
19g.12891340C>TCA505640045GCDHc.36C>T (p.Ser12=)
n.113C>T
n.93C>T
n.72C>T
n.144C>T
19g.12891341C>ACA404313105GCDHc.37C>A (p.Arg13Ser)
n.114C>A
n.94C>A
n.73C>A
n.145C>A
19g.12891341C>GCA404313106GCDHc.37C>G (p.Arg13Gly)
n.114C>G
n.94C>G
n.73C>G
n.145C>G
gnomAD v4
19g.12891341C>TCA404313109GCDHc.37C>T (p.Arg13Cys)
n.114C>T
n.94C>T
n.73C>T
n.145C>T
19g.12891342G>ACA9234173GCDHc.38G>A (p.Arg13His)
n.115G>A
n.95G>A
n.74G>A
n.146G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891342G>CCA404313116GCDHc.38G>C (p.Arg13Pro)
n.115G>C
n.95G>C
n.74G>C
n.146G>C
19g.12891342G=CA2323620820GCDHc.38G= (p.Arg13=)
n.115G=
n.95G=
n.74G=
n.146G=
19g.12891342G>TCA404313112GCDHc.38G>T (p.Arg13Leu)
n.115G>T
n.95G>T
n.74G>T
n.146G>T
19g.12891343C>ACA505640054GCDHc.39C>A (p.Arg13=)
n.116C>A
n.96C>A
n.75C>A
n.147C>A
19g.12891343C=CA2323620821GCDHc.39C= (p.Arg13=)
n.116C=
n.96C=
n.75C=
n.147C=
19g.12891343C>GCA505640055GCDHc.39C>G (p.Arg13=)
n.116C>G
n.96C>G
n.75C>G
n.147C>G
19g.12891343C>TCA505640056GCDHc.39C>T (p.Arg13=)
n.116C>T
n.96C>T
n.75C>T
n.147C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891344G>ACA404313121GCDHc.40G>A (p.Gly14Arg)
n.117G>A
n.97G>A
n.76G>A
n.148G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891344G>CCA404313123GCDHc.40G>C (p.Gly14Arg)
n.117G>C
n.97G>C
n.76G>C
n.148G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.12891344G=CA2323620822GCDHc.40G= (p.Gly14=)
n.117G=
n.97G=
n.76G=
n.148G=
19g.12891344G>TCA404313126GCDHc.40G>T (p.Gly14Ter)
n.117G>T
n.97G>T
n.76G>T
n.148G>T
19g.12891345delCA2582770861GCDHc.41del (p.Gly14AspfsTer?)
n.118del
n.98del
n.77del
n.149del
gnomAD v4
19g.12891345G>ACA305500154GCDHc.41G>A (p.Gly14Glu)
n.118G>A
n.98G>A
n.77G>A
n.149G>A
dbSNP
19g.12891345G>CCA404313129GCDHc.41G>C (p.Gly14Ala)
n.118G>C
n.98G>C
n.77G>C
n.149G>C
19g.12891345G=CA2323620823GCDHc.41G= (p.Gly14=)
n.118G=
n.98G=
n.77G=
n.149G=
19g.12891345G>TCA404313132GCDHc.41G>T (p.Gly14Val)
n.118G>T
n.98G>T
n.77G>T
n.149G>T
19g.12891345_12891346delinsTCA2695198142GCDHc.41_42delinsT (p.Gly14ValfsTer?)
n.118_119delinsT
n.98_99delinsT
n.77_78delinsT
n.149_150delinsT
ClinVar
19g.12891346A=CA2323620824GCDHc.42A= (p.Gly14=)
n.119A=
n.99A=
n.78A=
n.150A=
19g.12891346A>CCA505640057GCDHc.42A>C (p.Gly14=)
n.119A>C
n.99A>C
n.78A>C
n.150A>C
19g.12891346A>GCA505640061GCDHc.42A>G (p.Gly14=)
n.119A>G
n.99A>G
n.78A>G
n.150A>G
19g.12891346A>TCA305500155GCDHc.42A>T (p.Gly14=)
n.119A>T
n.99A>T
n.78A>T
n.150A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891347C>ACA404313145GCDHc.43C>A (p.Pro15Thr)
n.120C>A
n.100C>A
n.79C>A
n.151C>A
19g.12891347C=CA2323620825GCDHc.43C= (p.Pro15=)
n.120C=
n.100C=
n.79C=
n.151C=
19g.12891347C>GCA404313135GCDHc.43C>G (p.Pro15Ala)
n.120C>G
n.100C>G
n.79C>G
n.151C>G
19g.12891347C>TCA9234174GCDHc.43C>T (p.Pro15Ser)
n.120C>T
n.100C>T
n.79C>T
n.151C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891348C>ACA404313148GCDHc.44C>A (p.Pro15His)
n.121C>A
n.101C>A
n.80C>A
n.152C>A
19g.12891348C=CA2323620826GCDHc.44C= (p.Pro15=)
n.121C=
n.101C=
n.80C=
n.152C=
19g.12891348C>GCA404313154GCDHc.44C>G (p.Pro15Arg)
n.121C>G
n.101C>G
n.80C>G
n.152C>G
gnomAD v4
19g.12891348C>TCA9234175GCDHc.44C>T (p.Pro15Leu)
n.121C>T
n.101C>T
n.80C>T
n.152C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891349C>ACA505640077GCDHc.45C>A (p.Pro15=)
n.122C>A
n.102C>A
n.81C>A
n.153C>A
gnomAD v4
19g.12891349C>GCA505640079GCDHc.45C>G (p.Pro15=)
n.122C>G
n.102C>G
n.81C>G
n.153C>G
gnomAD v4
19g.12891349C>TCA505640081GCDHc.45C>T (p.Pro15=)
n.122C>T
n.102C>T
n.81C>T
n.153C>T
ClinVar dbSNP
19g.12891350G>ACA404313160GCDHc.46G>A (p.Gly16Ser)
n.123G>A
n.103G>A
n.82G>A
n.154G>A
gnomAD v4
19g.12891350G>CCA404313162GCDHc.46G>C (p.Gly16Arg)
n.123G>C
n.103G>C
n.82G>C
n.154G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.12891350G=CA2323620827GCDHc.46G= (p.Gly16=)
n.123G=
n.103G=
n.82G=
n.154G=
19g.12891350G>TCA9234176GCDHc.46G>T (p.Gly16Cys)
n.123G>T
n.103G>T
n.82G>T
n.154G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891351G>ACA404313165GCDHc.47G>A (p.Gly16Asp)
n.124G>A
n.104G>A
n.83G>A
n.155G>A
gnomAD v4
19g.12891351G>CCA404313169GCDHc.47G>C (p.Gly16Ala)
n.124G>C
n.104G>C
n.83G>C
n.155G>C
19g.12891351G=CA2323620828GCDHc.47G= (p.Gly16=)
n.124G=
n.104G=
n.83G=
n.155G=
19g.12891351G>TCA404313167GCDHc.47G>T (p.Gly16Val)
n.124G>T
n.104G>T
n.83G>T
n.155G>T
dbSNP
19g.12891352C>ACA505640103GCDHc.48C>A (p.Gly16=)
n.125C>A
n.105C>A
n.84C>A
n.156C>A
19g.12891352C=CA2323620829GCDHc.48C= (p.Gly16=)
n.125C=
n.105C=
n.84C=
n.156C=
19g.12891352C>GCA505640106GCDHc.48C>G (p.Gly16=)
n.125C>G
n.105C>G
n.84C>G
n.156C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891352C>TCA505640109GCDHc.48C>T (p.Gly16=)
n.125C>T
n.105C>T
n.84C>T
n.156C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891353C>ACA404313171GCDHc.49C>A (p.Leu17Met)
n.126C>A
n.106C>A
n.85C>A
n.157C>A
19g.12891353C=CA2323620830GCDHc.49C= (p.Leu17=)
n.126C=
n.106C=
n.85C=
n.157C=
19g.12891353C>GCA404313174GCDHc.49C>G (p.Leu17Val)
n.126C>G
n.106C>G
n.85C>G
n.157C>G
ClinVar
19g.12891353C>TCA505640118GCDHc.49C>T (p.Leu17=)
n.126C>T
n.106C>T
n.85C>T
n.157C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891354T>ACA404313177GCDHc.50T>A (p.Leu17Gln)
n.127T>A
n.107T>A
n.86T>A
n.158T>A
19g.12891354T>CCA404313178GCDHc.50T>C (p.Leu17Pro)
n.127T>C
n.107T>C
n.86T>C
n.158T>C
19g.12891354T>GCA404313179GCDHc.50T>G (p.Leu17Arg)
n.127T>G
n.107T>G
n.86T>G
n.158T>G
19g.12891355G>ACA505640133GCDHc.51G>A (p.Leu17=)
n.128G>A
n.108G>A
n.87G>A
n.159G>A
ClinVar dbSNP
19g.12891355G>CCA505640127GCDHc.51G>C (p.Leu17=)
n.128G>C
n.108G>C
n.87G>C
n.159G>C
19g.12891355G=CA2323620831GCDHc.51G= (p.Leu17=)
n.128G=
n.108G=
n.87G=
n.159G=
19g.12891355G>TCA9234177GCDHc.51G>T (p.Leu17=)
n.128G>T
n.108G>T
n.87G>T
n.159G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891356C>ACA404313183GCDHc.52C>A (p.His18Asn)
n.129C>A
n.109C>A
n.88C>A
n.160C>A
19g.12891356C>GCA404313186GCDHc.52C>G (p.His18Asp)
n.129C>G
n.109C>G
n.88C>G
n.160C>G
19g.12891356C>TCA404313188GCDHc.52C>T (p.His18Tyr)
n.129C>T
n.109C>T
n.88C>T
n.160C>T
gnomAD v4
19g.12891356dupCA2695228253GCDHc.52dup (p.His18ProfsTer25)
n.129dup
n.109dup
n.88dup
c.52dup (p.His18ProfsTer20)
n.160dup
19g.12891357A=CA2323620832GCDHc.53A= (p.His18=)
n.130A=
n.110A=
n.89A=
n.161A=
19g.12891357A>CCA9234178GCDHc.53A>C (p.His18Pro)
n.130A>C
n.110A>C
n.89A>C
n.161A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891357A>GCA404313193GCDHc.53A>G (p.His18Arg)
n.130A>G
n.110A>G
n.89A>G
n.161A>G
dbSNP
19g.12891357A>TCA404313196GCDHc.53A>T (p.His18Leu)
n.130A>T
n.110A>T
n.89A>T
n.161A>T
19g.12891358C>ACA404313199GCDHc.54C>A (p.His18Gln)
n.131C>A
n.111C>A
n.90C>A
n.162C>A
19g.12891358C=CA2323620833GCDHc.54C= (p.His18=)
n.131C=
n.111C=
n.90C=
n.162C=
19g.12891358C>GCA404313203GCDHc.54C>G (p.His18Gln)
n.131C>G
n.111C>G
n.90C>G
n.162C>G
19g.12891358C>TCA9234179GCDHc.54C>T (p.His18=)
n.131C>T
n.111C>T
n.90C>T
n.162C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891359G>ACA404313207GCDHc.55G>A (p.Val19Ile)
n.132G>A
n.112G>A
n.91G>A
n.163G>A
19g.12891359G>CCA404313213GCDHc.55G>C (p.Val19Leu)
n.132G>C
n.112G>C
n.91G>C
n.163G>C
19g.12891359G=CA2323620834GCDHc.55G= (p.Val19=)
n.132G=
n.112G=
n.91G=
n.163G=
19g.12891359G>TCA404313214GCDHc.55G>T (p.Val19Phe)
n.132G>T
n.112G>T
n.91G>T
n.163G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891360T>ACA404313216GCDHc.56T>A (p.Val19Asp)
n.133T>A
n.113T>A
n.92T>A
n.164T>A
19g.12891360T>CCA404313218GCDHc.56T>C (p.Val19Ala)
n.133T>C
n.113T>C
n.92T>C
n.164T>C
19g.12891360T>GCA404313220GCDHc.56T>G (p.Val19Gly)
n.133T>G
n.113T>G
n.92T>G
n.164T>G
19g.12891361C>ACA505640166GCDHc.57C>A (p.Val19=)
n.134C>A
n.114C>A
n.93C>A
n.165C>A
ClinVar dbSNP
19g.12891361C=CA2323620835GCDHc.57C= (p.Val19=)
n.134C=
n.114C=
n.93C=
n.165C=
19g.12891361C>GCA505640168GCDHc.57C>G (p.Val19=)
n.134C>G
n.114C>G
n.93C>G
n.165C>G
19g.12891361C>TCA505640173GCDHc.57C>T (p.Val19=)
n.134C>T
n.114C>T
n.93C>T
n.165C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891362C>ACA404313224GCDHc.58C>A (p.Leu20Ile)
n.135C>A
n.115C>A
n.94C>A
n.166C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891362C=CA2323620836GCDHc.58C= (p.Leu20=)
n.135C=
n.115C=
n.94C=
n.166C=
19g.12891362C>GCA404313227GCDHc.58C>G (p.Leu20Val)
n.135C>G
n.115C>G
n.94C>G
n.166C>G
19g.12891362C>TCA404313229GCDHc.58C>T (p.Leu20Phe)
n.135C>T
n.115C>T
n.94C>T
n.166C>T
gnomAD v4
19g.12891363T>ACA404313233GCDHc.59T>A (p.Leu20His)
n.136T>A
n.116T>A
n.95T>A
n.167T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891363T>CCA404313236GCDHc.59T>C (p.Leu20Pro)
n.136T>C
n.116T>C
n.95T>C
n.167T>C
19g.12891363T>GCA404313237GCDHc.59T>G (p.Leu20Arg)
n.136T>G
n.116T>G
n.95T>G
n.167T>G
19g.12891363T=CA2323620837GCDHc.59T= (p.Leu20=)
n.136T=
n.116T=
n.95T=
n.167T=
19g.12891364T>ACA505640191GCDHc.60T>A (p.Leu20=)
n.137T>A
n.117T>A
n.96T>A
n.168T>A
19g.12891364T>CCA505640193GCDHc.60T>C (p.Leu20=)
n.137T>C
n.117T>C
n.96T>C
n.168T>C
19g.12891364T>GCA505640195GCDHc.60T>G (p.Leu20=)
n.137T>G
n.117T>G
n.96T>G
n.168T>G
19g.12891365C>ACA404313240GCDHc.61C>A (p.Arg21Ser)
n.138C>A
n.118C>A
n.97C>A
n.169C>A
19g.12891365C=CA2323620838GCDHc.61C= (p.Arg21=)
n.138C=
n.118C=
n.97C=
n.169C=
19g.12891365C>GCA404313239GCDHc.61C>G (p.Arg21Gly)
n.138C>G
n.118C>G
n.97C>G
n.169C>G
19g.12891365C>TCA404313238GCDHc.61C>T (p.Arg21Cys)
n.138C>T
n.118C>T
n.97C>T
n.169C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.12891366G>ACA404313242GCDHc.62G>A (p.Arg21His)
n.139G>A
n.119G>A
n.98G>A
n.170G>A
gnomAD v4
19g.12891366G>CCA404313244GCDHc.62G>C (p.Arg21Pro)
n.139G>C
n.119G>C
n.98G>C
n.170G>C
19g.12891366G=CA2323620839GCDHc.62G= (p.Arg21=)
n.139G=
n.119G=
n.98G=
n.170G=
19g.12891366G>TCA9234180GCDHc.62G>T (p.Arg21Leu)
n.139G>T
n.119G>T
n.98G>T
n.170G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.12891367C>ACA505640216GCDHc.63C>A (p.Arg21=)
n.140C>A
n.120C>A
n.99C>A
n.171C>A
19g.12891367C=CA2323620840GCDHc.63C= (p.Arg21=)
n.140C=
n.120C=
n.99C=
n.171C=
19g.12891367C>GCA505640217GCDHc.63C>G (p.Arg21=)
n.140C>G
n.120C>G
n.99C>G
n.171C>G
19g.12891367C>TCA505640220GCDHc.63C>T (p.Arg21=)
n.140C>T
n.120C>T
n.99C>T
n.171C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12891368A=CA2323620841GCDHc.64A= (p.Thr22=)
n.141A=
n.121A=
n.100A=
n.172A=
19g.12891368A>CCA404313253GCDHc.64A>C (p.Thr22Pro)
n.141A>C
n.121A>C
n.100A>C
n.172A>C
dbSNP
19g.12891368A>GCA404313256GCDHc.64A>G (p.Thr22Ala)
n.141A>G
n.121A>G
n.100A>G
n.172A>G
19g.12891368A>TCA404313259GCDHc.64A>T (p.Thr22Ser)
n.141A>T
n.121A>T
n.100A>T
n.172A>T
19g.12891369C>ACA404313261GCDHc.65C>A (p.Thr22Lys)
n.142C>A
n.122C>A
n.101C>A
n.173C>A
19g.12891369C>GCA404313264GCDHc.65C>G (p.Thr22Arg)
n.142C>G
n.122C>G
n.101C>G
n.173C>G
19g.12891369C>TCA404313265GCDHc.65C>T (p.Thr22Met)
n.142C>T
n.122C>T
n.101C>T
n.173C>T
gnomAD v4
19g.12891370G>ACA505640241GCDHc.66G>A (p.Thr22=)
n.143G>A
n.123G>A
n.102G>A
n.174G>A
19g.12891370G>CCA505640243GCDHc.66G>C (p.Thr22=)
n.143G>C
n.123G>C
n.102G>C
n.174G>C
19g.12891370G>TCA505640250GCDHc.66G>T (p.Thr22=)
n.143G>T
n.123G>T
n.102G>T
n.174G>T
gnomAD v4
19g.12891371T>ACA404313268GCDHc.67T>A (p.Trp23Arg)
n.144T>A
n.124T>A
n.103T>A
n.175T>A
19g.12891371T>CCA404313269GCDHc.67T>C (p.Trp23Arg)
n.144T>C
n.124T>C
n.103T>C
n.175T>C
19g.12891371T>GCA404313271GCDHc.67T>G (p.Trp23Gly)
n.144T>G
n.124T>G
n.103T>G
n.175T>G
19g.12891372G>ACA404313273GCDHc.68G>A (p.Trp23Ter)
n.145G>A
n.125G>A
n.104G>A
n.176G>A
19g.12891372G>CCA404313276GCDHc.68G>C (p.Trp23Ser)
n.145G>C
n.125G>C
n.104G>C
n.176G>C
19g.12891372G>TCA404313274GCDHc.68G>T (p.Trp23Leu)
n.145G>T
n.125G>T
n.104G>T
n.176G>T
19g.12891373G>ACA404313279GCDHc.69G>A (p.Trp23Ter)
n.146G>A
n.126G>A
n.105G>A
n.177G>A
19g.12891373G>CCA404313283GCDHc.69G>C (p.Trp23Cys)
n.146G>C
n.126G>C
n.105G>C
n.177G>C
19g.12891373G=CA2323620842GCDHc.69G= (p.Trp23=)
n.146G=
n.126G=
n.105G=
n.177G=
19g.12891373G>TCA9234181GCDHc.69G>T (p.Trp23Cys)
n.146G>T
n.126G>T
n.105G>T
n.177G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891374G>ACA404313286GCDHc.70G>A (p.Val24Ile)
n.147G>A
n.127G>A
n.106G>A
n.178G>A
19g.12891374G>CCA404313287GCDHc.70G>C (p.Val24Leu)
n.147G>C
n.127G>C
n.106G>C
n.178G>C
19g.12891374G=CA2323620843GCDHc.70G= (p.Val24=)
n.147G=
n.127G=
n.106G=
n.178G=
19g.12891374G>TCA404313288GCDHc.70G>T (p.Val24Phe)
n.147G>T
n.127G>T
n.106G>T
n.178G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891375T>ACA404313289GCDHc.71T>A (p.Val24Asp)
n.148T>A
n.128T>A
n.107T>A
n.179T>A
19g.12891375T>CCA404313290GCDHc.71T>C (p.Val24Ala)
n.148T>C
n.128T>C
n.107T>C
n.179T>C
19g.12891375T>GCA404313291GCDHc.71T>G (p.Val24Gly)
n.148T>G
n.128T>G
n.107T>G
n.179T>G
19g.12891376C>ACA505640285GCDHc.72C>A (p.Val24=)
n.149C>A
n.129C>A
n.108C>A
n.180C>A
19g.12891376C=CA2323620845GCDHc.72C= (p.Val24=)
n.149C=
n.129C=
n.108C=
n.180C=
19g.12891376C>GCA505640284GCDHc.72C>G (p.Val24=)
n.149C>G
n.129C>G
n.108C>G
n.180C>G
19g.12891376C>TCA505640283GCDHc.72C>T (p.Val24=)
n.149C>T
n.129C>T
n.108C>T
n.180C>T
dbSNP
19g.12891376_12891379delCA913015553GCDHc.72_75del (p.Ser25ArgfsTer?)
n.149_152del
n.129_132del
n.108_111del
c.72_75del (p.Ser25ArgfsTer23)
n.180_183del
19g.12891376_12891379delinsCTCGCA2323620844GCDHc.72_75delinsCTCG (p.Val24=)
n.149_152delinsCTCG
n.129_132delinsCTCG
n.108_111delinsCTCG
n.180_183delinsCTCG
19g.12891377T>ACA404313295GCDHc.73T>A (p.Ser25Thr)
n.150T>A
n.130T>A
n.109T>A
n.181T>A
19g.12891377T>CCA404313297GCDHc.73T>C (p.Ser25Pro)
n.150T>C
n.130T>C
n.109T>C
n.181T>C
19g.12891377T>GCA404313301GCDHc.73T>G (p.Ser25Ala)
n.150T>G
n.130T>G
n.109T>G
n.181T>G
19g.12891380_12891382delCA9234182GCDHc.76_78del (p.Ser26del)
n.153_155del
n.133_135del
n.112_114del
n.184_186del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891378C>ACA404313303GCDHc.74C>A (p.Ser25Ter)
n.151C>A
n.131C>A
n.110C>A
n.182C>A
19g.12891378C=CA2323620846GCDHc.74C= (p.Ser25=)
n.151C=
n.131C=
n.110C=
n.182C=
19g.12891378C>GCA404313305GCDHc.74C>G (p.Ser25Trp)
n.151C>G
n.131C>G
n.110C>G
n.182C>G
19g.12891378C>TCA305500156GCDHc.74C>T (p.Ser25Leu)
n.151C>T
n.131C>T
n.110C>T
n.182C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891379G>ACA505640330GCDHc.75G>A (p.Ser25=)
n.152G>A
n.132G>A
n.111G>A
n.183G>A
19g.12891379G>CCA505640334GCDHc.75G>C (p.Ser25=)
n.152G>C
n.132G>C
n.111G>C
n.183G>C
19g.12891379G=CA2323620847GCDHc.75G= (p.Ser25=)
n.152G=
n.132G=
n.111G=
n.183G=
19g.12891379G>TCA505640337GCDHc.75G>T (p.Ser25=)
n.152G>T
n.132G>T
n.111G>T
n.183G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891380T>ACA404313312GCDHc.76T>A (p.Ser26Thr)
n.153T>A
n.133T>A
n.112T>A
n.184T>A
19g.12891380T>CCA404313310GCDHc.76T>C (p.Ser26Pro)
n.153T>C
n.133T>C
n.112T>C
n.184T>C
19g.12891380T>GCA9234183GCDHc.76T>G (p.Ser26Ala)
n.153T>G
n.133T>G
n.112T>G
n.184T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891380T=CA2323620848GCDHc.76T= (p.Ser26=)
n.153T=
n.133T=
n.112T=
n.184T=
19g.12891381C>ACA404313315GCDHc.77C>A (p.Ser26Ter)
n.154C>A
n.134C>A
n.113C>A
n.185C>A
19g.12891381C=CA2323620849GCDHc.77C= (p.Ser26=)
n.154C=
n.134C=
n.113C=
n.185C=
19g.12891381C>GCA404313317GCDHc.77C>G (p.Ser26Trp)
n.154C>G
n.134C>G
n.113C>G
n.185C>G
19g.12891381C>TCA305500157GCDHc.77C>T (p.Ser26Leu)
n.154C>T
n.134C>T
n.113C>T
n.185C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.12891381_12891382delinsCGCA2323620850GCDHc.77_78delinsCG (p.Ser26=)
n.154_155delinsCG
n.134_135delinsCG
n.113_114delinsCG
n.185_186delinsCG
19g.12891382G>ACA9234184GCDHc.78G>A (p.Ser26=)
n.155G>A
n.135G>A
n.114G>A
n.186G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891382G>CCA505640358GCDHc.78G>C (p.Ser26=)
n.155G>C
n.135G>C
n.114G>C
n.186G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891382G=CA2323620851GCDHc.78G= (p.Ser26=)
n.155G=
n.135G=
n.114G=
n.186G=
19g.12891382G>TCA505640354GCDHc.78G>T (p.Ser26=)
n.155G>T
n.135G>T
n.114G>T
n.186G>T
19g.12891383delCA16041961GCDHc.79del (p.Ala27ArgfsTer?)
n.156del
n.136del
n.115del
c.79del (p.Ala27ArgfsTer22)
n.187del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891382_12891384delinsGGCCA2323620852GCDHc.78_80delinsGGC (p.Ser26=)
n.155_157delinsGGC
n.135_137delinsGGC
n.114_116delinsGGC
n.186_188delinsGGC
19g.12891383G>ACA404313327GCDHc.79G>A (p.Ala27Thr)
n.156G>A
n.136G>A
n.115G>A
n.187G>A
19g.12891383G>CCA404313328GCDHc.79G>C (p.Ala27Pro)
n.156G>C
n.136G>C
n.115G>C
n.187G>C
19g.12891383G>TCA404313330GCDHc.79G>T (p.Ala27Ser)
n.156G>T
n.136G>T
n.115G>T
n.187G>T
19g.12891384_12891385delCA16041962GCDHc.80_81del (p.Ala27GlyfsTer15)
n.157_158del
n.137_138del
n.116_117del
c.80_81del (p.Ala27GlyfsTer10)
n.188_189del
ClinVar dbSNP
19g.12891384C>ACA305500158GCDHc.80C>A (p.Ala27Glu)
n.157C>A
n.137C>A
n.116C>A
n.188C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891384C=CA2323620853GCDHc.80C= (p.Ala27=)
n.157C=
n.137C=
n.116C=
n.188C=
19g.12891384C>GCA404313338GCDHc.80C>G (p.Ala27Gly)
n.157C>G
n.137C>G
n.116C>G
n.188C>G
19g.12891384C>TCA404313347GCDHc.80C>T (p.Ala27Val)
n.157C>T
n.137C>T
n.116C>T
n.188C>T
ClinVar gnomAD v4
19g.12891385G>ACA505640386GCDHc.81G>A (p.Ala27=)
n.158G>A
n.138G>A
n.117G>A
n.189G>A
19g.12891385G>CCA505640388GCDHc.81G>C (p.Ala27=)
n.158G>C
n.138G>C
n.117G>C
n.189G>C
gnomAD v4
19g.12891385G=CA2323620854GCDHc.81G= (p.Ala27=)
n.158G=
n.138G=
n.117G=
n.189G=
19g.12891385G>TCA9234185GCDHc.81G>T (p.Ala27=)
n.158G>T
n.138G>T
n.117G>T
n.189G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891386G>ACA404313357GCDHc.82G>A (p.Ala28Thr)
n.159G>A
n.139G>A
n.118G>A
n.190G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891386G>CCA404313352GCDHc.82G>C (p.Ala28Pro)
n.159G>C
n.139G>C
n.118G>C
n.190G>C
19g.12891386G=CA2323620855GCDHc.82G= (p.Ala28=)
n.159G=
n.139G=
n.118G=
n.190G=
19g.12891386G>TCA9234186GCDHc.82G>T (p.Ala28Ser)
n.159G>T
n.139G>T
n.118G>T
n.190G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891387C>ACA404313360GCDHc.83C>A (p.Ala28Glu)
n.160C>A
n.140C>A
n.119C>A
n.191C>A
19g.12891387C=CA2323620856GCDHc.83C= (p.Ala28=)
n.160C=
n.140C=
n.119C=
n.191C=
19g.12891387C>GCA404313362GCDHc.83C>G (p.Ala28Gly)
n.160C>G
n.140C>G
n.119C>G
n.191C>G
19g.12891387C>TCA9234187GCDHc.83C>T (p.Ala28Val)
n.160C>T
n.140C>T
n.119C>T
n.191C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891388G>ACA505640415GCDHc.84G>A (p.Ala28=)
n.161G>A
n.141G>A
n.120G>A
n.192G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12891388G>CCA9234188GCDHc.84G>C (p.Ala28=)
n.161G>C
n.141G>C
n.120G>C
n.192G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891388G=CA2323620857GCDHc.84G= (p.Ala28=)
n.161G=
n.141G=
n.120G=
n.192G=
19g.12891388G>TCA505640417GCDHc.84G>T (p.Ala28=)
n.161G>T
n.141G>T
n.120G>T
n.192G>T
ClinVar gnomAD v4
19g.12891389C>ACA404313367GCDHc.85C>A (p.Gln29Lys)
n.162C>A
n.142C>A
n.121C>A
n.193C>A
19g.12891389C>GCA404313371GCDHc.85C>G (p.Gln29Glu)
n.162C>G
n.142C>G
n.121C>G
n.193C>G
19g.12891389C>TCA404313372GCDHc.85C>T (p.Gln29Ter)
n.162C>T
n.142C>T
n.121C>T
n.193C>T
19g.12891390A>CCA404313375GCDHc.86A>C (p.Gln29Pro)
n.163A>C
n.143A>C
n.122A>C
n.194A>C
19g.12891390A>GCA404313376GCDHc.86A>G (p.Gln29Arg)
n.163A>G
n.143A>G
n.122A>G
n.194A>G
19g.12891390A>TCA404313377GCDHc.86A>T (p.Gln29Leu)
n.163A>T
n.143A>T
n.122A>T
n.194A>T
19g.12891391G>ACA10581469GCDHc.87G>A (p.Gln29=)
n.164G>A
n.144G>A
n.123G>A
n.195G>A
ClinVar dbSNP
19g.12891391G>CCA404313379GCDHc.87G>C (p.Gln29His)
n.164G>C
n.144G>C
n.123G>C
n.195G>C
19g.12891391G=CA2323620858GCDHc.87G= (p.Gln29=)
n.164G=
n.144G=
n.123G=
n.195G=
19g.12891391G>TCA404313378GCDHc.87G>T (p.Gln29His)
n.164G>T
n.144G>T
n.123G>T
n.195G>T
19g.12891392_12891395delCA2695228256GCDHc.88_91del (p.Thr30ArgfsTer30)
n.165_168del
n.145_148del
n.124_127del
c.88_91del (p.Thr30ProfsTer18)
c.88_91del (p.Thr30ArgfsTer?)
n.196_199del
19g.12891392A>CCA404313382GCDHc.88A>C (p.Thr30Pro)
n.165A>C
n.145A>C
n.124A>C
n.196A>C
19g.12891392A>GCA404313384GCDHc.88A>G (p.Thr30Ala)
n.165A>G
n.145A>G
n.124A>G
n.196A>G
19g.12891392A>TCA404313386GCDHc.88A>T (p.Thr30Ser)
n.165A>T
n.145A>T
n.124A>T
n.196A>T
19g.12891393C>ACA404313389GCDHc.89C>A (p.Thr30Asn)
n.166C>A
n.146C>A
n.125C>A
n.197C>A
19g.12891393C>GCA404313392GCDHc.89C>G (p.Thr30Ser)
n.166C>G
n.146C>G
n.125C>G
n.197C>G
19g.12891393C>TCA404313395GCDHc.89C>T (p.Thr30Ile)
n.166C>T
n.146C>T
n.125C>T
n.197C>T
19g.12891394delCA2695228257GCDHc.90del (p.Glu31ArgfsTer?)
n.167del
n.147del
n.126del
c.90del (p.Ala31ProfsTer18)
n.198del
19g.12891394C>ACA9234189GCDHc.90C>A (p.Thr30=)
n.167C>A
n.147C>A
n.126C>A
n.198C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891394C=CA2323620859GCDHc.90C= (p.Thr30=)
n.167C=
n.147C=
n.126C=
n.198C=
19g.12891394C>GCA505640443GCDHc.90C>G (p.Thr30=)
n.167C>G
n.147C>G
n.126C>G
n.198C>G
19g.12891394C>TCA505640434GCDHc.90C>T (p.Thr30=)
n.167C>T
n.147C>T
n.126C>T
n.198C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891395G>ACA404313406GCDHc.91G>A (p.Glu31Lys)
n.168G>A
n.148G>A
n.127G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.199G>A
dbSNP
19g.12891395G>CCA404313422GCDHc.91G>C (p.Glu31Gln)
n.168G>C
n.148G>C
n.127G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.199G>C
dbSNP
19g.12891395G=CA2323620860GCDHc.91G= (p.Glu31=)
n.168G=
n.148G=
n.127G=
c.91G= (p.Ala31=)
n.199G=
19g.12891395G>TCA404313425GCDHc.91G>T (p.Glu31Ter)
n.168G>T
n.148G>T
n.127G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.199G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12891396G>ACA404313431GCDHc.91+1G>A (n.91+1G>A)
n.168+1G>A
n.148+1G>A
n.127+1G>A
n.199+1G>A
gnomAD v4
19g.12891396G>CCA404313435GCDHc.91+1G>C (n.91+1G>C)
n.168+1G>C
n.148+1G>C
n.127+1G>C
n.199+1G>C
19g.12891396G>TCA404313436GCDHc.91+1G>T (n.91+1G>T)
n.168+1G>T
n.148+1G>T
n.127+1G>T
n.199+1G>T
19g.12891397T>ACA404313440GCDHc.91+2T>A (n.91+2T>A)
n.168+2T>A
n.148+2T>A
n.127+2T>A
n.199+2T>A
19g.12891397T>CCA404313444GCDHc.91+2T>C (n.91+2T>C)
n.168+2T>C
n.148+2T>C
n.127+2T>C
n.199+2T>C
19g.12891397T>GCA404313442GCDHc.91+2T>G (n.91+2T>G)
n.168+2T>G
n.148+2T>G
n.127+2T>G
n.199+2T>G
19g.12891398C>TCA2582770862GCDHc.91+3C>T (n.91+3C>T)
n.168+3C>T
n.148+3C>T
n.127+3C>T
n.199+3C>T
gnomAD v4
19g.12891399A>GCA2582770863GCDHc.91+4A>G (n.91+4A>G)
n.168+4A>G
n.148+4A>G
n.127+4A>G
n.199+4A>G
gnomAD v4
19g.12891400G>ACA305500159GCDHc.91+5G>A (n.91+5G>A)
n.168+5G>A
n.148+5G>A
n.127+5G>A
n.199+5G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12891400G>CCA2695228259GCDHc.91+5G>C (n.91+5G>C)
n.168+5G>C
n.148+5G>C
n.127+5G>C
n.199+5G>C
19g.12891400G=CA2323620861GCDHc.91+5G= (n.91+5G=)
n.168+5G=
n.148+5G=
n.127+5G=
n.199+5G=
19g.12891400G>TCA913184956GCDHc.91+5G>T (n.91+5G>T)
n.168+5G>T
n.148+5G>T
n.127+5G>T
n.199+5G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12891403_12891404delCA2697556325GCDHc.91+8_91+9del (n.91+8_91+9del)
n.168+8_168+9del
n.148+8_148+9del
n.127+8_127+9del
n.199+8_199+9del
ClinVar
19g.12891402G>ACA305500160GCDHc.91+7G>A (n.91+7G>A)
n.168+7G>A
n.148+7G>A
n.127+7G>A
n.199+7G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891402G=CA2323620862GCDHc.91+7G= (n.91+7G=)
n.168+7G=
n.148+7G=
n.127+7G=
n.199+7G=
19g.12891402G>TCA2582770864GCDHc.91+7G>T (n.91+7G>T)
n.168+7G>T
n.148+7G>T
n.127+7G>T
n.199+7G>T
gnomAD v4
19g.12891403T>ACA2580096519GCDHc.91+8T>A (n.91+8T>A)
n.168+8T>A
n.148+8T>A
n.127+8T>A
n.199+8T>A
ClinVar
19g.12891403T>CCA2735816877GCDHc.91+8T>C (n.91+8T>C)
n.168+8T>C
n.148+8T>C
n.127+8T>C
n.199+8T>C
dbSNP
19g.12891404G>ACA631851637GCDHc.91+9G>A (n.91+9G>A)
n.168+9G>A
n.148+9G>A
n.127+9G>A
n.199+9G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12891404G=CA2323620863GCDHc.91+9G= (n.91+9G=)
n.168+9G=
n.148+9G=
n.127+9G=
n.199+9G=

Number of alleles fetched