Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.128806480A>CCA354708807RAB7Ac.289A>C (p.Lys97Gln)
c.148-1138A>C (n.148-1138A>C)
n.287A>C
c.217A>C (p.Lys73Gln)
n.521A>C
c.369A>C
c.258+31A>C (n.258+31A>C)
c.181-1063A>C (n.181-1063A>C)
c.181-6847A>C (n.181-6847A>C)
c.284+5A>C (n.284+5A>C)
n.449A>C
3g.128806480A>GCA354708808RAB7Ac.289A>G (p.Lys97Glu)
c.148-1138A>G (n.148-1138A>G)
n.287A>G
c.217A>G (p.Lys73Glu)
n.521A>G
c.369A>G
c.258+31A>G (n.258+31A>G)
c.181-1063A>G (n.181-1063A>G)
c.181-6847A>G (n.181-6847A>G)
c.284+5A>G (n.284+5A>G)
n.449A>G
3g.128806480A>TCA354708809RAB7Ac.289A>T (p.Lys97Ter)
c.148-1138A>T (n.148-1138A>T)
n.287A>T
c.217A>T (p.Lys73Ter)
n.521A>T
c.369A>T
c.258+31A>T (n.258+31A>T)
c.181-1063A>T (n.181-1063A>T)
c.181-6847A>T (n.181-6847A>T)
c.284+5A>T (n.284+5A>T)
n.449A>T
3g.128806481A>CCA354708810RAB7Ac.290A>C (p.Lys97Thr)
c.148-1137A>C (n.148-1137A>C)
n.288A>C
c.218A>C (p.Lys73Thr)
n.522A>C
c.370A>C
c.258+32A>C (n.258+32A>C)
c.181-1062A>C (n.181-1062A>C)
c.181-6846A>C (n.181-6846A>C)
c.284+6A>C (n.284+6A>C)
n.450A>C
3g.128806481A>GCA354708812RAB7Ac.290A>G (p.Lys97Arg)
c.148-1137A>G (n.148-1137A>G)
n.288A>G
c.218A>G (p.Lys73Arg)
n.522A>G
c.370A>G
c.258+32A>G (n.258+32A>G)
c.181-1062A>G (n.181-1062A>G)
c.181-6846A>G (n.181-6846A>G)
c.284+6A>G (n.284+6A>G)
n.450A>G
3g.128806481A>TCA354708811RAB7Ac.290A>T (p.Lys97Ile)
c.148-1137A>T (n.148-1137A>T)
n.288A>T
c.218A>T (p.Lys73Ile)
n.522A>T
c.370A>T
c.258+32A>T (n.258+32A>T)
c.181-1062A>T (n.181-1062A>T)
c.181-6846A>T (n.181-6846A>T)
c.284+6A>T (n.284+6A>T)
n.450A>T
3g.128806482A>CCA354708813RAB7Ac.291A>C (p.Lys97Asn)
c.148-1136A>C (n.148-1136A>C)
n.289A>C
c.219A>C (p.Lys73Asn)
n.523A>C
c.371A>C
c.258+33A>C (n.258+33A>C)
c.181-1061A>C (n.181-1061A>C)
c.181-6845A>C (n.181-6845A>C)
c.284+7A>C (n.284+7A>C)
n.451A>C
3g.128806482A>GCA435702313RAB7Ac.291A>G (p.Lys97=)
c.148-1136A>G (n.148-1136A>G)
n.289A>G
c.219A>G (p.Lys73=)
n.523A>G
c.371A>G
c.258+33A>G (n.258+33A>G)
c.181-1061A>G (n.181-1061A>G)
c.181-6845A>G (n.181-6845A>G)
c.284+7A>G (n.284+7A>G)
n.451A>G
3g.128806482A>TCA354708814RAB7Ac.291A>T (p.Lys97Asn)
c.148-1136A>T (n.148-1136A>T)
n.289A>T
c.219A>T (p.Lys73Asn)
n.523A>T
c.371A>T
c.258+33A>T (n.258+33A>T)
c.181-1061A>T (n.181-1061A>T)
c.181-6845A>T (n.181-6845A>T)
c.284+7A>T (n.284+7A>T)
n.451A>T
3g.128806483A>CCA354708815RAB7Ac.292A>C (p.Thr98Pro)
c.148-1135A>C (n.148-1135A>C)
n.290A>C
c.220A>C (p.Thr74Pro)
n.524A>C
c.372A>C
c.258+34A>C (n.258+34A>C)
c.181-1060A>C (n.181-1060A>C)
c.181-6844A>C (n.181-6844A>C)
c.284+8A>C (n.284+8A>C)
n.452A>C
3g.128806483A>GCA354708816RAB7Ac.292A>G (p.Thr98Ala)
c.148-1135A>G (n.148-1135A>G)
n.290A>G
c.220A>G (p.Thr74Ala)
n.524A>G
c.372A>G
c.258+34A>G (n.258+34A>G)
c.181-1060A>G (n.181-1060A>G)
c.181-6844A>G (n.181-6844A>G)
c.284+8A>G (n.284+8A>G)
n.452A>G
3g.128806483A>TCA354708817RAB7Ac.292A>T (p.Thr98Ser)
c.148-1135A>T (n.148-1135A>T)
n.290A>T
c.220A>T (p.Thr74Ser)
n.524A>T
c.372A>T
c.258+34A>T (n.258+34A>T)
c.181-1060A>T (n.181-1060A>T)
c.181-6844A>T (n.181-6844A>T)
c.284+8A>T (n.284+8A>T)
n.452A>T
3g.128806484C>ACA354708818RAB7Ac.293C>A (p.Thr98Asn)
c.148-1134C>A (n.148-1134C>A)
n.291C>A
c.221C>A (p.Thr74Asn)
n.525C>A
c.373C>A
c.258+35C>A (n.258+35C>A)
c.181-1059C>A (n.181-1059C>A)
c.181-6843C>A (n.181-6843C>A)
c.284+9C>A (n.284+9C>A)
n.453C>A
3g.128806484C=CA1400879192RAB7Ac.293C= (p.Thr98=)
c.148-1134C= (n.148-1134C=)
n.291C=
c.221C= (p.Thr74=)
n.525C=
c.373C=
c.258+35C= (n.258+35C=)
c.181-1059C= (n.181-1059C=)
c.181-6843C= (n.181-6843C=)
c.284+9C= (n.284+9C=)
n.453C=
3g.128806484C>GCA354708820RAB7Ac.293C>G (p.Thr98Ser)
c.148-1134C>G (n.148-1134C>G)
n.291C>G
c.221C>G (p.Thr74Ser)
n.525C>G
c.373C>G
c.258+35C>G (n.258+35C>G)
c.181-1059C>G (n.181-1059C>G)
c.181-6843C>G (n.181-6843C>G)
c.284+9C>G (n.284+9C>G)
n.453C>G
 dbSNP gnomAD v2
3g.128806484C>TCA354708819RAB7Ac.293C>T (p.Thr98Ile)
c.148-1134C>T (n.148-1134C>T)
n.291C>T
c.221C>T (p.Thr74Ile)
n.525C>T
c.373C>T
c.258+35C>T (n.258+35C>T)
c.181-1059C>T (n.181-1059C>T)
c.181-6843C>T (n.181-6843C>T)
c.284+9C>T (n.284+9C>T)
n.453C>T
3g.128806485C>ACA435702322RAB7Ac.294C>A (p.Thr98=)
c.148-1133C>A (n.148-1133C>A)
n.292C>A
c.222C>A (p.Thr74=)
n.526C>A
c.374C>A
c.258+36C>A (n.258+36C>A)
c.181-1058C>A (n.181-1058C>A)
c.181-6842C>A (n.181-6842C>A)
c.284+10C>A (n.284+10C>A)
n.454C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128806485C=CA1400879193RAB7Ac.294C= (p.Thr98=)
c.148-1133C= (n.148-1133C=)
n.292C=
c.222C= (p.Thr74=)
n.526C=
c.374C=
c.258+36C= (n.258+36C=)
c.181-1058C= (n.181-1058C=)
c.181-6842C= (n.181-6842C=)
c.284+10C= (n.284+10C=)
n.454C=
3g.128806485C>GCA82631236RAB7Ac.294C>G (p.Thr98=)
c.148-1133C>G (n.148-1133C>G)
n.292C>G
c.222C>G (p.Thr74=)
n.526C>G
c.374C>G
c.258+36C>G (n.258+36C>G)
c.181-1058C>G (n.181-1058C>G)
c.181-6842C>G (n.181-6842C>G)
c.284+10C>G (n.284+10C>G)
n.454C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.128806485C>TCA435702324RAB7Ac.294C>T (p.Thr98=)
c.148-1133C>T (n.148-1133C>T)
n.292C>T
c.222C>T (p.Thr74=)
n.526C>T
c.374C>T
c.258+36C>T (n.258+36C>T)
c.181-1058C>T (n.181-1058C>T)
c.181-6842C>T (n.181-6842C>T)
c.284+10C>T (n.284+10C>T)
n.454C>T
3g.128806486C>ACA354708821RAB7Ac.295C>A (p.Leu99Ile)
c.148-1132C>A (n.148-1132C>A)
n.293C>A
c.223C>A (p.Leu75Ile)
n.527C>A
c.375C>A
c.258+37C>A (n.258+37C>A)
c.181-1057C>A (n.181-1057C>A)
c.181-6841C>A (n.181-6841C>A)
c.284+11C>A (n.284+11C>A)
n.455C>A
3g.128806486C>GCA354708822RAB7Ac.295C>G (p.Leu99Val)
c.148-1132C>G (n.148-1132C>G)
n.293C>G
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.527C>G
c.375C>G
c.258+37C>G (n.258+37C>G)
c.181-1057C>G (n.181-1057C>G)
c.181-6841C>G (n.181-6841C>G)
c.284+11C>G (n.284+11C>G)
n.455C>G
3g.128806486C>TCA435702328RAB7Ac.295C>T (p.Leu99=)
c.148-1132C>T (n.148-1132C>T)
n.293C>T
c.223C>T (p.Leu75=)
n.527C>T
c.375C>T
c.258+37C>T (n.258+37C>T)
c.181-1057C>T (n.181-1057C>T)
c.181-6841C>T (n.181-6841C>T)
c.284+11C>T (n.284+11C>T)
n.455C>T
3g.128806487T>ACA354708823RAB7Ac.296T>A (p.Leu99Gln)
c.148-1131T>A (n.148-1131T>A)
n.294T>A
c.224T>A (p.Leu75Gln)
n.528T>A
c.376T>A
c.258+38T>A (n.258+38T>A)
c.181-1056T>A (n.181-1056T>A)
c.181-6840T>A (n.181-6840T>A)
c.284+12T>A (n.284+12T>A)
n.456T>A
3g.128806487T>CCA354708824RAB7Ac.296T>C (p.Leu99Pro)
c.148-1131T>C (n.148-1131T>C)
n.294T>C
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.528T>C
c.376T>C
c.258+38T>C (n.258+38T>C)
c.181-1056T>C (n.181-1056T>C)
c.181-6840T>C (n.181-6840T>C)
c.284+12T>C (n.284+12T>C)
n.456T>C
3g.128806487T>GCA354708825RAB7Ac.296T>G (p.Leu99Arg)
c.148-1131T>G (n.148-1131T>G)
n.294T>G
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.528T>G
c.376T>G
c.258+38T>G (n.258+38T>G)
c.181-1056T>G (n.181-1056T>G)
c.181-6840T>G (n.181-6840T>G)
c.284+12T>G (n.284+12T>G)
n.456T>G
3g.128806488A=CA1400879194RAB7Ac.297A= (p.Leu99=)
c.148-1130A= (n.148-1130A=)
n.295A=
c.225A= (p.Leu75=)
n.529A=
c.377A=
c.258+39A= (n.258+39A=)
c.181-1055A= (n.181-1055A=)
c.181-6839A= (n.181-6839A=)
c.284+13A= (n.284+13A=)
n.457A=
3g.128806488A>CCA435702333RAB7Ac.297A>C (p.Leu99=)
c.148-1130A>C (n.148-1130A>C)
n.295A>C
c.225A>C (p.Leu75=)
n.529A>C
c.377A>C
c.258+39A>C (n.258+39A>C)
c.181-1055A>C (n.181-1055A>C)
c.181-6839A>C (n.181-6839A>C)
c.284+13A>C (n.284+13A>C)
n.457A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.128806488A>GCA2600804RAB7Ac.297A>G (p.Leu99=)
c.148-1130A>G (n.148-1130A>G)
n.295A>G
c.225A>G (p.Leu75=)
n.529A>G
c.377A>G
c.258+39A>G (n.258+39A>G)
c.181-1055A>G (n.181-1055A>G)
c.181-6839A>G (n.181-6839A>G)
c.284+13A>G (n.284+13A>G)
n.457A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128806488A>TCA435702335RAB7Ac.297A>T (p.Leu99=)
c.148-1130A>T (n.148-1130A>T)
n.295A>T
c.225A>T (p.Leu75=)
n.529A>T
c.377A>T
c.258+39A>T (n.258+39A>T)
c.181-1055A>T (n.181-1055A>T)
c.181-6839A>T (n.181-6839A>T)
c.284+13A>T (n.284+13A>T)
n.457A>T
3g.128806489G>ACA354708826RAB7Ac.298G>A (p.Asp100Asn)
c.148-1129G>A (n.148-1129G>A)
n.296G>A
c.226G>A (p.Asp76Asn)
n.530G>A
c.378G>A
c.258+40G>A (n.258+40G>A)
c.181-1054G>A (n.181-1054G>A)
c.181-6838G>A (n.181-6838G>A)
c.284+14G>A (n.284+14G>A)
n.458G>A
3g.128806489G>CCA354708827RAB7Ac.298G>C (p.Asp100His)
c.148-1129G>C (n.148-1129G>C)
n.296G>C
c.226G>C (p.Asp76His)
n.530G>C
c.378G>C
c.258+40G>C (n.258+40G>C)
c.181-1054G>C (n.181-1054G>C)
c.181-6838G>C (n.181-6838G>C)
c.284+14G>C (n.284+14G>C)
n.458G>C
3g.128806489G>TCA354708828RAB7Ac.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.148-1129G>T (n.148-1129G>T)
n.296G>T
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
n.530G>T
c.378G>T
c.258+40G>T (n.258+40G>T)
c.181-1054G>T (n.181-1054G>T)
c.181-6838G>T (n.181-6838G>T)
c.284+14G>T (n.284+14G>T)
n.458G>T
3g.128806490A>CCA354708829RAB7Ac.299A>C (p.Asp100Ala)
c.148-1128A>C (n.148-1128A>C)
n.297A>C
c.227A>C (p.Asp76Ala)
n.531A>C
c.379A>C
c.258+41A>C (n.258+41A>C)
c.181-1053A>C (n.181-1053A>C)
c.181-6837A>C (n.181-6837A>C)
c.284+15A>C (n.284+15A>C)
n.459A>C
3g.128806490A>GCA354708830RAB7Ac.299A>G (p.Asp100Gly)
c.148-1128A>G (n.148-1128A>G)
n.297A>G
c.227A>G (p.Asp76Gly)
n.531A>G
c.379A>G
c.258+41A>G (n.258+41A>G)
c.181-1053A>G (n.181-1053A>G)
c.181-6837A>G (n.181-6837A>G)
c.284+15A>G (n.284+15A>G)
n.459A>G
3g.128806490A>TCA354708831RAB7Ac.299A>T (p.Asp100Val)
c.148-1128A>T (n.148-1128A>T)
n.297A>T
c.227A>T (p.Asp76Val)
n.531A>T
c.379A>T
c.258+41A>T (n.258+41A>T)
c.181-1053A>T (n.181-1053A>T)
c.181-6837A>T (n.181-6837A>T)
c.284+15A>T (n.284+15A>T)
n.459A>T
3g.128806491T>ACA354708832RAB7Ac.300T>A (p.Asp100Glu)
c.148-1127T>A (n.148-1127T>A)
n.298T>A
c.228T>A (p.Asp76Glu)
n.532T>A
c.380T>A
c.258+42T>A (n.258+42T>A)
c.181-1052T>A (n.181-1052T>A)
c.181-6836T>A (n.181-6836T>A)
c.284+16T>A (n.284+16T>A)
n.460T>A
3g.128806491T>CCA2600805RAB7Ac.300T>C (p.Asp100=)
c.148-1127T>C (n.148-1127T>C)
n.298T>C
c.228T>C (p.Asp76=)
n.532T>C
c.380T>C
c.258+42T>C (n.258+42T>C)
c.181-1052T>C (n.181-1052T>C)
c.181-6836T>C (n.181-6836T>C)
c.284+16T>C (n.284+16T>C)
n.460T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128806491T>GCA354708833RAB7Ac.300T>G (p.Asp100Glu)
c.148-1127T>G (n.148-1127T>G)
n.298T>G
c.228T>G (p.Asp76Glu)
n.532T>G
c.380T>G
c.258+42T>G (n.258+42T>G)
c.181-1052T>G (n.181-1052T>G)
c.181-6836T>G (n.181-6836T>G)
c.284+16T>G (n.284+16T>G)
n.460T>G
3g.128806491T=CA1400879195RAB7Ac.300T= (p.Asp100=)
c.148-1127T= (n.148-1127T=)
n.298T=
c.228T= (p.Asp76=)
n.532T=
c.380T=
c.258+42T= (n.258+42T=)
c.181-1052T= (n.181-1052T=)
c.181-6836T= (n.181-6836T=)
c.284+16T= (n.284+16T=)
n.460T=
3g.128806492A>CCA354708834RAB7Ac.301A>C (p.Ser101Arg)
c.148-1126A>C (n.148-1126A>C)
n.299A>C
c.229A>C (p.Ser77Arg)
n.533A>C
c.381A>C
c.258+43A>C (n.258+43A>C)
c.181-1051A>C (n.181-1051A>C)
c.181-6835A>C (n.181-6835A>C)
c.284+17A>C (n.284+17A>C)
n.461A>C
3g.128806492A>GCA354708835RAB7Ac.301A>G (p.Ser101Gly)
c.148-1126A>G (n.148-1126A>G)
n.299A>G
c.229A>G (p.Ser77Gly)
n.533A>G
c.381A>G
c.258+43A>G (n.258+43A>G)
c.181-1051A>G (n.181-1051A>G)
c.181-6835A>G (n.181-6835A>G)
c.284+17A>G (n.284+17A>G)
n.461A>G
3g.128806492A>TCA354708836RAB7Ac.301A>T (p.Ser101Cys)
c.148-1126A>T (n.148-1126A>T)
n.299A>T
c.229A>T (p.Ser77Cys)
n.533A>T
c.381A>T
c.258+43A>T (n.258+43A>T)
c.181-1051A>T (n.181-1051A>T)
c.181-6835A>T (n.181-6835A>T)
c.284+17A>T (n.284+17A>T)
n.461A>T
3g.128806493G>ACA354708837RAB7Ac.302G>A (p.Ser101Asn)
c.148-1125G>A (n.148-1125G>A)
n.300G>A
c.230G>A (p.Ser77Asn)
n.534G>A
c.382G>A
c.258+44G>A (n.258+44G>A)
c.181-1050G>A (n.181-1050G>A)
c.181-6834G>A (n.181-6834G>A)
c.284+18G>A (n.284+18G>A)
n.462G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128806493G>CCA354708838RAB7Ac.302G>C (p.Ser101Thr)
c.148-1125G>C (n.148-1125G>C)
n.300G>C
c.230G>C (p.Ser77Thr)
n.534G>C
c.382G>C
c.258+44G>C (n.258+44G>C)
c.181-1050G>C (n.181-1050G>C)
c.181-6834G>C (n.181-6834G>C)
c.284+18G>C (n.284+18G>C)
n.462G>C
 gnomAD v4
3g.128806493G=CA1400879196RAB7Ac.302G= (p.Ser101=)
c.148-1125G= (n.148-1125G=)
n.300G=
c.230G= (p.Ser77=)
n.534G=
c.382G=
c.258+44G= (n.258+44G=)
c.181-1050G= (n.181-1050G=)
c.181-6834G= (n.181-6834G=)
c.284+18G= (n.284+18G=)
n.462G=
3g.128806493G>TCA354708839RAB7Ac.302G>T (p.Ser101Ile)
c.148-1125G>T (n.148-1125G>T)
n.300G>T
c.230G>T (p.Ser77Ile)
n.534G>T
c.382G>T
c.258+44G>T (n.258+44G>T)
c.181-1050G>T (n.181-1050G>T)
c.181-6834G>T (n.181-6834G>T)
c.284+18G>T (n.284+18G>T)
n.462G>T
3g.128806494C>ACA354708841RAB7Ac.303C>A (p.Ser101Arg)
c.148-1124C>A (n.148-1124C>A)
n.301C>A
c.231C>A (p.Ser77Arg)
n.535C>A
c.383C>A
c.258+45C>A (n.258+45C>A)
c.181-1049C>A (n.181-1049C>A)
c.181-6833C>A (n.181-6833C>A)
c.284+19C>A (n.284+19C>A)
n.463C>A
3g.128806494C=CA1400879197RAB7Ac.303C= (p.Ser101=)
c.148-1124C= (n.148-1124C=)
n.301C=
c.231C= (p.Ser77=)
n.535C=
c.383C=
c.258+45C= (n.258+45C=)
c.181-1049C= (n.181-1049C=)
c.181-6833C= (n.181-6833C=)
c.284+19C= (n.284+19C=)
n.463C=
3g.128806494C>GCA354708840RAB7Ac.303C>G (p.Ser101Arg)
c.148-1124C>G (n.148-1124C>G)
n.301C>G
c.231C>G (p.Ser77Arg)
n.535C>G
c.383C>G
c.258+45C>G (n.258+45C>G)
c.181-1049C>G (n.181-1049C>G)
c.181-6833C>G (n.181-6833C>G)
c.284+19C>G (n.284+19C>G)
n.463C>G
3g.128806494C>TCA435702352RAB7Ac.303C>T (p.Ser101=)
c.148-1124C>T (n.148-1124C>T)
n.301C>T
c.231C>T (p.Ser77=)
n.535C>T
c.383C>T
c.258+45C>T (n.258+45C>T)
c.181-1049C>T (n.181-1049C>T)
c.181-6833C>T (n.181-6833C>T)
c.284+19C>T (n.284+19C>T)
n.463C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128806495T>ACA354708842RAB7Ac.304T>A (p.Trp102Arg)
c.148-1123T>A (n.148-1123T>A)
n.302T>A
c.232T>A (p.Trp78Arg)
n.536T>A
c.384T>A
c.258+46T>A (n.258+46T>A)
c.181-1048T>A (n.181-1048T>A)
c.181-6832T>A (n.181-6832T>A)
c.284+20T>A (n.284+20T>A)
n.464T>A
3g.128806495T>CCA354708843RAB7Ac.304T>C (p.Trp102Arg)
c.148-1123T>C (n.148-1123T>C)
n.302T>C
c.232T>C (p.Trp78Arg)
n.536T>C
c.384T>C
c.258+46T>C (n.258+46T>C)
c.181-1048T>C (n.181-1048T>C)
c.181-6832T>C (n.181-6832T>C)
c.284+20T>C (n.284+20T>C)
n.464T>C
3g.128806495T>GCA354708844RAB7Ac.304T>G (p.Trp102Gly)
c.148-1123T>G (n.148-1123T>G)
n.302T>G
c.232T>G (p.Trp78Gly)
n.536T>G
c.384T>G
c.258+46T>G (n.258+46T>G)
c.181-1048T>G (n.181-1048T>G)
c.181-6832T>G (n.181-6832T>G)
c.284+20T>G (n.284+20T>G)
n.464T>G
3g.128806496G>ACA354708845RAB7Ac.305G>A (p.Trp102Ter)
c.148-1122G>A (n.148-1122G>A)
n.303G>A
c.233G>A (p.Trp78Ter)
n.537G>A
c.385G>A
c.258+47G>A (n.258+47G>A)
c.181-1047G>A (n.181-1047G>A)
c.181-6831G>A (n.181-6831G>A)
c.284+21G>A (n.284+21G>A)
n.465G>A
 COSMIC
3g.128806496G>CCA354708846RAB7Ac.305G>C (p.Trp102Ser)
c.148-1122G>C (n.148-1122G>C)
n.303G>C
c.233G>C (p.Trp78Ser)
n.537G>C
c.385G>C
c.258+47G>C (n.258+47G>C)
c.181-1047G>C (n.181-1047G>C)
c.181-6831G>C (n.181-6831G>C)
c.284+21G>C (n.284+21G>C)
n.465G>C
3g.128806496G>TCA354708847RAB7Ac.305G>T (p.Trp102Leu)
c.148-1122G>T (n.148-1122G>T)
n.303G>T
c.233G>T (p.Trp78Leu)
n.537G>T
c.385G>T
c.258+47G>T (n.258+47G>T)
c.181-1047G>T (n.181-1047G>T)
c.181-6831G>T (n.181-6831G>T)
c.284+21G>T (n.284+21G>T)
n.465G>T
3g.128806497G>ACA354708848RAB7Ac.306G>A (p.Trp102Ter)
c.148-1121G>A (n.148-1121G>A)
n.304G>A
c.234G>A (p.Trp78Ter)
n.538G>A
c.386G>A
c.258+48G>A (n.258+48G>A)
c.181-1046G>A (n.181-1046G>A)
c.181-6830G>A (n.181-6830G>A)
c.284+22G>A (n.284+22G>A)
n.466G>A
3g.128806497G>CCA354708850RAB7Ac.306G>C (p.Trp102Cys)
c.148-1121G>C (n.148-1121G>C)
n.304G>C
c.234G>C (p.Trp78Cys)
n.538G>C
c.386G>C
c.258+48G>C (n.258+48G>C)
c.181-1046G>C (n.181-1046G>C)
c.181-6830G>C (n.181-6830G>C)
c.284+22G>C (n.284+22G>C)
n.466G>C
3g.128806497G>TCA354708849RAB7Ac.306G>T (p.Trp102Cys)
c.148-1121G>T (n.148-1121G>T)
n.304G>T
c.234G>T (p.Trp78Cys)
n.538G>T
c.386G>T
c.258+48G>T (n.258+48G>T)
c.181-1046G>T (n.181-1046G>T)
c.181-6830G>T (n.181-6830G>T)
c.284+22G>T (n.284+22G>T)
n.466G>T
3g.128806498A>CCA435702361RAB7Ac.307A>C (p.Arg103=)
c.148-1120A>C (n.148-1120A>C)
n.305A>C
c.235A>C (p.Arg79=)
n.539A>C
c.387A>C
c.258+49A>C (n.258+49A>C)
c.181-1045A>C (n.181-1045A>C)
c.181-6829A>C (n.181-6829A>C)
c.284+23A>C (n.284+23A>C)
n.467A>C
3g.128806498A>GCA354708851RAB7Ac.307A>G (p.Arg103Gly)
c.148-1120A>G (n.148-1120A>G)
n.305A>G
c.235A>G (p.Arg79Gly)
n.539A>G
c.387A>G
c.258+49A>G (n.258+49A>G)
c.181-1045A>G (n.181-1045A>G)
c.181-6829A>G (n.181-6829A>G)
c.284+23A>G (n.284+23A>G)
n.467A>G
3g.128806498A>TCA354708852RAB7Ac.307A>T (p.Arg103Ter)
c.148-1120A>T (n.148-1120A>T)
n.305A>T
c.235A>T (p.Arg79Ter)
n.539A>T
c.387A>T
c.258+49A>T (n.258+49A>T)
c.181-1045A>T (n.181-1045A>T)
c.181-6829A>T (n.181-6829A>T)
c.284+23A>T (n.284+23A>T)
n.467A>T
3g.128806499G>ACA354708853RAB7Ac.308G>A (p.Arg103Lys)
c.148-1119G>A (n.148-1119G>A)
n.306G>A
c.236G>A (p.Arg79Lys)
n.540G>A
c.388G>A
c.258+50G>A (n.258+50G>A)
c.181-1044G>A (n.181-1044G>A)
c.181-6828G>A (n.181-6828G>A)
c.284+24G>A (n.284+24G>A)
n.468G>A
3g.128806499G>CCA354708854RAB7Ac.308G>C (p.Arg103Thr)
c.148-1119G>C (n.148-1119G>C)
n.306G>C
c.236G>C (p.Arg79Thr)
n.540G>C
c.388G>C
c.258+50G>C (n.258+50G>C)
c.181-1044G>C (n.181-1044G>C)
c.181-6828G>C (n.181-6828G>C)
c.284+24G>C (n.284+24G>C)
n.468G>C
3g.128806499G=CA1400879198RAB7Ac.308G= (p.Arg103=)
c.148-1119G= (n.148-1119G=)
n.306G=
c.236G= (p.Arg79=)
n.540G=
c.388G=
c.258+50G= (n.258+50G=)
c.181-1044G= (n.181-1044G=)
c.181-6828G= (n.181-6828G=)
c.284+24G= (n.284+24G=)
n.468G=
3g.128806499G>TCA354708855RAB7Ac.308G>T (p.Arg103Ile)
c.148-1119G>T (n.148-1119G>T)
n.306G>T
c.236G>T (p.Arg79Ile)
n.540G>T
c.388G>T
c.258+50G>T (n.258+50G>T)
c.181-1044G>T (n.181-1044G>T)
c.181-6828G>T (n.181-6828G>T)
c.284+24G>T (n.284+24G>T)
n.468G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128806500A>CCA354708856RAB7Ac.309A>C (p.Arg103Ser)
c.148-1118A>C (n.148-1118A>C)
n.307A>C
c.237A>C (p.Arg79Ser)
n.541A>C
c.389A>C
c.258+51A>C (n.258+51A>C)
c.181-1043A>C (n.181-1043A>C)
c.181-6827A>C (n.181-6827A>C)
c.284+25A>C (n.284+25A>C)
n.469A>C
3g.128806500A>GCA435702369RAB7Ac.309A>G (p.Arg103=)
c.148-1118A>G (n.148-1118A>G)
n.307A>G
c.237A>G (p.Arg79=)
n.541A>G
c.389A>G
c.258+51A>G (n.258+51A>G)
c.181-1043A>G (n.181-1043A>G)
c.181-6827A>G (n.181-6827A>G)
c.284+25A>G (n.284+25A>G)
n.469A>G
3g.128806500A>TCA354708857RAB7Ac.309A>T (p.Arg103Ser)
c.148-1118A>T (n.148-1118A>T)
n.307A>T
c.237A>T (p.Arg79Ser)
n.541A>T
c.389A>T
c.258+51A>T (n.258+51A>T)
c.181-1043A>T (n.181-1043A>T)
c.181-6827A>T (n.181-6827A>T)
c.284+25A>T (n.284+25A>T)
n.469A>T
3g.128806501G>ACA354708858RAB7Ac.310G>A (p.Asp104Asn)
c.148-1117G>A (n.148-1117G>A)
n.308G>A
c.238G>A (p.Asp80Asn)
n.542G>A
c.390G>A
c.258+52G>A (n.258+52G>A)
c.181-1042G>A (n.181-1042G>A)
c.181-6826G>A (n.181-6826G>A)
c.284+26G>A (n.284+26G>A)
n.470G>A
3g.128806501G>CCA354708859RAB7Ac.310G>C (p.Asp104His)
c.148-1117G>C (n.148-1117G>C)
n.308G>C
c.238G>C (p.Asp80His)
n.542G>C
c.390G>C
c.258+52G>C (n.258+52G>C)
c.181-1042G>C (n.181-1042G>C)
c.181-6826G>C (n.181-6826G>C)
c.284+26G>C (n.284+26G>C)
n.470G>C
3g.128806501G>TCA354708860RAB7Ac.310G>T (p.Asp104Tyr)
c.148-1117G>T (n.148-1117G>T)
n.308G>T
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
n.542G>T
c.390G>T
c.258+52G>T (n.258+52G>T)
c.181-1042G>T (n.181-1042G>T)
c.181-6826G>T (n.181-6826G>T)
c.284+26G>T (n.284+26G>T)
n.470G>T
3g.128806502A>CCA354708861RAB7Ac.311A>C (p.Asp104Ala)
c.148-1116A>C (n.148-1116A>C)
n.309A>C
c.239A>C (p.Asp80Ala)
n.543A>C
c.391A>C
c.258+53A>C (n.258+53A>C)
c.181-1041A>C (n.181-1041A>C)
c.181-6825A>C (n.181-6825A>C)
c.284+27A>C (n.284+27A>C)
n.471A>C
3g.128806502A>GCA354708863RAB7Ac.311A>G (p.Asp104Gly)
c.148-1116A>G (n.148-1116A>G)
n.309A>G
c.239A>G (p.Asp80Gly)
n.543A>G
c.391A>G
c.258+53A>G (n.258+53A>G)
c.181-1041A>G (n.181-1041A>G)
c.181-6825A>G (n.181-6825A>G)
c.284+27A>G (n.284+27A>G)
n.471A>G
 ClinVar
3g.128806502A>TCA354708862RAB7Ac.311A>T (p.Asp104Val)
c.148-1116A>T (n.148-1116A>T)
n.309A>T
c.239A>T (p.Asp80Val)
n.543A>T
c.391A>T
c.258+53A>T (n.258+53A>T)
c.181-1041A>T (n.181-1041A>T)
c.181-6825A>T (n.181-6825A>T)
c.284+27A>T (n.284+27A>T)
n.471A>T
3g.128806503T>ACA354708864RAB7Ac.312T>A (p.Asp104Glu)
c.148-1115T>A (n.148-1115T>A)
n.310T>A
c.240T>A (p.Asp80Glu)
n.544T>A
c.392T>A
c.258+54T>A (n.258+54T>A)
c.181-1040T>A (n.181-1040T>A)
c.181-6824T>A (n.181-6824T>A)
c.284+28T>A (n.284+28T>A)
n.472T>A
3g.128806503T>CCA435702377RAB7Ac.312T>C (p.Asp104=)
c.148-1115T>C (n.148-1115T>C)
n.310T>C
c.240T>C (p.Asp80=)
n.544T>C
c.392T>C
c.258+54T>C (n.258+54T>C)
c.181-1040T>C (n.181-1040T>C)
c.181-6824T>C (n.181-6824T>C)
c.284+28T>C (n.284+28T>C)
n.472T>C
 dbSNP
3g.128806503T>GCA354708865RAB7Ac.312T>G (p.Asp104Glu)
c.148-1115T>G (n.148-1115T>G)
n.310T>G
c.240T>G (p.Asp80Glu)
n.544T>G
c.392T>G
c.258+54T>G (n.258+54T>G)
c.181-1040T>G (n.181-1040T>G)
c.181-6824T>G (n.181-6824T>G)
c.284+28T>G (n.284+28T>G)
n.472T>G
3g.128806503T=CA1400879199RAB7Ac.312T= (p.Asp104=)
c.148-1115T= (n.148-1115T=)
n.310T=
c.240T= (p.Asp80=)
n.544T=
c.392T=
c.258+54T= (n.258+54T=)
c.181-1040T= (n.181-1040T=)
c.181-6824T= (n.181-6824T=)
c.284+28T= (n.284+28T=)
n.472T=
3g.128806504G>ACA354708866RAB7Ac.313G>A (p.Glu105Lys)
c.148-1114G>A (n.148-1114G>A)
n.311G>A
c.241G>A (p.Glu81Lys)
n.545G>A
c.393G>A
c.258+55G>A (n.258+55G>A)
c.181-1039G>A (n.181-1039G>A)
c.181-6823G>A (n.181-6823G>A)
c.284+29G>A (n.284+29G>A)
n.473G>A
3g.128806504G>CCA354708867RAB7Ac.313G>C (p.Glu105Gln)
c.148-1114G>C (n.148-1114G>C)
n.311G>C
c.241G>C (p.Glu81Gln)
n.545G>C
c.393G>C
c.258+55G>C (n.258+55G>C)
c.181-1039G>C (n.181-1039G>C)
c.181-6823G>C (n.181-6823G>C)
c.284+29G>C (n.284+29G>C)
n.473G>C
3g.128806504G>TCA354708868RAB7Ac.313G>T (p.Glu105Ter)
c.148-1114G>T (n.148-1114G>T)
n.311G>T
c.241G>T (p.Glu81Ter)
n.545G>T
c.393G>T
c.258+55G>T (n.258+55G>T)
c.181-1039G>T (n.181-1039G>T)
c.181-6823G>T (n.181-6823G>T)
c.284+29G>T (n.284+29G>T)
n.473G>T
3g.128806505A>CCA354708869RAB7Ac.314A>C (p.Glu105Ala)
c.148-1113A>C (n.148-1113A>C)
n.312A>C
c.242A>C (p.Glu81Ala)
n.546A>C
c.394A>C
c.258+56A>C (n.258+56A>C)
c.181-1038A>C (n.181-1038A>C)
c.181-6822A>C (n.181-6822A>C)
c.284+30A>C (n.284+30A>C)
n.474A>C
3g.128806505A>GCA354708870RAB7Ac.314A>G (p.Glu105Gly)
c.148-1113A>G (n.148-1113A>G)
n.312A>G
c.242A>G (p.Glu81Gly)
n.546A>G
c.394A>G
c.258+56A>G (n.258+56A>G)
c.181-1038A>G (n.181-1038A>G)
c.181-6822A>G (n.181-6822A>G)
c.284+30A>G (n.284+30A>G)
n.474A>G
3g.128806505A>TCA354708871RAB7Ac.314A>T (p.Glu105Val)
c.148-1113A>T (n.148-1113A>T)
n.312A>T
c.242A>T (p.Glu81Val)
n.546A>T
c.394A>T
c.258+56A>T (n.258+56A>T)
c.181-1038A>T (n.181-1038A>T)
c.181-6822A>T (n.181-6822A>T)
c.284+30A>T (n.284+30A>T)
n.474A>T
3g.128806506G>ACA435702387RAB7Ac.315G>A (p.Glu105=)
c.148-1112G>A (n.148-1112G>A)
n.313G>A
c.243G>A (p.Glu81=)
n.547G>A
c.395G>A
c.258+57G>A (n.258+57G>A)
c.181-1037G>A (n.181-1037G>A)
c.181-6821G>A (n.181-6821G>A)
c.284+31G>A (n.284+31G>A)
n.475G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128806506G>CCA354708872RAB7Ac.315G>C (p.Glu105Asp)
c.148-1112G>C (n.148-1112G>C)
n.313G>C
c.243G>C (p.Glu81Asp)
n.547G>C
c.395G>C
c.258+57G>C (n.258+57G>C)
c.181-1037G>C (n.181-1037G>C)
c.181-6821G>C (n.181-6821G>C)
c.284+31G>C (n.284+31G>C)
n.475G>C
3g.128806506G=CA1400879200RAB7Ac.315G= (p.Glu105=)
c.148-1112G= (n.148-1112G=)
n.313G=
c.243G= (p.Glu81=)
n.547G=
c.395G=
c.258+57G= (n.258+57G=)
c.181-1037G= (n.181-1037G=)
c.181-6821G= (n.181-6821G=)
c.284+31G= (n.284+31G=)
n.475G=
3g.128806506G>TCA354708873RAB7Ac.315G>T (p.Glu105Asp)
c.148-1112G>T (n.148-1112G>T)
n.313G>T
c.243G>T (p.Glu81Asp)
n.547G>T
c.395G>T
c.258+57G>T (n.258+57G>T)
c.181-1037G>T (n.181-1037G>T)
c.181-6821G>T (n.181-6821G>T)
c.284+31G>T (n.284+31G>T)
n.475G>T
3g.128806507T>ACA354708874RAB7Ac.316T>A (p.Phe106Ile)
c.148-1111T>A (n.148-1111T>A)
n.314T>A
c.244T>A (p.Phe82Ile)
n.548T>A
c.396T>A
c.258+58T>A (n.258+58T>A)
c.181-1036T>A (n.181-1036T>A)
c.181-6820T>A (n.181-6820T>A)
c.284+32T>A (n.284+32T>A)
n.476T>A
3g.128806507T>CCA354708875RAB7Ac.316T>C (p.Phe106Leu)
c.148-1111T>C (n.148-1111T>C)
n.314T>C
c.244T>C (p.Phe82Leu)
n.548T>C
c.396T>C
c.258+58T>C (n.258+58T>C)
c.181-1036T>C (n.181-1036T>C)
c.181-6820T>C (n.181-6820T>C)
c.284+32T>C (n.284+32T>C)
n.476T>C
3g.128806507T>GCA354708876RAB7Ac.316T>G (p.Phe106Val)
c.148-1111T>G (n.148-1111T>G)
n.314T>G
c.244T>G (p.Phe82Val)
n.548T>G
c.396T>G
c.258+58T>G (n.258+58T>G)
c.181-1036T>G (n.181-1036T>G)
c.181-6820T>G (n.181-6820T>G)
c.284+32T>G (n.284+32T>G)
n.476T>G
3g.128806508T>ACA354708879RAB7Ac.317T>A (p.Phe106Tyr)
c.148-1110T>A (n.148-1110T>A)
n.315T>A
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
n.549T>A
c.397T>A
c.258+59T>A (n.258+59T>A)
c.181-1035T>A (n.181-1035T>A)
c.181-6819T>A (n.181-6819T>A)
c.284+33T>A (n.284+33T>A)
n.477T>A
3g.128806508T>CCA354708878RAB7Ac.317T>C (p.Phe106Ser)
c.148-1110T>C (n.148-1110T>C)
n.315T>C
c.245T>C (p.Phe82Ser)
n.549T>C
c.397T>C
c.258+59T>C (n.258+59T>C)
c.181-1035T>C (n.181-1035T>C)
c.181-6819T>C (n.181-6819T>C)
c.284+33T>C (n.284+33T>C)
n.477T>C
3g.128806508T>GCA354708877RAB7Ac.317T>G (p.Phe106Cys)
c.148-1110T>G (n.148-1110T>G)
n.315T>G
c.245T>G (p.Phe82Cys)
n.549T>G
c.397T>G
c.258+59T>G (n.258+59T>G)
c.181-1035T>G (n.181-1035T>G)
c.181-6819T>G (n.181-6819T>G)
c.284+33T>G (n.284+33T>G)
n.477T>G
3g.128806509T>ACA354708880RAB7Ac.318T>A (p.Phe106Leu)
c.148-1109T>A (n.148-1109T>A)
n.316T>A
c.246T>A (p.Phe82Leu)
n.550T>A
c.398T>A
c.258+60T>A (n.258+60T>A)
c.181-1034T>A (n.181-1034T>A)
c.181-6818T>A (n.181-6818T>A)
c.284+34T>A (n.284+34T>A)
n.478T>A
3g.128806509T>CCA435702398RAB7Ac.318T>C (p.Phe106=)
c.148-1109T>C (n.148-1109T>C)
n.316T>C
c.246T>C (p.Phe82=)
n.550T>C
c.398T>C
c.258+60T>C (n.258+60T>C)
c.181-1034T>C (n.181-1034T>C)
c.181-6818T>C (n.181-6818T>C)
c.284+34T>C (n.284+34T>C)
n.478T>C
3g.128806509T>GCA354708881RAB7Ac.318T>G (p.Phe106Leu)
c.148-1109T>G (n.148-1109T>G)
n.316T>G
c.246T>G (p.Phe82Leu)
n.550T>G
c.398T>G
c.258+60T>G (n.258+60T>G)
c.181-1034T>G (n.181-1034T>G)
c.181-6818T>G (n.181-6818T>G)
c.284+34T>G (n.284+34T>G)
n.478T>G
3g.128806510C>ACA354708882RAB7Ac.319C>A (p.Leu107Ile)
c.148-1108C>A (n.148-1108C>A)
n.317C>A
c.247C>A (p.Leu83Ile)
n.551C>A
c.399C>A
c.258+61C>A (n.258+61C>A)
c.181-1033C>A (n.181-1033C>A)
c.181-6817C>A (n.181-6817C>A)
c.284+35C>A (n.284+35C>A)
n.479C>A
3g.128806510C>GCA354708883RAB7Ac.319C>G (p.Leu107Val)
c.148-1108C>G (n.148-1108C>G)
n.317C>G
c.247C>G (p.Leu83Val)
n.551C>G
c.399C>G
c.258+61C>G (n.258+61C>G)
c.181-1033C>G (n.181-1033C>G)
c.181-6817C>G (n.181-6817C>G)
c.284+35C>G (n.284+35C>G)
n.479C>G
3g.128806510C>TCA354708884RAB7Ac.319C>T (p.Leu107Phe)
c.148-1108C>T (n.148-1108C>T)
n.317C>T
c.247C>T (p.Leu83Phe)
n.551C>T
c.399C>T
c.258+61C>T (n.258+61C>T)
c.181-1033C>T (n.181-1033C>T)
c.181-6817C>T (n.181-6817C>T)
c.284+35C>T (n.284+35C>T)
n.479C>T
3g.128806511T>ACA354708885RAB7Ac.320T>A (p.Leu107His)
c.148-1107T>A (n.148-1107T>A)
n.318T>A
c.248T>A (p.Leu83His)
n.552T>A
c.400T>A
c.258+62T>A (n.258+62T>A)
c.181-1032T>A (n.181-1032T>A)
c.181-6816T>A (n.181-6816T>A)
c.284+36T>A (n.284+36T>A)
n.480T>A
3g.128806511T>CCA354708886RAB7Ac.320T>C (p.Leu107Pro)
c.148-1107T>C (n.148-1107T>C)
n.318T>C
c.248T>C (p.Leu83Pro)
n.552T>C
c.400T>C
c.258+62T>C (n.258+62T>C)
c.181-1032T>C (n.181-1032T>C)
c.181-6816T>C (n.181-6816T>C)
c.284+36T>C (n.284+36T>C)
n.480T>C
3g.128806511T>GCA354708887RAB7Ac.320T>G (p.Leu107Arg)
c.148-1107T>G (n.148-1107T>G)
n.318T>G
c.248T>G (p.Leu83Arg)
n.552T>G
c.400T>G
c.258+62T>G (n.258+62T>G)
c.181-1032T>G (n.181-1032T>G)
c.181-6816T>G (n.181-6816T>G)
c.284+36T>G (n.284+36T>G)
n.480T>G
3g.128806512C>ACA435702406RAB7Ac.321C>A (p.Leu107=)
c.148-1106C>A (n.148-1106C>A)
n.319C>A
c.249C>A (p.Leu83=)
n.553C>A
c.401C>A
c.258+63C>A (n.258+63C>A)
c.181-1031C>A (n.181-1031C>A)
c.181-6815C>A (n.181-6815C>A)
c.284+37C>A (n.284+37C>A)
n.481C>A
3g.128806512C=CA1400879201RAB7Ac.321C= (p.Leu107=)
c.148-1106C= (n.148-1106C=)
n.319C=
c.249C= (p.Leu83=)
n.553C=
c.401C=
c.258+63C= (n.258+63C=)
c.181-1031C= (n.181-1031C=)
c.181-6815C= (n.181-6815C=)
c.284+37C= (n.284+37C=)
n.481C=
3g.128806512C>GCA435702407RAB7Ac.321C>G (p.Leu107=)
c.148-1106C>G (n.148-1106C>G)
n.319C>G
c.249C>G (p.Leu83=)
n.553C>G
c.401C>G
c.258+63C>G (n.258+63C>G)
c.181-1031C>G (n.181-1031C>G)
c.181-6815C>G (n.181-6815C>G)
c.284+37C>G (n.284+37C>G)
n.481C>G
3g.128806512C>TCA2600806RAB7Ac.321C>T (p.Leu107=)
c.148-1106C>T (n.148-1106C>T)
n.319C>T
c.249C>T (p.Leu83=)
n.553C>T
c.401C>T
c.258+63C>T (n.258+63C>T)
c.181-1031C>T (n.181-1031C>T)
c.181-6815C>T (n.181-6815C>T)
c.284+37C>T (n.284+37C>T)
n.481C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128806513A>CCA354708888RAB7Ac.322A>C (p.Ile108Leu)
c.148-1105A>C (n.148-1105A>C)
n.320A>C
c.250A>C (p.Ile84Leu)
n.554A>C
c.402A>C
c.258+64A>C (n.258+64A>C)
c.181-1030A>C (n.181-1030A>C)
c.181-6814A>C (n.181-6814A>C)
c.284+38A>C (n.284+38A>C)
n.482A>C
3g.128806513A>GCA354708889RAB7Ac.322A>G (p.Ile108Val)
c.148-1105A>G (n.148-1105A>G)
n.320A>G
c.250A>G (p.Ile84Val)
n.554A>G
c.402A>G
c.258+64A>G (n.258+64A>G)
c.181-1030A>G (n.181-1030A>G)
c.181-6814A>G (n.181-6814A>G)
c.284+38A>G (n.284+38A>G)
n.482A>G
3g.128806513A>TCA354708890RAB7Ac.322A>T (p.Ile108Phe)
c.148-1105A>T (n.148-1105A>T)
n.320A>T
c.250A>T (p.Ile84Phe)
n.554A>T
c.402A>T
c.258+64A>T (n.258+64A>T)
c.181-1030A>T (n.181-1030A>T)
c.181-6814A>T (n.181-6814A>T)
c.284+38A>T (n.284+38A>T)
n.482A>T
3g.128806514T>ACA354708893RAB7Ac.323T>A (p.Ile108Asn)
c.148-1104T>A (n.148-1104T>A)
n.321T>A
c.251T>A (p.Ile84Asn)
n.555T>A
c.403T>A
c.258+65T>A (n.258+65T>A)
c.181-1029T>A (n.181-1029T>A)
c.181-6813T>A (n.181-6813T>A)
c.284+39T>A (n.284+39T>A)
n.483T>A
3g.128806514T>CCA354708892RAB7Ac.323T>C (p.Ile108Thr)
c.148-1104T>C (n.148-1104T>C)
n.321T>C
c.251T>C (p.Ile84Thr)
n.555T>C
c.403T>C
c.258+65T>C (n.258+65T>C)
c.181-1029T>C (n.181-1029T>C)
c.181-6813T>C (n.181-6813T>C)
c.284+39T>C (n.284+39T>C)
n.483T>C
3g.128806514T>GCA354708891RAB7Ac.323T>G (p.Ile108Ser)
c.148-1104T>G (n.148-1104T>G)
n.321T>G
c.251T>G (p.Ile84Ser)
n.555T>G
c.403T>G
c.258+65T>G (n.258+65T>G)
c.181-1029T>G (n.181-1029T>G)
c.181-6813T>G (n.181-6813T>G)
c.284+39T>G (n.284+39T>G)
n.483T>G
3g.128806515C>ACA435702417RAB7Ac.324C>A (p.Ile108=)
c.148-1103C>A (n.148-1103C>A)
n.322C>A
c.252C>A (p.Ile84=)
n.556C>A
c.404C>A
c.258+66C>A (n.258+66C>A)
c.181-1028C>A (n.181-1028C>A)
c.181-6812C>A (n.181-6812C>A)
c.284+40C>A (n.284+40C>A)
n.484C>A
3g.128806515C>GCA354708894RAB7Ac.324C>G (p.Ile108Met)
c.148-1103C>G (n.148-1103C>G)
n.322C>G
c.252C>G (p.Ile84Met)
n.556C>G
c.404C>G
c.258+66C>G (n.258+66C>G)
c.181-1028C>G (n.181-1028C>G)
c.181-6812C>G (n.181-6812C>G)
c.284+40C>G (n.284+40C>G)
n.484C>G
3g.128806515C>TCA435702418RAB7Ac.324C>T (p.Ile108=)
c.148-1103C>T (n.148-1103C>T)
n.322C>T
c.252C>T (p.Ile84=)
n.556C>T
c.404C>T
c.258+66C>T (n.258+66C>T)
c.181-1028C>T (n.181-1028C>T)
c.181-6812C>T (n.181-6812C>T)
c.284+40C>T (n.284+40C>T)
n.484C>T
 COSMIC
3g.128806516C>ACA354708895RAB7Ac.325C>A (p.Gln109Lys)
c.148-1102C>A (n.148-1102C>A)
n.323C>A
c.253C>A (p.Gln85Lys)
n.557C>A
c.405C>A
c.258+67C>A (n.258+67C>A)
c.181-1027C>A (n.181-1027C>A)
c.181-6811C>A (n.181-6811C>A)
c.284+41C>A (n.284+41C>A)
n.485C>A
3g.128806516C>GCA354708896RAB7Ac.325C>G (p.Gln109Glu)
c.148-1102C>G (n.148-1102C>G)
n.323C>G
c.253C>G (p.Gln85Glu)
n.557C>G
c.405C>G
c.258+67C>G (n.258+67C>G)
c.181-1027C>G (n.181-1027C>G)
c.181-6811C>G (n.181-6811C>G)
c.284+41C>G (n.284+41C>G)
n.485C>G
3g.128806516C>TCA354708897RAB7Ac.325C>T (p.Gln109Ter)
c.148-1102C>T (n.148-1102C>T)
n.323C>T
c.253C>T (p.Gln85Ter)
n.557C>T
c.405C>T
c.258+67C>T (n.258+67C>T)
c.181-1027C>T (n.181-1027C>T)
c.181-6811C>T (n.181-6811C>T)
c.284+41C>T (n.284+41C>T)
n.485C>T
3g.128806517A>CCA354708898RAB7Ac.326A>C (p.Gln109Pro)
c.148-1101A>C (n.148-1101A>C)
n.324A>C
c.254A>C (p.Gln85Pro)
n.558A>C
c.406A>C
c.258+68A>C (n.258+68A>C)
c.181-1026A>C (n.181-1026A>C)
c.181-6810A>C (n.181-6810A>C)
c.284+42A>C (n.284+42A>C)
n.486A>C
3g.128806517A>GCA354708899RAB7Ac.326A>G (p.Gln109Arg)
c.148-1101A>G (n.148-1101A>G)
n.324A>G
c.254A>G (p.Gln85Arg)
n.558A>G
c.406A>G
c.258+68A>G (n.258+68A>G)
c.181-1026A>G (n.181-1026A>G)
c.181-6810A>G (n.181-6810A>G)
c.284+42A>G (n.284+42A>G)
n.486A>G
3g.128806517A>TCA354708900RAB7Ac.326A>T (p.Gln109Leu)
c.148-1101A>T (n.148-1101A>T)
n.324A>T
c.254A>T (p.Gln85Leu)
n.558A>T
c.406A>T
c.258+68A>T (n.258+68A>T)
c.181-1026A>T (n.181-1026A>T)
c.181-6810A>T (n.181-6810A>T)
c.284+42A>T (n.284+42A>T)
n.486A>T
3g.128806518G>ACA435702425RAB7Ac.327G>A (p.Gln109=)
c.148-1100G>A (n.148-1100G>A)
n.325G>A
c.255G>A (p.Gln85=)
n.559G>A
c.407G>A
c.258+69G>A (n.258+69G>A)
c.181-1025G>A (n.181-1025G>A)
c.181-6809G>A (n.181-6809G>A)
c.284+43G>A (n.284+43G>A)
n.487G>A
3g.128806518G>CCA354708901RAB7Ac.327G>C (p.Gln109His)
c.148-1100G>C (n.148-1100G>C)
n.325G>C
c.255G>C (p.Gln85His)
n.559G>C
c.407G>C
c.258+69G>C (n.258+69G>C)
c.181-1025G>C (n.181-1025G>C)
c.181-6809G>C (n.181-6809G>C)
c.284+43G>C (n.284+43G>C)
n.487G>C
3g.128806518G>TCA354708902RAB7Ac.327G>T (p.Gln109His)
c.148-1100G>T (n.148-1100G>T)
n.325G>T
c.255G>T (p.Gln85His)
n.559G>T
c.407G>T
c.258+69G>T (n.258+69G>T)
c.181-1025G>T (n.181-1025G>T)
c.181-6809G>T (n.181-6809G>T)
c.284+43G>T (n.284+43G>T)
n.487G>T
3g.128806519G>ACA354708903RAB7Ac.328G>A (p.Ala110Thr)
c.148-1099G>A (n.148-1099G>A)
n.326G>A
c.256G>A (p.Ala86Thr)
n.560G>A
c.408G>A
c.258+70G>A (n.258+70G>A)
c.181-1024G>A (n.181-1024G>A)
c.181-6808G>A (n.181-6808G>A)
c.284+44G>A (n.284+44G>A)
n.488G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128806519G>CCA354708904RAB7Ac.328G>C (p.Ala110Pro)
c.148-1099G>C (n.148-1099G>C)
n.326G>C
c.256G>C (p.Ala86Pro)
n.560G>C
c.408G>C
c.258+70G>C (n.258+70G>C)
c.181-1024G>C (n.181-1024G>C)
c.181-6808G>C (n.181-6808G>C)
c.284+44G>C (n.284+44G>C)
n.488G>C
3g.128806519G=CA1400879202RAB7Ac.328G= (p.Ala110=)
c.148-1099G= (n.148-1099G=)
n.326G=
c.256G= (p.Ala86=)
n.560G=
c.408G=
c.258+70G= (n.258+70G=)
c.181-1024G= (n.181-1024G=)
c.181-6808G= (n.181-6808G=)
c.284+44G= (n.284+44G=)
n.488G=
3g.128806519G>TCA354708905RAB7Ac.328G>T (p.Ala110Ser)
c.148-1099G>T (n.148-1099G>T)
n.326G>T
c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.560G>T
c.408G>T
c.258+70G>T (n.258+70G>T)
c.181-1024G>T (n.181-1024G>T)
c.181-6808G>T (n.181-6808G>T)
c.284+44G>T (n.284+44G>T)
n.488G>T
3g.128806520C>ACA354708908RAB7Ac.329C>A (p.Ala110Asp)
c.148-1098C>A (n.148-1098C>A)
n.327C>A
c.257C>A (p.Ala86Asp)
n.561C>A
c.409C>A
c.258+71C>A (n.258+71C>A)
c.181-1023C>A (n.181-1023C>A)
c.181-6807C>A (n.181-6807C>A)
c.284+45C>A (n.284+45C>A)
n.489C>A
3g.128806520C>GCA354708906RAB7Ac.329C>G (p.Ala110Gly)
c.148-1098C>G (n.148-1098C>G)
n.327C>G
c.257C>G (p.Ala86Gly)
n.561C>G
c.409C>G
c.258+71C>G (n.258+71C>G)
c.181-1023C>G (n.181-1023C>G)
c.181-6807C>G (n.181-6807C>G)
c.284+45C>G (n.284+45C>G)
n.489C>G
3g.128806520C>TCA354708907RAB7Ac.329C>T (p.Ala110Val)
c.148-1098C>T (n.148-1098C>T)
n.327C>T
c.257C>T (p.Ala86Val)
n.561C>T
c.409C>T
c.258+71C>T (n.258+71C>T)
c.181-1023C>T (n.181-1023C>T)
c.181-6807C>T (n.181-6807C>T)
c.284+45C>T (n.284+45C>T)
n.489C>T
 gnomAD v4
3g.128806521C>ACA435702433RAB7Ac.330C>A (p.Ala110=)
c.148-1097C>A (n.148-1097C>A)
n.328C>A
c.258C>A (p.Ala86=)
n.562C>A
c.410C>A
c.258+72C>A (n.258+72C>A)
c.181-1022C>A (n.181-1022C>A)
c.181-6806C>A (n.181-6806C>A)
c.284+46C>A (n.284+46C>A)
n.490C>A
3g.128806521C=CA1400879203RAB7Ac.330C= (p.Ala110=)
c.148-1097C= (n.148-1097C=)
n.328C=
c.258C= (p.Ala86=)
n.562C=
c.410C=
c.258+72C= (n.258+72C=)
c.181-1022C= (n.181-1022C=)
c.181-6806C= (n.181-6806C=)
c.284+46C= (n.284+46C=)
n.490C=
3g.128806521C>GCA435702435RAB7Ac.330C>G (p.Ala110=)
c.148-1097C>G (n.148-1097C>G)
n.328C>G
c.258C>G (p.Ala86=)
n.562C>G
c.410C>G
c.258+72C>G (n.258+72C>G)
c.181-1022C>G (n.181-1022C>G)
c.181-6806C>G (n.181-6806C>G)
c.284+46C>G (n.284+46C>G)
n.490C>G
3g.128806521C>TCA82631253RAB7Ac.330C>T (p.Ala110=)
c.148-1097C>T (n.148-1097C>T)
n.328C>T
c.258C>T (p.Ala86=)
n.562C>T
c.410C>T
c.258+72C>T (n.258+72C>T)
c.181-1022C>T (n.181-1022C>T)
c.181-6806C>T (n.181-6806C>T)
c.284+46C>T (n.284+46C>T)
n.490C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128806521_128806522delinsCACA1400879204RAB7Ac.330_331delinsCA (p.Ala110=)
c.148-1097_148-1096delinsCA (n.148-1097_148-1096delinsCA)
n.328_329delinsCA
c.258_259delinsCA (p.Ala86=)
n.562_563delinsCA
c.410_411delinsCA
c.258+72_258+73delinsCA (n.258+72_258+73delinsCA)
c.181-1022_181-1021delinsCA (n.181-1022_181-1021delinsCA)
c.181-6806_181-6805delinsCA (n.181-6806_181-6805delinsCA)
c.284+46_284+47delinsCA (n.284+46_284+47delinsCA)
n.490_491delinsCA
3g.128806522delCA915941578RAB7Ac.331del (p.Ser111ValfsTer?)
c.331del (p.Ser111ValfsTer24)
c.148-1096del (n.148-1096del)
n.329del
c.259del (p.Ser87ValfsTer?)
n.563del
c.411del
c.258+73del (n.258+73del)
c.181-1021del (n.181-1021del)
c.181-6805del (n.181-6805del)
c.284+47del (n.284+47del)
n.491del
 ClinVar dbSNP
3g.128806522A=CA1400879205RAB7Ac.331A= (p.Ser111=)
c.148-1096A= (n.148-1096A=)
n.329A=
c.259A= (p.Ser87=)
n.563A=
c.411A=
c.258+73A= (n.258+73A=)
c.181-1021A= (n.181-1021A=)
c.181-6805A= (n.181-6805A=)
c.284+47A= (n.284+47A=)
n.491A=
3g.128806522A>CCA354708909RAB7Ac.331A>C (p.Ser111Arg)
c.148-1096A>C (n.148-1096A>C)
n.329A>C
c.259A>C (p.Ser87Arg)
n.563A>C
c.411A>C
c.258+73A>C (n.258+73A>C)
c.181-1021A>C (n.181-1021A>C)
c.181-6805A>C (n.181-6805A>C)
c.284+47A>C (n.284+47A>C)
n.491A>C
3g.128806522A>GCA354708910RAB7Ac.331A>G (p.Ser111Gly)
c.148-1096A>G (n.148-1096A>G)
n.329A>G
c.259A>G (p.Ser87Gly)
n.563A>G
c.411A>G
c.258+73A>G (n.258+73A>G)
c.181-1021A>G (n.181-1021A>G)
c.181-6805A>G (n.181-6805A>G)
c.284+47A>G (n.284+47A>G)
n.491A>G
 ClinVar dbSNP
3g.128806522A>TCA354708911RAB7Ac.331A>T (p.Ser111Cys)
c.148-1096A>T (n.148-1096A>T)
n.329A>T
c.259A>T (p.Ser87Cys)
n.563A>T
c.411A>T
c.258+73A>T (n.258+73A>T)
c.181-1021A>T (n.181-1021A>T)
c.181-6805A>T (n.181-6805A>T)
c.284+47A>T (n.284+47A>T)
n.491A>T
3g.128806523G>ACA354708912RAB7Ac.332G>A (p.Ser111Asn)
c.148-1095G>A (n.148-1095G>A)
n.330G>A
c.260G>A (p.Ser87Asn)
n.564G>A
c.412G>A
c.258+74G>A (n.258+74G>A)
c.181-1020G>A (n.181-1020G>A)
c.181-6804G>A (n.181-6804G>A)
c.284+48G>A (n.284+48G>A)
n.492G>A
3g.128806523G>CCA354708913RAB7Ac.332G>C (p.Ser111Thr)
c.148-1095G>C (n.148-1095G>C)
n.330G>C
c.260G>C (p.Ser87Thr)
n.564G>C
c.412G>C
c.258+74G>C (n.258+74G>C)
c.181-1020G>C (n.181-1020G>C)
c.181-6804G>C (n.181-6804G>C)
c.284+48G>C (n.284+48G>C)
n.492G>C
3g.128806523G>TCA354708914RAB7Ac.332G>T (p.Ser111Ile)
c.148-1095G>T (n.148-1095G>T)
n.330G>T
c.260G>T (p.Ser87Ile)
n.564G>T
c.412G>T
c.258+74G>T (n.258+74G>T)
c.181-1020G>T (n.181-1020G>T)
c.181-6804G>T (n.181-6804G>T)
c.284+48G>T (n.284+48G>T)
n.492G>T
3g.128806524T>ACA354708915RAB7Ac.333T>A (p.Ser111Arg)
c.148-1094T>A (n.148-1094T>A)
n.331T>A
c.261T>A (p.Ser87Arg)
n.565T>A
c.413T>A
c.258+75T>A (n.258+75T>A)
c.181-1019T>A (n.181-1019T>A)
c.181-6803T>A (n.181-6803T>A)
c.284+49T>A (n.284+49T>A)
n.493T>A
3g.128806524T>CCA435702446RAB7Ac.333T>C (p.Ser111=)
c.148-1094T>C (n.148-1094T>C)
n.331T>C
c.261T>C (p.Ser87=)
n.565T>C
c.413T>C
c.258+75T>C (n.258+75T>C)
c.181-1019T>C (n.181-1019T>C)
c.181-6803T>C (n.181-6803T>C)
c.284+49T>C (n.284+49T>C)
n.493T>C
 dbSNP
3g.128806524T>GCA354708916RAB7Ac.333T>G (p.Ser111Arg)
c.148-1094T>G (n.148-1094T>G)
n.331T>G
c.261T>G (p.Ser87Arg)
n.565T>G
c.413T>G
c.258+75T>G (n.258+75T>G)
c.181-1019T>G (n.181-1019T>G)
c.181-6803T>G (n.181-6803T>G)
c.284+49T>G (n.284+49T>G)
n.493T>G
3g.128806524T=CA1400879206RAB7Ac.333T= (p.Ser111=)
c.148-1094T= (n.148-1094T=)
n.331T=
c.261T= (p.Ser87=)
n.565T=
c.413T=
c.258+75T= (n.258+75T=)
c.181-1019T= (n.181-1019T=)
c.181-6803T= (n.181-6803T=)
c.284+49T= (n.284+49T=)
n.493T=
3g.128806525C>ACA354708917RAB7Ac.334C>A (p.Pro112Thr)
c.148-1093C>A (n.148-1093C>A)
n.332C>A
c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.566C>A
c.414C>A
c.258+76C>A (n.258+76C>A)
c.181-1018C>A (n.181-1018C>A)
c.181-6802C>A (n.181-6802C>A)
c.284+50C>A (n.284+50C>A)
n.494C>A
3g.128806525C>GCA354708918RAB7Ac.334C>G (p.Pro112Ala)
c.148-1093C>G (n.148-1093C>G)
n.332C>G
c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.566C>G
c.414C>G
c.258+76C>G (n.258+76C>G)
c.181-1018C>G (n.181-1018C>G)
c.181-6802C>G (n.181-6802C>G)
c.284+50C>G (n.284+50C>G)
n.494C>G
3g.128806525C>TCA354708919RAB7Ac.334C>T (p.Pro112Ser)
c.148-1093C>T (n.148-1093C>T)
n.332C>T
c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.566C>T
c.414C>T
c.258+76C>T (n.258+76C>T)
c.181-1018C>T (n.181-1018C>T)
c.181-6802C>T (n.181-6802C>T)
c.284+50C>T (n.284+50C>T)
n.494C>T
3g.128806526C>ACA354708922RAB7Ac.335C>A (p.Pro112His)
c.148-1092C>A (n.148-1092C>A)
n.333C>A
c.263C>A (p.Pro88His)
n.567C>A
c.415C>A
c.258+77C>A (n.258+77C>A)
c.181-1017C>A (n.181-1017C>A)
c.181-6801C>A (n.181-6801C>A)
c.284+51C>A (n.284+51C>A)
n.495C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128806526C=CA1400879207RAB7Ac.335C= (p.Pro112=)
c.148-1092C= (n.148-1092C=)
n.333C=
c.263C= (p.Pro88=)
n.567C=
c.415C=
c.258+77C= (n.258+77C=)
c.181-1017C= (n.181-1017C=)
c.181-6801C= (n.181-6801C=)
c.284+51C= (n.284+51C=)
n.495C=
3g.128806526C>GCA354708921RAB7Ac.335C>G (p.Pro112Arg)
c.148-1092C>G (n.148-1092C>G)
n.333C>G
c.263C>G (p.Pro88Arg)
n.567C>G
c.415C>G
c.258+77C>G (n.258+77C>G)
c.181-1017C>G (n.181-1017C>G)
c.181-6801C>G (n.181-6801C>G)
c.284+51C>G (n.284+51C>G)
n.495C>G
3g.128806526C>TCA354708920RAB7Ac.335C>T (p.Pro112Leu)
c.148-1092C>T (n.148-1092C>T)
n.333C>T
c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.567C>T
c.415C>T
c.258+77C>T (n.258+77C>T)
c.181-1017C>T (n.181-1017C>T)
c.181-6801C>T (n.181-6801C>T)
c.284+51C>T (n.284+51C>T)
n.495C>T
3g.128806527C>ACA2600807RAB7Ac.336C>A (p.Pro112=)
c.148-1091C>A (n.148-1091C>A)
n.334C>A
c.264C>A (p.Pro88=)
n.568C>A
c.416C>A
c.258+78C>A (n.258+78C>A)
c.181-1016C>A (n.181-1016C>A)
c.181-6800C>A (n.181-6800C>A)
c.284+52C>A (n.284+52C>A)
n.496C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128806527C=CA1400879208RAB7Ac.336C= (p.Pro112=)
c.148-1091C= (n.148-1091C=)
n.334C=
c.264C= (p.Pro88=)
n.568C=
c.416C=
c.258+78C= (n.258+78C=)
c.181-1016C= (n.181-1016C=)
c.181-6800C= (n.181-6800C=)
c.284+52C= (n.284+52C=)
n.496C=
3g.128806527C>GCA435702456RAB7Ac.336C>G (p.Pro112=)
c.148-1091C>G (n.148-1091C>G)
n.334C>G
c.264C>G (p.Pro88=)
n.568C>G
c.416C>G
c.258+78C>G (n.258+78C>G)
c.181-1016C>G (n.181-1016C>G)
c.181-6800C>G (n.181-6800C>G)
c.284+52C>G (n.284+52C>G)
n.496C>G
3g.128806527C>TCA435702457RAB7Ac.336C>T (p.Pro112=)
c.148-1091C>T (n.148-1091C>T)
n.334C>T
c.264C>T (p.Pro88=)
n.568C>T
c.416C>T
c.258+78C>T (n.258+78C>T)
c.181-1016C>T (n.181-1016C>T)
c.181-6800C>T (n.181-6800C>T)
c.284+52C>T (n.284+52C>T)
n.496C>T
 gnomAD v4
3g.128806528C>ACA435702460RAB7Ac.337C>A (p.Arg113=)
c.148-1090C>A (n.148-1090C>A)
n.335C>A
c.265C>A (p.Arg89=)
n.569C>A
c.417C>A
c.258+79C>A (n.258+79C>A)
c.181-1015C>A (n.181-1015C>A)
c.181-6799C>A (n.181-6799C>A)
c.284+53C>A (n.284+53C>A)
n.497C>A
 gnomAD v4
3g.128806528C>GCA354708923RAB7Ac.337C>G (p.Arg113Gly)
c.148-1090C>G (n.148-1090C>G)
n.335C>G
c.265C>G (p.Arg89Gly)
n.569C>G
c.417C>G
c.258+79C>G (n.258+79C>G)
c.181-1015C>G (n.181-1015C>G)
c.181-6799C>G (n.181-6799C>G)
c.284+53C>G (n.284+53C>G)
n.497C>G
3g.128806528C>TCA354708924RAB7Ac.337C>T (p.Arg113Ter)
c.148-1090C>T (n.148-1090C>T)
n.335C>T
c.265C>T (p.Arg89Ter)
n.569C>T
c.417C>T
c.258+79C>T (n.258+79C>T)
c.181-1015C>T (n.181-1015C>T)
c.181-6799C>T (n.181-6799C>T)
c.284+53C>T (n.284+53C>T)
n.497C>T
 gnomAD v4
3g.128806529G>ACA82631261RAB7Ac.338G>A (p.Arg113Gln)
c.148-1089G>A (n.148-1089G>A)
n.336G>A
c.266G>A (p.Arg89Gln)
n.570G>A
c.418G>A
c.258+80G>A (n.258+80G>A)
c.181-1014G>A (n.181-1014G>A)
c.181-6798G>A (n.181-6798G>A)
c.284+54G>A (n.284+54G>A)
n.498G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128806529G>CCA354708926RAB7Ac.338G>C (p.Arg113Pro)
c.148-1089G>C (n.148-1089G>C)
n.336G>C
c.266G>C (p.Arg89Pro)
n.570G>C
c.418G>C
c.258+80G>C (n.258+80G>C)
c.181-1014G>C (n.181-1014G>C)
c.181-6798G>C (n.181-6798G>C)
c.284+54G>C (n.284+54G>C)
n.498G>C
3g.128806529G=CA1400879209RAB7Ac.338G= (p.Arg113=)
c.148-1089G= (n.148-1089G=)
n.336G=
c.266G= (p.Arg89=)
n.570G=
c.418G=
c.258+80G= (n.258+80G=)
c.181-1014G= (n.181-1014G=)
c.181-6798G= (n.181-6798G=)
c.284+54G= (n.284+54G=)
n.498G=
3g.128806529G>TCA354708925RAB7Ac.338G>T (p.Arg113Leu)
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n.336G>T
c.266G>T (p.Arg89Leu)
n.570G>T
c.418G>T
c.258+80G>T (n.258+80G>T)
c.181-1014G>T (n.181-1014G>T)
c.181-6798G>T (n.181-6798G>T)
c.284+54G>T (n.284+54G>T)
n.498G>T
3g.128806530A=CA1400879210RAB7Ac.339A= (p.Arg113=)
c.148-1088A= (n.148-1088A=)
n.337A=
c.267A= (p.Arg89=)
n.571A=
c.419A=
c.258+81A= (n.258+81A=)
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c.181-6797A= (n.181-6797A=)
c.284+55A= (n.284+55A=)
n.499A=
3g.128806530A>CCA435702467RAB7Ac.339A>C (p.Arg113=)
c.148-1088A>C (n.148-1088A>C)
n.337A>C
c.267A>C (p.Arg89=)
n.571A>C
c.419A>C
c.258+81A>C (n.258+81A>C)
c.181-1013A>C (n.181-1013A>C)
c.181-6797A>C (n.181-6797A>C)
c.284+55A>C (n.284+55A>C)
n.499A>C
3g.128806530A>GCA435702469RAB7Ac.339A>G (p.Arg113=)
c.148-1088A>G (n.148-1088A>G)
n.337A>G
c.267A>G (p.Arg89=)
n.571A>G
c.419A>G
c.258+81A>G (n.258+81A>G)
c.181-1013A>G (n.181-1013A>G)
c.181-6797A>G (n.181-6797A>G)
c.284+55A>G (n.284+55A>G)
n.499A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.128806530A>TCA435702470RAB7Ac.339A>T (p.Arg113=)
c.148-1088A>T (n.148-1088A>T)
n.337A>T
c.267A>T (p.Arg89=)
n.571A>T
c.419A>T
c.258+81A>T (n.258+81A>T)
c.181-1013A>T (n.181-1013A>T)
c.181-6797A>T (n.181-6797A>T)
c.284+55A>T (n.284+55A>T)
n.499A>T
3g.128806530dupCA2667553504RAB7Ac.339dup (p.Asp114ArgfsTer3)
c.148-1088dup (n.148-1088dup)
n.337dup
c.267dup (p.Asp90ArgfsTer3)
n.571dup
c.419dup
c.258+81dup (n.258+81dup)
c.181-1013dup (n.181-1013dup)
c.181-6797dup (n.181-6797dup)
c.284+55dup (n.284+55dup)
n.499dup
 gnomAD v4
3g.128806531G>ACA354708927RAB7Ac.340G>A (p.Asp114Asn)
c.148-1087G>A (n.148-1087G>A)
n.338G>A
c.268G>A (p.Asp90Asn)
n.572G>A
c.420G>A
c.258+82G>A (n.258+82G>A)
c.181-1012G>A (n.181-1012G>A)
c.181-6796G>A (n.181-6796G>A)
c.284+56G>A (n.284+56G>A)
n.500G>A
3g.128806531G>CCA354708928RAB7Ac.340G>C (p.Asp114His)
c.148-1087G>C (n.148-1087G>C)
n.338G>C
c.268G>C (p.Asp90His)
n.572G>C
c.420G>C
c.258+82G>C (n.258+82G>C)
c.181-1012G>C (n.181-1012G>C)
c.181-6796G>C (n.181-6796G>C)
c.284+56G>C (n.284+56G>C)
n.500G>C
3g.128806531G>TCA354708929RAB7Ac.340G>T (p.Asp114Tyr)
c.148-1087G>T (n.148-1087G>T)
n.338G>T
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
n.572G>T
c.420G>T
c.258+82G>T (n.258+82G>T)
c.181-1012G>T (n.181-1012G>T)
c.181-6796G>T (n.181-6796G>T)
c.284+56G>T (n.284+56G>T)
n.500G>T
3g.128806532A>CCA354708930RAB7Ac.341A>C (p.Asp114Ala)
c.148-1086A>C (n.148-1086A>C)
n.339A>C
c.269A>C (p.Asp90Ala)
n.573A>C
c.421A>C
c.258+83A>C (n.258+83A>C)
c.181-1011A>C (n.181-1011A>C)
c.181-6795A>C (n.181-6795A>C)
c.284+57A>C (n.284+57A>C)
n.501A>C
3g.128806532A>GCA354708931RAB7Ac.341A>G (p.Asp114Gly)
c.148-1086A>G (n.148-1086A>G)
n.339A>G
c.269A>G (p.Asp90Gly)
n.573A>G
c.421A>G
c.258+83A>G (n.258+83A>G)
c.181-1011A>G (n.181-1011A>G)
c.181-6795A>G (n.181-6795A>G)
c.284+57A>G (n.284+57A>G)
n.501A>G
3g.128806532A>TCA354708932RAB7Ac.341A>T (p.Asp114Val)
c.148-1086A>T (n.148-1086A>T)
n.339A>T
c.269A>T (p.Asp90Val)
n.573A>T
c.421A>T
c.258+83A>T (n.258+83A>T)
c.181-1011A>T (n.181-1011A>T)
c.181-6795A>T (n.181-6795A>T)
c.284+57A>T (n.284+57A>T)
n.501A>T
3g.128806533T>ACA354708934RAB7Ac.342T>A (p.Asp114Glu)
c.148-1085T>A (n.148-1085T>A)
n.340T>A
c.270T>A (p.Asp90Glu)
n.574T>A
c.422T>A
c.258+84T>A (n.258+84T>A)
c.181-1010T>A (n.181-1010T>A)
c.181-6794T>A (n.181-6794T>A)
c.284+58T>A (n.284+58T>A)
n.502T>A
3g.128806533T>CCA435702481RAB7Ac.342T>C (p.Asp114=)
c.148-1085T>C (n.148-1085T>C)
n.340T>C
c.270T>C (p.Asp90=)
n.574T>C
c.422T>C
c.258+84T>C (n.258+84T>C)
c.181-1010T>C (n.181-1010T>C)
c.181-6794T>C (n.181-6794T>C)
c.284+58T>C (n.284+58T>C)
n.502T>C
3g.128806533T>GCA354708933RAB7Ac.342T>G (p.Asp114Glu)
c.148-1085T>G (n.148-1085T>G)
n.340T>G
c.270T>G (p.Asp90Glu)
n.574T>G
c.422T>G
c.258+84T>G (n.258+84T>G)
c.181-1010T>G (n.181-1010T>G)
c.181-6794T>G (n.181-6794T>G)
c.284+58T>G (n.284+58T>G)
n.502T>G
3g.128806534C>ACA354708935RAB7Ac.343C>A (p.Pro115Thr)
c.148-1084C>A (n.148-1084C>A)
n.341C>A
c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.575C>A
c.423C>A
c.258+85C>A (n.258+85C>A)
c.181-1009C>A (n.181-1009C>A)
c.181-6793C>A (n.181-6793C>A)
c.284+59C>A (n.284+59C>A)
n.503C>A
3g.128806534C>GCA354708936RAB7Ac.343C>G (p.Pro115Ala)
c.148-1084C>G (n.148-1084C>G)
n.341C>G
c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.575C>G
c.423C>G
c.258+85C>G (n.258+85C>G)
c.181-1009C>G (n.181-1009C>G)
c.181-6793C>G (n.181-6793C>G)
c.284+59C>G (n.284+59C>G)
n.503C>G
 gnomAD v4
3g.128806534C>TCA354708937RAB7Ac.343C>T (p.Pro115Ser)
c.148-1084C>T (n.148-1084C>T)
n.341C>T
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.575C>T
c.423C>T
c.258+85C>T (n.258+85C>T)
c.181-1009C>T (n.181-1009C>T)
c.181-6793C>T (n.181-6793C>T)
c.284+59C>T (n.284+59C>T)
n.503C>T
3g.128806535C>ACA354708938RAB7Ac.344C>A (p.Pro115His)
c.148-1083C>A (n.148-1083C>A)
n.342C>A
c.272C>A (p.Pro91His)
n.576C>A
c.424C>A
c.258+86C>A (n.258+86C>A)
c.181-1008C>A (n.181-1008C>A)
c.181-6792C>A (n.181-6792C>A)
c.284+60C>A (n.284+60C>A)
n.504C>A
3g.128806535C>GCA354708939RAB7Ac.344C>G (p.Pro115Arg)
c.148-1083C>G (n.148-1083C>G)
n.342C>G
c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.576C>G
c.424C>G
c.258+86C>G (n.258+86C>G)
c.181-1008C>G (n.181-1008C>G)
c.181-6792C>G (n.181-6792C>G)
c.284+60C>G (n.284+60C>G)
n.504C>G
3g.128806535C>TCA354708940RAB7Ac.344C>T (p.Pro115Leu)
c.148-1083C>T (n.148-1083C>T)
n.342C>T
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.576C>T
c.424C>T
c.258+86C>T (n.258+86C>T)
c.181-1008C>T (n.181-1008C>T)
c.181-6792C>T (n.181-6792C>T)
c.284+60C>T (n.284+60C>T)
n.504C>T
3g.128806536T>ACA435702489RAB7Ac.345T>A (p.Pro115=)
c.148-1082T>A (n.148-1082T>A)
n.343T>A
c.273T>A (p.Pro91=)
n.577T>A
c.425T>A
c.258+87T>A (n.258+87T>A)
c.181-1007T>A (n.181-1007T>A)
c.181-6791T>A (n.181-6791T>A)
c.284+61T>A (n.284+61T>A)
n.505T>A
3g.128806536T>CCA435702491RAB7Ac.345T>C (p.Pro115=)
c.148-1082T>C (n.148-1082T>C)
n.343T>C
c.273T>C (p.Pro91=)
n.577T>C
c.425T>C
c.258+87T>C (n.258+87T>C)
c.181-1007T>C (n.181-1007T>C)
c.181-6791T>C (n.181-6791T>C)
c.284+61T>C (n.284+61T>C)
n.505T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.128806536T>GCA435702493RAB7Ac.345T>G (p.Pro115=)
c.148-1082T>G (n.148-1082T>G)
n.343T>G
c.273T>G (p.Pro91=)
n.577T>G
c.425T>G
c.258+87T>G (n.258+87T>G)
c.181-1007T>G (n.181-1007T>G)
c.181-6791T>G (n.181-6791T>G)
c.284+61T>G (n.284+61T>G)
n.505T>G
3g.128806536T=CA1400879211RAB7Ac.345T= (p.Pro115=)
c.148-1082T= (n.148-1082T=)
n.343T=
c.273T= (p.Pro91=)
n.577T=
c.425T=
c.258+87T= (n.258+87T=)
c.181-1007T= (n.181-1007T=)
c.181-6791T= (n.181-6791T=)
c.284+61T= (n.284+61T=)
n.505T=
3g.128806537G>ACA354708941RAB7Ac.346G>A (p.Glu116Lys)
c.148-1081G>A (n.148-1081G>A)
n.344G>A
c.274G>A (p.Glu92Lys)
n.578G>A
c.426G>A
c.258+88G>A (n.258+88G>A)
c.181-1006G>A (n.181-1006G>A)
c.181-6790G>A (n.181-6790G>A)
c.284+62G>A (n.284+62G>A)
n.506G>A
 gnomAD v4
3g.128806537G>CCA354708943RAB7Ac.346G>C (p.Glu116Gln)
c.148-1081G>C (n.148-1081G>C)
n.344G>C
c.274G>C (p.Glu92Gln)
n.578G>C
c.426G>C
c.258+88G>C (n.258+88G>C)
c.181-1006G>C (n.181-1006G>C)
c.181-6790G>C (n.181-6790G>C)
c.284+62G>C (n.284+62G>C)
n.506G>C
3g.128806537G>TCA354708942RAB7Ac.346G>T (p.Glu116Ter)
c.148-1081G>T (n.148-1081G>T)
n.344G>T
c.274G>T (p.Glu92Ter)
n.578G>T
c.426G>T
c.258+88G>T (n.258+88G>T)
c.181-1006G>T (n.181-1006G>T)
c.181-6790G>T (n.181-6790G>T)
c.284+62G>T (n.284+62G>T)
n.506G>T
3g.128806538A>CCA354708944RAB7Ac.347A>C (p.Glu116Ala)
c.148-1080A>C (n.148-1080A>C)
n.345A>C
c.275A>C (p.Glu92Ala)
n.579A>C
c.427A>C
c.258+89A>C (n.258+89A>C)
c.181-1005A>C (n.181-1005A>C)
c.181-6789A>C (n.181-6789A>C)
c.284+63A>C (n.284+63A>C)
n.507A>C
3g.128806538A>GCA354708945RAB7Ac.347A>G (p.Glu116Gly)
c.148-1080A>G (n.148-1080A>G)
n.345A>G
c.275A>G (p.Glu92Gly)
n.579A>G
c.427A>G
c.258+89A>G (n.258+89A>G)
c.181-1005A>G (n.181-1005A>G)
c.181-6789A>G (n.181-6789A>G)
c.284+63A>G (n.284+63A>G)
n.507A>G
3g.128806538A>TCA354708946RAB7Ac.347A>T (p.Glu116Val)
c.148-1080A>T (n.148-1080A>T)
n.345A>T
c.275A>T (p.Glu92Val)
n.579A>T
c.427A>T
c.258+89A>T (n.258+89A>T)
c.181-1005A>T (n.181-1005A>T)
c.181-6789A>T (n.181-6789A>T)
c.284+63A>T (n.284+63A>T)
n.507A>T
3g.128806539A=CA1400879212RAB7Ac.348A= (p.Glu116=)
c.148-1079A= (n.148-1079A=)
n.346A=
c.276A= (p.Glu92=)
n.580A=
c.428A=
c.258+90A= (n.258+90A=)
c.181-1004A= (n.181-1004A=)
c.181-6788A= (n.181-6788A=)
c.284+64A= (n.284+64A=)
n.508A=
3g.128806539A>CCA354708947RAB7Ac.348A>C (p.Glu116Asp)
c.148-1079A>C (n.148-1079A>C)
n.346A>C
c.276A>C (p.Glu92Asp)
n.580A>C
c.428A>C
c.258+90A>C (n.258+90A>C)
c.181-1004A>C (n.181-1004A>C)
c.181-6788A>C (n.181-6788A>C)
c.284+64A>C (n.284+64A>C)
n.508A>C
3g.128806539A>GCA435702504RAB7Ac.348A>G (p.Glu116=)
c.148-1079A>G (n.148-1079A>G)
n.346A>G
c.276A>G (p.Glu92=)
n.580A>G
c.428A>G
c.258+90A>G (n.258+90A>G)
c.181-1004A>G (n.181-1004A>G)
c.181-6788A>G (n.181-6788A>G)
c.284+64A>G (n.284+64A>G)
n.508A>G
 dbSNP
3g.128806539A>TCA354708948RAB7Ac.348A>T (p.Glu116Asp)
c.148-1079A>T (n.148-1079A>T)
n.346A>T
c.276A>T (p.Glu92Asp)
n.580A>T
c.428A>T
c.258+90A>T (n.258+90A>T)
c.181-1004A>T (n.181-1004A>T)
c.181-6788A>T (n.181-6788A>T)
c.284+64A>T (n.284+64A>T)
n.508A>T
3g.128806540A>CCA354708949RAB7Ac.349A>C (p.Asn117His)
c.148-1078A>C (n.148-1078A>C)
n.347A>C
c.277A>C (p.Asn93His)
n.581A>C
c.429A>C
c.258+91A>C (n.258+91A>C)
c.181-1003A>C (n.181-1003A>C)
c.181-6787A>C (n.181-6787A>C)
c.284+65A>C (n.284+65A>C)
n.509A>C
3g.128806540A>GCA354708950RAB7Ac.349A>G (p.Asn117Asp)
c.148-1078A>G (n.148-1078A>G)
n.347A>G
c.277A>G (p.Asn93Asp)
n.581A>G
c.429A>G
c.258+91A>G (n.258+91A>G)
c.181-1003A>G (n.181-1003A>G)
c.181-6787A>G (n.181-6787A>G)
c.284+65A>G (n.284+65A>G)
n.509A>G
3g.128806540A>TCA354708951RAB7Ac.349A>T (p.Asn117Tyr)
c.148-1078A>T (n.148-1078A>T)
n.347A>T
c.277A>T (p.Asn93Tyr)
n.581A>T
c.429A>T
c.258+91A>T (n.258+91A>T)
c.181-1003A>T (n.181-1003A>T)
c.181-6787A>T (n.181-6787A>T)
c.284+65A>T (n.284+65A>T)
n.509A>T
3g.128806541A>CCA354708952RAB7Ac.350A>C (p.Asn117Thr)
c.148-1077A>C (n.148-1077A>C)
n.348A>C
c.278A>C (p.Asn93Thr)
n.582A>C
c.430A>C
c.258+92A>C (n.258+92A>C)
c.181-1002A>C (n.181-1002A>C)
c.181-6786A>C (n.181-6786A>C)
c.284+66A>C (n.284+66A>C)
n.510A>C
3g.128806541A>GCA354708953RAB7Ac.350A>G (p.Asn117Ser)
c.148-1077A>G (n.148-1077A>G)
n.348A>G
c.278A>G (p.Asn93Ser)
n.582A>G
c.430A>G
c.258+92A>G (n.258+92A>G)
c.181-1002A>G (n.181-1002A>G)
c.181-6786A>G (n.181-6786A>G)
c.284+66A>G (n.284+66A>G)
n.510A>G
3g.128806541A>TCA354708954RAB7Ac.350A>T (p.Asn117Ile)
c.148-1077A>T (n.148-1077A>T)
n.348A>T
c.278A>T (p.Asn93Ile)
n.582A>T
c.430A>T
c.258+92A>T (n.258+92A>T)
c.181-1002A>T (n.181-1002A>T)
c.181-6786A>T (n.181-6786A>T)
c.284+66A>T (n.284+66A>T)
n.510A>T
3g.128806542C>ACA354708955RAB7Ac.351C>A (p.Asn117Lys)
c.148-1076C>A (n.148-1076C>A)
n.349C>A
c.279C>A (p.Asn93Lys)
n.583C>A
c.431C>A
c.258+93C>A (n.258+93C>A)
c.181-1001C>A (n.181-1001C>A)
c.181-6785C>A (n.181-6785C>A)
c.284+67C>A (n.284+67C>A)
n.511C>A
3g.128806542C=CA1400879213RAB7Ac.351C= (p.Asn117=)
c.148-1076C= (n.148-1076C=)
n.349C=
c.279C= (p.Asn93=)
n.583C=
c.431C=
c.258+93C= (n.258+93C=)
c.181-1001C= (n.181-1001C=)
c.181-6785C= (n.181-6785C=)
c.284+67C= (n.284+67C=)
n.511C=
3g.128806542C>GCA354708956RAB7Ac.351C>G (p.Asn117Lys)
c.148-1076C>G (n.148-1076C>G)
n.349C>G
c.279C>G (p.Asn93Lys)
n.583C>G
c.431C>G
c.258+93C>G (n.258+93C>G)
c.181-1001C>G (n.181-1001C>G)
c.181-6785C>G (n.181-6785C>G)
c.284+67C>G (n.284+67C>G)
n.511C>G
 ClinVar dbSNP
3g.128806542C>TCA435702514RAB7Ac.351C>T (p.Asn117=)
c.148-1076C>T (n.148-1076C>T)
n.349C>T
c.279C>T (p.Asn93=)
n.583C>T
c.431C>T
c.258+93C>T (n.258+93C>T)
c.181-1001C>T (n.181-1001C>T)
c.181-6785C>T (n.181-6785C>T)
c.284+67C>T (n.284+67C>T)
n.511C>T
3g.128806543T>ACA354708957RAB7Ac.352T>A (p.Phe118Ile)
c.148-1075T>A (n.148-1075T>A)
n.350T>A
c.280T>A (p.Phe94Ile)
n.584T>A
c.432T>A
c.258+94T>A (n.258+94T>A)
c.181-1000T>A (n.181-1000T>A)
c.181-6784T>A (n.181-6784T>A)
c.284+68T>A (n.284+68T>A)
n.512T>A
3g.128806543T>CCA354708958RAB7Ac.352T>C (p.Phe118Leu)
c.148-1075T>C (n.148-1075T>C)
n.350T>C
c.280T>C (p.Phe94Leu)
n.584T>C
c.432T>C
c.258+94T>C (n.258+94T>C)
c.181-1000T>C (n.181-1000T>C)
c.181-6784T>C (n.181-6784T>C)
c.284+68T>C (n.284+68T>C)
n.512T>C
3g.128806543T>GCA354708959RAB7Ac.352T>G (p.Phe118Val)
c.148-1075T>G (n.148-1075T>G)
n.350T>G
c.280T>G (p.Phe94Val)
n.584T>G
c.432T>G
c.258+94T>G (n.258+94T>G)
c.181-1000T>G (n.181-1000T>G)
c.181-6784T>G (n.181-6784T>G)
c.284+68T>G (n.284+68T>G)
n.512T>G
3g.128806544T>ACA354708960RAB7Ac.353T>A (p.Phe118Tyr)
c.148-1074T>A (n.148-1074T>A)
n.351T>A
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
n.585T>A
c.433T>A
c.258+95T>A (n.258+95T>A)
c.181-999T>A (n.181-999T>A)
c.181-6783T>A (n.181-6783T>A)
c.284+69T>A (n.284+69T>A)
n.513T>A
3g.128806544T>CCA354708961RAB7Ac.353T>C (p.Phe118Ser)
c.148-1074T>C (n.148-1074T>C)
n.351T>C
c.281T>C (p.Phe94Ser)
n.585T>C
c.433T>C
c.258+95T>C (n.258+95T>C)
c.181-999T>C (n.181-999T>C)
c.181-6783T>C (n.181-6783T>C)
c.284+69T>C (n.284+69T>C)
n.513T>C
3g.128806544T>GCA354708962RAB7Ac.353T>G (p.Phe118Cys)
c.148-1074T>G (n.148-1074T>G)
n.351T>G
c.281T>G (p.Phe94Cys)
n.585T>G
c.433T>G
c.258+95T>G (n.258+95T>G)
c.181-999T>G (n.181-999T>G)
c.181-6783T>G (n.181-6783T>G)
c.284+69T>G (n.284+69T>G)
n.513T>G
3g.128806545C>ACA354708964RAB7Ac.354C>A (p.Phe118Leu)
c.148-1073C>A (n.148-1073C>A)
n.352C>A
c.282C>A (p.Phe94Leu)
n.586C>A
c.434C>A
c.258+96C>A (n.258+96C>A)
c.181-998C>A (n.181-998C>A)
c.181-6782C>A (n.181-6782C>A)
c.284+70C>A (n.284+70C>A)
n.514C>A
3g.128806545C=CA1400879214RAB7Ac.354C= (p.Phe118=)
c.148-1073C= (n.148-1073C=)
n.352C=
c.282C= (p.Phe94=)
n.586C=
c.434C=
c.258+96C= (n.258+96C=)
c.181-998C= (n.181-998C=)
c.181-6782C= (n.181-6782C=)
c.284+70C= (n.284+70C=)
n.514C=
3g.128806545C>GCA354708963RAB7Ac.354C>G (p.Phe118Leu)
c.148-1073C>G (n.148-1073C>G)
n.352C>G
c.282C>G (p.Phe94Leu)
n.586C>G
c.434C>G
c.258+96C>G (n.258+96C>G)
c.181-998C>G (n.181-998C>G)
c.181-6782C>G (n.181-6782C>G)
c.284+70C>G (n.284+70C>G)
n.514C>G
3g.128806545C>TCA2600808RAB7Ac.354C>T (p.Phe118=)
c.148-1073C>T (n.148-1073C>T)
n.352C>T
c.282C>T (p.Phe94=)
n.586C>T
c.434C>T
c.258+96C>T (n.258+96C>T)
c.181-998C>T (n.181-998C>T)
c.181-6782C>T (n.181-6782C>T)
c.284+70C>T (n.284+70C>T)
n.514C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128806546C>ACA354708965RAB7Ac.355C>A (p.Pro119Thr)
c.148-1072C>A (n.148-1072C>A)
n.353C>A
c.283C>A (p.Pro95Thr)
n.587C>A
c.435C>A
c.258+97C>A (n.258+97C>A)
c.181-997C>A (n.181-997C>A)
c.181-6781C>A (n.181-6781C>A)
c.284+71C>A (n.284+71C>A)
n.515C>A
3g.128806546C>GCA354708966RAB7Ac.355C>G (p.Pro119Ala)
c.148-1072C>G (n.148-1072C>G)
n.353C>G
c.283C>G (p.Pro95Ala)
n.587C>G
c.435C>G
c.258+97C>G (n.258+97C>G)
c.181-997C>G (n.181-997C>G)
c.181-6781C>G (n.181-6781C>G)
c.284+71C>G (n.284+71C>G)
n.515C>G
3g.128806546C>TCA354708967RAB7Ac.355C>T (p.Pro119Ser)
c.148-1072C>T (n.148-1072C>T)
n.353C>T
c.283C>T (p.Pro95Ser)
n.587C>T
c.435C>T
c.258+97C>T (n.258+97C>T)
c.181-997C>T (n.181-997C>T)
c.181-6781C>T (n.181-6781C>T)
c.284+71C>T (n.284+71C>T)
n.515C>T
3g.128806547C>ACA354708968RAB7Ac.356C>A (p.Pro119Gln)
c.148-1071C>A (n.148-1071C>A)
n.354C>A
c.284C>A (p.Pro95Gln)
n.588C>A
c.436C>A
c.258+98C>A (n.258+98C>A)
c.181-996C>A (n.181-996C>A)
c.181-6780C>A (n.181-6780C>A)
c.284+72C>A (n.284+72C>A)
n.516C>A
3g.128806547C>GCA354708969RAB7Ac.356C>G (p.Pro119Arg)
c.148-1071C>G (n.148-1071C>G)
n.354C>G
c.284C>G (p.Pro95Arg)
n.588C>G
c.436C>G
c.258+98C>G (n.258+98C>G)
c.181-996C>G (n.181-996C>G)
c.181-6780C>G (n.181-6780C>G)
c.284+72C>G (n.284+72C>G)
n.516C>G
3g.128806547C>TCA354708970RAB7Ac.356C>T (p.Pro119Leu)
c.148-1071C>T (n.148-1071C>T)
n.354C>T
c.284C>T (p.Pro95Leu)
n.588C>T
c.436C>T
c.258+98C>T (n.258+98C>T)
c.181-996C>T (n.181-996C>T)
c.181-6780C>T (n.181-6780C>T)
c.284+72C>T (n.284+72C>T)
n.516C>T
3g.128806548A=CA1400879215RAB7Ac.357A= (p.Pro119=)
c.148-1070A= (n.148-1070A=)
n.355A=
c.285A= (p.Pro95=)
n.589A=
c.437A=
c.258+99A= (n.258+99A=)
c.181-995A= (n.181-995A=)
c.181-6779A= (n.181-6779A=)
c.284+73A= (n.284+73A=)
n.517A=
3g.128806548A>CCA435702541RAB7Ac.357A>C (p.Pro119=)
c.148-1070A>C (n.148-1070A>C)
n.355A>C
c.285A>C (p.Pro95=)
n.589A>C
c.437A>C
c.258+99A>C (n.258+99A>C)
c.181-995A>C (n.181-995A>C)
c.181-6779A>C (n.181-6779A>C)
c.284+73A>C (n.284+73A>C)
n.517A>C
 dbSNP
3g.128806548A>GCA435702544RAB7Ac.357A>G (p.Pro119=)
c.148-1070A>G (n.148-1070A>G)
n.355A>G
c.285A>G (p.Pro95=)
n.589A>G
c.437A>G
c.258+99A>G (n.258+99A>G)
c.181-995A>G (n.181-995A>G)
c.181-6779A>G (n.181-6779A>G)
c.284+73A>G (n.284+73A>G)
n.517A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.128806548A>TCA435702547RAB7Ac.357A>T (p.Pro119=)
c.148-1070A>T (n.148-1070A>T)
n.355A>T
c.285A>T (p.Pro95=)
n.589A>T
c.437A>T
c.258+99A>T (n.258+99A>T)
c.181-995A>T (n.181-995A>T)
c.181-6779A>T (n.181-6779A>T)
c.284+73A>T (n.284+73A>T)
n.517A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.128806549T>ACA354708971RAB7Ac.358T>A (p.Phe120Ile)
c.148-1069T>A (n.148-1069T>A)
n.356T>A
c.286T>A (p.Phe96Ile)
n.590T>A
c.438T>A
c.258+100T>A (n.258+100T>A)
c.181-994T>A (n.181-994T>A)
c.181-6778T>A (n.181-6778T>A)
c.284+74T>A (n.284+74T>A)
n.518T>A
3g.128806549T>CCA354708973RAB7Ac.358T>C (p.Phe120Leu)
c.148-1069T>C (n.148-1069T>C)
n.356T>C
c.286T>C (p.Phe96Leu)
n.590T>C
c.438T>C
c.258+100T>C (n.258+100T>C)
c.181-994T>C (n.181-994T>C)
c.181-6778T>C (n.181-6778T>C)
c.284+74T>C (n.284+74T>C)
n.518T>C
3g.128806549T>GCA354708972RAB7Ac.358T>G (p.Phe120Val)
c.148-1069T>G (n.148-1069T>G)
n.356T>G
c.286T>G (p.Phe96Val)
n.590T>G
c.438T>G
c.258+100T>G (n.258+100T>G)
c.181-994T>G (n.181-994T>G)
c.181-6778T>G (n.181-6778T>G)
c.284+74T>G (n.284+74T>G)
n.518T>G
3g.128806550T>ACA354708974RAB7Ac.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.148-1068T>A (n.148-1068T>A)
n.357T>A
c.287T>A (p.Phe96Tyr)
n.591T>A
c.439T>A
c.258+101T>A (n.258+101T>A)
c.181-993T>A (n.181-993T>A)
c.181-6777T>A (n.181-6777T>A)
c.284+75T>A (n.284+75T>A)
n.519T>A
3g.128806550T>CCA354708975RAB7Ac.359T>C (p.Phe120Ser)
c.148-1068T>C (n.148-1068T>C)
n.357T>C
c.287T>C (p.Phe96Ser)
n.591T>C
c.439T>C
c.258+101T>C (n.258+101T>C)
c.181-993T>C (n.181-993T>C)
c.181-6777T>C (n.181-6777T>C)
c.284+75T>C (n.284+75T>C)
n.519T>C
3g.128806550T>GCA354708976RAB7Ac.359T>G (p.Phe120Cys)
c.148-1068T>G (n.148-1068T>G)
n.357T>G
c.287T>G (p.Phe96Cys)
n.591T>G
c.439T>G
c.258+101T>G (n.258+101T>G)
c.181-993T>G (n.181-993T>G)
c.181-6777T>G (n.181-6777T>G)
c.284+75T>G (n.284+75T>G)
n.519T>G
3g.128806551T>ACA354708977RAB7Ac.360T>A (p.Phe120Leu)
c.148-1067T>A (n.148-1067T>A)
n.358T>A
c.288T>A (p.Phe96Leu)
n.592T>A
c.440T>A
c.258+102T>A (n.258+102T>A)
c.181-992T>A (n.181-992T>A)
c.181-6776T>A (n.181-6776T>A)
c.284+76T>A (n.284+76T>A)
n.520T>A
3g.128806551T>CCA435702563RAB7Ac.360T>C (p.Phe120=)
c.148-1067T>C (n.148-1067T>C)
n.358T>C
c.288T>C (p.Phe96=)
n.592T>C
c.440T>C
c.258+102T>C (n.258+102T>C)
c.181-992T>C (n.181-992T>C)
c.181-6776T>C (n.181-6776T>C)
c.284+76T>C (n.284+76T>C)
n.520T>C
 gnomAD v4
3g.128806551T>GCA354708978RAB7Ac.360T>G (p.Phe120Leu)
c.148-1067T>G (n.148-1067T>G)
n.358T>G
c.288T>G (p.Phe96Leu)
n.592T>G
c.440T>G
c.258+102T>G (n.258+102T>G)
c.181-992T>G (n.181-992T>G)
c.181-6776T>G (n.181-6776T>G)
c.284+76T>G (n.284+76T>G)
n.520T>G
3g.128806552G>ACA354708979RAB7Ac.361G>A (p.Val121Ile)
c.148-1066G>A (n.148-1066G>A)
n.359G>A
c.289G>A (p.Val97Ile)
n.593G>A
c.441G>A
c.258+103G>A (n.258+103G>A)
c.181-991G>A (n.181-991G>A)
c.181-6775G>A (n.181-6775G>A)
c.284+77G>A (n.284+77G>A)
n.521G>A
3g.128806552G>CCA354708980RAB7Ac.361G>C (p.Val121Leu)
c.148-1066G>C (n.148-1066G>C)
n.359G>C
c.289G>C (p.Val97Leu)
n.593G>C
c.441G>C
c.258+103G>C (n.258+103G>C)
c.181-991G>C (n.181-991G>C)
c.181-6775G>C (n.181-6775G>C)
c.284+77G>C (n.284+77G>C)
n.521G>C
3g.128806552G>TCA354708981RAB7Ac.361G>T (p.Val121Phe)
c.148-1066G>T (n.148-1066G>T)
n.359G>T
c.289G>T (p.Val97Phe)
n.593G>T
c.441G>T
c.258+103G>T (n.258+103G>T)
c.181-991G>T (n.181-991G>T)
c.181-6775G>T (n.181-6775G>T)
c.284+77G>T (n.284+77G>T)
n.521G>T
3g.128806553T>ACA354708982RAB7Ac.362T>A (p.Val121Asp)
c.148-1065T>A (n.148-1065T>A)
n.360T>A
c.290T>A (p.Val97Asp)
n.594T>A
c.442T>A
c.258+104T>A (n.258+104T>A)
c.181-990T>A (n.181-990T>A)
c.181-6774T>A (n.181-6774T>A)
c.284+78T>A (n.284+78T>A)
n.522T>A
3g.128806553T>CCA354708983RAB7Ac.362T>C (p.Val121Ala)
c.148-1065T>C (n.148-1065T>C)
n.360T>C
c.290T>C (p.Val97Ala)
n.594T>C
c.442T>C
c.258+104T>C (n.258+104T>C)
c.181-990T>C (n.181-990T>C)
c.181-6774T>C (n.181-6774T>C)
c.284+78T>C (n.284+78T>C)
n.522T>C
3g.128806553T>GCA354708984RAB7Ac.362T>G (p.Val121Gly)
c.148-1065T>G (n.148-1065T>G)
n.360T>G
c.290T>G (p.Val97Gly)
n.594T>G
c.442T>G
c.258+104T>G (n.258+104T>G)
c.181-990T>G (n.181-990T>G)
c.181-6774T>G (n.181-6774T>G)
c.284+78T>G (n.284+78T>G)
n.522T>G
 gnomAD v4
3g.128806554T>ACA435702580RAB7Ac.363T>A (p.Val121=)
c.148-1064T>A (n.148-1064T>A)
n.361T>A
c.291T>A (p.Val97=)
n.595T>A
c.443T>A
c.258+105T>A (n.258+105T>A)
c.181-989T>A (n.181-989T>A)
c.181-6773T>A (n.181-6773T>A)
c.284+79T>A (n.284+79T>A)
n.523T>A
3g.128806554T>CCA435702582RAB7Ac.363T>C (p.Val121=)
c.148-1064T>C (n.148-1064T>C)
n.361T>C
c.291T>C (p.Val97=)
n.595T>C
c.443T>C
c.258+105T>C (n.258+105T>C)
c.181-989T>C (n.181-989T>C)
c.181-6773T>C (n.181-6773T>C)
c.284+79T>C (n.284+79T>C)
n.523T>C
3g.128806554T>GCA435702585RAB7Ac.363T>G (p.Val121=)
c.148-1064T>G (n.148-1064T>G)
n.361T>G
c.291T>G (p.Val97=)
n.595T>G
c.443T>G
c.258+105T>G (n.258+105T>G)
c.181-989T>G (n.181-989T>G)
c.181-6773T>G (n.181-6773T>G)
c.284+79T>G (n.284+79T>G)
n.523T>G
 gnomAD v4
3g.128806555G>ACA354708985RAB7Ac.364G>A (p.Val122Met)
c.148-1063G>A (n.148-1063G>A)
n.362G>A
c.292G>A (p.Val98Met)
n.596G>A
c.444G>A
c.258+106G>A (n.258+106G>A)
c.181-988G>A (n.181-988G>A)
c.181-6772G>A (n.181-6772G>A)
c.284+80G>A (n.284+80G>A)
n.524G>A
 COSMIC
3g.128806555G>CCA354708987RAB7Ac.364G>C (p.Val122Leu)
c.148-1063G>C (n.148-1063G>C)
n.362G>C
c.292G>C (p.Val98Leu)
n.596G>C
c.444G>C
c.258+106G>C (n.258+106G>C)
c.181-988G>C (n.181-988G>C)
c.181-6772G>C (n.181-6772G>C)
c.284+80G>C (n.284+80G>C)
n.524G>C
3g.128806555G>TCA354708986RAB7Ac.364G>T (p.Val122Leu)
c.148-1063G>T (n.148-1063G>T)
n.362G>T
c.292G>T (p.Val98Leu)
n.596G>T
c.444G>T
c.258+106G>T (n.258+106G>T)
c.181-988G>T (n.181-988G>T)
c.181-6772G>T (n.181-6772G>T)
c.284+80G>T (n.284+80G>T)
n.524G>T
3g.128806556T>ACA354708988RAB7Ac.365T>A (p.Val122Glu)
c.148-1062T>A (n.148-1062T>A)
n.363T>A
c.293T>A (p.Val98Glu)
n.597T>A
c.445T>A
c.258+107T>A (n.258+107T>A)
c.181-987T>A (n.181-987T>A)
c.181-6771T>A (n.181-6771T>A)
c.284+81T>A (n.284+81T>A)
n.525T>A
3g.128806556T>CCA354708990RAB7Ac.365T>C (p.Val122Ala)
c.148-1062T>C (n.148-1062T>C)
n.363T>C
c.293T>C (p.Val98Ala)
n.597T>C
c.445T>C
c.258+107T>C (n.258+107T>C)
c.181-987T>C (n.181-987T>C)
c.181-6771T>C (n.181-6771T>C)
c.284+81T>C (n.284+81T>C)
n.525T>C
 gnomAD v4
3g.128806556T>GCA354708989RAB7Ac.365T>G (p.Val122Gly)
c.148-1062T>G (n.148-1062T>G)
n.363T>G
c.293T>G (p.Val98Gly)
n.597T>G
c.445T>G
c.258+107T>G (n.258+107T>G)
c.181-987T>G (n.181-987T>G)
c.181-6771T>G (n.181-6771T>G)
c.284+81T>G (n.284+81T>G)
n.525T>G
3g.128806557G>ACA435702596RAB7Ac.366G>A (p.Val122=)
c.148-1061G>A (n.148-1061G>A)
n.364G>A
c.294G>A (p.Val98=)
n.598G>A
c.446G>A
c.258+108G>A (n.258+108G>A)
c.181-986G>A (n.181-986G>A)
c.181-6770G>A (n.181-6770G>A)
c.284+82G>A (n.284+82G>A)
n.526G>A
3g.128806557G>CCA435702599RAB7Ac.366G>C (p.Val122=)
c.148-1061G>C (n.148-1061G>C)
n.364G>C
c.294G>C (p.Val98=)
n.598G>C
c.446G>C
c.258+108G>C (n.258+108G>C)
c.181-986G>C (n.181-986G>C)
c.181-6770G>C (n.181-6770G>C)
c.284+82G>C (n.284+82G>C)
n.526G>C
3g.128806557G=CA1400879216RAB7Ac.366G= (p.Val122=)
c.148-1061G= (n.148-1061G=)
n.364G=
c.294G= (p.Val98=)
n.598G=
c.446G=
c.258+108G= (n.258+108G=)
c.181-986G= (n.181-986G=)
c.181-6770G= (n.181-6770G=)
c.284+82G= (n.284+82G=)
n.526G=
3g.128806557G>TCA435702601RAB7Ac.366G>T (p.Val122=)
c.148-1061G>T (n.148-1061G>T)
n.364G>T
c.294G>T (p.Val98=)
n.598G>T
c.446G>T
c.258+108G>T (n.258+108G>T)
c.181-986G>T (n.181-986G>T)
c.181-6770G>T (n.181-6770G>T)
c.284+82G>T (n.284+82G>T)
n.526G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128806558T>ACA354708991RAB7Ac.367T>A (p.Leu123Met)
c.148-1060T>A (n.148-1060T>A)
n.365T>A
c.295T>A (p.Leu99Met)
n.599T>A
c.447T>A
c.258+109T>A (n.258+109T>A)
c.181-985T>A (n.181-985T>A)
c.181-6769T>A (n.181-6769T>A)
c.284+83T>A (n.284+83T>A)
n.527T>A
3g.128806558T>CCA435702605RAB7Ac.367T>C (p.Leu123=)
c.148-1060T>C (n.148-1060T>C)
n.365T>C
c.295T>C (p.Leu99=)
n.599T>C
c.447T>C
c.258+109T>C (n.258+109T>C)
c.181-985T>C (n.181-985T>C)
c.181-6769T>C (n.181-6769T>C)
c.284+83T>C (n.284+83T>C)
n.527T>C
 gnomAD v4
3g.128806558T>GCA354708992RAB7Ac.367T>G (p.Leu123Val)
c.148-1060T>G (n.148-1060T>G)
n.365T>G
c.295T>G (p.Leu99Val)
n.599T>G
c.447T>G
c.258+109T>G (n.258+109T>G)
c.181-985T>G (n.181-985T>G)
c.181-6769T>G (n.181-6769T>G)
c.284+83T>G (n.284+83T>G)
n.527T>G
3g.128806559T>ACA354708993RAB7Ac.368T>A (p.Leu123Ter)
c.148-1059T>A (n.148-1059T>A)
n.366T>A
c.296T>A (p.Leu99Ter)
n.600T>A
c.448T>A
c.258+110T>A (n.258+110T>A)
c.181-984T>A (n.181-984T>A)
c.181-6768T>A (n.181-6768T>A)
c.284+84T>A (n.284+84T>A)
n.528T>A
3g.128806559T>CCA354708994RAB7Ac.368T>C (p.Leu123Ser)
c.148-1059T>C (n.148-1059T>C)
n.366T>C
c.296T>C (p.Leu99Ser)
n.600T>C
c.448T>C
c.258+110T>C (n.258+110T>C)
c.181-984T>C (n.181-984T>C)
c.181-6768T>C (n.181-6768T>C)
c.284+84T>C (n.284+84T>C)
n.528T>C
3g.128806559T>GCA354708995RAB7Ac.368T>G (p.Leu123Trp)
c.148-1059T>G (n.148-1059T>G)
n.366T>G
c.296T>G (p.Leu99Trp)
n.600T>G
c.448T>G
c.258+110T>G (n.258+110T>G)
c.181-984T>G (n.181-984T>G)
c.181-6768T>G (n.181-6768T>G)
c.284+84T>G (n.284+84T>G)
n.528T>G
3g.128806560G>ACA2600809RAB7Ac.369G>A (p.Leu123=)
c.148-1058G>A (n.148-1058G>A)
n.367G>A
c.297G>A (p.Leu99=)
n.601G>A
c.449G>A
c.258+111G>A (n.258+111G>A)
c.181-983G>A (n.181-983G>A)
c.181-6767G>A (n.181-6767G>A)
c.284+85G>A (n.284+85G>A)
n.529G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128806560G>CCA354708996RAB7Ac.369G>C (p.Leu123Phe)
c.148-1058G>C (n.148-1058G>C)
n.367G>C
c.297G>C (p.Leu99Phe)
n.601G>C
c.449G>C
c.258+111G>C (n.258+111G>C)
c.181-983G>C (n.181-983G>C)
c.181-6767G>C (n.181-6767G>C)
c.284+85G>C (n.284+85G>C)
n.529G>C
3g.128806560G=CA1400879217RAB7Ac.369G= (p.Leu123=)
c.148-1058G= (n.148-1058G=)
n.367G=
c.297G= (p.Leu99=)
n.601G=
c.449G=
c.258+111G= (n.258+111G=)
c.181-983G= (n.181-983G=)
c.181-6767G= (n.181-6767G=)
c.284+85G= (n.284+85G=)
n.529G=
3g.128806560G>TCA354708997RAB7Ac.369G>T (p.Leu123Phe)
c.148-1058G>T (n.148-1058G>T)
n.367G>T
c.297G>T (p.Leu99Phe)
n.601G>T
c.449G>T
c.258+111G>T (n.258+111G>T)
c.181-983G>T (n.181-983G>T)
c.181-6767G>T (n.181-6767G>T)
c.284+85G>T (n.284+85G>T)
n.529G>T
3g.128806561G>ACA354708998RAB7Ac.370G>A (p.Gly124Arg)
c.148-1057G>A (n.148-1057G>A)
n.368G>A
c.298G>A (p.Gly100Arg)
n.602G>A
c.450G>A
c.258+112G>A (n.258+112G>A)
c.181-982G>A (n.181-982G>A)
c.181-6766G>A (n.181-6766G>A)
c.284+86G>A (n.284+86G>A)
n.530G>A
3g.128806561G>CCA354708999RAB7Ac.370G>C (p.Gly124Arg)
c.148-1057G>C (n.148-1057G>C)
n.368G>C
c.298G>C (p.Gly100Arg)
n.602G>C
c.450G>C
c.258+112G>C (n.258+112G>C)
c.181-982G>C (n.181-982G>C)
c.181-6766G>C (n.181-6766G>C)
c.284+86G>C (n.284+86G>C)
n.530G>C
3g.128806561G>TCA354709000RAB7Ac.370G>T (p.Gly124Ter)
c.148-1057G>T (n.148-1057G>T)
n.368G>T
c.298G>T (p.Gly100Ter)
n.602G>T
c.450G>T
c.258+112G>T (n.258+112G>T)
c.181-982G>T (n.181-982G>T)
c.181-6766G>T (n.181-6766G>T)
c.284+86G>T (n.284+86G>T)
n.530G>T
3g.128806562G>ACA354709004RAB7Ac.371G>A (p.Gly124Glu)
c.148-1056G>A (n.148-1056G>A)
n.369G>A
c.299G>A (p.Gly100Glu)
n.603G>A
c.451G>A
c.258+113G>A (n.258+113G>A)
c.181-981G>A (n.181-981G>A)
c.181-6765G>A (n.181-6765G>A)
c.284+87G>A (n.284+87G>A)
n.531G>A
3g.128806562G>CCA354709002RAB7Ac.371G>C (p.Gly124Ala)
c.148-1056G>C (n.148-1056G>C)
n.369G>C
c.299G>C (p.Gly100Ala)
n.603G>C
c.451G>C
c.258+113G>C (n.258+113G>C)
c.181-981G>C (n.181-981G>C)
c.181-6765G>C (n.181-6765G>C)
c.284+87G>C (n.284+87G>C)
n.531G>C
3g.128806562G>TCA354709001RAB7Ac.371G>T (p.Gly124Val)
c.148-1056G>T (n.148-1056G>T)
n.369G>T
c.299G>T (p.Gly100Val)
n.603G>T
c.451G>T
c.258+113G>T (n.258+113G>T)
c.181-981G>T (n.181-981G>T)
c.181-6765G>T (n.181-6765G>T)
c.284+87G>T (n.284+87G>T)
n.531G>T
3g.128806563A>CCA435702638RAB7Ac.372A>C (p.Gly124=)
c.148-1055A>C (n.148-1055A>C)
n.370A>C
c.300A>C (p.Gly100=)
n.604A>C
c.452A>C
c.258+114A>C (n.258+114A>C)
c.181-980A>C (n.181-980A>C)
c.181-6764A>C (n.181-6764A>C)
c.284+88A>C (n.284+88A>C)
n.532A>C
 gnomAD v4
3g.128806563A>GCA435702641RAB7Ac.372A>G (p.Gly124=)
c.148-1055A>G (n.148-1055A>G)
n.370A>G
c.300A>G (p.Gly100=)
n.604A>G
c.452A>G
c.258+114A>G (n.258+114A>G)
c.181-980A>G (n.181-980A>G)
c.181-6764A>G (n.181-6764A>G)
c.284+88A>G (n.284+88A>G)
n.532A>G
3g.128806563A>TCA435702643RAB7Ac.372A>T (p.Gly124=)
c.148-1055A>T (n.148-1055A>T)
n.370A>T
c.300A>T (p.Gly100=)
n.604A>T
c.452A>T
c.258+114A>T (n.258+114A>T)
c.181-980A>T (n.181-980A>T)
c.181-6764A>T (n.181-6764A>T)
c.284+88A>T (n.284+88A>T)
n.532A>T
3g.128806564A>CCA354709006RAB7Ac.373A>C (p.Asn125His)
c.148-1054A>C (n.148-1054A>C)
n.371A>C
c.301A>C (p.Asn101His)
n.605A>C
c.453A>C
c.258+115A>C (n.258+115A>C)
c.181-979A>C (n.181-979A>C)
c.181-6763A>C (n.181-6763A>C)
c.284+89A>C (n.284+89A>C)
n.533A>C
3g.128806564A>GCA354709008RAB7Ac.373A>G (p.Asn125Asp)
c.148-1054A>G (n.148-1054A>G)
n.371A>G
c.301A>G (p.Asn101Asp)
n.605A>G
c.453A>G
c.258+115A>G (n.258+115A>G)
c.181-979A>G (n.181-979A>G)
c.181-6763A>G (n.181-6763A>G)
c.284+89A>G (n.284+89A>G)
n.533A>G
3g.128806564A>TCA354709009RAB7Ac.373A>T (p.Asn125Tyr)
c.148-1054A>T (n.148-1054A>T)
n.371A>T
c.301A>T (p.Asn101Tyr)
n.605A>T
c.453A>T
c.258+115A>T (n.258+115A>T)
c.181-979A>T (n.181-979A>T)
c.181-6763A>T (n.181-6763A>T)
c.284+89A>T (n.284+89A>T)
n.533A>T
3g.128806565A>CCA354709010RAB7Ac.374A>C (p.Asn125Thr)
c.148-1053A>C (n.148-1053A>C)
n.372A>C
c.302A>C (p.Asn101Thr)
n.606A>C
c.454A>C
c.258+116A>C (n.258+116A>C)
c.181-978A>C (n.181-978A>C)
c.181-6762A>C (n.181-6762A>C)
c.284+90A>C (n.284+90A>C)
n.534A>C
3g.128806565A>GCA354709011RAB7Ac.374A>G (p.Asn125Ser)
c.148-1053A>G (n.148-1053A>G)
n.372A>G
c.302A>G (p.Asn101Ser)
n.606A>G
c.454A>G
c.258+116A>G (n.258+116A>G)
c.181-978A>G (n.181-978A>G)
c.181-6762A>G (n.181-6762A>G)
c.284+90A>G (n.284+90A>G)
n.534A>G
3g.128806565A>TCA354709012RAB7Ac.374A>T (p.Asn125Ile)
c.148-1053A>T (n.148-1053A>T)
n.372A>T
c.302A>T (p.Asn101Ile)
n.606A>T
c.454A>T
c.258+116A>T (n.258+116A>T)
c.181-978A>T (n.181-978A>T)
c.181-6762A>T (n.181-6762A>T)
c.284+90A>T (n.284+90A>T)
n.534A>T
3g.128806566C>ACA354709014RAB7Ac.375C>A (p.Asn125Lys)
c.148-1052C>A (n.148-1052C>A)
n.373C>A
c.303C>A (p.Asn101Lys)
n.607C>A
c.455C>A
c.258+117C>A (n.258+117C>A)
c.181-977C>A (n.181-977C>A)
c.181-6761C>A (n.181-6761C>A)
c.284+91C>A (n.284+91C>A)
n.535C>A
3g.128806566C>GCA354709016RAB7Ac.375C>G (p.Asn125Lys)
c.148-1052C>G (n.148-1052C>G)
n.373C>G
c.303C>G (p.Asn101Lys)
n.607C>G
c.455C>G
c.258+117C>G (n.258+117C>G)
c.181-977C>G (n.181-977C>G)
c.181-6761C>G (n.181-6761C>G)
c.284+91C>G (n.284+91C>G)
n.535C>G
3g.128806566C>TCA435702661RAB7Ac.375C>T (p.Asn125=)
c.148-1052C>T (n.148-1052C>T)
n.373C>T
c.303C>T (p.Asn101=)
n.607C>T
c.455C>T
c.258+117C>T (n.258+117C>T)
c.181-977C>T (n.181-977C>T)
c.181-6761C>T (n.181-6761C>T)
c.284+91C>T (n.284+91C>T)
n.535C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.128806567A>CCA354709017RAB7Ac.376A>C (p.Lys126Gln)
c.148-1051A>C (n.148-1051A>C)
n.374A>C
c.304A>C (p.Lys102Gln)
n.608A>C
c.456A>C
c.258+118A>C (n.258+118A>C)
c.181-976A>C (n.181-976A>C)
c.181-6760A>C (n.181-6760A>C)
c.284+92A>C (n.284+92A>C)
n.536A>C
3g.128806567A>GCA354709019RAB7Ac.376A>G (p.Lys126Glu)
c.148-1051A>G (n.148-1051A>G)
n.374A>G
c.304A>G (p.Lys102Glu)
n.608A>G
c.456A>G
c.258+118A>G (n.258+118A>G)
c.181-976A>G (n.181-976A>G)
c.181-6760A>G (n.181-6760A>G)
c.284+92A>G (n.284+92A>G)
n.536A>G
3g.128806567A>TCA354709020RAB7Ac.376A>T (p.Lys126Ter)
c.148-1051A>T (n.148-1051A>T)
n.374A>T
c.304A>T (p.Lys102Ter)
n.608A>T
c.456A>T
c.258+118A>T (n.258+118A>T)
c.181-976A>T (n.181-976A>T)
c.181-6760A>T (n.181-6760A>T)
c.284+92A>T (n.284+92A>T)
n.536A>T
3g.128806568A=CA1400879218RAB7Ac.377A= (p.Lys126=)
c.148-1050A= (n.148-1050A=)
n.375A=
c.305A= (p.Lys102=)
n.609A=
c.457A=
c.258+119A= (n.258+119A=)
c.181-975A= (n.181-975A=)
c.181-6759A= (n.181-6759A=)
c.284+93A= (n.284+93A=)
n.537A=
3g.128806568A>CCA354709026RAB7Ac.377A>C (p.Lys126Thr)
c.148-1050A>C (n.148-1050A>C)
n.375A>C
c.305A>C (p.Lys102Thr)
n.609A>C
c.457A>C
c.258+119A>C (n.258+119A>C)
c.181-975A>C (n.181-975A>C)
c.181-6759A>C (n.181-6759A>C)
c.284+93A>C (n.284+93A>C)
n.537A>C
 COSMIC
3g.128806568A>GCA354709024RAB7Ac.377A>G (p.Lys126Arg)
c.148-1050A>G (n.148-1050A>G)
n.375A>G
c.305A>G (p.Lys102Arg)
n.609A>G
c.457A>G
c.258+119A>G (n.258+119A>G)
c.181-975A>G (n.181-975A>G)
c.181-6759A>G (n.181-6759A>G)
c.284+93A>G (n.284+93A>G)
n.537A>G
 ClinVar dbSNP
3g.128806568A>TCA354709022RAB7Ac.377A>T (p.Lys126Met)
c.148-1050A>T (n.148-1050A>T)
n.375A>T
c.305A>T (p.Lys102Met)
n.609A>T
c.457A>T
c.258+119A>T (n.258+119A>T)
c.181-975A>T (n.181-975A>T)
c.181-6759A>T (n.181-6759A>T)
c.284+93A>T (n.284+93A>T)
n.537A>T
3g.128806569G>ACA435702674RAB7Ac.378G>A (p.Lys126=)
c.148-1049G>A (n.148-1049G>A)
n.376G>A
c.306G>A (p.Lys102=)
n.610G>A
c.458G>A
c.258+120G>A (n.258+120G>A)
c.181-974G>A (n.181-974G>A)
c.181-6758G>A (n.181-6758G>A)
c.284+94G>A (n.284+94G>A)
n.538G>A
3g.128806569G>CCA354709027RAB7Ac.378G>C (p.Lys126Asn)
c.148-1049G>C (n.148-1049G>C)
n.376G>C
c.306G>C (p.Lys102Asn)
n.610G>C
c.458G>C
c.258+120G>C (n.258+120G>C)
c.181-974G>C (n.181-974G>C)
c.181-6758G>C (n.181-6758G>C)
c.284+94G>C (n.284+94G>C)
n.538G>C
3g.128806569G>TCA354709028RAB7Ac.378G>T (p.Lys126Asn)
c.148-1049G>T (n.148-1049G>T)
n.376G>T
c.306G>T (p.Lys102Asn)
n.610G>T
c.458G>T
c.258+120G>T (n.258+120G>T)
c.181-974G>T (n.181-974G>T)
c.181-6758G>T (n.181-6758G>T)
c.284+94G>T (n.284+94G>T)
n.538G>T
3g.128806570A>CCA354709029RAB7Ac.379A>C (p.Ile127Leu)
c.148-1048A>C (n.148-1048A>C)
n.377A>C
c.307A>C (p.Ile103Leu)
n.611A>C
c.459A>C
c.258+121A>C (n.258+121A>C)
c.181-973A>C (n.181-973A>C)
c.181-6757A>C (n.181-6757A>C)
c.284+95A>C (n.284+95A>C)
n.539A>C
3g.128806570A>GCA354709030RAB7Ac.379A>G (p.Ile127Val)
c.148-1048A>G (n.148-1048A>G)
n.377A>G
c.307A>G (p.Ile103Val)
n.611A>G
c.459A>G
c.258+121A>G (n.258+121A>G)
c.181-973A>G (n.181-973A>G)
c.181-6757A>G (n.181-6757A>G)
c.284+95A>G (n.284+95A>G)
n.539A>G
3g.128806570A>TCA354709031RAB7Ac.379A>T (p.Ile127Phe)
c.148-1048A>T (n.148-1048A>T)
n.377A>T
c.307A>T (p.Ile103Phe)
n.611A>T
c.459A>T
c.258+121A>T (n.258+121A>T)
c.181-973A>T (n.181-973A>T)
c.181-6757A>T (n.181-6757A>T)
c.284+95A>T (n.284+95A>T)
n.539A>T
3g.128806571T>ACA354709033RAB7Ac.380T>A (p.Ile127Asn)
c.148-1047T>A (n.148-1047T>A)
n.378T>A
c.308T>A (p.Ile103Asn)
n.612T>A
c.460T>A
c.258+122T>A (n.258+122T>A)
c.181-972T>A (n.181-972T>A)
c.181-6756T>A (n.181-6756T>A)
c.284+96T>A (n.284+96T>A)
n.540T>A
3g.128806571T>CCA354709035RAB7Ac.380T>C (p.Ile127Thr)
c.148-1047T>C (n.148-1047T>C)
n.378T>C
c.308T>C (p.Ile103Thr)
n.612T>C
c.460T>C
c.258+122T>C (n.258+122T>C)
c.181-972T>C (n.181-972T>C)
c.181-6756T>C (n.181-6756T>C)
c.284+96T>C (n.284+96T>C)
n.540T>C
3g.128806571T>GCA354709036RAB7Ac.380T>G (p.Ile127Ser)
c.148-1047T>G (n.148-1047T>G)
n.378T>G
c.308T>G (p.Ile103Ser)
n.612T>G
c.460T>G
c.258+122T>G (n.258+122T>G)
c.181-972T>G (n.181-972T>G)
c.181-6756T>G (n.181-6756T>G)
c.284+96T>G (n.284+96T>G)
n.540T>G
3g.128806572T>ACA435702702RAB7Ac.381T>A (p.Ile127=)
c.148-1046T>A (n.148-1046T>A)
n.379T>A
c.309T>A (p.Ile103=)
n.613T>A
c.461T>A
c.258+123T>A (n.258+123T>A)
c.181-971T>A (n.181-971T>A)
c.181-6755T>A (n.181-6755T>A)
c.284+97T>A (n.284+97T>A)
n.541T>A
3g.128806572T>CCA435702705RAB7Ac.381T>C (p.Ile127=)
c.148-1046T>C (n.148-1046T>C)
n.379T>C
c.309T>C (p.Ile103=)
n.613T>C
c.461T>C
c.258+123T>C (n.258+123T>C)
c.181-971T>C (n.181-971T>C)
c.181-6755T>C (n.181-6755T>C)
c.284+97T>C (n.284+97T>C)
n.541T>C
3g.128806572T>GCA354709038RAB7Ac.381T>G (p.Ile127Met)
c.148-1046T>G (n.148-1046T>G)
n.379T>G
c.309T>G (p.Ile103Met)
n.613T>G
c.461T>G
c.258+123T>G (n.258+123T>G)
c.181-971T>G (n.181-971T>G)
c.181-6755T>G (n.181-6755T>G)
c.284+97T>G (n.284+97T>G)
n.541T>G
3g.128806573G>ACA354709039RAB7Ac.382G>A (p.Asp128Asn)
c.148-1045G>A (n.148-1045G>A)
n.380G>A
c.310G>A (p.Asp104Asn)
n.614G>A
c.462G>A
c.258+124G>A (n.258+124G>A)
c.181-970G>A (n.181-970G>A)
c.181-6754G>A (n.181-6754G>A)
c.284+98G>A (n.284+98G>A)
n.542G>A
3g.128806573G>CCA354709040RAB7Ac.382G>C (p.Asp128His)
c.148-1045G>C (n.148-1045G>C)
n.380G>C
c.310G>C (p.Asp104His)
n.614G>C
c.462G>C
c.258+124G>C (n.258+124G>C)
c.181-970G>C (n.181-970G>C)
c.181-6754G>C (n.181-6754G>C)
c.284+98G>C (n.284+98G>C)
n.542G>C
3g.128806573G>TCA354709042RAB7Ac.382G>T (p.Asp128Tyr)
c.148-1045G>T (n.148-1045G>T)
n.380G>T
c.310G>T (p.Asp104Tyr)
n.614G>T
c.462G>T
c.258+124G>T (n.258+124G>T)
c.181-970G>T (n.181-970G>T)
c.181-6754G>T (n.181-6754G>T)
c.284+98G>T (n.284+98G>T)
n.542G>T
3g.128806574A>CCA354709047RAB7Ac.383A>C (p.Asp128Ala)
c.148-1044A>C (n.148-1044A>C)
n.381A>C
c.311A>C (p.Asp104Ala)
n.615A>C
c.463A>C
c.258+125A>C (n.258+125A>C)
c.181-969A>C (n.181-969A>C)
c.181-6753A>C (n.181-6753A>C)
c.284+99A>C (n.284+99A>C)
n.543A>C
3g.128806574A>GCA354709046RAB7Ac.383A>G (p.Asp128Gly)
c.148-1044A>G (n.148-1044A>G)
n.381A>G
c.311A>G (p.Asp104Gly)
n.615A>G
c.463A>G
c.258+125A>G (n.258+125A>G)
c.181-969A>G (n.181-969A>G)
c.181-6753A>G (n.181-6753A>G)
c.284+99A>G (n.284+99A>G)
n.543A>G
3g.128806574A>TCA354709044RAB7Ac.383A>T (p.Asp128Val)
c.148-1044A>T (n.148-1044A>T)
n.381A>T
c.311A>T (p.Asp104Val)
n.615A>T
c.463A>T
c.258+125A>T (n.258+125A>T)
c.181-969A>T (n.181-969A>T)
c.181-6753A>T (n.181-6753A>T)
c.284+99A>T (n.284+99A>T)
n.543A>T
3g.128806575C>ACA354709048RAB7Ac.384C>A (p.Asp128Glu)
c.148-1043C>A (n.148-1043C>A)
n.382C>A
c.312C>A (p.Asp104Glu)
n.616C>A
c.464C>A
c.258+126C>A (n.258+126C>A)
c.181-968C>A (n.181-968C>A)
c.181-6752C>A (n.181-6752C>A)
c.284+100C>A (n.284+100C>A)
n.544C>A
3g.128806575C>GCA354709050RAB7Ac.384C>G (p.Asp128Glu)
c.148-1043C>G (n.148-1043C>G)
n.382C>G
c.312C>G (p.Asp104Glu)
n.616C>G
c.464C>G
c.258+126C>G (n.258+126C>G)
c.181-968C>G (n.181-968C>G)
c.181-6752C>G (n.181-6752C>G)
c.284+100C>G (n.284+100C>G)
n.544C>G
3g.128806575C>TCA435702732RAB7Ac.384C>T (p.Asp128=)
c.148-1043C>T (n.148-1043C>T)
n.382C>T
c.312C>T (p.Asp104=)
n.616C>T
c.464C>T
c.258+126C>T (n.258+126C>T)
c.181-968C>T (n.181-968C>T)
c.181-6752C>T (n.181-6752C>T)
c.284+100C>T (n.284+100C>T)
n.544C>T
 gnomAD v4
3g.128806576C>ACA354709052RAB7Ac.385C>A (p.Leu129Ile)
c.148-1042C>A (n.148-1042C>A)
n.383C>A
c.313C>A (p.Leu105Ile)
n.617C>A
c.465C>A
c.258+127C>A (n.258+127C>A)
c.181-967C>A (n.181-967C>A)
c.181-6751C>A (n.181-6751C>A)
c.284+101C>A (n.284+101C>A)
n.545C>A
3g.128806576C=CA1400879219RAB7Ac.385C= (p.Leu129=)
c.148-1042C= (n.148-1042C=)
n.383C=
c.313C= (p.Leu105=)
n.617C=
c.465C=
c.258+127C= (n.258+127C=)
c.181-967C= (n.181-967C=)
c.181-6751C= (n.181-6751C=)
c.284+101C= (n.284+101C=)
n.545C=
3g.128806576C>GCA354709053RAB7Ac.385C>G (p.Leu129Val)
c.148-1042C>G (n.148-1042C>G)
n.383C>G
c.313C>G (p.Leu105Val)
n.617C>G
c.465C>G
c.258+127C>G (n.258+127C>G)
c.181-967C>G (n.181-967C>G)
c.181-6751C>G (n.181-6751C>G)
c.284+101C>G (n.284+101C>G)
n.545C>G
3g.128806576C>TCA219656RAB7Ac.385C>T (p.Leu129Phe)
c.148-1042C>T (n.148-1042C>T)
n.383C>T
c.313C>T (p.Leu105Phe)
n.617C>T
c.465C>T
c.258+127C>T (n.258+127C>T)
c.181-967C>T (n.181-967C>T)
c.181-6751C>T (n.181-6751C>T)
c.284+101C>T (n.284+101C>T)
n.545C>T
 ClinVar dbSNP
3g.128806577T>ACA354709055RAB7Ac.386T>A (p.Leu129His)
c.148-1041T>A (n.148-1041T>A)
n.384T>A
c.314T>A (p.Leu105His)
n.618T>A
c.466T>A
c.258+128T>A (n.258+128T>A)
c.181-966T>A (n.181-966T>A)
c.181-6750T>A (n.181-6750T>A)
c.284+102T>A (n.284+102T>A)
n.546T>A
3g.128806577T>CCA354709057RAB7Ac.386T>C (p.Leu129Pro)
c.148-1041T>C (n.148-1041T>C)
n.384T>C
c.314T>C (p.Leu105Pro)
n.618T>C
c.466T>C
c.258+128T>C (n.258+128T>C)
c.181-966T>C (n.181-966T>C)
c.181-6750T>C (n.181-6750T>C)
c.284+102T>C (n.284+102T>C)
n.546T>C
3g.128806577T>GCA354709058RAB7Ac.386T>G (p.Leu129Arg)
c.148-1041T>G (n.148-1041T>G)
n.384T>G
c.314T>G (p.Leu105Arg)
n.618T>G
c.466T>G
c.258+128T>G (n.258+128T>G)
c.181-966T>G (n.181-966T>G)
c.181-6750T>G (n.181-6750T>G)
c.284+102T>G (n.284+102T>G)
n.546T>G
3g.128806578C>ACA435702751RAB7Ac.387C>A (p.Leu129=)
c.148-1040C>A (n.148-1040C>A)
n.385C>A
c.315C>A (p.Leu105=)
n.619C>A
c.467C>A
c.258+129C>A (n.258+129C>A)
c.181-965C>A (n.181-965C>A)
c.181-6749C>A (n.181-6749C>A)
c.284+103C>A (n.284+103C>A)
n.547C>A
3g.128806578C=CA1400879220RAB7Ac.387C= (p.Leu129=)
c.148-1040C= (n.148-1040C=)
n.385C=
c.315C= (p.Leu105=)
n.619C=
c.467C=
c.258+129C= (n.258+129C=)
c.181-965C= (n.181-965C=)
c.181-6749C= (n.181-6749C=)
c.284+103C= (n.284+103C=)
n.547C=
3g.128806578C>GCA435702753RAB7Ac.387C>G (p.Leu129=)
c.148-1040C>G (n.148-1040C>G)
n.385C>G
c.315C>G (p.Leu105=)
n.619C>G
c.467C>G
c.258+129C>G (n.258+129C>G)
c.181-965C>G (n.181-965C>G)
c.181-6749C>G (n.181-6749C>G)
c.284+103C>G (n.284+103C>G)
n.547C>G
 gnomAD v4
3g.128806578C>TCA2600810RAB7Ac.387C>T (p.Leu129=)
c.148-1040C>T (n.148-1040C>T)
n.385C>T
c.315C>T (p.Leu105=)
n.619C>T
c.467C>T
c.258+129C>T (n.258+129C>T)
c.181-965C>T (n.181-965C>T)
c.181-6749C>T (n.181-6749C>T)
c.284+103C>T (n.284+103C>T)
n.547C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128806579G>ACA354709060RAB7Ac.388G>A (p.Glu130Lys)
c.148-1039G>A (n.148-1039G>A)
n.386G>A
c.316G>A (p.Glu106Lys)
n.620G>A
c.468G>A
c.258+130G>A (n.258+130G>A)
c.181-964G>A (n.181-964G>A)
c.181-6748G>A (n.181-6748G>A)
c.284+104G>A (n.284+104G>A)
n.548G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.128806579G>CCA354709062RAB7Ac.388G>C (p.Glu130Gln)
c.148-1039G>C (n.148-1039G>C)
n.386G>C
c.316G>C (p.Glu106Gln)
n.620G>C
c.468G>C
c.258+130G>C (n.258+130G>C)
c.181-964G>C (n.181-964G>C)
c.181-6748G>C (n.181-6748G>C)
c.284+104G>C (n.284+104G>C)
n.548G>C
 gnomAD v4
3g.128806579G=CA1400879221RAB7Ac.388G= (p.Glu130=)
c.148-1039G= (n.148-1039G=)
n.386G=
c.316G= (p.Glu106=)
n.620G=
c.468G=
c.258+130G= (n.258+130G=)
c.181-964G= (n.181-964G=)
c.181-6748G= (n.181-6748G=)
c.284+104G= (n.284+104G=)
n.548G=
3g.128806579G>TCA354709065RAB7Ac.388G>T (p.Glu130Ter)
c.148-1039G>T (n.148-1039G>T)
n.386G>T
c.316G>T (p.Glu106Ter)
n.620G>T
c.468G>T
c.258+130G>T (n.258+130G>T)
c.181-964G>T (n.181-964G>T)
c.181-6748G>T (n.181-6748G>T)
c.284+104G>T (n.284+104G>T)
n.548G>T
3g.128806580A>CCA354709070RAB7Ac.389A>C (p.Glu130Ala)
c.148-1038A>C (n.148-1038A>C)
n.387A>C
c.317A>C (p.Glu106Ala)
n.621A>C
c.469A>C
c.258+131A>C (n.258+131A>C)
c.181-963A>C (n.181-963A>C)
c.181-6747A>C (n.181-6747A>C)
c.284+105A>C (n.284+105A>C)
n.549A>C
3g.128806580A>GCA354709069RAB7Ac.389A>G (p.Glu130Gly)
c.148-1038A>G (n.148-1038A>G)
n.387A>G
c.317A>G (p.Glu106Gly)
n.621A>G
c.469A>G
c.258+131A>G (n.258+131A>G)
c.181-963A>G (n.181-963A>G)
c.181-6747A>G (n.181-6747A>G)
c.284+105A>G (n.284+105A>G)
n.549A>G
3g.128806580A>TCA354709068RAB7Ac.389A>T (p.Glu130Val)
c.148-1038A>T (n.148-1038A>T)
n.387A>T
c.317A>T (p.Glu106Val)
n.621A>T
c.469A>T
c.258+131A>T (n.258+131A>T)
c.181-963A>T (n.181-963A>T)
c.181-6747A>T (n.181-6747A>T)
c.284+105A>T (n.284+105A>T)
n.549A>T

Number of alleles fetched