UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.128701599A= | CA2071351028 | TMEM132C | c.2122-3491A= (n.2122-3491A=) c.2062-3491A= (n.2062-3491A=) n.2355-3053A= | |
| 12 | g.128701599A>C | CA245297349 | TMEM132C | c.2122-3491A>C (n.2122-3491A>C) c.2062-3491A>C (n.2062-3491A>C) n.2355-3053A>C | dbSNP |
| 12 | g.128701600G>A | CA2071351030 | TMEM132C | c.2122-3490G>A (n.2122-3490G>A) c.2062-3490G>A (n.2062-3490G>A) n.2355-3052G>A | dbSNP |
| 12 | g.128701600G= | CA2071351029 | TMEM132C | c.2122-3490G= (n.2122-3490G=) c.2062-3490G= (n.2062-3490G=) n.2355-3052G= | |
| 12 | g.128701601G>A | CA245297351 | TMEM132C | c.2122-3489G>A (n.2122-3489G>A) c.2062-3489G>A (n.2062-3489G>A) n.2355-3051G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701601G= | CA2071351031 | TMEM132C | c.2122-3489G= (n.2122-3489G=) c.2062-3489G= (n.2062-3489G=) n.2355-3051G= | |
| 12 | g.128701602C= | CA2071351032 | TMEM132C | c.2122-3488C= (n.2122-3488C=) c.2062-3488C= (n.2062-3488C=) n.2355-3050C= | |
| 12 | g.128701602C>G | CA953178609 | TMEM132C | c.2122-3488C>G (n.2122-3488C>G) c.2062-3488C>G (n.2062-3488C>G) n.2355-3050C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701606T>C | CA685188115 | TMEM132C | c.2122-3484T>C (n.2122-3484T>C) c.2062-3484T>C (n.2062-3484T>C) n.2355-3046T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701606T= | CA2071351033 | TMEM132C | c.2122-3484T= (n.2122-3484T=) c.2062-3484T= (n.2062-3484T=) n.2355-3046T= | |
| 12 | g.128701611T>C | CA245297354 | TMEM132C | c.2122-3479T>C (n.2122-3479T>C) c.2062-3479T>C (n.2062-3479T>C) n.2355-3041T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701611T= | CA2071351034 | TMEM132C | c.2122-3479T= (n.2122-3479T=) c.2062-3479T= (n.2062-3479T=) n.2355-3041T= | |
| 12 | g.128701616C= | CA2071351035 | TMEM132C | c.2122-3474C= (n.2122-3474C=) c.2062-3474C= (n.2062-3474C=) n.2355-3036C= | |
| 12 | g.128701616C>T | CA685188118 | TMEM132C | c.2122-3474C>T (n.2122-3474C>T) c.2062-3474C>T (n.2062-3474C>T) n.2355-3036C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701617C= | CA2071351036 | TMEM132C | c.2122-3473C= (n.2122-3473C=) c.2062-3473C= (n.2062-3473C=) n.2355-3035C= | |
| 12 | g.128701617C>T | CA2071351037 | TMEM132C | c.2122-3473C>T (n.2122-3473C>T) c.2062-3473C>T (n.2062-3473C>T) n.2355-3035C>T | dbSNP |
| 12 | g.128701621T>C | CA685188122 | TMEM132C | c.2122-3469T>C (n.2122-3469T>C) c.2062-3469T>C (n.2062-3469T>C) n.2355-3031T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701621T= | CA2071351038 | TMEM132C | c.2122-3469T= (n.2122-3469T=) c.2062-3469T= (n.2062-3469T=) n.2355-3031T= | |
| 12 | g.128701622G>A | CA2071351040 | TMEM132C | c.2122-3468G>A (n.2122-3468G>A) c.2062-3468G>A (n.2062-3468G>A) n.2355-3030G>A | dbSNP |
| 12 | g.128701622G= | CA2071351039 | TMEM132C | c.2122-3468G= (n.2122-3468G=) c.2062-3468G= (n.2062-3468G=) n.2355-3030G= | |
| 12 | g.128701624A>T | CA2797949117 | TMEM132C | c.2122-3466A>T (n.2122-3466A>T) c.2062-3466A>T (n.2062-3466A>T) n.2355-3028A>T | |
| 12 | g.128701631A= | CA2071351041 | TMEM132C | c.2122-3459A= (n.2122-3459A=) c.2062-3459A= (n.2062-3459A=) n.2355-3021A= | |
| 12 | g.128701631A>C | CA2071351042 | TMEM132C | c.2122-3459A>C (n.2122-3459A>C) c.2062-3459A>C (n.2062-3459A>C) n.2355-3021A>C | dbSNP |
| 12 | g.128701631A>G | CA245297355 | TMEM132C | c.2122-3459A>G (n.2122-3459A>G) c.2062-3459A>G (n.2062-3459A>G) n.2355-3021A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701633C= | CA2071351043 | TMEM132C | c.2122-3457C= (n.2122-3457C=) c.2062-3457C= (n.2062-3457C=) n.2355-3019C= | |
| 12 | g.128701633C>T | CA245297358 | TMEM132C | c.2122-3457C>T (n.2122-3457C>T) c.2062-3457C>T (n.2062-3457C>T) n.2355-3019C>T | dbSNP |
| 12 | g.128701636A= | CA2071351044 | TMEM132C | c.2122-3454A= (n.2122-3454A=) c.2062-3454A= (n.2062-3454A=) n.2355-3016A= | |
| 12 | g.128701636A>G | CA2071351045 | TMEM132C | c.2122-3454A>G (n.2122-3454A>G) c.2062-3454A>G (n.2062-3454A>G) n.2355-3016A>G | dbSNP |
| 12 | g.128701641C= | CA2071351046 | TMEM132C | c.2122-3449C= (n.2122-3449C=) c.2062-3449C= (n.2062-3449C=) n.2355-3011C= | |
| 12 | g.128701641C>T | CA245297361 | TMEM132C | c.2122-3449C>T (n.2122-3449C>T) c.2062-3449C>T (n.2062-3449C>T) n.2355-3011C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701642G>A | CA245297364 | TMEM132C | c.2122-3448G>A (n.2122-3448G>A) c.2062-3448G>A (n.2062-3448G>A) n.2355-3010G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701642G>C | CA608136444 | TMEM132C | c.2122-3448G>C (n.2122-3448G>C) c.2062-3448G>C (n.2062-3448G>C) n.2355-3010G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701642G= | CA2071351047 | TMEM132C | c.2122-3448G= (n.2122-3448G=) c.2062-3448G= (n.2062-3448G=) n.2355-3010G= | |
| 12 | g.128701642G>T | CA2797949118 | TMEM132C | c.2122-3448G>T (n.2122-3448G>T) c.2062-3448G>T (n.2062-3448G>T) n.2355-3010G>T | |
| 12 | g.128701645G>A | CA13699481 | TMEM132C | c.2122-3445G>A (n.2122-3445G>A) c.2062-3445G>A (n.2062-3445G>A) n.2355-3007G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701645G>C | CA2581118355 | TMEM132C | c.2122-3445G>C (n.2122-3445G>C) c.2062-3445G>C (n.2062-3445G>C) n.2355-3007G>C | |
| 12 | g.128701645G= | CA2071351048 | TMEM132C | c.2122-3445G= (n.2122-3445G=) c.2062-3445G= (n.2062-3445G=) n.2355-3007G= | |
| 12 | g.128701645G>T | CA2581118354 | TMEM132C | c.2122-3445G>T (n.2122-3445G>T) c.2062-3445G>T (n.2062-3445G>T) n.2355-3007G>T | |
| 12 | g.128701649A= | CA2071351049 | TMEM132C | c.2122-3441A= (n.2122-3441A=) c.2062-3441A= (n.2062-3441A=) n.2355-3003A= | |
| 12 | g.128701649A>C | CA2071351050 | TMEM132C | c.2122-3441A>C (n.2122-3441A>C) c.2062-3441A>C (n.2062-3441A>C) n.2355-3003A>C | dbSNP |
| 12 | g.128701654C= | CA2071351051 | TMEM132C | c.2122-3436C= (n.2122-3436C=) c.2062-3436C= (n.2062-3436C=) n.2355-2998C= | |
| 12 | g.128701654C>T | CA245297366 | TMEM132C | c.2122-3436C>T (n.2122-3436C>T) c.2062-3436C>T (n.2062-3436C>T) n.2355-2998C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701655A= | CA2071351052 | TMEM132C | c.2122-3435A= (n.2122-3435A=) c.2062-3435A= (n.2062-3435A=) n.2355-2997A= | |
| 12 | g.128701655A>C | CA2071351053 | TMEM132C | c.2122-3435A>C (n.2122-3435A>C) c.2062-3435A>C (n.2062-3435A>C) n.2355-2997A>C | dbSNP |
| 12 | g.128701656T>G | CA654979310 | TMEM132C | c.2122-3434T>G (n.2122-3434T>G) c.2062-3434T>G (n.2062-3434T>G) n.2355-2996T>G | COSMIC |
| 12 | g.128701658C>A | CA2071351055 | TMEM132C | c.2122-3432C>A (n.2122-3432C>A) c.2062-3432C>A (n.2062-3432C>A) n.2355-2994C>A | dbSNP |
| 12 | g.128701658C= | CA2071351054 | TMEM132C | c.2122-3432C= (n.2122-3432C=) c.2062-3432C= (n.2062-3432C=) n.2355-2994C= | |
| 12 | g.128701659T>C | CA2797949119 | TMEM132C | c.2122-3431T>C (n.2122-3431T>C) c.2062-3431T>C (n.2062-3431T>C) n.2355-2993T>C | |
| 12 | g.128701663C>A | CA2797949120 | TMEM132C | c.2122-3427C>A (n.2122-3427C>A) c.2062-3427C>A (n.2062-3427C>A) n.2355-2989C>A | |
| 12 | g.128701667A= | CA2071351056 | TMEM132C | c.2122-3423A= (n.2122-3423A=) c.2062-3423A= (n.2062-3423A=) n.2355-2985A= | |
| 12 | g.128701667A>T | CA2071351057 | TMEM132C | c.2122-3423A>T (n.2122-3423A>T) c.2062-3423A>T (n.2062-3423A>T) n.2355-2985A>T | dbSNP |
| 12 | g.128701668T>C | CA2071351058 | TMEM132C | c.2122-3422T>C (n.2122-3422T>C) c.2062-3422T>C (n.2062-3422T>C) n.2355-2984T>C | dbSNP |
| 12 | g.128701668T= | CA2071351059 | TMEM132C | c.2122-3422T= (n.2122-3422T=) c.2062-3422T= (n.2062-3422T=) n.2355-2984T= | |
| 12 | g.128701674T>C | CA953178616 | TMEM132C | c.2122-3416T>C (n.2122-3416T>C) c.2062-3416T>C (n.2062-3416T>C) n.2355-2978T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701674T= | CA2071351060 | TMEM132C | c.2122-3416T= (n.2122-3416T=) c.2062-3416T= (n.2062-3416T=) n.2355-2978T= | |
| 12 | g.128701676C>A | CA685188135 | TMEM132C | c.2122-3414C>A (n.2122-3414C>A) c.2062-3414C>A (n.2062-3414C>A) n.2355-2976C>A | dbSNP |
| 12 | g.128701676C= | CA2071351061 | TMEM132C | c.2122-3414C= (n.2122-3414C=) c.2062-3414C= (n.2062-3414C=) n.2355-2976C= | |
| 12 | g.128701676C>G | CA685188136 | TMEM132C | c.2122-3414C>G (n.2122-3414C>G) c.2062-3414C>G (n.2062-3414C>G) n.2355-2976C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701677A= | CA2071351062 | TMEM132C | c.2122-3413A= (n.2122-3413A=) c.2062-3413A= (n.2062-3413A=) n.2355-2975A= | |
| 12 | g.128701677A>T | CA2071351063 | TMEM132C | c.2122-3413A>T (n.2122-3413A>T) c.2062-3413A>T (n.2062-3413A>T) n.2355-2975A>T | dbSNP |
| 12 | g.128701678C= | CA2071351064 | TMEM132C | c.2122-3412C= (n.2122-3412C=) c.2062-3412C= (n.2062-3412C=) n.2355-2974C= | |
| 12 | g.128701678C>T | CA953178621 | TMEM132C | c.2122-3412C>T (n.2122-3412C>T) c.2062-3412C>T (n.2062-3412C>T) n.2355-2974C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701680del | CA2603964677 | TMEM132C | c.2122-3410del (n.2122-3410del) c.2062-3410del (n.2062-3410del) n.2355-2972del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701682C= | CA2071351065 | TMEM132C | c.2122-3408C= (n.2122-3408C=) c.2062-3408C= (n.2062-3408C=) n.2355-2970C= | |
| 12 | g.128701682C>G | CA953178627 | TMEM132C | c.2122-3408C>G (n.2122-3408C>G) c.2062-3408C>G (n.2062-3408C>G) n.2355-2970C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701683C= | CA2071351066 | TMEM132C | c.2122-3407C= (n.2122-3407C=) c.2062-3407C= (n.2062-3407C=) n.2355-2969C= | |
| 12 | g.128701683C>T | CA685188137 | TMEM132C | c.2122-3407C>T (n.2122-3407C>T) c.2062-3407C>T (n.2062-3407C>T) n.2355-2969C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701685T>C | CA2071351068 | TMEM132C | c.2122-3405T>C (n.2122-3405T>C) c.2062-3405T>C (n.2062-3405T>C) n.2355-2967T>C | dbSNP |
| 12 | g.128701685T= | CA2071351067 | TMEM132C | c.2122-3405T= (n.2122-3405T=) c.2062-3405T= (n.2062-3405T=) n.2355-2967T= | |
| 12 | g.128701688A= | CA2071351069 | TMEM132C | c.2122-3402A= (n.2122-3402A=) c.2062-3402A= (n.2062-3402A=) n.2355-2964A= | |
| 12 | g.128701688A>G | CA953178633 | TMEM132C | c.2122-3402A>G (n.2122-3402A>G) c.2062-3402A>G (n.2062-3402A>G) n.2355-2964A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701695T>C | CA953178637 | TMEM132C | c.2122-3395T>C (n.2122-3395T>C) c.2062-3395T>C (n.2062-3395T>C) n.2355-2957T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701695T= | CA2071351070 | TMEM132C | c.2122-3395T= (n.2122-3395T=) c.2062-3395T= (n.2062-3395T=) n.2355-2957T= |