UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12888764C>A | CA818754697 | PHACTR1 | n.2822-15330C>A c.112+138974C>A (n.112+138974C>A) n.431-13901C>A n.408+138974C>A n.1116+138974C>A c.250+138974C>A (n.250+138974C>A) n.428-44869C>A c.251-44869C>A (n.251-44869C>A) c.356+138974C>A c.251-13901C>A (n.251-13901C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12888764C= | CA1611099238 | PHACTR1 | n.2822-15330C= c.112+138974C= (n.112+138974C=) n.431-13901C= n.408+138974C= n.1116+138974C= c.250+138974C= (n.250+138974C=) n.428-44869C= c.251-44869C= (n.251-44869C=) c.356+138974C= c.251-13901C= (n.251-13901C=) | |
| 6 | g.12888770C= | CA1611099240 | PHACTR1 | n.2822-15324C= c.112+138980C= (n.112+138980C=) n.431-13895C= n.408+138980C= n.1116+138980C= c.250+138980C= (n.250+138980C=) n.428-44863C= c.251-44863C= (n.251-44863C=) c.356+138980C= c.251-13895C= (n.251-13895C=) | |
| 6 | g.12888770C>T | CA134822384 | PHACTR1 | n.2822-15324C>T c.112+138980C>T (n.112+138980C>T) n.431-13895C>T n.408+138980C>T n.1116+138980C>T c.250+138980C>T (n.250+138980C>T) n.428-44863C>T c.251-44863C>T (n.251-44863C>T) c.356+138980C>T c.251-13895C>T (n.251-13895C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12888771A= | CA1611099244 | PHACTR1 | n.2822-15323A= c.112+138981A= (n.112+138981A=) n.431-13894A= n.408+138981A= n.1116+138981A= c.250+138981A= (n.250+138981A=) n.428-44862A= c.251-44862A= (n.251-44862A=) c.356+138981A= c.251-13894A= (n.251-13894A=) | |
| 6 | g.12888771A>G | CA134822391 | PHACTR1 | n.2822-15323A>G c.112+138981A>G (n.112+138981A>G) n.431-13894A>G n.408+138981A>G n.1116+138981A>G c.250+138981A>G (n.250+138981A>G) n.428-44862A>G c.251-44862A>G (n.251-44862A>G) c.356+138981A>G c.251-13894A>G (n.251-13894A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12888772C>A | CA2580591679 | PHACTR1 | n.2822-15322C>A c.112+138982C>A (n.112+138982C>A) n.431-13893C>A n.408+138982C>A n.1116+138982C>A c.250+138982C>A (n.250+138982C>A) n.428-44861C>A c.251-44861C>A (n.251-44861C>A) c.356+138982C>A c.251-13893C>A (n.251-13893C>A) | |
| 6 | g.12888772C= | CA1611099247 | PHACTR1 | n.2822-15322C= c.112+138982C= (n.112+138982C=) n.431-13893C= n.408+138982C= n.1116+138982C= c.250+138982C= (n.250+138982C=) n.428-44861C= c.251-44861C= (n.251-44861C=) c.356+138982C= c.251-13893C= (n.251-13893C=) | |
| 6 | g.12888772C>G | CA2580591678 | PHACTR1 | n.2822-15322C>G c.112+138982C>G (n.112+138982C>G) n.431-13893C>G n.408+138982C>G n.1116+138982C>G c.250+138982C>G (n.250+138982C>G) n.428-44861C>G c.251-44861C>G (n.251-44861C>G) c.356+138982C>G c.251-13893C>G (n.251-13893C>G) | |
| 6 | g.12888772C>T | CA134822398 | PHACTR1 | n.2822-15322C>T c.112+138982C>T (n.112+138982C>T) n.431-13893C>T n.408+138982C>T n.1116+138982C>T c.250+138982C>T (n.250+138982C>T) n.428-44861C>T c.251-44861C>T (n.251-44861C>T) c.356+138982C>T c.251-13893C>T (n.251-13893C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12888773G>A | CA134822405 | PHACTR1 | n.2822-15321G>A c.112+138983G>A (n.112+138983G>A) n.431-13892G>A n.408+138983G>A n.1116+138983G>A c.250+138983G>A (n.250+138983G>A) n.428-44860G>A c.251-44860G>A (n.251-44860G>A) c.356+138983G>A c.251-13892G>A (n.251-13892G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12888773G= | CA1611099248 | PHACTR1 | n.2822-15321G= c.112+138983G= (n.112+138983G=) n.431-13892G= n.408+138983G= n.1116+138983G= c.250+138983G= (n.250+138983G=) n.428-44860G= c.251-44860G= (n.251-44860G=) c.356+138983G= c.251-13892G= (n.251-13892G=) | |
| 6 | g.12888774T>G | CA2711035878 | PHACTR1 | n.2822-15320T>G c.112+138984T>G (n.112+138984T>G) n.431-13891T>G n.408+138984T>G n.1116+138984T>G c.250+138984T>G (n.250+138984T>G) n.428-44859T>G c.251-44859T>G (n.251-44859T>G) c.356+138984T>G c.251-13891T>G (n.251-13891T>G) | dbSNP |
| 6 | g.12888778A= | CA1611099249 | PHACTR1 | n.2822-15316A= c.112+138988A= (n.112+138988A=) n.431-13887A= n.408+138988A= n.1116+138988A= c.250+138988A= (n.250+138988A=) n.428-44855A= c.251-44855A= (n.251-44855A=) c.356+138988A= c.251-13887A= (n.251-13887A=) | |
| 6 | g.12888778A>C | CA2770037580 | PHACTR1 | n.2822-15316A>C c.112+138988A>C (n.112+138988A>C) n.431-13887A>C n.408+138988A>C n.1116+138988A>C c.250+138988A>C (n.250+138988A>C) n.428-44855A>C c.251-44855A>C (n.251-44855A>C) c.356+138988A>C c.251-13887A>C (n.251-13887A>C) | |
| 6 | g.12888778A>G | CA1611099251 | PHACTR1 | n.2822-15316A>G c.112+138988A>G (n.112+138988A>G) n.431-13887A>G n.408+138988A>G n.1116+138988A>G c.250+138988A>G (n.250+138988A>G) n.428-44855A>G c.251-44855A>G (n.251-44855A>G) c.356+138988A>G c.251-13887A>G (n.251-13887A>G) | dbSNP |
| 6 | g.12888781T>A | CA818754706 | PHACTR1 | n.2822-15313T>A c.112+138991T>A (n.112+138991T>A) n.431-13884T>A n.408+138991T>A n.1116+138991T>A c.250+138991T>A (n.250+138991T>A) n.428-44852T>A c.251-44852T>A (n.251-44852T>A) c.356+138991T>A c.251-13884T>A (n.251-13884T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12888781T= | CA1611099252 | PHACTR1 | n.2822-15313T= c.112+138991T= (n.112+138991T=) n.431-13884T= n.408+138991T= n.1116+138991T= c.250+138991T= (n.250+138991T=) n.428-44852T= c.251-44852T= (n.251-44852T=) c.356+138991T= c.251-13884T= (n.251-13884T=) | |
| 6 | g.12888782G>C | CA134822406 | PHACTR1 | n.2822-15312G>C c.112+138992G>C (n.112+138992G>C) n.431-13883G>C n.408+138992G>C n.1116+138992G>C c.250+138992G>C (n.250+138992G>C) n.428-44851G>C c.251-44851G>C (n.251-44851G>C) c.356+138992G>C c.251-13883G>C (n.251-13883G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12888782G= | CA1611099255 | PHACTR1 | n.2822-15312G= c.112+138992G= (n.112+138992G=) n.431-13883G= n.408+138992G= n.1116+138992G= c.250+138992G= (n.250+138992G=) n.428-44851G= c.251-44851G= (n.251-44851G=) c.356+138992G= c.251-13883G= (n.251-13883G=) | |
| 6 | g.12888785C>A | CA2540204787 | PHACTR1 | n.2822-15309C>A c.112+138995C>A (n.112+138995C>A) n.431-13880C>A n.408+138995C>A n.1116+138995C>A c.250+138995C>A (n.250+138995C>A) n.428-44848C>A c.251-44848C>A (n.251-44848C>A) c.356+138995C>A c.251-13880C>A (n.251-13880C>A) | |
| 6 | g.12888785C= | CA1611099258 | PHACTR1 | n.2822-15309C= c.112+138995C= (n.112+138995C=) n.431-13880C= n.408+138995C= n.1116+138995C= c.250+138995C= (n.250+138995C=) n.428-44848C= c.251-44848C= (n.251-44848C=) c.356+138995C= c.251-13880C= (n.251-13880C=) | |
| 6 | g.12888785C>G | CA818754709 | PHACTR1 | n.2822-15309C>G c.112+138995C>G (n.112+138995C>G) n.431-13880C>G n.408+138995C>G n.1116+138995C>G c.250+138995C>G (n.250+138995C>G) n.428-44848C>G c.251-44848C>G (n.251-44848C>G) c.356+138995C>G c.251-13880C>G (n.251-13880C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12888785C>T | CA1611099259 | PHACTR1 | n.2822-15309C>T c.112+138995C>T (n.112+138995C>T) n.431-13880C>T n.408+138995C>T n.1116+138995C>T c.250+138995C>T (n.250+138995C>T) n.428-44848C>T c.251-44848C>T (n.251-44848C>T) c.356+138995C>T c.251-13880C>T (n.251-13880C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12888786_12888789delinsTTGG | CA1611099264 | PHACTR1 | n.2822-15308_2822-15305delinsTTGG c.112+138996_112+138999delinsTTGG (n.112+138996_112+138999delinsTTGG) n.431-13879_431-13876delinsTTGG n.408+138996_408+138999delinsTTGG n.1116+138996_1116+138999delinsTTGG c.250+138996_250+138999delinsTTGG (n.250+138996_250+138999delinsTTGG) n.428-44847_428-44844delinsTTGG c.251-44847_251-44844delinsTTGG (n.251-44847_251-44844delinsTTGG) c.356+138996_356+138999delinsTTGG c.251-13879_251-13876delinsTTGG (n.251-13879_251-13876delinsTTGG) | |
| 6 | g.12888791_12888793del | CA818754711 | PHACTR1 | n.2822-15303_2822-15301del c.112+139001_112+139003del (n.112+139001_112+139003del) n.431-13874_431-13872del n.408+139001_408+139003del n.1116+139001_1116+139003del c.250+139001_250+139003del (n.250+139001_250+139003del) n.428-44842_428-44840del c.251-44842_251-44840del (n.251-44842_251-44840del) c.356+139001_356+139003del c.251-13874_251-13872del (n.251-13874_251-13872del) | dbSNP |
| 6 | g.12888788G>T | CA2770037582 | PHACTR1 | n.2822-15306G>T c.112+138998G>T (n.112+138998G>T) n.431-13877G>T n.408+138998G>T n.1116+138998G>T c.250+138998G>T (n.250+138998G>T) n.428-44845G>T c.251-44845G>T (n.251-44845G>T) c.356+138998G>T c.251-13877G>T (n.251-13877G>T) | |
| 6 | g.12888789G>A | CA565633878 | PHACTR1 | n.2822-15305G>A c.112+138999G>A (n.112+138999G>A) n.431-13876G>A n.408+138999G>A n.1116+138999G>A c.250+138999G>A (n.250+138999G>A) n.428-44844G>A c.251-44844G>A (n.251-44844G>A) c.356+138999G>A c.251-13876G>A (n.251-13876G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12888789G= | CA1611099268 | PHACTR1 | n.2822-15305G= c.112+138999G= (n.112+138999G=) n.431-13876G= n.408+138999G= n.1116+138999G= c.250+138999G= (n.250+138999G=) n.428-44844G= c.251-44844G= (n.251-44844G=) c.356+138999G= c.251-13876G= (n.251-13876G=) | |
| 6 | g.12888791G>C | CA818754720 | PHACTR1 | n.2822-15303G>C c.112+139001G>C (n.112+139001G>C) n.431-13874G>C n.408+139001G>C n.1116+139001G>C c.250+139001G>C (n.250+139001G>C) n.428-44842G>C c.251-44842G>C (n.251-44842G>C) c.356+139001G>C c.251-13874G>C (n.251-13874G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12888791G= | CA1611099272 | PHACTR1 | n.2822-15303G= c.112+139001G= (n.112+139001G=) n.431-13874G= n.408+139001G= n.1116+139001G= c.250+139001G= (n.250+139001G=) n.428-44842G= c.251-44842G= (n.251-44842G=) c.356+139001G= c.251-13874G= (n.251-13874G=) | |
| 6 | g.12888791G>T | CA2514255253 | PHACTR1 | n.2822-15303G>T c.112+139001G>T (n.112+139001G>T) n.431-13874G>T n.408+139001G>T n.1116+139001G>T c.250+139001G>T (n.250+139001G>T) n.428-44842G>T c.251-44842G>T (n.251-44842G>T) c.356+139001G>T c.251-13874G>T (n.251-13874G>T) | |
| 6 | g.12888797C>A | CA2567913212 | PHACTR1 | n.2822-15297C>A c.112+139007C>A (n.112+139007C>A) n.431-13868C>A n.408+139007C>A n.1116+139007C>A c.250+139007C>A (n.250+139007C>A) n.428-44836C>A c.251-44836C>A (n.251-44836C>A) c.356+139007C>A c.251-13868C>A (n.251-13868C>A) | |
| 6 | g.12888807G>A | CA818754721 | PHACTR1 | n.2822-15287G>A c.112+139017G>A (n.112+139017G>A) n.431-13858G>A n.408+139017G>A n.1116+139017G>A c.250+139017G>A (n.250+139017G>A) n.428-44826G>A c.251-44826G>A (n.251-44826G>A) c.356+139017G>A c.251-13858G>A (n.251-13858G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12888807G= | CA1611099278 | PHACTR1 | n.2822-15287G= c.112+139017G= (n.112+139017G=) n.431-13858G= n.408+139017G= n.1116+139017G= c.250+139017G= (n.250+139017G=) n.428-44826G= c.251-44826G= (n.251-44826G=) c.356+139017G= c.251-13858G= (n.251-13858G=) | |
| 6 | g.12888808T>A | CA818754724 | PHACTR1 | n.2822-15286T>A c.112+139018T>A (n.112+139018T>A) n.431-13857T>A n.408+139018T>A n.1116+139018T>A c.250+139018T>A (n.250+139018T>A) n.428-44825T>A c.251-44825T>A (n.251-44825T>A) c.356+139018T>A c.251-13857T>A (n.251-13857T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12888808T= | CA1611099281 | PHACTR1 | n.2822-15286T= c.112+139018T= (n.112+139018T=) n.431-13857T= n.408+139018T= n.1116+139018T= c.250+139018T= (n.250+139018T=) n.428-44825T= c.251-44825T= (n.251-44825T=) c.356+139018T= c.251-13857T= (n.251-13857T=) | |
| 6 | g.12888809C>A | CA1611099286 | PHACTR1 | n.2822-15285C>A c.112+139019C>A (n.112+139019C>A) n.431-13856C>A n.408+139019C>A n.1116+139019C>A c.250+139019C>A (n.250+139019C>A) n.428-44824C>A c.251-44824C>A (n.251-44824C>A) c.356+139019C>A c.251-13856C>A (n.251-13856C>A) | dbSNP |
| 6 | g.12888809C= | CA1611099284 | PHACTR1 | n.2822-15285C= c.112+139019C= (n.112+139019C=) n.431-13856C= n.408+139019C= n.1116+139019C= c.250+139019C= (n.250+139019C=) n.428-44824C= c.251-44824C= (n.251-44824C=) c.356+139019C= c.251-13856C= (n.251-13856C=) | |
| 6 | g.12888811C= | CA1611099290 | PHACTR1 | n.2822-15283C= c.112+139021C= (n.112+139021C=) n.431-13854C= n.408+139021C= n.1116+139021C= c.250+139021C= (n.250+139021C=) n.428-44822C= c.251-44822C= (n.251-44822C=) c.356+139021C= c.251-13854C= (n.251-13854C=) | |
| 6 | g.12888811C>T | CA134822408 | PHACTR1 | n.2822-15283C>T c.112+139021C>T (n.112+139021C>T) n.431-13854C>T n.408+139021C>T n.1116+139021C>T c.250+139021C>T (n.250+139021C>T) n.428-44822C>T c.251-44822C>T (n.251-44822C>T) c.356+139021C>T c.251-13854C>T (n.251-13854C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12888833C= | CA1611099292 | PHACTR1 | n.2822-15261C= c.112+139043C= (n.112+139043C=) n.431-13832C= n.408+139043C= n.1116+139043C= c.250+139043C= (n.250+139043C=) n.428-44800C= c.251-44800C= (n.251-44800C=) c.356+139043C= c.251-13832C= (n.251-13832C=) | |
| 6 | g.12888833C>T | CA134822410 | PHACTR1 | n.2822-15261C>T c.112+139043C>T (n.112+139043C>T) n.431-13832C>T n.408+139043C>T n.1116+139043C>T c.250+139043C>T (n.250+139043C>T) n.428-44800C>T c.251-44800C>T (n.251-44800C>T) c.356+139043C>T c.251-13832C>T (n.251-13832C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12888837T>C | CA1611099296 | PHACTR1 | n.2822-15257T>C c.112+139047T>C (n.112+139047T>C) n.431-13828T>C n.408+139047T>C n.1116+139047T>C c.250+139047T>C (n.250+139047T>C) n.428-44796T>C c.251-44796T>C (n.251-44796T>C) c.356+139047T>C c.251-13828T>C (n.251-13828T>C) | dbSNP |
| 6 | g.12888837T= | CA1611099295 | PHACTR1 | n.2822-15257T= c.112+139047T= (n.112+139047T=) n.431-13828T= n.408+139047T= n.1116+139047T= c.250+139047T= (n.250+139047T=) n.428-44796T= c.251-44796T= (n.251-44796T=) c.356+139047T= c.251-13828T= (n.251-13828T=) | |
| 6 | g.12888838G= | CA1611099300 | PHACTR1 | n.2822-15256G= c.112+139048G= (n.112+139048G=) n.431-13827G= n.408+139048G= n.1116+139048G= c.250+139048G= (n.250+139048G=) n.428-44795G= c.251-44795G= (n.251-44795G=) c.356+139048G= c.251-13827G= (n.251-13827G=) | |
| 6 | g.12888838G>T | CA818754726 | PHACTR1 | n.2822-15256G>T c.112+139048G>T (n.112+139048G>T) n.431-13827G>T n.408+139048G>T n.1116+139048G>T c.250+139048G>T (n.250+139048G>T) n.428-44795G>T c.251-44795G>T (n.251-44795G>T) c.356+139048G>T c.251-13827G>T (n.251-13827G>T) | dbSNP |
| 6 | g.12888839C>A | CA134822416 | PHACTR1 | n.2822-15255C>A c.112+139049C>A (n.112+139049C>A) n.431-13826C>A n.408+139049C>A n.1116+139049C>A c.250+139049C>A (n.250+139049C>A) n.428-44794C>A c.251-44794C>A (n.251-44794C>A) c.356+139049C>A c.251-13826C>A (n.251-13826C>A) | dbSNP |
| 6 | g.12888839C= | CA1611099303 | PHACTR1 | n.2822-15255C= c.112+139049C= (n.112+139049C=) n.431-13826C= n.408+139049C= n.1116+139049C= c.250+139049C= (n.250+139049C=) n.428-44794C= c.251-44794C= (n.251-44794C=) c.356+139049C= c.251-13826C= (n.251-13826C=) | |
| 6 | g.12888844G= | CA1611099305 | PHACTR1 | n.2822-15250G= c.112+139054G= (n.112+139054G=) n.431-13821G= n.408+139054G= n.1116+139054G= c.250+139054G= (n.250+139054G=) n.428-44789G= c.251-44789G= (n.251-44789G=) c.356+139054G= c.251-13821G= (n.251-13821G=) | |
| 6 | g.12888844G>T | CA1611099306 | PHACTR1 | n.2822-15250G>T c.112+139054G>T (n.112+139054G>T) n.431-13821G>T n.408+139054G>T n.1116+139054G>T c.250+139054G>T (n.250+139054G>T) n.428-44789G>T c.251-44789G>T (n.251-44789G>T) c.356+139054G>T c.251-13821G>T (n.251-13821G>T) | dbSNP |
| 6 | g.12888845G= | CA1611099312 | PHACTR1 | n.2822-15249G= c.112+139055G= (n.112+139055G=) n.431-13820G= n.408+139055G= n.1116+139055G= c.250+139055G= (n.250+139055G=) n.428-44788G= c.251-44788G= (n.251-44788G=) c.356+139055G= c.251-13820G= (n.251-13820G=) | |
| 6 | g.12888845G>T | CA1611099315 | PHACTR1 | n.2822-15249G>T c.112+139055G>T (n.112+139055G>T) n.431-13820G>T n.408+139055G>T n.1116+139055G>T c.250+139055G>T (n.250+139055G>T) n.428-44788G>T c.251-44788G>T (n.251-44788G>T) c.356+139055G>T c.251-13820G>T (n.251-13820G>T) | dbSNP |
| 6 | g.12888846T>C | CA1086106162 | PHACTR1 | n.2822-15248T>C c.112+139056T>C (n.112+139056T>C) n.431-13819T>C n.408+139056T>C n.1116+139056T>C c.250+139056T>C (n.250+139056T>C) n.428-44787T>C c.251-44787T>C (n.251-44787T>C) c.356+139056T>C c.251-13819T>C (n.251-13819T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12888846T= | CA1611099316 | PHACTR1 | n.2822-15248T= c.112+139056T= (n.112+139056T=) n.431-13819T= n.408+139056T= n.1116+139056T= c.250+139056T= (n.250+139056T=) n.428-44787T= c.251-44787T= (n.251-44787T=) c.356+139056T= c.251-13819T= (n.251-13819T=) | |
| 6 | g.12888853G>A | CA565633879 | PHACTR1 | n.2822-15241G>A c.112+139063G>A (n.112+139063G>A) n.431-13812G>A n.408+139063G>A n.1116+139063G>A c.250+139063G>A (n.250+139063G>A) n.428-44780G>A c.251-44780G>A (n.251-44780G>A) c.356+139063G>A c.251-13812G>A (n.251-13812G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12888853G= | CA1611099318 | PHACTR1 | n.2822-15241G= c.112+139063G= (n.112+139063G=) n.431-13812G= n.408+139063G= n.1116+139063G= c.250+139063G= (n.250+139063G=) n.428-44780G= c.251-44780G= (n.251-44780G=) c.356+139063G= c.251-13812G= (n.251-13812G=) | |
| 6 | g.12888854A>G | CA2770037583 | PHACTR1 | n.2822-15240A>G c.112+139064A>G (n.112+139064A>G) n.431-13811A>G n.408+139064A>G n.1116+139064A>G c.250+139064A>G (n.250+139064A>G) n.428-44779A>G c.251-44779A>G (n.251-44779A>G) c.356+139064A>G c.251-13811A>G (n.251-13811A>G) | |
| 6 | g.12888857G>C | CA565633881 | PHACTR1 | n.2822-15237G>C c.112+139067G>C (n.112+139067G>C) n.431-13808G>C n.408+139067G>C n.1116+139067G>C c.250+139067G>C (n.250+139067G>C) n.428-44776G>C c.251-44776G>C (n.251-44776G>C) c.356+139067G>C c.251-13808G>C (n.251-13808G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.12888857G= | CA1611099319 | PHACTR1 | n.2822-15237G= c.112+139067G= (n.112+139067G=) n.431-13808G= n.408+139067G= n.1116+139067G= c.250+139067G= (n.250+139067G=) n.428-44776G= c.251-44776G= (n.251-44776G=) c.356+139067G= c.251-13808G= (n.251-13808G=) | |
| 6 | g.12888861_12888864delinsGAAT | CA1611099322 | PHACTR1 | n.2822-15233_2822-15230delinsGAAT c.112+139071_112+139074delinsGAAT (n.112+139071_112+139074delinsGAAT) n.431-13804_431-13801delinsGAAT n.408+139071_408+139074delinsGAAT n.1116+139071_1116+139074delinsGAAT c.250+139071_250+139074delinsGAAT (n.250+139071_250+139074delinsGAAT) n.428-44772_428-44769delinsGAAT c.251-44772_251-44769delinsGAAT (n.251-44772_251-44769delinsGAAT) c.356+139071_356+139074delinsGAAT c.251-13804_251-13801delinsGAAT (n.251-13804_251-13801delinsGAAT) | |
| 6 | g.12888864_12888866del | CA1611099325 | PHACTR1 | n.2822-15230_2822-15228del c.112+139074_112+139076del (n.112+139074_112+139076del) n.431-13801_431-13799del n.408+139074_408+139076del n.1116+139074_1116+139076del c.250+139074_250+139076del (n.250+139074_250+139076del) n.428-44769_428-44767del c.251-44769_251-44767del (n.251-44769_251-44767del) c.356+139074_356+139076del c.251-13801_251-13799del (n.251-13801_251-13799del) | dbSNP |