UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128621211T>A | CA375080004 | SPTAN1 | c.5823T>A (p.Asp1941Glu) c.5787T>A (p.Asp1929Glu) c.5250T>A (p.Asp1750Glu) c.3410T>A c.1397T>A n.1015T>A c.5712T>A (p.Asp1904Glu) c.5772T>A (p.Asp1924Glu) n.105T>A c.5727T>A (p.Asp1909Glu) c.5808T>A (p.Asp1936Glu) c.5763T>A (p.Asp1921Glu) c.5748T>A (p.Asp1916Glu) | |
| 9 | g.128621211T>C | CA467304114 | SPTAN1 | c.5823T>C (p.Asp1941=) c.5787T>C (p.Asp1929=) c.5250T>C (p.Asp1750=) c.3410T>C c.1397T>C n.1015T>C c.5712T>C (p.Asp1904=) c.5772T>C (p.Asp1924=) n.105T>C c.5727T>C (p.Asp1909=) c.5808T>C (p.Asp1936=) c.5763T>C (p.Asp1921=) c.5748T>C (p.Asp1916=) | |
| 9 | g.128621211T>G | CA375080006 | SPTAN1 | c.5823T>G (p.Asp1941Glu) c.5787T>G (p.Asp1929Glu) c.5250T>G (p.Asp1750Glu) c.3410T>G c.1397T>G n.1015T>G c.5712T>G (p.Asp1904Glu) c.5772T>G (p.Asp1924Glu) n.105T>G c.5727T>G (p.Asp1909Glu) c.5808T>G (p.Asp1936Glu) c.5763T>G (p.Asp1921Glu) c.5748T>G (p.Asp1916Glu) | |
| 9 | g.128621212C>A | CA375080009 | SPTAN1 | c.5824C>A (p.Arg1942Ser) c.5788C>A (p.Arg1930Ser) c.5251C>A (p.Arg1751Ser) c.3411C>A c.1398C>A n.1016C>A c.5713C>A (p.Arg1905Ser) c.5773C>A (p.Arg1925Ser) n.106C>A c.5728C>A (p.Arg1910Ser) c.5809C>A (p.Arg1937Ser) c.5764C>A (p.Arg1922Ser) c.5749C>A (p.Arg1917Ser) | |
| 9 | g.128621212C= | CA1880365752 | SPTAN1 | c.5824C= (p.Arg1942=) c.5788C= (p.Arg1930=) c.5251C= (p.Arg1751=) c.3411C= c.1398C= n.1016C= c.5713C= (p.Arg1905=) c.5773C= (p.Arg1925=) n.106C= c.5728C= (p.Arg1910=) c.5809C= (p.Arg1937=) c.5764C= (p.Arg1922=) c.5749C= (p.Arg1917=) | |
| 9 | g.128621212C>G | CA375080011 | SPTAN1 | c.5824C>G (p.Arg1942Gly) c.5788C>G (p.Arg1930Gly) c.5251C>G (p.Arg1751Gly) c.3411C>G c.1398C>G n.1016C>G c.5713C>G (p.Arg1905Gly) c.5773C>G (p.Arg1925Gly) n.106C>G c.5728C>G (p.Arg1910Gly) c.5809C>G (p.Arg1937Gly) c.5764C>G (p.Arg1922Gly) c.5749C>G (p.Arg1917Gly) | |
| 9 | g.128621212C>T | CA200403069 | SPTAN1 | c.5824C>T (p.Arg1942Cys) c.5788C>T (p.Arg1930Cys) c.5251C>T (p.Arg1751Cys) c.3411C>T c.1398C>T n.1016C>T c.5713C>T (p.Arg1905Cys) c.5773C>T (p.Arg1925Cys) n.106C>T c.5728C>T (p.Arg1910Cys) c.5809C>T (p.Arg1937Cys) c.5764C>T (p.Arg1922Cys) c.5749C>T (p.Arg1917Cys) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.128621213G>A | CA5265560 | SPTAN1 | c.5825G>A (p.Arg1942His) c.5789G>A (p.Arg1930His) c.5252G>A (p.Arg1751His) c.3412G>A c.1399G>A n.1017G>A c.5714G>A (p.Arg1905His) c.5774G>A (p.Arg1925His) n.107G>A c.5729G>A (p.Arg1910His) c.5810G>A (p.Arg1937His) c.5765G>A (p.Arg1922His) c.5750G>A (p.Arg1917His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128621213G>C | CA375080017 | SPTAN1 | c.5825G>C (p.Arg1942Pro) c.5789G>C (p.Arg1930Pro) c.5252G>C (p.Arg1751Pro) c.3412G>C c.1399G>C n.1017G>C c.5714G>C (p.Arg1905Pro) c.5774G>C (p.Arg1925Pro) n.107G>C c.5729G>C (p.Arg1910Pro) c.5810G>C (p.Arg1937Pro) c.5765G>C (p.Arg1922Pro) c.5750G>C (p.Arg1917Pro) | |
| 9 | g.128621213G= | CA1880365753 | SPTAN1 | c.5825G= (p.Arg1942=) c.5789G= (p.Arg1930=) c.5252G= (p.Arg1751=) c.3412G= c.1399G= n.1017G= c.5714G= (p.Arg1905=) c.5774G= (p.Arg1925=) n.107G= c.5729G= (p.Arg1910=) c.5810G= (p.Arg1937=) c.5765G= (p.Arg1922=) c.5750G= (p.Arg1917=) | |
| 9 | g.128621213G>T | CA375080027 | SPTAN1 | c.5825G>T (p.Arg1942Leu) c.5789G>T (p.Arg1930Leu) c.5252G>T (p.Arg1751Leu) c.3412G>T c.1399G>T n.1017G>T c.5714G>T (p.Arg1905Leu) c.5774G>T (p.Arg1925Leu) n.107G>T c.5729G>T (p.Arg1910Leu) c.5810G>T (p.Arg1937Leu) c.5765G>T (p.Arg1922Leu) c.5750G>T (p.Arg1917Leu) | |
| 9 | g.128621214C>A | CA467304115 | SPTAN1 | c.5826C>A (p.Arg1942=) c.5790C>A (p.Arg1930=) c.5253C>A (p.Arg1751=) c.3413C>A c.1400C>A n.1018C>A c.5715C>A (p.Arg1905=) c.5775C>A (p.Arg1925=) n.108C>A c.5730C>A (p.Arg1910=) c.5811C>A (p.Arg1937=) c.5766C>A (p.Arg1922=) c.5751C>A (p.Arg1917=) | |
| 9 | g.128621214C= | CA1880365754 | SPTAN1 | c.5826C= (p.Arg1942=) c.5790C= (p.Arg1930=) c.5253C= (p.Arg1751=) c.3413C= c.1400C= n.1018C= c.5715C= (p.Arg1905=) c.5775C= (p.Arg1925=) n.108C= c.5730C= (p.Arg1910=) c.5811C= (p.Arg1937=) c.5766C= (p.Arg1922=) c.5751C= (p.Arg1917=) | |
| 9 | g.128621214C>G | CA467304116 | SPTAN1 | c.5826C>G (p.Arg1942=) c.5790C>G (p.Arg1930=) c.5253C>G (p.Arg1751=) c.3413C>G c.1400C>G n.1018C>G c.5715C>G (p.Arg1905=) c.5775C>G (p.Arg1925=) n.108C>G c.5730C>G (p.Arg1910=) c.5811C>G (p.Arg1937=) c.5766C>G (p.Arg1922=) c.5751C>G (p.Arg1917=) | |
| 9 | g.128621214C>T | CA293747 | SPTAN1 | c.5826C>T (p.Arg1942=) c.5790C>T (p.Arg1930=) c.5253C>T (p.Arg1751=) c.3413C>T c.1400C>T n.1018C>T c.5715C>T (p.Arg1905=) c.5775C>T (p.Arg1925=) n.108C>T c.5730C>T (p.Arg1910=) c.5811C>T (p.Arg1937=) c.5766C>T (p.Arg1922=) c.5751C>T (p.Arg1917=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.128621215del | CA590639301 | SPTAN1 | c.5827del (p.Val1943Ter) c.5791del (p.Val1931Ter) c.5254del (p.Val1752Ter) c.3414del c.1401del n.1019del c.5716del (p.Val1906Ter) c.5776del (p.Val1926Ter) n.109del c.5731del (p.Val1911Ter) c.5812del (p.Val1938Ter) c.5767del (p.Val1923Ter) c.5752del (p.Val1918Ter) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128621215G>A | CA5265561 | SPTAN1 | c.5827G>A (p.Val1943Met) c.5791G>A (p.Val1931Met) c.5254G>A (p.Val1752Met) c.3414G>A c.1401G>A n.1019G>A c.5716G>A (p.Val1906Met) c.5776G>A (p.Val1926Met) n.109G>A c.5731G>A (p.Val1911Met) c.5812G>A (p.Val1938Met) c.5767G>A (p.Val1923Met) c.5752G>A (p.Val1918Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128621215G>C | CA375080035 | SPTAN1 | c.5827G>C (p.Val1943Leu) c.5791G>C (p.Val1931Leu) c.5254G>C (p.Val1752Leu) c.3414G>C c.1401G>C n.1019G>C c.5716G>C (p.Val1906Leu) c.5776G>C (p.Val1926Leu) n.109G>C c.5731G>C (p.Val1911Leu) c.5812G>C (p.Val1938Leu) c.5767G>C (p.Val1923Leu) c.5752G>C (p.Val1918Leu) | |
| 9 | g.128621215G= | CA1880365755 | SPTAN1 | c.5827G= (p.Val1943=) c.5791G= (p.Val1931=) c.5254G= (p.Val1752=) c.3414G= c.1401G= n.1019G= c.5716G= (p.Val1906=) c.5776G= (p.Val1926=) n.109G= c.5731G= (p.Val1911=) c.5812G= (p.Val1938=) c.5767G= (p.Val1923=) c.5752G= (p.Val1918=) | |
| 9 | g.128621215G>T | CA375080038 | SPTAN1 | c.5827G>T (p.Val1943Leu) c.5791G>T (p.Val1931Leu) c.5254G>T (p.Val1752Leu) c.3414G>T c.1401G>T n.1019G>T c.5716G>T (p.Val1906Leu) c.5776G>T (p.Val1926Leu) n.109G>T c.5731G>T (p.Val1911Leu) c.5812G>T (p.Val1938Leu) c.5767G>T (p.Val1923Leu) c.5752G>T (p.Val1918Leu) | |
| 9 | g.128621216T>A | CA375080047 | SPTAN1 | c.5828T>A (p.Val1943Glu) c.5792T>A (p.Val1931Glu) c.5255T>A (p.Val1752Glu) c.3415T>A c.1402T>A n.1020T>A c.5717T>A (p.Val1906Glu) c.5777T>A (p.Val1926Glu) n.110T>A c.5732T>A (p.Val1911Glu) c.5813T>A (p.Val1938Glu) c.5768T>A (p.Val1923Glu) c.5753T>A (p.Val1918Glu) | |
| 9 | g.128621216T>C | CA375080053 | SPTAN1 | c.5828T>C (p.Val1943Ala) c.5792T>C (p.Val1931Ala) c.5255T>C (p.Val1752Ala) c.3415T>C c.1402T>C n.1020T>C c.5717T>C (p.Val1906Ala) c.5777T>C (p.Val1926Ala) n.110T>C c.5732T>C (p.Val1911Ala) c.5813T>C (p.Val1938Ala) c.5768T>C (p.Val1923Ala) c.5753T>C (p.Val1918Ala) | |
| 9 | g.128621216T>G | CA375080055 | SPTAN1 | c.5828T>G (p.Val1943Gly) c.5792T>G (p.Val1931Gly) c.5255T>G (p.Val1752Gly) c.3415T>G c.1402T>G n.1020T>G c.5717T>G (p.Val1906Gly) c.5777T>G (p.Val1926Gly) n.110T>G c.5732T>G (p.Val1911Gly) c.5813T>G (p.Val1938Gly) c.5768T>G (p.Val1923Gly) c.5753T>G (p.Val1918Gly) | |
| 9 | g.128621217G>A | CA467304117 | SPTAN1 | c.5829G>A (p.Val1943=) c.5793G>A (p.Val1931=) c.5256G>A (p.Val1752=) c.3416G>A c.1403G>A n.1021G>A c.5718G>A (p.Val1906=) c.5778G>A (p.Val1926=) n.111G>A c.5733G>A (p.Val1911=) c.5814G>A (p.Val1938=) c.5769G>A (p.Val1923=) c.5754G>A (p.Val1918=) | |
| 9 | g.128621217G>C | CA467304118 | SPTAN1 | c.5829G>C (p.Val1943=) c.5793G>C (p.Val1931=) c.5256G>C (p.Val1752=) c.3416G>C c.1403G>C n.1021G>C c.5718G>C (p.Val1906=) c.5778G>C (p.Val1926=) n.111G>C c.5733G>C (p.Val1911=) c.5814G>C (p.Val1938=) c.5769G>C (p.Val1923=) c.5754G>C (p.Val1918=) | |
| 9 | g.128621217G>T | CA467304119 | SPTAN1 | c.5829G>T (p.Val1943=) c.5793G>T (p.Val1931=) c.5256G>T (p.Val1752=) c.3416G>T c.1403G>T n.1021G>T c.5718G>T (p.Val1906=) c.5778G>T (p.Val1926=) n.111G>T c.5733G>T (p.Val1911=) c.5814G>T (p.Val1938=) c.5769G>T (p.Val1923=) c.5754G>T (p.Val1918=) | |
| 9 | g.128621218A>C | CA375080057 | SPTAN1 | c.5830A>C (p.Asn1944His) c.5794A>C (p.Asn1932His) c.5257A>C (p.Asn1753His) c.3417A>C c.1404A>C n.1022A>C c.5719A>C (p.Asn1907His) c.5779A>C (p.Asn1927His) n.112A>C c.5734A>C (p.Asn1912His) c.5815A>C (p.Asn1939His) c.5770A>C (p.Asn1924His) c.5755A>C (p.Asn1919His) | |
| 9 | g.128621218A>G | CA375080058 | SPTAN1 | c.5830A>G (p.Asn1944Asp) c.5794A>G (p.Asn1932Asp) c.5257A>G (p.Asn1753Asp) c.3417A>G c.1404A>G n.1022A>G c.5719A>G (p.Asn1907Asp) c.5779A>G (p.Asn1927Asp) n.112A>G c.5734A>G (p.Asn1912Asp) c.5815A>G (p.Asn1939Asp) c.5770A>G (p.Asn1924Asp) c.5755A>G (p.Asn1919Asp) | |
| 9 | g.128621218A>T | CA375080060 | SPTAN1 | c.5830A>T (p.Asn1944Tyr) c.5794A>T (p.Asn1932Tyr) c.5257A>T (p.Asn1753Tyr) c.3417A>T c.1404A>T n.1022A>T c.5719A>T (p.Asn1907Tyr) c.5779A>T (p.Asn1927Tyr) n.112A>T c.5734A>T (p.Asn1912Tyr) c.5815A>T (p.Asn1939Tyr) c.5770A>T (p.Asn1924Tyr) c.5755A>T (p.Asn1919Tyr) | |
| 9 | g.128621219A>C | CA375080065 | SPTAN1 | c.5831A>C (p.Asn1944Thr) c.5795A>C (p.Asn1932Thr) c.5258A>C (p.Asn1753Thr) c.3418A>C c.1405A>C n.1023A>C c.5720A>C (p.Asn1907Thr) c.5780A>C (p.Asn1927Thr) n.113A>C c.5735A>C (p.Asn1912Thr) c.5816A>C (p.Asn1939Thr) c.5771A>C (p.Asn1924Thr) c.5756A>C (p.Asn1919Thr) | |
| 9 | g.128621219A>G | CA375080067 | SPTAN1 | c.5831A>G (p.Asn1944Ser) c.5795A>G (p.Asn1932Ser) c.5258A>G (p.Asn1753Ser) c.3418A>G c.1405A>G n.1023A>G c.5720A>G (p.Asn1907Ser) c.5780A>G (p.Asn1927Ser) n.113A>G c.5735A>G (p.Asn1912Ser) c.5816A>G (p.Asn1939Ser) c.5771A>G (p.Asn1924Ser) c.5756A>G (p.Asn1919Ser) | |
| 9 | g.128621219A>T | CA375080063 | SPTAN1 | c.5831A>T (p.Asn1944Ile) c.5795A>T (p.Asn1932Ile) c.5258A>T (p.Asn1753Ile) c.3418A>T c.1405A>T n.1023A>T c.5720A>T (p.Asn1907Ile) c.5780A>T (p.Asn1927Ile) n.113A>T c.5735A>T (p.Asn1912Ile) c.5816A>T (p.Asn1939Ile) c.5771A>T (p.Asn1924Ile) c.5756A>T (p.Asn1919Ile) | |
| 9 | g.128621220T>A | CA375080069 | SPTAN1 | c.5832T>A (p.Asn1944Lys) c.5796T>A (p.Asn1932Lys) c.5259T>A (p.Asn1753Lys) c.3419T>A c.1406T>A n.1024T>A c.5721T>A (p.Asn1907Lys) c.5781T>A (p.Asn1927Lys) n.114T>A c.5736T>A (p.Asn1912Lys) c.5817T>A (p.Asn1939Lys) c.5772T>A (p.Asn1924Lys) c.5757T>A (p.Asn1919Lys) | |
| 9 | g.128621220T>C | CA467304120 | SPTAN1 | c.5832T>C (p.Asn1944=) c.5796T>C (p.Asn1932=) c.5259T>C (p.Asn1753=) c.3419T>C c.1406T>C n.1024T>C c.5721T>C (p.Asn1907=) c.5781T>C (p.Asn1927=) n.114T>C c.5736T>C (p.Asn1912=) c.5817T>C (p.Asn1939=) c.5772T>C (p.Asn1924=) c.5757T>C (p.Asn1919=) | |
| 9 | g.128621220T>G | CA375080071 | SPTAN1 | c.5832T>G (p.Asn1944Lys) c.5796T>G (p.Asn1932Lys) c.5259T>G (p.Asn1753Lys) c.3419T>G c.1406T>G n.1024T>G c.5721T>G (p.Asn1907Lys) c.5781T>G (p.Asn1927Lys) n.114T>G c.5736T>G (p.Asn1912Lys) c.5817T>G (p.Asn1939Lys) c.5772T>G (p.Asn1924Lys) c.5757T>G (p.Asn1919Lys) | |
| 9 | g.128621221G>A | CA375080074 | SPTAN1 | c.5833G>A (p.Asp1945Asn) c.5797G>A (p.Asp1933Asn) c.5260G>A (p.Asp1754Asn) c.3420G>A c.1407G>A n.1025G>A c.5722G>A (p.Asp1908Asn) c.5782G>A (p.Asp1928Asn) n.115G>A c.5737G>A (p.Asp1913Asn) c.5818G>A (p.Asp1940Asn) c.5773G>A (p.Asp1925Asn) c.5758G>A (p.Asp1920Asn) | |
| 9 | g.128621221G>C | CA375080077 | SPTAN1 | c.5833G>C (p.Asp1945His) c.5797G>C (p.Asp1933His) c.5260G>C (p.Asp1754His) c.3420G>C c.1407G>C n.1025G>C c.5722G>C (p.Asp1908His) c.5782G>C (p.Asp1928His) n.115G>C c.5737G>C (p.Asp1913His) c.5818G>C (p.Asp1940His) c.5773G>C (p.Asp1925His) c.5758G>C (p.Asp1920His) | |
| 9 | g.128621221G>T | CA375080079 | SPTAN1 | c.5833G>T (p.Asp1945Tyr) c.5797G>T (p.Asp1933Tyr) c.5260G>T (p.Asp1754Tyr) c.3420G>T c.1407G>T n.1025G>T c.5722G>T (p.Asp1908Tyr) c.5782G>T (p.Asp1928Tyr) n.115G>T c.5737G>T (p.Asp1913Tyr) c.5818G>T (p.Asp1940Tyr) c.5773G>T (p.Asp1925Tyr) c.5758G>T (p.Asp1920Tyr) | |
| 9 | g.128621222A>C | CA375080086 | SPTAN1 | c.5834A>C (p.Asp1945Ala) c.5798A>C (p.Asp1933Ala) c.5261A>C (p.Asp1754Ala) c.3421A>C c.1408A>C n.1026A>C c.5723A>C (p.Asp1908Ala) c.5783A>C (p.Asp1928Ala) n.116A>C c.5738A>C (p.Asp1913Ala) c.5819A>C (p.Asp1940Ala) c.5774A>C (p.Asp1925Ala) c.5759A>C (p.Asp1920Ala) | |
| 9 | g.128621222A>G | CA375080082 | SPTAN1 | c.5834A>G (p.Asp1945Gly) c.5798A>G (p.Asp1933Gly) c.5261A>G (p.Asp1754Gly) c.3421A>G c.1408A>G n.1026A>G c.5723A>G (p.Asp1908Gly) c.5783A>G (p.Asp1928Gly) n.116A>G c.5738A>G (p.Asp1913Gly) c.5819A>G (p.Asp1940Gly) c.5774A>G (p.Asp1925Gly) c.5759A>G (p.Asp1920Gly) | |
| 9 | g.128621222A>T | CA375080084 | SPTAN1 | c.5834A>T (p.Asp1945Val) c.5798A>T (p.Asp1933Val) c.5261A>T (p.Asp1754Val) c.3421A>T c.1408A>T n.1026A>T c.5723A>T (p.Asp1908Val) c.5783A>T (p.Asp1928Val) n.116A>T c.5738A>T (p.Asp1913Val) c.5819A>T (p.Asp1940Val) c.5774A>T (p.Asp1925Val) c.5759A>T (p.Asp1920Val) | |
| 9 | g.128621223T>A | CA375080088 | SPTAN1 | c.5835T>A (p.Asp1945Glu) c.5799T>A (p.Asp1933Glu) c.5262T>A (p.Asp1754Glu) c.3422T>A c.1409T>A n.1027T>A c.5724T>A (p.Asp1908Glu) c.5784T>A (p.Asp1928Glu) n.117T>A c.5739T>A (p.Asp1913Glu) c.5820T>A (p.Asp1940Glu) c.5775T>A (p.Asp1925Glu) c.5760T>A (p.Asp1920Glu) | |
| 9 | g.128621223T>C | CA467304121 | SPTAN1 | c.5835T>C (p.Asp1945=) c.5799T>C (p.Asp1933=) c.5262T>C (p.Asp1754=) c.3422T>C c.1409T>C n.1027T>C c.5724T>C (p.Asp1908=) c.5784T>C (p.Asp1928=) n.117T>C c.5739T>C (p.Asp1913=) c.5820T>C (p.Asp1940=) c.5775T>C (p.Asp1925=) c.5760T>C (p.Asp1920=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128621223T>G | CA375080090 | SPTAN1 | c.5835T>G (p.Asp1945Glu) c.5799T>G (p.Asp1933Glu) c.5262T>G (p.Asp1754Glu) c.3422T>G c.1409T>G n.1027T>G c.5724T>G (p.Asp1908Glu) c.5784T>G (p.Asp1928Glu) n.117T>G c.5739T>G (p.Asp1913Glu) c.5820T>G (p.Asp1940Glu) c.5775T>G (p.Asp1925Glu) c.5760T>G (p.Asp1920Glu) | |
| 9 | g.128621224G>A | CA375080092 | SPTAN1 | c.5836G>A (p.Val1946Ile) c.5800G>A (p.Val1934Ile) c.5263G>A (p.Val1755Ile) c.3423G>A c.1410G>A n.1028G>A c.5725G>A (p.Val1909Ile) c.5785G>A (p.Val1929Ile) n.118G>A c.5740G>A (p.Val1914Ile) c.5821G>A (p.Val1941Ile) c.5776G>A (p.Val1926Ile) c.5761G>A (p.Val1921Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128621224G>C | CA375080093 | SPTAN1 | c.5836G>C (p.Val1946Leu) c.5800G>C (p.Val1934Leu) c.5263G>C (p.Val1755Leu) c.3423G>C c.1410G>C n.1028G>C c.5725G>C (p.Val1909Leu) c.5785G>C (p.Val1929Leu) n.118G>C c.5740G>C (p.Val1914Leu) c.5821G>C (p.Val1941Leu) c.5776G>C (p.Val1926Leu) c.5761G>C (p.Val1921Leu) | |
| 9 | g.128621224G= | CA1880365756 | SPTAN1 | c.5836G= (p.Val1946=) c.5800G= (p.Val1934=) c.5263G= (p.Val1755=) c.3423G= c.1410G= n.1028G= c.5725G= (p.Val1909=) c.5785G= (p.Val1929=) n.118G= c.5740G= (p.Val1914=) c.5821G= (p.Val1941=) c.5776G= (p.Val1926=) c.5761G= (p.Val1921=) | |
| 9 | g.128621224G>T | CA375080094 | SPTAN1 | c.5836G>T (p.Val1946Phe) c.5800G>T (p.Val1934Phe) c.5263G>T (p.Val1755Phe) c.3423G>T c.1410G>T n.1028G>T c.5725G>T (p.Val1909Phe) c.5785G>T (p.Val1929Phe) n.118G>T c.5740G>T (p.Val1914Phe) c.5821G>T (p.Val1941Phe) c.5776G>T (p.Val1926Phe) c.5761G>T (p.Val1921Phe) | |
| 9 | g.128621225T>A | CA375080095 | SPTAN1 | c.5837T>A (p.Val1946Asp) c.5801T>A (p.Val1934Asp) c.5264T>A (p.Val1755Asp) c.3424T>A c.1411T>A n.1029T>A c.5726T>A (p.Val1909Asp) c.5786T>A (p.Val1929Asp) n.119T>A c.5741T>A (p.Val1914Asp) c.5822T>A (p.Val1941Asp) c.5777T>A (p.Val1926Asp) c.5762T>A (p.Val1921Asp) | |
| 9 | g.128621225T>C | CA375080097 | SPTAN1 | c.5837T>C (p.Val1946Ala) c.5801T>C (p.Val1934Ala) c.5264T>C (p.Val1755Ala) c.3424T>C c.1411T>C n.1029T>C c.5726T>C (p.Val1909Ala) c.5786T>C (p.Val1929Ala) n.119T>C c.5741T>C (p.Val1914Ala) c.5822T>C (p.Val1941Ala) c.5777T>C (p.Val1926Ala) c.5762T>C (p.Val1921Ala) | |
| 9 | g.128621225T>G | CA375080096 | SPTAN1 | c.5837T>G (p.Val1946Gly) c.5801T>G (p.Val1934Gly) c.5264T>G (p.Val1755Gly) c.3424T>G c.1411T>G n.1029T>G c.5726T>G (p.Val1909Gly) c.5786T>G (p.Val1929Gly) n.119T>G c.5741T>G (p.Val1914Gly) c.5822T>G (p.Val1941Gly) c.5777T>G (p.Val1926Gly) c.5762T>G (p.Val1921Gly) | |
| 9 | g.128621226C>A | CA467304122 | SPTAN1 | c.5838C>A (p.Val1946=) c.5802C>A (p.Val1934=) c.5265C>A (p.Val1755=) c.3425C>A c.1412C>A n.1030C>A c.5727C>A (p.Val1909=) c.5787C>A (p.Val1929=) n.120C>A c.5742C>A (p.Val1914=) c.5823C>A (p.Val1941=) c.5778C>A (p.Val1926=) c.5763C>A (p.Val1921=) | |
| 9 | g.128621226C>G | CA467304123 | SPTAN1 | c.5838C>G (p.Val1946=) c.5802C>G (p.Val1934=) c.5265C>G (p.Val1755=) c.3425C>G c.1412C>G n.1030C>G c.5727C>G (p.Val1909=) c.5787C>G (p.Val1929=) n.120C>G c.5742C>G (p.Val1914=) c.5823C>G (p.Val1941=) c.5778C>G (p.Val1926=) c.5763C>G (p.Val1921=) | |
| 9 | g.128621226C>T | CA467304124 | SPTAN1 | c.5838C>T (p.Val1946=) c.5802C>T (p.Val1934=) c.5265C>T (p.Val1755=) c.3425C>T c.1412C>T n.1030C>T c.5727C>T (p.Val1909=) c.5787C>T (p.Val1929=) n.120C>T c.5742C>T (p.Val1914=) c.5823C>T (p.Val1941=) c.5778C>T (p.Val1926=) c.5763C>T (p.Val1921=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128621227T>A | CA375080099 | SPTAN1 | c.5839T>A (p.Cys1947Ser) c.5803T>A (p.Cys1935Ser) c.5266T>A (p.Cys1756Ser) c.3426T>A c.1413T>A n.1031T>A c.5728T>A (p.Cys1910Ser) c.5788T>A (p.Cys1930Ser) n.121T>A c.5743T>A (p.Cys1915Ser) c.5824T>A (p.Cys1942Ser) c.5779T>A (p.Cys1927Ser) c.5764T>A (p.Cys1922Ser) | |
| 9 | g.128621227T>C | CA375080101 | SPTAN1 | c.5839T>C (p.Cys1947Arg) c.5803T>C (p.Cys1935Arg) c.5266T>C (p.Cys1756Arg) c.3426T>C c.1413T>C n.1031T>C c.5728T>C (p.Cys1910Arg) c.5788T>C (p.Cys1930Arg) n.121T>C c.5743T>C (p.Cys1915Arg) c.5824T>C (p.Cys1942Arg) c.5779T>C (p.Cys1927Arg) c.5764T>C (p.Cys1922Arg) | |
| 9 | g.128621227T>G | CA375080102 | SPTAN1 | c.5839T>G (p.Cys1947Gly) c.5803T>G (p.Cys1935Gly) c.5266T>G (p.Cys1756Gly) c.3426T>G c.1413T>G n.1031T>G c.5728T>G (p.Cys1910Gly) c.5788T>G (p.Cys1930Gly) n.121T>G c.5743T>G (p.Cys1915Gly) c.5824T>G (p.Cys1942Gly) c.5779T>G (p.Cys1927Gly) c.5764T>G (p.Cys1922Gly) | |
| 9 | g.128621228G>A | CA375080105 | SPTAN1 | c.5840G>A (p.Cys1947Tyr) c.5804G>A (p.Cys1935Tyr) c.5267G>A (p.Cys1756Tyr) c.3427G>A c.1414G>A n.1032G>A c.5729G>A (p.Cys1910Tyr) c.5789G>A (p.Cys1930Tyr) n.122G>A c.5744G>A (p.Cys1915Tyr) c.5825G>A (p.Cys1942Tyr) c.5780G>A (p.Cys1927Tyr) c.5765G>A (p.Cys1922Tyr) | ClinVar |
| 9 | g.128621228G>C | CA375080107 | SPTAN1 | c.5840G>C (p.Cys1947Ser) c.5804G>C (p.Cys1935Ser) c.5267G>C (p.Cys1756Ser) c.3427G>C c.1414G>C n.1032G>C c.5729G>C (p.Cys1910Ser) c.5789G>C (p.Cys1930Ser) n.122G>C c.5744G>C (p.Cys1915Ser) c.5825G>C (p.Cys1942Ser) c.5780G>C (p.Cys1927Ser) c.5765G>C (p.Cys1922Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128621228G= | CA1880365757 | SPTAN1 | c.5840G= (p.Cys1947=) c.5804G= (p.Cys1935=) c.5267G= (p.Cys1756=) c.3427G= c.1414G= n.1032G= c.5729G= (p.Cys1910=) c.5789G= (p.Cys1930=) n.122G= c.5744G= (p.Cys1915=) c.5825G= (p.Cys1942=) c.5780G= (p.Cys1927=) c.5765G= (p.Cys1922=) | |
| 9 | g.128621228G>T | CA375080109 | SPTAN1 | c.5840G>T (p.Cys1947Phe) c.5804G>T (p.Cys1935Phe) c.5267G>T (p.Cys1756Phe) c.3427G>T c.1414G>T n.1032G>T c.5729G>T (p.Cys1910Phe) c.5789G>T (p.Cys1930Phe) n.122G>T c.5744G>T (p.Cys1915Phe) c.5825G>T (p.Cys1942Phe) c.5780G>T (p.Cys1927Phe) c.5765G>T (p.Cys1922Phe) | |
| 9 | g.128621229C>A | CA375080111 | SPTAN1 | c.5841C>A (p.Cys1947Ter) c.5805C>A (p.Cys1935Ter) c.5268C>A (p.Cys1756Ter) c.3428C>A c.1415C>A n.1033C>A c.5730C>A (p.Cys1910Ter) c.5790C>A (p.Cys1930Ter) n.123C>A c.5745C>A (p.Cys1915Ter) c.5826C>A (p.Cys1942Ter) c.5781C>A (p.Cys1927Ter) c.5766C>A (p.Cys1922Ter) | |
| 9 | g.128621229C= | CA1880365758 | SPTAN1 | c.5841C= (p.Cys1947=) c.5805C= (p.Cys1935=) c.5268C= (p.Cys1756=) c.3428C= c.1415C= n.1033C= c.5730C= (p.Cys1910=) c.5790C= (p.Cys1930=) n.123C= c.5745C= (p.Cys1915=) c.5826C= (p.Cys1942=) c.5781C= (p.Cys1927=) c.5766C= (p.Cys1922=) | |
| 9 | g.128621229C>G | CA375080113 | SPTAN1 | c.5841C>G (p.Cys1947Trp) c.5805C>G (p.Cys1935Trp) c.5268C>G (p.Cys1756Trp) c.3428C>G c.1415C>G n.1033C>G c.5730C>G (p.Cys1910Trp) c.5790C>G (p.Cys1930Trp) n.123C>G c.5745C>G (p.Cys1915Trp) c.5826C>G (p.Cys1942Trp) c.5781C>G (p.Cys1927Trp) c.5766C>G (p.Cys1922Trp) | |
| 9 | g.128621229C>T | CA467304125 | SPTAN1 | c.5841C>T (p.Cys1947=) c.5805C>T (p.Cys1935=) c.5268C>T (p.Cys1756=) c.3428C>T c.1415C>T n.1033C>T c.5730C>T (p.Cys1910=) c.5790C>T (p.Cys1930=) n.123C>T c.5745C>T (p.Cys1915=) c.5826C>T (p.Cys1942=) c.5781C>T (p.Cys1927=) c.5766C>T (p.Cys1922=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128621230A= | CA1880365759 | SPTAN1 | c.5842A= (p.Thr1948=) c.5806A= (p.Thr1936=) c.5269A= (p.Thr1757=) c.3429A= c.1416A= n.1034A= c.5731A= (p.Thr1911=) c.5791A= (p.Thr1931=) n.124A= c.5746A= (p.Thr1916=) c.5827A= (p.Thr1943=) c.5782A= (p.Thr1928=) c.5767A= (p.Thr1923=) | |
| 9 | g.128621230A>C | CA375080116 | SPTAN1 | c.5842A>C (p.Thr1948Pro) c.5806A>C (p.Thr1936Pro) c.5269A>C (p.Thr1757Pro) c.3429A>C c.1416A>C n.1034A>C c.5731A>C (p.Thr1911Pro) c.5791A>C (p.Thr1931Pro) n.124A>C c.5746A>C (p.Thr1916Pro) c.5827A>C (p.Thr1943Pro) c.5782A>C (p.Thr1928Pro) c.5767A>C (p.Thr1923Pro) | |
| 9 | g.128621230A>G | CA375080118 | SPTAN1 | c.5842A>G (p.Thr1948Ala) c.5806A>G (p.Thr1936Ala) c.5269A>G (p.Thr1757Ala) c.3429A>G c.1416A>G n.1034A>G c.5731A>G (p.Thr1911Ala) c.5791A>G (p.Thr1931Ala) n.124A>G c.5746A>G (p.Thr1916Ala) c.5827A>G (p.Thr1943Ala) c.5782A>G (p.Thr1928Ala) c.5767A>G (p.Thr1923Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128621230A>T | CA375080120 | SPTAN1 | c.5842A>T (p.Thr1948Ser) c.5806A>T (p.Thr1936Ser) c.5269A>T (p.Thr1757Ser) c.3429A>T c.1416A>T n.1034A>T c.5731A>T (p.Thr1911Ser) c.5791A>T (p.Thr1931Ser) n.124A>T c.5746A>T (p.Thr1916Ser) c.5827A>T (p.Thr1943Ser) c.5782A>T (p.Thr1928Ser) c.5767A>T (p.Thr1923Ser) | |
| 9 | g.128621231C>A | CA375080126 | SPTAN1 | c.5843C>A (p.Thr1948Asn) c.5807C>A (p.Thr1936Asn) c.5270C>A (p.Thr1757Asn) c.3430C>A c.1417C>A n.1035C>A c.5732C>A (p.Thr1911Asn) c.5792C>A (p.Thr1931Asn) n.125C>A c.5747C>A (p.Thr1916Asn) c.5828C>A (p.Thr1943Asn) c.5783C>A (p.Thr1928Asn) c.5768C>A (p.Thr1923Asn) | |
| 9 | g.128621231C>G | CA375080124 | SPTAN1 | c.5843C>G (p.Thr1948Ser) c.5807C>G (p.Thr1936Ser) c.5270C>G (p.Thr1757Ser) c.3430C>G c.1417C>G n.1035C>G c.5732C>G (p.Thr1911Ser) c.5792C>G (p.Thr1931Ser) n.125C>G c.5747C>G (p.Thr1916Ser) c.5828C>G (p.Thr1943Ser) c.5783C>G (p.Thr1928Ser) c.5768C>G (p.Thr1923Ser) | |
| 9 | g.128621231C>T | CA375080122 | SPTAN1 | c.5843C>T (p.Thr1948Ile) c.5807C>T (p.Thr1936Ile) c.5270C>T (p.Thr1757Ile) c.3430C>T c.1417C>T n.1035C>T c.5732C>T (p.Thr1911Ile) c.5792C>T (p.Thr1931Ile) n.125C>T c.5747C>T (p.Thr1916Ile) c.5828C>T (p.Thr1943Ile) c.5783C>T (p.Thr1928Ile) c.5768C>T (p.Thr1923Ile) | |
| 9 | g.128621232C>A | CA467304126 | SPTAN1 | c.5844C>A (p.Thr1948=) c.5808C>A (p.Thr1936=) c.5271C>A (p.Thr1757=) c.3431C>A c.1418C>A n.1036C>A c.5733C>A (p.Thr1911=) c.5793C>A (p.Thr1931=) n.126C>A c.5748C>A (p.Thr1916=) c.5829C>A (p.Thr1943=) c.5784C>A (p.Thr1928=) c.5769C>A (p.Thr1923=) | |
| 9 | g.128621232C>G | CA467304127 | SPTAN1 | c.5844C>G (p.Thr1948=) c.5808C>G (p.Thr1936=) c.5271C>G (p.Thr1757=) c.3431C>G c.1418C>G n.1036C>G c.5733C>G (p.Thr1911=) c.5793C>G (p.Thr1931=) n.126C>G c.5748C>G (p.Thr1916=) c.5829C>G (p.Thr1943=) c.5784C>G (p.Thr1928=) c.5769C>G (p.Thr1923=) | |
| 9 | g.128621232C>T | CA467304128 | SPTAN1 | c.5844C>T (p.Thr1948=) c.5808C>T (p.Thr1936=) c.5271C>T (p.Thr1757=) c.3431C>T c.1418C>T n.1036C>T c.5733C>T (p.Thr1911=) c.5793C>T (p.Thr1931=) n.126C>T c.5748C>T (p.Thr1916=) c.5829C>T (p.Thr1943=) c.5784C>T (p.Thr1928=) c.5769C>T (p.Thr1923=) | |
| 9 | g.128621233A= | CA1880365760 | SPTAN1 | c.5845A= (p.Asn1949=) c.5809A= (p.Asn1937=) c.5272A= (p.Asn1758=) c.3432A= c.1419A= n.1037A= c.5734A= (p.Asn1912=) c.5794A= (p.Asn1932=) n.127A= c.5749A= (p.Asn1917=) c.5830A= (p.Asn1944=) c.5785A= (p.Asn1929=) c.5770A= (p.Asn1924=) | |
| 9 | g.128621233A>C | CA318782 | SPTAN1 | c.5845A>C (p.Asn1949His) c.5809A>C (p.Asn1937His) c.5272A>C (p.Asn1758His) c.3432A>C c.1419A>C n.1037A>C c.5734A>C (p.Asn1912His) c.5794A>C (p.Asn1932His) n.127A>C c.5749A>C (p.Asn1917His) c.5830A>C (p.Asn1944His) c.5785A>C (p.Asn1929His) c.5770A>C (p.Asn1924His) | dbSNP |
| 9 | g.128621233A>G | CA375080130 | SPTAN1 | c.5845A>G (p.Asn1949Asp) c.5809A>G (p.Asn1937Asp) c.5272A>G (p.Asn1758Asp) c.3432A>G c.1419A>G n.1037A>G c.5734A>G (p.Asn1912Asp) c.5794A>G (p.Asn1932Asp) n.127A>G c.5749A>G (p.Asn1917Asp) c.5830A>G (p.Asn1944Asp) c.5785A>G (p.Asn1929Asp) c.5770A>G (p.Asn1924Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128621233A>T | CA375080132 | SPTAN1 | c.5845A>T (p.Asn1949Tyr) c.5809A>T (p.Asn1937Tyr) c.5272A>T (p.Asn1758Tyr) c.3432A>T c.1419A>T n.1037A>T c.5734A>T (p.Asn1912Tyr) c.5794A>T (p.Asn1932Tyr) n.127A>T c.5749A>T (p.Asn1917Tyr) c.5830A>T (p.Asn1944Tyr) c.5785A>T (p.Asn1929Tyr) c.5770A>T (p.Asn1924Tyr) | |
| 9 | g.128621234A= | CA1880365761 | SPTAN1 | c.5846A= (p.Asn1949=) c.5810A= (p.Asn1937=) c.5273A= (p.Asn1758=) c.3433A= c.1420A= n.1038A= c.5735A= (p.Asn1912=) c.5795A= (p.Asn1932=) n.128A= c.5750A= (p.Asn1917=) c.5831A= (p.Asn1944=) c.5786A= (p.Asn1929=) c.5771A= (p.Asn1924=) | |
| 9 | g.128621234A>C | CA375080135 | SPTAN1 | c.5846A>C (p.Asn1949Thr) c.5810A>C (p.Asn1937Thr) c.5273A>C (p.Asn1758Thr) c.3433A>C c.1420A>C n.1038A>C c.5735A>C (p.Asn1912Thr) c.5795A>C (p.Asn1932Thr) n.128A>C c.5750A>C (p.Asn1917Thr) c.5831A>C (p.Asn1944Thr) c.5786A>C (p.Asn1929Thr) c.5771A>C (p.Asn1924Thr) | |
| 9 | g.128621234A>G | CA5265562 | SPTAN1 | c.5846A>G (p.Asn1949Ser) c.5810A>G (p.Asn1937Ser) c.5273A>G (p.Asn1758Ser) c.3433A>G c.1420A>G n.1038A>G c.5735A>G (p.Asn1912Ser) c.5795A>G (p.Asn1932Ser) n.128A>G c.5750A>G (p.Asn1917Ser) c.5831A>G (p.Asn1944Ser) c.5786A>G (p.Asn1929Ser) c.5771A>G (p.Asn1924Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128621234A>T | CA375080138 | SPTAN1 | c.5846A>T (p.Asn1949Ile) c.5810A>T (p.Asn1937Ile) c.5273A>T (p.Asn1758Ile) c.3433A>T c.1420A>T n.1038A>T c.5735A>T (p.Asn1912Ile) c.5795A>T (p.Asn1932Ile) n.128A>T c.5750A>T (p.Asn1917Ile) c.5831A>T (p.Asn1944Ile) c.5786A>T (p.Asn1929Ile) c.5771A>T (p.Asn1924Ile) | |
| 9 | g.128621235T>A | CA375080140 | SPTAN1 | c.5847T>A (p.Asn1949Lys) c.5811T>A (p.Asn1937Lys) c.5274T>A (p.Asn1758Lys) c.3434T>A c.1421T>A n.1039T>A c.5736T>A (p.Asn1912Lys) c.5796T>A (p.Asn1932Lys) n.129T>A c.5751T>A (p.Asn1917Lys) c.5832T>A (p.Asn1944Lys) c.5787T>A (p.Asn1929Lys) c.5772T>A (p.Asn1924Lys) | |
| 9 | g.128621235T>C | CA467304129 | SPTAN1 | c.5847T>C (p.Asn1949=) c.5811T>C (p.Asn1937=) c.5274T>C (p.Asn1758=) c.3434T>C c.1421T>C n.1039T>C c.5736T>C (p.Asn1912=) c.5796T>C (p.Asn1932=) n.129T>C c.5751T>C (p.Asn1917=) c.5832T>C (p.Asn1944=) c.5787T>C (p.Asn1929=) c.5772T>C (p.Asn1924=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128621235T>G | CA375080142 | SPTAN1 | c.5847T>G (p.Asn1949Lys) c.5811T>G (p.Asn1937Lys) c.5274T>G (p.Asn1758Lys) c.3434T>G c.1421T>G n.1039T>G c.5736T>G (p.Asn1912Lys) c.5796T>G (p.Asn1932Lys) n.129T>G c.5751T>G (p.Asn1917Lys) c.5832T>G (p.Asn1944Lys) c.5787T>G (p.Asn1929Lys) c.5772T>G (p.Asn1924Lys) | |
| 9 | g.128621236G>A | CA375080144 | SPTAN1 | c.5848G>A (p.Gly1950Arg) c.5812G>A (p.Gly1938Arg) c.5275G>A (p.Gly1759Arg) c.3435G>A c.1422G>A n.1040G>A c.5737G>A (p.Gly1913Arg) c.5797G>A (p.Gly1933Arg) n.130G>A c.5752G>A (p.Gly1918Arg) c.5833G>A (p.Gly1945Arg) c.5788G>A (p.Gly1930Arg) c.5773G>A (p.Gly1925Arg) | |
| 9 | g.128621236G>C | CA375080148 | SPTAN1 | c.5848G>C (p.Gly1950Arg) c.5812G>C (p.Gly1938Arg) c.5275G>C (p.Gly1759Arg) c.3435G>C c.1422G>C n.1040G>C c.5737G>C (p.Gly1913Arg) c.5797G>C (p.Gly1933Arg) n.130G>C c.5752G>C (p.Gly1918Arg) c.5833G>C (p.Gly1945Arg) c.5788G>C (p.Gly1930Arg) c.5773G>C (p.Gly1925Arg) | |
| 9 | g.128621236G>T | CA375080146 | SPTAN1 | c.5848G>T (p.Gly1950Ter) c.5812G>T (p.Gly1938Ter) c.5275G>T (p.Gly1759Ter) c.3435G>T c.1422G>T n.1040G>T c.5737G>T (p.Gly1913Ter) c.5797G>T (p.Gly1933Ter) n.130G>T c.5752G>T (p.Gly1918Ter) c.5833G>T (p.Gly1945Ter) c.5788G>T (p.Gly1930Ter) c.5773G>T (p.Gly1925Ter) | |
| 9 | g.128621237G>A | CA375080150 | SPTAN1 | c.5849G>A (p.Gly1950Glu) c.5813G>A (p.Gly1938Glu) c.5276G>A (p.Gly1759Glu) c.3436G>A c.1423G>A n.1041G>A c.5738G>A (p.Gly1913Glu) c.5798G>A (p.Gly1933Glu) n.131G>A c.5753G>A (p.Gly1918Glu) c.5834G>A (p.Gly1945Glu) c.5789G>A (p.Gly1930Glu) c.5774G>A (p.Gly1925Glu) | |
| 9 | g.128621237G>C | CA375080152 | SPTAN1 | c.5849G>C (p.Gly1950Ala) c.5813G>C (p.Gly1938Ala) c.5276G>C (p.Gly1759Ala) c.3436G>C c.1423G>C n.1041G>C c.5738G>C (p.Gly1913Ala) c.5798G>C (p.Gly1933Ala) n.131G>C c.5753G>C (p.Gly1918Ala) c.5834G>C (p.Gly1945Ala) c.5789G>C (p.Gly1930Ala) c.5774G>C (p.Gly1925Ala) | |
| 9 | g.128621237G>T | CA375080154 | SPTAN1 | c.5849G>T (p.Gly1950Val) c.5813G>T (p.Gly1938Val) c.5276G>T (p.Gly1759Val) c.3436G>T c.1423G>T n.1041G>T c.5738G>T (p.Gly1913Val) c.5798G>T (p.Gly1933Val) n.131G>T c.5753G>T (p.Gly1918Val) c.5834G>T (p.Gly1945Val) c.5789G>T (p.Gly1930Val) c.5774G>T (p.Gly1925Val) | |
| 9 | g.128621238A= | CA1880365762 | SPTAN1 | c.5850A= (p.Gly1950=) c.5814A= (p.Gly1938=) c.5277A= (p.Gly1759=) c.3437A= c.1424A= n.1042A= c.5739A= (p.Gly1913=) c.5799A= (p.Gly1933=) n.132A= c.5754A= (p.Gly1918=) c.5835A= (p.Gly1945=) c.5790A= (p.Gly1930=) c.5775A= (p.Gly1925=) | |
| 9 | g.128621238A>C | CA467304130 | SPTAN1 | c.5850A>C (p.Gly1950=) c.5814A>C (p.Gly1938=) c.5277A>C (p.Gly1759=) c.3437A>C c.1424A>C n.1042A>C c.5739A>C (p.Gly1913=) c.5799A>C (p.Gly1933=) n.132A>C c.5754A>C (p.Gly1918=) c.5835A>C (p.Gly1945=) c.5790A>C (p.Gly1930=) c.5775A>C (p.Gly1925=) | |
| 9 | g.128621238A>G | CA5265563 | SPTAN1 | c.5850A>G (p.Gly1950=) c.5814A>G (p.Gly1938=) c.5277A>G (p.Gly1759=) c.3437A>G c.1424A>G n.1042A>G c.5739A>G (p.Gly1913=) c.5799A>G (p.Gly1933=) n.132A>G c.5754A>G (p.Gly1918=) c.5835A>G (p.Gly1945=) c.5790A>G (p.Gly1930=) c.5775A>G (p.Gly1925=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128621238A>T | CA467304131 | SPTAN1 | c.5850A>T (p.Gly1950=) c.5814A>T (p.Gly1938=) c.5277A>T (p.Gly1759=) c.3437A>T c.1424A>T n.1042A>T c.5739A>T (p.Gly1913=) c.5799A>T (p.Gly1933=) n.132A>T c.5754A>T (p.Gly1918=) c.5835A>T (p.Gly1945=) c.5790A>T (p.Gly1930=) c.5775A>T (p.Gly1925=) | |
| 9 | g.128621239C>A | CA375080157 | SPTAN1 | c.5851C>A (p.Gln1951Lys) c.5815C>A (p.Gln1939Lys) c.5278C>A (p.Gln1760Lys) c.3438C>A c.1425C>A n.1043C>A c.5740C>A (p.Gln1914Lys) c.5800C>A (p.Gln1934Lys) n.133C>A c.5755C>A (p.Gln1919Lys) c.5836C>A (p.Gln1946Lys) c.5791C>A (p.Gln1931Lys) c.5776C>A (p.Gln1926Lys) | |
| 9 | g.128621239C= | CA1880365763 | SPTAN1 | c.5851C= (p.Gln1951=) c.5815C= (p.Gln1939=) c.5278C= (p.Gln1760=) c.3438C= c.1425C= n.1043C= c.5740C= (p.Gln1914=) c.5800C= (p.Gln1934=) n.133C= c.5755C= (p.Gln1919=) c.5836C= (p.Gln1946=) c.5791C= (p.Gln1931=) c.5776C= (p.Gln1926=) | |
| 9 | g.128621239C>G | CA200403096 | SPTAN1 | c.5851C>G (p.Gln1951Glu) c.5815C>G (p.Gln1939Glu) c.5278C>G (p.Gln1760Glu) c.3438C>G c.1425C>G n.1043C>G c.5740C>G (p.Gln1914Glu) c.5800C>G (p.Gln1934Glu) n.133C>G c.5755C>G (p.Gln1919Glu) c.5836C>G (p.Gln1946Glu) c.5791C>G (p.Gln1931Glu) c.5776C>G (p.Gln1926Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128621239C>T | CA375080159 | SPTAN1 | c.5851C>T (p.Gln1951Ter) c.5815C>T (p.Gln1939Ter) c.5278C>T (p.Gln1760Ter) c.3438C>T c.1425C>T n.1043C>T c.5740C>T (p.Gln1914Ter) c.5800C>T (p.Gln1934Ter) n.133C>T c.5755C>T (p.Gln1919Ter) c.5836C>T (p.Gln1946Ter) c.5791C>T (p.Gln1931Ter) c.5776C>T (p.Gln1926Ter) | |
| 9 | g.128621240A>C | CA375080163 | SPTAN1 | c.5852A>C (p.Gln1951Pro) c.5816A>C (p.Gln1939Pro) c.5279A>C (p.Gln1760Pro) c.3439A>C c.1426A>C n.1044A>C c.5741A>C (p.Gln1914Pro) c.5801A>C (p.Gln1934Pro) n.134A>C c.5756A>C (p.Gln1919Pro) c.5837A>C (p.Gln1946Pro) c.5792A>C (p.Gln1931Pro) c.5777A>C (p.Gln1926Pro) | |
| 9 | g.128621240A>G | CA375080165 | SPTAN1 | c.5852A>G (p.Gln1951Arg) c.5816A>G (p.Gln1939Arg) c.5279A>G (p.Gln1760Arg) c.3439A>G c.1426A>G n.1044A>G c.5741A>G (p.Gln1914Arg) c.5801A>G (p.Gln1934Arg) n.134A>G c.5756A>G (p.Gln1919Arg) c.5837A>G (p.Gln1946Arg) c.5792A>G (p.Gln1931Arg) c.5777A>G (p.Gln1926Arg) | |
| 9 | g.128621240A>T | CA375080167 | SPTAN1 | c.5852A>T (p.Gln1951Leu) c.5816A>T (p.Gln1939Leu) c.5279A>T (p.Gln1760Leu) c.3439A>T c.1426A>T n.1044A>T c.5741A>T (p.Gln1914Leu) c.5801A>T (p.Gln1934Leu) n.134A>T c.5756A>T (p.Gln1919Leu) c.5837A>T (p.Gln1946Leu) c.5792A>T (p.Gln1931Leu) c.5777A>T (p.Gln1926Leu) | |
| 9 | g.128621241A= | CA1880365764 | SPTAN1 | c.5853A= (p.Gln1951=) c.5817A= (p.Gln1939=) c.5280A= (p.Gln1760=) c.3440A= c.1427A= n.1045A= c.5742A= (p.Gln1914=) c.5802A= (p.Gln1934=) n.135A= c.5757A= (p.Gln1919=) c.5838A= (p.Gln1946=) c.5793A= (p.Gln1931=) c.5778A= (p.Gln1926=) | |
| 9 | g.128621241A>C | CA375080168 | SPTAN1 | c.5853A>C (p.Gln1951His) c.5817A>C (p.Gln1939His) c.5280A>C (p.Gln1760His) c.3440A>C c.1427A>C n.1045A>C c.5742A>C (p.Gln1914His) c.5802A>C (p.Gln1934His) n.135A>C c.5757A>C (p.Gln1919His) c.5838A>C (p.Gln1946His) c.5793A>C (p.Gln1931His) c.5778A>C (p.Gln1926His) | |
| 9 | g.128621241A>G | CA5265564 | SPTAN1 | c.5853A>G (p.Gln1951=) c.5817A>G (p.Gln1939=) c.5280A>G (p.Gln1760=) c.3440A>G c.1427A>G n.1045A>G c.5742A>G (p.Gln1914=) c.5802A>G (p.Gln1934=) n.135A>G c.5757A>G (p.Gln1919=) c.5838A>G (p.Gln1946=) c.5793A>G (p.Gln1931=) c.5778A>G (p.Gln1926=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128621241A>T | CA375080171 | SPTAN1 | c.5853A>T (p.Gln1951His) c.5817A>T (p.Gln1939His) c.5280A>T (p.Gln1760His) c.3440A>T c.1427A>T n.1045A>T c.5742A>T (p.Gln1914His) c.5802A>T (p.Gln1934His) n.135A>T c.5757A>T (p.Gln1919His) c.5838A>T (p.Gln1946His) c.5793A>T (p.Gln1931His) c.5778A>T (p.Gln1926His) | |
| 9 | g.128621242G>A | CA375080173 | SPTAN1 | c.5854G>A (p.Asp1952Asn) c.5818G>A (p.Asp1940Asn) c.5281G>A (p.Asp1761Asn) c.3441G>A c.1428G>A n.1046G>A c.5743G>A (p.Asp1915Asn) c.5803G>A (p.Asp1935Asn) n.136G>A c.5758G>A (p.Asp1920Asn) c.5839G>A (p.Asp1947Asn) c.5794G>A (p.Asp1932Asn) c.5779G>A (p.Asp1927Asn) | |
| 9 | g.128621242G>C | CA375080174 | SPTAN1 | c.5854G>C (p.Asp1952His) c.5818G>C (p.Asp1940His) c.5281G>C (p.Asp1761His) c.3441G>C c.1428G>C n.1046G>C c.5743G>C (p.Asp1915His) c.5803G>C (p.Asp1935His) n.136G>C c.5758G>C (p.Asp1920His) c.5839G>C (p.Asp1947His) c.5794G>C (p.Asp1932His) c.5779G>C (p.Asp1927His) | ClinVar |
| 9 | g.128621242G= | CA1880365765 | SPTAN1 | c.5854G= (p.Asp1952=) c.5818G= (p.Asp1940=) c.5281G= (p.Asp1761=) c.3441G= c.1428G= n.1046G= c.5743G= (p.Asp1915=) c.5803G= (p.Asp1935=) n.136G= c.5758G= (p.Asp1920=) c.5839G= (p.Asp1947=) c.5794G= (p.Asp1932=) c.5779G= (p.Asp1927=) | |
| 9 | g.128621242G>T | CA375080176 | SPTAN1 | c.5854G>T (p.Asp1952Tyr) c.5818G>T (p.Asp1940Tyr) c.5281G>T (p.Asp1761Tyr) c.3441G>T c.1428G>T n.1046G>T c.5743G>T (p.Asp1915Tyr) c.5803G>T (p.Asp1935Tyr) n.136G>T c.5758G>T (p.Asp1920Tyr) c.5839G>T (p.Asp1947Tyr) c.5794G>T (p.Asp1932Tyr) c.5779G>T (p.Asp1927Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128621243A>C | CA375080178 | SPTAN1 | c.5855A>C (p.Asp1952Ala) c.5819A>C (p.Asp1940Ala) c.5282A>C (p.Asp1761Ala) c.3442A>C c.1429A>C n.1047A>C c.5744A>C (p.Asp1915Ala) c.5804A>C (p.Asp1935Ala) n.137A>C c.5759A>C (p.Asp1920Ala) c.5840A>C (p.Asp1947Ala) c.5795A>C (p.Asp1932Ala) c.5780A>C (p.Asp1927Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128621243A>G | CA375080180 | SPTAN1 | c.5855A>G (p.Asp1952Gly) c.5819A>G (p.Asp1940Gly) c.5282A>G (p.Asp1761Gly) c.3442A>G c.1429A>G n.1047A>G c.5744A>G (p.Asp1915Gly) c.5804A>G (p.Asp1935Gly) n.137A>G c.5759A>G (p.Asp1920Gly) c.5840A>G (p.Asp1947Gly) c.5795A>G (p.Asp1932Gly) c.5780A>G (p.Asp1927Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128621243A>T | CA375080182 | SPTAN1 | c.5855A>T (p.Asp1952Val) c.5819A>T (p.Asp1940Val) c.5282A>T (p.Asp1761Val) c.3442A>T c.1429A>T n.1047A>T c.5744A>T (p.Asp1915Val) c.5804A>T (p.Asp1935Val) n.137A>T c.5759A>T (p.Asp1920Val) c.5840A>T (p.Asp1947Val) c.5795A>T (p.Asp1932Val) c.5780A>T (p.Asp1927Val) | |
| 9 | g.128621244C>A | CA375080185 | SPTAN1 | c.5856C>A (p.Asp1952Glu) c.5820C>A (p.Asp1940Glu) c.5283C>A (p.Asp1761Glu) c.3443C>A c.1430C>A n.1048C>A c.5745C>A (p.Asp1915Glu) c.5805C>A (p.Asp1935Glu) n.138C>A c.5760C>A (p.Asp1920Glu) c.5841C>A (p.Asp1947Glu) c.5796C>A (p.Asp1932Glu) c.5781C>A (p.Asp1927Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128621244C= | CA1880365766 | SPTAN1 | c.5856C= (p.Asp1952=) c.5820C= (p.Asp1940=) c.5283C= (p.Asp1761=) c.3443C= c.1430C= n.1048C= c.5745C= (p.Asp1915=) c.5805C= (p.Asp1935=) n.138C= c.5760C= (p.Asp1920=) c.5841C= (p.Asp1947=) c.5796C= (p.Asp1932=) c.5781C= (p.Asp1927=) | |
| 9 | g.128621244C>G | CA375080187 | SPTAN1 | c.5856C>G (p.Asp1952Glu) c.5820C>G (p.Asp1940Glu) c.5283C>G (p.Asp1761Glu) c.3443C>G c.1430C>G n.1048C>G c.5745C>G (p.Asp1915Glu) c.5805C>G (p.Asp1935Glu) n.138C>G c.5760C>G (p.Asp1920Glu) c.5841C>G (p.Asp1947Glu) c.5796C>G (p.Asp1932Glu) c.5781C>G (p.Asp1927Glu) | |
| 9 | g.128621244C>T | CA5265565 | SPTAN1 | c.5856C>T (p.Asp1952=) c.5820C>T (p.Asp1940=) c.5283C>T (p.Asp1761=) c.3443C>T c.1430C>T n.1048C>T c.5745C>T (p.Asp1915=) c.5805C>T (p.Asp1935=) n.138C>T c.5760C>T (p.Asp1920=) c.5841C>T (p.Asp1947=) c.5796C>T (p.Asp1932=) c.5781C>T (p.Asp1927=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128621245C>A | CA375080189 | SPTAN1 | c.5857C>A (p.Leu1953Ile) c.5821C>A (p.Leu1941Ile) c.5284C>A (p.Leu1762Ile) c.3444C>A c.1431C>A n.1049C>A c.5746C>A (p.Leu1916Ile) c.5806C>A (p.Leu1936Ile) n.139C>A c.5761C>A (p.Leu1921Ile) c.5842C>A (p.Leu1948Ile) c.5797C>A (p.Leu1933Ile) c.5782C>A (p.Leu1928Ile) | |
| 9 | g.128621245C>G | CA375080192 | SPTAN1 | c.5857C>G (p.Leu1953Val) c.5821C>G (p.Leu1941Val) c.5284C>G (p.Leu1762Val) c.3444C>G c.1431C>G n.1049C>G c.5746C>G (p.Leu1916Val) c.5806C>G (p.Leu1936Val) n.139C>G c.5761C>G (p.Leu1921Val) c.5842C>G (p.Leu1948Val) c.5797C>G (p.Leu1933Val) c.5782C>G (p.Leu1928Val) | |
| 9 | g.128621245C>T | CA375080194 | SPTAN1 | c.5857C>T (p.Leu1953Phe) c.5821C>T (p.Leu1941Phe) c.5284C>T (p.Leu1762Phe) c.3444C>T c.1431C>T n.1049C>T c.5746C>T (p.Leu1916Phe) c.5806C>T (p.Leu1936Phe) n.139C>T c.5761C>T (p.Leu1921Phe) c.5842C>T (p.Leu1948Phe) c.5797C>T (p.Leu1933Phe) c.5782C>T (p.Leu1928Phe) | |
| 9 | g.128621246T>A | CA375080196 | SPTAN1 | c.5858T>A (p.Leu1953His) c.5822T>A (p.Leu1941His) c.5285T>A (p.Leu1762His) c.3445T>A c.1432T>A n.1050T>A c.5747T>A (p.Leu1916His) c.5807T>A (p.Leu1936His) n.140T>A c.5762T>A (p.Leu1921His) c.5843T>A (p.Leu1948His) c.5798T>A (p.Leu1933His) c.5783T>A (p.Leu1928His) | |
| 9 | g.128621246T>C | CA375080198 | SPTAN1 | c.5858T>C (p.Leu1953Pro) c.5822T>C (p.Leu1941Pro) c.5285T>C (p.Leu1762Pro) c.3445T>C c.1432T>C n.1050T>C c.5747T>C (p.Leu1916Pro) c.5807T>C (p.Leu1936Pro) n.140T>C c.5762T>C (p.Leu1921Pro) c.5843T>C (p.Leu1948Pro) c.5798T>C (p.Leu1933Pro) c.5783T>C (p.Leu1928Pro) | |
| 9 | g.128621246T>G | CA375080202 | SPTAN1 | c.5858T>G (p.Leu1953Arg) c.5822T>G (p.Leu1941Arg) c.5285T>G (p.Leu1762Arg) c.3445T>G c.1432T>G n.1050T>G c.5747T>G (p.Leu1916Arg) c.5807T>G (p.Leu1936Arg) n.140T>G c.5762T>G (p.Leu1921Arg) c.5843T>G (p.Leu1948Arg) c.5798T>G (p.Leu1933Arg) c.5783T>G (p.Leu1928Arg) | |
| 9 | g.128621247C>A | CA467304132 | SPTAN1 | c.5859C>A (p.Leu1953=) c.5823C>A (p.Leu1941=) c.5286C>A (p.Leu1762=) c.3446C>A c.1433C>A n.1051C>A c.5748C>A (p.Leu1916=) c.5808C>A (p.Leu1936=) n.141C>A c.5763C>A (p.Leu1921=) c.5844C>A (p.Leu1948=) c.5799C>A (p.Leu1933=) c.5784C>A (p.Leu1928=) | |
| 9 | g.128621247C>G | CA467304133 | SPTAN1 | c.5859C>G (p.Leu1953=) c.5823C>G (p.Leu1941=) c.5286C>G (p.Leu1762=) c.3446C>G c.1433C>G n.1051C>G c.5748C>G (p.Leu1916=) c.5808C>G (p.Leu1936=) n.141C>G c.5763C>G (p.Leu1921=) c.5844C>G (p.Leu1948=) c.5799C>G (p.Leu1933=) c.5784C>G (p.Leu1928=) | |
| 9 | g.128621247C>T | CA467304134 | SPTAN1 | c.5859C>T (p.Leu1953=) c.5823C>T (p.Leu1941=) c.5286C>T (p.Leu1762=) c.3446C>T c.1433C>T n.1051C>T c.5748C>T (p.Leu1916=) c.5808C>T (p.Leu1936=) n.141C>T c.5763C>T (p.Leu1921=) c.5844C>T (p.Leu1948=) c.5799C>T (p.Leu1933=) c.5784C>T (p.Leu1928=) | ClinVar |
| 9 | g.128621248A>C | CA375080206 | SPTAN1 | c.5860A>C (p.Ile1954Leu) c.5824A>C (p.Ile1942Leu) c.5287A>C (p.Ile1763Leu) c.3447A>C c.1434A>C n.1052A>C c.5749A>C (p.Ile1917Leu) c.5809A>C (p.Ile1937Leu) n.142A>C c.5764A>C (p.Ile1922Leu) c.5845A>C (p.Ile1949Leu) c.5800A>C (p.Ile1934Leu) c.5785A>C (p.Ile1929Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128621248A>G | CA375080208 | SPTAN1 | c.5860A>G (p.Ile1954Val) c.5824A>G (p.Ile1942Val) c.5287A>G (p.Ile1763Val) c.3447A>G c.1434A>G n.1052A>G c.5749A>G (p.Ile1917Val) c.5809A>G (p.Ile1937Val) n.142A>G c.5764A>G (p.Ile1922Val) c.5845A>G (p.Ile1949Val) c.5800A>G (p.Ile1934Val) c.5785A>G (p.Ile1929Val) | |
| 9 | g.128621248A>T | CA375080211 | SPTAN1 | c.5860A>T (p.Ile1954Phe) c.5824A>T (p.Ile1942Phe) c.5287A>T (p.Ile1763Phe) c.3447A>T c.1434A>T n.1052A>T c.5749A>T (p.Ile1917Phe) c.5809A>T (p.Ile1937Phe) n.142A>T c.5764A>T (p.Ile1922Phe) c.5845A>T (p.Ile1949Phe) c.5800A>T (p.Ile1934Phe) c.5785A>T (p.Ile1929Phe) | |
| 9 | g.128621249T>A | CA375080215 | SPTAN1 | c.5861T>A (p.Ile1954Asn) c.5825T>A (p.Ile1942Asn) c.5288T>A (p.Ile1763Asn) c.3448T>A c.1435T>A n.1053T>A c.5750T>A (p.Ile1917Asn) c.5810T>A (p.Ile1937Asn) n.143T>A c.5765T>A (p.Ile1922Asn) c.5846T>A (p.Ile1949Asn) c.5801T>A (p.Ile1934Asn) c.5786T>A (p.Ile1929Asn) | |
| 9 | g.128621249T>C | CA375080217 | SPTAN1 | c.5861T>C (p.Ile1954Thr) c.5825T>C (p.Ile1942Thr) c.5288T>C (p.Ile1763Thr) c.3448T>C c.1435T>C n.1053T>C c.5750T>C (p.Ile1917Thr) c.5810T>C (p.Ile1937Thr) n.143T>C c.5765T>C (p.Ile1922Thr) c.5846T>C (p.Ile1949Thr) c.5801T>C (p.Ile1934Thr) c.5786T>C (p.Ile1929Thr) | |
| 9 | g.128621249T>G | CA375080220 | SPTAN1 | c.5861T>G (p.Ile1954Ser) c.5825T>G (p.Ile1942Ser) c.5288T>G (p.Ile1763Ser) c.3448T>G c.1435T>G n.1053T>G c.5750T>G (p.Ile1917Ser) c.5810T>G (p.Ile1937Ser) n.143T>G c.5765T>G (p.Ile1922Ser) c.5846T>G (p.Ile1949Ser) c.5801T>G (p.Ile1934Ser) c.5786T>G (p.Ile1929Ser) | |
| 9 | g.128621250T>A | CA467304135 | SPTAN1 | c.5862T>A (p.Ile1954=) c.5826T>A (p.Ile1942=) c.5289T>A (p.Ile1763=) c.3449T>A c.1436T>A n.1054T>A c.5751T>A (p.Ile1917=) c.5811T>A (p.Ile1937=) n.144T>A c.5766T>A (p.Ile1922=) c.5847T>A (p.Ile1949=) c.5802T>A (p.Ile1934=) c.5787T>A (p.Ile1929=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.128621250T>C | CA467304136 | SPTAN1 | c.5862T>C (p.Ile1954=) c.5826T>C (p.Ile1942=) c.5289T>C (p.Ile1763=) c.3449T>C c.1436T>C n.1054T>C c.5751T>C (p.Ile1917=) c.5811T>C (p.Ile1937=) n.144T>C c.5766T>C (p.Ile1922=) c.5847T>C (p.Ile1949=) c.5802T>C (p.Ile1934=) c.5787T>C (p.Ile1929=) | |
| 9 | g.128621250T>G | CA375080223 | SPTAN1 | c.5862T>G (p.Ile1954Met) c.5826T>G (p.Ile1942Met) c.5289T>G (p.Ile1763Met) c.3449T>G c.1436T>G n.1054T>G c.5751T>G (p.Ile1917Met) c.5811T>G (p.Ile1937Met) n.144T>G c.5766T>G (p.Ile1922Met) c.5847T>G (p.Ile1949Met) c.5802T>G (p.Ile1934Met) c.5787T>G (p.Ile1929Met) | |
| 9 | g.128621251A>C | CA375080227 | SPTAN1 | c.5863A>C (p.Lys1955Gln) c.5827A>C (p.Lys1943Gln) c.5290A>C (p.Lys1764Gln) c.3450A>C c.1437A>C n.1055A>C c.5752A>C (p.Lys1918Gln) c.5812A>C (p.Lys1938Gln) n.145A>C c.5767A>C (p.Lys1923Gln) c.5848A>C (p.Lys1950Gln) c.5803A>C (p.Lys1935Gln) c.5788A>C (p.Lys1930Gln) | |
| 9 | g.128621251A>G | CA375080232 | SPTAN1 | c.5863A>G (p.Lys1955Glu) c.5827A>G (p.Lys1943Glu) c.5290A>G (p.Lys1764Glu) c.3450A>G c.1437A>G n.1055A>G c.5752A>G (p.Lys1918Glu) c.5812A>G (p.Lys1938Glu) n.145A>G c.5767A>G (p.Lys1923Glu) c.5848A>G (p.Lys1950Glu) c.5803A>G (p.Lys1935Glu) c.5788A>G (p.Lys1930Glu) | |
| 9 | g.128621251A>T | CA375080229 | SPTAN1 | c.5863A>T (p.Lys1955Ter) c.5827A>T (p.Lys1943Ter) c.5290A>T (p.Lys1764Ter) c.3450A>T c.1437A>T n.1055A>T c.5752A>T (p.Lys1918Ter) c.5812A>T (p.Lys1938Ter) n.145A>T c.5767A>T (p.Lys1923Ter) c.5848A>T (p.Lys1950Ter) c.5803A>T (p.Lys1935Ter) c.5788A>T (p.Lys1930Ter) | |
| 9 | g.128621252A>C | CA375080236 | SPTAN1 | c.5864A>C (p.Lys1955Thr) c.5828A>C (p.Lys1943Thr) c.5291A>C (p.Lys1764Thr) c.3451A>C c.1438A>C n.1056A>C c.5753A>C (p.Lys1918Thr) c.5813A>C (p.Lys1938Thr) n.146A>C c.5768A>C (p.Lys1923Thr) c.5849A>C (p.Lys1950Thr) c.5804A>C (p.Lys1935Thr) c.5789A>C (p.Lys1930Thr) | |
| 9 | g.128621252A>G | CA375080239 | SPTAN1 | c.5864A>G (p.Lys1955Arg) c.5828A>G (p.Lys1943Arg) c.5291A>G (p.Lys1764Arg) c.3451A>G c.1438A>G n.1056A>G c.5753A>G (p.Lys1918Arg) c.5813A>G (p.Lys1938Arg) n.146A>G c.5768A>G (p.Lys1923Arg) c.5849A>G (p.Lys1950Arg) c.5804A>G (p.Lys1935Arg) c.5789A>G (p.Lys1930Arg) | |
| 9 | g.128621252A>T | CA375080241 | SPTAN1 | c.5864A>T (p.Lys1955Met) c.5828A>T (p.Lys1943Met) c.5291A>T (p.Lys1764Met) c.3451A>T c.1438A>T n.1056A>T c.5753A>T (p.Lys1918Met) c.5813A>T (p.Lys1938Met) n.146A>T c.5768A>T (p.Lys1923Met) c.5849A>T (p.Lys1950Met) c.5804A>T (p.Lys1935Met) c.5789A>T (p.Lys1930Met) | |
| 9 | g.128621253G>A | CA467304137 | SPTAN1 | c.5865G>A (p.Lys1955=) c.5829G>A (p.Lys1943=) c.5292G>A (p.Lys1764=) c.3452G>A c.1439G>A n.1057G>A c.5754G>A (p.Lys1918=) c.5814G>A (p.Lys1938=) n.147G>A c.5769G>A (p.Lys1923=) c.5850G>A (p.Lys1950=) c.5805G>A (p.Lys1935=) c.5790G>A (p.Lys1930=) | |
| 9 | g.128621253G>C | CA375080245 | SPTAN1 | c.5865G>C (p.Lys1955Asn) c.5829G>C (p.Lys1943Asn) c.5292G>C (p.Lys1764Asn) c.3452G>C c.1439G>C n.1057G>C c.5754G>C (p.Lys1918Asn) c.5814G>C (p.Lys1938Asn) n.147G>C c.5769G>C (p.Lys1923Asn) c.5850G>C (p.Lys1950Asn) c.5805G>C (p.Lys1935Asn) c.5790G>C (p.Lys1930Asn) | |
| 9 | g.128621253G>T | CA375080247 | SPTAN1 | c.5865G>T (p.Lys1955Asn) c.5829G>T (p.Lys1943Asn) c.5292G>T (p.Lys1764Asn) c.3452G>T c.1439G>T n.1057G>T c.5754G>T (p.Lys1918Asn) c.5814G>T (p.Lys1938Asn) n.147G>T c.5769G>T (p.Lys1923Asn) c.5850G>T (p.Lys1950Asn) c.5805G>T (p.Lys1935Asn) c.5790G>T (p.Lys1930Asn) | |
| 9 | g.128621254A>C | CA375080251 | SPTAN1 | c.5866A>C (p.Lys1956Gln) c.5830A>C (p.Lys1944Gln) c.5293A>C (p.Lys1765Gln) c.3453A>C c.1440A>C n.1058A>C c.5755A>C (p.Lys1919Gln) c.5815A>C (p.Lys1939Gln) n.148A>C c.5770A>C (p.Lys1924Gln) c.5851A>C (p.Lys1951Gln) c.5806A>C (p.Lys1936Gln) c.5791A>C (p.Lys1931Gln) | |
| 9 | g.128621254A>G | CA375080253 | SPTAN1 | c.5866A>G (p.Lys1956Glu) c.5830A>G (p.Lys1944Glu) c.5293A>G (p.Lys1765Glu) c.3453A>G c.1440A>G n.1058A>G c.5755A>G (p.Lys1919Glu) c.5815A>G (p.Lys1939Glu) n.148A>G c.5770A>G (p.Lys1924Glu) c.5851A>G (p.Lys1951Glu) c.5806A>G (p.Lys1936Glu) c.5791A>G (p.Lys1931Glu) | |
| 9 | g.128621254A>T | CA375080256 | SPTAN1 | c.5866A>T (p.Lys1956Ter) c.5830A>T (p.Lys1944Ter) c.5293A>T (p.Lys1765Ter) c.3453A>T c.1440A>T n.1058A>T c.5755A>T (p.Lys1919Ter) c.5815A>T (p.Lys1939Ter) n.148A>T c.5770A>T (p.Lys1924Ter) c.5851A>T (p.Lys1951Ter) c.5806A>T (p.Lys1936Ter) c.5791A>T (p.Lys1931Ter) | |
| 9 | g.128621255A= | CA1880365767 | SPTAN1 | c.5867A= (p.Lys1956=) c.5831A= (p.Lys1944=) c.5294A= (p.Lys1765=) c.3454A= c.1441A= n.1059A= c.5756A= (p.Lys1919=) c.5816A= (p.Lys1939=) n.149A= c.5771A= (p.Lys1924=) c.5852A= (p.Lys1951=) c.5807A= (p.Lys1936=) c.5792A= (p.Lys1931=) | |
| 9 | g.128621255A>C | CA375080260 | SPTAN1 | c.5867A>C (p.Lys1956Thr) c.5831A>C (p.Lys1944Thr) c.5294A>C (p.Lys1765Thr) c.3454A>C c.1441A>C n.1059A>C c.5756A>C (p.Lys1919Thr) c.5816A>C (p.Lys1939Thr) n.149A>C c.5771A>C (p.Lys1924Thr) c.5852A>C (p.Lys1951Thr) c.5807A>C (p.Lys1936Thr) c.5792A>C (p.Lys1931Thr) | |
| 9 | g.128621255A>G | CA375080262 | SPTAN1 | c.5867A>G (p.Lys1956Arg) c.5831A>G (p.Lys1944Arg) c.5294A>G (p.Lys1765Arg) c.3454A>G c.1441A>G n.1059A>G c.5756A>G (p.Lys1919Arg) c.5816A>G (p.Lys1939Arg) n.149A>G c.5771A>G (p.Lys1924Arg) c.5852A>G (p.Lys1951Arg) c.5807A>G (p.Lys1936Arg) c.5792A>G (p.Lys1931Arg) | |
| 9 | g.128621255A>T | CA375080269 | SPTAN1 | c.5867A>T (p.Lys1956Met) c.5831A>T (p.Lys1944Met) c.5294A>T (p.Lys1765Met) c.3454A>T c.1441A>T n.1059A>T c.5756A>T (p.Lys1919Met) c.5816A>T (p.Lys1939Met) n.149A>T c.5771A>T (p.Lys1924Met) c.5852A>T (p.Lys1951Met) c.5807A>T (p.Lys1936Met) c.5792A>T (p.Lys1931Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128621256G>A | CA467304138 | SPTAN1 | c.5868G>A (p.Lys1956=) c.5832G>A (p.Lys1944=) c.5295G>A (p.Lys1765=) c.3455G>A c.1442G>A n.1060G>A c.5757G>A (p.Lys1919=) c.5817G>A (p.Lys1939=) n.150G>A c.5772G>A (p.Lys1924=) c.5853G>A (p.Lys1951=) c.5808G>A (p.Lys1936=) c.5793G>A (p.Lys1931=) | |
| 9 | g.128621256G>C | CA375080274 | SPTAN1 | c.5868G>C (p.Lys1956Asn) c.5832G>C (p.Lys1944Asn) c.5295G>C (p.Lys1765Asn) c.3455G>C c.1442G>C n.1060G>C c.5757G>C (p.Lys1919Asn) c.5817G>C (p.Lys1939Asn) n.150G>C c.5772G>C (p.Lys1924Asn) c.5853G>C (p.Lys1951Asn) c.5808G>C (p.Lys1936Asn) c.5793G>C (p.Lys1931Asn) | |
| 9 | g.128621256G>T | CA375080272 | SPTAN1 | c.5868G>T (p.Lys1956Asn) c.5832G>T (p.Lys1944Asn) c.5295G>T (p.Lys1765Asn) c.3455G>T c.1442G>T n.1060G>T c.5757G>T (p.Lys1919Asn) c.5817G>T (p.Lys1939Asn) n.150G>T c.5772G>T (p.Lys1924Asn) c.5853G>T (p.Lys1951Asn) c.5808G>T (p.Lys1936Asn) c.5793G>T (p.Lys1931Asn) | |
| 9 | g.128621256_128621257insAACAATCACCATGAGGAGAACATCTCTTCAAA | CA2720709710 | SPTAN1 | c.5868_5868+1insAACAATCACCATGAGGAGAACATCTCTTCAAA (n.5868_5868+1insAACAATCACCATGAGGAGAACATCTCTTCAAA) c.5832_5832+1insAACAATCACCATGAGGAGAACATCTCTTCAAA (n.5832_5832+1insAACAATCACCATGAGGAGAACATCTCTTCAAA) c.5295_5295+1insAACAATCACCATGAGGAGAACATCTCTTCAAA (n.5295_5295+1insAACAATCACCATGAGGAGAACATCTCTTCAAA) c.3455_3455+1insAACAATCACCATGAGGAGAACATCTCTTCAAA c.1442_1442+1insAACAATCACCATGAGGAGAACATCTCTTCAAA n.1060_1060+1insAACAATCACCATGAGGAGAACATCTCTTCAAA c.5757_5757+1insAACAATCACCATGAGGAGAACATCTCTTCAAA (n.5757_5757+1insAACAATCACCATGAGGAGAACATCTCTTCAAA) c.5817_5817+1insAACAATCACCATGAGGAGAACATCTCTTCAAA (n.5817_5817+1insAACAATCACCATGAGGAGAACATCTCTTCAAA) n.150_150+1insAACAATCACCATGAGGAGAACATCTCTTCAAA c.5772_5772+1insAACAATCACCATGAGGAGAACATCTCTTCAAA (n.5772_5772+1insAACAATCACCATGAGGAGAACATCTCTTCAAA) c.5853_5853+1insAACAATCACCATGAGGAGAACATCTCTTCAAA (n.5853_5853+1insAACAATCACCATGAGGAGAACATCTCTTCAAA) c.5808_5808+1insAACAATCACCATGAGGAGAACATCTCTTCAAA (n.5808_5808+1insAACAATCACCATGAGGAGAACATCTCTTCAAA) c.5793_5793+1insAACAATCACCATGAGGAGAACATCTCTTCAAA (n.5793_5793+1insAACAATCACCATGAGGAGAACATCTCTTCAAA) | dbSNP |
| 9 | g.128621257G>A | CA375080277 | SPTAN1 | c.5868+1G>A (n.5868+1G>A) c.5832+1G>A (n.5832+1G>A) c.5295+1G>A (n.5295+1G>A) c.3455+1G>A c.1442+1G>A n.1060+1G>A c.5757+1G>A (n.5757+1G>A) c.5817+1G>A (n.5817+1G>A) n.150+1G>A c.5772+1G>A (n.5772+1G>A) c.5853+1G>A (n.5853+1G>A) c.5808+1G>A (n.5808+1G>A) c.5793+1G>A (n.5793+1G>A) | |
| 9 | g.128621257G>C | CA375080285 | SPTAN1 | c.5868+1G>C (n.5868+1G>C) c.5832+1G>C (n.5832+1G>C) c.5295+1G>C (n.5295+1G>C) c.3455+1G>C c.1442+1G>C n.1060+1G>C c.5757+1G>C (n.5757+1G>C) c.5817+1G>C (n.5817+1G>C) n.150+1G>C c.5772+1G>C (n.5772+1G>C) c.5853+1G>C (n.5853+1G>C) c.5808+1G>C (n.5808+1G>C) c.5793+1G>C (n.5793+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128621257G>T | CA375080279 | SPTAN1 | c.5868+1G>T (n.5868+1G>T) c.5832+1G>T (n.5832+1G>T) c.5295+1G>T (n.5295+1G>T) c.3455+1G>T c.1442+1G>T n.1060+1G>T c.5757+1G>T (n.5757+1G>T) c.5817+1G>T (n.5817+1G>T) n.150+1G>T c.5772+1G>T (n.5772+1G>T) c.5853+1G>T (n.5853+1G>T) c.5808+1G>T (n.5808+1G>T) c.5793+1G>T (n.5793+1G>T) | |
| 9 | g.128621258_128621278del | CA2739291276 | SPTAN1 | c.5868+2_5868+22del (n.5868+2_5868+22del) c.5832+2_5832+22del (n.5832+2_5832+22del) c.5295+2_5295+22del (n.5295+2_5295+22del) c.3455+2_3455+22del c.1442+2_1442+22del n.1060+2_1060+22del c.5757+2_5757+22del (n.5757+2_5757+22del) c.5817+2_5817+22del (n.5817+2_5817+22del) n.150+2_150+22del c.5772+2_5772+22del (n.5772+2_5772+22del) c.5853+2_5853+22del (n.5853+2_5853+22del) c.5808+2_5808+22del (n.5808+2_5808+22del) c.5793+2_5793+22del (n.5793+2_5793+22del) | |
| 9 | g.128621258T>A | CA375080288 | SPTAN1 | c.5868+2T>A (n.5868+2T>A) c.5832+2T>A (n.5832+2T>A) c.5295+2T>A (n.5295+2T>A) c.3455+2T>A c.1442+2T>A n.1060+2T>A c.5757+2T>A (n.5757+2T>A) c.5817+2T>A (n.5817+2T>A) n.150+2T>A c.5772+2T>A (n.5772+2T>A) c.5853+2T>A (n.5853+2T>A) c.5808+2T>A (n.5808+2T>A) c.5793+2T>A (n.5793+2T>A) | |
| 9 | g.128621258T>C | CA375080295 | SPTAN1 | c.5868+2T>C (n.5868+2T>C) c.5832+2T>C (n.5832+2T>C) c.5295+2T>C (n.5295+2T>C) c.3455+2T>C c.1442+2T>C n.1060+2T>C c.5757+2T>C (n.5757+2T>C) c.5817+2T>C (n.5817+2T>C) n.150+2T>C c.5772+2T>C (n.5772+2T>C) c.5853+2T>C (n.5853+2T>C) c.5808+2T>C (n.5808+2T>C) c.5793+2T>C (n.5793+2T>C) | |
| 9 | g.128621258T>G | CA375080292 | SPTAN1 | c.5868+2T>G (n.5868+2T>G) c.5832+2T>G (n.5832+2T>G) c.5295+2T>G (n.5295+2T>G) c.3455+2T>G c.1442+2T>G n.1060+2T>G c.5757+2T>G (n.5757+2T>G) c.5817+2T>G (n.5817+2T>G) n.150+2T>G c.5772+2T>G (n.5772+2T>G) c.5853+2T>G (n.5853+2T>G) c.5808+2T>G (n.5808+2T>G) c.5793+2T>G (n.5793+2T>G) | |
| 9 | g.128621259G>A | CA590639309 | SPTAN1 | c.5868+3G>A (n.5868+3G>A) c.5832+3G>A (n.5832+3G>A) c.5295+3G>A (n.5295+3G>A) c.3455+3G>A c.1442+3G>A n.1060+3G>A c.5757+3G>A (n.5757+3G>A) c.5817+3G>A (n.5817+3G>A) n.150+3G>A c.5772+3G>A (n.5772+3G>A) c.5853+3G>A (n.5853+3G>A) c.5808+3G>A (n.5808+3G>A) c.5793+3G>A (n.5793+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128621259G= | CA1880365768 | SPTAN1 | c.5868+3G= (n.5868+3G=) c.5832+3G= (n.5832+3G=) c.5295+3G= (n.5295+3G=) c.3455+3G= c.1442+3G= n.1060+3G= c.5757+3G= (n.5757+3G=) c.5817+3G= (n.5817+3G=) n.150+3G= c.5772+3G= (n.5772+3G=) c.5853+3G= (n.5853+3G=) c.5808+3G= (n.5808+3G=) c.5793+3G= (n.5793+3G=) | |
| 9 | g.128621263C>A | CA2691936009 | SPTAN1 | c.5868+7C>A (n.5868+7C>A) c.5832+7C>A (n.5832+7C>A) c.5295+7C>A (n.5295+7C>A) c.3455+7C>A c.1442+7C>A n.1060+7C>A c.5757+7C>A (n.5757+7C>A) c.5817+7C>A (n.5817+7C>A) n.150+7C>A c.5772+7C>A (n.5772+7C>A) c.5853+7C>A (n.5853+7C>A) c.5808+7C>A (n.5808+7C>A) c.5793+7C>A (n.5793+7C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128621264C= | CA1880365769 | SPTAN1 | c.5868+8C= (n.5868+8C=) c.5832+8C= (n.5832+8C=) c.5295+8C= (n.5295+8C=) c.3455+8C= c.1442+8C= n.1060+8C= c.5757+8C= (n.5757+8C=) c.5817+8C= (n.5817+8C=) n.150+8C= c.5772+8C= (n.5772+8C=) c.5853+8C= (n.5853+8C=) c.5808+8C= (n.5808+8C=) c.5793+8C= (n.5793+8C=) | |
| 9 | g.128621264C>T | CA1880365770 | SPTAN1 | c.5868+8C>T (n.5868+8C>T) c.5832+8C>T (n.5832+8C>T) c.5295+8C>T (n.5295+8C>T) c.3455+8C>T c.1442+8C>T n.1060+8C>T c.5757+8C>T (n.5757+8C>T) c.5817+8C>T (n.5817+8C>T) n.150+8C>T c.5772+8C>T (n.5772+8C>T) c.5853+8C>T (n.5853+8C>T) c.5808+8C>T (n.5808+8C>T) c.5793+8C>T (n.5793+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128621265A= | CA1880365771 | SPTAN1 | c.5868+9A= (n.5868+9A=) c.5832+9A= (n.5832+9A=) c.5295+9A= (n.5295+9A=) c.3455+9A= c.1442+9A= n.1060+9A= c.5757+9A= (n.5757+9A=) c.5817+9A= (n.5817+9A=) n.150+9A= c.5772+9A= (n.5772+9A=) c.5853+9A= (n.5853+9A=) c.5808+9A= (n.5808+9A=) c.5793+9A= (n.5793+9A=) | |
| 9 | g.128621265A>G | CA590639311 | SPTAN1 | c.5868+9A>G (n.5868+9A>G) c.5832+9A>G (n.5832+9A>G) c.5295+9A>G (n.5295+9A>G) c.3455+9A>G c.1442+9A>G n.1060+9A>G c.5757+9A>G (n.5757+9A>G) c.5817+9A>G (n.5817+9A>G) n.150+9A>G c.5772+9A>G (n.5772+9A>G) c.5853+9A>G (n.5853+9A>G) c.5808+9A>G (n.5808+9A>G) c.5793+9A>G (n.5793+9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128621265A>T | CA2691936010 | SPTAN1 | c.5868+9A>T (n.5868+9A>T) c.5832+9A>T (n.5832+9A>T) c.5295+9A>T (n.5295+9A>T) c.3455+9A>T c.1442+9A>T n.1060+9A>T c.5757+9A>T (n.5757+9A>T) c.5817+9A>T (n.5817+9A>T) n.150+9A>T c.5772+9A>T (n.5772+9A>T) c.5853+9A>T (n.5853+9A>T) c.5808+9A>T (n.5808+9A>T) c.5793+9A>T (n.5793+9A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128621265_128621266insCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAG | CA2691936011 | SPTAN1 | c.5868+9_5868+10insCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAG (n.5868+9_5868+10insCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAG) c.5832+9_5832+10insCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAG (n.5832+9_5832+10insCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAG) c.5295+9_5295+10insCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAG (n.5295+9_5295+10insCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAG) c.3455+9_3455+10insCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAG c.1442+9_1442+10insCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAG n.1060+9_1060+10insCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAG c.5757+9_5757+10insCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAG (n.5757+9_5757+10insCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAG) c.5817+9_5817+10insCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAG (n.5817+9_5817+10insCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAG) n.150+9_150+10insCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAG c.5772+9_5772+10insCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAG (n.5772+9_5772+10insCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAG) c.5853+9_5853+10insCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAG (n.5853+9_5853+10insCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAG) c.5808+9_5808+10insCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAG (n.5808+9_5808+10insCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAG) c.5793+9_5793+10insCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAG (n.5793+9_5793+10insCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAG) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128621266G>A | CA2691936012 | SPTAN1 | c.5868+10G>A (n.5868+10G>A) c.5832+10G>A (n.5832+10G>A) c.5295+10G>A (n.5295+10G>A) c.3455+10G>A c.1442+10G>A n.1060+10G>A c.5757+10G>A (n.5757+10G>A) c.5817+10G>A (n.5817+10G>A) n.150+10G>A c.5772+10G>A (n.5772+10G>A) c.5853+10G>A (n.5853+10G>A) c.5808+10G>A (n.5808+10G>A) c.5793+10G>A (n.5793+10G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128621269C>A | CA2579470295 | SPTAN1 | c.5868+13C>A (n.5868+13C>A) c.5832+13C>A (n.5832+13C>A) c.5295+13C>A (n.5295+13C>A) c.3455+13C>A c.1442+13C>A n.1060+13C>A c.5757+13C>A (n.5757+13C>A) c.5817+13C>A (n.5817+13C>A) n.150+13C>A c.5772+13C>A (n.5772+13C>A) c.5853+13C>A (n.5853+13C>A) c.5808+13C>A (n.5808+13C>A) c.5793+13C>A (n.5793+13C>A) | |
| 9 | g.128621269C= | CA1880365772 | SPTAN1 | c.5868+13C= (n.5868+13C=) c.5832+13C= (n.5832+13C=) c.5295+13C= (n.5295+13C=) c.3455+13C= c.1442+13C= n.1060+13C= c.5757+13C= (n.5757+13C=) c.5817+13C= (n.5817+13C=) n.150+13C= c.5772+13C= (n.5772+13C=) c.5853+13C= (n.5853+13C=) c.5808+13C= (n.5808+13C=) c.5793+13C= (n.5793+13C=) | |
| 9 | g.128621269C>T | CA1129338034 | SPTAN1 | c.5868+13C>T (n.5868+13C>T) c.5832+13C>T (n.5832+13C>T) c.5295+13C>T (n.5295+13C>T) c.3455+13C>T c.1442+13C>T n.1060+13C>T c.5757+13C>T (n.5757+13C>T) c.5817+13C>T (n.5817+13C>T) n.150+13C>T c.5772+13C>T (n.5772+13C>T) c.5853+13C>T (n.5853+13C>T) c.5808+13C>T (n.5808+13C>T) c.5793+13C>T (n.5793+13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128621270A= | CA1880365773 | SPTAN1 | c.5868+14A= (n.5868+14A=) c.5832+14A= (n.5832+14A=) c.5295+14A= (n.5295+14A=) c.3455+14A= c.1442+14A= n.1060+14A= c.5757+14A= (n.5757+14A=) c.5817+14A= (n.5817+14A=) n.150+14A= c.5772+14A= (n.5772+14A=) c.5853+14A= (n.5853+14A=) c.5808+14A= (n.5808+14A=) c.5793+14A= (n.5793+14A=) | |
| 9 | g.128621270A>C | CA2691936013 | SPTAN1 | c.5868+14A>C (n.5868+14A>C) c.5832+14A>C (n.5832+14A>C) c.5295+14A>C (n.5295+14A>C) c.3455+14A>C c.1442+14A>C n.1060+14A>C c.5757+14A>C (n.5757+14A>C) c.5817+14A>C (n.5817+14A>C) n.150+14A>C c.5772+14A>C (n.5772+14A>C) c.5853+14A>C (n.5853+14A>C) c.5808+14A>C (n.5808+14A>C) c.5793+14A>C (n.5793+14A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128621270A>G | CA1880365774 | SPTAN1 | c.5868+14A>G (n.5868+14A>G) c.5832+14A>G (n.5832+14A>G) c.5295+14A>G (n.5295+14A>G) c.3455+14A>G c.1442+14A>G n.1060+14A>G c.5757+14A>G (n.5757+14A>G) c.5817+14A>G (n.5817+14A>G) n.150+14A>G c.5772+14A>G (n.5772+14A>G) c.5853+14A>G (n.5853+14A>G) c.5808+14A>G (n.5808+14A>G) c.5793+14A>G (n.5793+14A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128621271T>C | CA2580079739 | SPTAN1 | c.5868+15T>C (n.5868+15T>C) c.5832+15T>C (n.5832+15T>C) c.5295+15T>C (n.5295+15T>C) c.3455+15T>C c.1442+15T>C n.1060+15T>C c.5757+15T>C (n.5757+15T>C) c.5817+15T>C (n.5817+15T>C) n.150+15T>C c.5772+15T>C (n.5772+15T>C) c.5853+15T>C (n.5853+15T>C) c.5808+15T>C (n.5808+15T>C) c.5793+15T>C (n.5793+15T>C) | ClinVar |
| 9 | g.128621272T>C | CA590639313 | SPTAN1 | c.5868+16T>C (n.5868+16T>C) c.5832+16T>C (n.5832+16T>C) c.5295+16T>C (n.5295+16T>C) c.3455+16T>C c.1442+16T>C n.1060+16T>C c.5757+16T>C (n.5757+16T>C) c.5817+16T>C (n.5817+16T>C) n.150+16T>C c.5772+16T>C (n.5772+16T>C) c.5853+16T>C (n.5853+16T>C) c.5808+16T>C (n.5808+16T>C) c.5793+16T>C (n.5793+16T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128621272T= | CA1880365775 | SPTAN1 | c.5868+16T= (n.5868+16T=) c.5832+16T= (n.5832+16T=) c.5295+16T= (n.5295+16T=) c.3455+16T= c.1442+16T= n.1060+16T= c.5757+16T= (n.5757+16T=) c.5817+16T= (n.5817+16T=) n.150+16T= c.5772+16T= (n.5772+16T=) c.5853+16T= (n.5853+16T=) c.5808+16T= (n.5808+16T=) c.5793+16T= (n.5793+16T=) | |
| 9 | g.128621274G>A | CA860272333 | SPTAN1 | c.5868+18G>A (n.5868+18G>A) c.5832+18G>A (n.5832+18G>A) c.5295+18G>A (n.5295+18G>A) c.3455+18G>A c.1442+18G>A n.1060+18G>A c.5757+18G>A (n.5757+18G>A) c.5817+18G>A (n.5817+18G>A) n.150+18G>A c.5772+18G>A (n.5772+18G>A) c.5853+18G>A (n.5853+18G>A) c.5808+18G>A (n.5808+18G>A) c.5793+18G>A (n.5793+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128621274G= | CA1880365776 | SPTAN1 | c.5868+18G= (n.5868+18G=) c.5832+18G= (n.5832+18G=) c.5295+18G= (n.5295+18G=) c.3455+18G= c.1442+18G= n.1060+18G= c.5757+18G= (n.5757+18G=) c.5817+18G= (n.5817+18G=) n.150+18G= c.5772+18G= (n.5772+18G=) c.5853+18G= (n.5853+18G=) c.5808+18G= (n.5808+18G=) c.5793+18G= (n.5793+18G=) | |
| 9 | g.128621274G>T | CA2691936014 | SPTAN1 | c.5868+18G>T (n.5868+18G>T) c.5832+18G>T (n.5832+18G>T) c.5295+18G>T (n.5295+18G>T) c.3455+18G>T c.1442+18G>T n.1060+18G>T c.5757+18G>T (n.5757+18G>T) c.5817+18G>T (n.5817+18G>T) n.150+18G>T c.5772+18G>T (n.5772+18G>T) c.5853+18G>T (n.5853+18G>T) c.5808+18G>T (n.5808+18G>T) c.5793+18G>T (n.5793+18G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128621278G>C | CA5265566 | SPTAN1 | c.5868+22G>C (n.5868+22G>C) c.5832+22G>C (n.5832+22G>C) c.5295+22G>C (n.5295+22G>C) c.3455+22G>C c.1442+22G>C n.1060+22G>C c.5757+22G>C (n.5757+22G>C) c.5817+22G>C (n.5817+22G>C) n.150+22G>C c.5772+22G>C (n.5772+22G>C) c.5853+22G>C (n.5853+22G>C) c.5808+22G>C (n.5808+22G>C) c.5793+22G>C (n.5793+22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128621278G= | CA1880365777 | SPTAN1 | c.5868+22G= (n.5868+22G=) c.5832+22G= (n.5832+22G=) c.5295+22G= (n.5295+22G=) c.3455+22G= c.1442+22G= n.1060+22G= c.5757+22G= (n.5757+22G=) c.5817+22G= (n.5817+22G=) n.150+22G= c.5772+22G= (n.5772+22G=) c.5853+22G= (n.5853+22G=) c.5808+22G= (n.5808+22G=) c.5793+22G= (n.5793+22G=) | |
| 9 | g.128621280C>A | CA5265567 | SPTAN1 | c.5868+24C>A (n.5868+24C>A) c.5832+24C>A (n.5832+24C>A) c.5295+24C>A (n.5295+24C>A) c.3455+24C>A c.1442+24C>A n.1060+24C>A c.5757+24C>A (n.5757+24C>A) c.5817+24C>A (n.5817+24C>A) n.150+24C>A c.5772+24C>A (n.5772+24C>A) c.5853+24C>A (n.5853+24C>A) c.5808+24C>A (n.5808+24C>A) c.5793+24C>A (n.5793+24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128621280C= | CA1880365778 | SPTAN1 | c.5868+24C= (n.5868+24C=) c.5832+24C= (n.5832+24C=) c.5295+24C= (n.5295+24C=) c.3455+24C= c.1442+24C= n.1060+24C= c.5757+24C= (n.5757+24C=) c.5817+24C= (n.5817+24C=) n.150+24C= c.5772+24C= (n.5772+24C=) c.5853+24C= (n.5853+24C=) c.5808+24C= (n.5808+24C=) c.5793+24C= (n.5793+24C=) | |
| 9 | g.128621280C>T | CA2691936016 | SPTAN1 | c.5868+24C>T (n.5868+24C>T) c.5832+24C>T (n.5832+24C>T) c.5295+24C>T (n.5295+24C>T) c.3455+24C>T c.1442+24C>T n.1060+24C>T c.5757+24C>T (n.5757+24C>T) c.5817+24C>T (n.5817+24C>T) n.150+24C>T c.5772+24C>T (n.5772+24C>T) c.5853+24C>T (n.5853+24C>T) c.5808+24C>T (n.5808+24C>T) c.5793+24C>T (n.5793+24C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128621281del | CA2691936015 | SPTAN1 | c.5868+25del (n.5868+25del) c.5832+25del (n.5832+25del) c.5295+25del (n.5295+25del) c.3455+25del c.1442+25del n.1060+25del c.5757+25del (n.5757+25del) c.5817+25del (n.5817+25del) n.150+25del c.5772+25del (n.5772+25del) c.5853+25del (n.5853+25del) c.5808+25del (n.5808+25del) c.5793+25del (n.5793+25del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128621281C= | CA1880365779 | SPTAN1 | c.5868+25C= (n.5868+25C=) c.5832+25C= (n.5832+25C=) c.5295+25C= (n.5295+25C=) c.3455+25C= c.1442+25C= n.1060+25C= c.5757+25C= (n.5757+25C=) c.5817+25C= (n.5817+25C=) n.150+25C= c.5772+25C= (n.5772+25C=) c.5853+25C= (n.5853+25C=) c.5808+25C= (n.5808+25C=) c.5793+25C= (n.5793+25C=) | |
| 9 | g.128621281C>T | CA5265568 | SPTAN1 | c.5868+25C>T (n.5868+25C>T) c.5832+25C>T (n.5832+25C>T) c.5295+25C>T (n.5295+25C>T) c.3455+25C>T c.1442+25C>T n.1060+25C>T c.5757+25C>T (n.5757+25C>T) c.5817+25C>T (n.5817+25C>T) n.150+25C>T c.5772+25C>T (n.5772+25C>T) c.5853+25C>T (n.5853+25C>T) c.5808+25C>T (n.5808+25C>T) c.5793+25C>T (n.5793+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128621282T>C | CA2786023146 | SPTAN1 | c.5868+26T>C (n.5868+26T>C) c.5832+26T>C (n.5832+26T>C) c.5295+26T>C (n.5295+26T>C) c.3455+26T>C c.1442+26T>C n.1060+26T>C c.5757+26T>C (n.5757+26T>C) c.5817+26T>C (n.5817+26T>C) n.150+26T>C c.5772+26T>C (n.5772+26T>C) c.5853+26T>C (n.5853+26T>C) c.5808+26T>C (n.5808+26T>C) c.5793+26T>C (n.5793+26T>C) | |
| 9 | g.128621283C= | CA1880365780 | SPTAN1 | c.5868+27C= (n.5868+27C=) c.5832+27C= (n.5832+27C=) c.5295+27C= (n.5295+27C=) c.3455+27C= c.1442+27C= n.1060+27C= c.5757+27C= (n.5757+27C=) c.5817+27C= (n.5817+27C=) n.150+27C= c.5772+27C= (n.5772+27C=) c.5853+27C= (n.5853+27C=) c.5808+27C= (n.5808+27C=) c.5793+27C= (n.5793+27C=) | |
| 9 | g.128621283_128621284insG | CA200403106 | SPTAN1 | c.5868+27_5868+28insG (n.5868+27_5868+28insG) c.5832+27_5832+28insG (n.5832+27_5832+28insG) c.5295+27_5295+28insG (n.5295+27_5295+28insG) c.3455+27_3455+28insG c.1442+27_1442+28insG n.1060+27_1060+28insG c.5757+27_5757+28insG (n.5757+27_5757+28insG) c.5817+27_5817+28insG (n.5817+27_5817+28insG) n.150+27_150+28insG c.5772+27_5772+28insG (n.5772+27_5772+28insG) c.5853+27_5853+28insG (n.5853+27_5853+28insG) c.5808+27_5808+28insG (n.5808+27_5808+28insG) c.5793+27_5793+28insG (n.5793+27_5793+28insG) | dbSNP |
| 9 | g.128621285A>G | CA2579470296 | SPTAN1 | c.5868+29A>G (n.5868+29A>G) c.5832+29A>G (n.5832+29A>G) c.5295+29A>G (n.5295+29A>G) c.3455+29A>G c.1442+29A>G n.1060+29A>G c.5757+29A>G (n.5757+29A>G) c.5817+29A>G (n.5817+29A>G) n.150+29A>G c.5772+29A>G (n.5772+29A>G) c.5853+29A>G (n.5853+29A>G) c.5808+29A>G (n.5808+29A>G) c.5793+29A>G (n.5793+29A>G) | |
| 9 | g.128621287C>A | CA2691936017 | SPTAN1 | c.5868+31C>A (n.5868+31C>A) c.5832+31C>A (n.5832+31C>A) c.5295+31C>A (n.5295+31C>A) c.3455+31C>A c.1442+31C>A n.1060+31C>A c.5757+31C>A (n.5757+31C>A) c.5817+31C>A (n.5817+31C>A) n.150+31C>A c.5772+31C>A (n.5772+31C>A) c.5853+31C>A (n.5853+31C>A) c.5808+31C>A (n.5808+31C>A) c.5793+31C>A (n.5793+31C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128621287C= | CA1880365781 | SPTAN1 | c.5868+31C= (n.5868+31C=) c.5832+31C= (n.5832+31C=) c.5295+31C= (n.5295+31C=) c.3455+31C= c.1442+31C= n.1060+31C= c.5757+31C= (n.5757+31C=) c.5817+31C= (n.5817+31C=) n.150+31C= c.5772+31C= (n.5772+31C=) c.5853+31C= (n.5853+31C=) c.5808+31C= (n.5808+31C=) c.5793+31C= (n.5793+31C=) | |
| 9 | g.128621287C>T | CA5265569 | SPTAN1 | c.5868+31C>T (n.5868+31C>T) c.5832+31C>T (n.5832+31C>T) c.5295+31C>T (n.5295+31C>T) c.3455+31C>T c.1442+31C>T n.1060+31C>T c.5757+31C>T (n.5757+31C>T) c.5817+31C>T (n.5817+31C>T) n.150+31C>T c.5772+31C>T (n.5772+31C>T) c.5853+31C>T (n.5853+31C>T) c.5808+31C>T (n.5808+31C>T) c.5793+31C>T (n.5793+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128621288G>A | CA5265570 | SPTAN1 | c.5868+32G>A (n.5868+32G>A) c.5832+32G>A (n.5832+32G>A) c.5295+32G>A (n.5295+32G>A) c.3455+32G>A c.1442+32G>A n.1060+32G>A c.5757+32G>A (n.5757+32G>A) c.5817+32G>A (n.5817+32G>A) n.150+32G>A c.5772+32G>A (n.5772+32G>A) c.5853+32G>A (n.5853+32G>A) c.5808+32G>A (n.5808+32G>A) c.5793+32G>A (n.5793+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128621288G= | CA1880365782 | SPTAN1 | c.5868+32G= (n.5868+32G=) c.5832+32G= (n.5832+32G=) c.5295+32G= (n.5295+32G=) c.3455+32G= c.1442+32G= n.1060+32G= c.5757+32G= (n.5757+32G=) c.5817+32G= (n.5817+32G=) n.150+32G= c.5772+32G= (n.5772+32G=) c.5853+32G= (n.5853+32G=) c.5808+32G= (n.5808+32G=) c.5793+32G= (n.5793+32G=) | |
| 9 | g.128621288G>T | CA1129338049 | SPTAN1 | c.5868+32G>T (n.5868+32G>T) c.5832+32G>T (n.5832+32G>T) c.5295+32G>T (n.5295+32G>T) c.3455+32G>T c.1442+32G>T n.1060+32G>T c.5757+32G>T (n.5757+32G>T) c.5817+32G>T (n.5817+32G>T) n.150+32G>T c.5772+32G>T (n.5772+32G>T) c.5853+32G>T (n.5853+32G>T) c.5808+32G>T (n.5808+32G>T) c.5793+32G>T (n.5793+32G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128621289C>A | CA2579470297 | SPTAN1 | c.5868+33C>A (n.5868+33C>A) c.5832+33C>A (n.5832+33C>A) c.5295+33C>A (n.5295+33C>A) c.3455+33C>A c.1442+33C>A n.1060+33C>A c.5757+33C>A (n.5757+33C>A) c.5817+33C>A (n.5817+33C>A) n.150+33C>A c.5772+33C>A (n.5772+33C>A) c.5853+33C>A (n.5853+33C>A) c.5808+33C>A (n.5808+33C>A) c.5793+33C>A (n.5793+33C>A) | |
| 9 | g.128621291C>A | CA2691936018 | SPTAN1 | c.5868+35C>A (n.5868+35C>A) c.5832+35C>A (n.5832+35C>A) c.5295+35C>A (n.5295+35C>A) c.3455+35C>A c.1442+35C>A n.1060+35C>A c.5757+35C>A (n.5757+35C>A) c.5817+35C>A (n.5817+35C>A) n.150+35C>A c.5772+35C>A (n.5772+35C>A) c.5853+35C>A (n.5853+35C>A) c.5808+35C>A (n.5808+35C>A) c.5793+35C>A (n.5793+35C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128621291C= | CA1880365783 | SPTAN1 | c.5868+35C= (n.5868+35C=) c.5832+35C= (n.5832+35C=) c.5295+35C= (n.5295+35C=) c.3455+35C= c.1442+35C= n.1060+35C= c.5757+35C= (n.5757+35C=) c.5817+35C= (n.5817+35C=) n.150+35C= c.5772+35C= (n.5772+35C=) c.5853+35C= (n.5853+35C=) c.5808+35C= (n.5808+35C=) c.5793+35C= (n.5793+35C=) | |
| 9 | g.128621291C>T | CA590639317 | SPTAN1 | c.5868+35C>T (n.5868+35C>T) c.5832+35C>T (n.5832+35C>T) c.5295+35C>T (n.5295+35C>T) c.3455+35C>T c.1442+35C>T n.1060+35C>T c.5757+35C>T (n.5757+35C>T) c.5817+35C>T (n.5817+35C>T) n.150+35C>T c.5772+35C>T (n.5772+35C>T) c.5853+35C>T (n.5853+35C>T) c.5808+35C>T (n.5808+35C>T) c.5793+35C>T (n.5793+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128621292A= | CA1880365784 | SPTAN1 | c.5868+36A= (n.5868+36A=) c.5832+36A= (n.5832+36A=) c.5295+36A= (n.5295+36A=) c.3455+36A= c.1442+36A= n.1060+36A= c.5757+36A= (n.5757+36A=) c.5817+36A= (n.5817+36A=) n.150+36A= c.5772+36A= (n.5772+36A=) c.5853+36A= (n.5853+36A=) c.5808+36A= (n.5808+36A=) c.5793+36A= (n.5793+36A=) | |
| 9 | g.128621292A>G | CA1129338051 | SPTAN1 | c.5868+36A>G (n.5868+36A>G) c.5832+36A>G (n.5832+36A>G) c.5295+36A>G (n.5295+36A>G) c.3455+36A>G c.1442+36A>G n.1060+36A>G c.5757+36A>G (n.5757+36A>G) c.5817+36A>G (n.5817+36A>G) n.150+36A>G c.5772+36A>G (n.5772+36A>G) c.5853+36A>G (n.5853+36A>G) c.5808+36A>G (n.5808+36A>G) c.5793+36A>G (n.5793+36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128621294T>G | CA2691936019 | SPTAN1 | c.5868+38T>G (n.5868+38T>G) c.5832+38T>G (n.5832+38T>G) c.5295+38T>G (n.5295+38T>G) c.3455+38T>G c.1442+38T>G n.1060+38T>G c.5757+38T>G (n.5757+38T>G) c.5817+38T>G (n.5817+38T>G) n.150+38T>G c.5772+38T>G (n.5772+38T>G) c.5853+38T>G (n.5853+38T>G) c.5808+38T>G (n.5808+38T>G) c.5793+38T>G (n.5793+38T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128621296G>A | CA590639318 | SPTAN1 | c.5868+40G>A (n.5868+40G>A) c.5832+40G>A (n.5832+40G>A) c.5295+40G>A (n.5295+40G>A) c.3455+40G>A c.1442+40G>A n.1060+40G>A c.5757+40G>A (n.5757+40G>A) c.5817+40G>A (n.5817+40G>A) n.150+40G>A c.5772+40G>A (n.5772+40G>A) c.5853+40G>A (n.5853+40G>A) c.5808+40G>A (n.5808+40G>A) c.5793+40G>A (n.5793+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.128621296G= | CA1880365785 | SPTAN1 | c.5868+40G= (n.5868+40G=) c.5832+40G= (n.5832+40G=) c.5295+40G= (n.5295+40G=) c.3455+40G= c.1442+40G= n.1060+40G= c.5757+40G= (n.5757+40G=) c.5817+40G= (n.5817+40G=) n.150+40G= c.5772+40G= (n.5772+40G=) c.5853+40G= (n.5853+40G=) c.5808+40G= (n.5808+40G=) c.5793+40G= (n.5793+40G=) | |
| 9 | g.128621297G>A | CA590639319 | SPTAN1 | c.5868+41G>A (n.5868+41G>A) c.5832+41G>A (n.5832+41G>A) c.5295+41G>A (n.5295+41G>A) c.3455+41G>A c.1442+41G>A n.1060+41G>A c.5757+41G>A (n.5757+41G>A) c.5817+41G>A (n.5817+41G>A) n.150+41G>A c.5772+41G>A (n.5772+41G>A) c.5853+41G>A (n.5853+41G>A) c.5808+41G>A (n.5808+41G>A) c.5793+41G>A (n.5793+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128621297G= | CA1880365786 | SPTAN1 | c.5868+41G= (n.5868+41G=) c.5832+41G= (n.5832+41G=) c.5295+41G= (n.5295+41G=) c.3455+41G= c.1442+41G= n.1060+41G= c.5757+41G= (n.5757+41G=) c.5817+41G= (n.5817+41G=) n.150+41G= c.5772+41G= (n.5772+41G=) c.5853+41G= (n.5853+41G=) c.5808+41G= (n.5808+41G=) c.5793+41G= (n.5793+41G=) | |
| 9 | g.128621299C>A | CA2691936020 | SPTAN1 | c.5868+43C>A (n.5868+43C>A) c.5832+43C>A (n.5832+43C>A) c.5295+43C>A (n.5295+43C>A) c.3455+43C>A c.1442+43C>A n.1060+43C>A c.5757+43C>A (n.5757+43C>A) c.5817+43C>A (n.5817+43C>A) n.150+43C>A c.5772+43C>A (n.5772+43C>A) c.5853+43C>A (n.5853+43C>A) c.5808+43C>A (n.5808+43C>A) c.5793+43C>A (n.5793+43C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128621299C>T | CA2691936021 | SPTAN1 | c.5868+43C>T (n.5868+43C>T) c.5832+43C>T (n.5832+43C>T) c.5295+43C>T (n.5295+43C>T) c.3455+43C>T c.1442+43C>T n.1060+43C>T c.5757+43C>T (n.5757+43C>T) c.5817+43C>T (n.5817+43C>T) n.150+43C>T c.5772+43C>T (n.5772+43C>T) c.5853+43C>T (n.5853+43C>T) c.5808+43C>T (n.5808+43C>T) c.5793+43C>T (n.5793+43C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128621300A= | CA1880365787 | SPTAN1 | c.5868+44A= (n.5868+44A=) c.5832+44A= (n.5832+44A=) c.5295+44A= (n.5295+44A=) c.3455+44A= c.1442+44A= n.1060+44A= c.5757+44A= (n.5757+44A=) c.5817+44A= (n.5817+44A=) n.150+44A= c.5772+44A= (n.5772+44A=) c.5853+44A= (n.5853+44A=) c.5808+44A= (n.5808+44A=) c.5793+44A= (n.5793+44A=) | |
| 9 | g.128621300A>T | CA590639320 | SPTAN1 | c.5868+44A>T (n.5868+44A>T) c.5832+44A>T (n.5832+44A>T) c.5295+44A>T (n.5295+44A>T) c.3455+44A>T c.1442+44A>T n.1060+44A>T c.5757+44A>T (n.5757+44A>T) c.5817+44A>T (n.5817+44A>T) n.150+44A>T c.5772+44A>T (n.5772+44A>T) c.5853+44A>T (n.5853+44A>T) c.5808+44A>T (n.5808+44A>T) c.5793+44A>T (n.5793+44A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128621301C>A | CA2691936022 | SPTAN1 | c.5868+45C>A (n.5868+45C>A) c.5832+45C>A (n.5832+45C>A) c.5295+45C>A (n.5295+45C>A) c.3455+45C>A c.1442+45C>A n.1060+45C>A c.5757+45C>A (n.5757+45C>A) c.5817+45C>A (n.5817+45C>A) n.150+45C>A c.5772+45C>A (n.5772+45C>A) c.5853+45C>A (n.5853+45C>A) c.5808+45C>A (n.5808+45C>A) c.5793+45C>A (n.5793+45C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128621301C>T | CA2579470298 | SPTAN1 | c.5868+45C>T (n.5868+45C>T) c.5832+45C>T (n.5832+45C>T) c.5295+45C>T (n.5295+45C>T) c.3455+45C>T c.1442+45C>T n.1060+45C>T c.5757+45C>T (n.5757+45C>T) c.5817+45C>T (n.5817+45C>T) n.150+45C>T c.5772+45C>T (n.5772+45C>T) c.5853+45C>T (n.5853+45C>T) c.5808+45C>T (n.5808+45C>T) c.5793+45C>T (n.5793+45C>T) | |
| 9 | g.128621302C>G | CA2691936023 | SPTAN1 | c.5868+46C>G (n.5868+46C>G) c.5832+46C>G (n.5832+46C>G) c.5295+46C>G (n.5295+46C>G) c.3455+46C>G c.1442+46C>G n.1060+46C>G c.5757+46C>G (n.5757+46C>G) c.5817+46C>G (n.5817+46C>G) n.150+46C>G c.5772+46C>G (n.5772+46C>G) c.5853+46C>G (n.5853+46C>G) c.5808+46C>G (n.5808+46C>G) c.5793+46C>G (n.5793+46C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128621305C= | CA1880365788 | SPTAN1 | c.5868+49C= (n.5868+49C=) c.5832+49C= (n.5832+49C=) c.5295+49C= (n.5295+49C=) c.3455+49C= c.1442+49C= n.1060+49C= c.5757+49C= (n.5757+49C=) c.5817+49C= (n.5817+49C=) n.150+49C= c.5772+49C= (n.5772+49C=) c.5853+49C= (n.5853+49C=) c.5808+49C= (n.5808+49C=) c.5793+49C= (n.5793+49C=) | |
| 9 | g.128621305C>G | CA860272353 | SPTAN1 | c.5868+49C>G (n.5868+49C>G) c.5832+49C>G (n.5832+49C>G) c.5295+49C>G (n.5295+49C>G) c.3455+49C>G c.1442+49C>G n.1060+49C>G c.5757+49C>G (n.5757+49C>G) c.5817+49C>G (n.5817+49C>G) n.150+49C>G c.5772+49C>G (n.5772+49C>G) c.5853+49C>G (n.5853+49C>G) c.5808+49C>G (n.5808+49C>G) c.5793+49C>G (n.5793+49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128621305C>T | CA5265571 | SPTAN1 | c.5868+49C>T (n.5868+49C>T) c.5832+49C>T (n.5832+49C>T) c.5295+49C>T (n.5295+49C>T) c.3455+49C>T c.1442+49C>T n.1060+49C>T c.5757+49C>T (n.5757+49C>T) c.5817+49C>T (n.5817+49C>T) n.150+49C>T c.5772+49C>T (n.5772+49C>T) c.5853+49C>T (n.5853+49C>T) c.5808+49C>T (n.5808+49C>T) c.5793+49C>T (n.5793+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128621306G>A | CA5265572 | SPTAN1 | c.5868+50G>A (n.5868+50G>A) c.5832+50G>A (n.5832+50G>A) c.5295+50G>A (n.5295+50G>A) c.3455+50G>A c.1442+50G>A n.1060+50G>A c.5757+50G>A (n.5757+50G>A) c.5817+50G>A (n.5817+50G>A) n.150+50G>A c.5772+50G>A (n.5772+50G>A) c.5853+50G>A (n.5853+50G>A) c.5808+50G>A (n.5808+50G>A) c.5793+50G>A (n.5793+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128621306G>C | CA1880365790 | SPTAN1 | c.5868+50G>C (n.5868+50G>C) c.5832+50G>C (n.5832+50G>C) c.5295+50G>C (n.5295+50G>C) c.3455+50G>C c.1442+50G>C n.1060+50G>C c.5757+50G>C (n.5757+50G>C) c.5817+50G>C (n.5817+50G>C) n.150+50G>C c.5772+50G>C (n.5772+50G>C) c.5853+50G>C (n.5853+50G>C) c.5808+50G>C (n.5808+50G>C) c.5793+50G>C (n.5793+50G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128621306G= | CA1880365789 | SPTAN1 | c.5868+50G= (n.5868+50G=) c.5832+50G= (n.5832+50G=) c.5295+50G= (n.5295+50G=) c.3455+50G= c.1442+50G= n.1060+50G= c.5757+50G= (n.5757+50G=) c.5817+50G= (n.5817+50G=) n.150+50G= c.5772+50G= (n.5772+50G=) c.5853+50G= (n.5853+50G=) c.5808+50G= (n.5808+50G=) c.5793+50G= (n.5793+50G=) | |
| 9 | g.128621310T>G | CA2579470299 | SPTAN1 | c.5868+54T>G (n.5868+54T>G) c.5832+54T>G (n.5832+54T>G) c.5295+54T>G (n.5295+54T>G) c.3455+54T>G c.1442+54T>G n.1060+54T>G c.5757+54T>G (n.5757+54T>G) c.5817+54T>G (n.5817+54T>G) n.150+54T>G c.5772+54T>G (n.5772+54T>G) c.5853+54T>G (n.5853+54T>G) c.5808+54T>G (n.5808+54T>G) c.5793+54T>G (n.5793+54T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128621311G>A | CA2603154160 | SPTAN1 | c.5868+55G>A (n.5868+55G>A) c.5832+55G>A (n.5832+55G>A) c.5295+55G>A (n.5295+55G>A) c.3455+55G>A c.1442+55G>A n.1060+55G>A c.5757+55G>A (n.5757+55G>A) c.5817+55G>A (n.5817+55G>A) n.150+55G>A c.5772+55G>A (n.5772+55G>A) c.5853+55G>A (n.5853+55G>A) c.5808+55G>A (n.5808+55G>A) c.5793+55G>A (n.5793+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128621311G>T | CA2691936024 | SPTAN1 | c.5868+55G>T (n.5868+55G>T) c.5832+55G>T (n.5832+55G>T) c.5295+55G>T (n.5295+55G>T) c.3455+55G>T c.1442+55G>T n.1060+55G>T c.5757+55G>T (n.5757+55G>T) c.5817+55G>T (n.5817+55G>T) n.150+55G>T c.5772+55G>T (n.5772+55G>T) c.5853+55G>T (n.5853+55G>T) c.5808+55G>T (n.5808+55G>T) c.5793+55G>T (n.5793+55G>T) | gnomAD v4 |