Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12887031_12887041del | CA2582770288 | KLF1 | c.87+20_87+30del (n.87+20_87+30del) c.-117+20_-117+30del (n.-117+20_-117+30del) | gnomAD v4 |
19 | g.12887028C= | CA2323618681 | KLF1 | c.87+26G= (n.87+26G=) c.-117+26G= (n.-117+26G=) | |
19 | g.12887029_12887030delinsCT | CA2323618682 | KLF1 | c.87+24_87+25delinsAG (n.87+24_87+25delinsAG) c.-117+24_-117+25delinsAG (n.-117+24_-117+25delinsAG) | |
19 | g.12887033_12887046dup | CA631851145 | KLF1 | c.87+12_87+25dup (n.87+12_87+25dup) c.-117+12_-117+25dup (n.-117+12_-117+25dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12887033_12887046del | CA2576638970 | KLF1 | c.87+12_87+25del (n.87+12_87+25del) c.-117+12_-117+25del (n.-117+12_-117+25del) | |
19 | g.12887030del | CA9234120 | KLF1 | c.87+24del (n.87+24del) c.-117+24del (n.-117+24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12887031A= | CA2323618683 | KLF1 | c.87+23T= (n.87+23T=) c.-117+23T= (n.-117+23T=) | |
19 | g.12887031A>G | CA9234121 | KLF1 | c.87+23T>C (n.87+23T>C) c.-117+23T>C (n.-117+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12887032_12887034delinsGAC | CA2323618684 | KLF1 | c.87+20_87+22delinsGTC (n.87+20_87+22delinsGTC) c.-117+20_-117+22delinsGTC (n.-117+20_-117+22delinsGTC) | |
19 | g.12887033_12887034del | CA9234122 | KLF1 | c.87+20_87+21del (n.87+20_87+21del) c.-117+20_-117+21del (n.-117+20_-117+21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.12887033_12887047delinsACCCCACCTTCTAGG | CA2323618685 | KLF1 | c.87+7_87+21delinsCCTAGAAGGTGGGGT (n.87+7_87+21delinsCCTAGAAGGTGGGGT) c.-117+7_-117+21delinsCCTAGAAGGTGGGGT (n.-117+7_-117+21delinsCCTAGAAGGTGGGGT) | |
19 | g.12887034C= | CA2323618686 | KLF1 | c.87+20G= (n.87+20G=) c.-117+20G= (n.-117+20G=) | |
19 | g.12887034C>T | CA783393133 | KLF1 | c.87+20G>A (n.87+20G>A) c.-117+20G>A (n.-117+20G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12887043_12887056del | CA9234123 | KLF1 | c.87+7_87+20del c.-117+7_-117+20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.12887035C>T | CA2582770292 | KLF1 | c.87+19G>A (n.87+19G>A) c.-117+19G>A (n.-117+19G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12887036C= | CA2323618687 | KLF1 | c.87+18G= (n.87+18G=) c.-117+18G= (n.-117+18G=) | |
19 | g.12887036C>T | CA305499688 | KLF1 | c.87+18G>A (n.87+18G>A) c.-117+18G>A (n.-117+18G>A) | dbSNP |
19 | g.12887037C>G | CA2576638971 | KLF1 | c.87+17G>C (n.87+17G>C) c.-117+17G>C (n.-117+17G>C) | |
19 | g.12887038A>G | CA2582770293 | KLF1 | c.87+16T>C (n.87+16T>C) c.-117+16T>C (n.-117+16T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12887039C= | CA2323618688 | KLF1 | c.87+15G= (n.87+15G=) c.-117+15G= (n.-117+15G=) | |
19 | g.12887039C>T | CA9234124 | KLF1 | c.87+15G>A (n.87+15G>A) c.-117+15G>A (n.-117+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12887041T>G | CA2582770294 | KLF1 | c.87+13A>C (n.87+13A>C) c.-117+13A>C (n.-117+13A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12887042T>G | CA2582770295 | KLF1 | c.87+12A>C (n.87+12A>C) c.-117+12A>C (n.-117+12A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12887043C>G | CA2582770296 | KLF1 | c.87+11G>C (n.87+11G>C) c.-117+11G>C (n.-117+11G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12887045A>G | CA2582770297 | KLF1 | c.87+9T>C (n.87+9T>C) c.-117+9T>C (n.-117+9T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12887048C= | CA2323618689 | KLF1 | c.87+6G= (n.87+6G=) c.-117+6G= (n.-117+6G=) | |
19 | g.12887048C>G | CA2582770298 | KLF1 | c.87+6G>C (n.87+6G>C) c.-117+6G>C (n.-117+6G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12887048C>T | CA9234125 | KLF1 | c.87+6G>A (n.87+6G>A) c.-117+6G>A (n.-117+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12887051del | CA2576638972 | KLF1 | c.87+6del (n.87+6del) c.-117+6del (n.-117+6del) | gnomAD v4 |
19 | g.12887049C>T | CA2582770299 | KLF1 | c.87+5G>A (n.87+5G>A) c.-117+5G>A (n.-117+5G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12887050C>T | CA2582770300 | KLF1 | c.87+4G>A (n.87+4G>A) c.-117+4G>A (n.-117+4G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12887051C= | CA2323618690 | KLF1 | c.87+3G= (n.87+3G=) c.-117+3G= (n.-117+3G=) | |
19 | g.12887051C>T | CA2323618691 | KLF1 | c.87+3G>A (n.87+3G>A) c.-117+3G>A (n.-117+3G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12887052A>C | CA404310856 | KLF1 | c.87+2T>G (n.87+2T>G) c.-117+2T>G (n.-117+2T>G) | |
19 | g.12887052A>G | CA404310859 | KLF1 | c.87+2T>C (n.87+2T>C) c.-117+2T>C (n.-117+2T>C) | |
19 | g.12887052A>T | CA404310861 | KLF1 | c.87+2T>A (n.87+2T>A) c.-117+2T>A (n.-117+2T>A) | |
19 | g.12887053C>A | CA404310865 | KLF1 | c.87+1G>T (n.87+1G>T) c.-117+1G>T (n.-117+1G>T) | |
19 | g.12887053C>G | CA404310866 | KLF1 | c.87+1G>C (n.87+1G>C) c.-117+1G>C (n.-117+1G>C) | |
19 | g.12887053C>T | CA404310870 | KLF1 | c.87+1G>A (n.87+1G>A) c.-117+1G>A (n.-117+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12887054C>A | CA404310872 | KLF1 | c.87G>T (p.Lys29Asn) c.-117G>T (n.-117G>T) | |
19 | g.12887054C>G | CA404310874 | KLF1 | c.87G>C (p.Lys29Asn) c.-117G>C (n.-117G>C) | |
19 | g.12887054C>T | CA505638158 | KLF1 | c.87G>A (p.Lys29=) c.-117G>A (n.-117G>A) | |
19 | g.12887055T>A | CA404310878 | KLF1 | c.86A>T (p.Lys29Met) c.-118A>T (n.-118A>T) | |
19 | g.12887055T>C | CA404310880 | KLF1 | c.86A>G (p.Lys29Arg) c.-118A>G (n.-118A>G) | |
19 | g.12887055T>G | CA404310876 | KLF1 | c.86A>C (p.Lys29Thr) c.-118A>C (n.-118A>C) | |
19 | g.12887056T>A | CA404310882 | KLF1 | c.85A>T (p.Lys29Ter) c.-119A>T (n.-119A>T) | |
19 | g.12887056T>C | CA404310883 | KLF1 | c.85A>G (p.Lys29Glu) c.-119A>G (n.-119A>G) | |
19 | g.12887056T>G | CA404310884 | KLF1 | c.85A>C (p.Lys29Gln) c.-119A>C (n.-119A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12887056T= | CA2323618692 | KLF1 | c.85A= (p.Lys29=) c.-119A= (n.-119A=) | |
19 | g.12887057G>A | CA505638191 | KLF1 | c.84C>T (p.Leu28=) c.-120C>T (n.-120C>T) | |
19 | g.12887057G>C | CA9234126 | KLF1 | c.84C>G (p.Leu28=) c.-120C>G (n.-120C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12887057G= | CA2323618693 | KLF1 | c.84C= (p.Leu28=) c.-120C= (n.-120C=) | |
19 | g.12887057G>T | CA505638197 | KLF1 | c.84C>A (p.Leu28=) c.-120C>A (n.-120C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12887058A>C | CA404310885 | KLF1 | c.83T>G (p.Leu28Arg) c.-121T>G (n.-121T>G) | |
19 | g.12887058A>G | CA404310887 | KLF1 | c.83T>C (p.Leu28Pro) c.-121T>C (n.-121T>C) | |
19 | g.12887058A>T | CA404310889 | KLF1 | c.83T>A (p.Leu28His) c.-121T>A (n.-121T>A) | |
19 | g.12887059G>A | CA9234127 | KLF1 | c.82C>T (p.Leu28Phe) c.-122C>T (n.-122C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12887059G>C | CA404310892 | KLF1 | c.82C>G (p.Leu28Val) c.-122C>G (n.-122C>G) | |
19 | g.12887059G= | CA2323618694 | KLF1 | c.82C= (p.Leu28=) c.-122C= (n.-122C=) | |
19 | g.12887059G>T | CA404310894 | KLF1 | c.82C>A (p.Leu28Ile) c.-122C>A (n.-122C>A) | |
19 | g.12887060G>A | CA505638211 | KLF1 | c.81C>T (p.Phe27=) c.-123C>T (n.-123C>T) | |
19 | g.12887060G>C | CA404310897 | KLF1 | c.81C>G (p.Phe27Leu) c.-123C>G (n.-123C>G) | |
19 | g.12887060G>T | CA404310898 | KLF1 | c.81C>A (p.Phe27Leu) c.-123C>A (n.-123C>A) | |
19 | g.12887061A= | CA2323618695 | KLF1 | c.80T= (p.Phe27=) c.-124T= (n.-124T=) | |
19 | g.12887061A>C | CA404310902 | KLF1 | c.80T>G (p.Phe27Cys) c.-124T>G (n.-124T>G) | |
19 | g.12887061A>G | CA404310905 | KLF1 | c.80T>C (p.Phe27Ser) c.-124T>C (n.-124T>C) | |
19 | g.12887061A>T | CA404310899 | KLF1 | c.80T>A (p.Phe27Tyr) c.-124T>A (n.-124T>A) | dbSNP |
19 | g.12887062A>C | CA404310907 | KLF1 | c.79T>G (p.Phe27Val) c.-125T>G (n.-125T>G) | COSMIC |
19 | g.12887062A>G | CA404310908 | KLF1 | c.79T>C (p.Phe27Leu) c.-125T>C (n.-125T>C) | |
19 | g.12887062A>T | CA404310910 | KLF1 | c.79T>A (p.Phe27Ile) c.-125T>A (n.-125T>A) | |
19 | g.12887063G>A | CA505638222 | KLF1 | c.78C>T (p.Asp26=) c.-126C>T (n.-126C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12887063G>C | CA404310912 | KLF1 | c.78C>G (p.Asp26Glu) c.-126C>G (n.-126C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12887063G= | CA2323618696 | KLF1 | c.78C= (p.Asp26=) c.-126C= (n.-126C=) | |
19 | g.12887063G>T | CA305499689 | KLF1 | c.78C>A (p.Asp26Glu) c.-126C>A (n.-126C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12887064T>A | CA404310918 | KLF1 | c.77A>T (p.Asp26Val) c.-127A>T (n.-127A>T) | |
19 | g.12887064T>C | CA404310914 | KLF1 | c.77A>G (p.Asp26Gly) c.-127A>G (n.-127A>G) | |
19 | g.12887064T>G | CA404310917 | KLF1 | c.77A>C (p.Asp26Ala) c.-127A>C (n.-127A>C) | |
19 | g.12887065C>A | CA404310920 | KLF1 | c.76G>T (p.Asp26Tyr) c.-128G>T (n.-128G>T) | dbSNP COSMIC |
19 | g.12887065C= | CA2323618697 | KLF1 | c.76G= (p.Asp26=) c.-128G= (n.-128G=) | |
19 | g.12887065C>G | CA404310922 | KLF1 | c.76G>C (p.Asp26His) c.-128G>C (n.-128G>C) | |
19 | g.12887065C>T | CA404310925 | KLF1 | c.76G>A (p.Asp26Asn) c.-128G>A (n.-128G>A) | |
19 | g.12887066A= | CA2323618698 | KLF1 | c.75T= (p.Asp25=) c.-129T= (n.-129T=) | |
19 | g.12887066A>C | CA404310927 | KLF1 | c.75T>G (p.Asp25Glu) c.-129T>G (n.-129T>G) | |
19 | g.12887066A>G | CA505638236 | KLF1 | c.75T>C (p.Asp25=) c.-129T>C (n.-129T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12887066A>T | CA404310928 | KLF1 | c.75T>A (p.Asp25Glu) c.-129T>A (n.-129T>A) | |
19 | g.12887067T>A | CA404310936 | KLF1 | c.74A>T (p.Asp25Val) c.-130A>T (n.-130A>T) | |
19 | g.12887067T>C | CA9234128 | KLF1 | c.74A>G (p.Asp25Gly) c.-130A>G (n.-130A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12887067T>G | CA404310929 | KLF1 | c.74A>C (p.Asp25Ala) c.-130A>C (n.-130A>C) | |
19 | g.12887067T= | CA2323618699 | KLF1 | c.74A= (p.Asp25=) c.-130A= (n.-130A=) | |
19 | g.12887068C>A | CA404310939 | KLF1 | c.73G>T (p.Asp25Tyr) c.-131G>T (n.-131G>T) | |
19 | g.12887068C>G | CA404310944 | KLF1 | c.73G>C (p.Asp25His) c.-131G>C (n.-131G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12887068C>T | CA404310942 | KLF1 | c.73G>A (p.Asp25Asn) c.-131G>A (n.-131G>A) | COSMIC |
19 | g.12887069C>A | CA404310947 | KLF1 | c.72G>T (p.Gln24His) c.-132G>T (n.-132G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12887069C= | CA2323618700 | KLF1 | c.72G= (p.Gln24=) c.-132G= (n.-132G=) | |
19 | g.12887069C>G | CA404310949 | KLF1 | c.72G>C (p.Gln24His) c.-132G>C (n.-132G>C) | |
19 | g.12887069C>T | CA505638252 | KLF1 | c.72G>A (p.Gln24=) c.-132G>A (n.-132G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12887070T>A | CA404310952 | KLF1 | c.71A>T (p.Gln24Leu) c.-133A>T (n.-133A>T) | |
19 | g.12887070T>C | CA404310955 | KLF1 | c.71A>G (p.Gln24Arg) c.-133A>G (n.-133A>G) | |
19 | g.12887070T>G | CA404310958 | KLF1 | c.71A>C (p.Gln24Pro) c.-133A>C (n.-133A>C) | |
19 | g.12887071G>A | CA404310959 | KLF1 | c.70C>T (p.Gln24Ter) c.-134C>T (n.-134C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12887071G>C | CA404310971 | KLF1 | c.70C>G (p.Gln24Glu) c.-134C>G (n.-134C>G) | |
19 | g.12887071G>T | CA404310973 | KLF1 | c.70C>A (p.Gln24Lys) c.-134C>A (n.-134C>A) | |
19 | g.12887072T>A | CA505638262 | KLF1 | c.69A>T (p.Thr23=) c.-135A>T (n.-135A>T) | |
19 | g.12887072T>C | CA505638259 | KLF1 | c.69A>G (p.Thr23=) c.-135A>G (n.-135A>G) | |
19 | g.12887072T>G | CA505638258 | KLF1 | c.69A>C (p.Thr23=) c.-135A>C (n.-135A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12887073G>A | CA404310974 | KLF1 | c.68C>T (p.Thr23Ile) c.-136C>T (n.-136C>T) | |
19 | g.12887073G>C | CA404310977 | KLF1 | c.68C>G (p.Thr23Arg) c.-136C>G (n.-136C>G) | |
19 | g.12887073G>T | CA404310980 | KLF1 | c.68C>A (p.Thr23Lys) c.-136C>A (n.-136C>A) | |
19 | g.12887074T>A | CA404310984 | KLF1 | c.67A>T (p.Thr23Ser) c.-137A>T (n.-137A>T) | |
19 | g.12887074T>C | CA404310985 | KLF1 | c.67A>G (p.Thr23Ala) c.-137A>G (n.-137A>G) | |
19 | g.12887074T>G | CA404310989 | KLF1 | c.67A>C (p.Thr23Pro) c.-137A>C (n.-137A>C) | |
19 | g.12887075G>A | CA505638275 | KLF1 | c.66C>T (p.Asp22=) c.-138C>T (n.-138C>T) | |
19 | g.12887075G>C | CA404310998 | KLF1 | c.66C>G (p.Asp22Glu) c.-138C>G (n.-138C>G) | |
19 | g.12887075G>T | CA404311001 | KLF1 | c.66C>A (p.Asp22Glu) c.-138C>A (n.-138C>A) | |
19 | g.12887076T>A | CA404311005 | KLF1 | c.65A>T (p.Asp22Val) c.-139A>T (n.-139A>T) | |
19 | g.12887076T>C | CA404311007 | KLF1 | c.65A>G (p.Asp22Gly) c.-139A>G (n.-139A>G) | |
19 | g.12887076T>G | CA404311009 | KLF1 | c.65A>C (p.Asp22Ala) c.-139A>C (n.-139A>C) | |
19 | g.12887077C>A | CA404311015 | KLF1 | c.64G>T (p.Asp22Tyr) c.-140G>T (n.-140G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12887077C>G | CA404311020 | KLF1 | c.64G>C (p.Asp22His) c.-140G>C (n.-140G>C) | |
19 | g.12887077C>T | CA404311023 | KLF1 | c.64G>A (p.Asp22Asn) c.-140G>A (n.-140G>A) | |
19 | g.12887078C>A | CA505638293 | KLF1 | c.63G>T (p.Pro21=) c.-141G>T (n.-141G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12887078C= | CA2323618701 | KLF1 | c.63G= (p.Pro21=) c.-141G= (n.-141G=) | |
19 | g.12887078C>G | CA505638297 | KLF1 | c.63G>C (p.Pro21=) c.-141G>C (n.-141G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12887078C>T | CA9234129 | KLF1 | c.63G>A (p.Pro21=) c.-141G>A (n.-141G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12887079G>A | CA9234130 | KLF1 | c.62C>T (p.Pro21Leu) c.-142C>T (n.-142C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12887079G>C | CA404311033 | KLF1 | c.62C>G (p.Pro21Arg) c.-142C>G (n.-142C>G) | |
19 | g.12887079G= | CA2323618702 | KLF1 | c.62C= (p.Pro21=) c.-142C= (n.-142C=) | |
19 | g.12887079G>T | CA404311037 | KLF1 | c.62C>A (p.Pro21Gln) c.-142C>A (n.-142C>A) | |
19 | g.12887080G>A | CA9234131 | KLF1 | c.61C>T (p.Pro21Ser) c.-143C>T (n.-143C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12887080G>C | CA404311046 | KLF1 | c.61C>G (p.Pro21Ala) c.-143C>G (n.-143C>G) | |
19 | g.12887080G= | CA2323618703 | KLF1 | c.61C= (p.Pro21=) c.-143C= (n.-143C=) | |
19 | g.12887080G>T | CA404311044 | KLF1 | c.61C>A (p.Pro21Thr) c.-143C>A (n.-143C>A) | |
19 | g.12887081G>A | CA9234132 | KLF1 | c.60C>T (p.Phe20=) c.-144C>T (n.-144C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12887081G>C | CA404311052 | KLF1 | c.60C>G (p.Phe20Leu) c.-144C>G (n.-144C>G) | |
19 | g.12887081G= | CA2323618704 | KLF1 | c.60C= (p.Phe20=) c.-144C= (n.-144C=) | |
19 | g.12887081G>T | CA404311055 | KLF1 | c.60C>A (p.Phe20Leu) c.-144C>A (n.-144C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12887082A>C | CA404311059 | KLF1 | c.59T>G (p.Phe20Cys) c.-145T>G (n.-145T>G) | |
19 | g.12887082A>G | CA404311062 | KLF1 | c.59T>C (p.Phe20Ser) c.-145T>C (n.-145T>C) | |
19 | g.12887082A>T | CA404311068 | KLF1 | c.59T>A (p.Phe20Tyr) c.-145T>A (n.-145T>A) | |
19 | g.12887083A= | CA2323618705 | KLF1 | c.58T= (p.Phe20=) c.-146T= (n.-146T=) | |
19 | g.12887083A>C | CA404311071 | KLF1 | c.58T>G (p.Phe20Val) c.-146T>G (n.-146T>G) | dbSNP |
19 | g.12887083A>G | CA404311074 | KLF1 | c.58T>C (p.Phe20Leu) c.-146T>C (n.-146T>C) | |
19 | g.12887083A>T | CA404311077 | KLF1 | c.58T>A (p.Phe20Ile) c.-146T>A (n.-146T>A) | |
19 | g.12887084G>A | CA505638319 | KLF1 | c.57C>T (p.Pro19=) c.-147C>T (n.-147C>T) | |
19 | g.12887084G>C | CA505638323 | KLF1 | c.57C>G (p.Pro19=) c.-147C>G (n.-147C>G) | |
19 | g.12887084G>T | CA505638321 | KLF1 | c.57C>A (p.Pro19=) c.-147C>A (n.-147C>A) | |
19 | g.12887085G>A | CA404311079 | KLF1 | c.56C>T (p.Pro19Leu) c.-148C>T (n.-148C>T) | |
19 | g.12887085G>C | CA404311083 | KLF1 | c.56C>G (p.Pro19Arg) c.-148C>G (n.-148C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12887085G>T | CA404311089 | KLF1 | c.56C>A (p.Pro19His) c.-148C>A (n.-148C>A) | |
19 | g.12887086G>A | CA404311098 | KLF1 | c.55C>T (p.Pro19Ser) c.-149C>T (n.-149C>T) | COSMIC |
19 | g.12887086G>C | CA404311092 | KLF1 | c.55C>G (p.Pro19Ala) c.-149C>G (n.-149C>G) | |
19 | g.12887086G>T | CA404311094 | KLF1 | c.55C>A (p.Pro19Thr) c.-149C>A (n.-149C>A) | |
19 | g.12887087G>A | CA505638331 | KLF1 | c.54C>T (p.Gly18=) c.-150C>T (n.-150C>T) | |
19 | g.12887087G>C | CA505638333 | KLF1 | c.54C>G (p.Gly18=) c.-150C>G (n.-150C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12887087G>T | CA505638335 | KLF1 | c.54C>A (p.Gly18=) c.-150C>A (n.-150C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12887088C>A | CA404311100 | KLF1 | c.53G>T (p.Gly18Val) c.-151G>T (n.-151G>T) | |
19 | g.12887088C>G | CA404311103 | KLF1 | c.53G>C (p.Gly18Ala) c.-151G>C (n.-151G>C) | |
19 | g.12887088C>T | CA404311108 | KLF1 | c.53G>A (p.Gly18Asp) c.-151G>A (n.-151G>A) | |
19 | g.12887089C>A | CA404311111 | KLF1 | c.52G>T (p.Gly18Cys) c.-152G>T (n.-152G>T) | |
19 | g.12887089C>G | CA404311112 | KLF1 | c.52G>C (p.Gly18Arg) c.-152G>C (n.-152G>C) | |
19 | g.12887089C>T | CA404311115 | KLF1 | c.52G>A (p.Gly18Ser) c.-152G>A (n.-152G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12887090C>A | CA505638343 | KLF1 | c.51G>T (p.Leu17=) c.-153G>T (n.-153G>T) | |
19 | g.12887090C= | CA2323618706 | KLF1 | c.51G= (p.Leu17=) c.-153G= (n.-153G=) | |
19 | g.12887090C>G | CA505638345 | KLF1 | c.51G>C (p.Leu17=) c.-153G>C (n.-153G>C) | |
19 | g.12887090C>T | CA505638347 | KLF1 | c.51G>A (p.Leu17=) c.-153G>A (n.-153G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12887091A>C | CA404311118 | KLF1 | c.50T>G (p.Leu17Arg) c.-154T>G (n.-154T>G) | |
19 | g.12887091A>G | CA404311120 | KLF1 | c.50T>C (p.Leu17Pro) c.-154T>C (n.-154T>C) | |
19 | g.12887091A>T | CA404311123 | KLF1 | c.50T>A (p.Leu17Gln) c.-154T>A (n.-154T>A) | |
19 | g.12887092G>A | CA9234133 | KLF1 | c.49C>T (p.Leu17=) c.-155C>T (n.-155C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12887092G>C | CA404311127 | KLF1 | c.49C>G (p.Leu17Val) c.-155C>G (n.-155C>G) | |
19 | g.12887092G= | CA2323618707 | KLF1 | c.49C= (p.Leu17=) c.-155C= (n.-155C=) | |
19 | g.12887092G>T | CA404311130 | KLF1 | c.49C>A (p.Leu17Met) c.-155C>A (n.-155C>A) | |
19 | g.12887093G>A | CA9234134 | KLF1 | c.48C>T (p.Ala16=) c.-156C>T (n.-156C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12887093G>C | CA505638367 | KLF1 | c.48C>G (p.Ala16=) c.-156C>G (n.-156C>G) | |
19 | g.12887093G= | CA2323618708 | KLF1 | c.48C= (p.Ala16=) c.-156C= (n.-156C=) | |
19 | g.12887093G>T | CA505638369 | KLF1 | c.48C>A (p.Ala16=) c.-156C>A (n.-156C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12887094G>A | CA404311136 | KLF1 | c.47C>T (p.Ala16Val) c.-157C>T (n.-157C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12887094G>C | CA404311139 | KLF1 | c.47C>G (p.Ala16Gly) c.-157C>G (n.-157C>G) | |
19 | g.12887094G= | CA2323618709 | KLF1 | c.47C= (p.Ala16=) c.-157C= (n.-157C=) | |
19 | g.12887094G>T | CA404311133 | KLF1 | c.47C>A (p.Ala16Asp) c.-157C>A (n.-157C>A) | |
19 | g.12887095C>A | CA404311143 | KLF1 | c.46G>T (p.Ala16Ser) c.-158G>T (n.-158G>T) | |
19 | g.12887095C= | CA2323618710 | KLF1 | c.46G= (p.Ala16=) c.-158G= (n.-158G=) | |
19 | g.12887095C>G | CA404311146 | KLF1 | c.46G>C (p.Ala16Pro) c.-158G>C (n.-158G>C) | |
19 | g.12887095C>T | CA9234135 | KLF1 | c.46G>A (p.Ala16Thr) c.-158G>A (n.-158G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12887096G>A | CA9234136 | KLF1 | c.45C>T (p.Thr15=) c.-159C>T (n.-159C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12887096G>C | CA505638379 | KLF1 | c.45C>G (p.Thr15=) c.-159C>G (n.-159C>G) | |
19 | g.12887096G= | CA2323618711 | KLF1 | c.45C= (p.Thr15=) c.-159C= (n.-159C=) | |
19 | g.12887096G>T | CA505638380 | KLF1 | c.45C>A (p.Thr15=) c.-159C>A (n.-159C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12887097G>A | CA404311158 | KLF1 | c.44C>T (p.Thr15Ile) c.-160C>T (n.-160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12887097G>C | CA404311159 | KLF1 | c.44C>G (p.Thr15Ser) c.-160C>G (n.-160C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12887097G= | CA2323618712 | KLF1 | c.44C= (p.Thr15=) c.-160C= (n.-160C=) | |
19 | g.12887097G>T | CA404311162 | KLF1 | c.44C>A (p.Thr15Asn) c.-160C>A (n.-160C>A) | |
19 | g.12887098T>A | CA404311166 | KLF1 | c.43A>T (p.Thr15Ser) c.-161A>T (n.-161A>T) | |
19 | g.12887098T>C | CA305499690 | KLF1 | c.43A>G (p.Thr15Ala) c.-161A>G (n.-161A>G) | dbSNP |
19 | g.12887098T>G | CA404311172 | KLF1 | c.43A>C (p.Thr15Pro) c.-161A>C (n.-161A>C) | |
19 | g.12887098T= | CA2323618713 | KLF1 | c.43A= (p.Thr15=) c.-161A= (n.-161A=) | |
19 | g.12887099C>A | CA505638389 | KLF1 | c.42G>T (p.Leu14=) c.-162G>T (n.-162G>T) | |
19 | g.12887099C>G | CA505638391 | KLF1 | c.42G>C (p.Leu14=) c.-162G>C (n.-162G>C) | |
19 | g.12887099C>T | CA505638393 | KLF1 | c.42G>A (p.Leu14=) c.-162G>A (n.-162G>A) | |
19 | g.12887100A= | CA2323618714 | KLF1 | c.41T= (p.Leu14=) c.-163T= (n.-163T=) | |
19 | g.12887100A>C | CA404311176 | KLF1 | c.41T>G (p.Leu14Arg) c.-163T>G (n.-163T>G) | |
19 | g.12887100A>G | CA404311177 | KLF1 | c.41T>C (p.Leu14Pro) c.-163T>C (n.-163T>C) | dbSNP |
19 | g.12887100A>T | CA404311180 | KLF1 | c.41T>A (p.Leu14Gln) c.-163T>A (n.-163T>A) | |
19 | g.12887101G>A | CA505638401 | KLF1 | c.40C>T (p.Leu14=) c.-164C>T (n.-164C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12887101G>C | CA404311184 | KLF1 | c.40C>G (p.Leu14Val) c.-164C>G (n.-164C>G) | dbSNP |
19 | g.12887101G= | CA2323618715 | KLF1 | c.40C= (p.Leu14=) c.-164C= (n.-164C=) | |
19 | g.12887101G>T | CA404311187 | KLF1 | c.40C>A (p.Leu14Met) c.-164C>A (n.-164C>A) | |
19 | g.12887102T>A | CA505638403 | KLF1 | c.39A>T (p.Thr13=) c.-165A>T (n.-165A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12887102T>C | CA505638405 | KLF1 | c.39A>G (p.Thr13=) c.-165A>G (n.-165A>G) | |
19 | g.12887102T>G | CA505638407 | KLF1 | c.39A>C (p.Thr13=) c.-165A>C (n.-165A>C) | |
19 | g.12887103G>A | CA9234137 | KLF1 | c.38C>T (p.Thr13Ile) c.-166C>T (n.-166C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.12887103G>C | CA404311202 | KLF1 | c.38C>G (p.Thr13Arg) c.-166C>G (n.-166C>G) | |
19 | g.12887103G= | CA2323618716 | KLF1 | c.38C= (p.Thr13=) c.-166C= (n.-166C=) | |
19 | g.12887103G>T | CA404311201 | KLF1 | c.38C>A (p.Thr13Lys) c.-166C>A (n.-166C>A) | |
19 | g.12887104T>A | CA404311204 | KLF1 | c.37A>T (p.Thr13Ser) c.-167A>T (n.-167A>T) | |
19 | g.12887104T>C | CA404311206 | KLF1 | c.37A>G (p.Thr13Ala) c.-167A>G (n.-167A>G) | |
19 | g.12887104T>G | CA404311208 | KLF1 | c.37A>C (p.Thr13Pro) c.-167A>C (n.-167A>C) | |
19 | g.12887105G>A | CA505638415 | KLF1 | c.36C>T (p.Ser12=) c.-168C>T (n.-168C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12887105G>C | CA404311211 | KLF1 | c.36C>G (p.Ser12Arg) c.-168C>G (n.-168C>G) | |
19 | g.12887105G= | CA2323618717 | KLF1 | c.36C= (p.Ser12=) c.-168C= (n.-168C=) | |
19 | g.12887105G>T | CA404311213 | KLF1 | c.36C>A (p.Ser12Arg) c.-168C>A (n.-168C>A) | |
19 | g.12887106C>A | CA404311217 | KLF1 | c.35G>T (p.Ser12Ile) c.-169G>T (n.-169G>T) | |
19 | g.12887106C>G | CA404311219 | KLF1 | c.35G>C (p.Ser12Thr) c.-169G>C (n.-169G>C) | |
19 | g.12887106C>T | CA404311221 | KLF1 | c.35G>A (p.Ser12Asn) c.-169G>A (n.-169G>A) | |
19 | g.12887107T>A | CA404311225 | KLF1 | c.34A>T (p.Ser12Cys) c.-170A>T (n.-170A>T) | |
19 | g.12887107T>C | CA404311229 | KLF1 | c.34A>G (p.Ser12Gly) c.-170A>G (n.-170A>G) | |
19 | g.12887107T>G | CA404311232 | KLF1 | c.34A>C (p.Ser12Arg) c.-170A>C (n.-170A>C) | |
19 | g.12887108G>A | CA505638425 | KLF1 | c.33C>T (p.Ile11=) c.-171C>T (n.-171C>T) | |
19 | g.12887108G>C | CA404311234 | KLF1 | c.33C>G (p.Ile11Met) c.-171C>G (n.-171C>G) | |
19 | g.12887108G>T | CA505638428 | KLF1 | c.33C>A (p.Ile11=) c.-171C>A (n.-171C>A) | |
19 | g.12887109A= | CA2323618718 | KLF1 | c.32T= (p.Ile11=) c.-172T= (n.-172T=) | |
19 | g.12887109A>C | CA404311236 | KLF1 | c.32T>G (p.Ile11Ser) c.-172T>G (n.-172T>G) | dbSNP |
19 | g.12887109A>G | CA404311241 | KLF1 | c.32T>C (p.Ile11Thr) c.-172T>C (n.-172T>C) | |
19 | g.12887109A>T | CA404311238 | KLF1 | c.32T>A (p.Ile11Asn) c.-172T>A (n.-172T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12887110T>A | CA404311243 | KLF1 | c.31A>T (p.Ile11Phe) c.-173A>T (n.-173A>T) | |
19 | g.12887110T>C | CA404311245 | KLF1 | c.31A>G (p.Ile11Val) c.-173A>G (n.-173A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12887110T>G | CA404311248 | KLF1 | c.31A>C (p.Ile11Leu) c.-173A>C (n.-173A>C) | |
19 | g.12887110T= | CA2323618719 | KLF1 | c.31A= (p.Ile11=) c.-173A= (n.-173A=) | |
19 | g.12887111G>A | CA505638436 | KLF1 | c.30C>T (p.Ser10=) c.-174C>T (n.-174C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12887111G>C | CA505638438 | KLF1 | c.30C>G (p.Ser10=) c.-174C>G (n.-174C>G) | |
19 | g.12887111G>T | CA505638439 | KLF1 | c.30C>A (p.Ser10=) c.-174C>A (n.-174C>A) | |
19 | g.12887112G>A | CA9234138 | KLF1 | c.29C>T (p.Ser10Phe) c.-175C>T (n.-175C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12887112G>C | CA404311255 | KLF1 | c.29C>G (p.Ser10Cys) c.-175C>G (n.-175C>G) | |
19 | g.12887112G= | CA2323618720 | KLF1 | c.29C= (p.Ser10=) c.-175C= (n.-175C=) | |
19 | g.12887112G>T | CA404311257 | KLF1 | c.29C>A (p.Ser10Tyr) c.-175C>A (n.-175C>A) | |
19 | g.12887113A>C | CA404311259 | KLF1 | c.28T>G (p.Ser10Ala) c.-176T>G (n.-176T>G) | |
19 | g.12887113A>G | CA404311261 | KLF1 | c.28T>C (p.Ser10Pro) c.-176T>C (n.-176T>C) | |
19 | g.12887113A>T | CA404311265 | KLF1 | c.28T>A (p.Ser10Thr) c.-176T>A (n.-176T>A) | |
19 | g.12887114G>A | CA505638452 | KLF1 | c.27C>T (p.Pro9=) c.-177C>T (n.-177C>T) | |
19 | g.12887114G>C | CA505638450 | KLF1 | c.27C>G (p.Pro9=) c.-177C>G (n.-177C>G) | |
19 | g.12887114G>T | CA505638448 | KLF1 | c.27C>A (p.Pro9=) c.-177C>A (n.-177C>A) | |
19 | g.12887115G>A | CA404311266 | KLF1 | c.26C>T (p.Pro9Leu) c.-178C>T (n.-178C>T) | dbSNP COSMIC |
19 | g.12887115G>C | CA404311267 | KLF1 | c.26C>G (p.Pro9Arg) c.-178C>G (n.-178C>G) | |
19 | g.12887115G= | CA2323618721 | KLF1 | c.26C= (p.Pro9=) c.-178C= (n.-178C=) | |
19 | g.12887115G>T | CA404311268 | KLF1 | c.26C>A (p.Pro9His) c.-178C>A (n.-178C>A) | |
19 | g.12887116G>A | CA404311274 | KLF1 | c.25C>T (p.Pro9Ser) c.-179C>T (n.-179C>T) | |
19 | g.12887116G>C | CA404311272 | KLF1 | c.25C>G (p.Pro9Ala) c.-179C>G (n.-179C>G) | |
19 | g.12887116G>T | CA404311269 | KLF1 | c.25C>A (p.Pro9Thr) c.-179C>A (n.-179C>A) | |
19 | g.12887117C>A | CA404311275 | KLF1 | c.24G>T (p.Leu8Phe) c.-180G>T (n.-180G>T) | |
19 | g.12887117C>G | CA404311278 | KLF1 | c.24G>C (p.Leu8Phe) c.-180G>C (n.-180G>C) | |
19 | g.12887117C>T | CA505638460 | KLF1 | c.24G>A (p.Leu8=) c.-180G>A (n.-180G>A) | |
19 | g.12887118A>C | CA404311282 | KLF1 | c.23T>G (p.Leu8Trp) c.-181T>G (n.-181T>G) | |
19 | g.12887118A>G | CA404311289 | KLF1 | c.23T>C (p.Leu8Ser) c.-181T>C (n.-181T>C) | COSMIC |
19 | g.12887118A>T | CA404311291 | KLF1 | c.23T>A (p.Leu8Ter) c.-181T>A (n.-181T>A) | |
19 | g.12887119A= | CA2323618722 | KLF1 | c.22T= (p.Leu8=) c.-182T= (n.-182T=) | |
19 | g.12887119A>C | CA404311293 | KLF1 | c.22T>G (p.Leu8Val) c.-182T>G (n.-182T>G) | |
19 | g.12887119A>G | CA505638466 | KLF1 | c.22T>C (p.Leu8=) c.-182T>C (n.-182T>C) | |
19 | g.12887119A>T | CA404311296 | KLF1 | c.22T>A (p.Leu8Met) c.-182T>A (n.-182T>A) | dbSNP |
19 | g.12887120G>A | CA505638469 | KLF1 | c.21C>T (p.Ala7=) c.-183C>T (n.-183C>T) | |
19 | g.12887120G>C | CA505638472 | KLF1 | c.21C>G (p.Ala7=) c.-183C>G (n.-183C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12887120G>T | CA505638470 | KLF1 | c.21C>A (p.Ala7=) c.-183C>A (n.-183C>A) | |
19 | g.12887121G>A | CA404311299 | KLF1 | c.20C>T (p.Ala7Val) c.-184C>T (n.-184C>T) | |
19 | g.12887121G>C | CA404311302 | KLF1 | c.20C>G (p.Ala7Gly) c.-184C>G (n.-184C>G) | |
19 | g.12887121G>T | CA404311303 | KLF1 | c.20C>A (p.Ala7Asp) c.-184C>A (n.-184C>A) | |
19 | g.12887122C>A | CA404311304 | KLF1 | c.19G>T (p.Ala7Ser) c.-185G>T (n.-185G>T) | |
19 | g.12887122C= | CA2323618723 | KLF1 | c.19G= (p.Ala7=) c.-185G= (n.-185G=) | |
19 | g.12887122C>G | CA404311305 | KLF1 | c.19G>C (p.Ala7Pro) c.-185G>C (n.-185G>C) | |
19 | g.12887122C>T | CA9234139 | KLF1 | c.19G>A (p.Ala7Thr) c.-185G>A (n.-185G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12887123G>A | CA505638481 | KLF1 | c.18C>T (p.Thr6=) c.-186C>T (n.-186C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12887123G>C | CA505638484 | KLF1 | c.18C>G (p.Thr6=) c.-186C>G (n.-186C>G) | |
19 | g.12887123G= | CA2323618724 | KLF1 | c.18C= (p.Thr6=) c.-186C= (n.-186C=) | |
19 | g.12887123G>T | CA505638483 | KLF1 | c.18C>A (p.Thr6=) c.-186C>A (n.-186C>A) | |
19 | g.12887124G>A | CA404311309 | KLF1 | c.17C>T (p.Thr6Ile) c.-187C>T (n.-187C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12887124G>C | CA404311312 | KLF1 | c.17C>G (p.Thr6Ser) c.-187C>G (n.-187C>G) | |
19 | g.12887124G= | CA2323618725 | KLF1 | c.17C= (p.Thr6=) c.-187C= (n.-187C=) | |
19 | g.12887124G>T | CA404311308 | KLF1 | c.17C>A (p.Thr6Asn) c.-187C>A (n.-187C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12887125T>A | CA9234140 | KLF1 | c.16A>T (p.Thr6Ser) c.-188A>T (n.-188A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12887125T>C | CA404311318 | KLF1 | c.16A>G (p.Thr6Ala) c.-188A>G (n.-188A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12887125T>G | CA404311317 | KLF1 | c.16A>C (p.Thr6Pro) c.-188A>C (n.-188A>C) | dbSNP |
19 | g.12887125T= | CA2323618726 | KLF1 | c.16A= (p.Thr6=) c.-188A= (n.-188A=) | |
19 | g.12887126C>A | CA404311320 | KLF1 | c.15G>T (p.Glu5Asp) | |
19 | g.12887126C>G | CA404311322 | KLF1 | c.15G>C (p.Glu5Asp) | |
19 | g.12887126C>T | CA505638495 | KLF1 | c.15G>A (p.Glu5=) | gnomAD v4 |
19 | g.12887127T>A | CA404311325 | KLF1 | c.14A>T (p.Glu5Val) | |
19 | g.12887127T>C | CA404311332 | KLF1 | c.14A>G (p.Glu5Gly) | |
19 | g.12887127T>G | CA404311330 | KLF1 | c.14A>C (p.Glu5Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.12887128C>A | CA404311336 | KLF1 | c.13G>T (p.Glu5Ter) | |
19 | g.12887128C= | CA2323618727 | KLF1 | c.13G= (p.Glu5=) | |
19 | g.12887128C>G | CA9234141 | KLF1 | c.13G>C (p.Glu5Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12887128C>T | CA228975 | KLF1 | c.13G>A (p.Glu5Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |