Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.128775150C>A | CA457569864 | OPN1SW | c.348G>T (p.Leu116=) c.357G>T (p.Leu119=) | gnomAD v4 |
7 | g.128775150C= | CA1742521338 | OPN1SW | c.348G= (p.Leu116=) c.357G= (p.Leu119=) | |
7 | g.128775150C>G | CA4472962 | OPN1SW | c.348G>C (p.Leu116=) c.357G>C (p.Leu119=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128775150C>T | CA457569866 | OPN1SW | c.348G>A (p.Leu116=) c.357G>A (p.Leu119=) | |
7 | g.128775151A>C | CA369220977 | OPN1SW | c.347T>G (p.Leu116Arg) c.356T>G (p.Leu119Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.128775151A>G | CA369220982 | OPN1SW | c.347T>C (p.Leu116Pro) c.356T>C (p.Leu119Pro) | |
7 | g.128775151A>T | CA369220985 | OPN1SW | c.347T>A (p.Leu116Gln) c.356T>A (p.Leu119Gln) | |
7 | g.128775152G>A | CA4472963 | OPN1SW | c.346C>T (p.Leu116=) c.355C>T (p.Leu119=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128775152G>C | CA369220997 | OPN1SW | c.346C>G (p.Leu116Val) c.355C>G (p.Leu119Val) | |
7 | g.128775152G= | CA1742521343 | OPN1SW | c.346C= (p.Leu116=) c.355C= (p.Leu119=) | |
7 | g.128775152G>T | CA369221000 | OPN1SW | c.346C>A (p.Leu116Met) c.355C>A (p.Leu119Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128775153A>C | CA457569872 | OPN1SW | c.345T>G (p.Gly115=) c.354T>G (p.Gly118=) | |
7 | g.128775153A>G | CA457569874 | OPN1SW | c.345T>C (p.Gly115=) c.354T>C (p.Gly118=) | |
7 | g.128775153A>T | CA457569875 | OPN1SW | c.345T>A (p.Gly115=) c.354T>A (p.Gly118=) | |
7 | g.128775154C>A | CA369221007 | OPN1SW | c.344G>T (p.Gly115Val) c.353G>T (p.Gly118Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128775154C= | CA1742521346 | OPN1SW | c.344G= (p.Gly115=) c.353G= (p.Gly118=) | |
7 | g.128775154C>G | CA369221008 | OPN1SW | c.344G>C (p.Gly115Ala) c.353G>C (p.Gly118Ala) | |
7 | g.128775154C>T | CA369221003 | OPN1SW | c.344G>A (p.Gly115Asp) c.353G>A (p.Gly118Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.128775155C>A | CA369221013 | OPN1SW | c.344-1G>T (n.344-1G>T) c.353-1G>T (n.353-1G>T) | |
7 | g.128775155C>G | CA369221015 | OPN1SW | c.344-1G>C (n.344-1G>C) c.353-1G>C (n.353-1G>C) | |
7 | g.128775155C>T | CA369221014 | OPN1SW | c.344-1G>A (n.344-1G>A) c.353-1G>A (n.353-1G>A) | |
7 | g.128775155_128775156insACA | CA2777851461 | OPN1SW | c.344-2_344-1insTGT (n.344-2_344-1insTGT) c.353-2_353-1insTGT (n.353-2_353-1insTGT) | |
7 | g.128775156T>A | CA369221016 | OPN1SW | c.344-2A>T (n.344-2A>T) c.353-2A>T (n.353-2A>T) | |
7 | g.128775156T>C | CA369221017 | OPN1SW | c.344-2A>G (n.344-2A>G) c.353-2A>G (n.353-2A>G) | |
7 | g.128775156T>G | CA369221018 | OPN1SW | c.344-2A>C (n.344-2A>C) c.353-2A>C (n.353-2A>C) | |
7 | g.128775157G>C | CA4472964 | OPN1SW | c.344-3C>G (n.344-3C>G) c.353-3C>G (n.353-3C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128775157G= | CA1742521349 | OPN1SW | c.344-3C= (n.344-3C=) c.353-3C= (n.353-3C=) | |
7 | g.128775159G>A | CA2580076559 | OPN1SW | c.344-5C>T (n.344-5C>T) c.353-5C>T (n.353-5C>T) | ClinVar |
7 | g.128775159_128775162del | CA2777851462 | OPN1SW | c.344-8_344-5del (n.344-8_344-5del) c.353-8_353-5del (n.353-8_353-5del) | |
7 | g.128775159_128775160insACA | CA2777851463 | OPN1SW | c.344-6_344-5insTGT (n.344-6_344-5insTGT) c.353-6_353-5insTGT (n.353-6_353-5insTGT) | |
7 | g.128775160G>C | CA833128703 | OPN1SW | c.344-6C>G (n.344-6C>G) c.353-6C>G (n.353-6C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128775160G= | CA1742521352 | OPN1SW | c.344-6C= (n.344-6C=) c.353-6C= (n.353-6C=) | |
7 | g.128775164A>G | CA2777851464 | OPN1SW | c.344-10T>C (n.344-10T>C) c.353-10T>C (n.353-10T>C) | |
7 | g.128775166T>G | CA2684807253 | OPN1SW | c.344-12A>C (n.344-12A>C) c.353-12A>C (n.353-12A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128775167_128775182del | CA2777851465 | OPN1SW | c.344-27_344-12del (n.344-27_344-12del) c.353-27_353-12del (n.353-27_353-12del) | |
7 | g.128775166_128775167insA | CA2777851466 | OPN1SW | c.344-13_344-12insT (n.344-13_344-12insT) c.353-13_353-12insT (n.353-13_353-12insT) | |
7 | g.128775167G>A | CA2684807255 | OPN1SW | c.344-13C>T (n.344-13C>T) c.353-13C>T (n.353-13C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128775168_128775172del | CA2777851467 | OPN1SW | c.344-17_344-13del (n.344-17_344-13del) c.353-17_353-13del (n.353-17_353-13del) | |
7 | g.128775168T>C | CA2684807257 | OPN1SW | c.344-14A>G (n.344-14A>G) c.353-14A>G (n.353-14A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128775168T>G | CA833128705 | OPN1SW | c.344-14A>C (n.344-14A>C) c.353-14A>C (n.353-14A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128775168T= | CA1742521353 | OPN1SW | c.344-14A= (n.344-14A=) c.353-14A= (n.353-14A=) | |
7 | g.128775169G>A | CA4472965 | OPN1SW | c.344-15C>T (n.344-15C>T) c.353-15C>T (n.353-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128775169G= | CA1742521355 | OPN1SW | c.344-15C= (n.344-15C=) c.353-15C= (n.353-15C=) | |
7 | g.128775171G>T | CA2684807262 | OPN1SW | c.344-17C>A (n.344-17C>A) c.353-17C>A (n.353-17C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128775171_128775172insA | CA2777851468 | OPN1SW | c.344-18_344-17insT (n.344-18_344-17insT) c.353-18_353-17insT (n.353-18_353-17insT) | |
7 | g.128775172G>A | CA166212708 | OPN1SW | c.344-18C>T (n.344-18C>T) c.353-18C>T (n.353-18C>T) | dbSNP |
7 | g.128775172G>C | CA2777851469 | OPN1SW | c.344-18C>G (n.344-18C>G) c.353-18C>G (n.353-18C>G) | |
7 | g.128775172G= | CA1742521358 | OPN1SW | c.344-18C= (n.344-18C=) c.353-18C= (n.353-18C=) | |
7 | g.128775172G>T | CA2684807263 | OPN1SW | c.344-18C>A (n.344-18C>A) c.353-18C>A (n.353-18C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128775174T>A | CA578149993 | OPN1SW | c.344-20A>T (n.344-20A>T) c.353-20A>T (n.353-20A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128775174T>C | CA2777851470 | OPN1SW | c.344-20A>G (n.344-20A>G) c.353-20A>G (n.353-20A>G) | |
7 | g.128775174T= | CA1742521359 | OPN1SW | c.344-20A= (n.344-20A=) c.353-20A= (n.353-20A=) | |
7 | g.128775175A= | CA1742521361 | OPN1SW | c.344-21T= (n.344-21T=) c.353-21T= (n.353-21T=) | |
7 | g.128775175A>G | CA578149994 | OPN1SW | c.344-21T>C (n.344-21T>C) c.353-21T>C (n.353-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128775175A>T | CA2579012995 | OPN1SW | c.344-21T>A (n.344-21T>A) c.353-21T>A (n.353-21T>A) | |
7 | g.128775176A>G | CA2684807267 | OPN1SW | c.344-22T>C (n.344-22T>C) c.353-22T>C (n.353-22T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128775178G>A | CA2684807268 | OPN1SW | c.344-24C>T (n.344-24C>T) c.353-24C>T (n.353-24C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128775180del | CA2777851471 | OPN1SW | c.344-24del (n.344-24del) c.353-24del (n.353-24del) | |
7 | g.128775178_128775184del | CA2777851472 | OPN1SW | c.344-30_344-24del (n.344-30_344-24del) c.353-30_353-24del (n.353-30_353-24del) | |
7 | g.128775179G>A | CA2684807269 | OPN1SW | c.344-25C>T (n.344-25C>T) c.353-25C>T (n.353-25C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128775179G>T | CA2684807270 | OPN1SW | c.344-25C>A (n.344-25C>A) c.353-25C>A (n.353-25C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128775180G= | CA1742521364 | OPN1SW | c.344-26C= (n.344-26C=) c.353-26C= (n.353-26C=) | |
7 | g.128775180G>T | CA1742521367 | OPN1SW | c.344-26C>A (n.344-26C>A) c.353-26C>A (n.353-26C>A) | dbSNP |
7 | g.128775181_128775184del | CA2777851473 | OPN1SW | c.344-29_344-26del (n.344-29_344-26del) c.353-29_353-26del (n.353-29_353-26del) | |
7 | g.128775181C>A | CA2715890389 | OPN1SW | c.344-27G>T (n.344-27G>T) c.353-27G>T (n.353-27G>T) | dbSNP |
7 | g.128775181C>T | CA2527571867 | OPN1SW | c.344-27G>A (n.344-27G>A) c.353-27G>A (n.353-27G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128775182_128775184del | CA2777851474 | OPN1SW | c.344-30_344-28del (n.344-30_344-28del) c.353-30_353-28del (n.353-30_353-28del) | |
7 | g.128775183A= | CA1742521368 | OPN1SW | c.344-29T= (n.344-29T=) c.353-29T= (n.353-29T=) | |
7 | g.128775183A>C | CA578149995 | OPN1SW | c.344-29T>G (n.344-29T>G) c.353-29T>G (n.353-29T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128775183A>G | CA4472966 | OPN1SW | c.344-29T>C (n.344-29T>C) c.353-29T>C (n.353-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128775185_128775200del | CA2684807273 | OPN1SW | c.344-44_344-29del (n.344-44_344-29del) c.353-44_353-29del (n.353-44_353-29del) | gnomAD v4 |
7 | g.128775186C= | CA1742521371 | OPN1SW | c.344-32G= (n.344-32G=) c.353-32G= (n.353-32G=) | |
7 | g.128775186C>T | CA833128716 | OPN1SW | c.344-32G>A (n.344-32G>A) c.353-32G>A (n.353-32G>A) | dbSNP |
7 | g.128775187A= | CA1742521372 | OPN1SW | c.344-33T= (n.344-33T=) c.353-33T= (n.353-33T=) | |
7 | g.128775187A>G | CA4472967 | OPN1SW | c.344-33T>C (n.344-33T>C) c.353-33T>C (n.353-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128775187dup | CA2684807276 | OPN1SW | c.344-33dup (n.344-33dup) c.353-33dup (n.353-33dup) | gnomAD v4 |
7 | g.128775188G>A | CA578149996 | OPN1SW | c.344-34C>T (n.344-34C>T) c.353-34C>T (n.353-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.128775188G>C | CA2579012996 | OPN1SW | c.344-34C>G (n.344-34C>G) c.353-34C>G (n.353-34C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128775188G= | CA1742521374 | OPN1SW | c.344-34C= (n.344-34C=) c.353-34C= (n.353-34C=) | |
7 | g.128775188G>T | CA2777851475 | OPN1SW | c.344-34C>A (n.344-34C>A) c.353-34C>A (n.353-34C>A) | |
7 | g.128775190G>A | CA166212712 | OPN1SW | c.344-36C>T (n.344-36C>T) c.353-36C>T (n.353-36C>T) | dbSNP |
7 | g.128775190G= | CA1742521378 | OPN1SW | c.344-36C= (n.344-36C=) c.353-36C= (n.353-36C=) | |
7 | g.128775190G>T | CA578149997 | OPN1SW | c.344-36C>A (n.344-36C>A) c.353-36C>A (n.353-36C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128775191_128775194del | CA2777851476 | OPN1SW | c.344-40_344-37del (n.344-40_344-37del) c.353-40_353-37del (n.353-40_353-37del) | |
7 | g.128775194del | CA2684807279 | OPN1SW | c.344-37del (n.344-37del) c.353-37del (n.353-37del) | gnomAD v4 |
7 | g.128775192C>T | CA2777851477 | OPN1SW | c.344-38G>A (n.344-38G>A) c.353-38G>A (n.353-38G>A) | |
7 | g.128775193C>A | CA2777851479 | OPN1SW | c.344-39G>T (n.344-39G>T) c.353-39G>T (n.353-39G>T) | |
7 | g.128775193C= | CA1742521384 | OPN1SW | c.344-39G= (n.344-39G=) c.353-39G= (n.353-39G=) | |
7 | g.128775193C>T | CA1107065890 | OPN1SW | c.344-39G>A (n.344-39G>A) c.353-39G>A (n.353-39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128775193_128775212del | CA2777851478 | OPN1SW | c.344-58_344-39del (n.344-58_344-39del) c.353-58_353-39del (n.353-58_353-39del) | |
7 | g.128775194C>G | CA2684807281 | OPN1SW | c.344-40G>C (n.344-40G>C) c.353-40G>C (n.353-40G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128775194C>T | CA2684807283 | OPN1SW | c.344-40G>A (n.344-40G>A) c.353-40G>A (n.353-40G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128775197_128775222del | CA2684807286 | OPN1SW | c.344-66_344-41del (n.344-66_344-41del) c.353-66_353-41del (n.353-66_353-41del) | gnomAD v4 |
7 | g.128775196C= | CA1742521387 | OPN1SW | c.344-42G= (n.344-42G=) c.353-42G= (n.353-42G=) | |
7 | g.128775196C>T | CA578149998 | OPN1SW | c.344-42G>A (n.344-42G>A) c.353-42G>A (n.353-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128775197_128775198del | CA2777851480 | OPN1SW | c.344-43_344-42del (n.344-43_344-42del) c.353-43_353-42del (n.353-43_353-42del) | |
7 | g.128775197_128775202del | CA2777851481 | OPN1SW | c.344-47_344-42del (n.344-47_344-42del) c.353-47_353-42del (n.353-47_353-42del) | |
7 | g.128775197C>A | CA2684807289 | OPN1SW | c.344-43G>T (n.344-43G>T) c.353-43G>T (n.353-43G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128775197C= | CA1742521390 | OPN1SW | c.344-43G= (n.344-43G=) c.353-43G= (n.353-43G=) | |
7 | g.128775197C>T | CA578149999 | OPN1SW | c.344-43G>A (n.344-43G>A) c.353-43G>A (n.353-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128775198C>T | CA2684807290 | OPN1SW | c.344-44G>A (n.344-44G>A) c.353-44G>A (n.353-44G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128775200G>A | CA578150000 | OPN1SW | c.344-46C>T (n.344-46C>T) c.353-46C>T (n.353-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.128775200G>C | CA2684807292 | OPN1SW | c.344-46C>G (n.344-46C>G) c.353-46C>G (n.353-46C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128775200G= | CA1742521393 | OPN1SW | c.344-46C= (n.344-46C=) c.353-46C= (n.353-46C=) | |
7 | g.128775200G>T | CA2684807293 | OPN1SW | c.344-46C>A (n.344-46C>A) c.353-46C>A (n.353-46C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128775200_128775201del | CA2777851482 | OPN1SW | c.344-47_344-46del (n.344-47_344-46del) c.353-47_353-46del (n.353-47_353-46del) | |
7 | g.128775201C>T | CA2684807296 | OPN1SW | c.344-47G>A (n.344-47G>A) c.353-47G>A (n.353-47G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128775201_128775210del | CA2777851483 | OPN1SW | c.344-56_344-47del (n.344-56_344-47del) c.353-56_353-47del (n.353-56_353-47del) | |
7 | g.128775202C>A | CA2684807299 | OPN1SW | c.344-48G>T (n.344-48G>T) c.353-48G>T (n.353-48G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128775202C= | CA1742521394 | OPN1SW | c.344-48G= (n.344-48G=) c.353-48G= (n.353-48G=) | |
7 | g.128775202C>G | CA2684807300 | OPN1SW | c.344-48G>C (n.344-48G>C) c.353-48G>C (n.353-48G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128775202C>T | CA578150001 | OPN1SW | c.344-48G>A (n.344-48G>A) c.353-48G>A (n.353-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128775202_128775203insAC | CA2777851484 | OPN1SW | c.344-48_344-47insTG (n.344-48_344-47insTG) c.353-48_353-47insTG (n.353-48_353-47insTG) | |
7 | g.128775202_128775203insACA | CA2777851485 | OPN1SW | c.344-49_344-48insTGT (n.344-49_344-48insTGT) c.353-49_353-48insTGT (n.353-49_353-48insTGT) | |
7 | g.128775203T>A | CA2579012997 | OPN1SW | c.344-49A>T (n.344-49A>T) c.353-49A>T (n.353-49A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128775204G= | CA1742521395 | OPN1SW | c.344-50C= (n.344-50C=) c.353-50C= (n.353-50C=) | |
7 | g.128775204G>T | CA833128724 | OPN1SW | c.344-50C>A (n.344-50C>A) c.353-50C>A (n.353-50C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128775204_128775205del | CA2777851486 | OPN1SW | c.344-51_344-50del (n.344-51_344-50del) c.353-51_353-50del (n.353-51_353-50del) | |
7 | g.128775205G>A | CA4472968 | OPN1SW | c.344-51C>T (n.344-51C>T) c.353-51C>T (n.353-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128775205G= | CA1742521397 | OPN1SW | c.344-51C= (n.344-51C=) c.353-51C= (n.353-51C=) | |
7 | g.128775205G>T | CA578150002 | OPN1SW | c.344-51C>A (n.344-51C>A) c.353-51C>A (n.353-51C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.128775206C>G | CA2684807304 | OPN1SW | c.344-52G>C (n.344-52G>C) c.353-52G>C (n.353-52G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128775206C>T | CA2684807305 | OPN1SW | c.344-52G>A (n.344-52G>A) c.353-52G>A (n.353-52G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128775206_128775207insA | CA2777851487 | OPN1SW | c.344-53_344-52insT (n.344-53_344-52insT) c.353-53_353-52insT (n.353-53_353-52insT) | |
7 | g.128775207T>C | CA2684807306 | OPN1SW | c.344-53A>G (n.344-53A>G) c.353-53A>G (n.353-53A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128775207_128775220del | CA2777851488 | OPN1SW | c.344-66_344-53del (n.344-66_344-53del) c.353-66_353-53del (n.353-66_353-53del) | |
7 | g.128775208G>A | CA2777851489 | OPN1SW | c.344-54C>T (n.344-54C>T) c.353-54C>T (n.353-54C>T) | |
7 | g.128775208G>T | CA2684807307 | OPN1SW | c.344-54C>A (n.344-54C>A) c.353-54C>A (n.353-54C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128775209G>A | CA2579012998 | OPN1SW | c.344-55C>T (n.344-55C>T) c.353-55C>T (n.353-55C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128775209G>C | CA2777851490 | OPN1SW | c.344-55C>G (n.344-55C>G) c.353-55C>G (n.353-55C>G) | |
7 | g.128775209G>T | CA2684807309 | OPN1SW | c.344-55C>A (n.344-55C>A) c.353-55C>A (n.353-55C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128775210C>G | CA2579013000 | OPN1SW | c.344-56G>C (n.344-56G>C) c.353-56G>C (n.353-56G>C) | |
7 | g.128775210C>T | CA2684807311 | OPN1SW | c.344-56G>A (n.344-56G>A) c.353-56G>A (n.353-56G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128775210_128775213del | CA2579012999 | OPN1SW | c.344-59_344-56del (n.344-59_344-56del) c.353-59_353-56del (n.353-59_353-56del) | gnomAD v4 |
7 | g.128775212G>A | CA166212721 | OPN1SW | c.344-58C>T (n.344-58C>T) c.353-58C>T (n.353-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128775212G>C | CA166212722 | OPN1SW | c.344-58C>G (n.344-58C>G) c.353-58C>G (n.353-58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128775212G= | CA1742521400 | OPN1SW | c.344-58C= (n.344-58C=) c.353-58C= (n.353-58C=) | |
7 | g.128775212G>T | CA2684807317 | OPN1SW | c.344-58C>A (n.344-58C>A) c.353-58C>A (n.353-58C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128775214G>T | CA2684807319 | OPN1SW | c.344-60C>A (n.344-60C>A) c.353-60C>A (n.353-60C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128775214_128775215insACA | CA2777851491 | OPN1SW | c.344-61_344-60insTGT (n.344-61_344-60insTGT) c.353-61_353-60insTGT (n.353-61_353-60insTGT) | |
7 | g.128775215T>C | CA2684807323 | OPN1SW | c.344-61A>G (n.344-61A>G) c.353-61A>G (n.353-61A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128775215_128775216delinsTG | CA1742521403 | OPN1SW | c.344-62_344-61delinsCA (n.344-62_344-61delinsCA) c.353-62_353-61delinsCA (n.353-62_353-61delinsCA) | |
7 | g.128775215_128775220del | CA2777851492 | OPN1SW | c.344-66_344-61del (n.344-66_344-61del) c.353-66_353-61del (n.353-66_353-61del) | |
7 | g.128775216G>A | CA2684807327 | OPN1SW | c.344-62C>T (n.344-62C>T) c.353-62C>T (n.353-62C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128775216G>T | CA2684807326 | OPN1SW | c.344-62C>A (n.344-62C>A) c.353-62C>A (n.353-62C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128775216_128775217dup | CA2684807329 | OPN1SW | c.344-63_344-62dup (n.344-63_344-62dup) c.353-63_353-62dup (n.353-63_353-62dup) | gnomAD v4 |
7 | g.128775217del | CA1107065902 | OPN1SW | c.344-62del (n.344-62del) c.353-62del (n.353-62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128775217G>A | CA833128732 | OPN1SW | c.344-63C>T (n.344-63C>T) c.353-63C>T (n.353-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128775217G= | CA1742521405 | OPN1SW | c.344-63C= (n.344-63C=) c.353-63C= (n.353-63C=) | |
7 | g.128775217G>T | CA2684807333 | OPN1SW | c.344-63C>A (n.344-63C>A) c.353-63C>A (n.353-63C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128775218C>A | CA2684807336 | OPN1SW | c.344-64G>T (n.344-64G>T) c.353-64G>T (n.353-64G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128775218C>G | CA2684807337 | OPN1SW | c.344-64G>C (n.344-64G>C) c.353-64G>C (n.353-64G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128775218C>T | CA2579013001 | OPN1SW | c.344-64G>A (n.344-64G>A) c.353-64G>A (n.353-64G>A) | |
7 | g.128775221del | CA2777851493 | OPN1SW | c.344-65del (n.344-65del) c.353-65del (n.353-65del) | |
7 | g.128775222C>A | CA2684807339 | OPN1SW | c.344-68G>T (n.344-68G>T) c.353-68G>T (n.353-68G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128775222C>T | CA2684807341 | OPN1SW | c.344-68G>A (n.344-68G>A) c.353-68G>A (n.353-68G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128775224G>A | CA1107065908 | OPN1SW | c.344-70C>T (n.344-70C>T) c.353-70C>T (n.353-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128775224G= | CA1742521406 | OPN1SW | c.344-70C= (n.344-70C=) c.353-70C= (n.353-70C=) | |
7 | g.128775224G>T | CA2684807343 | OPN1SW | c.344-70C>A (n.344-70C>A) c.353-70C>A (n.353-70C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128775225A>C | CA2684807345 | OPN1SW | c.344-71T>G (n.344-71T>G) c.353-71T>G (n.353-71T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128775226T>G | CA2684807346 | OPN1SW | c.344-72A>C (n.344-72A>C) c.353-72A>C (n.353-72A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128775227C>A | CA166212724 | OPN1SW | c.344-73G>T (n.344-73G>T) c.353-73G>T (n.353-73G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128775227C= | CA1742521407 | OPN1SW | c.344-73G= (n.344-73G=) c.353-73G= (n.353-73G=) | |
7 | g.128775227C>G | CA2684807351 | OPN1SW | c.344-73G>C (n.344-73G>C) c.353-73G>C (n.353-73G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128775227C>T | CA578150003 | OPN1SW | c.344-73G>A (n.344-73G>A) c.353-73G>A (n.353-73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128775227_128775233del | CA2777851494 | OPN1SW | c.344-79_344-73del (n.344-79_344-73del) c.353-79_353-73del (n.353-79_353-73del) | |
7 | g.128775228_128775240del | CA2777851495 | OPN1SW | c.344-85_344-73del (n.344-85_344-73del) c.353-85_353-73del (n.353-85_353-73del) | |
7 | g.128775227_128775228insACT | CA2777851497 | OPN1SW | c.344-74_344-73insAGT (n.344-74_344-73insAGT) c.353-74_353-73insAGT (n.353-74_353-73insAGT) | |
7 | g.128775228G>A | CA1742521415 | OPN1SW | c.344-74C>T (n.344-74C>T) c.353-74C>T (n.353-74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128775228G>C | CA166212737 | OPN1SW | c.344-74C>G (n.344-74C>G) c.353-74C>G (n.353-74C>G) | dbSNP |
7 | g.128775228G= | CA1742521413 | OPN1SW | c.344-74C= (n.344-74C=) c.353-74C= (n.353-74C=) | |
7 | g.128775228G>T | CA833128733 | OPN1SW | c.344-74C>A (n.344-74C>A) c.353-74C>A (n.353-74C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128775228_128775233del | CA2777851496 | OPN1SW | c.344-79_344-74del (n.344-79_344-74del) c.353-79_353-74del (n.353-79_353-74del) | |
7 | g.128775229G>A | CA2684807356 | OPN1SW | c.344-75C>T (n.344-75C>T) c.353-75C>T (n.353-75C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128775229G>C | CA2777851498 | OPN1SW | c.344-75C>G (n.344-75C>G) c.353-75C>G (n.353-75C>G) | |
7 | g.128775229G>T | CA2684807359 | OPN1SW | c.344-75C>A (n.344-75C>A) c.353-75C>A (n.353-75C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128775230G>A | CA2684807361 | OPN1SW | c.344-76C>T (n.344-76C>T) c.353-76C>T (n.353-76C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128775230G>T | CA2684807362 | OPN1SW | c.344-76C>A (n.344-76C>A) c.353-76C>A (n.353-76C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128775231_128775248del | CA2777851499 | OPN1SW | c.344-93_344-76del (n.344-93_344-76del) c.353-93_353-76del (n.353-93_353-76del) | |
7 | g.128775230_128775231insAC | CA2777851500 | OPN1SW | c.344-77_344-76insGT (n.344-77_344-76insGT) c.353-77_353-76insGT (n.353-77_353-76insGT) | |
7 | g.128775230_128775231insACA | CA2777851501 | OPN1SW | c.344-77_344-76insTGT (n.344-77_344-76insTGT) c.353-77_353-76insTGT (n.353-77_353-76insTGT) | |
7 | g.128775231T>C | CA2579013002 | OPN1SW | c.344-77A>G (n.344-77A>G) c.353-77A>G (n.353-77A>G) | |
7 | g.128775231_128775240del | CA2777851502 | OPN1SW | c.344-86_344-77del (n.344-86_344-77del) c.353-86_353-77del (n.353-86_353-77del) | |
7 | g.128775232G>A | CA2579013003 | OPN1SW | c.344-78C>T (n.344-78C>T) c.353-78C>T (n.353-78C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128775232G>T | CA2684807364 | OPN1SW | c.344-78C>A (n.344-78C>A) c.353-78C>A (n.353-78C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128775233del | CA2684807363 | OPN1SW | c.344-78del (n.344-78del) c.353-78del (n.353-78del) | gnomAD v4 |
7 | g.128775233_128775248del | CA2777851504 | OPN1SW | c.344-93_344-78del (n.344-93_344-78del) c.353-93_353-78del (n.353-93_353-78del) | |
7 | g.128775233G>T | CA2579013004 | OPN1SW | c.344-79C>A (n.344-79C>A) c.353-79C>A (n.353-79C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128775234A>C | CA2684807367 | OPN1SW | c.344-80T>G (n.344-80T>G) c.353-80T>G (n.353-80T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128775234A>G | CA2684807368 | OPN1SW | c.344-80T>C (n.344-80T>C) c.353-80T>C (n.353-80T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128775234A>T | CA2777851505 | OPN1SW | c.344-80T>A (n.344-80T>A) c.353-80T>A (n.353-80T>A) | |
7 | g.128775235del | CA2777851506 | OPN1SW | c.344-81del (n.344-81del) c.353-81del (n.353-81del) | |
7 | g.128775235G>A | CA2684807369 | OPN1SW | c.344-81C>T (n.344-81C>T) c.353-81C>T (n.353-81C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128775235G>T | CA2684807370 | OPN1SW | c.344-81C>A (n.344-81C>A) c.353-81C>A (n.353-81C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128775235_128775239del | CA2777851507 | OPN1SW | c.344-85_344-81del (n.344-85_344-81del) c.353-85_353-81del (n.353-85_353-81del) | |
7 | g.128775236del | CA2684807373 | OPN1SW | c.344-82del (n.344-82del) c.353-82del (n.353-82del) | gnomAD v4 |
7 | g.128775236C>A | CA2580772091 | OPN1SW | c.344-82G>T (n.344-82G>T) c.353-82G>T (n.353-82G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128775236C= | CA1742521419 | OPN1SW | c.344-82G= (n.344-82G=) c.353-82G= (n.353-82G=) | |
7 | g.128775236C>G | CA2580772092 | OPN1SW | c.344-82G>C (n.344-82G>C) c.353-82G>C (n.353-82G>C) | |
7 | g.128775236C>T | CA12547626 | OPN1SW | c.344-82G>A (n.344-82G>A) c.353-82G>A (n.353-82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128775236_128775247del | CA2777851509 | OPN1SW | c.344-93_344-82del (n.344-93_344-82del) c.353-93_353-82del (n.353-93_353-82del) | |
7 | g.128775236_128775255del | CA2777851510 | OPN1SW | c.344-101_344-82del (n.344-101_344-82del) c.353-101_353-82del (n.353-101_353-82del) | |
7 | g.128775237A>T | CA2684807375 | OPN1SW | c.344-83T>A (n.344-83T>A) c.353-83T>A (n.353-83T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128775240_128775244del | CA2546353304 | OPN1SW | c.344-88_344-84del (n.344-88_344-84del) c.353-88_353-84del (n.353-88_353-84del) | |
7 | g.128775239G>A | CA833128738 | OPN1SW | c.344-85C>T (n.344-85C>T) c.353-85C>T (n.353-85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128775239G= | CA1742521422 | OPN1SW | c.344-85C= (n.344-85C=) c.353-85C= (n.353-85C=) | |
7 | g.128775239G>T | CA2579013005 | OPN1SW | c.344-85C>A (n.344-85C>A) c.353-85C>A (n.353-85C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128775240C>A | CA2684807378 | OPN1SW | c.344-86G>T (n.344-86G>T) c.353-86G>T (n.353-86G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128775240C>T | CA2684807379 | OPN1SW | c.344-86G>A (n.344-86G>A) c.353-86G>A (n.353-86G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128775241A>C | CA2684807381 | OPN1SW | c.344-87T>G (n.344-87T>G) c.353-87T>G (n.353-87T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128775241dup | CA2777851511 | OPN1SW | c.344-87dup (n.344-87dup) c.353-87dup (n.353-87dup) | |
7 | g.128775242C>A | CA2684807382 | OPN1SW | c.344-88G>T (n.344-88G>T) c.353-88G>T (n.353-88G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128775242C= | CA1742521423 | OPN1SW | c.344-88G= (n.344-88G=) c.353-88G= (n.353-88G=) | |
7 | g.128775242C>G | CA166212747 | OPN1SW | c.344-88G>C (n.344-88G>C) c.353-88G>C (n.353-88G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128775243A>G | CA2684807385 | OPN1SW | c.344-89T>C (n.344-89T>C) c.353-89T>C (n.353-89T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128775243A>T | CA2684807384 | OPN1SW | c.344-89T>A (n.344-89T>A) c.353-89T>A (n.353-89T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128775248_128775249del | CA652166715 | OPN1SW | c.344-90_344-89del (n.344-90_344-89del) c.353-90_353-89del (n.353-90_353-89del) | COSMIC |
7 | g.128775246_128775249del | CA2684807386 | OPN1SW | c.344-92_344-89del (n.344-92_344-89del) c.353-92_353-89del (n.353-92_353-89del) | gnomAD v4 |
7 | g.128775244G>A | CA2777851513 | OPN1SW | c.344-90C>T (n.344-90C>T) c.353-90C>T (n.353-90C>T) | |
7 | g.128775244G>C | CA166212754 | OPN1SW | c.344-90C>G (n.344-90C>G) c.353-90C>G (n.353-90C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128775244G= | CA1742521424 | OPN1SW | c.344-90C= (n.344-90C=) c.353-90C= (n.353-90C=) | |
7 | g.128775244_128775246del | CA2777851512 | OPN1SW | c.344-92_344-90del (n.344-92_344-90del) c.353-92_353-90del (n.353-92_353-90del) | |
7 | g.128775246G>C | CA2684807388 | OPN1SW | c.344-92C>G (n.344-92C>G) c.353-92C>G (n.353-92C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128775246G>T | CA2684807390 | OPN1SW | c.344-92C>A (n.344-92C>A) c.353-92C>A (n.353-92C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128775248G>A | CA2579013006 | OPN1SW | c.344-94C>T (n.344-94C>T) c.353-94C>T (n.353-94C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128775248G>T | CA2684807391 | OPN1SW | c.344-94C>A (n.344-94C>A) c.353-94C>A (n.353-94C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128775249A>T | CA2777851514 | OPN1SW | c.344-95T>A (n.344-95T>A) c.353-95T>A (n.353-95T>A) | |
7 | g.128775250C= | CA1742521427 | OPN1SW | c.344-96G= (n.344-96G=) c.353-96G= (n.353-96G=) | |
7 | g.128775250C>G | CA833128750 | OPN1SW | c.344-96G>C (n.344-96G>C) c.353-96G>C (n.353-96G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128775250_128775262del | CA2777851515 | OPN1SW | c.344-108_344-96del (n.344-108_344-96del) c.353-108_353-96del (n.353-108_353-96del) |