Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.128908215G>ACA319930ACAD9c.1309G>A (p.Ala437Thr)
n.1387G>A
c.*1480G>A (n.*1480G>A)
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n.1557G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128908215G>CCA354437972ACAD9c.1309G>C (p.Ala437Pro)
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n.354G>T
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c.1149+3710G>T (n.1149+3710G>T)
c.*502G>T (n.*502G>T)
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c.*1109G>T (n.*1109G>T)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
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n.290G>T
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n.1687G>T
n.1385G>T
n.1557G>T
COSMIC
3g.128908216C>ACA354437976ACAD9c.1310C>A (p.Ala437Asp)
n.1388C>A
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gnomAD v4
3g.128908216C>GCA354437977ACAD9c.1310C>G (p.Ala437Gly)
n.1388C>G
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n.1558C>G
3g.128908216C>TCA354437979ACAD9c.1310C>T (p.Ala437Val)
n.1388C>T
c.*1481C>T (n.*1481C>T)
c.*1186C>T (n.*1186C>T)
c.941C>T (p.Ala314Val)
c.*2616C>T (n.*2616C>T)
n.1545C>T
n.355C>T
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.*2714C>T (n.*2714C>T)
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c.*503C>T (n.*503C>T)
c.*1006C>T (n.*1006C>T)
c.*1110C>T (n.*1110C>T)
c.599C>T (p.Ala200Val)
c.*1204C>T (n.*1204C>T)
n.291C>T
n.843C>T
n.1688C>T
n.1386C>T
n.1558C>T
gnomAD v4
3g.128908217C>ACA435593052ACAD9c.1311C>A (p.Ala437=)
n.1389C>A
c.*1482C>A (n.*1482C>A)
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
c.942C>A (p.Ala314=)
c.*2617C>A (n.*2617C>A)
n.1546C>A
n.356C>A
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.*2715C>A (n.*2715C>A)
c.1149+3712C>A (n.1149+3712C>A)
c.*504C>A (n.*504C>A)
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c.600C>A (p.Ala200=)
c.*1205C>A (n.*1205C>A)
n.292C>A
n.844C>A
n.1689C>A
n.1387C>A
n.1559C>A
3g.128908217C>GCA435593054ACAD9c.1311C>G (p.Ala437=)
n.1389C>G
c.*1482C>G (n.*1482C>G)
c.*1187C>G (n.*1187C>G)
c.942C>G (p.Ala314=)
c.*2617C>G (n.*2617C>G)
n.1546C>G
n.356C>G
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.*2715C>G (n.*2715C>G)
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c.600C>G (p.Ala200=)
c.*1205C>G (n.*1205C>G)
n.292C>G
n.844C>G
n.1689C>G
n.1387C>G
n.1559C>G
3g.128908217C>TCA435593056ACAD9c.1311C>T (p.Ala437=)
n.1389C>T
c.*1482C>T (n.*1482C>T)
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
c.942C>T (p.Ala314=)
c.*2617C>T (n.*2617C>T)
n.1546C>T
n.356C>T
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.*2715C>T (n.*2715C>T)
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n.292C>T
n.844C>T
n.1689C>T
n.1387C>T
n.1559C>T
ClinVar COSMIC
3g.128908217_128908219delinsCCTCA1400926281ACAD9c.1311_1313delinsCCT (p.Ala437=)
n.1389_1391delinsCCT
c.*1482_*1484delinsCCT (n.*1482_*1484delinsCCT)
c.*1187_*1189delinsCCT (n.*1187_*1189delinsCCT)
c.942_944delinsCCT (p.Ala314=)
c.*2617_*2619delinsCCT (n.*2617_*2619delinsCCT)
n.1546_1548delinsCCT
n.356_358delinsCCT
c.*664_*666delinsCCT (n.*664_*666delinsCCT)
c.*2715_*2717delinsCCT (n.*2715_*2717delinsCCT)
c.1149+3712_1149+3714delinsCCT (n.1149+3712_1149+3714delinsCCT)
c.*504_*506delinsCCT (n.*504_*506delinsCCT)
c.*1007_*1009delinsCCT (n.*1007_*1009delinsCCT)
c.*1111_*1113delinsCCT (n.*1111_*1113delinsCCT)
c.600_602delinsCCT (p.Ala200=)
c.*1205_*1207delinsCCT (n.*1205_*1207delinsCCT)
n.292_294delinsCCT
n.844_846delinsCCT
n.1689_1691delinsCCT
n.1387_1389delinsCCT
n.1559_1561delinsCCT
3g.128908218C>ACA2601497ACAD9c.1312C>A (p.Leu438Met)
n.1390C>A
c.*1483C>A (n.*1483C>A)
c.*1188C>A (n.*1188C>A)
c.943C>A (p.Leu315Met)
c.*2618C>A (n.*2618C>A)
n.1547C>A
n.357C>A
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.*2716C>A (n.*2716C>A)
c.1149+3713C>A (n.1149+3713C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
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c.601C>A (p.Leu201Met)
c.*1206C>A (n.*1206C>A)
n.293C>A
n.845C>A
n.1690C>A
n.1388C>A
n.1560C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128908218C=CA1400926282ACAD9c.1312C= (p.Leu438=)
n.1390C=
c.*1483C= (n.*1483C=)
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c.943C= (p.Leu315=)
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n.1547C=
n.357C=
c.*665C= (n.*665C=)
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c.*505C= (n.*505C=)
c.*1008C= (n.*1008C=)
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c.601C= (p.Leu201=)
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n.1560C=
3g.128908218C>GCA82536237ACAD9c.1312C>G (p.Leu438Val)
n.1390C>G
c.*1483C>G (n.*1483C>G)
c.*1188C>G (n.*1188C>G)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.*2618C>G (n.*2618C>G)
n.1547C>G
n.357C>G
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.*2716C>G (n.*2716C>G)
c.1149+3713C>G (n.1149+3713C>G)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
c.*1112C>G (n.*1112C>G)
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.*1206C>G (n.*1206C>G)
n.293C>G
n.845C>G
n.1690C>G
n.1388C>G
n.1560C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128908218C>TCA435593064ACAD9c.1312C>T (p.Leu438=)
n.1390C>T
c.*1483C>T (n.*1483C>T)
c.*1188C>T (n.*1188C>T)
c.943C>T (p.Leu315=)
c.*2618C>T (n.*2618C>T)
n.1547C>T
n.357C>T
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.*2716C>T (n.*2716C>T)
c.1149+3713C>T (n.1149+3713C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
c.*1112C>T (n.*1112C>T)
c.601C>T (p.Leu201=)
c.*1206C>T (n.*1206C>T)
n.293C>T
n.845C>T
n.1690C>T
n.1388C>T
n.1560C>T
3g.128908218_128908219delCA898722244ACAD9c.1312_1313del (p.Leu438AspfsTer16)
n.1390_1391del
c.*1483_*1484del (n.*1483_*1484del)
c.*1188_*1189del (n.*1188_*1189del)
c.943_944del (p.Leu315AspfsTer16)
c.*2618_*2619del (n.*2618_*2619del)
n.1547_1548del
n.357_358del
c.*665_*666del (n.*665_*666del)
c.*2716_*2717del (n.*2716_*2717del)
c.1149+3713_1149+3714del (n.1149+3713_1149+3714del)
c.*505_*506del (n.*505_*506del)
c.*1008_*1009del (n.*1008_*1009del)
c.*1112_*1113del (n.*1112_*1113del)
c.601_602del (p.Leu201AspfsTer16)
c.*1206_*1207del (n.*1206_*1207del)
n.293_294del
n.845_846del
n.1690_1691del
n.1388_1389del
n.1560_1561del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128908219T>ACA354437986ACAD9c.1313T>A (p.Leu438Gln)
n.1391T>A
c.*1484T>A (n.*1484T>A)
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.*2619T>A (n.*2619T>A)
n.1548T>A
n.358T>A
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.*2717T>A (n.*2717T>A)
c.1149+3714T>A (n.1149+3714T>A)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.*1009T>A (n.*1009T>A)
c.*1113T>A (n.*1113T>A)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.*1207T>A (n.*1207T>A)
n.294T>A
n.846T>A
n.1691T>A
n.1389T>A
n.1561T>A
3g.128908219T>CCA354437984ACAD9c.1313T>C (p.Leu438Pro)
n.1391T>C
c.*1484T>C (n.*1484T>C)
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.*2619T>C (n.*2619T>C)
n.1548T>C
n.358T>C
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.*2717T>C (n.*2717T>C)
c.1149+3714T>C (n.1149+3714T>C)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.*1009T>C (n.*1009T>C)
c.*1113T>C (n.*1113T>C)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.*1207T>C (n.*1207T>C)
n.294T>C
n.846T>C
n.1691T>C
n.1389T>C
n.1561T>C
3g.128908219T>GCA354437982ACAD9c.1313T>G (p.Leu438Arg)
n.1391T>G
c.*1484T>G (n.*1484T>G)
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.*2619T>G (n.*2619T>G)
n.1548T>G
n.358T>G
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.*2717T>G (n.*2717T>G)
c.1149+3714T>G (n.1149+3714T>G)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.*1009T>G (n.*1009T>G)
c.*1113T>G (n.*1113T>G)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.*1207T>G (n.*1207T>G)
n.294T>G
n.846T>G
n.1691T>G
n.1389T>G
n.1561T>G
3g.128908220G>ACA435593071ACAD9c.1314G>A (p.Leu438=)
n.1392G>A
c.*1485G>A (n.*1485G>A)
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
c.945G>A (p.Leu315=)
c.*2620G>A (n.*2620G>A)
n.1549G>A
n.359G>A
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.*2718G>A (n.*2718G>A)
c.1149+3715G>A (n.1149+3715G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
c.603G>A (p.Leu201=)
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
n.295G>A
n.847G>A
n.1692G>A
n.1390G>A
n.1562G>A
gnomAD v4
3g.128908220G>CCA435593073ACAD9c.1314G>C (p.Leu438=)
n.1392G>C
c.*1485G>C (n.*1485G>C)
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
c.945G>C (p.Leu315=)
c.*2620G>C (n.*2620G>C)
n.1549G>C
n.359G>C
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.*2718G>C (n.*2718G>C)
c.1149+3715G>C (n.1149+3715G>C)
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
c.603G>C (p.Leu201=)
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
n.295G>C
n.847G>C
n.1692G>C
n.1390G>C
n.1562G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128908220G=CA1400926283ACAD9c.1314G= (p.Leu438=)
n.1392G=
c.*1485G= (n.*1485G=)
c.*1190G= (n.*1190G=)
c.945G= (p.Leu315=)
c.*2620G= (n.*2620G=)
n.1549G=
n.359G=
c.*667G= (n.*667G=)
c.*2718G= (n.*2718G=)
c.1149+3715G= (n.1149+3715G=)
c.*507G= (n.*507G=)
c.*1010G= (n.*1010G=)
c.*1114G= (n.*1114G=)
c.603G= (p.Leu201=)
c.*1208G= (n.*1208G=)
n.295G=
n.847G=
n.1692G=
n.1390G=
n.1562G=
3g.128908220G>TCA2601498ACAD9c.1314G>T (p.Leu438=)
n.1392G>T
c.*1485G>T (n.*1485G>T)
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
c.945G>T (p.Leu315=)
c.*2620G>T (n.*2620G>T)
n.1549G>T
n.359G>T
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.*2718G>T (n.*2718G>T)
c.1149+3715G>T (n.1149+3715G>T)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
c.603G>T (p.Leu201=)
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
n.295G>T
n.847G>T
n.1692G>T
n.1390G>T
n.1562G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128908221A>CCA354437988ACAD9c.1315A>C (p.Thr439Pro)
n.1393A>C
c.*1486A>C (n.*1486A>C)
c.*1191A>C (n.*1191A>C)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
c.*2621A>C (n.*2621A>C)
n.1550A>C
n.360A>C
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.*2719A>C (n.*2719A>C)
c.1149+3716A>C (n.1149+3716A>C)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.*1115A>C (n.*1115A>C)
c.604A>C (p.Thr202Pro)
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
n.296A>C
n.848A>C
n.1693A>C
n.1391A>C
n.1563A>C
3g.128908221A>GCA354437989ACAD9c.1315A>G (p.Thr439Ala)
n.1393A>G
c.*1486A>G (n.*1486A>G)
c.*1191A>G (n.*1191A>G)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
c.*2621A>G (n.*2621A>G)
n.1550A>G
n.360A>G
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.*2719A>G (n.*2719A>G)
c.1149+3716A>G (n.1149+3716A>G)
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
c.*1115A>G (n.*1115A>G)
c.604A>G (p.Thr202Ala)
c.*1209A>G (n.*1209A>G)
n.296A>G
n.848A>G
n.1693A>G
n.1391A>G
n.1563A>G
3g.128908221A>TCA354437991ACAD9c.1315A>T (p.Thr439Ser)
n.1393A>T
c.*1486A>T (n.*1486A>T)
c.*1191A>T (n.*1191A>T)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
c.*2621A>T (n.*2621A>T)
n.1550A>T
n.360A>T
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.*2719A>T (n.*2719A>T)
c.1149+3716A>T (n.1149+3716A>T)
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
c.*1115A>T (n.*1115A>T)
c.604A>T (p.Thr202Ser)
c.*1209A>T (n.*1209A>T)
n.296A>T
n.848A>T
n.1693A>T
n.1391A>T
n.1563A>T
3g.128908222C>ACA354437993ACAD9c.1316C>A (p.Thr439Lys)
n.1394C>A
c.*1487C>A (n.*1487C>A)
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
c.947C>A (p.Thr316Lys)
c.*2622C>A (n.*2622C>A)
n.1551C>A
n.361C>A
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.*2720C>A (n.*2720C>A)
c.1149+3717C>A (n.1149+3717C>A)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
c.*1116C>A (n.*1116C>A)
c.605C>A (p.Thr202Lys)
c.*1210C>A (n.*1210C>A)
n.297C>A
n.849C>A
n.1694C>A
n.1392C>A
n.1564C>A
3g.128908222C=CA1400926285ACAD9c.1316C= (p.Thr439=)
n.1394C=
c.*1487C= (n.*1487C=)
c.*1192C= (n.*1192C=)
c.947C= (p.Thr316=)
c.*2622C= (n.*2622C=)
n.1551C=
n.361C=
c.*669C= (n.*669C=)
c.*2720C= (n.*2720C=)
c.1149+3717C= (n.1149+3717C=)
c.*509C= (n.*509C=)
c.*1012C= (n.*1012C=)
c.*1116C= (n.*1116C=)
c.605C= (p.Thr202=)
c.*1210C= (n.*1210C=)
n.297C=
n.849C=
n.1694C=
n.1392C=
n.1564C=
3g.128908222C>GCA354437994ACAD9c.1316C>G (p.Thr439Arg)
n.1394C>G
c.*1487C>G (n.*1487C>G)
c.*1192C>G (n.*1192C>G)
c.947C>G (p.Thr316Arg)
c.*2622C>G (n.*2622C>G)
n.1551C>G
n.361C>G
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.*2720C>G (n.*2720C>G)
c.1149+3717C>G (n.1149+3717C>G)
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
c.*1116C>G (n.*1116C>G)
c.605C>G (p.Thr202Arg)
c.*1210C>G (n.*1210C>G)
n.297C>G
n.849C>G
n.1694C>G
n.1392C>G
n.1564C>G
3g.128908222C>TCA82536247ACAD9c.1316C>T (p.Thr439Met)
n.1394C>T
c.*1487C>T (n.*1487C>T)
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
c.947C>T (p.Thr316Met)
c.*2622C>T (n.*2622C>T)
n.1551C>T
n.361C>T
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.*2720C>T (n.*2720C>T)
c.1149+3717C>T (n.1149+3717C>T)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
c.*1116C>T (n.*1116C>T)
c.605C>T (p.Thr202Met)
c.*1210C>T (n.*1210C>T)
n.297C>T
n.849C>T
n.1694C>T
n.1392C>T
n.1564C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.128908222_128908223delinsCGCA1400926284ACAD9c.1316_1317delinsCG (p.Thr439=)
n.1394_1395delinsCG
c.*1487_*1488delinsCG (n.*1487_*1488delinsCG)
c.*1192_*1193delinsCG (n.*1192_*1193delinsCG)
c.947_948delinsCG (p.Thr316=)
c.*2622_*2623delinsCG (n.*2622_*2623delinsCG)
n.1551_1552delinsCG
n.361_362delinsCG
c.*669_*670delinsCG (n.*669_*670delinsCG)
c.*2720_*2721delinsCG (n.*2720_*2721delinsCG)
c.1149+3717_1149+3718delinsCG (n.1149+3717_1149+3718delinsCG)
c.*509_*510delinsCG (n.*509_*510delinsCG)
c.*1012_*1013delinsCG (n.*1012_*1013delinsCG)
c.*1116_*1117delinsCG (n.*1116_*1117delinsCG)
c.605_606delinsCG (p.Thr202=)
c.*1210_*1211delinsCG (n.*1210_*1211delinsCG)
n.297_298delinsCG
n.849_850delinsCG
n.1694_1695delinsCG
n.1392_1393delinsCG
n.1564_1565delinsCG
3g.128908223G>ACA82536253ACAD9c.1317G>A (p.Thr439=)
n.1395G>A
c.*1488G>A (n.*1488G>A)
c.*1193G>A (n.*1193G>A)
c.948G>A (p.Thr316=)
c.*2623G>A (n.*2623G>A)
n.1552G>A
n.362G>A
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.*2721G>A (n.*2721G>A)
c.1149+3718G>A (n.1149+3718G>A)
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
c.*1117G>A (n.*1117G>A)
c.606G>A (p.Thr202=)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
n.298G>A
n.850G>A
n.1695G>A
n.1393G>A
n.1565G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128908223G>CCA435593088ACAD9c.1317G>C (p.Thr439=)
n.1395G>C
c.*1488G>C (n.*1488G>C)
c.*1193G>C (n.*1193G>C)
c.948G>C (p.Thr316=)
c.*2623G>C (n.*2623G>C)
n.1552G>C
n.362G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.*2721G>C (n.*2721G>C)
c.1149+3718G>C (n.1149+3718G>C)
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
c.*1117G>C (n.*1117G>C)
c.606G>C (p.Thr202=)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
n.298G>C
n.850G>C
n.1695G>C
n.1393G>C
n.1565G>C
3g.128908223G=CA1400926286ACAD9c.1317G= (p.Thr439=)
n.1395G=
c.*1488G= (n.*1488G=)
c.*1193G= (n.*1193G=)
c.948G= (p.Thr316=)
c.*2623G= (n.*2623G=)
n.1552G=
n.362G=
c.*670G= (n.*670G=)
c.*2721G= (n.*2721G=)
c.1149+3718G= (n.1149+3718G=)
c.*510G= (n.*510G=)
c.*1013G= (n.*1013G=)
c.*1117G= (n.*1117G=)
c.606G= (p.Thr202=)
c.*1211G= (n.*1211G=)
n.298G=
n.850G=
n.1695G=
n.1393G=
n.1565G=
3g.128908223G>TCA435593090ACAD9c.1317G>T (p.Thr439=)
n.1395G>T
c.*1488G>T (n.*1488G>T)
c.*1193G>T (n.*1193G>T)
c.948G>T (p.Thr316=)
c.*2623G>T (n.*2623G>T)
n.1552G>T
n.362G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.*2721G>T (n.*2721G>T)
c.1149+3718G>T (n.1149+3718G>T)
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
c.*1117G>T (n.*1117G>T)
c.606G>T (p.Thr202=)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
n.298G>T
n.850G>T
n.1695G>T
n.1393G>T
n.1565G>T
3g.128908225delCA2601499ACAD9c.1319del (p.Gly440ValfsTer9)
n.1397del
c.*1490del (n.*1490del)
c.*1195del (n.*1195del)
c.950del (p.Gly317ValfsTer9)
c.*2625del (n.*2625del)
n.1554del
n.364del
c.*672del (n.*672del)
c.*2723del (n.*2723del)
c.1149+3720del (n.1149+3720del)
c.*512del (n.*512del)
c.*1015del (n.*1015del)
c.*1119del (n.*1119del)
c.608del (p.Gly203ValfsTer9)
c.*1213del (n.*1213del)
n.300del
n.852del
n.1697del
n.1395del
n.1567del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128908224G>ACA354437996ACAD9c.1318G>A (p.Gly440Ser)
n.1396G>A
c.*1489G>A (n.*1489G>A)
c.*1194G>A (n.*1194G>A)
c.949G>A (p.Gly317Ser)
c.*2624G>A (n.*2624G>A)
n.1553G>A
n.363G>A
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.*2722G>A (n.*2722G>A)
c.1149+3719G>A (n.1149+3719G>A)
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
c.607G>A (p.Gly203Ser)
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
n.299G>A
n.851G>A
n.1696G>A
n.1394G>A
n.1566G>A
3g.128908224G>CCA354437997ACAD9c.1318G>C (p.Gly440Arg)
n.1396G>C
c.*1489G>C (n.*1489G>C)
c.*1194G>C (n.*1194G>C)
c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.*2624G>C (n.*2624G>C)
n.1553G>C
n.363G>C
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.*2722G>C (n.*2722G>C)
c.1149+3719G>C (n.1149+3719G>C)
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
c.*1118G>C (n.*1118G>C)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.*1212G>C (n.*1212G>C)
n.299G>C
n.851G>C
n.1696G>C
n.1394G>C
n.1566G>C
gnomAD v4
3g.128908224G>TCA354437998ACAD9c.1318G>T (p.Gly440Cys)
n.1396G>T
c.*1489G>T (n.*1489G>T)
c.*1194G>T (n.*1194G>T)
c.949G>T (p.Gly317Cys)
c.*2624G>T (n.*2624G>T)
n.1553G>T
n.363G>T
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.*2722G>T (n.*2722G>T)
c.1149+3719G>T (n.1149+3719G>T)
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
c.*1118G>T (n.*1118G>T)
c.607G>T (p.Gly203Cys)
c.*1212G>T (n.*1212G>T)
n.299G>T
n.851G>T
n.1696G>T
n.1394G>T
n.1566G>T
3g.128908225G>ACA354438000ACAD9c.1319G>A (p.Gly440Asp)
n.1397G>A
c.*1490G>A (n.*1490G>A)
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
c.950G>A (p.Gly317Asp)
c.*2625G>A (n.*2625G>A)
n.1554G>A
n.364G>A
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.*2723G>A (n.*2723G>A)
c.1149+3720G>A (n.1149+3720G>A)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.*1119G>A (n.*1119G>A)
c.608G>A (p.Gly203Asp)
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
n.300G>A
n.852G>A
n.1697G>A
n.1395G>A
n.1567G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128908225G>CCA354438001ACAD9c.1319G>C (p.Gly440Ala)
n.1397G>C
c.*1490G>C (n.*1490G>C)
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.*2625G>C (n.*2625G>C)
n.1554G>C
n.364G>C
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.*2723G>C (n.*2723G>C)
c.1149+3720G>C (n.1149+3720G>C)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.*1119G>C (n.*1119G>C)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.*1213G>C (n.*1213G>C)
n.300G>C
n.852G>C
n.1697G>C
n.1395G>C
n.1567G>C
3g.128908225G=CA1400926287ACAD9c.1319G= (p.Gly440=)
n.1397G=
c.*1490G= (n.*1490G=)
c.*1195G= (n.*1195G=)
c.950G= (p.Gly317=)
c.*2625G= (n.*2625G=)
n.1554G=
n.364G=
c.*672G= (n.*672G=)
c.*2723G= (n.*2723G=)
c.1149+3720G= (n.1149+3720G=)
c.*512G= (n.*512G=)
c.*1015G= (n.*1015G=)
c.*1119G= (n.*1119G=)
c.608G= (p.Gly203=)
c.*1213G= (n.*1213G=)
n.300G=
n.852G=
n.1697G=
n.1395G=
n.1567G=
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n.1397G>T
c.*1490G>T (n.*1490G>T)
c.*1195G>T (n.*1195G>T)
c.950G>T (p.Gly317Val)
c.*2625G>T (n.*2625G>T)
n.1554G>T
n.364G>T
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.*2723G>T (n.*2723G>T)
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c.*512G>T (n.*512G>T)
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
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c.608G>T (p.Gly203Val)
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
n.300G>T
n.852G>T
n.1697G>T
n.1395G>T
n.1567G>T
3g.128908226T>ACA435593109ACAD9c.1320T>A (p.Gly440=)
n.1398T>A
c.*1491T>A (n.*1491T>A)
c.*1196T>A (n.*1196T>A)
c.951T>A (p.Gly317=)
c.*2626T>A (n.*2626T>A)
n.1555T>A
n.365T>A
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.*2724T>A (n.*2724T>A)
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c.*513T>A (n.*513T>A)
c.*1016T>A (n.*1016T>A)
c.*1120T>A (n.*1120T>A)
c.609T>A (p.Gly203=)
c.*1214T>A (n.*1214T>A)
n.301T>A
n.853T>A
n.1698T>A
n.1396T>A
n.1568T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128908226T>CCA435593111ACAD9c.1320T>C (p.Gly440=)
n.1398T>C
c.*1491T>C (n.*1491T>C)
c.*1196T>C (n.*1196T>C)
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c.*2626T>C (n.*2626T>C)
n.1555T>C
n.365T>C
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c.*2724T>C (n.*2724T>C)
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c.*513T>C (n.*513T>C)
c.*1016T>C (n.*1016T>C)
c.*1120T>C (n.*1120T>C)
c.609T>C (p.Gly203=)
c.*1214T>C (n.*1214T>C)
n.301T>C
n.853T>C
n.1698T>C
n.1396T>C
n.1568T>C
3g.128908226T>GCA435593113ACAD9c.1320T>G (p.Gly440=)
n.1398T>G
c.*1491T>G (n.*1491T>G)
c.*1196T>G (n.*1196T>G)
c.951T>G (p.Gly317=)
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n.1555T>G
n.365T>G
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c.*2724T>G (n.*2724T>G)
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c.*1016T>G (n.*1016T>G)
c.*1120T>G (n.*1120T>G)
c.609T>G (p.Gly203=)
c.*1214T>G (n.*1214T>G)
n.301T>G
n.853T>G
n.1698T>G
n.1396T>G
n.1568T>G
ClinVar gnomAD v4
3g.128908226T=CA1400926288ACAD9c.1320T= (p.Gly440=)
n.1398T=
c.*1491T= (n.*1491T=)
c.*1196T= (n.*1196T=)
c.951T= (p.Gly317=)
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n.365T=
c.*673T= (n.*673T=)
c.*2724T= (n.*2724T=)
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c.*513T= (n.*513T=)
c.*1016T= (n.*1016T=)
c.*1120T= (n.*1120T=)
c.609T= (p.Gly203=)
c.*1214T= (n.*1214T=)
n.301T=
n.853T=
n.1698T=
n.1396T=
n.1568T=
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n.1399C>A
c.*1492C>A (n.*1492C>A)
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
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n.1556C>A
n.366C>A
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.*2725C>A (n.*2725C>A)
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c.*1017C>A (n.*1017C>A)
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c.*1215C>A (n.*1215C>A)
n.302C>A
n.854C>A
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n.1397C>A
n.1569C>A
3g.128908227C=CA1400926289ACAD9c.1321C= (p.Leu441=)
n.1399C=
c.*1492C= (n.*1492C=)
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n.1399C>G
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n.1556C>G
n.366C>G
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n.302C>G
n.854C>G
n.1699C>G
n.1397C>G
n.1569C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128908227C>TCA435593120ACAD9c.1321C>T (p.Leu441=)
n.1399C>T
c.*1492C>T (n.*1492C>T)
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
c.952C>T (p.Leu318=)
c.*2627C>T (n.*2627C>T)
n.1556C>T
n.366C>T
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.*2725C>T (n.*2725C>T)
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c.*514C>T (n.*514C>T)
c.*1017C>T (n.*1017C>T)
c.*1121C>T (n.*1121C>T)
c.610C>T (p.Leu204=)
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
n.302C>T
n.854C>T
n.1699C>T
n.1397C>T
n.1569C>T
3g.128908228T>ACA354438007ACAD9c.1322T>A (p.Leu441Gln)
n.1400T>A
c.*1493T>A (n.*1493T>A)
c.*1198T>A (n.*1198T>A)
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c.*2628T>A (n.*2628T>A)
n.1557T>A
n.367T>A
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.*2726T>A (n.*2726T>A)
c.1149+3723T>A (n.1149+3723T>A)
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.*1018T>A (n.*1018T>A)
c.*1122T>A (n.*1122T>A)
c.611T>A (p.Leu204Gln)
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
n.303T>A
n.855T>A
n.1700T>A
n.1398T>A
n.1570T>A
3g.128908228T>CCA354438008ACAD9c.1322T>C (p.Leu441Pro)
n.1400T>C
c.*1493T>C (n.*1493T>C)
c.*1198T>C (n.*1198T>C)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.*2628T>C (n.*2628T>C)
n.1557T>C
n.367T>C
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.*2726T>C (n.*2726T>C)
c.1149+3723T>C (n.1149+3723T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.*1018T>C (n.*1018T>C)
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
n.303T>C
n.855T>C
n.1700T>C
n.1398T>C
n.1570T>C
3g.128908228T>GCA354438010ACAD9c.1322T>G (p.Leu441Arg)
n.1400T>G
c.*1493T>G (n.*1493T>G)
c.*1198T>G (n.*1198T>G)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.*2628T>G (n.*2628T>G)
n.1557T>G
n.367T>G
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.*2726T>G (n.*2726T>G)
c.1149+3723T>G (n.1149+3723T>G)
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.*1018T>G (n.*1018T>G)
c.*1122T>G (n.*1122T>G)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
n.303T>G
n.855T>G
n.1700T>G
n.1398T>G
n.1570T>G
3g.128908229G>ACA435593127ACAD9c.1323G>A (p.Leu441=)
n.1401G>A
c.*1494G>A (n.*1494G>A)
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
c.954G>A (p.Leu318=)
c.*2629G>A (n.*2629G>A)
n.1558G>A
n.368G>A
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.*2727G>A (n.*2727G>A)
c.1149+3724G>A (n.1149+3724G>A)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.*1019G>A (n.*1019G>A)
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
c.612G>A (p.Leu204=)
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
n.304G>A
n.856G>A
n.1701G>A
n.1399G>A
n.1571G>A
3g.128908229G>CCA435593130ACAD9c.1323G>C (p.Leu441=)
n.1401G>C
c.*1494G>C (n.*1494G>C)
c.*1199G>C (n.*1199G>C)
c.954G>C (p.Leu318=)
c.*2629G>C (n.*2629G>C)
n.1558G>C
n.368G>C
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.*2727G>C (n.*2727G>C)
c.1149+3724G>C (n.1149+3724G>C)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.*1019G>C (n.*1019G>C)
c.*1123G>C (n.*1123G>C)
c.612G>C (p.Leu204=)
c.*1217G>C (n.*1217G>C)
n.304G>C
n.856G>C
n.1701G>C
n.1399G>C
n.1571G>C
3g.128908229G>TCA435593132ACAD9c.1323G>T (p.Leu441=)
n.1401G>T
c.*1494G>T (n.*1494G>T)
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
c.954G>T (p.Leu318=)
c.*2629G>T (n.*2629G>T)
n.1558G>T
n.368G>T
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.*2727G>T (n.*2727G>T)
c.1149+3724G>T (n.1149+3724G>T)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.*1019G>T (n.*1019G>T)
c.*1123G>T (n.*1123G>T)
c.612G>T (p.Leu204=)
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
n.304G>T
n.856G>T
n.1701G>T
n.1399G>T
n.1571G>T
3g.128908230C>ACA354438011ACAD9c.1324C>A (p.Gln442Lys)
n.1402C>A
c.*1495C>A (n.*1495C>A)
c.*1200C>A (n.*1200C>A)
c.955C>A (p.Gln319Lys)
c.*2630C>A (n.*2630C>A)
n.1559C>A
n.369C>A
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.*2728C>A (n.*2728C>A)
c.1149+3725C>A (n.1149+3725C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.*1020C>A (n.*1020C>A)
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
c.613C>A (p.Gln205Lys)
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
n.305C>A
n.857C>A
n.1702C>A
n.1400C>A
n.1572C>A
3g.128908230C=CA1400926290ACAD9c.1324C= (p.Gln442=)
n.1402C=
c.*1495C= (n.*1495C=)
c.*1200C= (n.*1200C=)
c.955C= (p.Gln319=)
c.*2630C= (n.*2630C=)
n.1559C=
n.369C=
c.*677C= (n.*677C=)
c.*2728C= (n.*2728C=)
c.1149+3725C= (n.1149+3725C=)
c.*517C= (n.*517C=)
c.*1020C= (n.*1020C=)
c.*1124C= (n.*1124C=)
c.613C= (p.Gln205=)
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n.305C=
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n.1572C=
3g.128908230C>GCA354438012ACAD9c.1324C>G (p.Gln442Glu)
n.1402C>G
c.*1495C>G (n.*1495C>G)
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c.955C>G (p.Gln319Glu)
c.*2630C>G (n.*2630C>G)
n.1559C>G
n.369C>G
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.*2728C>G (n.*2728C>G)
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c.*517C>G (n.*517C>G)
c.*1020C>G (n.*1020C>G)
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3g.128908230C>TCA354438014ACAD9c.1324C>T (p.Gln442Ter)
n.1402C>T
c.*1495C>T (n.*1495C>T)
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n.1572C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.128908231A>CCA354438019ACAD9c.1325A>C (p.Gln442Pro)
n.1403A>C
c.*1496A>C (n.*1496A>C)
c.*1201A>C (n.*1201A>C)
c.956A>C (p.Gln319Pro)
c.*2631A>C (n.*2631A>C)
n.1560A>C
n.370A>C
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.*2729A>C (n.*2729A>C)
c.1149+3726A>C (n.1149+3726A>C)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.*1125A>C (n.*1125A>C)
c.614A>C (p.Gln205Pro)
c.*1219A>C (n.*1219A>C)
n.306A>C
n.858A>C
n.1703A>C
n.1401A>C
n.1573A>C
3g.128908231A>GCA354438016ACAD9c.1325A>G (p.Gln442Arg)
n.1403A>G
c.*1496A>G (n.*1496A>G)
c.*1201A>G (n.*1201A>G)
c.956A>G (p.Gln319Arg)
c.*2631A>G (n.*2631A>G)
n.1560A>G
n.370A>G
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.*2729A>G (n.*2729A>G)
c.1149+3726A>G (n.1149+3726A>G)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.*1125A>G (n.*1125A>G)
c.614A>G (p.Gln205Arg)
c.*1219A>G (n.*1219A>G)
n.306A>G
n.858A>G
n.1703A>G
n.1401A>G
n.1573A>G
3g.128908231A>TCA354438018ACAD9c.1325A>T (p.Gln442Leu)
n.1403A>T
c.*1496A>T (n.*1496A>T)
c.*1201A>T (n.*1201A>T)
c.956A>T (p.Gln319Leu)
c.*2631A>T (n.*2631A>T)
n.1560A>T
n.370A>T
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.*2729A>T (n.*2729A>T)
c.1149+3726A>T (n.1149+3726A>T)
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
c.*1125A>T (n.*1125A>T)
c.614A>T (p.Gln205Leu)
c.*1219A>T (n.*1219A>T)
n.306A>T
n.858A>T
n.1703A>T
n.1401A>T
n.1573A>T
3g.128908232G>ACA435593145ACAD9c.1326G>A (p.Gln442=)
n.1404G>A
c.*1497G>A (n.*1497G>A)
c.*1202G>A (n.*1202G>A)
c.957G>A (p.Gln319=)
c.*2632G>A (n.*2632G>A)
n.1561G>A
n.371G>A
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.*2730G>A (n.*2730G>A)
c.1149+3727G>A (n.1149+3727G>A)
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
c.*1126G>A (n.*1126G>A)
c.615G>A (p.Gln205=)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
n.307G>A
n.859G>A
n.1704G>A
n.1402G>A
n.1574G>A
3g.128908232G>CCA354438020ACAD9c.1326G>C (p.Gln442His)
n.1404G>C
c.*1497G>C (n.*1497G>C)
c.*1202G>C (n.*1202G>C)
c.957G>C (p.Gln319His)
c.*2632G>C (n.*2632G>C)
n.1561G>C
n.371G>C
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.*2730G>C (n.*2730G>C)
c.1149+3727G>C (n.1149+3727G>C)
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
c.*1126G>C (n.*1126G>C)
c.615G>C (p.Gln205His)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
n.307G>C
n.859G>C
n.1704G>C
n.1402G>C
n.1574G>C
dbSNP gnomAD v4
3g.128908232G=CA1400926291ACAD9c.1326G= (p.Gln442=)
n.1404G=
c.*1497G= (n.*1497G=)
c.*1202G= (n.*1202G=)
c.957G= (p.Gln319=)
c.*2632G= (n.*2632G=)
n.1561G=
n.371G=
c.*679G= (n.*679G=)
c.*2730G= (n.*2730G=)
c.1149+3727G= (n.1149+3727G=)
c.*519G= (n.*519G=)
c.*1022G= (n.*1022G=)
c.*1126G= (n.*1126G=)
c.615G= (p.Gln205=)
c.*1220G= (n.*1220G=)
n.307G=
n.859G=
n.1704G=
n.1402G=
n.1574G=
3g.128908232G>TCA82536263ACAD9c.1326G>T (p.Gln442His)
n.1404G>T
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
c.*1202G>T (n.*1202G>T)
c.957G>T (p.Gln319His)
c.*2632G>T (n.*2632G>T)
n.1561G>T
n.371G>T
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.*2730G>T (n.*2730G>T)
c.1149+3727G>T (n.1149+3727G>T)
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
c.*1126G>T (n.*1126G>T)
c.615G>T (p.Gln205His)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
n.307G>T
n.859G>T
n.1704G>T
n.1402G>T
n.1574G>T
dbSNP
3g.128908233C>ACA354438022ACAD9c.1327C>A (p.His443Asn)
n.1405C>A
c.*1498C>A (n.*1498C>A)
c.*1203C>A (n.*1203C>A)
c.958C>A (p.His320Asn)
c.*2633C>A (n.*2633C>A)
n.1562C>A
n.372C>A
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.*2731C>A (n.*2731C>A)
c.1149+3728C>A (n.1149+3728C>A)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.*1023C>A (n.*1023C>A)
c.*1127C>A (n.*1127C>A)
c.616C>A (p.His206Asn)
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
n.308C>A
n.860C>A
n.1705C>A
n.1403C>A
n.1575C>A
3g.128908233C=CA1400926292ACAD9c.1327C= (p.His443=)
n.1405C=
c.*1498C= (n.*1498C=)
c.*1203C= (n.*1203C=)
c.958C= (p.His320=)
c.*2633C= (n.*2633C=)
n.1562C=
n.372C=
c.*680C= (n.*680C=)
c.*2731C= (n.*2731C=)
c.1149+3728C= (n.1149+3728C=)
c.*520C= (n.*520C=)
c.*1023C= (n.*1023C=)
c.*1127C= (n.*1127C=)
c.616C= (p.His206=)
c.*1221C= (n.*1221C=)
n.308C=
n.860C=
n.1705C=
n.1403C=
n.1575C=
3g.128908233C>GCA354438024ACAD9c.1327C>G (p.His443Asp)
n.1405C>G
c.*1498C>G (n.*1498C>G)
c.*1203C>G (n.*1203C>G)
c.958C>G (p.His320Asp)
c.*2633C>G (n.*2633C>G)
n.1562C>G
n.372C>G
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.*2731C>G (n.*2731C>G)
c.1149+3728C>G (n.1149+3728C>G)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.*1023C>G (n.*1023C>G)
c.*1127C>G (n.*1127C>G)
c.616C>G (p.His206Asp)
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
n.308C>G
n.860C>G
n.1705C>G
n.1403C>G
n.1575C>G
3g.128908233C>TCA82536264ACAD9c.1327C>T (p.His443Tyr)
n.1405C>T
c.*1498C>T (n.*1498C>T)
c.*1203C>T (n.*1203C>T)
c.958C>T (p.His320Tyr)
c.*2633C>T (n.*2633C>T)
n.1562C>T
n.372C>T
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.*2731C>T (n.*2731C>T)
c.1149+3728C>T (n.1149+3728C>T)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.*1023C>T (n.*1023C>T)
c.*1127C>T (n.*1127C>T)
c.616C>T (p.His206Tyr)
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
n.308C>T
n.860C>T
n.1705C>T
n.1403C>T
n.1575C>T
dbSNP
3g.128908234A>CCA354438026ACAD9c.1328A>C (p.His443Pro)
n.1406A>C
c.*1499A>C (n.*1499A>C)
c.*1204A>C (n.*1204A>C)
c.959A>C (p.His320Pro)
c.*2634A>C (n.*2634A>C)
n.1563A>C
n.373A>C
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.*2732A>C (n.*2732A>C)
c.1149+3729A>C (n.1149+3729A>C)
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
c.617A>C (p.His206Pro)
c.*1222A>C (n.*1222A>C)
n.309A>C
n.861A>C
n.1706A>C
n.1404A>C
n.1576A>C
3g.128908234A>GCA354438029ACAD9c.1328A>G (p.His443Arg)
n.1406A>G
c.*1499A>G (n.*1499A>G)
c.*1204A>G (n.*1204A>G)
c.959A>G (p.His320Arg)
c.*2634A>G (n.*2634A>G)
n.1563A>G
n.373A>G
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.*2732A>G (n.*2732A>G)
c.1149+3729A>G (n.1149+3729A>G)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
c.617A>G (p.His206Arg)
c.*1222A>G (n.*1222A>G)
n.309A>G
n.861A>G
n.1706A>G
n.1404A>G
n.1576A>G
3g.128908234A>TCA354438027ACAD9c.1328A>T (p.His443Leu)
n.1406A>T
c.*1499A>T (n.*1499A>T)
c.*1204A>T (n.*1204A>T)
c.959A>T (p.His320Leu)
c.*2634A>T (n.*2634A>T)
n.1563A>T
n.373A>T
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.*2732A>T (n.*2732A>T)
c.1149+3729A>T (n.1149+3729A>T)
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
c.617A>T (p.His206Leu)
c.*1222A>T (n.*1222A>T)
n.309A>T
n.861A>T
n.1706A>T
n.1404A>T
n.1576A>T
3g.128908235T>ACA354438030ACAD9c.1329T>A (p.His443Gln)
n.1407T>A
c.*1500T>A (n.*1500T>A)
c.*1205T>A (n.*1205T>A)
c.960T>A (p.His320Gln)
c.*2635T>A (n.*2635T>A)
n.1564T>A
n.374T>A
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.*2733T>A (n.*2733T>A)
c.1149+3730T>A (n.1149+3730T>A)
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.*1025T>A (n.*1025T>A)
c.*1129T>A (n.*1129T>A)
c.618T>A (p.His206Gln)
c.*1223T>A (n.*1223T>A)
n.310T>A
n.862T>A
n.1707T>A
n.1405T>A
n.1577T>A
3g.128908235T>CCA2601500ACAD9c.1329T>C (p.His443=)
n.1407T>C
c.*1500T>C (n.*1500T>C)
c.*1205T>C (n.*1205T>C)
c.960T>C (p.His320=)
c.*2635T>C (n.*2635T>C)
n.1564T>C
n.374T>C
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.*2733T>C (n.*2733T>C)
c.1149+3730T>C (n.1149+3730T>C)
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.*1025T>C (n.*1025T>C)
c.*1129T>C (n.*1129T>C)
c.618T>C (p.His206=)
c.*1223T>C (n.*1223T>C)
n.310T>C
n.862T>C
n.1707T>C
n.1405T>C
n.1577T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128908235T>GCA354438033ACAD9c.1329T>G (p.His443Gln)
n.1407T>G
c.*1500T>G (n.*1500T>G)
c.*1205T>G (n.*1205T>G)
c.960T>G (p.His320Gln)
c.*2635T>G (n.*2635T>G)
n.1564T>G
n.374T>G
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.*2733T>G (n.*2733T>G)
c.1149+3730T>G (n.1149+3730T>G)
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.*1025T>G (n.*1025T>G)
c.*1129T>G (n.*1129T>G)
c.618T>G (p.His206Gln)
c.*1223T>G (n.*1223T>G)
n.310T>G
n.862T>G
n.1707T>G
n.1405T>G
n.1577T>G
3g.128908235T=CA1400926293ACAD9c.1329T= (p.His443=)
n.1407T=
c.*1500T= (n.*1500T=)
c.*1205T= (n.*1205T=)
c.960T= (p.His320=)
c.*2635T= (n.*2635T=)
n.1564T=
n.374T=
c.*682T= (n.*682T=)
c.*2733T= (n.*2733T=)
c.1149+3730T= (n.1149+3730T=)
c.*522T= (n.*522T=)
c.*1025T= (n.*1025T=)
c.*1129T= (n.*1129T=)
c.618T= (p.His206=)
c.*1223T= (n.*1223T=)
n.310T=
n.862T=
n.1707T=
n.1405T=
n.1577T=
3g.128908236G>ACA2601501ACAD9c.1330G>A (p.Ala444Thr)
n.1408G>A
c.*1501G>A (n.*1501G>A)
c.*1206G>A (n.*1206G>A)
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.*2636G>A (n.*2636G>A)
n.1565G>A
n.375G>A
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.*2734G>A (n.*2734G>A)
c.1149+3731G>A (n.1149+3731G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.*1026G>A (n.*1026G>A)
c.*1130G>A (n.*1130G>A)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
n.311G>A
n.863G>A
n.1708G>A
n.1406G>A
n.1578G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128908236G>CCA354438034ACAD9c.1330G>C (p.Ala444Pro)
n.1408G>C
c.*1501G>C (n.*1501G>C)
c.*1206G>C (n.*1206G>C)
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.*2636G>C (n.*2636G>C)
n.1565G>C
n.375G>C
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.*2734G>C (n.*2734G>C)
c.1149+3731G>C (n.1149+3731G>C)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.*1026G>C (n.*1026G>C)
c.*1130G>C (n.*1130G>C)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
n.311G>C
n.863G>C
n.1708G>C
n.1406G>C
n.1578G>C
3g.128908236G=CA1400926294ACAD9c.1330G= (p.Ala444=)
n.1408G=
c.*1501G= (n.*1501G=)
c.*1206G= (n.*1206G=)
c.961G= (p.Ala321=)
c.*2636G= (n.*2636G=)
n.1565G=
n.375G=
c.*683G= (n.*683G=)
c.*2734G= (n.*2734G=)
c.1149+3731G= (n.1149+3731G=)
c.*523G= (n.*523G=)
c.*1026G= (n.*1026G=)
c.*1130G= (n.*1130G=)
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n.1578G=
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c.*1501G>T (n.*1501G>T)
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c.*1026G>T (n.*1026G>T)
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c.619G>T (p.Ala207Ser)
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
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n.1566C>A
n.376C>A
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c.1149+3732C>A (n.1149+3732C>A)
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c.*1225C>A (n.*1225C>A)
n.312C>A
n.864C>A
n.1709C>A
n.1407C>A
n.1579C>A
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n.1409C=
c.*1502C= (n.*1502C=)
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c.962C= (p.Ala321=)
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n.1566C=
n.376C=
c.*684C= (n.*684C=)
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3g.128908237C>GCA354438039ACAD9c.1331C>G (p.Ala444Gly)
n.1409C>G
c.*1502C>G (n.*1502C>G)
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c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.*2637C>G (n.*2637C>G)
n.1566C>G
n.376C>G
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c.*524C>G (n.*524C>G)
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n.1579C>G
3g.128908237C>TCA2601502ACAD9c.1331C>T (p.Ala444Val)
n.1409C>T
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n.1566C>T
n.376C>T
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c.*2735C>T (n.*2735C>T)
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c.*524C>T (n.*524C>T)
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
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n.312C>T
n.864C>T
n.1709C>T
n.1407C>T
n.1579C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128908238C>ACA435593203ACAD9c.1332C>A (p.Ala444=)
n.1410C>A
c.*1503C>A (n.*1503C>A)
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
c.963C>A (p.Ala321=)
c.*2638C>A (n.*2638C>A)
n.1567C>A
n.377C>A
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.*2736C>A (n.*2736C>A)
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c.*525C>A (n.*525C>A)
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c.*1132C>A (n.*1132C>A)
c.621C>A (p.Ala207=)
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
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n.865C>A
n.1710C>A
n.1408C>A
n.1580C>A
ClinVar dbSNP
3g.128908238C=CA1400926296ACAD9c.1332C= (p.Ala444=)
n.1410C=
c.*1503C= (n.*1503C=)
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c.963C= (p.Ala321=)
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n.377C=
c.*685C= (n.*685C=)
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c.*525C= (n.*525C=)
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n.1410C>G
c.*1503C>G (n.*1503C>G)
c.*1208C>G (n.*1208C>G)
c.963C>G (p.Ala321=)
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n.1567C>G
n.377C>G
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n.1408C>G
n.1580C>G
3g.128908238C>TCA2601503ACAD9c.1332C>T (p.Ala444=)
n.1410C>T
c.*1503C>T (n.*1503C>T)
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
c.963C>T (p.Ala321=)
c.*2638C>T (n.*2638C>T)
n.1567C>T
n.377C>T
c.*685C>T (n.*685C>T)
c.*2736C>T (n.*2736C>T)
c.1149+3733C>T (n.1149+3733C>T)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.*1028C>T (n.*1028C>T)
c.*1132C>T (n.*1132C>T)
c.621C>T (p.Ala207=)
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
n.313C>T
n.865C>T
n.1710C>T
n.1408C>T
n.1580C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.128908239G>ACA2601504ACAD9c.1333G>A (p.Gly445Ser)
n.1411G>A
c.*1504G>A (n.*1504G>A)
c.*1209G>A (n.*1209G>A)
c.964G>A (p.Gly322Ser)
c.*2639G>A (n.*2639G>A)
n.1568G>A
n.378G>A
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.*2737G>A (n.*2737G>A)
c.1149+3734G>A (n.1149+3734G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.*1029G>A (n.*1029G>A)
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
c.622G>A (p.Gly208Ser)
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n.314G>A
n.866G>A
n.1711G>A
n.1409G>A
n.1581G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128908239G>CCA354438043ACAD9c.1333G>C (p.Gly445Arg)
n.1411G>C
c.*1504G>C (n.*1504G>C)
c.*1209G>C (n.*1209G>C)
c.964G>C (p.Gly322Arg)
c.*2639G>C (n.*2639G>C)
n.1568G>C
n.378G>C
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.*2737G>C (n.*2737G>C)
c.1149+3734G>C (n.1149+3734G>C)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.*1029G>C (n.*1029G>C)
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
n.314G>C
n.866G>C
n.1711G>C
n.1409G>C
n.1581G>C
3g.128908239G=CA1400926297ACAD9c.1333G= (p.Gly445=)
n.1411G=
c.*1504G= (n.*1504G=)
c.*1209G= (n.*1209G=)
c.964G= (p.Gly322=)
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n.1568G=
n.378G=
c.*686G= (n.*686G=)
c.*2737G= (n.*2737G=)
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c.*526G= (n.*526G=)
c.*1029G= (n.*1029G=)
c.*1133G= (n.*1133G=)
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n.866G=
n.1711G=
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3g.128908239G>TCA354438044ACAD9c.1333G>T (p.Gly445Cys)
n.1411G>T
c.*1504G>T (n.*1504G>T)
c.*1209G>T (n.*1209G>T)
c.964G>T (p.Gly322Cys)
c.*2639G>T (n.*2639G>T)
n.1568G>T
n.378G>T
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.*2737G>T (n.*2737G>T)
c.1149+3734G>T (n.1149+3734G>T)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.*1029G>T (n.*1029G>T)
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
c.622G>T (p.Gly208Cys)
c.*1227G>T (n.*1227G>T)
n.314G>T
n.866G>T
n.1711G>T
n.1409G>T
n.1581G>T
3g.128908240G>ACA354438046ACAD9c.1334G>A (p.Gly445Asp)
n.1412G>A
c.*1505G>A (n.*1505G>A)
c.*1210G>A (n.*1210G>A)
c.965G>A (p.Gly322Asp)
c.*2640G>A (n.*2640G>A)
n.1569G>A
n.379G>A
c.*687G>A (n.*687G>A)
c.*2738G>A (n.*2738G>A)
c.1149+3735G>A (n.1149+3735G>A)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
c.623G>A (p.Gly208Asp)
c.*1228G>A (n.*1228G>A)
n.315G>A
n.867G>A
n.1712G>A
n.1410G>A
n.1582G>A
3g.128908240G>CCA354438049ACAD9c.1334G>C (p.Gly445Ala)
n.1412G>C
c.*1505G>C (n.*1505G>C)
c.*1210G>C (n.*1210G>C)
c.965G>C (p.Gly322Ala)
c.*2640G>C (n.*2640G>C)
n.1569G>C
n.379G>C
c.*687G>C (n.*687G>C)
c.*2738G>C (n.*2738G>C)
c.1149+3735G>C (n.1149+3735G>C)
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.*1228G>C (n.*1228G>C)
n.315G>C
n.867G>C
n.1712G>C
n.1410G>C
n.1582G>C
gnomAD v4
3g.128908240G>TCA354438048ACAD9c.1334G>T (p.Gly445Val)
n.1412G>T
c.*1505G>T (n.*1505G>T)
c.*1210G>T (n.*1210G>T)
c.965G>T (p.Gly322Val)
c.*2640G>T (n.*2640G>T)
n.1569G>T
n.379G>T
c.*687G>T (n.*687G>T)
c.*2738G>T (n.*2738G>T)
c.1149+3735G>T (n.1149+3735G>T)
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
c.623G>T (p.Gly208Val)
c.*1228G>T (n.*1228G>T)
n.315G>T
n.867G>T
n.1712G>T
n.1410G>T
n.1582G>T
3g.128908241C>ACA435593216ACAD9c.1335C>A (p.Gly445=)
n.1413C>A
c.*1506C>A (n.*1506C>A)
c.*1211C>A (n.*1211C>A)
c.966C>A (p.Gly322=)
c.*2641C>A (n.*2641C>A)
n.1570C>A
n.380C>A
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.*2739C>A (n.*2739C>A)
c.1149+3736C>A (n.1149+3736C>A)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
c.624C>A (p.Gly208=)
c.*1229C>A (n.*1229C>A)
n.316C>A
n.868C>A
n.1713C>A
n.1411C>A
n.1583C>A
3g.128908241C=CA1400926298ACAD9c.1335C= (p.Gly445=)
n.1413C=
c.*1506C= (n.*1506C=)
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c.966C= (p.Gly322=)
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n.380C=
c.*688C= (n.*688C=)
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n.316C=
n.868C=
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n.1583C=
3g.128908241C>GCA435593217ACAD9c.1335C>G (p.Gly445=)
n.1413C>G
c.*1506C>G (n.*1506C>G)
c.*1211C>G (n.*1211C>G)
c.966C>G (p.Gly322=)
c.*2641C>G (n.*2641C>G)
n.1570C>G
n.380C>G
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.*2739C>G (n.*2739C>G)
c.1149+3736C>G (n.1149+3736C>G)
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c.*1229C>G (n.*1229C>G)
n.316C>G
n.868C>G
n.1713C>G
n.1411C>G
n.1583C>G
3g.128908241C>TCA2601505ACAD9c.1335C>T (p.Gly445=)
n.1413C>T
c.*1506C>T (n.*1506C>T)
c.*1211C>T (n.*1211C>T)
c.966C>T (p.Gly322=)
c.*2641C>T (n.*2641C>T)
n.1570C>T
n.380C>T
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.*2739C>T (n.*2739C>T)
c.1149+3736C>T (n.1149+3736C>T)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
c.*1135C>T (n.*1135C>T)
c.624C>T (p.Gly208=)
c.*1229C>T (n.*1229C>T)
n.316C>T
n.868C>T
n.1713C>T
n.1411C>T
n.1583C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.128908242C>ACA354438050ACAD9c.1336C>A (p.Arg446Ser)
n.1414C>A
c.*1507C>A (n.*1507C>A)
c.*1212C>A (n.*1212C>A)
c.967C>A (p.Arg323Ser)
c.*2642C>A (n.*2642C>A)
n.1571C>A
n.381C>A
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.*2740C>A (n.*2740C>A)
c.1149+3737C>A (n.1149+3737C>A)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.*1032C>A (n.*1032C>A)
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
c.625C>A (p.Arg209Ser)
c.*1230C>A (n.*1230C>A)
n.317C>A
n.869C>A
n.1714C>A
n.1412C>A
n.1584C>A
3g.128908242C=CA1400926299ACAD9c.1336C= (p.Arg446=)
n.1414C=
c.*1507C= (n.*1507C=)
c.*1212C= (n.*1212C=)
c.967C= (p.Arg323=)
c.*2642C= (n.*2642C=)
n.1571C=
n.381C=
c.*689C= (n.*689C=)
c.*2740C= (n.*2740C=)
c.1149+3737C= (n.1149+3737C=)
c.*529C= (n.*529C=)
c.*1032C= (n.*1032C=)
c.*1136C= (n.*1136C=)
c.625C= (p.Arg209=)
c.*1230C= (n.*1230C=)
n.317C=
n.869C=
n.1714C=
n.1412C=
n.1584C=
3g.128908242C>GCA354438051ACAD9c.1336C>G (p.Arg446Gly)
n.1414C>G
c.*1507C>G (n.*1507C>G)
c.*1212C>G (n.*1212C>G)
c.967C>G (p.Arg323Gly)
c.*2642C>G (n.*2642C>G)
n.1571C>G
n.381C>G
c.*689C>G (n.*689C>G)
c.*2740C>G (n.*2740C>G)
c.1149+3737C>G (n.1149+3737C>G)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.*1032C>G (n.*1032C>G)
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
c.625C>G (p.Arg209Gly)
c.*1230C>G (n.*1230C>G)
n.317C>G
n.869C>G
n.1714C>G
n.1412C>G
n.1584C>G
3g.128908242C>TCA2601506ACAD9c.1336C>T (p.Arg446Cys)
n.1414C>T
c.*1507C>T (n.*1507C>T)
c.*1212C>T (n.*1212C>T)
c.967C>T (p.Arg323Cys)
c.*2642C>T (n.*2642C>T)
n.1571C>T
n.381C>T
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.*2740C>T (n.*2740C>T)
c.1149+3737C>T (n.1149+3737C>T)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.*1032C>T (n.*1032C>T)
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
c.625C>T (p.Arg209Cys)
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
n.317C>T
n.869C>T
n.1714C>T
n.1412C>T
n.1584C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128908243G>ACA2601507ACAD9c.1337G>A (p.Arg446His)
n.1415G>A
c.*1508G>A (n.*1508G>A)
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
c.968G>A (p.Arg323His)
c.*2643G>A (n.*2643G>A)
n.1572G>A
n.382G>A
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.*2741G>A (n.*2741G>A)
c.1149+3738G>A (n.1149+3738G>A)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
c.626G>A (p.Arg209His)
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
n.318G>A
n.870G>A
n.1715G>A
n.1413G>A
n.1585G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128908243G>CCA354438055ACAD9c.1337G>C (p.Arg446Pro)
n.1415G>C
c.*1508G>C (n.*1508G>C)
c.*1213G>C (n.*1213G>C)
c.968G>C (p.Arg323Pro)
c.*2643G>C (n.*2643G>C)
n.1572G>C
n.382G>C
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.*2741G>C (n.*2741G>C)
c.1149+3738G>C (n.1149+3738G>C)
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.*1033G>C (n.*1033G>C)
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
c.626G>C (p.Arg209Pro)
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
n.318G>C
n.870G>C
n.1715G>C
n.1413G>C
n.1585G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128908243G=CA1400926300ACAD9c.1337G= (p.Arg446=)
n.1415G=
c.*1508G= (n.*1508G=)
c.*1213G= (n.*1213G=)
c.968G= (p.Arg323=)
c.*2643G= (n.*2643G=)
n.1572G=
n.382G=
c.*690G= (n.*690G=)
c.*2741G= (n.*2741G=)
c.1149+3738G= (n.1149+3738G=)
c.*530G= (n.*530G=)
c.*1033G= (n.*1033G=)
c.*1137G= (n.*1137G=)
c.626G= (p.Arg209=)
c.*1231G= (n.*1231G=)
n.318G=
n.870G=
n.1715G=
n.1413G=
n.1585G=
3g.128908243G>TCA354438056ACAD9c.1337G>T (p.Arg446Leu)
n.1415G>T
c.*1508G>T (n.*1508G>T)
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
c.968G>T (p.Arg323Leu)
c.*2643G>T (n.*2643G>T)
n.1572G>T
n.382G>T
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.*2741G>T (n.*2741G>T)
c.1149+3738G>T (n.1149+3738G>T)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.*1033G>T (n.*1033G>T)
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
c.626G>T (p.Arg209Leu)
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
n.318G>T
n.870G>T
n.1715G>T
n.1413G>T
n.1585G>T
gnomAD v4
3g.128908244C>ACA435593229ACAD9c.1338C>A (p.Arg446=)
n.1416C>A
c.*1509C>A (n.*1509C>A)
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
c.969C>A (p.Arg323=)
c.*2644C>A (n.*2644C>A)
n.1573C>A
n.383C>A
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.*2742C>A (n.*2742C>A)
c.1149+3739C>A (n.1149+3739C>A)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.*1034C>A (n.*1034C>A)
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
c.627C>A (p.Arg209=)
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
n.319C>A
n.871C>A
n.1716C>A
n.1414C>A
n.1586C>A
3g.128908244C>GCA435593233ACAD9c.1338C>G (p.Arg446=)
n.1416C>G
c.*1509C>G (n.*1509C>G)
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
c.969C>G (p.Arg323=)
c.*2644C>G (n.*2644C>G)
n.1573C>G
n.383C>G
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.*2742C>G (n.*2742C>G)
c.1149+3739C>G (n.1149+3739C>G)
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.*1034C>G (n.*1034C>G)
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
c.627C>G (p.Arg209=)
c.*1232C>G (n.*1232C>G)
n.319C>G
n.871C>G
n.1716C>G
n.1414C>G
n.1586C>G
3g.128908244C>TCA435593235ACAD9c.1338C>T (p.Arg446=)
n.1416C>T
c.*1509C>T (n.*1509C>T)
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
c.969C>T (p.Arg323=)
c.*2644C>T (n.*2644C>T)
n.1573C>T
n.383C>T
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.*2742C>T (n.*2742C>T)
c.1149+3739C>T (n.1149+3739C>T)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.*1034C>T (n.*1034C>T)
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
c.627C>T (p.Arg209=)
c.*1232C>T (n.*1232C>T)
n.319C>T
n.871C>T
n.1716C>T
n.1414C>T
n.1586C>T
3g.128908245A>CCA354438058ACAD9c.1339A>C (p.Ile447Leu)
n.1417A>C
c.*1510A>C (n.*1510A>C)
c.*1215A>C (n.*1215A>C)
c.970A>C (p.Ile324Leu)
c.*2645A>C (n.*2645A>C)
n.1574A>C
n.384A>C
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.*2743A>C (n.*2743A>C)
c.1149+3740A>C (n.1149+3740A>C)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
c.*1139A>C (n.*1139A>C)
c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
n.320A>C
n.872A>C
n.1717A>C
n.1415A>C
n.1587A>C
3g.128908245A>GCA354438059ACAD9c.1339A>G (p.Ile447Val)
n.1417A>G
c.*1510A>G (n.*1510A>G)
c.*1215A>G (n.*1215A>G)
c.970A>G (p.Ile324Val)
c.*2645A>G (n.*2645A>G)
n.1574A>G
n.384A>G
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.*2743A>G (n.*2743A>G)
c.1149+3740A>G (n.1149+3740A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
c.*1139A>G (n.*1139A>G)
c.628A>G (p.Ile210Val)
c.*1233A>G (n.*1233A>G)
n.320A>G
n.872A>G
n.1717A>G
n.1415A>G
n.1587A>G
3g.128908245A>TCA354438061ACAD9c.1339A>T (p.Ile447Phe)
n.1417A>T
c.*1510A>T (n.*1510A>T)
c.*1215A>T (n.*1215A>T)
c.970A>T (p.Ile324Phe)
c.*2645A>T (n.*2645A>T)
n.1574A>T
n.384A>T
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.*2743A>T (n.*2743A>T)
c.1149+3740A>T (n.1149+3740A>T)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
c.*1139A>T (n.*1139A>T)
c.628A>T (p.Ile210Phe)
c.*1233A>T (n.*1233A>T)
n.320A>T
n.872A>T
n.1717A>T
n.1415A>T
n.1587A>T
3g.128908246T>ACA354438065ACAD9c.1340T>A (p.Ile447Asn)
n.1418T>A
c.*1511T>A (n.*1511T>A)
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
c.971T>A (p.Ile324Asn)
c.*2646T>A (n.*2646T>A)
n.1575T>A
n.385T>A
c.*693T>A (n.*693T>A)
c.*2744T>A (n.*2744T>A)
c.1149+3741T>A (n.1149+3741T>A)
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
c.*1140T>A (n.*1140T>A)
c.629T>A (p.Ile210Asn)
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
n.321T>A
n.873T>A
n.1718T>A
n.1416T>A
n.1588T>A
3g.128908246T>CCA354438064ACAD9c.1340T>C (p.Ile447Thr)
n.1418T>C
c.*1511T>C (n.*1511T>C)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
c.971T>C (p.Ile324Thr)
c.*2646T>C (n.*2646T>C)
n.1575T>C
n.385T>C
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.*2744T>C (n.*2744T>C)
c.1149+3741T>C (n.1149+3741T>C)
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
c.*1140T>C (n.*1140T>C)
c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.*1234T>C (n.*1234T>C)
n.321T>C
n.873T>C
n.1718T>C
n.1416T>C
n.1588T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128908246T>GCA354438062ACAD9c.1340T>G (p.Ile447Ser)
n.1418T>G
c.*1511T>G (n.*1511T>G)
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
c.971T>G (p.Ile324Ser)
c.*2646T>G (n.*2646T>G)
n.1575T>G
n.385T>G
c.*693T>G (n.*693T>G)
c.*2744T>G (n.*2744T>G)
c.1149+3741T>G (n.1149+3741T>G)
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.*1036T>G (n.*1036T>G)
c.*1140T>G (n.*1140T>G)
c.629T>G (p.Ile210Ser)
c.*1234T>G (n.*1234T>G)
n.321T>G
n.873T>G
n.1718T>G
n.1416T>G
n.1588T>G
3g.128908246T=CA1400926301ACAD9c.1340T= (p.Ile447=)
n.1418T=
c.*1511T= (n.*1511T=)
c.*1216T= (n.*1216T=)
c.971T= (p.Ile324=)
c.*2646T= (n.*2646T=)
n.1575T=
n.385T=
c.*693T= (n.*693T=)
c.*2744T= (n.*2744T=)
c.1149+3741T= (n.1149+3741T=)
c.*533T= (n.*533T=)
c.*1036T= (n.*1036T=)
c.*1140T= (n.*1140T=)
c.629T= (p.Ile210=)
c.*1234T= (n.*1234T=)
n.321T=
n.873T=
n.1718T=
n.1416T=
n.1588T=
3g.128908247C>ACA435593246ACAD9c.1341C>A (p.Ile447=)
n.1419C>A
c.*1512C>A (n.*1512C>A)
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
c.972C>A (p.Ile324=)
c.*2647C>A (n.*2647C>A)
n.1576C>A
n.386C>A
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.*2745C>A (n.*2745C>A)
c.1149+3742C>A (n.1149+3742C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
c.*1141C>A (n.*1141C>A)
c.630C>A (p.Ile210=)
c.*1235C>A (n.*1235C>A)
n.322C>A
n.874C>A
n.1719C>A
n.1417C>A
n.1589C>A
3g.128908247C>GCA354438067ACAD9c.1341C>G (p.Ile447Met)
n.1419C>G
c.*1512C>G (n.*1512C>G)
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
c.972C>G (p.Ile324Met)
c.*2647C>G (n.*2647C>G)
n.1576C>G
n.386C>G
c.*694C>G (n.*694C>G)
c.*2745C>G (n.*2745C>G)
c.1149+3742C>G (n.1149+3742C>G)
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.*1037C>G (n.*1037C>G)
c.*1141C>G (n.*1141C>G)
c.630C>G (p.Ile210Met)
c.*1235C>G (n.*1235C>G)
n.322C>G
n.874C>G
n.1719C>G
n.1417C>G
n.1589C>G
3g.128908247C>TCA435593250ACAD9c.1341C>T (p.Ile447=)
n.1419C>T
c.*1512C>T (n.*1512C>T)
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
c.972C>T (p.Ile324=)
c.*2647C>T (n.*2647C>T)
n.1576C>T
n.386C>T
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.*2745C>T (n.*2745C>T)
c.1149+3742C>T (n.1149+3742C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.*1037C>T (n.*1037C>T)
c.*1141C>T (n.*1141C>T)
c.630C>T (p.Ile210=)
c.*1235C>T (n.*1235C>T)
n.322C>T
n.874C>T
n.1719C>T
n.1417C>T
n.1589C>T
gnomAD v4
3g.128908248C>ACA354438071ACAD9c.1342C>A (p.Leu448Met)
n.1420C>A
c.*1513C>A (n.*1513C>A)
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
c.973C>A (p.Leu325Met)
c.*2648C>A (n.*2648C>A)
n.1577C>A
n.387C>A
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.*2746C>A (n.*2746C>A)
c.1149+3743C>A (n.1149+3743C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.*1038C>A (n.*1038C>A)
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
c.631C>A (p.Leu211Met)
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
n.323C>A
n.875C>A
n.1720C>A
n.1418C>A
n.1590C>A
3g.128908248C>GCA354438069ACAD9c.1342C>G (p.Leu448Val)
n.1420C>G
c.*1513C>G (n.*1513C>G)
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.*2648C>G (n.*2648C>G)
n.1577C>G
n.387C>G
c.*695C>G (n.*695C>G)
c.*2746C>G (n.*2746C>G)
c.1149+3743C>G (n.1149+3743C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.*1038C>G (n.*1038C>G)
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.*1236C>G (n.*1236C>G)
n.323C>G
n.875C>G
n.1720C>G
n.1418C>G
n.1590C>G
3g.128908248C>TCA435593254ACAD9c.1342C>T (p.Leu448=)
n.1420C>T
c.*1513C>T (n.*1513C>T)
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
c.973C>T (p.Leu325=)
c.*2648C>T (n.*2648C>T)
n.1577C>T
n.387C>T
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.*2746C>T (n.*2746C>T)
c.1149+3743C>T (n.1149+3743C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.*1038C>T (n.*1038C>T)
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
c.631C>T (p.Leu211=)
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
n.323C>T
n.875C>T
n.1720C>T
n.1418C>T
n.1590C>T
gnomAD v4
3g.128908250_128908253delCA435593256ACAD9c.1344_1347del (p.Thr449ProfsTer11)
n.1422_1425del
c.*1515_*1518del (n.*1515_*1518del)
c.*1220_*1223del (n.*1220_*1223del)
c.975_978del (p.Thr326ProfsTer11)
c.*2650_*2653del (n.*2650_*2653del)
n.1579_1582del
n.389_392del
c.*697_*700del (n.*697_*700del)
c.*2748_*2751del (n.*2748_*2751del)
c.1149+3745_1149+3748del (n.1149+3745_1149+3748del)
c.1344_1347del (p.Thr449ProfsTer21)
c.*537_*540del (n.*537_*540del)
c.*1040_*1043del (n.*1040_*1043del)
c.*1144_*1147del (n.*1144_*1147del)
c.633_636del (p.Thr212ProfsTer11)
c.*1238_*1241del (n.*1238_*1241del)
n.325_328del
n.877_880del
n.1722_1725del
n.1420_1423del
n.1592_1595del
ClinVar gnomAD v4
3g.128908249T>ACA354438074ACAD9c.1343T>A (p.Leu448Gln)
n.1421T>A
c.*1514T>A (n.*1514T>A)
c.*1219T>A (n.*1219T>A)
c.974T>A (p.Leu325Gln)
c.*2649T>A (n.*2649T>A)
n.1578T>A
n.388T>A
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.*2747T>A (n.*2747T>A)
c.1149+3744T>A (n.1149+3744T>A)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.*1039T>A (n.*1039T>A)
c.*1143T>A (n.*1143T>A)
c.632T>A (p.Leu211Gln)
c.*1237T>A (n.*1237T>A)
n.324T>A
n.876T>A
n.1721T>A
n.1419T>A
n.1591T>A
3g.128908249T>CCA354438072ACAD9c.1343T>C (p.Leu448Pro)
n.1421T>C
c.*1514T>C (n.*1514T>C)
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.*2649T>C (n.*2649T>C)
n.1578T>C
n.388T>C
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.*2747T>C (n.*2747T>C)
c.1149+3744T>C (n.1149+3744T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.*1039T>C (n.*1039T>C)
c.*1143T>C (n.*1143T>C)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.*1237T>C (n.*1237T>C)
n.324T>C
n.876T>C
n.1721T>C
n.1419T>C
n.1591T>C
3g.128908249T>GCA354438076ACAD9c.1343T>G (p.Leu448Arg)
n.1421T>G
c.*1514T>G (n.*1514T>G)
c.*1219T>G (n.*1219T>G)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.*2649T>G (n.*2649T>G)
n.1578T>G
n.388T>G
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.*2747T>G (n.*2747T>G)
c.1149+3744T>G (n.1149+3744T>G)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.*1039T>G (n.*1039T>G)
c.*1143T>G (n.*1143T>G)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.*1237T>G (n.*1237T>G)
n.324T>G
n.876T>G
n.1721T>G
n.1419T>G
n.1591T>G
3g.128908249T=CA1400926302ACAD9c.1343T= (p.Leu448=)
n.1421T=
c.*1514T= (n.*1514T=)
c.*1219T= (n.*1219T=)
c.974T= (p.Leu325=)
c.*2649T= (n.*2649T=)
n.1578T=
n.388T=
c.*696T= (n.*696T=)
c.*2747T= (n.*2747T=)
c.1149+3744T= (n.1149+3744T=)
c.*536T= (n.*536T=)
c.*1039T= (n.*1039T=)
c.*1143T= (n.*1143T=)
c.632T= (p.Leu211=)
c.*1237T= (n.*1237T=)
n.324T=
n.876T=
n.1721T=
n.1419T=
n.1591T=
3g.128908250G>ACA435593263ACAD9c.1344G>A (p.Leu448=)
n.1422G>A
c.*1515G>A (n.*1515G>A)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
c.975G>A (p.Leu325=)
c.*2650G>A (n.*2650G>A)
n.1579G>A
n.389G>A
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.*2748G>A (n.*2748G>A)
c.1149+3745G>A (n.1149+3745G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.*1040G>A (n.*1040G>A)
c.*1144G>A (n.*1144G>A)
c.633G>A (p.Leu211=)
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
n.325G>A
n.877G>A
n.1722G>A
n.1420G>A
n.1592G>A
3g.128908250G>CCA435593265ACAD9c.1344G>C (p.Leu448=)
n.1422G>C
c.*1515G>C (n.*1515G>C)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
c.975G>C (p.Leu325=)
c.*2650G>C (n.*2650G>C)
n.1579G>C
n.389G>C
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.*2748G>C (n.*2748G>C)
c.1149+3745G>C (n.1149+3745G>C)
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.*1040G>C (n.*1040G>C)
c.*1144G>C (n.*1144G>C)
c.633G>C (p.Leu211=)
c.*1238G>C (n.*1238G>C)
n.325G>C
n.877G>C
n.1722G>C
n.1420G>C
n.1592G>C
3g.128908250G>TCA435593267ACAD9c.1344G>T (p.Leu448=)
n.1422G>T
c.*1515G>T (n.*1515G>T)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
c.975G>T (p.Leu325=)
c.*2650G>T (n.*2650G>T)
n.1579G>T
n.389G>T
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.*2748G>T (n.*2748G>T)
c.1149+3745G>T (n.1149+3745G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.*1040G>T (n.*1040G>T)
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
c.633G>T (p.Leu211=)
c.*1238G>T (n.*1238G>T)
n.325G>T
n.877G>T
n.1722G>T
n.1420G>T
n.1592G>T
3g.128908250_128908254dupCA915941550ACAD9c.1344_1348dup (p.Thr450ArgfsTer13)
n.1422_1426dup
c.*1515_*1519dup (n.*1515_*1519dup)
c.*1220_*1224dup (n.*1220_*1224dup)
c.975_979dup (p.Thr327ArgfsTer13)
c.*2650_*2654dup (n.*2650_*2654dup)
n.1579_1583dup
n.389_393dup
c.*697_*701dup (n.*697_*701dup)
c.*2748_*2752dup (n.*2748_*2752dup)
c.1149+3745_1149+3749dup (n.1149+3745_1149+3749dup)
c.1344_1348dup (p.Thr450ArgfsTer23)
c.*537_*541dup (n.*537_*541dup)
c.*1040_*1044dup (n.*1040_*1044dup)
c.*1144_*1148dup (n.*1144_*1148dup)
c.633_637dup (p.Thr213ArgfsTer13)
c.*1238_*1242dup (n.*1238_*1242dup)
n.325_329dup
n.877_881dup
n.1722_1726dup
n.1420_1424dup
n.1592_1596dup
ClinVar dbSNP
3g.128908251A=CA1400926303ACAD9c.1345A= (p.Thr449=)
n.1423A=
c.*1516A= (n.*1516A=)
c.*1221A= (n.*1221A=)
c.976A= (p.Thr326=)
c.*2651A= (n.*2651A=)
n.1580A=
n.390A=
c.*698A= (n.*698A=)
c.*2749A= (n.*2749A=)
c.1149+3746A= (n.1149+3746A=)
c.*538A= (n.*538A=)
c.*1041A= (n.*1041A=)
c.*1145A= (n.*1145A=)
c.634A= (p.Thr212=)
c.*1239A= (n.*1239A=)
n.326A=
n.878A=
n.1723A=
n.1421A=
n.1593A=
3g.128908251A>CCA354438077ACAD9c.1345A>C (p.Thr449Pro)
n.1423A>C
c.*1516A>C (n.*1516A>C)
c.*1221A>C (n.*1221A>C)
c.976A>C (p.Thr326Pro)
c.*2651A>C (n.*2651A>C)
n.1580A>C
n.390A>C
c.*698A>C (n.*698A>C)
c.*2749A>C (n.*2749A>C)
c.1149+3746A>C (n.1149+3746A>C)
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.*1041A>C (n.*1041A>C)
c.*1145A>C (n.*1145A>C)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
n.326A>C
n.878A>C
n.1723A>C
n.1421A>C
n.1593A>C
gnomAD v4
3g.128908251A>GCA354438079ACAD9c.1345A>G (p.Thr449Ala)
n.1423A>G
c.*1516A>G (n.*1516A>G)
c.*1221A>G (n.*1221A>G)
c.976A>G (p.Thr326Ala)
c.*2651A>G (n.*2651A>G)
n.1580A>G
n.390A>G
c.*698A>G (n.*698A>G)
c.*2749A>G (n.*2749A>G)
c.1149+3746A>G (n.1149+3746A>G)
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
c.*1145A>G (n.*1145A>G)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
n.326A>G
n.878A>G
n.1723A>G
n.1421A>G
n.1593A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128908251A>TCA354438080ACAD9c.1345A>T (p.Thr449Ser)
n.1423A>T
c.*1516A>T (n.*1516A>T)
c.*1221A>T (n.*1221A>T)
c.976A>T (p.Thr326Ser)
c.*2651A>T (n.*2651A>T)
n.1580A>T
n.390A>T
c.*698A>T (n.*698A>T)
c.*2749A>T (n.*2749A>T)
c.1149+3746A>T (n.1149+3746A>T)
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
c.*1145A>T (n.*1145A>T)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
n.326A>T
n.878A>T
n.1723A>T
n.1421A>T
n.1593A>T
3g.128908251_128908252delCA2577891501ACAD9c.1345_1346del (p.Thr449TyrfsTer5)
n.1423_1424del
c.*1516_*1517del (n.*1516_*1517del)
c.*1221_*1222del (n.*1221_*1222del)
c.976_977del (p.Thr326TyrfsTer5)
c.*2651_*2652del (n.*2651_*2652del)
n.1580_1581del
n.390_391del
c.*698_*699del (n.*698_*699del)
c.*2749_*2750del (n.*2749_*2750del)
c.1149+3746_1149+3747del (n.1149+3746_1149+3747del)
c.*538_*539del (n.*538_*539del)
c.*1041_*1042del (n.*1041_*1042del)
c.*1145_*1146del (n.*1145_*1146del)
c.634_635del (p.Thr212TyrfsTer5)
c.*1239_*1240del (n.*1239_*1240del)
n.326_327del
n.878_879del
n.1723_1724del
n.1421_1422del
n.1593_1594del
3g.128908252C>ACA354438082ACAD9c.1346C>A (p.Thr449Asn)
n.1424C>A
c.*1517C>A (n.*1517C>A)
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
c.977C>A (p.Thr326Asn)
c.*2652C>A (n.*2652C>A)
n.1581C>A
n.391C>A
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.*2750C>A (n.*2750C>A)
c.1149+3747C>A (n.1149+3747C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.*1042C>A (n.*1042C>A)
c.*1146C>A (n.*1146C>A)
c.635C>A (p.Thr212Asn)
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
n.327C>A
n.879C>A
n.1724C>A
n.1422C>A
n.1594C>A
gnomAD v4
3g.128908252C>GCA354438084ACAD9c.1346C>G (p.Thr449Ser)
n.1424C>G
c.*1517C>G (n.*1517C>G)
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
c.977C>G (p.Thr326Ser)
c.*2652C>G (n.*2652C>G)
n.1581C>G
n.391C>G
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.*2750C>G (n.*2750C>G)
c.1149+3747C>G (n.1149+3747C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.*1042C>G (n.*1042C>G)
c.*1146C>G (n.*1146C>G)
c.635C>G (p.Thr212Ser)
c.*1240C>G (n.*1240C>G)
n.327C>G
n.879C>G
n.1724C>G
n.1422C>G
n.1594C>G
3g.128908252C>TCA354438085ACAD9c.1346C>T (p.Thr449Ile)
n.1424C>T
c.*1517C>T (n.*1517C>T)
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
c.977C>T (p.Thr326Ile)
c.*2652C>T (n.*2652C>T)
n.1581C>T
n.391C>T
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.*2750C>T (n.*2750C>T)
c.1149+3747C>T (n.1149+3747C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.*1042C>T (n.*1042C>T)
c.*1146C>T (n.*1146C>T)
c.635C>T (p.Thr212Ile)
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
n.327C>T
n.879C>T
n.1724C>T
n.1422C>T
n.1594C>T
3g.128908253T>ACA435593278ACAD9c.1347T>A (p.Thr449=)
n.1425T>A
c.*1518T>A (n.*1518T>A)
c.*1223T>A (n.*1223T>A)
c.978T>A (p.Thr326=)
c.*2653T>A (n.*2653T>A)
n.1582T>A
n.392T>A
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.*2751T>A (n.*2751T>A)
c.1149+3748T>A (n.1149+3748T>A)
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.*1043T>A (n.*1043T>A)
c.*1147T>A (n.*1147T>A)
c.636T>A (p.Thr212=)
c.*1241T>A (n.*1241T>A)
n.328T>A
n.880T>A
n.1725T>A
n.1423T>A
n.1595T>A
3g.128908253T>CCA435593280ACAD9c.1347T>C (p.Thr449=)
n.1425T>C
c.*1518T>C (n.*1518T>C)
c.*1223T>C (n.*1223T>C)
c.978T>C (p.Thr326=)
c.*2653T>C (n.*2653T>C)
n.1582T>C
n.392T>C
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.*2751T>C (n.*2751T>C)
c.1149+3748T>C (n.1149+3748T>C)
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
c.*1147T>C (n.*1147T>C)
c.636T>C (p.Thr212=)
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
n.328T>C
n.880T>C
n.1725T>C
n.1423T>C
n.1595T>C
dbSNP gnomAD v4
3g.128908253T>GCA435593282ACAD9c.1347T>G (p.Thr449=)
n.1425T>G
c.*1518T>G (n.*1518T>G)
c.*1223T>G (n.*1223T>G)
c.978T>G (p.Thr326=)
c.*2653T>G (n.*2653T>G)
n.1582T>G
n.392T>G
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.*2751T>G (n.*2751T>G)
c.1149+3748T>G (n.1149+3748T>G)
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.*1043T>G (n.*1043T>G)
c.*1147T>G (n.*1147T>G)
c.636T>G (p.Thr212=)
c.*1241T>G (n.*1241T>G)
n.328T>G
n.880T>G
n.1725T>G
n.1423T>G
n.1595T>G
3g.128908253T=CA1400926304ACAD9c.1347T= (p.Thr449=)
n.1425T=
c.*1518T= (n.*1518T=)
c.*1223T= (n.*1223T=)
c.978T= (p.Thr326=)
c.*2653T= (n.*2653T=)
n.1582T=
n.392T=
c.*700T= (n.*700T=)
c.*2751T= (n.*2751T=)
c.1149+3748T= (n.1149+3748T=)
c.*540T= (n.*540T=)
c.*1043T= (n.*1043T=)
c.*1147T= (n.*1147T=)
c.636T= (p.Thr212=)
c.*1241T= (n.*1241T=)
n.328T=
n.880T=
n.1725T=
n.1423T=
n.1595T=
3g.128908254A>CCA354438087ACAD9c.1348A>C (p.Thr450Pro)
n.1426A>C
c.*1519A>C (n.*1519A>C)
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.*2654A>C (n.*2654A>C)
n.1583A>C
n.393A>C
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.*2752A>C (n.*2752A>C)
c.1149+3749A>C (n.1149+3749A>C)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.*1148A>C (n.*1148A>C)
c.637A>C (p.Thr213Pro)
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
n.329A>C
n.881A>C
n.1726A>C
n.1424A>C
n.1596A>C
3g.128908254A>GCA354438089ACAD9c.1348A>G (p.Thr450Ala)
n.1426A>G
c.*1519A>G (n.*1519A>G)
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.*2654A>G (n.*2654A>G)
n.1583A>G
n.393A>G
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.*2752A>G (n.*2752A>G)
c.1149+3749A>G (n.1149+3749A>G)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
c.637A>G (p.Thr213Ala)
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
n.329A>G
n.881A>G
n.1726A>G
n.1424A>G
n.1596A>G
3g.128908254A>TCA354438091ACAD9c.1348A>T (p.Thr450Ser)
n.1426A>T
c.*1519A>T (n.*1519A>T)
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.*2654A>T (n.*2654A>T)
n.1583A>T
n.393A>T
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.*2752A>T (n.*2752A>T)
c.1149+3749A>T (n.1149+3749A>T)
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
c.637A>T (p.Thr213Ser)
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
n.329A>T
n.881A>T
n.1726A>T
n.1424A>T
n.1596A>T
3g.128908255C>ACA354438092ACAD9c.1349C>A (p.Thr450Asn)
n.1427C>A
c.*1520C>A (n.*1520C>A)
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
c.980C>A (p.Thr327Asn)
c.*2655C>A (n.*2655C>A)
n.1584C>A
n.394C>A
c.*702C>A (n.*702C>A)
c.*2753C>A (n.*2753C>A)
c.1149+3750C>A (n.1149+3750C>A)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
c.638C>A (p.Thr213Asn)
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
n.330C>A
n.882C>A
n.1727C>A
n.1425C>A
n.1597C>A
3g.128908255C>GCA354438094ACAD9c.1349C>G (p.Thr450Ser)
n.1427C>G
c.*1520C>G (n.*1520C>G)
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
c.980C>G (p.Thr327Ser)
c.*2655C>G (n.*2655C>G)
n.1584C>G
n.394C>G
c.*702C>G (n.*702C>G)
c.*2753C>G (n.*2753C>G)
c.1149+3750C>G (n.1149+3750C>G)
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
c.638C>G (p.Thr213Ser)
c.*1243C>G (n.*1243C>G)
n.330C>G
n.882C>G
n.1727C>G
n.1425C>G
n.1597C>G
3g.128908255C>TCA354438095ACAD9c.1349C>T (p.Thr450Ile)
n.1427C>T
c.*1520C>T (n.*1520C>T)
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.*2655C>T (n.*2655C>T)
n.1584C>T
n.394C>T
c.*702C>T (n.*702C>T)
c.*2753C>T (n.*2753C>T)
c.1149+3750C>T (n.1149+3750C>T)
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
c.638C>T (p.Thr213Ile)
c.*1243C>T (n.*1243C>T)
n.330C>T
n.882C>T
n.1727C>T
n.1425C>T
n.1597C>T
3g.128908256C>ACA435593292ACAD9c.1350C>A (p.Thr450=)
n.1428C>A
c.*1521C>A (n.*1521C>A)
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
c.981C>A (p.Thr327=)
c.*2656C>A (n.*2656C>A)
n.1585C>A
n.395C>A
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.*2754C>A (n.*2754C>A)
c.1149+3751C>A (n.1149+3751C>A)
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.*1046C>A (n.*1046C>A)
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
c.639C>A (p.Thr213=)
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
n.331C>A
n.883C>A
n.1728C>A
n.1426C>A
n.1598C>A
3g.128908256C>GCA435593294ACAD9c.1350C>G (p.Thr450=)
n.1428C>G
c.*1521C>G (n.*1521C>G)
c.*1226C>G (n.*1226C>G)
c.981C>G (p.Thr327=)
c.*2656C>G (n.*2656C>G)
n.1585C>G
n.395C>G
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.*2754C>G (n.*2754C>G)
c.1149+3751C>G (n.1149+3751C>G)
c.*543C>G (n.*543C>G)
c.*1046C>G (n.*1046C>G)
c.*1150C>G (n.*1150C>G)
c.639C>G (p.Thr213=)
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
n.331C>G
n.883C>G
n.1728C>G
n.1426C>G
n.1598C>G
gnomAD v4
3g.128908256C>TCA435593297ACAD9c.1350C>T (p.Thr450=)
n.1428C>T
c.*1521C>T (n.*1521C>T)
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
c.981C>T (p.Thr327=)
c.*2656C>T (n.*2656C>T)
n.1585C>T
n.395C>T
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.*2754C>T (n.*2754C>T)
c.1149+3751C>T (n.1149+3751C>T)
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.*1046C>T (n.*1046C>T)
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
c.639C>T (p.Thr213=)
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
n.331C>T
n.883C>T
n.1728C>T
n.1426C>T
n.1598C>T
ClinVar gnomAD v4
3g.128908257A=CA1400926305ACAD9c.1351A= (p.Arg451=)
n.1429A=
c.*1522A= (n.*1522A=)
c.*1227A= (n.*1227A=)
c.982A= (p.Arg328=)
c.*2657A= (n.*2657A=)
n.1586A=
n.396A=
c.*704A= (n.*704A=)
c.*2755A= (n.*2755A=)
c.1149+3752A= (n.1149+3752A=)
c.*544A= (n.*544A=)
c.*1047A= (n.*1047A=)
c.*1151A= (n.*1151A=)
c.640A= (p.Arg214=)
c.*1245A= (n.*1245A=)
n.332A=
n.884A=
n.1729A=
n.1427A=
n.1599A=
3g.128908257A>CCA435593299ACAD9c.1351A>C (p.Arg451=)
n.1429A>C
c.*1522A>C (n.*1522A>C)
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
c.982A>C (p.Arg328=)
c.*2657A>C (n.*2657A>C)
n.1586A>C
n.396A>C
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.*2755A>C (n.*2755A>C)
c.1149+3752A>C (n.1149+3752A>C)
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
c.640A>C (p.Arg214=)
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
n.332A>C
n.884A>C
n.1729A>C
n.1427A>C
n.1599A>C
3g.128908257A>GCA2601508ACAD9c.1351A>G (p.Arg451Gly)
n.1429A>G
c.*1522A>G (n.*1522A>G)
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
c.982A>G (p.Arg328Gly)
c.*2657A>G (n.*2657A>G)
n.1586A>G
n.396A>G
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.*2755A>G (n.*2755A>G)
c.1149+3752A>G (n.1149+3752A>G)
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
c.640A>G (p.Arg214Gly)
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
n.332A>G
n.884A>G
n.1729A>G
n.1427A>G
n.1599A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128908257A>TCA354438097ACAD9c.1351A>T (p.Arg451Trp)
n.1429A>T
c.*1522A>T (n.*1522A>T)
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
c.982A>T (p.Arg328Trp)
c.*2657A>T (n.*2657A>T)
n.1586A>T
n.396A>T
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.*2755A>T (n.*2755A>T)
c.1149+3752A>T (n.1149+3752A>T)
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
c.640A>T (p.Arg214Trp)
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
n.332A>T
n.884A>T
n.1729A>T
n.1427A>T
n.1599A>T
3g.128908258G>ACA354438100ACAD9c.1352G>A (p.Arg451Lys)
n.1430G>A
c.*1523G>A (n.*1523G>A)
c.*1228G>A (n.*1228G>A)
c.983G>A (p.Arg328Lys)
c.*2658G>A (n.*2658G>A)
n.1587G>A
n.397G>A
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.*2756G>A (n.*2756G>A)
c.1149+3753G>A (n.1149+3753G>A)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.*1048G>A (n.*1048G>A)
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
c.641G>A (p.Arg214Lys)
c.*1246G>A (n.*1246G>A)
n.333G>A
n.885G>A
n.1730G>A
n.1428G>A
n.1600G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128908258G>CCA354438101ACAD9c.1352G>C (p.Arg451Thr)
n.1430G>C
c.*1523G>C (n.*1523G>C)
c.*1228G>C (n.*1228G>C)
c.983G>C (p.Arg328Thr)
c.*2658G>C (n.*2658G>C)
n.1587G>C
n.397G>C
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.*2756G>C (n.*2756G>C)
c.1149+3753G>C (n.1149+3753G>C)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.*1048G>C (n.*1048G>C)
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
c.641G>C (p.Arg214Thr)
c.*1246G>C (n.*1246G>C)
n.333G>C
n.885G>C
n.1730G>C
n.1428G>C
n.1600G>C
3g.128908258G=CA1400926306ACAD9c.1352G= (p.Arg451=)
n.1430G=
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.1604C>A
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n.1604C>G
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n.1434C>T
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COSMIC
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n.1435dup
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n.338dup
n.890dup
n.1735dup
n.1433dup
n.1605dup
dbSNP
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n.1435C>A
c.*1528C>A (n.*1528C>A)
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n.1605C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128908264A=CA1400926310ACAD9c.1358A= (p.His453=)
n.1436A=
c.*1529A= (n.*1529A=)
c.*1234A= (n.*1234A=)
c.989A= (p.His330=)
c.*2664A= (n.*2664A=)
n.1593A=
n.403A=
c.*711A= (n.*711A=)
c.*2762A= (n.*2762A=)
c.1149+3759A= (n.1149+3759A=)
c.*551A= (n.*551A=)
c.*1054A= (n.*1054A=)
c.*1158A= (n.*1158A=)
c.647A= (p.His216=)
c.*1252A= (n.*1252A=)
n.339A=
n.891A=
n.1736A=
n.1434A=
n.1606A=
3g.128908264A>CCA354438124ACAD9c.1358A>C (p.His453Pro)
n.1436A>C
c.*1529A>C (n.*1529A>C)
c.*1234A>C (n.*1234A>C)
c.989A>C (p.His330Pro)
c.*2664A>C (n.*2664A>C)
n.1593A>C
n.403A>C
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.*2762A>C (n.*2762A>C)
c.1149+3759A>C (n.1149+3759A>C)
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.*1054A>C (n.*1054A>C)
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
c.647A>C (p.His216Pro)
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
n.339A>C
n.891A>C
n.1736A>C
n.1434A>C
n.1606A>C
3g.128908264A>GCA354438125ACAD9c.1358A>G (p.His453Arg)
n.1436A>G
c.*1529A>G (n.*1529A>G)
c.*1234A>G (n.*1234A>G)
c.989A>G (p.His330Arg)
c.*2664A>G (n.*2664A>G)
n.1593A>G
n.403A>G
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.*2762A>G (n.*2762A>G)
c.1149+3759A>G (n.1149+3759A>G)
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.*1054A>G (n.*1054A>G)
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
c.647A>G (p.His216Arg)
c.*1252A>G (n.*1252A>G)
n.339A>G
n.891A>G
n.1736A>G
n.1434A>G
n.1606A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.128908264A>TCA2601509ACAD9c.1358A>T (p.His453Leu)
n.1436A>T
c.*1529A>T (n.*1529A>T)
c.*1234A>T (n.*1234A>T)
c.989A>T (p.His330Leu)
c.*2664A>T (n.*2664A>T)
n.1593A>T
n.403A>T
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.*2762A>T (n.*2762A>T)
c.1149+3759A>T (n.1149+3759A>T)
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.*1054A>T (n.*1054A>T)
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
c.647A>T (p.His216Leu)
c.*1252A>T (n.*1252A>T)
n.339A>T
n.891A>T
n.1736A>T
n.1434A>T
n.1606A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.128908265G>ACA354438127ACAD9c.1358+1G>A (n.1358+1G>A)
n.1436+1G>A
c.*1529+1G>A (n.*1529+1G>A)
c.*1234+1G>A (n.*1234+1G>A)
c.989+1G>A (n.989+1G>A)
c.*2664+1G>A (n.*2664+1G>A)
n.1593+1G>A
n.404G>A
c.*711+1G>A (n.*711+1G>A)
c.*2762+1G>A (n.*2762+1G>A)
n.1437G>A
c.1149+3760G>A (n.1149+3760G>A)
c.*551+1G>A (n.*551+1G>A)
c.*1055G>A (n.*1055G>A)
c.*1158+1G>A (n.*1158+1G>A)
c.647+1G>A (n.647+1G>A)
c.*1252+1G>A (n.*1252+1G>A)
n.339+1G>A
n.891+1G>A
n.1736+1G>A
n.1434+1G>A
n.1606+1G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128908265G>CCA354438129ACAD9c.1358+1G>C (n.1358+1G>C)
n.1436+1G>C
c.*1529+1G>C (n.*1529+1G>C)
c.*1234+1G>C (n.*1234+1G>C)
c.989+1G>C (n.989+1G>C)
c.*2664+1G>C (n.*2664+1G>C)
n.1593+1G>C
n.404G>C
c.*711+1G>C (n.*711+1G>C)
c.*2762+1G>C (n.*2762+1G>C)
n.1437G>C
c.1149+3760G>C (n.1149+3760G>C)
c.*551+1G>C (n.*551+1G>C)
c.*1055G>C (n.*1055G>C)
c.*1158+1G>C (n.*1158+1G>C)
c.647+1G>C (n.647+1G>C)
c.*1252+1G>C (n.*1252+1G>C)
n.339+1G>C
n.891+1G>C
n.1736+1G>C
n.1434+1G>C
n.1606+1G>C
ClinVar dbSNP
3g.128908265G=CA1400926311ACAD9c.1358+1G= (n.1358+1G=)
n.1436+1G=
c.*1529+1G= (n.*1529+1G=)
c.*1234+1G= (n.*1234+1G=)
c.989+1G= (n.989+1G=)
c.*2664+1G= (n.*2664+1G=)
n.1593+1G=
n.404G=
c.*711+1G= (n.*711+1G=)
c.*2762+1G= (n.*2762+1G=)
n.1437G=
c.1149+3760G= (n.1149+3760G=)
c.*551+1G= (n.*551+1G=)
c.*1055G= (n.*1055G=)
c.*1158+1G= (n.*1158+1G=)
c.647+1G= (n.647+1G=)
c.*1252+1G= (n.*1252+1G=)
n.339+1G=
n.891+1G=
n.1736+1G=
n.1434+1G=
n.1606+1G=
3g.128908265G>TCA354438130ACAD9c.1358+1G>T (n.1358+1G>T)
n.1436+1G>T
c.*1529+1G>T (n.*1529+1G>T)
c.*1234+1G>T (n.*1234+1G>T)
c.989+1G>T (n.989+1G>T)
c.*2664+1G>T (n.*2664+1G>T)
n.1593+1G>T
n.404G>T
c.*711+1G>T (n.*711+1G>T)
c.*2762+1G>T (n.*2762+1G>T)
n.1437G>T
c.1149+3760G>T (n.1149+3760G>T)
c.*551+1G>T (n.*551+1G>T)
c.*1055G>T (n.*1055G>T)
c.*1158+1G>T (n.*1158+1G>T)
c.647+1G>T (n.647+1G>T)
c.*1252+1G>T (n.*1252+1G>T)
n.339+1G>T
n.891+1G>T
n.1736+1G>T
n.1434+1G>T
n.1606+1G>T
ClinVar
3g.128908266T>ACA354438132ACAD9c.1358+2T>A (n.1358+2T>A)
n.1436+2T>A
c.*1529+2T>A (n.*1529+2T>A)
c.*1234+2T>A (n.*1234+2T>A)
c.989+2T>A (n.989+2T>A)
c.*2664+2T>A (n.*2664+2T>A)
n.1593+2T>A
n.405T>A
c.*711+2T>A (n.*711+2T>A)
c.*2762+2T>A (n.*2762+2T>A)
n.1438T>A
c.1149+3761T>A (n.1149+3761T>A)
c.*551+2T>A (n.*551+2T>A)
c.*1056T>A (n.*1056T>A)
c.*1158+2T>A (n.*1158+2T>A)
c.647+2T>A (n.647+2T>A)
c.*1252+2T>A (n.*1252+2T>A)
n.339+2T>A
n.891+2T>A
n.1736+2T>A
n.1434+2T>A
n.1606+2T>A
3g.128908266T>CCA354438134ACAD9c.1358+2T>C (n.1358+2T>C)
n.1436+2T>C
c.*1529+2T>C (n.*1529+2T>C)
c.*1234+2T>C (n.*1234+2T>C)
c.989+2T>C (n.989+2T>C)
c.*2664+2T>C (n.*2664+2T>C)
n.1593+2T>C
n.405T>C
c.*711+2T>C (n.*711+2T>C)
c.*2762+2T>C (n.*2762+2T>C)
n.1438T>C
c.1149+3761T>C (n.1149+3761T>C)
c.*551+2T>C (n.*551+2T>C)
c.*1056T>C (n.*1056T>C)
c.*1158+2T>C (n.*1158+2T>C)
c.647+2T>C (n.647+2T>C)
c.*1252+2T>C (n.*1252+2T>C)
n.339+2T>C
n.891+2T>C
n.1736+2T>C
n.1434+2T>C
n.1606+2T>C
3g.128908266T>GCA354438135ACAD9c.1358+2T>G (n.1358+2T>G)
n.1436+2T>G
c.*1529+2T>G (n.*1529+2T>G)
c.*1234+2T>G (n.*1234+2T>G)
c.989+2T>G (n.989+2T>G)
c.*2664+2T>G (n.*2664+2T>G)
n.1593+2T>G
n.405T>G
c.*711+2T>G (n.*711+2T>G)
c.*2762+2T>G (n.*2762+2T>G)
n.1438T>G
c.1149+3761T>G (n.1149+3761T>G)
c.*551+2T>G (n.*551+2T>G)
c.*1056T>G (n.*1056T>G)
c.*1158+2T>G (n.*1158+2T>G)
c.647+2T>G (n.647+2T>G)
c.*1252+2T>G (n.*1252+2T>G)
n.339+2T>G
n.891+2T>G
n.1736+2T>G
n.1434+2T>G
n.1606+2T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.128908269G>CCA2667560650ACAD9c.1358+5G>C (n.1358+5G>C)
n.1436+5G>C
c.*1529+5G>C (n.*1529+5G>C)
c.*1234+5G>C (n.*1234+5G>C)
c.989+5G>C (n.989+5G>C)
c.*2664+5G>C (n.*2664+5G>C)
n.1593+5G>C
n.408G>C
c.*711+5G>C (n.*711+5G>C)
c.*2762+5G>C (n.*2762+5G>C)
n.1441G>C
c.1149+3764G>C (n.1149+3764G>C)
c.*551+5G>C (n.*551+5G>C)
c.*1059G>C (n.*1059G>C)
c.*1158+5G>C (n.*1158+5G>C)
c.647+5G>C (n.647+5G>C)
c.*1252+5G>C (n.*1252+5G>C)
n.339+5G>C
n.891+5G>C
n.1736+5G>C
n.1434+5G>C
n.1606+5G>C
gnomAD v4
3g.128908271G>ACA2573136492ACAD9c.1358+7G>A (n.1358+7G>A)
n.1436+7G>A
c.*1529+7G>A (n.*1529+7G>A)
c.*1234+7G>A (n.*1234+7G>A)
c.989+7G>A (n.989+7G>A)
c.*2664+7G>A (n.*2664+7G>A)
n.1593+7G>A
n.410G>A
c.*711+7G>A (n.*711+7G>A)
c.*2762+7G>A (n.*2762+7G>A)
n.1443G>A
c.1149+3766G>A (n.1149+3766G>A)
c.*551+7G>A (n.*551+7G>A)
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
c.*1158+7G>A (n.*1158+7G>A)
c.647+7G>A (n.647+7G>A)
c.*1252+7G>A (n.*1252+7G>A)
n.339+7G>A
n.891+7G>A
n.1736+7G>A
n.1434+7G>A
n.1606+7G>A
ClinVar dbSNP
3g.128908272C>ACA2667560651ACAD9c.1358+8C>A (n.1358+8C>A)
n.1436+8C>A
c.*1529+8C>A (n.*1529+8C>A)
c.*1234+8C>A (n.*1234+8C>A)
c.989+8C>A (n.989+8C>A)
c.*2664+8C>A (n.*2664+8C>A)
n.1593+8C>A
n.411C>A
c.*711+8C>A (n.*711+8C>A)
c.*2762+8C>A (n.*2762+8C>A)
n.1444C>A
c.1149+3767C>A (n.1149+3767C>A)
c.*551+8C>A (n.*551+8C>A)
c.*1062C>A (n.*1062C>A)
c.*1158+8C>A (n.*1158+8C>A)
c.647+8C>A (n.647+8C>A)
c.*1252+8C>A (n.*1252+8C>A)
n.339+8C>A
n.891+8C>A
n.1736+8C>A
n.1434+8C>A
n.1606+8C>A
gnomAD v4
3g.128908272C>TCA2697556835ACAD9c.1358+8C>T (n.1358+8C>T)
n.1436+8C>T
c.*1529+8C>T (n.*1529+8C>T)
c.*1234+8C>T (n.*1234+8C>T)
c.989+8C>T (n.989+8C>T)
c.*2664+8C>T (n.*2664+8C>T)
n.1593+8C>T
n.411C>T
c.*711+8C>T (n.*711+8C>T)
c.*2762+8C>T (n.*2762+8C>T)
n.1444C>T
c.1149+3767C>T (n.1149+3767C>T)
c.*551+8C>T (n.*551+8C>T)
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
c.*1158+8C>T (n.*1158+8C>T)
c.647+8C>T (n.647+8C>T)
c.*1252+8C>T (n.*1252+8C>T)
n.339+8C>T
n.891+8C>T
n.1736+8C>T
n.1434+8C>T
n.1606+8C>T
ClinVar
3g.128908273C=CA1400926312ACAD9c.1358+9C= (n.1358+9C=)
n.1436+9C=
c.*1529+9C= (n.*1529+9C=)
c.*1234+9C= (n.*1234+9C=)
c.989+9C= (n.989+9C=)
c.*2664+9C= (n.*2664+9C=)
n.1593+9C=
n.412C=
c.*711+9C= (n.*711+9C=)
c.*2762+9C= (n.*2762+9C=)
n.1445C=
c.1149+3768C= (n.1149+3768C=)
c.*551+9C= (n.*551+9C=)
c.*1063C= (n.*1063C=)
c.*1158+9C= (n.*1158+9C=)
c.647+9C= (n.647+9C=)
c.*1252+9C= (n.*1252+9C=)
n.339+9C=
n.891+9C=
n.1736+9C=
n.1434+9C=
n.1606+9C=
3g.128908273C>TCA2601510ACAD9c.1358+9C>T (n.1358+9C>T)
n.1436+9C>T
c.*1529+9C>T (n.*1529+9C>T)
c.*1234+9C>T (n.*1234+9C>T)
c.989+9C>T (n.989+9C>T)
c.*2664+9C>T (n.*2664+9C>T)
n.1593+9C>T
n.412C>T
c.*711+9C>T (n.*711+9C>T)
c.*2762+9C>T (n.*2762+9C>T)
n.1445C>T
c.1149+3768C>T (n.1149+3768C>T)
c.*551+9C>T (n.*551+9C>T)
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
c.*1158+9C>T (n.*1158+9C>T)
c.647+9C>T (n.647+9C>T)
c.*1252+9C>T (n.*1252+9C>T)
n.339+9C>T
n.891+9C>T
n.1736+9C>T
n.1434+9C>T
n.1606+9C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128908274A=CA1400926313ACAD9c.1358+10A= (n.1358+10A=)
n.1436+10A=
c.*1529+10A= (n.*1529+10A=)
c.*1234+10A= (n.*1234+10A=)
c.989+10A= (n.989+10A=)
c.*2664+10A= (n.*2664+10A=)
n.1593+10A=
n.413A=
c.*711+10A= (n.*711+10A=)
c.*2762+10A= (n.*2762+10A=)
n.1446A=
c.1149+3769A= (n.1149+3769A=)
c.*551+10A= (n.*551+10A=)
c.*1064A= (n.*1064A=)
c.*1158+10A= (n.*1158+10A=)
c.647+10A= (n.647+10A=)
c.*1252+10A= (n.*1252+10A=)
n.339+10A=
n.891+10A=
n.1736+10A=
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n.1606+10A=
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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ClinVar gnomAD v4
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dbSNP
3g.128908284T>CCA2667560653ACAD9c.1358+20T>C (n.1358+20T>C)
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gnomAD v4
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n.891+22dup
n.1736+22dup
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.339+29C>T
n.891+29C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.128908304C>ACA546182304ACAD9c.1358+40C>A (n.1358+40C>A)
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c.1149+3809A>T (n.1149+3809A>T)
c.*551+50A>T (n.*551+50A>T)
c.*1104A>T (n.*1104A>T)
c.*1158+50A>T (n.*1158+50A>T)
c.647+50A>T (n.647+50A>T)
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n.339+50A>T
n.891+50A>T
n.1736+50A>T
n.1434+50A>T
n.1606+50A>T
dbSNP

Number of alleles fetched