Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12891204T>A | CA2582770769 | GCDH | c.-35+2T>A (n.-35+2T>A) n.43+2T>A n.23+2T>A c.-101T>A (n.-101T>A) n.74+2T>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891204T>C | CA783395689 | GCDH | c.-35+2T>C (n.-35+2T>C) n.43+2T>C n.23+2T>C c.-101T>C (n.-101T>C) n.74+2T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891204T>G | CA2323620734 | GCDH | c.-35+2T>G (n.-35+2T>G) n.43+2T>G n.23+2T>G c.-101T>G (n.-101T>G) n.74+2T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891204T= | CA2323620733 | GCDH | c.-35+2T= (n.-35+2T=) n.43+2T= n.23+2T= c.-101T= (n.-101T=) n.74+2T= | |
19 | g.12891205A= | CA2323620735 | GCDH | c.-35+3A= (n.-35+3A=) n.43+3A= n.23+3A= c.-100A= (n.-100A=) n.74+3A= | |
19 | g.12891205A>C | CA2582770771 | GCDH | c.-35+3A>C (n.-35+3A>C) n.43+3A>C n.23+3A>C c.-100A>C (n.-100A>C) n.74+3A>C | gnomAD v4 |
19 | g.12891205A>G | CA16608032 | GCDH | c.-35+3A>G (n.-35+3A>G) n.43+3A>G n.23+3A>G c.-100A>G (n.-100A>G) n.74+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891205A>T | CA2582770772 | GCDH | c.-35+3A>T (n.-35+3A>T) n.43+3A>T n.23+3A>T c.-100A>T (n.-100A>T) n.74+3A>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891206del | CA2582770770 | GCDH | c.-35+4del (n.-35+4del) n.43+4del n.23+4del c.-99del (n.-99del) n.74+4del | gnomAD v4 |
19 | g.12891206A= | CA2323620736 | GCDH | c.-35+4A= (n.-35+4A=) n.43+4A= n.23+4A= c.-99A= (n.-99A=) n.74+4A= | |
19 | g.12891206A>C | CA2582770773 | GCDH | c.-35+4A>C (n.-35+4A>C) n.43+4A>C n.23+4A>C c.-99A>C (n.-99A>C) n.74+4A>C | gnomAD v4 |
19 | g.12891206A>G | CA2503582224 | GCDH | c.-35+4A>G (n.-35+4A>G) n.43+4A>G n.23+4A>G c.-99A>G (n.-99A>G) n.74+4A>G | gnomAD v4 |
19 | g.12891207G>A | CA2582770774 | GCDH | c.-35+5G>A (n.-35+5G>A) n.43+5G>A n.23+5G>A c.-98G>A (n.-98G>A) n.74+5G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891207G>C | CA2582770775 | GCDH | c.-35+5G>C (n.-35+5G>C) n.43+5G>C n.23+5G>C c.-98G>C (n.-98G>C) n.74+5G>C | gnomAD v4 |
19 | g.12891207G>T | CA2582770776 | GCDH | c.-35+5G>T (n.-35+5G>T) n.43+5G>T n.23+5G>T c.-98G>T (n.-98G>T) n.74+5G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891208dup | CA305500145 | GCDH | c.-35+6dup (n.-35+6dup) n.43+6dup n.23+6dup c.-97dup (n.-97dup) n.74+6dup | dbSNP |
19 | g.12891208G>A | CA2582770777 | GCDH | c.-35+6G>A (n.-35+6G>A) n.43+6G>A n.23+6G>A c.-97G>A (n.-97G>A) n.74+6G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891208G>T | CA2582770778 | GCDH | c.-35+6G>T (n.-35+6G>T) n.43+6G>T n.23+6G>T c.-97G>T (n.-97G>T) n.74+6G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891209A= | CA2323620737 | GCDH | c.-35+7A= (n.-35+7A=) n.43+7A= n.23+7A= c.-96A= (n.-96A=) n.74+7A= | |
19 | g.12891209A>C | CA2582770780 | GCDH | c.-35+7A>C (n.-35+7A>C) n.43+7A>C n.23+7A>C c.-96A>C (n.-96A>C) n.74+7A>C | gnomAD v4 |
19 | g.12891209A>G | CA783395722 | GCDH | c.-35+7A>G (n.-35+7A>G) n.43+7A>G n.23+7A>G c.-96A>G (n.-96A>G) n.74+7A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891209A>T | CA2582770781 | GCDH | c.-35+7A>T (n.-35+7A>T) n.43+7A>T n.23+7A>T c.-96A>T (n.-96A>T) n.74+7A>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891210del | CA2582770779 | GCDH | c.-35+8del (n.-35+8del) n.43+8del n.23+8del c.-95del (n.-95del) n.74+8del | gnomAD v4 |
19 | g.12891210A>C | CA2582770782 | GCDH | c.-35+8A>C (n.-35+8A>C) n.43+8A>C n.23+8A>C c.-95A>C (n.-95A>C) n.74+8A>C | gnomAD v4 |
19 | g.12891210A>G | CA2582770783 | GCDH | c.-35+8A>G (n.-35+8A>G) n.43+8A>G n.23+8A>G c.-95A>G (n.-95A>G) n.74+8A>G | gnomAD v4 |
19 | g.12891210A>T | CA2576638997 | GCDH | c.-35+8A>T (n.-35+8A>T) n.43+8A>T n.23+8A>T c.-95A>T (n.-95A>T) n.74+8A>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891211G>A | CA10651545 | GCDH | c.-35+9G>A (n.-35+9G>A) n.43+9G>A n.23+9G>A c.-94G>A (n.-94G>A) n.74+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891211G= | CA2323620738 | GCDH | c.-35+9G= (n.-35+9G=) n.43+9G= n.23+9G= c.-94G= (n.-94G=) n.74+9G= | |
19 | g.12891211G>T | CA2582770784 | GCDH | c.-35+9G>T (n.-35+9G>T) n.43+9G>T n.23+9G>T c.-94G>T (n.-94G>T) n.74+9G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891212G>A | CA2582770786 | GCDH | c.-35+10G>A (n.-35+10G>A) n.43+10G>A n.23+10G>A c.-93G>A (n.-93G>A) n.74+10G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891212G>C | CA2323620740 | GCDH | c.-35+10G>C (n.-35+10G>C) n.43+10G>C n.23+10G>C c.-93G>C (n.-93G>C) n.74+10G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891212G= | CA2323620739 | GCDH | c.-35+10G= (n.-35+10G=) n.43+10G= n.23+10G= c.-93G= (n.-93G=) n.74+10G= | |
19 | g.12891212G>T | CA2582770785 | GCDH | c.-35+10G>T (n.-35+10G>T) n.43+10G>T n.23+10G>T c.-93G>T (n.-93G>T) n.74+10G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891213T>A | CA2582770788 | GCDH | c.-35+11T>A (n.-35+11T>A) n.43+11T>A n.23+11T>A c.-92T>A (n.-92T>A) n.74+11T>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891213T>G | CA2582770787 | GCDH | c.-35+11T>G (n.-35+11T>G) n.43+11T>G n.23+11T>G c.-92T>G (n.-92T>G) n.74+11T>G | gnomAD v4 |
19 | g.12891214G>T | CA2582770789 | GCDH | c.-35+12G>T (n.-35+12G>T) n.43+12G>T n.23+12G>T c.-91G>T (n.-91G>T) n.74+12G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891215C>A | CA2323620742 | GCDH | c.-35+13C>A (n.-35+13C>A) n.43+13C>A n.23+13C>A c.-90C>A (n.-90C>A) n.74+13C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891215C= | CA2323620741 | GCDH | c.-35+13C= (n.-35+13C=) n.43+13C= n.23+13C= c.-90C= (n.-90C=) n.74+13C= | |
19 | g.12891215C>G | CA2576638999 | GCDH | c.-35+13C>G (n.-35+13C>G) n.43+13C>G n.23+13C>G c.-90C>G (n.-90C>G) n.74+13C>G | |
19 | g.12891215C>T | CA2576638998 | GCDH | c.-35+13C>T (n.-35+13C>T) n.43+13C>T n.23+13C>T c.-90C>T (n.-90C>T) n.74+13C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891216G>A | CA2582770790 | GCDH | c.-35+14G>A (n.-35+14G>A) n.43+14G>A n.23+14G>A c.-89G>A (n.-89G>A) n.74+14G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891216G>C | CA2582770792 | GCDH | c.-35+14G>C (n.-35+14G>C) n.43+14G>C n.23+14G>C c.-89G>C (n.-89G>C) n.74+14G>C | gnomAD v4 |
19 | g.12891216G>T | CA2582770791 | GCDH | c.-35+14G>T (n.-35+14G>T) n.43+14G>T n.23+14G>T c.-89G>T (n.-89G>T) n.74+14G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891217G>A | CA2582770793 | GCDH | c.-35+15G>A (n.-35+15G>A) n.43+15G>A n.23+15G>A c.-88G>A (n.-88G>A) n.74+15G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891217G>C | CA993678311 | GCDH | c.-35+15G>C (n.-35+15G>C) n.43+15G>C n.23+15G>C c.-88G>C (n.-88G>C) n.74+15G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891217G= | CA2323620743 | GCDH | c.-35+15G= (n.-35+15G=) n.43+15G= n.23+15G= c.-88G= (n.-88G=) n.74+15G= | |
19 | g.12891217G>T | CA2582770794 | GCDH | c.-35+15G>T (n.-35+15G>T) n.43+15G>T n.23+15G>T c.-88G>T (n.-88G>T) n.74+15G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891218T>C | CA993678325 | GCDH | c.-35+16T>C (n.-35+16T>C) n.43+16T>C n.23+16T>C c.-87T>C (n.-87T>C) n.74+16T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891218T>G | CA2582770795 | GCDH | c.-35+16T>G (n.-35+16T>G) n.43+16T>G n.23+16T>G c.-87T>G (n.-87T>G) n.74+16T>G | gnomAD v4 |
19 | g.12891218T= | CA2323620746 | GCDH | c.-35+16T= (n.-35+16T=) n.43+16T= n.23+16T= c.-87T= (n.-87T=) n.74+16T= | |
19 | g.12891218_12891219delinsTA | CA2323620744 | GCDH | c.-35+16_-35+17delinsTA (n.-35+16_-35+17delinsTA) n.43+16_43+17delinsTA n.23+16_23+17delinsTA c.-87_-86delinsTA (n.-87_-86delinsTA) n.74+16_74+17delinsTA | |
19 | g.12891218_12891221delinsTAGC | CA2323620745 | GCDH | c.-35+16_-35+19delinsTAGC (n.-35+16_-35+19delinsTAGC) n.43+16_43+19delinsTAGC n.23+16_23+19delinsTAGC c.-87_-84delinsTAGC (n.-87_-84delinsTAGC) n.74+16_74+19delinsTAGC | |
19 | g.12891219del | CA783395729 | GCDH | c.-35+17del (n.-35+17del) n.43+17del n.23+17del c.-86del (n.-86del) n.74+17del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891219A= | CA2323620747 | GCDH | c.-35+17A= (n.-35+17A=) n.43+17A= n.23+17A= c.-86A= (n.-86A=) n.74+17A= | |
19 | g.12891219A>C | CA2581370978 | GCDH | c.-35+17A>C (n.-35+17A>C) n.43+17A>C n.23+17A>C c.-86A>C (n.-86A>C) n.74+17A>C | |
19 | g.12891219A>G | CA14683703 | GCDH | c.-35+17A>G (n.-35+17A>G) n.43+17A>G n.23+17A>G c.-86A>G (n.-86A>G) n.74+17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891219A>T | CA2323620748 | GCDH | c.-35+17A>T (n.-35+17A>T) n.43+17A>T n.23+17A>T c.-86A>T (n.-86A>T) n.74+17A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891219_12891221delinsGG | CA658799154 | GCDH | c.-35+17_-35+19delinsGG (n.-35+17_-35+19delinsGG) n.43+17_43+19delinsGG n.23+17_23+19delinsGG c.-86_-84delinsGG (n.-86_-84delinsGG) n.74+17_74+19delinsGG | ClinVar dbSNP |
19 | g.12891220G>A | CA993678341 | GCDH | c.-35+18G>A (n.-35+18G>A) n.43+18G>A n.23+18G>A c.-85G>A (n.-85G>A) n.74+18G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891220G>C | CA2323620749 | GCDH | c.-35+18G>C (n.-35+18G>C) n.43+18G>C n.23+18G>C c.-85G>C (n.-85G>C) n.74+18G>C | dbSNP |
19 | g.12891220G= | CA2323620750 | GCDH | c.-35+18G= (n.-35+18G=) n.43+18G= n.23+18G= c.-85G= (n.-85G=) n.74+18G= | |
19 | g.12891220G>T | CA2582770796 | GCDH | c.-35+18G>T (n.-35+18G>T) n.43+18G>T n.23+18G>T c.-85G>T (n.-85G>T) n.74+18G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891221C>A | CA2582770797 | GCDH | c.-35+19C>A (n.-35+19C>A) n.43+19C>A n.23+19C>A c.-84C>A (n.-84C>A) n.74+19C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891221C= | CA2323620751 | GCDH | c.-35+19C= (n.-35+19C=) n.43+19C= n.23+19C= c.-84C= (n.-84C=) n.74+19C= | |
19 | g.12891221C>G | CA783395732 | GCDH | c.-35+19C>G (n.-35+19C>G) n.43+19C>G n.23+19C>G c.-84C>G (n.-84C>G) n.74+19C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891221C>T | CA305500146 | GCDH | c.-35+19C>T (n.-35+19C>T) n.43+19C>T n.23+19C>T c.-84C>T (n.-84C>T) n.74+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891222C>A | CA2576639000 | GCDH | c.-35+20C>A (n.-35+20C>A) n.43+20C>A n.23+20C>A c.-83C>A (n.-83C>A) n.74+20C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891222C= | CA2323620752 | GCDH | c.-35+20C= (n.-35+20C=) n.43+20C= n.23+20C= c.-83C= (n.-83C=) n.74+20C= | |
19 | g.12891222C>T | CA2323620753 | GCDH | c.-35+20C>T (n.-35+20C>T) n.43+20C>T n.23+20C>T c.-83C>T (n.-83C>T) n.74+20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891223C>A | CA2582770798 | GCDH | c.-35+21C>A (n.-35+21C>A) n.43+21C>A n.23+21C>A c.-82C>A (n.-82C>A) n.74+21C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891223C= | CA2323620754 | GCDH | c.-35+21C= (n.-35+21C=) n.43+21C= n.23+21C= c.-82C= (n.-82C=) n.74+21C= | |
19 | g.12891223C>G | CA2582770799 | GCDH | c.-35+21C>G (n.-35+21C>G) n.43+21C>G n.23+21C>G c.-82C>G (n.-82C>G) n.74+21C>G | gnomAD v4 |
19 | g.12891223C>T | CA783395737 | GCDH | c.-35+21C>T (n.-35+21C>T) n.43+21C>T n.23+21C>T c.-82C>T (n.-82C>T) n.74+21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891224C>A | CA2582770800 | GCDH | c.-35+22C>A (n.-35+22C>A) n.43+22C>A n.23+22C>A c.-81C>A (n.-81C>A) n.74+22C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891224C>T | CA2582770801 | GCDH | c.-35+22C>T (n.-35+22C>T) n.43+22C>T n.23+22C>T c.-81C>T (n.-81C>T) n.74+22C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891225A>T | CA2582770802 | GCDH | c.-35+23A>T (n.-35+23A>T) n.43+23A>T n.23+23A>T c.-80A>T (n.-80A>T) n.74+23A>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891226G>A | CA2323620756 | GCDH | c.-35+24G>A (n.-35+24G>A) n.43+24G>A n.23+24G>A c.-79G>A (n.-79G>A) n.74+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891226G= | CA2323620755 | GCDH | c.-35+24G= (n.-35+24G=) n.43+24G= n.23+24G= c.-79G= (n.-79G=) n.74+24G= | |
19 | g.12891226G>T | CA2582770803 | GCDH | c.-35+24G>T (n.-35+24G>T) n.43+24G>T n.23+24G>T c.-79G>T (n.-79G>T) n.74+24G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891227C>A | CA2576639001 | GCDH | c.-35+25C>A (n.-35+25C>A) n.43+25C>A n.23+25C>A c.-78C>A (n.-78C>A) n.74+25C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891227C>T | CA2582770804 | GCDH | c.-35+25C>T (n.-35+25C>T) n.43+25C>T n.23+25C>T c.-78C>T (n.-78C>T) n.74+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891228C>A | CA2576639002 | GCDH | c.-35+26C>A (n.-35+26C>A) n.43+26C>A n.23+26C>A c.-77C>A (n.-77C>A) n.74+26C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891228C= | CA2323620757 | GCDH | c.-35+26C= (n.-35+26C=) n.43+26C= n.23+26C= c.-77C= (n.-77C=) n.74+26C= | |
19 | g.12891228C>G | CA2576639003 | GCDH | c.-35+26C>G (n.-35+26C>G) n.43+26C>G n.23+26C>G c.-77C>G (n.-77C>G) n.74+26C>G | gnomAD v4 |
19 | g.12891228C>T | CA305500147 | GCDH | c.-35+26C>T (n.-35+26C>T) n.43+26C>T n.23+26C>T c.-77C>T (n.-77C>T) n.74+26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891229G>A | CA2582770805 | GCDH | c.-35+27G>A (n.-35+27G>A) n.43+27G>A n.23+27G>A c.-76G>A (n.-76G>A) n.74+27G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891229G>T | CA2576639004 | GCDH | c.-35+27G>T (n.-35+27G>T) n.43+27G>T n.23+27G>T c.-76G>T (n.-76G>T) n.74+27G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891230T>C | CA2582770806 | GCDH | c.-35+28T>C (n.-35+28T>C) n.43+28T>C n.23+28T>C c.-75T>C (n.-75T>C) n.74+28T>C | gnomAD v4 |
19 | g.12891230T>G | CA2582770807 | GCDH | c.-35+28T>G (n.-35+28T>G) n.43+28T>G n.23+28T>G c.-75T>G (n.-75T>G) n.74+28T>G | gnomAD v4 |
19 | g.12891231G>A | CA2582770809 | GCDH | c.-35+29G>A (n.-35+29G>A) n.43+29G>A n.23+29G>A c.-74G>A (n.-74G>A) n.74+29G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891231G>T | CA2576639005 | GCDH | c.-35+29G>T (n.-35+29G>T) n.43+29G>T n.23+29G>T c.-74G>T (n.-74G>T) n.74+29G>T | |
19 | g.12891233del | CA2582770808 | GCDH | c.-35+31del (n.-35+31del) n.43+31del n.23+31del c.-72del (n.-72del) n.74+31del | gnomAD v4 |
19 | g.12891232G>A | CA2582770810 | GCDH | c.-35+30G>A (n.-35+30G>A) n.43+30G>A n.23+30G>A c.-73G>A (n.-73G>A) n.74+30G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891232G= | CA2323620758 | GCDH | c.-35+30G= (n.-35+30G=) n.43+30G= n.23+30G= c.-73G= (n.-73G=) n.74+30G= | |
19 | g.12891232G>T | CA631851597 | GCDH | c.-35+30G>T (n.-35+30G>T) n.43+30G>T n.23+30G>T c.-73G>T (n.-73G>T) n.74+30G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891233G>T | CA2582770811 | GCDH | c.-35+31G>T (n.-35+31G>T) n.43+31G>T n.23+31G>T c.-72G>T (n.-72G>T) n.74+31G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891234T>G | CA2323620760 | GCDH | c.-35+32T>G (n.-35+32T>G) n.43+32T>G n.23+32T>G c.-71T>G (n.-71T>G) n.74+32T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891234T= | CA2323620759 | GCDH | c.-35+32T= (n.-35+32T=) n.43+32T= n.23+32T= c.-71T= (n.-71T=) n.74+32T= | |
19 | g.12891235G>A | CA2813652715 | GCDH | c.-35+33G>A (n.-35+33G>A) n.43+33G>A n.23+33G>A c.-70G>A (n.-70G>A) n.74+33G>A | |
19 | g.12891235G>C | CA2582770812 | GCDH | c.-35+33G>C (n.-35+33G>C) n.43+33G>C n.23+33G>C c.-70G>C (n.-70G>C) n.74+33G>C | gnomAD v4 |
19 | g.12891235G>T | CA2582770813 | GCDH | c.-35+33G>T (n.-35+33G>T) n.43+33G>T n.23+33G>T c.-70G>T (n.-70G>T) n.74+33G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891238_12891239del | CA2576639006 | GCDH | c.-34-33_-34-32del (n.-34-33_-34-32del) n.44-33_44-32del n.24-33_24-32del c.-67_-66del (n.-67_-66del) n.75-33_75-32del | |
19 | g.12891236A= | CA2323620761 | GCDH | c.-34-35A= (n.-34-35A=) n.44-35A= n.24-35A= c.-69A= (n.-69A=) n.75-35A= | |
19 | g.12891236A>C | CA2582770814 | GCDH | c.-34-35A>C (n.-34-35A>C) n.44-35A>C n.24-35A>C c.-69A>C (n.-69A>C) n.75-35A>C | gnomAD v4 |
19 | g.12891236A>G | CA2323620762 | GCDH | c.-34-35A>G (n.-34-35A>G) n.44-35A>G n.24-35A>G c.-69A>G (n.-69A>G) n.75-35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891236A>T | CA2576639007 | GCDH | c.-34-35A>T (n.-34-35A>T) n.44-35A>T n.24-35A>T c.-69A>T (n.-69A>T) n.75-35A>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891237G>T | CA2582770815 | GCDH | c.-34-34G>T (n.-34-34G>T) n.44-34G>T n.24-34G>T c.-68G>T (n.-68G>T) n.75-34G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891238A>G | CA2582770816 | GCDH | c.-34-33A>G (n.-34-33A>G) n.44-33A>G n.24-33A>G c.-67A>G (n.-67A>G) n.75-33A>G | gnomAD v4 |
19 | g.12891238A>T | CA2582770817 | GCDH | c.-34-33A>T (n.-34-33A>T) n.44-33A>T n.24-33A>T c.-67A>T (n.-67A>T) n.75-33A>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891239G>A | CA305500148 | GCDH | c.-34-32G>A (n.-34-32G>A) n.44-32G>A n.24-32G>A c.-66G>A (n.-66G>A) n.75-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891239G= | CA2323620763 | GCDH | c.-34-32G= (n.-34-32G=) n.44-32G= n.24-32G= c.-66G= (n.-66G=) n.75-32G= | |
19 | g.12891239G>T | CA2582770818 | GCDH | c.-34-32G>T (n.-34-32G>T) n.44-32G>T n.24-32G>T c.-66G>T (n.-66G>T) n.75-32G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891240G>A | CA2813652716 | GCDH | c.-34-31G>A (n.-34-31G>A) n.44-31G>A n.24-31G>A c.-65G>A (n.-65G>A) n.75-31G>A | |
19 | g.12891241A>C | CA2582770819 | GCDH | c.-34-30A>C (n.-34-30A>C) n.44-30A>C n.24-30A>C c.-64A>C (n.-64A>C) n.75-30A>C | gnomAD v4 |
19 | g.12891241A>T | CA2582770820 | GCDH | c.-34-30A>T (n.-34-30A>T) n.44-30A>T n.24-30A>T c.-64A>T (n.-64A>T) n.75-30A>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891241_12891242delinsAG | CA2323620764 | GCDH | c.-34-30_-34-29delinsAG (n.-34-30_-34-29delinsAG) n.44-30_44-29delinsAG n.24-30_24-29delinsAG c.-64_-63delinsAG (n.-64_-63delinsAG) n.75-30_75-29delinsAG | |
19 | g.12891242del | CA993678367 | GCDH | c.-34-29del (n.-34-29del) n.44-29del n.24-29del c.-63del (n.-63del) n.75-29del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891242G>T | CA2582770821 | GCDH | c.-34-29G>T (n.-34-29G>T) n.44-29G>T n.24-29G>T c.-63G>T (n.-63G>T) n.75-29G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891243C>A | CA2576639008 | GCDH | c.-34-28C>A (n.-34-28C>A) n.44-28C>A n.24-28C>A c.-62C>A (n.-62C>A) n.75-28C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891243C>G | CA2582770822 | GCDH | c.-34-28C>G (n.-34-28C>G) n.44-28C>G n.24-28C>G c.-62C>G (n.-62C>G) n.75-28C>G | gnomAD v4 |
19 | g.12891243C>T | CA2582770823 | GCDH | c.-34-28C>T (n.-34-28C>T) n.44-28C>T n.24-28C>T c.-62C>T (n.-62C>T) n.75-28C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891244T>C | CA2582770824 | GCDH | c.-34-27T>C (n.-34-27T>C) n.44-27T>C n.24-27T>C c.-61T>C (n.-61T>C) n.75-27T>C | gnomAD v4 |
19 | g.12891244T>G | CA783395741 | GCDH | c.-34-27T>G (n.-34-27T>G) n.44-27T>G n.24-27T>G c.-61T>G (n.-61T>G) n.75-27T>G | dbSNP |
19 | g.12891244T= | CA2323620765 | GCDH | c.-34-27T= (n.-34-27T=) n.44-27T= n.24-27T= c.-61T= (n.-61T=) n.75-27T= | |
19 | g.12891245C>A | CA2582770825 | GCDH | c.-34-26C>A (n.-34-26C>A) n.44-26C>A n.24-26C>A c.-60C>A (n.-60C>A) n.75-26C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891245C>T | CA2582770826 | GCDH | c.-34-26C>T (n.-34-26C>T) n.44-26C>T n.24-26C>T c.-60C>T (n.-60C>T) n.75-26C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891246C>A | CA2582770827 | GCDH | c.-34-25C>A (n.-34-25C>A) n.44-25C>A n.24-25C>A c.-59C>A (n.-59C>A) n.75-25C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891246C= | CA2323620766 | GCDH | c.-34-25C= (n.-34-25C=) n.44-25C= n.24-25C= c.-59C= (n.-59C=) n.75-25C= | |
19 | g.12891246C>G | CA783395746 | GCDH | c.-34-25C>G (n.-34-25C>G) n.44-25C>G n.24-25C>G c.-59C>G (n.-59C>G) n.75-25C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891246C>T | CA305500149 | GCDH | c.-34-25C>T (n.-34-25C>T) n.44-25C>T n.24-25C>T c.-59C>T (n.-59C>T) n.75-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891247G>A | CA783395751 | GCDH | c.-34-24G>A (n.-34-24G>A) n.44-24G>A n.24-24G>A c.-58G>A (n.-58G>A) n.75-24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891247G= | CA2323620767 | GCDH | c.-34-24G= (n.-34-24G=) n.44-24G= n.24-24G= c.-58G= (n.-58G=) n.75-24G= | |
19 | g.12891247G>T | CA2576639009 | GCDH | c.-34-24G>T (n.-34-24G>T) n.44-24G>T n.24-24G>T c.-58G>T (n.-58G>T) n.75-24G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891247_12891248delinsGC | CA2323620768 | GCDH | c.-34-24_-34-23delinsGC (n.-34-24_-34-23delinsGC) n.44-24_44-23delinsGC n.24-24_24-23delinsGC c.-58_-57delinsGC (n.-58_-57delinsGC) n.75-24_75-23delinsGC | |
19 | g.12891248del | CA2323620769 | GCDH | c.-34-23del (n.-34-23del) n.44-23del n.24-23del c.-57del (n.-57del) n.75-23del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891248C>A | CA2582770828 | GCDH | c.-34-23C>A (n.-34-23C>A) n.44-23C>A n.24-23C>A c.-57C>A (n.-57C>A) n.75-23C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891248C>T | CA2582770829 | GCDH | c.-34-23C>T (n.-34-23C>T) n.44-23C>T n.24-23C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.75-23C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891250C>A | CA2582770830 | GCDH | c.-34-21C>A (n.-34-21C>A) n.44-21C>A n.24-21C>A c.-55C>A (n.-55C>A) n.75-21C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891250C>G | CA657496111 | GCDH | c.-34-21C>G (n.-34-21C>G) n.44-21C>G n.24-21C>G c.-55C>G (n.-55C>G) n.75-21C>G | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12891252G>C | CA2582770831 | GCDH | c.-34-19G>C (n.-34-19G>C) n.44-19G>C n.24-19G>C c.-53G>C (n.-53G>C) n.75-19G>C | gnomAD v4 |
19 | g.12891252G>T | CA2582770832 | GCDH | c.-34-19G>T (n.-34-19G>T) n.44-19G>T n.24-19G>T c.-53G>T (n.-53G>T) n.75-19G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891254C>A | CA2582770834 | GCDH | c.-34-17C>A (n.-34-17C>A) n.44-17C>A n.24-17C>A c.-51C>A (n.-51C>A) n.75-17C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891254C>T | CA2582770835 | GCDH | c.-34-17C>T (n.-34-17C>T) n.44-17C>T n.24-17C>T c.-51C>T (n.-51C>T) n.75-17C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891255_12891259del | CA2582770833 | GCDH | c.-34-16_-34-12del (n.-34-16_-34-12del) n.44-16_44-12del n.24-16_24-12del c.-50_-46del (n.-50_-46del) n.75-16_75-12del | gnomAD v4 |
19 | g.12891255A= | CA2323620770 | GCDH | c.-34-16A= (n.-34-16A=) n.44-16A= n.24-16A= c.-50A= (n.-50A=) n.75-16A= | |
19 | g.12891255A>C | CA2323620771 | GCDH | c.-34-16A>C (n.-34-16A>C) n.44-16A>C n.24-16A>C c.-50A>C (n.-50A>C) n.75-16A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891255A>G | CA2582770836 | GCDH | c.-34-16A>G (n.-34-16A>G) n.44-16A>G n.24-16A>G c.-50A>G (n.-50A>G) n.75-16A>G | gnomAD v4 |
19 | g.12891255A>T | CA9234156 | GCDH | c.-34-16A>T (n.-34-16A>T) n.44-16A>T n.24-16A>T c.-50A>T (n.-50A>T) n.75-16A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891255_12891256delinsAC | CA2323620772 | GCDH | c.-34-16_-34-15delinsAC (n.-34-16_-34-15delinsAC) n.44-16_44-15delinsAC n.24-16_24-15delinsAC c.-50_-49delinsAC (n.-50_-49delinsAC) n.75-16_75-15delinsAC | |
19 | g.12891256C>A | CA2323620775 | GCDH | c.-34-15C>A (n.-34-15C>A) n.44-15C>A n.24-15C>A c.-49C>A (n.-49C>A) n.75-15C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891256C= | CA2323620774 | GCDH | c.-34-15C= (n.-34-15C=) n.44-15C= n.24-15C= c.-49C= (n.-49C=) n.75-15C= | |
19 | g.12891256C>T | CA9234157 | GCDH | c.-34-15C>T (n.-34-15C>T) n.44-15C>T n.24-15C>T c.-49C>T (n.-49C>T) n.75-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891260del | CA2323620773 | GCDH | c.-34-11del (n.-34-11del) n.44-11del n.24-11del c.-45del (n.-45del) n.75-11del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891257C>A | CA9234158 | GCDH | c.-34-14C>A (n.-34-14C>A) n.44-14C>A n.24-14C>A c.-48C>A (n.-48C>A) n.75-14C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891257C= | CA2323620776 | GCDH | c.-34-14C= (n.-34-14C=) n.44-14C= n.24-14C= c.-48C= (n.-48C=) n.75-14C= | |
19 | g.12891257C>T | CA631851600 | GCDH | c.-34-14C>T (n.-34-14C>T) n.44-14C>T n.24-14C>T c.-48C>T (n.-48C>T) n.75-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891258C>A | CA2582770837 | GCDH | c.-34-13C>A (n.-34-13C>A) n.44-13C>A n.24-13C>A c.-47C>A (n.-47C>A) n.75-13C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891258C= | CA2323620777 | GCDH | c.-34-13C= (n.-34-13C=) n.44-13C= n.24-13C= c.-47C= (n.-47C=) n.75-13C= | |
19 | g.12891258C>G | CA2582770838 | GCDH | c.-34-13C>G (n.-34-13C>G) n.44-13C>G n.24-13C>G c.-47C>G (n.-47C>G) n.75-13C>G | gnomAD v4 |
19 | g.12891258C>T | CA631851602 | GCDH | c.-34-13C>T (n.-34-13C>T) n.44-13C>T n.24-13C>T c.-47C>T (n.-47C>T) n.75-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891259C>A | CA631851603 | GCDH | c.-34-12C>A (n.-34-12C>A) n.44-12C>A n.24-12C>A c.-46C>A (n.-46C>A) n.75-12C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891259C= | CA2323620778 | GCDH | c.-34-12C= (n.-34-12C=) n.44-12C= n.24-12C= c.-46C= (n.-46C=) n.75-12C= | |
19 | g.12891259C>T | CA2576639010 | GCDH | c.-34-12C>T (n.-34-12C>T) n.44-12C>T n.24-12C>T c.-46C>T (n.-46C>T) n.75-12C>T | |
19 | g.12891260C>A | CA9234159 | GCDH | c.-34-11C>A (n.-34-11C>A) n.44-11C>A n.24-11C>A c.-45C>A (n.-45C>A) n.75-11C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891260C= | CA2323620779 | GCDH | c.-34-11C= (n.-34-11C=) n.44-11C= n.24-11C= c.-45C= (n.-45C=) n.75-11C= | |
19 | g.12891260C>G | CA9234160 | GCDH | c.-34-11C>G (n.-34-11C>G) n.44-11C>G n.24-11C>G c.-45C>G (n.-45C>G) n.75-11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891260C>T | CA305500150 | GCDH | c.-34-11C>T (n.-34-11C>T) n.44-11C>T n.24-11C>T c.-45C>T (n.-45C>T) n.75-11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891261G>A | CA631851606 | GCDH | c.-34-10G>A (n.-34-10G>A) n.44-10G>A n.24-10G>A c.-44G>A (n.-44G>A) n.75-10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891261G= | CA2323620780 | GCDH | c.-34-10G= (n.-34-10G=) n.44-10G= n.24-10G= c.-44G= (n.-44G=) n.75-10G= | |
19 | g.12891261G>T | CA2576639011 | GCDH | c.-34-10G>T (n.-34-10G>T) n.44-10G>T n.24-10G>T c.-44G>T (n.-44G>T) n.75-10G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891262C= | CA2323620781 | GCDH | c.-34-9C= (n.-34-9C=) n.44-9C= n.24-9C= c.-43C= (n.-43C=) n.75-9C= | |
19 | g.12891262C>T | CA631851608 | GCDH | c.-34-9C>T (n.-34-9C>T) n.44-9C>T n.24-9C>T c.-43C>T (n.-43C>T) n.75-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891264C= | CA2323620782 | GCDH | c.-34-7C= (n.-34-7C=) n.44-7C= n.24-7C= c.-41C= (n.-41C=) n.75-7C= | |
19 | g.12891264C>T | CA9234161 | GCDH | c.-34-7C>T (n.-34-7C>T) n.44-7C>T n.24-7C>T c.-41C>T (n.-41C>T) n.75-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891265C>T | CA2576639012 | GCDH | c.-34-6C>T (n.-34-6C>T) n.44-6C>T n.24-6C>T c.-40C>T (n.-40C>T) n.75-6C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891266T>C | CA783395764 | GCDH | c.-34-5T>C (n.-34-5T>C) n.44-5T>C n.24-5T>C c.-39T>C (n.-39T>C) n.75-5T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12891266T>G | CA2582770839 | GCDH | c.-34-5T>G (n.-34-5T>G) n.44-5T>G n.24-5T>G c.-39T>G (n.-39T>G) n.75-5T>G | gnomAD v4 |
19 | g.12891266T= | CA2323620783 | GCDH | c.-34-5T= (n.-34-5T=) n.44-5T= n.24-5T= c.-39T= (n.-39T=) n.75-5T= | |
19 | g.12891267G>A | CA2813652717 | GCDH | c.-34-4G>A (n.-34-4G>A) n.44-4G>A n.24-4G>A c.-38G>A (n.-38G>A) n.75-4G>A | |
19 | g.12891269A>G | CA2582770840 | GCDH | c.-34-2A>G (n.-34-2A>G) n.44-2A>G n.24-2A>G n.1A>G c.-36A>G (n.-36A>G) n.75-2A>G | gnomAD v4 |
19 | g.12891269A>T | CA2582770841 | GCDH | c.-34-2A>T (n.-34-2A>T) n.44-2A>T n.24-2A>T n.1A>T c.-36A>T (n.-36A>T) n.75-2A>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891270G>T | CA2582770842 | GCDH | c.-34-1G>T (n.-34-1G>T) n.44-1G>T n.24-1G>T n.2G>T c.-35G>T (n.-35G>T) n.75-1G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891271G>A | CA2582770843 | GCDH | c.-34G>A (n.-34G>A) n.44G>A n.24G>A n.3G>A n.75G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891273C>A | CA2582770844 | GCDH | c.-32C>A (n.-32C>A) n.46C>A n.26C>A n.5C>A n.77C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891273C= | CA2323620784 | GCDH | c.-32C= (n.-32C=) n.46C= n.26C= n.5C= n.77C= | |
19 | g.12891273C>T | CA631851611 | GCDH | c.-32C>T (n.-32C>T) n.46C>T n.26C>T n.5C>T n.77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891274_12891275del | CA2576639013 | GCDH | c.-31_-30del (n.-31_-30del) n.47_48del n.27_28del n.6_7del n.78_79del | |
19 | g.12891274G>A | CA2576639014 | GCDH | c.-31G>A (n.-31G>A) n.47G>A n.27G>A n.6G>A n.78G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891274G= | CA2323620785 | GCDH | c.-31G= (n.-31G=) n.47G= n.27G= n.6G= n.78G= | |
19 | g.12891274G>T | CA305500151 | GCDH | c.-31G>T (n.-31G>T) n.47G>T n.27G>T n.6G>T n.78G>T | dbSNP |
19 | g.12891275C>A | CA2582770845 | GCDH | c.-30C>A (n.-30C>A) n.48C>A n.28C>A n.7C>A n.79C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891275C= | CA2323620786 | GCDH | c.-30C= (n.-30C=) n.48C= n.28C= n.7C= n.79C= | |
19 | g.12891275C>T | CA631851612 | GCDH | c.-30C>T (n.-30C>T) n.48C>T n.28C>T n.7C>T n.79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891276C>A | CA2582770846 | GCDH | c.-29C>A (n.-29C>A) n.49C>A n.29C>A n.8C>A n.80C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891276C= | CA2323620787 | GCDH | c.-29C= (n.-29C=) n.49C= n.29C= n.8C= n.80C= | |
19 | g.12891276C>G | CA631851613 | GCDH | c.-29C>G (n.-29C>G) n.49C>G n.29C>G n.8C>G n.80C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891276C>T | CA783395772 | GCDH | c.-29C>T (n.-29C>T) n.49C>T n.29C>T n.8C>T n.80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891277G>A | CA2576639015 | GCDH | c.-28G>A (n.-28G>A) n.50G>A n.30G>A n.9G>A n.81G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891277G>T | CA2503064774 | GCDH | c.-28G>T (n.-28G>T) n.50G>T n.30G>T n.9G>T n.81G>T | |
19 | g.12891278T>C | CA2576639016 | GCDH | c.-27T>C (n.-27T>C) n.51T>C n.31T>C n.10T>C n.82T>C | |
19 | g.12891278T>G | CA2741613585 | GCDH | c.-27T>G (n.-27T>G) n.51T>G n.31T>G n.10T>G n.82T>G | |
19 | g.12891280G>A | CA2582770847 | GCDH | c.-25G>A (n.-25G>A) n.53G>A n.33G>A n.12G>A n.84G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891283G>A | CA2582770848 | GCDH | c.-22G>A (n.-22G>A) n.56G>A n.36G>A n.15G>A n.87G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891283G>C | CA2582770849 | GCDH | c.-22G>C (n.-22G>C) n.56G>C n.36G>C n.15G>C n.87G>C | gnomAD v4 |
19 | g.12891284C>A | CA2582770850 | GCDH | c.-21C>A (n.-21C>A) n.57C>A n.37C>A n.16C>A n.88C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891284C= | CA2323620788 | GCDH | c.-21C= (n.-21C=) n.57C= n.37C= n.16C= n.88C= | |
19 | g.12891284C>T | CA631851615 | GCDH | c.-21C>T (n.-21C>T) n.57C>T n.37C>T n.16C>T n.88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891285T>C | CA2582770851 | GCDH | c.-20T>C (n.-20T>C) n.58T>C n.38T>C n.17T>C n.89T>C | gnomAD v4 |
19 | g.12891286C>A | CA2582770852 | GCDH | c.-19C>A (n.-19C>A) n.59C>A n.39C>A n.18C>A n.90C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891286C= | CA2323620789 | GCDH | c.-19C= (n.-19C=) n.59C= n.39C= n.18C= n.90C= | |
19 | g.12891286C>G | CA631851616 | GCDH | c.-19C>G (n.-19C>G) n.59C>G n.39C>G n.18C>G n.90C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891286C>T | CA783395782 | GCDH | c.-19C>T (n.-19C>T) n.59C>T n.39C>T n.18C>T n.90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891287C= | CA2323620790 | GCDH | c.-18C= (n.-18C=) n.60C= n.40C= n.19C= n.91C= | |
19 | g.12891287C>T | CA631851617 | GCDH | c.-18C>T (n.-18C>T) n.60C>T n.40C>T n.19C>T n.91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891288G>A | CA2582770853 | GCDH | c.-17G>A (n.-17G>A) n.61G>A n.41G>A n.20G>A n.92G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891288G>C | CA2576639017 | GCDH | c.-17G>C (n.-17G>C) n.61G>C n.41G>C n.20G>C n.92G>C | gnomAD v4 |
19 | g.12891288G= | CA2323620791 | GCDH | c.-17G= (n.-17G=) n.61G= n.41G= n.20G= n.92G= | |
19 | g.12891288G>T | CA305500152 | GCDH | c.-17G>T (n.-17G>T) n.61G>T n.41G>T n.20G>T n.92G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891289C>A | CA9234163 | GCDH | c.-16C>A (n.-16C>A) n.62C>A n.42C>A n.21C>A n.93C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891289C= | CA2323620792 | GCDH | c.-16C= (n.-16C=) n.62C= n.42C= n.21C= n.93C= | |
19 | g.12891289C>T | CA9234162 | GCDH | c.-16C>T (n.-16C>T) n.62C>T n.42C>T n.21C>T n.93C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891291C>A | CA2582770855 | GCDH | c.-14C>A (n.-14C>A) n.64C>A n.44C>A n.23C>A n.95C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12891291C>G | CA2582770854 | GCDH | c.-14C>G (n.-14C>G) n.64C>G n.44C>G n.23C>G n.95C>G | gnomAD v4 |
19 | g.12891291C>T | CA2576639018 | GCDH | c.-14C>T (n.-14C>T) n.64C>T n.44C>T n.23C>T n.95C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891292G>A | CA631851619 | GCDH | c.-13G>A (n.-13G>A) n.65G>A n.45G>A n.24G>A n.96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891292G= | CA2323620793 | GCDH | c.-13G= (n.-13G=) n.65G= n.45G= n.24G= n.96G= | |
19 | g.12891292G>T | CA2582770856 | GCDH | c.-13G>T (n.-13G>T) n.65G>T n.45G>T n.24G>T n.96G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891293C= | CA2323620794 | GCDH | c.-12C= (n.-12C=) n.66C= n.46C= n.25C= n.97C= | |
19 | g.12891293C>T | CA631851620 | GCDH | c.-12C>T (n.-12C>T) n.66C>T n.46C>T n.25C>T n.97C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12891295C>T | CA2582770857 | GCDH | c.-10C>T (n.-10C>T) n.68C>T n.48C>T n.27C>T n.99C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891296T>C | CA2582770858 | GCDH | c.-9T>C (n.-9T>C) n.69T>C n.49T>C n.28T>C n.100T>C | gnomAD v4 |
19 | g.12891296_12891298delinsTGA | CA2323620795 | GCDH | c.-9_-7delinsTGA (n.-9_-7delinsTGA) n.69_71delinsTGA n.49_51delinsTGA n.28_30delinsTGA n.100_102delinsTGA | |
19 | g.12891297G>C | CA2576639019 | GCDH | c.-8G>C (n.-8G>C) n.70G>C n.50G>C n.29G>C n.101G>C | |
19 | g.12891300_12891303dup | CA631851623 | GCDH | c.-5_-2dup (n.-5_-2dup) n.73_76dup n.53_56dup n.32_35dup n.104_107dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891302_12891303del | CA631851622 | GCDH | c.-3_-2del (n.-3_-2del) n.75_76del n.55_56del n.34_35del n.106_107del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891301G>A | CA993678407 | GCDH | c.-4G>A (n.-4G>A) n.74G>A n.54G>A n.33G>A n.105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891301G>C | CA9234164 | GCDH | c.-4G>C (n.-4G>C) n.74G>C n.54G>C n.33G>C n.105G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891301G= | CA2323620796 | GCDH | c.-4G= (n.-4G=) n.74G= n.54G= n.33G= n.105G= | |
19 | g.12891303G>A | CA631851627 | GCDH | c.-2G>A (n.-2G>A) n.76G>A n.56G>A n.35G>A n.107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891303G= | CA2323620797 | GCDH | c.-2G= (n.-2G=) n.76G= n.56G= n.35G= n.107G= | |
19 | g.12891303G>T | CA2582770860 | GCDH | c.-2G>T (n.-2G>T) n.76G>T n.56G>T n.35G>T n.107G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12891303dup | CA2582770859 | GCDH | c.-2dup (n.-2dup) n.76dup n.56dup n.35dup n.107dup | gnomAD v4 |
19 | g.12891303_12891304insT | CA783395791 | GCDH | c.-2_-1insT (n.-2_-1insT) n.76_77insT n.56_57insT n.35_36insT n.107_108insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12891304C>A | CA9234165 | GCDH | c.-1C>A (n.-1C>A) n.77C>A n.57C>A n.36C>A n.108C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12891304C= | CA2323620798 | GCDH | c.-1C= (n.-1C=) n.77C= n.57C= n.36C= n.108C= |