UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.128896520C>A | CA354433676 | ACAD9 | c.538C>A (p.Leu180Ile) n.616C>A c.*432C>A (n.*432C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) c.169C>A (p.Leu57Ile) c.*1844C>A (n.*1844C>A) n.773C>A c.*1938C>A (n.*1938C>A) n.752C>A c.*234C>A (n.*234C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) n.916C>A n.610C>A n.786C>A | |
| 3 | g.128896520C= | CA1400920781 | ACAD9 | c.538C= (p.Leu180=) n.616C= c.*432C= (n.*432C=) c.*410C= (n.*410C=) c.169C= (p.Leu57=) c.*1844C= (n.*1844C=) n.773C= c.*1938C= (n.*1938C=) n.752C= c.*234C= (n.*234C=) c.*338C= (n.*338C=) n.916C= n.610C= n.786C= | |
| 3 | g.128896520C>G | CA354433678 | ACAD9 | c.538C>G (p.Leu180Val) n.616C>G c.*432C>G (n.*432C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) c.169C>G (p.Leu57Val) c.*1844C>G (n.*1844C>G) n.773C>G c.*1938C>G (n.*1938C>G) n.752C>G c.*234C>G (n.*234C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) n.916C>G n.610C>G n.786C>G | |
| 3 | g.128896520C>T | CA325201 | ACAD9 | c.538C>T (p.Leu180Phe) n.616C>T c.*432C>T (n.*432C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) c.169C>T (p.Leu57Phe) c.*1844C>T (n.*1844C>T) n.773C>T c.*1938C>T (n.*1938C>T) n.752C>T c.*234C>T (n.*234C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) n.916C>T n.610C>T n.786C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128896521T>A | CA354433681 | ACAD9 | c.539T>A (p.Leu180His) n.617T>A c.*433T>A (n.*433T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) c.170T>A (p.Leu57His) c.*1845T>A (n.*1845T>A) n.774T>A c.*1939T>A (n.*1939T>A) n.753T>A c.*235T>A (n.*235T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) n.917T>A n.611T>A n.787T>A | |
| 3 | g.128896521T>C | CA354433683 | ACAD9 | c.539T>C (p.Leu180Pro) n.617T>C c.*433T>C (n.*433T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.*1845T>C (n.*1845T>C) n.774T>C c.*1939T>C (n.*1939T>C) n.753T>C c.*235T>C (n.*235T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) n.917T>C n.611T>C n.787T>C | |
| 3 | g.128896521T>G | CA82526674 | ACAD9 | c.539T>G (p.Leu180Arg) n.617T>G c.*433T>G (n.*433T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.*1845T>G (n.*1845T>G) n.774T>G c.*1939T>G (n.*1939T>G) n.753T>G c.*235T>G (n.*235T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) n.917T>G n.611T>G n.787T>G | dbSNP |
| 3 | g.128896521T= | CA1400920782 | ACAD9 | c.539T= (p.Leu180=) n.617T= c.*433T= (n.*433T=) c.*411T= (n.*411T=) c.170T= (p.Leu57=) c.*1845T= (n.*1845T=) n.774T= c.*1939T= (n.*1939T=) n.753T= c.*235T= (n.*235T=) c.*339T= (n.*339T=) n.917T= n.611T= n.787T= | |
| 3 | g.128896522C>A | CA435587653 | ACAD9 | c.540C>A (p.Leu180=) n.618C>A c.*434C>A (n.*434C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.171C>A (p.Leu57=) c.*1846C>A (n.*1846C>A) n.775C>A c.*1940C>A (n.*1940C>A) n.754C>A c.*236C>A (n.*236C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) n.918C>A n.612C>A n.788C>A | |
| 3 | g.128896522C= | CA1400920783 | ACAD9 | c.540C= (p.Leu180=) n.618C= c.*434C= (n.*434C=) c.*412C= (n.*412C=) c.171C= (p.Leu57=) c.*1846C= (n.*1846C=) n.775C= c.*1940C= (n.*1940C=) n.754C= c.*236C= (n.*236C=) c.*340C= (n.*340C=) n.918C= n.612C= n.788C= | |
| 3 | g.128896522C>G | CA435587656 | ACAD9 | c.540C>G (p.Leu180=) n.618C>G c.*434C>G (n.*434C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) c.171C>G (p.Leu57=) c.*1846C>G (n.*1846C>G) n.775C>G c.*1940C>G (n.*1940C>G) n.754C>G c.*236C>G (n.*236C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) n.918C>G n.612C>G n.788C>G | COSMIC |
| 3 | g.128896522C>T | CA2601179 | ACAD9 | c.540C>T (p.Leu180=) n.618C>T c.*434C>T (n.*434C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.171C>T (p.Leu57=) c.*1846C>T (n.*1846C>T) n.775C>T c.*1940C>T (n.*1940C>T) n.754C>T c.*236C>T (n.*236C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) n.918C>T n.612C>T n.788C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128896523A>C | CA354433688 | ACAD9 | c.541A>C (p.Thr181Pro) n.619A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) c.172A>C (p.Thr58Pro) c.*1847A>C (n.*1847A>C) n.776A>C c.*1941A>C (n.*1941A>C) n.755A>C c.*237A>C (n.*237A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) n.919A>C n.613A>C n.789A>C | |
| 3 | g.128896523A>G | CA354433689 | ACAD9 | c.541A>G (p.Thr181Ala) n.619A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.172A>G (p.Thr58Ala) c.*1847A>G (n.*1847A>G) n.776A>G c.*1941A>G (n.*1941A>G) n.755A>G c.*237A>G (n.*237A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) n.919A>G n.613A>G n.789A>G | |
| 3 | g.128896523A>T | CA354433691 | ACAD9 | c.541A>T (p.Thr181Ser) n.619A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.172A>T (p.Thr58Ser) c.*1847A>T (n.*1847A>T) n.776A>T c.*1941A>T (n.*1941A>T) n.755A>T c.*237A>T (n.*237A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) n.919A>T n.613A>T n.789A>T | |
| 3 | g.128896524C>A | CA354433694 | ACAD9 | c.542C>A (p.Thr181Lys) n.620C>A c.*436C>A (n.*436C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.173C>A (p.Thr58Lys) c.*1848C>A (n.*1848C>A) n.777C>A c.*1942C>A (n.*1942C>A) n.756C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) n.920C>A n.614C>A n.790C>A | |
| 3 | g.128896524C= | CA1400920784 | ACAD9 | c.542C= (p.Thr181=) n.620C= c.*436C= (n.*436C=) c.*414C= (n.*414C=) c.173C= (p.Thr58=) c.*1848C= (n.*1848C=) n.777C= c.*1942C= (n.*1942C=) n.756C= c.*238C= (n.*238C=) c.*342C= (n.*342C=) n.920C= n.614C= n.790C= | |
| 3 | g.128896524C>G | CA354433695 | ACAD9 | c.542C>G (p.Thr181Arg) n.620C>G c.*436C>G (n.*436C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) c.173C>G (p.Thr58Arg) c.*1848C>G (n.*1848C>G) n.777C>G c.*1942C>G (n.*1942C>G) n.756C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) n.920C>G n.614C>G n.790C>G | |
| 3 | g.128896524C>T | CA82526690 | ACAD9 | c.542C>T (p.Thr181Met) n.620C>T c.*436C>T (n.*436C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) c.173C>T (p.Thr58Met) c.*1848C>T (n.*1848C>T) n.777C>T c.*1942C>T (n.*1942C>T) n.756C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) n.920C>T n.614C>T n.790C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128896525G>A | CA435587684 | ACAD9 | c.543G>A (p.Thr181=) n.621G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.174G>A (p.Thr58=) c.*1849G>A (n.*1849G>A) n.778G>A c.*1943G>A (n.*1943G>A) n.757G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) n.921G>A n.615G>A n.791G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.128896525G>C | CA435587686 | ACAD9 | c.543G>C (p.Thr181=) n.621G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) c.174G>C (p.Thr58=) c.*1849G>C (n.*1849G>C) n.778G>C c.*1943G>C (n.*1943G>C) n.757G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) n.921G>C n.615G>C n.791G>C | |
| 3 | g.128896525G>T | CA435587689 | ACAD9 | c.543G>T (p.Thr181=) n.621G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.174G>T (p.Thr58=) c.*1849G>T (n.*1849G>T) n.778G>T c.*1943G>T (n.*1943G>T) n.757G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) n.921G>T n.615G>T n.791G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128896526G>A | CA354433700 | ACAD9 | c.544G>A (p.Glu182Lys) n.622G>A c.*438G>A (n.*438G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.175G>A (p.Glu59Lys) c.*1850G>A (n.*1850G>A) n.779G>A c.*1944G>A (n.*1944G>A) n.758G>A c.*240G>A (n.*240G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) n.922G>A n.616G>A n.792G>A | |
| 3 | g.128896526G>C | CA354433696 | ACAD9 | c.544G>C (p.Glu182Gln) n.622G>C c.*438G>C (n.*438G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) c.175G>C (p.Glu59Gln) c.*1850G>C (n.*1850G>C) n.779G>C c.*1944G>C (n.*1944G>C) n.758G>C c.*240G>C (n.*240G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) n.922G>C n.616G>C n.792G>C | |
| 3 | g.128896526G>T | CA354433698 | ACAD9 | c.544G>T (p.Glu182Ter) n.622G>T c.*438G>T (n.*438G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.175G>T (p.Glu59Ter) c.*1850G>T (n.*1850G>T) n.779G>T c.*1944G>T (n.*1944G>T) n.758G>T c.*240G>T (n.*240G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) n.922G>T n.616G>T n.792G>T | |
| 3 | g.128896527A>C | CA354433702 | ACAD9 | c.545A>C (p.Glu182Ala) n.623A>C c.*439A>C (n.*439A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.176A>C (p.Glu59Ala) c.*1851A>C (n.*1851A>C) n.780A>C c.*1945A>C (n.*1945A>C) n.759A>C c.*241A>C (n.*241A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) n.923A>C n.617A>C n.793A>C | |
| 3 | g.128896527A>G | CA354433704 | ACAD9 | c.545A>G (p.Glu182Gly) n.623A>G c.*439A>G (n.*439A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.176A>G (p.Glu59Gly) c.*1851A>G (n.*1851A>G) n.780A>G c.*1945A>G (n.*1945A>G) n.759A>G c.*241A>G (n.*241A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) n.923A>G n.617A>G n.793A>G | |
| 3 | g.128896527A>T | CA354433706 | ACAD9 | c.545A>T (p.Glu182Val) n.623A>T c.*439A>T (n.*439A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.176A>T (p.Glu59Val) c.*1851A>T (n.*1851A>T) n.780A>T c.*1945A>T (n.*1945A>T) n.759A>T c.*241A>T (n.*241A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) n.923A>T n.617A>T n.793A>T | |
| 3 | g.128896528G>A | CA435587714 | ACAD9 | c.546G>A (p.Glu182=) n.624G>A c.*440G>A (n.*440G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) c.177G>A (p.Glu59=) c.*1852G>A (n.*1852G>A) n.781G>A c.*1946G>A (n.*1946G>A) n.760G>A c.*242G>A (n.*242G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) n.924G>A n.618G>A n.794G>A | |
| 3 | g.128896528G>C | CA354433708 | ACAD9 | c.546G>C (p.Glu182Asp) n.624G>C c.*440G>C (n.*440G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) c.177G>C (p.Glu59Asp) c.*1852G>C (n.*1852G>C) n.781G>C c.*1946G>C (n.*1946G>C) n.760G>C c.*242G>C (n.*242G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) n.924G>C n.618G>C n.794G>C | |
| 3 | g.128896528G>T | CA354433710 | ACAD9 | c.546G>T (p.Glu182Asp) n.624G>T c.*440G>T (n.*440G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.177G>T (p.Glu59Asp) c.*1852G>T (n.*1852G>T) n.781G>T c.*1946G>T (n.*1946G>T) n.760G>T c.*242G>T (n.*242G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) n.924G>T n.618G>T n.794G>T | |
| 3 | g.128896529C>A | CA354433712 | ACAD9 | c.547C>A (p.Pro183Thr) n.625C>A c.*441C>A (n.*441C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.178C>A (p.Pro60Thr) c.*1853C>A (n.*1853C>A) n.782C>A c.*1947C>A (n.*1947C>A) n.761C>A c.*243C>A (n.*243C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) n.925C>A n.619C>A n.795C>A | |
| 3 | g.128896529C>G | CA354433714 | ACAD9 | c.547C>G (p.Pro183Ala) n.625C>G c.*441C>G (n.*441C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.178C>G (p.Pro60Ala) c.*1853C>G (n.*1853C>G) n.782C>G c.*1947C>G (n.*1947C>G) n.761C>G c.*243C>G (n.*243C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) n.925C>G n.619C>G n.795C>G | |
| 3 | g.128896529C>T | CA354433716 | ACAD9 | c.547C>T (p.Pro183Ser) n.625C>T c.*441C>T (n.*441C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.178C>T (p.Pro60Ser) c.*1853C>T (n.*1853C>T) n.782C>T c.*1947C>T (n.*1947C>T) n.761C>T c.*243C>T (n.*243C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) n.925C>T n.619C>T n.795C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128896530C>A | CA354433719 | ACAD9 | c.548C>A (p.Pro183Gln) n.626C>A c.*442C>A (n.*442C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) c.179C>A (p.Pro60Gln) c.*1854C>A (n.*1854C>A) n.783C>A c.*1948C>A (n.*1948C>A) n.762C>A c.*244C>A (n.*244C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) n.926C>A n.620C>A n.796C>A | |
| 3 | g.128896530C= | CA1400920785 | ACAD9 | c.548C= (p.Pro183=) n.626C= c.*442C= (n.*442C=) c.*420C= (n.*420C=) c.179C= (p.Pro60=) c.*1854C= (n.*1854C=) n.783C= c.*1948C= (n.*1948C=) n.762C= c.*244C= (n.*244C=) c.*348C= (n.*348C=) n.926C= n.620C= n.796C= | |
| 3 | g.128896530C>G | CA354433720 | ACAD9 | c.548C>G (p.Pro183Arg) n.626C>G c.*442C>G (n.*442C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) c.179C>G (p.Pro60Arg) c.*1854C>G (n.*1854C>G) n.783C>G c.*1948C>G (n.*1948C>G) n.762C>G c.*244C>G (n.*244C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) n.926C>G n.620C>G n.796C>G | |
| 3 | g.128896530C>T | CA354433722 | ACAD9 | c.548C>T (p.Pro183Leu) n.626C>T c.*442C>T (n.*442C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) c.179C>T (p.Pro60Leu) c.*1854C>T (n.*1854C>T) n.783C>T c.*1948C>T (n.*1948C>T) n.762C>T c.*244C>T (n.*244C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) n.926C>T n.620C>T n.796C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128896531A>C | CA435587738 | ACAD9 | c.549A>C (p.Pro183=) n.627A>C c.*443A>C (n.*443A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.180A>C (p.Pro60=) c.*1855A>C (n.*1855A>C) n.784A>C c.*1949A>C (n.*1949A>C) n.763A>C c.*245A>C (n.*245A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) n.927A>C n.621A>C n.797A>C | |
| 3 | g.128896531A>G | CA435587742 | ACAD9 | c.549A>G (p.Pro183=) n.627A>G c.*443A>G (n.*443A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.180A>G (p.Pro60=) c.*1855A>G (n.*1855A>G) n.784A>G c.*1949A>G (n.*1949A>G) n.763A>G c.*245A>G (n.*245A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) n.927A>G n.621A>G n.797A>G | |
| 3 | g.128896531A>T | CA435587745 | ACAD9 | c.549A>T (p.Pro183=) n.627A>T c.*443A>T (n.*443A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.180A>T (p.Pro60=) c.*1855A>T (n.*1855A>T) n.784A>T c.*1949A>T (n.*1949A>T) n.763A>T c.*245A>T (n.*245A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) n.927A>T n.621A>T n.797A>T | |
| 3 | g.128896532G>A | CA354433728 | ACAD9 | c.550G>A (p.Ala184Thr) n.628G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.181G>A (p.Ala61Thr) c.*1856G>A (n.*1856G>A) n.785G>A c.*1950G>A (n.*1950G>A) n.764G>A c.*246G>A (n.*246G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) n.928G>A n.622G>A n.798G>A | |
| 3 | g.128896532G>C | CA354433724 | ACAD9 | c.550G>C (p.Ala184Pro) n.628G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.181G>C (p.Ala61Pro) c.*1856G>C (n.*1856G>C) n.785G>C c.*1950G>C (n.*1950G>C) n.764G>C c.*246G>C (n.*246G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) n.928G>C n.622G>C n.798G>C | |
| 3 | g.128896532G>T | CA354433726 | ACAD9 | c.550G>T (p.Ala184Ser) n.628G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.181G>T (p.Ala61Ser) c.*1856G>T (n.*1856G>T) n.785G>T c.*1950G>T (n.*1950G>T) n.764G>T c.*246G>T (n.*246G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) n.928G>T n.622G>T n.798G>T | COSMIC |
| 3 | g.128896533C>A | CA354433730 | ACAD9 | c.551C>A (p.Ala184Asp) n.629C>A c.*445C>A (n.*445C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) c.182C>A (p.Ala61Asp) c.*1857C>A (n.*1857C>A) n.786C>A c.*1951C>A (n.*1951C>A) n.765C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) n.929C>A n.623C>A n.799C>A | |
| 3 | g.128896533C>G | CA354433732 | ACAD9 | c.551C>G (p.Ala184Gly) n.629C>G c.*445C>G (n.*445C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) c.182C>G (p.Ala61Gly) c.*1857C>G (n.*1857C>G) n.786C>G c.*1951C>G (n.*1951C>G) n.765C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) n.929C>G n.623C>G n.799C>G | |
| 3 | g.128896533C>T | CA354433734 | ACAD9 | c.551C>T (p.Ala184Val) n.629C>T c.*445C>T (n.*445C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.182C>T (p.Ala61Val) c.*1857C>T (n.*1857C>T) n.786C>T c.*1951C>T (n.*1951C>T) n.765C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) n.929C>T n.623C>T n.799C>T | |
| 3 | g.128896534C>A | CA435587763 | ACAD9 | c.552C>A (p.Ala184=) n.630C>A c.*446C>A (n.*446C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.183C>A (p.Ala61=) c.*1858C>A (n.*1858C>A) n.787C>A c.*1952C>A (n.*1952C>A) n.766C>A c.*248C>A (n.*248C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) n.930C>A n.624C>A n.800C>A | |
| 3 | g.128896534C>G | CA435587766 | ACAD9 | c.552C>G (p.Ala184=) n.630C>G c.*446C>G (n.*446C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.183C>G (p.Ala61=) c.*1858C>G (n.*1858C>G) n.787C>G c.*1952C>G (n.*1952C>G) n.766C>G c.*248C>G (n.*248C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) n.930C>G n.624C>G n.800C>G | |
| 3 | g.128896534C>T | CA435587767 | ACAD9 | c.552C>T (p.Ala184=) n.630C>T c.*446C>T (n.*446C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.183C>T (p.Ala61=) c.*1858C>T (n.*1858C>T) n.787C>T c.*1952C>T (n.*1952C>T) n.766C>T c.*248C>T (n.*248C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) n.930C>T n.624C>T n.800C>T | |
| 3 | g.128896535A>C | CA354433735 | ACAD9 | c.553A>C (p.Ser185Arg) n.631A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.184A>C (p.Ser62Arg) c.*1859A>C (n.*1859A>C) n.788A>C c.*1953A>C (n.*1953A>C) n.767A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) n.931A>C n.625A>C n.801A>C | |
| 3 | g.128896535A>G | CA354433737 | ACAD9 | c.553A>G (p.Ser185Gly) n.631A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.184A>G (p.Ser62Gly) c.*1859A>G (n.*1859A>G) n.788A>G c.*1953A>G (n.*1953A>G) n.767A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.931A>G n.625A>G n.801A>G | |
| 3 | g.128896535A>T | CA354433739 | ACAD9 | c.553A>T (p.Ser185Cys) n.631A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.184A>T (p.Ser62Cys) c.*1859A>T (n.*1859A>T) n.788A>T c.*1953A>T (n.*1953A>T) n.767A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) n.931A>T n.625A>T n.801A>T | |
| 3 | g.128896536G>A | CA354433742 | ACAD9 | c.554G>A (p.Ser185Asn) n.632G>A c.*448G>A (n.*448G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.185G>A (p.Ser62Asn) c.*1860G>A (n.*1860G>A) n.789G>A c.*1954G>A (n.*1954G>A) n.768G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) n.932G>A n.626G>A n.802G>A | |
| 3 | g.128896536G>C | CA354433743 | ACAD9 | c.554G>C (p.Ser185Thr) n.632G>C c.*448G>C (n.*448G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) c.185G>C (p.Ser62Thr) c.*1860G>C (n.*1860G>C) n.789G>C c.*1954G>C (n.*1954G>C) n.768G>C c.*250G>C (n.*250G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) n.932G>C n.626G>C n.802G>C | |
| 3 | g.128896536G>T | CA354433745 | ACAD9 | c.554G>T (p.Ser185Ile) n.632G>T c.*448G>T (n.*448G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.185G>T (p.Ser62Ile) c.*1860G>T (n.*1860G>T) n.789G>T c.*1954G>T (n.*1954G>T) n.768G>T c.*250G>T (n.*250G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) n.932G>T n.626G>T n.802G>T | |
| 3 | g.128896537G>A | CA354433748 | ACAD9 | c.554+1G>A (n.554+1G>A) n.632+1G>A c.*448+1G>A (n.*448+1G>A) c.*426+1G>A (n.*426+1G>A) c.185+1G>A (n.185+1G>A) c.*1860+1G>A (n.*1860+1G>A) n.789+1G>A c.*1954+1G>A (n.*1954+1G>A) n.768+1G>A c.*250+1G>A (n.*250+1G>A) c.*354+1G>A (n.*354+1G>A) n.932+1G>A n.626+1G>A n.802+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128896537G>C | CA354433749 | ACAD9 | c.554+1G>C (n.554+1G>C) n.632+1G>C c.*448+1G>C (n.*448+1G>C) c.*426+1G>C (n.*426+1G>C) c.185+1G>C (n.185+1G>C) c.*1860+1G>C (n.*1860+1G>C) n.789+1G>C c.*1954+1G>C (n.*1954+1G>C) n.768+1G>C c.*250+1G>C (n.*250+1G>C) c.*354+1G>C (n.*354+1G>C) n.932+1G>C n.626+1G>C n.802+1G>C | ClinVar |
| 3 | g.128896537G>T | CA354433751 | ACAD9 | c.554+1G>T (n.554+1G>T) n.632+1G>T c.*448+1G>T (n.*448+1G>T) c.*426+1G>T (n.*426+1G>T) c.185+1G>T (n.185+1G>T) c.*1860+1G>T (n.*1860+1G>T) n.789+1G>T c.*1954+1G>T (n.*1954+1G>T) n.768+1G>T c.*250+1G>T (n.*250+1G>T) c.*354+1G>T (n.*354+1G>T) n.932+1G>T n.626+1G>T n.802+1G>T | |
| 3 | g.128896538T>A | CA354433756 | ACAD9 | c.554+2T>A (n.554+2T>A) n.632+2T>A c.*448+2T>A (n.*448+2T>A) c.*426+2T>A (n.*426+2T>A) c.185+2T>A (n.185+2T>A) c.*1860+2T>A (n.*1860+2T>A) n.789+2T>A c.*1954+2T>A (n.*1954+2T>A) n.768+2T>A c.*250+2T>A (n.*250+2T>A) c.*354+2T>A (n.*354+2T>A) n.932+2T>A n.626+2T>A n.802+2T>A | |
| 3 | g.128896538T>C | CA354433755 | ACAD9 | c.554+2T>C (n.554+2T>C) n.632+2T>C c.*448+2T>C (n.*448+2T>C) c.*426+2T>C (n.*426+2T>C) c.185+2T>C (n.185+2T>C) c.*1860+2T>C (n.*1860+2T>C) n.789+2T>C c.*1954+2T>C (n.*1954+2T>C) n.768+2T>C c.*250+2T>C (n.*250+2T>C) c.*354+2T>C (n.*354+2T>C) n.932+2T>C n.626+2T>C n.802+2T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128896538T>G | CA354433753 | ACAD9 | c.554+2T>G (n.554+2T>G) n.632+2T>G c.*448+2T>G (n.*448+2T>G) c.*426+2T>G (n.*426+2T>G) c.185+2T>G (n.185+2T>G) c.*1860+2T>G (n.*1860+2T>G) n.789+2T>G c.*1954+2T>G (n.*1954+2T>G) n.768+2T>G c.*250+2T>G (n.*250+2T>G) c.*354+2T>G (n.*354+2T>G) n.932+2T>G n.626+2T>G n.802+2T>G | |
| 3 | g.128896539C>A | CA2667558835 | ACAD9 | c.554+3C>A (n.554+3C>A) n.632+3C>A c.*448+3C>A (n.*448+3C>A) c.*426+3C>A (n.*426+3C>A) c.185+3C>A (n.185+3C>A) c.*1860+3C>A (n.*1860+3C>A) n.789+3C>A c.*1954+3C>A (n.*1954+3C>A) n.768+3C>A c.*250+3C>A (n.*250+3C>A) c.*354+3C>A (n.*354+3C>A) n.932+3C>A n.626+3C>A n.802+3C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128896541G>A | CA2667558836 | ACAD9 | c.554+5G>A (n.554+5G>A) n.632+5G>A c.*448+5G>A (n.*448+5G>A) c.*426+5G>A (n.*426+5G>A) c.185+5G>A (n.185+5G>A) c.*1860+5G>A (n.*1860+5G>A) n.789+5G>A c.*1954+5G>A (n.*1954+5G>A) n.768+5G>A c.*250+5G>A (n.*250+5G>A) c.*354+5G>A (n.*354+5G>A) n.932+5G>A n.626+5G>A n.802+5G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128896542T>A | CA2667558837 | ACAD9 | c.554+6T>A (n.554+6T>A) n.632+6T>A c.*448+6T>A (n.*448+6T>A) c.*426+6T>A (n.*426+6T>A) c.185+6T>A (n.185+6T>A) c.*1860+6T>A (n.*1860+6T>A) n.789+6T>A c.*1954+6T>A (n.*1954+6T>A) n.768+6T>A c.*250+6T>A (n.*250+6T>A) c.*354+6T>A (n.*354+6T>A) n.932+6T>A n.626+6T>A n.802+6T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128896545_128896546del | CA1053387692 | ACAD9 | c.554+9_554+10del (n.554+9_554+10del) n.632+9_632+10del c.*448+9_*448+10del (n.*448+9_*448+10del) c.*426+9_*426+10del (n.*426+9_*426+10del) c.185+9_185+10del (n.185+9_185+10del) c.*1860+9_*1860+10del (n.*1860+9_*1860+10del) n.789+9_789+10del c.*1954+9_*1954+10del (n.*1954+9_*1954+10del) n.768+9_768+10del c.*250+9_*250+10del (n.*250+9_*250+10del) c.*354+9_*354+10del (n.*354+9_*354+10del) n.932+9_932+10del n.626+9_626+10del n.802+9_802+10del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128896543C>A | CA2577891304 | ACAD9 | c.554+7C>A (n.554+7C>A) n.632+7C>A c.*448+7C>A (n.*448+7C>A) c.*426+7C>A (n.*426+7C>A) c.185+7C>A (n.185+7C>A) c.*1860+7C>A (n.*1860+7C>A) n.789+7C>A c.*1954+7C>A (n.*1954+7C>A) n.768+7C>A c.*250+7C>A (n.*250+7C>A) c.*354+7C>A (n.*354+7C>A) n.932+7C>A n.626+7C>A n.802+7C>A | |
| 3 | g.128896543C= | CA1400920786 | ACAD9 | c.554+7C= (n.554+7C=) n.632+7C= c.*448+7C= (n.*448+7C=) c.*426+7C= (n.*426+7C=) c.185+7C= (n.185+7C=) c.*1860+7C= (n.*1860+7C=) n.789+7C= c.*1954+7C= (n.*1954+7C=) n.768+7C= c.*250+7C= (n.*250+7C=) c.*354+7C= (n.*354+7C=) n.932+7C= n.626+7C= n.802+7C= | |
| 3 | g.128896543C>G | CA546180283 | ACAD9 | c.554+7C>G (n.554+7C>G) n.632+7C>G c.*448+7C>G (n.*448+7C>G) c.*426+7C>G (n.*426+7C>G) c.185+7C>G (n.185+7C>G) c.*1860+7C>G (n.*1860+7C>G) n.789+7C>G c.*1954+7C>G (n.*1954+7C>G) n.768+7C>G c.*250+7C>G (n.*250+7C>G) c.*354+7C>G (n.*354+7C>G) n.932+7C>G n.626+7C>G n.802+7C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128896543C>T | CA2667558838 | ACAD9 | c.554+7C>T (n.554+7C>T) n.632+7C>T c.*448+7C>T (n.*448+7C>T) c.*426+7C>T (n.*426+7C>T) c.185+7C>T (n.185+7C>T) c.*1860+7C>T (n.*1860+7C>T) n.789+7C>T c.*1954+7C>T (n.*1954+7C>T) n.768+7C>T c.*250+7C>T (n.*250+7C>T) c.*354+7C>T (n.*354+7C>T) n.932+7C>T n.626+7C>T n.802+7C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.128896544T>A | CA2697556828 | ACAD9 | c.554+8T>A (n.554+8T>A) n.632+8T>A c.*448+8T>A (n.*448+8T>A) c.*426+8T>A (n.*426+8T>A) c.185+8T>A (n.185+8T>A) c.*1860+8T>A (n.*1860+8T>A) n.789+8T>A c.*1954+8T>A (n.*1954+8T>A) n.768+8T>A c.*250+8T>A (n.*250+8T>A) c.*354+8T>A (n.*354+8T>A) n.932+8T>A n.626+8T>A n.802+8T>A | ClinVar |
| 3 | g.128896545C= | CA1400920787 | ACAD9 | c.554+9C= (n.554+9C=) n.632+9C= c.*448+9C= (n.*448+9C=) c.*426+9C= (n.*426+9C=) c.185+9C= (n.185+9C=) c.*1860+9C= (n.*1860+9C=) n.789+9C= c.*1954+9C= (n.*1954+9C=) n.768+9C= c.*250+9C= (n.*250+9C=) c.*354+9C= (n.*354+9C=) n.932+9C= n.626+9C= n.802+9C= | |
| 3 | g.128896545C>T | CA2601180 | ACAD9 | c.554+9C>T (n.554+9C>T) n.632+9C>T c.*448+9C>T (n.*448+9C>T) c.*426+9C>T (n.*426+9C>T) c.185+9C>T (n.185+9C>T) c.*1860+9C>T (n.*1860+9C>T) n.789+9C>T c.*1954+9C>T (n.*1954+9C>T) n.768+9C>T c.*250+9C>T (n.*250+9C>T) c.*354+9C>T (n.*354+9C>T) n.932+9C>T n.626+9C>T n.802+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128896546T>A | CA546180286 | ACAD9 | c.554+10T>A (n.554+10T>A) n.632+10T>A c.*448+10T>A (n.*448+10T>A) c.*426+10T>A (n.*426+10T>A) c.185+10T>A (n.185+10T>A) c.*1860+10T>A (n.*1860+10T>A) n.789+10T>A c.*1954+10T>A (n.*1954+10T>A) n.768+10T>A c.*250+10T>A (n.*250+10T>A) c.*354+10T>A (n.*354+10T>A) n.932+10T>A n.626+10T>A n.802+10T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128896546T>C | CA2499216472 | ACAD9 | c.554+10T>C (n.554+10T>C) n.632+10T>C c.*448+10T>C (n.*448+10T>C) c.*426+10T>C (n.*426+10T>C) c.185+10T>C (n.185+10T>C) c.*1860+10T>C (n.*1860+10T>C) n.789+10T>C c.*1954+10T>C (n.*1954+10T>C) n.768+10T>C c.*250+10T>C (n.*250+10T>C) c.*354+10T>C (n.*354+10T>C) n.932+10T>C n.626+10T>C n.802+10T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128896546T= | CA1400920788 | ACAD9 | c.554+10T= (n.554+10T=) n.632+10T= c.*448+10T= (n.*448+10T=) c.*426+10T= (n.*426+10T=) c.185+10T= (n.185+10T=) c.*1860+10T= (n.*1860+10T=) n.789+10T= c.*1954+10T= (n.*1954+10T=) n.768+10T= c.*250+10T= (n.*250+10T=) c.*354+10T= (n.*354+10T=) n.932+10T= n.626+10T= n.802+10T= | |
| 3 | g.128896547G>A | CA2667558840 | ACAD9 | c.554+11G>A (n.554+11G>A) n.632+11G>A c.*448+11G>A (n.*448+11G>A) c.*426+11G>A (n.*426+11G>A) c.185+11G>A (n.185+11G>A) c.*1860+11G>A (n.*1860+11G>A) n.789+11G>A c.*1954+11G>A (n.*1954+11G>A) n.768+11G>A c.*250+11G>A (n.*250+11G>A) c.*354+11G>A (n.*354+11G>A) n.932+11G>A n.626+11G>A n.802+11G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128896547G= | CA1400920789 | ACAD9 | c.554+11G= (n.554+11G=) n.632+11G= c.*448+11G= (n.*448+11G=) c.*426+11G= (n.*426+11G=) c.185+11G= (n.185+11G=) c.*1860+11G= (n.*1860+11G=) n.789+11G= c.*1954+11G= (n.*1954+11G=) n.768+11G= c.*250+11G= (n.*250+11G=) c.*354+11G= (n.*354+11G=) n.932+11G= n.626+11G= n.802+11G= | |
| 3 | g.128896547G>T | CA546180288 | ACAD9 | c.554+11G>T (n.554+11G>T) n.632+11G>T c.*448+11G>T (n.*448+11G>T) c.*426+11G>T (n.*426+11G>T) c.185+11G>T (n.185+11G>T) c.*1860+11G>T (n.*1860+11G>T) n.789+11G>T c.*1954+11G>T (n.*1954+11G>T) n.768+11G>T c.*250+11G>T (n.*250+11G>T) c.*354+11G>T (n.*354+11G>T) n.932+11G>T n.626+11G>T n.802+11G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.128896548C= | CA1400920790 | ACAD9 | c.554+12C= (n.554+12C=) n.632+12C= c.*448+12C= (n.*448+12C=) c.*426+12C= (n.*426+12C=) c.185+12C= (n.185+12C=) c.*1860+12C= (n.*1860+12C=) n.789+12C= c.*1954+12C= (n.*1954+12C=) n.768+12C= c.*250+12C= (n.*250+12C=) c.*354+12C= (n.*354+12C=) n.932+12C= n.626+12C= n.802+12C= | |
| 3 | g.128896548C>T | CA2601181 | ACAD9 | c.554+12C>T (n.554+12C>T) n.632+12C>T c.*448+12C>T (n.*448+12C>T) c.*426+12C>T (n.*426+12C>T) c.185+12C>T (n.185+12C>T) c.*1860+12C>T (n.*1860+12C>T) n.789+12C>T c.*1954+12C>T (n.*1954+12C>T) n.768+12C>T c.*250+12C>T (n.*250+12C>T) c.*354+12C>T (n.*354+12C>T) n.932+12C>T n.626+12C>T n.802+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128896549A= | CA1400920791 | ACAD9 | c.554+13A= (n.554+13A=) n.632+13A= c.*448+13A= (n.*448+13A=) c.*426+13A= (n.*426+13A=) c.185+13A= (n.185+13A=) c.*1860+13A= (n.*1860+13A=) n.789+13A= c.*1954+13A= (n.*1954+13A=) n.768+13A= c.*250+13A= (n.*250+13A=) c.*354+13A= (n.*354+13A=) n.932+13A= n.626+13A= n.802+13A= | |
| 3 | g.128896549A>G | CA1400920792 | ACAD9 | c.554+13A>G (n.554+13A>G) n.632+13A>G c.*448+13A>G (n.*448+13A>G) c.*426+13A>G (n.*426+13A>G) c.185+13A>G (n.185+13A>G) c.*1860+13A>G (n.*1860+13A>G) n.789+13A>G c.*1954+13A>G (n.*1954+13A>G) n.768+13A>G c.*250+13A>G (n.*250+13A>G) c.*354+13A>G (n.*354+13A>G) n.932+13A>G n.626+13A>G n.802+13A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128896550C>A | CA546180289 | ACAD9 | c.554+14C>A (n.554+14C>A) n.632+14C>A c.*448+14C>A (n.*448+14C>A) c.*426+14C>A (n.*426+14C>A) c.185+14C>A (n.185+14C>A) c.*1860+14C>A (n.*1860+14C>A) n.789+14C>A c.*1954+14C>A (n.*1954+14C>A) n.768+14C>A c.*250+14C>A (n.*250+14C>A) c.*354+14C>A (n.*354+14C>A) n.932+14C>A n.626+14C>A n.802+14C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128896550C= | CA1400920793 | ACAD9 | c.554+14C= (n.554+14C=) n.632+14C= c.*448+14C= (n.*448+14C=) c.*426+14C= (n.*426+14C=) c.185+14C= (n.185+14C=) c.*1860+14C= (n.*1860+14C=) n.789+14C= c.*1954+14C= (n.*1954+14C=) n.768+14C= c.*250+14C= (n.*250+14C=) c.*354+14C= (n.*354+14C=) n.932+14C= n.626+14C= n.802+14C= | |
| 3 | g.128896550C>G | CA2667558841 | ACAD9 | c.554+14C>G (n.554+14C>G) n.632+14C>G c.*448+14C>G (n.*448+14C>G) c.*426+14C>G (n.*426+14C>G) c.185+14C>G (n.185+14C>G) c.*1860+14C>G (n.*1860+14C>G) n.789+14C>G c.*1954+14C>G (n.*1954+14C>G) n.768+14C>G c.*250+14C>G (n.*250+14C>G) c.*354+14C>G (n.*354+14C>G) n.932+14C>G n.626+14C>G n.802+14C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128896550_128896613del | CA2667558842 | ACAD9 | c.554+14_554+77del (n.554+14_554+77del) n.632+14_632+77del c.*448+14_*448+77del (n.*448+14_*448+77del) c.*426+14_*426+77del (n.*426+14_*426+77del) c.185+14_185+77del (n.185+14_185+77del) c.*1860+14_*1860+77del (n.*1860+14_*1860+77del) n.789+14_789+77del c.*1954+14_*1954+77del (n.*1954+14_*1954+77del) n.768+14_768+77del c.*250+14_*250+77del (n.*250+14_*250+77del) c.*354+14_*354+77del (n.*354+14_*354+77del) n.932+14_932+77del n.626+14_626+77del n.802+14_802+77del | gnomAD v4 |
| 3 | g.128896551A= | CA1400920794 | ACAD9 | c.554+15A= (n.554+15A=) n.632+15A= c.*448+15A= (n.*448+15A=) c.*426+15A= (n.*426+15A=) c.185+15A= (n.185+15A=) c.*1860+15A= (n.*1860+15A=) n.789+15A= c.*1954+15A= (n.*1954+15A=) n.768+15A= c.*250+15A= (n.*250+15A=) c.*354+15A= (n.*354+15A=) n.932+15A= n.626+15A= n.802+15A= | |
| 3 | g.128896551A>G | CA546180291 | ACAD9 | c.554+15A>G (n.554+15A>G) n.632+15A>G c.*448+15A>G (n.*448+15A>G) c.*426+15A>G (n.*426+15A>G) c.185+15A>G (n.185+15A>G) c.*1860+15A>G (n.*1860+15A>G) n.789+15A>G c.*1954+15A>G (n.*1954+15A>G) n.768+15A>G c.*250+15A>G (n.*250+15A>G) c.*354+15A>G (n.*354+15A>G) n.932+15A>G n.626+15A>G n.802+15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128896555del | CA2667558843 | ACAD9 | c.554+19del (n.554+19del) n.632+19del c.*448+19del (n.*448+19del) c.*426+19del (n.*426+19del) c.185+19del (n.185+19del) c.*1860+19del (n.*1860+19del) n.789+19del c.*1954+19del (n.*1954+19del) n.768+19del c.*250+19del (n.*250+19del) c.*354+19del (n.*354+19del) n.932+19del n.626+19del n.802+19del | gnomAD v4 |
| 3 | g.128896555C= | CA1400920795 | ACAD9 | c.554+19C= (n.554+19C=) n.632+19C= c.*448+19C= (n.*448+19C=) c.*426+19C= (n.*426+19C=) c.185+19C= (n.185+19C=) c.*1860+19C= (n.*1860+19C=) n.789+19C= c.*1954+19C= (n.*1954+19C=) n.768+19C= c.*250+19C= (n.*250+19C=) c.*354+19C= (n.*354+19C=) n.932+19C= n.626+19C= n.802+19C= | |
| 3 | g.128896555C>T | CA2601182 | ACAD9 | c.554+19C>T (n.554+19C>T) n.632+19C>T c.*448+19C>T (n.*448+19C>T) c.*426+19C>T (n.*426+19C>T) c.185+19C>T (n.185+19C>T) c.*1860+19C>T (n.*1860+19C>T) n.789+19C>T c.*1954+19C>T (n.*1954+19C>T) n.768+19C>T c.*250+19C>T (n.*250+19C>T) c.*354+19C>T (n.*354+19C>T) n.932+19C>T n.626+19C>T n.802+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128896556G>A | CA289238 | ACAD9 | c.554+20G>A (n.554+20G>A) n.632+20G>A c.*448+20G>A (n.*448+20G>A) c.*426+20G>A (n.*426+20G>A) c.185+20G>A (n.185+20G>A) c.*1860+20G>A (n.*1860+20G>A) n.789+20G>A c.*1954+20G>A (n.*1954+20G>A) n.768+20G>A c.*250+20G>A (n.*250+20G>A) c.*354+20G>A (n.*354+20G>A) n.932+20G>A n.626+20G>A n.802+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128896556G= | CA1400920796 | ACAD9 | c.554+20G= (n.554+20G=) n.632+20G= c.*448+20G= (n.*448+20G=) c.*426+20G= (n.*426+20G=) c.185+20G= (n.185+20G=) c.*1860+20G= (n.*1860+20G=) n.789+20G= c.*1954+20G= (n.*1954+20G=) n.768+20G= c.*250+20G= (n.*250+20G=) c.*354+20G= (n.*354+20G=) n.932+20G= n.626+20G= n.802+20G= | |
| 3 | g.128896556_128896558del | CA2758352294 | ACAD9 | c.554+20_554+22del (n.554+20_554+22del) n.632+20_632+22del c.*448+20_*448+22del (n.*448+20_*448+22del) c.*426+20_*426+22del (n.*426+20_*426+22del) c.185+20_185+22del (n.185+20_185+22del) c.*1860+20_*1860+22del (n.*1860+20_*1860+22del) n.789+20_789+22del c.*1954+20_*1954+22del (n.*1954+20_*1954+22del) n.768+20_768+22del c.*250+20_*250+22del (n.*250+20_*250+22del) c.*354+20_*354+22del (n.*354+20_*354+22del) n.932+20_932+22del n.626+20_626+22del n.802+20_802+22del | |
| 3 | g.128896558T>C | CA2667558844 | ACAD9 | c.554+22T>C (n.554+22T>C) n.632+22T>C c.*448+22T>C (n.*448+22T>C) c.*426+22T>C (n.*426+22T>C) c.185+22T>C (n.185+22T>C) c.*1860+22T>C (n.*1860+22T>C) n.789+22T>C c.*1954+22T>C (n.*1954+22T>C) n.768+22T>C c.*250+22T>C (n.*250+22T>C) c.*354+22T>C (n.*354+22T>C) n.932+22T>C n.626+22T>C n.802+22T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128896562_128896591dup | CA2667558845 | ACAD9 | c.554+26_554+55dup (n.554+26_554+55dup) n.632+26_632+55dup c.*448+26_*448+55dup (n.*448+26_*448+55dup) c.*426+26_*426+55dup (n.*426+26_*426+55dup) c.185+26_185+55dup (n.185+26_185+55dup) c.*1860+26_*1860+55dup (n.*1860+26_*1860+55dup) n.789+26_789+55dup c.*1954+26_*1954+55dup (n.*1954+26_*1954+55dup) n.768+26_768+55dup c.*250+26_*250+55dup (n.*250+26_*250+55dup) c.*354+26_*354+55dup (n.*354+26_*354+55dup) n.932+26_932+55dup n.626+26_626+55dup n.802+26_802+55dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.128896563C>A | CA2577891305 | ACAD9 | c.554+27C>A (n.554+27C>A) n.632+27C>A c.*448+27C>A (n.*448+27C>A) c.*426+27C>A (n.*426+27C>A) c.185+27C>A (n.185+27C>A) c.*1860+27C>A (n.*1860+27C>A) n.789+27C>A c.*1954+27C>A (n.*1954+27C>A) n.768+27C>A c.*250+27C>A (n.*250+27C>A) c.*354+27C>A (n.*354+27C>A) n.932+27C>A n.626+27C>A n.802+27C>A | |
| 3 | g.128896564T>C | CA2667558846 | ACAD9 | c.554+28T>C (n.554+28T>C) n.632+28T>C c.*448+28T>C (n.*448+28T>C) c.*426+28T>C (n.*426+28T>C) c.185+28T>C (n.185+28T>C) c.*1860+28T>C (n.*1860+28T>C) n.789+28T>C c.*1954+28T>C (n.*1954+28T>C) n.768+28T>C c.*250+28T>C (n.*250+28T>C) c.*354+28T>C (n.*354+28T>C) n.932+28T>C n.626+28T>C n.802+28T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128896565C>T | CA2667558847 | ACAD9 | c.554+29C>T (n.554+29C>T) n.632+29C>T c.*448+29C>T (n.*448+29C>T) c.*426+29C>T (n.*426+29C>T) c.185+29C>T (n.185+29C>T) c.*1860+29C>T (n.*1860+29C>T) n.789+29C>T c.*1954+29C>T (n.*1954+29C>T) n.768+29C>T c.*250+29C>T (n.*250+29C>T) c.*354+29C>T (n.*354+29C>T) n.932+29C>T n.626+29C>T n.802+29C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128896568C>A | CA2601183 | ACAD9 | c.554+32C>A (n.554+32C>A) n.632+32C>A c.*448+32C>A (n.*448+32C>A) c.*426+32C>A (n.*426+32C>A) c.185+32C>A (n.185+32C>A) c.*1860+32C>A (n.*1860+32C>A) n.789+32C>A c.*1954+32C>A (n.*1954+32C>A) n.768+32C>A c.*250+32C>A (n.*250+32C>A) c.*354+32C>A (n.*354+32C>A) n.932+32C>A n.626+32C>A n.802+32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128896568C= | CA1400920797 | ACAD9 | c.554+32C= (n.554+32C=) n.632+32C= c.*448+32C= (n.*448+32C=) c.*426+32C= (n.*426+32C=) c.185+32C= (n.185+32C=) c.*1860+32C= (n.*1860+32C=) n.789+32C= c.*1954+32C= (n.*1954+32C=) n.768+32C= c.*250+32C= (n.*250+32C=) c.*354+32C= (n.*354+32C=) n.932+32C= n.626+32C= n.802+32C= | |
| 3 | g.128896568C>G | CA2758352296 | ACAD9 | c.554+32C>G (n.554+32C>G) n.632+32C>G c.*448+32C>G (n.*448+32C>G) c.*426+32C>G (n.*426+32C>G) c.185+32C>G (n.185+32C>G) c.*1860+32C>G (n.*1860+32C>G) n.789+32C>G c.*1954+32C>G (n.*1954+32C>G) n.768+32C>G c.*250+32C>G (n.*250+32C>G) c.*354+32C>G (n.*354+32C>G) n.932+32C>G n.626+32C>G n.802+32C>G | |
| 3 | g.128896569A>G | CA2577891306 | ACAD9 | c.554+33A>G (n.554+33A>G) n.632+33A>G c.*448+33A>G (n.*448+33A>G) c.*426+33A>G (n.*426+33A>G) c.185+33A>G (n.185+33A>G) c.*1860+33A>G (n.*1860+33A>G) n.789+33A>G c.*1954+33A>G (n.*1954+33A>G) n.768+33A>G c.*250+33A>G (n.*250+33A>G) c.*354+33A>G (n.*354+33A>G) n.932+33A>G n.626+33A>G n.802+33A>G | |
| 3 | g.128896569A>T | CA2667558848 | ACAD9 | c.554+33A>T (n.554+33A>T) n.632+33A>T c.*448+33A>T (n.*448+33A>T) c.*426+33A>T (n.*426+33A>T) c.185+33A>T (n.185+33A>T) c.*1860+33A>T (n.*1860+33A>T) n.789+33A>T c.*1954+33A>T (n.*1954+33A>T) n.768+33A>T c.*250+33A>T (n.*250+33A>T) c.*354+33A>T (n.*354+33A>T) n.932+33A>T n.626+33A>T n.802+33A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128896570G>A | CA2667558849 | ACAD9 | c.554+34G>A (n.554+34G>A) n.632+34G>A c.*448+34G>A (n.*448+34G>A) c.*426+34G>A (n.*426+34G>A) c.185+34G>A (n.185+34G>A) c.*1860+34G>A (n.*1860+34G>A) n.789+34G>A c.*1954+34G>A (n.*1954+34G>A) n.768+34G>A c.*250+34G>A (n.*250+34G>A) c.*354+34G>A (n.*354+34G>A) n.932+34G>A n.626+34G>A n.802+34G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128896571C>A | CA546180296 | ACAD9 | c.554+35C>A (n.554+35C>A) n.632+35C>A c.*448+35C>A (n.*448+35C>A) c.*426+35C>A (n.*426+35C>A) c.185+35C>A (n.185+35C>A) c.*1860+35C>A (n.*1860+35C>A) n.789+35C>A c.*1954+35C>A (n.*1954+35C>A) n.768+35C>A c.*250+35C>A (n.*250+35C>A) c.*354+35C>A (n.*354+35C>A) n.932+35C>A n.626+35C>A n.802+35C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128896571C= | CA1400920798 | ACAD9 | c.554+35C= (n.554+35C=) n.632+35C= c.*448+35C= (n.*448+35C=) c.*426+35C= (n.*426+35C=) c.185+35C= (n.185+35C=) c.*1860+35C= (n.*1860+35C=) n.789+35C= c.*1954+35C= (n.*1954+35C=) n.768+35C= c.*250+35C= (n.*250+35C=) c.*354+35C= (n.*354+35C=) n.932+35C= n.626+35C= n.802+35C= | |
| 3 | g.128896571C>T | CA546180297 | ACAD9 | c.554+35C>T (n.554+35C>T) n.632+35C>T c.*448+35C>T (n.*448+35C>T) c.*426+35C>T (n.*426+35C>T) c.185+35C>T (n.185+35C>T) c.*1860+35C>T (n.*1860+35C>T) n.789+35C>T c.*1954+35C>T (n.*1954+35C>T) n.768+35C>T c.*250+35C>T (n.*250+35C>T) c.*354+35C>T (n.*354+35C>T) n.932+35C>T n.626+35C>T n.802+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128896572T>A | CA2577891307 | ACAD9 | c.554+36T>A (n.554+36T>A) n.632+36T>A c.*448+36T>A (n.*448+36T>A) c.*426+36T>A (n.*426+36T>A) c.185+36T>A (n.185+36T>A) c.*1860+36T>A (n.*1860+36T>A) n.789+36T>A c.*1954+36T>A (n.*1954+36T>A) n.768+36T>A c.*250+36T>A (n.*250+36T>A) c.*354+36T>A (n.*354+36T>A) n.932+36T>A n.626+36T>A n.802+36T>A | |
| 3 | g.128896572T>C | CA546180299 | ACAD9 | c.554+36T>C (n.554+36T>C) n.632+36T>C c.*448+36T>C (n.*448+36T>C) c.*426+36T>C (n.*426+36T>C) c.185+36T>C (n.185+36T>C) c.*1860+36T>C (n.*1860+36T>C) n.789+36T>C c.*1954+36T>C (n.*1954+36T>C) n.768+36T>C c.*250+36T>C (n.*250+36T>C) c.*354+36T>C (n.*354+36T>C) n.932+36T>C n.626+36T>C n.802+36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128896572T= | CA1400920799 | ACAD9 | c.554+36T= (n.554+36T=) n.632+36T= c.*448+36T= (n.*448+36T=) c.*426+36T= (n.*426+36T=) c.185+36T= (n.185+36T=) c.*1860+36T= (n.*1860+36T=) n.789+36T= c.*1954+36T= (n.*1954+36T=) n.768+36T= c.*250+36T= (n.*250+36T=) c.*354+36T= (n.*354+36T=) n.932+36T= n.626+36T= n.802+36T= | |
| 3 | g.128896573G>A | CA546180300 | ACAD9 | c.554+37G>A (n.554+37G>A) n.632+37G>A c.*448+37G>A (n.*448+37G>A) c.*426+37G>A (n.*426+37G>A) c.185+37G>A (n.185+37G>A) c.*1860+37G>A (n.*1860+37G>A) n.789+37G>A c.*1954+37G>A (n.*1954+37G>A) n.768+37G>A c.*250+37G>A (n.*250+37G>A) c.*354+37G>A (n.*354+37G>A) n.932+37G>A n.626+37G>A n.802+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128896573G= | CA1400920800 | ACAD9 | c.554+37G= (n.554+37G=) n.632+37G= c.*448+37G= (n.*448+37G=) c.*426+37G= (n.*426+37G=) c.185+37G= (n.185+37G=) c.*1860+37G= (n.*1860+37G=) n.789+37G= c.*1954+37G= (n.*1954+37G=) n.768+37G= c.*250+37G= (n.*250+37G=) c.*354+37G= (n.*354+37G=) n.932+37G= n.626+37G= n.802+37G= | |
| 3 | g.128896575G>A | CA2667558850 | ACAD9 | c.554+39G>A (n.554+39G>A) n.632+39G>A c.*448+39G>A (n.*448+39G>A) c.*426+39G>A (n.*426+39G>A) c.185+39G>A (n.185+39G>A) c.*1860+39G>A (n.*1860+39G>A) n.789+39G>A c.*1954+39G>A (n.*1954+39G>A) n.768+39G>A c.*250+39G>A (n.*250+39G>A) c.*354+39G>A (n.*354+39G>A) n.932+39G>A n.626+39G>A n.802+39G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128896575G>C | CA82526726 | ACAD9 | c.554+39G>C (n.554+39G>C) n.632+39G>C c.*448+39G>C (n.*448+39G>C) c.*426+39G>C (n.*426+39G>C) c.185+39G>C (n.185+39G>C) c.*1860+39G>C (n.*1860+39G>C) n.789+39G>C c.*1954+39G>C (n.*1954+39G>C) n.768+39G>C c.*250+39G>C (n.*250+39G>C) c.*354+39G>C (n.*354+39G>C) n.932+39G>C n.626+39G>C n.802+39G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128896575G= | CA1400920801 | ACAD9 | c.554+39G= (n.554+39G=) n.632+39G= c.*448+39G= (n.*448+39G=) c.*426+39G= (n.*426+39G=) c.185+39G= (n.185+39G=) c.*1860+39G= (n.*1860+39G=) n.789+39G= c.*1954+39G= (n.*1954+39G=) n.768+39G= c.*250+39G= (n.*250+39G=) c.*354+39G= (n.*354+39G=) n.932+39G= n.626+39G= n.802+39G= | |
| 3 | g.128896577T>A | CA82526728 | ACAD9 | c.554+41T>A (n.554+41T>A) n.632+41T>A c.*448+41T>A (n.*448+41T>A) c.*426+41T>A (n.*426+41T>A) c.185+41T>A (n.185+41T>A) c.*1860+41T>A (n.*1860+41T>A) n.789+41T>A c.*1954+41T>A (n.*1954+41T>A) n.768+41T>A c.*250+41T>A (n.*250+41T>A) c.*354+41T>A (n.*354+41T>A) n.932+41T>A n.626+41T>A n.802+41T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128896577T>C | CA2667558851 | ACAD9 | c.554+41T>C (n.554+41T>C) n.632+41T>C c.*448+41T>C (n.*448+41T>C) c.*426+41T>C (n.*426+41T>C) c.185+41T>C (n.185+41T>C) c.*1860+41T>C (n.*1860+41T>C) n.789+41T>C c.*1954+41T>C (n.*1954+41T>C) n.768+41T>C c.*250+41T>C (n.*250+41T>C) c.*354+41T>C (n.*354+41T>C) n.932+41T>C n.626+41T>C n.802+41T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128896577T= | CA1400920802 | ACAD9 | c.554+41T= (n.554+41T=) n.632+41T= c.*448+41T= (n.*448+41T=) c.*426+41T= (n.*426+41T=) c.185+41T= (n.185+41T=) c.*1860+41T= (n.*1860+41T=) n.789+41T= c.*1954+41T= (n.*1954+41T=) n.768+41T= c.*250+41T= (n.*250+41T=) c.*354+41T= (n.*354+41T=) n.932+41T= n.626+41T= n.802+41T= | |
| 3 | g.128896578G>A | CA82526732 | ACAD9 | c.554+42G>A (n.554+42G>A) n.632+42G>A c.*448+42G>A (n.*448+42G>A) c.*426+42G>A (n.*426+42G>A) c.185+42G>A (n.185+42G>A) c.*1860+42G>A (n.*1860+42G>A) n.789+42G>A c.*1954+42G>A (n.*1954+42G>A) n.768+42G>A c.*250+42G>A (n.*250+42G>A) c.*354+42G>A (n.*354+42G>A) n.932+42G>A n.626+42G>A n.802+42G>A | dbSNP |
| 3 | g.128896578G= | CA1400920803 | ACAD9 | c.554+42G= (n.554+42G=) n.632+42G= c.*448+42G= (n.*448+42G=) c.*426+42G= (n.*426+42G=) c.185+42G= (n.185+42G=) c.*1860+42G= (n.*1860+42G=) n.789+42G= c.*1954+42G= (n.*1954+42G=) n.768+42G= c.*250+42G= (n.*250+42G=) c.*354+42G= (n.*354+42G=) n.932+42G= n.626+42G= n.802+42G= | |
| 3 | g.128896579T>C | CA2667558852 | ACAD9 | c.554+43T>C (n.554+43T>C) n.632+43T>C c.*448+43T>C (n.*448+43T>C) c.*426+43T>C (n.*426+43T>C) c.185+43T>C (n.185+43T>C) c.*1860+43T>C (n.*1860+43T>C) n.789+43T>C c.*1954+43T>C (n.*1954+43T>C) n.768+43T>C c.*250+43T>C (n.*250+43T>C) c.*354+43T>C (n.*354+43T>C) n.932+43T>C n.626+43T>C n.802+43T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128896581G>A | CA2667558853 | ACAD9 | c.554+45G>A (n.554+45G>A) n.632+45G>A c.*448+45G>A (n.*448+45G>A) c.*426+45G>A (n.*426+45G>A) c.185+45G>A (n.185+45G>A) c.*1860+45G>A (n.*1860+45G>A) n.789+45G>A c.*1954+45G>A (n.*1954+45G>A) n.768+45G>A c.*250+45G>A (n.*250+45G>A) c.*354+45G>A (n.*354+45G>A) n.932+45G>A n.626+45G>A n.802+45G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128896581G>C | CA2667558854 | ACAD9 | c.554+45G>C (n.554+45G>C) n.632+45G>C c.*448+45G>C (n.*448+45G>C) c.*426+45G>C (n.*426+45G>C) c.185+45G>C (n.185+45G>C) c.*1860+45G>C (n.*1860+45G>C) n.789+45G>C c.*1954+45G>C (n.*1954+45G>C) n.768+45G>C c.*250+45G>C (n.*250+45G>C) c.*354+45G>C (n.*354+45G>C) n.932+45G>C n.626+45G>C n.802+45G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128896582C>A | CA2667558855 | ACAD9 | c.554+46C>A (n.554+46C>A) n.632+46C>A c.*448+46C>A (n.*448+46C>A) c.*426+46C>A (n.*426+46C>A) c.185+46C>A (n.185+46C>A) c.*1860+46C>A (n.*1860+46C>A) n.789+46C>A c.*1954+46C>A (n.*1954+46C>A) n.768+46C>A c.*250+46C>A (n.*250+46C>A) c.*354+46C>A (n.*354+46C>A) n.932+46C>A n.626+46C>A n.802+46C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128896583C= | CA1400920804 | ACAD9 | c.554+47C= (n.554+47C=) n.632+47C= c.*448+47C= (n.*448+47C=) c.*426+47C= (n.*426+47C=) c.185+47C= (n.185+47C=) c.*1860+47C= (n.*1860+47C=) n.789+47C= c.*1954+47C= (n.*1954+47C=) n.768+47C= c.*250+47C= (n.*250+47C=) c.*354+47C= (n.*354+47C=) n.932+47C= n.626+47C= n.802+47C= | |
| 3 | g.128896583C>G | CA546180302 | ACAD9 | c.554+47C>G (n.554+47C>G) n.632+47C>G c.*448+47C>G (n.*448+47C>G) c.*426+47C>G (n.*426+47C>G) c.185+47C>G (n.185+47C>G) c.*1860+47C>G (n.*1860+47C>G) n.789+47C>G c.*1954+47C>G (n.*1954+47C>G) n.768+47C>G c.*250+47C>G (n.*250+47C>G) c.*354+47C>G (n.*354+47C>G) n.932+47C>G n.626+47C>G n.802+47C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128896583C>T | CA546180303 | ACAD9 | c.554+47C>T (n.554+47C>T) n.632+47C>T c.*448+47C>T (n.*448+47C>T) c.*426+47C>T (n.*426+47C>T) c.185+47C>T (n.185+47C>T) c.*1860+47C>T (n.*1860+47C>T) n.789+47C>T c.*1954+47C>T (n.*1954+47C>T) n.768+47C>T c.*250+47C>T (n.*250+47C>T) c.*354+47C>T (n.*354+47C>T) n.932+47C>T n.626+47C>T n.802+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128896584C>A | CA2667558856 | ACAD9 | c.554+48C>A (n.554+48C>A) n.632+48C>A c.*448+48C>A (n.*448+48C>A) c.*426+48C>A (n.*426+48C>A) c.185+48C>A (n.185+48C>A) c.*1860+48C>A (n.*1860+48C>A) n.789+48C>A c.*1954+48C>A (n.*1954+48C>A) n.768+48C>A c.*250+48C>A (n.*250+48C>A) c.*354+48C>A (n.*354+48C>A) n.932+48C>A n.626+48C>A n.802+48C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128896584C= | CA1400920805 | ACAD9 | c.554+48C= (n.554+48C=) n.632+48C= c.*448+48C= (n.*448+48C=) c.*426+48C= (n.*426+48C=) c.185+48C= (n.185+48C=) c.*1860+48C= (n.*1860+48C=) n.789+48C= c.*1954+48C= (n.*1954+48C=) n.768+48C= c.*250+48C= (n.*250+48C=) c.*354+48C= (n.*354+48C=) n.932+48C= n.626+48C= n.802+48C= | |
| 3 | g.128896584C>T | CA1400920806 | ACAD9 | c.554+48C>T (n.554+48C>T) n.632+48C>T c.*448+48C>T (n.*448+48C>T) c.*426+48C>T (n.*426+48C>T) c.185+48C>T (n.185+48C>T) c.*1860+48C>T (n.*1860+48C>T) n.789+48C>T c.*1954+48C>T (n.*1954+48C>T) n.768+48C>T c.*250+48C>T (n.*250+48C>T) c.*354+48C>T (n.*354+48C>T) n.932+48C>T n.626+48C>T n.802+48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128896587G>A | CA2577891308 | ACAD9 | c.554+51G>A (n.554+51G>A) n.632+51G>A c.*448+51G>A (n.*448+51G>A) c.*426+51G>A (n.*426+51G>A) c.185+51G>A (n.185+51G>A) c.*1860+51G>A (n.*1860+51G>A) n.789+51G>A c.*1954+51G>A (n.*1954+51G>A) n.768+51G>A c.*250+51G>A (n.*250+51G>A) c.*354+51G>A (n.*354+51G>A) n.932+51G>A n.626+51G>A n.802+51G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128896591C>G | CA2667558857 | ACAD9 | c.554+55C>G (n.554+55C>G) n.632+55C>G c.*448+55C>G (n.*448+55C>G) c.*426+55C>G (n.*426+55C>G) c.185+55C>G (n.185+55C>G) c.*1860+55C>G (n.*1860+55C>G) n.789+55C>G c.*1954+55C>G (n.*1954+55C>G) n.768+55C>G c.*250+55C>G (n.*250+55C>G) c.*354+55C>G (n.*354+55C>G) n.932+55C>G n.626+55C>G n.802+55C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128896593C>A | CA2577891309 | ACAD9 | c.554+57C>A (n.554+57C>A) n.632+57C>A c.*448+57C>A (n.*448+57C>A) c.*426+57C>A (n.*426+57C>A) c.185+57C>A (n.185+57C>A) c.*1860+57C>A (n.*1860+57C>A) n.789+57C>A c.*1954+57C>A (n.*1954+57C>A) n.768+57C>A c.*250+57C>A (n.*250+57C>A) c.*354+57C>A (n.*354+57C>A) n.932+57C>A n.626+57C>A n.802+57C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128896593C= | CA1400920807 | ACAD9 | c.554+57C= (n.554+57C=) n.632+57C= c.*448+57C= (n.*448+57C=) c.*426+57C= (n.*426+57C=) c.185+57C= (n.185+57C=) c.*1860+57C= (n.*1860+57C=) n.789+57C= c.*1954+57C= (n.*1954+57C=) n.768+57C= c.*250+57C= (n.*250+57C=) c.*354+57C= (n.*354+57C=) n.932+57C= n.626+57C= n.802+57C= | |
| 3 | g.128896593C>G | CA1400920808 | ACAD9 | c.554+57C>G (n.554+57C>G) n.632+57C>G c.*448+57C>G (n.*448+57C>G) c.*426+57C>G (n.*426+57C>G) c.185+57C>G (n.185+57C>G) c.*1860+57C>G (n.*1860+57C>G) n.789+57C>G c.*1954+57C>G (n.*1954+57C>G) n.768+57C>G c.*250+57C>G (n.*250+57C>G) c.*354+57C>G (n.*354+57C>G) n.932+57C>G n.626+57C>G n.802+57C>G | dbSNP |
| 3 | g.128896593C>T | CA2667558858 | ACAD9 | c.554+57C>T (n.554+57C>T) n.632+57C>T c.*448+57C>T (n.*448+57C>T) c.*426+57C>T (n.*426+57C>T) c.185+57C>T (n.185+57C>T) c.*1860+57C>T (n.*1860+57C>T) n.789+57C>T c.*1954+57C>T (n.*1954+57C>T) n.768+57C>T c.*250+57C>T (n.*250+57C>T) c.*354+57C>T (n.*354+57C>T) n.932+57C>T n.626+57C>T n.802+57C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128896594T>C | CA82526736 | ACAD9 | c.554+58T>C (n.554+58T>C) n.632+58T>C c.*448+58T>C (n.*448+58T>C) c.*426+58T>C (n.*426+58T>C) c.185+58T>C (n.185+58T>C) c.*1860+58T>C (n.*1860+58T>C) n.789+58T>C c.*1954+58T>C (n.*1954+58T>C) n.768+58T>C c.*250+58T>C (n.*250+58T>C) c.*354+58T>C (n.*354+58T>C) n.932+58T>C n.626+58T>C n.802+58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128896594T= | CA1400920809 | ACAD9 | c.554+58T= (n.554+58T=) n.632+58T= c.*448+58T= (n.*448+58T=) c.*426+58T= (n.*426+58T=) c.185+58T= (n.185+58T=) c.*1860+58T= (n.*1860+58T=) n.789+58T= c.*1954+58T= (n.*1954+58T=) n.768+58T= c.*250+58T= (n.*250+58T=) c.*354+58T= (n.*354+58T=) n.932+58T= n.626+58T= n.802+58T= | |
| 3 | g.128896595G>C | CA435587820 | ACAD9 | c.554+59G>C (n.554+59G>C) n.632+59G>C c.*448+59G>C (n.*448+59G>C) c.*426+59G>C (n.*426+59G>C) c.185+59G>C (n.185+59G>C) c.*1860+59G>C (n.*1860+59G>C) n.789+59G>C c.*1954+59G>C (n.*1954+59G>C) n.768+59G>C c.*250+59G>C (n.*250+59G>C) c.*354+59G>C (n.*354+59G>C) n.932+59G>C n.626+59G>C n.802+59G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128896595G= | CA1400920810 | ACAD9 | c.554+59G= (n.554+59G=) n.632+59G= c.*448+59G= (n.*448+59G=) c.*426+59G= (n.*426+59G=) c.185+59G= (n.185+59G=) c.*1860+59G= (n.*1860+59G=) n.789+59G= c.*1954+59G= (n.*1954+59G=) n.768+59G= c.*250+59G= (n.*250+59G=) c.*354+59G= (n.*354+59G=) n.932+59G= n.626+59G= n.802+59G= | |
| 3 | g.128896596G>A | CA1053387713 | ACAD9 | c.554+60G>A (n.554+60G>A) n.632+60G>A c.*448+60G>A (n.*448+60G>A) c.*426+60G>A (n.*426+60G>A) c.185+60G>A (n.185+60G>A) c.*1860+60G>A (n.*1860+60G>A) n.789+60G>A c.*1954+60G>A (n.*1954+60G>A) n.768+60G>A c.*250+60G>A (n.*250+60G>A) c.*354+60G>A (n.*354+60G>A) n.932+60G>A n.626+60G>A n.802+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128896596G= | CA1400920811 | ACAD9 | c.554+60G= (n.554+60G=) n.632+60G= c.*448+60G= (n.*448+60G=) c.*426+60G= (n.*426+60G=) c.185+60G= (n.185+60G=) c.*1860+60G= (n.*1860+60G=) n.789+60G= c.*1954+60G= (n.*1954+60G=) n.768+60G= c.*250+60G= (n.*250+60G=) c.*354+60G= (n.*354+60G=) n.932+60G= n.626+60G= n.802+60G= | |
| 3 | g.128896598G>A | CA2667558859 | ACAD9 | c.554+62G>A (n.554+62G>A) n.632+62G>A c.*448+62G>A (n.*448+62G>A) c.*426+62G>A (n.*426+62G>A) c.185+62G>A (n.185+62G>A) c.*1860+62G>A (n.*1860+62G>A) n.789+62G>A c.*1954+62G>A (n.*1954+62G>A) n.768+62G>A c.*250+62G>A (n.*250+62G>A) c.*354+62G>A (n.*354+62G>A) n.932+62G>A n.626+62G>A n.802+62G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128896599C>A | CA2667558860 | ACAD9 | c.554+63C>A (n.554+63C>A) n.632+63C>A c.*448+63C>A (n.*448+63C>A) c.*426+63C>A (n.*426+63C>A) c.185+63C>A (n.185+63C>A) c.*1860+63C>A (n.*1860+63C>A) n.789+63C>A c.*1954+63C>A (n.*1954+63C>A) n.768+63C>A c.*250+63C>A (n.*250+63C>A) c.*354+63C>A (n.*354+63C>A) n.932+63C>A n.626+63C>A n.802+63C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128896602G>A | CA2667558861 | ACAD9 | c.554+66G>A (n.554+66G>A) n.632+66G>A c.*448+66G>A (n.*448+66G>A) c.*426+66G>A (n.*426+66G>A) c.185+66G>A (n.185+66G>A) c.*1860+66G>A (n.*1860+66G>A) n.789+66G>A c.*1954+66G>A (n.*1954+66G>A) n.768+66G>A c.*250+66G>A (n.*250+66G>A) c.*354+66G>A (n.*354+66G>A) n.932+66G>A n.626+66G>A n.802+66G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128896602G>C | CA2667558862 | ACAD9 | c.554+66G>C (n.554+66G>C) n.632+66G>C c.*448+66G>C (n.*448+66G>C) c.*426+66G>C (n.*426+66G>C) c.185+66G>C (n.185+66G>C) c.*1860+66G>C (n.*1860+66G>C) n.789+66G>C c.*1954+66G>C (n.*1954+66G>C) n.768+66G>C c.*250+66G>C (n.*250+66G>C) c.*354+66G>C (n.*354+66G>C) n.932+66G>C n.626+66G>C n.802+66G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128896604G>A | CA2667558863 | ACAD9 | c.554+68G>A (n.554+68G>A) n.632+68G>A c.*448+68G>A (n.*448+68G>A) c.*426+68G>A (n.*426+68G>A) c.185+68G>A (n.185+68G>A) c.*1860+68G>A (n.*1860+68G>A) n.789+68G>A c.*1954+68G>A (n.*1954+68G>A) n.768+68G>A c.*250+68G>A (n.*250+68G>A) c.*354+68G>A (n.*354+68G>A) n.932+68G>A n.626+68G>A n.802+68G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128896605G>A | CA2667558864 | ACAD9 | c.554+69G>A (n.554+69G>A) n.632+69G>A c.*448+69G>A (n.*448+69G>A) c.*426+69G>A (n.*426+69G>A) c.185+69G>A (n.185+69G>A) c.*1860+69G>A (n.*1860+69G>A) n.789+69G>A c.*1954+69G>A (n.*1954+69G>A) n.768+69G>A c.*250+69G>A (n.*250+69G>A) c.*354+69G>A (n.*354+69G>A) n.932+69G>A n.626+69G>A n.802+69G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128896605G>T | CA2667558865 | ACAD9 | c.554+69G>T (n.554+69G>T) n.632+69G>T c.*448+69G>T (n.*448+69G>T) c.*426+69G>T (n.*426+69G>T) c.185+69G>T (n.185+69G>T) c.*1860+69G>T (n.*1860+69G>T) n.789+69G>T c.*1954+69G>T (n.*1954+69G>T) n.768+69G>T c.*250+69G>T (n.*250+69G>T) c.*354+69G>T (n.*354+69G>T) n.932+69G>T n.626+69G>T n.802+69G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128896606C= | CA1400920812 | ACAD9 | c.554+70C= (n.554+70C=) n.632+70C= c.*448+70C= (n.*448+70C=) c.*426+70C= (n.*426+70C=) c.185+70C= (n.185+70C=) c.*1860+70C= (n.*1860+70C=) n.789+70C= c.*1954+70C= (n.*1954+70C=) n.768+70C= c.*250+70C= (n.*250+70C=) c.*354+70C= (n.*354+70C=) n.932+70C= n.626+70C= n.802+70C= | |
| 3 | g.128896606C>T | CA898714304 | ACAD9 | c.554+70C>T (n.554+70C>T) n.632+70C>T c.*448+70C>T (n.*448+70C>T) c.*426+70C>T (n.*426+70C>T) c.185+70C>T (n.185+70C>T) c.*1860+70C>T (n.*1860+70C>T) n.789+70C>T c.*1954+70C>T (n.*1954+70C>T) n.768+70C>T c.*250+70C>T (n.*250+70C>T) c.*354+70C>T (n.*354+70C>T) n.932+70C>T n.626+70C>T n.802+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128896607T>A | CA2667558866 | ACAD9 | c.554+71T>A (n.554+71T>A) n.632+71T>A c.*448+71T>A (n.*448+71T>A) c.*426+71T>A (n.*426+71T>A) c.185+71T>A (n.185+71T>A) c.*1860+71T>A (n.*1860+71T>A) n.789+71T>A c.*1954+71T>A (n.*1954+71T>A) n.768+71T>A c.*250+71T>A (n.*250+71T>A) c.*354+71T>A (n.*354+71T>A) n.932+71T>A n.626+71T>A n.802+71T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128896609_128896611dup | CA2577891310 | ACAD9 | c.554+73_554+75dup (n.554+73_554+75dup) n.632+73_632+75dup c.*448+73_*448+75dup (n.*448+73_*448+75dup) c.*426+73_*426+75dup (n.*426+73_*426+75dup) c.185+73_185+75dup (n.185+73_185+75dup) c.*1860+73_*1860+75dup (n.*1860+73_*1860+75dup) n.789+73_789+75dup c.*1954+73_*1954+75dup (n.*1954+73_*1954+75dup) n.768+73_768+75dup c.*250+73_*250+75dup (n.*250+73_*250+75dup) c.*354+73_*354+75dup (n.*354+73_*354+75dup) n.932+73_932+75dup n.626+73_626+75dup n.802+73_802+75dup | |
| 3 | g.128896608G>A | CA82526740 | ACAD9 | c.554+72G>A (n.554+72G>A) n.632+72G>A c.*448+72G>A (n.*448+72G>A) c.*426+72G>A (n.*426+72G>A) c.185+72G>A (n.185+72G>A) c.*1860+72G>A (n.*1860+72G>A) n.789+72G>A c.*1954+72G>A (n.*1954+72G>A) n.768+72G>A c.*250+72G>A (n.*250+72G>A) c.*354+72G>A (n.*354+72G>A) n.932+72G>A n.626+72G>A n.802+72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128896608G>C | CA82526751 | ACAD9 | c.554+72G>C (n.554+72G>C) n.632+72G>C c.*448+72G>C (n.*448+72G>C) c.*426+72G>C (n.*426+72G>C) c.185+72G>C (n.185+72G>C) c.*1860+72G>C (n.*1860+72G>C) n.789+72G>C c.*1954+72G>C (n.*1954+72G>C) n.768+72G>C c.*250+72G>C (n.*250+72G>C) c.*354+72G>C (n.*354+72G>C) n.932+72G>C n.626+72G>C n.802+72G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128896608G= | CA1400920813 | ACAD9 | c.554+72G= (n.554+72G=) n.632+72G= c.*448+72G= (n.*448+72G=) c.*426+72G= (n.*426+72G=) c.185+72G= (n.185+72G=) c.*1860+72G= (n.*1860+72G=) n.789+72G= c.*1954+72G= (n.*1954+72G=) n.768+72G= c.*250+72G= (n.*250+72G=) c.*354+72G= (n.*354+72G=) n.932+72G= n.626+72G= n.802+72G= | |
| 3 | g.128896610T>C | CA1053387717 | ACAD9 | c.554+74T>C (n.554+74T>C) n.632+74T>C c.*448+74T>C (n.*448+74T>C) c.*426+74T>C (n.*426+74T>C) c.185+74T>C (n.185+74T>C) c.*1860+74T>C (n.*1860+74T>C) n.789+74T>C c.*1954+74T>C (n.*1954+74T>C) n.768+74T>C c.*250+74T>C (n.*250+74T>C) c.*354+74T>C (n.*354+74T>C) n.932+74T>C n.626+74T>C n.802+74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128896610T= | CA1400920814 | ACAD9 | c.554+74T= (n.554+74T=) n.632+74T= c.*448+74T= (n.*448+74T=) c.*426+74T= (n.*426+74T=) c.185+74T= (n.185+74T=) c.*1860+74T= (n.*1860+74T=) n.789+74T= c.*1954+74T= (n.*1954+74T=) n.768+74T= c.*250+74T= (n.*250+74T=) c.*354+74T= (n.*354+74T=) n.932+74T= n.626+74T= n.802+74T= | |
| 3 | g.128896611G>T | CA2667558868 | ACAD9 | c.554+75G>T (n.554+75G>T) n.632+75G>T c.*448+75G>T (n.*448+75G>T) c.*426+75G>T (n.*426+75G>T) c.185+75G>T (n.185+75G>T) c.*1860+75G>T (n.*1860+75G>T) n.789+75G>T c.*1954+75G>T (n.*1954+75G>T) n.768+75G>T c.*250+75G>T (n.*250+75G>T) c.*354+75G>T (n.*354+75G>T) n.932+75G>T n.626+75G>T n.802+75G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128896612del | CA2667558867 | ACAD9 | c.554+76del (n.554+76del) n.632+76del c.*448+76del (n.*448+76del) c.*426+76del (n.*426+76del) c.185+76del (n.185+76del) c.*1860+76del (n.*1860+76del) n.789+76del c.*1954+76del (n.*1954+76del) n.768+76del c.*250+76del (n.*250+76del) c.*354+76del (n.*354+76del) n.932+76del n.626+76del n.802+76del | gnomAD v4 |
| 3 | g.128896612G>T | CA2667558869 | ACAD9 | c.554+76G>T (n.554+76G>T) n.632+76G>T c.*448+76G>T (n.*448+76G>T) c.*426+76G>T (n.*426+76G>T) c.185+76G>T (n.185+76G>T) c.*1860+76G>T (n.*1860+76G>T) n.789+76G>T c.*1954+76G>T (n.*1954+76G>T) n.768+76G>T c.*250+76G>T (n.*250+76G>T) c.*354+76G>T (n.*354+76G>T) n.932+76G>T n.626+76G>T n.802+76G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128896614T>A | CA546180305 | ACAD9 | c.554+78T>A (n.554+78T>A) n.632+78T>A c.*448+78T>A (n.*448+78T>A) c.*426+78T>A (n.*426+78T>A) c.185+78T>A (n.185+78T>A) c.*1860+78T>A (n.*1860+78T>A) n.789+78T>A c.*1954+78T>A (n.*1954+78T>A) n.768+78T>A c.*250+78T>A (n.*250+78T>A) c.*354+78T>A (n.*354+78T>A) n.932+78T>A n.626+78T>A n.802+78T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.128896617G>A | CA2667558871 | ACAD9 | c.554+81G>A (n.554+81G>A) n.632+81G>A c.*448+81G>A (n.*448+81G>A) c.*426+81G>A (n.*426+81G>A) c.185+81G>A (n.185+81G>A) c.*1860+81G>A (n.*1860+81G>A) n.789+81G>A c.*1954+81G>A (n.*1954+81G>A) n.768+81G>A c.*250+81G>A (n.*250+81G>A) c.*354+81G>A (n.*354+81G>A) n.932+81G>A n.626+81G>A n.802+81G>A | gnomAD v4 |
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