UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128542048_128542049del | CA2691926227 | GLE1 | c.*2046_*2047del (n.*2046_*2047del) c.*2974_*2975del (n.*2974_*2975del) c.*878_*879del (n.*878_*879del) c.*1651_*1652del (n.*1651_*1652del) n.2688_2689del c.*1695_*1696del (n.*1695_*1696del) n.1613_1614del n.100+1331_100+1332del | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542050G>A | CA1880334172 | GLE1 | c.*2048G>A (n.*2048G>A) c.*2976G>A (n.*2976G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) c.*1653G>A (n.*1653G>A) n.2690G>A c.*1697G>A (n.*1697G>A) n.1615G>A n.100+1329C>T | dbSNP |
| 9 | g.128542050G= | CA1880334170 | GLE1 | c.*2048G= (n.*2048G=) c.*2976G= (n.*2976G=) c.*880G= (n.*880G=) c.*1653G= (n.*1653G=) n.2690G= c.*1697G= (n.*1697G=) n.1615G= n.100+1329C= | |
| 9 | g.128542050G>T | CA1880334173 | GLE1 | c.*2048G>T (n.*2048G>T) c.*2976G>T (n.*2976G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) c.*1653G>T (n.*1653G>T) n.2690G>T c.*1697G>T (n.*1697G>T) n.1615G>T n.100+1329C>A | dbSNP |
| 9 | g.128542052C>A | CA2691926228 | GLE1 | c.*2050C>A (n.*2050C>A) c.*2978C>A (n.*2978C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) c.*1655C>A (n.*1655C>A) n.2692C>A c.*1699C>A (n.*1699C>A) n.1617C>A n.100+1327G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542052C= | CA1880334174 | GLE1 | c.*2050C= (n.*2050C=) c.*2978C= (n.*2978C=) c.*882C= (n.*882C=) c.*1655C= (n.*1655C=) n.2692C= c.*1699C= (n.*1699C=) n.1617C= n.100+1327G= | |
| 9 | g.128542052C>T | CA1129340649 | GLE1 | c.*2050C>T (n.*2050C>T) c.*2978C>T (n.*2978C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) c.*1655C>T (n.*1655C>T) n.2692C>T c.*1699C>T (n.*1699C>T) n.1617C>T n.100+1327G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542054C>G | CA2720710397 | GLE1 | c.*2052C>G (n.*2052C>G) c.*2980C>G (n.*2980C>G) c.*884C>G (n.*884C>G) c.*1657C>G (n.*1657C>G) n.2694C>G c.*1701C>G (n.*1701C>G) n.1619C>G n.100+1325G>C | dbSNP |
| 9 | g.128542054_128542055delinsCT | CA1880334175 | GLE1 | c.*2052_*2053delinsCT (n.*2052_*2053delinsCT) c.*2980_*2981delinsCT (n.*2980_*2981delinsCT) c.*884_*885delinsCT (n.*884_*885delinsCT) c.*1657_*1658delinsCT (n.*1657_*1658delinsCT) n.2694_2695delinsCT c.*1701_*1702delinsCT (n.*1701_*1702delinsCT) n.1619_1620delinsCT n.100+1324_100+1325delinsAG | |
| 9 | g.128542055del | CA1880334176 | GLE1 | c.*2053del (n.*2053del) c.*2981del (n.*2981del) c.*885del (n.*885del) c.*1658del (n.*1658del) n.2695del c.*1702del (n.*1702del) n.1620del n.100+1324del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128542057C>A | CA2691926229 | GLE1 | c.*2055C>A (n.*2055C>A) c.*2983C>A (n.*2983C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) c.*1660C>A (n.*1660C>A) n.2697C>A c.*1704C>A (n.*1704C>A) n.1622C>A n.100+1322G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542058A>G | CA2691926230 | GLE1 | c.*2056A>G (n.*2056A>G) c.*2984A>G (n.*2984A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.*1661A>G (n.*1661A>G) n.2698A>G c.*1705A>G (n.*1705A>G) n.1623A>G n.100+1321T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542065C>A | CA2691926231 | GLE1 | c.*2063C>A (n.*2063C>A) c.*2991C>A (n.*2991C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) c.*1668C>A (n.*1668C>A) n.2705C>A c.*1712C>A (n.*1712C>A) n.1630C>A n.100+1314G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542065C= | CA1880334178 | GLE1 | c.*2063C= (n.*2063C=) c.*2991C= (n.*2991C=) c.*895C= (n.*895C=) c.*1668C= (n.*1668C=) n.2705C= c.*1712C= (n.*1712C=) n.1630C= n.100+1314G= | |
| 9 | g.128542065C>T | CA200395944 | GLE1 | c.*2063C>T (n.*2063C>T) c.*2991C>T (n.*2991C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) c.*1668C>T (n.*1668C>T) n.2705C>T c.*1712C>T (n.*1712C>T) n.1630C>T n.100+1314G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542066A>G | CA2691926232 | GLE1 | c.*2064A>G (n.*2064A>G) c.*2992A>G (n.*2992A>G) c.*896A>G (n.*896A>G) c.*1669A>G (n.*1669A>G) n.2706A>G c.*1713A>G (n.*1713A>G) n.1631A>G n.100+1313T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542068A>C | CA2603153660 | GLE1 | c.*2066A>C (n.*2066A>C) c.*2994A>C (n.*2994A>C) c.*898A>C (n.*898A>C) c.*1671A>C (n.*1671A>C) n.2708A>C c.*1715A>C (n.*1715A>C) n.1633A>C n.100+1311T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542071T>C | CA1880334182 | GLE1 | c.*2069T>C (n.*2069T>C) c.*2997T>C (n.*2997T>C) c.*901T>C (n.*901T>C) c.*1674T>C (n.*1674T>C) n.2711T>C c.*1718T>C (n.*1718T>C) n.1636T>C n.100+1308A>G | dbSNP |
| 9 | g.128542071T>G | CA2691926233 | GLE1 | c.*2069T>G (n.*2069T>G) c.*2997T>G (n.*2997T>G) c.*901T>G (n.*901T>G) c.*1674T>G (n.*1674T>G) n.2711T>G c.*1718T>G (n.*1718T>G) n.1636T>G n.100+1308A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542071T= | CA1880334180 | GLE1 | c.*2069T= (n.*2069T=) c.*2997T= (n.*2997T=) c.*901T= (n.*901T=) c.*1674T= (n.*1674T=) n.2711T= c.*1718T= (n.*1718T=) n.1636T= n.100+1308A= | |
| 9 | g.128542072T>C | CA200395945 | GLE1 | c.*2070T>C (n.*2070T>C) c.*2998T>C (n.*2998T>C) c.*902T>C (n.*902T>C) c.*1675T>C (n.*1675T>C) n.2712T>C c.*1719T>C (n.*1719T>C) n.1637T>C n.100+1307A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542072T>G | CA590637867 | GLE1 | c.*2070T>G (n.*2070T>G) c.*2998T>G (n.*2998T>G) c.*902T>G (n.*902T>G) c.*1675T>G (n.*1675T>G) n.2712T>G c.*1719T>G (n.*1719T>G) n.1637T>G n.100+1307A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542072T= | CA1880334186 | GLE1 | c.*2070T= (n.*2070T=) c.*2998T= (n.*2998T=) c.*902T= (n.*902T=) c.*1675T= (n.*1675T=) n.2712T= c.*1719T= (n.*1719T=) n.1637T= n.100+1307A= | |
| 9 | g.128542074G>A | CA590637868 | GLE1 | c.*2072G>A (n.*2072G>A) c.*3000G>A (n.*3000G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) c.*1677G>A (n.*1677G>A) n.2714G>A c.*1721G>A (n.*1721G>A) n.1639G>A n.100+1305C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542074G= | CA1880334188 | GLE1 | c.*2072G= (n.*2072G=) c.*3000G= (n.*3000G=) c.*904G= (n.*904G=) c.*1677G= (n.*1677G=) n.2714G= c.*1721G= (n.*1721G=) n.1639G= n.100+1305C= | |
| 9 | g.128542074G>T | CA2691926234 | GLE1 | c.*2072G>T (n.*2072G>T) c.*3000G>T (n.*3000G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) c.*1677G>T (n.*1677G>T) n.2714G>T c.*1721G>T (n.*1721G>T) n.1639G>T n.100+1305C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542076T>C | CA2691926235 | GLE1 | c.*2074T>C (n.*2074T>C) c.*3002T>C (n.*3002T>C) c.*906T>C (n.*906T>C) c.*1679T>C (n.*1679T>C) n.2716T>C c.*1723T>C (n.*1723T>C) n.1641T>C n.100+1303A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542076T= | CA1880334193 | GLE1 | c.*2074T= (n.*2074T=) c.*3002T= (n.*3002T=) c.*906T= (n.*906T=) c.*1679T= (n.*1679T=) n.2716T= c.*1723T= (n.*1723T=) n.1641T= n.100+1303A= | |
| 9 | g.128542077G>A | CA200395948 | GLE1 | c.*2075G>A (n.*2075G>A) c.*3003G>A (n.*3003G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) c.*1680G>A (n.*1680G>A) n.2717G>A c.*1724G>A (n.*1724G>A) n.1642G>A n.100+1302C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542077G>C | CA10632746 | GLE1 | c.*2075G>C (n.*2075G>C) c.*3003G>C (n.*3003G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) c.*1680G>C (n.*1680G>C) n.2717G>C c.*1724G>C (n.*1724G>C) n.1642G>C n.100+1302C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542077G= | CA1880334199 | GLE1 | c.*2075G= (n.*2075G=) c.*3003G= (n.*3003G=) c.*907G= (n.*907G=) c.*1680G= (n.*1680G=) n.2717G= c.*1724G= (n.*1724G=) n.1642G= n.100+1302C= | |
| 9 | g.128542077G>T | CA2580907903 | GLE1 | c.*2075G>T (n.*2075G>T) c.*3003G>T (n.*3003G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) c.*1680G>T (n.*1680G>T) n.2717G>T c.*1724G>T (n.*1724G>T) n.1642G>T n.100+1302C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542077dup | CA200395947 | GLE1 | c.*2075dup (n.*2075dup) c.*3003dup (n.*3003dup) c.*907dup (n.*907dup) c.*1680dup (n.*1680dup) n.2717dup c.*1724dup (n.*1724dup) n.1642dup n.100+1302dup | dbSNP |
| 9 | g.128542078T>A | CA860267084 | GLE1 | c.*2076T>A (n.*2076T>A) c.*3004T>A (n.*3004T>A) c.*908T>A (n.*908T>A) c.*1681T>A (n.*1681T>A) n.2718T>A c.*1725T>A (n.*1725T>A) n.1643T>A n.100+1301A>T | dbSNP |
| 9 | g.128542078T>C | CA1129340668 | GLE1 | c.*2076T>C (n.*2076T>C) c.*3004T>C (n.*3004T>C) c.*908T>C (n.*908T>C) c.*1681T>C (n.*1681T>C) n.2718T>C c.*1725T>C (n.*1725T>C) n.1643T>C n.100+1301A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542078T>G | CA1880334217 | GLE1 | c.*2076T>G (n.*2076T>G) c.*3004T>G (n.*3004T>G) c.*908T>G (n.*908T>G) c.*1681T>G (n.*1681T>G) n.2718T>G c.*1725T>G (n.*1725T>G) n.1643T>G n.100+1301A>C | dbSNP |
| 9 | g.128542078T= | CA1880334215 | GLE1 | c.*2076T= (n.*2076T=) c.*3004T= (n.*3004T=) c.*908T= (n.*908T=) c.*1681T= (n.*1681T=) n.2718T= c.*1725T= (n.*1725T=) n.1643T= n.100+1301A= | |
| 9 | g.128542083del | CA2691926236 | GLE1 | c.*2081del (n.*2081del) c.*3009del (n.*3009del) c.*913del (n.*913del) c.*1686del (n.*1686del) n.2723del c.*1730del (n.*1730del) n.1648del n.100+1299del | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542084T>A | CA1880334219 | GLE1 | c.*2082T>A (n.*2082T>A) c.*3010T>A (n.*3010T>A) c.*914T>A (n.*914T>A) c.*1687T>A (n.*1687T>A) n.2724T>A c.*1731T>A (n.*1731T>A) n.1649T>A n.100+1295A>T | dbSNP |
| 9 | g.128542084T= | CA1880334218 | GLE1 | c.*2082T= (n.*2082T=) c.*3010T= (n.*3010T=) c.*914T= (n.*914T=) c.*1687T= (n.*1687T=) n.2724T= c.*1731T= (n.*1731T=) n.1649T= n.100+1295A= | |
| 9 | g.128542085T>G | CA1880334221 | GLE1 | c.*2083T>G (n.*2083T>G) c.*3011T>G (n.*3011T>G) c.*915T>G (n.*915T>G) c.*1688T>G (n.*1688T>G) n.2725T>G c.*1732T>G (n.*1732T>G) n.1650T>G n.100+1294A>C | dbSNP |
| 9 | g.128542085T= | CA1880334223 | GLE1 | c.*2083T= (n.*2083T=) c.*3011T= (n.*3011T=) c.*915T= (n.*915T=) c.*1688T= (n.*1688T=) n.2725T= c.*1732T= (n.*1732T=) n.1650T= n.100+1294A= | |
| 9 | g.128542089T>C | CA1129340670 | GLE1 | c.*2087T>C (n.*2087T>C) c.*3015T>C (n.*3015T>C) c.*919T>C (n.*919T>C) c.*1692T>C (n.*1692T>C) n.2729T>C c.*1736T>C (n.*1736T>C) n.1654T>C n.100+1290A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542089T= | CA1880334225 | GLE1 | c.*2087T= (n.*2087T=) c.*3015T= (n.*3015T=) c.*919T= (n.*919T=) c.*1692T= (n.*1692T=) n.2729T= c.*1736T= (n.*1736T=) n.1654T= n.100+1290A= | |
| 9 | g.128542092G>A | CA1129340671 | GLE1 | c.*2090G>A (n.*2090G>A) c.*3018G>A (n.*3018G>A) c.*922G>A (n.*922G>A) c.*1695G>A (n.*1695G>A) n.2732G>A c.*1739G>A (n.*1739G>A) n.1657G>A n.100+1287C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542092G= | CA1880334228 | GLE1 | c.*2090G= (n.*2090G=) c.*3018G= (n.*3018G=) c.*922G= (n.*922G=) c.*1695G= (n.*1695G=) n.2732G= c.*1739G= (n.*1739G=) n.1657G= n.100+1287C= | |
| 9 | g.128542096A= | CA1880334229 | GLE1 | c.*2094A= (n.*2094A=) c.*3022A= (n.*3022A=) c.*926A= (n.*926A=) c.*1699A= (n.*1699A=) n.2736A= c.*1743A= (n.*1743A=) n.1661A= n.100+1283T= | |
| 9 | g.128542096A>G | CA1880334231 | GLE1 | c.*2094A>G (n.*2094A>G) c.*3022A>G (n.*3022A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.*1699A>G (n.*1699A>G) n.2736A>G c.*1743A>G (n.*1743A>G) n.1661A>G n.100+1283T>C | dbSNP |
| 9 | g.128542098A= | CA1880334233 | GLE1 | c.*2096A= (n.*2096A=) c.*3024A= (n.*3024A=) c.*928A= (n.*928A=) c.*1701A= (n.*1701A=) n.2738A= c.*1745A= (n.*1745A=) n.1663A= n.100+1281T= | |
| 9 | g.128542098A>G | CA1880334234 | GLE1 | c.*2096A>G (n.*2096A>G) c.*3024A>G (n.*3024A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.*1701A>G (n.*1701A>G) n.2738A>G c.*1745A>G (n.*1745A>G) n.1663A>G n.100+1281T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128542101C>G | CA2786020163 | GLE1 | c.*2099C>G (n.*2099C>G) c.*3027C>G (n.*3027C>G) c.*931C>G (n.*931C>G) c.*1704C>G (n.*1704C>G) n.2741C>G c.*1748C>G (n.*1748C>G) n.1666C>G n.100+1278G>C | |
| 9 | g.128542103A= | CA1880334237 | GLE1 | c.*2101A= (n.*2101A=) c.*3029A= (n.*3029A=) c.*933A= (n.*933A=) c.*1706A= (n.*1706A=) n.2743A= c.*1750A= (n.*1750A=) n.1668A= n.100+1276T= | |
| 9 | g.128542103A>C | CA10626494 | GLE1 | c.*2101A>C (n.*2101A>C) c.*3029A>C (n.*3029A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) c.*1706A>C (n.*1706A>C) n.2743A>C c.*1750A>C (n.*1750A>C) n.1668A>C n.100+1276T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542103A>G | CA200395958 | GLE1 | c.*2101A>G (n.*2101A>G) c.*3029A>G (n.*3029A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.*1706A>G (n.*1706A>G) n.2743A>G c.*1750A>G (n.*1750A>G) n.1668A>G n.100+1276T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542107C>A | CA590637869 | GLE1 | c.*2105C>A (n.*2105C>A) c.*3033C>A (n.*3033C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) c.*1710C>A (n.*1710C>A) n.2747C>A c.*1754C>A (n.*1754C>A) n.1672C>A n.100+1272G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542107C= | CA1880334246 | GLE1 | c.*2105C= (n.*2105C=) c.*3033C= (n.*3033C=) c.*937C= (n.*937C=) c.*1710C= (n.*1710C=) n.2747C= c.*1754C= (n.*1754C=) n.1672C= n.100+1272G= | |
| 9 | g.128542107C>G | CA200395962 | GLE1 | c.*2105C>G (n.*2105C>G) c.*3033C>G (n.*3033C>G) c.*937C>G (n.*937C>G) c.*1710C>G (n.*1710C>G) n.2747C>G c.*1754C>G (n.*1754C>G) n.1672C>G n.100+1272G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542107dup | CA2691926237 | GLE1 | c.*2105dup (n.*2105dup) c.*3033dup (n.*3033dup) c.*937dup (n.*937dup) c.*1710dup (n.*1710dup) n.2747dup n.1672dup n.100+1272dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542109C>A | CA2691926238 | GLE1 | c.*2107C>A (n.*2107C>A) c.*3035C>A (n.*3035C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.*1712C>A (n.*1712C>A) n.2749C>A n.1674C>A n.100+1270G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542109C= | CA1880334250 | GLE1 | c.*2107C= (n.*2107C=) c.*3035C= (n.*3035C=) c.*939C= (n.*939C=) c.*1712C= (n.*1712C=) n.2749C= n.1674C= n.100+1270G= | |
| 9 | g.128542112dup | CA1129340704 | GLE1 | c.*2110dup (n.*2110dup) c.*3038dup (n.*3038dup) c.*942dup (n.*942dup) c.*1715dup (n.*1715dup) n.2752dup n.1677dup n.100+1269dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542111T>C | CA860267086 | GLE1 | c.*2109T>C (n.*2109T>C) c.*3037T>C (n.*3037T>C) c.*941T>C (n.*941T>C) c.*1714T>C (n.*1714T>C) n.2751T>C n.1676T>C n.100+1268A>G | dbSNP |
| 9 | g.128542111T= | CA1880334255 | GLE1 | c.*2109T= (n.*2109T=) c.*3037T= (n.*3037T=) c.*941T= (n.*941T=) c.*1714T= (n.*1714T=) n.2751T= n.1676T= n.100+1268A= | |
| 9 | g.128542112T>G | CA1880334263 | GLE1 | c.*2110T>G (n.*2110T>G) c.*3038T>G (n.*3038T>G) c.*942T>G (n.*942T>G) c.*1715T>G (n.*1715T>G) n.2752T>G n.1677T>G n.100+1267A>C | dbSNP |
| 9 | g.128542112T= | CA1880334260 | GLE1 | c.*2110T= (n.*2110T=) c.*3038T= (n.*3038T=) c.*942T= (n.*942T=) c.*1715T= (n.*1715T=) n.2752T= n.1677T= n.100+1267A= | |
| 9 | g.128542115T>C | CA2691926239 | GLE1 | c.*2113T>C (n.*2113T>C) c.*3041T>C (n.*3041T>C) c.*945T>C (n.*945T>C) c.*1718T>C (n.*1718T>C) n.2755T>C n.1680T>C n.100+1264A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542117C= | CA1880334266 | GLE1 | c.*2115C= (n.*2115C=) c.*3043C= (n.*3043C=) c.*947C= (n.*947C=) c.*1720C= (n.*1720C=) n.2757C= n.1682C= n.100+1262G= | |
| 9 | g.128542117C>G | CA200395963 | GLE1 | c.*2115C>G (n.*2115C>G) c.*3043C>G (n.*3043C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) c.*1720C>G (n.*1720C>G) n.2757C>G n.1682C>G n.100+1262G>C | dbSNP |
| 9 | g.128542119G>A | CA2691926240 | GLE1 | c.*2117G>A (n.*2117G>A) c.*3045G>A (n.*3045G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) c.*1722G>A (n.*1722G>A) n.2759G>A n.1684G>A n.100+1260C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542120del | CA2691926241 | GLE1 | c.*2118del (n.*2118del) c.*3046del (n.*3046del) c.*950del (n.*950del) c.*1723del (n.*1723del) n.2760del n.1685del n.100+1259del | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542120C>A | CA2691926242 | GLE1 | c.*2118C>A (n.*2118C>A) c.*3046C>A (n.*3046C>A) c.*950C>A (n.*950C>A) c.*1723C>A (n.*1723C>A) n.2760C>A n.1685C>A n.100+1259G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542125G>A | CA2691926243 | GLE1 | c.*2123G>A (n.*2123G>A) c.*3051G>A (n.*3051G>A) c.*955G>A (n.*955G>A) c.*1728G>A (n.*1728G>A) n.2765G>A n.1690G>A n.100+1254C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542125G>T | CA2691926244 | GLE1 | c.*2123G>T (n.*2123G>T) c.*3051G>T (n.*3051G>T) c.*955G>T (n.*955G>T) c.*1728G>T (n.*1728G>T) n.2765G>T n.1690G>T n.100+1254C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542126C>A | CA2691926245 | GLE1 | c.*2124C>A (n.*2124C>A) c.*3052C>A (n.*3052C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) c.*1729C>A (n.*1729C>A) n.2766C>A n.1691C>A n.100+1253G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542131G>T | CA2691926246 | GLE1 | c.*2129G>T (n.*2129G>T) c.*3057G>T (n.*3057G>T) c.*961G>T (n.*961G>T) c.*1734G>T (n.*1734G>T) n.2771G>T n.1696G>T n.100+1248C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542132C>A | CA2691926247 | GLE1 | c.*2130C>A (n.*2130C>A) c.*3058C>A (n.*3058C>A) c.*962C>A (n.*962C>A) c.*1735C>A (n.*1735C>A) n.2772C>A n.1697C>A n.100+1247G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542132C= | CA1880334271 | GLE1 | c.*2130C= (n.*2130C=) c.*3058C= (n.*3058C=) c.*962C= (n.*962C=) c.*1735C= (n.*1735C=) n.2772C= n.1697C= n.100+1247G= | |
| 9 | g.128542132C>T | CA860267087 | GLE1 | c.*2130C>T (n.*2130C>T) c.*3058C>T (n.*3058C>T) c.*962C>T (n.*962C>T) c.*1735C>T (n.*1735C>T) n.2772C>T n.1697C>T n.100+1247G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542134A= | CA1880334275 | GLE1 | c.*2132A= (n.*2132A=) c.*3060A= (n.*3060A=) c.*964A= (n.*964A=) c.*1737A= (n.*1737A=) n.2774A= n.1699A= n.100+1245T= | |
| 9 | g.128542134A>G | CA590637870 | GLE1 | c.*2132A>G (n.*2132A>G) c.*3060A>G (n.*3060A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) c.*1737A>G (n.*1737A>G) n.2774A>G n.1699A>G n.100+1245T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542138A= | CA1880334279 | GLE1 | c.*2136A= (n.*2136A=) c.*3064A= (n.*3064A=) c.*968A= (n.*968A=) c.*1741A= (n.*1741A=) n.2778A= n.1703A= n.100+1241T= | |
| 9 | g.128542138A>G | CA1880334281 | GLE1 | c.*2136A>G (n.*2136A>G) c.*3064A>G (n.*3064A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) c.*1741A>G (n.*1741A>G) n.2778A>G n.1703A>G n.100+1241T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128542140C>A | CA2691926248 | GLE1 | c.*2138C>A (n.*2138C>A) c.*3066C>A (n.*3066C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) c.*1743C>A (n.*1743C>A) n.2780C>A n.1705C>A n.100+1239G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542142G>T | CA2691926249 | GLE1 | c.*2140G>T (n.*2140G>T) c.*3068G>T (n.*3068G>T) c.*972G>T (n.*972G>T) c.*1745G>T (n.*1745G>T) n.2782G>T n.1707G>T n.100+1237C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542143T>C | CA2691926250 | GLE1 | c.*2141T>C (n.*2141T>C) c.*3069T>C (n.*3069T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) c.*1746T>C (n.*1746T>C) n.2783T>C n.1708T>C n.100+1236A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542145C>A | CA2691926251 | GLE1 | c.*2143C>A (n.*2143C>A) c.*3071C>A (n.*3071C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) c.*1748C>A (n.*1748C>A) n.2785C>A n.1710C>A n.100+1234G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542145_128542147delinsCCT | CA1880334291 | GLE1 | c.*2143_*2145delinsCCT (n.*2143_*2145delinsCCT) c.*3071_*3073delinsCCT (n.*3071_*3073delinsCCT) c.*975_*977delinsCCT (n.*975_*977delinsCCT) c.*1748_*1750delinsCCT (n.*1748_*1750delinsCCT) n.2785_2787delinsCCT n.1710_1712delinsCCT n.100+1232_100+1234delinsAGG | |
| 9 | g.128542146C>A | CA2691926252 | GLE1 | c.*2144C>A (n.*2144C>A) c.*3072C>A (n.*3072C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) c.*1749C>A (n.*1749C>A) n.2786C>A n.1711C>A n.100+1233G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542146C= | CA1880334295 | GLE1 | c.*2144C= (n.*2144C=) c.*3072C= (n.*3072C=) c.*976C= (n.*976C=) c.*1749C= (n.*1749C=) n.2786C= n.1711C= n.100+1233G= | |
| 9 | g.128542146C>G | CA1880334296 | GLE1 | c.*2144C>G (n.*2144C>G) c.*3072C>G (n.*3072C>G) c.*976C>G (n.*976C>G) c.*1749C>G (n.*1749C>G) n.2786C>G n.1711C>G n.100+1233G>C | dbSNP |
| 9 | g.128542148_128542149del | CA1129340717 | GLE1 | c.*2146_*2147del (n.*2146_*2147del) c.*3074_*3075del (n.*3074_*3075del) c.*978_*979del (n.*978_*979del) c.*1751_*1752del (n.*1751_*1752del) n.2788_2789del n.1713_1714del n.100+1232_100+1233del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542148C>A | CA2691926253 | GLE1 | c.*2146C>A (n.*2146C>A) c.*3074C>A (n.*3074C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) c.*1751C>A (n.*1751C>A) n.2788C>A n.1713C>A n.100+1231G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542148C= | CA1880334306 | GLE1 | c.*2146C= (n.*2146C=) c.*3074C= (n.*3074C=) c.*978C= (n.*978C=) c.*1751C= (n.*1751C=) n.2788C= n.1713C= n.100+1231G= | |
| 9 | g.128542148C>T | CA860267088 | GLE1 | c.*2146C>T (n.*2146C>T) c.*3074C>T (n.*3074C>T) c.*978C>T (n.*978C>T) c.*1751C>T (n.*1751C>T) n.2788C>T n.1713C>T n.100+1231G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |