Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.128814750C=CA2071401678SLC15A4c.842+25G= (n.842+25G=)
n.1154+25G=
c.421+25G=
c.678+25G=
n.492+25G=
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n.865+25G=
n.1015+25G=
12g.128814750C>TCA685198784SLC15A4c.842+25G>A (n.842+25G>A)
n.1154+25G>A
c.421+25G>A
c.678+25G>A
n.492+25G>A
c.-1+25G>A (n.-1+25G>A)
c.992+25G>A (n.992+25G>A)
n.865+25G>A
n.1015+25G>A
 dbSNP
12g.128814751C>GCA2621852406SLC15A4c.842+24G>C (n.842+24G>C)
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n.865+24G>C
n.1015+24G>C
 gnomAD v4
12g.128814752C>ACA2797952633SLC15A4c.842+23G>T (n.842+23G>T)
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n.1015+23G>T
12g.128814755G>ACA2621852407SLC15A4c.842+20C>T (n.842+20C>T)
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 gnomAD v4
12g.128814755G>CCA608142401SLC15A4c.842+20C>G (n.842+20C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814755G=CA2071401680SLC15A4c.842+20C= (n.842+20C=)
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n.1015+20C=
12g.128814756A>GCA2621852408SLC15A4c.842+19T>C (n.842+19T>C)
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n.865+19T>C
n.1015+19T>C
 gnomAD v4
12g.128814757T>ACA2797952634SLC15A4c.842+18A>T (n.842+18A>T)
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12g.128814758G>ACA685198793SLC15A4c.842+17C>T (n.842+17C>T)
n.1154+17C>T
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c.678+17C>T
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c.-1+17C>T (n.-1+17C>T)
c.992+17C>T (n.992+17C>T)
n.865+17C>T
n.1015+17C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814758G=CA2071401683SLC15A4c.842+17C= (n.842+17C=)
n.1154+17C=
c.421+17C=
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c.-1+17C= (n.-1+17C=)
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n.1015+17C=
12g.128814759A>TCA2621852409SLC15A4c.842+16T>A (n.842+16T>A)
n.1154+16T>A
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c.678+16T>A
n.492+16T>A
c.-1+16T>A (n.-1+16T>A)
c.992+16T>A (n.992+16T>A)
n.865+16T>A
n.1015+16T>A
 gnomAD v4
12g.128814760G>ACA608142403SLC15A4c.842+15C>T (n.842+15C>T)
n.1154+15C>T
c.421+15C>T
c.678+15C>T
n.492+15C>T
c.-1+15C>T (n.-1+15C>T)
c.992+15C>T (n.992+15C>T)
n.865+15C>T
n.1015+15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814760G=CA2071401686SLC15A4c.842+15C= (n.842+15C=)
n.1154+15C=
c.421+15C=
c.678+15C=
n.492+15C=
c.-1+15C= (n.-1+15C=)
c.992+15C= (n.992+15C=)
n.865+15C=
n.1015+15C=
12g.128814764T>GCA2621852410SLC15A4c.842+11A>C (n.842+11A>C)
n.1154+11A>C
c.421+11A>C
c.678+11A>C
n.492+11A>C
c.-1+11A>C (n.-1+11A>C)
c.992+11A>C (n.992+11A>C)
n.865+11A>C
n.1015+11A>C
 gnomAD v4
12g.128814766delCA2797952635SLC15A4c.842+10del (n.842+10del)
n.1154+10del
c.421+10del
c.678+10del
n.492+10del
c.-1+10del (n.-1+10del)
c.992+10del (n.992+10del)
n.865+10del
n.1015+10del
12g.128814767G>ACA2621852411SLC15A4c.842+8C>T (n.842+8C>T)
n.1154+8C>T
c.421+8C>T
c.678+8C>T
n.492+8C>T
c.-1+8C>T (n.-1+8C>T)
c.992+8C>T (n.992+8C>T)
n.865+8C>T
n.1015+8C>T
 gnomAD v4
12g.128814767G>CCA6875122SLC15A4c.842+8C>G (n.842+8C>G)
n.1154+8C>G
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c.-1+8C>G (n.-1+8C>G)
c.992+8C>G (n.992+8C>G)
n.865+8C>G
n.1015+8C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814767G=CA2071401689SLC15A4c.842+8C= (n.842+8C=)
n.1154+8C=
c.421+8C=
c.678+8C=
n.492+8C=
c.-1+8C= (n.-1+8C=)
c.992+8C= (n.992+8C=)
n.865+8C=
n.1015+8C=
12g.128814768T>CCA6875123SLC15A4c.842+7A>G (n.842+7A>G)
n.1154+7A>G
c.421+7A>G
c.678+7A>G
n.492+7A>G
c.-1+7A>G (n.-1+7A>G)
c.992+7A>G (n.992+7A>G)
n.865+7A>G
n.1015+7A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.128814768T=CA2071401694SLC15A4c.842+7A= (n.842+7A=)
n.1154+7A=
c.421+7A=
c.678+7A=
n.492+7A=
c.-1+7A= (n.-1+7A=)
c.992+7A= (n.992+7A=)
n.865+7A=
n.1015+7A=
12g.128814769_128814772delCA2621852412SLC15A4c.842+4_842+7del (n.842+4_842+7del)
n.1154+4_1154+7del
c.421+4_421+7del
c.678+4_678+7del
n.492+4_492+7del
c.-1+4_-1+7del (n.-1+4_-1+7del)
c.992+4_992+7del (n.992+4_992+7del)
n.865+4_865+7del
n.1015+4_1015+7del
 gnomAD v4
12g.128814769G>ACA2543956857SLC15A4c.842+6C>T (n.842+6C>T)
n.1154+6C>T
c.421+6C>T
c.678+6C>T
n.492+6C>T
c.-1+6C>T (n.-1+6C>T)
c.992+6C>T (n.992+6C>T)
n.865+6C>T
n.1015+6C>T
 gnomAD v4
12g.128814770C>ACA2575348925SLC15A4c.842+5G>T (n.842+5G>T)
n.1154+5G>T
c.421+5G>T
c.678+5G>T
n.492+5G>T
c.-1+5G>T (n.-1+5G>T)
c.992+5G>T (n.992+5G>T)
n.865+5G>T
n.1015+5G>T
 gnomAD v4
12g.128814770C=CA2071401700SLC15A4c.842+5G= (n.842+5G=)
n.1154+5G=
c.421+5G=
c.678+5G=
n.492+5G=
c.-1+5G= (n.-1+5G=)
c.992+5G= (n.992+5G=)
n.865+5G=
n.1015+5G=
12g.128814770C>GCA685198799SLC15A4c.842+5G>C (n.842+5G>C)
n.1154+5G>C
c.421+5G>C
c.678+5G>C
n.492+5G>C
c.-1+5G>C (n.-1+5G>C)
c.992+5G>C (n.992+5G>C)
n.865+5G>C
n.1015+5G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814770C>TCA6875124SLC15A4c.842+5G>A (n.842+5G>A)
n.1154+5G>A
c.421+5G>A
c.678+5G>A
n.492+5G>A
c.-1+5G>A (n.-1+5G>A)
c.992+5G>A (n.992+5G>A)
n.865+5G>A
n.1015+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814773A>CCA387234671SLC15A4c.842+2T>G (n.842+2T>G)
n.1154+2T>G
c.421+2T>G
c.678+2T>G
n.492+2T>G
c.-1+2T>G (n.-1+2T>G)
c.992+2T>G (n.992+2T>G)
n.865+2T>G
n.1015+2T>G
12g.128814773A>GCA387234672SLC15A4c.842+2T>C (n.842+2T>C)
n.1154+2T>C
c.421+2T>C
c.678+2T>C
n.492+2T>C
c.-1+2T>C (n.-1+2T>C)
c.992+2T>C (n.992+2T>C)
n.865+2T>C
n.1015+2T>C
12g.128814773A>TCA387234673SLC15A4c.842+2T>A (n.842+2T>A)
n.1154+2T>A
c.421+2T>A
c.678+2T>A
n.492+2T>A
c.-1+2T>A (n.-1+2T>A)
c.992+2T>A (n.992+2T>A)
n.865+2T>A
n.1015+2T>A
12g.128814773_128814774insAGAGCA2621852413SLC15A4c.842+1_842+2insCTCT (n.842+1_842+2insCTCT)
n.1154+1_1154+2insCTCT
c.421+1_421+2insCTCT
c.678+1_678+2insCTCT
n.492+1_492+2insCTCT
c.-1+1_-1+2insCTCT (n.-1+1_-1+2insCTCT)
c.992+1_992+2insCTCT (n.992+1_992+2insCTCT)
n.865+1_865+2insCTCT
n.1015+1_1015+2insCTCT
 gnomAD v4
12g.128814774C>ACA387234674SLC15A4c.842+1G>T (n.842+1G>T)
n.1154+1G>T
c.421+1G>T
c.678+1G>T
n.492+1G>T
c.-1+1G>T (n.-1+1G>T)
c.992+1G>T (n.992+1G>T)
n.865+1G>T
n.1015+1G>T
12g.128814774C=CA2071401709SLC15A4c.842+1G= (n.842+1G=)
n.1154+1G=
c.421+1G=
c.678+1G=
n.492+1G=
c.-1+1G= (n.-1+1G=)
c.992+1G= (n.992+1G=)
n.865+1G=
n.1015+1G=
12g.128814774C>GCA387234675SLC15A4c.842+1G>C (n.842+1G>C)
n.1154+1G>C
c.421+1G>C
c.678+1G>C
n.492+1G>C
c.-1+1G>C (n.-1+1G>C)
c.992+1G>C (n.992+1G>C)
n.865+1G>C
n.1015+1G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814774C>TCA387234676SLC15A4c.842+1G>A (n.842+1G>A)
n.1154+1G>A
c.421+1G>A
c.678+1G>A
n.492+1G>A
c.-1+1G>A (n.-1+1G>A)
c.992+1G>A (n.992+1G>A)
n.865+1G>A
n.1015+1G>A
12g.128814776delCA2621852414SLC15A4c.842+1del
n.1154+1del
c.421+1del
c.678+1del
n.492+1del
c.-1+1del
c.992+1del
n.865+1del
n.1015+1del
 gnomAD v4
12g.128814775C>ACA387234679SLC15A4c.842G>T (p.Gly281Val)
n.1154G>T
c.421G>T
c.678G>T
n.492G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.992G>T (p.Gly331Val)
n.865G>T
n.1015G>T
12g.128814775C>GCA387234677SLC15A4c.842G>C (p.Gly281Ala)
n.1154G>C
c.421G>C
c.678G>C
n.492G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.992G>C (p.Gly331Ala)
n.865G>C
n.1015G>C
12g.128814775C>TCA387234678SLC15A4c.842G>A (p.Gly281Asp)
n.1154G>A
c.421G>A
c.678G>A
n.492G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.992G>A (p.Gly331Asp)
n.865G>A
n.1015G>A
12g.128814776C>ACA387234680SLC15A4c.841G>T (p.Gly281Cys)
n.1153G>T
c.420G>T
c.677G>T
n.491G>T
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.991G>T (p.Gly331Cys)
n.864G>T
n.1014G>T
 gnomAD v4
12g.128814776C>GCA387234681SLC15A4c.841G>C (p.Gly281Arg)
n.1153G>C
c.420G>C
c.677G>C
n.491G>C
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.991G>C (p.Gly331Arg)
n.864G>C
n.1014G>C
12g.128814776C>TCA387234682SLC15A4c.841G>A (p.Gly281Ser)
n.1153G>A
c.420G>A
c.677G>A
n.491G>A
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.991G>A (p.Gly331Ser)
n.864G>A
n.1014G>A
12g.128814777A=CA2071401714SLC15A4c.840T= (p.Asn280=)
n.1152T=
c.419T=
c.676T=
n.490T=
c.-3T= (n.-3T=)
c.990T= (p.Asn330=)
n.863T=
n.1013T=
12g.128814777A>CCA387234683SLC15A4c.840T>G (p.Asn280Lys)
n.1152T>G
c.419T>G
c.676T>G
n.490T>G
c.-3T>G (n.-3T>G)
c.990T>G (p.Asn330Lys)
n.863T>G
n.1013T>G
12g.128814777A>GCA482620755SLC15A4c.840T>C (p.Asn280=)
n.1152T>C
c.419T>C
c.676T>C
n.490T>C
c.-3T>C (n.-3T>C)
c.990T>C (p.Asn330=)
n.863T>C
n.1013T>C
 dbSNP
12g.128814777A>TCA387234684SLC15A4c.840T>A (p.Asn280Lys)
n.1152T>A
c.419T>A
c.676T>A
n.490T>A
c.-3T>A (n.-3T>A)
c.990T>A (p.Asn330Lys)
n.863T>A
n.1013T>A
12g.128814778T>ACA387234686SLC15A4c.839A>T (p.Asn280Ile)
n.1151A>T
c.418A>T
c.675A>T
n.489A>T
c.-4A>T (n.-4A>T)
c.989A>T (p.Asn330Ile)
n.862A>T
n.1012A>T
12g.128814778T>CCA387234687SLC15A4c.839A>G (p.Asn280Ser)
n.1151A>G
c.418A>G
c.675A>G
n.489A>G
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.989A>G (p.Asn330Ser)
n.862A>G
n.1012A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.128814778T>GCA387234688SLC15A4c.839A>C (p.Asn280Thr)
n.1151A>C
c.418A>C
c.675A>C
n.489A>C
c.-4A>C (n.-4A>C)
c.989A>C (p.Asn330Thr)
n.862A>C
n.1012A>C
12g.128814779T>ACA387234689SLC15A4c.838A>T (p.Asn280Tyr)
n.1150A>T
c.417A>T
c.674A>T
n.488A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.988A>T (p.Asn330Tyr)
n.861A>T
n.1011A>T
12g.128814779T>CCA387234690SLC15A4c.838A>G (p.Asn280Asp)
n.1150A>G
c.417A>G
c.674A>G
n.488A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.988A>G (p.Asn330Asp)
n.861A>G
n.1011A>G
 dbSNP
12g.128814779T>GCA387234691SLC15A4c.838A>C (p.Asn280His)
n.1150A>C
c.417A>C
c.674A>C
n.488A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.988A>C (p.Asn330His)
n.861A>C
n.1011A>C
12g.128814779T=CA2071401717SLC15A4c.838A= (p.Asn280=)
n.1150A=
c.417A=
c.674A=
n.488A=
c.-5A= (n.-5A=)
c.988A= (p.Asn330=)
n.861A=
n.1011A=
12g.128814780A>CCA387234694SLC15A4c.837T>G (p.Ser279Arg)
n.1149T>G
c.416T>G
c.673T>G
n.487T>G
c.-6T>G (n.-6T>G)
c.987T>G (p.Ser329Arg)
n.860T>G
n.1010T>G
12g.128814780A>GCA482620756SLC15A4c.837T>C (p.Ser279=)
n.1149T>C
c.416T>C
c.673T>C
n.487T>C
c.-6T>C (n.-6T>C)
c.987T>C (p.Ser329=)
n.860T>C
n.1010T>C
12g.128814780A>TCA387234693SLC15A4c.837T>A (p.Ser279Arg)
n.1149T>A
c.416T>A
c.673T>A
n.487T>A
c.-6T>A (n.-6T>A)
c.987T>A (p.Ser329Arg)
n.860T>A
n.1010T>A
12g.128814781C>ACA6875125SLC15A4c.836G>T (p.Ser279Ile)
n.1148G>T
c.415G>T
c.672G>T
n.486G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.986G>T (p.Ser329Ile)
n.859G>T
n.1009G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814781C=CA2071401724SLC15A4c.836G= (p.Ser279=)
n.1148G=
c.415G=
c.672G=
n.486G=
c.-7G= (n.-7G=)
c.986G= (p.Ser329=)
n.859G=
n.1009G=
12g.128814781C>GCA387234698SLC15A4c.836G>C (p.Ser279Thr)
n.1148G>C
c.415G>C
c.672G>C
n.486G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.986G>C (p.Ser329Thr)
n.859G>C
n.1009G>C
12g.128814781C>TCA6875126SLC15A4c.836G>A (p.Ser279Asn)
n.1148G>A
c.415G>A
c.672G>A
n.486G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.986G>A (p.Ser329Asn)
n.859G>A
n.1009G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814782T>ACA387234701SLC15A4c.835A>T (p.Ser279Cys)
n.1147A>T
c.414A>T
c.671A>T
n.485A>T
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.985A>T (p.Ser329Cys)
n.858A>T
n.1008A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.128814782T>CCA387234702SLC15A4c.835A>G (p.Ser279Gly)
n.1147A>G
c.414A>G
c.671A>G
n.485A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.985A>G (p.Ser329Gly)
n.858A>G
n.1008A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.128814782T>GCA387234703SLC15A4c.835A>C (p.Ser279Arg)
n.1147A>C
c.414A>C
c.671A>C
n.485A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.985A>C (p.Ser329Arg)
n.858A>C
n.1008A>C
12g.128814782T=CA2071401738SLC15A4c.835A= (p.Ser279=)
n.1147A=
c.414A=
c.671A=
n.485A=
c.-8A= (n.-8A=)
c.985A= (p.Ser329=)
n.858A=
n.1008A=
12g.128814783C>ACA387234705SLC15A4c.834G>T (p.Gln278His)
n.1146G>T
c.413G>T
c.670G>T
n.484G>T
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.984G>T (p.Gln328His)
n.857G>T
n.1007G>T
12g.128814783C=CA2071401745SLC15A4c.834G= (p.Gln278=)
n.1146G=
c.413G=
c.670G=
n.484G=
c.-9G= (n.-9G=)
c.984G= (p.Gln328=)
n.857G=
n.1007G=
12g.128814783C>GCA6875127SLC15A4c.834G>C (p.Gln278His)
n.1146G>C
c.413G>C
c.670G>C
n.484G>C
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.984G>C (p.Gln328His)
n.857G>C
n.1007G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814783C>TCA482620757SLC15A4c.834G>A (p.Gln278=)
n.1146G>A
c.413G>A
c.670G>A
n.484G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.984G>A (p.Gln328=)
n.857G>A
n.1007G>A
12g.128814784T>ACA387234709SLC15A4c.833A>T (p.Gln278Leu)
n.1145A>T
c.412A>T
c.669A>T
n.483A>T
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.983A>T (p.Gln328Leu)
n.856A>T
n.1006A>T
12g.128814784T>CCA387234710SLC15A4c.833A>G (p.Gln278Arg)
n.1145A>G
c.412A>G
c.669A>G
n.483A>G
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.983A>G (p.Gln328Arg)
n.856A>G
n.1006A>G
 gnomAD v4
12g.128814784T>GCA387234712SLC15A4c.833A>C (p.Gln278Pro)
n.1145A>C
c.412A>C
c.669A>C
n.483A>C
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.983A>C (p.Gln328Pro)
n.856A>C
n.1006A>C
12g.128814785G>ACA387234714SLC15A4c.832C>T (p.Gln278Ter)
n.1144C>T
c.411C>T
c.668C>T
n.482C>T
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.982C>T (p.Gln328Ter)
n.855C>T
n.1005C>T
 dbSNP
12g.128814785G>CCA387234716SLC15A4c.832C>G (p.Gln278Glu)
n.1144C>G
c.411C>G
c.668C>G
n.482C>G
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.982C>G (p.Gln328Glu)
n.855C>G
n.1005C>G
12g.128814785G=CA2071401752SLC15A4c.832C= (p.Gln278=)
n.1144C=
c.411C=
c.668C=
n.482C=
c.-11C= (n.-11C=)
c.982C= (p.Gln328=)
n.855C=
n.1005C=
12g.128814785G>TCA387234718SLC15A4c.832C>A (p.Gln278Lys)
n.1144C>A
c.411C>A
c.668C>A
n.482C>A
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.982C>A (p.Gln328Lys)
n.855C>A
n.1005C>A
12g.128814786G>ACA6875128SLC15A4c.831C>T (p.Arg277=)
n.1143C>T
c.410C>T
c.667C>T
n.481C>T
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.981C>T (p.Arg327=)
n.854C>T
n.1004C>T
 dbSNP ExAC
12g.128814786G>CCA482620759SLC15A4c.831C>G (p.Arg277=)
n.1143C>G
c.410C>G
c.667C>G
n.481C>G
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.981C>G (p.Arg327=)
n.854C>G
n.1004C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.128814786G=CA2071401756SLC15A4c.831C= (p.Arg277=)
n.1143C=
c.410C=
c.667C=
n.481C=
c.-12C= (n.-12C=)
c.981C= (p.Arg327=)
n.854C=
n.1004C=
12g.128814786G>TCA482620758SLC15A4c.831C>A (p.Arg277=)
n.1143C>A
c.410C>A
c.667C>A
n.481C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.981C>A (p.Arg327=)
n.854C>A
n.1004C>A
12g.128814787C>ACA387234722SLC15A4c.830G>T (p.Arg277Leu)
n.1142G>T
c.409G>T
c.666G>T
n.480G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.980G>T (p.Arg327Leu)
n.853G>T
n.1003G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814787C=CA2071401764SLC15A4c.830G= (p.Arg277=)
n.1142G=
c.409G=
c.666G=
n.480G=
c.-13G= (n.-13G=)
c.980G= (p.Arg327=)
n.853G=
n.1003G=
12g.128814787C>GCA387234724SLC15A4c.830G>C (p.Arg277Pro)
n.1142G>C
c.409G>C
c.666G>C
n.480G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.980G>C (p.Arg327Pro)
n.853G>C
n.1003G>C
 gnomAD v4
12g.128814787C>TCA6875129SLC15A4c.830G>A (p.Arg277His)
n.1142G>A
c.409G>A
c.666G>A
n.480G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.980G>A (p.Arg327His)
n.853G>A
n.1003G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.128814788G>ACA6875130SLC15A4c.829C>T (p.Arg277Cys)
n.1141C>T
c.408C>T
c.665C>T
n.479C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.979C>T (p.Arg327Cys)
n.852C>T
n.1002C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.128814788G>CCA387234727SLC15A4c.829C>G (p.Arg277Gly)
n.1141C>G
c.408C>G
c.665C>G
n.479C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.979C>G (p.Arg327Gly)
n.852C>G
n.1002C>G
 dbSNP
12g.128814788G=CA2071401771SLC15A4c.829C= (p.Arg277=)
n.1141C=
c.408C=
c.665C=
n.479C=
c.-14C= (n.-14C=)
c.979C= (p.Arg327=)
n.852C=
n.1002C=
12g.128814788G>TCA6875131SLC15A4c.829C>A (p.Arg277Ser)
n.1141C>A
c.408C>A
c.665C>A
n.479C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.979C>A (p.Arg327Ser)
n.852C>A
n.1002C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814789C>ACA387234731SLC15A4c.828G>T (p.Glu276Asp)
n.1140G>T
c.407G>T
c.664G>T
n.478G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.978G>T (p.Glu326Asp)
n.851G>T
n.1001G>T
12g.128814789C>GCA387234732SLC15A4c.828G>C (p.Glu276Asp)
n.1140G>C
c.407G>C
c.664G>C
n.478G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.978G>C (p.Glu326Asp)
n.851G>C
n.1001G>C
12g.128814789C>TCA482620760SLC15A4c.828G>A (p.Glu276=)
n.1140G>A
c.407G>A
c.664G>A
n.478G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.978G>A (p.Glu326=)
n.851G>A
n.1001G>A
12g.128814790T>ACA387234735SLC15A4c.827A>T (p.Glu276Val)
n.1139A>T
c.406A>T
c.663A>T
n.477A>T
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.977A>T (p.Glu326Val)
n.850A>T
n.1000A>T
12g.128814790T>CCA387234737SLC15A4c.827A>G (p.Glu276Gly)
n.1139A>G
c.406A>G
c.663A>G
n.477A>G
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.977A>G (p.Glu326Gly)
n.850A>G
n.1000A>G
12g.128814790T>GCA387234738SLC15A4c.827A>C (p.Glu276Ala)
n.1139A>C
c.406A>C
c.663A>C
n.477A>C
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.977A>C (p.Glu326Ala)
n.850A>C
n.1000A>C
12g.128814791C>ACA387234741SLC15A4c.826G>T (p.Glu276Ter)
n.1138G>T
c.405G>T
c.662G>T
n.476G>T
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.976G>T (p.Glu326Ter)
n.849G>T
n.999G>T
12g.128814791C>GCA387234743SLC15A4c.826G>C (p.Glu276Gln)
n.1138G>C
c.405G>C
c.662G>C
n.476G>C
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.976G>C (p.Glu326Gln)
n.849G>C
n.999G>C
12g.128814791C>TCA387234745SLC15A4c.826G>A (p.Glu276Lys)
n.1138G>A
c.405G>A
c.662G>A
n.476G>A
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.976G>A (p.Glu326Lys)
n.849G>A
n.999G>A
12g.128814792T>ACA482620761SLC15A4c.825A>T (p.Gly275=)
n.1137A>T
c.404A>T
c.661A>T
n.475A>T
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.975A>T (p.Gly325=)
n.848A>T
n.998A>T
12g.128814792T>CCA482620762SLC15A4c.825A>G (p.Gly275=)
n.1137A>G
c.404A>G
c.661A>G
n.475A>G
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.975A>G (p.Gly325=)
n.848A>G
n.998A>G
12g.128814792T>GCA482620763SLC15A4c.825A>C (p.Gly275=)
n.1137A>C
c.404A>C
c.661A>C
n.475A>C
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.975A>C (p.Gly325=)
n.848A>C
n.998A>C
12g.128814793C>ACA387234748SLC15A4c.824G>T (p.Gly275Val)
n.1136G>T
c.403G>T
c.660G>T
n.474G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.974G>T (p.Gly325Val)
n.847G>T
n.997G>T
12g.128814793C>GCA387234750SLC15A4c.824G>C (p.Gly275Ala)
n.1136G>C
c.403G>C
c.660G>C
n.474G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.974G>C (p.Gly325Ala)
n.847G>C
n.997G>C
 gnomAD v4
12g.128814793C>TCA387234746SLC15A4c.824G>A (p.Gly275Glu)
n.1136G>A
c.403G>A
c.660G>A
n.474G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.974G>A (p.Gly325Glu)
n.847G>A
n.997G>A
 gnomAD v4
12g.128814794C>ACA387234754SLC15A4c.823G>T (p.Gly275Ter)
n.1135G>T
c.402G>T
c.659G>T
n.473G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.973G>T (p.Gly325Ter)
n.846G>T
n.996G>T
12g.128814794C>GCA387234752SLC15A4c.823G>C (p.Gly275Arg)
n.1135G>C
c.402G>C
c.659G>C
n.473G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.973G>C (p.Gly325Arg)
n.846G>C
n.996G>C
12g.128814794C>TCA387234756SLC15A4c.823G>A (p.Gly275Arg)
n.1135G>A
c.402G>A
c.659G>A
n.473G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.973G>A (p.Gly325Arg)
n.846G>A
n.996G>A
12g.128814795A=CA2071401781SLC15A4c.822T= (p.Ser274=)
n.1134T=
c.401T=
c.658T=
n.472T=
c.-21T= (n.-21T=)
c.972T= (p.Ser324=)
n.845T=
n.995T=
12g.128814795A>CCA387234759SLC15A4c.822T>G (p.Ser274Arg)
n.1134T>G
c.401T>G
c.658T>G
n.472T>G
c.-21T>G (n.-21T>G)
c.972T>G (p.Ser324Arg)
n.845T>G
n.995T>G
 dbSNP
12g.128814795A>GCA482620765SLC15A4c.822T>C (p.Ser274=)
n.1134T>C
c.401T>C
c.658T>C
n.472T>C
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.972T>C (p.Ser324=)
n.845T>C
n.995T>C
12g.128814795A>TCA387234760SLC15A4c.822T>A (p.Ser274Arg)
n.1134T>A
c.401T>A
c.658T>A
n.472T>A
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.972T>A (p.Ser324Arg)
n.845T>A
n.995T>A
12g.128814796C>ACA387234763SLC15A4c.821G>T (p.Ser274Ile)
n.1133G>T
c.400G>T
c.657G>T
n.471G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.971G>T (p.Ser324Ile)
n.844G>T
n.994G>T
 dbSNP
12g.128814796C=CA2071401804SLC15A4c.821G= (p.Ser274=)
n.1133G=
c.400G=
c.657G=
n.471G=
c.-22G= (n.-22G=)
c.971G= (p.Ser324=)
n.844G=
n.994G=
12g.128814796C>GCA387234765SLC15A4c.821G>C (p.Ser274Thr)
n.1133G>C
c.400G>C
c.657G>C
n.471G>C
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.971G>C (p.Ser324Thr)
n.844G>C
n.994G>C
12g.128814796C>TCA387234767SLC15A4c.821G>A (p.Ser274Asn)
n.1133G>A
c.400G>A
c.657G>A
n.471G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.971G>A (p.Ser324Asn)
n.844G>A
n.994G>A
12g.128814797T>ACA387234769SLC15A4c.820A>T (p.Ser274Cys)
n.1132A>T
c.399A>T
c.656A>T
n.470A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.970A>T (p.Ser324Cys)
n.843A>T
n.993A>T
12g.128814797T>CCA6875132SLC15A4c.820A>G (p.Ser274Gly)
n.1132A>G
c.399A>G
c.656A>G
n.470A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.970A>G (p.Ser324Gly)
n.843A>G
n.993A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814797T>GCA387234772SLC15A4c.820A>C (p.Ser274Arg)
n.1132A>C
c.399A>C
c.656A>C
n.470A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.970A>C (p.Ser324Arg)
n.843A>C
n.993A>C
12g.128814797T=CA2071401810SLC15A4c.820A= (p.Ser274=)
n.1132A=
c.399A=
c.656A=
n.470A=
c.-23A= (n.-23A=)
c.970A= (p.Ser324=)
n.843A=
n.993A=
12g.128814798T>ACA482620766SLC15A4c.819A>T (p.Arg273=)
n.1131A>T
c.398A>T
c.655A>T
n.469A>T
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.969A>T (p.Arg323=)
n.842A>T
n.992A>T
12g.128814798T>CCA482620767SLC15A4c.819A>G (p.Arg273=)
n.1131A>G
c.398A>G
c.655A>G
n.469A>G
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.969A>G (p.Arg323=)
n.842A>G
n.992A>G
12g.128814798T>GCA482620768SLC15A4c.819A>C (p.Arg273=)
n.1131A>C
c.398A>C
c.655A>C
n.469A>C
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.969A>C (p.Arg323=)
n.842A>C
n.992A>C
12g.128814799C>ACA387234774SLC15A4c.818G>T (p.Arg273Leu)
n.1130G>T
c.397G>T
c.654G>T
n.468G>T
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.968G>T (p.Arg323Leu)
n.841G>T
n.991G>T
12g.128814799C=CA2071401816SLC15A4c.818G= (p.Arg273=)
n.1130G=
c.397G=
c.654G=
n.468G=
c.-25G= (n.-25G=)
c.968G= (p.Arg323=)
n.841G=
n.991G=
12g.128814799C>GCA387234776SLC15A4c.818G>C (p.Arg273Pro)
n.1130G>C
c.397G>C
c.654G>C
n.468G>C
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.968G>C (p.Arg323Pro)
n.841G>C
n.991G>C
12g.128814799C>TCA6875133SLC15A4c.818G>A (p.Arg273Gln)
n.1130G>A
c.397G>A
c.654G>A
n.468G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.968G>A (p.Arg323Gln)
n.841G>A
n.991G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814800G>ACA387234779SLC15A4c.817C>T (p.Arg273Ter)
n.1129C>T
c.396C>T
c.653C>T
n.467C>T
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.967C>T (p.Arg323Ter)
n.840C>T
n.990C>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.128814800G>CCA387234780SLC15A4c.817C>G (p.Arg273Gly)
n.1129C>G
c.396C>G
c.653C>G
n.467C>G
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.967C>G (p.Arg323Gly)
n.840C>G
n.990C>G
12g.128814800G=CA2071401822SLC15A4c.817C= (p.Arg273=)
n.1129C=
c.396C=
c.653C=
n.467C=
c.-26C= (n.-26C=)
c.967C= (p.Arg323=)
n.840C=
n.990C=
12g.128814800G>TCA482620769SLC15A4c.817C>A (p.Arg273=)
n.1129C>A
c.396C>A
c.653C>A
n.467C>A
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.967C>A (p.Arg323=)
n.840C>A
n.990C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.128814801C>ACA387234783SLC15A4c.816G>T (p.Lys272Asn)
n.1128G>T
c.395G>T
c.652G>T
n.466G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.966G>T (p.Lys322Asn)
n.839G>T
n.989G>T
12g.128814801C=CA2071401824SLC15A4c.816G= (p.Lys272=)
n.1128G=
c.395G=
c.652G=
n.466G=
c.-27G= (n.-27G=)
c.966G= (p.Lys322=)
n.839G=
n.989G=
12g.128814801C>GCA387234785SLC15A4c.816G>C (p.Lys272Asn)
n.1128G>C
c.395G>C
c.652G>C
n.466G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.966G>C (p.Lys322Asn)
n.839G>C
n.989G>C
12g.128814801C>TCA482620770SLC15A4c.816G>A (p.Lys272=)
n.1128G>A
c.395G>A
c.652G>A
n.466G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.966G>A (p.Lys322=)
n.839G>A
n.989G>A
 dbSNP
12g.128814802T>ACA387234788SLC15A4c.815A>T (p.Lys272Met)
n.1127A>T
c.394A>T
c.651A>T
n.465A>T
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.965A>T (p.Lys322Met)
n.838A>T
n.988A>T
12g.128814802T>CCA387234790SLC15A4c.815A>G (p.Lys272Arg)
n.1127A>G
c.394A>G
c.651A>G
n.465A>G
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.965A>G (p.Lys322Arg)
n.838A>G
n.988A>G
12g.128814802T>GCA387234793SLC15A4c.815A>C (p.Lys272Thr)
n.1127A>C
c.394A>C
c.651A>C
n.465A>C
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.965A>C (p.Lys322Thr)
n.838A>C
n.988A>C
12g.128814803T>ACA387234795SLC15A4c.814A>T (p.Lys272Ter)
n.1126A>T
c.393A>T
c.650A>T
n.464A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.964A>T (p.Lys322Ter)
n.837A>T
n.987A>T
12g.128814803T>CCA387234797SLC15A4c.814A>G (p.Lys272Glu)
n.1126A>G
c.393A>G
c.650A>G
n.464A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.964A>G (p.Lys322Glu)
n.837A>G
n.987A>G
12g.128814803T>GCA387234799SLC15A4c.814A>C (p.Lys272Gln)
n.1126A>C
c.393A>C
c.650A>C
n.464A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.964A>C (p.Lys322Gln)
n.837A>C
n.987A>C
12g.128814804C>ACA387234801SLC15A4c.813G>T (p.Gln271His)
n.1125G>T
c.392G>T
c.649G>T
n.463G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.963G>T (p.Gln321His)
n.836G>T
n.986G>T
12g.128814804C>GCA387234803SLC15A4c.813G>C (p.Gln271His)
n.1125G>C
c.392G>C
c.649G>C
n.463G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.963G>C (p.Gln321His)
n.836G>C
n.986G>C
12g.128814804C>TCA482620771SLC15A4c.813G>A (p.Gln271=)
n.1125G>A
c.392G>A
c.649G>A
n.463G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.963G>A (p.Gln321=)
n.836G>A
n.986G>A
 gnomAD v4
12g.128814805T>ACA387234804SLC15A4c.812A>T (p.Gln271Leu)
n.1124A>T
c.391A>T
c.648A>T
n.462A>T
c.-31A>T (n.-31A>T)
c.962A>T (p.Gln321Leu)
n.835A>T
n.985A>T
12g.128814805T>CCA387234805SLC15A4c.812A>G (p.Gln271Arg)
n.1124A>G
c.391A>G
c.648A>G
n.462A>G
c.-31A>G (n.-31A>G)
c.962A>G (p.Gln321Arg)
n.835A>G
n.985A>G
12g.128814805T>GCA387234806SLC15A4c.812A>C (p.Gln271Pro)
n.1124A>C
c.391A>C
c.648A>C
n.462A>C
c.-31A>C (n.-31A>C)
c.962A>C (p.Gln321Pro)
n.835A>C
n.985A>C
12g.128814806G>ACA387234809SLC15A4c.811C>T (p.Gln271Ter)
n.1123C>T
c.390C>T
c.647C>T
n.461C>T
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.961C>T (p.Gln321Ter)
n.834C>T
n.984C>T
12g.128814806G>CCA387234811SLC15A4c.811C>G (p.Gln271Glu)
n.1123C>G
c.390C>G
c.647C>G
n.461C>G
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.961C>G (p.Gln321Glu)
n.834C>G
n.984C>G
12g.128814806G>TCA387234807SLC15A4c.811C>A (p.Gln271Lys)
n.1123C>A
c.390C>A
c.647C>A
n.461C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.961C>A (p.Gln321Lys)
n.834C>A
n.984C>A
12g.128814807G>ACA482620772SLC15A4c.810C>T (p.Ser270=)
n.1122C>T
c.389C>T
c.646C>T
n.460C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.960C>T (p.Ser320=)
n.833C>T
n.983C>T
 dbSNP
12g.128814807G>CCA6875134SLC15A4c.810C>G (p.Ser270=)
n.1122C>G
c.389C>G
c.646C>G
n.460C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.960C>G (p.Ser320=)
n.833C>G
n.983C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814807G=CA2071401834SLC15A4c.810C= (p.Ser270=)
n.1122C=
c.389C=
c.646C=
n.460C=
c.-33C= (n.-33C=)
c.960C= (p.Ser320=)
n.833C=
n.983C=
12g.128814807G>TCA482620773SLC15A4c.810C>A (p.Ser270=)
n.1122C>A
c.389C>A
c.646C>A
n.460C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.960C>A (p.Ser320=)
n.833C>A
n.983C>A
12g.128814808G>ACA387234813SLC15A4c.809C>T (p.Ser270Phe)
n.1121C>T
c.388C>T
c.645C>T
n.459C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.959C>T (p.Ser320Phe)
n.832C>T
n.982C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.128814808G>CCA387234815SLC15A4c.809C>G (p.Ser270Cys)
n.1121C>G
c.388C>G
c.645C>G
n.459C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.959C>G (p.Ser320Cys)
n.832C>G
n.982C>G
12g.128814808G=CA2071401840SLC15A4c.809C= (p.Ser270=)
n.1121C=
c.388C=
c.645C=
n.459C=
c.-34C= (n.-34C=)
c.959C= (p.Ser320=)
n.832C=
n.982C=
12g.128814808G>TCA387234816SLC15A4c.809C>A (p.Ser270Tyr)
n.1121C>A
c.388C>A
c.645C>A
n.459C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.959C>A (p.Ser320Tyr)
n.832C>A
n.982C>A
12g.128814809A=CA2071401844SLC15A4c.808T= (p.Ser270=)
n.1120T=
c.387T=
c.644T=
n.458T=
c.-35T= (n.-35T=)
c.958T= (p.Ser320=)
n.831T=
n.981T=
12g.128814809A>CCA245313568SLC15A4c.808T>G (p.Ser270Ala)
n.1120T>G
c.387T>G
c.644T>G
n.458T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.958T>G (p.Ser320Ala)
n.831T>G
n.981T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814809A>GCA387234819SLC15A4c.808T>C (p.Ser270Pro)
n.1120T>C
c.387T>C
c.644T>C
n.458T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.958T>C (p.Ser320Pro)
n.831T>C
n.981T>C
12g.128814809A>TCA387234821SLC15A4c.808T>A (p.Ser270Thr)
n.1120T>A
c.387T>A
c.644T>A
n.458T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.958T>A (p.Ser320Thr)
n.831T>A
n.981T>A
12g.128814810A=CA2071401848SLC15A4c.807T= (p.Cys269=)
n.1119T=
c.386T=
c.643T=
n.457T=
c.-36T= (n.-36T=)
c.957T= (p.Cys319=)
n.830T=
n.980T=
12g.128814810A>CCA387234823SLC15A4c.807T>G (p.Cys269Trp)
n.1119T>G
c.386T>G
c.643T>G
n.457T>G
c.-36T>G (n.-36T>G)
c.957T>G (p.Cys319Trp)
n.830T>G
n.980T>G
12g.128814810A>GCA482620775SLC15A4c.807T>C (p.Cys269=)
n.1119T>C
c.386T>C
c.643T>C
n.457T>C
c.-36T>C (n.-36T>C)
c.957T>C (p.Cys319=)
n.830T>C
n.980T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814810A>TCA387234825SLC15A4c.807T>A (p.Cys269Ter)
n.1119T>A
c.386T>A
c.643T>A
n.457T>A
c.-36T>A (n.-36T>A)
c.957T>A (p.Cys319Ter)
n.830T>A
n.980T>A
12g.128814811C>ACA387234827SLC15A4c.806G>T (p.Cys269Phe)
n.1118G>T
c.385G>T
c.642G>T
n.456G>T
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.956G>T (p.Cys319Phe)
n.829G>T
n.979G>T
12g.128814811C=CA2071401851SLC15A4c.806G= (p.Cys269=)
n.1118G=
c.385G=
c.642G=
n.456G=
c.-37G= (n.-37G=)
c.956G= (p.Cys319=)
n.829G=
n.979G=
12g.128814811C>GCA245313570SLC15A4c.806G>C (p.Cys269Ser)
n.1118G>C
c.385G>C
c.642G>C
n.456G>C
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.956G>C (p.Cys319Ser)
n.829G>C
n.979G>C
 dbSNP
12g.128814811C>TCA6875135SLC15A4c.806G>A (p.Cys269Tyr)
n.1118G>A
c.385G>A
c.642G>A
n.456G>A
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.956G>A (p.Cys319Tyr)
n.829G>A
n.979G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814812A>CCA387234837SLC15A4c.805T>G (p.Cys269Gly)
n.1117T>G
c.384T>G
c.641T>G
n.455T>G
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.955T>G (p.Cys319Gly)
n.828T>G
n.978T>G
12g.128814812A>GCA387234838SLC15A4c.805T>C (p.Cys269Arg)
n.1117T>C
c.384T>C
c.641T>C
n.455T>C
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.955T>C (p.Cys319Arg)
n.828T>C
n.978T>C
 gnomAD v4
12g.128814812A>TCA387234832SLC15A4c.805T>A (p.Cys269Ser)
n.1117T>A
c.384T>A
c.641T>A
n.455T>A
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.955T>A (p.Cys319Ser)
n.828T>A
n.978T>A
 gnomAD v4
12g.128814813G>ACA482620776SLC15A4c.804C>T (p.Cys268=)
n.1116C>T
c.383C>T
c.640C>T
n.454C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.954C>T (p.Cys318=)
n.827C>T
n.977C>T
12g.128814813G>CCA387234841SLC15A4c.804C>G (p.Cys268Trp)
n.1116C>G
c.383C>G
c.640C>G
n.454C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.954C>G (p.Cys318Trp)
n.827C>G
n.977C>G
12g.128814813G>TCA387234842SLC15A4c.804C>A (p.Cys268Ter)
n.1116C>A
c.383C>A
c.640C>A
n.454C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.954C>A (p.Cys318Ter)
n.827C>A
n.977C>A
12g.128814814C>ACA387234844SLC15A4c.803G>T (p.Cys268Phe)
n.1115G>T
c.382G>T
c.639G>T
n.453G>T
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.953G>T (p.Cys318Phe)
n.826G>T
n.976G>T
12g.128814814C=CA2071401856SLC15A4c.803G= (p.Cys268=)
n.1115G=
c.382G=
c.639G=
n.453G=
c.-40G= (n.-40G=)
c.953G= (p.Cys318=)
n.826G=
n.976G=
12g.128814814C>GCA6875136SLC15A4c.803G>C (p.Cys268Ser)
n.1115G>C
c.382G>C
c.639G>C
n.453G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.953G>C (p.Cys318Ser)
n.826G>C
n.976G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814814C>TCA387234847SLC15A4c.803G>A (p.Cys268Tyr)
n.1115G>A
c.382G>A
c.639G>A
n.453G>A
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.953G>A (p.Cys318Tyr)
n.826G>A
n.976G>A
 gnomAD v4
12g.128814815A>CCA387234852SLC15A4c.802T>G (p.Cys268Gly)
n.1114T>G
c.381T>G
c.638T>G
n.452T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.952T>G (p.Cys318Gly)
n.825T>G
n.975T>G
12g.128814815A>GCA387234850SLC15A4c.802T>C (p.Cys268Arg)
n.1114T>C
c.381T>C
c.638T>C
n.452T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.952T>C (p.Cys318Arg)
n.825T>C
n.975T>C
12g.128814815A>TCA387234849SLC15A4c.802T>A (p.Cys268Ser)
n.1114T>A
c.381T>A
c.638T>A
n.452T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.952T>A (p.Cys318Ser)
n.825T>A
n.975T>A
12g.128814815_128814816delinsAGCA2071401859SLC15A4c.801_802delinsCT (p.Ser267=)
n.1113_1114delinsCT
c.380_381delinsCT
c.637_638delinsCT
n.451_452delinsCT
c.-42_-41delinsCT (n.-42_-41delinsCT)
c.951_952delinsCT (p.Ser317=)
n.824_825delinsCT
n.974_975delinsCT
12g.128814816G>ACA6875137SLC15A4c.801C>T (p.Ser267=)
n.1113C>T
c.380C>T
c.637C>T
n.451C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.951C>T (p.Ser317=)
n.824C>T
n.974C>T
 dbSNP ExAC
12g.128814816G>CCA482620778SLC15A4c.801C>G (p.Ser267=)
n.1113C>G
c.380C>G
c.637C>G
n.451C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.951C>G (p.Ser317=)
n.824C>G
n.974C>G
12g.128814816G=CA2071401863SLC15A4c.801C= (p.Ser267=)
n.1113C=
c.380C=
c.637C=
n.451C=
c.-42C= (n.-42C=)
c.951C= (p.Ser317=)
n.824C=
n.974C=
12g.128814816G>TCA482620779SLC15A4c.801C>A (p.Ser267=)
n.1113C>A
c.380C>A
c.637C>A
n.451C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.951C>A (p.Ser317=)
n.824C>A
n.974C>A
12g.128814817delCA2071401862SLC15A4c.801del (p.Cys268AlafsTer?)
n.1113del
c.380del
c.637del
n.451del
c.-42del (n.-42del)
c.951del (p.Cys318AlafsTer?)
n.824del
n.974del
 dbSNP
12g.128814817G>ACA387234855SLC15A4c.800C>T (p.Ser267Phe)
n.1112C>T
c.379C>T
c.636C>T
n.450C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.950C>T (p.Ser317Phe)
n.823C>T
n.973C>T
 COSMIC
12g.128814817G>CCA387234857SLC15A4c.800C>G (p.Ser267Cys)
n.1112C>G
c.379C>G
c.636C>G
n.450C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.950C>G (p.Ser317Cys)
n.823C>G
n.973C>G
12g.128814817G>TCA387234866SLC15A4c.800C>A (p.Ser267Tyr)
n.1112C>A
c.379C>A
c.636C>A
n.450C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.950C>A (p.Ser317Tyr)
n.823C>A
n.973C>A
12g.128814818A=CA2071401867SLC15A4c.799T= (p.Ser267=)
n.1111T=
c.378T=
c.635T=
n.449T=
c.-44T= (n.-44T=)
c.949T= (p.Ser317=)
n.822T=
n.972T=
12g.128814818A>CCA387234869SLC15A4c.799T>G (p.Ser267Ala)
n.1111T>G
c.378T>G
c.635T>G
n.449T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.949T>G (p.Ser317Ala)
n.822T>G
n.972T>G
12g.128814818A>GCA387234870SLC15A4c.799T>C (p.Ser267Pro)
n.1111T>C
c.378T>C
c.635T>C
n.449T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.949T>C (p.Ser317Pro)
n.822T>C
n.972T>C
12g.128814818A>TCA387234872SLC15A4c.799T>A (p.Ser267Thr)
n.1111T>A
c.378T>A
c.635T>A
n.449T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.949T>A (p.Ser317Thr)
n.822T>A
n.972T>A
 dbSNP
12g.128814819A>CCA387234874SLC15A4c.798T>G (p.Tyr266Ter)
n.1110T>G
c.377T>G
c.634T>G
n.448T>G
c.-45T>G (n.-45T>G)
c.948T>G (p.Tyr316Ter)
n.821T>G
n.971T>G
 gnomAD v4
12g.128814819A>GCA482620780SLC15A4c.798T>C (p.Tyr266=)
n.1110T>C
c.377T>C
c.634T>C
n.448T>C
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.948T>C (p.Tyr316=)
n.821T>C
n.971T>C
12g.128814819A>TCA387234875SLC15A4c.798T>A (p.Tyr266Ter)
n.1110T>A
c.377T>A
c.634T>A
n.448T>A
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.948T>A (p.Tyr316Ter)
n.821T>A
n.971T>A
12g.128814820T>ACA387234877SLC15A4c.797A>T (p.Tyr266Phe)
n.1109A>T
c.376A>T
c.633A>T
n.447A>T
c.-46A>T (n.-46A>T)
c.947A>T (p.Tyr316Phe)
n.820A>T
n.970A>T
12g.128814820T>CCA387234878SLC15A4c.797A>G (p.Tyr266Cys)
n.1109A>G
c.376A>G
c.633A>G
n.447A>G
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.947A>G (p.Tyr316Cys)
n.820A>G
n.970A>G
 gnomAD v4
12g.128814820T>GCA387234879SLC15A4c.797A>C (p.Tyr266Ser)
n.1109A>C
c.376A>C
c.633A>C
n.447A>C
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.947A>C (p.Tyr316Ser)
n.820A>C
n.970A>C
12g.128814821A>CCA387234881SLC15A4c.796T>G (p.Tyr266Asp)
n.1108T>G
c.375T>G
c.632T>G
n.446T>G
c.-47T>G (n.-47T>G)
c.946T>G (p.Tyr316Asp)
n.819T>G
n.969T>G
12g.128814821A>GCA387234883SLC15A4c.796T>C (p.Tyr266His)
n.1108T>C
c.375T>C
c.632T>C
n.446T>C
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.946T>C (p.Tyr316His)
n.819T>C
n.969T>C
12g.128814821A>TCA387234885SLC15A4c.796T>A (p.Tyr266Asn)
n.1108T>A
c.375T>A
c.632T>A
n.446T>A
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.946T>A (p.Tyr316Asn)
n.819T>A
n.969T>A
 gnomAD v4
12g.128814822C>ACA482620782SLC15A4c.795G>T (p.Thr265=)
n.1107G>T
c.374G>T
c.631G>T
n.445G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.945G>T (p.Thr315=)
n.818G>T
n.968G>T
 gnomAD v4
12g.128814822C=CA2071401874SLC15A4c.795G= (p.Thr265=)
n.1107G=
c.374G=
c.631G=
n.445G=
c.-48G= (n.-48G=)
c.945G= (p.Thr315=)
n.818G=
n.968G=
12g.128814822C>GCA482620781SLC15A4c.795G>C (p.Thr265=)
n.1107G>C
c.374G>C
c.631G>C
n.445G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.945G>C (p.Thr315=)
n.818G>C
n.968G>C
12g.128814822C>TCA245313576SLC15A4c.795G>A (p.Thr265=)
n.1107G>A
c.374G>A
c.631G>A
n.445G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.945G>A (p.Thr315=)
n.818G>A
n.968G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814823G>ACA245313578SLC15A4c.794C>T (p.Thr265Met)
n.1106C>T
c.373C>T
c.630C>T
n.444C>T
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.944C>T (p.Thr315Met)
n.817C>T
n.967C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814823G>CCA387234889SLC15A4c.794C>G (p.Thr265Arg)
n.1106C>G
c.373C>G
c.630C>G
n.444C>G
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.944C>G (p.Thr315Arg)
n.817C>G
n.967C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.128814823G=CA2071401877SLC15A4c.794C= (p.Thr265=)
n.1106C=
c.373C=
c.630C=
n.444C=
c.-49C= (n.-49C=)
c.944C= (p.Thr315=)
n.817C=
n.967C=
12g.128814823G>TCA387234891SLC15A4c.794C>A (p.Thr265Lys)
n.1106C>A
c.373C>A
c.630C>A
n.444C>A
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.944C>A (p.Thr315Lys)
n.817C>A
n.967C>A
12g.128814824T>ACA387234893SLC15A4c.793A>T (p.Thr265Ser)
n.1105A>T
c.372A>T
c.629A>T
n.443A>T
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.943A>T (p.Thr315Ser)
n.816A>T
n.966A>T
12g.128814824T>CCA387234895SLC15A4c.793A>G (p.Thr265Ala)
n.1105A>G
c.372A>G
c.629A>G
n.443A>G
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
n.816A>G
n.966A>G
12g.128814824T>GCA387234896SLC15A4c.793A>C (p.Thr265Pro)
n.1105A>C
c.372A>C
c.629A>C
n.443A>C
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
n.816A>C
n.966A>C
12g.128814825C>ACA482620785SLC15A4c.792G>T (p.Leu264=)
n.1104G>T
c.371G>T
c.628G>T
n.442G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.942G>T (p.Leu314=)
n.815G>T
n.965G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814825C=CA2071401881SLC15A4c.792G= (p.Leu264=)
n.1104G=
c.371G=
c.628G=
n.442G=
c.-51G= (n.-51G=)
c.942G= (p.Leu314=)
n.815G=
n.965G=
12g.128814825C>GCA482620784SLC15A4c.792G>C (p.Leu264=)
n.1104G>C
c.371G>C
c.628G>C
n.442G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.942G>C (p.Leu314=)
n.815G>C
n.965G>C
12g.128814825C>TCA482620783SLC15A4c.792G>A (p.Leu264=)
n.1104G>A
c.371G>A
c.628G>A
n.442G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.942G>A (p.Leu314=)
n.815G>A
n.965G>A
 gnomAD v4
12g.128814826A=CA2071401885SLC15A4c.791T= (p.Leu264=)
n.1103T=
c.370T=
c.627T=
n.441T=
c.-52T= (n.-52T=)
c.941T= (p.Leu314=)
n.814T=
n.964T=
12g.128814826A>CCA387234899SLC15A4c.791T>G (p.Leu264Arg)
n.1103T>G
c.370T>G
c.627T>G
n.441T>G
c.-52T>G (n.-52T>G)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
n.814T>G
n.964T>G
12g.128814826A>GCA6875138SLC15A4c.791T>C (p.Leu264Pro)
n.1103T>C
c.370T>C
c.627T>C
n.441T>C
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
n.814T>C
n.964T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814826A>TCA387234897SLC15A4c.791T>A (p.Leu264Gln)
n.1103T>A
c.370T>A
c.627T>A
n.441T>A
c.-52T>A (n.-52T>A)
c.941T>A (p.Leu314Gln)
n.814T>A
n.964T>A
12g.128814827G>ACA482620786SLC15A4c.790C>T (p.Leu264=)
n.1102C>T
c.369C>T
c.626C>T
n.440C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.940C>T (p.Leu314=)
n.813C>T
n.963C>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.128814827G>CCA6875139SLC15A4c.790C>G (p.Leu264Val)
n.1102C>G
c.369C>G
c.626C>G
n.440C>G
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.940C>G (p.Leu314Val)
n.813C>G
n.963C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814827G=CA2071401891SLC15A4c.790C= (p.Leu264=)
n.1102C=
c.369C=
c.626C=
n.440C=
c.-53C= (n.-53C=)
c.940C= (p.Leu314=)
n.813C=
n.963C=
12g.128814827G>TCA387234901SLC15A4c.790C>A (p.Leu264Met)
n.1102C>A
c.369C>A
c.626C>A
n.440C>A
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.940C>A (p.Leu314Met)
n.813C>A
n.963C>A
12g.128814828T>ACA482620787SLC15A4c.789A>T (p.Ile263=)
n.1101A>T
c.368A>T
c.625A>T
n.439A>T
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.939A>T (p.Ile313=)
n.812A>T
n.962A>T
12g.128814828T>CCA387234903SLC15A4c.789A>G (p.Ile263Met)
n.1101A>G
c.368A>G
c.625A>G
n.439A>G
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.939A>G (p.Ile313Met)
n.812A>G
n.962A>G
12g.128814828T>GCA482620788SLC15A4c.789A>C (p.Ile263=)
n.1101A>C
c.368A>C
c.625A>C
n.439A>C
c.-54A>C (n.-54A>C)
c.939A>C (p.Ile313=)
n.812A>C
n.962A>C
12g.128814829A>CCA387234905SLC15A4c.788T>G (p.Ile263Arg)
n.1100T>G
c.367T>G
c.624T>G
n.438T>G
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.938T>G (p.Ile313Arg)
n.811T>G
n.961T>G
12g.128814829A>GCA387234908SLC15A4c.788T>C (p.Ile263Thr)
n.1100T>C
c.367T>C
c.624T>C
n.438T>C
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.938T>C (p.Ile313Thr)
n.811T>C
n.961T>C
12g.128814829A>TCA387234910SLC15A4c.788T>A (p.Ile263Lys)
n.1100T>A
c.367T>A
c.624T>A
n.438T>A
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.938T>A (p.Ile313Lys)
n.811T>A
n.961T>A
12g.128814830T>ACA387234913SLC15A4c.787A>T (p.Ile263Leu)
n.1099A>T
c.366A>T
c.623A>T
n.437A>T
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.937A>T (p.Ile313Leu)
n.810A>T
n.960A>T
12g.128814830T>CCA6875140SLC15A4c.787A>G (p.Ile263Val)
n.1099A>G
c.366A>G
c.623A>G
n.437A>G
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.937A>G (p.Ile313Val)
n.810A>G
n.960A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814830T>GCA387234916SLC15A4c.787A>C (p.Ile263Leu)
n.1099A>C
c.366A>C
c.623A>C
n.437A>C
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.937A>C (p.Ile313Leu)
n.810A>C
n.960A>C
12g.128814830T=CA2071401898SLC15A4c.787A= (p.Ile263=)
n.1099A=
c.366A=
c.623A=
n.437A=
c.-56A= (n.-56A=)
c.937A= (p.Ile313=)
n.810A=
n.960A=
12g.128814831C>ACA387234917SLC15A4c.786G>T (p.Lys262Asn)
n.1098G>T
c.365G>T
c.622G>T
n.436G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.936G>T (p.Lys312Asn)
n.809G>T
n.959G>T
12g.128814831C>GCA387234918SLC15A4c.786G>C (p.Lys262Asn)
n.1098G>C
c.365G>C
c.622G>C
n.436G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.936G>C (p.Lys312Asn)
n.809G>C
n.959G>C
 COSMIC
12g.128814831C>TCA482620789SLC15A4c.786G>A (p.Lys262=)
n.1098G>A
c.365G>A
c.622G>A
n.436G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.936G>A (p.Lys312=)
n.809G>A
n.959G>A
12g.128814832T>ACA387234920SLC15A4c.785A>T (p.Lys262Met)
n.1097A>T
c.364A>T
c.621A>T
n.435A>T
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.935A>T (p.Lys312Met)
n.808A>T
n.958A>T
12g.128814832T>CCA387234921SLC15A4c.785A>G (p.Lys262Arg)
n.1097A>G
c.364A>G
c.621A>G
n.435A>G
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.935A>G (p.Lys312Arg)
n.808A>G
n.958A>G
12g.128814832T>GCA387234923SLC15A4c.785A>C (p.Lys262Thr)
n.1097A>C
c.364A>C
c.621A>C
n.435A>C
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.935A>C (p.Lys312Thr)
n.808A>C
n.958A>C
12g.128814833T>ACA387234928SLC15A4c.784A>T (p.Lys262Ter)
n.1096A>T
c.363A>T
c.620A>T
n.434A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.934A>T (p.Lys312Ter)
n.807A>T
n.957A>T
12g.128814833T>CCA387234930SLC15A4c.784A>G (p.Lys262Glu)
n.1096A>G
c.363A>G
c.620A>G
n.434A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.934A>G (p.Lys312Glu)
n.807A>G
n.957A>G
12g.128814833T>GCA387234926SLC15A4c.784A>C (p.Lys262Gln)
n.1096A>C
c.363A>C
c.620A>C
n.434A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.934A>C (p.Lys312Gln)
n.807A>C
n.957A>C
12g.128814834G>ACA482838025SLC15A4c.783C>T (p.Phe261=)
n.1095C>T
c.362C>T
c.619C>T
n.433C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.933C>T (p.Phe311=)
n.806C>T
n.956C>T
12g.128814834G>CCA387234931SLC15A4c.783C>G (p.Phe261Leu)
n.1095C>G
c.362C>G
c.619C>G
n.433C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.933C>G (p.Phe311Leu)
n.806C>G
n.956C>G
12g.128814834G>TCA387234933SLC15A4c.783C>A (p.Phe261Leu)
n.1095C>A
c.362C>A
c.619C>A
n.433C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.933C>A (p.Phe311Leu)
n.806C>A
n.956C>A
12g.128814835A>CCA387234934SLC15A4c.782T>G (p.Phe261Cys)
n.1094T>G
c.361T>G
c.618T>G
n.432T>G
c.-61T>G (n.-61T>G)
c.932T>G (p.Phe311Cys)
n.805T>G
n.955T>G
12g.128814835A>GCA387234936SLC15A4c.782T>C (p.Phe261Ser)
n.1094T>C
c.361T>C
c.618T>C
n.432T>C
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.932T>C (p.Phe311Ser)
n.805T>C
n.955T>C
12g.128814835A>TCA387234939SLC15A4c.782T>A (p.Phe261Tyr)
n.1094T>A
c.361T>A
c.618T>A
n.432T>A
c.-61T>A (n.-61T>A)
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
n.805T>A
n.955T>A
12g.128814836A>CCA387234946SLC15A4c.781T>G (p.Phe261Val)
n.1093T>G
c.360T>G
c.617T>G
n.431T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.931T>G (p.Phe311Val)
n.804T>G
n.954T>G
 gnomAD v4
12g.128814836A>GCA387234944SLC15A4c.781T>C (p.Phe261Leu)
n.1093T>C
c.360T>C
c.617T>C
n.431T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.931T>C (p.Phe311Leu)
n.804T>C
n.954T>C
12g.128814836A>TCA387234942SLC15A4c.781T>A (p.Phe261Ile)
n.1093T>A
c.360T>A
c.617T>A
n.431T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.931T>A (p.Phe311Ile)
n.804T>A
n.954T>A
12g.128814837C>ACA387234949SLC15A4c.780G>T (p.Met260Ile)
n.1092G>T
c.359G>T
c.616G>T
n.430G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.930G>T (p.Met310Ile)
n.803G>T
n.953G>T
12g.128814837C=CA2071401902SLC15A4c.780G= (p.Met260=)
n.1092G=
c.359G=
c.616G=
n.430G=
c.-63G= (n.-63G=)
c.930G= (p.Met310=)
n.803G=
n.953G=
12g.128814837C>GCA387234951SLC15A4c.780G>C (p.Met260Ile)
n.1092G>C
c.359G>C
c.616G>C
n.430G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.930G>C (p.Met310Ile)
n.803G>C
n.953G>C
12g.128814837C>TCA387234952SLC15A4c.780G>A (p.Met260Ile)
n.1092G>A
c.359G>A
c.616G>A
n.430G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.930G>A (p.Met310Ile)
n.803G>A
n.953G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814838A>CCA387234955SLC15A4c.779T>G (p.Met260Arg)
n.1091T>G
c.358T>G
c.615T>G
n.429T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.929T>G (p.Met310Arg)
n.802T>G
n.952T>G
12g.128814838A>GCA387234957SLC15A4c.779T>C (p.Met260Thr)
n.1091T>C
c.358T>C
c.615T>C
n.429T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.929T>C (p.Met310Thr)
n.802T>C
n.952T>C
 gnomAD v4
12g.128814838A>TCA387234958SLC15A4c.779T>A (p.Met260Lys)
n.1091T>A
c.358T>A
c.615T>A
n.429T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.929T>A (p.Met310Lys)
n.802T>A
n.952T>A
12g.128814839T>ACA387234960SLC15A4c.778A>T (p.Met260Leu)
n.1090A>T
c.357A>T
c.614A>T
n.428A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
c.928A>T (p.Met310Leu)
n.801A>T
n.951A>T
12g.128814839T>CCA387234963SLC15A4c.778A>G (p.Met260Val)
n.1090A>G
c.357A>G
c.614A>G
n.428A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
c.928A>G (p.Met310Val)
n.801A>G
n.951A>G
 gnomAD v4
12g.128814839T>GCA387234962SLC15A4c.778A>C (p.Met260Leu)
n.1090A>C
c.357A>C
c.614A>C
n.428A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
c.928A>C (p.Met310Leu)
n.801A>C
n.951A>C
12g.128814840_128814841delCA2621852415SLC15A4c.777_778del (p.Met260ValfsTer20)
n.1089_1090del
c.356_357del
c.613_614del
n.427_428del
c.-66_-65del (n.-66_-65del)
c.927_928del (p.Met310ValfsTer20)
n.800_801del
n.950_951del
 gnomAD v4
12g.128814840G>ACA6875141SLC15A4c.777C>T (p.Asp259=)
n.1089C>T
c.356C>T
c.613C>T
n.427C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.927C>T (p.Asp309=)
n.800C>T
n.950C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814840G>CCA387234965SLC15A4c.777C>G (p.Asp259Glu)
n.1089C>G
c.356C>G
c.613C>G
n.427C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.927C>G (p.Asp309Glu)
n.800C>G
n.950C>G
12g.128814840G=CA2071401910SLC15A4c.777C= (p.Asp259=)
n.1089C=
c.356C=
c.613C=
n.427C=
c.-66C= (n.-66C=)
c.927C= (p.Asp309=)
n.800C=
n.950C=
12g.128814840G>TCA387234968SLC15A4c.777C>A (p.Asp259Glu)
n.1089C>A
c.356C>A
c.613C>A
n.427C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.927C>A (p.Asp309Glu)
n.800C>A
n.950C>A
12g.128814841T>ACA387234970SLC15A4c.776A>T (p.Asp259Val)
n.1088A>T
c.355A>T
c.612A>T
n.426A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.926A>T (p.Asp309Val)
n.799A>T
n.949A>T
12g.128814841T>CCA6875142SLC15A4c.776A>G (p.Asp259Gly)
n.1088A>G
c.355A>G
c.612A>G
n.426A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.926A>G (p.Asp309Gly)
n.799A>G
n.949A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814841T>GCA387234973SLC15A4c.776A>C (p.Asp259Ala)
n.1088A>C
c.355A>C
c.612A>C
n.426A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.926A>C (p.Asp309Ala)
n.799A>C
n.949A>C
12g.128814841T=CA2071401916SLC15A4c.776A= (p.Asp259=)
n.1088A=
c.355A=
c.612A=
n.426A=
c.-67A= (n.-67A=)
c.926A= (p.Asp309=)
n.799A=
n.949A=
12g.128814842C>ACA387234974SLC15A4c.775G>T (p.Asp259Tyr)
n.1087G>T
c.354G>T
c.611G>T
n.425G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.925G>T (p.Asp309Tyr)
n.798G>T
n.948G>T
12g.128814842C=CA2071401922SLC15A4c.775G= (p.Asp259=)
n.1087G=
c.354G=
c.611G=
n.425G=
c.-68G= (n.-68G=)
c.925G= (p.Asp309=)
n.798G=
n.948G=
12g.128814842C>GCA387234976SLC15A4c.775G>C (p.Asp259His)
n.1087G>C
c.354G>C
c.611G>C
n.425G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.925G>C (p.Asp309His)
n.798G>C
n.948G>C
12g.128814842C>TCA6875143SLC15A4c.775G>A (p.Asp259Asn)
n.1087G>A
c.354G>A
c.611G>A
n.425G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.925G>A (p.Asp309Asn)
n.798G>A
n.948G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814843G>ACA6875144SLC15A4c.774C>T (p.Thr258=)
n.1086C>T
c.353C>T
c.610C>T
n.424C>T
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.924C>T (p.Thr308=)
n.797C>T
n.947C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814843G>CCA482838027SLC15A4c.774C>G (p.Thr258=)
n.1086C>G
c.353C>G
c.610C>G
n.424C>G
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.924C>G (p.Thr308=)
n.797C>G
n.947C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.128814843G=CA2071401930SLC15A4c.774C= (p.Thr258=)
n.1086C=
c.353C=
c.610C=
n.424C=
c.-69C= (n.-69C=)
c.924C= (p.Thr308=)
n.797C=
n.947C=
12g.128814843G>TCA482838026SLC15A4c.774C>A (p.Thr258=)
n.1086C>A
c.353C>A
c.610C>A
n.424C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.924C>A (p.Thr308=)
n.797C>A
n.947C>A
12g.128814844G>ACA387234984SLC15A4c.773C>T (p.Thr258Ile)
n.1085C>T
c.352C>T
c.609C>T
n.423C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
n.796C>T
n.946C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.128814844G>CCA387234982SLC15A4c.773C>G (p.Thr258Ser)
n.1085C>G
c.352C>G
c.609C>G
n.423C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.923C>G (p.Thr308Ser)
n.796C>G
n.946C>G
12g.128814844G=CA2071401934SLC15A4c.773C= (p.Thr258=)
n.1085C=
c.352C=
c.609C=
n.423C=
c.-70C= (n.-70C=)
c.923C= (p.Thr308=)
n.796C=
n.946C=
12g.128814844G>TCA387234981SLC15A4c.773C>A (p.Thr258Asn)
n.1085C>A
c.352C>A
c.609C>A
n.423C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.923C>A (p.Thr308Asn)
n.796C>A
n.946C>A
12g.128814845T>ACA387234986SLC15A4c.772A>T (p.Thr258Ser)
n.1084A>T
c.351A>T
c.608A>T
n.422A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
n.795A>T
n.945A>T
12g.128814845T>CCA387234989SLC15A4c.772A>G (p.Thr258Ala)
n.1084A>G
c.351A>G
c.608A>G
n.422A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
n.795A>G
n.945A>G
12g.128814845T>GCA387234988SLC15A4c.772A>C (p.Thr258Pro)
n.1084A>C
c.351A>C
c.608A>C
n.422A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
n.795A>C
n.945A>C
12g.128814846G>ACA482838028SLC15A4c.771C>T (p.Phe257=)
n.1083C>T
c.350C>T
c.607C>T
n.421C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.921C>T (p.Phe307=)
n.794C>T
n.944C>T
12g.128814846G>CCA387234993SLC15A4c.771C>G (p.Phe257Leu)
n.1083C>G
c.350C>G
c.607C>G
n.421C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.921C>G (p.Phe307Leu)
n.794C>G
n.944C>G
12g.128814846G>TCA387234994SLC15A4c.771C>A (p.Phe257Leu)
n.1083C>A
c.350C>A
c.607C>A
n.421C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.921C>A (p.Phe307Leu)
n.794C>A
n.944C>A
12g.128814847A>CCA387234996SLC15A4c.770T>G (p.Phe257Cys)
n.1082T>G
c.349T>G
c.606T>G
n.420T>G
c.-73T>G (n.-73T>G)
c.920T>G (p.Phe307Cys)
n.793T>G
n.943T>G
12g.128814847A>GCA387234999SLC15A4c.770T>C (p.Phe257Ser)
n.1082T>C
c.349T>C
c.606T>C
n.420T>C
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.920T>C (p.Phe307Ser)
n.793T>C
n.943T>C
12g.128814847A>TCA387234998SLC15A4c.770T>A (p.Phe257Tyr)
n.1082T>A
c.349T>A
c.606T>A
n.420T>A
c.-73T>A (n.-73T>A)
c.920T>A (p.Phe307Tyr)
n.793T>A
n.943T>A
12g.128814848A>CCA387235002SLC15A4c.769T>G (p.Phe257Val)
n.1081T>G
c.348T>G
c.605T>G
n.419T>G
c.-74T>G (n.-74T>G)
c.919T>G (p.Phe307Val)
n.792T>G
n.942T>G
12g.128814848A>GCA387235004SLC15A4c.769T>C (p.Phe257Leu)
n.1081T>C
c.348T>C
c.605T>C
n.419T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.919T>C (p.Phe307Leu)
n.792T>C
n.942T>C
12g.128814848A>TCA387235007SLC15A4c.769T>A (p.Phe257Ile)
n.1081T>A
c.348T>A
c.605T>A
n.419T>A
c.-74T>A (n.-74T>A)
c.919T>A (p.Phe307Ile)
n.792T>A
n.942T>A
12g.128814849G>ACA482838029SLC15A4c.768C>T (p.Ala256=)
n.1080C>T
c.347C>T
c.604C>T
n.418C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.918C>T (p.Ala306=)
n.791C>T
n.941C>T
12g.128814849G>CCA482838030SLC15A4c.768C>G (p.Ala256=)
n.1080C>G
c.347C>G
c.604C>G
n.418C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.918C>G (p.Ala306=)
n.791C>G
n.941C>G
 gnomAD v4
12g.128814849G>TCA482838031SLC15A4c.768C>A (p.Ala256=)
n.1080C>A
c.347C>A
c.604C>A
n.418C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.918C>A (p.Ala306=)
n.791C>A
n.941C>A
12g.128814850G>ACA387235009SLC15A4c.767C>T (p.Ala256Val)
n.1079C>T
c.346C>T
c.603C>T
n.417C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.917C>T (p.Ala306Val)
n.790C>T
n.940C>T
 dbSNP
12g.128814850G>CCA387235011SLC15A4c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.1079C>G
c.346C>G
c.603C>G
n.417C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
n.790C>G
n.940C>G
12g.128814850G=CA2071401939SLC15A4c.767C= (p.Ala256=)
n.1079C=
c.346C=
c.603C=
n.417C=
c.-76C= (n.-76C=)
c.917C= (p.Ala306=)
n.790C=
n.940C=
12g.128814850G>TCA387235012SLC15A4c.767C>A (p.Ala256Asp)
n.1079C>A
c.346C>A
c.603C>A
n.417C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.917C>A (p.Ala306Asp)
n.790C>A
n.940C>A

Number of alleles fetched