UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.128701453G>A | CA245297308 | TMEM132C | c.2122-3637G>A (n.2122-3637G>A) c.2062-3637G>A (n.2062-3637G>A) n.2355-3199G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701453G= | CA2071350970 | TMEM132C | c.2122-3637G= (n.2122-3637G=) c.2062-3637G= (n.2062-3637G=) n.2355-3199G= | |
| 12 | g.128701457A= | CA2071350972 | TMEM132C | c.2122-3633A= (n.2122-3633A=) c.2062-3633A= (n.2062-3633A=) n.2355-3195A= | |
| 12 | g.128701457A>G | CA2071350971 | TMEM132C | c.2122-3633A>G (n.2122-3633A>G) c.2062-3633A>G (n.2062-3633A>G) n.2355-3195A>G | dbSNP |
| 12 | g.128701458T>C | CA245297310 | TMEM132C | c.2122-3632T>C (n.2122-3632T>C) c.2062-3632T>C (n.2062-3632T>C) n.2355-3194T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701458T= | CA2071350973 | TMEM132C | c.2122-3632T= (n.2122-3632T=) c.2062-3632T= (n.2062-3632T=) n.2355-3194T= | |
| 12 | g.128701459G>A | CA245297318 | TMEM132C | c.2122-3631G>A (n.2122-3631G>A) c.2062-3631G>A (n.2062-3631G>A) n.2355-3193G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701459G= | CA2071350974 | TMEM132C | c.2122-3631G= (n.2122-3631G=) c.2062-3631G= (n.2062-3631G=) n.2355-3193G= | |
| 12 | g.128701462C>A | CA2071350976 | TMEM132C | c.2122-3628C>A (n.2122-3628C>A) c.2062-3628C>A (n.2062-3628C>A) n.2355-3190C>A | dbSNP |
| 12 | g.128701462C= | CA2071350975 | TMEM132C | c.2122-3628C= (n.2122-3628C=) c.2062-3628C= (n.2062-3628C=) n.2355-3190C= | |
| 12 | g.128701462C>T | CA245297321 | TMEM132C | c.2122-3628C>T (n.2122-3628C>T) c.2062-3628C>T (n.2062-3628C>T) n.2355-3190C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701463A= | CA2071350977 | TMEM132C | c.2122-3627A= (n.2122-3627A=) c.2062-3627A= (n.2062-3627A=) n.2355-3189A= | |
| 12 | g.128701463A>T | CA685188049 | TMEM132C | c.2122-3627A>T (n.2122-3627A>T) c.2062-3627A>T (n.2062-3627A>T) n.2355-3189A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701464A= | CA2071350978 | TMEM132C | c.2122-3626A= (n.2122-3626A=) c.2062-3626A= (n.2062-3626A=) n.2355-3188A= | |
| 12 | g.128701464A>G | CA685188050 | TMEM132C | c.2122-3626A>G (n.2122-3626A>G) c.2062-3626A>G (n.2062-3626A>G) n.2355-3188A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701475C>A | CA245297325 | TMEM132C | c.2122-3615C>A (n.2122-3615C>A) c.2062-3615C>A (n.2062-3615C>A) n.2355-3177C>A | dbSNP |
| 12 | g.128701475C= | CA2071350979 | TMEM132C | c.2122-3615C= (n.2122-3615C=) c.2062-3615C= (n.2062-3615C=) n.2355-3177C= | |
| 12 | g.128701476T>C | CA654979295 | TMEM132C | c.2122-3614T>C (n.2122-3614T>C) c.2062-3614T>C (n.2062-3614T>C) n.2355-3176T>C | COSMIC |
| 12 | g.128701478C>A | CA654979296 | TMEM132C | c.2122-3612C>A (n.2122-3612C>A) c.2062-3612C>A (n.2062-3612C>A) n.2355-3174C>A | COSMIC |
| 12 | g.128701479A= | CA2071350980 | TMEM132C | c.2122-3611A= (n.2122-3611A=) c.2062-3611A= (n.2062-3611A=) n.2355-3173A= | |
| 12 | g.128701479A>T | CA245297328 | TMEM132C | c.2122-3611A>T (n.2122-3611A>T) c.2062-3611A>T (n.2062-3611A>T) n.2355-3173A>T | dbSNP |
| 12 | g.128701480G>A | CA245297329 | TMEM132C | c.2122-3610G>A (n.2122-3610G>A) c.2062-3610G>A (n.2062-3610G>A) n.2355-3172G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701480G= | CA2071350982 | TMEM132C | c.2122-3610G= (n.2122-3610G=) c.2062-3610G= (n.2062-3610G=) n.2355-3172G= | |
| 12 | g.128701480_128701483delinsGCTA | CA2071350981 | TMEM132C | c.2122-3610_2122-3607delinsGCTA (n.2122-3610_2122-3607delinsGCTA) c.2062-3610_2062-3607delinsGCTA (n.2062-3610_2062-3607delinsGCTA) n.2355-3172_2355-3169delinsGCTA | |
| 12 | g.128701481C>A | CA245297330 | TMEM132C | c.2122-3609C>A (n.2122-3609C>A) c.2062-3609C>A (n.2062-3609C>A) n.2355-3171C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701481C= | CA2071350983 | TMEM132C | c.2122-3609C= (n.2122-3609C=) c.2062-3609C= (n.2062-3609C=) n.2355-3171C= | |
| 12 | g.128701481C>T | CA245297331 | TMEM132C | c.2122-3609C>T (n.2122-3609C>T) c.2062-3609C>T (n.2062-3609C>T) n.2355-3171C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701482_128701484del | CA953178562 | TMEM132C | c.2122-3608_2122-3606del (n.2122-3608_2122-3606del) c.2062-3608_2062-3606del (n.2062-3608_2062-3606del) n.2355-3170_2355-3168del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701482T= | CA2071350984 | TMEM132C | c.2122-3608T= (n.2122-3608T=) c.2062-3608T= (n.2062-3608T=) n.2355-3170T= | |
| 12 | g.128701483_128701485dup | CA245297332 | TMEM132C | c.2122-3607_2122-3605dup (n.2122-3607_2122-3605dup) c.2062-3607_2062-3605dup (n.2062-3607_2062-3605dup) n.2355-3169_2355-3167dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701484C= | CA2071350985 | TMEM132C | c.2122-3606C= (n.2122-3606C=) c.2062-3606C= (n.2062-3606C=) n.2355-3168C= | |
| 12 | g.128701484C>T | CA2071350986 | TMEM132C | c.2122-3606C>T (n.2122-3606C>T) c.2062-3606C>T (n.2062-3606C>T) n.2355-3168C>T | dbSNP |
| 12 | g.128701486G= | CA2071350987 | TMEM132C | c.2122-3604G= (n.2122-3604G=) c.2062-3604G= (n.2062-3604G=) n.2355-3166G= | |
| 12 | g.128701486G>T | CA245297334 | TMEM132C | c.2122-3604G>T (n.2122-3604G>T) c.2062-3604G>T (n.2062-3604G>T) n.2355-3166G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701494T>C | CA2727204681 | TMEM132C | c.2122-3596T>C (n.2122-3596T>C) c.2062-3596T>C (n.2062-3596T>C) n.2355-3158T>C | dbSNP |
| 12 | g.128701499G>A | CA2071350989 | TMEM132C | c.2122-3591G>A (n.2122-3591G>A) c.2062-3591G>A (n.2062-3591G>A) n.2355-3153G>A | dbSNP |
| 12 | g.128701499G= | CA2071350988 | TMEM132C | c.2122-3591G= (n.2122-3591G=) c.2062-3591G= (n.2062-3591G=) n.2355-3153G= | |
| 12 | g.128701500C>A | CA2071350991 | TMEM132C | c.2122-3590C>A (n.2122-3590C>A) c.2062-3590C>A (n.2062-3590C>A) n.2355-3152C>A | dbSNP |
| 12 | g.128701500C= | CA2071350990 | TMEM132C | c.2122-3590C= (n.2122-3590C=) c.2062-3590C= (n.2062-3590C=) n.2355-3152C= | |
| 12 | g.128701500C>T | CA2071350992 | TMEM132C | c.2122-3590C>T (n.2122-3590C>T) c.2062-3590C>T (n.2062-3590C>T) n.2355-3152C>T | dbSNP |
| 12 | g.128701503A= | CA2071350993 | TMEM132C | c.2122-3587A= (n.2122-3587A=) c.2062-3587A= (n.2062-3587A=) n.2355-3149A= | |
| 12 | g.128701503A>G | CA2071350994 | TMEM132C | c.2122-3587A>G (n.2122-3587A>G) c.2062-3587A>G (n.2062-3587A>G) n.2355-3149A>G | dbSNP |
| 12 | g.128701506C= | CA2071350995 | TMEM132C | c.2122-3584C= (n.2122-3584C=) c.2062-3584C= (n.2062-3584C=) n.2355-3146C= | |
| 12 | g.128701506C>T | CA608136437 | TMEM132C | c.2122-3584C>T (n.2122-3584C>T) c.2062-3584C>T (n.2062-3584C>T) n.2355-3146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701507G>A | CA245297335 | TMEM132C | c.2122-3583G>A (n.2122-3583G>A) c.2062-3583G>A (n.2062-3583G>A) n.2355-3145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701507G= | CA2071350996 | TMEM132C | c.2122-3583G= (n.2122-3583G=) c.2062-3583G= (n.2062-3583G=) n.2355-3145G= | |
| 12 | g.128701511T>G | CA245297337 | TMEM132C | c.2122-3579T>G (n.2122-3579T>G) c.2062-3579T>G (n.2062-3579T>G) n.2355-3141T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701511T= | CA2071350997 | TMEM132C | c.2122-3579T= (n.2122-3579T=) c.2062-3579T= (n.2062-3579T=) n.2355-3141T= | |
| 12 | g.128701513A>G | CA2534860132 | TMEM132C | c.2122-3577A>G (n.2122-3577A>G) c.2062-3577A>G (n.2062-3577A>G) n.2355-3139A>G | |
| 12 | g.128701522C>A | CA2071350999 | TMEM132C | c.2122-3568C>A (n.2122-3568C>A) c.2062-3568C>A (n.2062-3568C>A) n.2355-3130C>A | dbSNP |
| 12 | g.128701522C= | CA2071350998 | TMEM132C | c.2122-3568C= (n.2122-3568C=) c.2062-3568C= (n.2062-3568C=) n.2355-3130C= | |
| 12 | g.128701525T>C | CA685188062 | TMEM132C | c.2122-3565T>C (n.2122-3565T>C) c.2062-3565T>C (n.2062-3565T>C) n.2355-3127T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701525T= | CA2071351000 | TMEM132C | c.2122-3565T= (n.2122-3565T=) c.2062-3565T= (n.2062-3565T=) n.2355-3127T= | |
| 12 | g.128701526T>C | CA685188073 | TMEM132C | c.2122-3564T>C (n.2122-3564T>C) c.2062-3564T>C (n.2062-3564T>C) n.2355-3126T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701526T= | CA2071351001 | TMEM132C | c.2122-3564T= (n.2122-3564T=) c.2062-3564T= (n.2062-3564T=) n.2355-3126T= | |
| 12 | g.128701528T>C | CA685188075 | TMEM132C | c.2122-3562T>C (n.2122-3562T>C) c.2062-3562T>C (n.2062-3562T>C) n.2355-3124T>C | dbSNP |
| 12 | g.128701528T= | CA2071351002 | TMEM132C | c.2122-3562T= (n.2122-3562T=) c.2062-3562T= (n.2062-3562T=) n.2355-3124T= | |
| 12 | g.128701531A= | CA2071351003 | TMEM132C | c.2122-3559A= (n.2122-3559A=) c.2062-3559A= (n.2062-3559A=) n.2355-3121A= | |
| 12 | g.128701531A>C | CA953178570 | TMEM132C | c.2122-3559A>C (n.2122-3559A>C) c.2062-3559A>C (n.2062-3559A>C) n.2355-3121A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701533T>G | CA608136439 | TMEM132C | c.2122-3557T>G (n.2122-3557T>G) c.2062-3557T>G (n.2062-3557T>G) n.2355-3119T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701533T= | CA2071351004 | TMEM132C | c.2122-3557T= (n.2122-3557T=) c.2062-3557T= (n.2062-3557T=) n.2355-3119T= | |
| 12 | g.128701536T>A | CA2727204685 | TMEM132C | c.2122-3554T>A (n.2122-3554T>A) c.2062-3554T>A (n.2062-3554T>A) n.2355-3116T>A | dbSNP |
| 12 | g.128701537A= | CA2071351005 | TMEM132C | c.2122-3553A= (n.2122-3553A=) c.2062-3553A= (n.2062-3553A=) n.2355-3115A= | |
| 12 | g.128701537A>G | CA685188079 | TMEM132C | c.2122-3553A>G (n.2122-3553A>G) c.2062-3553A>G (n.2062-3553A>G) n.2355-3115A>G | dbSNP |
| 12 | g.128701538G>C | CA685188082 | TMEM132C | c.2122-3552G>C (n.2122-3552G>C) c.2062-3552G>C (n.2062-3552G>C) n.2355-3114G>C | dbSNP |
| 12 | g.128701538G= | CA2071351006 | TMEM132C | c.2122-3552G= (n.2122-3552G=) c.2062-3552G= (n.2062-3552G=) n.2355-3114G= | |
| 12 | g.128701541T>G | CA685188090 | TMEM132C | c.2122-3549T>G (n.2122-3549T>G) c.2062-3549T>G (n.2062-3549T>G) n.2355-3111T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701541T= | CA2071351007 | TMEM132C | c.2122-3549T= (n.2122-3549T=) c.2062-3549T= (n.2062-3549T=) n.2355-3111T= | |
| 12 | g.128701543C>A | CA953178578 | TMEM132C | c.2122-3547C>A (n.2122-3547C>A) c.2062-3547C>A (n.2062-3547C>A) n.2355-3109C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701543C= | CA2071351008 | TMEM132C | c.2122-3547C= (n.2122-3547C=) c.2062-3547C= (n.2062-3547C=) n.2355-3109C= | |
| 12 | g.128701543C>T | CA685188092 | TMEM132C | c.2122-3547C>T (n.2122-3547C>T) c.2062-3547C>T (n.2062-3547C>T) n.2355-3109C>T | dbSNP |
| 12 | g.128701544T>A | CA654979297 | TMEM132C | c.2122-3546T>A (n.2122-3546T>A) c.2062-3546T>A (n.2062-3546T>A) n.2355-3108T>A | COSMIC |
| 12 | g.128701544T>G | CA953178580 | TMEM132C | c.2122-3546T>G (n.2122-3546T>G) c.2062-3546T>G (n.2062-3546T>G) n.2355-3108T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701544T= | CA2071351009 | TMEM132C | c.2122-3546T= (n.2122-3546T=) c.2062-3546T= (n.2062-3546T=) n.2355-3108T= | |
| 12 | g.128701547C>T | CA2526267236 | TMEM132C | c.2122-3543C>T (n.2122-3543C>T) c.2062-3543C>T (n.2062-3543C>T) n.2355-3105C>T | |
| 12 | g.128701548T>C | CA245297340 | TMEM132C | c.2122-3542T>C (n.2122-3542T>C) c.2062-3542T>C (n.2062-3542T>C) n.2355-3104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.128701548T= | CA2071351010 | TMEM132C | c.2122-3542T= (n.2122-3542T=) c.2062-3542T= (n.2062-3542T=) n.2355-3104T= | |
| 12 | g.128701550G>A | CA245297342 | TMEM132C | c.2122-3540G>A (n.2122-3540G>A) c.2062-3540G>A (n.2062-3540G>A) n.2355-3102G>A | dbSNP |
| 12 | g.128701550G= | CA2071351011 | TMEM132C | c.2122-3540G= (n.2122-3540G=) c.2062-3540G= (n.2062-3540G=) n.2355-3102G= |