UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.128701486G= | CA2071350987 | TMEM132C | c.2122-3604G= (n.2122-3604G=) c.2062-3604G= (n.2062-3604G=) n.2355-3166G= | |
| 12 | g.128701486G>T | CA245297334 | TMEM132C | c.2122-3604G>T (n.2122-3604G>T) c.2062-3604G>T (n.2062-3604G>T) n.2355-3166G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701494T>C | CA2727204681 | TMEM132C | c.2122-3596T>C (n.2122-3596T>C) c.2062-3596T>C (n.2062-3596T>C) n.2355-3158T>C | dbSNP |
| 12 | g.128701499G>A | CA2071350989 | TMEM132C | c.2122-3591G>A (n.2122-3591G>A) c.2062-3591G>A (n.2062-3591G>A) n.2355-3153G>A | dbSNP |
| 12 | g.128701499G= | CA2071350988 | TMEM132C | c.2122-3591G= (n.2122-3591G=) c.2062-3591G= (n.2062-3591G=) n.2355-3153G= | |
| 12 | g.128701500C>A | CA2071350991 | TMEM132C | c.2122-3590C>A (n.2122-3590C>A) c.2062-3590C>A (n.2062-3590C>A) n.2355-3152C>A | dbSNP |
| 12 | g.128701500C= | CA2071350990 | TMEM132C | c.2122-3590C= (n.2122-3590C=) c.2062-3590C= (n.2062-3590C=) n.2355-3152C= | |
| 12 | g.128701500C>T | CA2071350992 | TMEM132C | c.2122-3590C>T (n.2122-3590C>T) c.2062-3590C>T (n.2062-3590C>T) n.2355-3152C>T | dbSNP |
| 12 | g.128701503A= | CA2071350993 | TMEM132C | c.2122-3587A= (n.2122-3587A=) c.2062-3587A= (n.2062-3587A=) n.2355-3149A= | |
| 12 | g.128701503A>G | CA2071350994 | TMEM132C | c.2122-3587A>G (n.2122-3587A>G) c.2062-3587A>G (n.2062-3587A>G) n.2355-3149A>G | dbSNP |
| 12 | g.128701506C= | CA2071350995 | TMEM132C | c.2122-3584C= (n.2122-3584C=) c.2062-3584C= (n.2062-3584C=) n.2355-3146C= | |
| 12 | g.128701506C>T | CA608136437 | TMEM132C | c.2122-3584C>T (n.2122-3584C>T) c.2062-3584C>T (n.2062-3584C>T) n.2355-3146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701507G>A | CA245297335 | TMEM132C | c.2122-3583G>A (n.2122-3583G>A) c.2062-3583G>A (n.2062-3583G>A) n.2355-3145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701507G= | CA2071350996 | TMEM132C | c.2122-3583G= (n.2122-3583G=) c.2062-3583G= (n.2062-3583G=) n.2355-3145G= | |
| 12 | g.128701511T>G | CA245297337 | TMEM132C | c.2122-3579T>G (n.2122-3579T>G) c.2062-3579T>G (n.2062-3579T>G) n.2355-3141T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701511T= | CA2071350997 | TMEM132C | c.2122-3579T= (n.2122-3579T=) c.2062-3579T= (n.2062-3579T=) n.2355-3141T= | |
| 12 | g.128701513A>G | CA2534860132 | TMEM132C | c.2122-3577A>G (n.2122-3577A>G) c.2062-3577A>G (n.2062-3577A>G) n.2355-3139A>G | |
| 12 | g.128701522C>A | CA2071350999 | TMEM132C | c.2122-3568C>A (n.2122-3568C>A) c.2062-3568C>A (n.2062-3568C>A) n.2355-3130C>A | dbSNP |
| 12 | g.128701522C= | CA2071350998 | TMEM132C | c.2122-3568C= (n.2122-3568C=) c.2062-3568C= (n.2062-3568C=) n.2355-3130C= | |
| 12 | g.128701525T>C | CA685188062 | TMEM132C | c.2122-3565T>C (n.2122-3565T>C) c.2062-3565T>C (n.2062-3565T>C) n.2355-3127T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701525T= | CA2071351000 | TMEM132C | c.2122-3565T= (n.2122-3565T=) c.2062-3565T= (n.2062-3565T=) n.2355-3127T= | |
| 12 | g.128701526T>C | CA685188073 | TMEM132C | c.2122-3564T>C (n.2122-3564T>C) c.2062-3564T>C (n.2062-3564T>C) n.2355-3126T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701526T= | CA2071351001 | TMEM132C | c.2122-3564T= (n.2122-3564T=) c.2062-3564T= (n.2062-3564T=) n.2355-3126T= | |
| 12 | g.128701528T>C | CA685188075 | TMEM132C | c.2122-3562T>C (n.2122-3562T>C) c.2062-3562T>C (n.2062-3562T>C) n.2355-3124T>C | dbSNP |
| 12 | g.128701528T= | CA2071351002 | TMEM132C | c.2122-3562T= (n.2122-3562T=) c.2062-3562T= (n.2062-3562T=) n.2355-3124T= | |
| 12 | g.128701531A= | CA2071351003 | TMEM132C | c.2122-3559A= (n.2122-3559A=) c.2062-3559A= (n.2062-3559A=) n.2355-3121A= | |
| 12 | g.128701531A>C | CA953178570 | TMEM132C | c.2122-3559A>C (n.2122-3559A>C) c.2062-3559A>C (n.2062-3559A>C) n.2355-3121A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701533T>G | CA608136439 | TMEM132C | c.2122-3557T>G (n.2122-3557T>G) c.2062-3557T>G (n.2062-3557T>G) n.2355-3119T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701533T= | CA2071351004 | TMEM132C | c.2122-3557T= (n.2122-3557T=) c.2062-3557T= (n.2062-3557T=) n.2355-3119T= | |
| 12 | g.128701536T>A | CA2727204685 | TMEM132C | c.2122-3554T>A (n.2122-3554T>A) c.2062-3554T>A (n.2062-3554T>A) n.2355-3116T>A | dbSNP |
| 12 | g.128701537A= | CA2071351005 | TMEM132C | c.2122-3553A= (n.2122-3553A=) c.2062-3553A= (n.2062-3553A=) n.2355-3115A= | |
| 12 | g.128701537A>G | CA685188079 | TMEM132C | c.2122-3553A>G (n.2122-3553A>G) c.2062-3553A>G (n.2062-3553A>G) n.2355-3115A>G | dbSNP |
| 12 | g.128701538G>C | CA685188082 | TMEM132C | c.2122-3552G>C (n.2122-3552G>C) c.2062-3552G>C (n.2062-3552G>C) n.2355-3114G>C | dbSNP |
| 12 | g.128701538G= | CA2071351006 | TMEM132C | c.2122-3552G= (n.2122-3552G=) c.2062-3552G= (n.2062-3552G=) n.2355-3114G= | |
| 12 | g.128701541T>G | CA685188090 | TMEM132C | c.2122-3549T>G (n.2122-3549T>G) c.2062-3549T>G (n.2062-3549T>G) n.2355-3111T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701541T= | CA2071351007 | TMEM132C | c.2122-3549T= (n.2122-3549T=) c.2062-3549T= (n.2062-3549T=) n.2355-3111T= | |
| 12 | g.128701543C>A | CA953178578 | TMEM132C | c.2122-3547C>A (n.2122-3547C>A) c.2062-3547C>A (n.2062-3547C>A) n.2355-3109C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701543C= | CA2071351008 | TMEM132C | c.2122-3547C= (n.2122-3547C=) c.2062-3547C= (n.2062-3547C=) n.2355-3109C= | |
| 12 | g.128701543C>T | CA685188092 | TMEM132C | c.2122-3547C>T (n.2122-3547C>T) c.2062-3547C>T (n.2062-3547C>T) n.2355-3109C>T | dbSNP |
| 12 | g.128701544T>A | CA654979297 | TMEM132C | c.2122-3546T>A (n.2122-3546T>A) c.2062-3546T>A (n.2062-3546T>A) n.2355-3108T>A | COSMIC |
| 12 | g.128701544T>G | CA953178580 | TMEM132C | c.2122-3546T>G (n.2122-3546T>G) c.2062-3546T>G (n.2062-3546T>G) n.2355-3108T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701544T= | CA2071351009 | TMEM132C | c.2122-3546T= (n.2122-3546T=) c.2062-3546T= (n.2062-3546T=) n.2355-3108T= | |
| 12 | g.128701547C>T | CA2526267236 | TMEM132C | c.2122-3543C>T (n.2122-3543C>T) c.2062-3543C>T (n.2062-3543C>T) n.2355-3105C>T | |
| 12 | g.128701548T>C | CA245297340 | TMEM132C | c.2122-3542T>C (n.2122-3542T>C) c.2062-3542T>C (n.2062-3542T>C) n.2355-3104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701548T= | CA2071351010 | TMEM132C | c.2122-3542T= (n.2122-3542T=) c.2062-3542T= (n.2062-3542T=) n.2355-3104T= | |
| 12 | g.128701550G>A | CA245297342 | TMEM132C | c.2122-3540G>A (n.2122-3540G>A) c.2062-3540G>A (n.2062-3540G>A) n.2355-3102G>A | dbSNP |
| 12 | g.128701550G= | CA2071351011 | TMEM132C | c.2122-3540G= (n.2122-3540G=) c.2062-3540G= (n.2062-3540G=) n.2355-3102G= | |
| 12 | g.128701554C= | CA2071351012 | TMEM132C | c.2122-3536C= (n.2122-3536C=) c.2062-3536C= (n.2062-3536C=) n.2355-3098C= | |
| 12 | g.128701554C>G | CA953178582 | TMEM132C | c.2122-3536C>G (n.2122-3536C>G) c.2062-3536C>G (n.2062-3536C>G) n.2355-3098C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701554C>T | CA953178583 | TMEM132C | c.2122-3536C>T (n.2122-3536C>T) c.2062-3536C>T (n.2062-3536C>T) n.2355-3098C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701557C>A | CA953178585 | TMEM132C | c.2122-3533C>A (n.2122-3533C>A) c.2062-3533C>A (n.2062-3533C>A) n.2355-3095C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701557C= | CA2071351013 | TMEM132C | c.2122-3533C= (n.2122-3533C=) c.2062-3533C= (n.2062-3533C=) n.2355-3095C= | |
| 12 | g.128701557C>T | CA245297343 | TMEM132C | c.2122-3533C>T (n.2122-3533C>T) c.2062-3533C>T (n.2062-3533C>T) n.2355-3095C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.128701558G>A | CA245297344 | TMEM132C | c.2122-3532G>A (n.2122-3532G>A) c.2062-3532G>A (n.2062-3532G>A) n.2355-3094G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701558G= | CA2071351014 | TMEM132C | c.2122-3532G= (n.2122-3532G=) c.2062-3532G= (n.2062-3532G=) n.2355-3094G= | |
| 12 | g.128701560G>A | CA2071351016 | TMEM132C | c.2122-3530G>A (n.2122-3530G>A) c.2062-3530G>A (n.2062-3530G>A) n.2355-3092G>A | dbSNP |
| 12 | g.128701560G= | CA2071351015 | TMEM132C | c.2122-3530G= (n.2122-3530G=) c.2062-3530G= (n.2062-3530G=) n.2355-3092G= | |
| 12 | g.128701561A= | CA2071351017 | TMEM132C | c.2122-3529A= (n.2122-3529A=) c.2062-3529A= (n.2062-3529A=) n.2355-3091A= | |
| 12 | g.128701561A>G | CA245297346 | TMEM132C | c.2122-3529A>G (n.2122-3529A>G) c.2062-3529A>G (n.2062-3529A>G) n.2355-3091A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701561A>T | CA685188102 | TMEM132C | c.2122-3529A>T (n.2122-3529A>T) c.2062-3529A>T (n.2062-3529A>T) n.2355-3091A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701563G>A | CA2071351019 | TMEM132C | c.2122-3527G>A (n.2122-3527G>A) c.2062-3527G>A (n.2062-3527G>A) n.2355-3089G>A | dbSNP |
| 12 | g.128701563G= | CA2071351018 | TMEM132C | c.2122-3527G= (n.2122-3527G=) c.2062-3527G= (n.2062-3527G=) n.2355-3089G= | |
| 12 | g.128701563_128701564insAGT | CA2560194799 | TMEM132C | c.2122-3527_2122-3526insAGT (n.2122-3527_2122-3526insAGT) c.2062-3527_2062-3526insAGT (n.2062-3527_2062-3526insAGT) n.2355-3089_2355-3088insAGT | |
| 12 | g.128701565A= | CA2071351020 | TMEM132C | c.2122-3525A= (n.2122-3525A=) c.2062-3525A= (n.2062-3525A=) n.2355-3087A= | |
| 12 | g.128701565A>G | CA13769080 | TMEM132C | c.2122-3525A>G (n.2122-3525A>G) c.2062-3525A>G (n.2062-3525A>G) n.2355-3087A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701567_128701568insTTGG | CA2549984055 | TMEM132C | c.2122-3523_2122-3522insTTGG (n.2122-3523_2122-3522insTTGG) c.2062-3523_2062-3522insTTGG (n.2062-3523_2062-3522insTTGG) n.2355-3085_2355-3084insTTGG | |
| 12 | g.128701571A= | CA2071351021 | TMEM132C | c.2122-3519A= (n.2122-3519A=) c.2062-3519A= (n.2062-3519A=) n.2355-3081A= | |
| 12 | g.128701571A>G | CA685188110 | TMEM132C | c.2122-3519A>G (n.2122-3519A>G) c.2062-3519A>G (n.2062-3519A>G) n.2355-3081A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701578C>T | CA2797949115 | TMEM132C | c.2122-3512C>T (n.2122-3512C>T) c.2062-3512C>T (n.2062-3512C>T) n.2355-3074C>T | |
| 12 | g.128701580G>A | CA953178594 | TMEM132C | c.2122-3510G>A (n.2122-3510G>A) c.2062-3510G>A (n.2062-3510G>A) n.2355-3072G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701580G= | CA2071351022 | TMEM132C | c.2122-3510G= (n.2122-3510G=) c.2062-3510G= (n.2062-3510G=) n.2355-3072G= | |
| 12 | g.128701586A= | CA2071351023 | TMEM132C | c.2122-3504A= (n.2122-3504A=) c.2062-3504A= (n.2062-3504A=) n.2355-3066A= | |
| 12 | g.128701586A>G | CA245297348 | TMEM132C | c.2122-3504A>G (n.2122-3504A>G) c.2062-3504A>G (n.2062-3504A>G) n.2355-3066A>G | dbSNP |