Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.739-17T>A
 gnomAD v4
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n.739-17T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.739-17T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.259-11dup (n.259-11dup)
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n.644-11dup
n.788-11dup
n.677-11dup
n.739-11dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128723186delCA2684801265GARIN1Bc.688-11del (n.688-11del)
c.256-11del (n.256-11del)
n.547-11del
c.259-11del (n.259-11del)
c.391-11del (n.391-11del)
n.644-11del
n.788-11del
n.677-11del
n.739-11del
 gnomAD v4
7g.128723184_128723186delCA2684801266GARIN1Bc.688-13_688-11del (n.688-13_688-11del)
c.256-13_256-11del (n.256-13_256-11del)
n.547-13_547-11del
c.259-13_259-11del (n.259-13_259-11del)
c.391-13_391-11del (n.391-13_391-11del)
n.644-13_644-11del
n.788-13_788-11del
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n.739-13_739-11del
 gnomAD v4
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c.259-14T>C (n.259-14T>C)
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n.644-14T>C
n.788-14T>C
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n.739-14T>C
 dbSNP
7g.128723183T=CA1742494496GARIN1Bc.688-14T= (n.688-14T=)
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n.547-12T>A
c.259-12T>A (n.259-12T>A)
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n.644-12T>A
n.788-12T>A
n.677-12T>A
n.739-12T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.128723185T=CA1742494498GARIN1Bc.688-12T= (n.688-12T=)
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n.677-12T=
n.739-12T=
7g.128723186T>CCA2684801268GARIN1Bc.688-11T>C (n.688-11T>C)
c.256-11T>C (n.256-11T>C)
n.547-11T>C
c.259-11T>C (n.259-11T>C)
c.391-11T>C (n.391-11T>C)
n.644-11T>C
n.788-11T>C
n.677-11T>C
n.739-11T>C
 gnomAD v4
7g.128723187C>ACA2684801269GARIN1Bc.688-10C>A (n.688-10C>A)
c.256-10C>A (n.256-10C>A)
n.547-10C>A
c.259-10C>A (n.259-10C>A)
c.391-10C>A (n.391-10C>A)
n.644-10C>A
n.788-10C>A
n.677-10C>A
n.739-10C>A
 gnomAD v4
7g.128723187C=CA1742494499GARIN1Bc.688-10C= (n.688-10C=)
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c.259-10C= (n.259-10C=)
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n.739-10C=
7g.128723187C>TCA577724829GARIN1Bc.688-10C>T (n.688-10C>T)
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n.547-10C>T
c.259-10C>T (n.259-10C>T)
c.391-10C>T (n.391-10C>T)
n.644-10C>T
n.788-10C>T
n.677-10C>T
n.739-10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128723190C>ACA2684801270GARIN1Bc.688-7C>A (n.688-7C>A)
c.256-7C>A (n.256-7C>A)
n.547-7C>A
c.259-7C>A (n.259-7C>A)
c.391-7C>A (n.391-7C>A)
n.644-7C>A
n.788-7C>A
n.677-7C>A
n.739-7C>A
 gnomAD v4
7g.128723190C=CA1742494500GARIN1Bc.688-7C= (n.688-7C=)
c.256-7C= (n.256-7C=)
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c.259-7C= (n.259-7C=)
c.391-7C= (n.391-7C=)
n.644-7C=
n.788-7C=
n.677-7C=
n.739-7C=
7g.128723190C>TCA577724830GARIN1Bc.688-7C>T (n.688-7C>T)
c.256-7C>T (n.256-7C>T)
n.547-7C>T
c.259-7C>T (n.259-7C>T)
c.391-7C>T (n.391-7C>T)
n.644-7C>T
n.788-7C>T
n.677-7C>T
n.739-7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.128723191A=CA1742494501GARIN1Bc.688-6A= (n.688-6A=)
c.256-6A= (n.256-6A=)
n.547-6A=
c.259-6A= (n.259-6A=)
c.391-6A= (n.391-6A=)
n.644-6A=
n.788-6A=
n.677-6A=
n.739-6A=
7g.128723191A>GCA2684801271GARIN1Bc.688-6A>G (n.688-6A>G)
c.256-6A>G (n.256-6A>G)
n.547-6A>G
c.259-6A>G (n.259-6A>G)
c.391-6A>G (n.391-6A>G)
n.644-6A>G
n.788-6A>G
n.677-6A>G
n.739-6A>G
 gnomAD v4
7g.128723191A>TCA577724831GARIN1Bc.688-6A>T (n.688-6A>T)
c.256-6A>T (n.256-6A>T)
n.547-6A>T
c.259-6A>T (n.259-6A>T)
c.391-6A>T (n.391-6A>T)
n.644-6A>T
n.788-6A>T
n.677-6A>T
n.739-6A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128723193A=CA1742494502GARIN1Bc.688-4A= (n.688-4A=)
c.256-4A= (n.256-4A=)
n.547-4A=
c.259-4A= (n.259-4A=)
c.391-4A= (n.391-4A=)
n.644-4A=
n.788-4A=
n.677-4A=
n.739-4A=
7g.128723193A>GCA2579012656GARIN1Bc.688-4A>G (n.688-4A>G)
c.256-4A>G (n.256-4A>G)
n.547-4A>G
c.259-4A>G (n.259-4A>G)
c.391-4A>G (n.391-4A>G)
n.644-4A>G
n.788-4A>G
n.677-4A>G
n.739-4A>G
7g.128723193A>TCA577724832GARIN1Bc.688-4A>T (n.688-4A>T)
c.256-4A>T (n.256-4A>T)
n.547-4A>T
c.259-4A>T (n.259-4A>T)
c.391-4A>T (n.391-4A>T)
n.644-4A>T
n.788-4A>T
n.677-4A>T
n.739-4A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128723194T>CCA1107056186GARIN1Bc.688-3T>C (n.688-3T>C)
c.256-3T>C (n.256-3T>C)
n.547-3T>C
c.259-3T>C (n.259-3T>C)
c.391-3T>C (n.391-3T>C)
n.644-3T>C
n.788-3T>C
n.677-3T>C
n.739-3T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128723194T=CA1742494503GARIN1Bc.688-3T= (n.688-3T=)
c.256-3T= (n.256-3T=)
n.547-3T=
c.259-3T= (n.259-3T=)
c.391-3T= (n.391-3T=)
n.644-3T=
n.788-3T=
n.677-3T=
n.739-3T=
7g.128723195A=CA1742494504GARIN1Bc.688-2A= (n.688-2A=)
c.256-2A= (n.256-2A=)
n.547-2A=
c.259-2A= (n.259-2A=)
c.391-2A= (n.391-2A=)
n.644-2A=
n.788-2A=
n.677-2A=
n.739-2A=
7g.128723195A>CCA369196411GARIN1Bc.688-2A>C (n.688-2A>C)
c.256-2A>C (n.256-2A>C)
n.547-2A>C
c.259-2A>C (n.259-2A>C)
c.391-2A>C (n.391-2A>C)
n.644-2A>C
n.788-2A>C
n.677-2A>C
n.739-2A>C
7g.128723195A>GCA369196414GARIN1Bc.688-2A>G (n.688-2A>G)
c.256-2A>G (n.256-2A>G)
n.547-2A>G
c.259-2A>G (n.259-2A>G)
c.391-2A>G (n.391-2A>G)
n.644-2A>G
n.788-2A>G
n.677-2A>G
n.739-2A>G
 gnomAD v4
7g.128723195A>TCA369196416GARIN1Bc.688-2A>T (n.688-2A>T)
c.256-2A>T (n.256-2A>T)
n.547-2A>T
c.259-2A>T (n.259-2A>T)
c.391-2A>T (n.391-2A>T)
n.644-2A>T
n.788-2A>T
n.677-2A>T
n.739-2A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128723196G>ACA369196420GARIN1Bc.688-1G>A (n.688-1G>A)
c.256-1G>A (n.256-1G>A)
n.547-1G>A
c.259-1G>A (n.259-1G>A)
c.391-1G>A (n.391-1G>A)
n.644-1G>A
n.788-1G>A
n.677-1G>A
n.739-1G>A
 dbSNP
7g.128723196G>CCA369196422GARIN1Bc.688-1G>C (n.688-1G>C)
c.256-1G>C (n.256-1G>C)
n.547-1G>C
c.259-1G>C (n.259-1G>C)
c.391-1G>C (n.391-1G>C)
n.644-1G>C
n.788-1G>C
n.677-1G>C
n.739-1G>C
7g.128723196G=CA1742494505GARIN1Bc.688-1G= (n.688-1G=)
c.256-1G= (n.256-1G=)
n.547-1G=
c.259-1G= (n.259-1G=)
c.391-1G= (n.391-1G=)
n.644-1G=
n.788-1G=
n.677-1G=
n.739-1G=
7g.128723196G>TCA369196424GARIN1Bc.688-1G>T (n.688-1G>T)
c.256-1G>T (n.256-1G>T)
n.547-1G>T
c.259-1G>T (n.259-1G>T)
c.391-1G>T (n.391-1G>T)
n.644-1G>T
n.788-1G>T
n.677-1G>T
n.739-1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128723197T>ACA369196426GARIN1Bc.688T>A (p.Leu230Ile)
c.256T>A (p.Leu86Ile)
n.547T>A
c.259T>A (p.Leu87Ile)
c.391T>A (p.Leu131Ile)
n.644T>A
n.788T>A
n.677T>A
n.739T>A
7g.128723197T>CCA4472351GARIN1Bc.688T>C (p.Leu230=)
c.256T>C (p.Leu86=)
n.547T>C
c.259T>C (p.Leu87=)
c.391T>C (p.Leu131=)
n.644T>C
n.788T>C
n.677T>C
n.739T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128723197T>GCA369196429GARIN1Bc.688T>G (p.Leu230Val)
c.256T>G (p.Leu86Val)
n.547T>G
c.259T>G (p.Leu87Val)
c.391T>G (p.Leu131Val)
n.644T>G
n.788T>G
n.677T>G
n.739T>G
7g.128723197T=CA1742494506GARIN1Bc.688T= (p.Leu230=)
c.256T= (p.Leu86=)
n.547T=
c.259T= (p.Leu87=)
c.391T= (p.Leu131=)
n.644T=
n.788T=
n.677T=
n.739T=
7g.128723198T>ACA369196436GARIN1Bc.689T>A (p.Leu230Ter)
c.257T>A (p.Leu86Ter)
n.548T>A
c.260T>A (p.Leu87Ter)
c.392T>A (p.Leu131Ter)
n.645T>A
n.789T>A
n.678T>A
n.740T>A
7g.128723198T>CCA369196432GARIN1Bc.689T>C (p.Leu230Ser)
c.257T>C (p.Leu86Ser)
n.548T>C
c.260T>C (p.Leu87Ser)
c.392T>C (p.Leu131Ser)
n.645T>C
n.789T>C
n.678T>C
n.740T>C
 COSMIC
7g.128723198T>GCA369196434GARIN1Bc.689T>G (p.Leu230Ter)
c.257T>G (p.Leu86Ter)
n.548T>G
c.260T>G (p.Leu87Ter)
c.392T>G (p.Leu131Ter)
n.645T>G
n.789T>G
n.678T>G
n.740T>G
7g.128723199A=CA1742494507GARIN1Bc.690A= (p.Leu230=)
c.258A= (p.Leu86=)
n.549A=
c.261A= (p.Leu87=)
c.393A= (p.Leu131=)
n.646A=
n.790A=
n.679A=
n.741A=
7g.128723199A>CCA369196438GARIN1Bc.690A>C (p.Leu230Phe)
c.258A>C (p.Leu86Phe)
n.549A>C
c.261A>C (p.Leu87Phe)
c.393A>C (p.Leu131Phe)
n.646A>C
n.790A>C
n.679A>C
n.741A>C
 gnomAD v4
7g.128723199A>GCA457550855GARIN1Bc.690A>G (p.Leu230=)
c.258A>G (p.Leu86=)
n.549A>G
c.261A>G (p.Leu87=)
c.393A>G (p.Leu131=)
n.646A>G
n.790A>G
n.679A>G
n.741A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128723199A>TCA369196440GARIN1Bc.690A>T (p.Leu230Phe)
c.258A>T (p.Leu86Phe)
n.549A>T
c.261A>T (p.Leu87Phe)
c.393A>T (p.Leu131Phe)
n.646A>T
n.790A>T
n.679A>T
n.741A>T
7g.128723200G>ACA369196443GARIN1Bc.691G>A (p.Val231Ile)
c.259G>A (p.Val87Ile)
n.550G>A
c.262G>A (p.Val88Ile)
c.394G>A (p.Val132Ile)
n.647G>A
n.791G>A
n.680G>A
n.742G>A
 dbSNP
7g.128723200G>CCA369196445GARIN1Bc.691G>C (p.Val231Leu)
c.259G>C (p.Val87Leu)
n.550G>C
c.262G>C (p.Val88Leu)
c.394G>C (p.Val132Leu)
n.647G>C
n.791G>C
n.680G>C
n.742G>C
7g.128723200G=CA1742494508GARIN1Bc.691G= (p.Val231=)
c.259G= (p.Val87=)
n.550G=
c.262G= (p.Val88=)
c.394G= (p.Val132=)
n.647G=
n.791G=
n.680G=
n.742G=
7g.128723200G>TCA369196447GARIN1Bc.691G>T (p.Val231Leu)
c.259G>T (p.Val87Leu)
n.550G>T
c.262G>T (p.Val88Leu)
c.394G>T (p.Val132Leu)
n.647G>T
n.791G>T
n.680G>T
n.742G>T
 COSMIC
7g.128723201T>ACA369196450GARIN1Bc.692T>A (p.Val231Glu)
c.260T>A (p.Val87Glu)
n.551T>A
c.263T>A (p.Val88Glu)
c.395T>A (p.Val132Glu)
n.648T>A
n.792T>A
n.681T>A
n.743T>A
7g.128723201T>CCA369196452GARIN1Bc.692T>C (p.Val231Ala)
c.260T>C (p.Val87Ala)
n.551T>C
c.263T>C (p.Val88Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
n.648T>C
n.792T>C
n.681T>C
n.743T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128723201T>GCA369196455GARIN1Bc.692T>G (p.Val231Gly)
c.260T>G (p.Val87Gly)
n.551T>G
c.263T>G (p.Val88Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
n.648T>G
n.792T>G
n.681T>G
n.743T>G
7g.128723201T=CA1742494509GARIN1Bc.692T= (p.Val231=)
c.260T= (p.Val87=)
n.551T=
c.263T= (p.Val88=)
c.395T= (p.Val132=)
n.648T=
n.792T=
n.681T=
n.743T=
7g.128723202A>CCA457550872GARIN1Bc.693A>C (p.Val231=)
c.261A>C (p.Val87=)
n.552A>C
c.264A>C (p.Val88=)
c.396A>C (p.Val132=)
n.649A>C
n.793A>C
n.682A>C
n.744A>C
7g.128723202A>GCA457550874GARIN1Bc.693A>G (p.Val231=)
c.261A>G (p.Val87=)
n.552A>G
c.264A>G (p.Val88=)
c.396A>G (p.Val132=)
n.649A>G
n.793A>G
n.682A>G
n.744A>G
7g.128723202A>TCA457550877GARIN1Bc.693A>T (p.Val231=)
c.261A>T (p.Val87=)
n.552A>T
c.264A>T (p.Val88=)
c.396A>T (p.Val132=)
n.649A>T
n.793A>T
n.682A>T
n.744A>T
7g.128723203C>ACA369196458GARIN1Bc.694C>A (p.Gln232Lys)
c.262C>A (p.Gln88Lys)
n.553C>A
c.265C>A (p.Gln89Lys)
c.397C>A (p.Gln133Lys)
n.650C>A
n.794C>A
n.683C>A
n.745C>A
 gnomAD v4
7g.128723203C>GCA369196460GARIN1Bc.694C>G (p.Gln232Glu)
c.262C>G (p.Gln88Glu)
n.553C>G
c.265C>G (p.Gln89Glu)
c.397C>G (p.Gln133Glu)
n.650C>G
n.794C>G
n.683C>G
n.745C>G
7g.128723203C>TCA369196462GARIN1Bc.694C>T (p.Gln232Ter)
c.262C>T (p.Gln88Ter)
n.553C>T
c.265C>T (p.Gln89Ter)
c.397C>T (p.Gln133Ter)
n.650C>T
n.794C>T
n.683C>T
n.745C>T
7g.128723204A=CA1742494510GARIN1Bc.695A= (p.Gln232=)
c.263A= (p.Gln88=)
n.554A=
c.266A= (p.Gln89=)
c.398A= (p.Gln133=)
n.651A=
n.795A=
n.684A=
n.746A=
7g.128723204A>CCA369196468GARIN1Bc.695A>C (p.Gln232Pro)
c.263A>C (p.Gln88Pro)
n.554A>C
c.266A>C (p.Gln89Pro)
c.398A>C (p.Gln133Pro)
n.651A>C
n.795A>C
n.684A>C
n.746A>C
7g.128723204A>GCA4472352GARIN1Bc.695A>G (p.Gln232Arg)
c.263A>G (p.Gln88Arg)
n.554A>G
c.266A>G (p.Gln89Arg)
c.398A>G (p.Gln133Arg)
n.651A>G
n.795A>G
n.684A>G
n.746A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128723204A>TCA369196464GARIN1Bc.695A>T (p.Gln232Leu)
c.263A>T (p.Gln88Leu)
n.554A>T
c.266A>T (p.Gln89Leu)
c.398A>T (p.Gln133Leu)
n.651A>T
n.795A>T
n.684A>T
n.746A>T
7g.128723205G>ACA457550891GARIN1Bc.696G>A (p.Gln232=)
c.264G>A (p.Gln88=)
n.555G>A
c.267G>A (p.Gln89=)
c.399G>A (p.Gln133=)
n.652G>A
n.796G>A
n.685G>A
n.747G>A
7g.128723205G>CCA369196469GARIN1Bc.696G>C (p.Gln232His)
c.264G>C (p.Gln88His)
n.555G>C
c.267G>C (p.Gln89His)
c.399G>C (p.Gln133His)
n.652G>C
n.796G>C
n.685G>C
n.747G>C
7g.128723205G>TCA369196470GARIN1Bc.696G>T (p.Gln232His)
c.264G>T (p.Gln88His)
n.555G>T
c.267G>T (p.Gln89His)
c.399G>T (p.Gln133His)
n.652G>T
n.796G>T
n.685G>T
n.747G>T
7g.128723206A>CCA369196473GARIN1Bc.697A>C (p.Lys233Gln)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
n.556A>C
c.268A>C (p.Lys90Gln)
c.400A>C (p.Lys134Gln)
n.653A>C
n.797A>C
n.686A>C
n.748A>C
7g.128723206A>GCA369196475GARIN1Bc.697A>G (p.Lys233Glu)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
n.556A>G
c.268A>G (p.Lys90Glu)
c.400A>G (p.Lys134Glu)
n.653A>G
n.797A>G
n.686A>G
n.748A>G
7g.128723206A>TCA369196477GARIN1Bc.697A>T (p.Lys233Ter)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
n.556A>T
c.268A>T (p.Lys90Ter)
c.400A>T (p.Lys134Ter)
n.653A>T
n.797A>T
n.686A>T
n.748A>T
7g.128723207A>CCA369196485GARIN1Bc.698A>C (p.Lys233Thr)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
n.557A>C
c.269A>C (p.Lys90Thr)
c.401A>C (p.Lys134Thr)
n.654A>C
n.798A>C
n.687A>C
n.749A>C
7g.128723207A>GCA369196483GARIN1Bc.698A>G (p.Lys233Arg)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
n.557A>G
c.269A>G (p.Lys90Arg)
c.401A>G (p.Lys134Arg)
n.654A>G
n.798A>G
n.687A>G
n.749A>G
7g.128723207A>TCA369196481GARIN1Bc.698A>T (p.Lys233Met)
c.266A>T (p.Lys89Met)
n.557A>T
c.269A>T (p.Lys90Met)
c.401A>T (p.Lys134Met)
n.654A>T
n.798A>T
n.687A>T
n.749A>T
7g.128723208G>ACA4472353GARIN1Bc.699G>A (p.Lys233=)
c.267G>A (p.Lys89=)
n.558G>A
c.270G>A (p.Lys90=)
c.402G>A (p.Lys134=)
n.655G>A
n.799G>A
n.688G>A
n.750G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128723208G>CCA369196490GARIN1Bc.699G>C (p.Lys233Asn)
c.267G>C (p.Lys89Asn)
n.558G>C
c.270G>C (p.Lys90Asn)
c.402G>C (p.Lys134Asn)
n.655G>C
n.799G>C
n.688G>C
n.750G>C
7g.128723208G=CA1742494511GARIN1Bc.699G= (p.Lys233=)
c.267G= (p.Lys89=)
n.558G=
c.270G= (p.Lys90=)
c.402G= (p.Lys134=)
n.655G=
n.799G=
n.688G=
n.750G=
7g.128723208G>TCA369196492GARIN1Bc.699G>T (p.Lys233Asn)
c.267G>T (p.Lys89Asn)
n.558G>T
c.270G>T (p.Lys90Asn)
c.402G>T (p.Lys134Asn)
n.655G>T
n.799G>T
n.688G>T
n.750G>T
 COSMIC
7g.128723209A>CCA369196496GARIN1Bc.700A>C (p.Lys234Gln)
c.268A>C (p.Lys90Gln)
n.559A>C
c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.403A>C (p.Lys135Gln)
n.656A>C
n.800A>C
n.689A>C
n.751A>C
7g.128723209A>GCA369196498GARIN1Bc.700A>G (p.Lys234Glu)
c.268A>G (p.Lys90Glu)
n.559A>G
c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.403A>G (p.Lys135Glu)
n.656A>G
n.800A>G
n.689A>G
n.751A>G
7g.128723209A>TCA369196500GARIN1Bc.700A>T (p.Lys234Ter)
c.268A>T (p.Lys90Ter)
n.559A>T
c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.403A>T (p.Lys135Ter)
n.656A>T
n.800A>T
n.689A>T
n.751A>T
7g.128723210A>CCA369196503GARIN1Bc.701A>C (p.Lys234Thr)
c.269A>C (p.Lys90Thr)
n.560A>C
c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.404A>C (p.Lys135Thr)
n.657A>C
n.801A>C
n.690A>C
n.752A>C
7g.128723210A>GCA369196507GARIN1Bc.701A>G (p.Lys234Arg)
c.269A>G (p.Lys90Arg)
n.560A>G
c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.404A>G (p.Lys135Arg)
n.657A>G
n.801A>G
n.690A>G
n.752A>G
7g.128723210A>TCA369196505GARIN1Bc.701A>T (p.Lys234Ile)
c.269A>T (p.Lys90Ile)
n.560A>T
c.272A>T (p.Lys91Ile)
c.404A>T (p.Lys135Ile)
n.657A>T
n.801A>T
n.690A>T
n.752A>T
7g.128723211A=CA1742494512GARIN1Bc.702A= (p.Lys234=)
c.270A= (p.Lys90=)
n.561A=
c.273A= (p.Lys91=)
c.405A= (p.Lys135=)
n.658A=
n.802A=
n.691A=
n.753A=
7g.128723211A>CCA369196510GARIN1Bc.702A>C (p.Lys234Asn)
c.270A>C (p.Lys90Asn)
n.561A>C
c.273A>C (p.Lys91Asn)
c.405A>C (p.Lys135Asn)
n.658A>C
n.802A>C
n.691A>C
n.753A>C
 dbSNP
7g.128723211A>GCA457550924GARIN1Bc.702A>G (p.Lys234=)
c.270A>G (p.Lys90=)
n.561A>G
c.273A>G (p.Lys91=)
c.405A>G (p.Lys135=)
n.658A>G
n.802A>G
n.691A>G
n.753A>G
7g.128723211A>TCA369196512GARIN1Bc.702A>T (p.Lys234Asn)
c.270A>T (p.Lys90Asn)
n.561A>T
c.273A>T (p.Lys91Asn)
c.405A>T (p.Lys135Asn)
n.658A>T
n.802A>T
n.691A>T
n.753A>T
7g.128723212C>ACA369196515GARIN1Bc.703C>A (p.Leu235Ile)
c.271C>A (p.Leu91Ile)
n.562C>A
c.274C>A (p.Leu92Ile)
c.406C>A (p.Leu136Ile)
n.659C>A
n.803C>A
n.692C>A
n.754C>A
7g.128723212C>GCA369196518GARIN1Bc.703C>G (p.Leu235Val)
c.271C>G (p.Leu91Val)
n.562C>G
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.406C>G (p.Leu136Val)
n.659C>G
n.803C>G
n.692C>G
n.754C>G
7g.128723212C>TCA369196520GARIN1Bc.703C>T (p.Leu235Phe)
c.271C>T (p.Leu91Phe)
n.562C>T
c.274C>T (p.Leu92Phe)
c.406C>T (p.Leu136Phe)
n.659C>T
n.803C>T
n.692C>T
n.754C>T
 dbSNP
7g.128723213T>ACA369196523GARIN1Bc.704T>A (p.Leu235His)
c.272T>A (p.Leu91His)
n.563T>A
c.275T>A (p.Leu92His)
c.407T>A (p.Leu136His)
n.660T>A
n.804T>A
n.693T>A
n.755T>A
7g.128723213T>CCA369196525GARIN1Bc.704T>C (p.Leu235Pro)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.563T>C
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
n.660T>C
n.804T>C
n.693T>C
n.755T>C
7g.128723213T>GCA369196527GARIN1Bc.704T>G (p.Leu235Arg)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.563T>G
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
n.660T>G
n.804T>G
n.693T>G
n.755T>G
7g.128723214C>ACA457550935GARIN1Bc.705C>A (p.Leu235=)
c.273C>A (p.Leu91=)
n.564C>A
c.276C>A (p.Leu92=)
c.408C>A (p.Leu136=)
n.661C>A
n.805C>A
n.694C>A
n.756C>A
7g.128723214C=CA1742494513GARIN1Bc.705C= (p.Leu235=)
c.273C= (p.Leu91=)
n.564C=
c.276C= (p.Leu92=)
c.408C= (p.Leu136=)
n.661C=
n.805C=
n.694C=
n.756C=
7g.128723214C>GCA457550938GARIN1Bc.705C>G (p.Leu235=)
c.273C>G (p.Leu91=)
n.564C>G
c.276C>G (p.Leu92=)
c.408C>G (p.Leu136=)
n.661C>G
n.805C>G
n.694C>G
n.756C>G
 dbSNP
7g.128723214C>TCA457550941GARIN1Bc.705C>T (p.Leu235=)
c.273C>T (p.Leu91=)
n.564C>T
c.276C>T (p.Leu92=)
c.408C>T (p.Leu136=)
n.661C>T
n.805C>T
n.694C>T
n.756C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128723215C>ACA369196530GARIN1Bc.706C>A (p.Gln236Lys)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
n.565C>A
c.277C>A (p.Gln93Lys)
c.409C>A (p.Gln137Lys)
n.662C>A
n.806C>A
n.695C>A
n.757C>A
 gnomAD v4
7g.128723215C=CA1742494514GARIN1Bc.706C= (p.Gln236=)
c.274C= (p.Gln92=)
n.565C=
c.277C= (p.Gln93=)
c.409C= (p.Gln137=)
n.662C=
n.806C=
n.695C=
n.757C=
7g.128723215C>GCA369196533GARIN1Bc.706C>G (p.Gln236Glu)
c.274C>G (p.Gln92Glu)
n.565C>G
c.277C>G (p.Gln93Glu)
c.409C>G (p.Gln137Glu)
n.662C>G
n.806C>G
n.695C>G
n.757C>G
7g.128723215C>TCA369196534GARIN1Bc.706C>T (p.Gln236Ter)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
n.565C>T
c.277C>T (p.Gln93Ter)
c.409C>T (p.Gln137Ter)
n.662C>T
n.806C>T
n.695C>T
n.757C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128723216A>CCA369196540GARIN1Bc.707A>C (p.Gln236Pro)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
n.566A>C
c.278A>C (p.Gln93Pro)
c.410A>C (p.Gln137Pro)
n.663A>C
n.807A>C
n.696A>C
n.758A>C
7g.128723216A>GCA369196542GARIN1Bc.707A>G (p.Gln236Arg)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
n.566A>G
c.278A>G (p.Gln93Arg)
c.410A>G (p.Gln137Arg)
n.663A>G
n.807A>G
n.696A>G
n.758A>G
 gnomAD v4
7g.128723216A>TCA369196537GARIN1Bc.707A>T (p.Gln236Leu)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
n.566A>T
c.278A>T (p.Gln93Leu)
c.410A>T (p.Gln137Leu)
n.663A>T
n.807A>T
n.696A>T
n.758A>T
7g.128723217A>CCA369196546GARIN1Bc.708A>C (p.Gln236His)
c.276A>C (p.Gln92His)
n.567A>C
c.279A>C (p.Gln93His)
c.411A>C (p.Gln137His)
n.664A>C
n.808A>C
n.697A>C
n.759A>C
7g.128723217A>GCA457550955GARIN1Bc.708A>G (p.Gln236=)
c.276A>G (p.Gln92=)
n.567A>G
c.279A>G (p.Gln93=)
c.411A>G (p.Gln137=)
n.664A>G
n.808A>G
n.697A>G
n.759A>G
7g.128723217A>TCA369196544GARIN1Bc.708A>T (p.Gln236His)
c.276A>T (p.Gln92His)
n.567A>T
c.279A>T (p.Gln93His)
c.411A>T (p.Gln137His)
n.664A>T
n.808A>T
n.697A>T
n.759A>T
7g.128723218G>ACA369196549GARIN1Bc.709G>A (p.Ala237Thr)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
n.568G>A
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
n.665G>A
n.809G>A
n.698G>A
n.760G>A
 gnomAD v4
7g.128723218G>CCA369196551GARIN1Bc.709G>C (p.Ala237Pro)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
n.568G>C
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
n.665G>C
n.809G>C
n.698G>C
n.760G>C
7g.128723218G>TCA369196553GARIN1Bc.709G>T (p.Ala237Ser)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
n.568G>T
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
n.665G>T
n.809G>T
n.698G>T
n.760G>T
7g.128723219C>ACA369196556GARIN1Bc.710C>A (p.Ala237Asp)
c.278C>A (p.Ala93Asp)
n.569C>A
c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.413C>A (p.Ala138Asp)
n.666C>A
n.810C>A
n.699C>A
n.761C>A
7g.128723219C>GCA369196558GARIN1Bc.710C>G (p.Ala237Gly)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
n.569C>G
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
n.666C>G
n.810C>G
n.699C>G
n.761C>G
7g.128723219C>TCA369196561GARIN1Bc.710C>T (p.Ala237Val)
c.278C>T (p.Ala93Val)
n.569C>T
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.413C>T (p.Ala138Val)
n.666C>T
n.810C>T
n.699C>T
n.761C>T
7g.128723220C>ACA457550975GARIN1Bc.711C>A (p.Ala237=)
c.279C>A (p.Ala93=)
n.570C>A
c.282C>A (p.Ala94=)
c.414C>A (p.Ala138=)
n.667C>A
n.811C>A
n.700C>A
n.762C>A
7g.128723220C=CA1742494515GARIN1Bc.711C= (p.Ala237=)
c.279C= (p.Ala93=)
n.570C=
c.282C= (p.Ala94=)
c.414C= (p.Ala138=)
n.667C=
n.811C=
n.700C=
n.762C=
7g.128723220C>GCA457550977GARIN1Bc.711C>G (p.Ala237=)
c.279C>G (p.Ala93=)
n.570C>G
c.282C>G (p.Ala94=)
c.414C>G (p.Ala138=)
n.667C>G
n.811C>G
n.700C>G
n.762C>G
7g.128723220C>TCA4472354GARIN1Bc.711C>T (p.Ala237=)
c.279C>T (p.Ala93=)
n.570C>T
c.282C>T (p.Ala94=)
c.414C>T (p.Ala138=)
n.667C>T
n.811C>T
n.700C>T
n.762C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128723221T>ACA369196566GARIN1Bc.712T>A (p.Ser238Thr)
c.280T>A (p.Ser94Thr)
n.571T>A
c.283T>A (p.Ser95Thr)
c.415T>A (p.Ser139Thr)
n.668T>A
n.812T>A
n.701T>A
n.763T>A
7g.128723221T>CCA369196571GARIN1Bc.712T>C (p.Ser238Pro)
c.280T>C (p.Ser94Pro)
n.571T>C
c.283T>C (p.Ser95Pro)
c.415T>C (p.Ser139Pro)
n.668T>C
n.812T>C
n.701T>C
n.763T>C
7g.128723221T>GCA369196569GARIN1Bc.712T>G (p.Ser238Ala)
c.280T>G (p.Ser94Ala)
n.571T>G
c.283T>G (p.Ser95Ala)
c.415T>G (p.Ser139Ala)
n.668T>G
n.812T>G
n.701T>G
n.763T>G
7g.128723222C>ACA369196574GARIN1Bc.713C>A (p.Ser238Tyr)
c.281C>A (p.Ser94Tyr)
n.572C>A
c.284C>A (p.Ser95Tyr)
c.416C>A (p.Ser139Tyr)
n.669C>A
n.813C>A
n.702C>A
n.764C>A
7g.128723222C>GCA369196577GARIN1Bc.713C>G (p.Ser238Cys)
c.281C>G (p.Ser94Cys)
n.572C>G
c.284C>G (p.Ser95Cys)
c.416C>G (p.Ser139Cys)
n.669C>G
n.813C>G
n.702C>G
n.764C>G
7g.128723222C>TCA369196579GARIN1Bc.713C>T (p.Ser238Phe)
c.281C>T (p.Ser94Phe)
n.572C>T
c.284C>T (p.Ser95Phe)
c.416C>T (p.Ser139Phe)
n.669C>T
n.813C>T
n.702C>T
n.764C>T
 gnomAD v4
7g.128723223C>ACA457550989GARIN1Bc.714C>A (p.Ser238=)
c.282C>A (p.Ser94=)
n.573C>A
c.285C>A (p.Ser95=)
c.417C>A (p.Ser139=)
n.670C>A
n.814C>A
n.703C>A
n.765C>A
 gnomAD v2
7g.128723223C=CA1742494516GARIN1Bc.714C= (p.Ser238=)
c.282C= (p.Ser94=)
n.573C=
c.285C= (p.Ser95=)
c.417C= (p.Ser139=)
n.670C=
n.814C=
n.703C=
n.765C=
7g.128723223C>GCA457550992GARIN1Bc.714C>G (p.Ser238=)
c.282C>G (p.Ser94=)
n.573C>G
c.285C>G (p.Ser95=)
c.417C>G (p.Ser139=)
n.670C>G
n.814C>G
n.703C>G
n.765C>G
7g.128723223C>TCA166175564GARIN1Bc.714C>T (p.Ser238=)
c.282C>T (p.Ser94=)
n.573C>T
c.285C>T (p.Ser95=)
c.417C>T (p.Ser139=)
n.670C>T
n.814C>T
n.703C>T
n.765C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.128723224C>ACA369196585GARIN1Bc.715C>A (p.Gln239Lys)
c.283C>A (p.Gln95Lys)
n.574C>A
c.286C>A (p.Gln96Lys)
c.418C>A (p.Gln140Lys)
n.671C>A
n.815C>A
n.704C>A
n.766C>A
7g.128723224C>GCA369196589GARIN1Bc.715C>G (p.Gln239Glu)
c.283C>G (p.Gln95Glu)
n.574C>G
c.286C>G (p.Gln96Glu)
c.418C>G (p.Gln140Glu)
n.671C>G
n.815C>G
n.704C>G
n.766C>G
7g.128723224C>TCA369196586GARIN1Bc.715C>T (p.Gln239Ter)
c.283C>T (p.Gln95Ter)
n.574C>T
c.286C>T (p.Gln96Ter)
c.418C>T (p.Gln140Ter)
n.671C>T
n.815C>T
n.704C>T
n.766C>T
7g.128723225A>CCA369196591GARIN1Bc.716A>C (p.Gln239Pro)
c.284A>C (p.Gln95Pro)
n.575A>C
c.287A>C (p.Gln96Pro)
c.419A>C (p.Gln140Pro)
n.672A>C
n.816A>C
n.705A>C
n.767A>C
7g.128723225A>GCA369196593GARIN1Bc.716A>G (p.Gln239Arg)
c.284A>G (p.Gln95Arg)
n.575A>G
c.287A>G (p.Gln96Arg)
c.419A>G (p.Gln140Arg)
n.672A>G
n.816A>G
n.705A>G
n.767A>G
7g.128723225A>TCA369196595GARIN1Bc.716A>T (p.Gln239Leu)
c.284A>T (p.Gln95Leu)
n.575A>T
c.287A>T (p.Gln96Leu)
c.419A>T (p.Gln140Leu)
n.672A>T
n.816A>T
n.705A>T
n.767A>T
7g.128723226G>ACA457551005GARIN1Bc.717G>A (p.Gln239=)
c.285G>A (p.Gln95=)
n.576G>A
c.288G>A (p.Gln96=)
c.420G>A (p.Gln140=)
n.673G>A
n.817G>A
n.706G>A
n.768G>A
 dbSNP COSMIC
7g.128723226G>CCA369196599GARIN1Bc.717G>C (p.Gln239His)
c.285G>C (p.Gln95His)
n.576G>C
c.288G>C (p.Gln96His)
c.420G>C (p.Gln140His)
n.673G>C
n.817G>C
n.706G>C
n.768G>C
 gnomAD v4
7g.128723226G=CA1742494517GARIN1Bc.717G= (p.Gln239=)
c.285G= (p.Gln95=)
n.576G=
c.288G= (p.Gln96=)
c.420G= (p.Gln140=)
n.673G=
n.817G=
n.706G=
n.768G=
7g.128723226G>TCA369196601GARIN1Bc.717G>T (p.Gln239His)
c.285G>T (p.Gln95His)
n.576G>T
c.288G>T (p.Gln96His)
c.420G>T (p.Gln140His)
n.673G>T
n.817G>T
n.706G>T
n.768G>T
7g.128723227C>ACA369196605GARIN1Bc.718C>A (p.Pro240Thr)
c.286C>A (p.Pro96Thr)
n.577C>A
c.289C>A (p.Pro97Thr)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
n.674C>A
n.818C>A
n.707C>A
n.769C>A
7g.128723227C>GCA369196606GARIN1Bc.718C>G (p.Pro240Ala)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
n.577C>G
c.289C>G (p.Pro97Ala)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
n.674C>G
n.818C>G
n.707C>G
n.769C>G
 gnomAD v4
7g.128723227C>TCA369196608GARIN1Bc.718C>T (p.Pro240Ser)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
n.577C>T
c.289C>T (p.Pro97Ser)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
n.674C>T
n.818C>T
n.707C>T
n.769C>T
7g.128723228C>ACA4472355GARIN1Bc.719C>A (p.Pro240His)
c.287C>A (p.Pro96His)
n.578C>A
c.290C>A (p.Pro97His)
c.422C>A (p.Pro141His)
n.675C>A
n.819C>A
n.708C>A
n.770C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128723228C=CA1742494518GARIN1Bc.719C= (p.Pro240=)
c.287C= (p.Pro96=)
n.578C=
c.290C= (p.Pro97=)
c.422C= (p.Pro141=)
n.675C=
n.819C=
n.708C=
n.770C=
7g.128723228C>GCA369196613GARIN1Bc.719C>G (p.Pro240Arg)
c.287C>G (p.Pro96Arg)
n.578C>G
c.290C>G (p.Pro97Arg)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
n.675C>G
n.819C>G
n.708C>G
n.770C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128723228C>TCA369196615GARIN1Bc.719C>T (p.Pro240Leu)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
n.578C>T
c.290C>T (p.Pro97Leu)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
n.675C>T
n.819C>T
n.708C>T
n.770C>T
7g.128723229C>ACA4472356GARIN1Bc.720C>A (p.Pro240=)
c.288C>A (p.Pro96=)
n.579C>A
c.291C>A (p.Pro97=)
c.423C>A (p.Pro141=)
n.676C>A
n.820C>A
n.709C>A
n.771C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128723229C=CA1742494519GARIN1Bc.720C= (p.Pro240=)
c.288C= (p.Pro96=)
n.579C=
c.291C= (p.Pro97=)
c.423C= (p.Pro141=)
n.676C=
n.820C=
n.709C=
n.771C=
7g.128723229C>GCA457551024GARIN1Bc.720C>G (p.Pro240=)
c.288C>G (p.Pro96=)
n.579C>G
c.291C>G (p.Pro97=)
c.423C>G (p.Pro141=)
n.676C>G
n.820C>G
n.709C>G
n.771C>G
7g.128723229C>TCA457551027GARIN1Bc.720C>T (p.Pro240=)
c.288C>T (p.Pro96=)
n.579C>T
c.291C>T (p.Pro97=)
c.423C>T (p.Pro141=)
n.676C>T
n.820C>T
n.709C>T
n.771C>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.128723230A>CCA369196626GARIN1Bc.721A>C (p.Ser241Arg)
c.289A>C (p.Ser97Arg)
n.580A>C
c.292A>C (p.Ser98Arg)
c.424A>C (p.Ser142Arg)
n.677A>C
n.821A>C
n.710A>C
n.772A>C
7g.128723230A>GCA369196621GARIN1Bc.721A>G (p.Ser241Gly)
c.289A>G (p.Ser97Gly)
n.580A>G
c.292A>G (p.Ser98Gly)
c.424A>G (p.Ser142Gly)
n.677A>G
n.821A>G
n.710A>G
n.772A>G
7g.128723230A>TCA369196623GARIN1Bc.721A>T (p.Ser241Cys)
c.289A>T (p.Ser97Cys)
n.580A>T
c.292A>T (p.Ser98Cys)
c.424A>T (p.Ser142Cys)
n.677A>T
n.821A>T
n.710A>T
n.772A>T
7g.128723231G>ACA369196629GARIN1Bc.722G>A (p.Ser241Asn)
c.290G>A (p.Ser97Asn)
n.581G>A
c.293G>A (p.Ser98Asn)
c.425G>A (p.Ser142Asn)
n.678G>A
n.822G>A
n.711G>A
n.773G>A
7g.128723231G>CCA369196630GARIN1Bc.722G>C (p.Ser241Thr)
c.290G>C (p.Ser97Thr)
n.581G>C
c.293G>C (p.Ser98Thr)
c.425G>C (p.Ser142Thr)
n.678G>C
n.822G>C
n.711G>C
n.773G>C
 COSMIC
7g.128723231G>TCA369196632GARIN1Bc.722G>T (p.Ser241Ile)
c.290G>T (p.Ser97Ile)
n.581G>T
c.293G>T (p.Ser98Ile)
c.425G>T (p.Ser142Ile)
n.678G>T
n.822G>T
n.711G>T
n.773G>T
7g.128723232C>ACA369196634GARIN1Bc.723C>A (p.Ser241Arg)
c.291C>A (p.Ser97Arg)
n.582C>A
c.294C>A (p.Ser98Arg)
c.426C>A (p.Ser142Arg)
n.679C>A
n.823C>A
n.712C>A
n.774C>A
7g.128723232C=CA1742494520GARIN1Bc.723C= (p.Ser241=)
c.291C= (p.Ser97=)
n.582C=
c.294C= (p.Ser98=)
c.426C= (p.Ser142=)
n.679C=
n.823C=
n.712C=
n.774C=
7g.128723232C>GCA369196636GARIN1Bc.723C>G (p.Ser241Arg)
c.291C>G (p.Ser97Arg)
n.582C>G
c.294C>G (p.Ser98Arg)
c.426C>G (p.Ser142Arg)
n.679C>G
n.823C>G
n.712C>G
n.774C>G
7g.128723232C>TCA4472357GARIN1Bc.723C>T (p.Ser241=)
c.291C>T (p.Ser97=)
n.582C>T
c.294C>T (p.Ser98=)
c.426C>T (p.Ser142=)
n.679C>T
n.823C>T
n.712C>T
n.774C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.128723233G>ACA4472358GARIN1Bc.724G>A (p.Glu242Lys)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
n.583G>A
c.295G>A (p.Glu99Lys)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
n.680G>A
n.824G>A
n.713G>A
n.775G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128723233G>CCA369196642GARIN1Bc.724G>C (p.Glu242Gln)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.583G>C
c.295G>C (p.Glu99Gln)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
n.680G>C
n.824G>C
n.713G>C
n.775G>C
 gnomAD v4
7g.128723233G=CA1742494521GARIN1Bc.724G= (p.Glu242=)
c.292G= (p.Glu98=)
n.583G=
c.295G= (p.Glu99=)
c.427G= (p.Glu143=)
n.680G=
n.824G=
n.713G=
n.775G=
7g.128723233G>TCA369196645GARIN1Bc.724G>T (p.Glu242Ter)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.583G>T
c.295G>T (p.Glu99Ter)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
n.680G>T
n.824G>T
n.713G>T
n.775G>T
7g.128723234A=CA1742494522GARIN1Bc.725A= (p.Glu242=)
c.293A= (p.Glu98=)
n.584A=
c.296A= (p.Glu99=)
c.428A= (p.Glu143=)
n.681A=
n.825A=
n.714A=
n.776A=
7g.128723234A>CCA369196648GARIN1Bc.725A>C (p.Glu242Ala)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
n.584A>C
c.296A>C (p.Glu99Ala)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
n.681A>C
n.825A>C
n.714A>C
n.776A>C
7g.128723234A>GCA4472359GARIN1Bc.725A>G (p.Glu242Gly)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
n.584A>G
c.296A>G (p.Glu99Gly)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
n.681A>G
n.825A>G
n.714A>G
n.776A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128723234A>TCA369196650GARIN1Bc.725A>T (p.Glu242Val)
c.293A>T (p.Glu98Val)
n.584A>T
c.296A>T (p.Glu99Val)
c.428A>T (p.Glu143Val)
n.681A>T
n.825A>T
n.714A>T
n.776A>T
7g.128723235G>ACA457551055GARIN1Bc.726G>A (p.Glu242=)
c.294G>A (p.Glu98=)
n.585G>A
c.297G>A (p.Glu99=)
c.429G>A (p.Glu143=)
n.682G>A
n.826G>A
n.715G>A
n.777G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128723235G>CCA369196653GARIN1Bc.726G>C (p.Glu242Asp)
c.294G>C (p.Glu98Asp)
n.585G>C
c.297G>C (p.Glu99Asp)
c.429G>C (p.Glu143Asp)
n.682G>C
n.826G>C
n.715G>C
n.777G>C
 gnomAD v4
7g.128723235G=CA1742494523GARIN1Bc.726G= (p.Glu242=)
c.294G= (p.Glu98=)
n.585G=
c.297G= (p.Glu99=)
c.429G= (p.Glu143=)
n.682G=
n.826G=
n.715G=
n.777G=
7g.128723235G>TCA369196655GARIN1Bc.726G>T (p.Glu242Asp)
c.294G>T (p.Glu98Asp)
n.585G>T
c.297G>T (p.Glu99Asp)
c.429G>T (p.Glu143Asp)
n.682G>T
n.826G>T
n.715G>T
n.777G>T
7g.128723236A>CCA369196659GARIN1Bc.727A>C (p.Ser243Arg)
c.295A>C (p.Ser99Arg)
n.586A>C
c.298A>C (p.Ser100Arg)
c.430A>C (p.Ser144Arg)
n.683A>C
n.827A>C
n.716A>C
n.778A>C
7g.128723236A>GCA369196662GARIN1Bc.727A>G (p.Ser243Gly)
c.295A>G (p.Ser99Gly)
n.586A>G
c.298A>G (p.Ser100Gly)
c.430A>G (p.Ser144Gly)
n.683A>G
n.827A>G
n.716A>G
n.778A>G
7g.128723236A>TCA369196661GARIN1Bc.727A>T (p.Ser243Cys)
c.295A>T (p.Ser99Cys)
n.586A>T
c.298A>T (p.Ser100Cys)
c.430A>T (p.Ser144Cys)
n.683A>T
n.827A>T
n.716A>T
n.778A>T
7g.128723237G>ACA369196664GARIN1Bc.728G>A (p.Ser243Asn)
c.296G>A (p.Ser99Asn)
n.587G>A
c.299G>A (p.Ser100Asn)
c.431G>A (p.Ser144Asn)
n.684G>A
n.828G>A
n.717G>A
n.779G>A
7g.128723237G>CCA369196667GARIN1Bc.728G>C (p.Ser243Thr)
c.296G>C (p.Ser99Thr)
n.587G>C
c.299G>C (p.Ser100Thr)
c.431G>C (p.Ser144Thr)
n.684G>C
n.828G>C
n.717G>C
n.779G>C
7g.128723237G>TCA369196669GARIN1Bc.728G>T (p.Ser243Ile)
c.296G>T (p.Ser99Ile)
n.587G>T
c.299G>T (p.Ser100Ile)
c.431G>T (p.Ser144Ile)
n.684G>T
n.828G>T
n.717G>T
n.779G>T
7g.128723238T>ACA369196672GARIN1Bc.729T>A (p.Ser243Arg)
c.297T>A (p.Ser99Arg)
n.588T>A
c.300T>A (p.Ser100Arg)
c.432T>A (p.Ser144Arg)
n.685T>A
n.829T>A
n.718T>A
n.780T>A
7g.128723238T>CCA457551068GARIN1Bc.729T>C (p.Ser243=)
c.297T>C (p.Ser99=)
n.588T>C
c.300T>C (p.Ser100=)
c.432T>C (p.Ser144=)
n.685T>C
n.829T>C
n.718T>C
n.780T>C
7g.128723238T>GCA369196674GARIN1Bc.729T>G (p.Ser243Arg)
c.297T>G (p.Ser99Arg)
n.588T>G
c.300T>G (p.Ser100Arg)
c.432T>G (p.Ser144Arg)
n.685T>G
n.829T>G
n.718T>G
n.780T>G
7g.128723239C>ACA369196678GARIN1Bc.730C>A (p.Leu244Ile)
c.298C>A (p.Leu100Ile)
n.589C>A
c.301C>A (p.Leu101Ile)
c.433C>A (p.Leu145Ile)
n.686C>A
n.830C>A
n.719C>A
n.781C>A
7g.128723239C>GCA369196680GARIN1Bc.730C>G (p.Leu244Val)
c.298C>G (p.Leu100Val)
n.589C>G
c.301C>G (p.Leu101Val)
c.433C>G (p.Leu145Val)
n.686C>G
n.830C>G
n.719C>G
n.781C>G
7g.128723239C>TCA369196682GARIN1Bc.730C>T (p.Leu244Phe)
c.298C>T (p.Leu100Phe)
n.589C>T
c.301C>T (p.Leu101Phe)
c.433C>T (p.Leu145Phe)
n.686C>T
n.830C>T
n.719C>T
n.781C>T
7g.128723240T>ACA369196686GARIN1Bc.731T>A (p.Leu244His)
c.299T>A (p.Leu100His)
n.590T>A
c.302T>A (p.Leu101His)
c.434T>A (p.Leu145His)
n.687T>A
n.831T>A
n.720T>A
n.782T>A
7g.128723240T>CCA369196688GARIN1Bc.731T>C (p.Leu244Pro)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
n.590T>C
c.302T>C (p.Leu101Pro)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.687T>C
n.831T>C
n.720T>C
n.782T>C
7g.128723240T>GCA369196690GARIN1Bc.731T>G (p.Leu244Arg)
c.299T>G (p.Leu100Arg)
n.590T>G
c.302T>G (p.Leu101Arg)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.687T>G
n.831T>G
n.720T>G
n.782T>G
 gnomAD v4
7g.128723241C>ACA457551079GARIN1Bc.732C>A (p.Leu244=)
c.300C>A (p.Leu100=)
n.591C>A
c.303C>A (p.Leu101=)
c.435C>A (p.Leu145=)
n.688C>A
n.832C>A
n.721C>A
n.783C>A
7g.128723241C>GCA457551082GARIN1Bc.732C>G (p.Leu244=)
c.300C>G (p.Leu100=)
n.591C>G
c.303C>G (p.Leu101=)
c.435C>G (p.Leu145=)
n.688C>G
n.832C>G
n.721C>G
n.783C>G
7g.128723241C>TCA457551083GARIN1Bc.732C>T (p.Leu244=)
c.300C>T (p.Leu100=)
n.591C>T
c.303C>T (p.Leu101=)
c.435C>T (p.Leu145=)
n.688C>T
n.832C>T
n.721C>T
n.783C>T
7g.128723242A=CA1742494524GARIN1Bc.733A= (p.Ile245=)
c.301A= (p.Ile101=)
n.592A=
c.304A= (p.Ile102=)
c.436A= (p.Ile146=)
n.689A=
n.833A=
n.722A=
n.784A=
7g.128723242A>CCA369196693GARIN1Bc.733A>C (p.Ile245Leu)
c.301A>C (p.Ile101Leu)
n.592A>C
c.304A>C (p.Ile102Leu)
c.436A>C (p.Ile146Leu)
n.689A>C
n.833A>C
n.722A>C
n.784A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.128723242A>GCA4472360GARIN1Bc.733A>G (p.Ile245Val)
c.301A>G (p.Ile101Val)
n.592A>G
c.304A>G (p.Ile102Val)
c.436A>G (p.Ile146Val)
n.689A>G
n.833A>G
n.722A>G
n.784A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128723242A>TCA369196695GARIN1Bc.733A>T (p.Ile245Phe)
c.301A>T (p.Ile101Phe)
n.592A>T
c.304A>T (p.Ile102Phe)
c.436A>T (p.Ile146Phe)
n.689A>T
n.833A>T
n.722A>T
n.784A>T
7g.128723243T>ACA369196699GARIN1Bc.734T>A (p.Ile245Asn)
c.302T>A (p.Ile101Asn)
n.593T>A
c.305T>A (p.Ile102Asn)
c.437T>A (p.Ile146Asn)
n.690T>A
n.834T>A
n.723T>A
n.785T>A
7g.128723243T>CCA369196702GARIN1Bc.734T>C (p.Ile245Thr)
c.302T>C (p.Ile101Thr)
n.593T>C
c.305T>C (p.Ile102Thr)
c.437T>C (p.Ile146Thr)
n.690T>C
n.834T>C
n.723T>C
n.785T>C
7g.128723243T>GCA369196704GARIN1Bc.734T>G (p.Ile245Ser)
c.302T>G (p.Ile101Ser)
n.593T>G
c.305T>G (p.Ile102Ser)
c.437T>G (p.Ile146Ser)
n.690T>G
n.834T>G
n.723T>G
n.785T>G
7g.128723244T>ACA457551099GARIN1Bc.735T>A (p.Ile245=)
c.303T>A (p.Ile101=)
n.594T>A
c.306T>A (p.Ile102=)
c.438T>A (p.Ile146=)
n.691T>A
n.835T>A
n.724T>A
n.786T>A
7g.128723244T>CCA457551102GARIN1Bc.735T>C (p.Ile245=)
c.303T>C (p.Ile101=)
n.594T>C
c.306T>C (p.Ile102=)
c.438T>C (p.Ile146=)
n.691T>C
n.835T>C
n.724T>C
n.786T>C
7g.128723244T>GCA369196707GARIN1Bc.735T>G (p.Ile245Met)
c.303T>G (p.Ile101Met)
n.594T>G
c.306T>G (p.Ile102Met)
c.438T>G (p.Ile146Met)
n.691T>G
n.835T>G
n.724T>G
n.786T>G
7g.128723245C>ACA369196711GARIN1Bc.736C>A (p.Gln246Lys)
c.304C>A (p.Gln102Lys)
n.595C>A
c.307C>A (p.Gln103Lys)
c.439C>A (p.Gln147Lys)
n.692C>A
n.836C>A
n.725C>A
n.787C>A
7g.128723245C>GCA369196713GARIN1Bc.736C>G (p.Gln246Glu)
c.304C>G (p.Gln102Glu)
n.595C>G
c.307C>G (p.Gln103Glu)
c.439C>G (p.Gln147Glu)
n.692C>G
n.836C>G
n.725C>G
n.787C>G
7g.128723245C>TCA369196714GARIN1Bc.736C>T (p.Gln246Ter)
c.304C>T (p.Gln102Ter)
n.595C>T
c.307C>T (p.Gln103Ter)
c.439C>T (p.Gln147Ter)
n.692C>T
n.836C>T
n.725C>T
n.787C>T
7g.128723246A>CCA369196718GARIN1Bc.737A>C (p.Gln246Pro)
c.305A>C (p.Gln102Pro)
n.596A>C
c.308A>C (p.Gln103Pro)
c.440A>C (p.Gln147Pro)
n.693A>C
n.837A>C
n.726A>C
n.788A>C
7g.128723246A>GCA369196723GARIN1Bc.737A>G (p.Gln246Arg)
c.305A>G (p.Gln102Arg)
n.596A>G
c.308A>G (p.Gln103Arg)
c.440A>G (p.Gln147Arg)
n.693A>G
n.837A>G
n.726A>G
n.788A>G
7g.128723246A>TCA369196721GARIN1Bc.737A>T (p.Gln246Leu)
c.305A>T (p.Gln102Leu)
n.596A>T
c.308A>T (p.Gln103Leu)
c.440A>T (p.Gln147Leu)
n.693A>T
n.837A>T
n.726A>T
n.788A>T
7g.128723247G>ACA457551114GARIN1Bc.738G>A (p.Gln246=)
c.306G>A (p.Gln102=)
n.597G>A
c.309G>A (p.Gln103=)
c.441G>A (p.Gln147=)
n.694G>A
n.838G>A
n.727G>A
n.789G>A
7g.128723247G>CCA369196726GARIN1Bc.738G>C (p.Gln246His)
c.306G>C (p.Gln102His)
n.597G>C
c.309G>C (p.Gln103His)
c.441G>C (p.Gln147His)
n.694G>C
n.838G>C
n.727G>C
n.789G>C
7g.128723247G>TCA369196728GARIN1Bc.738G>T (p.Gln246His)
c.306G>T (p.Gln102His)
n.597G>T
c.309G>T (p.Gln103His)
c.441G>T (p.Gln147His)
n.694G>T
n.838G>T
n.727G>T
n.789G>T
7g.128723248C>ACA369196731GARIN1Bc.739C>A (p.Leu247Ile)
c.307C>A (p.Leu103Ile)
n.598C>A
c.310C>A (p.Leu104Ile)
c.442C>A (p.Leu148Ile)
n.695C>A
n.839C>A
n.728C>A
n.790C>A
7g.128723248C>GCA369196733GARIN1Bc.739C>G (p.Leu247Val)
c.307C>G (p.Leu103Val)
n.598C>G
c.310C>G (p.Leu104Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
n.695C>G
n.839C>G
n.728C>G
n.790C>G
7g.128723248C>TCA457551122GARIN1Bc.739C>T (p.Leu247=)
c.307C>T (p.Leu103=)
n.598C>T
c.310C>T (p.Leu104=)
c.442C>T (p.Leu148=)
n.695C>T
n.839C>T
n.728C>T
n.790C>T
7g.128723249T>ACA369196741GARIN1Bc.740T>A (p.Leu247Gln)
c.308T>A (p.Leu103Gln)
n.599T>A
c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
n.696T>A
n.840T>A
n.729T>A
n.791T>A
7g.128723249T>CCA369196737GARIN1Bc.740T>C (p.Leu247Pro)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
n.599T>C
c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.696T>C
n.840T>C
n.729T>C
n.791T>C
7g.128723249T>GCA369196739GARIN1Bc.740T>G (p.Leu247Arg)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
n.599T>G
c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.696T>G
n.840T>G
n.729T>G
n.791T>G
7g.128723249_128723250insCCA2684801272GARIN1Bc.740_741insC (p.Met248AsnfsTer7)
c.308_309insC (p.Met104AsnfsTer7)
n.599_600insC
c.311_312insC (p.Met105AsnfsTer7)
c.443_444insC (p.Met149AsnfsTer7)
n.696_697insC
n.840_841insC
n.729_730insC
n.791_792insC
 gnomAD v4
7g.128723250A>CCA457551132GARIN1Bc.741A>C (p.Leu247=)
c.309A>C (p.Leu103=)
n.600A>C
c.312A>C (p.Leu104=)
c.444A>C (p.Leu148=)
n.697A>C
n.841A>C
n.730A>C
n.792A>C
7g.128723250A>GCA457551133GARIN1Bc.741A>G (p.Leu247=)
c.309A>G (p.Leu103=)
n.600A>G
c.312A>G (p.Leu104=)
c.444A>G (p.Leu148=)
n.697A>G
n.841A>G
n.730A>G
n.792A>G
7g.128723250A>TCA457551135GARIN1Bc.741A>T (p.Leu247=)
c.309A>T (p.Leu103=)
n.600A>T
c.312A>T (p.Leu104=)
c.444A>T (p.Leu148=)
n.697A>T
n.841A>T
n.730A>T
n.792A>T
 gnomAD v4
7g.128723251A>CCA369196745GARIN1Bc.742A>C (p.Met248Leu)
c.310A>C (p.Met104Leu)
n.601A>C
c.313A>C (p.Met105Leu)
c.445A>C (p.Met149Leu)
n.698A>C
n.842A>C
n.731A>C
n.793A>C
7g.128723251A>GCA369196747GARIN1Bc.742A>G (p.Met248Val)
c.310A>G (p.Met104Val)
n.601A>G
c.313A>G (p.Met105Val)
c.445A>G (p.Met149Val)
n.698A>G
n.842A>G
n.731A>G
n.793A>G
7g.128723251A>TCA369196749GARIN1Bc.742A>T (p.Met248Leu)
c.310A>T (p.Met104Leu)
n.601A>T
c.313A>T (p.Met105Leu)
c.445A>T (p.Met149Leu)
n.698A>T
n.842A>T
n.731A>T
n.793A>T
7g.128723252T>ACA369196752GARIN1Bc.743T>A (p.Met248Lys)
c.311T>A (p.Met104Lys)
n.602T>A
c.314T>A (p.Met105Lys)
c.446T>A (p.Met149Lys)
n.699T>A
n.843T>A
n.732T>A
n.794T>A
7g.128723252T>CCA369196754GARIN1Bc.743T>C (p.Met248Thr)
c.311T>C (p.Met104Thr)
n.602T>C
c.314T>C (p.Met105Thr)
c.446T>C (p.Met149Thr)
n.699T>C
n.843T>C
n.732T>C
n.794T>C
7g.128723252T>GCA369196757GARIN1Bc.743T>G (p.Met248Arg)
c.311T>G (p.Met104Arg)
n.602T>G
c.314T>G (p.Met105Arg)
c.446T>G (p.Met149Arg)
n.699T>G
n.843T>G
n.732T>G
n.794T>G
7g.128723253G>ACA4472361GARIN1Bc.744G>A (p.Met248Ile)
c.312G>A (p.Met104Ile)
n.603G>A
c.315G>A (p.Met105Ile)
c.447G>A (p.Met149Ile)
n.700G>A
n.844G>A
n.733G>A
n.795G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128723253G>CCA369196761GARIN1Bc.744G>C (p.Met248Ile)
c.312G>C (p.Met104Ile)
n.603G>C
c.315G>C (p.Met105Ile)
c.447G>C (p.Met149Ile)
n.700G>C
n.844G>C
n.733G>C
n.795G>C
7g.128723253G=CA1742494525GARIN1Bc.744G= (p.Met248=)
c.312G= (p.Met104=)
n.603G=
c.315G= (p.Met105=)
c.447G= (p.Met149=)
n.700G=
n.844G=
n.733G=
n.795G=
7g.128723253G>TCA369196764GARIN1Bc.744G>T (p.Met248Ile)
c.312G>T (p.Met104Ile)
n.603G>T
c.315G>T (p.Met105Ile)
c.447G>T (p.Met149Ile)
n.700G>T
n.844G>T
n.733G>T
n.795G>T
 gnomAD v4
7g.128723254A>CCA369196766GARIN1Bc.745A>C (p.Thr249Pro)
c.313A>C (p.Thr105Pro)
n.604A>C
c.316A>C (p.Thr106Pro)
c.448A>C (p.Thr150Pro)
n.701A>C
n.845A>C
n.734A>C
n.796A>C
7g.128723254A>GCA369196768GARIN1Bc.745A>G (p.Thr249Ala)
c.313A>G (p.Thr105Ala)
n.604A>G
c.316A>G (p.Thr106Ala)
c.448A>G (p.Thr150Ala)
n.701A>G
n.845A>G
n.734A>G
n.796A>G
7g.128723254A>TCA369196770GARIN1Bc.745A>T (p.Thr249Ser)
c.313A>T (p.Thr105Ser)
n.604A>T
c.316A>T (p.Thr106Ser)
c.448A>T (p.Thr150Ser)
n.701A>T
n.845A>T
n.734A>T
n.796A>T
7g.128723255C>ACA369196773GARIN1Bc.746C>A (p.Thr249Asn)
c.314C>A (p.Thr105Asn)
n.605C>A
c.317C>A (p.Thr106Asn)
c.449C>A (p.Thr150Asn)
n.702C>A
n.846C>A
n.735C>A
n.797C>A
7g.128723255C>GCA369196777GARIN1Bc.746C>G (p.Thr249Ser)
c.314C>G (p.Thr105Ser)
n.605C>G
c.317C>G (p.Thr106Ser)
c.449C>G (p.Thr150Ser)
n.702C>G
n.846C>G
n.735C>G
n.797C>G
7g.128723255C>TCA369196775GARIN1Bc.746C>T (p.Thr249Ile)
c.314C>T (p.Thr105Ile)
n.605C>T
c.317C>T (p.Thr106Ile)
c.449C>T (p.Thr150Ile)
n.702C>T
n.846C>T
n.735C>T
n.797C>T
 gnomAD v4
7g.128723256C>ACA457551163GARIN1Bc.747C>A (p.Thr249=)
c.315C>A (p.Thr105=)
n.606C>A
c.318C>A (p.Thr106=)
c.450C>A (p.Thr150=)
n.703C>A
n.847C>A
n.736C>A
n.798C>A
7g.128723256C>GCA457551169GARIN1Bc.747C>G (p.Thr249=)
c.315C>G (p.Thr105=)
n.606C>G
c.318C>G (p.Thr106=)
c.450C>G (p.Thr150=)
n.703C>G
n.847C>G
n.736C>G
n.798C>G
7g.128723256C>TCA457551166GARIN1Bc.747C>T (p.Thr249=)
c.315C>T (p.Thr105=)
n.606C>T
c.318C>T (p.Thr106=)
c.450C>T (p.Thr150=)
n.703C>T
n.847C>T
n.736C>T
n.798C>T
7g.128723257A>CCA369196781GARIN1Bc.748A>C (p.Lys250Gln)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
n.607A>C
c.319A>C (p.Lys107Gln)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
n.704A>C
n.848A>C
n.737A>C
n.799A>C
7g.128723257A>GCA369196783GARIN1Bc.748A>G (p.Lys250Glu)
c.316A>G (p.Lys106Glu)
n.607A>G
c.319A>G (p.Lys107Glu)
c.451A>G (p.Lys151Glu)
n.704A>G
n.848A>G
n.737A>G
n.799A>G
7g.128723257A>TCA369196785GARIN1Bc.748A>T (p.Lys250Ter)
c.316A>T (p.Lys106Ter)
n.607A>T
c.319A>T (p.Lys107Ter)
c.451A>T (p.Lys151Ter)
n.704A>T
n.848A>T
n.737A>T
n.799A>T
7g.128723258A>CCA369196788GARIN1Bc.749A>C (p.Lys250Thr)
c.317A>C (p.Lys106Thr)
n.608A>C
c.320A>C (p.Lys107Thr)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
n.705A>C
n.849A>C
n.738A>C
n.800A>C
7g.128723258A>GCA369196790GARIN1Bc.749A>G (p.Lys250Arg)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
n.608A>G
c.320A>G (p.Lys107Arg)
c.452A>G (p.Lys151Arg)
n.705A>G
n.849A>G
n.738A>G
n.800A>G
7g.128723258A>TCA369196792GARIN1Bc.749A>T (p.Lys250Met)
c.317A>T (p.Lys106Met)
n.608A>T
c.320A>T (p.Lys107Met)
c.452A>T (p.Lys151Met)
n.705A>T
n.849A>T
n.738A>T
n.800A>T
7g.128723259G>ACA4472362GARIN1Bc.750G>A (p.Lys250=)
c.318G>A (p.Lys106=)
n.609G>A
c.321G>A (p.Lys107=)
c.453G>A (p.Lys151=)
n.706G>A
n.850G>A
n.739G>A
n.801G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128723259G>CCA369196795GARIN1Bc.750G>C (p.Lys250Asn)
c.318G>C (p.Lys106Asn)
n.609G>C
c.321G>C (p.Lys107Asn)
c.453G>C (p.Lys151Asn)
n.706G>C
n.850G>C
n.739G>C
n.801G>C
 gnomAD v4
7g.128723259G=CA1742494526GARIN1Bc.750G= (p.Lys250=)
c.318G= (p.Lys106=)
n.609G=
c.321G= (p.Lys107=)
c.453G= (p.Lys151=)
n.706G=
n.850G=
n.739G=
n.801G=
7g.128723259G>TCA369196797GARIN1Bc.750G>T (p.Lys250Asn)
c.318G>T (p.Lys106Asn)
n.609G>T
c.321G>T (p.Lys107Asn)
c.453G>T (p.Lys151Asn)
n.706G>T
n.850G>T
n.739G>T
n.801G>T
 gnomAD v4
7g.128723260G>ACA369196798GARIN1Bc.751G>A (p.Gly251Arg)
c.319G>A (p.Gly107Arg)
n.610G>A
c.322G>A (p.Gly108Arg)
c.454G>A (p.Gly152Arg)
n.707G>A
n.851G>A
n.740G>A
n.802G>A
7g.128723260G>CCA369196799GARIN1Bc.751G>C (p.Gly251Arg)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
n.610G>C
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.707G>C
n.851G>C
n.740G>C
n.802G>C
7g.128723260G=CA1742494527GARIN1Bc.751G= (p.Gly251=)
c.319G= (p.Gly107=)
n.610G=
c.322G= (p.Gly108=)
c.454G= (p.Gly152=)
n.707G=
n.851G=
n.740G=
n.802G=
7g.128723260G>TCA4472363GARIN1Bc.751G>T (p.Gly251Trp)
c.319G>T (p.Gly107Trp)
n.610G>T
c.322G>T (p.Gly108Trp)
c.454G>T (p.Gly152Trp)
n.707G>T
n.851G>T
n.740G>T
n.802G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128723261G>ACA369196807GARIN1Bc.752G>A (p.Gly251Glu)
c.320G>A (p.Gly107Glu)
n.611G>A
c.323G>A (p.Gly108Glu)
c.455G>A (p.Gly152Glu)
n.708G>A
n.852G>A
n.741G>A
n.803G>A
 gnomAD v4
7g.128723261G>CCA369196803GARIN1Bc.752G>C (p.Gly251Ala)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
n.611G>C
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
n.708G>C
n.852G>C
n.741G>C
n.803G>C
7g.128723261G>TCA369196805GARIN1Bc.752G>T (p.Gly251Val)
c.320G>T (p.Gly107Val)
n.611G>T
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.455G>T (p.Gly152Val)
n.708G>T
n.852G>T
n.741G>T
n.803G>T
 dbSNP
7g.128723262G>ACA457551198GARIN1Bc.753G>A (p.Gly251=)
c.321G>A (p.Gly107=)
n.612G>A
c.324G>A (p.Gly108=)
c.456G>A (p.Gly152=)
n.709G>A
n.853G>A
n.742G>A
n.804G>A
7g.128723262G>CCA457551200GARIN1Bc.753G>C (p.Gly251=)
c.321G>C (p.Gly107=)
n.612G>C
c.324G>C (p.Gly108=)
c.456G>C (p.Gly152=)
n.709G>C
n.853G>C
n.742G>C
n.804G>C
7g.128723262G>TCA457551203GARIN1Bc.753G>T (p.Gly251=)
c.321G>T (p.Gly107=)
n.612G>T
c.324G>T (p.Gly108=)
c.456G>T (p.Gly152=)
n.709G>T
n.853G>T
n.742G>T
n.804G>T
7g.128723263G>ACA369196809GARIN1Bc.754G>A (p.Glu252Lys)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
n.613G>A
c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.457G>A (p.Glu153Lys)
n.710G>A
n.854G>A
n.743G>A
n.805G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128723263G>CCA369196811GARIN1Bc.754G>C (p.Glu252Gln)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
n.613G>C
c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.457G>C (p.Glu153Gln)
n.710G>C
n.854G>C
n.743G>C
n.805G>C
7g.128723263G=CA1742494528GARIN1Bc.754G= (p.Glu252=)
c.322G= (p.Glu108=)
n.613G=
c.325G= (p.Glu109=)
c.457G= (p.Glu153=)
n.710G=
n.854G=
n.743G=
n.805G=
7g.128723263G>TCA369196813GARIN1Bc.754G>T (p.Glu252Ter)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
n.613G>T
c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.457G>T (p.Glu153Ter)
n.710G>T
n.854G>T
n.743G>T
n.805G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128723264A>CCA369196815GARIN1Bc.755A>C (p.Glu252Ala)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
n.614A>C
c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.458A>C (p.Glu153Ala)
n.711A>C
n.855A>C
n.744A>C
n.806A>C
7g.128723264A>GCA369196817GARIN1Bc.755A>G (p.Glu252Gly)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
n.614A>G
c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.458A>G (p.Glu153Gly)
n.711A>G
n.855A>G
n.744A>G
n.806A>G
 gnomAD v4
7g.128723264A>TCA369196819GARIN1Bc.755A>T (p.Glu252Val)
c.323A>T (p.Glu108Val)
n.614A>T
c.326A>T (p.Glu109Val)
c.458A>T (p.Glu153Val)
n.711A>T
n.855A>T
n.744A>T
n.806A>T
7g.128723265G>ACA4472364GARIN1Bc.756G>A (p.Glu252=)
c.324G>A (p.Glu108=)
n.615G>A
c.327G>A (p.Glu109=)
c.459G>A (p.Glu153=)
n.712G>A
n.856G>A
n.745G>A
n.807G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128723265G>CCA369196822GARIN1Bc.756G>C (p.Glu252Asp)
c.324G>C (p.Glu108Asp)
n.615G>C
c.327G>C (p.Glu109Asp)
c.459G>C (p.Glu153Asp)
n.712G>C
n.856G>C
n.745G>C
n.807G>C
7g.128723265G=CA1742494529GARIN1Bc.756G= (p.Glu252=)
c.324G= (p.Glu108=)
n.615G=
c.327G= (p.Glu109=)
c.459G= (p.Glu153=)
n.712G=
n.856G=
n.745G=
n.807G=
7g.128723265G>TCA369196824GARIN1Bc.756G>T (p.Glu252Asp)
c.324G>T (p.Glu108Asp)
n.615G>T
c.327G>T (p.Glu109Asp)
c.459G>T (p.Glu153Asp)
n.712G>T
n.856G>T
n.745G>T
n.807G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched