UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128627314G>A | CA1880368693 | SPTAN1 | c.6613-72G>A (n.6613-72G>A) c.6577-72G>A (n.6577-72G>A) c.6664-72G>A (n.6664-72G>A) c.6040-72G>A (n.6040-72G>A) c.4200-72G>A c.2519-72G>A c.6502-72G>A (n.6502-72G>A) c.6562-72G>A (n.6562-72G>A) n.354-72G>A n.315-72G>A c.6517-72G>A (n.6517-72G>A) c.6598-72G>A (n.6598-72G>A) c.6553-72G>A (n.6553-72G>A) c.6538-72G>A (n.6538-72G>A) | dbSNP |
| 9 | g.128627314G= | CA1880368692 | SPTAN1 | c.6613-72G= (n.6613-72G=) c.6577-72G= (n.6577-72G=) c.6664-72G= (n.6664-72G=) c.6040-72G= (n.6040-72G=) c.4200-72G= c.2519-72G= c.6502-72G= (n.6502-72G=) c.6562-72G= (n.6562-72G=) n.354-72G= n.315-72G= c.6517-72G= (n.6517-72G=) c.6598-72G= (n.6598-72G=) c.6553-72G= (n.6553-72G=) c.6538-72G= (n.6538-72G=) | |
| 9 | g.128627314G>T | CA2691938334 | SPTAN1 | c.6613-72G>T (n.6613-72G>T) c.6577-72G>T (n.6577-72G>T) c.6664-72G>T (n.6664-72G>T) c.6040-72G>T (n.6040-72G>T) c.4200-72G>T c.2519-72G>T c.6502-72G>T (n.6502-72G>T) c.6562-72G>T (n.6562-72G>T) n.354-72G>T n.315-72G>T c.6517-72G>T (n.6517-72G>T) c.6598-72G>T (n.6598-72G>T) c.6553-72G>T (n.6553-72G>T) c.6538-72G>T (n.6538-72G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627314dup | CA2691938333 | SPTAN1 | c.6613-72dup (n.6613-72dup) c.6577-72dup (n.6577-72dup) c.6664-72dup (n.6664-72dup) c.6040-72dup (n.6040-72dup) c.4200-72dup c.2519-72dup c.6502-72dup (n.6502-72dup) c.6562-72dup (n.6562-72dup) n.354-72dup n.315-72dup c.6517-72dup (n.6517-72dup) c.6598-72dup (n.6598-72dup) c.6553-72dup (n.6553-72dup) c.6538-72dup (n.6538-72dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627315C>A | CA2691938337 | SPTAN1 | c.6613-71C>A (n.6613-71C>A) c.6577-71C>A (n.6577-71C>A) c.6664-71C>A (n.6664-71C>A) c.6040-71C>A (n.6040-71C>A) c.4200-71C>A c.2519-71C>A c.6502-71C>A (n.6502-71C>A) c.6562-71C>A (n.6562-71C>A) n.354-71C>A n.315-71C>A c.6517-71C>A (n.6517-71C>A) c.6598-71C>A (n.6598-71C>A) c.6553-71C>A (n.6553-71C>A) c.6538-71C>A (n.6538-71C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627315C= | CA1880368694 | SPTAN1 | c.6613-71C= (n.6613-71C=) c.6577-71C= (n.6577-71C=) c.6664-71C= (n.6664-71C=) c.6040-71C= (n.6040-71C=) c.4200-71C= c.2519-71C= c.6502-71C= (n.6502-71C=) c.6562-71C= (n.6562-71C=) n.354-71C= n.315-71C= c.6517-71C= (n.6517-71C=) c.6598-71C= (n.6598-71C=) c.6553-71C= (n.6553-71C=) c.6538-71C= (n.6538-71C=) | |
| 9 | g.128627317del | CA2691938336 | SPTAN1 | c.6613-69del (n.6613-69del) c.6577-69del (n.6577-69del) c.6664-69del (n.6664-69del) c.6040-69del (n.6040-69del) c.4200-69del c.2519-69del c.6502-69del (n.6502-69del) c.6562-69del (n.6562-69del) n.354-69del n.315-69del c.6517-69del (n.6517-69del) c.6598-69del (n.6598-69del) c.6553-69del (n.6553-69del) c.6538-69del (n.6538-69del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627316_128627318dup | CA1129341363 | SPTAN1 | c.6613-70_6613-68dup (n.6613-70_6613-68dup) c.6577-70_6577-68dup (n.6577-70_6577-68dup) c.6664-70_6664-68dup (n.6664-70_6664-68dup) c.6040-70_6040-68dup (n.6040-70_6040-68dup) c.4200-70_4200-68dup c.2519-70_2519-68dup c.6502-70_6502-68dup (n.6502-70_6502-68dup) c.6562-70_6562-68dup (n.6562-70_6562-68dup) n.354-70_354-68dup n.315-70_315-68dup c.6517-70_6517-68dup (n.6517-70_6517-68dup) c.6598-70_6598-68dup (n.6598-70_6598-68dup) c.6553-70_6553-68dup (n.6553-70_6553-68dup) c.6538-70_6538-68dup (n.6538-70_6538-68dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128627317C= | CA1880368695 | SPTAN1 | c.6613-69C= (n.6613-69C=) c.6577-69C= (n.6577-69C=) c.6664-69C= (n.6664-69C=) c.6040-69C= (n.6040-69C=) c.4200-69C= c.2519-69C= c.6502-69C= (n.6502-69C=) c.6562-69C= (n.6562-69C=) n.354-69C= n.315-69C= c.6517-69C= (n.6517-69C=) c.6598-69C= (n.6598-69C=) c.6553-69C= (n.6553-69C=) c.6538-69C= (n.6538-69C=) | |
| 9 | g.128627317C>T | CA860269456 | SPTAN1 | c.6613-69C>T (n.6613-69C>T) c.6577-69C>T (n.6577-69C>T) c.6664-69C>T (n.6664-69C>T) c.6040-69C>T (n.6040-69C>T) c.4200-69C>T c.2519-69C>T c.6502-69C>T (n.6502-69C>T) c.6562-69C>T (n.6562-69C>T) n.354-69C>T n.315-69C>T c.6517-69C>T (n.6517-69C>T) c.6598-69C>T (n.6598-69C>T) c.6553-69C>T (n.6553-69C>T) c.6538-69C>T (n.6538-69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128627319T>C | CA2691938339 | SPTAN1 | c.6613-67T>C (n.6613-67T>C) c.6577-67T>C (n.6577-67T>C) c.6664-67T>C (n.6664-67T>C) c.6040-67T>C (n.6040-67T>C) c.4200-67T>C c.2519-67T>C c.6502-67T>C (n.6502-67T>C) c.6562-67T>C (n.6562-67T>C) n.354-67T>C n.315-67T>C c.6517-67T>C (n.6517-67T>C) c.6598-67T>C (n.6598-67T>C) c.6553-67T>C (n.6553-67T>C) c.6538-67T>C (n.6538-67T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627322G>A | CA2691938340 | SPTAN1 | c.6613-64G>A (n.6613-64G>A) c.6577-64G>A (n.6577-64G>A) c.6664-64G>A (n.6664-64G>A) c.6040-64G>A (n.6040-64G>A) c.4200-64G>A c.2519-64G>A c.6502-64G>A (n.6502-64G>A) c.6562-64G>A (n.6562-64G>A) n.354-64G>A n.315-64G>A c.6517-64G>A (n.6517-64G>A) c.6598-64G>A (n.6598-64G>A) c.6553-64G>A (n.6553-64G>A) c.6538-64G>A (n.6538-64G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627322G>T | CA2691938341 | SPTAN1 | c.6613-64G>T (n.6613-64G>T) c.6577-64G>T (n.6577-64G>T) c.6664-64G>T (n.6664-64G>T) c.6040-64G>T (n.6040-64G>T) c.4200-64G>T c.2519-64G>T c.6502-64G>T (n.6502-64G>T) c.6562-64G>T (n.6562-64G>T) n.354-64G>T n.315-64G>T c.6517-64G>T (n.6517-64G>T) c.6598-64G>T (n.6598-64G>T) c.6553-64G>T (n.6553-64G>T) c.6538-64G>T (n.6538-64G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627324G>A | CA2691938342 | SPTAN1 | c.6613-62G>A (n.6613-62G>A) c.6577-62G>A (n.6577-62G>A) c.6664-62G>A (n.6664-62G>A) c.6040-62G>A (n.6040-62G>A) c.4200-62G>A c.2519-62G>A c.6502-62G>A (n.6502-62G>A) c.6562-62G>A (n.6562-62G>A) n.354-62G>A n.315-62G>A c.6517-62G>A (n.6517-62G>A) c.6598-62G>A (n.6598-62G>A) c.6553-62G>A (n.6553-62G>A) c.6538-62G>A (n.6538-62G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627325A>G | CA2691938343 | SPTAN1 | c.6613-61A>G (n.6613-61A>G) c.6577-61A>G (n.6577-61A>G) c.6664-61A>G (n.6664-61A>G) c.6040-61A>G (n.6040-61A>G) c.4200-61A>G c.2519-61A>G c.6502-61A>G (n.6502-61A>G) c.6562-61A>G (n.6562-61A>G) n.354-61A>G n.315-61A>G c.6517-61A>G (n.6517-61A>G) c.6598-61A>G (n.6598-61A>G) c.6553-61A>G (n.6553-61A>G) c.6538-61A>G (n.6538-61A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627326A>G | CA2544787149 | SPTAN1 | c.6613-60A>G (n.6613-60A>G) c.6577-60A>G (n.6577-60A>G) c.6664-60A>G (n.6664-60A>G) c.6040-60A>G (n.6040-60A>G) c.4200-60A>G c.2519-60A>G c.6502-60A>G (n.6502-60A>G) c.6562-60A>G (n.6562-60A>G) n.354-60A>G n.315-60A>G c.6517-60A>G (n.6517-60A>G) c.6598-60A>G (n.6598-60A>G) c.6553-60A>G (n.6553-60A>G) c.6538-60A>G (n.6538-60A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627327G>A | CA2579470432 | SPTAN1 | c.6613-59G>A (n.6613-59G>A) c.6577-59G>A (n.6577-59G>A) c.6664-59G>A (n.6664-59G>A) c.6040-59G>A (n.6040-59G>A) c.4200-59G>A c.2519-59G>A c.6502-59G>A (n.6502-59G>A) c.6562-59G>A (n.6562-59G>A) n.354-59G>A n.315-59G>A c.6517-59G>A (n.6517-59G>A) c.6598-59G>A (n.6598-59G>A) c.6553-59G>A (n.6553-59G>A) c.6538-59G>A (n.6538-59G>A) | |
| 9 | g.128627327G>C | CA200408083 | SPTAN1 | c.6613-59G>C (n.6613-59G>C) c.6577-59G>C (n.6577-59G>C) c.6664-59G>C (n.6664-59G>C) c.6040-59G>C (n.6040-59G>C) c.4200-59G>C c.2519-59G>C c.6502-59G>C (n.6502-59G>C) c.6562-59G>C (n.6562-59G>C) n.354-59G>C n.315-59G>C c.6517-59G>C (n.6517-59G>C) c.6598-59G>C (n.6598-59G>C) c.6553-59G>C (n.6553-59G>C) c.6538-59G>C (n.6538-59G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128627327G= | CA1880368696 | SPTAN1 | c.6613-59G= (n.6613-59G=) c.6577-59G= (n.6577-59G=) c.6664-59G= (n.6664-59G=) c.6040-59G= (n.6040-59G=) c.4200-59G= c.2519-59G= c.6502-59G= (n.6502-59G=) c.6562-59G= (n.6562-59G=) n.354-59G= n.315-59G= c.6517-59G= (n.6517-59G=) c.6598-59G= (n.6598-59G=) c.6553-59G= (n.6553-59G=) c.6538-59G= (n.6538-59G=) | |
| 9 | g.128627327G>T | CA2691938346 | SPTAN1 | c.6613-59G>T (n.6613-59G>T) c.6577-59G>T (n.6577-59G>T) c.6664-59G>T (n.6664-59G>T) c.6040-59G>T (n.6040-59G>T) c.4200-59G>T c.2519-59G>T c.6502-59G>T (n.6502-59G>T) c.6562-59G>T (n.6562-59G>T) n.354-59G>T n.315-59G>T c.6517-59G>T (n.6517-59G>T) c.6598-59G>T (n.6598-59G>T) c.6553-59G>T (n.6553-59G>T) c.6538-59G>T (n.6538-59G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627328dup | CA2691938348 | SPTAN1 | c.6613-58dup (n.6613-58dup) c.6577-58dup (n.6577-58dup) c.6664-58dup (n.6664-58dup) c.6040-58dup (n.6040-58dup) c.4200-58dup c.2519-58dup c.6502-58dup (n.6502-58dup) c.6562-58dup (n.6562-58dup) n.354-58dup n.315-58dup c.6517-58dup (n.6517-58dup) c.6598-58dup (n.6598-58dup) c.6553-58dup (n.6553-58dup) c.6538-58dup (n.6538-58dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627327_128627328dup | CA2786024210 | SPTAN1 | c.6613-59_6613-58dup (n.6613-59_6613-58dup) c.6577-59_6577-58dup (n.6577-59_6577-58dup) c.6664-59_6664-58dup (n.6664-59_6664-58dup) c.6040-59_6040-58dup (n.6040-59_6040-58dup) c.4200-59_4200-58dup c.2519-59_2519-58dup c.6502-59_6502-58dup (n.6502-59_6502-58dup) c.6562-59_6562-58dup (n.6562-59_6562-58dup) n.354-59_354-58dup n.315-59_315-58dup c.6517-59_6517-58dup (n.6517-59_6517-58dup) c.6598-59_6598-58dup (n.6598-59_6598-58dup) c.6553-59_6553-58dup (n.6553-59_6553-58dup) c.6538-59_6538-58dup (n.6538-59_6538-58dup) | |
| 9 | g.128627328G>A | CA200408085 | SPTAN1 | c.6613-58G>A (n.6613-58G>A) c.6577-58G>A (n.6577-58G>A) c.6664-58G>A (n.6664-58G>A) c.6040-58G>A (n.6040-58G>A) c.4200-58G>A c.2519-58G>A c.6502-58G>A (n.6502-58G>A) c.6562-58G>A (n.6562-58G>A) n.354-58G>A n.315-58G>A c.6517-58G>A (n.6517-58G>A) c.6598-58G>A (n.6598-58G>A) c.6553-58G>A (n.6553-58G>A) c.6538-58G>A (n.6538-58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128627328G= | CA1880368697 | SPTAN1 | c.6613-58G= (n.6613-58G=) c.6577-58G= (n.6577-58G=) c.6664-58G= (n.6664-58G=) c.6040-58G= (n.6040-58G=) c.4200-58G= c.2519-58G= c.6502-58G= (n.6502-58G=) c.6562-58G= (n.6562-58G=) n.354-58G= n.315-58G= c.6517-58G= (n.6517-58G=) c.6598-58G= (n.6598-58G=) c.6553-58G= (n.6553-58G=) c.6538-58G= (n.6538-58G=) | |
| 9 | g.128627328G>T | CA2786024211 | SPTAN1 | c.6613-58G>T (n.6613-58G>T) c.6577-58G>T (n.6577-58G>T) c.6664-58G>T (n.6664-58G>T) c.6040-58G>T (n.6040-58G>T) c.4200-58G>T c.2519-58G>T c.6502-58G>T (n.6502-58G>T) c.6562-58G>T (n.6562-58G>T) n.354-58G>T n.315-58G>T c.6517-58G>T (n.6517-58G>T) c.6598-58G>T (n.6598-58G>T) c.6553-58G>T (n.6553-58G>T) c.6538-58G>T (n.6538-58G>T) | |
| 9 | g.128627329A>G | CA2691938350 | SPTAN1 | c.6613-57A>G (n.6613-57A>G) c.6577-57A>G (n.6577-57A>G) c.6664-57A>G (n.6664-57A>G) c.6040-57A>G (n.6040-57A>G) c.4200-57A>G c.2519-57A>G c.6502-57A>G (n.6502-57A>G) c.6562-57A>G (n.6562-57A>G) n.354-57A>G n.315-57A>G c.6517-57A>G (n.6517-57A>G) c.6598-57A>G (n.6598-57A>G) c.6553-57A>G (n.6553-57A>G) c.6538-57A>G (n.6538-57A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627330G>A | CA200408087 | SPTAN1 | c.6613-56G>A (n.6613-56G>A) c.6577-56G>A (n.6577-56G>A) c.6664-56G>A (n.6664-56G>A) c.6040-56G>A (n.6040-56G>A) c.4200-56G>A c.2519-56G>A c.6502-56G>A (n.6502-56G>A) c.6562-56G>A (n.6562-56G>A) n.354-56G>A n.315-56G>A c.6517-56G>A (n.6517-56G>A) c.6598-56G>A (n.6598-56G>A) c.6553-56G>A (n.6553-56G>A) c.6538-56G>A (n.6538-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128627330G>C | CA2691938351 | SPTAN1 | c.6613-56G>C (n.6613-56G>C) c.6577-56G>C (n.6577-56G>C) c.6664-56G>C (n.6664-56G>C) c.6040-56G>C (n.6040-56G>C) c.4200-56G>C c.2519-56G>C c.6502-56G>C (n.6502-56G>C) c.6562-56G>C (n.6562-56G>C) n.354-56G>C n.315-56G>C c.6517-56G>C (n.6517-56G>C) c.6598-56G>C (n.6598-56G>C) c.6553-56G>C (n.6553-56G>C) c.6538-56G>C (n.6538-56G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627330G= | CA1880368698 | SPTAN1 | c.6613-56G= (n.6613-56G=) c.6577-56G= (n.6577-56G=) c.6664-56G= (n.6664-56G=) c.6040-56G= (n.6040-56G=) c.4200-56G= c.2519-56G= c.6502-56G= (n.6502-56G=) c.6562-56G= (n.6562-56G=) n.354-56G= n.315-56G= c.6517-56G= (n.6517-56G=) c.6598-56G= (n.6598-56G=) c.6553-56G= (n.6553-56G=) c.6538-56G= (n.6538-56G=) | |
| 9 | g.128627332G>T | CA2579470433 | SPTAN1 | c.6613-54G>T (n.6613-54G>T) c.6577-54G>T (n.6577-54G>T) c.6664-54G>T (n.6664-54G>T) c.6040-54G>T (n.6040-54G>T) c.4200-54G>T c.2519-54G>T c.6502-54G>T (n.6502-54G>T) c.6562-54G>T (n.6562-54G>T) n.354-54G>T n.315-54G>T c.6517-54G>T (n.6517-54G>T) c.6598-54G>T (n.6598-54G>T) c.6553-54G>T (n.6553-54G>T) c.6538-54G>T (n.6538-54G>T) | |
| 9 | g.128627333G>A | CA2720714952 | SPTAN1 | c.6613-53G>A (n.6613-53G>A) c.6577-53G>A (n.6577-53G>A) c.6664-53G>A (n.6664-53G>A) c.6040-53G>A (n.6040-53G>A) c.4200-53G>A c.2519-53G>A c.6502-53G>A (n.6502-53G>A) c.6562-53G>A (n.6562-53G>A) n.354-53G>A n.315-53G>A c.6517-53G>A (n.6517-53G>A) c.6598-53G>A (n.6598-53G>A) c.6553-53G>A (n.6553-53G>A) c.6538-53G>A (n.6538-53G>A) | dbSNP |
| 9 | g.128627334C>T | CA2691938352 | SPTAN1 | c.6613-52C>T (n.6613-52C>T) c.6577-52C>T (n.6577-52C>T) c.6664-52C>T (n.6664-52C>T) c.6040-52C>T (n.6040-52C>T) c.4200-52C>T c.2519-52C>T c.6502-52C>T (n.6502-52C>T) c.6562-52C>T (n.6562-52C>T) n.354-52C>T n.315-52C>T c.6517-52C>T (n.6517-52C>T) c.6598-52C>T (n.6598-52C>T) c.6553-52C>T (n.6553-52C>T) c.6538-52C>T (n.6538-52C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627335T>C | CA2691938353 | SPTAN1 | c.6613-51T>C (n.6613-51T>C) c.6577-51T>C (n.6577-51T>C) c.6664-51T>C (n.6664-51T>C) c.6040-51T>C (n.6040-51T>C) c.4200-51T>C c.2519-51T>C c.6502-51T>C (n.6502-51T>C) c.6562-51T>C (n.6562-51T>C) n.354-51T>C n.315-51T>C c.6517-51T>C (n.6517-51T>C) c.6598-51T>C (n.6598-51T>C) c.6553-51T>C (n.6553-51T>C) c.6538-51T>C (n.6538-51T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627336G>A | CA2579470434 | SPTAN1 | c.6613-50G>A (n.6613-50G>A) c.6577-50G>A (n.6577-50G>A) c.6664-50G>A (n.6664-50G>A) c.6040-50G>A (n.6040-50G>A) c.4200-50G>A c.2519-50G>A c.6502-50G>A (n.6502-50G>A) c.6562-50G>A (n.6562-50G>A) n.354-50G>A n.315-50G>A c.6517-50G>A (n.6517-50G>A) c.6598-50G>A (n.6598-50G>A) c.6553-50G>A (n.6553-50G>A) c.6538-50G>A (n.6538-50G>A) | |
| 9 | g.128627337G>A | CA590640305 | SPTAN1 | c.6613-49G>A (n.6613-49G>A) c.6577-49G>A (n.6577-49G>A) c.6664-49G>A (n.6664-49G>A) c.6040-49G>A (n.6040-49G>A) c.4200-49G>A c.2519-49G>A c.6502-49G>A (n.6502-49G>A) c.6562-49G>A (n.6562-49G>A) n.354-49G>A n.315-49G>A c.6517-49G>A (n.6517-49G>A) c.6598-49G>A (n.6598-49G>A) c.6553-49G>A (n.6553-49G>A) c.6538-49G>A (n.6538-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128627337G>C | CA2691938354 | SPTAN1 | c.6613-49G>C (n.6613-49G>C) c.6577-49G>C (n.6577-49G>C) c.6664-49G>C (n.6664-49G>C) c.6040-49G>C (n.6040-49G>C) c.4200-49G>C c.2519-49G>C c.6502-49G>C (n.6502-49G>C) c.6562-49G>C (n.6562-49G>C) n.354-49G>C n.315-49G>C c.6517-49G>C (n.6517-49G>C) c.6598-49G>C (n.6598-49G>C) c.6553-49G>C (n.6553-49G>C) c.6538-49G>C (n.6538-49G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627337G= | CA1880368699 | SPTAN1 | c.6613-49G= (n.6613-49G=) c.6577-49G= (n.6577-49G=) c.6664-49G= (n.6664-49G=) c.6040-49G= (n.6040-49G=) c.4200-49G= c.2519-49G= c.6502-49G= (n.6502-49G=) c.6562-49G= (n.6562-49G=) n.354-49G= n.315-49G= c.6517-49G= (n.6517-49G=) c.6598-49G= (n.6598-49G=) c.6553-49G= (n.6553-49G=) c.6538-49G= (n.6538-49G=) | |
| 9 | g.128627337G>T | CA2603154245 | SPTAN1 | c.6613-49G>T (n.6613-49G>T) c.6577-49G>T (n.6577-49G>T) c.6664-49G>T (n.6664-49G>T) c.6040-49G>T (n.6040-49G>T) c.4200-49G>T c.2519-49G>T c.6502-49G>T (n.6502-49G>T) c.6562-49G>T (n.6562-49G>T) n.354-49G>T n.315-49G>T c.6517-49G>T (n.6517-49G>T) c.6598-49G>T (n.6598-49G>T) c.6553-49G>T (n.6553-49G>T) c.6538-49G>T (n.6538-49G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128627338T>G | CA5265749 | SPTAN1 | c.6613-48T>G (n.6613-48T>G) c.6577-48T>G (n.6577-48T>G) c.6664-48T>G (n.6664-48T>G) c.6040-48T>G (n.6040-48T>G) c.4200-48T>G c.2519-48T>G c.6502-48T>G (n.6502-48T>G) c.6562-48T>G (n.6562-48T>G) n.354-48T>G n.315-48T>G c.6517-48T>G (n.6517-48T>G) c.6598-48T>G (n.6598-48T>G) c.6553-48T>G (n.6553-48T>G) c.6538-48T>G (n.6538-48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128627338T= | CA1880368700 | SPTAN1 | c.6613-48T= (n.6613-48T=) c.6577-48T= (n.6577-48T=) c.6664-48T= (n.6664-48T=) c.6040-48T= (n.6040-48T=) c.4200-48T= c.2519-48T= c.6502-48T= (n.6502-48T=) c.6562-48T= (n.6562-48T=) n.354-48T= n.315-48T= c.6517-48T= (n.6517-48T=) c.6598-48T= (n.6598-48T=) c.6553-48T= (n.6553-48T=) c.6538-48T= (n.6538-48T=) | |
| 9 | g.128627339G>A | CA2691938355 | SPTAN1 | c.6613-47G>A (n.6613-47G>A) c.6577-47G>A (n.6577-47G>A) c.6664-47G>A (n.6664-47G>A) c.6040-47G>A (n.6040-47G>A) c.4200-47G>A c.2519-47G>A c.6502-47G>A (n.6502-47G>A) c.6562-47G>A (n.6562-47G>A) n.354-47G>A n.315-47G>A c.6517-47G>A (n.6517-47G>A) c.6598-47G>A (n.6598-47G>A) c.6553-47G>A (n.6553-47G>A) c.6538-47G>A (n.6538-47G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627341C>A | CA2579470435 | SPTAN1 | c.6613-45C>A (n.6613-45C>A) c.6577-45C>A (n.6577-45C>A) c.6664-45C>A (n.6664-45C>A) c.6040-45C>A (n.6040-45C>A) c.4200-45C>A c.2519-45C>A c.6502-45C>A (n.6502-45C>A) c.6562-45C>A (n.6562-45C>A) n.354-45C>A n.315-45C>A c.6517-45C>A (n.6517-45C>A) c.6598-45C>A (n.6598-45C>A) c.6553-45C>A (n.6553-45C>A) c.6538-45C>A (n.6538-45C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627342A>T | CA2579470436 | SPTAN1 | c.6613-44A>T (n.6613-44A>T) c.6577-44A>T (n.6577-44A>T) c.6664-44A>T (n.6664-44A>T) c.6040-44A>T (n.6040-44A>T) c.4200-44A>T c.2519-44A>T c.6502-44A>T (n.6502-44A>T) c.6562-44A>T (n.6562-44A>T) n.354-44A>T n.315-44A>T c.6517-44A>T (n.6517-44A>T) c.6598-44A>T (n.6598-44A>T) c.6553-44A>T (n.6553-44A>T) c.6538-44A>T (n.6538-44A>T) | |
| 9 | g.128627343C>T | CA2691938357 | SPTAN1 | c.6613-43C>T (n.6613-43C>T) c.6577-43C>T (n.6577-43C>T) c.6664-43C>T (n.6664-43C>T) c.6040-43C>T (n.6040-43C>T) c.4200-43C>T c.2519-43C>T c.6502-43C>T (n.6502-43C>T) c.6562-43C>T (n.6562-43C>T) n.354-43C>T n.315-43C>T c.6517-43C>T (n.6517-43C>T) c.6598-43C>T (n.6598-43C>T) c.6553-43C>T (n.6553-43C>T) c.6538-43C>T (n.6538-43C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627344T>C | CA1880368702 | SPTAN1 | c.6613-42T>C (n.6613-42T>C) c.6577-42T>C (n.6577-42T>C) c.6664-42T>C (n.6664-42T>C) c.6040-42T>C (n.6040-42T>C) c.4200-42T>C c.2519-42T>C c.6502-42T>C (n.6502-42T>C) c.6562-42T>C (n.6562-42T>C) n.354-42T>C n.315-42T>C c.6517-42T>C (n.6517-42T>C) c.6598-42T>C (n.6598-42T>C) c.6553-42T>C (n.6553-42T>C) c.6538-42T>C (n.6538-42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128627344T= | CA1880368701 | SPTAN1 | c.6613-42T= (n.6613-42T=) c.6577-42T= (n.6577-42T=) c.6664-42T= (n.6664-42T=) c.6040-42T= (n.6040-42T=) c.4200-42T= c.2519-42T= c.6502-42T= (n.6502-42T=) c.6562-42T= (n.6562-42T=) n.354-42T= n.315-42T= c.6517-42T= (n.6517-42T=) c.6598-42T= (n.6598-42T=) c.6553-42T= (n.6553-42T=) c.6538-42T= (n.6538-42T=) | |
| 9 | g.128627345G>A | CA1129341368 | SPTAN1 | c.6613-41G>A (n.6613-41G>A) c.6577-41G>A (n.6577-41G>A) c.6664-41G>A (n.6664-41G>A) c.6040-41G>A (n.6040-41G>A) c.4200-41G>A c.2519-41G>A c.6502-41G>A (n.6502-41G>A) c.6562-41G>A (n.6562-41G>A) n.354-41G>A n.315-41G>A c.6517-41G>A (n.6517-41G>A) c.6598-41G>A (n.6598-41G>A) c.6553-41G>A (n.6553-41G>A) c.6538-41G>A (n.6538-41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128627345G= | CA1880368703 | SPTAN1 | c.6613-41G= (n.6613-41G=) c.6577-41G= (n.6577-41G=) c.6664-41G= (n.6664-41G=) c.6040-41G= (n.6040-41G=) c.4200-41G= c.2519-41G= c.6502-41G= (n.6502-41G=) c.6562-41G= (n.6562-41G=) n.354-41G= n.315-41G= c.6517-41G= (n.6517-41G=) c.6598-41G= (n.6598-41G=) c.6553-41G= (n.6553-41G=) c.6538-41G= (n.6538-41G=) | |
| 9 | g.128627346C>A | CA590640307 | SPTAN1 | c.6613-40C>A (n.6613-40C>A) c.6577-40C>A (n.6577-40C>A) c.6664-40C>A (n.6664-40C>A) c.6040-40C>A (n.6040-40C>A) c.4200-40C>A c.2519-40C>A c.6502-40C>A (n.6502-40C>A) c.6562-40C>A (n.6562-40C>A) n.354-40C>A n.315-40C>A c.6517-40C>A (n.6517-40C>A) c.6598-40C>A (n.6598-40C>A) c.6553-40C>A (n.6553-40C>A) c.6538-40C>A (n.6538-40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128627346C= | CA1880368704 | SPTAN1 | c.6613-40C= (n.6613-40C=) c.6577-40C= (n.6577-40C=) c.6664-40C= (n.6664-40C=) c.6040-40C= (n.6040-40C=) c.4200-40C= c.2519-40C= c.6502-40C= (n.6502-40C=) c.6562-40C= (n.6562-40C=) n.354-40C= n.315-40C= c.6517-40C= (n.6517-40C=) c.6598-40C= (n.6598-40C=) c.6553-40C= (n.6553-40C=) c.6538-40C= (n.6538-40C=) | |
| 9 | g.128627346C>G | CA2691938359 | SPTAN1 | c.6613-40C>G (n.6613-40C>G) c.6577-40C>G (n.6577-40C>G) c.6664-40C>G (n.6664-40C>G) c.6040-40C>G (n.6040-40C>G) c.4200-40C>G c.2519-40C>G c.6502-40C>G (n.6502-40C>G) c.6562-40C>G (n.6562-40C>G) n.354-40C>G n.315-40C>G c.6517-40C>G (n.6517-40C>G) c.6598-40C>G (n.6598-40C>G) c.6553-40C>G (n.6553-40C>G) c.6538-40C>G (n.6538-40C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627347C>A | CA2786024212 | SPTAN1 | c.6613-39C>A (n.6613-39C>A) c.6577-39C>A (n.6577-39C>A) c.6664-39C>A (n.6664-39C>A) c.6040-39C>A (n.6040-39C>A) c.4200-39C>A c.2519-39C>A c.6502-39C>A (n.6502-39C>A) c.6562-39C>A (n.6562-39C>A) n.354-39C>A n.315-39C>A c.6517-39C>A (n.6517-39C>A) c.6598-39C>A (n.6598-39C>A) c.6553-39C>A (n.6553-39C>A) c.6538-39C>A (n.6538-39C>A) | |
| 9 | g.128627347C>T | CA2691938361 | SPTAN1 | c.6613-39C>T (n.6613-39C>T) c.6577-39C>T (n.6577-39C>T) c.6664-39C>T (n.6664-39C>T) c.6040-39C>T (n.6040-39C>T) c.4200-39C>T c.2519-39C>T c.6502-39C>T (n.6502-39C>T) c.6562-39C>T (n.6562-39C>T) n.354-39C>T n.315-39C>T c.6517-39C>T (n.6517-39C>T) c.6598-39C>T (n.6598-39C>T) c.6553-39C>T (n.6553-39C>T) c.6538-39C>T (n.6538-39C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627354_128627363del | CA2691938360 | SPTAN1 | c.6613-32_6613-23del (n.6613-32_6613-23del) c.6577-32_6577-23del (n.6577-32_6577-23del) c.6664-32_6664-23del (n.6664-32_6664-23del) c.6040-32_6040-23del (n.6040-32_6040-23del) c.4200-32_4200-23del c.2519-32_2519-23del c.6502-32_6502-23del (n.6502-32_6502-23del) c.6562-32_6562-23del (n.6562-32_6562-23del) n.354-32_354-23del n.315-32_315-23del c.6517-32_6517-23del (n.6517-32_6517-23del) c.6598-32_6598-23del (n.6598-32_6598-23del) c.6553-32_6553-23del (n.6553-32_6553-23del) c.6538-32_6538-23del (n.6538-32_6538-23del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627348A>G | CA2579470437 | SPTAN1 | c.6613-38A>G (n.6613-38A>G) c.6577-38A>G (n.6577-38A>G) c.6664-38A>G (n.6664-38A>G) c.6040-38A>G (n.6040-38A>G) c.4200-38A>G c.2519-38A>G c.6502-38A>G (n.6502-38A>G) c.6562-38A>G (n.6562-38A>G) n.354-38A>G n.315-38A>G c.6517-38A>G (n.6517-38A>G) c.6598-38A>G (n.6598-38A>G) c.6553-38A>G (n.6553-38A>G) c.6538-38A>G (n.6538-38A>G) | |
| 9 | g.128627348A>T | CA2691938362 | SPTAN1 | c.6613-38A>T (n.6613-38A>T) c.6577-38A>T (n.6577-38A>T) c.6664-38A>T (n.6664-38A>T) c.6040-38A>T (n.6040-38A>T) c.4200-38A>T c.2519-38A>T c.6502-38A>T (n.6502-38A>T) c.6562-38A>T (n.6562-38A>T) n.354-38A>T n.315-38A>T c.6517-38A>T (n.6517-38A>T) c.6598-38A>T (n.6598-38A>T) c.6553-38A>T (n.6553-38A>T) c.6538-38A>T (n.6538-38A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627349C>T | CA2786024213 | SPTAN1 | c.6613-37C>T (n.6613-37C>T) c.6577-37C>T (n.6577-37C>T) c.6664-37C>T (n.6664-37C>T) c.6040-37C>T (n.6040-37C>T) c.4200-37C>T c.2519-37C>T c.6502-37C>T (n.6502-37C>T) c.6562-37C>T (n.6562-37C>T) n.354-37C>T n.315-37C>T c.6517-37C>T (n.6517-37C>T) c.6598-37C>T (n.6598-37C>T) c.6553-37C>T (n.6553-37C>T) c.6538-37C>T (n.6538-37C>T) | |
| 9 | g.128627350A>C | CA2691938363 | SPTAN1 | c.6613-36A>C (n.6613-36A>C) c.6577-36A>C (n.6577-36A>C) c.6664-36A>C (n.6664-36A>C) c.6040-36A>C (n.6040-36A>C) c.4200-36A>C c.2519-36A>C c.6502-36A>C (n.6502-36A>C) c.6562-36A>C (n.6562-36A>C) n.354-36A>C n.315-36A>C c.6517-36A>C (n.6517-36A>C) c.6598-36A>C (n.6598-36A>C) c.6553-36A>C (n.6553-36A>C) c.6538-36A>C (n.6538-36A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627350A>G | CA2691938364 | SPTAN1 | c.6613-36A>G (n.6613-36A>G) c.6577-36A>G (n.6577-36A>G) c.6664-36A>G (n.6664-36A>G) c.6040-36A>G (n.6040-36A>G) c.4200-36A>G c.2519-36A>G c.6502-36A>G (n.6502-36A>G) c.6562-36A>G (n.6562-36A>G) n.354-36A>G n.315-36A>G c.6517-36A>G (n.6517-36A>G) c.6598-36A>G (n.6598-36A>G) c.6553-36A>G (n.6553-36A>G) c.6538-36A>G (n.6538-36A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627352C>A | CA2691938366 | SPTAN1 | c.6613-34C>A (n.6613-34C>A) c.6577-34C>A (n.6577-34C>A) c.6664-34C>A (n.6664-34C>A) c.6040-34C>A (n.6040-34C>A) c.4200-34C>A c.2519-34C>A c.6502-34C>A (n.6502-34C>A) c.6562-34C>A (n.6562-34C>A) n.354-34C>A n.315-34C>A c.6517-34C>A (n.6517-34C>A) c.6598-34C>A (n.6598-34C>A) c.6553-34C>A (n.6553-34C>A) c.6538-34C>A (n.6538-34C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627352C= | CA1880368705 | SPTAN1 | c.6613-34C= (n.6613-34C=) c.6577-34C= (n.6577-34C=) c.6664-34C= (n.6664-34C=) c.6040-34C= (n.6040-34C=) c.4200-34C= c.2519-34C= c.6502-34C= (n.6502-34C=) c.6562-34C= (n.6562-34C=) n.354-34C= n.315-34C= c.6517-34C= (n.6517-34C=) c.6598-34C= (n.6598-34C=) c.6553-34C= (n.6553-34C=) c.6538-34C= (n.6538-34C=) | |
| 9 | g.128627352C>G | CA860269460 | SPTAN1 | c.6613-34C>G (n.6613-34C>G) c.6577-34C>G (n.6577-34C>G) c.6664-34C>G (n.6664-34C>G) c.6040-34C>G (n.6040-34C>G) c.4200-34C>G c.2519-34C>G c.6502-34C>G (n.6502-34C>G) c.6562-34C>G (n.6562-34C>G) n.354-34C>G n.315-34C>G c.6517-34C>G (n.6517-34C>G) c.6598-34C>G (n.6598-34C>G) c.6553-34C>G (n.6553-34C>G) c.6538-34C>G (n.6538-34C>G) | dbSNP |
| 9 | g.128627352C>T | CA200408094 | SPTAN1 | c.6613-34C>T (n.6613-34C>T) c.6577-34C>T (n.6577-34C>T) c.6664-34C>T (n.6664-34C>T) c.6040-34C>T (n.6040-34C>T) c.4200-34C>T c.2519-34C>T c.6502-34C>T (n.6502-34C>T) c.6562-34C>T (n.6562-34C>T) n.354-34C>T n.315-34C>T c.6517-34C>T (n.6517-34C>T) c.6598-34C>T (n.6598-34C>T) c.6553-34C>T (n.6553-34C>T) c.6538-34C>T (n.6538-34C>T) | dbSNP |
| 9 | g.128627355C= | CA1880368706 | SPTAN1 | c.6613-31C= (n.6613-31C=) c.6577-31C= (n.6577-31C=) c.6664-31C= (n.6664-31C=) c.6040-31C= (n.6040-31C=) c.4200-31C= c.2519-31C= c.6502-31C= (n.6502-31C=) c.6562-31C= (n.6562-31C=) n.354-31C= n.315-31C= c.6517-31C= (n.6517-31C=) c.6598-31C= (n.6598-31C=) c.6553-31C= (n.6553-31C=) c.6538-31C= (n.6538-31C=) | |
| 9 | g.128627355C>T | CA200408095 | SPTAN1 | c.6613-31C>T (n.6613-31C>T) c.6577-31C>T (n.6577-31C>T) c.6664-31C>T (n.6664-31C>T) c.6040-31C>T (n.6040-31C>T) c.4200-31C>T c.2519-31C>T c.6502-31C>T (n.6502-31C>T) c.6562-31C>T (n.6562-31C>T) n.354-31C>T n.315-31C>T c.6517-31C>T (n.6517-31C>T) c.6598-31C>T (n.6598-31C>T) c.6553-31C>T (n.6553-31C>T) c.6538-31C>T (n.6538-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128627356G>A | CA5265750 | SPTAN1 | c.6613-30G>A (n.6613-30G>A) c.6577-30G>A (n.6577-30G>A) c.6664-30G>A (n.6664-30G>A) c.6040-30G>A (n.6040-30G>A) c.4200-30G>A c.2519-30G>A c.6502-30G>A (n.6502-30G>A) c.6562-30G>A (n.6562-30G>A) n.354-30G>A n.315-30G>A c.6517-30G>A (n.6517-30G>A) c.6598-30G>A (n.6598-30G>A) c.6553-30G>A (n.6553-30G>A) c.6538-30G>A (n.6538-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128627356G= | CA1880368707 | SPTAN1 | c.6613-30G= (n.6613-30G=) c.6577-30G= (n.6577-30G=) c.6664-30G= (n.6664-30G=) c.6040-30G= (n.6040-30G=) c.4200-30G= c.2519-30G= c.6502-30G= (n.6502-30G=) c.6562-30G= (n.6562-30G=) n.354-30G= n.315-30G= c.6517-30G= (n.6517-30G=) c.6598-30G= (n.6598-30G=) c.6553-30G= (n.6553-30G=) c.6538-30G= (n.6538-30G=) | |
| 9 | g.128627357C>A | CA2691938369 | SPTAN1 | c.6613-29C>A (n.6613-29C>A) c.6577-29C>A (n.6577-29C>A) c.6664-29C>A (n.6664-29C>A) c.6040-29C>A (n.6040-29C>A) c.4200-29C>A c.2519-29C>A c.6502-29C>A (n.6502-29C>A) c.6562-29C>A (n.6562-29C>A) n.354-29C>A n.315-29C>A c.6517-29C>A (n.6517-29C>A) c.6598-29C>A (n.6598-29C>A) c.6553-29C>A (n.6553-29C>A) c.6538-29C>A (n.6538-29C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627357C>T | CA2579470438 | SPTAN1 | c.6613-29C>T (n.6613-29C>T) c.6577-29C>T (n.6577-29C>T) c.6664-29C>T (n.6664-29C>T) c.6040-29C>T (n.6040-29C>T) c.4200-29C>T c.2519-29C>T c.6502-29C>T (n.6502-29C>T) c.6562-29C>T (n.6562-29C>T) n.354-29C>T n.315-29C>T c.6517-29C>T (n.6517-29C>T) c.6598-29C>T (n.6598-29C>T) c.6553-29C>T (n.6553-29C>T) c.6538-29C>T (n.6538-29C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627359_128627360dup | CA2691938368 | SPTAN1 | c.6613-27_6613-26dup (n.6613-27_6613-26dup) c.6577-27_6577-26dup (n.6577-27_6577-26dup) c.6664-27_6664-26dup (n.6664-27_6664-26dup) c.6040-27_6040-26dup (n.6040-27_6040-26dup) c.4200-27_4200-26dup c.2519-27_2519-26dup c.6502-27_6502-26dup (n.6502-27_6502-26dup) c.6562-27_6562-26dup (n.6562-27_6562-26dup) n.354-27_354-26dup n.315-27_315-26dup c.6517-27_6517-26dup (n.6517-27_6517-26dup) c.6598-27_6598-26dup (n.6598-27_6598-26dup) c.6553-27_6553-26dup (n.6553-27_6553-26dup) c.6538-27_6538-26dup (n.6538-27_6538-26dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627358A>G | CA2691938370 | SPTAN1 | c.6613-28A>G (n.6613-28A>G) c.6577-28A>G (n.6577-28A>G) c.6664-28A>G (n.6664-28A>G) c.6040-28A>G (n.6040-28A>G) c.4200-28A>G c.2519-28A>G c.6502-28A>G (n.6502-28A>G) c.6562-28A>G (n.6562-28A>G) n.354-28A>G n.315-28A>G c.6517-28A>G (n.6517-28A>G) c.6598-28A>G (n.6598-28A>G) c.6553-28A>G (n.6553-28A>G) c.6538-28A>G (n.6538-28A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627359C>A | CA2691938372 | SPTAN1 | c.6613-27C>A (n.6613-27C>A) c.6577-27C>A (n.6577-27C>A) c.6664-27C>A (n.6664-27C>A) c.6040-27C>A (n.6040-27C>A) c.4200-27C>A c.2519-27C>A c.6502-27C>A (n.6502-27C>A) c.6562-27C>A (n.6562-27C>A) n.354-27C>A n.315-27C>A c.6517-27C>A (n.6517-27C>A) c.6598-27C>A (n.6598-27C>A) c.6553-27C>A (n.6553-27C>A) c.6538-27C>A (n.6538-27C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627359C= | CA1880368708 | SPTAN1 | c.6613-27C= (n.6613-27C=) c.6577-27C= (n.6577-27C=) c.6664-27C= (n.6664-27C=) c.6040-27C= (n.6040-27C=) c.4200-27C= c.2519-27C= c.6502-27C= (n.6502-27C=) c.6562-27C= (n.6562-27C=) n.354-27C= n.315-27C= c.6517-27C= (n.6517-27C=) c.6598-27C= (n.6598-27C=) c.6553-27C= (n.6553-27C=) c.6538-27C= (n.6538-27C=) | |
| 9 | g.128627359C>T | CA590640312 | SPTAN1 | c.6613-27C>T (n.6613-27C>T) c.6577-27C>T (n.6577-27C>T) c.6664-27C>T (n.6664-27C>T) c.6040-27C>T (n.6040-27C>T) c.4200-27C>T c.2519-27C>T c.6502-27C>T (n.6502-27C>T) c.6562-27C>T (n.6562-27C>T) n.354-27C>T n.315-27C>T c.6517-27C>T (n.6517-27C>T) c.6598-27C>T (n.6598-27C>T) c.6553-27C>T (n.6553-27C>T) c.6538-27C>T (n.6538-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128627362C>T | CA2691938373 | SPTAN1 | c.6613-24C>T (n.6613-24C>T) c.6577-24C>T (n.6577-24C>T) c.6664-24C>T (n.6664-24C>T) c.6040-24C>T (n.6040-24C>T) c.4200-24C>T c.2519-24C>T c.6502-24C>T (n.6502-24C>T) c.6562-24C>T (n.6562-24C>T) n.354-24C>T n.315-24C>T c.6517-24C>T (n.6517-24C>T) c.6598-24C>T (n.6598-24C>T) c.6553-24C>T (n.6553-24C>T) c.6538-24C>T (n.6538-24C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627363A= | CA1880368709 | SPTAN1 | c.6613-23A= (n.6613-23A=) c.6577-23A= (n.6577-23A=) c.6664-23A= (n.6664-23A=) c.6040-23A= (n.6040-23A=) c.4200-23A= c.2519-23A= c.6502-23A= (n.6502-23A=) c.6562-23A= (n.6562-23A=) n.354-23A= n.315-23A= c.6517-23A= (n.6517-23A=) c.6598-23A= (n.6598-23A=) c.6553-23A= (n.6553-23A=) c.6538-23A= (n.6538-23A=) | |
| 9 | g.128627363A>C | CA860269467 | SPTAN1 | c.6613-23A>C (n.6613-23A>C) c.6577-23A>C (n.6577-23A>C) c.6664-23A>C (n.6664-23A>C) c.6040-23A>C (n.6040-23A>C) c.4200-23A>C c.2519-23A>C c.6502-23A>C (n.6502-23A>C) c.6562-23A>C (n.6562-23A>C) n.354-23A>C n.315-23A>C c.6517-23A>C (n.6517-23A>C) c.6598-23A>C (n.6598-23A>C) c.6553-23A>C (n.6553-23A>C) c.6538-23A>C (n.6538-23A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128627367G>A | CA2691938375 | SPTAN1 | c.6613-19G>A (n.6613-19G>A) c.6577-19G>A (n.6577-19G>A) c.6664-19G>A (n.6664-19G>A) c.6040-19G>A (n.6040-19G>A) c.4200-19G>A c.2519-19G>A c.6502-19G>A (n.6502-19G>A) c.6562-19G>A (n.6562-19G>A) n.354-19G>A n.315-19G>A c.6517-19G>A (n.6517-19G>A) c.6598-19G>A (n.6598-19G>A) c.6553-19G>A (n.6553-19G>A) c.6538-19G>A (n.6538-19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128627367G= | CA1880368710 | SPTAN1 | c.6613-19G= (n.6613-19G=) c.6577-19G= (n.6577-19G=) c.6664-19G= (n.6664-19G=) c.6040-19G= (n.6040-19G=) c.4200-19G= c.2519-19G= c.6502-19G= (n.6502-19G=) c.6562-19G= (n.6562-19G=) n.354-19G= n.315-19G= c.6517-19G= (n.6517-19G=) c.6598-19G= (n.6598-19G=) c.6553-19G= (n.6553-19G=) c.6538-19G= (n.6538-19G=) | |
| 9 | g.128627367G>T | CA590640313 | SPTAN1 | c.6613-19G>T (n.6613-19G>T) c.6577-19G>T (n.6577-19G>T) c.6664-19G>T (n.6664-19G>T) c.6040-19G>T (n.6040-19G>T) c.4200-19G>T c.2519-19G>T c.6502-19G>T (n.6502-19G>T) c.6562-19G>T (n.6562-19G>T) n.354-19G>T n.315-19G>T c.6517-19G>T (n.6517-19G>T) c.6598-19G>T (n.6598-19G>T) c.6553-19G>T (n.6553-19G>T) c.6538-19G>T (n.6538-19G>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128627368C>A | CA2564242549 | SPTAN1 | c.6613-18C>A (n.6613-18C>A) c.6577-18C>A (n.6577-18C>A) c.6664-18C>A (n.6664-18C>A) c.6040-18C>A (n.6040-18C>A) c.4200-18C>A c.2519-18C>A c.6502-18C>A (n.6502-18C>A) c.6562-18C>A (n.6562-18C>A) n.354-18C>A n.315-18C>A c.6517-18C>A (n.6517-18C>A) c.6598-18C>A (n.6598-18C>A) c.6553-18C>A (n.6553-18C>A) c.6538-18C>A (n.6538-18C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627368C>T | CA2691938380 | SPTAN1 | c.6613-18C>T (n.6613-18C>T) c.6577-18C>T (n.6577-18C>T) c.6664-18C>T (n.6664-18C>T) c.6040-18C>T (n.6040-18C>T) c.4200-18C>T c.2519-18C>T c.6502-18C>T (n.6502-18C>T) c.6562-18C>T (n.6562-18C>T) n.354-18C>T n.315-18C>T c.6517-18C>T (n.6517-18C>T) c.6598-18C>T (n.6598-18C>T) c.6553-18C>T (n.6553-18C>T) c.6538-18C>T (n.6538-18C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627373dup | CA5265751 | SPTAN1 | c.6613-13dup (n.6613-13dup) c.6577-13dup (n.6577-13dup) c.6664-13dup (n.6664-13dup) c.6040-13dup (n.6040-13dup) c.4200-13dup c.2519-13dup c.6502-13dup (n.6502-13dup) c.6562-13dup (n.6562-13dup) n.354-13dup n.315-13dup c.6517-13dup (n.6517-13dup) c.6598-13dup (n.6598-13dup) c.6553-13dup (n.6553-13dup) c.6538-13dup (n.6538-13dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128627371_128627373dup | CA5265752 | SPTAN1 | c.6613-15_6613-13dup (n.6613-15_6613-13dup) c.6577-15_6577-13dup (n.6577-15_6577-13dup) c.6664-15_6664-13dup (n.6664-15_6664-13dup) c.6040-15_6040-13dup (n.6040-15_6040-13dup) c.4200-15_4200-13dup c.2519-15_2519-13dup c.6502-15_6502-13dup (n.6502-15_6502-13dup) c.6562-15_6562-13dup (n.6562-15_6562-13dup) n.354-15_354-13dup n.315-15_315-13dup c.6517-15_6517-13dup (n.6517-15_6517-13dup) c.6598-15_6598-13dup (n.6598-15_6598-13dup) c.6553-15_6553-13dup (n.6553-15_6553-13dup) c.6538-15_6538-13dup (n.6538-15_6538-13dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128627373del | CA590640315 | SPTAN1 | c.6613-13del (n.6613-13del) c.6577-13del (n.6577-13del) c.6664-13del (n.6664-13del) c.6040-13del (n.6040-13del) c.4200-13del c.2519-13del c.6502-13del (n.6502-13del) c.6562-13del (n.6562-13del) n.354-13del n.315-13del c.6517-13del (n.6517-13del) c.6598-13del (n.6598-13del) c.6553-13del (n.6553-13del) c.6538-13del (n.6538-13del) | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128627369C>A | CA2691938384 | SPTAN1 | c.6613-17C>A (n.6613-17C>A) c.6577-17C>A (n.6577-17C>A) c.6664-17C>A (n.6664-17C>A) c.6040-17C>A (n.6040-17C>A) c.4200-17C>A c.2519-17C>A c.6502-17C>A (n.6502-17C>A) c.6562-17C>A (n.6562-17C>A) n.354-17C>A n.315-17C>A c.6517-17C>A (n.6517-17C>A) c.6598-17C>A (n.6598-17C>A) c.6553-17C>A (n.6553-17C>A) c.6538-17C>A (n.6538-17C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627369C= | CA1880368711 | SPTAN1 | c.6613-17C= (n.6613-17C=) c.6577-17C= (n.6577-17C=) c.6664-17C= (n.6664-17C=) c.6040-17C= (n.6040-17C=) c.4200-17C= c.2519-17C= c.6502-17C= (n.6502-17C=) c.6562-17C= (n.6562-17C=) n.354-17C= n.315-17C= c.6517-17C= (n.6517-17C=) c.6598-17C= (n.6598-17C=) c.6553-17C= (n.6553-17C=) c.6538-17C= (n.6538-17C=) | |
| 9 | g.128627369C>T | CA590640319 | SPTAN1 | c.6613-17C>T (n.6613-17C>T) c.6577-17C>T (n.6577-17C>T) c.6664-17C>T (n.6664-17C>T) c.6040-17C>T (n.6040-17C>T) c.4200-17C>T c.2519-17C>T c.6502-17C>T (n.6502-17C>T) c.6562-17C>T (n.6562-17C>T) n.354-17C>T n.315-17C>T c.6517-17C>T (n.6517-17C>T) c.6598-17C>T (n.6598-17C>T) c.6553-17C>T (n.6553-17C>T) c.6538-17C>T (n.6538-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128627371C= | CA1880368712 | SPTAN1 | c.6613-15C= (n.6613-15C=) c.6577-15C= (n.6577-15C=) c.6664-15C= (n.6664-15C=) c.6040-15C= (n.6040-15C=) c.4200-15C= c.2519-15C= c.6502-15C= (n.6502-15C=) c.6562-15C= (n.6562-15C=) n.354-15C= n.315-15C= c.6517-15C= (n.6517-15C=) c.6598-15C= (n.6598-15C=) c.6553-15C= (n.6553-15C=) c.6538-15C= (n.6538-15C=) | |
| 9 | g.128627371C>G | CA5265753 | SPTAN1 | c.6613-15C>G (n.6613-15C>G) c.6577-15C>G (n.6577-15C>G) c.6664-15C>G (n.6664-15C>G) c.6040-15C>G (n.6040-15C>G) c.4200-15C>G c.2519-15C>G c.6502-15C>G (n.6502-15C>G) c.6562-15C>G (n.6562-15C>G) n.354-15C>G n.315-15C>G c.6517-15C>G (n.6517-15C>G) c.6598-15C>G (n.6598-15C>G) c.6553-15C>G (n.6553-15C>G) c.6538-15C>G (n.6538-15C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128627371C>T | CA2579470439 | SPTAN1 | c.6613-15C>T (n.6613-15C>T) c.6577-15C>T (n.6577-15C>T) c.6664-15C>T (n.6664-15C>T) c.6040-15C>T (n.6040-15C>T) c.4200-15C>T c.2519-15C>T c.6502-15C>T (n.6502-15C>T) c.6562-15C>T (n.6562-15C>T) n.354-15C>T n.315-15C>T c.6517-15C>T (n.6517-15C>T) c.6598-15C>T (n.6598-15C>T) c.6553-15C>T (n.6553-15C>T) c.6538-15C>T (n.6538-15C>T) | |
| 9 | g.128627372C>A | CA5265755 | SPTAN1 | c.6613-14C>A (n.6613-14C>A) c.6577-14C>A (n.6577-14C>A) c.6664-14C>A (n.6664-14C>A) c.6040-14C>A (n.6040-14C>A) c.4200-14C>A c.2519-14C>A c.6502-14C>A (n.6502-14C>A) c.6562-14C>A (n.6562-14C>A) n.354-14C>A n.315-14C>A c.6517-14C>A (n.6517-14C>A) c.6598-14C>A (n.6598-14C>A) c.6553-14C>A (n.6553-14C>A) c.6538-14C>A (n.6538-14C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128627372C= | CA1880368713 | SPTAN1 | c.6613-14C= (n.6613-14C=) c.6577-14C= (n.6577-14C=) c.6664-14C= (n.6664-14C=) c.6040-14C= (n.6040-14C=) c.4200-14C= c.2519-14C= c.6502-14C= (n.6502-14C=) c.6562-14C= (n.6562-14C=) n.354-14C= n.315-14C= c.6517-14C= (n.6517-14C=) c.6598-14C= (n.6598-14C=) c.6553-14C= (n.6553-14C=) c.6538-14C= (n.6538-14C=) | |
| 9 | g.128627372C>G | CA5265754 | SPTAN1 | c.6613-14C>G (n.6613-14C>G) c.6577-14C>G (n.6577-14C>G) c.6664-14C>G (n.6664-14C>G) c.6040-14C>G (n.6040-14C>G) c.4200-14C>G c.2519-14C>G c.6502-14C>G (n.6502-14C>G) c.6562-14C>G (n.6562-14C>G) n.354-14C>G n.315-14C>G c.6517-14C>G (n.6517-14C>G) c.6598-14C>G (n.6598-14C>G) c.6553-14C>G (n.6553-14C>G) c.6538-14C>G (n.6538-14C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128627372C>T | CA590640323 | SPTAN1 | c.6613-14C>T (n.6613-14C>T) c.6577-14C>T (n.6577-14C>T) c.6664-14C>T (n.6664-14C>T) c.6040-14C>T (n.6040-14C>T) c.4200-14C>T c.2519-14C>T c.6502-14C>T (n.6502-14C>T) c.6562-14C>T (n.6562-14C>T) n.354-14C>T n.315-14C>T c.6517-14C>T (n.6517-14C>T) c.6598-14C>T (n.6598-14C>T) c.6553-14C>T (n.6553-14C>T) c.6538-14C>T (n.6538-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128627373C= | CA1880368715 | SPTAN1 | c.6613-13C= (n.6613-13C=) c.6577-13C= (n.6577-13C=) c.6664-13C= (n.6664-13C=) c.6040-13C= (n.6040-13C=) c.4200-13C= c.2519-13C= c.6502-13C= (n.6502-13C=) c.6562-13C= (n.6562-13C=) n.354-13C= n.315-13C= c.6517-13C= (n.6517-13C=) c.6598-13C= (n.6598-13C=) c.6553-13C= (n.6553-13C=) c.6538-13C= (n.6538-13C=) | |
| 9 | g.128627373C>G | CA200408144 | SPTAN1 | c.6613-13C>G (n.6613-13C>G) c.6577-13C>G (n.6577-13C>G) c.6664-13C>G (n.6664-13C>G) c.6040-13C>G (n.6040-13C>G) c.4200-13C>G c.2519-13C>G c.6502-13C>G (n.6502-13C>G) c.6562-13C>G (n.6562-13C>G) n.354-13C>G n.315-13C>G c.6517-13C>G (n.6517-13C>G) c.6598-13C>G (n.6598-13C>G) c.6553-13C>G (n.6553-13C>G) c.6538-13C>G (n.6538-13C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128627373C>T | CA2691938387 | SPTAN1 | c.6613-13C>T (n.6613-13C>T) c.6577-13C>T (n.6577-13C>T) c.6664-13C>T (n.6664-13C>T) c.6040-13C>T (n.6040-13C>T) c.4200-13C>T c.2519-13C>T c.6502-13C>T (n.6502-13C>T) c.6562-13C>T (n.6562-13C>T) n.354-13C>T n.315-13C>T c.6517-13C>T (n.6517-13C>T) c.6598-13C>T (n.6598-13C>T) c.6553-13C>T (n.6553-13C>T) c.6538-13C>T (n.6538-13C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627373_128627374delinsCT | CA1880368714 | SPTAN1 | c.6613-13_6613-12delinsCT (n.6613-13_6613-12delinsCT) c.6577-13_6577-12delinsCT (n.6577-13_6577-12delinsCT) c.6664-13_6664-12delinsCT (n.6664-13_6664-12delinsCT) c.6040-13_6040-12delinsCT (n.6040-13_6040-12delinsCT) c.4200-13_4200-12delinsCT c.2519-13_2519-12delinsCT c.6502-13_6502-12delinsCT (n.6502-13_6502-12delinsCT) c.6562-13_6562-12delinsCT (n.6562-13_6562-12delinsCT) n.354-13_354-12delinsCT n.315-13_315-12delinsCT c.6517-13_6517-12delinsCT (n.6517-13_6517-12delinsCT) c.6598-13_6598-12delinsCT (n.6598-13_6598-12delinsCT) c.6553-13_6553-12delinsCT (n.6553-13_6553-12delinsCT) c.6538-13_6538-12delinsCT (n.6538-13_6538-12delinsCT) | |
| 9 | g.128627374T>A | CA2691938388 | SPTAN1 | c.6613-12T>A (n.6613-12T>A) c.6577-12T>A (n.6577-12T>A) c.6664-12T>A (n.6664-12T>A) c.6040-12T>A (n.6040-12T>A) c.4200-12T>A c.2519-12T>A c.6502-12T>A (n.6502-12T>A) c.6562-12T>A (n.6562-12T>A) n.354-12T>A n.315-12T>A c.6517-12T>A (n.6517-12T>A) c.6598-12T>A (n.6598-12T>A) c.6553-12T>A (n.6553-12T>A) c.6538-12T>A (n.6538-12T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627374T>C | CA200408145 | SPTAN1 | c.6613-12T>C (n.6613-12T>C) c.6577-12T>C (n.6577-12T>C) c.6664-12T>C (n.6664-12T>C) c.6040-12T>C (n.6040-12T>C) c.4200-12T>C c.2519-12T>C c.6502-12T>C (n.6502-12T>C) c.6562-12T>C (n.6562-12T>C) n.354-12T>C n.315-12T>C c.6517-12T>C (n.6517-12T>C) c.6598-12T>C (n.6598-12T>C) c.6553-12T>C (n.6553-12T>C) c.6538-12T>C (n.6538-12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128627374T= | CA1880368716 | SPTAN1 | c.6613-12T= (n.6613-12T=) c.6577-12T= (n.6577-12T=) c.6664-12T= (n.6664-12T=) c.6040-12T= (n.6040-12T=) c.4200-12T= c.2519-12T= c.6502-12T= (n.6502-12T=) c.6562-12T= (n.6562-12T=) n.354-12T= n.315-12T= c.6517-12T= (n.6517-12T=) c.6598-12T= (n.6598-12T=) c.6553-12T= (n.6553-12T=) c.6538-12T= (n.6538-12T=) | |
| 9 | g.128627376del | CA16618761 | SPTAN1 | c.6613-10del (n.6613-10del) c.6577-10del (n.6577-10del) c.6664-10del (n.6664-10del) c.6040-10del (n.6040-10del) c.4200-10del c.2519-10del c.6502-10del (n.6502-10del) c.6562-10del (n.6562-10del) n.354-10del n.315-10del c.6517-10del (n.6517-10del) c.6598-10del (n.6598-10del) c.6553-10del (n.6553-10del) c.6538-10del (n.6538-10del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128627377G>C | CA590640326 | SPTAN1 | c.6613-9G>C (n.6613-9G>C) c.6577-9G>C (n.6577-9G>C) c.6664-9G>C (n.6664-9G>C) c.6040-9G>C (n.6040-9G>C) c.4200-9G>C c.2519-9G>C c.6502-9G>C (n.6502-9G>C) c.6562-9G>C (n.6562-9G>C) n.354-9G>C n.315-9G>C c.6517-9G>C (n.6517-9G>C) c.6598-9G>C (n.6598-9G>C) c.6553-9G>C (n.6553-9G>C) c.6538-9G>C (n.6538-9G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128627377G= | CA1880368717 | SPTAN1 | c.6613-9G= (n.6613-9G=) c.6577-9G= (n.6577-9G=) c.6664-9G= (n.6664-9G=) c.6040-9G= (n.6040-9G=) c.4200-9G= c.2519-9G= c.6502-9G= (n.6502-9G=) c.6562-9G= (n.6562-9G=) n.354-9G= n.315-9G= c.6517-9G= (n.6517-9G=) c.6598-9G= (n.6598-9G=) c.6553-9G= (n.6553-9G=) c.6538-9G= (n.6538-9G=) | |
| 9 | g.128627378G= | CA1880368718 | SPTAN1 | c.6613-8G= (n.6613-8G=) c.6577-8G= (n.6577-8G=) c.6664-8G= (n.6664-8G=) c.6040-8G= (n.6040-8G=) c.4200-8G= c.2519-8G= c.6502-8G= (n.6502-8G=) c.6562-8G= (n.6562-8G=) n.354-8G= n.315-8G= c.6517-8G= (n.6517-8G=) c.6598-8G= (n.6598-8G=) c.6553-8G= (n.6553-8G=) c.6538-8G= (n.6538-8G=) | |
| 9 | g.128627378G>T | CA1880368719 | SPTAN1 | c.6613-8G>T (n.6613-8G>T) c.6577-8G>T (n.6577-8G>T) c.6664-8G>T (n.6664-8G>T) c.6040-8G>T (n.6040-8G>T) c.4200-8G>T c.2519-8G>T c.6502-8G>T (n.6502-8G>T) c.6562-8G>T (n.6562-8G>T) n.354-8G>T n.315-8G>T c.6517-8G>T (n.6517-8G>T) c.6598-8G>T (n.6598-8G>T) c.6553-8G>T (n.6553-8G>T) c.6538-8G>T (n.6538-8G>T) | dbSNP |
| 9 | g.128627379C>T | CA2691938394 | SPTAN1 | c.6613-7C>T (n.6613-7C>T) c.6577-7C>T (n.6577-7C>T) c.6664-7C>T (n.6664-7C>T) c.6040-7C>T (n.6040-7C>T) c.4200-7C>T c.2519-7C>T c.6502-7C>T (n.6502-7C>T) c.6562-7C>T (n.6562-7C>T) n.354-7C>T n.315-7C>T c.6517-7C>T (n.6517-7C>T) c.6598-7C>T (n.6598-7C>T) c.6553-7C>T (n.6553-7C>T) c.6538-7C>T (n.6538-7C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627380C>A | CA590640328 | SPTAN1 | c.6613-6C>A (n.6613-6C>A) c.6577-6C>A (n.6577-6C>A) c.6664-6C>A (n.6664-6C>A) c.6040-6C>A (n.6040-6C>A) c.4200-6C>A c.2519-6C>A c.6502-6C>A (n.6502-6C>A) c.6562-6C>A (n.6562-6C>A) n.354-6C>A n.315-6C>A c.6517-6C>A (n.6517-6C>A) c.6598-6C>A (n.6598-6C>A) c.6553-6C>A (n.6553-6C>A) c.6538-6C>A (n.6538-6C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128627380C= | CA1880368721 | SPTAN1 | c.6613-6C= (n.6613-6C=) c.6577-6C= (n.6577-6C=) c.6664-6C= (n.6664-6C=) c.6040-6C= (n.6040-6C=) c.4200-6C= c.2519-6C= c.6502-6C= (n.6502-6C=) c.6562-6C= (n.6562-6C=) n.354-6C= n.315-6C= c.6517-6C= (n.6517-6C=) c.6598-6C= (n.6598-6C=) c.6553-6C= (n.6553-6C=) c.6538-6C= (n.6538-6C=) | |
| 9 | g.128627380C>G | CA1880368720 | SPTAN1 | c.6613-6C>G (n.6613-6C>G) c.6577-6C>G (n.6577-6C>G) c.6664-6C>G (n.6664-6C>G) c.6040-6C>G (n.6040-6C>G) c.4200-6C>G c.2519-6C>G c.6502-6C>G (n.6502-6C>G) c.6562-6C>G (n.6562-6C>G) n.354-6C>G n.315-6C>G c.6517-6C>G (n.6517-6C>G) c.6598-6C>G (n.6598-6C>G) c.6553-6C>G (n.6553-6C>G) c.6538-6C>G (n.6538-6C>G) | dbSNP |
| 9 | g.128627380C>T | CA2580079779 | SPTAN1 | c.6613-6C>T (n.6613-6C>T) c.6577-6C>T (n.6577-6C>T) c.6664-6C>T (n.6664-6C>T) c.6040-6C>T (n.6040-6C>T) c.4200-6C>T c.2519-6C>T c.6502-6C>T (n.6502-6C>T) c.6562-6C>T (n.6562-6C>T) n.354-6C>T n.315-6C>T c.6517-6C>T (n.6517-6C>T) c.6598-6C>T (n.6598-6C>T) c.6553-6C>T (n.6553-6C>T) c.6538-6C>T (n.6538-6C>T) | ClinVar |
| 9 | g.128627381C>T | CA2741057204 | SPTAN1 | c.6613-5C>T (n.6613-5C>T) c.6577-5C>T (n.6577-5C>T) c.6664-5C>T (n.6664-5C>T) c.6040-5C>T (n.6040-5C>T) c.4200-5C>T c.2519-5C>T c.6502-5C>T (n.6502-5C>T) c.6562-5C>T (n.6562-5C>T) n.354-5C>T n.315-5C>T c.6517-5C>T (n.6517-5C>T) c.6598-5C>T (n.6598-5C>T) c.6553-5C>T (n.6553-5C>T) c.6538-5C>T (n.6538-5C>T) | |
| 9 | g.128627382T>G | CA2579470440 | SPTAN1 | c.6613-4T>G (n.6613-4T>G) c.6577-4T>G (n.6577-4T>G) c.6664-4T>G (n.6664-4T>G) c.6040-4T>G (n.6040-4T>G) c.4200-4T>G c.2519-4T>G c.6502-4T>G (n.6502-4T>G) c.6562-4T>G (n.6562-4T>G) n.354-4T>G n.315-4T>G c.6517-4T>G (n.6517-4T>G) c.6598-4T>G (n.6598-4T>G) c.6553-4T>G (n.6553-4T>G) c.6538-4T>G (n.6538-4T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627383C>A | CA2691938396 | SPTAN1 | c.6613-3C>A (n.6613-3C>A) c.6577-3C>A (n.6577-3C>A) c.6664-3C>A (n.6664-3C>A) c.6040-3C>A (n.6040-3C>A) c.4200-3C>A c.2519-3C>A c.6502-3C>A (n.6502-3C>A) c.6562-3C>A (n.6562-3C>A) n.354-3C>A n.315-3C>A c.6517-3C>A (n.6517-3C>A) c.6598-3C>A (n.6598-3C>A) c.6553-3C>A (n.6553-3C>A) c.6538-3C>A (n.6538-3C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627384A>C | CA375091083 | SPTAN1 | c.6613-2A>C (n.6613-2A>C) c.6577-2A>C (n.6577-2A>C) c.6664-2A>C (n.6664-2A>C) c.6040-2A>C (n.6040-2A>C) c.4200-2A>C c.2519-2A>C c.6502-2A>C (n.6502-2A>C) c.6562-2A>C (n.6562-2A>C) n.354-2A>C n.315-2A>C c.6517-2A>C (n.6517-2A>C) c.6598-2A>C (n.6598-2A>C) c.6553-2A>C (n.6553-2A>C) c.6538-2A>C (n.6538-2A>C) | |
| 9 | g.128627384A>G | CA375091096 | SPTAN1 | c.6613-2A>G (n.6613-2A>G) c.6577-2A>G (n.6577-2A>G) c.6664-2A>G (n.6664-2A>G) c.6040-2A>G (n.6040-2A>G) c.4200-2A>G c.2519-2A>G c.6502-2A>G (n.6502-2A>G) c.6562-2A>G (n.6562-2A>G) n.354-2A>G n.315-2A>G c.6517-2A>G (n.6517-2A>G) c.6598-2A>G (n.6598-2A>G) c.6553-2A>G (n.6553-2A>G) c.6538-2A>G (n.6538-2A>G) | |
| 9 | g.128627384A>T | CA375091093 | SPTAN1 | c.6613-2A>T (n.6613-2A>T) c.6577-2A>T (n.6577-2A>T) c.6664-2A>T (n.6664-2A>T) c.6040-2A>T (n.6040-2A>T) c.4200-2A>T c.2519-2A>T c.6502-2A>T (n.6502-2A>T) c.6562-2A>T (n.6562-2A>T) n.354-2A>T n.315-2A>T c.6517-2A>T (n.6517-2A>T) c.6598-2A>T (n.6598-2A>T) c.6553-2A>T (n.6553-2A>T) c.6538-2A>T (n.6538-2A>T) | |
| 9 | g.128627385G>A | CA375091100 | SPTAN1 | c.6613-1G>A (n.6613-1G>A) c.6577-1G>A (n.6577-1G>A) c.6664-1G>A (n.6664-1G>A) c.6040-1G>A (n.6040-1G>A) c.4200-1G>A c.2519-1G>A c.6502-1G>A (n.6502-1G>A) c.6562-1G>A (n.6562-1G>A) n.354-1G>A n.315-1G>A c.6517-1G>A (n.6517-1G>A) c.6598-1G>A (n.6598-1G>A) c.6553-1G>A (n.6553-1G>A) c.6538-1G>A (n.6538-1G>A) | |
| 9 | g.128627385G>C | CA375091105 | SPTAN1 | c.6613-1G>C (n.6613-1G>C) c.6577-1G>C (n.6577-1G>C) c.6664-1G>C (n.6664-1G>C) c.6040-1G>C (n.6040-1G>C) c.4200-1G>C c.2519-1G>C c.6502-1G>C (n.6502-1G>C) c.6562-1G>C (n.6562-1G>C) n.354-1G>C n.315-1G>C c.6517-1G>C (n.6517-1G>C) c.6598-1G>C (n.6598-1G>C) c.6553-1G>C (n.6553-1G>C) c.6538-1G>C (n.6538-1G>C) | |
| 9 | g.128627385G>T | CA375091111 | SPTAN1 | c.6613-1G>T (n.6613-1G>T) c.6577-1G>T (n.6577-1G>T) c.6664-1G>T (n.6664-1G>T) c.6040-1G>T (n.6040-1G>T) c.4200-1G>T c.2519-1G>T c.6502-1G>T (n.6502-1G>T) c.6562-1G>T (n.6562-1G>T) n.354-1G>T n.315-1G>T c.6517-1G>T (n.6517-1G>T) c.6598-1G>T (n.6598-1G>T) c.6553-1G>T (n.6553-1G>T) c.6538-1G>T (n.6538-1G>T) | |
| 9 | g.128627386G>A | CA375091115 | SPTAN1 | c.6613G>A (p.Glu2205Lys) c.6577G>A (p.Glu2193Lys) c.6664G>A (p.Glu2222Lys) c.6040G>A (p.Glu2014Lys) c.4200G>A c.2519G>A c.6502G>A (p.Glu2168Lys) c.6562G>A (p.Glu2188Lys) n.354G>A n.315G>A c.6517G>A (p.Glu2173Lys) c.6598G>A (p.Glu2200Lys) c.6553G>A (p.Glu2185Lys) c.6538G>A (p.Glu2180Lys) | |
| 9 | g.128627386G>C | CA375091118 | SPTAN1 | c.6613G>C (p.Glu2205Gln) c.6577G>C (p.Glu2193Gln) c.6664G>C (p.Glu2222Gln) c.6040G>C (p.Glu2014Gln) c.4200G>C c.2519G>C c.6502G>C (p.Glu2168Gln) c.6562G>C (p.Glu2188Gln) n.354G>C n.315G>C c.6517G>C (p.Glu2173Gln) c.6598G>C (p.Glu2200Gln) c.6553G>C (p.Glu2185Gln) c.6538G>C (p.Glu2180Gln) | |
| 9 | g.128627386G>T | CA375091120 | SPTAN1 | c.6613G>T (p.Glu2205Ter) c.6577G>T (p.Glu2193Ter) c.6664G>T (p.Glu2222Ter) c.6040G>T (p.Glu2014Ter) c.4200G>T c.2519G>T c.6502G>T (p.Glu2168Ter) c.6562G>T (p.Glu2188Ter) n.354G>T n.315G>T c.6517G>T (p.Glu2173Ter) c.6598G>T (p.Glu2200Ter) c.6553G>T (p.Glu2185Ter) c.6538G>T (p.Glu2180Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627387A>C | CA375091124 | SPTAN1 | c.6614A>C (p.Glu2205Ala) c.6578A>C (p.Glu2193Ala) c.6665A>C (p.Glu2222Ala) c.6041A>C (p.Glu2014Ala) c.4201A>C c.2520A>C c.6503A>C (p.Glu2168Ala) c.6563A>C (p.Glu2188Ala) n.355A>C n.316A>C c.6518A>C (p.Glu2173Ala) c.6599A>C (p.Glu2200Ala) c.6554A>C (p.Glu2185Ala) c.6539A>C (p.Glu2180Ala) | |
| 9 | g.128627387A>G | CA375091125 | SPTAN1 | c.6614A>G (p.Glu2205Gly) c.6578A>G (p.Glu2193Gly) c.6665A>G (p.Glu2222Gly) c.6041A>G (p.Glu2014Gly) c.4201A>G c.2520A>G c.6503A>G (p.Glu2168Gly) c.6563A>G (p.Glu2188Gly) n.355A>G n.316A>G c.6518A>G (p.Glu2173Gly) c.6599A>G (p.Glu2200Gly) c.6554A>G (p.Glu2185Gly) c.6539A>G (p.Glu2180Gly) | |
| 9 | g.128627387A>T | CA375091130 | SPTAN1 | c.6614A>T (p.Glu2205Val) c.6578A>T (p.Glu2193Val) c.6665A>T (p.Glu2222Val) c.6041A>T (p.Glu2014Val) c.4201A>T c.2520A>T c.6503A>T (p.Glu2168Val) c.6563A>T (p.Glu2188Val) n.355A>T n.316A>T c.6518A>T (p.Glu2173Val) c.6599A>T (p.Glu2200Val) c.6554A>T (p.Glu2185Val) c.6539A>T (p.Glu2180Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627388G>A | CA467304402 | SPTAN1 | c.6615G>A (p.Glu2205=) c.6579G>A (p.Glu2193=) c.6666G>A (p.Glu2222=) c.6042G>A (p.Glu2014=) c.4202G>A c.2521G>A c.6504G>A (p.Glu2168=) c.6564G>A (p.Glu2188=) n.356G>A n.317G>A c.6519G>A (p.Glu2173=) c.6600G>A (p.Glu2200=) c.6555G>A (p.Glu2185=) c.6540G>A (p.Glu2180=) | |
| 9 | g.128627388G>C | CA375091133 | SPTAN1 | c.6615G>C (p.Glu2205Asp) c.6579G>C (p.Glu2193Asp) c.6666G>C (p.Glu2222Asp) c.6042G>C (p.Glu2014Asp) c.4202G>C c.2521G>C c.6504G>C (p.Glu2168Asp) c.6564G>C (p.Glu2188Asp) n.356G>C n.317G>C c.6519G>C (p.Glu2173Asp) c.6600G>C (p.Glu2200Asp) c.6555G>C (p.Glu2185Asp) c.6540G>C (p.Glu2180Asp) | |
| 9 | g.128627388G>T | CA375091135 | SPTAN1 | c.6615G>T (p.Glu2205Asp) c.6579G>T (p.Glu2193Asp) c.6666G>T (p.Glu2222Asp) c.6042G>T (p.Glu2014Asp) c.4202G>T c.2521G>T c.6504G>T (p.Glu2168Asp) c.6564G>T (p.Glu2188Asp) n.356G>T n.317G>T c.6519G>T (p.Glu2173Asp) c.6600G>T (p.Glu2200Asp) c.6555G>T (p.Glu2185Asp) c.6540G>T (p.Glu2180Asp) | |
| 9 | g.128627389A>C | CA467304403 | SPTAN1 | c.6616A>C (p.Arg2206=) c.6580A>C (p.Arg2194=) c.6667A>C (p.Arg2223=) c.6043A>C (p.Arg2015=) c.4203A>C c.2522A>C c.6505A>C (p.Arg2169=) c.6565A>C (p.Arg2189=) n.357A>C n.318A>C c.6520A>C (p.Arg2174=) c.6601A>C (p.Arg2201=) c.6556A>C (p.Arg2186=) c.6541A>C (p.Arg2181=) | |
| 9 | g.128627389A>G | CA375091137 | SPTAN1 | c.6616A>G (p.Arg2206Gly) c.6580A>G (p.Arg2194Gly) c.6667A>G (p.Arg2223Gly) c.6043A>G (p.Arg2015Gly) c.4203A>G c.2522A>G c.6505A>G (p.Arg2169Gly) c.6565A>G (p.Arg2189Gly) n.357A>G n.318A>G c.6520A>G (p.Arg2174Gly) c.6601A>G (p.Arg2201Gly) c.6556A>G (p.Arg2186Gly) c.6541A>G (p.Arg2181Gly) | |
| 9 | g.128627389A>T | CA375091136 | SPTAN1 | c.6616A>T (p.Arg2206Trp) c.6580A>T (p.Arg2194Trp) c.6667A>T (p.Arg2223Trp) c.6043A>T (p.Arg2015Trp) c.4203A>T c.2522A>T c.6505A>T (p.Arg2169Trp) c.6565A>T (p.Arg2189Trp) n.357A>T n.318A>T c.6520A>T (p.Arg2174Trp) c.6601A>T (p.Arg2201Trp) c.6556A>T (p.Arg2186Trp) c.6541A>T (p.Arg2181Trp) | |
| 9 | g.128627390G>A | CA375091139 | SPTAN1 | c.6617G>A (p.Arg2206Lys) c.6581G>A (p.Arg2194Lys) c.6668G>A (p.Arg2223Lys) c.6044G>A (p.Arg2015Lys) c.4204G>A c.2523G>A c.6506G>A (p.Arg2169Lys) c.6566G>A (p.Arg2189Lys) n.358G>A n.319G>A c.6521G>A (p.Arg2174Lys) c.6602G>A (p.Arg2201Lys) c.6557G>A (p.Arg2186Lys) c.6542G>A (p.Arg2181Lys) | |
| 9 | g.128627390G>C | CA375091142 | SPTAN1 | c.6617G>C (p.Arg2206Thr) c.6581G>C (p.Arg2194Thr) c.6668G>C (p.Arg2223Thr) c.6044G>C (p.Arg2015Thr) c.4204G>C c.2523G>C c.6506G>C (p.Arg2169Thr) c.6566G>C (p.Arg2189Thr) n.358G>C n.319G>C c.6521G>C (p.Arg2174Thr) c.6602G>C (p.Arg2201Thr) c.6557G>C (p.Arg2186Thr) c.6542G>C (p.Arg2181Thr) | |
| 9 | g.128627390G>T | CA375091152 | SPTAN1 | c.6617G>T (p.Arg2206Met) c.6581G>T (p.Arg2194Met) c.6668G>T (p.Arg2223Met) c.6044G>T (p.Arg2015Met) c.4204G>T c.2523G>T c.6506G>T (p.Arg2169Met) c.6566G>T (p.Arg2189Met) n.358G>T n.319G>T c.6521G>T (p.Arg2174Met) c.6602G>T (p.Arg2201Met) c.6557G>T (p.Arg2186Met) c.6542G>T (p.Arg2181Met) | |
| 9 | g.128627391G>A | CA467304404 | SPTAN1 | c.6618G>A (p.Arg2206=) c.6582G>A (p.Arg2194=) c.6669G>A (p.Arg2223=) c.6045G>A (p.Arg2015=) c.4205G>A c.2524G>A c.6507G>A (p.Arg2169=) c.6567G>A (p.Arg2189=) n.359G>A n.320G>A c.6522G>A (p.Arg2174=) c.6603G>A (p.Arg2201=) c.6558G>A (p.Arg2186=) c.6543G>A (p.Arg2181=) | |
| 9 | g.128627391G>C | CA375091153 | SPTAN1 | c.6618G>C (p.Arg2206Ser) c.6582G>C (p.Arg2194Ser) c.6669G>C (p.Arg2223Ser) c.6045G>C (p.Arg2015Ser) c.4205G>C c.2524G>C c.6507G>C (p.Arg2169Ser) c.6567G>C (p.Arg2189Ser) n.359G>C n.320G>C c.6522G>C (p.Arg2174Ser) c.6603G>C (p.Arg2201Ser) c.6558G>C (p.Arg2186Ser) c.6543G>C (p.Arg2181Ser) | |
| 9 | g.128627391G>T | CA375091154 | SPTAN1 | c.6618G>T (p.Arg2206Ser) c.6582G>T (p.Arg2194Ser) c.6669G>T (p.Arg2223Ser) c.6045G>T (p.Arg2015Ser) c.4205G>T c.2524G>T c.6507G>T (p.Arg2169Ser) c.6567G>T (p.Arg2189Ser) n.359G>T n.320G>T c.6522G>T (p.Arg2174Ser) c.6603G>T (p.Arg2201Ser) c.6558G>T (p.Arg2186Ser) c.6543G>T (p.Arg2181Ser) | |
| 9 | g.128627392G>A | CA375091156 | SPTAN1 | c.6619G>A (p.Glu2207Lys) c.6583G>A (p.Glu2195Lys) c.6670G>A (p.Glu2224Lys) c.6046G>A (p.Glu2016Lys) c.4206G>A c.2525G>A c.6508G>A (p.Glu2170Lys) c.6568G>A (p.Glu2190Lys) n.360G>A n.321G>A c.6523G>A (p.Glu2175Lys) c.6604G>A (p.Glu2202Lys) c.6559G>A (p.Glu2187Lys) c.6544G>A (p.Glu2182Lys) | |
| 9 | g.128627392G>C | CA375091159 | SPTAN1 | c.6619G>C (p.Glu2207Gln) c.6583G>C (p.Glu2195Gln) c.6670G>C (p.Glu2224Gln) c.6046G>C (p.Glu2016Gln) c.4206G>C c.2525G>C c.6508G>C (p.Glu2170Gln) c.6568G>C (p.Glu2190Gln) n.360G>C n.321G>C c.6523G>C (p.Glu2175Gln) c.6604G>C (p.Glu2202Gln) c.6559G>C (p.Glu2187Gln) c.6544G>C (p.Glu2182Gln) | |
| 9 | g.128627392G>T | CA375091161 | SPTAN1 | c.6619G>T (p.Glu2207Ter) c.6583G>T (p.Glu2195Ter) c.6670G>T (p.Glu2224Ter) c.6046G>T (p.Glu2016Ter) c.4206G>T c.2525G>T c.6508G>T (p.Glu2170Ter) c.6568G>T (p.Glu2190Ter) n.360G>T n.321G>T c.6523G>T (p.Glu2175Ter) c.6604G>T (p.Glu2202Ter) c.6559G>T (p.Glu2187Ter) c.6544G>T (p.Glu2182Ter) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.128627393A>C | CA375091164 | SPTAN1 | c.6620A>C (p.Glu2207Ala) c.6584A>C (p.Glu2195Ala) c.6671A>C (p.Glu2224Ala) c.6047A>C (p.Glu2016Ala) c.4207A>C c.2526A>C c.6509A>C (p.Glu2170Ala) c.6569A>C (p.Glu2190Ala) n.361A>C n.322A>C c.6524A>C (p.Glu2175Ala) c.6605A>C (p.Glu2202Ala) c.6560A>C (p.Glu2187Ala) c.6545A>C (p.Glu2182Ala) | |
| 9 | g.128627393A>G | CA375091168 | SPTAN1 | c.6620A>G (p.Glu2207Gly) c.6584A>G (p.Glu2195Gly) c.6671A>G (p.Glu2224Gly) c.6047A>G (p.Glu2016Gly) c.4207A>G c.2526A>G c.6509A>G (p.Glu2170Gly) c.6569A>G (p.Glu2190Gly) n.361A>G n.322A>G c.6524A>G (p.Glu2175Gly) c.6605A>G (p.Glu2202Gly) c.6560A>G (p.Glu2187Gly) c.6545A>G (p.Glu2182Gly) | |
| 9 | g.128627393A>T | CA375091171 | SPTAN1 | c.6620A>T (p.Glu2207Val) c.6584A>T (p.Glu2195Val) c.6671A>T (p.Glu2224Val) c.6047A>T (p.Glu2016Val) c.4207A>T c.2526A>T c.6509A>T (p.Glu2170Val) c.6569A>T (p.Glu2190Val) n.361A>T n.322A>T c.6524A>T (p.Glu2175Val) c.6605A>T (p.Glu2202Val) c.6560A>T (p.Glu2187Val) c.6545A>T (p.Glu2182Val) | |
| 9 | g.128627394G>A | CA467304405 | SPTAN1 | c.6621G>A (p.Glu2207=) c.6585G>A (p.Glu2195=) c.6672G>A (p.Glu2224=) c.6048G>A (p.Glu2016=) c.4208G>A c.2527G>A c.6510G>A (p.Glu2170=) c.6570G>A (p.Glu2190=) n.362G>A n.323G>A c.6525G>A (p.Glu2175=) c.6606G>A (p.Glu2202=) c.6561G>A (p.Glu2187=) c.6546G>A (p.Glu2182=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627394G>C | CA375091187 | SPTAN1 | c.6621G>C (p.Glu2207Asp) c.6585G>C (p.Glu2195Asp) c.6672G>C (p.Glu2224Asp) c.6048G>C (p.Glu2016Asp) c.4208G>C c.2527G>C c.6510G>C (p.Glu2170Asp) c.6570G>C (p.Glu2190Asp) n.362G>C n.323G>C c.6525G>C (p.Glu2175Asp) c.6606G>C (p.Glu2202Asp) c.6561G>C (p.Glu2187Asp) c.6546G>C (p.Glu2182Asp) | |
| 9 | g.128627394G>T | CA375091202 | SPTAN1 | c.6621G>T (p.Glu2207Asp) c.6585G>T (p.Glu2195Asp) c.6672G>T (p.Glu2224Asp) c.6048G>T (p.Glu2016Asp) c.4208G>T c.2527G>T c.6510G>T (p.Glu2170Asp) c.6570G>T (p.Glu2190Asp) n.362G>T n.323G>T c.6525G>T (p.Glu2175Asp) c.6606G>T (p.Glu2202Asp) c.6561G>T (p.Glu2187Asp) c.6546G>T (p.Glu2182Asp) | |
| 9 | g.128627395C>A | CA375091209 | SPTAN1 | c.6622C>A (p.Leu2208Met) c.6586C>A (p.Leu2196Met) c.6673C>A (p.Leu2225Met) c.6049C>A (p.Leu2017Met) c.4209C>A c.2528C>A c.6511C>A (p.Leu2171Met) c.6571C>A (p.Leu2191Met) n.363C>A n.324C>A c.6526C>A (p.Leu2176Met) c.6607C>A (p.Leu2203Met) c.6562C>A (p.Leu2188Met) c.6547C>A (p.Leu2183Met) | |
| 9 | g.128627395C>G | CA375091208 | SPTAN1 | c.6622C>G (p.Leu2208Val) c.6586C>G (p.Leu2196Val) c.6673C>G (p.Leu2225Val) c.6049C>G (p.Leu2017Val) c.4209C>G c.2528C>G c.6511C>G (p.Leu2171Val) c.6571C>G (p.Leu2191Val) n.363C>G n.324C>G c.6526C>G (p.Leu2176Val) c.6607C>G (p.Leu2203Val) c.6562C>G (p.Leu2188Val) c.6547C>G (p.Leu2183Val) | |
| 9 | g.128627395C>T | CA467304406 | SPTAN1 | c.6622C>T (p.Leu2208=) c.6586C>T (p.Leu2196=) c.6673C>T (p.Leu2225=) c.6049C>T (p.Leu2017=) c.4209C>T c.2528C>T c.6511C>T (p.Leu2171=) c.6571C>T (p.Leu2191=) n.363C>T n.324C>T c.6526C>T (p.Leu2176=) c.6607C>T (p.Leu2203=) c.6562C>T (p.Leu2188=) c.6547C>T (p.Leu2183=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627396T>A | CA375091215 | SPTAN1 | c.6623T>A (p.Leu2208Gln) c.6587T>A (p.Leu2196Gln) c.6674T>A (p.Leu2225Gln) c.6050T>A (p.Leu2017Gln) c.4210T>A c.2529T>A c.6512T>A (p.Leu2171Gln) c.6572T>A (p.Leu2191Gln) n.364T>A n.325T>A c.6527T>A (p.Leu2176Gln) c.6608T>A (p.Leu2203Gln) c.6563T>A (p.Leu2188Gln) c.6548T>A (p.Leu2183Gln) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627396T>C | CA375091221 | SPTAN1 | c.6623T>C (p.Leu2208Pro) c.6587T>C (p.Leu2196Pro) c.6674T>C (p.Leu2225Pro) c.6050T>C (p.Leu2017Pro) c.4210T>C c.2529T>C c.6512T>C (p.Leu2171Pro) c.6572T>C (p.Leu2191Pro) n.364T>C n.325T>C c.6527T>C (p.Leu2176Pro) c.6608T>C (p.Leu2203Pro) c.6563T>C (p.Leu2188Pro) c.6548T>C (p.Leu2183Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627396T>G | CA375091225 | SPTAN1 | c.6623T>G (p.Leu2208Arg) c.6587T>G (p.Leu2196Arg) c.6674T>G (p.Leu2225Arg) c.6050T>G (p.Leu2017Arg) c.4210T>G c.2529T>G c.6512T>G (p.Leu2171Arg) c.6572T>G (p.Leu2191Arg) n.364T>G n.325T>G c.6527T>G (p.Leu2176Arg) c.6608T>G (p.Leu2203Arg) c.6563T>G (p.Leu2188Arg) c.6548T>G (p.Leu2183Arg) | |
| 9 | g.128627397G>A | CA467304407 | SPTAN1 | c.6624G>A (p.Leu2208=) c.6588G>A (p.Leu2196=) c.6675G>A (p.Leu2225=) c.6051G>A (p.Leu2017=) c.4211G>A c.2530G>A c.6513G>A (p.Leu2171=) c.6573G>A (p.Leu2191=) n.365G>A n.326G>A c.6528G>A (p.Leu2176=) c.6609G>A (p.Leu2203=) c.6564G>A (p.Leu2188=) c.6549G>A (p.Leu2183=) | |
| 9 | g.128627397G>C | CA467304408 | SPTAN1 | c.6624G>C (p.Leu2208=) c.6588G>C (p.Leu2196=) c.6675G>C (p.Leu2225=) c.6051G>C (p.Leu2017=) c.4211G>C c.2530G>C c.6513G>C (p.Leu2171=) c.6573G>C (p.Leu2191=) n.365G>C n.326G>C c.6528G>C (p.Leu2176=) c.6609G>C (p.Leu2203=) c.6564G>C (p.Leu2188=) c.6549G>C (p.Leu2183=) | |
| 9 | g.128627397G>T | CA467304409 | SPTAN1 | c.6624G>T (p.Leu2208=) c.6588G>T (p.Leu2196=) c.6675G>T (p.Leu2225=) c.6051G>T (p.Leu2017=) c.4211G>T c.2530G>T c.6513G>T (p.Leu2171=) c.6573G>T (p.Leu2191=) n.365G>T n.326G>T c.6528G>T (p.Leu2176=) c.6609G>T (p.Leu2203=) c.6564G>T (p.Leu2188=) c.6549G>T (p.Leu2183=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627398G>A | CA375091231 | SPTAN1 | c.6625G>A (p.Glu2209Lys) c.6589G>A (p.Glu2197Lys) c.6676G>A (p.Glu2226Lys) c.6052G>A (p.Glu2018Lys) c.4212G>A c.2531G>A c.6514G>A (p.Glu2172Lys) c.6574G>A (p.Glu2192Lys) n.366G>A n.327G>A c.6529G>A (p.Glu2177Lys) c.6610G>A (p.Glu2204Lys) c.6565G>A (p.Glu2189Lys) c.6550G>A (p.Glu2184Lys) | |
| 9 | g.128627398G>C | CA375091241 | SPTAN1 | c.6625G>C (p.Glu2209Gln) c.6589G>C (p.Glu2197Gln) c.6676G>C (p.Glu2226Gln) c.6052G>C (p.Glu2018Gln) c.4212G>C c.2531G>C c.6514G>C (p.Glu2172Gln) c.6574G>C (p.Glu2192Gln) n.366G>C n.327G>C c.6529G>C (p.Glu2177Gln) c.6610G>C (p.Glu2204Gln) c.6565G>C (p.Glu2189Gln) c.6550G>C (p.Glu2184Gln) | |
| 9 | g.128627398G= | CA1880368722 | SPTAN1 | c.6625G= (p.Glu2209=) c.6589G= (p.Glu2197=) c.6676G= (p.Glu2226=) c.6052G= (p.Glu2018=) c.4212G= c.2531G= c.6514G= (p.Glu2172=) c.6574G= (p.Glu2192=) n.366G= n.327G= c.6529G= (p.Glu2177=) c.6610G= (p.Glu2204=) c.6565G= (p.Glu2189=) c.6550G= (p.Glu2184=) | |
| 9 | g.128627398G>T | CA375091255 | SPTAN1 | c.6625G>T (p.Glu2209Ter) c.6589G>T (p.Glu2197Ter) c.6676G>T (p.Glu2226Ter) c.6052G>T (p.Glu2018Ter) c.4212G>T c.2531G>T c.6514G>T (p.Glu2172Ter) c.6574G>T (p.Glu2192Ter) n.366G>T n.327G>T c.6529G>T (p.Glu2177Ter) c.6610G>T (p.Glu2204Ter) c.6565G>T (p.Glu2189Ter) c.6550G>T (p.Glu2184Ter) | |
| 9 | g.128627399A>C | CA375091259 | SPTAN1 | c.6626A>C (p.Glu2209Ala) c.6590A>C (p.Glu2197Ala) c.6677A>C (p.Glu2226Ala) c.6053A>C (p.Glu2018Ala) c.4213A>C c.2532A>C c.6515A>C (p.Glu2172Ala) c.6575A>C (p.Glu2192Ala) n.367A>C n.328A>C c.6530A>C (p.Glu2177Ala) c.6611A>C (p.Glu2204Ala) c.6566A>C (p.Glu2189Ala) c.6551A>C (p.Glu2184Ala) | |
| 9 | g.128627399A>G | CA375091263 | SPTAN1 | c.6626A>G (p.Glu2209Gly) c.6590A>G (p.Glu2197Gly) c.6677A>G (p.Glu2226Gly) c.6053A>G (p.Glu2018Gly) c.4213A>G c.2532A>G c.6515A>G (p.Glu2172Gly) c.6575A>G (p.Glu2192Gly) n.367A>G n.328A>G c.6530A>G (p.Glu2177Gly) c.6611A>G (p.Glu2204Gly) c.6566A>G (p.Glu2189Gly) c.6551A>G (p.Glu2184Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627399A>T | CA375091267 | SPTAN1 | c.6626A>T (p.Glu2209Val) c.6590A>T (p.Glu2197Val) c.6677A>T (p.Glu2226Val) c.6053A>T (p.Glu2018Val) c.4213A>T c.2532A>T c.6515A>T (p.Glu2172Val) c.6575A>T (p.Glu2192Val) n.367A>T n.328A>T c.6530A>T (p.Glu2177Val) c.6611A>T (p.Glu2204Val) c.6566A>T (p.Glu2189Val) c.6551A>T (p.Glu2184Val) | |
| 9 | g.128627401_128627406dup | CA915947576 | SPTAN1 | c.6628_6633dup (p.Gln2211_Lys2212insLeuGln) c.6592_6597dup (p.Gln2199_Lys2200insLeuGln) c.6679_6684dup (p.Gln2228_Lys2229insLeuGln) c.6055_6060dup (p.Gln2020_Lys2021insLeuGln) c.4215_4220dup c.2534_2539dup c.6517_6522dup (p.Gln2174_Lys2175insLeuGln) c.6577_6582dup (p.Gln2194_Lys2195insLeuGln) n.369_374dup n.330_335dup c.6532_6537dup (p.Gln2179_Lys2180insLeuGln) c.6613_6618dup (p.Gln2206_Lys2207insLeuGln) c.6568_6573dup (p.Gln2191_Lys2192insLeuGln) c.6553_6558dup (p.Gln2186_Lys2187insLeuGln) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128627400G>A | CA467304410 | SPTAN1 | c.6627G>A (p.Glu2209=) c.6591G>A (p.Glu2197=) c.6678G>A (p.Glu2226=) c.6054G>A (p.Glu2018=) c.4214G>A c.2533G>A c.6516G>A (p.Glu2172=) c.6576G>A (p.Glu2192=) n.368G>A n.329G>A c.6531G>A (p.Glu2177=) c.6612G>A (p.Glu2204=) c.6567G>A (p.Glu2189=) c.6552G>A (p.Glu2184=) | |
| 9 | g.128627400G>C | CA375091272 | SPTAN1 | c.6627G>C (p.Glu2209Asp) c.6591G>C (p.Glu2197Asp) c.6678G>C (p.Glu2226Asp) c.6054G>C (p.Glu2018Asp) c.4214G>C c.2533G>C c.6516G>C (p.Glu2172Asp) c.6576G>C (p.Glu2192Asp) n.368G>C n.329G>C c.6531G>C (p.Glu2177Asp) c.6612G>C (p.Glu2204Asp) c.6567G>C (p.Glu2189Asp) c.6552G>C (p.Glu2184Asp) | |
| 9 | g.128627400G>T | CA375091275 | SPTAN1 | c.6627G>T (p.Glu2209Asp) c.6591G>T (p.Glu2197Asp) c.6678G>T (p.Glu2226Asp) c.6054G>T (p.Glu2018Asp) c.4214G>T c.2533G>T c.6516G>T (p.Glu2172Asp) c.6576G>T (p.Glu2192Asp) n.368G>T n.329G>T c.6531G>T (p.Glu2177Asp) c.6612G>T (p.Glu2204Asp) c.6567G>T (p.Glu2189Asp) c.6552G>T (p.Glu2184Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627401C>A | CA375091284 | SPTAN1 | c.6628C>A (p.Leu2210Met) c.6592C>A (p.Leu2198Met) c.6679C>A (p.Leu2227Met) c.6055C>A (p.Leu2019Met) c.4215C>A c.2534C>A c.6517C>A (p.Leu2173Met) c.6577C>A (p.Leu2193Met) n.369C>A n.330C>A c.6532C>A (p.Leu2178Met) c.6613C>A (p.Leu2205Met) c.6568C>A (p.Leu2190Met) c.6553C>A (p.Leu2185Met) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627401C>G | CA375091296 | SPTAN1 | c.6628C>G (p.Leu2210Val) c.6592C>G (p.Leu2198Val) c.6679C>G (p.Leu2227Val) c.6055C>G (p.Leu2019Val) c.4215C>G c.2534C>G c.6517C>G (p.Leu2173Val) c.6577C>G (p.Leu2193Val) n.369C>G n.330C>G c.6532C>G (p.Leu2178Val) c.6613C>G (p.Leu2205Val) c.6568C>G (p.Leu2190Val) c.6553C>G (p.Leu2185Val) | |
| 9 | g.128627401C>T | CA467304411 | SPTAN1 | c.6628C>T (p.Leu2210=) c.6592C>T (p.Leu2198=) c.6679C>T (p.Leu2227=) c.6055C>T (p.Leu2019=) c.4215C>T c.2534C>T c.6517C>T (p.Leu2173=) c.6577C>T (p.Leu2193=) n.369C>T n.330C>T c.6532C>T (p.Leu2178=) c.6613C>T (p.Leu2205=) c.6568C>T (p.Leu2190=) c.6553C>T (p.Leu2185=) | |
| 9 | g.128627402T>A | CA375091309 | SPTAN1 | c.6629T>A (p.Leu2210Gln) c.6593T>A (p.Leu2198Gln) c.6680T>A (p.Leu2227Gln) c.6056T>A (p.Leu2019Gln) c.4216T>A c.2535T>A c.6518T>A (p.Leu2173Gln) c.6578T>A (p.Leu2193Gln) n.370T>A n.331T>A c.6533T>A (p.Leu2178Gln) c.6614T>A (p.Leu2205Gln) c.6569T>A (p.Leu2190Gln) c.6554T>A (p.Leu2185Gln) | |
| 9 | g.128627402T>C | CA375091307 | SPTAN1 | c.6629T>C (p.Leu2210Pro) c.6593T>C (p.Leu2198Pro) c.6680T>C (p.Leu2227Pro) c.6056T>C (p.Leu2019Pro) c.4216T>C c.2535T>C c.6518T>C (p.Leu2173Pro) c.6578T>C (p.Leu2193Pro) n.370T>C n.331T>C c.6533T>C (p.Leu2178Pro) c.6614T>C (p.Leu2205Pro) c.6569T>C (p.Leu2190Pro) c.6554T>C (p.Leu2185Pro) | |
| 9 | g.128627402T>G | CA375091303 | SPTAN1 | c.6629T>G (p.Leu2210Arg) c.6593T>G (p.Leu2198Arg) c.6680T>G (p.Leu2227Arg) c.6056T>G (p.Leu2019Arg) c.4216T>G c.2535T>G c.6518T>G (p.Leu2173Arg) c.6578T>G (p.Leu2193Arg) n.370T>G n.331T>G c.6533T>G (p.Leu2178Arg) c.6614T>G (p.Leu2205Arg) c.6569T>G (p.Leu2190Arg) c.6554T>G (p.Leu2185Arg) | |
| 9 | g.128627403G>A | CA5265756 | SPTAN1 | c.6630G>A (p.Leu2210=) c.6594G>A (p.Leu2198=) c.6681G>A (p.Leu2227=) c.6057G>A (p.Leu2019=) c.4217G>A c.2536G>A c.6519G>A (p.Leu2173=) c.6579G>A (p.Leu2193=) n.371G>A n.332G>A c.6534G>A (p.Leu2178=) c.6615G>A (p.Leu2205=) c.6570G>A (p.Leu2190=) c.6555G>A (p.Leu2185=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128627403G>C | CA467304412 | SPTAN1 | c.6630G>C (p.Leu2210=) c.6594G>C (p.Leu2198=) c.6681G>C (p.Leu2227=) c.6057G>C (p.Leu2019=) c.4217G>C c.2536G>C c.6519G>C (p.Leu2173=) c.6579G>C (p.Leu2193=) n.371G>C n.332G>C c.6534G>C (p.Leu2178=) c.6615G>C (p.Leu2205=) c.6570G>C (p.Leu2190=) c.6555G>C (p.Leu2185=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627403G= | CA1880368723 | SPTAN1 | c.6630G= (p.Leu2210=) c.6594G= (p.Leu2198=) c.6681G= (p.Leu2227=) c.6057G= (p.Leu2019=) c.4217G= c.2536G= c.6519G= (p.Leu2173=) c.6579G= (p.Leu2193=) n.371G= n.332G= c.6534G= (p.Leu2178=) c.6615G= (p.Leu2205=) c.6570G= (p.Leu2190=) c.6555G= (p.Leu2185=) | |
| 9 | g.128627403G>T | CA467304413 | SPTAN1 | c.6630G>T (p.Leu2210=) c.6594G>T (p.Leu2198=) c.6681G>T (p.Leu2227=) c.6057G>T (p.Leu2019=) c.4217G>T c.2536G>T c.6519G>T (p.Leu2173=) c.6579G>T (p.Leu2193=) n.371G>T n.332G>T c.6534G>T (p.Leu2178=) c.6615G>T (p.Leu2205=) c.6570G>T (p.Leu2190=) c.6555G>T (p.Leu2185=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.128627404C>A | CA375091317 | SPTAN1 | c.6631C>A (p.Gln2211Lys) c.6595C>A (p.Gln2199Lys) c.6682C>A (p.Gln2228Lys) c.6058C>A (p.Gln2020Lys) c.4218C>A c.2537C>A c.6520C>A (p.Gln2174Lys) c.6580C>A (p.Gln2194Lys) n.372C>A n.333C>A c.6535C>A (p.Gln2179Lys) c.6616C>A (p.Gln2206Lys) c.6571C>A (p.Gln2191Lys) c.6556C>A (p.Gln2186Lys) | |
| 9 | g.128627404C>G | CA375091315 | SPTAN1 | c.6631C>G (p.Gln2211Glu) c.6595C>G (p.Gln2199Glu) c.6682C>G (p.Gln2228Glu) c.6058C>G (p.Gln2020Glu) c.4218C>G c.2537C>G c.6520C>G (p.Gln2174Glu) c.6580C>G (p.Gln2194Glu) n.372C>G n.333C>G c.6535C>G (p.Gln2179Glu) c.6616C>G (p.Gln2206Glu) c.6571C>G (p.Gln2191Glu) c.6556C>G (p.Gln2186Glu) | |
| 9 | g.128627404C>T | CA375091319 | SPTAN1 | c.6631C>T (p.Gln2211Ter) c.6595C>T (p.Gln2199Ter) c.6682C>T (p.Gln2228Ter) c.6058C>T (p.Gln2020Ter) c.4218C>T c.2537C>T c.6520C>T (p.Gln2174Ter) c.6580C>T (p.Gln2194Ter) n.372C>T n.333C>T c.6535C>T (p.Gln2179Ter) c.6616C>T (p.Gln2206Ter) c.6571C>T (p.Gln2191Ter) c.6556C>T (p.Gln2186Ter) | |
| 9 | g.128627405A>C | CA375091323 | SPTAN1 | c.6632A>C (p.Gln2211Pro) c.6596A>C (p.Gln2199Pro) c.6683A>C (p.Gln2228Pro) c.6059A>C (p.Gln2020Pro) c.4219A>C c.2538A>C c.6521A>C (p.Gln2174Pro) c.6581A>C (p.Gln2194Pro) n.373A>C n.334A>C c.6536A>C (p.Gln2179Pro) c.6617A>C (p.Gln2206Pro) c.6572A>C (p.Gln2191Pro) c.6557A>C (p.Gln2186Pro) | |
| 9 | g.128627405A>G | CA375091339 | SPTAN1 | c.6632A>G (p.Gln2211Arg) c.6596A>G (p.Gln2199Arg) c.6683A>G (p.Gln2228Arg) c.6059A>G (p.Gln2020Arg) c.4219A>G c.2538A>G c.6521A>G (p.Gln2174Arg) c.6581A>G (p.Gln2194Arg) n.373A>G n.334A>G c.6536A>G (p.Gln2179Arg) c.6617A>G (p.Gln2206Arg) c.6572A>G (p.Gln2191Arg) c.6557A>G (p.Gln2186Arg) | |
| 9 | g.128627405A>T | CA375091326 | SPTAN1 | c.6632A>T (p.Gln2211Leu) c.6596A>T (p.Gln2199Leu) c.6683A>T (p.Gln2228Leu) c.6059A>T (p.Gln2020Leu) c.4219A>T c.2538A>T c.6521A>T (p.Gln2174Leu) c.6581A>T (p.Gln2194Leu) n.373A>T n.334A>T c.6536A>T (p.Gln2179Leu) c.6617A>T (p.Gln2206Leu) c.6572A>T (p.Gln2191Leu) c.6557A>T (p.Gln2186Leu) | |
| 9 | g.128627406G>A | CA467304414 | SPTAN1 | c.6633G>A (p.Gln2211=) c.6597G>A (p.Gln2199=) c.6684G>A (p.Gln2228=) c.6060G>A (p.Gln2020=) c.4220G>A c.2539G>A c.6522G>A (p.Gln2174=) c.6582G>A (p.Gln2194=) n.374G>A n.335G>A c.6537G>A (p.Gln2179=) c.6618G>A (p.Gln2206=) c.6573G>A (p.Gln2191=) c.6558G>A (p.Gln2186=) | |
| 9 | g.128627406G>C | CA375091343 | SPTAN1 | c.6633G>C (p.Gln2211His) c.6597G>C (p.Gln2199His) c.6684G>C (p.Gln2228His) c.6060G>C (p.Gln2020His) c.4220G>C c.2539G>C c.6522G>C (p.Gln2174His) c.6582G>C (p.Gln2194His) n.374G>C n.335G>C c.6537G>C (p.Gln2179His) c.6618G>C (p.Gln2206His) c.6573G>C (p.Gln2191His) c.6558G>C (p.Gln2186His) | |
| 9 | g.128627406G>T | CA375091346 | SPTAN1 | c.6633G>T (p.Gln2211His) c.6597G>T (p.Gln2199His) c.6684G>T (p.Gln2228His) c.6060G>T (p.Gln2020His) c.4220G>T c.2539G>T c.6522G>T (p.Gln2174His) c.6582G>T (p.Gln2194His) n.374G>T n.335G>T c.6537G>T (p.Gln2179His) c.6618G>T (p.Gln2206His) c.6573G>T (p.Gln2191His) c.6558G>T (p.Gln2186His) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627407A>C | CA375091363 | SPTAN1 | c.6634A>C (p.Lys2212Gln) c.6598A>C (p.Lys2200Gln) c.6685A>C (p.Lys2229Gln) c.6061A>C (p.Lys2021Gln) c.4221A>C c.2540A>C c.6523A>C (p.Lys2175Gln) c.6583A>C (p.Lys2195Gln) n.375A>C n.336A>C c.6538A>C (p.Lys2180Gln) c.6619A>C (p.Lys2207Gln) c.6574A>C (p.Lys2192Gln) c.6559A>C (p.Lys2187Gln) | |
| 9 | g.128627407A>G | CA375091369 | SPTAN1 | c.6634A>G (p.Lys2212Glu) c.6598A>G (p.Lys2200Glu) c.6685A>G (p.Lys2229Glu) c.6061A>G (p.Lys2021Glu) c.4221A>G c.2540A>G c.6523A>G (p.Lys2175Glu) c.6583A>G (p.Lys2195Glu) n.375A>G n.336A>G c.6538A>G (p.Lys2180Glu) c.6619A>G (p.Lys2207Glu) c.6574A>G (p.Lys2192Glu) c.6559A>G (p.Lys2187Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627407A>T | CA375091371 | SPTAN1 | c.6634A>T (p.Lys2212Ter) c.6598A>T (p.Lys2200Ter) c.6685A>T (p.Lys2229Ter) c.6061A>T (p.Lys2021Ter) c.4221A>T c.2540A>T c.6523A>T (p.Lys2175Ter) c.6583A>T (p.Lys2195Ter) n.375A>T n.336A>T c.6538A>T (p.Lys2180Ter) c.6619A>T (p.Lys2207Ter) c.6574A>T (p.Lys2192Ter) c.6559A>T (p.Lys2187Ter) | |
| 9 | g.128627408A= | CA1880368724 | SPTAN1 | c.6635A= (p.Lys2212=) c.6599A= (p.Lys2200=) c.6686A= (p.Lys2229=) c.6062A= (p.Lys2021=) c.4222A= c.2541A= c.6524A= (p.Lys2175=) c.6584A= (p.Lys2195=) n.376A= n.337A= c.6539A= (p.Lys2180=) c.6620A= (p.Lys2207=) c.6575A= (p.Lys2192=) c.6560A= (p.Lys2187=) | |
| 9 | g.128627408A>C | CA375091375 | SPTAN1 | c.6635A>C (p.Lys2212Thr) c.6599A>C (p.Lys2200Thr) c.6686A>C (p.Lys2229Thr) c.6062A>C (p.Lys2021Thr) c.4222A>C c.2541A>C c.6524A>C (p.Lys2175Thr) c.6584A>C (p.Lys2195Thr) n.376A>C n.337A>C c.6539A>C (p.Lys2180Thr) c.6620A>C (p.Lys2207Thr) c.6575A>C (p.Lys2192Thr) c.6560A>C (p.Lys2187Thr) | |
| 9 | g.128627408A>G | CA375091376 | SPTAN1 | c.6635A>G (p.Lys2212Arg) c.6599A>G (p.Lys2200Arg) c.6686A>G (p.Lys2229Arg) c.6062A>G (p.Lys2021Arg) c.4222A>G c.2541A>G c.6524A>G (p.Lys2175Arg) c.6584A>G (p.Lys2195Arg) n.376A>G n.337A>G c.6539A>G (p.Lys2180Arg) c.6620A>G (p.Lys2207Arg) c.6575A>G (p.Lys2192Arg) c.6560A>G (p.Lys2187Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128627408A>T | CA375091377 | SPTAN1 | c.6635A>T (p.Lys2212Met) c.6599A>T (p.Lys2200Met) c.6686A>T (p.Lys2229Met) c.6062A>T (p.Lys2021Met) c.4222A>T c.2541A>T c.6524A>T (p.Lys2175Met) c.6584A>T (p.Lys2195Met) n.376A>T n.337A>T c.6539A>T (p.Lys2180Met) c.6620A>T (p.Lys2207Met) c.6575A>T (p.Lys2192Met) c.6560A>T (p.Lys2187Met) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627409G>A | CA467304415 | SPTAN1 | c.6636G>A (p.Lys2212=) c.6600G>A (p.Lys2200=) c.6687G>A (p.Lys2229=) c.6063G>A (p.Lys2021=) c.4223G>A c.2542G>A c.6525G>A (p.Lys2175=) c.6585G>A (p.Lys2195=) n.377G>A n.338G>A c.6540G>A (p.Lys2180=) c.6621G>A (p.Lys2207=) c.6576G>A (p.Lys2192=) c.6561G>A (p.Lys2187=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627409G>C | CA375091380 | SPTAN1 | c.6636G>C (p.Lys2212Asn) c.6600G>C (p.Lys2200Asn) c.6687G>C (p.Lys2229Asn) c.6063G>C (p.Lys2021Asn) c.4223G>C c.2542G>C c.6525G>C (p.Lys2175Asn) c.6585G>C (p.Lys2195Asn) n.377G>C n.338G>C c.6540G>C (p.Lys2180Asn) c.6621G>C (p.Lys2207Asn) c.6576G>C (p.Lys2192Asn) c.6561G>C (p.Lys2187Asn) | |
| 9 | g.128627409G>T | CA375091382 | SPTAN1 | c.6636G>T (p.Lys2212Asn) c.6600G>T (p.Lys2200Asn) c.6687G>T (p.Lys2229Asn) c.6063G>T (p.Lys2021Asn) c.4223G>T c.2542G>T c.6525G>T (p.Lys2175Asn) c.6585G>T (p.Lys2195Asn) n.377G>T n.338G>T c.6540G>T (p.Lys2180Asn) c.6621G>T (p.Lys2207Asn) c.6576G>T (p.Lys2192Asn) c.6561G>T (p.Lys2187Asn) | |
| 9 | g.128627410G>A | CA375091393 | SPTAN1 | c.6637G>A (p.Glu2213Lys) c.6601G>A (p.Glu2201Lys) c.6688G>A (p.Glu2230Lys) c.6064G>A (p.Glu2022Lys) c.4224G>A c.2543G>A c.6526G>A (p.Glu2176Lys) c.6586G>A (p.Glu2196Lys) n.378G>A n.339G>A c.6541G>A (p.Glu2181Lys) c.6622G>A (p.Glu2208Lys) c.6577G>A (p.Glu2193Lys) c.6562G>A (p.Glu2188Lys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.128627410G>C | CA375091390 | SPTAN1 | c.6637G>C (p.Glu2213Gln) c.6601G>C (p.Glu2201Gln) c.6688G>C (p.Glu2230Gln) c.6064G>C (p.Glu2022Gln) c.4224G>C c.2543G>C c.6526G>C (p.Glu2176Gln) c.6586G>C (p.Glu2196Gln) n.378G>C n.339G>C c.6541G>C (p.Glu2181Gln) c.6622G>C (p.Glu2208Gln) c.6577G>C (p.Glu2193Gln) c.6562G>C (p.Glu2188Gln) | |
| 9 | g.128627410G>T | CA375091386 | SPTAN1 | c.6637G>T (p.Glu2213Ter) c.6601G>T (p.Glu2201Ter) c.6688G>T (p.Glu2230Ter) c.6064G>T (p.Glu2022Ter) c.4224G>T c.2543G>T c.6526G>T (p.Glu2176Ter) c.6586G>T (p.Glu2196Ter) n.378G>T n.339G>T c.6541G>T (p.Glu2181Ter) c.6622G>T (p.Glu2208Ter) c.6577G>T (p.Glu2193Ter) c.6562G>T (p.Glu2188Ter) | |
| 9 | g.128627411A>C | CA375091395 | SPTAN1 | c.6638A>C (p.Glu2213Ala) c.6602A>C (p.Glu2201Ala) c.6689A>C (p.Glu2230Ala) c.6065A>C (p.Glu2022Ala) c.4225A>C c.2544A>C c.6527A>C (p.Glu2176Ala) c.6587A>C (p.Glu2196Ala) n.379A>C n.340A>C c.6542A>C (p.Glu2181Ala) c.6623A>C (p.Glu2208Ala) c.6578A>C (p.Glu2193Ala) c.6563A>C (p.Glu2188Ala) | |
| 9 | g.128627411A>G | CA375091396 | SPTAN1 | c.6638A>G (p.Glu2213Gly) c.6602A>G (p.Glu2201Gly) c.6689A>G (p.Glu2230Gly) c.6065A>G (p.Glu2022Gly) c.4225A>G c.2544A>G c.6527A>G (p.Glu2176Gly) c.6587A>G (p.Glu2196Gly) n.379A>G n.340A>G c.6542A>G (p.Glu2181Gly) c.6623A>G (p.Glu2208Gly) c.6578A>G (p.Glu2193Gly) c.6563A>G (p.Glu2188Gly) | |
| 9 | g.128627411A>T | CA375091398 | SPTAN1 | c.6638A>T (p.Glu2213Val) c.6602A>T (p.Glu2201Val) c.6689A>T (p.Glu2230Val) c.6065A>T (p.Glu2022Val) c.4225A>T c.2544A>T c.6527A>T (p.Glu2176Val) c.6587A>T (p.Glu2196Val) n.379A>T n.340A>T c.6542A>T (p.Glu2181Val) c.6623A>T (p.Glu2208Val) c.6578A>T (p.Glu2193Val) c.6563A>T (p.Glu2188Val) | |
| 9 | g.128627412A= | CA1880368726 | SPTAN1 | c.6639A= (p.Glu2213=) c.6603A= (p.Glu2201=) c.6690A= (p.Glu2230=) c.6066A= (p.Glu2022=) c.4226A= c.2545A= c.6528A= (p.Glu2176=) c.6588A= (p.Glu2196=) n.380A= n.341A= c.6543A= (p.Glu2181=) c.6624A= (p.Glu2208=) c.6579A= (p.Glu2193=) c.6564A= (p.Glu2188=) | |
| 9 | g.128627412A>C | CA375091400 | SPTAN1 | c.6639A>C (p.Glu2213Asp) c.6603A>C (p.Glu2201Asp) c.6690A>C (p.Glu2230Asp) c.6066A>C (p.Glu2022Asp) c.4226A>C c.2545A>C c.6528A>C (p.Glu2176Asp) c.6588A>C (p.Glu2196Asp) n.380A>C n.341A>C c.6543A>C (p.Glu2181Asp) c.6624A>C (p.Glu2208Asp) c.6579A>C (p.Glu2193Asp) c.6564A>C (p.Glu2188Asp) | |
| 9 | g.128627412A>G | CA467304416 | SPTAN1 | c.6639A>G (p.Glu2213=) c.6603A>G (p.Glu2201=) c.6690A>G (p.Glu2230=) c.6066A>G (p.Glu2022=) c.4226A>G c.2545A>G c.6528A>G (p.Glu2176=) c.6588A>G (p.Glu2196=) n.380A>G n.341A>G c.6543A>G (p.Glu2181=) c.6624A>G (p.Glu2208=) c.6579A>G (p.Glu2193=) c.6564A>G (p.Glu2188=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128627412A>T | CA375091405 | SPTAN1 | c.6639A>T (p.Glu2213Asp) c.6603A>T (p.Glu2201Asp) c.6690A>T (p.Glu2230Asp) c.6066A>T (p.Glu2022Asp) c.4226A>T c.2545A>T c.6528A>T (p.Glu2176Asp) c.6588A>T (p.Glu2196Asp) n.380A>T n.341A>T c.6543A>T (p.Glu2181Asp) c.6624A>T (p.Glu2208Asp) c.6579A>T (p.Glu2193Asp) c.6564A>T (p.Glu2188Asp) | |
| 9 | g.128627412_128627415delinsACAG | CA1880368725 | SPTAN1 | c.6639_6642delinsACAG (p.Glu2213=) c.6603_6606delinsACAG (p.Glu2201=) c.6690_6693delinsACAG (p.Glu2230=) c.6066_6069delinsACAG (p.Glu2022=) c.4226_4229delinsACAG c.2545_2548delinsACAG c.6528_6531delinsACAG (p.Glu2176=) c.6588_6591delinsACAG (p.Glu2196=) n.380_383delinsACAG n.341_344delinsACAG c.6543_6546delinsACAG (p.Glu2181=) c.6624_6627delinsACAG (p.Glu2208=) c.6579_6582delinsACAG (p.Glu2193=) c.6564_6567delinsACAG (p.Glu2188=) | |
| 9 | g.128627413C>A | CA375091430 | SPTAN1 | c.6640C>A (p.Gln2214Lys) c.6604C>A (p.Gln2202Lys) c.6691C>A (p.Gln2231Lys) c.6067C>A (p.Gln2023Lys) c.4227C>A c.2546C>A c.6529C>A (p.Gln2177Lys) c.6589C>A (p.Gln2197Lys) n.381C>A n.342C>A c.6544C>A (p.Gln2182Lys) c.6625C>A (p.Gln2209Lys) c.6580C>A (p.Gln2194Lys) c.6565C>A (p.Gln2189Lys) | |
| 9 | g.128627413C>G | CA375091437 | SPTAN1 | c.6640C>G (p.Gln2214Glu) c.6604C>G (p.Gln2202Glu) c.6691C>G (p.Gln2231Glu) c.6067C>G (p.Gln2023Glu) c.4227C>G c.2546C>G c.6529C>G (p.Gln2177Glu) c.6589C>G (p.Gln2197Glu) n.381C>G n.342C>G c.6544C>G (p.Gln2182Glu) c.6625C>G (p.Gln2209Glu) c.6580C>G (p.Gln2194Glu) c.6565C>G (p.Gln2189Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627413C>T | CA375091439 | SPTAN1 | c.6640C>T (p.Gln2214Ter) c.6604C>T (p.Gln2202Ter) c.6691C>T (p.Gln2231Ter) c.6067C>T (p.Gln2023Ter) c.4227C>T c.2546C>T c.6529C>T (p.Gln2177Ter) c.6589C>T (p.Gln2197Ter) n.381C>T n.342C>T c.6544C>T (p.Gln2182Ter) c.6625C>T (p.Gln2209Ter) c.6580C>T (p.Gln2194Ter) c.6565C>T (p.Gln2189Ter) | |
| 9 | g.128627414_128627416del | CA129923 | SPTAN1 | c.6641_6643del (p.Gln2214del) c.6605_6607del (p.Gln2202del) c.6692_6694del (p.Gln2231del) c.6068_6070del (p.Gln2023del) c.4228_4230del c.2547_2549del c.6530_6532del (p.Gln2177del) c.6590_6592del (p.Gln2197del) n.382_384del n.343_345del c.6545_6547del (p.Gln2182del) c.6626_6628del (p.Gln2209del) c.6581_6583del (p.Gln2194del) c.6566_6568del (p.Gln2189del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128627414A>C | CA375091448 | SPTAN1 | c.6641A>C (p.Gln2214Pro) c.6605A>C (p.Gln2202Pro) c.6692A>C (p.Gln2231Pro) c.6068A>C (p.Gln2023Pro) c.4228A>C c.2547A>C c.6530A>C (p.Gln2177Pro) c.6590A>C (p.Gln2197Pro) n.382A>C n.343A>C c.6545A>C (p.Gln2182Pro) c.6626A>C (p.Gln2209Pro) c.6581A>C (p.Gln2194Pro) c.6566A>C (p.Gln2189Pro) | |
| 9 | g.128627414A>G | CA375091449 | SPTAN1 | c.6641A>G (p.Gln2214Arg) c.6605A>G (p.Gln2202Arg) c.6692A>G (p.Gln2231Arg) c.6068A>G (p.Gln2023Arg) c.4228A>G c.2547A>G c.6530A>G (p.Gln2177Arg) c.6590A>G (p.Gln2197Arg) n.382A>G n.343A>G c.6545A>G (p.Gln2182Arg) c.6626A>G (p.Gln2209Arg) c.6581A>G (p.Gln2194Arg) c.6566A>G (p.Gln2189Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128627414A>T | CA375091450 | SPTAN1 | c.6641A>T (p.Gln2214Leu) c.6605A>T (p.Gln2202Leu) c.6692A>T (p.Gln2231Leu) c.6068A>T (p.Gln2023Leu) c.4228A>T c.2547A>T c.6530A>T (p.Gln2177Leu) c.6590A>T (p.Gln2197Leu) n.382A>T n.343A>T c.6545A>T (p.Gln2182Leu) c.6626A>T (p.Gln2209Leu) c.6581A>T (p.Gln2194Leu) c.6566A>T (p.Gln2189Leu) |