UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128617548G>A | CA200401546 | SPTAN1 | c.5394-92G>A (n.5394-92G>A) c.5358-92G>A (n.5358-92G>A) c.4821-92G>A (n.4821-92G>A) c.2981-92G>A c.968-92G>A n.586-92G>A c.5283-92G>A (n.5283-92G>A) c.5343-92G>A (n.5343-92G>A) c.5298-92G>A (n.5298-92G>A) c.5379-92G>A (n.5379-92G>A) c.5334-92G>A (n.5334-92G>A) c.5319-92G>A (n.5319-92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617548G= | CA1880364104 | SPTAN1 | c.5394-92G= (n.5394-92G=) c.5358-92G= (n.5358-92G=) c.4821-92G= (n.4821-92G=) c.2981-92G= c.968-92G= n.586-92G= c.5283-92G= (n.5283-92G=) c.5343-92G= (n.5343-92G=) c.5298-92G= (n.5298-92G=) c.5379-92G= (n.5379-92G=) c.5334-92G= (n.5334-92G=) c.5319-92G= (n.5319-92G=) | |
| 9 | g.128617549A= | CA1880364105 | SPTAN1 | c.5394-91A= (n.5394-91A=) c.5358-91A= (n.5358-91A=) c.4821-91A= (n.4821-91A=) c.2981-91A= c.968-91A= n.586-91A= c.5283-91A= (n.5283-91A=) c.5343-91A= (n.5343-91A=) c.5298-91A= (n.5298-91A=) c.5379-91A= (n.5379-91A=) c.5334-91A= (n.5334-91A=) c.5319-91A= (n.5319-91A=) | |
| 9 | g.128617549A>G | CA200401549 | SPTAN1 | c.5394-91A>G (n.5394-91A>G) c.5358-91A>G (n.5358-91A>G) c.4821-91A>G (n.4821-91A>G) c.2981-91A>G c.968-91A>G n.586-91A>G c.5283-91A>G (n.5283-91A>G) c.5343-91A>G (n.5343-91A>G) c.5298-91A>G (n.5298-91A>G) c.5379-91A>G (n.5379-91A>G) c.5334-91A>G (n.5334-91A>G) c.5319-91A>G (n.5319-91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617550T>A | CA590638511 | SPTAN1 | c.5394-90T>A (n.5394-90T>A) c.5358-90T>A (n.5358-90T>A) c.4821-90T>A (n.4821-90T>A) c.2981-90T>A c.968-90T>A n.586-90T>A c.5283-90T>A (n.5283-90T>A) c.5343-90T>A (n.5343-90T>A) c.5298-90T>A (n.5298-90T>A) c.5379-90T>A (n.5379-90T>A) c.5334-90T>A (n.5334-90T>A) c.5319-90T>A (n.5319-90T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617550T>C | CA2691935408 | SPTAN1 | c.5394-90T>C (n.5394-90T>C) c.5358-90T>C (n.5358-90T>C) c.4821-90T>C (n.4821-90T>C) c.2981-90T>C c.968-90T>C n.586-90T>C c.5283-90T>C (n.5283-90T>C) c.5343-90T>C (n.5343-90T>C) c.5298-90T>C (n.5298-90T>C) c.5379-90T>C (n.5379-90T>C) c.5334-90T>C (n.5334-90T>C) c.5319-90T>C (n.5319-90T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617550T= | CA1880364106 | SPTAN1 | c.5394-90T= (n.5394-90T=) c.5358-90T= (n.5358-90T=) c.4821-90T= (n.4821-90T=) c.2981-90T= c.968-90T= n.586-90T= c.5283-90T= (n.5283-90T=) c.5343-90T= (n.5343-90T=) c.5298-90T= (n.5298-90T=) c.5379-90T= (n.5379-90T=) c.5334-90T= (n.5334-90T=) c.5319-90T= (n.5319-90T=) | |
| 9 | g.128617553_128617556del | CA2691935407 | SPTAN1 | c.5394-87_5394-84del (n.5394-87_5394-84del) c.5358-87_5358-84del (n.5358-87_5358-84del) c.4821-87_4821-84del (n.4821-87_4821-84del) c.2981-87_2981-84del c.968-87_968-84del n.586-87_586-84del c.5283-87_5283-84del (n.5283-87_5283-84del) c.5343-87_5343-84del (n.5343-87_5343-84del) c.5298-87_5298-84del (n.5298-87_5298-84del) c.5379-87_5379-84del (n.5379-87_5379-84del) c.5334-87_5334-84del (n.5334-87_5334-84del) c.5319-87_5319-84del (n.5319-87_5319-84del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617551G>A | CA200401551 | SPTAN1 | c.5394-89G>A (n.5394-89G>A) c.5358-89G>A (n.5358-89G>A) c.4821-89G>A (n.4821-89G>A) c.2981-89G>A c.968-89G>A n.586-89G>A c.5283-89G>A (n.5283-89G>A) c.5343-89G>A (n.5343-89G>A) c.5298-89G>A (n.5298-89G>A) c.5379-89G>A (n.5379-89G>A) c.5334-89G>A (n.5334-89G>A) c.5319-89G>A (n.5319-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617551G= | CA1880364107 | SPTAN1 | c.5394-89G= (n.5394-89G=) c.5358-89G= (n.5358-89G=) c.4821-89G= (n.4821-89G=) c.2981-89G= c.968-89G= n.586-89G= c.5283-89G= (n.5283-89G=) c.5343-89G= (n.5343-89G=) c.5298-89G= (n.5298-89G=) c.5379-89G= (n.5379-89G=) c.5334-89G= (n.5334-89G=) c.5319-89G= (n.5319-89G=) | |
| 9 | g.128617553C>T | CA2691935409 | SPTAN1 | c.5394-87C>T (n.5394-87C>T) c.5358-87C>T (n.5358-87C>T) c.4821-87C>T (n.4821-87C>T) c.2981-87C>T c.968-87C>T n.586-87C>T c.5283-87C>T (n.5283-87C>T) c.5343-87C>T (n.5343-87C>T) c.5298-87C>T (n.5298-87C>T) c.5379-87C>T (n.5379-87C>T) c.5334-87C>T (n.5334-87C>T) c.5319-87C>T (n.5319-87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128617555G>A | CA2691935410 | SPTAN1 | c.5394-85G>A (n.5394-85G>A) c.5358-85G>A (n.5358-85G>A) c.4821-85G>A (n.4821-85G>A) c.2981-85G>A c.968-85G>A n.586-85G>A c.5283-85G>A (n.5283-85G>A) c.5343-85G>A (n.5343-85G>A) c.5298-85G>A (n.5298-85G>A) c.5379-85G>A (n.5379-85G>A) c.5334-85G>A (n.5334-85G>A) c.5319-85G>A (n.5319-85G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617555G= | CA1880364108 | SPTAN1 | c.5394-85G= (n.5394-85G=) c.5358-85G= (n.5358-85G=) c.4821-85G= (n.4821-85G=) c.2981-85G= c.968-85G= n.586-85G= c.5283-85G= (n.5283-85G=) c.5343-85G= (n.5343-85G=) c.5298-85G= (n.5298-85G=) c.5379-85G= (n.5379-85G=) c.5334-85G= (n.5334-85G=) c.5319-85G= (n.5319-85G=) | |
| 9 | g.128617555G>T | CA200401553 | SPTAN1 | c.5394-85G>T (n.5394-85G>T) c.5358-85G>T (n.5358-85G>T) c.4821-85G>T (n.4821-85G>T) c.2981-85G>T c.968-85G>T n.586-85G>T c.5283-85G>T (n.5283-85G>T) c.5343-85G>T (n.5343-85G>T) c.5298-85G>T (n.5298-85G>T) c.5379-85G>T (n.5379-85G>T) c.5334-85G>T (n.5334-85G>T) c.5319-85G>T (n.5319-85G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617557G>A | CA2691935413 | SPTAN1 | c.5394-83G>A (n.5394-83G>A) c.5358-83G>A (n.5358-83G>A) c.4821-83G>A (n.4821-83G>A) c.2981-83G>A c.968-83G>A n.586-83G>A c.5283-83G>A (n.5283-83G>A) c.5343-83G>A (n.5343-83G>A) c.5298-83G>A (n.5298-83G>A) c.5379-83G>A (n.5379-83G>A) c.5334-83G>A (n.5334-83G>A) c.5319-83G>A (n.5319-83G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617557G>T | CA2691935414 | SPTAN1 | c.5394-83G>T (n.5394-83G>T) c.5358-83G>T (n.5358-83G>T) c.4821-83G>T (n.4821-83G>T) c.2981-83G>T c.968-83G>T n.586-83G>T c.5283-83G>T (n.5283-83G>T) c.5343-83G>T (n.5343-83G>T) c.5298-83G>T (n.5298-83G>T) c.5379-83G>T (n.5379-83G>T) c.5334-83G>T (n.5334-83G>T) c.5319-83G>T (n.5319-83G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617559G>A | CA2519933438 | SPTAN1 | c.5394-81G>A (n.5394-81G>A) c.5358-81G>A (n.5358-81G>A) c.4821-81G>A (n.4821-81G>A) c.2981-81G>A c.968-81G>A n.586-81G>A c.5283-81G>A (n.5283-81G>A) c.5343-81G>A (n.5343-81G>A) c.5298-81G>A (n.5298-81G>A) c.5379-81G>A (n.5379-81G>A) c.5334-81G>A (n.5334-81G>A) c.5319-81G>A (n.5319-81G>A) | |
| 9 | g.128617560dup | CA2691935415 | SPTAN1 | c.5394-80dup (n.5394-80dup) c.5358-80dup (n.5358-80dup) c.4821-80dup (n.4821-80dup) c.2981-80dup c.968-80dup n.586-80dup c.5283-80dup (n.5283-80dup) c.5343-80dup (n.5343-80dup) c.5298-80dup (n.5298-80dup) c.5379-80dup (n.5379-80dup) c.5334-80dup (n.5334-80dup) c.5319-80dup (n.5319-80dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617560G>A | CA200401555 | SPTAN1 | c.5394-80G>A (n.5394-80G>A) c.5358-80G>A (n.5358-80G>A) c.4821-80G>A (n.4821-80G>A) c.2981-80G>A c.968-80G>A n.586-80G>A c.5283-80G>A (n.5283-80G>A) c.5343-80G>A (n.5343-80G>A) c.5298-80G>A (n.5298-80G>A) c.5379-80G>A (n.5379-80G>A) c.5334-80G>A (n.5334-80G>A) c.5319-80G>A (n.5319-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617560G= | CA1880364109 | SPTAN1 | c.5394-80G= (n.5394-80G=) c.5358-80G= (n.5358-80G=) c.4821-80G= (n.4821-80G=) c.2981-80G= c.968-80G= n.586-80G= c.5283-80G= (n.5283-80G=) c.5343-80G= (n.5343-80G=) c.5298-80G= (n.5298-80G=) c.5379-80G= (n.5379-80G=) c.5334-80G= (n.5334-80G=) c.5319-80G= (n.5319-80G=) | |
| 9 | g.128617561T>A | CA1880364111 | SPTAN1 | c.5394-79T>A (n.5394-79T>A) c.5358-79T>A (n.5358-79T>A) c.4821-79T>A (n.4821-79T>A) c.2981-79T>A c.968-79T>A n.586-79T>A c.5283-79T>A (n.5283-79T>A) c.5343-79T>A (n.5343-79T>A) c.5298-79T>A (n.5298-79T>A) c.5379-79T>A (n.5379-79T>A) c.5334-79T>A (n.5334-79T>A) c.5319-79T>A (n.5319-79T>A) | dbSNP |
| 9 | g.128617561T>G | CA2691935416 | SPTAN1 | c.5394-79T>G (n.5394-79T>G) c.5358-79T>G (n.5358-79T>G) c.4821-79T>G (n.4821-79T>G) c.2981-79T>G c.968-79T>G n.586-79T>G c.5283-79T>G (n.5283-79T>G) c.5343-79T>G (n.5343-79T>G) c.5298-79T>G (n.5298-79T>G) c.5379-79T>G (n.5379-79T>G) c.5334-79T>G (n.5334-79T>G) c.5319-79T>G (n.5319-79T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617561T= | CA1880364110 | SPTAN1 | c.5394-79T= (n.5394-79T=) c.5358-79T= (n.5358-79T=) c.4821-79T= (n.4821-79T=) c.2981-79T= c.968-79T= n.586-79T= c.5283-79T= (n.5283-79T=) c.5343-79T= (n.5343-79T=) c.5298-79T= (n.5298-79T=) c.5379-79T= (n.5379-79T=) c.5334-79T= (n.5334-79T=) c.5319-79T= (n.5319-79T=) | |
| 9 | g.128617562C= | CA1880364112 | SPTAN1 | c.5394-78C= (n.5394-78C=) c.5358-78C= (n.5358-78C=) c.4821-78C= (n.4821-78C=) c.2981-78C= c.968-78C= n.586-78C= c.5283-78C= (n.5283-78C=) c.5343-78C= (n.5343-78C=) c.5298-78C= (n.5298-78C=) c.5379-78C= (n.5379-78C=) c.5334-78C= (n.5334-78C=) c.5319-78C= (n.5319-78C=) | |
| 9 | g.128617562C>G | CA1880364113 | SPTAN1 | c.5394-78C>G (n.5394-78C>G) c.5358-78C>G (n.5358-78C>G) c.4821-78C>G (n.4821-78C>G) c.2981-78C>G c.968-78C>G n.586-78C>G c.5283-78C>G (n.5283-78C>G) c.5343-78C>G (n.5343-78C>G) c.5298-78C>G (n.5298-78C>G) c.5379-78C>G (n.5379-78C>G) c.5334-78C>G (n.5334-78C>G) c.5319-78C>G (n.5319-78C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128617563C>A | CA2691935418 | SPTAN1 | c.5394-77C>A (n.5394-77C>A) c.5358-77C>A (n.5358-77C>A) c.4821-77C>A (n.4821-77C>A) c.2981-77C>A c.968-77C>A n.586-77C>A c.5283-77C>A (n.5283-77C>A) c.5343-77C>A (n.5343-77C>A) c.5298-77C>A (n.5298-77C>A) c.5379-77C>A (n.5379-77C>A) c.5334-77C>A (n.5334-77C>A) c.5319-77C>A (n.5319-77C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617565C>T | CA2691935419 | SPTAN1 | c.5394-75C>T (n.5394-75C>T) c.5358-75C>T (n.5358-75C>T) c.4821-75C>T (n.4821-75C>T) c.2981-75C>T c.968-75C>T n.586-75C>T c.5283-75C>T (n.5283-75C>T) c.5343-75C>T (n.5343-75C>T) c.5298-75C>T (n.5298-75C>T) c.5379-75C>T (n.5379-75C>T) c.5334-75C>T (n.5334-75C>T) c.5319-75C>T (n.5319-75C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617566A>C | CA2691935420 | SPTAN1 | c.5394-74A>C (n.5394-74A>C) c.5358-74A>C (n.5358-74A>C) c.4821-74A>C (n.4821-74A>C) c.2981-74A>C c.968-74A>C n.586-74A>C c.5283-74A>C (n.5283-74A>C) c.5343-74A>C (n.5343-74A>C) c.5298-74A>C (n.5298-74A>C) c.5379-74A>C (n.5379-74A>C) c.5334-74A>C (n.5334-74A>C) c.5319-74A>C (n.5319-74A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617566A>G | CA2691935421 | SPTAN1 | c.5394-74A>G (n.5394-74A>G) c.5358-74A>G (n.5358-74A>G) c.4821-74A>G (n.4821-74A>G) c.2981-74A>G c.968-74A>G n.586-74A>G c.5283-74A>G (n.5283-74A>G) c.5343-74A>G (n.5343-74A>G) c.5298-74A>G (n.5298-74A>G) c.5379-74A>G (n.5379-74A>G) c.5334-74A>G (n.5334-74A>G) c.5319-74A>G (n.5319-74A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617569T>G | CA1129336634 | SPTAN1 | c.5394-71T>G (n.5394-71T>G) c.5358-71T>G (n.5358-71T>G) c.4821-71T>G (n.4821-71T>G) c.2981-71T>G c.968-71T>G n.586-71T>G c.5283-71T>G (n.5283-71T>G) c.5343-71T>G (n.5343-71T>G) c.5298-71T>G (n.5298-71T>G) c.5379-71T>G (n.5379-71T>G) c.5334-71T>G (n.5334-71T>G) c.5319-71T>G (n.5319-71T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617569T= | CA1880364114 | SPTAN1 | c.5394-71T= (n.5394-71T=) c.5358-71T= (n.5358-71T=) c.4821-71T= (n.4821-71T=) c.2981-71T= c.968-71T= n.586-71T= c.5283-71T= (n.5283-71T=) c.5343-71T= (n.5343-71T=) c.5298-71T= (n.5298-71T=) c.5379-71T= (n.5379-71T=) c.5334-71T= (n.5334-71T=) c.5319-71T= (n.5319-71T=) | |
| 9 | g.128617570G>T | CA2691935423 | SPTAN1 | c.5394-70G>T (n.5394-70G>T) c.5358-70G>T (n.5358-70G>T) c.4821-70G>T (n.4821-70G>T) c.2981-70G>T c.968-70G>T n.586-70G>T c.5283-70G>T (n.5283-70G>T) c.5343-70G>T (n.5343-70G>T) c.5298-70G>T (n.5298-70G>T) c.5379-70G>T (n.5379-70G>T) c.5334-70G>T (n.5334-70G>T) c.5319-70G>T (n.5319-70G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617573C= | CA1880364115 | SPTAN1 | c.5394-67C= (n.5394-67C=) c.5358-67C= (n.5358-67C=) c.4821-67C= (n.4821-67C=) c.2981-67C= c.968-67C= n.586-67C= c.5283-67C= (n.5283-67C=) c.5343-67C= (n.5343-67C=) c.5298-67C= (n.5298-67C=) c.5379-67C= (n.5379-67C=) c.5334-67C= (n.5334-67C=) c.5319-67C= (n.5319-67C=) | |
| 9 | g.128617573C>G | CA860269961 | SPTAN1 | c.5394-67C>G (n.5394-67C>G) c.5358-67C>G (n.5358-67C>G) c.4821-67C>G (n.4821-67C>G) c.2981-67C>G c.968-67C>G n.586-67C>G c.5283-67C>G (n.5283-67C>G) c.5343-67C>G (n.5343-67C>G) c.5298-67C>G (n.5298-67C>G) c.5379-67C>G (n.5379-67C>G) c.5334-67C>G (n.5334-67C>G) c.5319-67C>G (n.5319-67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617573C>T | CA1880364116 | SPTAN1 | c.5394-67C>T (n.5394-67C>T) c.5358-67C>T (n.5358-67C>T) c.4821-67C>T (n.4821-67C>T) c.2981-67C>T c.968-67C>T n.586-67C>T c.5283-67C>T (n.5283-67C>T) c.5343-67C>T (n.5343-67C>T) c.5298-67C>T (n.5298-67C>T) c.5379-67C>T (n.5379-67C>T) c.5334-67C>T (n.5334-67C>T) c.5319-67C>T (n.5319-67C>T) | dbSNP |
| 9 | g.128617575G>A | CA2786023050 | SPTAN1 | c.5394-65G>A (n.5394-65G>A) c.5358-65G>A (n.5358-65G>A) c.4821-65G>A (n.4821-65G>A) c.2981-65G>A c.968-65G>A n.586-65G>A c.5283-65G>A (n.5283-65G>A) c.5343-65G>A (n.5343-65G>A) c.5298-65G>A (n.5298-65G>A) c.5379-65G>A (n.5379-65G>A) c.5334-65G>A (n.5334-65G>A) c.5319-65G>A (n.5319-65G>A) | |
| 9 | g.128617577T>C | CA2691935424 | SPTAN1 | c.5394-63T>C (n.5394-63T>C) c.5358-63T>C (n.5358-63T>C) c.4821-63T>C (n.4821-63T>C) c.2981-63T>C c.968-63T>C n.586-63T>C c.5283-63T>C (n.5283-63T>C) c.5343-63T>C (n.5343-63T>C) c.5298-63T>C (n.5298-63T>C) c.5379-63T>C (n.5379-63T>C) c.5334-63T>C (n.5334-63T>C) c.5319-63T>C (n.5319-63T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617577_128617578delinsTG | CA1880364117 | SPTAN1 | c.5394-63_5394-62delinsTG (n.5394-63_5394-62delinsTG) c.5358-63_5358-62delinsTG (n.5358-63_5358-62delinsTG) c.4821-63_4821-62delinsTG (n.4821-63_4821-62delinsTG) c.2981-63_2981-62delinsTG c.968-63_968-62delinsTG n.586-63_586-62delinsTG c.5283-63_5283-62delinsTG (n.5283-63_5283-62delinsTG) c.5343-63_5343-62delinsTG (n.5343-63_5343-62delinsTG) c.5298-63_5298-62delinsTG (n.5298-63_5298-62delinsTG) c.5379-63_5379-62delinsTG (n.5379-63_5379-62delinsTG) c.5334-63_5334-62delinsTG (n.5334-63_5334-62delinsTG) c.5319-63_5319-62delinsTG (n.5319-63_5319-62delinsTG) | |
| 9 | g.128617578del | CA860269963 | SPTAN1 | c.5394-62del (n.5394-62del) c.5358-62del (n.5358-62del) c.4821-62del (n.4821-62del) c.2981-62del c.968-62del n.586-62del c.5283-62del (n.5283-62del) c.5343-62del (n.5343-62del) c.5298-62del (n.5298-62del) c.5379-62del (n.5379-62del) c.5334-62del (n.5334-62del) c.5319-62del (n.5319-62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617578G>A | CA590638512 | SPTAN1 | c.5394-62G>A (n.5394-62G>A) c.5358-62G>A (n.5358-62G>A) c.4821-62G>A (n.4821-62G>A) c.2981-62G>A c.968-62G>A n.586-62G>A c.5283-62G>A (n.5283-62G>A) c.5343-62G>A (n.5343-62G>A) c.5298-62G>A (n.5298-62G>A) c.5379-62G>A (n.5379-62G>A) c.5334-62G>A (n.5334-62G>A) c.5319-62G>A (n.5319-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617578G= | CA1880364119 | SPTAN1 | c.5394-62G= (n.5394-62G=) c.5358-62G= (n.5358-62G=) c.4821-62G= (n.4821-62G=) c.2981-62G= c.968-62G= n.586-62G= c.5283-62G= (n.5283-62G=) c.5343-62G= (n.5343-62G=) c.5298-62G= (n.5298-62G=) c.5379-62G= (n.5379-62G=) c.5334-62G= (n.5334-62G=) c.5319-62G= (n.5319-62G=) | |
| 9 | g.128617578_128617579delinsGT | CA1880364118 | SPTAN1 | c.5394-62_5394-61delinsGT (n.5394-62_5394-61delinsGT) c.5358-62_5358-61delinsGT (n.5358-62_5358-61delinsGT) c.4821-62_4821-61delinsGT (n.4821-62_4821-61delinsGT) c.2981-62_2981-61delinsGT c.968-62_968-61delinsGT n.586-62_586-61delinsGT c.5283-62_5283-61delinsGT (n.5283-62_5283-61delinsGT) c.5343-62_5343-61delinsGT (n.5343-62_5343-61delinsGT) c.5298-62_5298-61delinsGT (n.5298-62_5298-61delinsGT) c.5379-62_5379-61delinsGT (n.5379-62_5379-61delinsGT) c.5334-62_5334-61delinsGT (n.5334-62_5334-61delinsGT) c.5319-62_5319-61delinsGT (n.5319-62_5319-61delinsGT) | |
| 9 | g.128617579del | CA590638514 | SPTAN1 | c.5394-61del (n.5394-61del) c.5358-61del (n.5358-61del) c.4821-61del (n.4821-61del) c.2981-61del c.968-61del n.586-61del c.5283-61del (n.5283-61del) c.5343-61del (n.5343-61del) c.5298-61del (n.5298-61del) c.5379-61del (n.5379-61del) c.5334-61del (n.5334-61del) c.5319-61del (n.5319-61del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617581C>A | CA2691935427 | SPTAN1 | c.5394-59C>A (n.5394-59C>A) c.5358-59C>A (n.5358-59C>A) c.4821-59C>A (n.4821-59C>A) c.2981-59C>A c.968-59C>A n.586-59C>A c.5283-59C>A (n.5283-59C>A) c.5343-59C>A (n.5343-59C>A) c.5298-59C>A (n.5298-59C>A) c.5379-59C>A (n.5379-59C>A) c.5334-59C>A (n.5334-59C>A) c.5319-59C>A (n.5319-59C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617581C= | CA1880364120 | SPTAN1 | c.5394-59C= (n.5394-59C=) c.5358-59C= (n.5358-59C=) c.4821-59C= (n.4821-59C=) c.2981-59C= c.968-59C= n.586-59C= c.5283-59C= (n.5283-59C=) c.5343-59C= (n.5343-59C=) c.5298-59C= (n.5298-59C=) c.5379-59C= (n.5379-59C=) c.5334-59C= (n.5334-59C=) c.5319-59C= (n.5319-59C=) | |
| 9 | g.128617581C>G | CA2579470234 | SPTAN1 | c.5394-59C>G (n.5394-59C>G) c.5358-59C>G (n.5358-59C>G) c.4821-59C>G (n.4821-59C>G) c.2981-59C>G c.968-59C>G n.586-59C>G c.5283-59C>G (n.5283-59C>G) c.5343-59C>G (n.5343-59C>G) c.5298-59C>G (n.5298-59C>G) c.5379-59C>G (n.5379-59C>G) c.5334-59C>G (n.5334-59C>G) c.5319-59C>G (n.5319-59C>G) | |
| 9 | g.128617581C>T | CA1880364121 | SPTAN1 | c.5394-59C>T (n.5394-59C>T) c.5358-59C>T (n.5358-59C>T) c.4821-59C>T (n.4821-59C>T) c.2981-59C>T c.968-59C>T n.586-59C>T c.5283-59C>T (n.5283-59C>T) c.5343-59C>T (n.5343-59C>T) c.5298-59C>T (n.5298-59C>T) c.5379-59C>T (n.5379-59C>T) c.5334-59C>T (n.5334-59C>T) c.5319-59C>T (n.5319-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617584A= | CA1880364122 | SPTAN1 | c.5394-56A= (n.5394-56A=) c.5358-56A= (n.5358-56A=) c.4821-56A= (n.4821-56A=) c.2981-56A= c.968-56A= n.586-56A= c.5283-56A= (n.5283-56A=) c.5343-56A= (n.5343-56A=) c.5298-56A= (n.5298-56A=) c.5379-56A= (n.5379-56A=) c.5334-56A= (n.5334-56A=) c.5319-56A= (n.5319-56A=) | |
| 9 | g.128617584A>T | CA1880364123 | SPTAN1 | c.5394-56A>T (n.5394-56A>T) c.5358-56A>T (n.5358-56A>T) c.4821-56A>T (n.4821-56A>T) c.2981-56A>T c.968-56A>T n.586-56A>T c.5283-56A>T (n.5283-56A>T) c.5343-56A>T (n.5343-56A>T) c.5298-56A>T (n.5298-56A>T) c.5379-56A>T (n.5379-56A>T) c.5334-56A>T (n.5334-56A>T) c.5319-56A>T (n.5319-56A>T) | dbSNP |
| 9 | g.128617585C>A | CA200401557 | SPTAN1 | c.5394-55C>A (n.5394-55C>A) c.5358-55C>A (n.5358-55C>A) c.4821-55C>A (n.4821-55C>A) c.2981-55C>A c.968-55C>A n.586-55C>A c.5283-55C>A (n.5283-55C>A) c.5343-55C>A (n.5343-55C>A) c.5298-55C>A (n.5298-55C>A) c.5379-55C>A (n.5379-55C>A) c.5334-55C>A (n.5334-55C>A) c.5319-55C>A (n.5319-55C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617585C= | CA1880364124 | SPTAN1 | c.5394-55C= (n.5394-55C=) c.5358-55C= (n.5358-55C=) c.4821-55C= (n.4821-55C=) c.2981-55C= c.968-55C= n.586-55C= c.5283-55C= (n.5283-55C=) c.5343-55C= (n.5343-55C=) c.5298-55C= (n.5298-55C=) c.5379-55C= (n.5379-55C=) c.5334-55C= (n.5334-55C=) c.5319-55C= (n.5319-55C=) | |
| 9 | g.128617585C>G | CA860269976 | SPTAN1 | c.5394-55C>G (n.5394-55C>G) c.5358-55C>G (n.5358-55C>G) c.4821-55C>G (n.4821-55C>G) c.2981-55C>G c.968-55C>G n.586-55C>G c.5283-55C>G (n.5283-55C>G) c.5343-55C>G (n.5343-55C>G) c.5298-55C>G (n.5298-55C>G) c.5379-55C>G (n.5379-55C>G) c.5334-55C>G (n.5334-55C>G) c.5319-55C>G (n.5319-55C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617587T>G | CA2691935429 | SPTAN1 | c.5394-53T>G (n.5394-53T>G) c.5358-53T>G (n.5358-53T>G) c.4821-53T>G (n.4821-53T>G) c.2981-53T>G c.968-53T>G n.586-53T>G c.5283-53T>G (n.5283-53T>G) c.5343-53T>G (n.5343-53T>G) c.5298-53T>G (n.5298-53T>G) c.5379-53T>G (n.5379-53T>G) c.5334-53T>G (n.5334-53T>G) c.5319-53T>G (n.5319-53T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617588G>T | CA2691935430 | SPTAN1 | c.5394-52G>T (n.5394-52G>T) c.5358-52G>T (n.5358-52G>T) c.4821-52G>T (n.4821-52G>T) c.2981-52G>T c.968-52G>T n.586-52G>T c.5283-52G>T (n.5283-52G>T) c.5343-52G>T (n.5343-52G>T) c.5298-52G>T (n.5298-52G>T) c.5379-52G>T (n.5379-52G>T) c.5334-52G>T (n.5334-52G>T) c.5319-52G>T (n.5319-52G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617592G= | CA1880364125 | SPTAN1 | c.5394-48G= (n.5394-48G=) c.5358-48G= (n.5358-48G=) c.4821-48G= (n.4821-48G=) c.2981-48G= c.968-48G= n.586-48G= c.5283-48G= (n.5283-48G=) c.5343-48G= (n.5343-48G=) c.5298-48G= (n.5298-48G=) c.5379-48G= (n.5379-48G=) c.5334-48G= (n.5334-48G=) c.5319-48G= (n.5319-48G=) | |
| 9 | g.128617592G>T | CA1129336640 | SPTAN1 | c.5394-48G>T (n.5394-48G>T) c.5358-48G>T (n.5358-48G>T) c.4821-48G>T (n.4821-48G>T) c.2981-48G>T c.968-48G>T n.586-48G>T c.5283-48G>T (n.5283-48G>T) c.5343-48G>T (n.5343-48G>T) c.5298-48G>T (n.5298-48G>T) c.5379-48G>T (n.5379-48G>T) c.5334-48G>T (n.5334-48G>T) c.5319-48G>T (n.5319-48G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617593C>G | CA2691935432 | SPTAN1 | c.5394-47C>G (n.5394-47C>G) c.5358-47C>G (n.5358-47C>G) c.4821-47C>G (n.4821-47C>G) c.2981-47C>G c.968-47C>G n.586-47C>G c.5283-47C>G (n.5283-47C>G) c.5343-47C>G (n.5343-47C>G) c.5298-47C>G (n.5298-47C>G) c.5379-47C>G (n.5379-47C>G) c.5334-47C>G (n.5334-47C>G) c.5319-47C>G (n.5319-47C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617594A>C | CA2691935433 | SPTAN1 | c.5394-46A>C (n.5394-46A>C) c.5358-46A>C (n.5358-46A>C) c.4821-46A>C (n.4821-46A>C) c.2981-46A>C c.968-46A>C n.586-46A>C c.5283-46A>C (n.5283-46A>C) c.5343-46A>C (n.5343-46A>C) c.5298-46A>C (n.5298-46A>C) c.5379-46A>C (n.5379-46A>C) c.5334-46A>C (n.5334-46A>C) c.5319-46A>C (n.5319-46A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617596G>A | CA1880364126 | SPTAN1 | c.5394-44G>A (n.5394-44G>A) c.5358-44G>A (n.5358-44G>A) c.4821-44G>A (n.4821-44G>A) c.2981-44G>A c.968-44G>A n.586-44G>A c.5283-44G>A (n.5283-44G>A) c.5343-44G>A (n.5343-44G>A) c.5298-44G>A (n.5298-44G>A) c.5379-44G>A (n.5379-44G>A) c.5334-44G>A (n.5334-44G>A) c.5319-44G>A (n.5319-44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128617596G>C | CA2579470235 | SPTAN1 | c.5394-44G>C (n.5394-44G>C) c.5358-44G>C (n.5358-44G>C) c.4821-44G>C (n.4821-44G>C) c.2981-44G>C c.968-44G>C n.586-44G>C c.5283-44G>C (n.5283-44G>C) c.5343-44G>C (n.5343-44G>C) c.5298-44G>C (n.5298-44G>C) c.5379-44G>C (n.5379-44G>C) c.5334-44G>C (n.5334-44G>C) c.5319-44G>C (n.5319-44G>C) | |
| 9 | g.128617596G= | CA1880364127 | SPTAN1 | c.5394-44G= (n.5394-44G=) c.5358-44G= (n.5358-44G=) c.4821-44G= (n.4821-44G=) c.2981-44G= c.968-44G= n.586-44G= c.5283-44G= (n.5283-44G=) c.5343-44G= (n.5343-44G=) c.5298-44G= (n.5298-44G=) c.5379-44G= (n.5379-44G=) c.5334-44G= (n.5334-44G=) c.5319-44G= (n.5319-44G=) | |
| 9 | g.128617597G>A | CA2691935434 | SPTAN1 | c.5394-43G>A (n.5394-43G>A) c.5358-43G>A (n.5358-43G>A) c.4821-43G>A (n.4821-43G>A) c.2981-43G>A c.968-43G>A n.586-43G>A c.5283-43G>A (n.5283-43G>A) c.5343-43G>A (n.5343-43G>A) c.5298-43G>A (n.5298-43G>A) c.5379-43G>A (n.5379-43G>A) c.5334-43G>A (n.5334-43G>A) c.5319-43G>A (n.5319-43G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617597G= | CA1880364128 | SPTAN1 | c.5394-43G= (n.5394-43G=) c.5358-43G= (n.5358-43G=) c.4821-43G= (n.4821-43G=) c.2981-43G= c.968-43G= n.586-43G= c.5283-43G= (n.5283-43G=) c.5343-43G= (n.5343-43G=) c.5298-43G= (n.5298-43G=) c.5379-43G= (n.5379-43G=) c.5334-43G= (n.5334-43G=) c.5319-43G= (n.5319-43G=) | |
| 9 | g.128617597G>T | CA1880364129 | SPTAN1 | c.5394-43G>T (n.5394-43G>T) c.5358-43G>T (n.5358-43G>T) c.4821-43G>T (n.4821-43G>T) c.2981-43G>T c.968-43G>T n.586-43G>T c.5283-43G>T (n.5283-43G>T) c.5343-43G>T (n.5343-43G>T) c.5298-43G>T (n.5298-43G>T) c.5379-43G>T (n.5379-43G>T) c.5334-43G>T (n.5334-43G>T) c.5319-43G>T (n.5319-43G>T) | dbSNP |
| 9 | g.128617598A= | CA1880364130 | SPTAN1 | c.5394-42A= (n.5394-42A=) c.5358-42A= (n.5358-42A=) c.4821-42A= (n.4821-42A=) c.2981-42A= c.968-42A= n.586-42A= c.5283-42A= (n.5283-42A=) c.5343-42A= (n.5343-42A=) c.5298-42A= (n.5298-42A=) c.5379-42A= (n.5379-42A=) c.5334-42A= (n.5334-42A=) c.5319-42A= (n.5319-42A=) | |
| 9 | g.128617598A>G | CA1880364131 | SPTAN1 | c.5394-42A>G (n.5394-42A>G) c.5358-42A>G (n.5358-42A>G) c.4821-42A>G (n.4821-42A>G) c.2981-42A>G c.968-42A>G n.586-42A>G c.5283-42A>G (n.5283-42A>G) c.5343-42A>G (n.5343-42A>G) c.5298-42A>G (n.5298-42A>G) c.5379-42A>G (n.5379-42A>G) c.5334-42A>G (n.5334-42A>G) c.5319-42A>G (n.5319-42A>G) | dbSNP |
| 9 | g.128617599G>A | CA200401559 | SPTAN1 | c.5394-41G>A (n.5394-41G>A) c.5358-41G>A (n.5358-41G>A) c.4821-41G>A (n.4821-41G>A) c.2981-41G>A c.968-41G>A n.586-41G>A c.5283-41G>A (n.5283-41G>A) c.5343-41G>A (n.5343-41G>A) c.5298-41G>A (n.5298-41G>A) c.5379-41G>A (n.5379-41G>A) c.5334-41G>A (n.5334-41G>A) c.5319-41G>A (n.5319-41G>A) | dbSNP |
| 9 | g.128617599G= | CA1880364132 | SPTAN1 | c.5394-41G= (n.5394-41G=) c.5358-41G= (n.5358-41G=) c.4821-41G= (n.4821-41G=) c.2981-41G= c.968-41G= n.586-41G= c.5283-41G= (n.5283-41G=) c.5343-41G= (n.5343-41G=) c.5298-41G= (n.5298-41G=) c.5379-41G= (n.5379-41G=) c.5334-41G= (n.5334-41G=) c.5319-41G= (n.5319-41G=) | |
| 9 | g.128617599_128617614delinsGGTGCAGAGACTGACT | CA1880364133 | SPTAN1 | c.5394-41_5394-26delinsGGTGCAGAGACTGACT (n.5394-41_5394-26delinsGGTGCAGAGACTGACT) c.5358-41_5358-26delinsGGTGCAGAGACTGACT (n.5358-41_5358-26delinsGGTGCAGAGACTGACT) c.4821-41_4821-26delinsGGTGCAGAGACTGACT (n.4821-41_4821-26delinsGGTGCAGAGACTGACT) c.2981-41_2981-26delinsGGTGCAGAGACTGACT c.968-41_968-26delinsGGTGCAGAGACTGACT n.586-41_586-26delinsGGTGCAGAGACTGACT c.5283-41_5283-26delinsGGTGCAGAGACTGACT (n.5283-41_5283-26delinsGGTGCAGAGACTGACT) c.5343-41_5343-26delinsGGTGCAGAGACTGACT (n.5343-41_5343-26delinsGGTGCAGAGACTGACT) c.5298-41_5298-26delinsGGTGCAGAGACTGACT (n.5298-41_5298-26delinsGGTGCAGAGACTGACT) c.5379-41_5379-26delinsGGTGCAGAGACTGACT (n.5379-41_5379-26delinsGGTGCAGAGACTGACT) c.5334-41_5334-26delinsGGTGCAGAGACTGACT (n.5334-41_5334-26delinsGGTGCAGAGACTGACT) c.5319-41_5319-26delinsGGTGCAGAGACTGACT (n.5319-41_5319-26delinsGGTGCAGAGACTGACT) | |
| 9 | g.128617600G>A | CA1880364135 | SPTAN1 | c.5394-40G>A (n.5394-40G>A) c.5358-40G>A (n.5358-40G>A) c.4821-40G>A (n.4821-40G>A) c.2981-40G>A c.968-40G>A n.586-40G>A c.5283-40G>A (n.5283-40G>A) c.5343-40G>A (n.5343-40G>A) c.5298-40G>A (n.5298-40G>A) c.5379-40G>A (n.5379-40G>A) c.5334-40G>A (n.5334-40G>A) c.5319-40G>A (n.5319-40G>A) | dbSNP |
| 9 | g.128617600G= | CA1880364134 | SPTAN1 | c.5394-40G= (n.5394-40G=) c.5358-40G= (n.5358-40G=) c.4821-40G= (n.4821-40G=) c.2981-40G= c.968-40G= n.586-40G= c.5283-40G= (n.5283-40G=) c.5343-40G= (n.5343-40G=) c.5298-40G= (n.5298-40G=) c.5379-40G= (n.5379-40G=) c.5334-40G= (n.5334-40G=) c.5319-40G= (n.5319-40G=) | |
| 9 | g.128617600G>T | CA5265434 | SPTAN1 | c.5394-40G>T (n.5394-40G>T) c.5358-40G>T (n.5358-40G>T) c.4821-40G>T (n.4821-40G>T) c.2981-40G>T c.968-40G>T n.586-40G>T c.5283-40G>T (n.5283-40G>T) c.5343-40G>T (n.5343-40G>T) c.5298-40G>T (n.5298-40G>T) c.5379-40G>T (n.5379-40G>T) c.5334-40G>T (n.5334-40G>T) c.5319-40G>T (n.5319-40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617604_128617618del | CA1880364136 | SPTAN1 | c.5394-36_5394-22del (n.5394-36_5394-22del) c.5358-36_5358-22del (n.5358-36_5358-22del) c.4821-36_4821-22del (n.4821-36_4821-22del) c.2981-36_2981-22del c.968-36_968-22del n.586-36_586-22del c.5283-36_5283-22del (n.5283-36_5283-22del) c.5343-36_5343-22del (n.5343-36_5343-22del) c.5298-36_5298-22del (n.5298-36_5298-22del) c.5379-36_5379-22del (n.5379-36_5379-22del) c.5334-36_5334-22del (n.5334-36_5334-22del) c.5319-36_5319-22del (n.5319-36_5319-22del) | dbSNP |
| 9 | g.128617602G>A | CA5265435 | SPTAN1 | c.5394-38G>A (n.5394-38G>A) c.5358-38G>A (n.5358-38G>A) c.4821-38G>A (n.4821-38G>A) c.2981-38G>A c.968-38G>A n.586-38G>A c.5283-38G>A (n.5283-38G>A) c.5343-38G>A (n.5343-38G>A) c.5298-38G>A (n.5298-38G>A) c.5379-38G>A (n.5379-38G>A) c.5334-38G>A (n.5334-38G>A) c.5319-38G>A (n.5319-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617602G= | CA1880364137 | SPTAN1 | c.5394-38G= (n.5394-38G=) c.5358-38G= (n.5358-38G=) c.4821-38G= (n.4821-38G=) c.2981-38G= c.968-38G= n.586-38G= c.5283-38G= (n.5283-38G=) c.5343-38G= (n.5343-38G=) c.5298-38G= (n.5298-38G=) c.5379-38G= (n.5379-38G=) c.5334-38G= (n.5334-38G=) c.5319-38G= (n.5319-38G=) | |
| 9 | g.128617602G>T | CA5265436 | SPTAN1 | c.5394-38G>T (n.5394-38G>T) c.5358-38G>T (n.5358-38G>T) c.4821-38G>T (n.4821-38G>T) c.2981-38G>T c.968-38G>T n.586-38G>T c.5283-38G>T (n.5283-38G>T) c.5343-38G>T (n.5343-38G>T) c.5298-38G>T (n.5298-38G>T) c.5379-38G>T (n.5379-38G>T) c.5334-38G>T (n.5334-38G>T) c.5319-38G>T (n.5319-38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617602_128617609delinsGCAGAGAC | CA1880364138 | SPTAN1 | c.5394-38_5394-31delinsGCAGAGAC (n.5394-38_5394-31delinsGCAGAGAC) c.5358-38_5358-31delinsGCAGAGAC (n.5358-38_5358-31delinsGCAGAGAC) c.4821-38_4821-31delinsGCAGAGAC (n.4821-38_4821-31delinsGCAGAGAC) c.2981-38_2981-31delinsGCAGAGAC c.968-38_968-31delinsGCAGAGAC n.586-38_586-31delinsGCAGAGAC c.5283-38_5283-31delinsGCAGAGAC (n.5283-38_5283-31delinsGCAGAGAC) c.5343-38_5343-31delinsGCAGAGAC (n.5343-38_5343-31delinsGCAGAGAC) c.5298-38_5298-31delinsGCAGAGAC (n.5298-38_5298-31delinsGCAGAGAC) c.5379-38_5379-31delinsGCAGAGAC (n.5379-38_5379-31delinsGCAGAGAC) c.5334-38_5334-31delinsGCAGAGAC (n.5334-38_5334-31delinsGCAGAGAC) c.5319-38_5319-31delinsGCAGAGAC (n.5319-38_5319-31delinsGCAGAGAC) | |
| 9 | g.128617603_128617609del | CA590638518 | SPTAN1 | c.5394-37_5394-31del (n.5394-37_5394-31del) c.5358-37_5358-31del (n.5358-37_5358-31del) c.4821-37_4821-31del (n.4821-37_4821-31del) c.2981-37_2981-31del c.968-37_968-31del n.586-37_586-31del c.5283-37_5283-31del (n.5283-37_5283-31del) c.5343-37_5343-31del (n.5343-37_5343-31del) c.5298-37_5298-31del (n.5298-37_5298-31del) c.5379-37_5379-31del (n.5379-37_5379-31del) c.5334-37_5334-31del (n.5334-37_5334-31del) c.5319-37_5319-31del (n.5319-37_5319-31del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617604A= | CA1880364139 | SPTAN1 | c.5394-36A= (n.5394-36A=) c.5358-36A= (n.5358-36A=) c.4821-36A= (n.4821-36A=) c.2981-36A= c.968-36A= n.586-36A= c.5283-36A= (n.5283-36A=) c.5343-36A= (n.5343-36A=) c.5298-36A= (n.5298-36A=) c.5379-36A= (n.5379-36A=) c.5334-36A= (n.5334-36A=) c.5319-36A= (n.5319-36A=) | |
| 9 | g.128617604A>G | CA5265437 | SPTAN1 | c.5394-36A>G (n.5394-36A>G) c.5358-36A>G (n.5358-36A>G) c.4821-36A>G (n.4821-36A>G) c.2981-36A>G c.968-36A>G n.586-36A>G c.5283-36A>G (n.5283-36A>G) c.5343-36A>G (n.5343-36A>G) c.5298-36A>G (n.5298-36A>G) c.5379-36A>G (n.5379-36A>G) c.5334-36A>G (n.5334-36A>G) c.5319-36A>G (n.5319-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617605G>A | CA590638520 | SPTAN1 | c.5394-35G>A (n.5394-35G>A) c.5358-35G>A (n.5358-35G>A) c.4821-35G>A (n.4821-35G>A) c.2981-35G>A c.968-35G>A n.586-35G>A c.5283-35G>A (n.5283-35G>A) c.5343-35G>A (n.5343-35G>A) c.5298-35G>A (n.5298-35G>A) c.5379-35G>A (n.5379-35G>A) c.5334-35G>A (n.5334-35G>A) c.5319-35G>A (n.5319-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617605G= | CA1880364140 | SPTAN1 | c.5394-35G= (n.5394-35G=) c.5358-35G= (n.5358-35G=) c.4821-35G= (n.4821-35G=) c.2981-35G= c.968-35G= n.586-35G= c.5283-35G= (n.5283-35G=) c.5343-35G= (n.5343-35G=) c.5298-35G= (n.5298-35G=) c.5379-35G= (n.5379-35G=) c.5334-35G= (n.5334-35G=) c.5319-35G= (n.5319-35G=) | |
| 9 | g.128617606_128617610delinsAGACT | CA1880364141 | SPTAN1 | c.5394-34_5394-30delinsAGACT (n.5394-34_5394-30delinsAGACT) c.5358-34_5358-30delinsAGACT (n.5358-34_5358-30delinsAGACT) c.4821-34_4821-30delinsAGACT (n.4821-34_4821-30delinsAGACT) c.2981-34_2981-30delinsAGACT c.968-34_968-30delinsAGACT n.586-34_586-30delinsAGACT c.5283-34_5283-30delinsAGACT (n.5283-34_5283-30delinsAGACT) c.5343-34_5343-30delinsAGACT (n.5343-34_5343-30delinsAGACT) c.5298-34_5298-30delinsAGACT (n.5298-34_5298-30delinsAGACT) c.5379-34_5379-30delinsAGACT (n.5379-34_5379-30delinsAGACT) c.5334-34_5334-30delinsAGACT (n.5334-34_5334-30delinsAGACT) c.5319-34_5319-30delinsAGACT (n.5319-34_5319-30delinsAGACT) | |
| 9 | g.128617612_128617615del | CA5265438 | SPTAN1 | c.5394-28_5394-25del (n.5394-28_5394-25del) c.5358-28_5358-25del (n.5358-28_5358-25del) c.4821-28_4821-25del (n.4821-28_4821-25del) c.2981-28_2981-25del c.968-28_968-25del n.586-28_586-25del c.5283-28_5283-25del (n.5283-28_5283-25del) c.5343-28_5343-25del (n.5343-28_5343-25del) c.5298-28_5298-25del (n.5298-28_5298-25del) c.5379-28_5379-25del (n.5379-28_5379-25del) c.5334-28_5334-25del (n.5334-28_5334-25del) c.5319-28_5319-25del (n.5319-28_5319-25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617607_128617684dup | CA2603154228 | SPTAN1 | c.5394-33_5438dup c.5358-33_5402dup c.4821-33_4865dup c.2981-33_3025dup c.968-33_1012dup n.586-33_630dup c.5283-33_5327dup c.5343-33_5387dup c.5298-33_5342dup c.5379-33_5423dup c.5334-33_5378dup c.5319-33_5363dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617608A>G | CA2579470236 | SPTAN1 | c.5394-32A>G (n.5394-32A>G) c.5358-32A>G (n.5358-32A>G) c.4821-32A>G (n.4821-32A>G) c.2981-32A>G c.968-32A>G n.586-32A>G c.5283-32A>G (n.5283-32A>G) c.5343-32A>G (n.5343-32A>G) c.5298-32A>G (n.5298-32A>G) c.5379-32A>G (n.5379-32A>G) c.5334-32A>G (n.5334-32A>G) c.5319-32A>G (n.5319-32A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617609C>T | CA2691935441 | SPTAN1 | c.5394-31C>T (n.5394-31C>T) c.5358-31C>T (n.5358-31C>T) c.4821-31C>T (n.4821-31C>T) c.2981-31C>T c.968-31C>T n.586-31C>T c.5283-31C>T (n.5283-31C>T) c.5343-31C>T (n.5343-31C>T) c.5298-31C>T (n.5298-31C>T) c.5379-31C>T (n.5379-31C>T) c.5334-31C>T (n.5334-31C>T) c.5319-31C>T (n.5319-31C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617610T>C | CA2720492388 | SPTAN1 | c.5394-30T>C (n.5394-30T>C) c.5358-30T>C (n.5358-30T>C) c.4821-30T>C (n.4821-30T>C) c.2981-30T>C c.968-30T>C n.586-30T>C c.5283-30T>C (n.5283-30T>C) c.5343-30T>C (n.5343-30T>C) c.5298-30T>C (n.5298-30T>C) c.5379-30T>C (n.5379-30T>C) c.5334-30T>C (n.5334-30T>C) c.5319-30T>C (n.5319-30T>C) | dbSNP |
| 9 | g.128617610T>G | CA590638522 | SPTAN1 | c.5394-30T>G (n.5394-30T>G) c.5358-30T>G (n.5358-30T>G) c.4821-30T>G (n.4821-30T>G) c.2981-30T>G c.968-30T>G n.586-30T>G c.5283-30T>G (n.5283-30T>G) c.5343-30T>G (n.5343-30T>G) c.5298-30T>G (n.5298-30T>G) c.5379-30T>G (n.5379-30T>G) c.5334-30T>G (n.5334-30T>G) c.5319-30T>G (n.5319-30T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617610T= | CA1880364142 | SPTAN1 | c.5394-30T= (n.5394-30T=) c.5358-30T= (n.5358-30T=) c.4821-30T= (n.4821-30T=) c.2981-30T= c.968-30T= n.586-30T= c.5283-30T= (n.5283-30T=) c.5343-30T= (n.5343-30T=) c.5298-30T= (n.5298-30T=) c.5379-30T= (n.5379-30T=) c.5334-30T= (n.5334-30T=) c.5319-30T= (n.5319-30T=) | |
| 9 | g.128617610_128617618delinsTGACTGTGC | CA1880364143 | SPTAN1 | c.5394-30_5394-22delinsTGACTGTGC (n.5394-30_5394-22delinsTGACTGTGC) c.5358-30_5358-22delinsTGACTGTGC (n.5358-30_5358-22delinsTGACTGTGC) c.4821-30_4821-22delinsTGACTGTGC (n.4821-30_4821-22delinsTGACTGTGC) c.2981-30_2981-22delinsTGACTGTGC c.968-30_968-22delinsTGACTGTGC n.586-30_586-22delinsTGACTGTGC c.5283-30_5283-22delinsTGACTGTGC (n.5283-30_5283-22delinsTGACTGTGC) c.5343-30_5343-22delinsTGACTGTGC (n.5343-30_5343-22delinsTGACTGTGC) c.5298-30_5298-22delinsTGACTGTGC (n.5298-30_5298-22delinsTGACTGTGC) c.5379-30_5379-22delinsTGACTGTGC (n.5379-30_5379-22delinsTGACTGTGC) c.5334-30_5334-22delinsTGACTGTGC (n.5334-30_5334-22delinsTGACTGTGC) c.5319-30_5319-22delinsTGACTGTGC (n.5319-30_5319-22delinsTGACTGTGC) | |
| 9 | g.128617611_128617618del | CA590638524 | SPTAN1 | c.5394-29_5394-22del (n.5394-29_5394-22del) c.5358-29_5358-22del (n.5358-29_5358-22del) c.4821-29_4821-22del (n.4821-29_4821-22del) c.2981-29_2981-22del c.968-29_968-22del n.586-29_586-22del c.5283-29_5283-22del (n.5283-29_5283-22del) c.5343-29_5343-22del (n.5343-29_5343-22del) c.5298-29_5298-22del (n.5298-29_5298-22del) c.5379-29_5379-22del (n.5379-29_5379-22del) c.5334-29_5334-22del (n.5334-29_5334-22del) c.5319-29_5319-22del (n.5319-29_5319-22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617613C= | CA1880364145 | SPTAN1 | c.5394-27C= (n.5394-27C=) c.5358-27C= (n.5358-27C=) c.4821-27C= (n.4821-27C=) c.2981-27C= c.968-27C= n.586-27C= c.5283-27C= (n.5283-27C=) c.5343-27C= (n.5343-27C=) c.5298-27C= (n.5298-27C=) c.5379-27C= (n.5379-27C=) c.5334-27C= (n.5334-27C=) c.5319-27C= (n.5319-27C=) | |
| 9 | g.128617613C>T | CA5265439 | SPTAN1 | c.5394-27C>T (n.5394-27C>T) c.5358-27C>T (n.5358-27C>T) c.4821-27C>T (n.4821-27C>T) c.2981-27C>T c.968-27C>T n.586-27C>T c.5283-27C>T (n.5283-27C>T) c.5343-27C>T (n.5343-27C>T) c.5298-27C>T (n.5298-27C>T) c.5379-27C>T (n.5379-27C>T) c.5334-27C>T (n.5334-27C>T) c.5319-27C>T (n.5319-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617613_128617615delinsCTG | CA1880364144 | SPTAN1 | c.5394-27_5394-25delinsCTG (n.5394-27_5394-25delinsCTG) c.5358-27_5358-25delinsCTG (n.5358-27_5358-25delinsCTG) c.4821-27_4821-25delinsCTG (n.4821-27_4821-25delinsCTG) c.2981-27_2981-25delinsCTG c.968-27_968-25delinsCTG n.586-27_586-25delinsCTG c.5283-27_5283-25delinsCTG (n.5283-27_5283-25delinsCTG) c.5343-27_5343-25delinsCTG (n.5343-27_5343-25delinsCTG) c.5298-27_5298-25delinsCTG (n.5298-27_5298-25delinsCTG) c.5379-27_5379-25delinsCTG (n.5379-27_5379-25delinsCTG) c.5334-27_5334-25delinsCTG (n.5334-27_5334-25delinsCTG) c.5319-27_5319-25delinsCTG (n.5319-27_5319-25delinsCTG) | |
| 9 | g.128617614T>C | CA2691935445 | SPTAN1 | c.5394-26T>C (n.5394-26T>C) c.5358-26T>C (n.5358-26T>C) c.4821-26T>C (n.4821-26T>C) c.2981-26T>C c.968-26T>C n.586-26T>C c.5283-26T>C (n.5283-26T>C) c.5343-26T>C (n.5343-26T>C) c.5298-26T>C (n.5298-26T>C) c.5379-26T>C (n.5379-26T>C) c.5334-26T>C (n.5334-26T>C) c.5319-26T>C (n.5319-26T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617614T>G | CA1880364146 | SPTAN1 | c.5394-26T>G (n.5394-26T>G) c.5358-26T>G (n.5358-26T>G) c.4821-26T>G (n.4821-26T>G) c.2981-26T>G c.968-26T>G n.586-26T>G c.5283-26T>G (n.5283-26T>G) c.5343-26T>G (n.5343-26T>G) c.5298-26T>G (n.5298-26T>G) c.5379-26T>G (n.5379-26T>G) c.5334-26T>G (n.5334-26T>G) c.5319-26T>G (n.5319-26T>G) | dbSNP |
| 9 | g.128617614T= | CA1880364147 | SPTAN1 | c.5394-26T= (n.5394-26T=) c.5358-26T= (n.5358-26T=) c.4821-26T= (n.4821-26T=) c.2981-26T= c.968-26T= n.586-26T= c.5283-26T= (n.5283-26T=) c.5343-26T= (n.5343-26T=) c.5298-26T= (n.5298-26T=) c.5379-26T= (n.5379-26T=) c.5334-26T= (n.5334-26T=) c.5319-26T= (n.5319-26T=) | |
| 9 | g.128617616_128617617del | CA5265440 | SPTAN1 | c.5394-24_5394-23del (n.5394-24_5394-23del) c.5358-24_5358-23del (n.5358-24_5358-23del) c.4821-24_4821-23del (n.4821-24_4821-23del) c.2981-24_2981-23del c.968-24_968-23del n.586-24_586-23del c.5283-24_5283-23del (n.5283-24_5283-23del) c.5343-24_5343-23del (n.5343-24_5343-23del) c.5298-24_5298-23del (n.5298-24_5298-23del) c.5379-24_5379-23del (n.5379-24_5379-23del) c.5334-24_5334-23del (n.5334-24_5334-23del) c.5319-24_5319-23del (n.5319-24_5319-23del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617615G>A | CA5265441 | SPTAN1 | c.5394-25G>A (n.5394-25G>A) c.5358-25G>A (n.5358-25G>A) c.4821-25G>A (n.4821-25G>A) c.2981-25G>A c.968-25G>A n.586-25G>A c.5283-25G>A (n.5283-25G>A) c.5343-25G>A (n.5343-25G>A) c.5298-25G>A (n.5298-25G>A) c.5379-25G>A (n.5379-25G>A) c.5334-25G>A (n.5334-25G>A) c.5319-25G>A (n.5319-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617615G>C | CA1880364149 | SPTAN1 | c.5394-25G>C (n.5394-25G>C) c.5358-25G>C (n.5358-25G>C) c.4821-25G>C (n.4821-25G>C) c.2981-25G>C c.968-25G>C n.586-25G>C c.5283-25G>C (n.5283-25G>C) c.5343-25G>C (n.5343-25G>C) c.5298-25G>C (n.5298-25G>C) c.5379-25G>C (n.5379-25G>C) c.5334-25G>C (n.5334-25G>C) c.5319-25G>C (n.5319-25G>C) | dbSNP |
| 9 | g.128617615G= | CA1880364148 | SPTAN1 | c.5394-25G= (n.5394-25G=) c.5358-25G= (n.5358-25G=) c.4821-25G= (n.4821-25G=) c.2981-25G= c.968-25G= n.586-25G= c.5283-25G= (n.5283-25G=) c.5343-25G= (n.5343-25G=) c.5298-25G= (n.5298-25G=) c.5379-25G= (n.5379-25G=) c.5334-25G= (n.5334-25G=) c.5319-25G= (n.5319-25G=) | |
| 9 | g.128617617G>A | CA590638528 | SPTAN1 | c.5394-23G>A (n.5394-23G>A) c.5358-23G>A (n.5358-23G>A) c.4821-23G>A (n.4821-23G>A) c.2981-23G>A c.968-23G>A n.586-23G>A c.5283-23G>A (n.5283-23G>A) c.5343-23G>A (n.5343-23G>A) c.5298-23G>A (n.5298-23G>A) c.5379-23G>A (n.5379-23G>A) c.5334-23G>A (n.5334-23G>A) c.5319-23G>A (n.5319-23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617617G= | CA1880364150 | SPTAN1 | c.5394-23G= (n.5394-23G=) c.5358-23G= (n.5358-23G=) c.4821-23G= (n.4821-23G=) c.2981-23G= c.968-23G= n.586-23G= c.5283-23G= (n.5283-23G=) c.5343-23G= (n.5343-23G=) c.5298-23G= (n.5298-23G=) c.5379-23G= (n.5379-23G=) c.5334-23G= (n.5334-23G=) c.5319-23G= (n.5319-23G=) | |
| 9 | g.128617617G>T | CA1880364151 | SPTAN1 | c.5394-23G>T (n.5394-23G>T) c.5358-23G>T (n.5358-23G>T) c.4821-23G>T (n.4821-23G>T) c.2981-23G>T c.968-23G>T n.586-23G>T c.5283-23G>T (n.5283-23G>T) c.5343-23G>T (n.5343-23G>T) c.5298-23G>T (n.5298-23G>T) c.5379-23G>T (n.5379-23G>T) c.5334-23G>T (n.5334-23G>T) c.5319-23G>T (n.5319-23G>T) | dbSNP |
| 9 | g.128617618C= | CA1880364152 | SPTAN1 | c.5394-22C= (n.5394-22C=) c.5358-22C= (n.5358-22C=) c.4821-22C= (n.4821-22C=) c.2981-22C= c.968-22C= n.586-22C= c.5283-22C= (n.5283-22C=) c.5343-22C= (n.5343-22C=) c.5298-22C= (n.5298-22C=) c.5379-22C= (n.5379-22C=) c.5334-22C= (n.5334-22C=) c.5319-22C= (n.5319-22C=) | |
| 9 | g.128617618C>G | CA2691935451 | SPTAN1 | c.5394-22C>G (n.5394-22C>G) c.5358-22C>G (n.5358-22C>G) c.4821-22C>G (n.4821-22C>G) c.2981-22C>G c.968-22C>G n.586-22C>G c.5283-22C>G (n.5283-22C>G) c.5343-22C>G (n.5343-22C>G) c.5298-22C>G (n.5298-22C>G) c.5379-22C>G (n.5379-22C>G) c.5334-22C>G (n.5334-22C>G) c.5319-22C>G (n.5319-22C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617618C>T | CA1880364153 | SPTAN1 | c.5394-22C>T (n.5394-22C>T) c.5358-22C>T (n.5358-22C>T) c.4821-22C>T (n.4821-22C>T) c.2981-22C>T c.968-22C>T n.586-22C>T c.5283-22C>T (n.5283-22C>T) c.5343-22C>T (n.5343-22C>T) c.5298-22C>T (n.5298-22C>T) c.5379-22C>T (n.5379-22C>T) c.5334-22C>T (n.5334-22C>T) c.5319-22C>T (n.5319-22C>T) | dbSNP |
| 9 | g.128617619T>C | CA2691935452 | SPTAN1 | c.5394-21T>C (n.5394-21T>C) c.5358-21T>C (n.5358-21T>C) c.4821-21T>C (n.4821-21T>C) c.2981-21T>C c.968-21T>C n.586-21T>C c.5283-21T>C (n.5283-21T>C) c.5343-21T>C (n.5343-21T>C) c.5298-21T>C (n.5298-21T>C) c.5379-21T>C (n.5379-21T>C) c.5334-21T>C (n.5334-21T>C) c.5319-21T>C (n.5319-21T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617620G>A | CA5265442 | SPTAN1 | c.5394-20G>A (n.5394-20G>A) c.5358-20G>A (n.5358-20G>A) c.4821-20G>A (n.4821-20G>A) c.2981-20G>A c.968-20G>A n.586-20G>A c.5283-20G>A (n.5283-20G>A) c.5343-20G>A (n.5343-20G>A) c.5298-20G>A (n.5298-20G>A) c.5379-20G>A (n.5379-20G>A) c.5334-20G>A (n.5334-20G>A) c.5319-20G>A (n.5319-20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617620G>C | CA1880364155 | SPTAN1 | c.5394-20G>C (n.5394-20G>C) c.5358-20G>C (n.5358-20G>C) c.4821-20G>C (n.4821-20G>C) c.2981-20G>C c.968-20G>C n.586-20G>C c.5283-20G>C (n.5283-20G>C) c.5343-20G>C (n.5343-20G>C) c.5298-20G>C (n.5298-20G>C) c.5379-20G>C (n.5379-20G>C) c.5334-20G>C (n.5334-20G>C) c.5319-20G>C (n.5319-20G>C) | dbSNP |
| 9 | g.128617620G= | CA1880364154 | SPTAN1 | c.5394-20G= (n.5394-20G=) c.5358-20G= (n.5358-20G=) c.4821-20G= (n.4821-20G=) c.2981-20G= c.968-20G= n.586-20G= c.5283-20G= (n.5283-20G=) c.5343-20G= (n.5343-20G=) c.5298-20G= (n.5298-20G=) c.5379-20G= (n.5379-20G=) c.5334-20G= (n.5334-20G=) c.5319-20G= (n.5319-20G=) | |
| 9 | g.128617621T>C | CA200401575 | SPTAN1 | c.5394-19T>C (n.5394-19T>C) c.5358-19T>C (n.5358-19T>C) c.4821-19T>C (n.4821-19T>C) c.2981-19T>C c.968-19T>C n.586-19T>C c.5283-19T>C (n.5283-19T>C) c.5343-19T>C (n.5343-19T>C) c.5298-19T>C (n.5298-19T>C) c.5379-19T>C (n.5379-19T>C) c.5334-19T>C (n.5334-19T>C) c.5319-19T>C (n.5319-19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128617621T= | CA1880364156 | SPTAN1 | c.5394-19T= (n.5394-19T=) c.5358-19T= (n.5358-19T=) c.4821-19T= (n.4821-19T=) c.2981-19T= c.968-19T= n.586-19T= c.5283-19T= (n.5283-19T=) c.5343-19T= (n.5343-19T=) c.5298-19T= (n.5298-19T=) c.5379-19T= (n.5379-19T=) c.5334-19T= (n.5334-19T=) c.5319-19T= (n.5319-19T=) | |
| 9 | g.128617622T>A | CA5265443 | SPTAN1 | c.5394-18T>A (n.5394-18T>A) c.5358-18T>A (n.5358-18T>A) c.4821-18T>A (n.4821-18T>A) c.2981-18T>A c.968-18T>A n.586-18T>A c.5283-18T>A (n.5283-18T>A) c.5343-18T>A (n.5343-18T>A) c.5298-18T>A (n.5298-18T>A) c.5379-18T>A (n.5379-18T>A) c.5334-18T>A (n.5334-18T>A) c.5319-18T>A (n.5319-18T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617622T= | CA1880364157 | SPTAN1 | c.5394-18T= (n.5394-18T=) c.5358-18T= (n.5358-18T=) c.4821-18T= (n.4821-18T=) c.2981-18T= c.968-18T= n.586-18T= c.5283-18T= (n.5283-18T=) c.5343-18T= (n.5343-18T=) c.5298-18T= (n.5298-18T=) c.5379-18T= (n.5379-18T=) c.5334-18T= (n.5334-18T=) c.5319-18T= (n.5319-18T=) | |
| 9 | g.128617623T>A | CA1880364159 | SPTAN1 | c.5394-17T>A (n.5394-17T>A) c.5358-17T>A (n.5358-17T>A) c.4821-17T>A (n.4821-17T>A) c.2981-17T>A c.968-17T>A n.586-17T>A c.5283-17T>A (n.5283-17T>A) c.5343-17T>A (n.5343-17T>A) c.5298-17T>A (n.5298-17T>A) c.5379-17T>A (n.5379-17T>A) c.5334-17T>A (n.5334-17T>A) c.5319-17T>A (n.5319-17T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128617623T= | CA1880364158 | SPTAN1 | c.5394-17T= (n.5394-17T=) c.5358-17T= (n.5358-17T=) c.4821-17T= (n.4821-17T=) c.2981-17T= c.968-17T= n.586-17T= c.5283-17T= (n.5283-17T=) c.5343-17T= (n.5343-17T=) c.5298-17T= (n.5298-17T=) c.5379-17T= (n.5379-17T=) c.5334-17T= (n.5334-17T=) c.5319-17T= (n.5319-17T=) | |
| 9 | g.128617624C= | CA1880364160 | SPTAN1 | c.5394-16C= (n.5394-16C=) c.5358-16C= (n.5358-16C=) c.4821-16C= (n.4821-16C=) c.2981-16C= c.968-16C= n.586-16C= c.5283-16C= (n.5283-16C=) c.5343-16C= (n.5343-16C=) c.5298-16C= (n.5298-16C=) c.5379-16C= (n.5379-16C=) c.5334-16C= (n.5334-16C=) c.5319-16C= (n.5319-16C=) | |
| 9 | g.128617624C>G | CA860270032 | SPTAN1 | c.5394-16C>G (n.5394-16C>G) c.5358-16C>G (n.5358-16C>G) c.4821-16C>G (n.4821-16C>G) c.2981-16C>G c.968-16C>G n.586-16C>G c.5283-16C>G (n.5283-16C>G) c.5343-16C>G (n.5343-16C>G) c.5298-16C>G (n.5298-16C>G) c.5379-16C>G (n.5379-16C>G) c.5334-16C>G (n.5334-16C>G) c.5319-16C>G (n.5319-16C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128617624C>T | CA293742 | SPTAN1 | c.5394-16C>T (n.5394-16C>T) c.5358-16C>T (n.5358-16C>T) c.4821-16C>T (n.4821-16C>T) c.2981-16C>T c.968-16C>T n.586-16C>T c.5283-16C>T (n.5283-16C>T) c.5343-16C>T (n.5343-16C>T) c.5298-16C>T (n.5298-16C>T) c.5379-16C>T (n.5379-16C>T) c.5334-16C>T (n.5334-16C>T) c.5319-16C>T (n.5319-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617625C>T | CA2580079879 | SPTAN1 | c.5394-15C>T (n.5394-15C>T) c.5358-15C>T (n.5358-15C>T) c.4821-15C>T (n.4821-15C>T) c.2981-15C>T c.968-15C>T n.586-15C>T c.5283-15C>T (n.5283-15C>T) c.5343-15C>T (n.5343-15C>T) c.5298-15C>T (n.5298-15C>T) c.5379-15C>T (n.5379-15C>T) c.5334-15C>T (n.5334-15C>T) c.5319-15C>T (n.5319-15C>T) | ClinVar |
| 9 | g.128617626C>A | CA2579470237 | SPTAN1 | c.5394-14C>A (n.5394-14C>A) c.5358-14C>A (n.5358-14C>A) c.4821-14C>A (n.4821-14C>A) c.2981-14C>A c.968-14C>A n.586-14C>A c.5283-14C>A (n.5283-14C>A) c.5343-14C>A (n.5343-14C>A) c.5298-14C>A (n.5298-14C>A) c.5379-14C>A (n.5379-14C>A) c.5334-14C>A (n.5334-14C>A) c.5319-14C>A (n.5319-14C>A) | |
| 9 | g.128617626C>G | CA2579470238 | SPTAN1 | c.5394-14C>G (n.5394-14C>G) c.5358-14C>G (n.5358-14C>G) c.4821-14C>G (n.4821-14C>G) c.2981-14C>G c.968-14C>G n.586-14C>G c.5283-14C>G (n.5283-14C>G) c.5343-14C>G (n.5343-14C>G) c.5298-14C>G (n.5298-14C>G) c.5379-14C>G (n.5379-14C>G) c.5334-14C>G (n.5334-14C>G) c.5319-14C>G (n.5319-14C>G) | |
| 9 | g.128617626C>T | CA2573143906 | SPTAN1 | c.5394-14C>T (n.5394-14C>T) c.5358-14C>T (n.5358-14C>T) c.4821-14C>T (n.4821-14C>T) c.2981-14C>T c.968-14C>T n.586-14C>T c.5283-14C>T (n.5283-14C>T) c.5343-14C>T (n.5343-14C>T) c.5298-14C>T (n.5298-14C>T) c.5379-14C>T (n.5379-14C>T) c.5334-14C>T (n.5334-14C>T) c.5319-14C>T (n.5319-14C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128617627A= | CA1880364161 | SPTAN1 | c.5394-13A= (n.5394-13A=) c.5358-13A= (n.5358-13A=) c.4821-13A= (n.4821-13A=) c.2981-13A= c.968-13A= n.586-13A= c.5283-13A= (n.5283-13A=) c.5343-13A= (n.5343-13A=) c.5298-13A= (n.5298-13A=) c.5379-13A= (n.5379-13A=) c.5334-13A= (n.5334-13A=) c.5319-13A= (n.5319-13A=) | |
| 9 | g.128617627A>G | CA590638533 | SPTAN1 | c.5394-13A>G (n.5394-13A>G) c.5358-13A>G (n.5358-13A>G) c.4821-13A>G (n.4821-13A>G) c.2981-13A>G c.968-13A>G n.586-13A>G c.5283-13A>G (n.5283-13A>G) c.5343-13A>G (n.5343-13A>G) c.5298-13A>G (n.5298-13A>G) c.5379-13A>G (n.5379-13A>G) c.5334-13A>G (n.5334-13A>G) c.5319-13A>G (n.5319-13A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617627A>T | CA590638531 | SPTAN1 | c.5394-13A>T (n.5394-13A>T) c.5358-13A>T (n.5358-13A>T) c.4821-13A>T (n.4821-13A>T) c.2981-13A>T c.968-13A>T n.586-13A>T c.5283-13A>T (n.5283-13A>T) c.5343-13A>T (n.5343-13A>T) c.5298-13A>T (n.5298-13A>T) c.5379-13A>T (n.5379-13A>T) c.5334-13A>T (n.5334-13A>T) c.5319-13A>T (n.5319-13A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617627_128617629delinsATC | CA1880364162 | SPTAN1 | c.5394-13_5394-11delinsATC (n.5394-13_5394-11delinsATC) c.5358-13_5358-11delinsATC (n.5358-13_5358-11delinsATC) c.4821-13_4821-11delinsATC (n.4821-13_4821-11delinsATC) c.2981-13_2981-11delinsATC c.968-13_968-11delinsATC n.586-13_586-11delinsATC c.5283-13_5283-11delinsATC (n.5283-13_5283-11delinsATC) c.5343-13_5343-11delinsATC (n.5343-13_5343-11delinsATC) c.5298-13_5298-11delinsATC (n.5298-13_5298-11delinsATC) c.5379-13_5379-11delinsATC (n.5379-13_5379-11delinsATC) c.5334-13_5334-11delinsATC (n.5334-13_5334-11delinsATC) c.5319-13_5319-11delinsATC (n.5319-13_5319-11delinsATC) | |
| 9 | g.128617632_128617633del | CA5265444 | SPTAN1 | c.5394-8_5394-7del (n.5394-8_5394-7del) c.5358-8_5358-7del (n.5358-8_5358-7del) c.4821-8_4821-7del (n.4821-8_4821-7del) c.2981-8_2981-7del c.968-8_968-7del n.586-8_586-7del c.5283-8_5283-7del (n.5283-8_5283-7del) c.5343-8_5343-7del (n.5343-8_5343-7del) c.5298-8_5298-7del (n.5298-8_5298-7del) c.5379-8_5379-7del (n.5379-8_5379-7del) c.5334-8_5334-7del (n.5334-8_5334-7del) c.5319-8_5319-7del (n.5319-8_5319-7del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617629C>T | CA2691935468 | SPTAN1 | c.5394-11C>T (n.5394-11C>T) c.5358-11C>T (n.5358-11C>T) c.4821-11C>T (n.4821-11C>T) c.2981-11C>T c.968-11C>T n.586-11C>T c.5283-11C>T (n.5283-11C>T) c.5343-11C>T (n.5343-11C>T) c.5298-11C>T (n.5298-11C>T) c.5379-11C>T (n.5379-11C>T) c.5334-11C>T (n.5334-11C>T) c.5319-11C>T (n.5319-11C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617630T>C | CA2691935469 | SPTAN1 | c.5394-10T>C (n.5394-10T>C) c.5358-10T>C (n.5358-10T>C) c.4821-10T>C (n.4821-10T>C) c.2981-10T>C c.968-10T>C n.586-10T>C c.5283-10T>C (n.5283-10T>C) c.5343-10T>C (n.5343-10T>C) c.5298-10T>C (n.5298-10T>C) c.5379-10T>C (n.5379-10T>C) c.5334-10T>C (n.5334-10T>C) c.5319-10T>C (n.5319-10T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617634A= | CA1880364163 | SPTAN1 | c.5394-6A= (n.5394-6A=) c.5358-6A= (n.5358-6A=) c.4821-6A= (n.4821-6A=) c.2981-6A= c.968-6A= n.586-6A= c.5283-6A= (n.5283-6A=) c.5343-6A= (n.5343-6A=) c.5298-6A= (n.5298-6A=) c.5379-6A= (n.5379-6A=) c.5334-6A= (n.5334-6A=) c.5319-6A= (n.5319-6A=) | |
| 9 | g.128617634A>C | CA2579470239 | SPTAN1 | c.5394-6A>C (n.5394-6A>C) c.5358-6A>C (n.5358-6A>C) c.4821-6A>C (n.4821-6A>C) c.2981-6A>C c.968-6A>C n.586-6A>C c.5283-6A>C (n.5283-6A>C) c.5343-6A>C (n.5343-6A>C) c.5298-6A>C (n.5298-6A>C) c.5379-6A>C (n.5379-6A>C) c.5334-6A>C (n.5334-6A>C) c.5319-6A>C (n.5319-6A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617634A>G | CA5265445 | SPTAN1 | c.5394-6A>G (n.5394-6A>G) c.5358-6A>G (n.5358-6A>G) c.4821-6A>G (n.4821-6A>G) c.2981-6A>G c.968-6A>G n.586-6A>G c.5283-6A>G (n.5283-6A>G) c.5343-6A>G (n.5343-6A>G) c.5298-6A>G (n.5298-6A>G) c.5379-6A>G (n.5379-6A>G) c.5334-6A>G (n.5334-6A>G) c.5319-6A>G (n.5319-6A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617635T>A | CA16605615 | SPTAN1 | c.5394-5T>A (n.5394-5T>A) c.5358-5T>A (n.5358-5T>A) c.4821-5T>A (n.4821-5T>A) c.2981-5T>A c.968-5T>A n.586-5T>A c.5283-5T>A (n.5283-5T>A) c.5343-5T>A (n.5343-5T>A) c.5298-5T>A (n.5298-5T>A) c.5379-5T>A (n.5379-5T>A) c.5334-5T>A (n.5334-5T>A) c.5319-5T>A (n.5319-5T>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.128617635T>C | CA860270041 | SPTAN1 | c.5394-5T>C (n.5394-5T>C) c.5358-5T>C (n.5358-5T>C) c.4821-5T>C (n.4821-5T>C) c.2981-5T>C c.968-5T>C n.586-5T>C c.5283-5T>C (n.5283-5T>C) c.5343-5T>C (n.5343-5T>C) c.5298-5T>C (n.5298-5T>C) c.5379-5T>C (n.5379-5T>C) c.5334-5T>C (n.5334-5T>C) c.5319-5T>C (n.5319-5T>C) | dbSNP |
| 9 | g.128617635T= | CA1880364164 | SPTAN1 | c.5394-5T= (n.5394-5T=) c.5358-5T= (n.5358-5T=) c.4821-5T= (n.4821-5T=) c.2981-5T= c.968-5T= n.586-5T= c.5283-5T= (n.5283-5T=) c.5343-5T= (n.5343-5T=) c.5298-5T= (n.5298-5T=) c.5379-5T= (n.5379-5T=) c.5334-5T= (n.5334-5T=) c.5319-5T= (n.5319-5T=) | |
| 9 | g.128617637C= | CA1880364165 | SPTAN1 | c.5394-3C= (n.5394-3C=) c.5358-3C= (n.5358-3C=) c.4821-3C= (n.4821-3C=) c.2981-3C= c.968-3C= n.586-3C= c.5283-3C= (n.5283-3C=) c.5343-3C= (n.5343-3C=) c.5298-3C= (n.5298-3C=) c.5379-3C= (n.5379-3C=) c.5334-3C= (n.5334-3C=) c.5319-3C= (n.5319-3C=) | |
| 9 | g.128617637C>G | CA1880364166 | SPTAN1 | c.5394-3C>G (n.5394-3C>G) c.5358-3C>G (n.5358-3C>G) c.4821-3C>G (n.4821-3C>G) c.2981-3C>G c.968-3C>G n.586-3C>G c.5283-3C>G (n.5283-3C>G) c.5343-3C>G (n.5343-3C>G) c.5298-3C>G (n.5298-3C>G) c.5379-3C>G (n.5379-3C>G) c.5334-3C>G (n.5334-3C>G) c.5319-3C>G (n.5319-3C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128617638A= | CA1880364167 | SPTAN1 | c.5394-2A= (n.5394-2A=) c.5358-2A= (n.5358-2A=) c.4821-2A= (n.4821-2A=) c.2981-2A= c.968-2A= n.586-2A= c.5283-2A= (n.5283-2A=) c.5343-2A= (n.5343-2A=) c.5298-2A= (n.5298-2A=) c.5379-2A= (n.5379-2A=) c.5334-2A= (n.5334-2A=) c.5319-2A= (n.5319-2A=) | |
| 9 | g.128617638A>C | CA375075644 | SPTAN1 | c.5394-2A>C (n.5394-2A>C) c.5358-2A>C (n.5358-2A>C) c.4821-2A>C (n.4821-2A>C) c.2981-2A>C c.968-2A>C n.586-2A>C c.5283-2A>C (n.5283-2A>C) c.5343-2A>C (n.5343-2A>C) c.5298-2A>C (n.5298-2A>C) c.5379-2A>C (n.5379-2A>C) c.5334-2A>C (n.5334-2A>C) c.5319-2A>C (n.5319-2A>C) | |
| 9 | g.128617638A>G | CA375075639 | SPTAN1 | c.5394-2A>G (n.5394-2A>G) c.5358-2A>G (n.5358-2A>G) c.4821-2A>G (n.4821-2A>G) c.2981-2A>G c.968-2A>G n.586-2A>G c.5283-2A>G (n.5283-2A>G) c.5343-2A>G (n.5343-2A>G) c.5298-2A>G (n.5298-2A>G) c.5379-2A>G (n.5379-2A>G) c.5334-2A>G (n.5334-2A>G) c.5319-2A>G (n.5319-2A>G) | |
| 9 | g.128617638A>T | CA375075642 | SPTAN1 | c.5394-2A>T (n.5394-2A>T) c.5358-2A>T (n.5358-2A>T) c.4821-2A>T (n.4821-2A>T) c.2981-2A>T c.968-2A>T n.586-2A>T c.5283-2A>T (n.5283-2A>T) c.5343-2A>T (n.5343-2A>T) c.5298-2A>T (n.5298-2A>T) c.5379-2A>T (n.5379-2A>T) c.5334-2A>T (n.5334-2A>T) c.5319-2A>T (n.5319-2A>T) | dbSNP |
| 9 | g.128617639G>A | CA375075647 | SPTAN1 | c.5394-1G>A (n.5394-1G>A) c.5358-1G>A (n.5358-1G>A) c.4821-1G>A (n.4821-1G>A) c.2981-1G>A c.968-1G>A n.586-1G>A c.5283-1G>A (n.5283-1G>A) c.5343-1G>A (n.5343-1G>A) c.5298-1G>A (n.5298-1G>A) c.5379-1G>A (n.5379-1G>A) c.5334-1G>A (n.5334-1G>A) c.5319-1G>A (n.5319-1G>A) | |
| 9 | g.128617639G>C | CA375075650 | SPTAN1 | c.5394-1G>C (n.5394-1G>C) c.5358-1G>C (n.5358-1G>C) c.4821-1G>C (n.4821-1G>C) c.2981-1G>C c.968-1G>C n.586-1G>C c.5283-1G>C (n.5283-1G>C) c.5343-1G>C (n.5343-1G>C) c.5298-1G>C (n.5298-1G>C) c.5379-1G>C (n.5379-1G>C) c.5334-1G>C (n.5334-1G>C) c.5319-1G>C (n.5319-1G>C) | |
| 9 | g.128617639G>T | CA375075656 | SPTAN1 | c.5394-1G>T (n.5394-1G>T) c.5358-1G>T (n.5358-1G>T) c.4821-1G>T (n.4821-1G>T) c.2981-1G>T c.968-1G>T n.586-1G>T c.5283-1G>T (n.5283-1G>T) c.5343-1G>T (n.5343-1G>T) c.5298-1G>T (n.5298-1G>T) c.5379-1G>T (n.5379-1G>T) c.5334-1G>T (n.5334-1G>T) c.5319-1G>T (n.5319-1G>T) | |
| 9 | g.128617640G>A | CA5265446 | SPTAN1 | c.5394G>A (p.Lys1798=) c.5358G>A (p.Lys1786=) c.4821G>A (p.Lys1607=) c.2981G>A c.968G>A n.586G>A c.5283G>A (p.Lys1761=) c.5343G>A (p.Lys1781=) c.5298G>A (p.Lys1766=) c.5379G>A (p.Lys1793=) c.5334G>A (p.Lys1778=) c.5319G>A (p.Lys1773=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.128617640G>C | CA375075659 | SPTAN1 | c.5394G>C (p.Lys1798Asn) c.5358G>C (p.Lys1786Asn) c.4821G>C (p.Lys1607Asn) c.2981G>C c.968G>C n.586G>C c.5283G>C (p.Lys1761Asn) c.5343G>C (p.Lys1781Asn) c.5298G>C (p.Lys1766Asn) c.5379G>C (p.Lys1793Asn) c.5334G>C (p.Lys1778Asn) c.5319G>C (p.Lys1773Asn) | |
| 9 | g.128617640G= | CA1880364168 | SPTAN1 | c.5394G= (p.Lys1798=) c.5358G= (p.Lys1786=) c.4821G= (p.Lys1607=) c.2981G= c.968G= n.586G= c.5283G= (p.Lys1761=) c.5343G= (p.Lys1781=) c.5298G= (p.Lys1766=) c.5379G= (p.Lys1793=) c.5334G= (p.Lys1778=) c.5319G= (p.Lys1773=) | |
| 9 | g.128617640G>T | CA375075662 | SPTAN1 | c.5394G>T (p.Lys1798Asn) c.5358G>T (p.Lys1786Asn) c.4821G>T (p.Lys1607Asn) c.2981G>T c.968G>T n.586G>T c.5283G>T (p.Lys1761Asn) c.5343G>T (p.Lys1781Asn) c.5298G>T (p.Lys1766Asn) c.5379G>T (p.Lys1793Asn) c.5334G>T (p.Lys1778Asn) c.5319G>T (p.Lys1773Asn) | |
| 9 | g.128617641G>A | CA375075665 | SPTAN1 | c.5395G>A (p.Glu1799Lys) c.5359G>A (p.Glu1787Lys) c.4822G>A (p.Glu1608Lys) c.2982G>A c.969G>A n.587G>A c.5284G>A (p.Glu1762Lys) c.5344G>A (p.Glu1782Lys) c.5299G>A (p.Glu1767Lys) c.5380G>A (p.Glu1794Lys) c.5335G>A (p.Glu1779Lys) c.5320G>A (p.Glu1774Lys) | |
| 9 | g.128617641G>C | CA375075668 | SPTAN1 | c.5395G>C (p.Glu1799Gln) c.5359G>C (p.Glu1787Gln) c.4822G>C (p.Glu1608Gln) c.2982G>C c.969G>C n.587G>C c.5284G>C (p.Glu1762Gln) c.5344G>C (p.Glu1782Gln) c.5299G>C (p.Glu1767Gln) c.5380G>C (p.Glu1794Gln) c.5335G>C (p.Glu1779Gln) c.5320G>C (p.Glu1774Gln) | |
| 9 | g.128617641G>T | CA375075671 | SPTAN1 | c.5395G>T (p.Glu1799Ter) c.5359G>T (p.Glu1787Ter) c.4822G>T (p.Glu1608Ter) c.2982G>T c.969G>T n.587G>T c.5284G>T (p.Glu1762Ter) c.5344G>T (p.Glu1782Ter) c.5299G>T (p.Glu1767Ter) c.5380G>T (p.Glu1794Ter) c.5335G>T (p.Glu1779Ter) c.5320G>T (p.Glu1774Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617642A>C | CA375075673 | SPTAN1 | c.5396A>C (p.Glu1799Ala) c.5360A>C (p.Glu1787Ala) c.4823A>C (p.Glu1608Ala) c.2983A>C c.970A>C n.588A>C c.5285A>C (p.Glu1762Ala) c.5345A>C (p.Glu1782Ala) c.5300A>C (p.Glu1767Ala) c.5381A>C (p.Glu1794Ala) c.5336A>C (p.Glu1779Ala) c.5321A>C (p.Glu1774Ala) | |
| 9 | g.128617642A>G | CA375075676 | SPTAN1 | c.5396A>G (p.Glu1799Gly) c.5360A>G (p.Glu1787Gly) c.4823A>G (p.Glu1608Gly) c.2983A>G c.970A>G n.588A>G c.5285A>G (p.Glu1762Gly) c.5345A>G (p.Glu1782Gly) c.5300A>G (p.Glu1767Gly) c.5381A>G (p.Glu1794Gly) c.5336A>G (p.Glu1779Gly) c.5321A>G (p.Glu1774Gly) | |
| 9 | g.128617642A>T | CA375075688 | SPTAN1 | c.5396A>T (p.Glu1799Val) c.5360A>T (p.Glu1787Val) c.4823A>T (p.Glu1608Val) c.2983A>T c.970A>T n.588A>T c.5285A>T (p.Glu1762Val) c.5345A>T (p.Glu1782Val) c.5300A>T (p.Glu1767Val) c.5381A>T (p.Glu1794Val) c.5336A>T (p.Glu1779Val) c.5321A>T (p.Glu1774Val) | |
| 9 | g.128617647_128617649del | CA913142347 | SPTAN1 | c.5401_5403del (p.Lys1801del) c.5365_5367del (p.Lys1789del) c.4828_4830del (p.Lys1610del) c.2988_2990del c.975_977del n.593_595del c.5290_5292del (p.Lys1764del) c.5350_5352del (p.Lys1784del) c.5305_5307del (p.Lys1769del) c.5386_5388del (p.Lys1796del) c.5341_5343del (p.Lys1781del) c.5326_5328del (p.Lys1776del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.128617643G>A | CA5265447 | SPTAN1 | c.5397G>A (p.Glu1799=) c.5361G>A (p.Glu1787=) c.4824G>A (p.Glu1608=) c.2984G>A c.971G>A n.589G>A c.5286G>A (p.Glu1762=) c.5346G>A (p.Glu1782=) c.5301G>A (p.Glu1767=) c.5382G>A (p.Glu1794=) c.5337G>A (p.Glu1779=) c.5322G>A (p.Glu1774=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128617643G>C | CA375075695 | SPTAN1 | c.5397G>C (p.Glu1799Asp) c.5361G>C (p.Glu1787Asp) c.4824G>C (p.Glu1608Asp) c.2984G>C c.971G>C n.589G>C c.5286G>C (p.Glu1762Asp) c.5346G>C (p.Glu1782Asp) c.5301G>C (p.Glu1767Asp) c.5382G>C (p.Glu1794Asp) c.5337G>C (p.Glu1779Asp) c.5322G>C (p.Glu1774Asp) | |
| 9 | g.128617643G= | CA1880364169 | SPTAN1 | c.5397G= (p.Glu1799=) c.5361G= (p.Glu1787=) c.4824G= (p.Glu1608=) c.2984G= c.971G= n.589G= c.5286G= (p.Glu1762=) c.5346G= (p.Glu1782=) c.5301G= (p.Glu1767=) c.5382G= (p.Glu1794=) c.5337G= (p.Glu1779=) c.5322G= (p.Glu1774=) | |
| 9 | g.128617643G>T | CA375075694 | SPTAN1 | c.5397G>T (p.Glu1799Asp) c.5361G>T (p.Glu1787Asp) c.4824G>T (p.Glu1608Asp) c.2984G>T c.971G>T n.589G>T c.5286G>T (p.Glu1762Asp) c.5346G>T (p.Glu1782Asp) c.5301G>T (p.Glu1767Asp) c.5382G>T (p.Glu1794Asp) c.5337G>T (p.Glu1779Asp) c.5322G>T (p.Glu1774Asp) | |
| 9 | g.128617644A>C | CA375075708 | SPTAN1 | c.5398A>C (p.Lys1800Gln) c.5362A>C (p.Lys1788Gln) c.4825A>C (p.Lys1609Gln) c.2985A>C c.972A>C n.590A>C c.5287A>C (p.Lys1763Gln) c.5347A>C (p.Lys1783Gln) c.5302A>C (p.Lys1768Gln) c.5383A>C (p.Lys1795Gln) c.5338A>C (p.Lys1780Gln) c.5323A>C (p.Lys1775Gln) | |
| 9 | g.128617644A>G | CA375075711 | SPTAN1 | c.5398A>G (p.Lys1800Glu) c.5362A>G (p.Lys1788Glu) c.4825A>G (p.Lys1609Glu) c.2985A>G c.972A>G n.590A>G c.5287A>G (p.Lys1763Glu) c.5347A>G (p.Lys1783Glu) c.5302A>G (p.Lys1768Glu) c.5383A>G (p.Lys1795Glu) c.5338A>G (p.Lys1780Glu) c.5323A>G (p.Lys1775Glu) | |
| 9 | g.128617644A>T | CA375075713 | SPTAN1 | c.5398A>T (p.Lys1800Ter) c.5362A>T (p.Lys1788Ter) c.4825A>T (p.Lys1609Ter) c.2985A>T c.972A>T n.590A>T c.5287A>T (p.Lys1763Ter) c.5347A>T (p.Lys1783Ter) c.5302A>T (p.Lys1768Ter) c.5383A>T (p.Lys1795Ter) c.5338A>T (p.Lys1780Ter) c.5323A>T (p.Lys1775Ter) | |
| 9 | g.128617645A>C | CA375075715 | SPTAN1 | c.5399A>C (p.Lys1800Thr) c.5363A>C (p.Lys1788Thr) c.4826A>C (p.Lys1609Thr) c.2986A>C c.973A>C n.591A>C c.5288A>C (p.Lys1763Thr) c.5348A>C (p.Lys1783Thr) c.5303A>C (p.Lys1768Thr) c.5384A>C (p.Lys1795Thr) c.5339A>C (p.Lys1780Thr) c.5324A>C (p.Lys1775Thr) | |
| 9 | g.128617645A>G | CA375075717 | SPTAN1 | c.5399A>G (p.Lys1800Arg) c.5363A>G (p.Lys1788Arg) c.4826A>G (p.Lys1609Arg) c.2986A>G c.973A>G n.591A>G c.5288A>G (p.Lys1763Arg) c.5348A>G (p.Lys1783Arg) c.5303A>G (p.Lys1768Arg) c.5384A>G (p.Lys1795Arg) c.5339A>G (p.Lys1780Arg) c.5324A>G (p.Lys1775Arg) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.128617645A>T | CA375075718 | SPTAN1 | c.5399A>T (p.Lys1800Met) c.5363A>T (p.Lys1788Met) c.4826A>T (p.Lys1609Met) c.2986A>T c.973A>T n.591A>T c.5288A>T (p.Lys1763Met) c.5348A>T (p.Lys1783Met) c.5303A>T (p.Lys1768Met) c.5384A>T (p.Lys1795Met) c.5339A>T (p.Lys1780Met) c.5324A>T (p.Lys1775Met) | |
| 9 | g.128617646G>A | CA467303720 | SPTAN1 | c.5400G>A (p.Lys1800=) c.5364G>A (p.Lys1788=) c.4827G>A (p.Lys1609=) c.2987G>A c.974G>A n.592G>A c.5289G>A (p.Lys1763=) c.5349G>A (p.Lys1783=) c.5304G>A (p.Lys1768=) c.5385G>A (p.Lys1795=) c.5340G>A (p.Lys1780=) c.5325G>A (p.Lys1775=) | |
| 9 | g.128617646G>C | CA375075720 | SPTAN1 | c.5400G>C (p.Lys1800Asn) c.5364G>C (p.Lys1788Asn) c.4827G>C (p.Lys1609Asn) c.2987G>C c.974G>C n.592G>C c.5289G>C (p.Lys1763Asn) c.5349G>C (p.Lys1783Asn) c.5304G>C (p.Lys1768Asn) c.5385G>C (p.Lys1795Asn) c.5340G>C (p.Lys1780Asn) c.5325G>C (p.Lys1775Asn) | |
| 9 | g.128617646G>T | CA375075723 | SPTAN1 | c.5400G>T (p.Lys1800Asn) c.5364G>T (p.Lys1788Asn) c.4827G>T (p.Lys1609Asn) c.2987G>T c.974G>T n.592G>T c.5289G>T (p.Lys1763Asn) c.5349G>T (p.Lys1783Asn) c.5304G>T (p.Lys1768Asn) c.5385G>T (p.Lys1795Asn) c.5340G>T (p.Lys1780Asn) c.5325G>T (p.Lys1775Asn) | |
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