Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.128908215G>A | CA319930 | ACAD9 | c.1309G>A (p.Ala437Thr) n.1387G>A c.*1480G>A (n.*1480G>A) c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.940G>A (p.Ala314Thr) c.*2615G>A (n.*2615G>A) n.1544G>A n.354G>A c.*662G>A (n.*662G>A) c.*2713G>A (n.*2713G>A) c.1149+3710G>A (n.1149+3710G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.*1203G>A (n.*1203G>A) n.290G>A n.842G>A n.1687G>A n.1385G>A n.1557G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128908215G>C | CA354437972 | ACAD9 | c.1309G>C (p.Ala437Pro) n.1387G>C c.*1480G>C (n.*1480G>C) c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.940G>C (p.Ala314Pro) c.*2615G>C (n.*2615G>C) n.1544G>C n.354G>C c.*662G>C (n.*662G>C) c.*2713G>C (n.*2713G>C) c.1149+3710G>C (n.1149+3710G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.*1203G>C (n.*1203G>C) n.290G>C n.842G>C n.1687G>C n.1385G>C n.1557G>C | |
3 | g.128908215G= | CA1400926280 | ACAD9 | c.1309G= (p.Ala437=) n.1387G= c.*1480G= (n.*1480G=) c.*1185G= (n.*1185G=) c.940G= (p.Ala314=) c.*2615G= (n.*2615G=) n.1544G= n.354G= c.*662G= (n.*662G=) c.*2713G= (n.*2713G=) c.1149+3710G= (n.1149+3710G=) c.*502G= (n.*502G=) c.*1005G= (n.*1005G=) c.*1109G= (n.*1109G=) c.598G= (p.Ala200=) c.*1203G= (n.*1203G=) n.290G= n.842G= n.1687G= n.1385G= n.1557G= | |
3 | g.128908215G>T | CA354437974 | ACAD9 | c.1309G>T (p.Ala437Ser) n.1387G>T c.*1480G>T (n.*1480G>T) c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.940G>T (p.Ala314Ser) c.*2615G>T (n.*2615G>T) n.1544G>T n.354G>T c.*662G>T (n.*662G>T) c.*2713G>T (n.*2713G>T) c.1149+3710G>T (n.1149+3710G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.*1203G>T (n.*1203G>T) n.290G>T n.842G>T n.1687G>T n.1385G>T n.1557G>T | COSMIC |
3 | g.128908216C>A | CA354437976 | ACAD9 | c.1310C>A (p.Ala437Asp) n.1388C>A c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.941C>A (p.Ala314Asp) c.*2616C>A (n.*2616C>A) n.1545C>A n.355C>A c.*663C>A (n.*663C>A) c.*2714C>A (n.*2714C>A) c.1149+3711C>A (n.1149+3711C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.599C>A (p.Ala200Asp) c.*1204C>A (n.*1204C>A) n.291C>A n.843C>A n.1688C>A n.1386C>A n.1558C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128908216C>G | CA354437977 | ACAD9 | c.1310C>G (p.Ala437Gly) n.1388C>G c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.941C>G (p.Ala314Gly) c.*2616C>G (n.*2616C>G) n.1545C>G n.355C>G c.*663C>G (n.*663C>G) c.*2714C>G (n.*2714C>G) c.1149+3711C>G (n.1149+3711C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.*1204C>G (n.*1204C>G) n.291C>G n.843C>G n.1688C>G n.1386C>G n.1558C>G | |
3 | g.128908216C>T | CA354437979 | ACAD9 | c.1310C>T (p.Ala437Val) n.1388C>T c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.941C>T (p.Ala314Val) c.*2616C>T (n.*2616C>T) n.1545C>T n.355C>T c.*663C>T (n.*663C>T) c.*2714C>T (n.*2714C>T) c.1149+3711C>T (n.1149+3711C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.599C>T (p.Ala200Val) c.*1204C>T (n.*1204C>T) n.291C>T n.843C>T n.1688C>T n.1386C>T n.1558C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128908217C>A | CA435593052 | ACAD9 | c.1311C>A (p.Ala437=) n.1389C>A c.*1482C>A (n.*1482C>A) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.942C>A (p.Ala314=) c.*2617C>A (n.*2617C>A) n.1546C>A n.356C>A c.*664C>A (n.*664C>A) c.*2715C>A (n.*2715C>A) c.1149+3712C>A (n.1149+3712C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.600C>A (p.Ala200=) c.*1205C>A (n.*1205C>A) n.292C>A n.844C>A n.1689C>A n.1387C>A n.1559C>A | |
3 | g.128908217C>G | CA435593054 | ACAD9 | c.1311C>G (p.Ala437=) n.1389C>G c.*1482C>G (n.*1482C>G) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.942C>G (p.Ala314=) c.*2617C>G (n.*2617C>G) n.1546C>G n.356C>G c.*664C>G (n.*664C>G) c.*2715C>G (n.*2715C>G) c.1149+3712C>G (n.1149+3712C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.600C>G (p.Ala200=) c.*1205C>G (n.*1205C>G) n.292C>G n.844C>G n.1689C>G n.1387C>G n.1559C>G | |
3 | g.128908217C>T | CA435593056 | ACAD9 | c.1311C>T (p.Ala437=) n.1389C>T c.*1482C>T (n.*1482C>T) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.942C>T (p.Ala314=) c.*2617C>T (n.*2617C>T) n.1546C>T n.356C>T c.*664C>T (n.*664C>T) c.*2715C>T (n.*2715C>T) c.1149+3712C>T (n.1149+3712C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.600C>T (p.Ala200=) c.*1205C>T (n.*1205C>T) n.292C>T n.844C>T n.1689C>T n.1387C>T n.1559C>T | ClinVar COSMIC |
3 | g.128908217_128908219delinsCCT | CA1400926281 | ACAD9 | c.1311_1313delinsCCT (p.Ala437=) n.1389_1391delinsCCT c.*1482_*1484delinsCCT (n.*1482_*1484delinsCCT) c.*1187_*1189delinsCCT (n.*1187_*1189delinsCCT) c.942_944delinsCCT (p.Ala314=) c.*2617_*2619delinsCCT (n.*2617_*2619delinsCCT) n.1546_1548delinsCCT n.356_358delinsCCT c.*664_*666delinsCCT (n.*664_*666delinsCCT) c.*2715_*2717delinsCCT (n.*2715_*2717delinsCCT) c.1149+3712_1149+3714delinsCCT (n.1149+3712_1149+3714delinsCCT) c.*504_*506delinsCCT (n.*504_*506delinsCCT) c.*1007_*1009delinsCCT (n.*1007_*1009delinsCCT) c.*1111_*1113delinsCCT (n.*1111_*1113delinsCCT) c.600_602delinsCCT (p.Ala200=) c.*1205_*1207delinsCCT (n.*1205_*1207delinsCCT) n.292_294delinsCCT n.844_846delinsCCT n.1689_1691delinsCCT n.1387_1389delinsCCT n.1559_1561delinsCCT | |
3 | g.128908218C>A | CA2601497 | ACAD9 | c.1312C>A (p.Leu438Met) n.1390C>A c.*1483C>A (n.*1483C>A) c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.943C>A (p.Leu315Met) c.*2618C>A (n.*2618C>A) n.1547C>A n.357C>A c.*665C>A (n.*665C>A) c.*2716C>A (n.*2716C>A) c.1149+3713C>A (n.1149+3713C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.601C>A (p.Leu201Met) c.*1206C>A (n.*1206C>A) n.293C>A n.845C>A n.1690C>A n.1388C>A n.1560C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128908218C= | CA1400926282 | ACAD9 | c.1312C= (p.Leu438=) n.1390C= c.*1483C= (n.*1483C=) c.*1188C= (n.*1188C=) c.943C= (p.Leu315=) c.*2618C= (n.*2618C=) n.1547C= n.357C= c.*665C= (n.*665C=) c.*2716C= (n.*2716C=) c.1149+3713C= (n.1149+3713C=) c.*505C= (n.*505C=) c.*1008C= (n.*1008C=) c.*1112C= (n.*1112C=) c.601C= (p.Leu201=) c.*1206C= (n.*1206C=) n.293C= n.845C= n.1690C= n.1388C= n.1560C= | |
3 | g.128908218C>G | CA82536237 | ACAD9 | c.1312C>G (p.Leu438Val) n.1390C>G c.*1483C>G (n.*1483C>G) c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.943C>G (p.Leu315Val) c.*2618C>G (n.*2618C>G) n.1547C>G n.357C>G c.*665C>G (n.*665C>G) c.*2716C>G (n.*2716C>G) c.1149+3713C>G (n.1149+3713C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.*1112C>G (n.*1112C>G) c.601C>G (p.Leu201Val) c.*1206C>G (n.*1206C>G) n.293C>G n.845C>G n.1690C>G n.1388C>G n.1560C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128908218C>T | CA435593064 | ACAD9 | c.1312C>T (p.Leu438=) n.1390C>T c.*1483C>T (n.*1483C>T) c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.943C>T (p.Leu315=) c.*2618C>T (n.*2618C>T) n.1547C>T n.357C>T c.*665C>T (n.*665C>T) c.*2716C>T (n.*2716C>T) c.1149+3713C>T (n.1149+3713C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.601C>T (p.Leu201=) c.*1206C>T (n.*1206C>T) n.293C>T n.845C>T n.1690C>T n.1388C>T n.1560C>T | |
3 | g.128908218_128908219del | CA898722244 | ACAD9 | c.1312_1313del (p.Leu438AspfsTer16) n.1390_1391del c.*1483_*1484del (n.*1483_*1484del) c.*1188_*1189del (n.*1188_*1189del) c.943_944del (p.Leu315AspfsTer16) c.*2618_*2619del (n.*2618_*2619del) n.1547_1548del n.357_358del c.*665_*666del (n.*665_*666del) c.*2716_*2717del (n.*2716_*2717del) c.1149+3713_1149+3714del (n.1149+3713_1149+3714del) c.*505_*506del (n.*505_*506del) c.*1008_*1009del (n.*1008_*1009del) c.*1112_*1113del (n.*1112_*1113del) c.601_602del (p.Leu201AspfsTer16) c.*1206_*1207del (n.*1206_*1207del) n.293_294del n.845_846del n.1690_1691del n.1388_1389del n.1560_1561del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128908219T>A | CA354437986 | ACAD9 | c.1313T>A (p.Leu438Gln) n.1391T>A c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.944T>A (p.Leu315Gln) c.*2619T>A (n.*2619T>A) n.1548T>A n.358T>A c.*666T>A (n.*666T>A) c.*2717T>A (n.*2717T>A) c.1149+3714T>A (n.1149+3714T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.602T>A (p.Leu201Gln) c.*1207T>A (n.*1207T>A) n.294T>A n.846T>A n.1691T>A n.1389T>A n.1561T>A | |
3 | g.128908219T>C | CA354437984 | ACAD9 | c.1313T>C (p.Leu438Pro) n.1391T>C c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.*2619T>C (n.*2619T>C) n.1548T>C n.358T>C c.*666T>C (n.*666T>C) c.*2717T>C (n.*2717T>C) c.1149+3714T>C (n.1149+3714T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.602T>C (p.Leu201Pro) c.*1207T>C (n.*1207T>C) n.294T>C n.846T>C n.1691T>C n.1389T>C n.1561T>C | |
3 | g.128908219T>G | CA354437982 | ACAD9 | c.1313T>G (p.Leu438Arg) n.1391T>G c.*1484T>G (n.*1484T>G) c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.*2619T>G (n.*2619T>G) n.1548T>G n.358T>G c.*666T>G (n.*666T>G) c.*2717T>G (n.*2717T>G) c.1149+3714T>G (n.1149+3714T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.602T>G (p.Leu201Arg) c.*1207T>G (n.*1207T>G) n.294T>G n.846T>G n.1691T>G n.1389T>G n.1561T>G | |
3 | g.128908220G>A | CA435593071 | ACAD9 | c.1314G>A (p.Leu438=) n.1392G>A c.*1485G>A (n.*1485G>A) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.945G>A (p.Leu315=) c.*2620G>A (n.*2620G>A) n.1549G>A n.359G>A c.*667G>A (n.*667G>A) c.*2718G>A (n.*2718G>A) c.1149+3715G>A (n.1149+3715G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.603G>A (p.Leu201=) c.*1208G>A (n.*1208G>A) n.295G>A n.847G>A n.1692G>A n.1390G>A n.1562G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128908220G>C | CA435593073 | ACAD9 | c.1314G>C (p.Leu438=) n.1392G>C c.*1485G>C (n.*1485G>C) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.945G>C (p.Leu315=) c.*2620G>C (n.*2620G>C) n.1549G>C n.359G>C c.*667G>C (n.*667G>C) c.*2718G>C (n.*2718G>C) c.1149+3715G>C (n.1149+3715G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.603G>C (p.Leu201=) c.*1208G>C (n.*1208G>C) n.295G>C n.847G>C n.1692G>C n.1390G>C n.1562G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128908220G= | CA1400926283 | ACAD9 | c.1314G= (p.Leu438=) n.1392G= c.*1485G= (n.*1485G=) c.*1190G= (n.*1190G=) c.945G= (p.Leu315=) c.*2620G= (n.*2620G=) n.1549G= n.359G= c.*667G= (n.*667G=) c.*2718G= (n.*2718G=) c.1149+3715G= (n.1149+3715G=) c.*507G= (n.*507G=) c.*1010G= (n.*1010G=) c.*1114G= (n.*1114G=) c.603G= (p.Leu201=) c.*1208G= (n.*1208G=) n.295G= n.847G= n.1692G= n.1390G= n.1562G= | |
3 | g.128908220G>T | CA2601498 | ACAD9 | c.1314G>T (p.Leu438=) n.1392G>T c.*1485G>T (n.*1485G>T) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.945G>T (p.Leu315=) c.*2620G>T (n.*2620G>T) n.1549G>T n.359G>T c.*667G>T (n.*667G>T) c.*2718G>T (n.*2718G>T) c.1149+3715G>T (n.1149+3715G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.603G>T (p.Leu201=) c.*1208G>T (n.*1208G>T) n.295G>T n.847G>T n.1692G>T n.1390G>T n.1562G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128908221A>C | CA354437988 | ACAD9 | c.1315A>C (p.Thr439Pro) n.1393A>C c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.946A>C (p.Thr316Pro) c.*2621A>C (n.*2621A>C) n.1550A>C n.360A>C c.*668A>C (n.*668A>C) c.*2719A>C (n.*2719A>C) c.1149+3716A>C (n.1149+3716A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.604A>C (p.Thr202Pro) c.*1209A>C (n.*1209A>C) n.296A>C n.848A>C n.1693A>C n.1391A>C n.1563A>C | |
3 | g.128908221A>G | CA354437989 | ACAD9 | c.1315A>G (p.Thr439Ala) n.1393A>G c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.946A>G (p.Thr316Ala) c.*2621A>G (n.*2621A>G) n.1550A>G n.360A>G c.*668A>G (n.*668A>G) c.*2719A>G (n.*2719A>G) c.1149+3716A>G (n.1149+3716A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.604A>G (p.Thr202Ala) c.*1209A>G (n.*1209A>G) n.296A>G n.848A>G n.1693A>G n.1391A>G n.1563A>G | |
3 | g.128908221A>T | CA354437991 | ACAD9 | c.1315A>T (p.Thr439Ser) n.1393A>T c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.946A>T (p.Thr316Ser) c.*2621A>T (n.*2621A>T) n.1550A>T n.360A>T c.*668A>T (n.*668A>T) c.*2719A>T (n.*2719A>T) c.1149+3716A>T (n.1149+3716A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.604A>T (p.Thr202Ser) c.*1209A>T (n.*1209A>T) n.296A>T n.848A>T n.1693A>T n.1391A>T n.1563A>T | |
3 | g.128908222C>A | CA354437993 | ACAD9 | c.1316C>A (p.Thr439Lys) n.1394C>A c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.947C>A (p.Thr316Lys) c.*2622C>A (n.*2622C>A) n.1551C>A n.361C>A c.*669C>A (n.*669C>A) c.*2720C>A (n.*2720C>A) c.1149+3717C>A (n.1149+3717C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.605C>A (p.Thr202Lys) c.*1210C>A (n.*1210C>A) n.297C>A n.849C>A n.1694C>A n.1392C>A n.1564C>A | |
3 | g.128908222C= | CA1400926285 | ACAD9 | c.1316C= (p.Thr439=) n.1394C= c.*1487C= (n.*1487C=) c.*1192C= (n.*1192C=) c.947C= (p.Thr316=) c.*2622C= (n.*2622C=) n.1551C= n.361C= c.*669C= (n.*669C=) c.*2720C= (n.*2720C=) c.1149+3717C= (n.1149+3717C=) c.*509C= (n.*509C=) c.*1012C= (n.*1012C=) c.*1116C= (n.*1116C=) c.605C= (p.Thr202=) c.*1210C= (n.*1210C=) n.297C= n.849C= n.1694C= n.1392C= n.1564C= | |
3 | g.128908222C>G | CA354437994 | ACAD9 | c.1316C>G (p.Thr439Arg) n.1394C>G c.*1487C>G (n.*1487C>G) c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.947C>G (p.Thr316Arg) c.*2622C>G (n.*2622C>G) n.1551C>G n.361C>G c.*669C>G (n.*669C>G) c.*2720C>G (n.*2720C>G) c.1149+3717C>G (n.1149+3717C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.605C>G (p.Thr202Arg) c.*1210C>G (n.*1210C>G) n.297C>G n.849C>G n.1694C>G n.1392C>G n.1564C>G | |
3 | g.128908222C>T | CA82536247 | ACAD9 | c.1316C>T (p.Thr439Met) n.1394C>T c.*1487C>T (n.*1487C>T) c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.947C>T (p.Thr316Met) c.*2622C>T (n.*2622C>T) n.1551C>T n.361C>T c.*669C>T (n.*669C>T) c.*2720C>T (n.*2720C>T) c.1149+3717C>T (n.1149+3717C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.605C>T (p.Thr202Met) c.*1210C>T (n.*1210C>T) n.297C>T n.849C>T n.1694C>T n.1392C>T n.1564C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.128908222_128908223delinsCG | CA1400926284 | ACAD9 | c.1316_1317delinsCG (p.Thr439=) n.1394_1395delinsCG c.*1487_*1488delinsCG (n.*1487_*1488delinsCG) c.*1192_*1193delinsCG (n.*1192_*1193delinsCG) c.947_948delinsCG (p.Thr316=) c.*2622_*2623delinsCG (n.*2622_*2623delinsCG) n.1551_1552delinsCG n.361_362delinsCG c.*669_*670delinsCG (n.*669_*670delinsCG) c.*2720_*2721delinsCG (n.*2720_*2721delinsCG) c.1149+3717_1149+3718delinsCG (n.1149+3717_1149+3718delinsCG) c.*509_*510delinsCG (n.*509_*510delinsCG) c.*1012_*1013delinsCG (n.*1012_*1013delinsCG) c.*1116_*1117delinsCG (n.*1116_*1117delinsCG) c.605_606delinsCG (p.Thr202=) c.*1210_*1211delinsCG (n.*1210_*1211delinsCG) n.297_298delinsCG n.849_850delinsCG n.1694_1695delinsCG n.1392_1393delinsCG n.1564_1565delinsCG | |
3 | g.128908223G>A | CA82536253 | ACAD9 | c.1317G>A (p.Thr439=) n.1395G>A c.*1488G>A (n.*1488G>A) c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.948G>A (p.Thr316=) c.*2623G>A (n.*2623G>A) n.1552G>A n.362G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.*2721G>A (n.*2721G>A) c.1149+3718G>A (n.1149+3718G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.606G>A (p.Thr202=) c.*1211G>A (n.*1211G>A) n.298G>A n.850G>A n.1695G>A n.1393G>A n.1565G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128908223G>C | CA435593088 | ACAD9 | c.1317G>C (p.Thr439=) n.1395G>C c.*1488G>C (n.*1488G>C) c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.948G>C (p.Thr316=) c.*2623G>C (n.*2623G>C) n.1552G>C n.362G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.*2721G>C (n.*2721G>C) c.1149+3718G>C (n.1149+3718G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.606G>C (p.Thr202=) c.*1211G>C (n.*1211G>C) n.298G>C n.850G>C n.1695G>C n.1393G>C n.1565G>C | |
3 | g.128908223G= | CA1400926286 | ACAD9 | c.1317G= (p.Thr439=) n.1395G= c.*1488G= (n.*1488G=) c.*1193G= (n.*1193G=) c.948G= (p.Thr316=) c.*2623G= (n.*2623G=) n.1552G= n.362G= c.*670G= (n.*670G=) c.*2721G= (n.*2721G=) c.1149+3718G= (n.1149+3718G=) c.*510G= (n.*510G=) c.*1013G= (n.*1013G=) c.*1117G= (n.*1117G=) c.606G= (p.Thr202=) c.*1211G= (n.*1211G=) n.298G= n.850G= n.1695G= n.1393G= n.1565G= | |
3 | g.128908223G>T | CA435593090 | ACAD9 | c.1317G>T (p.Thr439=) n.1395G>T c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.948G>T (p.Thr316=) c.*2623G>T (n.*2623G>T) n.1552G>T n.362G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.*2721G>T (n.*2721G>T) c.1149+3718G>T (n.1149+3718G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.606G>T (p.Thr202=) c.*1211G>T (n.*1211G>T) n.298G>T n.850G>T n.1695G>T n.1393G>T n.1565G>T | |
3 | g.128908225del | CA2601499 | ACAD9 | c.1319del (p.Gly440ValfsTer9) n.1397del c.*1490del (n.*1490del) c.*1195del (n.*1195del) c.950del (p.Gly317ValfsTer9) c.*2625del (n.*2625del) n.1554del n.364del c.*672del (n.*672del) c.*2723del (n.*2723del) c.1149+3720del (n.1149+3720del) c.*512del (n.*512del) c.*1015del (n.*1015del) c.*1119del (n.*1119del) c.608del (p.Gly203ValfsTer9) c.*1213del (n.*1213del) n.300del n.852del n.1697del n.1395del n.1567del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128908224G>A | CA354437996 | ACAD9 | c.1318G>A (p.Gly440Ser) n.1396G>A c.*1489G>A (n.*1489G>A) c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.949G>A (p.Gly317Ser) c.*2624G>A (n.*2624G>A) n.1553G>A n.363G>A c.*671G>A (n.*671G>A) c.*2722G>A (n.*2722G>A) c.1149+3719G>A (n.1149+3719G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.607G>A (p.Gly203Ser) c.*1212G>A (n.*1212G>A) n.299G>A n.851G>A n.1696G>A n.1394G>A n.1566G>A | |
3 | g.128908224G>C | CA354437997 | ACAD9 | c.1318G>C (p.Gly440Arg) n.1396G>C c.*1489G>C (n.*1489G>C) c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.949G>C (p.Gly317Arg) c.*2624G>C (n.*2624G>C) n.1553G>C n.363G>C c.*671G>C (n.*671G>C) c.*2722G>C (n.*2722G>C) c.1149+3719G>C (n.1149+3719G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.607G>C (p.Gly203Arg) c.*1212G>C (n.*1212G>C) n.299G>C n.851G>C n.1696G>C n.1394G>C n.1566G>C | gnomAD v4 |
3 | g.128908224G>T | CA354437998 | ACAD9 | c.1318G>T (p.Gly440Cys) n.1396G>T c.*1489G>T (n.*1489G>T) c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.949G>T (p.Gly317Cys) c.*2624G>T (n.*2624G>T) n.1553G>T n.363G>T c.*671G>T (n.*671G>T) c.*2722G>T (n.*2722G>T) c.1149+3719G>T (n.1149+3719G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.607G>T (p.Gly203Cys) c.*1212G>T (n.*1212G>T) n.299G>T n.851G>T n.1696G>T n.1394G>T n.1566G>T | |
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3 | g.128908225G>C | CA354438001 | ACAD9 | c.1319G>C (p.Gly440Ala) n.1397G>C c.*1490G>C (n.*1490G>C) c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.950G>C (p.Gly317Ala) c.*2625G>C (n.*2625G>C) n.1554G>C n.364G>C c.*672G>C (n.*672G>C) c.*2723G>C (n.*2723G>C) c.1149+3720G>C (n.1149+3720G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.608G>C (p.Gly203Ala) c.*1213G>C (n.*1213G>C) n.300G>C n.852G>C n.1697G>C n.1395G>C n.1567G>C | |
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3 | g.128908228T>G | CA354438010 | ACAD9 | c.1322T>G (p.Leu441Arg) n.1400T>G c.*1493T>G (n.*1493T>G) c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.*2628T>G (n.*2628T>G) n.1557T>G n.367T>G c.*675T>G (n.*675T>G) c.*2726T>G (n.*2726T>G) c.1149+3723T>G (n.1149+3723T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.611T>G (p.Leu204Arg) c.*1216T>G (n.*1216T>G) n.303T>G n.855T>G n.1700T>G n.1398T>G n.1570T>G | |
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3 | g.128908231A>C | CA354438019 | ACAD9 | c.1325A>C (p.Gln442Pro) n.1403A>C c.*1496A>C (n.*1496A>C) c.*1201A>C (n.*1201A>C) c.956A>C (p.Gln319Pro) c.*2631A>C (n.*2631A>C) n.1560A>C n.370A>C c.*678A>C (n.*678A>C) c.*2729A>C (n.*2729A>C) c.1149+3726A>C (n.1149+3726A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.614A>C (p.Gln205Pro) c.*1219A>C (n.*1219A>C) n.306A>C n.858A>C n.1703A>C n.1401A>C n.1573A>C | |
3 | g.128908231A>G | CA354438016 | ACAD9 | c.1325A>G (p.Gln442Arg) n.1403A>G c.*1496A>G (n.*1496A>G) c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.956A>G (p.Gln319Arg) c.*2631A>G (n.*2631A>G) n.1560A>G n.370A>G c.*678A>G (n.*678A>G) c.*2729A>G (n.*2729A>G) c.1149+3726A>G (n.1149+3726A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.614A>G (p.Gln205Arg) c.*1219A>G (n.*1219A>G) n.306A>G n.858A>G n.1703A>G n.1401A>G n.1573A>G | |
3 | g.128908231A>T | CA354438018 | ACAD9 | c.1325A>T (p.Gln442Leu) n.1403A>T c.*1496A>T (n.*1496A>T) c.*1201A>T (n.*1201A>T) c.956A>T (p.Gln319Leu) c.*2631A>T (n.*2631A>T) n.1560A>T n.370A>T c.*678A>T (n.*678A>T) c.*2729A>T (n.*2729A>T) c.1149+3726A>T (n.1149+3726A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.614A>T (p.Gln205Leu) c.*1219A>T (n.*1219A>T) n.306A>T n.858A>T n.1703A>T n.1401A>T n.1573A>T | |
3 | g.128908232G>A | CA435593145 | ACAD9 | c.1326G>A (p.Gln442=) n.1404G>A c.*1497G>A (n.*1497G>A) c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.957G>A (p.Gln319=) c.*2632G>A (n.*2632G>A) n.1561G>A n.371G>A c.*679G>A (n.*679G>A) c.*2730G>A (n.*2730G>A) c.1149+3727G>A (n.1149+3727G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.*1126G>A (n.*1126G>A) c.615G>A (p.Gln205=) c.*1220G>A (n.*1220G>A) n.307G>A n.859G>A n.1704G>A n.1402G>A n.1574G>A | |
3 | g.128908232G>C | CA354438020 | ACAD9 | c.1326G>C (p.Gln442His) n.1404G>C c.*1497G>C (n.*1497G>C) c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.957G>C (p.Gln319His) c.*2632G>C (n.*2632G>C) n.1561G>C n.371G>C c.*679G>C (n.*679G>C) c.*2730G>C (n.*2730G>C) c.1149+3727G>C (n.1149+3727G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.*1126G>C (n.*1126G>C) c.615G>C (p.Gln205His) c.*1220G>C (n.*1220G>C) n.307G>C n.859G>C n.1704G>C n.1402G>C n.1574G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128908232G= | CA1400926291 | ACAD9 | c.1326G= (p.Gln442=) n.1404G= c.*1497G= (n.*1497G=) c.*1202G= (n.*1202G=) c.957G= (p.Gln319=) c.*2632G= (n.*2632G=) n.1561G= n.371G= c.*679G= (n.*679G=) c.*2730G= (n.*2730G=) c.1149+3727G= (n.1149+3727G=) c.*519G= (n.*519G=) c.*1022G= (n.*1022G=) c.*1126G= (n.*1126G=) c.615G= (p.Gln205=) c.*1220G= (n.*1220G=) n.307G= n.859G= n.1704G= n.1402G= n.1574G= | |
3 | g.128908232G>T | CA82536263 | ACAD9 | c.1326G>T (p.Gln442His) n.1404G>T c.*1497G>T (n.*1497G>T) c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.957G>T (p.Gln319His) c.*2632G>T (n.*2632G>T) n.1561G>T n.371G>T c.*679G>T (n.*679G>T) c.*2730G>T (n.*2730G>T) c.1149+3727G>T (n.1149+3727G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.615G>T (p.Gln205His) c.*1220G>T (n.*1220G>T) n.307G>T n.859G>T n.1704G>T n.1402G>T n.1574G>T | dbSNP |
3 | g.128908233C>A | CA354438022 | ACAD9 | c.1327C>A (p.His443Asn) n.1405C>A c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.958C>A (p.His320Asn) c.*2633C>A (n.*2633C>A) n.1562C>A n.372C>A c.*680C>A (n.*680C>A) c.*2731C>A (n.*2731C>A) c.1149+3728C>A (n.1149+3728C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.616C>A (p.His206Asn) c.*1221C>A (n.*1221C>A) n.308C>A n.860C>A n.1705C>A n.1403C>A n.1575C>A | |
3 | g.128908233C= | CA1400926292 | ACAD9 | c.1327C= (p.His443=) n.1405C= c.*1498C= (n.*1498C=) c.*1203C= (n.*1203C=) c.958C= (p.His320=) c.*2633C= (n.*2633C=) n.1562C= n.372C= c.*680C= (n.*680C=) c.*2731C= (n.*2731C=) c.1149+3728C= (n.1149+3728C=) c.*520C= (n.*520C=) c.*1023C= (n.*1023C=) c.*1127C= (n.*1127C=) c.616C= (p.His206=) c.*1221C= (n.*1221C=) n.308C= n.860C= n.1705C= n.1403C= n.1575C= | |
3 | g.128908233C>G | CA354438024 | ACAD9 | c.1327C>G (p.His443Asp) n.1405C>G c.*1498C>G (n.*1498C>G) c.*1203C>G (n.*1203C>G) c.958C>G (p.His320Asp) c.*2633C>G (n.*2633C>G) n.1562C>G n.372C>G c.*680C>G (n.*680C>G) c.*2731C>G (n.*2731C>G) c.1149+3728C>G (n.1149+3728C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.616C>G (p.His206Asp) c.*1221C>G (n.*1221C>G) n.308C>G n.860C>G n.1705C>G n.1403C>G n.1575C>G | |
3 | g.128908233C>T | CA82536264 | ACAD9 | c.1327C>T (p.His443Tyr) n.1405C>T c.*1498C>T (n.*1498C>T) c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.958C>T (p.His320Tyr) c.*2633C>T (n.*2633C>T) n.1562C>T n.372C>T c.*680C>T (n.*680C>T) c.*2731C>T (n.*2731C>T) c.1149+3728C>T (n.1149+3728C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.616C>T (p.His206Tyr) c.*1221C>T (n.*1221C>T) n.308C>T n.860C>T n.1705C>T n.1403C>T n.1575C>T | dbSNP |
3 | g.128908234A>C | CA354438026 | ACAD9 | c.1328A>C (p.His443Pro) n.1406A>C c.*1499A>C (n.*1499A>C) c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.959A>C (p.His320Pro) c.*2634A>C (n.*2634A>C) n.1563A>C n.373A>C c.*681A>C (n.*681A>C) c.*2732A>C (n.*2732A>C) c.1149+3729A>C (n.1149+3729A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.617A>C (p.His206Pro) c.*1222A>C (n.*1222A>C) n.309A>C n.861A>C n.1706A>C n.1404A>C n.1576A>C | |
3 | g.128908234A>G | CA354438029 | ACAD9 | c.1328A>G (p.His443Arg) n.1406A>G c.*1499A>G (n.*1499A>G) c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.959A>G (p.His320Arg) c.*2634A>G (n.*2634A>G) n.1563A>G n.373A>G c.*681A>G (n.*681A>G) c.*2732A>G (n.*2732A>G) c.1149+3729A>G (n.1149+3729A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.617A>G (p.His206Arg) c.*1222A>G (n.*1222A>G) n.309A>G n.861A>G n.1706A>G n.1404A>G n.1576A>G | |
3 | g.128908234A>T | CA354438027 | ACAD9 | c.1328A>T (p.His443Leu) n.1406A>T c.*1499A>T (n.*1499A>T) c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.959A>T (p.His320Leu) c.*2634A>T (n.*2634A>T) n.1563A>T n.373A>T c.*681A>T (n.*681A>T) c.*2732A>T (n.*2732A>T) c.1149+3729A>T (n.1149+3729A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.617A>T (p.His206Leu) c.*1222A>T (n.*1222A>T) n.309A>T n.861A>T n.1706A>T n.1404A>T n.1576A>T | |
3 | g.128908235T>A | CA354438030 | ACAD9 | c.1329T>A (p.His443Gln) n.1407T>A c.*1500T>A (n.*1500T>A) c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.960T>A (p.His320Gln) c.*2635T>A (n.*2635T>A) n.1564T>A n.374T>A c.*682T>A (n.*682T>A) c.*2733T>A (n.*2733T>A) c.1149+3730T>A (n.1149+3730T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.618T>A (p.His206Gln) c.*1223T>A (n.*1223T>A) n.310T>A n.862T>A n.1707T>A n.1405T>A n.1577T>A | |
3 | g.128908235T>C | CA2601500 | ACAD9 | c.1329T>C (p.His443=) n.1407T>C c.*1500T>C (n.*1500T>C) c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.960T>C (p.His320=) c.*2635T>C (n.*2635T>C) n.1564T>C n.374T>C c.*682T>C (n.*682T>C) c.*2733T>C (n.*2733T>C) c.1149+3730T>C (n.1149+3730T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.618T>C (p.His206=) c.*1223T>C (n.*1223T>C) n.310T>C n.862T>C n.1707T>C n.1405T>C n.1577T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128908235T>G | CA354438033 | ACAD9 | c.1329T>G (p.His443Gln) n.1407T>G c.*1500T>G (n.*1500T>G) c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.960T>G (p.His320Gln) c.*2635T>G (n.*2635T>G) n.1564T>G n.374T>G c.*682T>G (n.*682T>G) c.*2733T>G (n.*2733T>G) c.1149+3730T>G (n.1149+3730T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.618T>G (p.His206Gln) c.*1223T>G (n.*1223T>G) n.310T>G n.862T>G n.1707T>G n.1405T>G n.1577T>G | |
3 | g.128908235T= | CA1400926293 | ACAD9 | c.1329T= (p.His443=) n.1407T= c.*1500T= (n.*1500T=) c.*1205T= (n.*1205T=) c.960T= (p.His320=) c.*2635T= (n.*2635T=) n.1564T= n.374T= c.*682T= (n.*682T=) c.*2733T= (n.*2733T=) c.1149+3730T= (n.1149+3730T=) c.*522T= (n.*522T=) c.*1025T= (n.*1025T=) c.*1129T= (n.*1129T=) c.618T= (p.His206=) c.*1223T= (n.*1223T=) n.310T= n.862T= n.1707T= n.1405T= n.1577T= | |
3 | g.128908236G>A | CA2601501 | ACAD9 | c.1330G>A (p.Ala444Thr) n.1408G>A c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.961G>A (p.Ala321Thr) c.*2636G>A (n.*2636G>A) n.1565G>A n.375G>A c.*683G>A (n.*683G>A) c.*2734G>A (n.*2734G>A) c.1149+3731G>A (n.1149+3731G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.619G>A (p.Ala207Thr) c.*1224G>A (n.*1224G>A) n.311G>A n.863G>A n.1708G>A n.1406G>A n.1578G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128908236G>C | CA354438034 | ACAD9 | c.1330G>C (p.Ala444Pro) n.1408G>C c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.961G>C (p.Ala321Pro) c.*2636G>C (n.*2636G>C) n.1565G>C n.375G>C c.*683G>C (n.*683G>C) c.*2734G>C (n.*2734G>C) c.1149+3731G>C (n.1149+3731G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.619G>C (p.Ala207Pro) c.*1224G>C (n.*1224G>C) n.311G>C n.863G>C n.1708G>C n.1406G>C n.1578G>C | |
3 | g.128908236G= | CA1400926294 | ACAD9 | c.1330G= (p.Ala444=) n.1408G= c.*1501G= (n.*1501G=) c.*1206G= (n.*1206G=) c.961G= (p.Ala321=) c.*2636G= (n.*2636G=) n.1565G= n.375G= c.*683G= (n.*683G=) c.*2734G= (n.*2734G=) c.1149+3731G= (n.1149+3731G=) c.*523G= (n.*523G=) c.*1026G= (n.*1026G=) c.*1130G= (n.*1130G=) c.619G= (p.Ala207=) c.*1224G= (n.*1224G=) n.311G= n.863G= n.1708G= n.1406G= n.1578G= | |
3 | g.128908236G>T | CA354438036 | ACAD9 | c.1330G>T (p.Ala444Ser) n.1408G>T c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.961G>T (p.Ala321Ser) c.*2636G>T (n.*2636G>T) n.1565G>T n.375G>T c.*683G>T (n.*683G>T) c.*2734G>T (n.*2734G>T) c.1149+3731G>T (n.1149+3731G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.619G>T (p.Ala207Ser) c.*1224G>T (n.*1224G>T) n.311G>T n.863G>T n.1708G>T n.1406G>T n.1578G>T | |
3 | g.128908240_128908243dup | CA2577891500 | ACAD9 | c.1334_1337dup (p.Ile447ProfsTer9) n.1412_1415dup c.*1505_*1508dup (n.*1505_*1508dup) c.*1210_*1213dup (n.*1210_*1213dup) c.965_968dup (p.Ile324ProfsTer9) c.*2640_*2643dup (n.*2640_*2643dup) n.1569_1572dup n.379_382dup c.*687_*690dup (n.*687_*690dup) c.*2738_*2741dup (n.*2738_*2741dup) c.1149+3735_1149+3738dup (n.1149+3735_1149+3738dup) c.*527_*530dup (n.*527_*530dup) c.*1030_*1033dup (n.*1030_*1033dup) c.*1134_*1137dup (n.*1134_*1137dup) c.623_626dup (p.Ile210ProfsTer9) c.*1228_*1231dup (n.*1228_*1231dup) n.315_318dup n.867_870dup n.1712_1715dup n.1410_1413dup n.1582_1585dup | |
3 | g.128908237C>A | CA354438038 | ACAD9 | c.1331C>A (p.Ala444Asp) n.1409C>A c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.962C>A (p.Ala321Asp) c.*2637C>A (n.*2637C>A) n.1566C>A n.376C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.*2735C>A (n.*2735C>A) c.1149+3732C>A (n.1149+3732C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.*1131C>A (n.*1131C>A) c.620C>A (p.Ala207Asp) c.*1225C>A (n.*1225C>A) n.312C>A n.864C>A n.1709C>A n.1407C>A n.1579C>A | |
3 | g.128908237C= | CA1400926295 | ACAD9 | c.1331C= (p.Ala444=) n.1409C= c.*1502C= (n.*1502C=) c.*1207C= (n.*1207C=) c.962C= (p.Ala321=) c.*2637C= (n.*2637C=) n.1566C= n.376C= c.*684C= (n.*684C=) c.*2735C= (n.*2735C=) c.1149+3732C= (n.1149+3732C=) c.*524C= (n.*524C=) c.*1027C= (n.*1027C=) c.*1131C= (n.*1131C=) c.620C= (p.Ala207=) c.*1225C= (n.*1225C=) n.312C= n.864C= n.1709C= n.1407C= n.1579C= | |
3 | g.128908237C>G | CA354438039 | ACAD9 | c.1331C>G (p.Ala444Gly) n.1409C>G c.*1502C>G (n.*1502C>G) c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.962C>G (p.Ala321Gly) c.*2637C>G (n.*2637C>G) n.1566C>G n.376C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.*2735C>G (n.*2735C>G) c.1149+3732C>G (n.1149+3732C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.*1131C>G (n.*1131C>G) c.620C>G (p.Ala207Gly) c.*1225C>G (n.*1225C>G) n.312C>G n.864C>G n.1709C>G n.1407C>G n.1579C>G | |
3 | g.128908237C>T | CA2601502 | ACAD9 | c.1331C>T (p.Ala444Val) n.1409C>T c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.962C>T (p.Ala321Val) c.*2637C>T (n.*2637C>T) n.1566C>T n.376C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.*2735C>T (n.*2735C>T) c.1149+3732C>T (n.1149+3732C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.620C>T (p.Ala207Val) c.*1225C>T (n.*1225C>T) n.312C>T n.864C>T n.1709C>T n.1407C>T n.1579C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128908238C>A | CA435593203 | ACAD9 | c.1332C>A (p.Ala444=) n.1410C>A c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.963C>A (p.Ala321=) c.*2638C>A (n.*2638C>A) n.1567C>A n.377C>A c.*685C>A (n.*685C>A) c.*2736C>A (n.*2736C>A) c.1149+3733C>A (n.1149+3733C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.621C>A (p.Ala207=) c.*1226C>A (n.*1226C>A) n.313C>A n.865C>A n.1710C>A n.1408C>A n.1580C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.128908238C= | CA1400926296 | ACAD9 | c.1332C= (p.Ala444=) n.1410C= c.*1503C= (n.*1503C=) c.*1208C= (n.*1208C=) c.963C= (p.Ala321=) c.*2638C= (n.*2638C=) n.1567C= n.377C= c.*685C= (n.*685C=) c.*2736C= (n.*2736C=) c.1149+3733C= (n.1149+3733C=) c.*525C= (n.*525C=) c.*1028C= (n.*1028C=) c.*1132C= (n.*1132C=) c.621C= (p.Ala207=) c.*1226C= (n.*1226C=) n.313C= n.865C= n.1710C= n.1408C= n.1580C= | |
3 | g.128908238C>G | CA435593206 | ACAD9 | c.1332C>G (p.Ala444=) n.1410C>G c.*1503C>G (n.*1503C>G) c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.963C>G (p.Ala321=) c.*2638C>G (n.*2638C>G) n.1567C>G n.377C>G c.*685C>G (n.*685C>G) c.*2736C>G (n.*2736C>G) c.1149+3733C>G (n.1149+3733C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.621C>G (p.Ala207=) c.*1226C>G (n.*1226C>G) n.313C>G n.865C>G n.1710C>G n.1408C>G n.1580C>G | |
3 | g.128908238C>T | CA2601503 | ACAD9 | c.1332C>T (p.Ala444=) n.1410C>T c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.963C>T (p.Ala321=) c.*2638C>T (n.*2638C>T) n.1567C>T n.377C>T c.*685C>T (n.*685C>T) c.*2736C>T (n.*2736C>T) c.1149+3733C>T (n.1149+3733C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.621C>T (p.Ala207=) c.*1226C>T (n.*1226C>T) n.313C>T n.865C>T n.1710C>T n.1408C>T n.1580C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.128908239G>A | CA2601504 | ACAD9 | c.1333G>A (p.Gly445Ser) n.1411G>A c.*1504G>A (n.*1504G>A) c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.964G>A (p.Gly322Ser) c.*2639G>A (n.*2639G>A) n.1568G>A n.378G>A c.*686G>A (n.*686G>A) c.*2737G>A (n.*2737G>A) c.1149+3734G>A (n.1149+3734G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.622G>A (p.Gly208Ser) c.*1227G>A (n.*1227G>A) n.314G>A n.866G>A n.1711G>A n.1409G>A n.1581G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128908239G>C | CA354438043 | ACAD9 | c.1333G>C (p.Gly445Arg) n.1411G>C c.*1504G>C (n.*1504G>C) c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.964G>C (p.Gly322Arg) c.*2639G>C (n.*2639G>C) n.1568G>C n.378G>C c.*686G>C (n.*686G>C) c.*2737G>C (n.*2737G>C) c.1149+3734G>C (n.1149+3734G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.622G>C (p.Gly208Arg) c.*1227G>C (n.*1227G>C) n.314G>C n.866G>C n.1711G>C n.1409G>C n.1581G>C | |
3 | g.128908239G= | CA1400926297 | ACAD9 | c.1333G= (p.Gly445=) n.1411G= c.*1504G= (n.*1504G=) c.*1209G= (n.*1209G=) c.964G= (p.Gly322=) c.*2639G= (n.*2639G=) n.1568G= n.378G= c.*686G= (n.*686G=) c.*2737G= (n.*2737G=) c.1149+3734G= (n.1149+3734G=) c.*526G= (n.*526G=) c.*1029G= (n.*1029G=) c.*1133G= (n.*1133G=) c.622G= (p.Gly208=) c.*1227G= (n.*1227G=) n.314G= n.866G= n.1711G= n.1409G= n.1581G= | |
3 | g.128908239G>T | CA354438044 | ACAD9 | c.1333G>T (p.Gly445Cys) n.1411G>T c.*1504G>T (n.*1504G>T) c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.964G>T (p.Gly322Cys) c.*2639G>T (n.*2639G>T) n.1568G>T n.378G>T c.*686G>T (n.*686G>T) c.*2737G>T (n.*2737G>T) c.1149+3734G>T (n.1149+3734G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.622G>T (p.Gly208Cys) c.*1227G>T (n.*1227G>T) n.314G>T n.866G>T n.1711G>T n.1409G>T n.1581G>T | |
3 | g.128908240G>A | CA354438046 | ACAD9 | c.1334G>A (p.Gly445Asp) n.1412G>A c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.965G>A (p.Gly322Asp) c.*2640G>A (n.*2640G>A) n.1569G>A n.379G>A c.*687G>A (n.*687G>A) c.*2738G>A (n.*2738G>A) c.1149+3735G>A (n.1149+3735G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.623G>A (p.Gly208Asp) c.*1228G>A (n.*1228G>A) n.315G>A n.867G>A n.1712G>A n.1410G>A n.1582G>A | |
3 | g.128908240G>C | CA354438049 | ACAD9 | c.1334G>C (p.Gly445Ala) n.1412G>C c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.965G>C (p.Gly322Ala) c.*2640G>C (n.*2640G>C) n.1569G>C n.379G>C c.*687G>C (n.*687G>C) c.*2738G>C (n.*2738G>C) c.1149+3735G>C (n.1149+3735G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.623G>C (p.Gly208Ala) c.*1228G>C (n.*1228G>C) n.315G>C n.867G>C n.1712G>C n.1410G>C n.1582G>C | gnomAD v4 |
3 | g.128908240G>T | CA354438048 | ACAD9 | c.1334G>T (p.Gly445Val) n.1412G>T c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.965G>T (p.Gly322Val) c.*2640G>T (n.*2640G>T) n.1569G>T n.379G>T c.*687G>T (n.*687G>T) c.*2738G>T (n.*2738G>T) c.1149+3735G>T (n.1149+3735G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.623G>T (p.Gly208Val) c.*1228G>T (n.*1228G>T) n.315G>T n.867G>T n.1712G>T n.1410G>T n.1582G>T | |
3 | g.128908241C>A | CA435593216 | ACAD9 | c.1335C>A (p.Gly445=) n.1413C>A c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.966C>A (p.Gly322=) c.*2641C>A (n.*2641C>A) n.1570C>A n.380C>A c.*688C>A (n.*688C>A) c.*2739C>A (n.*2739C>A) c.1149+3736C>A (n.1149+3736C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.624C>A (p.Gly208=) c.*1229C>A (n.*1229C>A) n.316C>A n.868C>A n.1713C>A n.1411C>A n.1583C>A | |
3 | g.128908241C= | CA1400926298 | ACAD9 | c.1335C= (p.Gly445=) n.1413C= c.*1506C= (n.*1506C=) c.*1211C= (n.*1211C=) c.966C= (p.Gly322=) c.*2641C= (n.*2641C=) n.1570C= n.380C= c.*688C= (n.*688C=) c.*2739C= (n.*2739C=) c.1149+3736C= (n.1149+3736C=) c.*528C= (n.*528C=) c.*1031C= (n.*1031C=) c.*1135C= (n.*1135C=) c.624C= (p.Gly208=) c.*1229C= (n.*1229C=) n.316C= n.868C= n.1713C= n.1411C= n.1583C= | |
3 | g.128908241C>G | CA435593217 | ACAD9 | c.1335C>G (p.Gly445=) n.1413C>G c.*1506C>G (n.*1506C>G) c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.966C>G (p.Gly322=) c.*2641C>G (n.*2641C>G) n.1570C>G n.380C>G c.*688C>G (n.*688C>G) c.*2739C>G (n.*2739C>G) c.1149+3736C>G (n.1149+3736C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.*1135C>G (n.*1135C>G) c.624C>G (p.Gly208=) c.*1229C>G (n.*1229C>G) n.316C>G n.868C>G n.1713C>G n.1411C>G n.1583C>G | |
3 | g.128908241C>T | CA2601505 | ACAD9 | c.1335C>T (p.Gly445=) n.1413C>T c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.966C>T (p.Gly322=) c.*2641C>T (n.*2641C>T) n.1570C>T n.380C>T c.*688C>T (n.*688C>T) c.*2739C>T (n.*2739C>T) c.1149+3736C>T (n.1149+3736C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.624C>T (p.Gly208=) c.*1229C>T (n.*1229C>T) n.316C>T n.868C>T n.1713C>T n.1411C>T n.1583C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.128908242C>A | CA354438050 | ACAD9 | c.1336C>A (p.Arg446Ser) n.1414C>A c.*1507C>A (n.*1507C>A) c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.967C>A (p.Arg323Ser) c.*2642C>A (n.*2642C>A) n.1571C>A n.381C>A c.*689C>A (n.*689C>A) c.*2740C>A (n.*2740C>A) c.1149+3737C>A (n.1149+3737C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.625C>A (p.Arg209Ser) c.*1230C>A (n.*1230C>A) n.317C>A n.869C>A n.1714C>A n.1412C>A n.1584C>A | |
3 | g.128908242C= | CA1400926299 | ACAD9 | c.1336C= (p.Arg446=) n.1414C= c.*1507C= (n.*1507C=) c.*1212C= (n.*1212C=) c.967C= (p.Arg323=) c.*2642C= (n.*2642C=) n.1571C= n.381C= c.*689C= (n.*689C=) c.*2740C= (n.*2740C=) c.1149+3737C= (n.1149+3737C=) c.*529C= (n.*529C=) c.*1032C= (n.*1032C=) c.*1136C= (n.*1136C=) c.625C= (p.Arg209=) c.*1230C= (n.*1230C=) n.317C= n.869C= n.1714C= n.1412C= n.1584C= | |
3 | g.128908242C>G | CA354438051 | ACAD9 | c.1336C>G (p.Arg446Gly) n.1414C>G c.*1507C>G (n.*1507C>G) c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.967C>G (p.Arg323Gly) c.*2642C>G (n.*2642C>G) n.1571C>G n.381C>G c.*689C>G (n.*689C>G) c.*2740C>G (n.*2740C>G) c.1149+3737C>G (n.1149+3737C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.625C>G (p.Arg209Gly) c.*1230C>G (n.*1230C>G) n.317C>G n.869C>G n.1714C>G n.1412C>G n.1584C>G | |
3 | g.128908242C>T | CA2601506 | ACAD9 | c.1336C>T (p.Arg446Cys) n.1414C>T c.*1507C>T (n.*1507C>T) c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.967C>T (p.Arg323Cys) c.*2642C>T (n.*2642C>T) n.1571C>T n.381C>T c.*689C>T (n.*689C>T) c.*2740C>T (n.*2740C>T) c.1149+3737C>T (n.1149+3737C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.625C>T (p.Arg209Cys) c.*1230C>T (n.*1230C>T) n.317C>T n.869C>T n.1714C>T n.1412C>T n.1584C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128908243G>A | CA2601507 | ACAD9 | c.1337G>A (p.Arg446His) n.1415G>A c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.968G>A (p.Arg323His) c.*2643G>A (n.*2643G>A) n.1572G>A n.382G>A c.*690G>A (n.*690G>A) c.*2741G>A (n.*2741G>A) c.1149+3738G>A (n.1149+3738G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.626G>A (p.Arg209His) c.*1231G>A (n.*1231G>A) n.318G>A n.870G>A n.1715G>A n.1413G>A n.1585G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128908243G>C | CA354438055 | ACAD9 | c.1337G>C (p.Arg446Pro) n.1415G>C c.*1508G>C (n.*1508G>C) c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.968G>C (p.Arg323Pro) c.*2643G>C (n.*2643G>C) n.1572G>C n.382G>C c.*690G>C (n.*690G>C) c.*2741G>C (n.*2741G>C) c.1149+3738G>C (n.1149+3738G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.*1033G>C (n.*1033G>C) c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.626G>C (p.Arg209Pro) c.*1231G>C (n.*1231G>C) n.318G>C n.870G>C n.1715G>C n.1413G>C n.1585G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128908243G= | CA1400926300 | ACAD9 | c.1337G= (p.Arg446=) n.1415G= c.*1508G= (n.*1508G=) c.*1213G= (n.*1213G=) c.968G= (p.Arg323=) c.*2643G= (n.*2643G=) n.1572G= n.382G= c.*690G= (n.*690G=) c.*2741G= (n.*2741G=) c.1149+3738G= (n.1149+3738G=) c.*530G= (n.*530G=) c.*1033G= (n.*1033G=) c.*1137G= (n.*1137G=) c.626G= (p.Arg209=) c.*1231G= (n.*1231G=) n.318G= n.870G= n.1715G= n.1413G= n.1585G= | |
3 | g.128908243G>T | CA354438056 | ACAD9 | c.1337G>T (p.Arg446Leu) n.1415G>T c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.968G>T (p.Arg323Leu) c.*2643G>T (n.*2643G>T) n.1572G>T n.382G>T c.*690G>T (n.*690G>T) c.*2741G>T (n.*2741G>T) c.1149+3738G>T (n.1149+3738G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.*1033G>T (n.*1033G>T) c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.626G>T (p.Arg209Leu) c.*1231G>T (n.*1231G>T) n.318G>T n.870G>T n.1715G>T n.1413G>T n.1585G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128908244C>A | CA435593229 | ACAD9 | c.1338C>A (p.Arg446=) n.1416C>A c.*1509C>A (n.*1509C>A) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.969C>A (p.Arg323=) c.*2644C>A (n.*2644C>A) n.1573C>A n.383C>A c.*691C>A (n.*691C>A) c.*2742C>A (n.*2742C>A) c.1149+3739C>A (n.1149+3739C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.627C>A (p.Arg209=) c.*1232C>A (n.*1232C>A) n.319C>A n.871C>A n.1716C>A n.1414C>A n.1586C>A | |
3 | g.128908244C>G | CA435593233 | ACAD9 | c.1338C>G (p.Arg446=) n.1416C>G c.*1509C>G (n.*1509C>G) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.969C>G (p.Arg323=) c.*2644C>G (n.*2644C>G) n.1573C>G n.383C>G c.*691C>G (n.*691C>G) c.*2742C>G (n.*2742C>G) c.1149+3739C>G (n.1149+3739C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.627C>G (p.Arg209=) c.*1232C>G (n.*1232C>G) n.319C>G n.871C>G n.1716C>G n.1414C>G n.1586C>G | |
3 | g.128908244C>T | CA435593235 | ACAD9 | c.1338C>T (p.Arg446=) n.1416C>T c.*1509C>T (n.*1509C>T) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.969C>T (p.Arg323=) c.*2644C>T (n.*2644C>T) n.1573C>T n.383C>T c.*691C>T (n.*691C>T) c.*2742C>T (n.*2742C>T) c.1149+3739C>T (n.1149+3739C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.627C>T (p.Arg209=) c.*1232C>T (n.*1232C>T) n.319C>T n.871C>T n.1716C>T n.1414C>T n.1586C>T | |
3 | g.128908245A>C | CA354438058 | ACAD9 | c.1339A>C (p.Ile447Leu) n.1417A>C c.*1510A>C (n.*1510A>C) c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.970A>C (p.Ile324Leu) c.*2645A>C (n.*2645A>C) n.1574A>C n.384A>C c.*692A>C (n.*692A>C) c.*2743A>C (n.*2743A>C) c.1149+3740A>C (n.1149+3740A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.628A>C (p.Ile210Leu) c.*1233A>C (n.*1233A>C) n.320A>C n.872A>C n.1717A>C n.1415A>C n.1587A>C | |
3 | g.128908245A>G | CA354438059 | ACAD9 | c.1339A>G (p.Ile447Val) n.1417A>G c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.970A>G (p.Ile324Val) c.*2645A>G (n.*2645A>G) n.1574A>G n.384A>G c.*692A>G (n.*692A>G) c.*2743A>G (n.*2743A>G) c.1149+3740A>G (n.1149+3740A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.628A>G (p.Ile210Val) c.*1233A>G (n.*1233A>G) n.320A>G n.872A>G n.1717A>G n.1415A>G n.1587A>G | |
3 | g.128908245A>T | CA354438061 | ACAD9 | c.1339A>T (p.Ile447Phe) n.1417A>T c.*1510A>T (n.*1510A>T) c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.970A>T (p.Ile324Phe) c.*2645A>T (n.*2645A>T) n.1574A>T n.384A>T c.*692A>T (n.*692A>T) c.*2743A>T (n.*2743A>T) c.1149+3740A>T (n.1149+3740A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.628A>T (p.Ile210Phe) c.*1233A>T (n.*1233A>T) n.320A>T n.872A>T n.1717A>T n.1415A>T n.1587A>T | |
3 | g.128908246T>A | CA354438065 | ACAD9 | c.1340T>A (p.Ile447Asn) n.1418T>A c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.971T>A (p.Ile324Asn) c.*2646T>A (n.*2646T>A) n.1575T>A n.385T>A c.*693T>A (n.*693T>A) c.*2744T>A (n.*2744T>A) c.1149+3741T>A (n.1149+3741T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.629T>A (p.Ile210Asn) c.*1234T>A (n.*1234T>A) n.321T>A n.873T>A n.1718T>A n.1416T>A n.1588T>A | |
3 | g.128908246T>C | CA354438064 | ACAD9 | c.1340T>C (p.Ile447Thr) n.1418T>C c.*1511T>C (n.*1511T>C) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.971T>C (p.Ile324Thr) c.*2646T>C (n.*2646T>C) n.1575T>C n.385T>C c.*693T>C (n.*693T>C) c.*2744T>C (n.*2744T>C) c.1149+3741T>C (n.1149+3741T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.629T>C (p.Ile210Thr) c.*1234T>C (n.*1234T>C) n.321T>C n.873T>C n.1718T>C n.1416T>C n.1588T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128908246T>G | CA354438062 | ACAD9 | c.1340T>G (p.Ile447Ser) n.1418T>G c.*1511T>G (n.*1511T>G) c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.971T>G (p.Ile324Ser) c.*2646T>G (n.*2646T>G) n.1575T>G n.385T>G c.*693T>G (n.*693T>G) c.*2744T>G (n.*2744T>G) c.1149+3741T>G (n.1149+3741T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.629T>G (p.Ile210Ser) c.*1234T>G (n.*1234T>G) n.321T>G n.873T>G n.1718T>G n.1416T>G n.1588T>G | |
3 | g.128908246T= | CA1400926301 | ACAD9 | c.1340T= (p.Ile447=) n.1418T= c.*1511T= (n.*1511T=) c.*1216T= (n.*1216T=) c.971T= (p.Ile324=) c.*2646T= (n.*2646T=) n.1575T= n.385T= c.*693T= (n.*693T=) c.*2744T= (n.*2744T=) c.1149+3741T= (n.1149+3741T=) c.*533T= (n.*533T=) c.*1036T= (n.*1036T=) c.*1140T= (n.*1140T=) c.629T= (p.Ile210=) c.*1234T= (n.*1234T=) n.321T= n.873T= n.1718T= n.1416T= n.1588T= | |
3 | g.128908247C>A | CA435593246 | ACAD9 | c.1341C>A (p.Ile447=) n.1419C>A c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.972C>A (p.Ile324=) c.*2647C>A (n.*2647C>A) n.1576C>A n.386C>A c.*694C>A (n.*694C>A) c.*2745C>A (n.*2745C>A) c.1149+3742C>A (n.1149+3742C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.630C>A (p.Ile210=) c.*1235C>A (n.*1235C>A) n.322C>A n.874C>A n.1719C>A n.1417C>A n.1589C>A | |
3 | g.128908247C>G | CA354438067 | ACAD9 | c.1341C>G (p.Ile447Met) n.1419C>G c.*1512C>G (n.*1512C>G) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.972C>G (p.Ile324Met) c.*2647C>G (n.*2647C>G) n.1576C>G n.386C>G c.*694C>G (n.*694C>G) c.*2745C>G (n.*2745C>G) c.1149+3742C>G (n.1149+3742C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.*1141C>G (n.*1141C>G) c.630C>G (p.Ile210Met) c.*1235C>G (n.*1235C>G) n.322C>G n.874C>G n.1719C>G n.1417C>G n.1589C>G | |
3 | g.128908247C>T | CA435593250 | ACAD9 | c.1341C>T (p.Ile447=) n.1419C>T c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.972C>T (p.Ile324=) c.*2647C>T (n.*2647C>T) n.1576C>T n.386C>T c.*694C>T (n.*694C>T) c.*2745C>T (n.*2745C>T) c.1149+3742C>T (n.1149+3742C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.630C>T (p.Ile210=) c.*1235C>T (n.*1235C>T) n.322C>T n.874C>T n.1719C>T n.1417C>T n.1589C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128908248C>A | CA354438071 | ACAD9 | c.1342C>A (p.Leu448Met) n.1420C>A c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.973C>A (p.Leu325Met) c.*2648C>A (n.*2648C>A) n.1577C>A n.387C>A c.*695C>A (n.*695C>A) c.*2746C>A (n.*2746C>A) c.1149+3743C>A (n.1149+3743C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.631C>A (p.Leu211Met) c.*1236C>A (n.*1236C>A) n.323C>A n.875C>A n.1720C>A n.1418C>A n.1590C>A | |
3 | g.128908248C>G | CA354438069 | ACAD9 | c.1342C>G (p.Leu448Val) n.1420C>G c.*1513C>G (n.*1513C>G) c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.973C>G (p.Leu325Val) c.*2648C>G (n.*2648C>G) n.1577C>G n.387C>G c.*695C>G (n.*695C>G) c.*2746C>G (n.*2746C>G) c.1149+3743C>G (n.1149+3743C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*1142C>G (n.*1142C>G) c.631C>G (p.Leu211Val) c.*1236C>G (n.*1236C>G) n.323C>G n.875C>G n.1720C>G n.1418C>G n.1590C>G | |
3 | g.128908248C>T | CA435593254 | ACAD9 | c.1342C>T (p.Leu448=) n.1420C>T c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.973C>T (p.Leu325=) c.*2648C>T (n.*2648C>T) n.1577C>T n.387C>T c.*695C>T (n.*695C>T) c.*2746C>T (n.*2746C>T) c.1149+3743C>T (n.1149+3743C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.631C>T (p.Leu211=) c.*1236C>T (n.*1236C>T) n.323C>T n.875C>T n.1720C>T n.1418C>T n.1590C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128908250_128908253del | CA435593256 | ACAD9 | c.1344_1347del (p.Thr449ProfsTer11) n.1422_1425del c.*1515_*1518del (n.*1515_*1518del) c.*1220_*1223del (n.*1220_*1223del) c.975_978del (p.Thr326ProfsTer11) c.*2650_*2653del (n.*2650_*2653del) n.1579_1582del n.389_392del c.*697_*700del (n.*697_*700del) c.*2748_*2751del (n.*2748_*2751del) c.1149+3745_1149+3748del (n.1149+3745_1149+3748del) c.1344_1347del (p.Thr449ProfsTer21) c.*537_*540del (n.*537_*540del) c.*1040_*1043del (n.*1040_*1043del) c.*1144_*1147del (n.*1144_*1147del) c.633_636del (p.Thr212ProfsTer11) c.*1238_*1241del (n.*1238_*1241del) n.325_328del n.877_880del n.1722_1725del n.1420_1423del n.1592_1595del | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.128908249T>A | CA354438074 | ACAD9 | c.1343T>A (p.Leu448Gln) n.1421T>A c.*1514T>A (n.*1514T>A) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.974T>A (p.Leu325Gln) c.*2649T>A (n.*2649T>A) n.1578T>A n.388T>A c.*696T>A (n.*696T>A) c.*2747T>A (n.*2747T>A) c.1149+3744T>A (n.1149+3744T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.632T>A (p.Leu211Gln) c.*1237T>A (n.*1237T>A) n.324T>A n.876T>A n.1721T>A n.1419T>A n.1591T>A | |
3 | g.128908249T>C | CA354438072 | ACAD9 | c.1343T>C (p.Leu448Pro) n.1421T>C c.*1514T>C (n.*1514T>C) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.*2649T>C (n.*2649T>C) n.1578T>C n.388T>C c.*696T>C (n.*696T>C) c.*2747T>C (n.*2747T>C) c.1149+3744T>C (n.1149+3744T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.632T>C (p.Leu211Pro) c.*1237T>C (n.*1237T>C) n.324T>C n.876T>C n.1721T>C n.1419T>C n.1591T>C | |
3 | g.128908249T>G | CA354438076 | ACAD9 | c.1343T>G (p.Leu448Arg) n.1421T>G c.*1514T>G (n.*1514T>G) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.*2649T>G (n.*2649T>G) n.1578T>G n.388T>G c.*696T>G (n.*696T>G) c.*2747T>G (n.*2747T>G) c.1149+3744T>G (n.1149+3744T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.632T>G (p.Leu211Arg) c.*1237T>G (n.*1237T>G) n.324T>G n.876T>G n.1721T>G n.1419T>G n.1591T>G | |
3 | g.128908249T= | CA1400926302 | ACAD9 | c.1343T= (p.Leu448=) n.1421T= c.*1514T= (n.*1514T=) c.*1219T= (n.*1219T=) c.974T= (p.Leu325=) c.*2649T= (n.*2649T=) n.1578T= n.388T= c.*696T= (n.*696T=) c.*2747T= (n.*2747T=) c.1149+3744T= (n.1149+3744T=) c.*536T= (n.*536T=) c.*1039T= (n.*1039T=) c.*1143T= (n.*1143T=) c.632T= (p.Leu211=) c.*1237T= (n.*1237T=) n.324T= n.876T= n.1721T= n.1419T= n.1591T= | |
3 | g.128908250G>A | CA435593263 | ACAD9 | c.1344G>A (p.Leu448=) n.1422G>A c.*1515G>A (n.*1515G>A) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.975G>A (p.Leu325=) c.*2650G>A (n.*2650G>A) n.1579G>A n.389G>A c.*697G>A (n.*697G>A) c.*2748G>A (n.*2748G>A) c.1149+3745G>A (n.1149+3745G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.633G>A (p.Leu211=) c.*1238G>A (n.*1238G>A) n.325G>A n.877G>A n.1722G>A n.1420G>A n.1592G>A | |
3 | g.128908250G>C | CA435593265 | ACAD9 | c.1344G>C (p.Leu448=) n.1422G>C c.*1515G>C (n.*1515G>C) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.975G>C (p.Leu325=) c.*2650G>C (n.*2650G>C) n.1579G>C n.389G>C c.*697G>C (n.*697G>C) c.*2748G>C (n.*2748G>C) c.1149+3745G>C (n.1149+3745G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.633G>C (p.Leu211=) c.*1238G>C (n.*1238G>C) n.325G>C n.877G>C n.1722G>C n.1420G>C n.1592G>C | |
3 | g.128908250G>T | CA435593267 | ACAD9 | c.1344G>T (p.Leu448=) n.1422G>T c.*1515G>T (n.*1515G>T) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.975G>T (p.Leu325=) c.*2650G>T (n.*2650G>T) n.1579G>T n.389G>T c.*697G>T (n.*697G>T) c.*2748G>T (n.*2748G>T) c.1149+3745G>T (n.1149+3745G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.633G>T (p.Leu211=) c.*1238G>T (n.*1238G>T) n.325G>T n.877G>T n.1722G>T n.1420G>T n.1592G>T | |
3 | g.128908250_128908254dup | CA915941550 | ACAD9 | c.1344_1348dup (p.Thr450ArgfsTer13) n.1422_1426dup c.*1515_*1519dup (n.*1515_*1519dup) c.*1220_*1224dup (n.*1220_*1224dup) c.975_979dup (p.Thr327ArgfsTer13) c.*2650_*2654dup (n.*2650_*2654dup) n.1579_1583dup n.389_393dup c.*697_*701dup (n.*697_*701dup) c.*2748_*2752dup (n.*2748_*2752dup) c.1149+3745_1149+3749dup (n.1149+3745_1149+3749dup) c.1344_1348dup (p.Thr450ArgfsTer23) c.*537_*541dup (n.*537_*541dup) c.*1040_*1044dup (n.*1040_*1044dup) c.*1144_*1148dup (n.*1144_*1148dup) c.633_637dup (p.Thr213ArgfsTer13) c.*1238_*1242dup (n.*1238_*1242dup) n.325_329dup n.877_881dup n.1722_1726dup n.1420_1424dup n.1592_1596dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.128908251A= | CA1400926303 | ACAD9 | c.1345A= (p.Thr449=) n.1423A= c.*1516A= (n.*1516A=) c.*1221A= (n.*1221A=) c.976A= (p.Thr326=) c.*2651A= (n.*2651A=) n.1580A= n.390A= c.*698A= (n.*698A=) c.*2749A= (n.*2749A=) c.1149+3746A= (n.1149+3746A=) c.*538A= (n.*538A=) c.*1041A= (n.*1041A=) c.*1145A= (n.*1145A=) c.634A= (p.Thr212=) c.*1239A= (n.*1239A=) n.326A= n.878A= n.1723A= n.1421A= n.1593A= | |
3 | g.128908251A>C | CA354438077 | ACAD9 | c.1345A>C (p.Thr449Pro) n.1423A>C c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.976A>C (p.Thr326Pro) c.*2651A>C (n.*2651A>C) n.1580A>C n.390A>C c.*698A>C (n.*698A>C) c.*2749A>C (n.*2749A>C) c.1149+3746A>C (n.1149+3746A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.634A>C (p.Thr212Pro) c.*1239A>C (n.*1239A>C) n.326A>C n.878A>C n.1723A>C n.1421A>C n.1593A>C | gnomAD v4 |
3 | g.128908251A>G | CA354438079 | ACAD9 | c.1345A>G (p.Thr449Ala) n.1423A>G c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.976A>G (p.Thr326Ala) c.*2651A>G (n.*2651A>G) n.1580A>G n.390A>G c.*698A>G (n.*698A>G) c.*2749A>G (n.*2749A>G) c.1149+3746A>G (n.1149+3746A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.634A>G (p.Thr212Ala) c.*1239A>G (n.*1239A>G) n.326A>G n.878A>G n.1723A>G n.1421A>G n.1593A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128908251A>T | CA354438080 | ACAD9 | c.1345A>T (p.Thr449Ser) n.1423A>T c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.976A>T (p.Thr326Ser) c.*2651A>T (n.*2651A>T) n.1580A>T n.390A>T c.*698A>T (n.*698A>T) c.*2749A>T (n.*2749A>T) c.1149+3746A>T (n.1149+3746A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.634A>T (p.Thr212Ser) c.*1239A>T (n.*1239A>T) n.326A>T n.878A>T n.1723A>T n.1421A>T n.1593A>T | |
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3 | g.128908252C>A | CA354438082 | ACAD9 | c.1346C>A (p.Thr449Asn) n.1424C>A c.*1517C>A (n.*1517C>A) c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.977C>A (p.Thr326Asn) c.*2652C>A (n.*2652C>A) n.1581C>A n.391C>A c.*699C>A (n.*699C>A) c.*2750C>A (n.*2750C>A) c.1149+3747C>A (n.1149+3747C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.635C>A (p.Thr212Asn) c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.327C>A n.879C>A n.1724C>A n.1422C>A n.1594C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128908252C>G | CA354438084 | ACAD9 | c.1346C>G (p.Thr449Ser) n.1424C>G c.*1517C>G (n.*1517C>G) c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.977C>G (p.Thr326Ser) c.*2652C>G (n.*2652C>G) n.1581C>G n.391C>G c.*699C>G (n.*699C>G) c.*2750C>G (n.*2750C>G) c.1149+3747C>G (n.1149+3747C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.635C>G (p.Thr212Ser) c.*1240C>G (n.*1240C>G) n.327C>G n.879C>G n.1724C>G n.1422C>G n.1594C>G | |
3 | g.128908252C>T | CA354438085 | ACAD9 | c.1346C>T (p.Thr449Ile) n.1424C>T c.*1517C>T (n.*1517C>T) c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.977C>T (p.Thr326Ile) c.*2652C>T (n.*2652C>T) n.1581C>T n.391C>T c.*699C>T (n.*699C>T) c.*2750C>T (n.*2750C>T) c.1149+3747C>T (n.1149+3747C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.635C>T (p.Thr212Ile) c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.327C>T n.879C>T n.1724C>T n.1422C>T n.1594C>T | |
3 | g.128908253T>A | CA435593278 | ACAD9 | c.1347T>A (p.Thr449=) n.1425T>A c.*1518T>A (n.*1518T>A) c.*1223T>A (n.*1223T>A) c.978T>A (p.Thr326=) c.*2653T>A (n.*2653T>A) n.1582T>A n.392T>A c.*700T>A (n.*700T>A) c.*2751T>A (n.*2751T>A) c.1149+3748T>A (n.1149+3748T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.636T>A (p.Thr212=) c.*1241T>A (n.*1241T>A) n.328T>A n.880T>A n.1725T>A n.1423T>A n.1595T>A | |
3 | g.128908253T>C | CA435593280 | ACAD9 | c.1347T>C (p.Thr449=) n.1425T>C c.*1518T>C (n.*1518T>C) c.*1223T>C (n.*1223T>C) c.978T>C (p.Thr326=) c.*2653T>C (n.*2653T>C) n.1582T>C n.392T>C c.*700T>C (n.*700T>C) c.*2751T>C (n.*2751T>C) c.1149+3748T>C (n.1149+3748T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.636T>C (p.Thr212=) c.*1241T>C (n.*1241T>C) n.328T>C n.880T>C n.1725T>C n.1423T>C n.1595T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.128908254A>C | CA354438087 | ACAD9 | c.1348A>C (p.Thr450Pro) n.1426A>C c.*1519A>C (n.*1519A>C) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.*2654A>C (n.*2654A>C) n.1583A>C n.393A>C c.*701A>C (n.*701A>C) c.*2752A>C (n.*2752A>C) c.1149+3749A>C (n.1149+3749A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.637A>C (p.Thr213Pro) c.*1242A>C (n.*1242A>C) n.329A>C n.881A>C n.1726A>C n.1424A>C n.1596A>C | |
3 | g.128908254A>G | CA354438089 | ACAD9 | c.1348A>G (p.Thr450Ala) n.1426A>G c.*1519A>G (n.*1519A>G) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.*2654A>G (n.*2654A>G) n.1583A>G n.393A>G c.*701A>G (n.*701A>G) c.*2752A>G (n.*2752A>G) c.1149+3749A>G (n.1149+3749A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.637A>G (p.Thr213Ala) c.*1242A>G (n.*1242A>G) n.329A>G n.881A>G n.1726A>G n.1424A>G n.1596A>G | |
3 | g.128908254A>T | CA354438091 | ACAD9 | c.1348A>T (p.Thr450Ser) n.1426A>T c.*1519A>T (n.*1519A>T) c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.*2654A>T (n.*2654A>T) n.1583A>T n.393A>T c.*701A>T (n.*701A>T) c.*2752A>T (n.*2752A>T) c.1149+3749A>T (n.1149+3749A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.637A>T (p.Thr213Ser) c.*1242A>T (n.*1242A>T) n.329A>T n.881A>T n.1726A>T n.1424A>T n.1596A>T | |
3 | g.128908255C>A | CA354438092 | ACAD9 | c.1349C>A (p.Thr450Asn) n.1427C>A c.*1520C>A (n.*1520C>A) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.980C>A (p.Thr327Asn) c.*2655C>A (n.*2655C>A) n.1584C>A n.394C>A c.*702C>A (n.*702C>A) c.*2753C>A (n.*2753C>A) c.1149+3750C>A (n.1149+3750C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.638C>A (p.Thr213Asn) c.*1243C>A (n.*1243C>A) n.330C>A n.882C>A n.1727C>A n.1425C>A n.1597C>A | |
3 | g.128908255C>G | CA354438094 | ACAD9 | c.1349C>G (p.Thr450Ser) n.1427C>G c.*1520C>G (n.*1520C>G) c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.980C>G (p.Thr327Ser) c.*2655C>G (n.*2655C>G) n.1584C>G n.394C>G c.*702C>G (n.*702C>G) c.*2753C>G (n.*2753C>G) c.1149+3750C>G (n.1149+3750C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.638C>G (p.Thr213Ser) c.*1243C>G (n.*1243C>G) n.330C>G n.882C>G n.1727C>G n.1425C>G n.1597C>G | |
3 | g.128908255C>T | CA354438095 | ACAD9 | c.1349C>T (p.Thr450Ile) n.1427C>T c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.980C>T (p.Thr327Ile) c.*2655C>T (n.*2655C>T) n.1584C>T n.394C>T c.*702C>T (n.*702C>T) c.*2753C>T (n.*2753C>T) c.1149+3750C>T (n.1149+3750C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.638C>T (p.Thr213Ile) c.*1243C>T (n.*1243C>T) n.330C>T n.882C>T n.1727C>T n.1425C>T n.1597C>T | |
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3 | g.128908256C>G | CA435593294 | ACAD9 | c.1350C>G (p.Thr450=) n.1428C>G c.*1521C>G (n.*1521C>G) c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.981C>G (p.Thr327=) c.*2656C>G (n.*2656C>G) n.1585C>G n.395C>G c.*703C>G (n.*703C>G) c.*2754C>G (n.*2754C>G) c.1149+3751C>G (n.1149+3751C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.*1150C>G (n.*1150C>G) c.639C>G (p.Thr213=) c.*1244C>G (n.*1244C>G) n.331C>G n.883C>G n.1728C>G n.1426C>G n.1598C>G | gnomAD v4 |
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3 | g.128908257A>G | CA2601508 | ACAD9 | c.1351A>G (p.Arg451Gly) n.1429A>G c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.982A>G (p.Arg328Gly) c.*2657A>G (n.*2657A>G) n.1586A>G n.396A>G c.*704A>G (n.*704A>G) c.*2755A>G (n.*2755A>G) c.1149+3752A>G (n.1149+3752A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.640A>G (p.Arg214Gly) c.*1245A>G (n.*1245A>G) n.332A>G n.884A>G n.1729A>G n.1427A>G n.1599A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.128908258G>A | CA354438100 | ACAD9 | c.1352G>A (p.Arg451Lys) n.1430G>A c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.983G>A (p.Arg328Lys) c.*2658G>A (n.*2658G>A) n.1587G>A n.397G>A c.*705G>A (n.*705G>A) c.*2756G>A (n.*2756G>A) c.1149+3753G>A (n.1149+3753G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.641G>A (p.Arg214Lys) c.*1246G>A (n.*1246G>A) n.333G>A n.885G>A n.1730G>A n.1428G>A n.1600G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.128908258G= | CA1400926306 | ACAD9 | c.1352G= (p.Arg451=) n.1430G= c.*1523G= (n.*1523G=) c.*1228G= (n.*1228G=) c.983G= (p.Arg328=) c.*2658G= (n.*2658G=) n.1587G= n.397G= c.*705G= (n.*705G=) c.*2756G= (n.*2756G=) c.1149+3753G= (n.1149+3753G=) c.*545G= (n.*545G=) c.*1048G= (n.*1048G=) c.*1152G= (n.*1152G=) c.641G= (p.Arg214=) c.*1246G= (n.*1246G=) n.333G= n.885G= n.1730G= n.1428G= n.1600G= | |
3 | g.128908258G>T | CA354438103 | ACAD9 | c.1352G>T (p.Arg451Met) n.1430G>T c.*1523G>T (n.*1523G>T) c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.983G>T (p.Arg328Met) c.*2658G>T (n.*2658G>T) n.1587G>T n.397G>T c.*705G>T (n.*705G>T) c.*2756G>T (n.*2756G>T) c.1149+3753G>T (n.1149+3753G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.641G>T (p.Arg214Met) c.*1246G>T (n.*1246G>T) n.333G>T n.885G>T n.1730G>T n.1428G>T n.1600G>T | |
3 | g.128908259G>A | CA435593308 | ACAD9 | c.1353G>A (p.Arg451=) n.1431G>A c.*1524G>A (n.*1524G>A) c.*1229G>A (n.*1229G>A) c.984G>A (p.Arg328=) c.*2659G>A (n.*2659G>A) n.1588G>A n.398G>A c.*706G>A (n.*706G>A) c.*2757G>A (n.*2757G>A) c.1149+3754G>A (n.1149+3754G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.642G>A (p.Arg214=) c.*1247G>A (n.*1247G>A) n.334G>A n.886G>A n.1731G>A n.1429G>A n.1601G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.128908259G>T | CA354438106 | ACAD9 | c.1353G>T (p.Arg451Ser) n.1431G>T c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.984G>T (p.Arg328Ser) c.*2659G>T (n.*2659G>T) n.1588G>T n.398G>T c.*706G>T (n.*706G>T) c.*2757G>T (n.*2757G>T) c.1149+3754G>T (n.1149+3754G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.642G>T (p.Arg214Ser) c.*1247G>T (n.*1247G>T) n.334G>T n.886G>T n.1731G>T n.1429G>T n.1601G>T | |
3 | g.128908260A>C | CA354438108 | ACAD9 | c.1354A>C (p.Ile452Leu) n.1432A>C c.*1525A>C (n.*1525A>C) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.985A>C (p.Ile329Leu) c.*2660A>C (n.*2660A>C) n.1589A>C n.399A>C c.*707A>C (n.*707A>C) c.*2758A>C (n.*2758A>C) c.1149+3755A>C (n.1149+3755A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.643A>C (p.Ile215Leu) c.*1248A>C (n.*1248A>C) n.335A>C n.887A>C n.1732A>C n.1430A>C n.1602A>C | |
3 | g.128908260A>G | CA354438109 | ACAD9 | c.1354A>G (p.Ile452Val) n.1432A>G c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.985A>G (p.Ile329Val) c.*2660A>G (n.*2660A>G) n.1589A>G n.399A>G c.*707A>G (n.*707A>G) c.*2758A>G (n.*2758A>G) c.1149+3755A>G (n.1149+3755A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.643A>G (p.Ile215Val) c.*1248A>G (n.*1248A>G) n.335A>G n.887A>G n.1732A>G n.1430A>G n.1602A>G | |
3 | g.128908260A>T | CA354438111 | ACAD9 | c.1354A>T (p.Ile452Phe) n.1432A>T c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.985A>T (p.Ile329Phe) c.*2660A>T (n.*2660A>T) n.1589A>T n.399A>T c.*707A>T (n.*707A>T) c.*2758A>T (n.*2758A>T) c.1149+3755A>T (n.1149+3755A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.643A>T (p.Ile215Phe) c.*1248A>T (n.*1248A>T) n.335A>T n.887A>T n.1732A>T n.1430A>T n.1602A>T | |
3 | g.128908261T>A | CA354438112 | ACAD9 | c.1355T>A (p.Ile452Asn) n.1433T>A c.*1526T>A (n.*1526T>A) c.*1231T>A (n.*1231T>A) c.986T>A (p.Ile329Asn) c.*2661T>A (n.*2661T>A) n.1590T>A n.400T>A c.*708T>A (n.*708T>A) c.*2759T>A (n.*2759T>A) c.1149+3756T>A (n.1149+3756T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.*1051T>A (n.*1051T>A) c.*1155T>A (n.*1155T>A) c.644T>A (p.Ile215Asn) c.*1249T>A (n.*1249T>A) n.336T>A n.888T>A n.1733T>A n.1431T>A n.1603T>A | |
3 | g.128908261T>C | CA354438114 | ACAD9 | c.1355T>C (p.Ile452Thr) n.1433T>C c.*1526T>C (n.*1526T>C) c.*1231T>C (n.*1231T>C) c.986T>C (p.Ile329Thr) c.*2661T>C (n.*2661T>C) n.1590T>C n.400T>C c.*708T>C (n.*708T>C) c.*2759T>C (n.*2759T>C) c.1149+3756T>C (n.1149+3756T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.644T>C (p.Ile215Thr) c.*1249T>C (n.*1249T>C) n.336T>C n.888T>C n.1733T>C n.1431T>C n.1603T>C | |
3 | g.128908261T>G | CA354438115 | ACAD9 | c.1355T>G (p.Ile452Ser) n.1433T>G c.*1526T>G (n.*1526T>G) c.*1231T>G (n.*1231T>G) c.986T>G (p.Ile329Ser) c.*2661T>G (n.*2661T>G) n.1590T>G n.400T>G c.*708T>G (n.*708T>G) c.*2759T>G (n.*2759T>G) c.1149+3756T>G (n.1149+3756T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.*1051T>G (n.*1051T>G) c.*1155T>G (n.*1155T>G) c.644T>G (p.Ile215Ser) c.*1249T>G (n.*1249T>G) n.336T>G n.888T>G n.1733T>G n.1431T>G n.1603T>G | |
3 | g.128908261T= | CA1400926308 | ACAD9 | c.1355T= (p.Ile452=) n.1433T= c.*1526T= (n.*1526T=) c.*1231T= (n.*1231T=) c.986T= (p.Ile329=) c.*2661T= (n.*2661T=) n.1590T= n.400T= c.*708T= (n.*708T=) c.*2759T= (n.*2759T=) c.1149+3756T= (n.1149+3756T=) c.*548T= (n.*548T=) c.*1051T= (n.*1051T=) c.*1155T= (n.*1155T=) c.644T= (p.Ile215=) c.*1249T= (n.*1249T=) n.336T= n.888T= n.1733T= n.1431T= n.1603T= | |
3 | g.128908262C>A | CA435593319 | ACAD9 | c.1356C>A (p.Ile452=) n.1434C>A c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.987C>A (p.Ile329=) c.*2662C>A (n.*2662C>A) n.1591C>A n.401C>A c.*709C>A (n.*709C>A) c.*2760C>A (n.*2760C>A) c.1149+3757C>A (n.1149+3757C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.645C>A (p.Ile215=) c.*1250C>A (n.*1250C>A) n.337C>A n.889C>A n.1734C>A n.1432C>A n.1604C>A | |
3 | g.128908262C>G | CA354438117 | ACAD9 | c.1356C>G (p.Ile452Met) n.1434C>G c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.987C>G (p.Ile329Met) c.*2662C>G (n.*2662C>G) n.1591C>G n.401C>G c.*709C>G (n.*709C>G) c.*2760C>G (n.*2760C>G) c.1149+3757C>G (n.1149+3757C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.645C>G (p.Ile215Met) c.*1250C>G (n.*1250C>G) n.337C>G n.889C>G n.1734C>G n.1432C>G n.1604C>G | |
3 | g.128908262C>T | CA435593321 | ACAD9 | c.1356C>T (p.Ile452=) n.1434C>T c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.987C>T (p.Ile329=) c.*2662C>T (n.*2662C>T) n.1591C>T n.401C>T c.*709C>T (n.*709C>T) c.*2760C>T (n.*2760C>T) c.1149+3757C>T (n.1149+3757C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.645C>T (p.Ile215=) c.*1250C>T (n.*1250C>T) n.337C>T n.889C>T n.1734C>T n.1432C>T n.1604C>T | COSMIC |
3 | g.128908263dup | CA82536291 | ACAD9 | c.1357dup (p.His453ProfsTer2) n.1435dup c.*1528dup (n.*1528dup) c.*1233dup (n.*1233dup) c.988dup (p.His330ProfsTer2) c.*2663dup (n.*2663dup) n.1592dup n.402dup c.*710dup (n.*710dup) c.*2761dup (n.*2761dup) c.1149+3758dup (n.1149+3758dup) c.*550dup (n.*550dup) c.*1053dup (n.*1053dup) c.*1157dup (n.*1157dup) c.646dup (p.His216ProfsTer2) c.*1251dup (n.*1251dup) n.338dup n.890dup n.1735dup n.1433dup n.1605dup | dbSNP |
3 | g.128908263C>A | CA354438120 | ACAD9 | c.1357C>A (p.His453Asn) n.1435C>A c.*1528C>A (n.*1528C>A) c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.988C>A (p.His330Asn) c.*2663C>A (n.*2663C>A) n.1592C>A n.402C>A c.*710C>A (n.*710C>A) c.*2761C>A (n.*2761C>A) c.1149+3758C>A (n.1149+3758C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.646C>A (p.His216Asn) c.*1251C>A (n.*1251C>A) n.338C>A n.890C>A n.1735C>A n.1433C>A n.1605C>A | |
3 | g.128908263C= | CA1400926309 | ACAD9 | c.1357C= (p.His453=) n.1435C= c.*1528C= (n.*1528C=) c.*1233C= (n.*1233C=) c.988C= (p.His330=) c.*2663C= (n.*2663C=) n.1592C= n.402C= c.*710C= (n.*710C=) c.*2761C= (n.*2761C=) c.1149+3758C= (n.1149+3758C=) c.*550C= (n.*550C=) c.*1053C= (n.*1053C=) c.*1157C= (n.*1157C=) c.646C= (p.His216=) c.*1251C= (n.*1251C=) n.338C= n.890C= n.1735C= n.1433C= n.1605C= | |
3 | g.128908263C>G | CA354438122 | ACAD9 | c.1357C>G (p.His453Asp) n.1435C>G c.*1528C>G (n.*1528C>G) c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.988C>G (p.His330Asp) c.*2663C>G (n.*2663C>G) n.1592C>G n.402C>G c.*710C>G (n.*710C>G) c.*2761C>G (n.*2761C>G) c.1149+3758C>G (n.1149+3758C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.646C>G (p.His216Asp) c.*1251C>G (n.*1251C>G) n.338C>G n.890C>G n.1735C>G n.1433C>G n.1605C>G | |
3 | g.128908263C>T | CA354438119 | ACAD9 | c.1357C>T (p.His453Tyr) n.1435C>T c.*1528C>T (n.*1528C>T) c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.988C>T (p.His330Tyr) c.*2663C>T (n.*2663C>T) n.1592C>T n.402C>T c.*710C>T (n.*710C>T) c.*2761C>T (n.*2761C>T) c.1149+3758C>T (n.1149+3758C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.646C>T (p.His216Tyr) c.*1251C>T (n.*1251C>T) n.338C>T n.890C>T n.1735C>T n.1433C>T n.1605C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128908264A= | CA1400926310 | ACAD9 | c.1358A= (p.His453=) n.1436A= c.*1529A= (n.*1529A=) c.*1234A= (n.*1234A=) c.989A= (p.His330=) c.*2664A= (n.*2664A=) n.1593A= n.403A= c.*711A= (n.*711A=) c.*2762A= (n.*2762A=) c.1149+3759A= (n.1149+3759A=) c.*551A= (n.*551A=) c.*1054A= (n.*1054A=) c.*1158A= (n.*1158A=) c.647A= (p.His216=) c.*1252A= (n.*1252A=) n.339A= n.891A= n.1736A= n.1434A= n.1606A= | |
3 | g.128908264A>C | CA354438124 | ACAD9 | c.1358A>C (p.His453Pro) n.1436A>C c.*1529A>C (n.*1529A>C) c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.989A>C (p.His330Pro) c.*2664A>C (n.*2664A>C) n.1593A>C n.403A>C c.*711A>C (n.*711A>C) c.*2762A>C (n.*2762A>C) c.1149+3759A>C (n.1149+3759A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) c.*1054A>C (n.*1054A>C) c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.647A>C (p.His216Pro) c.*1252A>C (n.*1252A>C) n.339A>C n.891A>C n.1736A>C n.1434A>C n.1606A>C | |
3 | g.128908264A>G | CA354438125 | ACAD9 | c.1358A>G (p.His453Arg) n.1436A>G c.*1529A>G (n.*1529A>G) c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.989A>G (p.His330Arg) c.*2664A>G (n.*2664A>G) n.1593A>G n.403A>G c.*711A>G (n.*711A>G) c.*2762A>G (n.*2762A>G) c.1149+3759A>G (n.1149+3759A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.647A>G (p.His216Arg) c.*1252A>G (n.*1252A>G) n.339A>G n.891A>G n.1736A>G n.1434A>G n.1606A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128908264A>T | CA2601509 | ACAD9 | c.1358A>T (p.His453Leu) n.1436A>T c.*1529A>T (n.*1529A>T) c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.989A>T (p.His330Leu) c.*2664A>T (n.*2664A>T) n.1593A>T n.403A>T c.*711A>T (n.*711A>T) c.*2762A>T (n.*2762A>T) c.1149+3759A>T (n.1149+3759A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) c.*1054A>T (n.*1054A>T) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.647A>T (p.His216Leu) c.*1252A>T (n.*1252A>T) n.339A>T n.891A>T n.1736A>T n.1434A>T n.1606A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.128908265G>A | CA354438127 | ACAD9 | c.1358+1G>A (n.1358+1G>A) n.1436+1G>A c.*1529+1G>A (n.*1529+1G>A) c.*1234+1G>A (n.*1234+1G>A) c.989+1G>A (n.989+1G>A) c.*2664+1G>A (n.*2664+1G>A) n.1593+1G>A n.404G>A c.*711+1G>A (n.*711+1G>A) c.*2762+1G>A (n.*2762+1G>A) n.1437G>A c.1149+3760G>A (n.1149+3760G>A) c.*551+1G>A (n.*551+1G>A) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.*1158+1G>A (n.*1158+1G>A) c.647+1G>A (n.647+1G>A) c.*1252+1G>A (n.*1252+1G>A) n.339+1G>A n.891+1G>A n.1736+1G>A n.1434+1G>A n.1606+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128908265G>C | CA354438129 | ACAD9 | c.1358+1G>C (n.1358+1G>C) n.1436+1G>C c.*1529+1G>C (n.*1529+1G>C) c.*1234+1G>C (n.*1234+1G>C) c.989+1G>C (n.989+1G>C) c.*2664+1G>C (n.*2664+1G>C) n.1593+1G>C n.404G>C c.*711+1G>C (n.*711+1G>C) c.*2762+1G>C (n.*2762+1G>C) n.1437G>C c.1149+3760G>C (n.1149+3760G>C) c.*551+1G>C (n.*551+1G>C) c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.*1158+1G>C (n.*1158+1G>C) c.647+1G>C (n.647+1G>C) c.*1252+1G>C (n.*1252+1G>C) n.339+1G>C n.891+1G>C n.1736+1G>C n.1434+1G>C n.1606+1G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.128908265G= | CA1400926311 | ACAD9 | c.1358+1G= (n.1358+1G=) n.1436+1G= c.*1529+1G= (n.*1529+1G=) c.*1234+1G= (n.*1234+1G=) c.989+1G= (n.989+1G=) c.*2664+1G= (n.*2664+1G=) n.1593+1G= n.404G= c.*711+1G= (n.*711+1G=) c.*2762+1G= (n.*2762+1G=) n.1437G= c.1149+3760G= (n.1149+3760G=) c.*551+1G= (n.*551+1G=) c.*1055G= (n.*1055G=) c.*1158+1G= (n.*1158+1G=) c.647+1G= (n.647+1G=) c.*1252+1G= (n.*1252+1G=) n.339+1G= n.891+1G= n.1736+1G= n.1434+1G= n.1606+1G= | |
3 | g.128908265G>T | CA354438130 | ACAD9 | c.1358+1G>T (n.1358+1G>T) n.1436+1G>T c.*1529+1G>T (n.*1529+1G>T) c.*1234+1G>T (n.*1234+1G>T) c.989+1G>T (n.989+1G>T) c.*2664+1G>T (n.*2664+1G>T) n.1593+1G>T n.404G>T c.*711+1G>T (n.*711+1G>T) c.*2762+1G>T (n.*2762+1G>T) n.1437G>T c.1149+3760G>T (n.1149+3760G>T) c.*551+1G>T (n.*551+1G>T) c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.*1158+1G>T (n.*1158+1G>T) c.647+1G>T (n.647+1G>T) c.*1252+1G>T (n.*1252+1G>T) n.339+1G>T n.891+1G>T n.1736+1G>T n.1434+1G>T n.1606+1G>T | ClinVar |
3 | g.128908266T>A | CA354438132 | ACAD9 | c.1358+2T>A (n.1358+2T>A) n.1436+2T>A c.*1529+2T>A (n.*1529+2T>A) c.*1234+2T>A (n.*1234+2T>A) c.989+2T>A (n.989+2T>A) c.*2664+2T>A (n.*2664+2T>A) n.1593+2T>A n.405T>A c.*711+2T>A (n.*711+2T>A) c.*2762+2T>A (n.*2762+2T>A) n.1438T>A c.1149+3761T>A (n.1149+3761T>A) c.*551+2T>A (n.*551+2T>A) c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.*1158+2T>A (n.*1158+2T>A) c.647+2T>A (n.647+2T>A) c.*1252+2T>A (n.*1252+2T>A) n.339+2T>A n.891+2T>A n.1736+2T>A n.1434+2T>A n.1606+2T>A | |
3 | g.128908266T>C | CA354438134 | ACAD9 | c.1358+2T>C (n.1358+2T>C) n.1436+2T>C c.*1529+2T>C (n.*1529+2T>C) c.*1234+2T>C (n.*1234+2T>C) c.989+2T>C (n.989+2T>C) c.*2664+2T>C (n.*2664+2T>C) n.1593+2T>C n.405T>C c.*711+2T>C (n.*711+2T>C) c.*2762+2T>C (n.*2762+2T>C) n.1438T>C c.1149+3761T>C (n.1149+3761T>C) c.*551+2T>C (n.*551+2T>C) c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.*1158+2T>C (n.*1158+2T>C) c.647+2T>C (n.647+2T>C) c.*1252+2T>C (n.*1252+2T>C) n.339+2T>C n.891+2T>C n.1736+2T>C n.1434+2T>C n.1606+2T>C | |
3 | g.128908266T>G | CA354438135 | ACAD9 | c.1358+2T>G (n.1358+2T>G) n.1436+2T>G c.*1529+2T>G (n.*1529+2T>G) c.*1234+2T>G (n.*1234+2T>G) c.989+2T>G (n.989+2T>G) c.*2664+2T>G (n.*2664+2T>G) n.1593+2T>G n.405T>G c.*711+2T>G (n.*711+2T>G) c.*2762+2T>G (n.*2762+2T>G) n.1438T>G c.1149+3761T>G (n.1149+3761T>G) c.*551+2T>G (n.*551+2T>G) c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.*1158+2T>G (n.*1158+2T>G) c.647+2T>G (n.647+2T>G) c.*1252+2T>G (n.*1252+2T>G) n.339+2T>G n.891+2T>G n.1736+2T>G n.1434+2T>G n.1606+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128908269G>C | CA2667560650 | ACAD9 | c.1358+5G>C (n.1358+5G>C) n.1436+5G>C c.*1529+5G>C (n.*1529+5G>C) c.*1234+5G>C (n.*1234+5G>C) c.989+5G>C (n.989+5G>C) c.*2664+5G>C (n.*2664+5G>C) n.1593+5G>C n.408G>C c.*711+5G>C (n.*711+5G>C) c.*2762+5G>C (n.*2762+5G>C) n.1441G>C c.1149+3764G>C (n.1149+3764G>C) c.*551+5G>C (n.*551+5G>C) c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.*1158+5G>C (n.*1158+5G>C) c.647+5G>C (n.647+5G>C) c.*1252+5G>C (n.*1252+5G>C) n.339+5G>C n.891+5G>C n.1736+5G>C n.1434+5G>C n.1606+5G>C | gnomAD v4 |
3 | g.128908271G>A | CA2573136492 | ACAD9 | c.1358+7G>A (n.1358+7G>A) n.1436+7G>A c.*1529+7G>A (n.*1529+7G>A) c.*1234+7G>A (n.*1234+7G>A) c.989+7G>A (n.989+7G>A) c.*2664+7G>A (n.*2664+7G>A) n.1593+7G>A n.410G>A c.*711+7G>A (n.*711+7G>A) c.*2762+7G>A (n.*2762+7G>A) n.1443G>A c.1149+3766G>A (n.1149+3766G>A) c.*551+7G>A (n.*551+7G>A) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.*1158+7G>A (n.*1158+7G>A) c.647+7G>A (n.647+7G>A) c.*1252+7G>A (n.*1252+7G>A) n.339+7G>A n.891+7G>A n.1736+7G>A n.1434+7G>A n.1606+7G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.128908272C>A | CA2667560651 | ACAD9 | c.1358+8C>A (n.1358+8C>A) n.1436+8C>A c.*1529+8C>A (n.*1529+8C>A) c.*1234+8C>A (n.*1234+8C>A) c.989+8C>A (n.989+8C>A) c.*2664+8C>A (n.*2664+8C>A) n.1593+8C>A n.411C>A c.*711+8C>A (n.*711+8C>A) c.*2762+8C>A (n.*2762+8C>A) n.1444C>A c.1149+3767C>A (n.1149+3767C>A) c.*551+8C>A (n.*551+8C>A) c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.*1158+8C>A (n.*1158+8C>A) c.647+8C>A (n.647+8C>A) c.*1252+8C>A (n.*1252+8C>A) n.339+8C>A n.891+8C>A n.1736+8C>A n.1434+8C>A n.1606+8C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128908272C>T | CA2697556835 | ACAD9 | c.1358+8C>T (n.1358+8C>T) n.1436+8C>T c.*1529+8C>T (n.*1529+8C>T) c.*1234+8C>T (n.*1234+8C>T) c.989+8C>T (n.989+8C>T) c.*2664+8C>T (n.*2664+8C>T) n.1593+8C>T n.411C>T c.*711+8C>T (n.*711+8C>T) c.*2762+8C>T (n.*2762+8C>T) n.1444C>T c.1149+3767C>T (n.1149+3767C>T) c.*551+8C>T (n.*551+8C>T) c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.*1158+8C>T (n.*1158+8C>T) c.647+8C>T (n.647+8C>T) c.*1252+8C>T (n.*1252+8C>T) n.339+8C>T n.891+8C>T n.1736+8C>T n.1434+8C>T n.1606+8C>T | ClinVar |
3 | g.128908273C= | CA1400926312 | ACAD9 | c.1358+9C= (n.1358+9C=) n.1436+9C= c.*1529+9C= (n.*1529+9C=) c.*1234+9C= (n.*1234+9C=) c.989+9C= (n.989+9C=) c.*2664+9C= (n.*2664+9C=) n.1593+9C= n.412C= c.*711+9C= (n.*711+9C=) c.*2762+9C= (n.*2762+9C=) n.1445C= c.1149+3768C= (n.1149+3768C=) c.*551+9C= (n.*551+9C=) c.*1063C= (n.*1063C=) c.*1158+9C= (n.*1158+9C=) c.647+9C= (n.647+9C=) c.*1252+9C= (n.*1252+9C=) n.339+9C= n.891+9C= n.1736+9C= n.1434+9C= n.1606+9C= | |
3 | g.128908273C>T | CA2601510 | ACAD9 | c.1358+9C>T (n.1358+9C>T) n.1436+9C>T c.*1529+9C>T (n.*1529+9C>T) c.*1234+9C>T (n.*1234+9C>T) c.989+9C>T (n.989+9C>T) c.*2664+9C>T (n.*2664+9C>T) n.1593+9C>T n.412C>T c.*711+9C>T (n.*711+9C>T) c.*2762+9C>T (n.*2762+9C>T) n.1445C>T c.1149+3768C>T (n.1149+3768C>T) c.*551+9C>T (n.*551+9C>T) c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.*1158+9C>T (n.*1158+9C>T) c.647+9C>T (n.647+9C>T) c.*1252+9C>T (n.*1252+9C>T) n.339+9C>T n.891+9C>T n.1736+9C>T n.1434+9C>T n.1606+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128908274A= | CA1400926313 | ACAD9 | c.1358+10A= (n.1358+10A=) n.1436+10A= c.*1529+10A= (n.*1529+10A=) c.*1234+10A= (n.*1234+10A=) c.989+10A= (n.989+10A=) c.*2664+10A= (n.*2664+10A=) n.1593+10A= n.413A= c.*711+10A= (n.*711+10A=) c.*2762+10A= (n.*2762+10A=) n.1446A= c.1149+3769A= (n.1149+3769A=) c.*551+10A= (n.*551+10A=) c.*1064A= (n.*1064A=) c.*1158+10A= (n.*1158+10A=) c.647+10A= (n.647+10A=) c.*1252+10A= (n.*1252+10A=) n.339+10A= n.891+10A= n.1736+10A= n.1434+10A= n.1606+10A= | |
3 | g.128908274A>G | CA82536307 | ACAD9 | c.1358+10A>G (n.1358+10A>G) n.1436+10A>G c.*1529+10A>G (n.*1529+10A>G) c.*1234+10A>G (n.*1234+10A>G) c.989+10A>G (n.989+10A>G) c.*2664+10A>G (n.*2664+10A>G) n.1593+10A>G n.413A>G c.*711+10A>G (n.*711+10A>G) c.*2762+10A>G (n.*2762+10A>G) n.1446A>G c.1149+3769A>G (n.1149+3769A>G) c.*551+10A>G (n.*551+10A>G) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.*1158+10A>G (n.*1158+10A>G) c.647+10A>G (n.647+10A>G) c.*1252+10A>G (n.*1252+10A>G) n.339+10A>G n.891+10A>G n.1736+10A>G n.1434+10A>G n.1606+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128908275T>C | CA648250153 | ACAD9 | c.1358+11T>C (n.1358+11T>C) n.1436+11T>C c.*1529+11T>C (n.*1529+11T>C) c.*1234+11T>C (n.*1234+11T>C) c.989+11T>C (n.989+11T>C) c.*2664+11T>C (n.*2664+11T>C) n.1593+11T>C n.414T>C c.*711+11T>C (n.*711+11T>C) c.*2762+11T>C (n.*2762+11T>C) n.1447T>C c.1149+3770T>C (n.1149+3770T>C) c.*551+11T>C (n.*551+11T>C) c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.*1158+11T>C (n.*1158+11T>C) c.647+11T>C (n.647+11T>C) c.*1252+11T>C (n.*1252+11T>C) n.339+11T>C n.891+11T>C n.1736+11T>C n.1434+11T>C n.1606+11T>C | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.128908276T>C | CA82536308 | ACAD9 | c.1358+12T>C (n.1358+12T>C) n.1436+12T>C c.*1529+12T>C (n.*1529+12T>C) c.*1234+12T>C (n.*1234+12T>C) c.989+12T>C (n.989+12T>C) c.*2664+12T>C (n.*2664+12T>C) n.1593+12T>C n.415T>C c.*711+12T>C (n.*711+12T>C) c.*2762+12T>C (n.*2762+12T>C) n.1448T>C c.1149+3771T>C (n.1149+3771T>C) c.*551+12T>C (n.*551+12T>C) c.*1066T>C (n.*1066T>C) c.*1158+12T>C (n.*1158+12T>C) c.647+12T>C (n.647+12T>C) c.*1252+12T>C (n.*1252+12T>C) n.339+12T>C n.891+12T>C n.1736+12T>C n.1434+12T>C n.1606+12T>C | dbSNP |
3 | g.128908276T= | CA1400926314 | ACAD9 | c.1358+12T= (n.1358+12T=) n.1436+12T= c.*1529+12T= (n.*1529+12T=) c.*1234+12T= (n.*1234+12T=) c.989+12T= (n.989+12T=) c.*2664+12T= (n.*2664+12T=) n.1593+12T= n.415T= c.*711+12T= (n.*711+12T=) c.*2762+12T= (n.*2762+12T=) n.1448T= c.1149+3771T= (n.1149+3771T=) c.*551+12T= (n.*551+12T=) c.*1066T= (n.*1066T=) c.*1158+12T= (n.*1158+12T=) c.647+12T= (n.647+12T=) c.*1252+12T= (n.*1252+12T=) n.339+12T= n.891+12T= n.1736+12T= n.1434+12T= n.1606+12T= | |
3 | g.128908277G>A | CA648250157 | ACAD9 | c.1358+13G>A (n.1358+13G>A) n.1436+13G>A c.*1529+13G>A (n.*1529+13G>A) c.*1234+13G>A (n.*1234+13G>A) c.989+13G>A (n.989+13G>A) c.*2664+13G>A (n.*2664+13G>A) n.1593+13G>A n.416G>A c.*711+13G>A (n.*711+13G>A) c.*2762+13G>A (n.*2762+13G>A) n.1449G>A c.1149+3772G>A (n.1149+3772G>A) c.*551+13G>A (n.*551+13G>A) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.*1158+13G>A (n.*1158+13G>A) c.647+13G>A (n.647+13G>A) c.*1252+13G>A (n.*1252+13G>A) n.339+13G>A n.891+13G>A n.1736+13G>A n.1434+13G>A n.1606+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.128908277G= | CA1400926315 | ACAD9 | c.1358+13G= (n.1358+13G=) n.1436+13G= c.*1529+13G= (n.*1529+13G=) c.*1234+13G= (n.*1234+13G=) c.989+13G= (n.989+13G=) c.*2664+13G= (n.*2664+13G=) n.1593+13G= n.416G= c.*711+13G= (n.*711+13G=) c.*2762+13G= (n.*2762+13G=) n.1449G= c.1149+3772G= (n.1149+3772G=) c.*551+13G= (n.*551+13G=) c.*1067G= (n.*1067G=) c.*1158+13G= (n.*1158+13G=) c.647+13G= (n.647+13G=) c.*1252+13G= (n.*1252+13G=) n.339+13G= n.891+13G= n.1736+13G= n.1434+13G= n.1606+13G= | |
3 | g.128908279C>T | CA2758351314 | ACAD9 | c.1358+15C>T (n.1358+15C>T) n.1436+15C>T c.*1529+15C>T (n.*1529+15C>T) c.*1234+15C>T (n.*1234+15C>T) c.989+15C>T (n.989+15C>T) c.*2664+15C>T (n.*2664+15C>T) n.1593+15C>T n.418C>T c.*711+15C>T (n.*711+15C>T) c.*2762+15C>T (n.*2762+15C>T) n.1451C>T c.1149+3774C>T (n.1149+3774C>T) c.*551+15C>T (n.*551+15C>T) c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.*1158+15C>T (n.*1158+15C>T) c.647+15C>T (n.647+15C>T) c.*1252+15C>T (n.*1252+15C>T) n.339+15C>T n.891+15C>T n.1736+15C>T n.1434+15C>T n.1606+15C>T | |
3 | g.128908280A>G | CA2739278275 | ACAD9 | c.1358+16A>G (n.1358+16A>G) n.1436+16A>G c.*1529+16A>G (n.*1529+16A>G) c.*1234+16A>G (n.*1234+16A>G) c.989+16A>G (n.989+16A>G) c.*2664+16A>G (n.*2664+16A>G) n.1593+16A>G n.419A>G c.*711+16A>G (n.*711+16A>G) c.*2762+16A>G (n.*2762+16A>G) n.1452A>G c.1149+3775A>G (n.1149+3775A>G) c.*551+16A>G (n.*551+16A>G) c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.*1158+16A>G (n.*1158+16A>G) c.647+16A>G (n.647+16A>G) c.*1252+16A>G (n.*1252+16A>G) n.339+16A>G n.891+16A>G n.1736+16A>G n.1434+16A>G n.1606+16A>G | ClinVar |
3 | g.128908281C>T | CA2667560652 | ACAD9 | c.1358+17C>T (n.1358+17C>T) n.1436+17C>T c.*1529+17C>T (n.*1529+17C>T) c.*1234+17C>T (n.*1234+17C>T) c.989+17C>T (n.989+17C>T) c.*2664+17C>T (n.*2664+17C>T) n.1593+17C>T n.420C>T c.*711+17C>T (n.*711+17C>T) c.*2762+17C>T (n.*2762+17C>T) n.1453C>T c.1149+3776C>T (n.1149+3776C>T) c.*551+17C>T (n.*551+17C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*1158+17C>T (n.*1158+17C>T) c.647+17C>T (n.647+17C>T) c.*1252+17C>T (n.*1252+17C>T) n.339+17C>T n.891+17C>T n.1736+17C>T n.1434+17C>T n.1606+17C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.128908282C= | CA1400926316 | ACAD9 | c.1358+18C= (n.1358+18C=) n.1436+18C= c.*1529+18C= (n.*1529+18C=) c.*1234+18C= (n.*1234+18C=) c.989+18C= (n.989+18C=) c.*2664+18C= (n.*2664+18C=) n.1593+18C= n.421C= c.*711+18C= (n.*711+18C=) c.*2762+18C= (n.*2762+18C=) n.1454C= c.1149+3777C= (n.1149+3777C=) c.*551+18C= (n.*551+18C=) c.*1072C= (n.*1072C=) c.*1158+18C= (n.*1158+18C=) c.647+18C= (n.647+18C=) c.*1252+18C= (n.*1252+18C=) n.339+18C= n.891+18C= n.1736+18C= n.1434+18C= n.1606+18C= | |
3 | g.128908282C>G | CA2601512 | ACAD9 | c.1358+18C>G (n.1358+18C>G) n.1436+18C>G c.*1529+18C>G (n.*1529+18C>G) c.*1234+18C>G (n.*1234+18C>G) c.989+18C>G (n.989+18C>G) c.*2664+18C>G (n.*2664+18C>G) n.1593+18C>G n.421C>G c.*711+18C>G (n.*711+18C>G) c.*2762+18C>G (n.*2762+18C>G) n.1454C>G c.1149+3777C>G (n.1149+3777C>G) c.*551+18C>G (n.*551+18C>G) c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.*1158+18C>G (n.*1158+18C>G) c.647+18C>G (n.647+18C>G) c.*1252+18C>G (n.*1252+18C>G) n.339+18C>G n.891+18C>G n.1736+18C>G n.1434+18C>G n.1606+18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128908282C>T | CA2601511 | ACAD9 | c.1358+18C>T (n.1358+18C>T) n.1436+18C>T c.*1529+18C>T (n.*1529+18C>T) c.*1234+18C>T (n.*1234+18C>T) c.989+18C>T (n.989+18C>T) c.*2664+18C>T (n.*2664+18C>T) n.1593+18C>T n.421C>T c.*711+18C>T (n.*711+18C>T) c.*2762+18C>T (n.*2762+18C>T) n.1454C>T c.1149+3777C>T (n.1149+3777C>T) c.*551+18C>T (n.*551+18C>T) c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.*1158+18C>T (n.*1158+18C>T) c.647+18C>T (n.647+18C>T) c.*1252+18C>T (n.*1252+18C>T) n.339+18C>T n.891+18C>T n.1736+18C>T n.1434+18C>T n.1606+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128908283G>A | CA898722334 | ACAD9 | c.1358+19G>A (n.1358+19G>A) n.1436+19G>A c.*1529+19G>A (n.*1529+19G>A) c.*1234+19G>A (n.*1234+19G>A) c.989+19G>A (n.989+19G>A) c.*2664+19G>A (n.*2664+19G>A) n.1593+19G>A n.422G>A c.*711+19G>A (n.*711+19G>A) c.*2762+19G>A (n.*2762+19G>A) n.1455G>A c.1149+3778G>A (n.1149+3778G>A) c.*551+19G>A (n.*551+19G>A) c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.*1158+19G>A (n.*1158+19G>A) c.647+19G>A (n.647+19G>A) c.*1252+19G>A (n.*1252+19G>A) n.339+19G>A n.891+19G>A n.1736+19G>A n.1434+19G>A n.1606+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128908283G= | CA1400926318 | ACAD9 | c.1358+19G= (n.1358+19G=) n.1436+19G= c.*1529+19G= (n.*1529+19G=) c.*1234+19G= (n.*1234+19G=) c.989+19G= (n.989+19G=) c.*2664+19G= (n.*2664+19G=) n.1593+19G= n.422G= c.*711+19G= (n.*711+19G=) c.*2762+19G= (n.*2762+19G=) n.1455G= c.1149+3778G= (n.1149+3778G=) c.*551+19G= (n.*551+19G=) c.*1073G= (n.*1073G=) c.*1158+19G= (n.*1158+19G=) c.647+19G= (n.647+19G=) c.*1252+19G= (n.*1252+19G=) n.339+19G= n.891+19G= n.1736+19G= n.1434+19G= n.1606+19G= | |
3 | g.128908283G>T | CA1400926317 | ACAD9 | c.1358+19G>T (n.1358+19G>T) n.1436+19G>T c.*1529+19G>T (n.*1529+19G>T) c.*1234+19G>T (n.*1234+19G>T) c.989+19G>T (n.989+19G>T) c.*2664+19G>T (n.*2664+19G>T) n.1593+19G>T n.422G>T c.*711+19G>T (n.*711+19G>T) c.*2762+19G>T (n.*2762+19G>T) n.1455G>T c.1149+3778G>T (n.1149+3778G>T) c.*551+19G>T (n.*551+19G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.*1158+19G>T (n.*1158+19G>T) c.647+19G>T (n.647+19G>T) c.*1252+19G>T (n.*1252+19G>T) n.339+19G>T n.891+19G>T n.1736+19G>T n.1434+19G>T n.1606+19G>T | dbSNP |
3 | g.128908284T>C | CA2667560653 | ACAD9 | c.1358+20T>C (n.1358+20T>C) n.1436+20T>C c.*1529+20T>C (n.*1529+20T>C) c.*1234+20T>C (n.*1234+20T>C) c.989+20T>C (n.989+20T>C) c.*2664+20T>C (n.*2664+20T>C) n.1593+20T>C n.423T>C c.*711+20T>C (n.*711+20T>C) c.*2762+20T>C (n.*2762+20T>C) n.1456T>C c.1149+3779T>C (n.1149+3779T>C) c.*551+20T>C (n.*551+20T>C) c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.*1158+20T>C (n.*1158+20T>C) c.647+20T>C (n.647+20T>C) c.*1252+20T>C (n.*1252+20T>C) n.339+20T>C n.891+20T>C n.1736+20T>C n.1434+20T>C n.1606+20T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128908285G>A | CA2601514 | ACAD9 | c.1358+21G>A (n.1358+21G>A) n.1436+21G>A c.*1529+21G>A (n.*1529+21G>A) c.*1234+21G>A (n.*1234+21G>A) c.989+21G>A (n.989+21G>A) c.*2664+21G>A (n.*2664+21G>A) n.1593+21G>A n.424G>A c.*711+21G>A (n.*711+21G>A) c.*2762+21G>A (n.*2762+21G>A) n.1457G>A c.1149+3780G>A (n.1149+3780G>A) c.*551+21G>A (n.*551+21G>A) c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.*1158+21G>A (n.*1158+21G>A) c.647+21G>A (n.647+21G>A) c.*1252+21G>A (n.*1252+21G>A) n.339+21G>A n.891+21G>A n.1736+21G>A n.1434+21G>A n.1606+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128908285G= | CA1400926319 | ACAD9 | c.1358+21G= (n.1358+21G=) n.1436+21G= c.*1529+21G= (n.*1529+21G=) c.*1234+21G= (n.*1234+21G=) c.989+21G= (n.989+21G=) c.*2664+21G= (n.*2664+21G=) n.1593+21G= n.424G= c.*711+21G= (n.*711+21G=) c.*2762+21G= (n.*2762+21G=) n.1457G= c.1149+3780G= (n.1149+3780G=) c.*551+21G= (n.*551+21G=) c.*1075G= (n.*1075G=) c.*1158+21G= (n.*1158+21G=) c.647+21G= (n.647+21G=) c.*1252+21G= (n.*1252+21G=) n.339+21G= n.891+21G= n.1736+21G= n.1434+21G= n.1606+21G= | |
3 | g.128908285G>T | CA82536331 | ACAD9 | c.1358+21G>T (n.1358+21G>T) n.1436+21G>T c.*1529+21G>T (n.*1529+21G>T) c.*1234+21G>T (n.*1234+21G>T) c.989+21G>T (n.989+21G>T) c.*2664+21G>T (n.*2664+21G>T) n.1593+21G>T n.424G>T c.*711+21G>T (n.*711+21G>T) c.*2762+21G>T (n.*2762+21G>T) n.1457G>T c.1149+3780G>T (n.1149+3780G>T) c.*551+21G>T (n.*551+21G>T) c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.*1158+21G>T (n.*1158+21G>T) c.647+21G>T (n.647+21G>T) c.*1252+21G>T (n.*1252+21G>T) n.339+21G>T n.891+21G>T n.1736+21G>T n.1434+21G>T n.1606+21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128908285_128908288delinsGTGC | CA1400926320 | ACAD9 | c.1358+21_1358+24delinsGTGC (n.1358+21_1358+24delinsGTGC) n.1436+21_1436+24delinsGTGC c.*1529+21_*1529+24delinsGTGC (n.*1529+21_*1529+24delinsGTGC) c.*1234+21_*1234+24delinsGTGC (n.*1234+21_*1234+24delinsGTGC) c.989+21_989+24delinsGTGC (n.989+21_989+24delinsGTGC) c.*2664+21_*2664+24delinsGTGC (n.*2664+21_*2664+24delinsGTGC) n.1593+21_1593+24delinsGTGC n.424_427delinsGTGC c.*711+21_*711+24delinsGTGC (n.*711+21_*711+24delinsGTGC) c.*2762+21_*2762+24delinsGTGC (n.*2762+21_*2762+24delinsGTGC) n.1457_1460delinsGTGC c.1149+3780_1149+3783delinsGTGC (n.1149+3780_1149+3783delinsGTGC) c.*551+21_*551+24delinsGTGC (n.*551+21_*551+24delinsGTGC) c.*1075_*1078delinsGTGC (n.*1075_*1078delinsGTGC) c.*1158+21_*1158+24delinsGTGC (n.*1158+21_*1158+24delinsGTGC) c.647+21_647+24delinsGTGC (n.647+21_647+24delinsGTGC) c.*1252+21_*1252+24delinsGTGC (n.*1252+21_*1252+24delinsGTGC) n.339+21_339+24delinsGTGC n.891+21_891+24delinsGTGC n.1736+21_1736+24delinsGTGC n.1434+21_1434+24delinsGTGC n.1606+21_1606+24delinsGTGC | |
3 | g.128908286T>C | CA546182288 | ACAD9 | c.1358+22T>C (n.1358+22T>C) n.1436+22T>C c.*1529+22T>C (n.*1529+22T>C) c.*1234+22T>C (n.*1234+22T>C) c.989+22T>C (n.989+22T>C) c.*2664+22T>C (n.*2664+22T>C) n.1593+22T>C n.425T>C c.*711+22T>C (n.*711+22T>C) c.*2762+22T>C (n.*2762+22T>C) n.1458T>C c.1149+3781T>C (n.1149+3781T>C) c.*551+22T>C (n.*551+22T>C) c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.*1158+22T>C (n.*1158+22T>C) c.647+22T>C (n.647+22T>C) c.*1252+22T>C (n.*1252+22T>C) n.339+22T>C n.891+22T>C n.1736+22T>C n.1434+22T>C n.1606+22T>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.128908286T= | CA1400926321 | ACAD9 | c.1358+22T= (n.1358+22T=) n.1436+22T= c.*1529+22T= (n.*1529+22T=) c.*1234+22T= (n.*1234+22T=) c.989+22T= (n.989+22T=) c.*2664+22T= (n.*2664+22T=) n.1593+22T= n.425T= c.*711+22T= (n.*711+22T=) c.*2762+22T= (n.*2762+22T=) n.1458T= c.1149+3781T= (n.1149+3781T=) c.*551+22T= (n.*551+22T=) c.*1076T= (n.*1076T=) c.*1158+22T= (n.*1158+22T=) c.647+22T= (n.647+22T=) c.*1252+22T= (n.*1252+22T=) n.339+22T= n.891+22T= n.1736+22T= n.1434+22T= n.1606+22T= | |
3 | g.128908286dup | CA2667560654 | ACAD9 | c.1358+22dup (n.1358+22dup) n.1436+22dup c.*1529+22dup (n.*1529+22dup) c.*1234+22dup (n.*1234+22dup) c.989+22dup (n.989+22dup) c.*2664+22dup (n.*2664+22dup) n.1593+22dup n.425dup c.*711+22dup (n.*711+22dup) c.*2762+22dup (n.*2762+22dup) n.1458dup c.1149+3781dup (n.1149+3781dup) c.*551+22dup (n.*551+22dup) c.*1076dup (n.*1076dup) c.*1158+22dup (n.*1158+22dup) c.647+22dup (n.647+22dup) c.*1252+22dup (n.*1252+22dup) n.339+22dup n.891+22dup n.1736+22dup n.1434+22dup n.1606+22dup | gnomAD v4 |
3 | g.128908287_128908289del | CA2601513 | ACAD9 | c.1358+23_1358+25del (n.1358+23_1358+25del) n.1436+23_1436+25del c.*1529+23_*1529+25del (n.*1529+23_*1529+25del) c.*1234+23_*1234+25del (n.*1234+23_*1234+25del) c.989+23_989+25del (n.989+23_989+25del) c.*2664+23_*2664+25del (n.*2664+23_*2664+25del) n.1593+23_1593+25del n.426_428del c.*711+23_*711+25del (n.*711+23_*711+25del) c.*2762+23_*2762+25del (n.*2762+23_*2762+25del) n.1459_1461del c.1149+3782_1149+3784del (n.1149+3782_1149+3784del) c.*551+23_*551+25del (n.*551+23_*551+25del) c.*1077_*1079del (n.*1077_*1079del) c.*1158+23_*1158+25del (n.*1158+23_*1158+25del) c.647+23_647+25del (n.647+23_647+25del) c.*1252+23_*1252+25del (n.*1252+23_*1252+25del) n.339+23_339+25del n.891+23_891+25del n.1736+23_1736+25del n.1434+23_1434+25del n.1606+23_1606+25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.128908289T>C | CA898722342 | ACAD9 | c.1358+25T>C (n.1358+25T>C) n.1436+25T>C c.*1529+25T>C (n.*1529+25T>C) c.*1234+25T>C (n.*1234+25T>C) c.989+25T>C (n.989+25T>C) c.*2664+25T>C (n.*2664+25T>C) n.1593+25T>C n.428T>C c.*711+25T>C (n.*711+25T>C) c.*2762+25T>C (n.*2762+25T>C) n.1461T>C c.1149+3784T>C (n.1149+3784T>C) c.*551+25T>C (n.*551+25T>C) c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.*1158+25T>C (n.*1158+25T>C) c.647+25T>C (n.647+25T>C) c.*1252+25T>C (n.*1252+25T>C) n.339+25T>C n.891+25T>C n.1736+25T>C n.1434+25T>C n.1606+25T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.128908290T>C | CA2667560656 | ACAD9 | c.1358+26T>C (n.1358+26T>C) n.1436+26T>C c.*1529+26T>C (n.*1529+26T>C) c.*1234+26T>C (n.*1234+26T>C) c.989+26T>C (n.989+26T>C) c.*2664+26T>C (n.*2664+26T>C) n.1593+26T>C n.429T>C c.*711+26T>C (n.*711+26T>C) c.*2762+26T>C (n.*2762+26T>C) n.1462T>C c.1149+3785T>C (n.1149+3785T>C) c.*551+26T>C (n.*551+26T>C) c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.*1158+26T>C (n.*1158+26T>C) c.647+26T>C (n.647+26T>C) c.*1252+26T>C (n.*1252+26T>C) n.339+26T>C n.891+26T>C n.1736+26T>C n.1434+26T>C n.1606+26T>C | gnomAD v4 |
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3 | g.128908292T= | CA1400926324 | ACAD9 | c.1358+28T= (n.1358+28T=) n.1436+28T= c.*1529+28T= (n.*1529+28T=) c.*1234+28T= (n.*1234+28T=) c.989+28T= (n.989+28T=) c.*2664+28T= (n.*2664+28T=) n.1593+28T= n.431T= c.*711+28T= (n.*711+28T=) c.*2762+28T= (n.*2762+28T=) n.1464T= c.1149+3787T= (n.1149+3787T=) c.*551+28T= (n.*551+28T=) c.*1082T= (n.*1082T=) c.*1158+28T= (n.*1158+28T=) c.647+28T= (n.647+28T=) c.*1252+28T= (n.*1252+28T=) n.339+28T= n.891+28T= n.1736+28T= n.1434+28T= n.1606+28T= | |
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3 | g.128908294A>C | CA1400926326 | ACAD9 | c.1358+30A>C (n.1358+30A>C) n.1436+30A>C c.*1529+30A>C (n.*1529+30A>C) c.*1234+30A>C (n.*1234+30A>C) c.989+30A>C (n.989+30A>C) c.*2664+30A>C (n.*2664+30A>C) n.1593+30A>C n.433A>C c.*711+30A>C (n.*711+30A>C) c.*2762+30A>C (n.*2762+30A>C) n.1466A>C c.1149+3789A>C (n.1149+3789A>C) c.*551+30A>C (n.*551+30A>C) c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.*1158+30A>C (n.*1158+30A>C) c.647+30A>C (n.647+30A>C) c.*1252+30A>C (n.*1252+30A>C) n.339+30A>C n.891+30A>C n.1736+30A>C n.1434+30A>C n.1606+30A>C | dbSNP |
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3 | g.128908296del | CA2667560659 | ACAD9 | c.1358+32del (n.1358+32del) n.1436+32del c.*1529+32del (n.*1529+32del) c.*1234+32del (n.*1234+32del) c.989+32del (n.989+32del) c.*2664+32del (n.*2664+32del) n.1593+32del n.435del c.*711+32del (n.*711+32del) c.*2762+32del (n.*2762+32del) n.1468del c.1149+3791del (n.1149+3791del) c.*551+32del (n.*551+32del) c.*1086del (n.*1086del) c.*1158+32del (n.*1158+32del) c.647+32del (n.647+32del) c.*1252+32del (n.*1252+32del) n.339+32del n.891+32del n.1736+32del n.1434+32del n.1606+32del | gnomAD v4 |
3 | g.128908296G>A | CA546182296 | ACAD9 | c.1358+32G>A (n.1358+32G>A) n.1436+32G>A c.*1529+32G>A (n.*1529+32G>A) c.*1234+32G>A (n.*1234+32G>A) c.989+32G>A (n.989+32G>A) c.*2664+32G>A (n.*2664+32G>A) n.1593+32G>A n.435G>A c.*711+32G>A (n.*711+32G>A) c.*2762+32G>A (n.*2762+32G>A) n.1468G>A c.1149+3791G>A (n.1149+3791G>A) c.*551+32G>A (n.*551+32G>A) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.*1158+32G>A (n.*1158+32G>A) c.647+32G>A (n.647+32G>A) c.*1252+32G>A (n.*1252+32G>A) n.339+32G>A n.891+32G>A n.1736+32G>A n.1434+32G>A n.1606+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.128908298C= | CA1400926328 | ACAD9 | c.1358+34C= (n.1358+34C=) n.1436+34C= c.*1529+34C= (n.*1529+34C=) c.*1234+34C= (n.*1234+34C=) c.989+34C= (n.989+34C=) c.*2664+34C= (n.*2664+34C=) n.1593+34C= n.437C= c.*711+34C= (n.*711+34C=) c.*2762+34C= (n.*2762+34C=) n.1470C= c.1149+3793C= (n.1149+3793C=) c.*551+34C= (n.*551+34C=) c.*1088C= (n.*1088C=) c.*1158+34C= (n.*1158+34C=) c.647+34C= (n.647+34C=) c.*1252+34C= (n.*1252+34C=) n.339+34C= n.891+34C= n.1736+34C= n.1434+34C= n.1606+34C= | |
3 | g.128908298C>G | CA2601517 | ACAD9 | c.1358+34C>G (n.1358+34C>G) n.1436+34C>G c.*1529+34C>G (n.*1529+34C>G) c.*1234+34C>G (n.*1234+34C>G) c.989+34C>G (n.989+34C>G) c.*2664+34C>G (n.*2664+34C>G) n.1593+34C>G n.437C>G c.*711+34C>G (n.*711+34C>G) c.*2762+34C>G (n.*2762+34C>G) n.1470C>G c.1149+3793C>G (n.1149+3793C>G) c.*551+34C>G (n.*551+34C>G) c.*1088C>G (n.*1088C>G) c.*1158+34C>G (n.*1158+34C>G) c.647+34C>G (n.647+34C>G) c.*1252+34C>G (n.*1252+34C>G) n.339+34C>G n.891+34C>G n.1736+34C>G n.1434+34C>G n.1606+34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128908298C>T | CA82536345 | ACAD9 | c.1358+34C>T (n.1358+34C>T) n.1436+34C>T c.*1529+34C>T (n.*1529+34C>T) c.*1234+34C>T (n.*1234+34C>T) c.989+34C>T (n.989+34C>T) c.*2664+34C>T (n.*2664+34C>T) n.1593+34C>T n.437C>T c.*711+34C>T (n.*711+34C>T) c.*2762+34C>T (n.*2762+34C>T) n.1470C>T c.1149+3793C>T (n.1149+3793C>T) c.*551+34C>T (n.*551+34C>T) c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.*1158+34C>T (n.*1158+34C>T) c.647+34C>T (n.647+34C>T) c.*1252+34C>T (n.*1252+34C>T) n.339+34C>T n.891+34C>T n.1736+34C>T n.1434+34C>T n.1606+34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128908299C>A | CA2667560660 | ACAD9 | c.1358+35C>A (n.1358+35C>A) n.1436+35C>A c.*1529+35C>A (n.*1529+35C>A) c.*1234+35C>A (n.*1234+35C>A) c.989+35C>A (n.989+35C>A) c.*2664+35C>A (n.*2664+35C>A) n.1593+35C>A n.438C>A c.*711+35C>A (n.*711+35C>A) c.*2762+35C>A (n.*2762+35C>A) n.1471C>A c.1149+3794C>A (n.1149+3794C>A) c.*551+35C>A (n.*551+35C>A) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.*1158+35C>A (n.*1158+35C>A) c.647+35C>A (n.647+35C>A) c.*1252+35C>A (n.*1252+35C>A) n.339+35C>A n.891+35C>A n.1736+35C>A n.1434+35C>A n.1606+35C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128908300C>A | CA2601518 | ACAD9 | c.1358+36C>A (n.1358+36C>A) n.1436+36C>A c.*1529+36C>A (n.*1529+36C>A) c.*1234+36C>A (n.*1234+36C>A) c.989+36C>A (n.989+36C>A) c.*2664+36C>A (n.*2664+36C>A) n.1593+36C>A n.439C>A c.*711+36C>A (n.*711+36C>A) c.*2762+36C>A (n.*2762+36C>A) n.1472C>A c.1149+3795C>A (n.1149+3795C>A) c.*551+36C>A (n.*551+36C>A) c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.*1158+36C>A (n.*1158+36C>A) c.647+36C>A (n.647+36C>A) c.*1252+36C>A (n.*1252+36C>A) n.339+36C>A n.891+36C>A n.1736+36C>A n.1434+36C>A n.1606+36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128908300C= | CA1400926329 | ACAD9 | c.1358+36C= (n.1358+36C=) n.1436+36C= c.*1529+36C= (n.*1529+36C=) c.*1234+36C= (n.*1234+36C=) c.989+36C= (n.989+36C=) c.*2664+36C= (n.*2664+36C=) n.1593+36C= n.439C= c.*711+36C= (n.*711+36C=) c.*2762+36C= (n.*2762+36C=) n.1472C= c.1149+3795C= (n.1149+3795C=) c.*551+36C= (n.*551+36C=) c.*1090C= (n.*1090C=) c.*1158+36C= (n.*1158+36C=) c.647+36C= (n.647+36C=) c.*1252+36C= (n.*1252+36C=) n.339+36C= n.891+36C= n.1736+36C= n.1434+36C= n.1606+36C= | |
3 | g.128908302T>C | CA2601519 | ACAD9 | c.1358+38T>C (n.1358+38T>C) n.1436+38T>C c.*1529+38T>C (n.*1529+38T>C) c.*1234+38T>C (n.*1234+38T>C) c.989+38T>C (n.989+38T>C) c.*2664+38T>C (n.*2664+38T>C) n.1593+38T>C n.441T>C c.*711+38T>C (n.*711+38T>C) c.*2762+38T>C (n.*2762+38T>C) n.1474T>C c.1149+3797T>C (n.1149+3797T>C) c.*551+38T>C (n.*551+38T>C) c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.*1158+38T>C (n.*1158+38T>C) c.647+38T>C (n.647+38T>C) c.*1252+38T>C (n.*1252+38T>C) n.339+38T>C n.891+38T>C n.1736+38T>C n.1434+38T>C n.1606+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128908302T= | CA1400926330 | ACAD9 | c.1358+38T= (n.1358+38T=) n.1436+38T= c.*1529+38T= (n.*1529+38T=) c.*1234+38T= (n.*1234+38T=) c.989+38T= (n.989+38T=) c.*2664+38T= (n.*2664+38T=) n.1593+38T= n.441T= c.*711+38T= (n.*711+38T=) c.*2762+38T= (n.*2762+38T=) n.1474T= c.1149+3797T= (n.1149+3797T=) c.*551+38T= (n.*551+38T=) c.*1092T= (n.*1092T=) c.*1158+38T= (n.*1158+38T=) c.647+38T= (n.647+38T=) c.*1252+38T= (n.*1252+38T=) n.339+38T= n.891+38T= n.1736+38T= n.1434+38T= n.1606+38T= | |
3 | g.128908304C>A | CA546182304 | ACAD9 | c.1358+40C>A (n.1358+40C>A) n.1436+40C>A c.*1529+40C>A (n.*1529+40C>A) c.*1234+40C>A (n.*1234+40C>A) c.989+40C>A (n.989+40C>A) c.*2664+40C>A (n.*2664+40C>A) n.1593+40C>A n.443C>A c.*711+40C>A (n.*711+40C>A) c.*2762+40C>A (n.*2762+40C>A) n.1476C>A c.1149+3799C>A (n.1149+3799C>A) c.*551+40C>A (n.*551+40C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.*1158+40C>A (n.*1158+40C>A) c.647+40C>A (n.647+40C>A) c.*1252+40C>A (n.*1252+40C>A) n.339+40C>A n.891+40C>A n.1736+40C>A n.1434+40C>A n.1606+40C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128908304C= | CA1400926331 | ACAD9 | c.1358+40C= (n.1358+40C=) n.1436+40C= c.*1529+40C= (n.*1529+40C=) c.*1234+40C= (n.*1234+40C=) c.989+40C= (n.989+40C=) c.*2664+40C= (n.*2664+40C=) n.1593+40C= n.443C= c.*711+40C= (n.*711+40C=) c.*2762+40C= (n.*2762+40C=) n.1476C= c.1149+3799C= (n.1149+3799C=) c.*551+40C= (n.*551+40C=) c.*1094C= (n.*1094C=) c.*1158+40C= (n.*1158+40C=) c.647+40C= (n.647+40C=) c.*1252+40C= (n.*1252+40C=) n.339+40C= n.891+40C= n.1736+40C= n.1434+40C= n.1606+40C= | |
3 | g.128908304C>T | CA546182302 | ACAD9 | c.1358+40C>T (n.1358+40C>T) n.1436+40C>T c.*1529+40C>T (n.*1529+40C>T) c.*1234+40C>T (n.*1234+40C>T) c.989+40C>T (n.989+40C>T) c.*2664+40C>T (n.*2664+40C>T) n.1593+40C>T n.443C>T c.*711+40C>T (n.*711+40C>T) c.*2762+40C>T (n.*2762+40C>T) n.1476C>T c.1149+3799C>T (n.1149+3799C>T) c.*551+40C>T (n.*551+40C>T) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.*1158+40C>T (n.*1158+40C>T) c.647+40C>T (n.647+40C>T) c.*1252+40C>T (n.*1252+40C>T) n.339+40C>T n.891+40C>T n.1736+40C>T n.1434+40C>T n.1606+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128908309C>A | CA2577891502 | ACAD9 | c.1358+45C>A (n.1358+45C>A) n.1436+45C>A c.*1529+45C>A (n.*1529+45C>A) c.*1234+45C>A (n.*1234+45C>A) c.989+45C>A (n.989+45C>A) c.*2664+45C>A (n.*2664+45C>A) n.1593+45C>A n.448C>A c.*711+45C>A (n.*711+45C>A) c.*2762+45C>A (n.*2762+45C>A) n.1481C>A c.1149+3804C>A (n.1149+3804C>A) c.*551+45C>A (n.*551+45C>A) c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.*1158+45C>A (n.*1158+45C>A) c.647+45C>A (n.647+45C>A) c.*1252+45C>A (n.*1252+45C>A) n.339+45C>A n.891+45C>A n.1736+45C>A n.1434+45C>A n.1606+45C>A | |
3 | g.128908309C>T | CA2577891503 | ACAD9 | c.1358+45C>T (n.1358+45C>T) n.1436+45C>T c.*1529+45C>T (n.*1529+45C>T) c.*1234+45C>T (n.*1234+45C>T) c.989+45C>T (n.989+45C>T) c.*2664+45C>T (n.*2664+45C>T) n.1593+45C>T n.448C>T c.*711+45C>T (n.*711+45C>T) c.*2762+45C>T (n.*2762+45C>T) n.1481C>T c.1149+3804C>T (n.1149+3804C>T) c.*551+45C>T (n.*551+45C>T) c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.*1158+45C>T (n.*1158+45C>T) c.647+45C>T (n.647+45C>T) c.*1252+45C>T (n.*1252+45C>T) n.339+45C>T n.891+45C>T n.1736+45C>T n.1434+45C>T n.1606+45C>T | |
3 | g.128908310C>A | CA2577891504 | ACAD9 | c.1358+46C>A (n.1358+46C>A) n.1436+46C>A c.*1529+46C>A (n.*1529+46C>A) c.*1234+46C>A (n.*1234+46C>A) c.989+46C>A (n.989+46C>A) c.*2664+46C>A (n.*2664+46C>A) n.1593+46C>A n.449C>A c.*711+46C>A (n.*711+46C>A) c.*2762+46C>A (n.*2762+46C>A) n.1482C>A c.1149+3805C>A (n.1149+3805C>A) c.*551+46C>A (n.*551+46C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.*1158+46C>A (n.*1158+46C>A) c.647+46C>A (n.647+46C>A) c.*1252+46C>A (n.*1252+46C>A) n.339+46C>A n.891+46C>A n.1736+46C>A n.1434+46C>A n.1606+46C>A | |
3 | g.128908310C= | CA1400926332 | ACAD9 | c.1358+46C= (n.1358+46C=) n.1436+46C= c.*1529+46C= (n.*1529+46C=) c.*1234+46C= (n.*1234+46C=) c.989+46C= (n.989+46C=) c.*2664+46C= (n.*2664+46C=) n.1593+46C= n.449C= c.*711+46C= (n.*711+46C=) c.*2762+46C= (n.*2762+46C=) n.1482C= c.1149+3805C= (n.1149+3805C=) c.*551+46C= (n.*551+46C=) c.*1100C= (n.*1100C=) c.*1158+46C= (n.*1158+46C=) c.647+46C= (n.647+46C=) c.*1252+46C= (n.*1252+46C=) n.339+46C= n.891+46C= n.1736+46C= n.1434+46C= n.1606+46C= | |
3 | g.128908310C>T | CA2601520 | ACAD9 | c.1358+46C>T (n.1358+46C>T) n.1436+46C>T c.*1529+46C>T (n.*1529+46C>T) c.*1234+46C>T (n.*1234+46C>T) c.989+46C>T (n.989+46C>T) c.*2664+46C>T (n.*2664+46C>T) n.1593+46C>T n.449C>T c.*711+46C>T (n.*711+46C>T) c.*2762+46C>T (n.*2762+46C>T) n.1482C>T c.1149+3805C>T (n.1149+3805C>T) c.*551+46C>T (n.*551+46C>T) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.*1158+46C>T (n.*1158+46C>T) c.647+46C>T (n.647+46C>T) c.*1252+46C>T (n.*1252+46C>T) n.339+46C>T n.891+46C>T n.1736+46C>T n.1434+46C>T n.1606+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.128908311A>C | CA1400926334 | ACAD9 | c.1358+47A>C (n.1358+47A>C) n.1436+47A>C c.*1529+47A>C (n.*1529+47A>C) c.*1234+47A>C (n.*1234+47A>C) c.989+47A>C (n.989+47A>C) c.*2664+47A>C (n.*2664+47A>C) n.1593+47A>C n.450A>C c.*711+47A>C (n.*711+47A>C) c.*2762+47A>C (n.*2762+47A>C) n.1483A>C c.1149+3806A>C (n.1149+3806A>C) c.*551+47A>C (n.*551+47A>C) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.*1158+47A>C (n.*1158+47A>C) c.647+47A>C (n.647+47A>C) c.*1252+47A>C (n.*1252+47A>C) n.339+47A>C n.891+47A>C n.1736+47A>C n.1434+47A>C n.1606+47A>C | dbSNP |
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