UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128542007G>A | CA2720710198 | GLE1 | c.*2005G>A (n.*2005G>A) c.*2933G>A (n.*2933G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) c.*1610G>A (n.*1610G>A) n.2647G>A c.*1654G>A (n.*1654G>A) n.1572G>A n.100+1372C>T | dbSNP |
| 9 | g.128542012G>A | CA860267074 | GLE1 | c.*2010G>A (n.*2010G>A) c.*2938G>A (n.*2938G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) c.*1615G>A (n.*1615G>A) n.2652G>A c.*1659G>A (n.*1659G>A) n.1577G>A n.100+1367C>T | dbSNP |
| 9 | g.128542012G= | CA1880334135 | GLE1 | c.*2010G= (n.*2010G=) c.*2938G= (n.*2938G=) c.*842G= (n.*842G=) c.*1615G= (n.*1615G=) n.2652G= c.*1659G= (n.*1659G=) n.1577G= n.100+1367C= | |
| 9 | g.128542013A= | CA1880334137 | GLE1 | c.*2011A= (n.*2011A=) c.*2939A= (n.*2939A=) c.*843A= (n.*843A=) c.*1616A= (n.*1616A=) n.2653A= c.*1660A= (n.*1660A=) n.1578A= n.100+1366T= | |
| 9 | g.128542013A>G | CA1129340633 | GLE1 | c.*2011A>G (n.*2011A>G) c.*2939A>G (n.*2939A>G) c.*843A>G (n.*843A>G) c.*1616A>G (n.*1616A>G) n.2653A>G c.*1660A>G (n.*1660A>G) n.1578A>G n.100+1366T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542015C>A | CA2691926217 | GLE1 | c.*2013C>A (n.*2013C>A) c.*2941C>A (n.*2941C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) c.*1618C>A (n.*1618C>A) n.2655C>A c.*1662C>A (n.*1662C>A) n.1580C>A n.100+1364G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542015C>T | CA2786020161 | GLE1 | c.*2013C>T (n.*2013C>T) c.*2941C>T (n.*2941C>T) c.*845C>T (n.*845C>T) c.*1618C>T (n.*1618C>T) n.2655C>T c.*1662C>T (n.*1662C>T) n.1580C>T n.100+1364G>A | |
| 9 | g.128542016_128542019delinsACTG | CA1880334139 | GLE1 | c.*2014_*2017delinsACTG (n.*2014_*2017delinsACTG) c.*2942_*2945delinsACTG (n.*2942_*2945delinsACTG) c.*846_*849delinsACTG (n.*846_*849delinsACTG) c.*1619_*1622delinsACTG (n.*1619_*1622delinsACTG) n.2656_2659delinsACTG c.*1663_*1666delinsACTG (n.*1663_*1666delinsACTG) n.1581_1584delinsACTG n.100+1360_100+1363delinsCAGT | |
| 9 | g.128542017C= | CA1880334142 | GLE1 | c.*2015C= (n.*2015C=) c.*2943C= (n.*2943C=) c.*847C= (n.*847C=) c.*1620C= (n.*1620C=) n.2657C= c.*1664C= (n.*1664C=) n.1582C= n.100+1362G= | |
| 9 | g.128542017C>G | CA1129340638 | GLE1 | c.*2015C>G (n.*2015C>G) c.*2943C>G (n.*2943C>G) c.*847C>G (n.*847C>G) c.*1620C>G (n.*1620C>G) n.2657C>G c.*1664C>G (n.*1664C>G) n.1582C>G n.100+1362G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542019_128542021del | CA860267075 | GLE1 | c.*2017_*2019del (n.*2017_*2019del) c.*2945_*2947del (n.*2945_*2947del) c.*849_*851del (n.*849_*851del) c.*1622_*1624del (n.*1622_*1624del) n.2659_2661del c.*1666_*1668del (n.*1666_*1668del) n.1584_1586del n.100+1360_100+1362del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542018T>C | CA2543043999 | GLE1 | c.*2016T>C (n.*2016T>C) c.*2944T>C (n.*2944T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) c.*1621T>C (n.*1621T>C) n.2658T>C c.*1665T>C (n.*1665T>C) n.1583T>C n.100+1361A>G | |
| 9 | g.128542019G>A | CA2691926218 | GLE1 | c.*2017G>A (n.*2017G>A) c.*2945G>A (n.*2945G>A) c.*849G>A (n.*849G>A) c.*1622G>A (n.*1622G>A) n.2659G>A c.*1666G>A (n.*1666G>A) n.1584G>A n.100+1360C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542021T>A | CA1880334146 | GLE1 | c.*2019T>A (n.*2019T>A) c.*2947T>A (n.*2947T>A) c.*851T>A (n.*851T>A) c.*1624T>A (n.*1624T>A) n.2661T>A c.*1668T>A (n.*1668T>A) n.1586T>A n.100+1358A>T | dbSNP |
| 9 | g.128542021T= | CA1880334145 | GLE1 | c.*2019T= (n.*2019T=) c.*2947T= (n.*2947T=) c.*851T= (n.*851T=) c.*1624T= (n.*1624T=) n.2661T= c.*1668T= (n.*1668T=) n.1586T= n.100+1358A= | |
| 9 | g.128542022A= | CA1880334149 | GLE1 | c.*2020A= (n.*2020A=) c.*2948A= (n.*2948A=) c.*852A= (n.*852A=) c.*1625A= (n.*1625A=) n.2662A= c.*1669A= (n.*1669A=) n.1587A= n.100+1357T= | |
| 9 | g.128542022A>C | CA860267076 | GLE1 | c.*2020A>C (n.*2020A>C) c.*2948A>C (n.*2948A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) c.*1625A>C (n.*1625A>C) n.2662A>C c.*1669A>C (n.*1669A>C) n.1587A>C n.100+1357T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542022A>G | CA2691926219 | GLE1 | c.*2020A>G (n.*2020A>G) c.*2948A>G (n.*2948A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) c.*1625A>G (n.*1625A>G) n.2662A>G c.*1669A>G (n.*1669A>G) n.1587A>G n.100+1357T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542023A= | CA1880334151 | GLE1 | c.*2021A= (n.*2021A=) c.*2949A= (n.*2949A=) c.*853A= (n.*853A=) c.*1626A= (n.*1626A=) n.2663A= c.*1670A= (n.*1670A=) n.1588A= n.100+1356T= | |
| 9 | g.128542023A>G | CA860267078 | GLE1 | c.*2021A>G (n.*2021A>G) c.*2949A>G (n.*2949A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) c.*1626A>G (n.*1626A>G) n.2663A>G c.*1670A>G (n.*1670A>G) n.1588A>G n.100+1356T>C | dbSNP |
| 9 | g.128542025A= | CA1880334154 | GLE1 | c.*2023A= (n.*2023A=) c.*2951A= (n.*2951A=) c.*855A= (n.*855A=) c.*1628A= (n.*1628A=) n.2665A= c.*1672A= (n.*1672A=) n.1590A= n.100+1354T= | |
| 9 | g.128542025A>C | CA200395931 | GLE1 | c.*2023A>C (n.*2023A>C) c.*2951A>C (n.*2951A>C) c.*855A>C (n.*855A>C) c.*1628A>C (n.*1628A>C) n.2665A>C c.*1672A>C (n.*1672A>C) n.1590A>C n.100+1354T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542025A>T | CA2691926220 | GLE1 | c.*2023A>T (n.*2023A>T) c.*2951A>T (n.*2951A>T) c.*855A>T (n.*855A>T) c.*1628A>T (n.*1628A>T) n.2665A>T c.*1672A>T (n.*1672A>T) n.1590A>T n.100+1354T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542025dup | CA2720710202 | GLE1 | c.*2023dup (n.*2023dup) c.*2951dup (n.*2951dup) c.*855dup (n.*855dup) c.*1628dup (n.*1628dup) n.2665dup c.*1672dup (n.*1672dup) n.1590dup n.100+1354dup | dbSNP |
| 9 | g.128542026T>C | CA200395935 | GLE1 | c.*2024T>C (n.*2024T>C) c.*2952T>C (n.*2952T>C) c.*856T>C (n.*856T>C) c.*1629T>C (n.*1629T>C) n.2666T>C c.*1673T>C (n.*1673T>C) n.1591T>C n.100+1353A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542026T= | CA1880334156 | GLE1 | c.*2024T= (n.*2024T=) c.*2952T= (n.*2952T=) c.*856T= (n.*856T=) c.*1629T= (n.*1629T=) n.2666T= c.*1673T= (n.*1673T=) n.1591T= n.100+1353A= | |
| 9 | g.128542030G= | CA1880334158 | GLE1 | c.*2028G= (n.*2028G=) c.*2956G= (n.*2956G=) c.*860G= (n.*860G=) c.*1633G= (n.*1633G=) n.2670G= c.*1677G= (n.*1677G=) n.1595G= n.100+1349C= | |
| 9 | g.128542030G>T | CA1880334159 | GLE1 | c.*2028G>T (n.*2028G>T) c.*2956G>T (n.*2956G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) c.*1633G>T (n.*1633G>T) n.2670G>T c.*1677G>T (n.*1677G>T) n.1595G>T n.100+1349C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128542032T>C | CA860267079 | GLE1 | c.*2030T>C (n.*2030T>C) c.*2958T>C (n.*2958T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) c.*1635T>C (n.*1635T>C) n.2672T>C c.*1679T>C (n.*1679T>C) n.1597T>C n.100+1347A>G | dbSNP |
| 9 | g.128542032T= | CA1880334160 | GLE1 | c.*2030T= (n.*2030T=) c.*2958T= (n.*2958T=) c.*862T= (n.*862T=) c.*1635T= (n.*1635T=) n.2672T= c.*1679T= (n.*1679T=) n.1597T= n.100+1347A= | |
| 9 | g.128542033A>G | CA2786020162 | GLE1 | c.*2031A>G (n.*2031A>G) c.*2959A>G (n.*2959A>G) c.*863A>G (n.*863A>G) c.*1636A>G (n.*1636A>G) n.2673A>G c.*1680A>G (n.*1680A>G) n.1598A>G n.100+1346T>C | |
| 9 | g.128542036T>C | CA860267080 | GLE1 | c.*2034T>C (n.*2034T>C) c.*2962T>C (n.*2962T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) c.*1639T>C (n.*1639T>C) n.2676T>C c.*1683T>C (n.*1683T>C) n.1601T>C n.100+1343A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542036T= | CA1880334162 | GLE1 | c.*2034T= (n.*2034T=) c.*2962T= (n.*2962T=) c.*866T= (n.*866T=) c.*1639T= (n.*1639T=) n.2676T= c.*1683T= (n.*1683T=) n.1601T= n.100+1343A= | |
| 9 | g.128542037A= | CA1880334165 | GLE1 | c.*2035A= (n.*2035A=) c.*2963A= (n.*2963A=) c.*867A= (n.*867A=) c.*1640A= (n.*1640A=) n.2677A= c.*1684A= (n.*1684A=) n.1602A= n.100+1342T= | |
| 9 | g.128542037A>G | CA860267081 | GLE1 | c.*2035A>G (n.*2035A>G) c.*2963A>G (n.*2963A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) c.*1640A>G (n.*1640A>G) n.2677A>G c.*1684A>G (n.*1684A>G) n.1602A>G n.100+1342T>C | dbSNP |
| 9 | g.128542039G>A | CA2691926221 | GLE1 | c.*2037G>A (n.*2037G>A) c.*2965G>A (n.*2965G>A) c.*869G>A (n.*869G>A) c.*1642G>A (n.*1642G>A) n.2679G>A c.*1686G>A (n.*1686G>A) n.1604G>A n.100+1340C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542039G>T | CA2691926222 | GLE1 | c.*2037G>T (n.*2037G>T) c.*2965G>T (n.*2965G>T) c.*869G>T (n.*869G>T) c.*1642G>T (n.*1642G>T) n.2679G>T c.*1686G>T (n.*1686G>T) n.1604G>T n.100+1340C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542039_128542040delinsGC | CA1880334166 | GLE1 | c.*2037_*2038delinsGC (n.*2037_*2038delinsGC) c.*2965_*2966delinsGC (n.*2965_*2966delinsGC) c.*869_*870delinsGC (n.*869_*870delinsGC) c.*1642_*1643delinsGC (n.*1642_*1643delinsGC) n.2679_2680delinsGC c.*1686_*1687delinsGC (n.*1686_*1687delinsGC) n.1604_1605delinsGC n.100+1339_100+1340delinsGC | |
| 9 | g.128542040C>A | CA2691926223 | GLE1 | c.*2038C>A (n.*2038C>A) c.*2966C>A (n.*2966C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) c.*1643C>A (n.*1643C>A) n.2680C>A c.*1687C>A (n.*1687C>A) n.1605C>A n.100+1339G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542040C= | CA1880334168 | GLE1 | c.*2038C= (n.*2038C=) c.*2966C= (n.*2966C=) c.*870C= (n.*870C=) c.*1643C= (n.*1643C=) n.2680C= c.*1687C= (n.*1687C=) n.1605C= n.100+1339G= | |
| 9 | g.128542040C>T | CA200395941 | GLE1 | c.*2038C>T (n.*2038C>T) c.*2966C>T (n.*2966C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) c.*1643C>T (n.*1643C>T) n.2680C>T c.*1687C>T (n.*1687C>T) n.1605C>T n.100+1339G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128542041del | CA590637866 | GLE1 | c.*2039del (n.*2039del) c.*2967del (n.*2967del) c.*871del (n.*871del) c.*1644del (n.*1644del) n.2681del c.*1688del (n.*1688del) n.1606del n.100+1339del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542041C>A | CA2691926224 | GLE1 | c.*2039C>A (n.*2039C>A) c.*2967C>A (n.*2967C>A) c.*871C>A (n.*871C>A) c.*1644C>A (n.*1644C>A) n.2681C>A c.*1688C>A (n.*1688C>A) n.1606C>A n.100+1338G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542043del | CA2691926225 | GLE1 | c.*2041del (n.*2041del) c.*2969del (n.*2969del) c.*873del (n.*873del) c.*1646del (n.*1646del) n.2683del c.*1690del (n.*1690del) n.1608del n.100+1336del | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542044A>G | CA2691926226 | GLE1 | c.*2042A>G (n.*2042A>G) c.*2970A>G (n.*2970A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.*1647A>G (n.*1647A>G) n.2684A>G c.*1691A>G (n.*1691A>G) n.1609A>G n.100+1335T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542048_128542049del | CA2691926227 | GLE1 | c.*2046_*2047del (n.*2046_*2047del) c.*2974_*2975del (n.*2974_*2975del) c.*878_*879del (n.*878_*879del) c.*1651_*1652del (n.*1651_*1652del) n.2688_2689del c.*1695_*1696del (n.*1695_*1696del) n.1613_1614del n.100+1331_100+1332del | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542050G>A | CA1880334172 | GLE1 | c.*2048G>A (n.*2048G>A) c.*2976G>A (n.*2976G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) c.*1653G>A (n.*1653G>A) n.2690G>A c.*1697G>A (n.*1697G>A) n.1615G>A n.100+1329C>T | dbSNP |
| 9 | g.128542050G= | CA1880334170 | GLE1 | c.*2048G= (n.*2048G=) c.*2976G= (n.*2976G=) c.*880G= (n.*880G=) c.*1653G= (n.*1653G=) n.2690G= c.*1697G= (n.*1697G=) n.1615G= n.100+1329C= | |
| 9 | g.128542050G>T | CA1880334173 | GLE1 | c.*2048G>T (n.*2048G>T) c.*2976G>T (n.*2976G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) c.*1653G>T (n.*1653G>T) n.2690G>T c.*1697G>T (n.*1697G>T) n.1615G>T n.100+1329C>A | dbSNP |
| 9 | g.128542052C>A | CA2691926228 | GLE1 | c.*2050C>A (n.*2050C>A) c.*2978C>A (n.*2978C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) c.*1655C>A (n.*1655C>A) n.2692C>A c.*1699C>A (n.*1699C>A) n.1617C>A n.100+1327G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542052C= | CA1880334174 | GLE1 | c.*2050C= (n.*2050C=) c.*2978C= (n.*2978C=) c.*882C= (n.*882C=) c.*1655C= (n.*1655C=) n.2692C= c.*1699C= (n.*1699C=) n.1617C= n.100+1327G= | |
| 9 | g.128542052C>T | CA1129340649 | GLE1 | c.*2050C>T (n.*2050C>T) c.*2978C>T (n.*2978C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) c.*1655C>T (n.*1655C>T) n.2692C>T c.*1699C>T (n.*1699C>T) n.1617C>T n.100+1327G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542054C>G | CA2720710397 | GLE1 | c.*2052C>G (n.*2052C>G) c.*2980C>G (n.*2980C>G) c.*884C>G (n.*884C>G) c.*1657C>G (n.*1657C>G) n.2694C>G c.*1701C>G (n.*1701C>G) n.1619C>G n.100+1325G>C | dbSNP |
| 9 | g.128542054_128542055delinsCT | CA1880334175 | GLE1 | c.*2052_*2053delinsCT (n.*2052_*2053delinsCT) c.*2980_*2981delinsCT (n.*2980_*2981delinsCT) c.*884_*885delinsCT (n.*884_*885delinsCT) c.*1657_*1658delinsCT (n.*1657_*1658delinsCT) n.2694_2695delinsCT c.*1701_*1702delinsCT (n.*1701_*1702delinsCT) n.1619_1620delinsCT n.100+1324_100+1325delinsAG | |
| 9 | g.128542055del | CA1880334176 | GLE1 | c.*2053del (n.*2053del) c.*2981del (n.*2981del) c.*885del (n.*885del) c.*1658del (n.*1658del) n.2695del c.*1702del (n.*1702del) n.1620del n.100+1324del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128542057C>A | CA2691926229 | GLE1 | c.*2055C>A (n.*2055C>A) c.*2983C>A (n.*2983C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) c.*1660C>A (n.*1660C>A) n.2697C>A c.*1704C>A (n.*1704C>A) n.1622C>A n.100+1322G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542058A>G | CA2691926230 | GLE1 | c.*2056A>G (n.*2056A>G) c.*2984A>G (n.*2984A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.*1661A>G (n.*1661A>G) n.2698A>G c.*1705A>G (n.*1705A>G) n.1623A>G n.100+1321T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542065C>A | CA2691926231 | GLE1 | c.*2063C>A (n.*2063C>A) c.*2991C>A (n.*2991C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) c.*1668C>A (n.*1668C>A) n.2705C>A c.*1712C>A (n.*1712C>A) n.1630C>A n.100+1314G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542065C= | CA1880334178 | GLE1 | c.*2063C= (n.*2063C=) c.*2991C= (n.*2991C=) c.*895C= (n.*895C=) c.*1668C= (n.*1668C=) n.2705C= c.*1712C= (n.*1712C=) n.1630C= n.100+1314G= | |
| 9 | g.128542065C>T | CA200395944 | GLE1 | c.*2063C>T (n.*2063C>T) c.*2991C>T (n.*2991C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) c.*1668C>T (n.*1668C>T) n.2705C>T c.*1712C>T (n.*1712C>T) n.1630C>T n.100+1314G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542066A>G | CA2691926232 | GLE1 | c.*2064A>G (n.*2064A>G) c.*2992A>G (n.*2992A>G) c.*896A>G (n.*896A>G) c.*1669A>G (n.*1669A>G) n.2706A>G c.*1713A>G (n.*1713A>G) n.1631A>G n.100+1313T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542068A>C | CA2603153660 | GLE1 | c.*2066A>C (n.*2066A>C) c.*2994A>C (n.*2994A>C) c.*898A>C (n.*898A>C) c.*1671A>C (n.*1671A>C) n.2708A>C c.*1715A>C (n.*1715A>C) n.1633A>C n.100+1311T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542071T>C | CA1880334182 | GLE1 | c.*2069T>C (n.*2069T>C) c.*2997T>C (n.*2997T>C) c.*901T>C (n.*901T>C) c.*1674T>C (n.*1674T>C) n.2711T>C c.*1718T>C (n.*1718T>C) n.1636T>C n.100+1308A>G | dbSNP |
| 9 | g.128542071T>G | CA2691926233 | GLE1 | c.*2069T>G (n.*2069T>G) c.*2997T>G (n.*2997T>G) c.*901T>G (n.*901T>G) c.*1674T>G (n.*1674T>G) n.2711T>G c.*1718T>G (n.*1718T>G) n.1636T>G n.100+1308A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542071T= | CA1880334180 | GLE1 | c.*2069T= (n.*2069T=) c.*2997T= (n.*2997T=) c.*901T= (n.*901T=) c.*1674T= (n.*1674T=) n.2711T= c.*1718T= (n.*1718T=) n.1636T= n.100+1308A= | |
| 9 | g.128542072T>C | CA200395945 | GLE1 | c.*2070T>C (n.*2070T>C) c.*2998T>C (n.*2998T>C) c.*902T>C (n.*902T>C) c.*1675T>C (n.*1675T>C) n.2712T>C c.*1719T>C (n.*1719T>C) n.1637T>C n.100+1307A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542072T>G | CA590637867 | GLE1 | c.*2070T>G (n.*2070T>G) c.*2998T>G (n.*2998T>G) c.*902T>G (n.*902T>G) c.*1675T>G (n.*1675T>G) n.2712T>G c.*1719T>G (n.*1719T>G) n.1637T>G n.100+1307A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542072T= | CA1880334186 | GLE1 | c.*2070T= (n.*2070T=) c.*2998T= (n.*2998T=) c.*902T= (n.*902T=) c.*1675T= (n.*1675T=) n.2712T= c.*1719T= (n.*1719T=) n.1637T= n.100+1307A= | |
| 9 | g.128542074G>A | CA590637868 | GLE1 | c.*2072G>A (n.*2072G>A) c.*3000G>A (n.*3000G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) c.*1677G>A (n.*1677G>A) n.2714G>A c.*1721G>A (n.*1721G>A) n.1639G>A n.100+1305C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542074G= | CA1880334188 | GLE1 | c.*2072G= (n.*2072G=) c.*3000G= (n.*3000G=) c.*904G= (n.*904G=) c.*1677G= (n.*1677G=) n.2714G= c.*1721G= (n.*1721G=) n.1639G= n.100+1305C= | |
| 9 | g.128542074G>T | CA2691926234 | GLE1 | c.*2072G>T (n.*2072G>T) c.*3000G>T (n.*3000G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) c.*1677G>T (n.*1677G>T) n.2714G>T c.*1721G>T (n.*1721G>T) n.1639G>T n.100+1305C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542076T>C | CA2691926235 | GLE1 | c.*2074T>C (n.*2074T>C) c.*3002T>C (n.*3002T>C) c.*906T>C (n.*906T>C) c.*1679T>C (n.*1679T>C) n.2716T>C c.*1723T>C (n.*1723T>C) n.1641T>C n.100+1303A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542076T= | CA1880334193 | GLE1 | c.*2074T= (n.*2074T=) c.*3002T= (n.*3002T=) c.*906T= (n.*906T=) c.*1679T= (n.*1679T=) n.2716T= c.*1723T= (n.*1723T=) n.1641T= n.100+1303A= | |
| 9 | g.128542077G>A | CA200395948 | GLE1 | c.*2075G>A (n.*2075G>A) c.*3003G>A (n.*3003G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) c.*1680G>A (n.*1680G>A) n.2717G>A c.*1724G>A (n.*1724G>A) n.1642G>A n.100+1302C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542077G>C | CA10632746 | GLE1 | c.*2075G>C (n.*2075G>C) c.*3003G>C (n.*3003G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) c.*1680G>C (n.*1680G>C) n.2717G>C c.*1724G>C (n.*1724G>C) n.1642G>C n.100+1302C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542077G= | CA1880334199 | GLE1 | c.*2075G= (n.*2075G=) c.*3003G= (n.*3003G=) c.*907G= (n.*907G=) c.*1680G= (n.*1680G=) n.2717G= c.*1724G= (n.*1724G=) n.1642G= n.100+1302C= | |
| 9 | g.128542077G>T | CA2580907903 | GLE1 | c.*2075G>T (n.*2075G>T) c.*3003G>T (n.*3003G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) c.*1680G>T (n.*1680G>T) n.2717G>T c.*1724G>T (n.*1724G>T) n.1642G>T n.100+1302C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542077dup | CA200395947 | GLE1 | c.*2075dup (n.*2075dup) c.*3003dup (n.*3003dup) c.*907dup (n.*907dup) c.*1680dup (n.*1680dup) n.2717dup c.*1724dup (n.*1724dup) n.1642dup n.100+1302dup | dbSNP |
| 9 | g.128542078T>A | CA860267084 | GLE1 | c.*2076T>A (n.*2076T>A) c.*3004T>A (n.*3004T>A) c.*908T>A (n.*908T>A) c.*1681T>A (n.*1681T>A) n.2718T>A c.*1725T>A (n.*1725T>A) n.1643T>A n.100+1301A>T | dbSNP |
| 9 | g.128542078T>C | CA1129340668 | GLE1 | c.*2076T>C (n.*2076T>C) c.*3004T>C (n.*3004T>C) c.*908T>C (n.*908T>C) c.*1681T>C (n.*1681T>C) n.2718T>C c.*1725T>C (n.*1725T>C) n.1643T>C n.100+1301A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542078T>G | CA1880334217 | GLE1 | c.*2076T>G (n.*2076T>G) c.*3004T>G (n.*3004T>G) c.*908T>G (n.*908T>G) c.*1681T>G (n.*1681T>G) n.2718T>G c.*1725T>G (n.*1725T>G) n.1643T>G n.100+1301A>C | dbSNP |
| 9 | g.128542078T= | CA1880334215 | GLE1 | c.*2076T= (n.*2076T=) c.*3004T= (n.*3004T=) c.*908T= (n.*908T=) c.*1681T= (n.*1681T=) n.2718T= c.*1725T= (n.*1725T=) n.1643T= n.100+1301A= | |
| 9 | g.128542083del | CA2691926236 | GLE1 | c.*2081del (n.*2081del) c.*3009del (n.*3009del) c.*913del (n.*913del) c.*1686del (n.*1686del) n.2723del c.*1730del (n.*1730del) n.1648del n.100+1299del | gnomAD v4 |
| 9 | g.128542084T>A | CA1880334219 | GLE1 | c.*2082T>A (n.*2082T>A) c.*3010T>A (n.*3010T>A) c.*914T>A (n.*914T>A) c.*1687T>A (n.*1687T>A) n.2724T>A c.*1731T>A (n.*1731T>A) n.1649T>A n.100+1295A>T | dbSNP |
| 9 | g.128542084T= | CA1880334218 | GLE1 | c.*2082T= (n.*2082T=) c.*3010T= (n.*3010T=) c.*914T= (n.*914T=) c.*1687T= (n.*1687T=) n.2724T= c.*1731T= (n.*1731T=) n.1649T= n.100+1295A= | |
| 9 | g.128542085T>G | CA1880334221 | GLE1 | c.*2083T>G (n.*2083T>G) c.*3011T>G (n.*3011T>G) c.*915T>G (n.*915T>G) c.*1688T>G (n.*1688T>G) n.2725T>G c.*1732T>G (n.*1732T>G) n.1650T>G n.100+1294A>C | dbSNP |
| 9 | g.128542085T= | CA1880334223 | GLE1 | c.*2083T= (n.*2083T=) c.*3011T= (n.*3011T=) c.*915T= (n.*915T=) c.*1688T= (n.*1688T=) n.2725T= c.*1732T= (n.*1732T=) n.1650T= n.100+1294A= | |
| 9 | g.128542089T>C | CA1129340670 | GLE1 | c.*2087T>C (n.*2087T>C) c.*3015T>C (n.*3015T>C) c.*919T>C (n.*919T>C) c.*1692T>C (n.*1692T>C) n.2729T>C c.*1736T>C (n.*1736T>C) n.1654T>C n.100+1290A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542089T= | CA1880334225 | GLE1 | c.*2087T= (n.*2087T=) c.*3015T= (n.*3015T=) c.*919T= (n.*919T=) c.*1692T= (n.*1692T=) n.2729T= c.*1736T= (n.*1736T=) n.1654T= n.100+1290A= | |
| 9 | g.128542092G>A | CA1129340671 | GLE1 | c.*2090G>A (n.*2090G>A) c.*3018G>A (n.*3018G>A) c.*922G>A (n.*922G>A) c.*1695G>A (n.*1695G>A) n.2732G>A c.*1739G>A (n.*1739G>A) n.1657G>A n.100+1287C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542092G= | CA1880334228 | GLE1 | c.*2090G= (n.*2090G=) c.*3018G= (n.*3018G=) c.*922G= (n.*922G=) c.*1695G= (n.*1695G=) n.2732G= c.*1739G= (n.*1739G=) n.1657G= n.100+1287C= | |
| 9 | g.128542096A= | CA1880334229 | GLE1 | c.*2094A= (n.*2094A=) c.*3022A= (n.*3022A=) c.*926A= (n.*926A=) c.*1699A= (n.*1699A=) n.2736A= c.*1743A= (n.*1743A=) n.1661A= n.100+1283T= | |
| 9 | g.128542096A>G | CA1880334231 | GLE1 | c.*2094A>G (n.*2094A>G) c.*3022A>G (n.*3022A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.*1699A>G (n.*1699A>G) n.2736A>G c.*1743A>G (n.*1743A>G) n.1661A>G n.100+1283T>C | dbSNP |
| 9 | g.128542098A= | CA1880334233 | GLE1 | c.*2096A= (n.*2096A=) c.*3024A= (n.*3024A=) c.*928A= (n.*928A=) c.*1701A= (n.*1701A=) n.2738A= c.*1745A= (n.*1745A=) n.1663A= n.100+1281T= | |
| 9 | g.128542098A>G | CA1880334234 | GLE1 | c.*2096A>G (n.*2096A>G) c.*3024A>G (n.*3024A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.*1701A>G (n.*1701A>G) n.2738A>G c.*1745A>G (n.*1745A>G) n.1663A>G n.100+1281T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128542101C>G | CA2786020163 | GLE1 | c.*2099C>G (n.*2099C>G) c.*3027C>G (n.*3027C>G) c.*931C>G (n.*931C>G) c.*1704C>G (n.*1704C>G) n.2741C>G c.*1748C>G (n.*1748C>G) n.1666C>G n.100+1278G>C | |
| 9 | g.128542103A= | CA1880334237 | GLE1 | c.*2101A= (n.*2101A=) c.*3029A= (n.*3029A=) c.*933A= (n.*933A=) c.*1706A= (n.*1706A=) n.2743A= c.*1750A= (n.*1750A=) n.1668A= n.100+1276T= | |
| 9 | g.128542103A>C | CA10626494 | GLE1 | c.*2101A>C (n.*2101A>C) c.*3029A>C (n.*3029A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) c.*1706A>C (n.*1706A>C) n.2743A>C c.*1750A>C (n.*1750A>C) n.1668A>C n.100+1276T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542103A>G | CA200395958 | GLE1 | c.*2101A>G (n.*2101A>G) c.*3029A>G (n.*3029A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.*1706A>G (n.*1706A>G) n.2743A>G c.*1750A>G (n.*1750A>G) n.1668A>G n.100+1276T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542107C>A | CA590637869 | GLE1 | c.*2105C>A (n.*2105C>A) c.*3033C>A (n.*3033C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) c.*1710C>A (n.*1710C>A) n.2747C>A c.*1754C>A (n.*1754C>A) n.1672C>A n.100+1272G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542107C= | CA1880334246 | GLE1 | c.*2105C= (n.*2105C=) c.*3033C= (n.*3033C=) c.*937C= (n.*937C=) c.*1710C= (n.*1710C=) n.2747C= c.*1754C= (n.*1754C=) n.1672C= n.100+1272G= | |
| 9 | g.128542107C>G | CA200395962 | GLE1 | c.*2105C>G (n.*2105C>G) c.*3033C>G (n.*3033C>G) c.*937C>G (n.*937C>G) c.*1710C>G (n.*1710C>G) n.2747C>G c.*1754C>G (n.*1754C>G) n.1672C>G n.100+1272G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128542107dup | CA2691926237 | GLE1 | c.*2105dup (n.*2105dup) c.*3033dup (n.*3033dup) c.*937dup (n.*937dup) c.*1710dup (n.*1710dup) n.2747dup n.1672dup n.100+1272dup | gnomAD v4 |