UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.128701710del | CA245297371 | TMEM132C | c.2122-3380del (n.2122-3380del) c.2062-3380del (n.2062-3380del) n.2355-2942del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701712G>A | CA608136446 | TMEM132C | c.2122-3378G>A (n.2122-3378G>A) c.2062-3378G>A (n.2062-3378G>A) n.2355-2940G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701712G= | CA2071351077 | TMEM132C | c.2122-3378G= (n.2122-3378G=) c.2062-3378G= (n.2062-3378G=) n.2355-2940G= | |
| 12 | g.128701712G>T | CA685188147 | TMEM132C | c.2122-3378G>T (n.2122-3378G>T) c.2062-3378G>T (n.2062-3378G>T) n.2355-2940G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701714G>C | CA2071351079 | TMEM132C | c.2122-3376G>C (n.2122-3376G>C) c.2062-3376G>C (n.2062-3376G>C) n.2355-2938G>C | dbSNP |
| 12 | g.128701714G= | CA2071351078 | TMEM132C | c.2122-3376G= (n.2122-3376G=) c.2062-3376G= (n.2062-3376G=) n.2355-2938G= | |
| 12 | g.128701715G= | CA2071351080 | TMEM132C | c.2122-3375G= (n.2122-3375G=) c.2062-3375G= (n.2062-3375G=) n.2355-2937G= | |
| 12 | g.128701715G>T | CA608136447 | TMEM132C | c.2122-3375G>T (n.2122-3375G>T) c.2062-3375G>T (n.2062-3375G>T) n.2355-2937G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701724G>T | CA2797949122 | TMEM132C | c.2122-3366G>T (n.2122-3366G>T) c.2062-3366G>T (n.2062-3366G>T) n.2355-2928G>T | |
| 12 | g.128701725G>A | CA2727204706 | TMEM132C | c.2122-3365G>A (n.2122-3365G>A) c.2062-3365G>A (n.2062-3365G>A) n.2355-2927G>A | dbSNP |
| 12 | g.128701726G>A | CA2071351082 | TMEM132C | c.2122-3364G>A (n.2122-3364G>A) c.2062-3364G>A (n.2062-3364G>A) n.2355-2926G>A | dbSNP |
| 12 | g.128701726G= | CA2071351081 | TMEM132C | c.2122-3364G= (n.2122-3364G=) c.2062-3364G= (n.2062-3364G=) n.2355-2926G= | |
| 12 | g.128701729A= | CA2071351083 | TMEM132C | c.2122-3361A= (n.2122-3361A=) c.2062-3361A= (n.2062-3361A=) n.2355-2923A= | |
| 12 | g.128701729A>G | CA685188151 | TMEM132C | c.2122-3361A>G (n.2122-3361A>G) c.2062-3361A>G (n.2062-3361A>G) n.2355-2923A>G | dbSNP |
| 12 | g.128701731C= | CA2071351084 | TMEM132C | c.2122-3359C= (n.2122-3359C=) c.2062-3359C= (n.2062-3359C=) n.2355-2921C= | |
| 12 | g.128701731C>T | CA685188154 | TMEM132C | c.2122-3359C>T (n.2122-3359C>T) c.2062-3359C>T (n.2062-3359C>T) n.2355-2921C>T | dbSNP |
| 12 | g.128701732G>A | CA245297374 | TMEM132C | c.2122-3358G>A (n.2122-3358G>A) c.2062-3358G>A (n.2062-3358G>A) n.2355-2920G>A | dbSNP |
| 12 | g.128701732G= | CA2071351085 | TMEM132C | c.2122-3358G= (n.2122-3358G=) c.2062-3358G= (n.2062-3358G=) n.2355-2920G= | |
| 12 | g.128701734G>A | CA685188157 | TMEM132C | c.2122-3356G>A (n.2122-3356G>A) c.2062-3356G>A (n.2062-3356G>A) n.2355-2918G>A | dbSNP |
| 12 | g.128701734G= | CA2071351086 | TMEM132C | c.2122-3356G= (n.2122-3356G=) c.2062-3356G= (n.2062-3356G=) n.2355-2918G= | |
| 12 | g.128701736G>A | CA2071351088 | TMEM132C | c.2122-3354G>A (n.2122-3354G>A) c.2062-3354G>A (n.2062-3354G>A) n.2355-2916G>A | dbSNP |
| 12 | g.128701736G= | CA2071351087 | TMEM132C | c.2122-3354G= (n.2122-3354G=) c.2062-3354G= (n.2062-3354G=) n.2355-2916G= | |
| 12 | g.128701737T>C | CA245297375 | TMEM132C | c.2122-3353T>C (n.2122-3353T>C) c.2062-3353T>C (n.2062-3353T>C) n.2355-2915T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701737T= | CA2071351089 | TMEM132C | c.2122-3353T= (n.2122-3353T=) c.2062-3353T= (n.2062-3353T=) n.2355-2915T= | |
| 12 | g.128701741T>A | CA953178649 | TMEM132C | c.2122-3349T>A (n.2122-3349T>A) c.2062-3349T>A (n.2062-3349T>A) n.2355-2911T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701741T= | CA2071351090 | TMEM132C | c.2122-3349T= (n.2122-3349T=) c.2062-3349T= (n.2062-3349T=) n.2355-2911T= | |
| 12 | g.128701744G= | CA2071351091 | TMEM132C | c.2122-3346G= (n.2122-3346G=) c.2062-3346G= (n.2062-3346G=) n.2355-2908G= | |
| 12 | g.128701750_128701768dup | CA2071351092 | TMEM132C | c.2122-3340_2122-3322dup (n.2122-3340_2122-3322dup) c.2062-3340_2062-3322dup (n.2062-3340_2062-3322dup) n.2355-2902_2355-2884dup | dbSNP |
| 12 | g.128701751A= | CA2071351093 | TMEM132C | c.2122-3339A= (n.2122-3339A=) c.2062-3339A= (n.2062-3339A=) n.2355-2901A= | |
| 12 | g.128701751A>G | CA245297378 | TMEM132C | c.2122-3339A>G (n.2122-3339A>G) c.2062-3339A>G (n.2062-3339A>G) n.2355-2901A>G | dbSNP |
| 12 | g.128701752C= | CA2071351094 | TMEM132C | c.2122-3338C= (n.2122-3338C=) c.2062-3338C= (n.2062-3338C=) n.2355-2900C= | |
| 12 | g.128701752C>G | CA608136449 | TMEM132C | c.2122-3338C>G (n.2122-3338C>G) c.2062-3338C>G (n.2062-3338C>G) n.2355-2900C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701765C= | CA2071351095 | TMEM132C | c.2122-3325C= (n.2122-3325C=) c.2062-3325C= (n.2062-3325C=) n.2355-2887C= | |
| 12 | g.128701765C>G | CA2071351096 | TMEM132C | c.2122-3325C>G (n.2122-3325C>G) c.2062-3325C>G (n.2062-3325C>G) n.2355-2887C>G | dbSNP |
| 12 | g.128701766T>C | CA2071351098 | TMEM132C | c.2122-3324T>C (n.2122-3324T>C) c.2062-3324T>C (n.2062-3324T>C) n.2355-2886T>C | dbSNP |
| 12 | g.128701766T= | CA2071351097 | TMEM132C | c.2122-3324T= (n.2122-3324T=) c.2062-3324T= (n.2062-3324T=) n.2355-2886T= | |
| 12 | g.128701768C= | CA2071351099 | TMEM132C | c.2122-3322C= (n.2122-3322C=) c.2062-3322C= (n.2062-3322C=) n.2355-2884C= | |
| 12 | g.128701768C>T | CA245297380 | TMEM132C | c.2122-3322C>T (n.2122-3322C>T) c.2062-3322C>T (n.2062-3322C>T) n.2355-2884C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701772A= | CA2071351100 | TMEM132C | c.2122-3318A= (n.2122-3318A=) c.2062-3318A= (n.2062-3318A=) n.2355-2880A= | |
| 12 | g.128701772A>C | CA2071351101 | TMEM132C | c.2122-3318A>C (n.2122-3318A>C) c.2062-3318A>C (n.2062-3318A>C) n.2355-2880A>C | dbSNP |
| 12 | g.128701774C>A | CA245297382 | TMEM132C | c.2122-3316C>A (n.2122-3316C>A) c.2062-3316C>A (n.2062-3316C>A) n.2355-2878C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701774C= | CA2071351102 | TMEM132C | c.2122-3316C= (n.2122-3316C=) c.2062-3316C= (n.2062-3316C=) n.2355-2878C= | |
| 12 | g.128701775A= | CA2071351103 | TMEM132C | c.2122-3315A= (n.2122-3315A=) c.2062-3315A= (n.2062-3315A=) n.2355-2877A= | |
| 12 | g.128701775A>G | CA2071351104 | TMEM132C | c.2122-3315A>G (n.2122-3315A>G) c.2062-3315A>G (n.2062-3315A>G) n.2355-2877A>G | dbSNP |
| 12 | g.128701775A>T | CA2071351105 | TMEM132C | c.2122-3315A>T (n.2122-3315A>T) c.2062-3315A>T (n.2062-3315A>T) n.2355-2877A>T | dbSNP |
| 12 | g.128701776T>A | CA245297384 | TMEM132C | c.2122-3314T>A (n.2122-3314T>A) c.2062-3314T>A (n.2062-3314T>A) n.2355-2876T>A | dbSNP |
| 12 | g.128701776T= | CA2071351106 | TMEM132C | c.2122-3314T= (n.2122-3314T=) c.2062-3314T= (n.2062-3314T=) n.2355-2876T= | |
| 12 | g.128701781C= | CA2071351107 | TMEM132C | c.2122-3309C= (n.2122-3309C=) c.2062-3309C= (n.2062-3309C=) n.2355-2871C= | |
| 12 | g.128701781C>G | CA685188176 | TMEM132C | c.2122-3309C>G (n.2122-3309C>G) c.2062-3309C>G (n.2062-3309C>G) n.2355-2871C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701781C>T | CA685188181 | TMEM132C | c.2122-3309C>T (n.2122-3309C>T) c.2062-3309C>T (n.2062-3309C>T) n.2355-2871C>T | dbSNP |
| 12 | g.128701782A= | CA2071351108 | TMEM132C | c.2122-3308A= (n.2122-3308A=) c.2062-3308A= (n.2062-3308A=) n.2355-2870A= | |
| 12 | g.128701782A>C | CA245297386 | TMEM132C | c.2122-3308A>C (n.2122-3308A>C) c.2062-3308A>C (n.2062-3308A>C) n.2355-2870A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701792C= | CA2071351109 | TMEM132C | c.2122-3298C= (n.2122-3298C=) c.2062-3298C= (n.2062-3298C=) n.2355-2860C= | |
| 12 | g.128701792C>G | CA2071351110 | TMEM132C | c.2122-3298C>G (n.2122-3298C>G) c.2062-3298C>G (n.2062-3298C>G) n.2355-2860C>G | dbSNP |
| 12 | g.128701792C>T | CA608136451 | TMEM132C | c.2122-3298C>T (n.2122-3298C>T) c.2062-3298C>T (n.2062-3298C>T) n.2355-2860C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701793G>A | CA245297387 | TMEM132C | c.2122-3297G>A (n.2122-3297G>A) c.2062-3297G>A (n.2062-3297G>A) n.2355-2859G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701793G= | CA2071351111 | TMEM132C | c.2122-3297G= (n.2122-3297G=) c.2062-3297G= (n.2062-3297G=) n.2355-2859G= | |
| 12 | g.128701796C>A | CA2727204707 | TMEM132C | c.2122-3294C>A (n.2122-3294C>A) c.2062-3294C>A (n.2062-3294C>A) n.2355-2856C>A | dbSNP |
| 12 | g.128701797C= | CA2071351112 | TMEM132C | c.2122-3293C= (n.2122-3293C=) c.2062-3293C= (n.2062-3293C=) n.2355-2855C= | |
| 12 | g.128701797C>T | CA685188190 | TMEM132C | c.2122-3293C>T (n.2122-3293C>T) c.2062-3293C>T (n.2062-3293C>T) n.2355-2855C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701801C= | CA2071351113 | TMEM132C | c.2122-3289C= (n.2122-3289C=) c.2062-3289C= (n.2062-3289C=) n.2355-2851C= | |
| 12 | g.128701801C>T | CA2071351114 | TMEM132C | c.2122-3289C>T (n.2122-3289C>T) c.2062-3289C>T (n.2062-3289C>T) n.2355-2851C>T | dbSNP |
| 12 | g.128701803T>C | CA245297390 | TMEM132C | c.2122-3287T>C (n.2122-3287T>C) c.2062-3287T>C (n.2062-3287T>C) n.2355-2849T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701803T= | CA2071351115 | TMEM132C | c.2122-3287T= (n.2122-3287T=) c.2062-3287T= (n.2062-3287T=) n.2355-2849T= | |
| 12 | g.128701807G>A | CA608136452 | TMEM132C | c.2122-3283G>A (n.2122-3283G>A) c.2062-3283G>A (n.2062-3283G>A) n.2355-2845G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701807G= | CA2071351116 | TMEM132C | c.2122-3283G= (n.2122-3283G=) c.2062-3283G= (n.2062-3283G=) n.2355-2845G= | |
| 12 | g.128701808T>A | CA685188195 | TMEM132C | c.2122-3282T>A (n.2122-3282T>A) c.2062-3282T>A (n.2062-3282T>A) n.2355-2844T>A | dbSNP |
| 12 | g.128701808T= | CA2071351117 | TMEM132C | c.2122-3282T= (n.2122-3282T=) c.2062-3282T= (n.2062-3282T=) n.2355-2844T= |