Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12891288G>A | CA2582770853 | GCDH | c.-17G>A (n.-17G>A) n.61G>A n.41G>A n.20G>A n.92G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891288G>C | CA2576639017 | GCDH | c.-17G>C (n.-17G>C) n.61G>C n.41G>C n.20G>C n.92G>C | gnomAD v4 |
19 | g.12891288G= | CA2323620791 | GCDH | c.-17G= (n.-17G=) n.61G= n.41G= n.20G= n.92G= | |
19 | g.12891288G>T | CA305500152 | GCDH | c.-17G>T (n.-17G>T) n.61G>T n.41G>T n.20G>T n.92G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891289C>A | CA9234163 | GCDH | c.-16C>A (n.-16C>A) n.62C>A n.42C>A n.21C>A n.93C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891289C= | CA2323620792 | GCDH | c.-16C= (n.-16C=) n.62C= n.42C= n.21C= n.93C= | |
19 | g.12891289C>T | CA9234162 | GCDH | c.-16C>T (n.-16C>T) n.62C>T n.42C>T n.21C>T n.93C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891291C>A | CA2582770855 | GCDH | c.-14C>A (n.-14C>A) n.64C>A n.44C>A n.23C>A n.95C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891291C>G | CA2582770854 | GCDH | c.-14C>G (n.-14C>G) n.64C>G n.44C>G n.23C>G n.95C>G | gnomAD v4 |
19 | g.12891291C>T | CA2576639018 | GCDH | c.-14C>T (n.-14C>T) n.64C>T n.44C>T n.23C>T n.95C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891292G>A | CA631851619 | GCDH | c.-13G>A (n.-13G>A) n.65G>A n.45G>A n.24G>A n.96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891292G= | CA2323620793 | GCDH | c.-13G= (n.-13G=) n.65G= n.45G= n.24G= n.96G= | |
19 | g.12891292G>T | CA2582770856 | GCDH | c.-13G>T (n.-13G>T) n.65G>T n.45G>T n.24G>T n.96G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891293C= | CA2323620794 | GCDH | c.-12C= (n.-12C=) n.66C= n.46C= n.25C= n.97C= | |
19 | g.12891293C>T | CA631851620 | GCDH | c.-12C>T (n.-12C>T) n.66C>T n.46C>T n.25C>T n.97C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12891295C>T | CA2582770857 | GCDH | c.-10C>T (n.-10C>T) n.68C>T n.48C>T n.27C>T n.99C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891296T>C | CA2582770858 | GCDH | c.-9T>C (n.-9T>C) n.69T>C n.49T>C n.28T>C n.100T>C | gnomAD v4 |
19 | g.12891296_12891298delinsTGA | CA2323620795 | GCDH | c.-9_-7delinsTGA (n.-9_-7delinsTGA) n.69_71delinsTGA n.49_51delinsTGA n.28_30delinsTGA n.100_102delinsTGA | |
19 | g.12891297G>C | CA2576639019 | GCDH | c.-8G>C (n.-8G>C) n.70G>C n.50G>C n.29G>C n.101G>C | |
19 | g.12891300_12891303dup | CA631851623 | GCDH | c.-5_-2dup (n.-5_-2dup) n.73_76dup n.53_56dup n.32_35dup n.104_107dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891302_12891303del | CA631851622 | GCDH | c.-3_-2del (n.-3_-2del) n.75_76del n.55_56del n.34_35del n.106_107del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891301G>A | CA993678407 | GCDH | c.-4G>A (n.-4G>A) n.74G>A n.54G>A n.33G>A n.105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891301G>C | CA9234164 | GCDH | c.-4G>C (n.-4G>C) n.74G>C n.54G>C n.33G>C n.105G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891301G= | CA2323620796 | GCDH | c.-4G= (n.-4G=) n.74G= n.54G= n.33G= n.105G= | |
19 | g.12891303G>A | CA631851627 | GCDH | c.-2G>A (n.-2G>A) n.76G>A n.56G>A n.35G>A n.107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891303G= | CA2323620797 | GCDH | c.-2G= (n.-2G=) n.76G= n.56G= n.35G= n.107G= | |
19 | g.12891303G>T | CA2582770860 | GCDH | c.-2G>T (n.-2G>T) n.76G>T n.56G>T n.35G>T n.107G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891303dup | CA2582770859 | GCDH | c.-2dup (n.-2dup) n.76dup n.56dup n.35dup n.107dup | gnomAD v4 |
19 | g.12891303_12891304insT | CA783395791 | GCDH | c.-2_-1insT (n.-2_-1insT) n.76_77insT n.56_57insT n.35_36insT n.107_108insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891304C>A | CA9234165 | GCDH | c.-1C>A (n.-1C>A) n.77C>A n.57C>A n.36C>A n.108C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891304C= | CA2323620798 | GCDH | c.-1C= (n.-1C=) n.77C= n.57C= n.36C= n.108C= | |
19 | g.12891305A= | CA2323620799 | GCDH | c.1A= (p.Met1=) n.78A= n.58A= n.37A= n.109A= | |
19 | g.12891305A>C | CA404312908 | GCDH | c.1A>C (p.Met1Leu) n.78A>C n.58A>C n.37A>C n.109A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891305A>G | CA404312893 | GCDH | c.1A>G (p.Met1Val) n.78A>G n.58A>G n.37A>G n.109A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891305A>T | CA404312905 | GCDH | c.1A>T (p.Met1Leu) n.78A>T n.58A>T n.37A>T n.109A>T | |
19 | g.12891306T>A | CA404312919 | GCDH | c.2T>A (p.Met1Lys) n.79T>A n.59T>A n.38T>A n.110T>A | |
19 | g.12891306T>C | CA404312927 | GCDH | c.2T>C (p.Met1Thr) n.79T>C n.59T>C n.38T>C n.110T>C | gnomAD v4 |
19 | g.12891306T>G | CA404312931 | GCDH | c.2T>G (p.Met1Arg) n.79T>G n.59T>G n.38T>G n.110T>G | |
19 | g.12891307G>A | CA404312935 | GCDH | c.3G>A (p.Met1Ile) n.80G>A n.60G>A n.39G>A n.111G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12891307G>C | CA404312937 | GCDH | c.3G>C (p.Met1Ile) n.80G>C n.60G>C n.39G>C n.111G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891307G= | CA2323620800 | GCDH | c.3G= (p.Met1=) n.80G= n.60G= n.39G= n.111G= | |
19 | g.12891307G>T | CA404312940 | GCDH | c.3G>T (p.Met1Ile) n.80G>T n.60G>T n.39G>T n.111G>T | |
19 | g.12891308G>A | CA404312942 | GCDH | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.81G>A n.61G>A n.40G>A n.112G>A | |
19 | g.12891308G>C | CA404312943 | GCDH | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.81G>C n.61G>C n.40G>C n.112G>C | |
19 | g.12891308G>T | CA404312947 | GCDH | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.81G>T n.61G>T n.40G>T n.112G>T | |
19 | g.12891309C>A | CA404312949 | GCDH | c.5C>A (p.Ala2Asp) n.82C>A n.62C>A n.41C>A n.113C>A | |
19 | g.12891309C= | CA2323620801 | GCDH | c.5C= (p.Ala2=) n.82C= n.62C= n.41C= n.113C= | |
19 | g.12891309C>G | CA404312951 | GCDH | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.82C>G n.62C>G n.41C>G n.113C>G | |
19 | g.12891309C>T | CA9234166 | GCDH | c.5C>T (p.Ala2Val) n.82C>T n.62C>T n.41C>T n.113C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891310C>A | CA505639808 | GCDH | c.6C>A (p.Ala2=) n.83C>A n.63C>A n.42C>A n.114C>A | |
19 | g.12891310C= | CA2323620802 | GCDH | c.6C= (p.Ala2=) n.83C= n.63C= n.42C= n.114C= | |
19 | g.12891310C>G | CA505639810 | GCDH | c.6C>G (p.Ala2=) n.83C>G n.63C>G n.42C>G n.114C>G | |
19 | g.12891310C>T | CA505639814 | GCDH | c.6C>T (p.Ala2=) n.83C>T n.63C>T n.42C>T n.114C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891311C>A | CA404312958 | GCDH | c.7C>A (p.Leu3Met) n.84C>A n.64C>A n.43C>A n.115C>A | |
19 | g.12891311C>G | CA404312961 | GCDH | c.7C>G (p.Leu3Val) n.84C>G n.64C>G n.43C>G n.115C>G | |
19 | g.12891311C>T | CA505639817 | GCDH | c.7C>T (p.Leu3=) n.84C>T n.64C>T n.43C>T n.115C>T | ClinVar |
19 | g.12891311_12891312del | CA2695198141 | GCDH | c.7_8del (p.Leu3GlufsTer?) n.84_85del n.64_65del n.43_44del n.115_116del | ClinVar |
19 | g.12891312T>A | CA404312963 | GCDH | c.8T>A (p.Leu3Gln) n.85T>A n.65T>A n.44T>A n.116T>A | |
19 | g.12891312T>C | CA404312967 | GCDH | c.8T>C (p.Leu3Pro) n.85T>C n.65T>C n.44T>C n.116T>C | |
19 | g.12891312T>G | CA404312965 | GCDH | c.8T>G (p.Leu3Arg) n.85T>G n.65T>G n.44T>G n.116T>G | |
19 | g.12891312dup | CA2499225377 | GCDH | c.8dup (p.Arg4GlufsTer?) n.85dup n.65dup n.44dup n.116dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.12891312_12891314delinsTGA | CA2323620803 | GCDH | c.8_10delinsTGA (p.Leu3=) n.85_87delinsTGA n.65_67delinsTGA n.44_46delinsTGA n.116_118delinsTGA | |
19 | g.12891313G>A | CA505639832 | GCDH | c.9G>A (p.Leu3=) n.86G>A n.66G>A n.45G>A n.117G>A | |
19 | g.12891313G>C | CA505639822 | GCDH | c.9G>C (p.Leu3=) n.86G>C n.66G>C n.45G>C n.117G>C | |
19 | g.12891313G>T | CA505639829 | GCDH | c.9G>T (p.Leu3=) n.86G>T n.66G>T n.45G>T n.117G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891316_12891317del | CA9234167 | GCDH | c.12_13del (p.Gly5ArgfsTer?) n.89_90del n.69_70del n.48_49del n.120_121del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891314A>C | CA505639834 | GCDH | c.10A>C (p.Arg4=) n.87A>C n.67A>C n.46A>C n.118A>C | |
19 | g.12891314A>G | CA404312970 | GCDH | c.10A>G (p.Arg4Gly) n.87A>G n.67A>G n.46A>G n.118A>G | |
19 | g.12891314A>T | CA404312971 | GCDH | c.10A>T (p.Arg4Ter) n.87A>T n.67A>T n.46A>T n.118A>T | |
19 | g.12891314_12891315delinsAG | CA2323620804 | GCDH | c.10_11delinsAG (p.Arg4=) n.87_88delinsAG n.67_68delinsAG n.46_47delinsAG n.118_119delinsAG | |
19 | g.12891315del | CA631851633 | GCDH | c.11del (p.Arg4LysfsTer8) n.88del n.68del n.47del n.119del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891315G>A | CA404312974 | GCDH | c.11G>A (p.Arg4Lys) n.88G>A n.68G>A n.47G>A n.119G>A | |
19 | g.12891315G>C | CA404312976 | GCDH | c.11G>C (p.Arg4Thr) n.88G>C n.68G>C n.47G>C n.119G>C | |
19 | g.12891315G>T | CA404312980 | GCDH | c.11G>T (p.Arg4Ile) n.88G>T n.68G>T n.47G>T n.119G>T | |
19 | g.12891316A>C | CA404312990 | GCDH | c.12A>C (p.Arg4Ser) n.89A>C n.69A>C n.48A>C n.120A>C | |
19 | g.12891316A>G | CA505639840 | GCDH | c.12A>G (p.Arg4=) n.89A>G n.69A>G n.48A>G n.120A>G | |
19 | g.12891316A>T | CA404312996 | GCDH | c.12A>T (p.Arg4Ser) n.89A>T n.69A>T n.48A>T n.120A>T | |
19 | g.12891317G>A | CA404312999 | GCDH | c.13G>A (p.Gly5Ser) n.90G>A n.70G>A n.49G>A n.121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891317G>C | CA404313001 | GCDH | c.13G>C (p.Gly5Arg) n.90G>C n.70G>C n.49G>C n.121G>C | gnomAD v4 |
19 | g.12891317G= | CA2323620805 | GCDH | c.13G= (p.Gly5=) n.90G= n.70G= n.49G= n.121G= | |
19 | g.12891317G>T | CA404313003 | GCDH | c.13G>T (p.Gly5Cys) n.90G>T n.70G>T n.49G>T n.121G>T | |
19 | g.12891318G>A | CA404313013 | GCDH | c.14G>A (p.Gly5Asp) n.91G>A n.71G>A n.50G>A n.122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891318G>C | CA404313012 | GCDH | c.14G>C (p.Gly5Ala) n.91G>C n.71G>C n.50G>C n.122G>C | |
19 | g.12891318G= | CA2323620806 | GCDH | c.14G= (p.Gly5=) n.91G= n.71G= n.50G= n.122G= | |
19 | g.12891318G>T | CA404313011 | GCDH | c.14G>T (p.Gly5Val) n.91G>T n.71G>T n.50G>T n.122G>T | |
19 | g.12891319C>A | CA505639865 | GCDH | c.15C>A (p.Gly5=) n.92C>A n.72C>A n.51C>A n.123C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891319C>G | CA505639867 | GCDH | c.15C>G (p.Gly5=) n.92C>G n.72C>G n.51C>G n.123C>G | |
19 | g.12891319C>T | CA505639872 | GCDH | c.15C>T (p.Gly5=) n.92C>T n.72C>T n.51C>T n.123C>T | ClinVar |
19 | g.12891320G>A | CA404313014 | GCDH | c.16G>A (p.Val6Ile) n.93G>A n.73G>A n.52G>A n.124G>A | |
19 | g.12891320G>C | CA404313015 | GCDH | c.16G>C (p.Val6Leu) n.93G>C n.73G>C n.52G>C n.124G>C | |
19 | g.12891320G>T | CA404313017 | GCDH | c.16G>T (p.Val6Phe) n.93G>T n.73G>T n.52G>T n.124G>T | |
19 | g.12891321T>A | CA404313021 | GCDH | c.17T>A (p.Val6Asp) n.94T>A n.74T>A n.53T>A n.125T>A | |
19 | g.12891321T>C | CA404313023 | GCDH | c.17T>C (p.Val6Ala) n.94T>C n.74T>C n.53T>C n.125T>C | gnomAD v4 |
19 | g.12891321T>G | CA404313025 | GCDH | c.17T>G (p.Val6Gly) n.94T>G n.74T>G n.53T>G n.125T>G | |
19 | g.12891322C>A | CA505639880 | GCDH | c.18C>A (p.Val6=) n.95C>A n.75C>A n.54C>A n.126C>A | |
19 | g.12891322C= | CA2323620807 | GCDH | c.18C= (p.Val6=) n.95C= n.75C= n.54C= n.126C= | |
19 | g.12891322C>G | CA505639883 | GCDH | c.18C>G (p.Val6=) n.95C>G n.75C>G n.54C>G n.126C>G | |
19 | g.12891322C>T | CA505639884 | GCDH | c.18C>T (p.Val6=) n.95C>T n.75C>T n.54C>T n.126C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891323T>A | CA404313026 | GCDH | c.19T>A (p.Ser7Thr) n.96T>A n.76T>A n.55T>A n.127T>A | |
19 | g.12891323T>C | CA404313028 | GCDH | c.19T>C (p.Ser7Pro) n.96T>C n.76T>C n.55T>C n.127T>C | |
19 | g.12891323T>G | CA404313031 | GCDH | c.19T>G (p.Ser7Ala) n.96T>G n.76T>G n.55T>G n.127T>G | |
19 | g.12891324C>A | CA404313036 | GCDH | c.20C>A (p.Ser7Tyr) n.97C>A n.77C>A n.56C>A n.128C>A | |
19 | g.12891324C= | CA2323620808 | GCDH | c.20C= (p.Ser7=) n.97C= n.77C= n.56C= n.128C= | |
19 | g.12891324C>G | CA404313039 | GCDH | c.20C>G (p.Ser7Cys) n.97C>G n.77C>G n.56C>G n.128C>G | |
19 | g.12891324C>T | CA404313042 | GCDH | c.20C>T (p.Ser7Phe) n.97C>T n.77C>T n.56C>T n.128C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12891325C>A | CA505639906 | GCDH | c.21C>A (p.Ser7=) n.98C>A n.78C>A n.57C>A n.129C>A | |
19 | g.12891325C= | CA2323620809 | GCDH | c.21C= (p.Ser7=) n.98C= n.78C= n.57C= n.129C= | |
19 | g.12891325C>G | CA505639908 | GCDH | c.21C>G (p.Ser7=) n.98C>G n.78C>G n.57C>G n.129C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891325C>T | CA505639911 | GCDH | c.21C>T (p.Ser7=) n.98C>T n.78C>T n.57C>T n.129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891326G>A | CA404313051 | GCDH | c.22G>A (p.Val8Met) n.99G>A n.79G>A n.58G>A n.130G>A | |
19 | g.12891326G>C | CA404313049 | GCDH | c.22G>C (p.Val8Leu) n.99G>C n.79G>C n.58G>C n.130G>C | |
19 | g.12891326G>T | CA404313046 | GCDH | c.22G>T (p.Val8Leu) n.99G>T n.79G>T n.58G>T n.130G>T | |
19 | g.12891327T>A | CA404313062 | GCDH | c.23T>A (p.Val8Glu) n.100T>A n.80T>A n.59T>A n.131T>A | |
19 | g.12891327T>C | CA9234168 | GCDH | c.23T>C (p.Val8Ala) n.100T>C n.80T>C n.59T>C n.131T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891327T>G | CA404313059 | GCDH | c.23T>G (p.Val8Gly) n.100T>G n.80T>G n.59T>G n.131T>G | |
19 | g.12891327T= | CA2323620810 | GCDH | c.23T= (p.Val8=) n.100T= n.80T= n.59T= n.131T= | |
19 | g.12891328G>A | CA505639936 | GCDH | c.24G>A (p.Val8=) n.101G>A n.81G>A n.60G>A n.132G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891328G>C | CA505639946 | GCDH | c.24G>C (p.Val8=) n.101G>C n.81G>C n.60G>C n.132G>C | |
19 | g.12891328G= | CA2323620811 | GCDH | c.24G= (p.Val8=) n.101G= n.81G= n.60G= n.132G= | |
19 | g.12891328G>T | CA505639947 | GCDH | c.24G>T (p.Val8=) n.101G>T n.81G>T n.60G>T n.132G>T | |
19 | g.12891329C>A | CA305500153 | GCDH | c.25C>A (p.Arg9=) n.102C>A n.82C>A n.61C>A n.133C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891329C= | CA2323620812 | GCDH | c.25C= (p.Arg9=) n.102C= n.82C= n.61C= n.133C= | |
19 | g.12891329C>G | CA404313066 | GCDH | c.25C>G (p.Arg9Gly) n.102C>G n.82C>G n.61C>G n.133C>G | |
19 | g.12891329C>T | CA9234169 | GCDH | c.25C>T (p.Arg9Trp) n.102C>T n.82C>T n.61C>T n.133C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891330G>A | CA404313071 | GCDH | c.26G>A (p.Arg9Gln) n.103G>A n.83G>A n.62G>A n.134G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891330G>C | CA404313072 | GCDH | c.26G>C (p.Arg9Pro) n.103G>C n.83G>C n.62G>C n.134G>C | |
19 | g.12891330G>T | CA404313073 | GCDH | c.26G>T (p.Arg9Leu) n.103G>T n.83G>T n.62G>T n.134G>T | |
19 | g.12891331G>A | CA505639968 | GCDH | c.27G>A (p.Arg9=) n.104G>A n.84G>A n.63G>A n.135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891331G>C | CA505639978 | GCDH | c.27G>C (p.Arg9=) n.104G>C n.84G>C n.63G>C n.135G>C | |
19 | g.12891331G= | CA2323620813 | GCDH | c.27G= (p.Arg9=) n.104G= n.84G= n.63G= n.135G= | |
19 | g.12891331G>T | CA9234170 | GCDH | c.27G>T (p.Arg9=) n.104G>T n.84G>T n.63G>T n.135G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891332C>A | CA404313074 | GCDH | c.28C>A (p.Leu10Met) n.105C>A n.85C>A n.64C>A n.136C>A | |
19 | g.12891332C= | CA2323620814 | GCDH | c.28C= (p.Leu10=) n.105C= n.85C= n.64C= n.136C= | |
19 | g.12891332C>G | CA404313075 | GCDH | c.28C>G (p.Leu10Val) n.105C>G n.85C>G n.64C>G n.136C>G | |
19 | g.12891332C>T | CA505639990 | GCDH | c.28C>T (p.Leu10=) n.105C>T n.85C>T n.64C>T n.136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891333T>A | CA404313078 | GCDH | c.29T>A (p.Leu10Gln) n.106T>A n.86T>A n.65T>A n.137T>A | |
19 | g.12891333T>C | CA404313079 | GCDH | c.29T>C (p.Leu10Pro) n.106T>C n.86T>C n.65T>C n.137T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891333T>G | CA404313080 | GCDH | c.29T>G (p.Leu10Arg) n.106T>G n.86T>G n.65T>G n.137T>G | |
19 | g.12891333T= | CA2323620815 | GCDH | c.29T= (p.Leu10=) n.106T= n.86T= n.65T= n.137T= | |
19 | g.12891334G>A | CA505639996 | GCDH | c.30G>A (p.Leu10=) n.107G>A n.87G>A n.66G>A n.138G>A | |
19 | g.12891334G>C | CA505639993 | GCDH | c.30G>C (p.Leu10=) n.107G>C n.87G>C n.66G>C n.138G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891334G= | CA2323620816 | GCDH | c.30G= (p.Leu10=) n.107G= n.87G= n.66G= n.138G= | |
19 | g.12891334G>T | CA505639992 | GCDH | c.30G>T (p.Leu10=) n.107G>T n.87G>T n.66G>T n.138G>T | |
19 | g.12891335C>A | CA404313087 | GCDH | c.31C>A (p.Leu11Met) n.108C>A n.88C>A n.67C>A n.139C>A | |
19 | g.12891335C>G | CA404313083 | GCDH | c.31C>G (p.Leu11Val) n.108C>G n.88C>G n.67C>G n.139C>G | |
19 | g.12891335C>T | CA505639997 | GCDH | c.31C>T (p.Leu11=) n.108C>T n.88C>T n.67C>T n.139C>T | |
19 | g.12891336T>A | CA404313089 | GCDH | c.32T>A (p.Leu11Gln) n.109T>A n.89T>A n.68T>A n.140T>A | |
19 | g.12891336T>C | CA9234171 | GCDH | c.32T>C (p.Leu11Pro) n.109T>C n.89T>C n.68T>C n.140T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891336T>G | CA404313092 | GCDH | c.32T>G (p.Leu11Arg) n.109T>G n.89T>G n.68T>G n.140T>G | |
19 | g.12891336T= | CA2323620817 | GCDH | c.32T= (p.Leu11=) n.109T= n.89T= n.68T= n.140T= | |
19 | g.12891337G>A | CA505640019 | GCDH | c.33G>A (p.Leu11=) n.110G>A n.90G>A n.69G>A n.141G>A | |
19 | g.12891337G>C | CA505640027 | GCDH | c.33G>C (p.Leu11=) n.110G>C n.90G>C n.69G>C n.141G>C | |
19 | g.12891337G>T | CA505640030 | GCDH | c.33G>T (p.Leu11=) n.110G>T n.90G>T n.69G>T n.141G>T | |
19 | g.12891338A= | CA2323620818 | GCDH | c.34A= (p.Ser12=) n.111A= n.91A= n.70A= n.142A= | |
19 | g.12891338A>C | CA404313096 | GCDH | c.34A>C (p.Ser12Arg) n.111A>C n.91A>C n.70A>C n.142A>C | |
19 | g.12891338A>G | CA404313097 | GCDH | c.34A>G (p.Ser12Gly) n.111A>G n.91A>G n.70A>G n.142A>G | |
19 | g.12891338A>T | CA9234172 | GCDH | c.34A>T (p.Ser12Cys) n.111A>T n.91A>T n.70A>T n.142A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891339G>A | CA404313098 | GCDH | c.35G>A (p.Ser12Asn) n.112G>A n.92G>A n.71G>A n.143G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891339G>C | CA404313099 | GCDH | c.35G>C (p.Ser12Thr) n.112G>C n.92G>C n.71G>C n.143G>C | |
19 | g.12891339G= | CA2323620819 | GCDH | c.35G= (p.Ser12=) n.112G= n.92G= n.71G= n.143G= | |
19 | g.12891339G>T | CA404313100 | GCDH | c.35G>T (p.Ser12Ile) n.112G>T n.92G>T n.71G>T n.143G>T | |
19 | g.12891340C>A | CA404313101 | GCDH | c.36C>A (p.Ser12Arg) n.113C>A n.93C>A n.72C>A n.144C>A | |
19 | g.12891340C>G | CA404313103 | GCDH | c.36C>G (p.Ser12Arg) n.113C>G n.93C>G n.72C>G n.144C>G | |
19 | g.12891340C>T | CA505640045 | GCDH | c.36C>T (p.Ser12=) n.113C>T n.93C>T n.72C>T n.144C>T | |
19 | g.12891341C>A | CA404313105 | GCDH | c.37C>A (p.Arg13Ser) n.114C>A n.94C>A n.73C>A n.145C>A | |
19 | g.12891341C>G | CA404313106 | GCDH | c.37C>G (p.Arg13Gly) n.114C>G n.94C>G n.73C>G n.145C>G | gnomAD v4 |
19 | g.12891341C>T | CA404313109 | GCDH | c.37C>T (p.Arg13Cys) n.114C>T n.94C>T n.73C>T n.145C>T | |
19 | g.12891342G>A | CA9234173 | GCDH | c.38G>A (p.Arg13His) n.115G>A n.95G>A n.74G>A n.146G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891342G>C | CA404313116 | GCDH | c.38G>C (p.Arg13Pro) n.115G>C n.95G>C n.74G>C n.146G>C | |
19 | g.12891342G= | CA2323620820 | GCDH | c.38G= (p.Arg13=) n.115G= n.95G= n.74G= n.146G= | |
19 | g.12891342G>T | CA404313112 | GCDH | c.38G>T (p.Arg13Leu) n.115G>T n.95G>T n.74G>T n.146G>T | |
19 | g.12891343C>A | CA505640054 | GCDH | c.39C>A (p.Arg13=) n.116C>A n.96C>A n.75C>A n.147C>A | |
19 | g.12891343C= | CA2323620821 | GCDH | c.39C= (p.Arg13=) n.116C= n.96C= n.75C= n.147C= | |
19 | g.12891343C>G | CA505640055 | GCDH | c.39C>G (p.Arg13=) n.116C>G n.96C>G n.75C>G n.147C>G | |
19 | g.12891343C>T | CA505640056 | GCDH | c.39C>T (p.Arg13=) n.116C>T n.96C>T n.75C>T n.147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891344G>A | CA404313121 | GCDH | c.40G>A (p.Gly14Arg) n.117G>A n.97G>A n.76G>A n.148G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891344G>C | CA404313123 | GCDH | c.40G>C (p.Gly14Arg) n.117G>C n.97G>C n.76G>C n.148G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891344G= | CA2323620822 | GCDH | c.40G= (p.Gly14=) n.117G= n.97G= n.76G= n.148G= | |
19 | g.12891344G>T | CA404313126 | GCDH | c.40G>T (p.Gly14Ter) n.117G>T n.97G>T n.76G>T n.148G>T | |
19 | g.12891345del | CA2582770861 | GCDH | c.41del (p.Gly14AspfsTer?) n.118del n.98del n.77del n.149del | gnomAD v4 |
19 | g.12891345G>A | CA305500154 | GCDH | c.41G>A (p.Gly14Glu) n.118G>A n.98G>A n.77G>A n.149G>A | dbSNP |
19 | g.12891345G>C | CA404313129 | GCDH | c.41G>C (p.Gly14Ala) n.118G>C n.98G>C n.77G>C n.149G>C | |
19 | g.12891345G= | CA2323620823 | GCDH | c.41G= (p.Gly14=) n.118G= n.98G= n.77G= n.149G= | |
19 | g.12891345G>T | CA404313132 | GCDH | c.41G>T (p.Gly14Val) n.118G>T n.98G>T n.77G>T n.149G>T | |
19 | g.12891345_12891346delinsT | CA2695198142 | GCDH | c.41_42delinsT (p.Gly14ValfsTer?) n.118_119delinsT n.98_99delinsT n.77_78delinsT n.149_150delinsT | ClinVar |
19 | g.12891346A= | CA2323620824 | GCDH | c.42A= (p.Gly14=) n.119A= n.99A= n.78A= n.150A= | |
19 | g.12891346A>C | CA505640057 | GCDH | c.42A>C (p.Gly14=) n.119A>C n.99A>C n.78A>C n.150A>C | |
19 | g.12891346A>G | CA505640061 | GCDH | c.42A>G (p.Gly14=) n.119A>G n.99A>G n.78A>G n.150A>G | |
19 | g.12891346A>T | CA305500155 | GCDH | c.42A>T (p.Gly14=) n.119A>T n.99A>T n.78A>T n.150A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891347C>A | CA404313145 | GCDH | c.43C>A (p.Pro15Thr) n.120C>A n.100C>A n.79C>A n.151C>A | |
19 | g.12891347C= | CA2323620825 | GCDH | c.43C= (p.Pro15=) n.120C= n.100C= n.79C= n.151C= | |
19 | g.12891347C>G | CA404313135 | GCDH | c.43C>G (p.Pro15Ala) n.120C>G n.100C>G n.79C>G n.151C>G | |
19 | g.12891347C>T | CA9234174 | GCDH | c.43C>T (p.Pro15Ser) n.120C>T n.100C>T n.79C>T n.151C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891348C>A | CA404313148 | GCDH | c.44C>A (p.Pro15His) n.121C>A n.101C>A n.80C>A n.152C>A | |
19 | g.12891348C= | CA2323620826 | GCDH | c.44C= (p.Pro15=) n.121C= n.101C= n.80C= n.152C= | |
19 | g.12891348C>G | CA404313154 | GCDH | c.44C>G (p.Pro15Arg) n.121C>G n.101C>G n.80C>G n.152C>G | gnomAD v4 |
19 | g.12891348C>T | CA9234175 | GCDH | c.44C>T (p.Pro15Leu) n.121C>T n.101C>T n.80C>T n.152C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891349C>A | CA505640077 | GCDH | c.45C>A (p.Pro15=) n.122C>A n.102C>A n.81C>A n.153C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891349C>G | CA505640079 | GCDH | c.45C>G (p.Pro15=) n.122C>G n.102C>G n.81C>G n.153C>G | gnomAD v4 |
19 | g.12891349C>T | CA505640081 | GCDH | c.45C>T (p.Pro15=) n.122C>T n.102C>T n.81C>T n.153C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.12891350G>A | CA404313160 | GCDH | c.46G>A (p.Gly16Ser) n.123G>A n.103G>A n.82G>A n.154G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891350G>C | CA404313162 | GCDH | c.46G>C (p.Gly16Arg) n.123G>C n.103G>C n.82G>C n.154G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891350G= | CA2323620827 | GCDH | c.46G= (p.Gly16=) n.123G= n.103G= n.82G= n.154G= | |
19 | g.12891350G>T | CA9234176 | GCDH | c.46G>T (p.Gly16Cys) n.123G>T n.103G>T n.82G>T n.154G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891351G>A | CA404313165 | GCDH | c.47G>A (p.Gly16Asp) n.124G>A n.104G>A n.83G>A n.155G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891351G>C | CA404313169 | GCDH | c.47G>C (p.Gly16Ala) n.124G>C n.104G>C n.83G>C n.155G>C | |
19 | g.12891351G= | CA2323620828 | GCDH | c.47G= (p.Gly16=) n.124G= n.104G= n.83G= n.155G= | |
19 | g.12891351G>T | CA404313167 | GCDH | c.47G>T (p.Gly16Val) n.124G>T n.104G>T n.83G>T n.155G>T | dbSNP |
19 | g.12891352C>A | CA505640103 | GCDH | c.48C>A (p.Gly16=) n.125C>A n.105C>A n.84C>A n.156C>A | |
19 | g.12891352C= | CA2323620829 | GCDH | c.48C= (p.Gly16=) n.125C= n.105C= n.84C= n.156C= | |
19 | g.12891352C>G | CA505640106 | GCDH | c.48C>G (p.Gly16=) n.125C>G n.105C>G n.84C>G n.156C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891352C>T | CA505640109 | GCDH | c.48C>T (p.Gly16=) n.125C>T n.105C>T n.84C>T n.156C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891353C>A | CA404313171 | GCDH | c.49C>A (p.Leu17Met) n.126C>A n.106C>A n.85C>A n.157C>A | |
19 | g.12891353C= | CA2323620830 | GCDH | c.49C= (p.Leu17=) n.126C= n.106C= n.85C= n.157C= | |
19 | g.12891353C>G | CA404313174 | GCDH | c.49C>G (p.Leu17Val) n.126C>G n.106C>G n.85C>G n.157C>G | ClinVar |
19 | g.12891353C>T | CA505640118 | GCDH | c.49C>T (p.Leu17=) n.126C>T n.106C>T n.85C>T n.157C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891354T>A | CA404313177 | GCDH | c.50T>A (p.Leu17Gln) n.127T>A n.107T>A n.86T>A n.158T>A | |
19 | g.12891354T>C | CA404313178 | GCDH | c.50T>C (p.Leu17Pro) n.127T>C n.107T>C n.86T>C n.158T>C | |
19 | g.12891354T>G | CA404313179 | GCDH | c.50T>G (p.Leu17Arg) n.127T>G n.107T>G n.86T>G n.158T>G | |
19 | g.12891355G>A | CA505640133 | GCDH | c.51G>A (p.Leu17=) n.128G>A n.108G>A n.87G>A n.159G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.12891355G>C | CA505640127 | GCDH | c.51G>C (p.Leu17=) n.128G>C n.108G>C n.87G>C n.159G>C | |
19 | g.12891355G= | CA2323620831 | GCDH | c.51G= (p.Leu17=) n.128G= n.108G= n.87G= n.159G= | |
19 | g.12891355G>T | CA9234177 | GCDH | c.51G>T (p.Leu17=) n.128G>T n.108G>T n.87G>T n.159G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891356C>A | CA404313183 | GCDH | c.52C>A (p.His18Asn) n.129C>A n.109C>A n.88C>A n.160C>A | |
19 | g.12891356C>G | CA404313186 | GCDH | c.52C>G (p.His18Asp) n.129C>G n.109C>G n.88C>G n.160C>G | |
19 | g.12891356C>T | CA404313188 | GCDH | c.52C>T (p.His18Tyr) n.129C>T n.109C>T n.88C>T n.160C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891356dup | CA2695228253 | GCDH | c.52dup (p.His18ProfsTer25) n.129dup n.109dup n.88dup c.52dup (p.His18ProfsTer20) n.160dup | |
19 | g.12891357A= | CA2323620832 | GCDH | c.53A= (p.His18=) n.130A= n.110A= n.89A= n.161A= | |
19 | g.12891357A>C | CA9234178 | GCDH | c.53A>C (p.His18Pro) n.130A>C n.110A>C n.89A>C n.161A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891357A>G | CA404313193 | GCDH | c.53A>G (p.His18Arg) n.130A>G n.110A>G n.89A>G n.161A>G | dbSNP |
19 | g.12891357A>T | CA404313196 | GCDH | c.53A>T (p.His18Leu) n.130A>T n.110A>T n.89A>T n.161A>T | |
19 | g.12891358C>A | CA404313199 | GCDH | c.54C>A (p.His18Gln) n.131C>A n.111C>A n.90C>A n.162C>A | |
19 | g.12891358C= | CA2323620833 | GCDH | c.54C= (p.His18=) n.131C= n.111C= n.90C= n.162C= | |
19 | g.12891358C>G | CA404313203 | GCDH | c.54C>G (p.His18Gln) n.131C>G n.111C>G n.90C>G n.162C>G | |
19 | g.12891358C>T | CA9234179 | GCDH | c.54C>T (p.His18=) n.131C>T n.111C>T n.90C>T n.162C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891359G>A | CA404313207 | GCDH | c.55G>A (p.Val19Ile) n.132G>A n.112G>A n.91G>A n.163G>A | |
19 | g.12891359G>C | CA404313213 | GCDH | c.55G>C (p.Val19Leu) n.132G>C n.112G>C n.91G>C n.163G>C | |
19 | g.12891359G= | CA2323620834 | GCDH | c.55G= (p.Val19=) n.132G= n.112G= n.91G= n.163G= | |
19 | g.12891359G>T | CA404313214 | GCDH | c.55G>T (p.Val19Phe) n.132G>T n.112G>T n.91G>T n.163G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891360T>A | CA404313216 | GCDH | c.56T>A (p.Val19Asp) n.133T>A n.113T>A n.92T>A n.164T>A | |
19 | g.12891360T>C | CA404313218 | GCDH | c.56T>C (p.Val19Ala) n.133T>C n.113T>C n.92T>C n.164T>C | |
19 | g.12891360T>G | CA404313220 | GCDH | c.56T>G (p.Val19Gly) n.133T>G n.113T>G n.92T>G n.164T>G | |
19 | g.12891361C>A | CA505640166 | GCDH | c.57C>A (p.Val19=) n.134C>A n.114C>A n.93C>A n.165C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.12891361C= | CA2323620835 | GCDH | c.57C= (p.Val19=) n.134C= n.114C= n.93C= n.165C= | |
19 | g.12891361C>G | CA505640168 | GCDH | c.57C>G (p.Val19=) n.134C>G n.114C>G n.93C>G n.165C>G | |
19 | g.12891361C>T | CA505640173 | GCDH | c.57C>T (p.Val19=) n.134C>T n.114C>T n.93C>T n.165C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891362C>A | CA404313224 | GCDH | c.58C>A (p.Leu20Ile) n.135C>A n.115C>A n.94C>A n.166C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891362C= | CA2323620836 | GCDH | c.58C= (p.Leu20=) n.135C= n.115C= n.94C= n.166C= | |
19 | g.12891362C>G | CA404313227 | GCDH | c.58C>G (p.Leu20Val) n.135C>G n.115C>G n.94C>G n.166C>G | |
19 | g.12891362C>T | CA404313229 | GCDH | c.58C>T (p.Leu20Phe) n.135C>T n.115C>T n.94C>T n.166C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891363T>A | CA404313233 | GCDH | c.59T>A (p.Leu20His) n.136T>A n.116T>A n.95T>A n.167T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891363T>C | CA404313236 | GCDH | c.59T>C (p.Leu20Pro) n.136T>C n.116T>C n.95T>C n.167T>C | |
19 | g.12891363T>G | CA404313237 | GCDH | c.59T>G (p.Leu20Arg) n.136T>G n.116T>G n.95T>G n.167T>G | |
19 | g.12891363T= | CA2323620837 | GCDH | c.59T= (p.Leu20=) n.136T= n.116T= n.95T= n.167T= | |
19 | g.12891364T>A | CA505640191 | GCDH | c.60T>A (p.Leu20=) n.137T>A n.117T>A n.96T>A n.168T>A | |
19 | g.12891364T>C | CA505640193 | GCDH | c.60T>C (p.Leu20=) n.137T>C n.117T>C n.96T>C n.168T>C | |
19 | g.12891364T>G | CA505640195 | GCDH | c.60T>G (p.Leu20=) n.137T>G n.117T>G n.96T>G n.168T>G | |
19 | g.12891365C>A | CA404313240 | GCDH | c.61C>A (p.Arg21Ser) n.138C>A n.118C>A n.97C>A n.169C>A | |
19 | g.12891365C= | CA2323620838 | GCDH | c.61C= (p.Arg21=) n.138C= n.118C= n.97C= n.169C= | |
19 | g.12891365C>G | CA404313239 | GCDH | c.61C>G (p.Arg21Gly) n.138C>G n.118C>G n.97C>G n.169C>G | |
19 | g.12891365C>T | CA404313238 | GCDH | c.61C>T (p.Arg21Cys) n.138C>T n.118C>T n.97C>T n.169C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.12891366G>A | CA404313242 | GCDH | c.62G>A (p.Arg21His) n.139G>A n.119G>A n.98G>A n.170G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891366G>C | CA404313244 | GCDH | c.62G>C (p.Arg21Pro) n.139G>C n.119G>C n.98G>C n.170G>C | |
19 | g.12891366G= | CA2323620839 | GCDH | c.62G= (p.Arg21=) n.139G= n.119G= n.98G= n.170G= | |
19 | g.12891366G>T | CA9234180 | GCDH | c.62G>T (p.Arg21Leu) n.139G>T n.119G>T n.98G>T n.170G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.12891367C>A | CA505640216 | GCDH | c.63C>A (p.Arg21=) n.140C>A n.120C>A n.99C>A n.171C>A | |
19 | g.12891367C= | CA2323620840 | GCDH | c.63C= (p.Arg21=) n.140C= n.120C= n.99C= n.171C= | |
19 | g.12891367C>G | CA505640217 | GCDH | c.63C>G (p.Arg21=) n.140C>G n.120C>G n.99C>G n.171C>G | |
19 | g.12891367C>T | CA505640220 | GCDH | c.63C>T (p.Arg21=) n.140C>T n.120C>T n.99C>T n.171C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891368A= | CA2323620841 | GCDH | c.64A= (p.Thr22=) n.141A= n.121A= n.100A= n.172A= | |
19 | g.12891368A>C | CA404313253 | GCDH | c.64A>C (p.Thr22Pro) n.141A>C n.121A>C n.100A>C n.172A>C | dbSNP |
19 | g.12891368A>G | CA404313256 | GCDH | c.64A>G (p.Thr22Ala) n.141A>G n.121A>G n.100A>G n.172A>G | |
19 | g.12891368A>T | CA404313259 | GCDH | c.64A>T (p.Thr22Ser) n.141A>T n.121A>T n.100A>T n.172A>T | |
19 | g.12891369C>A | CA404313261 | GCDH | c.65C>A (p.Thr22Lys) n.142C>A n.122C>A n.101C>A n.173C>A | |
19 | g.12891369C>G | CA404313264 | GCDH | c.65C>G (p.Thr22Arg) n.142C>G n.122C>G n.101C>G n.173C>G | |
19 | g.12891369C>T | CA404313265 | GCDH | c.65C>T (p.Thr22Met) n.142C>T n.122C>T n.101C>T n.173C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891370G>A | CA505640241 | GCDH | c.66G>A (p.Thr22=) n.143G>A n.123G>A n.102G>A n.174G>A | |
19 | g.12891370G>C | CA505640243 | GCDH | c.66G>C (p.Thr22=) n.143G>C n.123G>C n.102G>C n.174G>C | |
19 | g.12891370G>T | CA505640250 | GCDH | c.66G>T (p.Thr22=) n.143G>T n.123G>T n.102G>T n.174G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891371T>A | CA404313268 | GCDH | c.67T>A (p.Trp23Arg) n.144T>A n.124T>A n.103T>A n.175T>A | |
19 | g.12891371T>C | CA404313269 | GCDH | c.67T>C (p.Trp23Arg) n.144T>C n.124T>C n.103T>C n.175T>C | |
19 | g.12891371T>G | CA404313271 | GCDH | c.67T>G (p.Trp23Gly) n.144T>G n.124T>G n.103T>G n.175T>G | |
19 | g.12891372G>A | CA404313273 | GCDH | c.68G>A (p.Trp23Ter) n.145G>A n.125G>A n.104G>A n.176G>A | |
19 | g.12891372G>C | CA404313276 | GCDH | c.68G>C (p.Trp23Ser) n.145G>C n.125G>C n.104G>C n.176G>C | |
19 | g.12891372G>T | CA404313274 | GCDH | c.68G>T (p.Trp23Leu) n.145G>T n.125G>T n.104G>T n.176G>T | |
19 | g.12891373G>A | CA404313279 | GCDH | c.69G>A (p.Trp23Ter) n.146G>A n.126G>A n.105G>A n.177G>A | |
19 | g.12891373G>C | CA404313283 | GCDH | c.69G>C (p.Trp23Cys) n.146G>C n.126G>C n.105G>C n.177G>C | |
19 | g.12891373G= | CA2323620842 | GCDH | c.69G= (p.Trp23=) n.146G= n.126G= n.105G= n.177G= | |
19 | g.12891373G>T | CA9234181 | GCDH | c.69G>T (p.Trp23Cys) n.146G>T n.126G>T n.105G>T n.177G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891374G>A | CA404313286 | GCDH | c.70G>A (p.Val24Ile) n.147G>A n.127G>A n.106G>A n.178G>A | |
19 | g.12891374G>C | CA404313287 | GCDH | c.70G>C (p.Val24Leu) n.147G>C n.127G>C n.106G>C n.178G>C | |
19 | g.12891374G= | CA2323620843 | GCDH | c.70G= (p.Val24=) n.147G= n.127G= n.106G= n.178G= | |
19 | g.12891374G>T | CA404313288 | GCDH | c.70G>T (p.Val24Phe) n.147G>T n.127G>T n.106G>T n.178G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891375T>A | CA404313289 | GCDH | c.71T>A (p.Val24Asp) n.148T>A n.128T>A n.107T>A n.179T>A | |
19 | g.12891375T>C | CA404313290 | GCDH | c.71T>C (p.Val24Ala) n.148T>C n.128T>C n.107T>C n.179T>C | |
19 | g.12891375T>G | CA404313291 | GCDH | c.71T>G (p.Val24Gly) n.148T>G n.128T>G n.107T>G n.179T>G | |
19 | g.12891376C>A | CA505640285 | GCDH | c.72C>A (p.Val24=) n.149C>A n.129C>A n.108C>A n.180C>A | |
19 | g.12891376C= | CA2323620845 | GCDH | c.72C= (p.Val24=) n.149C= n.129C= n.108C= n.180C= | |
19 | g.12891376C>G | CA505640284 | GCDH | c.72C>G (p.Val24=) n.149C>G n.129C>G n.108C>G n.180C>G | |
19 | g.12891376C>T | CA505640283 | GCDH | c.72C>T (p.Val24=) n.149C>T n.129C>T n.108C>T n.180C>T | dbSNP |
19 | g.12891376_12891379del | CA913015553 | GCDH | c.72_75del (p.Ser25ArgfsTer?) n.149_152del n.129_132del n.108_111del c.72_75del (p.Ser25ArgfsTer23) n.180_183del | |
19 | g.12891376_12891379delinsCTCG | CA2323620844 | GCDH | c.72_75delinsCTCG (p.Val24=) n.149_152delinsCTCG n.129_132delinsCTCG n.108_111delinsCTCG n.180_183delinsCTCG | |
19 | g.12891377T>A | CA404313295 | GCDH | c.73T>A (p.Ser25Thr) n.150T>A n.130T>A n.109T>A n.181T>A | |
19 | g.12891377T>C | CA404313297 | GCDH | c.73T>C (p.Ser25Pro) n.150T>C n.130T>C n.109T>C n.181T>C | |
19 | g.12891377T>G | CA404313301 | GCDH | c.73T>G (p.Ser25Ala) n.150T>G n.130T>G n.109T>G n.181T>G | |
19 | g.12891380_12891382del | CA9234182 | GCDH | c.76_78del (p.Ser26del) n.153_155del n.133_135del n.112_114del n.184_186del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891378C>A | CA404313303 | GCDH | c.74C>A (p.Ser25Ter) n.151C>A n.131C>A n.110C>A n.182C>A | |
19 | g.12891378C= | CA2323620846 | GCDH | c.74C= (p.Ser25=) n.151C= n.131C= n.110C= n.182C= | |
19 | g.12891378C>G | CA404313305 | GCDH | c.74C>G (p.Ser25Trp) n.151C>G n.131C>G n.110C>G n.182C>G | |
19 | g.12891378C>T | CA305500156 | GCDH | c.74C>T (p.Ser25Leu) n.151C>T n.131C>T n.110C>T n.182C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891379G>A | CA505640330 | GCDH | c.75G>A (p.Ser25=) n.152G>A n.132G>A n.111G>A n.183G>A | |
19 | g.12891379G>C | CA505640334 | GCDH | c.75G>C (p.Ser25=) n.152G>C n.132G>C n.111G>C n.183G>C | |
19 | g.12891379G= | CA2323620847 | GCDH | c.75G= (p.Ser25=) n.152G= n.132G= n.111G= n.183G= | |
19 | g.12891379G>T | CA505640337 | GCDH | c.75G>T (p.Ser25=) n.152G>T n.132G>T n.111G>T n.183G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891380T>A | CA404313312 | GCDH | c.76T>A (p.Ser26Thr) n.153T>A n.133T>A n.112T>A n.184T>A | |
19 | g.12891380T>C | CA404313310 | GCDH | c.76T>C (p.Ser26Pro) n.153T>C n.133T>C n.112T>C n.184T>C | |
19 | g.12891380T>G | CA9234183 | GCDH | c.76T>G (p.Ser26Ala) n.153T>G n.133T>G n.112T>G n.184T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891380T= | CA2323620848 | GCDH | c.76T= (p.Ser26=) n.153T= n.133T= n.112T= n.184T= | |
19 | g.12891381C>A | CA404313315 | GCDH | c.77C>A (p.Ser26Ter) n.154C>A n.134C>A n.113C>A n.185C>A | |
19 | g.12891381C= | CA2323620849 | GCDH | c.77C= (p.Ser26=) n.154C= n.134C= n.113C= n.185C= | |
19 | g.12891381C>G | CA404313317 | GCDH | c.77C>G (p.Ser26Trp) n.154C>G n.134C>G n.113C>G n.185C>G | |
19 | g.12891381C>T | CA305500157 | GCDH | c.77C>T (p.Ser26Leu) n.154C>T n.134C>T n.113C>T n.185C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891381_12891382delinsCG | CA2323620850 | GCDH | c.77_78delinsCG (p.Ser26=) n.154_155delinsCG n.134_135delinsCG n.113_114delinsCG n.185_186delinsCG | |
19 | g.12891382G>A | CA9234184 | GCDH | c.78G>A (p.Ser26=) n.155G>A n.135G>A n.114G>A n.186G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891382G>C | CA505640358 | GCDH | c.78G>C (p.Ser26=) n.155G>C n.135G>C n.114G>C n.186G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891382G= | CA2323620851 | GCDH | c.78G= (p.Ser26=) n.155G= n.135G= n.114G= n.186G= | |
19 | g.12891382G>T | CA505640354 | GCDH | c.78G>T (p.Ser26=) n.155G>T n.135G>T n.114G>T n.186G>T | |
19 | g.12891383del | CA16041961 | GCDH | c.79del (p.Ala27ArgfsTer?) n.156del n.136del n.115del c.79del (p.Ala27ArgfsTer22) n.187del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891382_12891384delinsGGC | CA2323620852 | GCDH | c.78_80delinsGGC (p.Ser26=) n.155_157delinsGGC n.135_137delinsGGC n.114_116delinsGGC n.186_188delinsGGC | |
19 | g.12891383G>A | CA404313327 | GCDH | c.79G>A (p.Ala27Thr) n.156G>A n.136G>A n.115G>A n.187G>A | |
19 | g.12891383G>C | CA404313328 | GCDH | c.79G>C (p.Ala27Pro) n.156G>C n.136G>C n.115G>C n.187G>C | |
19 | g.12891383G>T | CA404313330 | GCDH | c.79G>T (p.Ala27Ser) n.156G>T n.136G>T n.115G>T n.187G>T | |
19 | g.12891384_12891385del | CA16041962 | GCDH | c.80_81del (p.Ala27GlyfsTer15) n.157_158del n.137_138del n.116_117del c.80_81del (p.Ala27GlyfsTer10) n.188_189del | ClinVar dbSNP |
19 | g.12891384C>A | CA305500158 | GCDH | c.80C>A (p.Ala27Glu) n.157C>A n.137C>A n.116C>A n.188C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891384C= | CA2323620853 | GCDH | c.80C= (p.Ala27=) n.157C= n.137C= n.116C= n.188C= | |
19 | g.12891384C>G | CA404313338 | GCDH | c.80C>G (p.Ala27Gly) n.157C>G n.137C>G n.116C>G n.188C>G | |
19 | g.12891384C>T | CA404313347 | GCDH | c.80C>T (p.Ala27Val) n.157C>T n.137C>T n.116C>T n.188C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12891385G>A | CA505640386 | GCDH | c.81G>A (p.Ala27=) n.158G>A n.138G>A n.117G>A n.189G>A | |
19 | g.12891385G>C | CA505640388 | GCDH | c.81G>C (p.Ala27=) n.158G>C n.138G>C n.117G>C n.189G>C | gnomAD v4 |
19 | g.12891385G= | CA2323620854 | GCDH | c.81G= (p.Ala27=) n.158G= n.138G= n.117G= n.189G= | |
19 | g.12891385G>T | CA9234185 | GCDH | c.81G>T (p.Ala27=) n.158G>T n.138G>T n.117G>T n.189G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891386G>A | CA404313357 | GCDH | c.82G>A (p.Ala28Thr) n.159G>A n.139G>A n.118G>A n.190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891386G>C | CA404313352 | GCDH | c.82G>C (p.Ala28Pro) n.159G>C n.139G>C n.118G>C n.190G>C | |
19 | g.12891386G= | CA2323620855 | GCDH | c.82G= (p.Ala28=) n.159G= n.139G= n.118G= n.190G= | |
19 | g.12891386G>T | CA9234186 | GCDH | c.82G>T (p.Ala28Ser) n.159G>T n.139G>T n.118G>T n.190G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891387C>A | CA404313360 | GCDH | c.83C>A (p.Ala28Glu) n.160C>A n.140C>A n.119C>A n.191C>A | |
19 | g.12891387C= | CA2323620856 | GCDH | c.83C= (p.Ala28=) n.160C= n.140C= n.119C= n.191C= | |
19 | g.12891387C>G | CA404313362 | GCDH | c.83C>G (p.Ala28Gly) n.160C>G n.140C>G n.119C>G n.191C>G | |
19 | g.12891387C>T | CA9234187 | GCDH | c.83C>T (p.Ala28Val) n.160C>T n.140C>T n.119C>T n.191C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891388G>A | CA505640415 | GCDH | c.84G>A (p.Ala28=) n.161G>A n.141G>A n.120G>A n.192G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891388G>C | CA9234188 | GCDH | c.84G>C (p.Ala28=) n.161G>C n.141G>C n.120G>C n.192G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891388G= | CA2323620857 | GCDH | c.84G= (p.Ala28=) n.161G= n.141G= n.120G= n.192G= | |
19 | g.12891388G>T | CA505640417 | GCDH | c.84G>T (p.Ala28=) n.161G>T n.141G>T n.120G>T n.192G>T | ClinVar gnomAD v4 |