Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.128860960G>A | CA673277917 | KCNJ1 | c.-192+6213C>T (n.-192+6213C>T) c.-192+5563C>T (n.-192+5563C>T) c.-22+6213C>T (n.-22+6213C>T) c.-22+5563C>T (n.-22+5563C>T) n.124+6213C>T c.30+5563C>T (n.30+5563C>T) n.3419-2937G>A | dbSNP |
11 | g.128860960G= | CA2008278680 | KCNJ1 | c.-192+6213C= (n.-192+6213C=) c.-192+5563C= (n.-192+5563C=) c.-22+6213C= (n.-22+6213C=) c.-22+5563C= (n.-22+5563C=) n.124+6213C= c.30+5563C= (n.30+5563C=) n.3419-2937G= | |
11 | g.128860966T>C | CA2008278686 | KCNJ1 | c.-192+6207A>G (n.-192+6207A>G) c.-192+5557A>G (n.-192+5557A>G) c.-22+6207A>G (n.-22+6207A>G) c.-22+5557A>G (n.-22+5557A>G) n.124+6207A>G c.30+5557A>G (n.30+5557A>G) n.3419-2931T>C | dbSNP |
11 | g.128860966T= | CA2008278684 | KCNJ1 | c.-192+6207A= (n.-192+6207A=) c.-192+5557A= (n.-192+5557A=) c.-22+6207A= (n.-22+6207A=) c.-22+5557A= (n.-22+5557A=) n.124+6207A= c.30+5557A= (n.30+5557A=) n.3419-2931T= | |
11 | g.128860967T>C | CA230595747 | KCNJ1 | c.-192+6206A>G (n.-192+6206A>G) c.-192+5556A>G (n.-192+5556A>G) c.-22+6206A>G (n.-22+6206A>G) c.-22+5556A>G (n.-22+5556A>G) n.124+6206A>G c.30+5556A>G (n.30+5556A>G) n.3419-2930T>C | dbSNP |
11 | g.128860967T= | CA2008278692 | KCNJ1 | c.-192+6206A= (n.-192+6206A=) c.-192+5556A= (n.-192+5556A=) c.-22+6206A= (n.-22+6206A=) c.-22+5556A= (n.-22+5556A=) n.124+6206A= c.30+5556A= (n.30+5556A=) n.3419-2930T= | |
11 | g.128860972T>C | CA2008278698 | KCNJ1 | c.-192+6201A>G (n.-192+6201A>G) c.-192+5551A>G (n.-192+5551A>G) c.-22+6201A>G (n.-22+6201A>G) c.-22+5551A>G (n.-22+5551A>G) n.124+6201A>G c.30+5551A>G (n.30+5551A>G) n.3419-2925T>C | dbSNP |
11 | g.128860972T= | CA2008278696 | KCNJ1 | c.-192+6201A= (n.-192+6201A=) c.-192+5551A= (n.-192+5551A=) c.-22+6201A= (n.-22+6201A=) c.-22+5551A= (n.-22+5551A=) n.124+6201A= c.30+5551A= (n.30+5551A=) n.3419-2925T= | |
11 | g.128860976C>A | CA673277918 | KCNJ1 | c.-192+6197G>T (n.-192+6197G>T) c.-192+5547G>T (n.-192+5547G>T) c.-22+6197G>T (n.-22+6197G>T) c.-22+5547G>T (n.-22+5547G>T) n.124+6197G>T c.30+5547G>T (n.30+5547G>T) n.3419-2921C>A | dbSNP |
11 | g.128860976C= | CA2008278700 | KCNJ1 | c.-192+6197G= (n.-192+6197G=) c.-192+5547G= (n.-192+5547G=) c.-22+6197G= (n.-22+6197G=) c.-22+5547G= (n.-22+5547G=) n.124+6197G= c.30+5547G= (n.30+5547G=) n.3419-2921C= | |
11 | g.128860977T>G | CA602364980 | KCNJ1 | c.-192+6196A>C (n.-192+6196A>C) c.-192+5546A>C (n.-192+5546A>C) c.-22+6196A>C (n.-22+6196A>C) c.-22+5546A>C (n.-22+5546A>C) n.124+6196A>C c.30+5546A>C (n.30+5546A>C) n.3419-2920T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128860977T= | CA2008278702 | KCNJ1 | c.-192+6196A= (n.-192+6196A=) c.-192+5546A= (n.-192+5546A=) c.-22+6196A= (n.-22+6196A=) c.-22+5546A= (n.-22+5546A=) n.124+6196A= c.30+5546A= (n.30+5546A=) n.3419-2920T= | |
11 | g.128860979C= | CA2008278705 | KCNJ1 | c.-192+6194G= (n.-192+6194G=) c.-192+5544G= (n.-192+5544G=) c.-22+6194G= (n.-22+6194G=) c.-22+5544G= (n.-22+5544G=) n.124+6194G= c.30+5544G= (n.30+5544G=) n.3419-2918C= | |
11 | g.128860979C>T | CA943464231 | KCNJ1 | c.-192+6194G>A (n.-192+6194G>A) c.-192+5544G>A (n.-192+5544G>A) c.-22+6194G>A (n.-22+6194G>A) c.-22+5544G>A (n.-22+5544G>A) n.124+6194G>A c.30+5544G>A (n.30+5544G>A) n.3419-2918C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128860980_128860981delinsAG | CA2008278709 | KCNJ1 | c.-192+6192_-192+6193delinsCT (n.-192+6192_-192+6193delinsCT) c.-192+5542_-192+5543delinsCT (n.-192+5542_-192+5543delinsCT) c.-22+6192_-22+6193delinsCT (n.-22+6192_-22+6193delinsCT) c.-22+5542_-22+5543delinsCT (n.-22+5542_-22+5543delinsCT) n.124+6192_124+6193delinsCT c.30+5542_30+5543delinsCT (n.30+5542_30+5543delinsCT) n.3419-2917_3419-2916delinsAG | |
11 | g.128860981G>C | CA15694431 | KCNJ1 | c.-192+6192C>G (n.-192+6192C>G) c.-192+5542C>G (n.-192+5542C>G) c.-22+6192C>G (n.-22+6192C>G) c.-22+5542C>G (n.-22+5542C>G) n.124+6192C>G c.30+5542C>G (n.30+5542C>G) n.3419-2916G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128860981G= | CA2008278715 | KCNJ1 | c.-192+6192C= (n.-192+6192C=) c.-192+5542C= (n.-192+5542C=) c.-22+6192C= (n.-22+6192C=) c.-22+5542C= (n.-22+5542C=) n.124+6192C= c.30+5542C= (n.30+5542C=) n.3419-2916G= | |
11 | g.128860983del | CA2008278712 | KCNJ1 | c.-192+6192del (n.-192+6192del) c.-192+5542del (n.-192+5542del) c.-22+6192del (n.-22+6192del) c.-22+5542del (n.-22+5542del) n.124+6192del c.30+5542del (n.30+5542del) n.3419-2914del | dbSNP |
11 | g.128860984C= | CA2008278718 | KCNJ1 | c.-192+6189G= (n.-192+6189G=) c.-192+5539G= (n.-192+5539G=) c.-22+6189G= (n.-22+6189G=) c.-22+5539G= (n.-22+5539G=) n.124+6189G= c.30+5539G= (n.30+5539G=) n.3419-2913C= | |
11 | g.128860984C>T | CA943464251 | KCNJ1 | c.-192+6189G>A (n.-192+6189G>A) c.-192+5539G>A (n.-192+5539G>A) c.-22+6189G>A (n.-22+6189G>A) c.-22+5539G>A (n.-22+5539G>A) n.124+6189G>A c.30+5539G>A (n.30+5539G>A) n.3419-2913C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128860986G>A | CA2008278721 | KCNJ1 | c.-192+6187C>T (n.-192+6187C>T) c.-192+5537C>T (n.-192+5537C>T) c.-22+6187C>T (n.-22+6187C>T) c.-22+5537C>T (n.-22+5537C>T) n.124+6187C>T c.30+5537C>T (n.30+5537C>T) n.3419-2911G>A | dbSNP |
11 | g.128860986G= | CA2008278720 | KCNJ1 | c.-192+6187C= (n.-192+6187C=) c.-192+5537C= (n.-192+5537C=) c.-22+6187C= (n.-22+6187C=) c.-22+5537C= (n.-22+5537C=) n.124+6187C= c.30+5537C= (n.30+5537C=) n.3419-2911G= | |
11 | g.128860988G>C | CA230595764 | KCNJ1 | c.-192+6185C>G (n.-192+6185C>G) c.-192+5535C>G (n.-192+5535C>G) c.-22+6185C>G (n.-22+6185C>G) c.-22+5535C>G (n.-22+5535C>G) n.124+6185C>G c.30+5535C>G (n.30+5535C>G) n.3419-2909G>C | dbSNP |
11 | g.128860988G= | CA2008278725 | KCNJ1 | c.-192+6185C= (n.-192+6185C=) c.-192+5535C= (n.-192+5535C=) c.-22+6185C= (n.-22+6185C=) c.-22+5535C= (n.-22+5535C=) n.124+6185C= c.30+5535C= (n.30+5535C=) n.3419-2909G= | |
11 | g.128860988G>T | CA673277923 | KCNJ1 | c.-192+6185C>A (n.-192+6185C>A) c.-192+5535C>A (n.-192+5535C>A) c.-22+6185C>A (n.-22+6185C>A) c.-22+5535C>A (n.-22+5535C>A) n.124+6185C>A c.30+5535C>A (n.30+5535C>A) n.3419-2909G>T | dbSNP |
11 | g.128860991C>A | CA602364981 | KCNJ1 | c.-192+6182G>T (n.-192+6182G>T) c.-192+5532G>T (n.-192+5532G>T) c.-22+6182G>T (n.-22+6182G>T) c.-22+5532G>T (n.-22+5532G>T) n.124+6182G>T c.30+5532G>T (n.30+5532G>T) n.3419-2906C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128860991C= | CA2008278729 | KCNJ1 | c.-192+6182G= (n.-192+6182G=) c.-192+5532G= (n.-192+5532G=) c.-22+6182G= (n.-22+6182G=) c.-22+5532G= (n.-22+5532G=) n.124+6182G= c.30+5532G= (n.30+5532G=) n.3419-2906C= | |
11 | g.128860992A= | CA2008278735 | KCNJ1 | c.-192+6181T= (n.-192+6181T=) c.-192+5531T= (n.-192+5531T=) c.-22+6181T= (n.-22+6181T=) c.-22+5531T= (n.-22+5531T=) n.124+6181T= c.30+5531T= (n.30+5531T=) n.3419-2905A= | |
11 | g.128860992A>C | CA2008278736 | KCNJ1 | c.-192+6181T>G (n.-192+6181T>G) c.-192+5531T>G (n.-192+5531T>G) c.-22+6181T>G (n.-22+6181T>G) c.-22+5531T>G (n.-22+5531T>G) n.124+6181T>G c.30+5531T>G (n.30+5531T>G) n.3419-2905A>C | dbSNP |
11 | g.128860992A>G | CA2724992877 | KCNJ1 | c.-192+6181T>C (n.-192+6181T>C) c.-192+5531T>C (n.-192+5531T>C) c.-22+6181T>C (n.-22+6181T>C) c.-22+5531T>C (n.-22+5531T>C) n.124+6181T>C c.30+5531T>C (n.30+5531T>C) n.3419-2905A>G | dbSNP |
11 | g.128860992_128861000delinsATCAACAGC | CA2008278732 | KCNJ1 | c.-192+6173_-192+6181delinsGCTGTTGAT (n.-192+6173_-192+6181delinsGCTGTTGAT) c.-192+5523_-192+5531delinsGCTGTTGAT (n.-192+5523_-192+5531delinsGCTGTTGAT) c.-22+6173_-22+6181delinsGCTGTTGAT (n.-22+6173_-22+6181delinsGCTGTTGAT) c.-22+5523_-22+5531delinsGCTGTTGAT (n.-22+5523_-22+5531delinsGCTGTTGAT) n.124+6173_124+6181delinsGCTGTTGAT c.30+5523_30+5531delinsGCTGTTGAT (n.30+5523_30+5531delinsGCTGTTGAT) n.3419-2905_3419-2897delinsATCAACAGC | |
11 | g.128860996_128861003del | CA673277927 | KCNJ1 | c.-192+6173_-192+6180del (n.-192+6173_-192+6180del) c.-192+5523_-192+5530del (n.-192+5523_-192+5530del) c.-22+6173_-22+6180del (n.-22+6173_-22+6180del) c.-22+5523_-22+5530del (n.-22+5523_-22+5530del) n.124+6173_124+6180del c.30+5523_30+5530del (n.30+5523_30+5530del) n.3419-2901_3419-2894del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128860997C= | CA2008278743 | KCNJ1 | c.-192+6176G= (n.-192+6176G=) c.-192+5526G= (n.-192+5526G=) c.-22+6176G= (n.-22+6176G=) c.-22+5526G= (n.-22+5526G=) n.124+6176G= c.30+5526G= (n.30+5526G=) n.3419-2900C= | |
11 | g.128860997C>T | CA2008278744 | KCNJ1 | c.-192+6176G>A (n.-192+6176G>A) c.-192+5526G>A (n.-192+5526G>A) c.-22+6176G>A (n.-22+6176G>A) c.-22+5526G>A (n.-22+5526G>A) n.124+6176G>A c.30+5526G>A (n.30+5526G>A) n.3419-2900C>T | dbSNP |
11 | g.128860998A= | CA2008278746 | KCNJ1 | c.-192+6175T= (n.-192+6175T=) c.-192+5525T= (n.-192+5525T=) c.-22+6175T= (n.-22+6175T=) c.-22+5525T= (n.-22+5525T=) n.124+6175T= c.30+5525T= (n.30+5525T=) n.3419-2899A= | |
11 | g.128860998A>G | CA2008278750 | KCNJ1 | c.-192+6175T>C (n.-192+6175T>C) c.-192+5525T>C (n.-192+5525T>C) c.-22+6175T>C (n.-22+6175T>C) c.-22+5525T>C (n.-22+5525T>C) n.124+6175T>C c.30+5525T>C (n.30+5525T>C) n.3419-2899A>G | dbSNP |
11 | g.128860999G>C | CA2008278754 | KCNJ1 | c.-192+6174C>G (n.-192+6174C>G) c.-192+5524C>G (n.-192+5524C>G) c.-22+6174C>G (n.-22+6174C>G) c.-22+5524C>G (n.-22+5524C>G) n.124+6174C>G c.30+5524C>G (n.30+5524C>G) n.3419-2898G>C | dbSNP |
11 | g.128860999G= | CA2008278753 | KCNJ1 | c.-192+6174C= (n.-192+6174C=) c.-192+5524C= (n.-192+5524C=) c.-22+6174C= (n.-22+6174C=) c.-22+5524C= (n.-22+5524C=) n.124+6174C= c.30+5524C= (n.30+5524C=) n.3419-2898G= | |
11 | g.128860999G>T | CA2008278756 | KCNJ1 | c.-192+6174C>A (n.-192+6174C>A) c.-192+5524C>A (n.-192+5524C>A) c.-22+6174C>A (n.-22+6174C>A) c.-22+5524C>A (n.-22+5524C>A) n.124+6174C>A c.30+5524C>A (n.30+5524C>A) n.3419-2898G>T | dbSNP |
11 | g.128861000C= | CA2008278758 | KCNJ1 | c.-192+6173G= (n.-192+6173G=) c.-192+5523G= (n.-192+5523G=) c.-22+6173G= (n.-22+6173G=) c.-22+5523G= (n.-22+5523G=) n.124+6173G= c.30+5523G= (n.30+5523G=) n.3419-2897C= | |
11 | g.128861000C>T | CA943464259 | KCNJ1 | c.-192+6173G>A (n.-192+6173G>A) c.-192+5523G>A (n.-192+5523G>A) c.-22+6173G>A (n.-22+6173G>A) c.-22+5523G>A (n.-22+5523G>A) n.124+6173G>A c.30+5523G>A (n.30+5523G>A) n.3419-2897C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128861002C>A | CA2510214433 | KCNJ1 | c.-192+6171G>T (n.-192+6171G>T) c.-192+5521G>T (n.-192+5521G>T) c.-22+6171G>T (n.-22+6171G>T) c.-22+5521G>T (n.-22+5521G>T) n.124+6171G>T c.30+5521G>T (n.30+5521G>T) n.3419-2895C>A | |
11 | g.128861003A= | CA2008278761 | KCNJ1 | c.-192+6170T= (n.-192+6170T=) c.-192+5520T= (n.-192+5520T=) c.-22+6170T= (n.-22+6170T=) c.-22+5520T= (n.-22+5520T=) n.124+6170T= c.30+5520T= (n.30+5520T=) n.3419-2894A= | |
11 | g.128861003A>G | CA2008278759 | KCNJ1 | c.-192+6170T>C (n.-192+6170T>C) c.-192+5520T>C (n.-192+5520T>C) c.-22+6170T>C (n.-22+6170T>C) c.-22+5520T>C (n.-22+5520T>C) n.124+6170T>C c.30+5520T>C (n.30+5520T>C) n.3419-2894A>G | dbSNP |
11 | g.128861004G>T | CA2725211081 | KCNJ1 | c.-192+6169C>A (n.-192+6169C>A) c.-192+5519C>A (n.-192+5519C>A) c.-22+6169C>A (n.-22+6169C>A) c.-22+5519C>A (n.-22+5519C>A) n.124+6169C>A c.30+5519C>A (n.30+5519C>A) n.3419-2893G>T | dbSNP |
11 | g.128861008C= | CA2008278763 | KCNJ1 | c.-192+6165G= (n.-192+6165G=) c.-192+5515G= (n.-192+5515G=) c.-22+6165G= (n.-22+6165G=) c.-22+5515G= (n.-22+5515G=) n.124+6165G= c.30+5515G= (n.30+5515G=) n.3419-2889C= | |
11 | g.128861008C>T | CA2008278768 | KCNJ1 | c.-192+6165G>A (n.-192+6165G>A) c.-192+5515G>A (n.-192+5515G>A) c.-22+6165G>A (n.-22+6165G>A) c.-22+5515G>A (n.-22+5515G>A) n.124+6165G>A c.30+5515G>A (n.30+5515G>A) n.3419-2889C>T | dbSNP |
11 | g.128861010G>A | CA602364982 | KCNJ1 | c.-192+6163C>T (n.-192+6163C>T) c.-192+5513C>T (n.-192+5513C>T) c.-22+6163C>T (n.-22+6163C>T) c.-22+5513C>T (n.-22+5513C>T) n.124+6163C>T c.30+5513C>T (n.30+5513C>T) n.3419-2887G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128861010G= | CA2008278770 | KCNJ1 | c.-192+6163C= (n.-192+6163C=) c.-192+5513C= (n.-192+5513C=) c.-22+6163C= (n.-22+6163C=) c.-22+5513C= (n.-22+5513C=) n.124+6163C= c.30+5513C= (n.30+5513C=) n.3419-2887G= | |
11 | g.128861015G>A | CA230595776 | KCNJ1 | c.-192+6158C>T (n.-192+6158C>T) c.-192+5508C>T (n.-192+5508C>T) c.-22+6158C>T (n.-22+6158C>T) c.-22+5508C>T (n.-22+5508C>T) n.124+6158C>T c.30+5508C>T (n.30+5508C>T) n.3419-2882G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128861015G= | CA2008278772 | KCNJ1 | c.-192+6158C= (n.-192+6158C=) c.-192+5508C= (n.-192+5508C=) c.-22+6158C= (n.-22+6158C=) c.-22+5508C= (n.-22+5508C=) n.124+6158C= c.30+5508C= (n.30+5508C=) n.3419-2882G= | |
11 | g.128861016G>C | CA2008278778 | KCNJ1 | c.-192+6157C>G (n.-192+6157C>G) c.-192+5507C>G (n.-192+5507C>G) c.-22+6157C>G (n.-22+6157C>G) c.-22+5507C>G (n.-22+5507C>G) n.124+6157C>G c.30+5507C>G (n.30+5507C>G) n.3419-2881G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128861016G= | CA2008278775 | KCNJ1 | c.-192+6157C= (n.-192+6157C=) c.-192+5507C= (n.-192+5507C=) c.-22+6157C= (n.-22+6157C=) c.-22+5507C= (n.-22+5507C=) n.124+6157C= c.30+5507C= (n.30+5507C=) n.3419-2881G= | |
11 | g.128861022G= | CA2008278780 | KCNJ1 | c.-192+6151C= (n.-192+6151C=) c.-192+5501C= (n.-192+5501C=) c.-22+6151C= (n.-22+6151C=) c.-22+5501C= (n.-22+5501C=) n.124+6151C= c.30+5501C= (n.30+5501C=) n.3419-2875G= | |
11 | g.128861022G>T | CA2008278782 | KCNJ1 | c.-192+6151C>A (n.-192+6151C>A) c.-192+5501C>A (n.-192+5501C>A) c.-22+6151C>A (n.-22+6151C>A) c.-22+5501C>A (n.-22+5501C>A) n.124+6151C>A c.30+5501C>A (n.30+5501C>A) n.3419-2875G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128861025T>C | CA943464266 | KCNJ1 | c.-192+6148A>G (n.-192+6148A>G) c.-192+5498A>G (n.-192+5498A>G) c.-22+6148A>G (n.-22+6148A>G) c.-22+5498A>G (n.-22+5498A>G) n.124+6148A>G c.30+5498A>G (n.30+5498A>G) n.3419-2872T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128861025T= | CA2008278786 | KCNJ1 | c.-192+6148A= (n.-192+6148A=) c.-192+5498A= (n.-192+5498A=) c.-22+6148A= (n.-22+6148A=) c.-22+5498A= (n.-22+5498A=) n.124+6148A= c.30+5498A= (n.30+5498A=) n.3419-2872T= | |
11 | g.128861026C= | CA2008278788 | KCNJ1 | c.-192+6147G= (n.-192+6147G=) c.-192+5497G= (n.-192+5497G=) c.-22+6147G= (n.-22+6147G=) c.-22+5497G= (n.-22+5497G=) n.124+6147G= c.30+5497G= (n.30+5497G=) n.3419-2871C= | |
11 | g.128861026C>G | CA943464268 | KCNJ1 | c.-192+6147G>C (n.-192+6147G>C) c.-192+5497G>C (n.-192+5497G>C) c.-22+6147G>C (n.-22+6147G>C) c.-22+5497G>C (n.-22+5497G>C) n.124+6147G>C c.30+5497G>C (n.30+5497G>C) n.3419-2871C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128861028A= | CA2008278791 | KCNJ1 | c.-192+6145T= (n.-192+6145T=) c.-192+5495T= (n.-192+5495T=) c.-22+6145T= (n.-22+6145T=) c.-22+5495T= (n.-22+5495T=) n.124+6145T= c.30+5495T= (n.30+5495T=) n.3419-2869A= | |
11 | g.128861028A>C | CA230595797 | KCNJ1 | c.-192+6145T>G (n.-192+6145T>G) c.-192+5495T>G (n.-192+5495T>G) c.-22+6145T>G (n.-22+6145T>G) c.-22+5495T>G (n.-22+5495T>G) n.124+6145T>G c.30+5495T>G (n.30+5495T>G) n.3419-2869A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128861028A>G | CA2008278794 | KCNJ1 | c.-192+6145T>C (n.-192+6145T>C) c.-192+5495T>C (n.-192+5495T>C) c.-22+6145T>C (n.-22+6145T>C) c.-22+5495T>C (n.-22+5495T>C) n.124+6145T>C c.30+5495T>C (n.30+5495T>C) n.3419-2869A>G | dbSNP |
11 | g.128861030T>G | CA2008278799 | KCNJ1 | c.-192+6143A>C (n.-192+6143A>C) c.-192+5493A>C (n.-192+5493A>C) c.-22+6143A>C (n.-22+6143A>C) c.-22+5493A>C (n.-22+5493A>C) n.124+6143A>C c.30+5493A>C (n.30+5493A>C) n.3419-2867T>G | dbSNP |
11 | g.128861030T= | CA2008278796 | KCNJ1 | c.-192+6143A= (n.-192+6143A=) c.-192+5493A= (n.-192+5493A=) c.-22+6143A= (n.-22+6143A=) c.-22+5493A= (n.-22+5493A=) n.124+6143A= c.30+5493A= (n.30+5493A=) n.3419-2867T= | |
11 | g.128861031G>A | CA673277931 | KCNJ1 | c.-192+6142C>T (n.-192+6142C>T) c.-192+5492C>T (n.-192+5492C>T) c.-22+6142C>T (n.-22+6142C>T) c.-22+5492C>T (n.-22+5492C>T) n.124+6142C>T c.30+5492C>T (n.30+5492C>T) n.3419-2866G>A | dbSNP |
11 | g.128861031G= | CA2008278803 | KCNJ1 | c.-192+6142C= (n.-192+6142C=) c.-192+5492C= (n.-192+5492C=) c.-22+6142C= (n.-22+6142C=) c.-22+5492C= (n.-22+5492C=) n.124+6142C= c.30+5492C= (n.30+5492C=) n.3419-2866G= | |
11 | g.128861032T>A | CA230595811 | KCNJ1 | c.-192+6141A>T (n.-192+6141A>T) c.-192+5491A>T (n.-192+5491A>T) c.-22+6141A>T (n.-22+6141A>T) c.-22+5491A>T (n.-22+5491A>T) n.124+6141A>T c.30+5491A>T (n.30+5491A>T) n.3419-2865T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128861032T= | CA2008278807 | KCNJ1 | c.-192+6141A= (n.-192+6141A=) c.-192+5491A= (n.-192+5491A=) c.-22+6141A= (n.-22+6141A=) c.-22+5491A= (n.-22+5491A=) n.124+6141A= c.30+5491A= (n.30+5491A=) n.3419-2865T= | |
11 | g.128861033_128861035dup | CA673277936 | KCNJ1 | c.-192+6139_-192+6141dup (n.-192+6139_-192+6141dup) c.-192+5489_-192+5491dup (n.-192+5489_-192+5491dup) c.-22+6139_-22+6141dup (n.-22+6139_-22+6141dup) c.-22+5489_-22+5491dup (n.-22+5489_-22+5491dup) n.124+6139_124+6141dup c.30+5489_30+5491dup (n.30+5489_30+5491dup) n.3419-2864_3419-2862dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128861033C= | CA2008278811 | KCNJ1 | c.-192+6140G= (n.-192+6140G=) c.-192+5490G= (n.-192+5490G=) c.-22+6140G= (n.-22+6140G=) c.-22+5490G= (n.-22+5490G=) n.124+6140G= c.30+5490G= (n.30+5490G=) n.3419-2864C= | |
11 | g.128861033C>G | CA602364986 | KCNJ1 | c.-192+6140G>C (n.-192+6140G>C) c.-192+5490G>C (n.-192+5490G>C) c.-22+6140G>C (n.-22+6140G>C) c.-22+5490G>C (n.-22+5490G>C) n.124+6140G>C c.30+5490G>C (n.30+5490G>C) n.3419-2864C>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.128861033C>T | CA230595817 | KCNJ1 | c.-192+6140G>A (n.-192+6140G>A) c.-192+5490G>A (n.-192+5490G>A) c.-22+6140G>A (n.-22+6140G>A) c.-22+5490G>A (n.-22+5490G>A) n.124+6140G>A c.30+5490G>A (n.30+5490G>A) n.3419-2864C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128861034C>A | CA230595823 | KCNJ1 | c.-192+6139G>T (n.-192+6139G>T) c.-192+5489G>T (n.-192+5489G>T) c.-22+6139G>T (n.-22+6139G>T) c.-22+5489G>T (n.-22+5489G>T) n.124+6139G>T c.30+5489G>T (n.30+5489G>T) n.3419-2863C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128861034C= | CA2008278821 | KCNJ1 | c.-192+6139G= (n.-192+6139G=) c.-192+5489G= (n.-192+5489G=) c.-22+6139G= (n.-22+6139G=) c.-22+5489G= (n.-22+5489G=) n.124+6139G= c.30+5489G= (n.30+5489G=) n.3419-2863C= | |
11 | g.128861034C>G | CA2530382807 | KCNJ1 | c.-192+6139G>C (n.-192+6139G>C) c.-192+5489G>C (n.-192+5489G>C) c.-22+6139G>C (n.-22+6139G>C) c.-22+5489G>C (n.-22+5489G>C) n.124+6139G>C c.30+5489G>C (n.30+5489G>C) n.3419-2863C>G | |
11 | g.128861038C= | CA2008278825 | KCNJ1 | c.-192+6135G= (n.-192+6135G=) c.-192+5485G= (n.-192+5485G=) c.-22+6135G= (n.-22+6135G=) c.-22+5485G= (n.-22+5485G=) n.124+6135G= c.30+5485G= (n.30+5485G=) n.3419-2859C= | |
11 | g.128861038C>T | CA673277939 | KCNJ1 | c.-192+6135G>A (n.-192+6135G>A) c.-192+5485G>A (n.-192+5485G>A) c.-22+6135G>A (n.-22+6135G>A) c.-22+5485G>A (n.-22+5485G>A) n.124+6135G>A c.30+5485G>A (n.30+5485G>A) n.3419-2859C>T | dbSNP |
11 | g.128861039T= | CA2008278830 | KCNJ1 | c.-192+6134A= (n.-192+6134A=) c.-192+5484A= (n.-192+5484A=) c.-22+6134A= (n.-22+6134A=) c.-22+5484A= (n.-22+5484A=) n.124+6134A= c.30+5484A= (n.30+5484A=) n.3419-2858T= | |
11 | g.128861044_128861045dup | CA2008278833 | KCNJ1 | c.-192+6132_-192+6133dup (n.-192+6132_-192+6133dup) c.-192+5482_-192+5483dup (n.-192+5482_-192+5483dup) c.-22+6132_-22+6133dup (n.-22+6132_-22+6133dup) c.-22+5482_-22+5483dup (n.-22+5482_-22+5483dup) n.124+6132_124+6133dup c.30+5482_30+5483dup (n.30+5482_30+5483dup) n.3419-2853_3419-2852dup | dbSNP |
11 | g.128861044T>C | CA2794083669 | KCNJ1 | c.-192+6129A>G (n.-192+6129A>G) c.-192+5479A>G (n.-192+5479A>G) c.-22+6129A>G (n.-22+6129A>G) c.-22+5479A>G (n.-22+5479A>G) n.124+6129A>G c.30+5479A>G (n.30+5479A>G) n.3419-2853T>C | |
11 | g.128861045C>T | CA2794083670 | KCNJ1 | c.-192+6128G>A (n.-192+6128G>A) c.-192+5478G>A (n.-192+5478G>A) c.-22+6128G>A (n.-22+6128G>A) c.-22+5478G>A (n.-22+5478G>A) n.124+6128G>A c.30+5478G>A (n.30+5478G>A) n.3419-2852C>T | |
11 | g.128861046C>A | CA2008278837 | KCNJ1 | c.-192+6127G>T (n.-192+6127G>T) c.-192+5477G>T (n.-192+5477G>T) c.-22+6127G>T (n.-22+6127G>T) c.-22+5477G>T (n.-22+5477G>T) n.124+6127G>T c.30+5477G>T (n.30+5477G>T) n.3419-2851C>A | dbSNP |
11 | g.128861046C= | CA2008278835 | KCNJ1 | c.-192+6127G= (n.-192+6127G=) c.-192+5477G= (n.-192+5477G=) c.-22+6127G= (n.-22+6127G=) c.-22+5477G= (n.-22+5477G=) n.124+6127G= c.30+5477G= (n.30+5477G=) n.3419-2851C= | |
11 | g.128861046C>T | CA943464281 | KCNJ1 | c.-192+6127G>A (n.-192+6127G>A) c.-192+5477G>A (n.-192+5477G>A) c.-22+6127G>A (n.-22+6127G>A) c.-22+5477G>A (n.-22+5477G>A) n.124+6127G>A c.30+5477G>A (n.30+5477G>A) n.3419-2851C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128861048T>A | CA230595824 | KCNJ1 | c.-192+6125A>T (n.-192+6125A>T) c.-192+5475A>T (n.-192+5475A>T) c.-22+6125A>T (n.-22+6125A>T) c.-22+5475A>T (n.-22+5475A>T) n.124+6125A>T c.30+5475A>T (n.30+5475A>T) n.3419-2849T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128861048T= | CA2008278842 | KCNJ1 | c.-192+6125A= (n.-192+6125A=) c.-192+5475A= (n.-192+5475A=) c.-22+6125A= (n.-22+6125A=) c.-22+5475A= (n.-22+5475A=) n.124+6125A= c.30+5475A= (n.30+5475A=) n.3419-2849T= | |
11 | g.128861051C>T | CA2553416695 | KCNJ1 | c.-192+6122G>A (n.-192+6122G>A) c.-192+5472G>A (n.-192+5472G>A) c.-22+6122G>A (n.-22+6122G>A) c.-22+5472G>A (n.-22+5472G>A) n.124+6122G>A c.30+5472G>A (n.30+5472G>A) n.3419-2846C>T | |
11 | g.128861055G>A | CA2008278847 | KCNJ1 | c.-192+6118C>T (n.-192+6118C>T) c.-192+5468C>T (n.-192+5468C>T) c.-22+6118C>T (n.-22+6118C>T) c.-22+5468C>T (n.-22+5468C>T) n.124+6118C>T c.30+5468C>T (n.30+5468C>T) n.3419-2842G>A | dbSNP |
11 | g.128861055G= | CA2008278849 | KCNJ1 | c.-192+6118C= (n.-192+6118C=) c.-192+5468C= (n.-192+5468C=) c.-22+6118C= (n.-22+6118C=) c.-22+5468C= (n.-22+5468C=) n.124+6118C= c.30+5468C= (n.30+5468C=) n.3419-2842G= | |
11 | g.128861058C>A | CA2008278857 | KCNJ1 | c.-192+6115G>T (n.-192+6115G>T) c.-192+5465G>T (n.-192+5465G>T) c.-22+6115G>T (n.-22+6115G>T) c.-22+5465G>T (n.-22+5465G>T) n.124+6115G>T c.30+5465G>T (n.30+5465G>T) n.3419-2839C>A | dbSNP |
11 | g.128861058C= | CA2008278856 | KCNJ1 | c.-192+6115G= (n.-192+6115G=) c.-192+5465G= (n.-192+5465G=) c.-22+6115G= (n.-22+6115G=) c.-22+5465G= (n.-22+5465G=) n.124+6115G= c.30+5465G= (n.30+5465G=) n.3419-2839C= | |
11 | g.128861060A= | CA2008278860 | KCNJ1 | c.-192+6113T= (n.-192+6113T=) c.-192+5463T= (n.-192+5463T=) c.-22+6113T= (n.-22+6113T=) c.-22+5463T= (n.-22+5463T=) n.124+6113T= c.30+5463T= (n.30+5463T=) n.3419-2837A= | |
11 | g.128861060A>C | CA13402572 | KCNJ1 | c.-192+6113T>G (n.-192+6113T>G) c.-192+5463T>G (n.-192+5463T>G) c.-22+6113T>G (n.-22+6113T>G) c.-22+5463T>G (n.-22+5463T>G) n.124+6113T>G c.30+5463T>G (n.30+5463T>G) n.3419-2837A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.128861060A>G | CA2008278863 | KCNJ1 | c.-192+6113T>C (n.-192+6113T>C) c.-192+5463T>C (n.-192+5463T>C) c.-22+6113T>C (n.-22+6113T>C) c.-22+5463T>C (n.-22+5463T>C) n.124+6113T>C c.30+5463T>C (n.30+5463T>C) n.3419-2837A>G | dbSNP |
11 | g.128861060A>T | CA2008278864 | KCNJ1 | c.-192+6113T>A (n.-192+6113T>A) c.-192+5463T>A (n.-192+5463T>A) c.-22+6113T>A (n.-22+6113T>A) c.-22+5463T>A (n.-22+5463T>A) n.124+6113T>A c.30+5463T>A (n.30+5463T>A) n.3419-2837A>T | dbSNP |