Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1527-45_1527-27del
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*472-20C= (n.*472-20C=)
c.*975-20C= (n.*975-20C=)
c.*1079-20C= (n.*1079-20C=)
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3g.128908165C>TCA1053392583ACAD9c.1279-20C>T (n.1279-20C>T)
n.1357-20C>T
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n.812-20C>T
n.1657-20C>T
n.1355-20C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128908167_128908168delCA546182252ACAD9c.1279-18_1279-17del (n.1279-18_1279-17del)
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n.306_307del
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n.1527-18_1527-17del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1514-20_1514-19insACCGAGA
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1527-19T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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n.1357-15C>T
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 dbSNP
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n.1527-14A=
3g.128908171A>GCA2601480ACAD9c.1279-14A>G (n.1279-14A>G)
n.1357-14A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128908172C>GCA2577891498ACAD9c.1279-13C>G (n.1279-13C>G)
n.1357-13C>G
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n.1527-13C>G
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n.1357-12T>C
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n.260-12T>C
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n.1355-12T>C
n.1527-12T>C
 gnomAD v4
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n.1357-11A>G
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c.*1079-11A>G (n.*1079-11A>G)
c.568-11A>G (n.568-11A>G)
c.*1173-11A>G (n.*1173-11A>G)
n.260-11A>G
n.812-11A>G
n.1657-11A>G
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 gnomAD v4
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n.1357-10del
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n.812-10del
n.1657-10del
n.1355-10del
n.1527-10del
 dbSNP
3g.128908175C>TCA2667560604ACAD9c.1279-10C>T (n.1279-10C>T)
n.1357-10C>T
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n.1514-10C>T
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 gnomAD v4
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n.1357-10dup
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n.314dup
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n.260-10dup
n.812-10dup
n.1657-10dup
n.1355-10dup
n.1527-10dup
 ClinVar
3g.128908175_128908177delCA546182253ACAD9c.1279-10_1279-8del (n.1279-10_1279-8del)
n.1357-10_1357-8del
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n.260-10_260-8del
n.812-10_812-8del
n.1657-10_1657-8del
n.1355-10_1355-8del
n.1527-10_1527-8del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128908176T>CCA2601481ACAD9c.1279-9T>C (n.1279-9T>C)
n.1357-9T>C
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c.*472-9T>C (n.*472-9T>C)
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n.812-9T>C
n.1657-9T>C
n.1355-9T>C
n.1527-9T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128908176T=CA1400926253ACAD9c.1279-9T= (n.1279-9T=)
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n.315T=
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3g.128908177G>CCA2499216474ACAD9c.1279-8G>C (n.1279-8G>C)
n.1357-8G>C
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n.316G>C
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c.*472-8G>C (n.*472-8G>C)
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n.260-8G>C
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n.1657-8G>C
n.1355-8G>C
n.1527-8G>C
 ClinVar dbSNP
3g.128908177G>TCA2667560611ACAD9c.1279-8G>T (n.1279-8G>T)
n.1357-8G>T
c.*1442G>T (n.*1442G>T)
c.*1155-8G>T (n.*1155-8G>T)
c.910-8G>T (n.910-8G>T)
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n.1514-8G>T
n.316G>T
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c.1149+3672G>T (n.1149+3672G>T)
c.*472-8G>T (n.*472-8G>T)
c.*975-8G>T (n.*975-8G>T)
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n.260-8G>T
n.812-8G>T
n.1657-8G>T
n.1355-8G>T
n.1527-8G>T
 gnomAD v4
3g.128908178A=CA1400926254ACAD9c.1279-7A= (n.1279-7A=)
n.1357-7A=
c.*1443A= (n.*1443A=)
c.*1155-7A= (n.*1155-7A=)
c.910-7A= (n.910-7A=)
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n.317A=
c.*632-7A= (n.*632-7A=)
c.*2683-7A= (n.*2683-7A=)
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c.*472-7A= (n.*472-7A=)
c.*975-7A= (n.*975-7A=)
c.*1079-7A= (n.*1079-7A=)
c.568-7A= (n.568-7A=)
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n.260-7A=
n.812-7A=
n.1657-7A=
n.1355-7A=
n.1527-7A=
3g.128908178A>CCA2581925841ACAD9c.1279-7A>C (n.1279-7A>C)
n.1357-7A>C
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
c.*1155-7A>C (n.*1155-7A>C)
c.910-7A>C (n.910-7A>C)
c.*2585-7A>C (n.*2585-7A>C)
n.1514-7A>C
n.317A>C
c.*632-7A>C (n.*632-7A>C)
c.*2683-7A>C (n.*2683-7A>C)
c.1149+3673A>C (n.1149+3673A>C)
c.*472-7A>C (n.*472-7A>C)
c.*975-7A>C (n.*975-7A>C)
c.*1079-7A>C (n.*1079-7A>C)
c.568-7A>C (n.568-7A>C)
c.*1173-7A>C (n.*1173-7A>C)
n.260-7A>C
n.812-7A>C
n.1657-7A>C
n.1355-7A>C
n.1527-7A>C
 dbSNP
3g.128908178A>GCA179706ACAD9c.1279-7A>G (n.1279-7A>G)
n.1357-7A>G
c.*1443A>G (n.*1443A>G)
c.*1155-7A>G (n.*1155-7A>G)
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n.1514-7A>G
n.317A>G
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c.*472-7A>G (n.*472-7A>G)
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n.260-7A>G
n.812-7A>G
n.1657-7A>G
n.1355-7A>G
n.1527-7A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128908178A>TCA2581925840ACAD9c.1279-7A>T (n.1279-7A>T)
n.1357-7A>T
c.*1443A>T (n.*1443A>T)
c.*1155-7A>T (n.*1155-7A>T)
c.910-7A>T (n.910-7A>T)
c.*2585-7A>T (n.*2585-7A>T)
n.1514-7A>T
n.317A>T
c.*632-7A>T (n.*632-7A>T)
c.*2683-7A>T (n.*2683-7A>T)
c.1149+3673A>T (n.1149+3673A>T)
c.*472-7A>T (n.*472-7A>T)
c.*975-7A>T (n.*975-7A>T)
c.*1079-7A>T (n.*1079-7A>T)
c.568-7A>T (n.568-7A>T)
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n.260-7A>T
n.812-7A>T
n.1657-7A>T
n.1355-7A>T
n.1527-7A>T
3g.128908179C>ACA2667560615ACAD9c.1279-6C>A (n.1279-6C>A)
n.1357-6C>A
c.*1444C>A (n.*1444C>A)
c.*1155-6C>A (n.*1155-6C>A)
c.910-6C>A (n.910-6C>A)
c.*2585-6C>A (n.*2585-6C>A)
n.1514-6C>A
n.318C>A
c.*632-6C>A (n.*632-6C>A)
c.*2683-6C>A (n.*2683-6C>A)
c.1149+3674C>A (n.1149+3674C>A)
c.*472-6C>A (n.*472-6C>A)
c.*975-6C>A (n.*975-6C>A)
c.*1079-6C>A (n.*1079-6C>A)
c.568-6C>A (n.568-6C>A)
c.*1173-6C>A (n.*1173-6C>A)
n.260-6C>A
n.812-6C>A
n.1657-6C>A
n.1355-6C>A
n.1527-6C>A
 gnomAD v4
3g.128908181A>GCA2739278274ACAD9c.1279-4A>G (n.1279-4A>G)
n.1357-4A>G
c.*1446A>G (n.*1446A>G)
c.*1155-4A>G (n.*1155-4A>G)
c.910-4A>G (n.910-4A>G)
c.*2585-4A>G (n.*2585-4A>G)
n.1514-4A>G
n.320A>G
c.*632-4A>G (n.*632-4A>G)
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c.1149+3676A>G (n.1149+3676A>G)
c.*472-4A>G (n.*472-4A>G)
c.*975-4A>G (n.*975-4A>G)
c.*1079-4A>G (n.*1079-4A>G)
c.568-4A>G (n.568-4A>G)
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n.260-4A>G
n.812-4A>G
n.1657-4A>G
n.1355-4A>G
n.1527-4A>G
 ClinVar
3g.128908182C=CA1400926255ACAD9c.1279-3C= (n.1279-3C=)
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c.*1155-3C= (n.*1155-3C=)
c.910-3C= (n.910-3C=)
c.*2585-3C= (n.*2585-3C=)
n.1514-3C=
n.321C=
c.*632-3C= (n.*632-3C=)
c.*2683-3C= (n.*2683-3C=)
c.1149+3677C= (n.1149+3677C=)
c.*472-3C= (n.*472-3C=)
c.*975-3C= (n.*975-3C=)
c.*1079-3C= (n.*1079-3C=)
c.568-3C= (n.568-3C=)
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n.260-3C=
n.812-3C=
n.1657-3C=
n.1355-3C=
n.1527-3C=
3g.128908182C>TCA2601482ACAD9c.1279-3C>T (n.1279-3C>T)
n.1357-3C>T
c.*1447C>T (n.*1447C>T)
c.*1155-3C>T (n.*1155-3C>T)
c.910-3C>T (n.910-3C>T)
c.*2585-3C>T (n.*2585-3C>T)
n.1514-3C>T
n.321C>T
c.*632-3C>T (n.*632-3C>T)
c.*2683-3C>T (n.*2683-3C>T)
c.1149+3677C>T (n.1149+3677C>T)
c.*472-3C>T (n.*472-3C>T)
c.*975-3C>T (n.*975-3C>T)
c.*1079-3C>T (n.*1079-3C>T)
c.568-3C>T (n.568-3C>T)
c.*1173-3C>T (n.*1173-3C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1527-1G>A
 ClinVar
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n.1357-1G>C
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c.*472-1G>C (n.*472-1G>C)
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n.260-1G>C
n.812-1G>C
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n.1355-1G>C
n.1527-1G>C
3g.128908184G>TCA354437874ACAD9c.1279-1G>T (n.1279-1G>T)
n.1357-1G>T
c.*1449G>T (n.*1449G>T)
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n.1514-1G>T
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1529A>C
3g.128908187A>GCA435592928ACAD9c.1281A>G (p.Gly427=)
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 gnomAD v4
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n.1529A>T
3g.128908188A=CA1400926259ACAD9c.1282A= (p.Thr428=)
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c.*978A>C (n.*978A>C)
c.*1082A>C (n.*1082A>C)
c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
n.263A>C
n.815A>C
n.1660A>C
n.1358A>C
n.1530A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128908188A>GCA354437886ACAD9c.1282A>G (p.Thr428Ala)
n.1360A>G
c.*1453A>G (n.*1453A>G)
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
c.913A>G (p.Thr305Ala)
c.*2588A>G (n.*2588A>G)
n.1517A>G
n.327A>G
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.*2686A>G (n.*2686A>G)
c.1149+3683A>G (n.1149+3683A>G)
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.*978A>G (n.*978A>G)
c.*1082A>G (n.*1082A>G)
c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
n.263A>G
n.815A>G
n.1660A>G
n.1358A>G
n.1530A>G
3g.128908188A>TCA354437887ACAD9c.1282A>T (p.Thr428Ser)
n.1360A>T
c.*1453A>T (n.*1453A>T)
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
c.913A>T (p.Thr305Ser)
c.*2588A>T (n.*2588A>T)
n.1517A>T
n.327A>T
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.*2686A>T (n.*2686A>T)
c.1149+3683A>T (n.1149+3683A>T)
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.*978A>T (n.*978A>T)
c.*1082A>T (n.*1082A>T)
c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.*1176A>T (n.*1176A>T)
n.263A>T
n.815A>T
n.1660A>T
n.1358A>T
n.1530A>T
3g.128908189C>ACA2601485ACAD9c.1283C>A (p.Thr428Asn)
n.1361C>A
c.*1454C>A (n.*1454C>A)
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
c.914C>A (p.Thr305Asn)
c.*2589C>A (n.*2589C>A)
n.1518C>A
n.328C>A
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.*2687C>A (n.*2687C>A)
c.1149+3684C>A (n.1149+3684C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.*979C>A (n.*979C>A)
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
c.572C>A (p.Thr191Asn)
c.*1177C>A (n.*1177C>A)
n.264C>A
n.816C>A
n.1661C>A
n.1359C>A
n.1531C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.128908189C=CA1400926260ACAD9c.1283C= (p.Thr428=)
n.1361C=
c.*1454C= (n.*1454C=)
c.*1159C= (n.*1159C=)
c.914C= (p.Thr305=)
c.*2589C= (n.*2589C=)
n.1518C=
n.328C=
c.*636C= (n.*636C=)
c.*2687C= (n.*2687C=)
c.1149+3684C= (n.1149+3684C=)
c.*476C= (n.*476C=)
c.*979C= (n.*979C=)
c.*1083C= (n.*1083C=)
c.572C= (p.Thr191=)
c.*1177C= (n.*1177C=)
n.264C=
n.816C=
n.1661C=
n.1359C=
n.1531C=
3g.128908189C>GCA354437890ACAD9c.1283C>G (p.Thr428Ser)
n.1361C>G
c.*1454C>G (n.*1454C>G)
c.*1159C>G (n.*1159C>G)
c.914C>G (p.Thr305Ser)
c.*2589C>G (n.*2589C>G)
n.1518C>G
n.328C>G
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.*2687C>G (n.*2687C>G)
c.1149+3684C>G (n.1149+3684C>G)
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.*979C>G (n.*979C>G)
c.*1083C>G (n.*1083C>G)
c.572C>G (p.Thr191Ser)
c.*1177C>G (n.*1177C>G)
n.264C>G
n.816C>G
n.1661C>G
n.1359C>G
n.1531C>G
3g.128908189C>TCA322454ACAD9c.1283C>T (p.Thr428Ile)
n.1361C>T
c.*1454C>T (n.*1454C>T)
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
c.914C>T (p.Thr305Ile)
c.*2589C>T (n.*2589C>T)
n.1518C>T
n.328C>T
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.*2687C>T (n.*2687C>T)
c.1149+3684C>T (n.1149+3684C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.*979C>T (n.*979C>T)
c.*1083C>T (n.*1083C>T)
c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.*1177C>T (n.*1177C>T)
n.264C>T
n.816C>T
n.1661C>T
n.1359C>T
n.1531C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128908190C>ACA435592940ACAD9c.1284C>A (p.Thr428=)
n.1362C>A
c.*1455C>A (n.*1455C>A)
c.*1160C>A (n.*1160C>A)
c.915C>A (p.Thr305=)
c.*2590C>A (n.*2590C>A)
n.1519C>A
n.329C>A
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.*2688C>A (n.*2688C>A)
c.1149+3685C>A (n.1149+3685C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.*980C>A (n.*980C>A)
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
c.573C>A (p.Thr191=)
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
n.265C>A
n.817C>A
n.1662C>A
n.1360C>A
n.1532C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128908190C=CA1400926261ACAD9c.1284C= (p.Thr428=)
n.1362C=
c.*1455C= (n.*1455C=)
c.*1160C= (n.*1160C=)
c.915C= (p.Thr305=)
c.*2590C= (n.*2590C=)
n.1519C=
n.329C=
c.*637C= (n.*637C=)
c.*2688C= (n.*2688C=)
c.1149+3685C= (n.1149+3685C=)
c.*477C= (n.*477C=)
c.*980C= (n.*980C=)
c.*1084C= (n.*1084C=)
c.573C= (p.Thr191=)
c.*1178C= (n.*1178C=)
n.265C=
n.817C=
n.1662C=
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n.1532C=
3g.128908190C>GCA435592942ACAD9c.1284C>G (p.Thr428=)
n.1362C>G
c.*1455C>G (n.*1455C>G)
c.*1160C>G (n.*1160C>G)
c.915C>G (p.Thr305=)
c.*2590C>G (n.*2590C>G)
n.1519C>G
n.329C>G
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.*2688C>G (n.*2688C>G)
c.1149+3685C>G (n.1149+3685C>G)
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.*980C>G (n.*980C>G)
c.*1084C>G (n.*1084C>G)
c.573C>G (p.Thr191=)
c.*1178C>G (n.*1178C>G)
n.265C>G
n.817C>G
n.1662C>G
n.1360C>G
n.1532C>G
3g.128908190C>TCA435592944ACAD9c.1284C>T (p.Thr428=)
n.1362C>T
c.*1455C>T (n.*1455C>T)
c.*1160C>T (n.*1160C>T)
c.915C>T (p.Thr305=)
c.*2590C>T (n.*2590C>T)
n.1519C>T
n.329C>T
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.*2688C>T (n.*2688C>T)
c.1149+3685C>T (n.1149+3685C>T)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.*980C>T (n.*980C>T)
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
c.573C>T (p.Thr191=)
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
n.265C>T
n.817C>T
n.1662C>T
n.1360C>T
n.1532C>T
3g.128908191A>CCA354437893ACAD9c.1285A>C (p.Asn429His)
n.1363A>C
c.*1456A>C (n.*1456A>C)
c.*1161A>C (n.*1161A>C)
c.916A>C (p.Asn306His)
c.*2591A>C (n.*2591A>C)
n.1520A>C
n.330A>C
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.*2689A>C (n.*2689A>C)
c.1149+3686A>C (n.1149+3686A>C)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.*981A>C (n.*981A>C)
c.*1085A>C (n.*1085A>C)
c.574A>C (p.Asn192His)
c.*1179A>C (n.*1179A>C)
n.266A>C
n.818A>C
n.1663A>C
n.1361A>C
n.1533A>C
3g.128908191A>GCA354437894ACAD9c.1285A>G (p.Asn429Asp)
n.1363A>G
c.*1456A>G (n.*1456A>G)
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
c.916A>G (p.Asn306Asp)
c.*2591A>G (n.*2591A>G)
n.1520A>G
n.330A>G
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.*2689A>G (n.*2689A>G)
c.1149+3686A>G (n.1149+3686A>G)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.*981A>G (n.*981A>G)
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
c.574A>G (p.Asn192Asp)
c.*1179A>G (n.*1179A>G)
n.266A>G
n.818A>G
n.1663A>G
n.1361A>G
n.1533A>G
3g.128908191A>TCA354437895ACAD9c.1285A>T (p.Asn429Tyr)
n.1363A>T
c.*1456A>T (n.*1456A>T)
c.*1161A>T (n.*1161A>T)
c.916A>T (p.Asn306Tyr)
c.*2591A>T (n.*2591A>T)
n.1520A>T
n.330A>T
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.*2689A>T (n.*2689A>T)
c.1149+3686A>T (n.1149+3686A>T)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.*981A>T (n.*981A>T)
c.*1085A>T (n.*1085A>T)
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
c.*1179A>T (n.*1179A>T)
n.266A>T
n.818A>T
n.1663A>T
n.1361A>T
n.1533A>T
3g.128908192A=CA1400926262ACAD9c.1286A= (p.Asn429=)
n.1364A=
c.*1457A= (n.*1457A=)
c.*1162A= (n.*1162A=)
c.917A= (p.Asn306=)
c.*2592A= (n.*2592A=)
n.1521A=
n.331A=
c.*639A= (n.*639A=)
c.*2690A= (n.*2690A=)
c.1149+3687A= (n.1149+3687A=)
c.*479A= (n.*479A=)
c.*982A= (n.*982A=)
c.*1086A= (n.*1086A=)
c.575A= (p.Asn192=)
c.*1180A= (n.*1180A=)
n.267A=
n.819A=
n.1664A=
n.1362A=
n.1534A=
3g.128908192A>CCA354437897ACAD9c.1286A>C (p.Asn429Thr)
n.1364A>C
c.*1457A>C (n.*1457A>C)
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
c.917A>C (p.Asn306Thr)
c.*2592A>C (n.*2592A>C)
n.1521A>C
n.331A>C
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.*2690A>C (n.*2690A>C)
c.1149+3687A>C (n.1149+3687A>C)
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.*982A>C (n.*982A>C)
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
c.575A>C (p.Asn192Thr)
c.*1180A>C (n.*1180A>C)
n.267A>C
n.819A>C
n.1664A>C
n.1362A>C
n.1534A>C
3g.128908192A>GCA2601486ACAD9c.1286A>G (p.Asn429Ser)
n.1364A>G
c.*1457A>G (n.*1457A>G)
c.*1162A>G (n.*1162A>G)
c.917A>G (p.Asn306Ser)
c.*2592A>G (n.*2592A>G)
n.1521A>G
n.331A>G
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.*2690A>G (n.*2690A>G)
c.1149+3687A>G (n.1149+3687A>G)
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.*982A>G (n.*982A>G)
c.*1086A>G (n.*1086A>G)
c.575A>G (p.Asn192Ser)
c.*1180A>G (n.*1180A>G)
n.267A>G
n.819A>G
n.1664A>G
n.1362A>G
n.1534A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128908192A>TCA354437898ACAD9c.1286A>T (p.Asn429Ile)
n.1364A>T
c.*1457A>T (n.*1457A>T)
c.*1162A>T (n.*1162A>T)
c.917A>T (p.Asn306Ile)
c.*2592A>T (n.*2592A>T)
n.1521A>T
n.331A>T
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.*2690A>T (n.*2690A>T)
c.1149+3687A>T (n.1149+3687A>T)
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.*982A>T (n.*982A>T)
c.*1086A>T (n.*1086A>T)
c.575A>T (p.Asn192Ile)
c.*1180A>T (n.*1180A>T)
n.267A>T
n.819A>T
n.1664A>T
n.1362A>T
n.1534A>T
3g.128908193T>ACA354437900ACAD9c.1287T>A (p.Asn429Lys)
n.1365T>A
c.*1458T>A (n.*1458T>A)
c.*1163T>A (n.*1163T>A)
c.918T>A (p.Asn306Lys)
c.*2593T>A (n.*2593T>A)
n.1522T>A
n.332T>A
c.*640T>A (n.*640T>A)
c.*2691T>A (n.*2691T>A)
c.1149+3688T>A (n.1149+3688T>A)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.*983T>A (n.*983T>A)
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
c.576T>A (p.Asn192Lys)
c.*1181T>A (n.*1181T>A)
n.268T>A
n.820T>A
n.1665T>A
n.1363T>A
n.1535T>A
3g.128908193T>CCA435592949ACAD9c.1287T>C (p.Asn429=)
n.1365T>C
c.*1458T>C (n.*1458T>C)
c.*1163T>C (n.*1163T>C)
c.918T>C (p.Asn306=)
c.*2593T>C (n.*2593T>C)
n.1522T>C
n.332T>C
c.*640T>C (n.*640T>C)
c.*2691T>C (n.*2691T>C)
c.1149+3688T>C (n.1149+3688T>C)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.*983T>C (n.*983T>C)
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
c.576T>C (p.Asn192=)
c.*1181T>C (n.*1181T>C)
n.268T>C
n.820T>C
n.1665T>C
n.1363T>C
n.1535T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.128908193T>GCA354437902ACAD9c.1287T>G (p.Asn429Lys)
n.1365T>G
c.*1458T>G (n.*1458T>G)
c.*1163T>G (n.*1163T>G)
c.918T>G (p.Asn306Lys)
c.*2593T>G (n.*2593T>G)
n.1522T>G
n.332T>G
c.*640T>G (n.*640T>G)
c.*2691T>G (n.*2691T>G)
c.1149+3688T>G (n.1149+3688T>G)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.*983T>G (n.*983T>G)
c.*1087T>G (n.*1087T>G)
c.576T>G (p.Asn192Lys)
c.*1181T>G (n.*1181T>G)
n.268T>G
n.820T>G
n.1665T>G
n.1363T>G
n.1535T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128908193T=CA1400926263ACAD9c.1287T= (p.Asn429=)
n.1365T=
c.*1458T= (n.*1458T=)
c.*1163T= (n.*1163T=)
c.918T= (p.Asn306=)
c.*2593T= (n.*2593T=)
n.1522T=
n.332T=
c.*640T= (n.*640T=)
c.*2691T= (n.*2691T=)
c.1149+3688T= (n.1149+3688T=)
c.*480T= (n.*480T=)
c.*983T= (n.*983T=)
c.*1087T= (n.*1087T=)
c.576T= (p.Asn192=)
c.*1181T= (n.*1181T=)
n.268T=
n.820T=
n.1665T=
n.1363T=
n.1535T=
3g.128908194G>ACA354437904ACAD9c.1288G>A (p.Glu430Lys)
n.1366G>A
c.*1459G>A (n.*1459G>A)
c.*1164G>A (n.*1164G>A)
c.919G>A (p.Glu307Lys)
c.*2594G>A (n.*2594G>A)
n.1523G>A
n.333G>A
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.*2692G>A (n.*2692G>A)
c.1149+3689G>A (n.1149+3689G>A)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.*984G>A (n.*984G>A)
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
n.269G>A
n.821G>A
n.1666G>A
n.1364G>A
n.1536G>A
3g.128908194G>CCA354437907ACAD9c.1288G>C (p.Glu430Gln)
n.1366G>C
c.*1459G>C (n.*1459G>C)
c.*1164G>C (n.*1164G>C)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
c.*2594G>C (n.*2594G>C)
n.1523G>C
n.333G>C
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.*2692G>C (n.*2692G>C)
c.1149+3689G>C (n.1149+3689G>C)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.*984G>C (n.*984G>C)
c.*1088G>C (n.*1088G>C)
c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.*1182G>C (n.*1182G>C)
n.269G>C
n.821G>C
n.1666G>C
n.1364G>C
n.1536G>C
3g.128908194G>TCA354437906ACAD9c.1288G>T (p.Glu430Ter)
n.1366G>T
c.*1459G>T (n.*1459G>T)
c.*1164G>T (n.*1164G>T)
c.919G>T (p.Glu307Ter)
c.*2594G>T (n.*2594G>T)
n.1523G>T
n.333G>T
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.*2692G>T (n.*2692G>T)
c.1149+3689G>T (n.1149+3689G>T)
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.*984G>T (n.*984G>T)
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
c.577G>T (p.Glu193Ter)
c.*1182G>T (n.*1182G>T)
n.269G>T
n.821G>T
n.1666G>T
n.1364G>T
n.1536G>T
 COSMIC
3g.128908194_128908197dupCA2580616531ACAD9c.1288_1291dup (p.Ile431ArgfsTer25)
n.1366_1369dup
c.*1459_*1462dup (n.*1459_*1462dup)
c.*1164_*1167dup (n.*1164_*1167dup)
c.919_922dup (p.Ile308ArgfsTer25)
c.*2594_*2597dup (n.*2594_*2597dup)
n.1523_1526dup
n.333_336dup
c.*641_*644dup (n.*641_*644dup)
c.*2692_*2695dup (n.*2692_*2695dup)
c.1149+3689_1149+3692dup (n.1149+3689_1149+3692dup)
c.*481_*484dup (n.*481_*484dup)
c.*984_*987dup (n.*984_*987dup)
c.*1088_*1091dup (n.*1088_*1091dup)
c.577_580dup (p.Ile194ArgfsTer25)
c.*1182_*1185dup (n.*1182_*1185dup)
n.269_272dup
n.821_824dup
n.1666_1669dup
n.1364_1367dup
n.1536_1539dup
 ClinVar dbSNP
3g.128908195A>CCA354437909ACAD9c.1289A>C (p.Glu430Ala)
n.1367A>C
c.*1460A>C (n.*1460A>C)
c.*1165A>C (n.*1165A>C)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
c.*2595A>C (n.*2595A>C)
n.1524A>C
n.334A>C
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.*2693A>C (n.*2693A>C)
c.1149+3690A>C (n.1149+3690A>C)
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.*985A>C (n.*985A>C)
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.*1183A>C (n.*1183A>C)
n.270A>C
n.822A>C
n.1667A>C
n.1365A>C
n.1537A>C
3g.128908195A>GCA354437911ACAD9c.1289A>G (p.Glu430Gly)
n.1367A>G
c.*1460A>G (n.*1460A>G)
c.*1165A>G (n.*1165A>G)
c.920A>G (p.Glu307Gly)
c.*2595A>G (n.*2595A>G)
n.1524A>G
n.334A>G
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.*2693A>G (n.*2693A>G)
c.1149+3690A>G (n.1149+3690A>G)
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.*985A>G (n.*985A>G)
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.*1183A>G (n.*1183A>G)
n.270A>G
n.822A>G
n.1667A>G
n.1365A>G
n.1537A>G
3g.128908195A>TCA354437912ACAD9c.1289A>T (p.Glu430Val)
n.1367A>T
c.*1460A>T (n.*1460A>T)
c.*1165A>T (n.*1165A>T)
c.920A>T (p.Glu307Val)
c.*2595A>T (n.*2595A>T)
n.1524A>T
n.334A>T
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.*2693A>T (n.*2693A>T)
c.1149+3690A>T (n.1149+3690A>T)
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.*985A>T (n.*985A>T)
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
c.578A>T (p.Glu193Val)
c.*1183A>T (n.*1183A>T)
n.270A>T
n.822A>T
n.1667A>T
n.1365A>T
n.1537A>T
3g.128908196G>ACA435592961ACAD9c.1290G>A (p.Glu430=)
n.1368G>A
c.*1461G>A (n.*1461G>A)
c.*1166G>A (n.*1166G>A)
c.921G>A (p.Glu307=)
c.*2596G>A (n.*2596G>A)
n.1525G>A
n.335G>A
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.*2694G>A (n.*2694G>A)
c.1149+3691G>A (n.1149+3691G>A)
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.*986G>A (n.*986G>A)
c.*1090G>A (n.*1090G>A)
c.579G>A (p.Glu193=)
c.*1184G>A (n.*1184G>A)
n.271G>A
n.823G>A
n.1668G>A
n.1366G>A
n.1538G>A
3g.128908196G>CCA354437914ACAD9c.1290G>C (p.Glu430Asp)
n.1368G>C
c.*1461G>C (n.*1461G>C)
c.*1166G>C (n.*1166G>C)
c.921G>C (p.Glu307Asp)
c.*2596G>C (n.*2596G>C)
n.1525G>C
n.335G>C
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.*2694G>C (n.*2694G>C)
c.1149+3691G>C (n.1149+3691G>C)
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.*986G>C (n.*986G>C)
c.*1090G>C (n.*1090G>C)
c.579G>C (p.Glu193Asp)
c.*1184G>C (n.*1184G>C)
n.271G>C
n.823G>C
n.1668G>C
n.1366G>C
n.1538G>C
3g.128908196G=CA1400926264ACAD9c.1290G= (p.Glu430=)
n.1368G=
c.*1461G= (n.*1461G=)
c.*1166G= (n.*1166G=)
c.921G= (p.Glu307=)
c.*2596G= (n.*2596G=)
n.1525G=
n.335G=
c.*643G= (n.*643G=)
c.*2694G= (n.*2694G=)
c.1149+3691G= (n.1149+3691G=)
c.*483G= (n.*483G=)
c.*986G= (n.*986G=)
c.*1090G= (n.*1090G=)
c.579G= (p.Glu193=)
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n.271G=
n.823G=
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n.1366G=
n.1538G=
3g.128908196G>TCA2601487ACAD9c.1290G>T (p.Glu430Asp)
n.1368G>T
c.*1461G>T (n.*1461G>T)
c.*1166G>T (n.*1166G>T)
c.921G>T (p.Glu307Asp)
c.*2596G>T (n.*2596G>T)
n.1525G>T
n.335G>T
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.*2694G>T (n.*2694G>T)
c.1149+3691G>T (n.1149+3691G>T)
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.*986G>T (n.*986G>T)
c.*1090G>T (n.*1090G>T)
c.579G>T (p.Glu193Asp)
c.*1184G>T (n.*1184G>T)
n.271G>T
n.823G>T
n.1668G>T
n.1366G>T
n.1538G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128908197A=CA1400926265ACAD9c.1291A= (p.Ile431=)
n.1369A=
c.*1462A= (n.*1462A=)
c.*1167A= (n.*1167A=)
c.922A= (p.Ile308=)
c.*2597A= (n.*2597A=)
n.1526A=
n.336A=
c.*644A= (n.*644A=)
c.*2695A= (n.*2695A=)
c.1149+3692A= (n.1149+3692A=)
c.*484A= (n.*484A=)
c.*987A= (n.*987A=)
c.*1091A= (n.*1091A=)
c.580A= (p.Ile194=)
c.*1185A= (n.*1185A=)
n.272A=
n.824A=
n.1669A=
n.1367A=
n.1539A=
3g.128908197A>CCA2601488ACAD9c.1291A>C (p.Ile431Leu)
n.1369A>C
c.*1462A>C (n.*1462A>C)
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
c.922A>C (p.Ile308Leu)
c.*2597A>C (n.*2597A>C)
n.1526A>C
n.336A>C
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.*2695A>C (n.*2695A>C)
c.1149+3692A>C (n.1149+3692A>C)
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.*987A>C (n.*987A>C)
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
c.580A>C (p.Ile194Leu)
c.*1185A>C (n.*1185A>C)
n.272A>C
n.824A>C
n.1669A>C
n.1367A>C
n.1539A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128908197A>GCA354437916ACAD9c.1291A>G (p.Ile431Val)
n.1369A>G
c.*1462A>G (n.*1462A>G)
c.*1167A>G (n.*1167A>G)
c.922A>G (p.Ile308Val)
c.*2597A>G (n.*2597A>G)
n.1526A>G
n.336A>G
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.*2695A>G (n.*2695A>G)
c.1149+3692A>G (n.1149+3692A>G)
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.*987A>G (n.*987A>G)
c.*1091A>G (n.*1091A>G)
c.580A>G (p.Ile194Val)
c.*1185A>G (n.*1185A>G)
n.272A>G
n.824A>G
n.1669A>G
n.1367A>G
n.1539A>G
3g.128908197A>TCA354437917ACAD9c.1291A>T (p.Ile431Phe)
n.1369A>T
c.*1462A>T (n.*1462A>T)
c.*1167A>T (n.*1167A>T)
c.922A>T (p.Ile308Phe)
c.*2597A>T (n.*2597A>T)
n.1526A>T
n.336A>T
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.*2695A>T (n.*2695A>T)
c.1149+3692A>T (n.1149+3692A>T)
c.*484A>T (n.*484A>T)
c.*987A>T (n.*987A>T)
c.*1091A>T (n.*1091A>T)
c.580A>T (p.Ile194Phe)
c.*1185A>T (n.*1185A>T)
n.272A>T
n.824A>T
n.1669A>T
n.1367A>T
n.1539A>T
3g.128908198T>ACA354437918ACAD9c.1292T>A (p.Ile431Asn)
n.1370T>A
c.*1463T>A (n.*1463T>A)
c.*1168T>A (n.*1168T>A)
c.923T>A (p.Ile308Asn)
c.*2598T>A (n.*2598T>A)
n.1527T>A
n.337T>A
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.*2696T>A (n.*2696T>A)
c.1149+3693T>A (n.1149+3693T>A)
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.*988T>A (n.*988T>A)
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
c.581T>A (p.Ile194Asn)
c.*1186T>A (n.*1186T>A)
n.273T>A
n.825T>A
n.1670T>A
n.1368T>A
n.1540T>A
3g.128908198T>CCA354437921ACAD9c.1292T>C (p.Ile431Thr)
n.1370T>C
c.*1463T>C (n.*1463T>C)
c.*1168T>C (n.*1168T>C)
c.923T>C (p.Ile308Thr)
c.*2598T>C (n.*2598T>C)
n.1527T>C
n.337T>C
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.*2696T>C (n.*2696T>C)
c.1149+3693T>C (n.1149+3693T>C)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.*988T>C (n.*988T>C)
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
c.581T>C (p.Ile194Thr)
c.*1186T>C (n.*1186T>C)
n.273T>C
n.825T>C
n.1670T>C
n.1368T>C
n.1540T>C
3g.128908198T>GCA354437919ACAD9c.1292T>G (p.Ile431Ser)
n.1370T>G
c.*1463T>G (n.*1463T>G)
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c.923T>G (p.Ile308Ser)
c.*2598T>G (n.*2598T>G)
n.1527T>G
n.337T>G
c.*645T>G (n.*645T>G)
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n.273T>G
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n.1540T>G
3g.128908199delCA2695199282ACAD9c.1293del (p.Leu432SerfsTer7)
n.1371del
c.*1464del (n.*1464del)
c.*1169del (n.*1169del)
c.924del (p.Leu309SerfsTer7)
c.*2599del (n.*2599del)
n.1528del
n.338del
c.*646del (n.*646del)
c.*2697del (n.*2697del)
c.1149+3694del (n.1149+3694del)
c.*486del (n.*486del)
c.*989del (n.*989del)
c.*1093del (n.*1093del)
c.582del (p.Leu195SerfsTer7)
c.*1187del (n.*1187del)
n.274del
n.826del
n.1671del
n.1369del
n.1541del
 ClinVar
3g.128908199T>ACA435592976ACAD9c.1293T>A (p.Ile431=)
n.1371T>A
c.*1464T>A (n.*1464T>A)
c.*1169T>A (n.*1169T>A)
c.924T>A (p.Ile308=)
c.*2599T>A (n.*2599T>A)
n.1528T>A
n.338T>A
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.*2697T>A (n.*2697T>A)
c.1149+3694T>A (n.1149+3694T>A)
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.*989T>A (n.*989T>A)
c.*1093T>A (n.*1093T>A)
c.582T>A (p.Ile194=)
c.*1187T>A (n.*1187T>A)
n.274T>A
n.826T>A
n.1671T>A
n.1369T>A
n.1541T>A
3g.128908199T>CCA435592979ACAD9c.1293T>C (p.Ile431=)
n.1371T>C
c.*1464T>C (n.*1464T>C)
c.*1169T>C (n.*1169T>C)
c.924T>C (p.Ile308=)
c.*2599T>C (n.*2599T>C)
n.1528T>C
n.338T>C
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.*2697T>C (n.*2697T>C)
c.1149+3694T>C (n.1149+3694T>C)
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.*989T>C (n.*989T>C)
c.*1093T>C (n.*1093T>C)
c.582T>C (p.Ile194=)
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
n.274T>C
n.826T>C
n.1671T>C
n.1369T>C
n.1541T>C
3g.128908199T>GCA354437923ACAD9c.1293T>G (p.Ile431Met)
n.1371T>G
c.*1464T>G (n.*1464T>G)
c.*1169T>G (n.*1169T>G)
c.924T>G (p.Ile308Met)
c.*2599T>G (n.*2599T>G)
n.1528T>G
n.338T>G
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c.*2697T>G (n.*2697T>G)
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n.1369T>G
n.1541T>G
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n.1372C>A
c.*1465C>A (n.*1465C>A)
c.*1170C>A (n.*1170C>A)
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c.*2600C>A (n.*2600C>A)
n.1529C>A
n.339C>A
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c.*2698C>A (n.*2698C>A)
c.1149+3695C>A (n.1149+3695C>A)
c.*487C>A (n.*487C>A)
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n.1672C>A
n.1370C>A
n.1542C>A
3g.128908200C=CA1400926266ACAD9c.1294C= (p.Leu432=)
n.1372C=
c.*1465C= (n.*1465C=)
c.*1170C= (n.*1170C=)
c.925C= (p.Leu309=)
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n.1542C=
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n.1372C>G
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n.1529C>G
n.339C>G
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n.275C>G
n.827C>G
n.1672C>G
n.1370C>G
n.1542C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128908200C>TCA354437926ACAD9c.1294C>T (p.Leu432Phe)
n.1372C>T
c.*1465C>T (n.*1465C>T)
c.*1170C>T (n.*1170C>T)
c.925C>T (p.Leu309Phe)
c.*2600C>T (n.*2600C>T)
n.1529C>T
n.339C>T
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.*2698C>T (n.*2698C>T)
c.1149+3695C>T (n.1149+3695C>T)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.*990C>T (n.*990C>T)
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c.*1188C>T (n.*1188C>T)
n.275C>T
n.827C>T
n.1672C>T
n.1370C>T
n.1542C>T
 COSMIC
3g.128908201T>ACA354437928ACAD9c.1295T>A (p.Leu432His)
n.1373T>A
c.*1466T>A (n.*1466T>A)
c.*1171T>A (n.*1171T>A)
c.926T>A (p.Leu309His)
c.*2601T>A (n.*2601T>A)
n.1530T>A
n.340T>A
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.*2699T>A (n.*2699T>A)
c.1149+3696T>A (n.1149+3696T>A)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.*991T>A (n.*991T>A)
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
c.584T>A (p.Leu195His)
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
n.276T>A
n.828T>A
n.1673T>A
n.1371T>A
n.1543T>A
3g.128908201T>CCA354437931ACAD9c.1295T>C (p.Leu432Pro)
n.1373T>C
c.*1466T>C (n.*1466T>C)
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c.*2601T>C (n.*2601T>C)
n.1530T>C
n.340T>C
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c.*2699T>C (n.*2699T>C)
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c.*488T>C (n.*488T>C)
c.*991T>C (n.*991T>C)
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
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3g.128908201T>GCA354437930ACAD9c.1295T>G (p.Leu432Arg)
n.1373T>G
c.*1466T>G (n.*1466T>G)
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c.926T>G (p.Leu309Arg)
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n.340T>G
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c.584T>G (p.Leu195Arg)
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n.276T>G
n.828T>G
n.1673T>G
n.1371T>G
n.1543T>G
3g.128908202C>ACA435592987ACAD9c.1296C>A (p.Leu432=)
n.1374C>A
c.*1467C>A (n.*1467C>A)
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
c.927C>A (p.Leu309=)
c.*2602C>A (n.*2602C>A)
n.1531C>A
n.341C>A
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.*2700C>A (n.*2700C>A)
c.1149+3697C>A (n.1149+3697C>A)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.*992C>A (n.*992C>A)
c.*1096C>A (n.*1096C>A)
c.585C>A (p.Leu195=)
c.*1190C>A (n.*1190C>A)
n.277C>A
n.829C>A
n.1674C>A
n.1372C>A
n.1544C>A
3g.128908202C>GCA435592989ACAD9c.1296C>G (p.Leu432=)
n.1374C>G
c.*1467C>G (n.*1467C>G)
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
c.927C>G (p.Leu309=)
c.*2602C>G (n.*2602C>G)
n.1531C>G
n.341C>G
c.*649C>G (n.*649C>G)
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n.277C>G
n.829C>G
n.1674C>G
n.1372C>G
n.1544C>G
3g.128908202C>TCA435592992ACAD9c.1296C>T (p.Leu432=)
n.1374C>T
c.*1467C>T (n.*1467C>T)
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
c.927C>T (p.Leu309=)
c.*2602C>T (n.*2602C>T)
n.1531C>T
n.341C>T
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.*2700C>T (n.*2700C>T)
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c.*489C>T (n.*489C>T)
c.*992C>T (n.*992C>T)
c.*1096C>T (n.*1096C>T)
c.585C>T (p.Leu195=)
c.*1190C>T (n.*1190C>T)
n.277C>T
n.829C>T
n.1674C>T
n.1372C>T
n.1544C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.128908203C>ACA435592998ACAD9c.1297C>A (p.Arg433=)
n.1375C>A
c.*1468C>A (n.*1468C>A)
c.*1173C>A (n.*1173C>A)
c.928C>A (p.Arg310=)
c.*2603C>A (n.*2603C>A)
n.1532C>A
n.342C>A
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.*2701C>A (n.*2701C>A)
c.1149+3698C>A (n.1149+3698C>A)
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.*993C>A (n.*993C>A)
c.*1097C>A (n.*1097C>A)
c.586C>A (p.Arg196=)
c.*1191C>A (n.*1191C>A)
n.278C>A
n.830C>A
n.1675C>A
n.1373C>A
n.1545C>A
3g.128908203C=CA1400926267ACAD9c.1297C= (p.Arg433=)
n.1375C=
c.*1468C= (n.*1468C=)
c.*1173C= (n.*1173C=)
c.928C= (p.Arg310=)
c.*2603C= (n.*2603C=)
n.1532C=
n.342C=
c.*650C= (n.*650C=)
c.*2701C= (n.*2701C=)
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c.*490C= (n.*490C=)
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c.*1097C= (n.*1097C=)
c.586C= (p.Arg196=)
c.*1191C= (n.*1191C=)
n.278C=
n.830C=
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n.1373C=
n.1545C=
3g.128908203C>GCA354437932ACAD9c.1297C>G (p.Arg433Gly)
n.1375C>G
c.*1468C>G (n.*1468C>G)
c.*1173C>G (n.*1173C>G)
c.928C>G (p.Arg310Gly)
c.*2603C>G (n.*2603C>G)
n.1532C>G
n.342C>G
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.*2701C>G (n.*2701C>G)
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c.*1097C>G (n.*1097C>G)
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c.*1191C>G (n.*1191C>G)
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n.1373C>G
n.1545C>G
3g.128908203C>TCA2601490ACAD9c.1297C>T (p.Arg433Trp)
n.1375C>T
c.*1468C>T (n.*1468C>T)
c.*1173C>T (n.*1173C>T)
c.928C>T (p.Arg310Trp)
c.*2603C>T (n.*2603C>T)
n.1532C>T
n.342C>T
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.*2701C>T (n.*2701C>T)
c.1149+3698C>T (n.1149+3698C>T)
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.*993C>T (n.*993C>T)
c.*1097C>T (n.*1097C>T)
c.586C>T (p.Arg196Trp)
c.*1191C>T (n.*1191C>T)
n.278C>T
n.830C>T
n.1675C>T
n.1373C>T
n.1545C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128908203_128908204delinsCGCA1400926268ACAD9c.1297_1298delinsCG (p.Arg433=)
n.1375_1376delinsCG
c.*1468_*1469delinsCG (n.*1468_*1469delinsCG)
c.*1173_*1174delinsCG (n.*1173_*1174delinsCG)
c.928_929delinsCG (p.Arg310=)
c.*2603_*2604delinsCG (n.*2603_*2604delinsCG)
n.1532_1533delinsCG
n.342_343delinsCG
c.*650_*651delinsCG (n.*650_*651delinsCG)
c.*2701_*2702delinsCG (n.*2701_*2702delinsCG)
c.1149+3698_1149+3699delinsCG (n.1149+3698_1149+3699delinsCG)
c.*490_*491delinsCG (n.*490_*491delinsCG)
c.*993_*994delinsCG (n.*993_*994delinsCG)
c.*1097_*1098delinsCG (n.*1097_*1098delinsCG)
c.586_587delinsCG (p.Arg196=)
c.*1191_*1192delinsCG (n.*1191_*1192delinsCG)
n.278_279delinsCG
n.830_831delinsCG
n.1675_1676delinsCG
n.1373_1374delinsCG
n.1545_1546delinsCG
3g.128908204G>ACA353817ACAD9c.1298G>A (p.Arg433Gln)
n.1376G>A
c.*1469G>A (n.*1469G>A)
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
c.929G>A (p.Arg310Gln)
c.*2604G>A (n.*2604G>A)
n.1533G>A
n.343G>A
c.*651G>A (n.*651G>A)
c.*2702G>A (n.*2702G>A)
c.1149+3699G>A (n.1149+3699G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.*994G>A (n.*994G>A)
c.*1098G>A (n.*1098G>A)
c.587G>A (p.Arg196Gln)
c.*1192G>A (n.*1192G>A)
n.279G>A
n.831G>A
n.1676G>A
n.1374G>A
n.1546G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.128908204G>CCA354437935ACAD9c.1298G>C (p.Arg433Pro)
n.1376G>C
c.*1469G>C (n.*1469G>C)
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
c.929G>C (p.Arg310Pro)
c.*2604G>C (n.*2604G>C)
n.1533G>C
n.343G>C
c.*651G>C (n.*651G>C)
c.*2702G>C (n.*2702G>C)
c.1149+3699G>C (n.1149+3699G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.*994G>C (n.*994G>C)
c.*1098G>C (n.*1098G>C)
c.587G>C (p.Arg196Pro)
c.*1192G>C (n.*1192G>C)
n.279G>C
n.831G>C
n.1676G>C
n.1374G>C
n.1546G>C
3g.128908204G=CA1400926270ACAD9c.1298G= (p.Arg433=)
n.1376G=
c.*1469G= (n.*1469G=)
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c.929G= (p.Arg310=)
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c.1149+3699G= (n.1149+3699G=)
c.*491G= (n.*491G=)
c.*994G= (n.*994G=)
c.*1098G= (n.*1098G=)
c.587G= (p.Arg196=)
c.*1192G= (n.*1192G=)
n.279G=
n.831G=
n.1676G=
n.1374G=
n.1546G=
3g.128908204G>TCA354437937ACAD9c.1298G>T (p.Arg433Leu)
n.1376G>T
c.*1469G>T (n.*1469G>T)
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
c.929G>T (p.Arg310Leu)
c.*2604G>T (n.*2604G>T)
n.1533G>T
n.343G>T
c.*651G>T (n.*651G>T)
c.*2702G>T (n.*2702G>T)
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n.1377del
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n.1534del
n.344del
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n.1547del
 dbSNP gnomAD v4
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n.1547G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1535A>T
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c.*996A>T (n.*996A>T)
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n.1379T>C
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n.1380G>A
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n.1537G>A
n.347G>A
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n.283G>A
n.835G>A
n.1680G>A
n.1378G>A
n.1550G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128908208G>CCA354437950ACAD9c.1302G>C (p.Met434Ile)
n.1380G>C
c.*1473G>C (n.*1473G>C)
c.*1178G>C (n.*1178G>C)
c.933G>C (p.Met311Ile)
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n.1537G>C
n.347G>C
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c.*2706G>C (n.*2706G>C)
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c.*495G>C (n.*495G>C)
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n.283G>C
n.835G>C
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n.1378G>C
n.1550G>C
3g.128908208G=CA1400926273ACAD9c.1302G= (p.Met434=)
n.1380G=
c.*1473G= (n.*1473G=)
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n.1378G=
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3g.128908208G>TCA354437949ACAD9c.1302G>T (p.Met434Ile)
n.1380G>T
c.*1473G>T (n.*1473G>T)
c.*1178G>T (n.*1178G>T)
c.933G>T (p.Met311Ile)
c.*2608G>T (n.*2608G>T)
n.1537G>T
n.347G>T
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.*2706G>T (n.*2706G>T)
c.1149+3703G>T (n.1149+3703G>T)
c.*495G>T (n.*495G>T)
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c.591G>T (p.Met197Ile)
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n.283G>T
n.835G>T
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n.1378G>T
n.1550G>T
3g.128908209T>ACA354437951ACAD9c.1303T>A (p.Tyr435Asn)
n.1381T>A
c.*1474T>A (n.*1474T>A)
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
c.934T>A (p.Tyr312Asn)
c.*2609T>A (n.*2609T>A)
n.1538T>A
n.348T>A
c.*656T>A (n.*656T>A)
c.*2707T>A (n.*2707T>A)
c.1149+3704T>A (n.1149+3704T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.*999T>A (n.*999T>A)
c.*1103T>A (n.*1103T>A)
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
c.*1197T>A (n.*1197T>A)
n.284T>A
n.836T>A
n.1681T>A
n.1379T>A
n.1551T>A
3g.128908209T>CCA354437952ACAD9c.1303T>C (p.Tyr435His)
n.1381T>C
c.*1474T>C (n.*1474T>C)
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
c.934T>C (p.Tyr312His)
c.*2609T>C (n.*2609T>C)
n.1538T>C
n.348T>C
c.*656T>C (n.*656T>C)
c.*2707T>C (n.*2707T>C)
c.1149+3704T>C (n.1149+3704T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.*999T>C (n.*999T>C)
c.*1103T>C (n.*1103T>C)
c.592T>C (p.Tyr198His)
c.*1197T>C (n.*1197T>C)
n.284T>C
n.836T>C
n.1681T>C
n.1379T>C
n.1551T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.128908209T>GCA354437953ACAD9c.1303T>G (p.Tyr435Asp)
n.1381T>G
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n.1538T>G
n.348T>G
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n.284T>G
n.836T>G
n.1681T>G
n.1379T>G
n.1551T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128908209T=CA1400926274ACAD9c.1303T= (p.Tyr435=)
n.1381T=
c.*1474T= (n.*1474T=)
c.*1179T= (n.*1179T=)
c.934T= (p.Tyr312=)
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c.*656T= (n.*656T=)
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c.*496T= (n.*496T=)
c.*999T= (n.*999T=)
c.*1103T= (n.*1103T=)
c.592T= (p.Tyr198=)
c.*1197T= (n.*1197T=)
n.284T=
n.836T=
n.1681T=
n.1379T=
n.1551T=
3g.128908210A=CA1400926275ACAD9c.1304A= (p.Tyr435=)
n.1382A=
c.*1475A= (n.*1475A=)
c.*1180A= (n.*1180A=)
c.935A= (p.Tyr312=)
c.*2610A= (n.*2610A=)
n.1539A=
n.349A=
c.*657A= (n.*657A=)
c.*2708A= (n.*2708A=)
c.1149+3705A= (n.1149+3705A=)
c.*497A= (n.*497A=)
c.*1000A= (n.*1000A=)
c.*1104A= (n.*1104A=)
c.593A= (p.Tyr198=)
c.*1198A= (n.*1198A=)
n.285A=
n.837A=
n.1682A=
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n.1552A=
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n.1382A>C
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c.*1180A>C (n.*1180A>C)
c.935A>C (p.Tyr312Ser)
c.*2610A>C (n.*2610A>C)
n.1539A>C
n.349A>C
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.*2708A>C (n.*2708A>C)
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c.*497A>C (n.*497A>C)
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
c.*1104A>C (n.*1104A>C)
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n.285A>C
n.837A>C
n.1682A>C
n.1380A>C
n.1552A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128908210A>GCA354437955ACAD9c.1304A>G (p.Tyr435Cys)
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3g.128908210A>TCA354437956ACAD9c.1304A>T (p.Tyr435Phe)
n.1382A>T
c.*1475A>T (n.*1475A>T)
c.*1180A>T (n.*1180A>T)
c.935A>T (p.Tyr312Phe)
c.*2610A>T (n.*2610A>T)
n.1539A>T
n.349A>T
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.*2708A>T (n.*2708A>T)
c.1149+3705A>T (n.1149+3705A>T)
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
c.*1104A>T (n.*1104A>T)
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
c.*1198A>T (n.*1198A>T)
n.285A>T
n.837A>T
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n.1552A>T
3g.128908211C>ACA354437958ACAD9c.1305C>A (p.Tyr435Ter)
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3g.128908211C=CA1400926276ACAD9c.1305C= (p.Tyr435=)
n.1383C=
c.*1476C= (n.*1476C=)
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n.1553C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128908212A=CA1400926277ACAD9c.1306A= (p.Ile436=)
n.1384A=
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3g.128908212A>CCA354437962ACAD9c.1306A>C (p.Ile436Leu)
n.1384A>C
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n.1554A>C
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n.1384A>G
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n.839A>G
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n.1382A>G
n.1554A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128908212A>TCA354437964ACAD9c.1306A>T (p.Ile436Phe)
n.1384A>T
c.*1477A>T (n.*1477A>T)
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
c.937A>T (p.Ile313Phe)
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n.1541A>T
n.351A>T
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c.*2710A>T (n.*2710A>T)
c.1149+3707A>T (n.1149+3707A>T)
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.*1002A>T (n.*1002A>T)
c.*1106A>T (n.*1106A>T)
c.595A>T (p.Ile199Phe)
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n.287A>T
n.839A>T
n.1684A>T
n.1382A>T
n.1554A>T
3g.128908213T>ACA2601494ACAD9c.1307T>A (p.Ile436Asn)
n.1385T>A
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c.*1183T>A (n.*1183T>A)
c.938T>A (p.Ile313Asn)
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n.1542T>A
n.352T>A
c.*660T>A (n.*660T>A)
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c.1149+3708T>A (n.1149+3708T>A)
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.*1003T>A (n.*1003T>A)
c.*1107T>A (n.*1107T>A)
c.596T>A (p.Ile199Asn)
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n.288T>A
n.840T>A
n.1685T>A
n.1383T>A
n.1555T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128908213T>CCA354437966ACAD9c.1307T>C (p.Ile436Thr)
n.1385T>C
c.*1478T>C (n.*1478T>C)
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
c.938T>C (p.Ile313Thr)
c.*2613T>C (n.*2613T>C)
n.1542T>C
n.352T>C
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.*2711T>C (n.*2711T>C)
c.1149+3708T>C (n.1149+3708T>C)
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.*1003T>C (n.*1003T>C)
c.*1107T>C (n.*1107T>C)
c.596T>C (p.Ile199Thr)
c.*1201T>C (n.*1201T>C)
n.288T>C
n.840T>C
n.1685T>C
n.1383T>C
n.1555T>C
3g.128908213T>GCA354437967ACAD9c.1307T>G (p.Ile436Ser)
n.1385T>G
c.*1478T>G (n.*1478T>G)
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
c.938T>G (p.Ile313Ser)
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n.1542T>G
n.352T>G
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c.*500T>G (n.*500T>G)
c.*1003T>G (n.*1003T>G)
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3g.128908213T=CA1400926278ACAD9c.1307T= (p.Ile436=)
n.1385T=
c.*1478T= (n.*1478T=)
c.*1183T= (n.*1183T=)
c.938T= (p.Ile313=)
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n.352T=
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c.*1107T= (n.*1107T=)
c.596T= (p.Ile199=)
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n.1383T=
n.1555T=
3g.128908214C>ACA2601496ACAD9c.1308C>A (p.Ile436=)
n.1386C>A
c.*1479C>A (n.*1479C>A)
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
c.939C>A (p.Ile313=)
c.*2614C>A (n.*2614C>A)
n.1543C>A
n.353C>A
c.*661C>A (n.*661C>A)
c.*2712C>A (n.*2712C>A)
c.1149+3709C>A (n.1149+3709C>A)
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.*1004C>A (n.*1004C>A)
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
c.597C>A (p.Ile199=)
c.*1202C>A (n.*1202C>A)
n.289C>A
n.841C>A
n.1686C>A
n.1384C>A
n.1556C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128908214C=CA1400926279ACAD9c.1308C= (p.Ile436=)
n.1386C=
c.*1479C= (n.*1479C=)
c.*1184C= (n.*1184C=)
c.939C= (p.Ile313=)
c.*2614C= (n.*2614C=)
n.1543C=
n.353C=
c.*661C= (n.*661C=)
c.*2712C= (n.*2712C=)
c.1149+3709C= (n.1149+3709C=)
c.*501C= (n.*501C=)
c.*1004C= (n.*1004C=)
c.*1108C= (n.*1108C=)
c.597C= (p.Ile199=)
c.*1202C= (n.*1202C=)
n.289C=
n.841C=
n.1686C=
n.1384C=
n.1556C=
3g.128908214C>GCA354437970ACAD9c.1308C>G (p.Ile436Met)
n.1386C>G
c.*1479C>G (n.*1479C>G)
c.*1184C>G (n.*1184C>G)
c.939C>G (p.Ile313Met)
c.*2614C>G (n.*2614C>G)
n.1543C>G
n.353C>G
c.*661C>G (n.*661C>G)
c.*2712C>G (n.*2712C>G)
c.1149+3709C>G (n.1149+3709C>G)
c.*501C>G (n.*501C>G)
c.*1004C>G (n.*1004C>G)
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
c.597C>G (p.Ile199Met)
c.*1202C>G (n.*1202C>G)
n.289C>G
n.841C>G
n.1686C>G
n.1384C>G
n.1556C>G
3g.128908214C>TCA2601495ACAD9c.1308C>T (p.Ile436=)
n.1386C>T
c.*1479C>T (n.*1479C>T)
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
c.939C>T (p.Ile313=)
c.*2614C>T (n.*2614C>T)
n.1543C>T
n.353C>T
c.*661C>T (n.*661C>T)
c.*2712C>T (n.*2712C>T)
c.1149+3709C>T (n.1149+3709C>T)
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.*1004C>T (n.*1004C>T)
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
c.597C>T (p.Ile199=)
c.*1202C>T (n.*1202C>T)
n.289C>T
n.841C>T
n.1686C>T
n.1384C>T
n.1556C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128908215G>ACA319930ACAD9c.1309G>A (p.Ala437Thr)
n.1387G>A
c.*1480G>A (n.*1480G>A)
c.*1185G>A (n.*1185G>A)
c.940G>A (p.Ala314Thr)
c.*2615G>A (n.*2615G>A)
n.1544G>A
n.354G>A
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.*2713G>A (n.*2713G>A)
c.1149+3710G>A (n.1149+3710G>A)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.*1005G>A (n.*1005G>A)
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.*1203G>A (n.*1203G>A)
n.290G>A
n.842G>A
n.1687G>A
n.1385G>A
n.1557G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128908215G>CCA354437972ACAD9c.1309G>C (p.Ala437Pro)
n.1387G>C
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