UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128617746G>A | CA375076558 | SPTAN1 | c.5500G>A (p.Glu1834Lys) c.5464G>A (p.Glu1822Lys) c.4927G>A (p.Glu1643Lys) c.3087G>A c.1074G>A n.692G>A c.5389G>A (p.Glu1797Lys) c.5449G>A (p.Glu1817Lys) c.5404G>A (p.Glu1802Lys) c.5485G>A (p.Glu1829Lys) c.5440G>A (p.Glu1814Lys) c.5425G>A (p.Glu1809Lys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617746G>C | CA375076562 | SPTAN1 | c.5500G>C (p.Glu1834Gln) c.5464G>C (p.Glu1822Gln) c.4927G>C (p.Glu1643Gln) c.3087G>C c.1074G>C n.692G>C c.5389G>C (p.Glu1797Gln) c.5449G>C (p.Glu1817Gln) c.5404G>C (p.Glu1802Gln) c.5485G>C (p.Glu1829Gln) c.5440G>C (p.Glu1814Gln) c.5425G>C (p.Glu1809Gln) | |
| 9 | g.128617746G>T | CA375076564 | SPTAN1 | c.5500G>T (p.Glu1834Ter) c.5464G>T (p.Glu1822Ter) c.4927G>T (p.Glu1643Ter) c.3087G>T c.1074G>T n.692G>T c.5389G>T (p.Glu1797Ter) c.5449G>T (p.Glu1817Ter) c.5404G>T (p.Glu1802Ter) c.5485G>T (p.Glu1829Ter) c.5440G>T (p.Glu1814Ter) c.5425G>T (p.Glu1809Ter) | |
| 9 | g.128617747A>C | CA375076567 | SPTAN1 | c.5501A>C (p.Glu1834Ala) c.5465A>C (p.Glu1822Ala) c.4928A>C (p.Glu1643Ala) c.3088A>C c.1075A>C n.693A>C c.5390A>C (p.Glu1797Ala) c.5450A>C (p.Glu1817Ala) c.5405A>C (p.Glu1802Ala) c.5486A>C (p.Glu1829Ala) c.5441A>C (p.Glu1814Ala) c.5426A>C (p.Glu1809Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617747A>G | CA375076571 | SPTAN1 | c.5501A>G (p.Glu1834Gly) c.5465A>G (p.Glu1822Gly) c.4928A>G (p.Glu1643Gly) c.3088A>G c.1075A>G n.693A>G c.5390A>G (p.Glu1797Gly) c.5450A>G (p.Glu1817Gly) c.5405A>G (p.Glu1802Gly) c.5486A>G (p.Glu1829Gly) c.5441A>G (p.Glu1814Gly) c.5426A>G (p.Glu1809Gly) | |
| 9 | g.128617747A>T | CA375076573 | SPTAN1 | c.5501A>T (p.Glu1834Val) c.5465A>T (p.Glu1822Val) c.4928A>T (p.Glu1643Val) c.3088A>T c.1075A>T n.693A>T c.5390A>T (p.Glu1797Val) c.5450A>T (p.Glu1817Val) c.5405A>T (p.Glu1802Val) c.5486A>T (p.Glu1829Val) c.5441A>T (p.Glu1814Val) c.5426A>T (p.Glu1809Val) | |
| 9 | g.128617748G>A | CA467303805 | SPTAN1 | c.5502G>A (p.Glu1834=) c.5466G>A (p.Glu1822=) c.4929G>A (p.Glu1643=) c.3089G>A c.1076G>A n.694G>A c.5391G>A (p.Glu1797=) c.5451G>A (p.Glu1817=) c.5406G>A (p.Glu1802=) c.5487G>A (p.Glu1829=) c.5442G>A (p.Glu1814=) c.5427G>A (p.Glu1809=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617748G>C | CA375076576 | SPTAN1 | c.5502G>C (p.Glu1834Asp) c.5466G>C (p.Glu1822Asp) c.4929G>C (p.Glu1643Asp) c.3089G>C c.1076G>C n.694G>C c.5391G>C (p.Glu1797Asp) c.5451G>C (p.Glu1817Asp) c.5406G>C (p.Glu1802Asp) c.5487G>C (p.Glu1829Asp) c.5442G>C (p.Glu1814Asp) c.5427G>C (p.Glu1809Asp) | |
| 9 | g.128617748G>T | CA375076577 | SPTAN1 | c.5502G>T (p.Glu1834Asp) c.5466G>T (p.Glu1822Asp) c.4929G>T (p.Glu1643Asp) c.3089G>T c.1076G>T n.694G>T c.5391G>T (p.Glu1797Asp) c.5451G>T (p.Glu1817Asp) c.5406G>T (p.Glu1802Asp) c.5487G>T (p.Glu1829Asp) c.5442G>T (p.Glu1814Asp) c.5427G>T (p.Glu1809Asp) | |
| 9 | g.128617750_128617753del | CA2586963921 | SPTAN1 | c.5504_5507del (p.Pro1835LeufsTer?) c.5468_5471del (p.Pro1823LeufsTer?) c.4931_4934del (p.Pro1644LeufsTer?) c.3091_3094del c.1078_1081del n.696_699del c.5393_5396del (p.Pro1798LeufsTer?) c.5453_5456del (p.Pro1818LeufsTer?) c.5408_5411del (p.Pro1803LeufsTer?) c.5489_5492del (p.Pro1830LeufsTer?) c.5444_5447del (p.Pro1815LeufsTer?) c.5429_5432del (p.Pro1810LeufsTer?) | ClinVar |
| 9 | g.128617749C>A | CA375076583 | SPTAN1 | c.5503C>A (p.Pro1835Thr) c.5467C>A (p.Pro1823Thr) c.4930C>A (p.Pro1644Thr) c.3090C>A c.1077C>A n.695C>A c.5392C>A (p.Pro1798Thr) c.5452C>A (p.Pro1818Thr) c.5407C>A (p.Pro1803Thr) c.5488C>A (p.Pro1830Thr) c.5443C>A (p.Pro1815Thr) c.5428C>A (p.Pro1810Thr) | |
| 9 | g.128617749C>G | CA375076585 | SPTAN1 | c.5503C>G (p.Pro1835Ala) c.5467C>G (p.Pro1823Ala) c.4930C>G (p.Pro1644Ala) c.3090C>G c.1077C>G n.695C>G c.5392C>G (p.Pro1798Ala) c.5452C>G (p.Pro1818Ala) c.5407C>G (p.Pro1803Ala) c.5488C>G (p.Pro1830Ala) c.5443C>G (p.Pro1815Ala) c.5428C>G (p.Pro1810Ala) | |
| 9 | g.128617749C>T | CA375076581 | SPTAN1 | c.5503C>T (p.Pro1835Ser) c.5467C>T (p.Pro1823Ser) c.4930C>T (p.Pro1644Ser) c.3090C>T c.1077C>T n.695C>T c.5392C>T (p.Pro1798Ser) c.5452C>T (p.Pro1818Ser) c.5407C>T (p.Pro1803Ser) c.5488C>T (p.Pro1830Ser) c.5443C>T (p.Pro1815Ser) c.5428C>T (p.Pro1810Ser) | |
| 9 | g.128617750C>A | CA375076588 | SPTAN1 | c.5504C>A (p.Pro1835Gln) c.5468C>A (p.Pro1823Gln) c.4931C>A (p.Pro1644Gln) c.3091C>A c.1078C>A n.696C>A c.5393C>A (p.Pro1798Gln) c.5453C>A (p.Pro1818Gln) c.5408C>A (p.Pro1803Gln) c.5489C>A (p.Pro1830Gln) c.5444C>A (p.Pro1815Gln) c.5429C>A (p.Pro1810Gln) | |
| 9 | g.128617750C= | CA1880364201 | SPTAN1 | c.5504C= (p.Pro1835=) c.5468C= (p.Pro1823=) c.4931C= (p.Pro1644=) c.3091C= c.1078C= n.696C= c.5393C= (p.Pro1798=) c.5453C= (p.Pro1818=) c.5408C= (p.Pro1803=) c.5489C= (p.Pro1830=) c.5444C= (p.Pro1815=) c.5429C= (p.Pro1810=) | |
| 9 | g.128617750C>G | CA375076592 | SPTAN1 | c.5504C>G (p.Pro1835Arg) c.5468C>G (p.Pro1823Arg) c.4931C>G (p.Pro1644Arg) c.3091C>G c.1078C>G n.696C>G c.5393C>G (p.Pro1798Arg) c.5453C>G (p.Pro1818Arg) c.5408C>G (p.Pro1803Arg) c.5489C>G (p.Pro1830Arg) c.5444C>G (p.Pro1815Arg) c.5429C>G (p.Pro1810Arg) | |
| 9 | g.128617750C>T | CA5265459 | SPTAN1 | c.5504C>T (p.Pro1835Leu) c.5468C>T (p.Pro1823Leu) c.4931C>T (p.Pro1644Leu) c.3091C>T c.1078C>T n.696C>T c.5393C>T (p.Pro1798Leu) c.5453C>T (p.Pro1818Leu) c.5408C>T (p.Pro1803Leu) c.5489C>T (p.Pro1830Leu) c.5444C>T (p.Pro1815Leu) c.5429C>T (p.Pro1810Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.128617751G>A | CA5265460 | SPTAN1 | c.5505G>A (p.Pro1835=) c.5469G>A (p.Pro1823=) c.4932G>A (p.Pro1644=) c.3092G>A c.1079G>A n.697G>A c.5394G>A (p.Pro1798=) c.5454G>A (p.Pro1818=) c.5409G>A (p.Pro1803=) c.5490G>A (p.Pro1830=) c.5445G>A (p.Pro1815=) c.5430G>A (p.Pro1810=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617751G>C | CA467303807 | SPTAN1 | c.5505G>C (p.Pro1835=) c.5469G>C (p.Pro1823=) c.4932G>C (p.Pro1644=) c.3092G>C c.1079G>C n.697G>C c.5394G>C (p.Pro1798=) c.5454G>C (p.Pro1818=) c.5409G>C (p.Pro1803=) c.5490G>C (p.Pro1830=) c.5445G>C (p.Pro1815=) c.5430G>C (p.Pro1810=) | |
| 9 | g.128617751G= | CA1880364202 | SPTAN1 | c.5505G= (p.Pro1835=) c.5469G= (p.Pro1823=) c.4932G= (p.Pro1644=) c.3092G= c.1079G= n.697G= c.5394G= (p.Pro1798=) c.5454G= (p.Pro1818=) c.5409G= (p.Pro1803=) c.5490G= (p.Pro1830=) c.5445G= (p.Pro1815=) c.5430G= (p.Pro1810=) | |
| 9 | g.128617751G>T | CA467303806 | SPTAN1 | c.5505G>T (p.Pro1835=) c.5469G>T (p.Pro1823=) c.4932G>T (p.Pro1644=) c.3092G>T c.1079G>T n.697G>T c.5394G>T (p.Pro1798=) c.5454G>T (p.Pro1818=) c.5409G>T (p.Pro1803=) c.5490G>T (p.Pro1830=) c.5445G>T (p.Pro1815=) c.5430G>T (p.Pro1810=) | |
| 9 | g.128617752G>A | CA318718 | SPTAN1 | c.5506G>A (p.Ala1836Thr) c.5470G>A (p.Ala1824Thr) c.4933G>A (p.Ala1645Thr) c.3093G>A c.1080G>A n.698G>A c.5395G>A (p.Ala1799Thr) c.5455G>A (p.Ala1819Thr) c.5410G>A (p.Ala1804Thr) c.5491G>A (p.Ala1831Thr) c.5446G>A (p.Ala1816Thr) c.5431G>A (p.Ala1811Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128617752G>C | CA375076600 | SPTAN1 | c.5506G>C (p.Ala1836Pro) c.5470G>C (p.Ala1824Pro) c.4933G>C (p.Ala1645Pro) c.3093G>C c.1080G>C n.698G>C c.5395G>C (p.Ala1799Pro) c.5455G>C (p.Ala1819Pro) c.5410G>C (p.Ala1804Pro) c.5491G>C (p.Ala1831Pro) c.5446G>C (p.Ala1816Pro) c.5431G>C (p.Ala1811Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617752G= | CA1880364203 | SPTAN1 | c.5506G= (p.Ala1836=) c.5470G= (p.Ala1824=) c.4933G= (p.Ala1645=) c.3093G= c.1080G= n.698G= c.5395G= (p.Ala1799=) c.5455G= (p.Ala1819=) c.5410G= (p.Ala1804=) c.5491G= (p.Ala1831=) c.5446G= (p.Ala1816=) c.5431G= (p.Ala1811=) | |
| 9 | g.128617752G>T | CA375076597 | SPTAN1 | c.5506G>T (p.Ala1836Ser) c.5470G>T (p.Ala1824Ser) c.4933G>T (p.Ala1645Ser) c.3093G>T c.1080G>T n.698G>T c.5395G>T (p.Ala1799Ser) c.5455G>T (p.Ala1819Ser) c.5410G>T (p.Ala1804Ser) c.5491G>T (p.Ala1831Ser) c.5446G>T (p.Ala1816Ser) c.5431G>T (p.Ala1811Ser) | |
| 9 | g.128617753C>A | CA375076604 | SPTAN1 | c.5507C>A (p.Ala1836Asp) c.5471C>A (p.Ala1824Asp) c.4934C>A (p.Ala1645Asp) c.3094C>A c.1081C>A n.699C>A c.5396C>A (p.Ala1799Asp) c.5456C>A (p.Ala1819Asp) c.5411C>A (p.Ala1804Asp) c.5492C>A (p.Ala1831Asp) c.5447C>A (p.Ala1816Asp) c.5432C>A (p.Ala1811Asp) | |
| 9 | g.128617753C>G | CA375076606 | SPTAN1 | c.5507C>G (p.Ala1836Gly) c.5471C>G (p.Ala1824Gly) c.4934C>G (p.Ala1645Gly) c.3094C>G c.1081C>G n.699C>G c.5396C>G (p.Ala1799Gly) c.5456C>G (p.Ala1819Gly) c.5411C>G (p.Ala1804Gly) c.5492C>G (p.Ala1831Gly) c.5447C>G (p.Ala1816Gly) c.5432C>G (p.Ala1811Gly) | |
| 9 | g.128617753C>T | CA375076610 | SPTAN1 | c.5507C>T (p.Ala1836Val) c.5471C>T (p.Ala1824Val) c.4934C>T (p.Ala1645Val) c.3094C>T c.1081C>T n.699C>T c.5396C>T (p.Ala1799Val) c.5456C>T (p.Ala1819Val) c.5411C>T (p.Ala1804Val) c.5492C>T (p.Ala1831Val) c.5447C>T (p.Ala1816Val) c.5432C>T (p.Ala1811Val) | |
| 9 | g.128617754T>A | CA467303808 | SPTAN1 | c.5508T>A (p.Ala1836=) c.5472T>A (p.Ala1824=) c.4935T>A (p.Ala1645=) c.3095T>A c.1082T>A n.700T>A c.5397T>A (p.Ala1799=) c.5457T>A (p.Ala1819=) c.5412T>A (p.Ala1804=) c.5493T>A (p.Ala1831=) c.5448T>A (p.Ala1816=) c.5433T>A (p.Ala1811=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617754T>C | CA467303809 | SPTAN1 | c.5508T>C (p.Ala1836=) c.5472T>C (p.Ala1824=) c.4935T>C (p.Ala1645=) c.3095T>C c.1082T>C n.700T>C c.5397T>C (p.Ala1799=) c.5457T>C (p.Ala1819=) c.5412T>C (p.Ala1804=) c.5493T>C (p.Ala1831=) c.5448T>C (p.Ala1816=) c.5433T>C (p.Ala1811=) | |
| 9 | g.128617754T>G | CA467303810 | SPTAN1 | c.5508T>G (p.Ala1836=) c.5472T>G (p.Ala1824=) c.4935T>G (p.Ala1645=) c.3095T>G c.1082T>G n.700T>G c.5397T>G (p.Ala1799=) c.5457T>G (p.Ala1819=) c.5412T>G (p.Ala1804=) c.5493T>G (p.Ala1831=) c.5448T>G (p.Ala1816=) c.5433T>G (p.Ala1811=) | |
| 9 | g.128617755A= | CA1880364204 | SPTAN1 | c.5509A= (p.Ile1837=) c.5473A= (p.Ile1825=) c.4936A= (p.Ile1646=) c.3096A= c.1083A= n.701A= c.5398A= (p.Ile1800=) c.5458A= (p.Ile1820=) c.5413A= (p.Ile1805=) c.5494A= (p.Ile1832=) c.5449A= (p.Ile1817=) c.5434A= (p.Ile1812=) | |
| 9 | g.128617755A>C | CA375076613 | SPTAN1 | c.5509A>C (p.Ile1837Leu) c.5473A>C (p.Ile1825Leu) c.4936A>C (p.Ile1646Leu) c.3096A>C c.1083A>C n.701A>C c.5398A>C (p.Ile1800Leu) c.5458A>C (p.Ile1820Leu) c.5413A>C (p.Ile1805Leu) c.5494A>C (p.Ile1832Leu) c.5449A>C (p.Ile1817Leu) c.5434A>C (p.Ile1812Leu) | |
| 9 | g.128617755A>G | CA200401646 | SPTAN1 | c.5509A>G (p.Ile1837Val) c.5473A>G (p.Ile1825Val) c.4936A>G (p.Ile1646Val) c.3096A>G c.1083A>G n.701A>G c.5398A>G (p.Ile1800Val) c.5458A>G (p.Ile1820Val) c.5413A>G (p.Ile1805Val) c.5494A>G (p.Ile1832Val) c.5449A>G (p.Ile1817Val) c.5434A>G (p.Ile1812Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617755A>T | CA375076617 | SPTAN1 | c.5509A>T (p.Ile1837Phe) c.5473A>T (p.Ile1825Phe) c.4936A>T (p.Ile1646Phe) c.3096A>T c.1083A>T n.701A>T c.5398A>T (p.Ile1800Phe) c.5458A>T (p.Ile1820Phe) c.5413A>T (p.Ile1805Phe) c.5494A>T (p.Ile1832Phe) c.5449A>T (p.Ile1817Phe) c.5434A>T (p.Ile1812Phe) | |
| 9 | g.128617756T>A | CA375076620 | SPTAN1 | c.5510T>A (p.Ile1837Asn) c.5474T>A (p.Ile1825Asn) c.4937T>A (p.Ile1646Asn) c.3097T>A c.1084T>A n.702T>A c.5399T>A (p.Ile1800Asn) c.5459T>A (p.Ile1820Asn) c.5414T>A (p.Ile1805Asn) c.5495T>A (p.Ile1832Asn) c.5450T>A (p.Ile1817Asn) c.5435T>A (p.Ile1812Asn) | |
| 9 | g.128617756T>C | CA375076626 | SPTAN1 | c.5510T>C (p.Ile1837Thr) c.5474T>C (p.Ile1825Thr) c.4937T>C (p.Ile1646Thr) c.3097T>C c.1084T>C n.702T>C c.5399T>C (p.Ile1800Thr) c.5459T>C (p.Ile1820Thr) c.5414T>C (p.Ile1805Thr) c.5495T>C (p.Ile1832Thr) c.5450T>C (p.Ile1817Thr) c.5435T>C (p.Ile1812Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617756T>G | CA375076623 | SPTAN1 | c.5510T>G (p.Ile1837Ser) c.5474T>G (p.Ile1825Ser) c.4937T>G (p.Ile1646Ser) c.3097T>G c.1084T>G n.702T>G c.5399T>G (p.Ile1800Ser) c.5459T>G (p.Ile1820Ser) c.5414T>G (p.Ile1805Ser) c.5495T>G (p.Ile1832Ser) c.5450T>G (p.Ile1817Ser) c.5435T>G (p.Ile1812Ser) | |
| 9 | g.128617757T>A | CA467303811 | SPTAN1 | c.5511T>A (p.Ile1837=) c.5475T>A (p.Ile1825=) c.4938T>A (p.Ile1646=) c.3098T>A c.1085T>A n.703T>A c.5400T>A (p.Ile1800=) c.5460T>A (p.Ile1820=) c.5415T>A (p.Ile1805=) c.5496T>A (p.Ile1832=) c.5451T>A (p.Ile1817=) c.5436T>A (p.Ile1812=) | |
| 9 | g.128617757T>C | CA467303812 | SPTAN1 | c.5511T>C (p.Ile1837=) c.5475T>C (p.Ile1825=) c.4938T>C (p.Ile1646=) c.3098T>C c.1085T>C n.703T>C c.5400T>C (p.Ile1800=) c.5460T>C (p.Ile1820=) c.5415T>C (p.Ile1805=) c.5496T>C (p.Ile1832=) c.5451T>C (p.Ile1817=) c.5436T>C (p.Ile1812=) | |
| 9 | g.128617757T>G | CA375076635 | SPTAN1 | c.5511T>G (p.Ile1837Met) c.5475T>G (p.Ile1825Met) c.4938T>G (p.Ile1646Met) c.3098T>G c.1085T>G n.703T>G c.5400T>G (p.Ile1800Met) c.5460T>G (p.Ile1820Met) c.5415T>G (p.Ile1805Met) c.5496T>G (p.Ile1832Met) c.5451T>G (p.Ile1817Met) c.5436T>G (p.Ile1812Met) | |
| 9 | g.128617758C>A | CA375076638 | SPTAN1 | c.5512C>A (p.Gln1838Lys) c.5476C>A (p.Gln1826Lys) c.4939C>A (p.Gln1647Lys) c.3099C>A c.1086C>A n.704C>A c.5401C>A (p.Gln1801Lys) c.5461C>A (p.Gln1821Lys) c.5416C>A (p.Gln1806Lys) c.5497C>A (p.Gln1833Lys) c.5452C>A (p.Gln1818Lys) c.5437C>A (p.Gln1813Lys) | |
| 9 | g.128617758C>G | CA375076642 | SPTAN1 | c.5512C>G (p.Gln1838Glu) c.5476C>G (p.Gln1826Glu) c.4939C>G (p.Gln1647Glu) c.3099C>G c.1086C>G n.704C>G c.5401C>G (p.Gln1801Glu) c.5461C>G (p.Gln1821Glu) c.5416C>G (p.Gln1806Glu) c.5497C>G (p.Gln1833Glu) c.5452C>G (p.Gln1818Glu) c.5437C>G (p.Gln1813Glu) | |
| 9 | g.128617758C>T | CA375076648 | SPTAN1 | c.5512C>T (p.Gln1838Ter) c.5476C>T (p.Gln1826Ter) c.4939C>T (p.Gln1647Ter) c.3099C>T c.1086C>T n.704C>T c.5401C>T (p.Gln1801Ter) c.5461C>T (p.Gln1821Ter) c.5416C>T (p.Gln1806Ter) c.5497C>T (p.Gln1833Ter) c.5452C>T (p.Gln1818Ter) c.5437C>T (p.Gln1813Ter) | |
| 9 | g.128617759A>C | CA375076650 | SPTAN1 | c.5513A>C (p.Gln1838Pro) c.5477A>C (p.Gln1826Pro) c.4940A>C (p.Gln1647Pro) c.3100A>C c.1087A>C n.705A>C c.5402A>C (p.Gln1801Pro) c.5462A>C (p.Gln1821Pro) c.5417A>C (p.Gln1806Pro) c.5498A>C (p.Gln1833Pro) c.5453A>C (p.Gln1818Pro) c.5438A>C (p.Gln1813Pro) | |
| 9 | g.128617759A>G | CA375076661 | SPTAN1 | c.5513A>G (p.Gln1838Arg) c.5477A>G (p.Gln1826Arg) c.4940A>G (p.Gln1647Arg) c.3100A>G c.1087A>G n.705A>G c.5402A>G (p.Gln1801Arg) c.5462A>G (p.Gln1821Arg) c.5417A>G (p.Gln1806Arg) c.5498A>G (p.Gln1833Arg) c.5453A>G (p.Gln1818Arg) c.5438A>G (p.Gln1813Arg) | |
| 9 | g.128617759A>T | CA375076664 | SPTAN1 | c.5513A>T (p.Gln1838Leu) c.5477A>T (p.Gln1826Leu) c.4940A>T (p.Gln1647Leu) c.3100A>T c.1087A>T n.705A>T c.5402A>T (p.Gln1801Leu) c.5462A>T (p.Gln1821Leu) c.5417A>T (p.Gln1806Leu) c.5498A>T (p.Gln1833Leu) c.5453A>T (p.Gln1818Leu) c.5438A>T (p.Gln1813Leu) | |
| 9 | g.128617760G>A | CA467303813 | SPTAN1 | c.5514G>A (p.Gln1838=) c.5478G>A (p.Gln1826=) c.4941G>A (p.Gln1647=) c.3101G>A c.1088G>A n.706G>A c.5403G>A (p.Gln1801=) c.5463G>A (p.Gln1821=) c.5418G>A (p.Gln1806=) c.5499G>A (p.Gln1833=) c.5454G>A (p.Gln1818=) c.5439G>A (p.Gln1813=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617760G>C | CA375076667 | SPTAN1 | c.5514G>C (p.Gln1838His) c.5478G>C (p.Gln1826His) c.4941G>C (p.Gln1647His) c.3101G>C c.1088G>C n.706G>C c.5403G>C (p.Gln1801His) c.5463G>C (p.Gln1821His) c.5418G>C (p.Gln1806His) c.5499G>C (p.Gln1833His) c.5454G>C (p.Gln1818His) c.5439G>C (p.Gln1813His) | |
| 9 | g.128617760G= | CA1880364205 | SPTAN1 | c.5514G= (p.Gln1838=) c.5478G= (p.Gln1826=) c.4941G= (p.Gln1647=) c.3101G= c.1088G= n.706G= c.5403G= (p.Gln1801=) c.5463G= (p.Gln1821=) c.5418G= (p.Gln1806=) c.5499G= (p.Gln1833=) c.5454G= (p.Gln1818=) c.5439G= (p.Gln1813=) | |
| 9 | g.128617760G>T | CA375076670 | SPTAN1 | c.5514G>T (p.Gln1838His) c.5478G>T (p.Gln1826His) c.4941G>T (p.Gln1647His) c.3101G>T c.1088G>T n.706G>T c.5403G>T (p.Gln1801His) c.5463G>T (p.Gln1821His) c.5418G>T (p.Gln1806His) c.5499G>T (p.Gln1833His) c.5454G>T (p.Gln1818His) c.5439G>T (p.Gln1813His) | |
| 9 | g.128617761G>A | CA375076673 | SPTAN1 | c.5514+1G>A (n.5514+1G>A) c.5478+1G>A (n.5478+1G>A) c.4941+1G>A (n.4941+1G>A) c.3101+1G>A c.1088+1G>A n.706+1G>A c.5403+1G>A (n.5403+1G>A) c.5463+1G>A (n.5463+1G>A) c.5418+1G>A (n.5418+1G>A) c.5499+1G>A (n.5499+1G>A) c.5454+1G>A (n.5454+1G>A) c.5439+1G>A (n.5439+1G>A) | |
| 9 | g.128617761G>C | CA375076676 | SPTAN1 | c.5514+1G>C (n.5514+1G>C) c.5478+1G>C (n.5478+1G>C) c.4941+1G>C (n.4941+1G>C) c.3101+1G>C c.1088+1G>C n.706+1G>C c.5403+1G>C (n.5403+1G>C) c.5463+1G>C (n.5463+1G>C) c.5418+1G>C (n.5418+1G>C) c.5499+1G>C (n.5499+1G>C) c.5454+1G>C (n.5454+1G>C) c.5439+1G>C (n.5439+1G>C) | |
| 9 | g.128617761G>T | CA375076681 | SPTAN1 | c.5514+1G>T (n.5514+1G>T) c.5478+1G>T (n.5478+1G>T) c.4941+1G>T (n.4941+1G>T) c.3101+1G>T c.1088+1G>T n.706+1G>T c.5403+1G>T (n.5403+1G>T) c.5463+1G>T (n.5463+1G>T) c.5418+1G>T (n.5418+1G>T) c.5499+1G>T (n.5499+1G>T) c.5454+1G>T (n.5454+1G>T) c.5439+1G>T (n.5439+1G>T) | |
| 9 | g.128617762T>A | CA375076683 | SPTAN1 | c.5514+2T>A (n.5514+2T>A) c.5478+2T>A (n.5478+2T>A) c.4941+2T>A (n.4941+2T>A) c.3101+2T>A c.1088+2T>A n.706+2T>A c.5403+2T>A (n.5403+2T>A) c.5463+2T>A (n.5463+2T>A) c.5418+2T>A (n.5418+2T>A) c.5499+2T>A (n.5499+2T>A) c.5454+2T>A (n.5454+2T>A) c.5439+2T>A (n.5439+2T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617762T>C | CA375076684 | SPTAN1 | c.5514+2T>C (n.5514+2T>C) c.5478+2T>C (n.5478+2T>C) c.4941+2T>C (n.4941+2T>C) c.3101+2T>C c.1088+2T>C n.706+2T>C c.5403+2T>C (n.5403+2T>C) c.5463+2T>C (n.5463+2T>C) c.5418+2T>C (n.5418+2T>C) c.5499+2T>C (n.5499+2T>C) c.5454+2T>C (n.5454+2T>C) c.5439+2T>C (n.5439+2T>C) | |
| 9 | g.128617762T>G | CA375076682 | SPTAN1 | c.5514+2T>G (n.5514+2T>G) c.5478+2T>G (n.5478+2T>G) c.4941+2T>G (n.4941+2T>G) c.3101+2T>G c.1088+2T>G n.706+2T>G c.5403+2T>G (n.5403+2T>G) c.5463+2T>G (n.5463+2T>G) c.5418+2T>G (n.5418+2T>G) c.5499+2T>G (n.5499+2T>G) c.5454+2T>G (n.5454+2T>G) c.5439+2T>G (n.5439+2T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128617762T= | CA1880364206 | SPTAN1 | c.5514+2T= (n.5514+2T=) c.5478+2T= (n.5478+2T=) c.4941+2T= (n.4941+2T=) c.3101+2T= c.1088+2T= n.706+2T= c.5403+2T= (n.5403+2T=) c.5463+2T= (n.5463+2T=) c.5418+2T= (n.5418+2T=) c.5499+2T= (n.5499+2T=) c.5454+2T= (n.5454+2T=) c.5439+2T= (n.5439+2T=) | |
| 9 | g.128617763A= | CA1880364207 | SPTAN1 | c.5514+3A= (n.5514+3A=) c.5478+3A= (n.5478+3A=) c.4941+3A= (n.4941+3A=) c.3101+3A= c.1088+3A= n.706+3A= c.5403+3A= (n.5403+3A=) c.5463+3A= (n.5463+3A=) c.5418+3A= (n.5418+3A=) c.5499+3A= (n.5499+3A=) c.5454+3A= (n.5454+3A=) c.5439+3A= (n.5439+3A=) | |
| 9 | g.128617763A>G | CA860270243 | SPTAN1 | c.5514+3A>G (n.5514+3A>G) c.5478+3A>G (n.5478+3A>G) c.4941+3A>G (n.4941+3A>G) c.3101+3A>G c.1088+3A>G n.706+3A>G c.5403+3A>G (n.5403+3A>G) c.5463+3A>G (n.5463+3A>G) c.5418+3A>G (n.5418+3A>G) c.5499+3A>G (n.5499+3A>G) c.5454+3A>G (n.5454+3A>G) c.5439+3A>G (n.5439+3A>G) | dbSNP |
| 9 | g.128617764A= | CA1880364208 | SPTAN1 | c.5514+4A= (n.5514+4A=) c.5478+4A= (n.5478+4A=) c.4941+4A= (n.4941+4A=) c.3101+4A= c.1088+4A= n.706+4A= c.5403+4A= (n.5403+4A=) c.5463+4A= (n.5463+4A=) c.5418+4A= (n.5418+4A=) c.5499+4A= (n.5499+4A=) c.5454+4A= (n.5454+4A=) c.5439+4A= (n.5439+4A=) | |
| 9 | g.128617764A>G | CA590638558 | SPTAN1 | c.5514+4A>G (n.5514+4A>G) c.5478+4A>G (n.5478+4A>G) c.4941+4A>G (n.4941+4A>G) c.3101+4A>G c.1088+4A>G n.706+4A>G c.5403+4A>G (n.5403+4A>G) c.5463+4A>G (n.5463+4A>G) c.5418+4A>G (n.5418+4A>G) c.5499+4A>G (n.5499+4A>G) c.5454+4A>G (n.5454+4A>G) c.5439+4A>G (n.5439+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617766G>A | CA2691935555 | SPTAN1 | c.5514+6G>A (n.5514+6G>A) c.5478+6G>A (n.5478+6G>A) c.4941+6G>A (n.4941+6G>A) c.3101+6G>A c.1088+6G>A n.706+6G>A c.5403+6G>A (n.5403+6G>A) c.5463+6G>A (n.5463+6G>A) c.5418+6G>A (n.5418+6G>A) c.5499+6G>A (n.5499+6G>A) c.5454+6G>A (n.5454+6G>A) c.5439+6G>A (n.5439+6G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617767A= | CA1880364209 | SPTAN1 | c.5514+7A= (n.5514+7A=) c.5478+7A= (n.5478+7A=) c.4941+7A= (n.4941+7A=) c.3101+7A= c.1088+7A= n.706+7A= c.5403+7A= (n.5403+7A=) c.5463+7A= (n.5463+7A=) c.5418+7A= (n.5418+7A=) c.5499+7A= (n.5499+7A=) c.5454+7A= (n.5454+7A=) c.5439+7A= (n.5439+7A=) | |
| 9 | g.128617768G>A | CA5265462 | SPTAN1 | c.5514+8G>A (n.5514+8G>A) c.5478+8G>A (n.5478+8G>A) c.4941+8G>A (n.4941+8G>A) c.3101+8G>A c.1088+8G>A n.706+8G>A c.5403+8G>A (n.5403+8G>A) c.5463+8G>A (n.5463+8G>A) c.5418+8G>A (n.5418+8G>A) c.5499+8G>A (n.5499+8G>A) c.5454+8G>A (n.5454+8G>A) c.5439+8G>A (n.5439+8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.128617768G= | CA1880364210 | SPTAN1 | c.5514+8G= (n.5514+8G=) c.5478+8G= (n.5478+8G=) c.4941+8G= (n.4941+8G=) c.3101+8G= c.1088+8G= n.706+8G= c.5403+8G= (n.5403+8G=) c.5463+8G= (n.5463+8G=) c.5418+8G= (n.5418+8G=) c.5499+8G= (n.5499+8G=) c.5454+8G= (n.5454+8G=) c.5439+8G= (n.5439+8G=) | |
| 9 | g.128617769_128617772dup | CA5265461 | SPTAN1 | c.5514+9_5514+12dup (n.5514+9_5514+12dup) c.5478+9_5478+12dup (n.5478+9_5478+12dup) c.4941+9_4941+12dup (n.4941+9_4941+12dup) c.3101+9_3101+12dup c.1088+9_1088+12dup n.706+9_706+12dup c.5403+9_5403+12dup (n.5403+9_5403+12dup) c.5463+9_5463+12dup (n.5463+9_5463+12dup) c.5418+9_5418+12dup (n.5418+9_5418+12dup) c.5499+9_5499+12dup (n.5499+9_5499+12dup) c.5454+9_5454+12dup (n.5454+9_5454+12dup) c.5439+9_5439+12dup (n.5439+9_5439+12dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617771C= | CA1880364211 | SPTAN1 | c.5514+11C= (n.5514+11C=) c.5478+11C= (n.5478+11C=) c.4941+11C= (n.4941+11C=) c.3101+11C= c.1088+11C= n.706+11C= c.5403+11C= (n.5403+11C=) c.5463+11C= (n.5463+11C=) c.5418+11C= (n.5418+11C=) c.5499+11C= (n.5499+11C=) c.5454+11C= (n.5454+11C=) c.5439+11C= (n.5439+11C=) | |
| 9 | g.128617771C>T | CA200401653 | SPTAN1 | c.5514+11C>T (n.5514+11C>T) c.5478+11C>T (n.5478+11C>T) c.4941+11C>T (n.4941+11C>T) c.3101+11C>T c.1088+11C>T n.706+11C>T c.5403+11C>T (n.5403+11C>T) c.5463+11C>T (n.5463+11C>T) c.5418+11C>T (n.5418+11C>T) c.5499+11C>T (n.5499+11C>T) c.5454+11C>T (n.5454+11C>T) c.5439+11C>T (n.5439+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617772G>A | CA173580 | SPTAN1 | c.5514+12G>A (n.5514+12G>A) c.5478+12G>A (n.5478+12G>A) c.4941+12G>A (n.4941+12G>A) c.3101+12G>A c.1088+12G>A n.706+12G>A c.5403+12G>A (n.5403+12G>A) c.5463+12G>A (n.5463+12G>A) c.5418+12G>A (n.5418+12G>A) c.5499+12G>A (n.5499+12G>A) c.5454+12G>A (n.5454+12G>A) c.5439+12G>A (n.5439+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617772G= | CA1880364212 | SPTAN1 | c.5514+12G= (n.5514+12G=) c.5478+12G= (n.5478+12G=) c.4941+12G= (n.4941+12G=) c.3101+12G= c.1088+12G= n.706+12G= c.5403+12G= (n.5403+12G=) c.5463+12G= (n.5463+12G=) c.5418+12G= (n.5418+12G=) c.5499+12G= (n.5499+12G=) c.5454+12G= (n.5454+12G=) c.5439+12G= (n.5439+12G=) | |
| 9 | g.128617772G>T | CA860270253 | SPTAN1 | c.5514+12G>T (n.5514+12G>T) c.5478+12G>T (n.5478+12G>T) c.4941+12G>T (n.4941+12G>T) c.3101+12G>T c.1088+12G>T n.706+12G>T c.5403+12G>T (n.5403+12G>T) c.5463+12G>T (n.5463+12G>T) c.5418+12G>T (n.5418+12G>T) c.5499+12G>T (n.5499+12G>T) c.5454+12G>T (n.5454+12G>T) c.5439+12G>T (n.5439+12G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617773C= | CA1880364213 | SPTAN1 | c.5514+13C= (n.5514+13C=) c.5478+13C= (n.5478+13C=) c.4941+13C= (n.4941+13C=) c.3101+13C= c.1088+13C= n.706+13C= c.5403+13C= (n.5403+13C=) c.5463+13C= (n.5463+13C=) c.5418+13C= (n.5418+13C=) c.5499+13C= (n.5499+13C=) c.5454+13C= (n.5454+13C=) c.5439+13C= (n.5439+13C=) | |
| 9 | g.128617773C>T | CA5265463 | SPTAN1 | c.5514+13C>T (n.5514+13C>T) c.5478+13C>T (n.5478+13C>T) c.4941+13C>T (n.4941+13C>T) c.3101+13C>T c.1088+13C>T n.706+13C>T c.5403+13C>T (n.5403+13C>T) c.5463+13C>T (n.5463+13C>T) c.5418+13C>T (n.5418+13C>T) c.5499+13C>T (n.5499+13C>T) c.5454+13C>T (n.5454+13C>T) c.5439+13C>T (n.5439+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617774C= | CA1880364214 | SPTAN1 | c.5514+14C= (n.5514+14C=) c.5478+14C= (n.5478+14C=) c.4941+14C= (n.4941+14C=) c.3101+14C= c.1088+14C= n.706+14C= c.5403+14C= (n.5403+14C=) c.5463+14C= (n.5463+14C=) c.5418+14C= (n.5418+14C=) c.5499+14C= (n.5499+14C=) c.5454+14C= (n.5454+14C=) c.5439+14C= (n.5439+14C=) | |
| 9 | g.128617774C>G | CA2691935556 | SPTAN1 | c.5514+14C>G (n.5514+14C>G) c.5478+14C>G (n.5478+14C>G) c.4941+14C>G (n.4941+14C>G) c.3101+14C>G c.1088+14C>G n.706+14C>G c.5403+14C>G (n.5403+14C>G) c.5463+14C>G (n.5463+14C>G) c.5418+14C>G (n.5418+14C>G) c.5499+14C>G (n.5499+14C>G) c.5454+14C>G (n.5454+14C>G) c.5439+14C>G (n.5439+14C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128617774C>T | CA860270258 | SPTAN1 | c.5514+14C>T (n.5514+14C>T) c.5478+14C>T (n.5478+14C>T) c.4941+14C>T (n.4941+14C>T) c.3101+14C>T c.1088+14C>T n.706+14C>T c.5403+14C>T (n.5403+14C>T) c.5463+14C>T (n.5463+14C>T) c.5418+14C>T (n.5418+14C>T) c.5499+14C>T (n.5499+14C>T) c.5454+14C>T (n.5454+14C>T) c.5439+14C>T (n.5439+14C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617779G>A | CA2691935557 | SPTAN1 | c.5514+19G>A (n.5514+19G>A) c.5478+19G>A (n.5478+19G>A) c.4941+19G>A (n.4941+19G>A) c.3101+19G>A c.1088+19G>A n.706+19G>A c.5403+19G>A (n.5403+19G>A) c.5463+19G>A (n.5463+19G>A) c.5418+19G>A (n.5418+19G>A) c.5499+19G>A (n.5499+19G>A) c.5454+19G>A (n.5454+19G>A) c.5439+19G>A (n.5439+19G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617779G= | CA1880364215 | SPTAN1 | c.5514+19G= (n.5514+19G=) c.5478+19G= (n.5478+19G=) c.4941+19G= (n.4941+19G=) c.3101+19G= c.1088+19G= n.706+19G= c.5403+19G= (n.5403+19G=) c.5463+19G= (n.5463+19G=) c.5418+19G= (n.5418+19G=) c.5499+19G= (n.5499+19G=) c.5454+19G= (n.5454+19G=) c.5439+19G= (n.5439+19G=) | |
| 9 | g.128617779G>T | CA1880364216 | SPTAN1 | c.5514+19G>T (n.5514+19G>T) c.5478+19G>T (n.5478+19G>T) c.4941+19G>T (n.4941+19G>T) c.3101+19G>T c.1088+19G>T n.706+19G>T c.5403+19G>T (n.5403+19G>T) c.5463+19G>T (n.5463+19G>T) c.5418+19G>T (n.5418+19G>T) c.5499+19G>T (n.5499+19G>T) c.5454+19G>T (n.5454+19G>T) c.5439+19G>T (n.5439+19G>T) | dbSNP |
| 9 | g.128617780G>A | CA200401658 | SPTAN1 | c.5514+20G>A (n.5514+20G>A) c.5478+20G>A (n.5478+20G>A) c.4941+20G>A (n.4941+20G>A) c.3101+20G>A c.1088+20G>A n.706+20G>A c.5403+20G>A (n.5403+20G>A) c.5463+20G>A (n.5463+20G>A) c.5418+20G>A (n.5418+20G>A) c.5499+20G>A (n.5499+20G>A) c.5454+20G>A (n.5454+20G>A) c.5439+20G>A (n.5439+20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617780G= | CA1880364217 | SPTAN1 | c.5514+20G= (n.5514+20G=) c.5478+20G= (n.5478+20G=) c.4941+20G= (n.4941+20G=) c.3101+20G= c.1088+20G= n.706+20G= c.5403+20G= (n.5403+20G=) c.5463+20G= (n.5463+20G=) c.5418+20G= (n.5418+20G=) c.5499+20G= (n.5499+20G=) c.5454+20G= (n.5454+20G=) c.5439+20G= (n.5439+20G=) | |
| 9 | g.128617781C>T | CA2691935558 | SPTAN1 | c.5514+21C>T (n.5514+21C>T) c.5478+21C>T (n.5478+21C>T) c.4941+21C>T (n.4941+21C>T) c.3101+21C>T c.1088+21C>T n.706+21C>T c.5403+21C>T (n.5403+21C>T) c.5463+21C>T (n.5463+21C>T) c.5418+21C>T (n.5418+21C>T) c.5499+21C>T (n.5499+21C>T) c.5454+21C>T (n.5454+21C>T) c.5439+21C>T (n.5439+21C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617787G>A | CA5265464 | SPTAN1 | c.5514+27G>A (n.5514+27G>A) c.5478+27G>A (n.5478+27G>A) c.4941+27G>A (n.4941+27G>A) c.3101+27G>A c.1088+27G>A n.706+27G>A c.5403+27G>A (n.5403+27G>A) c.5463+27G>A (n.5463+27G>A) c.5418+27G>A (n.5418+27G>A) c.5499+27G>A (n.5499+27G>A) c.5454+27G>A (n.5454+27G>A) c.5439+27G>A (n.5439+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617787G= | CA1880364218 | SPTAN1 | c.5514+27G= (n.5514+27G=) c.5478+27G= (n.5478+27G=) c.4941+27G= (n.4941+27G=) c.3101+27G= c.1088+27G= n.706+27G= c.5403+27G= (n.5403+27G=) c.5463+27G= (n.5463+27G=) c.5418+27G= (n.5418+27G=) c.5499+27G= (n.5499+27G=) c.5454+27G= (n.5454+27G=) c.5439+27G= (n.5439+27G=) | |
| 9 | g.128617788G>T | CA653786014 | SPTAN1 | c.5514+28G>T (n.5514+28G>T) c.5478+28G>T (n.5478+28G>T) c.4941+28G>T (n.4941+28G>T) c.3101+28G>T c.1088+28G>T n.706+28G>T c.5403+28G>T (n.5403+28G>T) c.5463+28G>T (n.5463+28G>T) c.5418+28G>T (n.5418+28G>T) c.5499+28G>T (n.5499+28G>T) c.5454+28G>T (n.5454+28G>T) c.5439+28G>T (n.5439+28G>T) | COSMIC |
| 9 | g.128617789G>A | CA5265465 | SPTAN1 | c.5514+29G>A (n.5514+29G>A) c.5478+29G>A (n.5478+29G>A) c.4941+29G>A (n.4941+29G>A) c.3101+29G>A c.1088+29G>A n.706+29G>A c.5403+29G>A (n.5403+29G>A) c.5463+29G>A (n.5463+29G>A) c.5418+29G>A (n.5418+29G>A) c.5499+29G>A (n.5499+29G>A) c.5454+29G>A (n.5454+29G>A) c.5439+29G>A (n.5439+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617789G= | CA1880364219 | SPTAN1 | c.5514+29G= (n.5514+29G=) c.5478+29G= (n.5478+29G=) c.4941+29G= (n.4941+29G=) c.3101+29G= c.1088+29G= n.706+29G= c.5403+29G= (n.5403+29G=) c.5463+29G= (n.5463+29G=) c.5418+29G= (n.5418+29G=) c.5499+29G= (n.5499+29G=) c.5454+29G= (n.5454+29G=) c.5439+29G= (n.5439+29G=) | |
| 9 | g.128617790C>A | CA590638564 | SPTAN1 | c.5514+30C>A (n.5514+30C>A) c.5478+30C>A (n.5478+30C>A) c.4941+30C>A (n.4941+30C>A) c.3101+30C>A c.1088+30C>A n.706+30C>A c.5403+30C>A (n.5403+30C>A) c.5463+30C>A (n.5463+30C>A) c.5418+30C>A (n.5418+30C>A) c.5499+30C>A (n.5499+30C>A) c.5454+30C>A (n.5454+30C>A) c.5439+30C>A (n.5439+30C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617790C= | CA1880364220 | SPTAN1 | c.5514+30C= (n.5514+30C=) c.5478+30C= (n.5478+30C=) c.4941+30C= (n.4941+30C=) c.3101+30C= c.1088+30C= n.706+30C= c.5403+30C= (n.5403+30C=) c.5463+30C= (n.5463+30C=) c.5418+30C= (n.5418+30C=) c.5499+30C= (n.5499+30C=) c.5454+30C= (n.5454+30C=) c.5439+30C= (n.5439+30C=) | |
| 9 | g.128617791_128617792delinsAG | CA1880364221 | SPTAN1 | c.5514+31_5514+32delinsAG (n.5514+31_5514+32delinsAG) c.5478+31_5478+32delinsAG (n.5478+31_5478+32delinsAG) c.4941+31_4941+32delinsAG (n.4941+31_4941+32delinsAG) c.3101+31_3101+32delinsAG c.1088+31_1088+32delinsAG n.706+31_706+32delinsAG c.5403+31_5403+32delinsAG (n.5403+31_5403+32delinsAG) c.5463+31_5463+32delinsAG (n.5463+31_5463+32delinsAG) c.5418+31_5418+32delinsAG (n.5418+31_5418+32delinsAG) c.5499+31_5499+32delinsAG (n.5499+31_5499+32delinsAG) c.5454+31_5454+32delinsAG (n.5454+31_5454+32delinsAG) c.5439+31_5439+32delinsAG (n.5439+31_5439+32delinsAG) | |
| 9 | g.128617792del | CA918560842 | SPTAN1 | c.5514+32del (n.5514+32del) c.5478+32del (n.5478+32del) c.4941+32del (n.4941+32del) c.3101+32del c.1088+32del n.706+32del c.5403+32del (n.5403+32del) c.5463+32del (n.5463+32del) c.5418+32del (n.5418+32del) c.5499+32del (n.5499+32del) c.5454+32del (n.5454+32del) c.5439+32del (n.5439+32del) | dbSNP |
| 9 | g.128617793_128617794delinsAG | CA1880364222 | SPTAN1 | c.5514+33_5514+34delinsAG (n.5514+33_5514+34delinsAG) c.5478+33_5478+34delinsAG (n.5478+33_5478+34delinsAG) c.4941+33_4941+34delinsAG (n.4941+33_4941+34delinsAG) c.3101+33_3101+34delinsAG c.1088+33_1088+34delinsAG n.706+33_706+34delinsAG c.5403+33_5403+34delinsAG (n.5403+33_5403+34delinsAG) c.5463+33_5463+34delinsAG (n.5463+33_5463+34delinsAG) c.5418+33_5418+34delinsAG (n.5418+33_5418+34delinsAG) c.5499+33_5499+34delinsAG (n.5499+33_5499+34delinsAG) c.5454+33_5454+34delinsAG (n.5454+33_5454+34delinsAG) c.5439+33_5439+34delinsAG (n.5439+33_5439+34delinsAG) | |
| 9 | g.128617794G>A | CA590638565 | SPTAN1 | c.5514+34G>A (n.5514+34G>A) c.5478+34G>A (n.5478+34G>A) c.4941+34G>A (n.4941+34G>A) c.3101+34G>A c.1088+34G>A n.706+34G>A c.5403+34G>A (n.5403+34G>A) c.5463+34G>A (n.5463+34G>A) c.5418+34G>A (n.5418+34G>A) c.5499+34G>A (n.5499+34G>A) c.5454+34G>A (n.5454+34G>A) c.5439+34G>A (n.5439+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617794G= | CA1880364223 | SPTAN1 | c.5514+34G= (n.5514+34G=) c.5478+34G= (n.5478+34G=) c.4941+34G= (n.4941+34G=) c.3101+34G= c.1088+34G= n.706+34G= c.5403+34G= (n.5403+34G=) c.5463+34G= (n.5463+34G=) c.5418+34G= (n.5418+34G=) c.5499+34G= (n.5499+34G=) c.5454+34G= (n.5454+34G=) c.5439+34G= (n.5439+34G=) | |
| 9 | g.128617794G>T | CA2691935559 | SPTAN1 | c.5514+34G>T (n.5514+34G>T) c.5478+34G>T (n.5478+34G>T) c.4941+34G>T (n.4941+34G>T) c.3101+34G>T c.1088+34G>T n.706+34G>T c.5403+34G>T (n.5403+34G>T) c.5463+34G>T (n.5463+34G>T) c.5418+34G>T (n.5418+34G>T) c.5499+34G>T (n.5499+34G>T) c.5454+34G>T (n.5454+34G>T) c.5439+34G>T (n.5439+34G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617795del | CA5265466 | SPTAN1 | c.5514+35del (n.5514+35del) c.5478+35del (n.5478+35del) c.4941+35del (n.4941+35del) c.3101+35del c.1088+35del n.706+35del c.5403+35del (n.5403+35del) c.5463+35del (n.5463+35del) c.5418+35del (n.5418+35del) c.5499+35del (n.5499+35del) c.5454+35del (n.5454+35del) c.5439+35del (n.5439+35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617797G>A | CA1880364225 | SPTAN1 | c.5514+37G>A (n.5514+37G>A) c.5478+37G>A (n.5478+37G>A) c.4941+37G>A (n.4941+37G>A) c.3101+37G>A c.1088+37G>A n.706+37G>A c.5403+37G>A (n.5403+37G>A) c.5463+37G>A (n.5463+37G>A) c.5418+37G>A (n.5418+37G>A) c.5499+37G>A (n.5499+37G>A) c.5454+37G>A (n.5454+37G>A) c.5439+37G>A (n.5439+37G>A) | dbSNP |
| 9 | g.128617797G= | CA1880364224 | SPTAN1 | c.5514+37G= (n.5514+37G=) c.5478+37G= (n.5478+37G=) c.4941+37G= (n.4941+37G=) c.3101+37G= c.1088+37G= n.706+37G= c.5403+37G= (n.5403+37G=) c.5463+37G= (n.5463+37G=) c.5418+37G= (n.5418+37G=) c.5499+37G= (n.5499+37G=) c.5454+37G= (n.5454+37G=) c.5439+37G= (n.5439+37G=) | |
| 9 | g.128617798_128617799insC | CA2786023051 | SPTAN1 | c.5514+38_5514+39insC (n.5514+38_5514+39insC) c.5478+38_5478+39insC (n.5478+38_5478+39insC) c.4941+38_4941+39insC (n.4941+38_4941+39insC) c.3101+38_3101+39insC c.1088+38_1088+39insC n.706+38_706+39insC c.5403+38_5403+39insC (n.5403+38_5403+39insC) c.5463+38_5463+39insC (n.5463+38_5463+39insC) c.5418+38_5418+39insC (n.5418+38_5418+39insC) c.5499+38_5499+39insC (n.5499+38_5499+39insC) c.5454+38_5454+39insC (n.5454+38_5454+39insC) c.5439+38_5439+39insC (n.5439+38_5439+39insC) | |
| 9 | g.128617799T>A | CA200401665 | SPTAN1 | c.5514+39T>A (n.5514+39T>A) c.5478+39T>A (n.5478+39T>A) c.4941+39T>A (n.4941+39T>A) c.3101+39T>A c.1088+39T>A n.706+39T>A c.5403+39T>A (n.5403+39T>A) c.5463+39T>A (n.5463+39T>A) c.5418+39T>A (n.5418+39T>A) c.5499+39T>A (n.5499+39T>A) c.5454+39T>A (n.5454+39T>A) c.5439+39T>A (n.5439+39T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617799T= | CA1880364226 | SPTAN1 | c.5514+39T= (n.5514+39T=) c.5478+39T= (n.5478+39T=) c.4941+39T= (n.4941+39T=) c.3101+39T= c.1088+39T= n.706+39T= c.5403+39T= (n.5403+39T=) c.5463+39T= (n.5463+39T=) c.5418+39T= (n.5418+39T=) c.5499+39T= (n.5499+39T=) c.5454+39T= (n.5454+39T=) c.5439+39T= (n.5439+39T=) | |
| 9 | g.128617799_128617803delinsTTGAG | CA1880364227 | SPTAN1 | c.5514+39_5514+43delinsTTGAG (n.5514+39_5514+43delinsTTGAG) c.5478+39_5478+43delinsTTGAG (n.5478+39_5478+43delinsTTGAG) c.4941+39_4941+43delinsTTGAG (n.4941+39_4941+43delinsTTGAG) c.3101+39_3101+43delinsTTGAG c.1088+39_1088+43delinsTTGAG n.706+39_706+43delinsTTGAG c.5403+39_5403+43delinsTTGAG (n.5403+39_5403+43delinsTTGAG) c.5463+39_5463+43delinsTTGAG (n.5463+39_5463+43delinsTTGAG) c.5418+39_5418+43delinsTTGAG (n.5418+39_5418+43delinsTTGAG) c.5499+39_5499+43delinsTTGAG (n.5499+39_5499+43delinsTTGAG) c.5454+39_5454+43delinsTTGAG (n.5454+39_5454+43delinsTTGAG) c.5439+39_5439+43delinsTTGAG (n.5439+39_5439+43delinsTTGAG) | |
| 9 | g.128617802_128617805del | CA1880364228 | SPTAN1 | c.5514+42_5514+45del (n.5514+42_5514+45del) c.5478+42_5478+45del (n.5478+42_5478+45del) c.4941+42_4941+45del (n.4941+42_4941+45del) c.3101+42_3101+45del c.1088+42_1088+45del n.706+42_706+45del c.5403+42_5403+45del (n.5403+42_5403+45del) c.5463+42_5463+45del (n.5463+42_5463+45del) c.5418+42_5418+45del (n.5418+42_5418+45del) c.5499+42_5499+45del (n.5499+42_5499+45del) c.5454+42_5454+45del (n.5454+42_5454+45del) c.5439+42_5439+45del (n.5439+42_5439+45del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128617803G>A | CA1880364230 | SPTAN1 | c.5514+43G>A (n.5514+43G>A) c.5478+43G>A (n.5478+43G>A) c.4941+43G>A (n.4941+43G>A) c.3101+43G>A c.1088+43G>A n.706+43G>A c.5403+43G>A (n.5403+43G>A) c.5463+43G>A (n.5463+43G>A) c.5418+43G>A (n.5418+43G>A) c.5499+43G>A (n.5499+43G>A) c.5454+43G>A (n.5454+43G>A) c.5439+43G>A (n.5439+43G>A) | dbSNP |
| 9 | g.128617803G= | CA1880364229 | SPTAN1 | c.5514+43G= (n.5514+43G=) c.5478+43G= (n.5478+43G=) c.4941+43G= (n.4941+43G=) c.3101+43G= c.1088+43G= n.706+43G= c.5403+43G= (n.5403+43G=) c.5463+43G= (n.5463+43G=) c.5418+43G= (n.5418+43G=) c.5499+43G= (n.5499+43G=) c.5454+43G= (n.5454+43G=) c.5439+43G= (n.5439+43G=) | |
| 9 | g.128617805G>A | CA5265467 | SPTAN1 | c.5514+45G>A (n.5514+45G>A) c.5478+45G>A (n.5478+45G>A) c.4941+45G>A (n.4941+45G>A) c.3101+45G>A c.1088+45G>A n.706+45G>A c.5403+45G>A (n.5403+45G>A) c.5463+45G>A (n.5463+45G>A) c.5418+45G>A (n.5418+45G>A) c.5499+45G>A (n.5499+45G>A) c.5454+45G>A (n.5454+45G>A) c.5439+45G>A (n.5439+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.128617805G= | CA1880364231 | SPTAN1 | c.5514+45G= (n.5514+45G=) c.5478+45G= (n.5478+45G=) c.4941+45G= (n.4941+45G=) c.3101+45G= c.1088+45G= n.706+45G= c.5403+45G= (n.5403+45G=) c.5463+45G= (n.5463+45G=) c.5418+45G= (n.5418+45G=) c.5499+45G= (n.5499+45G=) c.5454+45G= (n.5454+45G=) c.5439+45G= (n.5439+45G=) | |
| 9 | g.128617805G>T | CA2533432272 | SPTAN1 | c.5514+45G>T (n.5514+45G>T) c.5478+45G>T (n.5478+45G>T) c.4941+45G>T (n.4941+45G>T) c.3101+45G>T c.1088+45G>T n.706+45G>T c.5403+45G>T (n.5403+45G>T) c.5463+45G>T (n.5463+45G>T) c.5418+45G>T (n.5418+45G>T) c.5499+45G>T (n.5499+45G>T) c.5454+45G>T (n.5454+45G>T) c.5439+45G>T (n.5439+45G>T) | |
| 9 | g.128617806G>A | CA590638568 | SPTAN1 | c.5514+46G>A (n.5514+46G>A) c.5478+46G>A (n.5478+46G>A) c.4941+46G>A (n.4941+46G>A) c.3101+46G>A c.1088+46G>A n.706+46G>A c.5403+46G>A (n.5403+46G>A) c.5463+46G>A (n.5463+46G>A) c.5418+46G>A (n.5418+46G>A) c.5499+46G>A (n.5499+46G>A) c.5454+46G>A (n.5454+46G>A) c.5439+46G>A (n.5439+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.128617806G>C | CA2691935560 | SPTAN1 | c.5514+46G>C (n.5514+46G>C) c.5478+46G>C (n.5478+46G>C) c.4941+46G>C (n.4941+46G>C) c.3101+46G>C c.1088+46G>C n.706+46G>C c.5403+46G>C (n.5403+46G>C) c.5463+46G>C (n.5463+46G>C) c.5418+46G>C (n.5418+46G>C) c.5499+46G>C (n.5499+46G>C) c.5454+46G>C (n.5454+46G>C) c.5439+46G>C (n.5439+46G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128617806G= | CA1880364232 | SPTAN1 | c.5514+46G= (n.5514+46G=) c.5478+46G= (n.5478+46G=) c.4941+46G= (n.4941+46G=) c.3101+46G= c.1088+46G= n.706+46G= c.5403+46G= (n.5403+46G=) c.5463+46G= (n.5463+46G=) c.5418+46G= (n.5418+46G=) c.5499+46G= (n.5499+46G=) c.5454+46G= (n.5454+46G=) c.5439+46G= (n.5439+46G=) | |
| 9 | g.128617807G= | CA1880364233 | SPTAN1 | c.5514+47G= (n.5514+47G=) c.5478+47G= (n.5478+47G=) c.4941+47G= (n.4941+47G=) c.3101+47G= c.1088+47G= n.706+47G= c.5403+47G= (n.5403+47G=) c.5463+47G= (n.5463+47G=) c.5418+47G= (n.5418+47G=) c.5499+47G= (n.5499+47G=) c.5454+47G= (n.5454+47G=) c.5439+47G= (n.5439+47G=) | |
| 9 | g.128617808C>A | CA2691935561 | SPTAN1 | c.5514+48C>A (n.5514+48C>A) c.5478+48C>A (n.5478+48C>A) c.4941+48C>A (n.4941+48C>A) c.3101+48C>A c.1088+48C>A n.706+48C>A c.5403+48C>A (n.5403+48C>A) c.5463+48C>A (n.5463+48C>A) c.5418+48C>A (n.5418+48C>A) c.5499+48C>A (n.5499+48C>A) c.5454+48C>A (n.5454+48C>A) c.5439+48C>A (n.5439+48C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617808C= | CA1880364234 | SPTAN1 | c.5514+48C= (n.5514+48C=) c.5478+48C= (n.5478+48C=) c.4941+48C= (n.4941+48C=) c.3101+48C= c.1088+48C= n.706+48C= c.5403+48C= (n.5403+48C=) c.5463+48C= (n.5463+48C=) c.5418+48C= (n.5418+48C=) c.5499+48C= (n.5499+48C=) c.5454+48C= (n.5454+48C=) c.5439+48C= (n.5439+48C=) | |
| 9 | g.128617808C>T | CA5265468 | SPTAN1 | c.5514+48C>T (n.5514+48C>T) c.5478+48C>T (n.5478+48C>T) c.4941+48C>T (n.4941+48C>T) c.3101+48C>T c.1088+48C>T n.706+48C>T c.5403+48C>T (n.5403+48C>T) c.5463+48C>T (n.5463+48C>T) c.5418+48C>T (n.5418+48C>T) c.5499+48C>T (n.5499+48C>T) c.5454+48C>T (n.5454+48C>T) c.5439+48C>T (n.5439+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617811dup | CA1129336727 | SPTAN1 | c.5514+51dup (n.5514+51dup) c.5478+51dup (n.5478+51dup) c.4941+51dup (n.4941+51dup) c.3101+51dup c.1088+51dup n.706+51dup c.5403+51dup (n.5403+51dup) c.5463+51dup (n.5463+51dup) c.5418+51dup (n.5418+51dup) c.5499+51dup (n.5499+51dup) c.5454+51dup (n.5454+51dup) c.5439+51dup (n.5439+51dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617809C>A | CA2579470240 | SPTAN1 | c.5514+49C>A (n.5514+49C>A) c.5478+49C>A (n.5478+49C>A) c.4941+49C>A (n.4941+49C>A) c.3101+49C>A c.1088+49C>A n.706+49C>A c.5403+49C>A (n.5403+49C>A) c.5463+49C>A (n.5463+49C>A) c.5418+49C>A (n.5418+49C>A) c.5499+49C>A (n.5499+49C>A) c.5454+49C>A (n.5454+49C>A) c.5439+49C>A (n.5439+49C>A) | |
| 9 | g.128617810C= | CA1880364235 | SPTAN1 | c.5514+50C= (n.5514+50C=) c.5478+50C= (n.5478+50C=) c.4941+50C= (n.4941+50C=) c.3101+50C= c.1088+50C= n.706+50C= c.5403+50C= (n.5403+50C=) c.5463+50C= (n.5463+50C=) c.5418+50C= (n.5418+50C=) c.5499+50C= (n.5499+50C=) c.5454+50C= (n.5454+50C=) c.5439+50C= (n.5439+50C=) | |
| 9 | g.128617810C>T | CA5265469 | SPTAN1 | c.5514+50C>T (n.5514+50C>T) c.5478+50C>T (n.5478+50C>T) c.4941+50C>T (n.4941+50C>T) c.3101+50C>T c.1088+50C>T n.706+50C>T c.5403+50C>T (n.5403+50C>T) c.5463+50C>T (n.5463+50C>T) c.5418+50C>T (n.5418+50C>T) c.5499+50C>T (n.5499+50C>T) c.5454+50C>T (n.5454+50C>T) c.5439+50C>T (n.5439+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617811C>A | CA1880364237 | SPTAN1 | c.5514+51C>A (n.5514+51C>A) c.5478+51C>A (n.5478+51C>A) c.4941+51C>A (n.4941+51C>A) c.3101+51C>A c.1088+51C>A n.706+51C>A c.5403+51C>A (n.5403+51C>A) c.5463+51C>A (n.5463+51C>A) c.5418+51C>A (n.5418+51C>A) c.5499+51C>A (n.5499+51C>A) c.5454+51C>A (n.5454+51C>A) c.5439+51C>A (n.5439+51C>A) | dbSNP |
| 9 | g.128617811C= | CA1880364236 | SPTAN1 | c.5514+51C= (n.5514+51C=) c.5478+51C= (n.5478+51C=) c.4941+51C= (n.4941+51C=) c.3101+51C= c.1088+51C= n.706+51C= c.5403+51C= (n.5403+51C=) c.5463+51C= (n.5463+51C=) c.5418+51C= (n.5418+51C=) c.5499+51C= (n.5499+51C=) c.5454+51C= (n.5454+51C=) c.5439+51C= (n.5439+51C=) | |
| 9 | g.128617812A= | CA1880364238 | SPTAN1 | c.5514+52A= (n.5514+52A=) c.5478+52A= (n.5478+52A=) c.4941+52A= (n.4941+52A=) c.3101+52A= c.1088+52A= n.706+52A= c.5403+52A= (n.5403+52A=) c.5463+52A= (n.5463+52A=) c.5418+52A= (n.5418+52A=) c.5499+52A= (n.5499+52A=) c.5454+52A= (n.5454+52A=) c.5439+52A= (n.5439+52A=) | |
| 9 | g.128617812A>G | CA590638571 | SPTAN1 | c.5514+52A>G (n.5514+52A>G) c.5478+52A>G (n.5478+52A>G) c.4941+52A>G (n.4941+52A>G) c.3101+52A>G c.1088+52A>G n.706+52A>G c.5403+52A>G (n.5403+52A>G) c.5463+52A>G (n.5463+52A>G) c.5418+52A>G (n.5418+52A>G) c.5499+52A>G (n.5499+52A>G) c.5454+52A>G (n.5454+52A>G) c.5439+52A>G (n.5439+52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617814G>A | CA860270268 | SPTAN1 | c.5514+54G>A (n.5514+54G>A) c.5478+54G>A (n.5478+54G>A) c.4941+54G>A (n.4941+54G>A) c.3101+54G>A c.1088+54G>A n.706+54G>A c.5403+54G>A (n.5403+54G>A) c.5463+54G>A (n.5463+54G>A) c.5418+54G>A (n.5418+54G>A) c.5499+54G>A (n.5499+54G>A) c.5454+54G>A (n.5454+54G>A) c.5439+54G>A (n.5439+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617814G= | CA1880364239 | SPTAN1 | c.5514+54G= (n.5514+54G=) c.5478+54G= (n.5478+54G=) c.4941+54G= (n.4941+54G=) c.3101+54G= c.1088+54G= n.706+54G= c.5403+54G= (n.5403+54G=) c.5463+54G= (n.5463+54G=) c.5418+54G= (n.5418+54G=) c.5499+54G= (n.5499+54G=) c.5454+54G= (n.5454+54G=) c.5439+54G= (n.5439+54G=) | |
| 9 | g.128617816G>A | CA2691935562 | SPTAN1 | c.5514+56G>A (n.5514+56G>A) c.5478+56G>A (n.5478+56G>A) c.4941+56G>A (n.4941+56G>A) c.3101+56G>A c.1088+56G>A n.706+56G>A c.5403+56G>A (n.5403+56G>A) c.5463+56G>A (n.5463+56G>A) c.5418+56G>A (n.5418+56G>A) c.5499+56G>A (n.5499+56G>A) c.5454+56G>A (n.5454+56G>A) c.5439+56G>A (n.5439+56G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617818C>T | CA2530415194 | SPTAN1 | c.5514+58C>T (n.5514+58C>T) c.5478+58C>T (n.5478+58C>T) c.4941+58C>T (n.4941+58C>T) c.3101+58C>T c.1088+58C>T n.706+58C>T c.5403+58C>T (n.5403+58C>T) c.5463+58C>T (n.5463+58C>T) c.5418+58C>T (n.5418+58C>T) c.5499+58C>T (n.5499+58C>T) c.5454+58C>T (n.5454+58C>T) c.5439+58C>T (n.5439+58C>T) | |
| 9 | g.128617820G>T | CA2691935563 | SPTAN1 | c.5514+60G>T (n.5514+60G>T) c.5478+60G>T (n.5478+60G>T) c.4941+60G>T (n.4941+60G>T) c.3101+60G>T c.1088+60G>T n.706+60G>T c.5403+60G>T (n.5403+60G>T) c.5463+60G>T (n.5463+60G>T) c.5418+60G>T (n.5418+60G>T) c.5499+60G>T (n.5499+60G>T) c.5454+60G>T (n.5454+60G>T) c.5439+60G>T (n.5439+60G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617821A= | CA1880364240 | SPTAN1 | c.5514+61A= (n.5514+61A=) c.5478+61A= (n.5478+61A=) c.4941+61A= (n.4941+61A=) c.3101+61A= c.1088+61A= n.706+61A= c.5403+61A= (n.5403+61A=) c.5463+61A= (n.5463+61A=) c.5418+61A= (n.5418+61A=) c.5499+61A= (n.5499+61A=) c.5454+61A= (n.5454+61A=) c.5439+61A= (n.5439+61A=) | |
| 9 | g.128617821A>G | CA1880364241 | SPTAN1 | c.5514+61A>G (n.5514+61A>G) c.5478+61A>G (n.5478+61A>G) c.4941+61A>G (n.4941+61A>G) c.3101+61A>G c.1088+61A>G n.706+61A>G c.5403+61A>G (n.5403+61A>G) c.5463+61A>G (n.5463+61A>G) c.5418+61A>G (n.5418+61A>G) c.5499+61A>G (n.5499+61A>G) c.5454+61A>G (n.5454+61A>G) c.5439+61A>G (n.5439+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128617822C>A | CA2691935564 | SPTAN1 | c.5514+62C>A (n.5514+62C>A) c.5478+62C>A (n.5478+62C>A) c.4941+62C>A (n.4941+62C>A) c.3101+62C>A c.1088+62C>A n.706+62C>A c.5403+62C>A (n.5403+62C>A) c.5463+62C>A (n.5463+62C>A) c.5418+62C>A (n.5418+62C>A) c.5499+62C>A (n.5499+62C>A) c.5454+62C>A (n.5454+62C>A) c.5439+62C>A (n.5439+62C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617822C>T | CA2527596356 | SPTAN1 | c.5514+62C>T (n.5514+62C>T) c.5478+62C>T (n.5478+62C>T) c.4941+62C>T (n.4941+62C>T) c.3101+62C>T c.1088+62C>T n.706+62C>T c.5403+62C>T (n.5403+62C>T) c.5463+62C>T (n.5463+62C>T) c.5418+62C>T (n.5418+62C>T) c.5499+62C>T (n.5499+62C>T) c.5454+62C>T (n.5454+62C>T) c.5439+62C>T (n.5439+62C>T) | |
| 9 | g.128617824A= | CA1880364242 | SPTAN1 | c.5514+64A= (n.5514+64A=) c.5478+64A= (n.5478+64A=) c.4941+64A= (n.4941+64A=) c.3101+64A= c.1088+64A= n.706+64A= c.5403+64A= (n.5403+64A=) c.5463+64A= (n.5463+64A=) c.5418+64A= (n.5418+64A=) c.5499+64A= (n.5499+64A=) c.5454+64A= (n.5454+64A=) c.5439+64A= (n.5439+64A=) | |
| 9 | g.128617824A>G | CA200401673 | SPTAN1 | c.5514+64A>G (n.5514+64A>G) c.5478+64A>G (n.5478+64A>G) c.4941+64A>G (n.4941+64A>G) c.3101+64A>G c.1088+64A>G n.706+64A>G c.5403+64A>G (n.5403+64A>G) c.5463+64A>G (n.5463+64A>G) c.5418+64A>G (n.5418+64A>G) c.5499+64A>G (n.5499+64A>G) c.5454+64A>G (n.5454+64A>G) c.5439+64A>G (n.5439+64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617826C>A | CA1880364244 | SPTAN1 | c.5514+66C>A (n.5514+66C>A) c.5478+66C>A (n.5478+66C>A) c.4941+66C>A (n.4941+66C>A) c.3101+66C>A c.1088+66C>A n.706+66C>A c.5403+66C>A (n.5403+66C>A) c.5463+66C>A (n.5463+66C>A) c.5418+66C>A (n.5418+66C>A) c.5499+66C>A (n.5499+66C>A) c.5454+66C>A (n.5454+66C>A) c.5439+66C>A (n.5439+66C>A) | dbSNP |
| 9 | g.128617826C= | CA1880364243 | SPTAN1 | c.5514+66C= (n.5514+66C=) c.5478+66C= (n.5478+66C=) c.4941+66C= (n.4941+66C=) c.3101+66C= c.1088+66C= n.706+66C= c.5403+66C= (n.5403+66C=) c.5463+66C= (n.5463+66C=) c.5418+66C= (n.5418+66C=) c.5499+66C= (n.5499+66C=) c.5454+66C= (n.5454+66C=) c.5439+66C= (n.5439+66C=) | |
| 9 | g.128617826C>T | CA860270269 | SPTAN1 | c.5514+66C>T (n.5514+66C>T) c.5478+66C>T (n.5478+66C>T) c.4941+66C>T (n.4941+66C>T) c.3101+66C>T c.1088+66C>T n.706+66C>T c.5403+66C>T (n.5403+66C>T) c.5463+66C>T (n.5463+66C>T) c.5418+66C>T (n.5418+66C>T) c.5499+66C>T (n.5499+66C>T) c.5454+66C>T (n.5454+66C>T) c.5439+66C>T (n.5439+66C>T) | dbSNP |
| 9 | g.128617827C>A | CA2691935565 | SPTAN1 | c.5514+67C>A (n.5514+67C>A) c.5478+67C>A (n.5478+67C>A) c.4941+67C>A (n.4941+67C>A) c.3101+67C>A c.1088+67C>A n.706+67C>A c.5403+67C>A (n.5403+67C>A) c.5463+67C>A (n.5463+67C>A) c.5418+67C>A (n.5418+67C>A) c.5499+67C>A (n.5499+67C>A) c.5454+67C>A (n.5454+67C>A) c.5439+67C>A (n.5439+67C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617827C= | CA1880364245 | SPTAN1 | c.5514+67C= (n.5514+67C=) c.5478+67C= (n.5478+67C=) c.4941+67C= (n.4941+67C=) c.3101+67C= c.1088+67C= n.706+67C= c.5403+67C= (n.5403+67C=) c.5463+67C= (n.5463+67C=) c.5418+67C= (n.5418+67C=) c.5499+67C= (n.5499+67C=) c.5454+67C= (n.5454+67C=) c.5439+67C= (n.5439+67C=) | |
| 9 | g.128617827C>G | CA860270272 | SPTAN1 | c.5514+67C>G (n.5514+67C>G) c.5478+67C>G (n.5478+67C>G) c.4941+67C>G (n.4941+67C>G) c.3101+67C>G c.1088+67C>G n.706+67C>G c.5403+67C>G (n.5403+67C>G) c.5463+67C>G (n.5463+67C>G) c.5418+67C>G (n.5418+67C>G) c.5499+67C>G (n.5499+67C>G) c.5454+67C>G (n.5454+67C>G) c.5439+67C>G (n.5439+67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617827C>T | CA590638574 | SPTAN1 | c.5514+67C>T (n.5514+67C>T) c.5478+67C>T (n.5478+67C>T) c.4941+67C>T (n.4941+67C>T) c.3101+67C>T c.1088+67C>T n.706+67C>T c.5403+67C>T (n.5403+67C>T) c.5463+67C>T (n.5463+67C>T) c.5418+67C>T (n.5418+67C>T) c.5499+67C>T (n.5499+67C>T) c.5454+67C>T (n.5454+67C>T) c.5439+67C>T (n.5439+67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617828C= | CA1880364246 | SPTAN1 | c.5514+68C= (n.5514+68C=) c.5478+68C= (n.5478+68C=) c.4941+68C= (n.4941+68C=) c.3101+68C= c.1088+68C= n.706+68C= c.5403+68C= (n.5403+68C=) c.5463+68C= (n.5463+68C=) c.5418+68C= (n.5418+68C=) c.5499+68C= (n.5499+68C=) c.5454+68C= (n.5454+68C=) c.5439+68C= (n.5439+68C=) | |
| 9 | g.128617828C>G | CA1880364247 | SPTAN1 | c.5514+68C>G (n.5514+68C>G) c.5478+68C>G (n.5478+68C>G) c.4941+68C>G (n.4941+68C>G) c.3101+68C>G c.1088+68C>G n.706+68C>G c.5403+68C>G (n.5403+68C>G) c.5463+68C>G (n.5463+68C>G) c.5418+68C>G (n.5418+68C>G) c.5499+68C>G (n.5499+68C>G) c.5454+68C>G (n.5454+68C>G) c.5439+68C>G (n.5439+68C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128617829C= | CA1880364248 | SPTAN1 | c.5514+69C= (n.5514+69C=) c.5478+69C= (n.5478+69C=) c.4941+69C= (n.4941+69C=) c.3101+69C= c.1088+69C= n.706+69C= c.5403+69C= (n.5403+69C=) c.5463+69C= (n.5463+69C=) c.5418+69C= (n.5418+69C=) c.5499+69C= (n.5499+69C=) c.5454+69C= (n.5454+69C=) c.5439+69C= (n.5439+69C=) | |
| 9 | g.128617829C>G | CA1880364249 | SPTAN1 | c.5514+69C>G (n.5514+69C>G) c.5478+69C>G (n.5478+69C>G) c.4941+69C>G (n.4941+69C>G) c.3101+69C>G c.1088+69C>G n.706+69C>G c.5403+69C>G (n.5403+69C>G) c.5463+69C>G (n.5463+69C>G) c.5418+69C>G (n.5418+69C>G) c.5499+69C>G (n.5499+69C>G) c.5454+69C>G (n.5454+69C>G) c.5439+69C>G (n.5439+69C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128617829C>T | CA200401675 | SPTAN1 | c.5514+69C>T (n.5514+69C>T) c.5478+69C>T (n.5478+69C>T) c.4941+69C>T (n.4941+69C>T) c.3101+69C>T c.1088+69C>T n.706+69C>T c.5403+69C>T (n.5403+69C>T) c.5463+69C>T (n.5463+69C>T) c.5418+69C>T (n.5418+69C>T) c.5499+69C>T (n.5499+69C>T) c.5454+69C>T (n.5454+69C>T) c.5439+69C>T (n.5439+69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617830T>A | CA590638576 | SPTAN1 | c.5514+70T>A (n.5514+70T>A) c.5478+70T>A (n.5478+70T>A) c.4941+70T>A (n.4941+70T>A) c.3101+70T>A c.1088+70T>A n.706+70T>A c.5403+70T>A (n.5403+70T>A) c.5463+70T>A (n.5463+70T>A) c.5418+70T>A (n.5418+70T>A) c.5499+70T>A (n.5499+70T>A) c.5454+70T>A (n.5454+70T>A) c.5439+70T>A (n.5439+70T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617830T>C | CA2691935566 | SPTAN1 | c.5514+70T>C (n.5514+70T>C) c.5478+70T>C (n.5478+70T>C) c.4941+70T>C (n.4941+70T>C) c.3101+70T>C c.1088+70T>C n.706+70T>C c.5403+70T>C (n.5403+70T>C) c.5463+70T>C (n.5463+70T>C) c.5418+70T>C (n.5418+70T>C) c.5499+70T>C (n.5499+70T>C) c.5454+70T>C (n.5454+70T>C) c.5439+70T>C (n.5439+70T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617830T= | CA1880364250 | SPTAN1 | c.5514+70T= (n.5514+70T=) c.5478+70T= (n.5478+70T=) c.4941+70T= (n.4941+70T=) c.3101+70T= c.1088+70T= n.706+70T= c.5403+70T= (n.5403+70T=) c.5463+70T= (n.5463+70T=) c.5418+70T= (n.5418+70T=) c.5499+70T= (n.5499+70T=) c.5454+70T= (n.5454+70T=) c.5439+70T= (n.5439+70T=) | |
| 9 | g.128617831T>C | CA2691935567 | SPTAN1 | c.5514+71T>C (n.5514+71T>C) c.5478+71T>C (n.5478+71T>C) c.4941+71T>C (n.4941+71T>C) c.3101+71T>C c.1088+71T>C n.706+71T>C c.5403+71T>C (n.5403+71T>C) c.5463+71T>C (n.5463+71T>C) c.5418+71T>C (n.5418+71T>C) c.5499+71T>C (n.5499+71T>C) c.5454+71T>C (n.5454+71T>C) c.5439+71T>C (n.5439+71T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617833C= | CA1880364251 | SPTAN1 | c.5514+73C= (n.5514+73C=) c.5478+73C= (n.5478+73C=) c.4941+73C= (n.4941+73C=) c.3101+73C= c.1088+73C= n.706+73C= c.5403+73C= (n.5403+73C=) c.5463+73C= (n.5463+73C=) c.5418+73C= (n.5418+73C=) c.5499+73C= (n.5499+73C=) c.5454+73C= (n.5454+73C=) c.5439+73C= (n.5439+73C=) | |
| 9 | g.128617833C>T | CA200401677 | SPTAN1 | c.5514+73C>T (n.5514+73C>T) c.5478+73C>T (n.5478+73C>T) c.4941+73C>T (n.4941+73C>T) c.3101+73C>T c.1088+73C>T n.706+73C>T c.5403+73C>T (n.5403+73C>T) c.5463+73C>T (n.5463+73C>T) c.5418+73C>T (n.5418+73C>T) c.5499+73C>T (n.5499+73C>T) c.5454+73C>T (n.5454+73C>T) c.5439+73C>T (n.5439+73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617834G>A | CA200401679 | SPTAN1 | c.5514+74G>A (n.5514+74G>A) c.5478+74G>A (n.5478+74G>A) c.4941+74G>A (n.4941+74G>A) c.3101+74G>A c.1088+74G>A n.706+74G>A c.5403+74G>A (n.5403+74G>A) c.5463+74G>A (n.5463+74G>A) c.5418+74G>A (n.5418+74G>A) c.5499+74G>A (n.5499+74G>A) c.5454+74G>A (n.5454+74G>A) c.5439+74G>A (n.5439+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617834G= | CA1880364252 | SPTAN1 | c.5514+74G= (n.5514+74G=) c.5478+74G= (n.5478+74G=) c.4941+74G= (n.4941+74G=) c.3101+74G= c.1088+74G= n.706+74G= c.5403+74G= (n.5403+74G=) c.5463+74G= (n.5463+74G=) c.5418+74G= (n.5418+74G=) c.5499+74G= (n.5499+74G=) c.5454+74G= (n.5454+74G=) c.5439+74G= (n.5439+74G=) | |
| 9 | g.128617834G>T | CA2691935568 | SPTAN1 | c.5514+74G>T (n.5514+74G>T) c.5478+74G>T (n.5478+74G>T) c.4941+74G>T (n.4941+74G>T) c.3101+74G>T c.1088+74G>T n.706+74G>T c.5403+74G>T (n.5403+74G>T) c.5463+74G>T (n.5463+74G>T) c.5418+74G>T (n.5418+74G>T) c.5499+74G>T (n.5499+74G>T) c.5454+74G>T (n.5454+74G>T) c.5439+74G>T (n.5439+74G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617835C= | CA1880364253 | SPTAN1 | c.5514+75C= (n.5514+75C=) c.5478+75C= (n.5478+75C=) c.4941+75C= (n.4941+75C=) c.3101+75C= c.1088+75C= n.706+75C= c.5403+75C= (n.5403+75C=) c.5463+75C= (n.5463+75C=) c.5418+75C= (n.5418+75C=) c.5499+75C= (n.5499+75C=) c.5454+75C= (n.5454+75C=) c.5439+75C= (n.5439+75C=) | |
| 9 | g.128617835C>T | CA1880364254 | SPTAN1 | c.5514+75C>T (n.5514+75C>T) c.5478+75C>T (n.5478+75C>T) c.4941+75C>T (n.4941+75C>T) c.3101+75C>T c.1088+75C>T n.706+75C>T c.5403+75C>T (n.5403+75C>T) c.5463+75C>T (n.5463+75C>T) c.5418+75C>T (n.5418+75C>T) c.5499+75C>T (n.5499+75C>T) c.5454+75C>T (n.5454+75C>T) c.5439+75C>T (n.5439+75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128617836T>A | CA2579470241 | SPTAN1 | c.5514+76T>A (n.5514+76T>A) c.5478+76T>A (n.5478+76T>A) c.4941+76T>A (n.4941+76T>A) c.3101+76T>A c.1088+76T>A n.706+76T>A c.5403+76T>A (n.5403+76T>A) c.5463+76T>A (n.5463+76T>A) c.5418+76T>A (n.5418+76T>A) c.5499+76T>A (n.5499+76T>A) c.5454+76T>A (n.5454+76T>A) c.5439+76T>A (n.5439+76T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617839T>C | CA1880364256 | SPTAN1 | c.5514+79T>C (n.5514+79T>C) c.5478+79T>C (n.5478+79T>C) c.4941+79T>C (n.4941+79T>C) c.3101+79T>C c.1088+79T>C n.706+79T>C c.5403+79T>C (n.5403+79T>C) c.5463+79T>C (n.5463+79T>C) c.5418+79T>C (n.5418+79T>C) c.5499+79T>C (n.5499+79T>C) c.5454+79T>C (n.5454+79T>C) c.5439+79T>C (n.5439+79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128617839T= | CA1880364255 | SPTAN1 | c.5514+79T= (n.5514+79T=) c.5478+79T= (n.5478+79T=) c.4941+79T= (n.4941+79T=) c.3101+79T= c.1088+79T= n.706+79T= c.5403+79T= (n.5403+79T=) c.5463+79T= (n.5463+79T=) c.5418+79T= (n.5418+79T=) c.5499+79T= (n.5499+79T=) c.5454+79T= (n.5454+79T=) c.5439+79T= (n.5439+79T=) | |
| 9 | g.128617840T>C | CA2691935569 | SPTAN1 | c.5514+80T>C (n.5514+80T>C) c.5478+80T>C (n.5478+80T>C) c.4941+80T>C (n.4941+80T>C) c.3101+80T>C c.1088+80T>C n.706+80T>C c.5403+80T>C (n.5403+80T>C) c.5463+80T>C (n.5463+80T>C) c.5418+80T>C (n.5418+80T>C) c.5499+80T>C (n.5499+80T>C) c.5454+80T>C (n.5454+80T>C) c.5439+80T>C (n.5439+80T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617841T>G | CA2579470242 | SPTAN1 | c.5514+81T>G (n.5514+81T>G) c.5478+81T>G (n.5478+81T>G) c.4941+81T>G (n.4941+81T>G) c.3101+81T>G c.1088+81T>G n.706+81T>G c.5403+81T>G (n.5403+81T>G) c.5463+81T>G (n.5463+81T>G) c.5418+81T>G (n.5418+81T>G) c.5499+81T>G (n.5499+81T>G) c.5454+81T>G (n.5454+81T>G) c.5439+81T>G (n.5439+81T>G) | |
| 9 | g.128617842C>T | CA2691935570 | SPTAN1 | c.5514+82C>T (n.5514+82C>T) c.5478+82C>T (n.5478+82C>T) c.4941+82C>T (n.4941+82C>T) c.3101+82C>T c.1088+82C>T n.706+82C>T c.5403+82C>T (n.5403+82C>T) c.5463+82C>T (n.5463+82C>T) c.5418+82C>T (n.5418+82C>T) c.5499+82C>T (n.5499+82C>T) c.5454+82C>T (n.5454+82C>T) c.5439+82C>T (n.5439+82C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617843A= | CA1880364257 | SPTAN1 | c.5514+83A= (n.5514+83A=) c.5478+83A= (n.5478+83A=) c.4941+83A= (n.4941+83A=) c.3101+83A= c.1088+83A= n.706+83A= c.5403+83A= (n.5403+83A=) c.5463+83A= (n.5463+83A=) c.5418+83A= (n.5418+83A=) c.5499+83A= (n.5499+83A=) c.5454+83A= (n.5454+83A=) c.5439+83A= (n.5439+83A=) | |
| 9 | g.128617843A>G | CA200401682 | SPTAN1 | c.5514+83A>G (n.5514+83A>G) c.5478+83A>G (n.5478+83A>G) c.4941+83A>G (n.4941+83A>G) c.3101+83A>G c.1088+83A>G n.706+83A>G c.5403+83A>G (n.5403+83A>G) c.5463+83A>G (n.5463+83A>G) c.5418+83A>G (n.5418+83A>G) c.5499+83A>G (n.5499+83A>G) c.5454+83A>G (n.5454+83A>G) c.5439+83A>G (n.5439+83A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617844C= | CA1880364258 | SPTAN1 | c.5514+84C= (n.5514+84C=) c.5478+84C= (n.5478+84C=) c.4941+84C= (n.4941+84C=) c.3101+84C= c.1088+84C= n.706+84C= c.5403+84C= (n.5403+84C=) c.5463+84C= (n.5463+84C=) c.5418+84C= (n.5418+84C=) c.5499+84C= (n.5499+84C=) c.5454+84C= (n.5454+84C=) c.5439+84C= (n.5439+84C=) | |
| 9 | g.128617844C>T | CA1880364259 | SPTAN1 | c.5514+84C>T (n.5514+84C>T) c.5478+84C>T (n.5478+84C>T) c.4941+84C>T (n.4941+84C>T) c.3101+84C>T c.1088+84C>T n.706+84C>T c.5403+84C>T (n.5403+84C>T) c.5463+84C>T (n.5463+84C>T) c.5418+84C>T (n.5418+84C>T) c.5499+84C>T (n.5499+84C>T) c.5454+84C>T (n.5454+84C>T) c.5439+84C>T (n.5439+84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128617845T>C | CA590638577 | SPTAN1 | c.5514+85T>C (n.5514+85T>C) c.5478+85T>C (n.5478+85T>C) c.4941+85T>C (n.4941+85T>C) c.3101+85T>C c.1088+85T>C n.706+85T>C c.5403+85T>C (n.5403+85T>C) c.5463+85T>C (n.5463+85T>C) c.5418+85T>C (n.5418+85T>C) c.5499+85T>C (n.5499+85T>C) c.5454+85T>C (n.5454+85T>C) c.5439+85T>C (n.5439+85T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617845T>G | CA2691935571 | SPTAN1 | c.5514+85T>G (n.5514+85T>G) c.5478+85T>G (n.5478+85T>G) c.4941+85T>G (n.4941+85T>G) c.3101+85T>G c.1088+85T>G n.706+85T>G c.5403+85T>G (n.5403+85T>G) c.5463+85T>G (n.5463+85T>G) c.5418+85T>G (n.5418+85T>G) c.5499+85T>G (n.5499+85T>G) c.5454+85T>G (n.5454+85T>G) c.5439+85T>G (n.5439+85T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617845T= | CA1880364260 | SPTAN1 | c.5514+85T= (n.5514+85T=) c.5478+85T= (n.5478+85T=) c.4941+85T= (n.4941+85T=) c.3101+85T= c.1088+85T= n.706+85T= c.5403+85T= (n.5403+85T=) c.5463+85T= (n.5463+85T=) c.5418+85T= (n.5418+85T=) c.5499+85T= (n.5499+85T=) c.5454+85T= (n.5454+85T=) c.5439+85T= (n.5439+85T=) | |
| 9 | g.128617846G>T | CA2691935572 | SPTAN1 | c.5514+86G>T (n.5514+86G>T) c.5478+86G>T (n.5478+86G>T) c.4941+86G>T (n.4941+86G>T) c.3101+86G>T c.1088+86G>T n.706+86G>T c.5403+86G>T (n.5403+86G>T) c.5463+86G>T (n.5463+86G>T) c.5418+86G>T (n.5418+86G>T) c.5499+86G>T (n.5499+86G>T) c.5454+86G>T (n.5454+86G>T) c.5439+86G>T (n.5439+86G>T) | gnomAD v4 |