UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128542112dup | CA1129340704 | GLE1 | c.*2110dup (n.*2110dup) c.*3038dup (n.*3038dup) c.*942dup (n.*942dup) c.*1715dup (n.*1715dup) n.2752dup n.1677dup n.100+1269dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542111T>C | CA860267086 | GLE1 | c.*2109T>C (n.*2109T>C) c.*3037T>C (n.*3037T>C) c.*941T>C (n.*941T>C) c.*1714T>C (n.*1714T>C) n.2751T>C n.1676T>C n.100+1268A>G | dbSNP |
| 9 | g.128542111T= | CA1880334255 | GLE1 | c.*2109T= (n.*2109T=) c.*3037T= (n.*3037T=) c.*941T= (n.*941T=) c.*1714T= (n.*1714T=) n.2751T= n.1676T= n.100+1268A= | |
| 9 | g.128542112T>G | CA1880334263 | GLE1 | c.*2110T>G (n.*2110T>G) c.*3038T>G (n.*3038T>G) c.*942T>G (n.*942T>G) c.*1715T>G (n.*1715T>G) n.2752T>G n.1677T>G n.100+1267A>C | dbSNP |
| 9 | g.128542112T= | CA1880334260 | GLE1 | c.*2110T= (n.*2110T=) c.*3038T= (n.*3038T=) c.*942T= (n.*942T=) c.*1715T= (n.*1715T=) n.2752T= n.1677T= n.100+1267A= | |
| 9 | g.128542115T>C | CA2691926239 | GLE1 | c.*2113T>C (n.*2113T>C) c.*3041T>C (n.*3041T>C) c.*945T>C (n.*945T>C) c.*1718T>C (n.*1718T>C) n.2755T>C n.1680T>C n.100+1264A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542117C= | CA1880334266 | GLE1 | c.*2115C= (n.*2115C=) c.*3043C= (n.*3043C=) c.*947C= (n.*947C=) c.*1720C= (n.*1720C=) n.2757C= n.1682C= n.100+1262G= | |
| 9 | g.128542117C>G | CA200395963 | GLE1 | c.*2115C>G (n.*2115C>G) c.*3043C>G (n.*3043C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) c.*1720C>G (n.*1720C>G) n.2757C>G n.1682C>G n.100+1262G>C | dbSNP |
| 9 | g.128542119G>A | CA2691926240 | GLE1 | c.*2117G>A (n.*2117G>A) c.*3045G>A (n.*3045G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) c.*1722G>A (n.*1722G>A) n.2759G>A n.1684G>A n.100+1260C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542120del | CA2691926241 | GLE1 | c.*2118del (n.*2118del) c.*3046del (n.*3046del) c.*950del (n.*950del) c.*1723del (n.*1723del) n.2760del n.1685del n.100+1259del | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542120C>A | CA2691926242 | GLE1 | c.*2118C>A (n.*2118C>A) c.*3046C>A (n.*3046C>A) c.*950C>A (n.*950C>A) c.*1723C>A (n.*1723C>A) n.2760C>A n.1685C>A n.100+1259G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542125G>A | CA2691926243 | GLE1 | c.*2123G>A (n.*2123G>A) c.*3051G>A (n.*3051G>A) c.*955G>A (n.*955G>A) c.*1728G>A (n.*1728G>A) n.2765G>A n.1690G>A n.100+1254C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542125G>T | CA2691926244 | GLE1 | c.*2123G>T (n.*2123G>T) c.*3051G>T (n.*3051G>T) c.*955G>T (n.*955G>T) c.*1728G>T (n.*1728G>T) n.2765G>T n.1690G>T n.100+1254C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542126C>A | CA2691926245 | GLE1 | c.*2124C>A (n.*2124C>A) c.*3052C>A (n.*3052C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) c.*1729C>A (n.*1729C>A) n.2766C>A n.1691C>A n.100+1253G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542131G>T | CA2691926246 | GLE1 | c.*2129G>T (n.*2129G>T) c.*3057G>T (n.*3057G>T) c.*961G>T (n.*961G>T) c.*1734G>T (n.*1734G>T) n.2771G>T n.1696G>T n.100+1248C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542132C>A | CA2691926247 | GLE1 | c.*2130C>A (n.*2130C>A) c.*3058C>A (n.*3058C>A) c.*962C>A (n.*962C>A) c.*1735C>A (n.*1735C>A) n.2772C>A n.1697C>A n.100+1247G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542132C= | CA1880334271 | GLE1 | c.*2130C= (n.*2130C=) c.*3058C= (n.*3058C=) c.*962C= (n.*962C=) c.*1735C= (n.*1735C=) n.2772C= n.1697C= n.100+1247G= | |
| 9 | g.128542132C>T | CA860267087 | GLE1 | c.*2130C>T (n.*2130C>T) c.*3058C>T (n.*3058C>T) c.*962C>T (n.*962C>T) c.*1735C>T (n.*1735C>T) n.2772C>T n.1697C>T n.100+1247G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542134A= | CA1880334275 | GLE1 | c.*2132A= (n.*2132A=) c.*3060A= (n.*3060A=) c.*964A= (n.*964A=) c.*1737A= (n.*1737A=) n.2774A= n.1699A= n.100+1245T= | |
| 9 | g.128542134A>G | CA590637870 | GLE1 | c.*2132A>G (n.*2132A>G) c.*3060A>G (n.*3060A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) c.*1737A>G (n.*1737A>G) n.2774A>G n.1699A>G n.100+1245T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542138A= | CA1880334279 | GLE1 | c.*2136A= (n.*2136A=) c.*3064A= (n.*3064A=) c.*968A= (n.*968A=) c.*1741A= (n.*1741A=) n.2778A= n.1703A= n.100+1241T= | |
| 9 | g.128542138A>G | CA1880334281 | GLE1 | c.*2136A>G (n.*2136A>G) c.*3064A>G (n.*3064A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) c.*1741A>G (n.*1741A>G) n.2778A>G n.1703A>G n.100+1241T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128542140C>A | CA2691926248 | GLE1 | c.*2138C>A (n.*2138C>A) c.*3066C>A (n.*3066C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) c.*1743C>A (n.*1743C>A) n.2780C>A n.1705C>A n.100+1239G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542142G>T | CA2691926249 | GLE1 | c.*2140G>T (n.*2140G>T) c.*3068G>T (n.*3068G>T) c.*972G>T (n.*972G>T) c.*1745G>T (n.*1745G>T) n.2782G>T n.1707G>T n.100+1237C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542143T>C | CA2691926250 | GLE1 | c.*2141T>C (n.*2141T>C) c.*3069T>C (n.*3069T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) c.*1746T>C (n.*1746T>C) n.2783T>C n.1708T>C n.100+1236A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542145C>A | CA2691926251 | GLE1 | c.*2143C>A (n.*2143C>A) c.*3071C>A (n.*3071C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) c.*1748C>A (n.*1748C>A) n.2785C>A n.1710C>A n.100+1234G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542145_128542147delinsCCT | CA1880334291 | GLE1 | c.*2143_*2145delinsCCT (n.*2143_*2145delinsCCT) c.*3071_*3073delinsCCT (n.*3071_*3073delinsCCT) c.*975_*977delinsCCT (n.*975_*977delinsCCT) c.*1748_*1750delinsCCT (n.*1748_*1750delinsCCT) n.2785_2787delinsCCT n.1710_1712delinsCCT n.100+1232_100+1234delinsAGG | |
| 9 | g.128542146C>A | CA2691926252 | GLE1 | c.*2144C>A (n.*2144C>A) c.*3072C>A (n.*3072C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) c.*1749C>A (n.*1749C>A) n.2786C>A n.1711C>A n.100+1233G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542146C= | CA1880334295 | GLE1 | c.*2144C= (n.*2144C=) c.*3072C= (n.*3072C=) c.*976C= (n.*976C=) c.*1749C= (n.*1749C=) n.2786C= n.1711C= n.100+1233G= | |
| 9 | g.128542146C>G | CA1880334296 | GLE1 | c.*2144C>G (n.*2144C>G) c.*3072C>G (n.*3072C>G) c.*976C>G (n.*976C>G) c.*1749C>G (n.*1749C>G) n.2786C>G n.1711C>G n.100+1233G>C | dbSNP |
| 9 | g.128542148_128542149del | CA1129340717 | GLE1 | c.*2146_*2147del (n.*2146_*2147del) c.*3074_*3075del (n.*3074_*3075del) c.*978_*979del (n.*978_*979del) c.*1751_*1752del (n.*1751_*1752del) n.2788_2789del n.1713_1714del n.100+1232_100+1233del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542148C>A | CA2691926253 | GLE1 | c.*2146C>A (n.*2146C>A) c.*3074C>A (n.*3074C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) c.*1751C>A (n.*1751C>A) n.2788C>A n.1713C>A n.100+1231G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542148C= | CA1880334306 | GLE1 | c.*2146C= (n.*2146C=) c.*3074C= (n.*3074C=) c.*978C= (n.*978C=) c.*1751C= (n.*1751C=) n.2788C= n.1713C= n.100+1231G= | |
| 9 | g.128542148C>T | CA860267088 | GLE1 | c.*2146C>T (n.*2146C>T) c.*3074C>T (n.*3074C>T) c.*978C>T (n.*978C>T) c.*1751C>T (n.*1751C>T) n.2788C>T n.1713C>T n.100+1231G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542151T>G | CA1880334325 | GLE1 | c.*2149T>G (n.*2149T>G) c.*3077T>G (n.*3077T>G) c.*981T>G (n.*981T>G) c.*1754T>G (n.*1754T>G) n.2791T>G n.1716T>G n.100+1228A>C | dbSNP |
| 9 | g.128542151T= | CA1880334307 | GLE1 | c.*2149T= (n.*2149T=) c.*3077T= (n.*3077T=) c.*981T= (n.*981T=) c.*1754T= (n.*1754T=) n.2791T= n.1716T= n.100+1228A= | |
| 9 | g.128542152G>A | CA2786020165 | GLE1 | c.*2150G>A (n.*2150G>A) c.*3078G>A (n.*3078G>A) c.*982G>A (n.*982G>A) c.*1755G>A (n.*1755G>A) n.2792G>A n.1717G>A n.100+1227C>T | |
| 9 | g.128542152G>T | CA2691926254 | GLE1 | c.*2150G>T (n.*2150G>T) c.*3078G>T (n.*3078G>T) c.*982G>T (n.*982G>T) c.*1755G>T (n.*1755G>T) n.2792G>T n.1717G>T n.100+1227C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542157dup | CA2603153664 | GLE1 | c.*2155dup (n.*2155dup) c.*3083dup (n.*3083dup) c.*987dup (n.*987dup) c.*1760dup (n.*1760dup) n.2797dup n.1722dup n.100+1224dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542156A>G | CA2691926255 | GLE1 | c.*2154A>G (n.*2154A>G) c.*3082A>G (n.*3082A>G) c.*986A>G (n.*986A>G) c.*1759A>G (n.*1759A>G) n.2796A>G n.1721A>G n.100+1223T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542159G>T | CA2691926256 | GLE1 | c.*2157G>T (n.*2157G>T) c.*3085G>T (n.*3085G>T) c.*989G>T (n.*989G>T) c.*1762G>T (n.*1762G>T) n.2799G>T n.1724G>T n.100+1220C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542161C>A | CA2691926257 | GLE1 | c.*2159C>A (n.*2159C>A) c.*3087C>A (n.*3087C>A) c.*991C>A (n.*991C>A) c.*1764C>A (n.*1764C>A) n.2801C>A n.1726C>A n.100+1218G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542161C= | CA1880334328 | GLE1 | c.*2159C= (n.*2159C=) c.*3087C= (n.*3087C=) c.*991C= (n.*991C=) c.*1764C= (n.*1764C=) n.2801C= n.1726C= n.100+1218G= | |
| 9 | g.128542161C>G | CA915825289 | GLE1 | c.*2159C>G (n.*2159C>G) c.*3087C>G (n.*3087C>G) c.*991C>G (n.*991C>G) c.*1764C>G (n.*1764C>G) n.2801C>G n.1726C>G n.100+1218G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542164G>A | CA1880334333 | GLE1 | c.*2162G>A (n.*2162G>A) c.*3090G>A (n.*3090G>A) c.*994G>A (n.*994G>A) c.*1767G>A (n.*1767G>A) n.2804G>A n.1729G>A n.100+1215C>T | dbSNP |
| 9 | g.128542164G= | CA1880334331 | GLE1 | c.*2162G= (n.*2162G=) c.*3090G= (n.*3090G=) c.*994G= (n.*994G=) c.*1767G= (n.*1767G=) n.2804G= n.1729G= n.100+1215C= | |
| 9 | g.128542166G>T | CA2691926259 | GLE1 | c.*2164G>T (n.*2164G>T) c.*3092G>T (n.*3092G>T) c.*996G>T (n.*996G>T) c.*1769G>T (n.*1769G>T) n.2806G>T n.1731G>T n.100+1213C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542167del | CA2691926258 | GLE1 | c.*2165del (n.*2165del) c.*3093del (n.*3093del) c.*997del (n.*997del) c.*1770del (n.*1770del) n.2807del n.1732del n.100+1213del | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542167G>A | CA1129340722 | GLE1 | c.*2165G>A (n.*2165G>A) c.*3093G>A (n.*3093G>A) c.*997G>A (n.*997G>A) c.*1770G>A (n.*1770G>A) n.2807G>A n.1732G>A n.100+1212C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542167G= | CA1880334336 | GLE1 | c.*2165G= (n.*2165G=) c.*3093G= (n.*3093G=) c.*997G= (n.*997G=) c.*1770G= (n.*1770G=) n.2807G= n.1732G= n.100+1212C= | |
| 9 | g.128542167G>T | CA2691926260 | GLE1 | c.*2165G>T (n.*2165G>T) c.*3093G>T (n.*3093G>T) c.*997G>T (n.*997G>T) c.*1770G>T (n.*1770G>T) n.2807G>T n.1732G>T n.100+1212C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542168C>A | CA2691926261 | GLE1 | c.*2166C>A (n.*2166C>A) c.*3094C>A (n.*3094C>A) c.*998C>A (n.*998C>A) c.*1771C>A (n.*1771C>A) n.2808C>A n.1733C>A n.100+1211G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542168C= | CA1880334337 | GLE1 | c.*2166C= (n.*2166C=) c.*3094C= (n.*3094C=) c.*998C= (n.*998C=) c.*1771C= (n.*1771C=) n.2808C= n.1733C= n.100+1211G= | |
| 9 | g.128542168C>T | CA1880334339 | GLE1 | c.*2166C>T (n.*2166C>T) c.*3094C>T (n.*3094C>T) c.*998C>T (n.*998C>T) c.*1771C>T (n.*1771C>T) n.2808C>T n.1733C>T n.100+1211G>A | dbSNP |
| 9 | g.128542169A= | CA1880334343 | GLE1 | c.*2167A= (n.*2167A=) c.*3095A= (n.*3095A=) c.*999A= (n.*999A=) c.*1772A= (n.*1772A=) n.2809A= n.1734A= n.100+1210T= | |
| 9 | g.128542169A>C | CA200395964 | GLE1 | c.*2167A>C (n.*2167A>C) c.*3095A>C (n.*3095A>C) c.*999A>C (n.*999A>C) c.*1772A>C (n.*1772A>C) n.2809A>C n.1734A>C n.100+1210T>G | dbSNP |
| 9 | g.128542169A>G | CA2691926262 | GLE1 | c.*2167A>G (n.*2167A>G) c.*3095A>G (n.*3095A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) c.*1772A>G (n.*1772A>G) n.2809A>G n.1734A>G n.100+1210T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542172G>A | CA2691926263 | GLE1 | c.*2170G>A (n.*2170G>A) c.*3098G>A (n.*3098G>A) c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.*1775G>A (n.*1775G>A) n.2812G>A n.1737G>A n.100+1207C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542172G>C | CA200395968 | GLE1 | c.*2170G>C (n.*2170G>C) c.*3098G>C (n.*3098G>C) c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.*1775G>C (n.*1775G>C) n.2812G>C n.1737G>C n.100+1207C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542172G= | CA1880334348 | GLE1 | c.*2170G= (n.*2170G=) c.*3098G= (n.*3098G=) c.*1002G= (n.*1002G=) c.*1775G= (n.*1775G=) n.2812G= n.1737G= n.100+1207C= | |
| 9 | g.128542172G>T | CA2691926264 | GLE1 | c.*2170G>T (n.*2170G>T) c.*3098G>T (n.*3098G>T) c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.*1775G>T (n.*1775G>T) n.2812G>T n.1737G>T n.100+1207C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542173T>C | CA2691926265 | GLE1 | c.*2171T>C (n.*2171T>C) c.*3099T>C (n.*3099T>C) c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.*1776T>C (n.*1776T>C) n.2813T>C n.1738T>C n.100+1206A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542173T>G | CA200395971 | GLE1 | c.*2171T>G (n.*2171T>G) c.*3099T>G (n.*3099T>G) c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.*1776T>G (n.*1776T>G) n.2813T>G n.1738T>G n.100+1206A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542173T= | CA1880334353 | GLE1 | c.*2171T= (n.*2171T=) c.*3099T= (n.*3099T=) c.*1003T= (n.*1003T=) c.*1776T= (n.*1776T=) n.2813T= n.1738T= n.100+1206A= | |
| 9 | g.128542175T>A | CA2580907904 | GLE1 | c.*2173T>A (n.*2173T>A) c.*3101T>A (n.*3101T>A) c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.*1778T>A (n.*1778T>A) n.2815T>A n.1740T>A n.100+1204A>T | |
| 9 | g.128542175T>C | CA10632748 | GLE1 | c.*2173T>C (n.*2173T>C) c.*3101T>C (n.*3101T>C) c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.*1778T>C (n.*1778T>C) n.2815T>C n.1740T>C n.100+1204A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542175T>G | CA1880334361 | GLE1 | c.*2173T>G (n.*2173T>G) c.*3101T>G (n.*3101T>G) c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.*1778T>G (n.*1778T>G) n.2815T>G n.1740T>G n.100+1204A>C | dbSNP |
| 9 | g.128542175T= | CA1880334360 | GLE1 | c.*2173T= (n.*2173T=) c.*3101T= (n.*3101T=) c.*1005T= (n.*1005T=) c.*1778T= (n.*1778T=) n.2815T= n.1740T= n.100+1204A= | |
| 9 | g.128542177T>C | CA2691926266 | GLE1 | c.*2175T>C (n.*2175T>C) c.*3103T>C (n.*3103T>C) c.*1007T>C (n.*1007T>C) c.*1780T>C (n.*1780T>C) n.2817T>C n.1742T>C n.100+1202A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542178T>C | CA860267095 | GLE1 | c.*2176T>C (n.*2176T>C) c.*3104T>C (n.*3104T>C) c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.*1781T>C (n.*1781T>C) n.2818T>C n.1743T>C n.100+1201A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542178T= | CA1880334365 | GLE1 | c.*2176T= (n.*2176T=) c.*3104T= (n.*3104T=) c.*1008T= (n.*1008T=) c.*1781T= (n.*1781T=) n.2818T= n.1743T= n.100+1201A= | |
| 9 | g.128542179T>C | CA2691926267 | GLE1 | c.*2177T>C (n.*2177T>C) c.*3105T>C (n.*3105T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.*1782T>C (n.*1782T>C) n.2819T>C n.1744T>C n.100+1200A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542181T= | CA1880334371 | GLE1 | c.*2179T= (n.*2179T=) c.*3107T= (n.*3107T=) c.*1011T= (n.*1011T=) c.*1784T= (n.*1784T=) n.2821T= n.1746T= n.100+1198A= | |
| 9 | g.128542182G>A | CA1880334375 | GLE1 | c.*2180G>A (n.*2180G>A) c.*3108G>A (n.*3108G>A) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*1785G>A (n.*1785G>A) n.2822G>A n.1747G>A n.100+1197C>T | dbSNP |
| 9 | g.128542182G= | CA1880334374 | GLE1 | c.*2180G= (n.*2180G=) c.*3108G= (n.*3108G=) c.*1012G= (n.*1012G=) c.*1785G= (n.*1785G=) n.2822G= n.1747G= n.100+1197C= | |
| 9 | g.128542182G>T | CA2786020168 | GLE1 | c.*2180G>T (n.*2180G>T) c.*3108G>T (n.*3108G>T) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*1785G>T (n.*1785G>T) n.2822G>T n.1747G>T n.100+1197C>A | |
| 9 | g.128542186dup | CA200395972 | GLE1 | c.*2184dup (n.*2184dup) c.*3112dup (n.*3112dup) c.*1016dup (n.*1016dup) c.*1789dup (n.*1789dup) n.2826dup n.1751dup n.100+1197dup | dbSNP |
| 9 | g.128542185G>T | CA2691926268 | GLE1 | c.*2183G>T (n.*2183G>T) c.*3111G>T (n.*3111G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*1788G>T (n.*1788G>T) n.2825G>T n.1750G>T n.100+1194C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542186G>T | CA2691926269 | GLE1 | c.*2184G>T (n.*2184G>T) c.*3112G>T (n.*3112G>T) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.*1789G>T (n.*1789G>T) n.2826G>T n.1751G>T n.100+1193C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542187_128542188del | CA2786020169 | GLE1 | c.*2185_*2186del (n.*2185_*2186del) c.*3113_*3114del (n.*3113_*3114del) c.*1017_*1018del (n.*1017_*1018del) c.*1790_*1791del (n.*1790_*1791del) n.2827_2828del n.1752_1753del n.100+1192_100+1193del | |
| 9 | g.128542187A= | CA1880334376 | GLE1 | c.*2185A= (n.*2185A=) c.*3113A= (n.*3113A=) c.*1017A= (n.*1017A=) c.*1790A= (n.*1790A=) n.2827A= n.1752A= n.100+1192T= | |
| 9 | g.128542187A>G | CA200395976 | GLE1 | c.*2185A>G (n.*2185A>G) c.*3113A>G (n.*3113A>G) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.*1790A>G (n.*1790A>G) n.2827A>G n.1752A>G n.100+1192T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128542189T>G | CA1880334383 | GLE1 | c.*2187T>G (n.*2187T>G) c.*3115T>G (n.*3115T>G) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.*1792T>G (n.*1792T>G) n.2829T>G n.1754T>G n.100+1190A>C | dbSNP |
| 9 | g.128542189T= | CA1880334379 | GLE1 | c.*2187T= (n.*2187T=) c.*3115T= (n.*3115T=) c.*1019T= (n.*1019T=) c.*1792T= (n.*1792T=) n.2829T= n.1754T= n.100+1190A= | |
| 9 | g.128542192T>C | CA2691926270 | GLE1 | c.*2190T>C (n.*2190T>C) c.*3118T>C (n.*3118T>C) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.*1795T>C (n.*1795T>C) n.2832T>C n.1757T>C n.100+1187A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542194A>G | CA2691926271 | GLE1 | c.*2192A>G (n.*2192A>G) c.*3120A>G (n.*3120A>G) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.*1797A>G (n.*1797A>G) n.2834A>G n.1759A>G n.100+1185T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542198G>A | CA590637871 | GLE1 | c.*2196G>A (n.*2196G>A) c.*3124G>A (n.*3124G>A) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*1801G>A (n.*1801G>A) n.2838G>A n.1763G>A n.100+1181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542198G= | CA1880334385 | GLE1 | c.*2196G= (n.*2196G=) c.*3124G= (n.*3124G=) c.*1028G= (n.*1028G=) c.*1801G= (n.*1801G=) n.2838G= n.1763G= n.100+1181C= | |
| 9 | g.128542203C>A | CA1880334388 | GLE1 | c.*2201C>A (n.*2201C>A) c.*3129C>A (n.*3129C>A) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.*1806C>A (n.*1806C>A) n.2843C>A n.1768C>A n.100+1176G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128542203C= | CA1880334387 | GLE1 | c.*2201C= (n.*2201C=) c.*3129C= (n.*3129C=) c.*1033C= (n.*1033C=) c.*1806C= (n.*1806C=) n.2843C= n.1768C= n.100+1176G= | |
| 9 | g.128542203_128542205delinsCTT | CA1880334389 | GLE1 | c.*2201_*2203delinsCTT (n.*2201_*2203delinsCTT) c.*3129_*3131delinsCTT (n.*3129_*3131delinsCTT) c.*1033_*1035delinsCTT (n.*1033_*1035delinsCTT) c.*1806_*1808delinsCTT (n.*1806_*1808delinsCTT) n.2843_2845delinsCTT n.1768_1770delinsCTT n.100+1174_100+1176delinsAAG | |
| 9 | g.128542204T>C | CA1880334392 | GLE1 | c.*2202T>C (n.*2202T>C) c.*3130T>C (n.*3130T>C) c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.*1807T>C (n.*1807T>C) n.2844T>C n.1769T>C n.100+1175A>G | dbSNP |
| 9 | g.128542204T= | CA1880334395 | GLE1 | c.*2202T= (n.*2202T=) c.*3130T= (n.*3130T=) c.*1034T= (n.*1034T=) c.*1807T= (n.*1807T=) n.2844T= n.1769T= n.100+1175A= | |
| 9 | g.128542204_128542205del | CA1880334393 | GLE1 | c.*2202_*2203del (n.*2202_*2203del) c.*3130_*3131del (n.*3130_*3131del) c.*1034_*1035del (n.*1034_*1035del) c.*1807_*1808del (n.*1807_*1808del) n.2844_2845del n.1769_1770del n.100+1174_100+1175del | dbSNP |
| 9 | g.128542205T>C | CA200395978 | GLE1 | c.*2203T>C (n.*2203T>C) c.*3131T>C (n.*3131T>C) c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.*1808T>C (n.*1808T>C) n.2845T>C n.1770T>C n.100+1174A>G | dbSNP |
| 9 | g.128542205T= | CA1880334399 | GLE1 | c.*2203T= (n.*2203T=) c.*3131T= (n.*3131T=) c.*1035T= (n.*1035T=) c.*1808T= (n.*1808T=) n.2845T= n.1770T= n.100+1174A= | |
| 9 | g.128542206G>A | CA1129340735 | GLE1 | c.*2204G>A (n.*2204G>A) c.*3132G>A (n.*3132G>A) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.*1809G>A (n.*1809G>A) n.2846G>A n.1771G>A n.100+1173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542206G>C | CA1880334404 | GLE1 | c.*2204G>C (n.*2204G>C) c.*3132G>C (n.*3132G>C) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.*1809G>C (n.*1809G>C) n.2846G>C n.1771G>C n.100+1173C>G | dbSNP |
| 9 | g.128542206G= | CA1880334402 | GLE1 | c.*2204G= (n.*2204G=) c.*3132G= (n.*3132G=) c.*1036G= (n.*1036G=) c.*1809G= (n.*1809G=) n.2846G= n.1771G= n.100+1173C= | |
| 9 | g.128542207A>G | CA2691926272 | GLE1 | c.*2205A>G (n.*2205A>G) c.*3133A>G (n.*3133A>G) c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.*1810A>G (n.*1810A>G) n.2847A>G n.1772A>G n.100+1172T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542207_128542210delinsAGTG | CA1880334406 | GLE1 | c.*2205_*2208delinsAGTG (n.*2205_*2208delinsAGTG) c.*3133_*3136delinsAGTG (n.*3133_*3136delinsAGTG) c.*1037_*1040delinsAGTG (n.*1037_*1040delinsAGTG) c.*1810_*1813delinsAGTG (n.*1810_*1813delinsAGTG) n.2847_2850delinsAGTG n.1772_1775delinsAGTG n.100+1169_100+1172delinsCACT | |
| 9 | g.128542209_128542211del | CA1880334408 | GLE1 | c.*2207_*2209del (n.*2207_*2209del) c.*3135_*3137del (n.*3135_*3137del) c.*1039_*1041del (n.*1039_*1041del) c.*1812_*1814del (n.*1812_*1814del) n.2849_2851del n.1774_1776del n.100+1169_100+1171del | dbSNP |
| 9 | g.128542210G>A | CA2786020170 | GLE1 | c.*2208G>A (n.*2208G>A) c.*3136G>A (n.*3136G>A) c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.*1813G>A (n.*1813G>A) n.2850G>A n.1775G>A n.100+1169C>T | |
| 9 | g.128542211G>A | CA2691926273 | GLE1 | c.*2209G>A (n.*2209G>A) c.*3137G>A (n.*3137G>A) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.*1814G>A (n.*1814G>A) n.2851G>A n.1776G>A n.100+1168C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542211G>T | CA2691926274 | GLE1 | c.*2209G>T (n.*2209G>T) c.*3137G>T (n.*3137G>T) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.*1814G>T (n.*1814G>T) n.2851G>T n.1776G>T n.100+1168C>A | gnomAD v4 |