Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.128636991G>A | CA210605 | DYNC2I2 | c.472C>T (p.Gln158Ter) c.391-553C>T (n.391-553C>T) n.391-553C>T c.445C>T (p.Gln149Ter) n.38C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128636991G>C | CA200421123 | DYNC2I2 | c.472C>G (p.Gln158Glu) c.391-553C>G (n.391-553C>G) n.391-553C>G c.445C>G (p.Gln149Glu) n.38C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128636991G= | CA1880373925 | DYNC2I2 | c.472C= (p.Gln158=) c.391-553C= (n.391-553C=) n.391-553C= c.445C= (p.Gln149=) n.38C= | |
9 | g.128636991G>T | CA375123787 | DYNC2I2 | c.472C>A (p.Gln158Lys) c.391-553C>A (n.391-553C>A) n.391-553C>A c.445C>A (p.Gln149Lys) n.38C>A | |
9 | g.128636992G>A | CA467306281 | DYNC2I2 | c.471C>T (p.Ala157=) c.391-554C>T (n.391-554C>T) n.391-554C>T c.444C>T (p.Ala148=) n.37C>T | |
9 | g.128636992G>C | CA467306283 | DYNC2I2 | c.471C>G (p.Ala157=) c.391-554C>G (n.391-554C>G) n.391-554C>G c.444C>G (p.Ala148=) n.37C>G | |
9 | g.128636992G>T | CA467306282 | DYNC2I2 | c.471C>A (p.Ala157=) c.391-554C>A (n.391-554C>A) n.391-554C>A c.444C>A (p.Ala148=) n.37C>A | |
9 | g.128636993G>A | CA375123788 | DYNC2I2 | c.470C>T (p.Ala157Val) c.391-555C>T (n.391-555C>T) n.391-555C>T c.443C>T (p.Ala148Val) n.36C>T | |
9 | g.128636993G>C | CA375123789 | DYNC2I2 | c.470C>G (p.Ala157Gly) c.391-555C>G (n.391-555C>G) n.391-555C>G c.443C>G (p.Ala148Gly) n.36C>G | |
9 | g.128636993G>T | CA375123791 | DYNC2I2 | c.470C>A (p.Ala157Asp) c.391-555C>A (n.391-555C>A) n.391-555C>A c.443C>A (p.Ala148Asp) n.36C>A | |
9 | g.128636994C>A | CA375123793 | DYNC2I2 | c.469G>T (p.Ala157Ser) c.391-556G>T (n.391-556G>T) n.391-556G>T c.442G>T (p.Ala148Ser) n.35G>T | |
9 | g.128636994C>G | CA375123795 | DYNC2I2 | c.469G>C (p.Ala157Pro) c.391-556G>C (n.391-556G>C) n.391-556G>C c.442G>C (p.Ala148Pro) n.35G>C | |
9 | g.128636994C>T | CA375123798 | DYNC2I2 | c.469G>A (p.Ala157Thr) c.391-556G>A (n.391-556G>A) n.391-556G>A c.442G>A (p.Ala148Thr) n.35G>A | |
9 | g.128636995T>A | CA467306285 | DYNC2I2 | c.468A>T (p.Pro156=) c.391-557A>T (n.391-557A>T) n.391-557A>T c.441A>T (p.Pro147=) n.34A>T | |
9 | g.128636995T>C | CA467306286 | DYNC2I2 | c.468A>G (p.Pro156=) c.391-557A>G (n.391-557A>G) n.391-557A>G c.441A>G (p.Pro147=) n.34A>G | |
9 | g.128636995T>G | CA467306287 | DYNC2I2 | c.468A>C (p.Pro156=) c.391-557A>C (n.391-557A>C) n.391-557A>C c.441A>C (p.Pro147=) n.34A>C | |
9 | g.128636996G>A | CA375123804 | DYNC2I2 | c.467C>T (p.Pro156Leu) c.391-558C>T (n.391-558C>T) n.391-558C>T c.440C>T (p.Pro147Leu) n.33C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128636996G>C | CA375123808 | DYNC2I2 | c.467C>G (p.Pro156Arg) c.391-558C>G (n.391-558C>G) n.391-558C>G c.440C>G (p.Pro147Arg) n.33C>G | |
9 | g.128636996G>T | CA375123811 | DYNC2I2 | c.467C>A (p.Pro156Gln) c.391-558C>A (n.391-558C>A) n.391-558C>A c.440C>A (p.Pro147Gln) n.33C>A | |
9 | g.128636997G>A | CA375123842 | DYNC2I2 | c.466C>T (p.Pro156Ser) c.391-559C>T (n.391-559C>T) n.391-559C>T c.439C>T (p.Pro147Ser) n.32C>T | |
9 | g.128636997G>C | CA375123832 | DYNC2I2 | c.466C>G (p.Pro156Ala) c.391-559C>G (n.391-559C>G) n.391-559C>G c.439C>G (p.Pro147Ala) n.32C>G | |
9 | g.128636997G>T | CA375123829 | DYNC2I2 | c.466C>A (p.Pro156Thr) c.391-559C>A (n.391-559C>A) n.391-559C>A c.439C>A (p.Pro147Thr) n.32C>A | |
9 | g.128636997_128637006delinsGCGGGTAGCC | CA1880373926 | DYNC2I2 | c.457_466delinsGGCTACCCGC (p.Gly153=) c.391-568_391-559delinsGGCTACCCGC (n.391-568_391-559delinsGGCTACCCGC) n.391-568_391-559delinsGGCTACCCGC c.430_439delinsGGCTACCCGC (p.Gly144=) n.23_32delinsGGCTACCCGC | |
9 | g.128636998C>A | CA467306288 | DYNC2I2 | c.465G>T (p.Pro155=) c.391-560G>T (n.391-560G>T) n.391-560G>T c.438G>T (p.Pro146=) n.31G>T | |
9 | g.128636998C= | CA1880373927 | DYNC2I2 | c.465G= (p.Pro155=) c.391-560G= (n.391-560G=) n.391-560G= c.438G= (p.Pro146=) n.31G= | |
9 | g.128636998C>G | CA467306289 | DYNC2I2 | c.465G>C (p.Pro155=) c.391-560G>C (n.391-560G>C) n.391-560G>C c.438G>C (p.Pro146=) n.31G>C | |
9 | g.128636998C>T | CA5266596 | DYNC2I2 | c.465G>A (p.Pro155=) c.391-560G>A (n.391-560G>A) n.391-560G>A c.438G>A (p.Pro146=) n.31G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128636999_128637007del | CA590641880 | DYNC2I2 | c.457_465del (p.Gly153_Pro155del) c.391-568_391-560del (n.391-568_391-560del) n.391-568_391-560del c.430_438del (p.Gly144_Pro146del) n.23_31del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128636999G>A | CA5266597 | DYNC2I2 | c.464C>T (p.Pro155Leu) c.391-561C>T (n.391-561C>T) n.391-561C>T c.437C>T (p.Pro146Leu) n.30C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128636999G>C | CA375123855 | DYNC2I2 | c.464C>G (p.Pro155Arg) c.391-561C>G (n.391-561C>G) n.391-561C>G c.437C>G (p.Pro146Arg) n.30C>G | |
9 | g.128636999G= | CA1880373928 | DYNC2I2 | c.464C= (p.Pro155=) c.391-561C= (n.391-561C=) n.391-561C= c.437C= (p.Pro146=) n.30C= | |
9 | g.128636999G>T | CA375123859 | DYNC2I2 | c.464C>A (p.Pro155Gln) c.391-561C>A (n.391-561C>A) n.391-561C>A c.437C>A (p.Pro146Gln) n.30C>A | gnomAD v4 |
9 | g.128637000G>A | CA375123864 | DYNC2I2 | c.463C>T (p.Pro155Ser) c.391-562C>T (n.391-562C>T) n.391-562C>T c.436C>T (p.Pro146Ser) n.29C>T | |
9 | g.128637000G>C | CA375123865 | DYNC2I2 | c.463C>G (p.Pro155Ala) c.391-562C>G (n.391-562C>G) n.391-562C>G c.436C>G (p.Pro146Ala) n.29C>G | |
9 | g.128637000G>T | CA375123868 | DYNC2I2 | c.463C>A (p.Pro155Thr) c.391-562C>A (n.391-562C>A) n.391-562C>A c.436C>A (p.Pro146Thr) n.29C>A | |
9 | g.128637001G>A | CA467306291 | DYNC2I2 | c.462C>T (p.Tyr154=) c.391-563C>T (n.391-563C>T) n.391-563C>T c.435C>T (p.Tyr145=) n.28C>T | |
9 | g.128637001G>C | CA375123875 | DYNC2I2 | c.462C>G (p.Tyr154Ter) c.391-563C>G (n.391-563C>G) n.391-563C>G c.435C>G (p.Tyr145Ter) n.28C>G | |
9 | g.128637001G>T | CA375123876 | DYNC2I2 | c.462C>A (p.Tyr154Ter) c.391-563C>A (n.391-563C>A) n.391-563C>A c.435C>A (p.Tyr145Ter) n.28C>A | |
9 | g.128637002T>A | CA375123882 | DYNC2I2 | c.461A>T (p.Tyr154Phe) c.391-564A>T (n.391-564A>T) n.391-564A>T c.434A>T (p.Tyr145Phe) n.27A>T | |
9 | g.128637002T>C | CA5266598 | DYNC2I2 | c.461A>G (p.Tyr154Cys) c.391-564A>G (n.391-564A>G) n.391-564A>G c.434A>G (p.Tyr145Cys) n.27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128637002T>G | CA375123885 | DYNC2I2 | c.461A>C (p.Tyr154Ser) c.391-564A>C (n.391-564A>C) n.391-564A>C c.434A>C (p.Tyr145Ser) n.27A>C | dbSNP |
9 | g.128637002T= | CA1880373929 | DYNC2I2 | c.461A= (p.Tyr154=) c.391-564A= (n.391-564A=) n.391-564A= c.434A= (p.Tyr145=) n.27A= | |
9 | g.128637003A>C | CA375123887 | DYNC2I2 | c.460T>G (p.Tyr154Asp) c.391-565T>G (n.391-565T>G) n.391-565T>G c.433T>G (p.Tyr145Asp) n.26T>G | |
9 | g.128637003A>G | CA375123889 | DYNC2I2 | c.460T>C (p.Tyr154His) c.391-565T>C (n.391-565T>C) n.391-565T>C c.433T>C (p.Tyr145His) n.26T>C | |
9 | g.128637003A>T | CA375123903 | DYNC2I2 | c.460T>A (p.Tyr154Asn) c.391-565T>A (n.391-565T>A) n.391-565T>A c.433T>A (p.Tyr145Asn) n.26T>A | |
9 | g.128637003dup | CA2691943227 | DYNC2I2 | c.460dup (p.Tyr154LeufsTer?) c.391-565dup (n.391-565dup) n.391-565dup c.433dup (p.Tyr145LeufsTer?) n.26dup | gnomAD v4 |
9 | g.128637004G>A | CA467306294 | DYNC2I2 | c.459C>T (p.Gly153=) c.391-566C>T (n.391-566C>T) n.391-566C>T c.432C>T (p.Gly144=) n.25C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128637004G>C | CA467306295 | DYNC2I2 | c.459C>G (p.Gly153=) c.391-566C>G (n.391-566C>G) n.391-566C>G c.432C>G (p.Gly144=) n.25C>G | |
9 | g.128637004G>T | CA467306296 | DYNC2I2 | c.459C>A (p.Gly153=) c.391-566C>A (n.391-566C>A) n.391-566C>A c.432C>A (p.Gly144=) n.25C>A | |
9 | g.128637005C>A | CA375123905 | DYNC2I2 | c.458G>T (p.Gly153Val) c.391-567G>T (n.391-567G>T) n.391-567G>T c.431G>T (p.Gly144Val) n.24G>T | |
9 | g.128637005C>G | CA375123914 | DYNC2I2 | c.458G>C (p.Gly153Ala) c.391-567G>C (n.391-567G>C) n.391-567G>C c.431G>C (p.Gly144Ala) n.24G>C | gnomAD v4 |
9 | g.128637005C>T | CA375123909 | DYNC2I2 | c.458G>A (p.Gly153Asp) c.391-567G>A (n.391-567G>A) n.391-567G>A c.431G>A (p.Gly144Asp) n.24G>A | |
9 | g.128637006C>A | CA375123926 | DYNC2I2 | c.457G>T (p.Gly153Cys) c.391-568G>T (n.391-568G>T) n.391-568G>T c.430G>T (p.Gly144Cys) n.23G>T | |
9 | g.128637006C= | CA1880373930 | DYNC2I2 | c.457G= (p.Gly153=) c.391-568G= (n.391-568G=) n.391-568G= c.430G= (p.Gly144=) n.23G= | |
9 | g.128637006C>G | CA375123930 | DYNC2I2 | c.457G>C (p.Gly153Arg) c.391-568G>C (n.391-568G>C) n.391-568G>C c.430G>C (p.Gly144Arg) n.23G>C | |
9 | g.128637006C>T | CA5266599 | DYNC2I2 | c.457G>A (p.Gly153Ser) c.391-568G>A (n.391-568G>A) n.391-568G>A c.430G>A (p.Gly144Ser) n.23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128637007C>A | CA467306302 | DYNC2I2 | c.456G>T (p.Leu152=) c.391-569G>T (n.391-569G>T) n.391-569G>T c.429G>T (p.Leu143=) n.22G>T | |
9 | g.128637007C>G | CA467306300 | DYNC2I2 | c.456G>C (p.Leu152=) c.391-569G>C (n.391-569G>C) n.391-569G>C c.429G>C (p.Leu143=) n.22G>C | |
9 | g.128637007C>T | CA467306301 | DYNC2I2 | c.456G>A (p.Leu152=) c.391-569G>A (n.391-569G>A) n.391-569G>A c.429G>A (p.Leu143=) n.22G>A | |
9 | g.128637008A>C | CA375123940 | DYNC2I2 | c.455T>G (p.Leu152Arg) c.391-570T>G (n.391-570T>G) n.391-570T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) n.21T>G | |
9 | g.128637008A>G | CA375123945 | DYNC2I2 | c.455T>C (p.Leu152Pro) c.391-570T>C (n.391-570T>C) n.391-570T>C c.428T>C (p.Leu143Pro) n.21T>C | |
9 | g.128637008A>T | CA375123963 | DYNC2I2 | c.455T>A (p.Leu152Gln) c.391-570T>A (n.391-570T>A) n.391-570T>A c.428T>A (p.Leu143Gln) n.21T>A | |
9 | g.128637009G>A | CA467306303 | DYNC2I2 | c.454C>T (p.Leu152=) c.391-571C>T (n.391-571C>T) n.391-571C>T c.427C>T (p.Leu143=) n.20C>T | gnomAD v4 |
9 | g.128637009G>C | CA375123966 | DYNC2I2 | c.454C>G (p.Leu152Val) c.391-571C>G (n.391-571C>G) n.391-571C>G c.427C>G (p.Leu143Val) n.20C>G | gnomAD v4 |
9 | g.128637009G>T | CA375123967 | DYNC2I2 | c.454C>A (p.Leu152Met) c.391-571C>A (n.391-571C>A) n.391-571C>A c.427C>A (p.Leu143Met) n.20C>A | |
9 | g.128637011del | CA2579470788 | DYNC2I2 | c.454del (p.Leu152TrpfsTer13) c.391-571del (n.391-571del) n.391-571del c.427del (p.Leu143TrpfsTer13) n.20del | |
9 | g.128637010G>A | CA467306304 | DYNC2I2 | c.453C>T (p.Thr151=) c.391-572C>T (n.391-572C>T) n.391-572C>T c.426C>T (p.Thr142=) n.19C>T | |
9 | g.128637010G>C | CA467306305 | DYNC2I2 | c.453C>G (p.Thr151=) c.391-572C>G (n.391-572C>G) n.391-572C>G c.426C>G (p.Thr142=) n.19C>G | |
9 | g.128637010G>T | CA467306306 | DYNC2I2 | c.453C>A (p.Thr151=) c.391-572C>A (n.391-572C>A) n.391-572C>A c.426C>A (p.Thr142=) n.19C>A | |
9 | g.128637011G>A | CA375123969 | DYNC2I2 | c.452C>T (p.Thr151Ile) c.391-573C>T (n.391-573C>T) n.391-573C>T c.425C>T (p.Thr142Ile) n.18C>T | |
9 | g.128637011G>C | CA375123971 | DYNC2I2 | c.452C>G (p.Thr151Ser) c.391-573C>G (n.391-573C>G) n.391-573C>G c.425C>G (p.Thr142Ser) n.18C>G | |
9 | g.128637011G>T | CA375123972 | DYNC2I2 | c.452C>A (p.Thr151Asn) c.391-573C>A (n.391-573C>A) n.391-573C>A c.425C>A (p.Thr142Asn) n.18C>A | |
9 | g.128637012T>A | CA375123991 | DYNC2I2 | c.451A>T (p.Thr151Ser) c.391-574A>T (n.391-574A>T) n.391-574A>T c.424A>T (p.Thr142Ser) n.17A>T | |
9 | g.128637012T>C | CA375123990 | DYNC2I2 | c.451A>G (p.Thr151Ala) c.391-574A>G (n.391-574A>G) n.391-574A>G c.424A>G (p.Thr142Ala) n.17A>G | |
9 | g.128637012T>G | CA375123974 | DYNC2I2 | c.451A>C (p.Thr151Pro) c.391-574A>C (n.391-574A>C) n.391-574A>C c.424A>C (p.Thr142Pro) n.17A>C | dbSNP |
9 | g.128637012T= | CA1880373931 | DYNC2I2 | c.451A= (p.Thr151=) c.391-574A= (n.391-574A=) n.391-574A= c.424A= (p.Thr142=) n.17A= | |
9 | g.128637013A>C | CA375123999 | DYNC2I2 | c.450T>G (p.Tyr150Ter) c.391-575T>G (n.391-575T>G) n.391-575T>G c.423T>G (p.Tyr141Ter) n.16T>G | |
9 | g.128637013A>G | CA467306307 | DYNC2I2 | c.450T>C (p.Tyr150=) c.391-575T>C (n.391-575T>C) n.391-575T>C c.423T>C (p.Tyr141=) n.16T>C | |
9 | g.128637013A>T | CA375123994 | DYNC2I2 | c.450T>A (p.Tyr150Ter) c.391-575T>A (n.391-575T>A) n.391-575T>A c.423T>A (p.Tyr141Ter) n.16T>A | |
9 | g.128637014T>A | CA375124004 | DYNC2I2 | c.449A>T (p.Tyr150Phe) c.391-576A>T (n.391-576A>T) n.391-576A>T c.422A>T (p.Tyr141Phe) n.15A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128637014T>C | CA375124006 | DYNC2I2 | c.449A>G (p.Tyr150Cys) c.391-576A>G (n.391-576A>G) n.391-576A>G c.422A>G (p.Tyr141Cys) n.15A>G | |
9 | g.128637014T>G | CA375124008 | DYNC2I2 | c.449A>C (p.Tyr150Ser) c.391-576A>C (n.391-576A>C) n.391-576A>C c.422A>C (p.Tyr141Ser) n.15A>C | |
9 | g.128637014T= | CA1880373932 | DYNC2I2 | c.449A= (p.Tyr150=) c.391-576A= (n.391-576A=) n.391-576A= c.422A= (p.Tyr141=) n.15A= | |
9 | g.128637014_128637016delinsTAC | CA1880373933 | DYNC2I2 | c.447_449delinsGTA (p.Leu149=) c.391-578_391-576delinsGTA (n.391-578_391-576delinsGTA) n.391-578_391-576delinsGTA c.420_422delinsGTA (p.Leu140=) n.13_15delinsGTA | |
9 | g.128637015A= | CA1880373935 | DYNC2I2 | c.448T= (p.Tyr150=) c.391-577T= (n.391-577T=) n.391-577T= c.421T= (p.Tyr141=) n.14T= | |
9 | g.128637015A>C | CA375124013 | DYNC2I2 | c.448T>G (p.Tyr150Asp) c.391-577T>G (n.391-577T>G) n.391-577T>G c.421T>G (p.Tyr141Asp) n.14T>G | |
9 | g.128637015A>G | CA375124016 | DYNC2I2 | c.448T>C (p.Tyr150His) c.391-577T>C (n.391-577T>C) n.391-577T>C c.421T>C (p.Tyr141His) n.14T>C | dbSNP |
9 | g.128637015A>T | CA375124020 | DYNC2I2 | c.448T>A (p.Tyr150Asn) c.391-577T>A (n.391-577T>A) n.391-577T>A c.421T>A (p.Tyr141Asn) n.14T>A | |
9 | g.128637016_128637017del | CA1880373934 | DYNC2I2 | c.447_448del (p.Thr151ProfsTer?) c.391-578_391-577del (n.391-578_391-577del) n.391-578_391-577del c.420_421del (p.Thr142ProfsTer?) n.13_14del | ClinVar dbSNP |
9 | g.128637016C>A | CA467306308 | DYNC2I2 | c.447G>T (p.Leu149=) c.391-578G>T (n.391-578G>T) n.391-578G>T c.420G>T (p.Leu140=) n.13G>T | |
9 | g.128637016C= | CA1880373936 | DYNC2I2 | c.447G= (p.Leu149=) c.391-578G= (n.391-578G=) n.391-578G= c.420G= (p.Leu140=) n.13G= | |
9 | g.128637016C>G | CA467306309 | DYNC2I2 | c.447G>C (p.Leu149=) c.391-578G>C (n.391-578G>C) n.391-578G>C c.420G>C (p.Leu140=) n.13G>C | |
9 | g.128637016C>T | CA467306310 | DYNC2I2 | c.447G>A (p.Leu149=) c.391-578G>A (n.391-578G>A) n.391-578G>A c.420G>A (p.Leu140=) n.13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128637017A>C | CA375124033 | DYNC2I2 | c.446T>G (p.Leu149Arg) c.391-579T>G (n.391-579T>G) n.391-579T>G c.419T>G (p.Leu140Arg) n.12T>G | |
9 | g.128637017A>G | CA375124055 | DYNC2I2 | c.446T>C (p.Leu149Pro) c.391-579T>C (n.391-579T>C) n.391-579T>C c.419T>C (p.Leu140Pro) n.12T>C | |
9 | g.128637017A>T | CA375124049 | DYNC2I2 | c.446T>A (p.Leu149Gln) c.391-579T>A (n.391-579T>A) n.391-579T>A c.419T>A (p.Leu140Gln) n.12T>A | |
9 | g.128637022_128637026del | CA2691943228 | DYNC2I2 | c.442_446del (p.Cys148ValfsTer?) c.391-583_391-579del (n.391-583_391-579del) n.391-583_391-579del c.415_419del (p.Cys139ValfsTer?) n.8_12del | gnomAD v4 |
9 | g.128637018G>A | CA467306311 | DYNC2I2 | c.445C>T (p.Leu149=) c.391-580C>T (n.391-580C>T) n.391-580C>T c.418C>T (p.Leu140=) n.11C>T | |
9 | g.128637018G>C | CA375124060 | DYNC2I2 | c.445C>G (p.Leu149Val) c.391-580C>G (n.391-580C>G) n.391-580C>G c.418C>G (p.Leu140Val) n.11C>G | dbSNP |
9 | g.128637018G= | CA1880373937 | DYNC2I2 | c.445C= (p.Leu149=) c.391-580C= (n.391-580C=) n.391-580C= c.418C= (p.Leu140=) n.11C= | |
9 | g.128637018G>T | CA375124066 | DYNC2I2 | c.445C>A (p.Leu149Met) c.391-580C>A (n.391-580C>A) n.391-580C>A c.418C>A (p.Leu140Met) n.11C>A | |
9 | g.128637019A>C | CA375124071 | DYNC2I2 | c.444T>G (p.Cys148Trp) c.391-581T>G (n.391-581T>G) n.391-581T>G c.417T>G (p.Cys139Trp) n.10T>G | |
9 | g.128637019A>G | CA467306312 | DYNC2I2 | c.444T>C (p.Cys148=) c.391-581T>C (n.391-581T>C) n.391-581T>C c.417T>C (p.Cys139=) n.10T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128637019A>T | CA375124073 | DYNC2I2 | c.444T>A (p.Cys148Ter) c.391-581T>A (n.391-581T>A) n.391-581T>A c.417T>A (p.Cys139Ter) n.10T>A | |
9 | g.128637020C>A | CA375124076 | DYNC2I2 | c.443G>T (p.Cys148Phe) c.391-582G>T (n.391-582G>T) n.391-582G>T c.416G>T (p.Cys139Phe) n.9G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128637020C= | CA1880373938 | DYNC2I2 | c.443G= (p.Cys148=) c.391-582G= (n.391-582G=) n.391-582G= c.416G= (p.Cys139=) n.9G= | |
9 | g.128637020C>G | CA375124087 | DYNC2I2 | c.443G>C (p.Cys148Ser) c.391-582G>C (n.391-582G>C) n.391-582G>C c.416G>C (p.Cys139Ser) n.9G>C | gnomAD v4 |
9 | g.128637020C>T | CA375124084 | DYNC2I2 | c.443G>A (p.Cys148Tyr) c.391-582G>A (n.391-582G>A) n.391-582G>A c.416G>A (p.Cys139Tyr) n.9G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128637021A>C | CA375124093 | DYNC2I2 | c.442T>G (p.Cys148Gly) c.391-583T>G (n.391-583T>G) n.391-583T>G c.415T>G (p.Cys139Gly) n.8T>G | |
9 | g.128637021A>G | CA375124099 | DYNC2I2 | c.442T>C (p.Cys148Arg) c.391-583T>C (n.391-583T>C) n.391-583T>C c.415T>C (p.Cys139Arg) n.8T>C | gnomAD v4 |
9 | g.128637021A>T | CA375124102 | DYNC2I2 | c.442T>A (p.Cys148Ser) c.391-583T>A (n.391-583T>A) n.391-583T>A c.415T>A (p.Cys139Ser) n.8T>A | |
9 | g.128637022A>C | CA467306313 | DYNC2I2 | c.441T>G (p.Ser147=) c.391-584T>G (n.391-584T>G) n.391-584T>G c.414T>G (p.Ser138=) n.7T>G | |
9 | g.128637022A>G | CA467306314 | DYNC2I2 | c.441T>C (p.Ser147=) c.391-584T>C (n.391-584T>C) n.391-584T>C c.414T>C (p.Ser138=) n.7T>C | |
9 | g.128637022A>T | CA467306315 | DYNC2I2 | c.441T>A (p.Ser147=) c.391-584T>A (n.391-584T>A) n.391-584T>A c.414T>A (p.Ser138=) n.7T>A | |
9 | g.128637023G>A | CA375124110 | DYNC2I2 | c.440C>T (p.Ser147Phe) c.391-585C>T (n.391-585C>T) n.391-585C>T c.413C>T (p.Ser138Phe) n.6C>T | |
9 | g.128637023G>C | CA375124113 | DYNC2I2 | c.440C>G (p.Ser147Cys) c.391-585C>G (n.391-585C>G) n.391-585C>G c.413C>G (p.Ser138Cys) n.6C>G | |
9 | g.128637023G>T | CA375124114 | DYNC2I2 | c.440C>A (p.Ser147Tyr) c.391-585C>A (n.391-585C>A) n.391-585C>A c.413C>A (p.Ser138Tyr) n.6C>A | |
9 | g.128637024A>C | CA375124117 | DYNC2I2 | c.439T>G (p.Ser147Ala) c.391-586T>G (n.391-586T>G) n.391-586T>G c.412T>G (p.Ser138Ala) n.5T>G | |
9 | g.128637024A>G | CA375124124 | DYNC2I2 | c.439T>C (p.Ser147Pro) c.391-586T>C (n.391-586T>C) n.391-586T>C c.412T>C (p.Ser138Pro) n.5T>C | |
9 | g.128637024A>T | CA375124126 | DYNC2I2 | c.439T>A (p.Ser147Thr) c.391-586T>A (n.391-586T>A) n.391-586T>A c.412T>A (p.Ser138Thr) n.5T>A | gnomAD v4 |
9 | g.128637025C>A | CA467306316 | DYNC2I2 | c.438G>T (p.Val146=) c.391-587G>T (n.391-587G>T) n.391-587G>T c.411G>T (p.Val137=) n.4G>T | |
9 | g.128637025C>G | CA467306317 | DYNC2I2 | c.438G>C (p.Val146=) c.391-587G>C (n.391-587G>C) n.391-587G>C c.411G>C (p.Val137=) n.4G>C | gnomAD v4 |
9 | g.128637025C>T | CA467306318 | DYNC2I2 | c.438G>A (p.Val146=) c.391-587G>A (n.391-587G>A) n.391-587G>A c.411G>A (p.Val137=) n.4G>A | |
9 | g.128637026A>C | CA375124130 | DYNC2I2 | c.437T>G (p.Val146Gly) c.391-588T>G (n.391-588T>G) n.391-588T>G c.410T>G (p.Val137Gly) n.3T>G | |
9 | g.128637026A>G | CA375124133 | DYNC2I2 | c.437T>C (p.Val146Ala) c.391-588T>C (n.391-588T>C) n.391-588T>C c.410T>C (p.Val137Ala) n.3T>C | |
9 | g.128637026A>T | CA375124137 | DYNC2I2 | c.437T>A (p.Val146Glu) c.391-588T>A (n.391-588T>A) n.391-588T>A c.410T>A (p.Val137Glu) n.3T>A | |
9 | g.128637027C>A | CA375124143 | DYNC2I2 | c.436G>T (p.Val146Leu) c.391-589G>T (n.391-589G>T) n.391-589G>T c.409G>T (p.Val137Leu) n.2G>T | |
9 | g.128637027C>G | CA375124145 | DYNC2I2 | c.436G>C (p.Val146Leu) c.391-589G>C (n.391-589G>C) n.391-589G>C c.409G>C (p.Val137Leu) n.2G>C | |
9 | g.128637027C>T | CA375124141 | DYNC2I2 | c.436G>A (p.Val146Met) c.391-589G>A (n.391-589G>A) n.391-589G>A c.409G>A (p.Val137Met) n.2G>A | gnomAD v4 |
9 | g.128637028C>A | CA375124149 | DYNC2I2 | c.436-1G>T (n.436-1G>T) c.391-590G>T (n.391-590G>T) n.391-590G>T c.409-1G>T (n.409-1G>T) n.1G>T | |
9 | g.128637028C= | CA1880373939 | DYNC2I2 | c.436-1G= (n.436-1G=) c.391-590G= (n.391-590G=) n.391-590G= c.409-1G= (n.409-1G=) n.1G= | |
9 | g.128637028C>G | CA375124154 | DYNC2I2 | c.436-1G>C (n.436-1G>C) c.391-590G>C (n.391-590G>C) n.391-590G>C c.409-1G>C (n.409-1G>C) n.1G>C | |
9 | g.128637028C>T | CA375124152 | DYNC2I2 | c.436-1G>A (n.436-1G>A) c.391-590G>A (n.391-590G>A) n.391-590G>A c.409-1G>A (n.409-1G>A) n.1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128637029T>A | CA375124159 | DYNC2I2 | c.436-2A>T (n.436-2A>T) c.391-591A>T (n.391-591A>T) n.391-591A>T c.409-2A>T (n.409-2A>T) | |
9 | g.128637029T>C | CA375124166 | DYNC2I2 | c.436-2A>G (n.436-2A>G) c.391-591A>G (n.391-591A>G) n.391-591A>G c.409-2A>G (n.409-2A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.128637029T>G | CA375124183 | DYNC2I2 | c.436-2A>C (n.436-2A>C) c.391-591A>C (n.391-591A>C) n.391-591A>C c.409-2A>C (n.409-2A>C) | |
9 | g.128637030G>A | CA1880373941 | DYNC2I2 | c.436-3C>T (n.436-3C>T) c.391-592C>T (n.391-592C>T) n.391-592C>T c.409-3C>T (n.409-3C>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.128637030G= | CA1880373940 | DYNC2I2 | c.436-3C= (n.436-3C=) c.391-592C= (n.391-592C=) n.391-592C= c.409-3C= (n.409-3C=) | |
9 | g.128637030_128637035del | CA2786022179 | DYNC2I2 | c.436-8_436-3del (n.436-8_436-3del) c.391-597_391-592del (n.391-597_391-592del) n.391-597_391-592del c.409-8_409-3del (n.409-8_409-3del) | |
9 | g.128637031C>A | CA2580079726 | DYNC2I2 | c.436-4G>T (n.436-4G>T) c.391-593G>T (n.391-593G>T) n.391-593G>T c.409-4G>T (n.409-4G>T) | ClinVar |
9 | g.128637031C= | CA1880373942 | DYNC2I2 | c.436-4G= (n.436-4G=) c.391-593G= (n.391-593G=) n.391-593G= c.409-4G= (n.409-4G=) | |
9 | g.128637031C>G | CA915947147 | DYNC2I2 | c.436-4G>C (n.436-4G>C) c.391-593G>C (n.391-593G>C) n.391-593G>C c.409-4G>C (n.409-4G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.128637031C>T | CA5266600 | DYNC2I2 | c.436-4G>A (n.436-4G>A) c.391-593G>A (n.391-593G>A) n.391-593G>A c.409-4G>A (n.409-4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128637032G>A | CA5266601 | DYNC2I2 | c.436-5C>T (n.436-5C>T) c.391-594C>T (n.391-594C>T) n.391-594C>T c.409-5C>T (n.409-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128637032G= | CA1880373943 | DYNC2I2 | c.436-5C= (n.436-5C=) c.391-594C= (n.391-594C=) n.391-594C= c.409-5C= (n.409-5C=) | |
9 | g.128637035G>A | CA2741057231 | DYNC2I2 | c.436-8C>T (n.436-8C>T) c.391-597C>T (n.391-597C>T) n.391-597C>T c.409-8C>T (n.409-8C>T) | |
9 | g.128637037C= | CA1880373944 | DYNC2I2 | c.436-10G= (n.436-10G=) c.391-599G= (n.391-599G=) n.391-599G= c.409-10G= (n.409-10G=) | |
9 | g.128637037C>T | CA5266602 | DYNC2I2 | c.436-10G>A (n.436-10G>A) c.391-599G>A (n.391-599G>A) n.391-599G>A c.409-10G>A (n.409-10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128637038G>A | CA5266603 | DYNC2I2 | c.436-11C>T (n.436-11C>T) c.391-600C>T (n.391-600C>T) n.391-600C>T c.409-11C>T (n.409-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128637038G= | CA1880373945 | DYNC2I2 | c.436-11C= (n.436-11C=) c.391-600C= (n.391-600C=) n.391-600C= c.409-11C= (n.409-11C=) | |
9 | g.128637038G>T | CA2786022180 | DYNC2I2 | c.436-11C>A (n.436-11C>A) c.391-600C>A (n.391-600C>A) n.391-600C>A c.409-11C>A (n.409-11C>A) | |
9 | g.128637039T>C | CA2691943229 | DYNC2I2 | c.436-12A>G (n.436-12A>G) c.391-601A>G (n.391-601A>G) n.391-601A>G c.409-12A>G (n.409-12A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.128637040C>A | CA2691943230 | DYNC2I2 | c.436-13G>T (n.436-13G>T) c.391-602G>T (n.391-602G>T) n.391-602G>T c.409-13G>T (n.409-13G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128637040C= | CA1880373946 | DYNC2I2 | c.436-13G= (n.436-13G=) c.391-602G= (n.391-602G=) n.391-602G= c.409-13G= (n.409-13G=) | |
9 | g.128637040C>T | CA5266604 | DYNC2I2 | c.436-13G>A (n.436-13G>A) c.391-602G>A (n.391-602G>A) n.391-602G>A c.409-13G>A (n.409-13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128637041C>T | CA2691943231 | DYNC2I2 | c.436-14G>A (n.436-14G>A) c.391-603G>A (n.391-603G>A) n.391-603G>A c.409-14G>A (n.409-14G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.128637042C= | CA1880373947 | DYNC2I2 | c.436-15G= (n.436-15G=) c.391-604G= (n.391-604G=) n.391-604G= c.409-15G= (n.409-15G=) | |
9 | g.128637042C>T | CA1129345829 | DYNC2I2 | c.436-15G>A (n.436-15G>A) c.391-604G>A (n.391-604G>A) n.391-604G>A c.409-15G>A (n.409-15G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128637045A= | CA1880373948 | DYNC2I2 | c.436-18T= (n.436-18T=) c.391-607T= (n.391-607T=) n.391-607T= c.409-18T= (n.409-18T=) | |
9 | g.128637045A>G | CA200421181 | DYNC2I2 | c.436-18T>C (n.436-18T>C) c.391-607T>C (n.391-607T>C) n.391-607T>C c.409-18T>C (n.409-18T>C) | dbSNP |
9 | g.128637045A>T | CA2691943232 | DYNC2I2 | c.436-18T>A (n.436-18T>A) c.391-607T>A (n.391-607T>A) n.391-607T>A c.409-18T>A (n.409-18T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.128637046C= | CA1880373949 | DYNC2I2 | c.436-19G= (n.436-19G=) c.391-608G= (n.391-608G=) n.391-608G= c.409-19G= (n.409-19G=) | |
9 | g.128637046C>G | CA5266606 | DYNC2I2 | c.436-19G>C (n.436-19G>C) c.391-608G>C (n.391-608G>C) n.391-608G>C c.409-19G>C (n.409-19G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128637046C>T | CA5266605 | DYNC2I2 | c.436-19G>A (n.436-19G>A) c.391-608G>A (n.391-608G>A) n.391-608G>A c.409-19G>A (n.409-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128637047C>A | CA2691943233 | DYNC2I2 | c.436-20G>T (n.436-20G>T) c.391-609G>T (n.391-609G>T) n.391-609G>T c.409-20G>T (n.409-20G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128637047C= | CA1880373950 | DYNC2I2 | c.436-20G= (n.436-20G=) c.391-609G= (n.391-609G=) n.391-609G= c.409-20G= (n.409-20G=) | |
9 | g.128637047C>G | CA590641881 | DYNC2I2 | c.436-20G>C (n.436-20G>C) c.391-609G>C (n.391-609G>C) n.391-609G>C c.409-20G>C (n.409-20G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128637047C>T | CA1880373951 | DYNC2I2 | c.436-20G>A (n.436-20G>A) c.391-609G>A (n.391-609G>A) n.391-609G>A c.409-20G>A (n.409-20G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128637047_128637049delinsCCT | CA1880373952 | DYNC2I2 | c.436-22_436-20delinsAGG (n.436-22_436-20delinsAGG) c.391-611_391-609delinsAGG (n.391-611_391-609delinsAGG) n.391-611_391-609delinsAGG c.409-22_409-20delinsAGG (n.409-22_409-20delinsAGG) | |
9 | g.128637048C>A | CA2579470792 | DYNC2I2 | c.436-21G>T (n.436-21G>T) c.391-610G>T (n.391-610G>T) n.391-610G>T c.409-21G>T (n.409-21G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128637048_128637049del | CA1880373953 | DYNC2I2 | c.436-22_436-21del (n.436-22_436-21del) c.391-611_391-610del (n.391-611_391-610del) n.391-611_391-610del c.409-22_409-21del (n.409-22_409-21del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128637049T>A | CA2786022181 | DYNC2I2 | c.436-22A>T (n.436-22A>T) c.391-611A>T (n.391-611A>T) n.391-611A>T c.409-22A>T (n.409-22A>T) | |
9 | g.128637049T>C | CA2691943234 | DYNC2I2 | c.436-22A>G (n.436-22A>G) c.391-611A>G (n.391-611A>G) n.391-611A>G c.409-22A>G (n.409-22A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.128637050del | CA2786022182 | DYNC2I2 | c.436-23del (n.436-23del) c.391-612del (n.391-612del) n.391-612del c.409-23del (n.409-23del) | |
9 | g.128637050G>A | CA5266607 | DYNC2I2 | c.436-23C>T (n.436-23C>T) c.391-612C>T (n.391-612C>T) n.391-612C>T c.409-23C>T (n.409-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128637050G= | CA1880373954 | DYNC2I2 | c.436-23C= (n.436-23C=) c.391-612C= (n.391-612C=) n.391-612C= c.409-23C= (n.409-23C=) | |
9 | g.128637050G>T | CA2691943235 | DYNC2I2 | c.436-23C>A (n.436-23C>A) c.391-612C>A (n.391-612C>A) n.391-612C>A c.409-23C>A (n.409-23C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.128637051A= | CA1880373955 | DYNC2I2 | c.436-24T= (n.436-24T=) c.391-613T= (n.391-613T=) n.391-613T= c.409-24T= (n.409-24T=) | |
9 | g.128637051A>C | CA2691943236 | DYNC2I2 | c.436-24T>G (n.436-24T>G) c.391-613T>G (n.391-613T>G) n.391-613T>G c.409-24T>G (n.409-24T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.128637051A>G | CA2579470793 | DYNC2I2 | c.436-24T>C (n.436-24T>C) c.391-613T>C (n.391-613T>C) n.391-613T>C c.409-24T>C (n.409-24T>C) | |
9 | g.128637051A>T | CA5266608 | DYNC2I2 | c.436-24T>A (n.436-24T>A) c.391-613T>A (n.391-613T>A) n.391-613T>A c.409-24T>A (n.409-24T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128637052G>A | CA2691943237 | DYNC2I2 | c.436-25C>T (n.436-25C>T) c.391-614C>T (n.391-614C>T) n.391-614C>T c.409-25C>T (n.409-25C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128637052G= | CA1880373956 | DYNC2I2 | c.436-25C= (n.436-25C=) c.391-614C= (n.391-614C=) n.391-614C= c.409-25C= (n.409-25C=) | |
9 | g.128637052G>T | CA1880373957 | DYNC2I2 | c.436-25C>A (n.436-25C>A) c.391-614C>A (n.391-614C>A) n.391-614C>A c.409-25C>A (n.409-25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128637053T>G | CA590641882 | DYNC2I2 | c.436-26A>C (n.436-26A>C) c.391-615A>C (n.391-615A>C) n.391-615A>C c.409-26A>C (n.409-26A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128637053T= | CA1880373958 | DYNC2I2 | c.436-26A= (n.436-26A=) c.391-615A= (n.391-615A=) n.391-615A= c.409-26A= (n.409-26A=) | |
9 | g.128637055C>A | CA2691943238 | DYNC2I2 | c.436-28G>T (n.436-28G>T) c.391-617G>T (n.391-617G>T) n.391-617G>T c.409-28G>T (n.409-28G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128637056A= | CA1880373959 | DYNC2I2 | c.436-29T= (n.436-29T=) c.391-618T= (n.391-618T=) n.391-618T= c.409-29T= (n.409-29T=) | |
9 | g.128637056A>C | CA5266609 | DYNC2I2 | c.436-29T>G (n.436-29T>G) c.391-618T>G (n.391-618T>G) n.391-618T>G c.409-29T>G (n.409-29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128637056A>G | CA590641883 | DYNC2I2 | c.436-29T>C (n.436-29T>C) c.391-618T>C (n.391-618T>C) n.391-618T>C c.409-29T>C (n.409-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128637059G>C | CA2691943239 | DYNC2I2 | c.436-32C>G (n.436-32C>G) c.391-621C>G (n.391-621C>G) n.391-621C>G c.409-32C>G (n.409-32C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.128637059G>T | CA2691943240 | DYNC2I2 | c.436-32C>A (n.436-32C>A) c.391-621C>A (n.391-621C>A) n.391-621C>A c.409-32C>A (n.409-32C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.128637060C>A | CA2691943241 | DYNC2I2 | c.436-33G>T (n.436-33G>T) c.391-622G>T (n.391-622G>T) n.391-622G>T c.409-33G>T (n.409-33G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128637060C>T | CA2691943242 | DYNC2I2 | c.436-33G>A (n.436-33G>A) c.391-622G>A (n.391-622G>A) n.391-622G>A c.409-33G>A (n.409-33G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.128637061del | CA2786022183 | DYNC2I2 | c.436-33del (n.436-33del) c.391-622del (n.391-622del) n.391-622del c.409-33del (n.409-33del) | |
9 | g.128637062_128637063delinsAC | CA1880373960 | DYNC2I2 | c.436-36_436-35delinsGT (n.436-36_436-35delinsGT) c.391-625_391-624delinsGT (n.391-625_391-624delinsGT) n.391-625_391-624delinsGT c.409-36_409-35delinsGT (n.409-36_409-35delinsGT) | |
9 | g.128637063C>A | CA2691943243 | DYNC2I2 | c.436-36G>T (n.436-36G>T) c.391-625G>T (n.391-625G>T) n.391-625G>T c.409-36G>T (n.409-36G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128637064del | CA590641884 | DYNC2I2 | c.436-36del (n.436-36del) c.391-625del (n.391-625del) n.391-625del c.409-36del (n.409-36del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128637066G>A | CA653798020 | DYNC2I2 | c.436-39C>T (n.436-39C>T) c.391-628C>T (n.391-628C>T) n.391-628C>T c.409-39C>T (n.409-39C>T) | COSMIC COSMIC |
9 | g.128637066G= | CA1880373961 | DYNC2I2 | c.436-39C= (n.436-39C=) c.391-628C= (n.391-628C=) n.391-628C= c.409-39C= (n.409-39C=) | |
9 | g.128637066G>T | CA1129345840 | DYNC2I2 | c.436-39C>A (n.436-39C>A) c.391-628C>A (n.391-628C>A) n.391-628C>A c.409-39C>A (n.409-39C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128637067C>A | CA2691943245 | DYNC2I2 | c.436-40G>T (n.436-40G>T) c.391-629G>T (n.391-629G>T) n.391-629G>T c.409-40G>T (n.409-40G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128637067C= | CA1880373962 | DYNC2I2 | c.436-40G= (n.436-40G=) c.391-629G= (n.391-629G=) n.391-629G= c.409-40G= (n.409-40G=) | |
9 | g.128637067C>G | CA1880373963 | DYNC2I2 | c.436-40G>C (n.436-40G>C) c.391-629G>C (n.391-629G>C) n.391-629G>C c.409-40G>C (n.409-40G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128637067C>T | CA1129345842 | DYNC2I2 | c.436-40G>A (n.436-40G>A) c.391-629G>A (n.391-629G>A) n.391-629G>A c.409-40G>A (n.409-40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128637068A= | CA1880373965 | DYNC2I2 | c.436-41T= (n.436-41T=) c.391-630T= (n.391-630T=) n.391-630T= c.409-41T= (n.409-41T=) | |
9 | g.128637068A>G | CA590641885 | DYNC2I2 | c.436-41T>C (n.436-41T>C) c.391-630T>C (n.391-630T>C) n.391-630T>C c.409-41T>C (n.409-41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128637068_128637069delinsAG | CA1880373964 | DYNC2I2 | c.436-42_436-41delinsCT (n.436-42_436-41delinsCT) c.391-631_391-630delinsCT (n.391-631_391-630delinsCT) n.391-631_391-630delinsCT c.409-42_409-41delinsCT (n.409-42_409-41delinsCT) | |
9 | g.128637072del | CA5266610 | DYNC2I2 | c.436-42del (n.436-42del) c.391-631del (n.391-631del) n.391-631del c.409-42del (n.409-42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128637070G>T | CA2691943246 | DYNC2I2 | c.436-43C>A (n.436-43C>A) c.391-632C>A (n.391-632C>A) n.391-632C>A c.409-43C>A (n.409-43C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.128637071G>T | CA2691943247 | DYNC2I2 | c.436-44C>A (n.436-44C>A) c.391-633C>A (n.391-633C>A) n.391-633C>A c.409-44C>A (n.409-44C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.128637072G>A | CA200421215 | DYNC2I2 | c.436-45C>T (n.436-45C>T) c.391-634C>T (n.391-634C>T) n.391-634C>T c.409-45C>T (n.409-45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128637072G= | CA1880373966 | DYNC2I2 | c.436-45C= (n.436-45C=) c.391-634C= (n.391-634C=) n.391-634C= c.409-45C= (n.409-45C=) | |
9 | g.128637072G>T | CA590641886 | DYNC2I2 | c.436-45C>A (n.436-45C>A) c.391-634C>A (n.391-634C>A) n.391-634C>A c.409-45C>A (n.409-45C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128637073C>A | CA590641887 | DYNC2I2 | c.436-46G>T (n.436-46G>T) c.391-635G>T (n.391-635G>T) n.391-635G>T c.409-46G>T (n.409-46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128637073C= | CA1880373967 | DYNC2I2 | c.436-46G= (n.436-46G=) c.391-635G= (n.391-635G=) n.391-635G= c.409-46G= (n.409-46G=) | |
9 | g.128637073C>T | CA2691943250 | DYNC2I2 | c.436-46G>A (n.436-46G>A) c.391-635G>A (n.391-635G>A) n.391-635G>A c.409-46G>A (n.409-46G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.128637073_128637074del | CA2786022185 | DYNC2I2 | c.436-47_436-46del (n.436-47_436-46del) c.391-636_391-635del (n.391-636_391-635del) n.391-636_391-635del c.409-47_409-46del (n.409-47_409-46del) | |
9 | g.128637074del | CA2786022184 | DYNC2I2 | c.436-46del (n.436-46del) c.391-635del (n.391-635del) n.391-635del c.409-46del (n.409-46del) | |
9 | g.128637074C>A | CA2691943252 | DYNC2I2 | c.436-47G>T (n.436-47G>T) c.391-636G>T (n.391-636G>T) n.391-636G>T c.409-47G>T (n.409-47G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128637074C= | CA1880373968 | DYNC2I2 | c.436-47G= (n.436-47G=) c.391-636G= (n.391-636G=) n.391-636G= c.409-47G= (n.409-47G=) | |
9 | g.128637074C>G | CA2691943253 | DYNC2I2 | c.436-47G>C (n.436-47G>C) c.391-636G>C (n.391-636G>C) n.391-636G>C c.409-47G>C (n.409-47G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.128637074C>T | CA1880373969 | DYNC2I2 | c.436-47G>A (n.436-47G>A) c.391-636G>A (n.391-636G>A) n.391-636G>A c.409-47G>A (n.409-47G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128637075T>A | CA2786022186 | DYNC2I2 | c.436-48A>T (n.436-48A>T) c.391-637A>T (n.391-637A>T) n.391-637A>T c.409-48A>T (n.409-48A>T) | |
9 | g.128637075T>C | CA2691943256 | DYNC2I2 | c.436-48A>G (n.436-48A>G) c.391-637A>G (n.391-637A>G) n.391-637A>G c.409-48A>G (n.409-48A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.128637075T>G | CA5266611 | DYNC2I2 | c.436-48A>C (n.436-48A>C) c.391-637A>C (n.391-637A>C) n.391-637A>C c.409-48A>C (n.409-48A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.128637075T= | CA1880373970 | DYNC2I2 | c.436-48A= (n.436-48A=) c.391-637A= (n.391-637A=) n.391-637A= c.409-48A= (n.409-48A=) | |
9 | g.128637075_128637076insA | CA2786022187 | DYNC2I2 | c.436-49_436-48insT (n.436-49_436-48insT) c.391-638_391-637insT (n.391-638_391-637insT) n.391-638_391-637insT c.409-49_409-48insT (n.409-49_409-48insT) | |
9 | g.128637078T>C | CA2786022189 | DYNC2I2 | c.436-51A>G (n.436-51A>G) c.391-640A>G (n.391-640A>G) n.391-640A>G c.409-51A>G (n.409-51A>G) | |
9 | g.128637078_128637083del | CA2786022188 | DYNC2I2 | c.436-56_436-51del (n.436-56_436-51del) c.391-645_391-640del (n.391-645_391-640del) n.391-645_391-640del c.409-56_409-51del (n.409-56_409-51del) | |
9 | g.128637079G>A | CA200421217 | DYNC2I2 | c.436-52C>T (n.436-52C>T) c.391-641C>T (n.391-641C>T) n.391-641C>T c.409-52C>T (n.409-52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128637079G= | CA1880373971 | DYNC2I2 | c.436-52C= (n.436-52C=) c.391-641C= (n.391-641C=) n.391-641C= c.409-52C= (n.409-52C=) | |
9 | g.128637079G>T | CA2691943257 | DYNC2I2 | c.436-52C>A (n.436-52C>A) c.391-641C>A (n.391-641C>A) n.391-641C>A c.409-52C>A (n.409-52C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.128637080A= | CA1880373972 | DYNC2I2 | c.436-53T= (n.436-53T=) c.391-642T= (n.391-642T=) n.391-642T= c.409-53T= (n.409-53T=) | |
9 | g.128637080A>G | CA200421218 | DYNC2I2 | c.436-53T>C (n.436-53T>C) c.391-642T>C (n.391-642T>C) n.391-642T>C c.409-53T>C (n.409-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128637081C>T | CA2691943258 | DYNC2I2 | c.436-54G>A (n.436-54G>A) c.391-643G>A (n.391-643G>A) n.391-643G>A c.409-54G>A (n.409-54G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.128637082T>A | CA2786022190 | DYNC2I2 | c.436-55A>T (n.436-55A>T) c.391-644A>T (n.391-644A>T) n.391-644A>T c.409-55A>T (n.409-55A>T) | |
9 | g.128637082T>C | CA2579470795 | DYNC2I2 | c.436-55A>G (n.436-55A>G) c.391-644A>G (n.391-644A>G) n.391-644A>G c.409-55A>G (n.409-55A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.128637082T>G | CA1880373974 | DYNC2I2 | c.436-55A>C (n.436-55A>C) c.391-644A>C (n.391-644A>C) n.391-644A>C c.409-55A>C (n.409-55A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128637082T= | CA1880373973 | DYNC2I2 | c.436-55A= (n.436-55A=) c.391-644A= (n.391-644A=) n.391-644A= c.409-55A= (n.409-55A=) | |
9 | g.128637082_128637083insA | CA2786022191 | DYNC2I2 | c.436-56_436-55insT (n.436-56_436-55insT) c.391-645_391-644insT (n.391-645_391-644insT) n.391-645_391-644insT c.409-56_409-55insT (n.409-56_409-55insT) | |
9 | g.128637083G>A | CA2579470796 | DYNC2I2 | c.436-56C>T (n.436-56C>T) c.391-645C>T (n.391-645C>T) n.391-645C>T c.409-56C>T (n.409-56C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128637083G>T | CA2691943260 | DYNC2I2 | c.436-56C>A (n.436-56C>A) c.391-645C>A (n.391-645C>A) n.391-645C>A c.409-56C>A (n.409-56C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.128637083_128637084insAT | CA2786022192 | DYNC2I2 | c.436-57_436-56insAT (n.436-57_436-56insAT) c.391-646_391-645insAT (n.391-646_391-645insAT) n.391-646_391-645insAT c.409-57_409-56insAT (n.409-57_409-56insAT) | |
9 | g.128637084C>A | CA2691943261 | DYNC2I2 | c.436-57G>T (n.436-57G>T) c.391-646G>T (n.391-646G>T) n.391-646G>T c.409-57G>T (n.409-57G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128637084C>G | CA2691943262 | DYNC2I2 | c.436-57G>C (n.436-57G>C) c.391-646G>C (n.391-646G>C) n.391-646G>C c.409-57G>C (n.409-57G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.128637084C>T | CA2579470797 | DYNC2I2 | c.436-57G>A (n.436-57G>A) c.391-646G>A (n.391-646G>A) n.391-646G>A c.409-57G>A (n.409-57G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.128637085C>A | CA2579470798 | DYNC2I2 | c.436-58G>T (n.436-58G>T) c.391-647G>T (n.391-647G>T) n.391-647G>T c.409-58G>T (n.409-58G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128637085C= | CA1880373975 | DYNC2I2 | c.436-58G= (n.436-58G=) c.391-647G= (n.391-647G=) n.391-647G= c.409-58G= (n.409-58G=) | |
9 | g.128637085C>T | CA860270522 | DYNC2I2 | c.436-58G>A (n.436-58G>A) c.391-647G>A (n.391-647G>A) n.391-647G>A c.409-58G>A (n.409-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.128637086T>A | CA2691943264 | DYNC2I2 | c.436-59A>T (n.436-59A>T) c.391-648A>T (n.391-648A>T) n.391-648A>T c.409-59A>T (n.409-59A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128637086T>C | CA2691943265 | DYNC2I2 | c.436-59A>G (n.436-59A>G) c.391-648A>G (n.391-648A>G) n.391-648A>G c.409-59A>G (n.409-59A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.128637087_128637097delinsAACCAAACCCC | CA1880373976 | DYNC2I2 | c.436-70_436-60delinsGGGGTTTGGTT (n.436-70_436-60delinsGGGGTTTGGTT) c.391-659_391-649delinsGGGGTTTGGTT (n.391-659_391-649delinsGGGGTTTGGTT) n.391-659_391-649delinsGGGGTTTGGTT c.409-70_409-60delinsGGGGTTTGGTT (n.409-70_409-60delinsGGGGTTTGGTT) | |
9 | g.128637088A>G | CA2691943266 | DYNC2I2 | c.436-61T>C (n.436-61T>C) c.391-650T>C (n.391-650T>C) n.391-650T>C c.409-61T>C (n.409-61T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.128637091_128637100del | CA1880373977 | DYNC2I2 | c.436-70_436-61del (n.436-70_436-61del) c.391-659_391-650del (n.391-659_391-650del) n.391-659_391-650del c.409-70_409-61del (n.409-70_409-61del) | dbSNP |
9 | g.128637089C>A | CA2691943267 | DYNC2I2 | c.436-62G>T (n.436-62G>T) c.391-651G>T (n.391-651G>T) n.391-651G>T c.409-62G>T (n.409-62G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128637089C= | CA1880373978 | DYNC2I2 | c.436-62G= (n.436-62G=) c.391-651G= (n.391-651G=) n.391-651G= c.409-62G= (n.409-62G=) | |
9 | g.128637089C>G | CA2691943268 | DYNC2I2 | c.436-62G>C (n.436-62G>C) c.391-651G>C (n.391-651G>C) n.391-651G>C c.409-62G>C (n.409-62G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.128637089C>T | CA1880373979 | DYNC2I2 | c.436-62G>A (n.436-62G>A) c.391-651G>A (n.391-651G>A) n.391-651G>A c.409-62G>A (n.409-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.128637090C>A | CA2579470799 | DYNC2I2 | c.436-63G>T (n.436-63G>T) c.391-652G>T (n.391-652G>T) n.391-652G>T c.409-63G>T (n.409-63G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.128637090_128637092del | CA2786022193 | DYNC2I2 | c.436-65_436-63del (n.436-65_436-63del) c.391-654_391-652del (n.391-654_391-652del) n.391-654_391-652del c.409-65_409-63del (n.409-65_409-63del) |