Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.128541132C>ACA375046380GLE1c.*1130C>A (n.*1130C>A)
c.*2058C>A (n.*2058C>A)
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c.*779C>A (n.*779C>A)
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n.100+2247G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.128541132C=CA1880333298GLE1c.*1130C= (n.*1130C=)
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c.1594C= (p.Pro532=)
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c.1954C= (p.Pro652=)
c.*779C= (n.*779C=)
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c.1846C= (p.Pro616=)
c.2059C= (p.Pro687=)
c.2095C= (p.Pro699=)
c.2068C= (p.Pro690=)
c.1336C= (p.Pro446=)
n.100+2247G=
9g.128541132C>GCA375046378GLE1c.*1130C>G (n.*1130C>G)
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c.*779C>G (n.*779C>G)
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n.100+2247G>C
9g.128541132C>TCA375046379GLE1c.*1130C>T (n.*1130C>T)
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c.*779C>T (n.*779C>T)
n.697C>T
c.1846C>T (p.Pro616Ser)
c.2059C>T (p.Pro687Ser)
c.2095C>T (p.Pro699Ser)
c.2068C>T (p.Pro690Ser)
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n.100+2247G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.128541133C>ACA375046381GLE1c.*1131C>A (n.*1131C>A)
c.*2059C>A (n.*2059C>A)
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c.*736C>A (n.*736C>A)
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c.2060C>A (p.Pro687His)
c.2096C>A (p.Pro699His)
c.2069C>A (p.Pro690His)
c.1337C>A (p.Pro446His)
n.100+2246G>T
 gnomAD v4
9g.128541133C>GCA375046382GLE1c.*1131C>G (n.*1131C>G)
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n.100+2246G>C
9g.128541133C>TCA375046383GLE1c.*1131C>T (n.*1131C>T)
c.*2059C>T (n.*2059C>T)
c.2087C>T (p.Pro696Leu)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.1595C>T (p.Pro532Leu)
n.1773C>T
c.1955C>T (p.Pro652Leu)
c.*780C>T (n.*780C>T)
n.698C>T
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c.2060C>T (p.Pro687Leu)
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c.2069C>T (p.Pro690Leu)
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
n.100+2246G>A
9g.128541134C>ACA467288845GLE1c.*1132C>A (n.*1132C>A)
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c.2088C>A (p.Pro696=)
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n.1774C>A
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c.*781C>A (n.*781C>A)
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n.100+2245G>T
 gnomAD v4
9g.128541134C=CA1880333300GLE1c.*1132C= (n.*1132C=)
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c.2097C= (p.Pro699=)
c.2070C= (p.Pro690=)
c.1338C= (p.Pro446=)
n.100+2245G=
9g.128541134C>GCA467288846GLE1c.*1132C>G (n.*1132C>G)
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c.2088C>G (p.Pro696=)
c.*737C>G (n.*737C>G)
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c.*781C>G (n.*781C>G)
n.699C>G
c.1848C>G (p.Pro616=)
c.2061C>G (p.Pro687=)
c.2097C>G (p.Pro699=)
c.2070C>G (p.Pro690=)
c.1338C>G (p.Pro446=)
n.100+2245G>C
9g.128541134C>TCA467288847GLE1c.*1132C>T (n.*1132C>T)
c.*2060C>T (n.*2060C>T)
c.2088C>T (p.Pro696=)
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.1596C>T (p.Pro532=)
n.1774C>T
c.1956C>T (p.Pro652=)
c.*781C>T (n.*781C>T)
n.699C>T
c.1848C>T (p.Pro616=)
c.2061C>T (p.Pro687=)
c.2097C>T (p.Pro699=)
c.2070C>T (p.Pro690=)
c.1338C>T (p.Pro446=)
n.100+2245G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541135A>CCA375046384GLE1c.*1133A>C (n.*1133A>C)
c.*2061A>C (n.*2061A>C)
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c.*738A>C (n.*738A>C)
c.1597A>C (p.Lys533Gln)
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c.*782A>C (n.*782A>C)
n.700A>C
c.1849A>C (p.Lys617Gln)
c.2062A>C (p.Lys688Gln)
c.2098A>C (p.Lys700Gln)
c.2071A>C (p.Lys691Gln)
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n.100+2244T>G
9g.128541135A>GCA375046385GLE1c.*1133A>G (n.*1133A>G)
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c.2089A>G (p.Lys697Glu)
c.*738A>G (n.*738A>G)
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c.*782A>G (n.*782A>G)
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c.2062A>G (p.Lys688Glu)
c.2098A>G (p.Lys700Glu)
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c.1339A>G (p.Lys447Glu)
n.100+2244T>C
 gnomAD v4
9g.128541135A>TCA375046386GLE1c.*1133A>T (n.*1133A>T)
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n.100+2244T>A
9g.128541136A=CA1880333303GLE1c.*1134A= (n.*1134A=)
c.*2062A= (n.*2062A=)
c.2090A= (p.Lys697=)
c.*739A= (n.*739A=)
c.1598A= (p.Lys533=)
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n.100+2243T=
9g.128541136A>CCA375046387GLE1c.*1134A>C (n.*1134A>C)
c.*2062A>C (n.*2062A>C)
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n.1776A>C
c.1958A>C (p.Lys653Thr)
c.*783A>C (n.*783A>C)
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c.1850A>C (p.Lys617Thr)
c.2063A>C (p.Lys688Thr)
c.2099A>C (p.Lys700Thr)
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n.100+2243T>G
9g.128541136A>GCA5264064GLE1c.*1134A>G (n.*1134A>G)
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c.*783A>G (n.*783A>G)
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c.2063A>G (p.Lys688Arg)
c.2099A>G (p.Lys700Arg)
c.2072A>G (p.Lys691Arg)
c.1340A>G (p.Lys447Arg)
n.100+2243T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541136A>TCA375046388GLE1c.*1134A>T (n.*1134A>T)
c.*2062A>T (n.*2062A>T)
c.2090A>T (p.Lys697Met)
c.*739A>T (n.*739A>T)
c.1598A>T (p.Lys533Met)
n.1776A>T
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c.*783A>T (n.*783A>T)
n.701A>T
c.1850A>T (p.Lys617Met)
c.2063A>T (p.Lys688Met)
c.2099A>T (p.Lys700Met)
c.2072A>T (p.Lys691Met)
c.1340A>T (p.Lys447Met)
n.100+2243T>A
9g.128541137G>ACA467288849GLE1c.*1135G>A (n.*1135G>A)
c.*2063G>A (n.*2063G>A)
c.2091G>A (p.Lys697=)
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.1599G>A (p.Lys533=)
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c.*784G>A (n.*784G>A)
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c.1851G>A (p.Lys617=)
c.2064G>A (p.Lys688=)
c.2100G>A (p.Lys700=)
c.2073G>A (p.Lys691=)
c.1341G>A (p.Lys447=)
n.100+2242C>T
 gnomAD v4
9g.128541137G>CCA375046389GLE1c.*1135G>C (n.*1135G>C)
c.*2063G>C (n.*2063G>C)
c.2091G>C (p.Lys697Asn)
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.1599G>C (p.Lys533Asn)
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c.*784G>C (n.*784G>C)
n.702G>C
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c.2064G>C (p.Lys688Asn)
c.2100G>C (p.Lys700Asn)
c.2073G>C (p.Lys691Asn)
c.1341G>C (p.Lys447Asn)
n.100+2242C>G
9g.128541137G>TCA375046390GLE1c.*1135G>T (n.*1135G>T)
c.*2063G>T (n.*2063G>T)
c.2091G>T (p.Lys697Asn)
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.1599G>T (p.Lys533Asn)
n.1777G>T
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c.*784G>T (n.*784G>T)
n.702G>T
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c.2064G>T (p.Lys688Asn)
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n.100+2242C>A
9g.128541138G>ACA375046393GLE1c.*1136G>A (n.*1136G>A)
c.*2064G>A (n.*2064G>A)
c.2092G>A (p.Gly698Ser)
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n.1778G>A
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c.*785G>A (n.*785G>A)
n.703G>A
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c.2065G>A (p.Gly689Ser)
c.2101G>A (p.Gly701Ser)
c.2074G>A (p.Gly692Ser)
c.1342G>A (p.Gly448Ser)
n.100+2241C>T
 gnomAD v4
9g.128541138G>CCA375046392GLE1c.*1136G>C (n.*1136G>C)
c.*2064G>C (n.*2064G>C)
c.2092G>C (p.Gly698Arg)
c.*741G>C (n.*741G>C)
c.1600G>C (p.Gly534Arg)
n.1778G>C
c.1960G>C (p.Gly654Arg)
c.*785G>C (n.*785G>C)
n.703G>C
c.1852G>C (p.Gly618Arg)
c.2065G>C (p.Gly689Arg)
c.2101G>C (p.Gly701Arg)
c.2074G>C (p.Gly692Arg)
c.1342G>C (p.Gly448Arg)
n.100+2241C>G
9g.128541138G>TCA375046391GLE1c.*1136G>T (n.*1136G>T)
c.*2064G>T (n.*2064G>T)
c.2092G>T (p.Gly698Cys)
c.*741G>T (n.*741G>T)
c.1600G>T (p.Gly534Cys)
n.1778G>T
c.1960G>T (p.Gly654Cys)
c.*785G>T (n.*785G>T)
n.703G>T
c.1852G>T (p.Gly618Cys)
c.2065G>T (p.Gly689Cys)
c.2101G>T (p.Gly701Cys)
c.2074G>T (p.Gly692Cys)
c.1342G>T (p.Gly448Cys)
n.100+2241C>A
9g.128541139G>ACA200395438GLE1c.*1137G>A (n.*1137G>A)
c.*2065G>A (n.*2065G>A)
c.2093G>A (p.Gly698Asp)
c.*742G>A (n.*742G>A)
c.1601G>A (p.Gly534Asp)
n.1779G>A
c.1961G>A (p.Gly654Asp)
c.*786G>A (n.*786G>A)
n.704G>A
c.1853G>A (p.Gly618Asp)
c.2066G>A (p.Gly689Asp)
c.2102G>A (p.Gly701Asp)
c.2075G>A (p.Gly692Asp)
c.1343G>A (p.Gly448Asp)
n.100+2240C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541139G>CCA5264065GLE1c.*1137G>C (n.*1137G>C)
c.*2065G>C (n.*2065G>C)
c.2093G>C (p.Gly698Ala)
c.*742G>C (n.*742G>C)
c.1601G>C (p.Gly534Ala)
n.1779G>C
c.1961G>C (p.Gly654Ala)
c.*786G>C (n.*786G>C)
n.704G>C
c.1853G>C (p.Gly618Ala)
c.2066G>C (p.Gly689Ala)
c.2102G>C (p.Gly701Ala)
c.2075G>C (p.Gly692Ala)
c.1343G>C (p.Gly448Ala)
n.100+2240C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541139G=CA1880333307GLE1c.*1137G= (n.*1137G=)
c.*2065G= (n.*2065G=)
c.2093G= (p.Gly698=)
c.*742G= (n.*742G=)
c.1601G= (p.Gly534=)
n.1779G=
c.1961G= (p.Gly654=)
c.*786G= (n.*786G=)
n.704G=
c.1853G= (p.Gly618=)
c.2066G= (p.Gly689=)
c.2102G= (p.Gly701=)
c.2075G= (p.Gly692=)
c.1343G= (p.Gly448=)
n.100+2240C=
9g.128541139G>TCA375046394GLE1c.*1137G>T (n.*1137G>T)
c.*2065G>T (n.*2065G>T)
c.2093G>T (p.Gly698Val)
c.*742G>T (n.*742G>T)
c.1601G>T (p.Gly534Val)
n.1779G>T
c.1961G>T (p.Gly654Val)
c.*786G>T (n.*786G>T)
n.704G>T
c.1853G>T (p.Gly618Val)
c.2066G>T (p.Gly689Val)
c.2102G>T (p.Gly701Val)
c.2075G>T (p.Gly692Val)
c.1343G>T (p.Gly448Val)
n.100+2240C>A
9g.128541139_128541143delinsGCTTTCA1880333309GLE1c.*1137_*1141delinsGCTTT (n.*1137_*1141delinsGCTTT)
c.*2065_*2069delinsGCTTT (n.*2065_*2069delinsGCTTT)
c.2093_2097delinsGCTTT (p.Gly698=)
c.*742_*746delinsGCTTT (n.*742_*746delinsGCTTT)
c.1601_1605delinsGCTTT (p.Gly534=)
n.1779_1783delinsGCTTT
c.1961_1965delinsGCTTT (p.Gly654=)
c.*786_*790delinsGCTTT (n.*786_*790delinsGCTTT)
n.704_708delinsGCTTT
c.1853_1857delinsGCTTT (p.Gly618=)
c.2066_2070delinsGCTTT (p.Gly689=)
c.2102_2106delinsGCTTT (p.Gly701=)
c.2075_2079delinsGCTTT (p.Gly692=)
c.1343_1347delinsGCTTT (p.Gly448=)
n.100+2236_100+2240delinsAAAGC
9g.128541140C>ACA467288853GLE1c.*1138C>A (n.*1138C>A)
c.*2066C>A (n.*2066C>A)
c.2094C>A (p.Gly698=)
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.1602C>A (p.Gly534=)
n.1780C>A
c.1962C>A (p.Gly654=)
c.*787C>A (n.*787C>A)
n.705C>A
c.1854C>A (p.Gly618=)
c.2067C>A (p.Gly689=)
c.2103C>A (p.Gly701=)
c.2076C>A (p.Gly692=)
c.1344C>A (p.Gly448=)
n.100+2239G>T
 gnomAD v4
9g.128541140C>GCA467288852GLE1c.*1138C>G (n.*1138C>G)
c.*2066C>G (n.*2066C>G)
c.2094C>G (p.Gly698=)
c.*743C>G (n.*743C>G)
c.1602C>G (p.Gly534=)
n.1780C>G
c.1962C>G (p.Gly654=)
c.*787C>G (n.*787C>G)
n.705C>G
c.1854C>G (p.Gly618=)
c.2067C>G (p.Gly689=)
c.2103C>G (p.Gly701=)
c.2076C>G (p.Gly692=)
c.1344C>G (p.Gly448=)
n.100+2239G>C
9g.128541140C>TCA467288851GLE1c.*1138C>T (n.*1138C>T)
c.*2066C>T (n.*2066C>T)
c.2094C>T (p.Gly698=)
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.1602C>T (p.Gly534=)
n.1780C>T
c.1962C>T (p.Gly654=)
c.*787C>T (n.*787C>T)
n.705C>T
c.1854C>T (p.Gly618=)
c.2067C>T (p.Gly689=)
c.2103C>T (p.Gly701=)
c.2076C>T (p.Gly692=)
c.1344C>T (p.Gly448=)
n.100+2239G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.128541142_128541145delCA860266917GLE1c.*1140_*1143del (n.*1140_*1143del)
c.*2068_*2071del (n.*2068_*2071del)
c.2096_2099del (p.Phe699Ter)
c.*745_*748del (n.*745_*748del)
c.1604_1607del (p.Phe535Ter)
n.1782_1785del
c.1964_1967del (p.Phe655Ter)
c.*789_*792del (n.*789_*792del)
n.707_710del
c.1856_1859del (p.Phe619Ter)
c.2069_2072del (p.Phe690Ter)
c.2105_2108del (p.Phe702Ter)
c.2078_2081del (p.Phe693Ter)
c.1346_1349del (p.Phe449Ter)
n.100+2236_100+2239del
 dbSNP gnomAD v4
9g.128541141T>ACA375046395GLE1c.*1139T>A (n.*1139T>A)
c.*2067T>A (n.*2067T>A)
c.2095T>A (p.Phe699Ile)
c.*744T>A (n.*744T>A)
c.1603T>A (p.Phe535Ile)
n.1781T>A
c.1963T>A (p.Phe655Ile)
c.*788T>A (n.*788T>A)
n.706T>A
c.1855T>A (p.Phe619Ile)
c.2068T>A (p.Phe690Ile)
c.2104T>A (p.Phe702Ile)
c.2077T>A (p.Phe693Ile)
c.1345T>A (p.Phe449Ile)
n.100+2238A>T
9g.128541141T>CCA375046396GLE1c.*1139T>C (n.*1139T>C)
c.*2067T>C (n.*2067T>C)
c.2095T>C (p.Phe699Leu)
c.*744T>C (n.*744T>C)
c.1603T>C (p.Phe535Leu)
n.1781T>C
c.1963T>C (p.Phe655Leu)
c.*788T>C (n.*788T>C)
n.706T>C
c.1855T>C (p.Phe619Leu)
c.2068T>C (p.Phe690Leu)
c.2104T>C (p.Phe702Leu)
c.2077T>C (p.Phe693Leu)
c.1345T>C (p.Phe449Leu)
n.100+2238A>G
 gnomAD v4
9g.128541141T>GCA375046397GLE1c.*1139T>G (n.*1139T>G)
c.*2067T>G (n.*2067T>G)
c.2095T>G (p.Phe699Val)
c.*744T>G (n.*744T>G)
c.1603T>G (p.Phe535Val)
n.1781T>G
c.1963T>G (p.Phe655Val)
c.*788T>G (n.*788T>G)
n.706T>G
c.1855T>G (p.Phe619Val)
c.2068T>G (p.Phe690Val)
c.2104T>G (p.Phe702Val)
c.2077T>G (p.Phe693Val)
c.1345T>G (p.Phe449Val)
n.100+2238A>C
9g.128541142T>ACA375046398GLE1c.*1140T>A (n.*1140T>A)
c.*2068T>A (n.*2068T>A)
c.2096T>A (p.Phe699Tyr)
c.*745T>A (n.*745T>A)
c.1604T>A (p.Phe535Tyr)
n.1782T>A
c.1964T>A (p.Phe655Tyr)
c.*789T>A (n.*789T>A)
n.707T>A
c.1856T>A (p.Phe619Tyr)
c.2069T>A (p.Phe690Tyr)
c.2105T>A (p.Phe702Tyr)
c.2078T>A (p.Phe693Tyr)
c.1346T>A (p.Phe449Tyr)
n.100+2237A>T
9g.128541142T>CCA375046399GLE1c.*1140T>C (n.*1140T>C)
c.*2068T>C (n.*2068T>C)
c.2096T>C (p.Phe699Ser)
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.1604T>C (p.Phe535Ser)
n.1782T>C
c.1964T>C (p.Phe655Ser)
c.*789T>C (n.*789T>C)
n.707T>C
c.1856T>C (p.Phe619Ser)
c.2069T>C (p.Phe690Ser)
c.2105T>C (p.Phe702Ser)
c.2078T>C (p.Phe693Ser)
c.1346T>C (p.Phe449Ser)
n.100+2237A>G
 gnomAD v4
9g.128541142T>GCA5264066GLE1c.*1140T>G (n.*1140T>G)
c.*2068T>G (n.*2068T>G)
c.2096T>G (p.Phe699Cys)
c.*745T>G (n.*745T>G)
c.1604T>G (p.Phe535Cys)
n.1782T>G
c.1964T>G (p.Phe655Cys)
c.*789T>G (n.*789T>G)
n.707T>G
c.1856T>G (p.Phe619Cys)
c.2069T>G (p.Phe690Cys)
c.2105T>G (p.Phe702Cys)
c.2078T>G (p.Phe693Cys)
c.1346T>G (p.Phe449Cys)
n.100+2237A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541142T=CA1880333313GLE1c.*1140T= (n.*1140T=)
c.*2068T= (n.*2068T=)
c.2096T= (p.Phe699=)
c.*745T= (n.*745T=)
c.1604T= (p.Phe535=)
n.1782T=
c.1964T= (p.Phe655=)
c.*789T= (n.*789T=)
n.707T=
c.1856T= (p.Phe619=)
c.2069T= (p.Phe690=)
c.2105T= (p.Phe702=)
c.2078T= (p.Phe693=)
c.1346T= (p.Phe449=)
n.100+2237A=
9g.128541143T>ACA375046400GLE1c.*1141T>A (n.*1141T>A)
c.*2069T>A (n.*2069T>A)
c.2097T>A (p.Phe699Leu)
c.*746T>A (n.*746T>A)
c.1605T>A (p.Phe535Leu)
n.1783T>A
c.1965T>A (p.Phe655Leu)
c.*790T>A (n.*790T>A)
n.708T>A
c.1857T>A (p.Phe619Leu)
c.2070T>A (p.Phe690Leu)
c.2106T>A (p.Phe702Leu)
c.2079T>A (p.Phe693Leu)
c.1347T>A (p.Phe449Leu)
n.100+2236A>T
9g.128541143T>CCA467288856GLE1c.*1141T>C (n.*1141T>C)
c.*2069T>C (n.*2069T>C)
c.2097T>C (p.Phe699=)
c.*746T>C (n.*746T>C)
c.1605T>C (p.Phe535=)
n.1783T>C
c.1965T>C (p.Phe655=)
c.*790T>C (n.*790T>C)
n.708T>C
c.1857T>C (p.Phe619=)
c.2070T>C (p.Phe690=)
c.2106T>C (p.Phe702=)
c.2079T>C (p.Phe693=)
c.1347T>C (p.Phe449=)
n.100+2236A>G
9g.128541143T>GCA375046401GLE1c.*1141T>G (n.*1141T>G)
c.*2069T>G (n.*2069T>G)
c.2097T>G (p.Phe699Leu)
c.*746T>G (n.*746T>G)
c.1605T>G (p.Phe535Leu)
n.1783T>G
c.1965T>G (p.Phe655Leu)
c.*790T>G (n.*790T>G)
n.708T>G
c.1857T>G (p.Phe619Leu)
c.2070T>G (p.Phe690Leu)
c.2106T>G (p.Phe702Leu)
c.2079T>G (p.Phe693Leu)
c.1347T>G (p.Phe449Leu)
n.100+2236A>C
9g.128541144C>ACA375046402GLE1c.*1142C>A (n.*1142C>A)
c.*2070C>A (n.*2070C>A)
c.2098C>A (p.Leu700Met)
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.1606C>A (p.Leu536Met)
n.1784C>A
c.1966C>A (p.Leu656Met)
c.*791C>A (n.*791C>A)
n.709C>A
c.1858C>A (p.Leu620Met)
c.2071C>A (p.Leu691Met)
c.2107C>A (p.Leu703Met)
c.2080C>A (p.Leu694Met)
c.1348C>A (p.Leu450Met)
n.100+2235G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.128541144C=CA1880333316GLE1c.*1142C= (n.*1142C=)
c.*2070C= (n.*2070C=)
c.2098C= (p.Leu700=)
c.*747C= (n.*747C=)
c.1606C= (p.Leu536=)
n.1784C=
c.1966C= (p.Leu656=)
c.*791C= (n.*791C=)
n.709C=
c.1858C= (p.Leu620=)
c.2071C= (p.Leu691=)
c.2107C= (p.Leu703=)
c.2080C= (p.Leu694=)
c.1348C= (p.Leu450=)
n.100+2235G=
9g.128541144C>GCA375046403GLE1c.*1142C>G (n.*1142C>G)
c.*2070C>G (n.*2070C>G)
c.2098C>G (p.Leu700Val)
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.1606C>G (p.Leu536Val)
n.1784C>G
c.1966C>G (p.Leu656Val)
c.*791C>G (n.*791C>G)
n.709C>G
c.1858C>G (p.Leu620Val)
c.2071C>G (p.Leu691Val)
c.2107C>G (p.Leu703Val)
c.2080C>G (p.Leu694Val)
c.1348C>G (p.Leu450Val)
n.100+2235G>C
9g.128541144C>TCA467288858GLE1c.*1142C>T (n.*1142C>T)
c.*2070C>T (n.*2070C>T)
c.2098C>T (p.Leu700=)
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.1606C>T (p.Leu536=)
n.1784C>T
c.1966C>T (p.Leu656=)
c.*791C>T (n.*791C>T)
n.709C>T
c.1858C>T (p.Leu620=)
c.2071C>T (p.Leu691=)
c.2107C>T (p.Leu703=)
c.2080C>T (p.Leu694=)
c.1348C>T (p.Leu450=)
n.100+2235G>A
9g.128541145T>ACA375046405GLE1c.*1143T>A (n.*1143T>A)
c.*2071T>A (n.*2071T>A)
c.2099T>A (p.Leu700Gln)
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.1607T>A (p.Leu536Gln)
n.1785T>A
c.1967T>A (p.Leu656Gln)
c.*792T>A (n.*792T>A)
n.710T>A
c.1859T>A (p.Leu620Gln)
c.2072T>A (p.Leu691Gln)
c.2108T>A (p.Leu703Gln)
c.2081T>A (p.Leu694Gln)
c.1349T>A (p.Leu450Gln)
n.100+2234A>T
9g.128541145T>CCA375046406GLE1c.*1143T>C (n.*1143T>C)
c.*2071T>C (n.*2071T>C)
c.2099T>C (p.Leu700Pro)
c.*748T>C (n.*748T>C)
c.1607T>C (p.Leu536Pro)
n.1785T>C
c.1967T>C (p.Leu656Pro)
c.*792T>C (n.*792T>C)
n.710T>C
c.1859T>C (p.Leu620Pro)
c.2072T>C (p.Leu691Pro)
c.2108T>C (p.Leu703Pro)
c.2081T>C (p.Leu694Pro)
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
n.100+2234A>G
 gnomAD v4
9g.128541145T>GCA375046404GLE1c.*1143T>G (n.*1143T>G)
c.*2071T>G (n.*2071T>G)
c.2099T>G (p.Leu700Arg)
c.*748T>G (n.*748T>G)
c.1607T>G (p.Leu536Arg)
n.1785T>G
c.1967T>G (p.Leu656Arg)
c.*792T>G (n.*792T>G)
n.710T>G
c.1859T>G (p.Leu620Arg)
c.2072T>G (p.Leu691Arg)
c.2108T>G (p.Leu703Arg)
c.2081T>G (p.Leu694Arg)
c.1349T>G (p.Leu450Arg)
n.100+2234A>C
9g.128541146G>ACA467288860GLE1c.*1144G>A (n.*1144G>A)
c.*2072G>A (n.*2072G>A)
c.2100G>A (p.Leu700=)
c.*749G>A (n.*749G>A)
c.1608G>A (p.Leu536=)
n.1786G>A
c.1968G>A (p.Leu656=)
c.*793G>A (n.*793G>A)
n.711G>A
c.1860G>A (p.Leu620=)
c.2073G>A (p.Leu691=)
c.2109G>A (p.Leu703=)
c.2082G>A (p.Leu694=)
c.1350G>A (p.Leu450=)
n.100+2233C>T
9g.128541146G>CCA467288861GLE1c.*1144G>C (n.*1144G>C)
c.*2072G>C (n.*2072G>C)
c.2100G>C (p.Leu700=)
c.*749G>C (n.*749G>C)
c.1608G>C (p.Leu536=)
n.1786G>C
c.1968G>C (p.Leu656=)
c.*793G>C (n.*793G>C)
n.711G>C
c.1860G>C (p.Leu620=)
c.2073G>C (p.Leu691=)
c.2109G>C (p.Leu703=)
c.2082G>C (p.Leu694=)
c.1350G>C (p.Leu450=)
n.100+2233C>G
9g.128541146G=CA1880333320GLE1c.*1144G= (n.*1144G=)
c.*2072G= (n.*2072G=)
c.2100G= (p.Leu700=)
c.*749G= (n.*749G=)
c.1608G= (p.Leu536=)
n.1786G=
c.1968G= (p.Leu656=)
c.*793G= (n.*793G=)
n.711G=
c.1860G= (p.Leu620=)
c.2073G= (p.Leu691=)
c.2109G= (p.Leu703=)
c.2082G= (p.Leu694=)
c.1350G= (p.Leu450=)
n.100+2233C=
9g.128541146G>TCA467288862GLE1c.*1144G>T (n.*1144G>T)
c.*2072G>T (n.*2072G>T)
c.2100G>T (p.Leu700=)
c.*749G>T (n.*749G>T)
c.1608G>T (p.Leu536=)
n.1786G>T
c.1968G>T (p.Leu656=)
c.*793G>T (n.*793G>T)
n.711G>T
c.1860G>T (p.Leu620=)
c.2073G>T (p.Leu691=)
c.2109G>T (p.Leu703=)
c.2082G>T (p.Leu694=)
c.1350G>T (p.Leu450=)
n.100+2233C>A
 dbSNP
9g.128541147A>CCA375046407GLE1c.*1145A>C (n.*1145A>C)
c.*2073A>C (n.*2073A>C)
c.2101A>C (p.Thr701Pro)
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.1609A>C (p.Thr537Pro)
n.1787A>C
c.1969A>C (p.Thr657Pro)
c.*794A>C (n.*794A>C)
n.712A>C
c.1861A>C (p.Thr621Pro)
c.2074A>C (p.Thr692Pro)
c.2110A>C (p.Thr704Pro)
c.2083A>C (p.Thr695Pro)
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
n.100+2232T>G
9g.128541147A>GCA375046408GLE1c.*1145A>G (n.*1145A>G)
c.*2073A>G (n.*2073A>G)
c.2101A>G (p.Thr701Ala)
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.1609A>G (p.Thr537Ala)
n.1787A>G
c.1969A>G (p.Thr657Ala)
c.*794A>G (n.*794A>G)
n.712A>G
c.1861A>G (p.Thr621Ala)
c.2074A>G (p.Thr692Ala)
c.2110A>G (p.Thr704Ala)
c.2083A>G (p.Thr695Ala)
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
n.100+2232T>C
 gnomAD v4
9g.128541147A>TCA375046409GLE1c.*1145A>T (n.*1145A>T)
c.*2073A>T (n.*2073A>T)
c.2101A>T (p.Thr701Ser)
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.1609A>T (p.Thr537Ser)
n.1787A>T
c.1969A>T (p.Thr657Ser)
c.*794A>T (n.*794A>T)
n.712A>T
c.1861A>T (p.Thr621Ser)
c.2074A>T (p.Thr692Ser)
c.2110A>T (p.Thr704Ser)
c.2083A>T (p.Thr695Ser)
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
n.100+2232T>A
9g.128541148C>ACA375046410GLE1c.*1146C>A (n.*1146C>A)
c.*2074C>A (n.*2074C>A)
c.2102C>A (p.Thr701Asn)
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.1610C>A (p.Thr537Asn)
n.1788C>A
c.1970C>A (p.Thr657Asn)
c.*795C>A (n.*795C>A)
n.713C>A
c.1862C>A (p.Thr621Asn)
c.2075C>A (p.Thr692Asn)
c.2111C>A (p.Thr704Asn)
c.2084C>A (p.Thr695Asn)
c.1352C>A (p.Thr451Asn)
n.100+2231G>T
 gnomAD v4
9g.128541148C>GCA375046411GLE1c.*1146C>G (n.*1146C>G)
c.*2074C>G (n.*2074C>G)
c.2102C>G (p.Thr701Ser)
c.*751C>G (n.*751C>G)
c.1610C>G (p.Thr537Ser)
n.1788C>G
c.1970C>G (p.Thr657Ser)
c.*795C>G (n.*795C>G)
n.713C>G
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c.2075C>G (p.Thr692Ser)
c.2111C>G (p.Thr704Ser)
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c.1352C>G (p.Thr451Ser)
n.100+2231G>C
9g.128541148C>TCA375046412GLE1c.*1146C>T (n.*1146C>T)
c.*2074C>T (n.*2074C>T)
c.2102C>T (p.Thr701Ile)
c.*751C>T (n.*751C>T)
c.1610C>T (p.Thr537Ile)
n.1788C>T
c.1970C>T (p.Thr657Ile)
c.*795C>T (n.*795C>T)
n.713C>T
c.1862C>T (p.Thr621Ile)
c.2075C>T (p.Thr692Ile)
c.2111C>T (p.Thr704Ile)
c.2084C>T (p.Thr695Ile)
c.1352C>T (p.Thr451Ile)
n.100+2231G>A
9g.128541149T>ACA467288865GLE1c.*1147T>A (n.*1147T>A)
c.*2075T>A (n.*2075T>A)
c.2103T>A (p.Thr701=)
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.1611T>A (p.Thr537=)
n.1789T>A
c.1971T>A (p.Thr657=)
c.*796T>A (n.*796T>A)
n.714T>A
c.1863T>A (p.Thr621=)
c.2076T>A (p.Thr692=)
c.2112T>A (p.Thr704=)
c.2085T>A (p.Thr695=)
c.1353T>A (p.Thr451=)
n.100+2230A>T
9g.128541149T>CCA467288867GLE1c.*1147T>C (n.*1147T>C)
c.*2075T>C (n.*2075T>C)
c.2103T>C (p.Thr701=)
c.*752T>C (n.*752T>C)
c.1611T>C (p.Thr537=)
n.1789T>C
c.1971T>C (p.Thr657=)
c.*796T>C (n.*796T>C)
n.714T>C
c.1863T>C (p.Thr621=)
c.2076T>C (p.Thr692=)
c.2112T>C (p.Thr704=)
c.2085T>C (p.Thr695=)
c.1353T>C (p.Thr451=)
n.100+2230A>G
 gnomAD v4
9g.128541149T>GCA467288868GLE1c.*1147T>G (n.*1147T>G)
c.*2075T>G (n.*2075T>G)
c.2103T>G (p.Thr701=)
c.*752T>G (n.*752T>G)
c.1611T>G (p.Thr537=)
n.1789T>G
c.1971T>G (p.Thr657=)
c.*796T>G (n.*796T>G)
n.714T>G
c.1863T>G (p.Thr621=)
c.2076T>G (p.Thr692=)
c.2112T>G (p.Thr704=)
c.2085T>G (p.Thr695=)
c.1353T>G (p.Thr451=)
n.100+2230A>C
9g.128541150T>ACA375046413GLE1c.*1148T>A (n.*1148T>A)
c.*2076T>A (n.*2076T>A)
c.2104T>A (p.Ser702Thr)
c.*753T>A (n.*753T>A)
c.1612T>A (p.Ser538Thr)
n.1790T>A
c.1972T>A (p.Ser658Thr)
c.*797T>A (n.*797T>A)
n.715T>A
c.1864T>A (p.Ser622Thr)
c.2077T>A (p.Ser693Thr)
c.2113T>A (p.Ser705Thr)
c.2086T>A (p.Ser696Thr)
c.1354T>A (p.Ser452Thr)
n.100+2229A>T
9g.128541150T>CCA375046414GLE1c.*1148T>C (n.*1148T>C)
c.*2076T>C (n.*2076T>C)
c.2104T>C (p.Ser702Pro)
c.*753T>C (n.*753T>C)
c.1612T>C (p.Ser538Pro)
n.1790T>C
c.1972T>C (p.Ser658Pro)
c.*797T>C (n.*797T>C)
n.715T>C
c.1864T>C (p.Ser622Pro)
c.2077T>C (p.Ser693Pro)
c.2113T>C (p.Ser705Pro)
c.2086T>C (p.Ser696Pro)
c.1354T>C (p.Ser452Pro)
n.100+2229A>G
 gnomAD v4
9g.128541150T>GCA375046415GLE1c.*1148T>G (n.*1148T>G)
c.*2076T>G (n.*2076T>G)
c.2104T>G (p.Ser702Ala)
c.*753T>G (n.*753T>G)
c.1612T>G (p.Ser538Ala)
n.1790T>G
c.1972T>G (p.Ser658Ala)
c.*797T>G (n.*797T>G)
n.715T>G
c.1864T>G (p.Ser622Ala)
c.2077T>G (p.Ser693Ala)
c.2113T>G (p.Ser705Ala)
c.2086T>G (p.Ser696Ala)
c.1354T>G (p.Ser452Ala)
n.100+2229A>C
9g.128541151C>ACA375046416GLE1c.*1149C>A (n.*1149C>A)
c.*2077C>A (n.*2077C>A)
c.2105C>A (p.Ser702Tyr)
c.*754C>A (n.*754C>A)
c.1613C>A (p.Ser538Tyr)
n.1791C>A
c.1973C>A (p.Ser658Tyr)
c.*798C>A (n.*798C>A)
n.716C>A
c.1865C>A (p.Ser622Tyr)
c.2078C>A (p.Ser693Tyr)
c.2114C>A (p.Ser705Tyr)
c.2087C>A (p.Ser696Tyr)
c.1355C>A (p.Ser452Tyr)
n.100+2228G>T
 gnomAD v4
9g.128541151C=CA1880333325GLE1c.*1149C= (n.*1149C=)
c.*2077C= (n.*2077C=)
c.2105C= (p.Ser702=)
c.*754C= (n.*754C=)
c.1613C= (p.Ser538=)
n.1791C=
c.1973C= (p.Ser658=)
c.*798C= (n.*798C=)
n.716C=
c.1865C= (p.Ser622=)
c.2078C= (p.Ser693=)
c.2114C= (p.Ser705=)
c.2087C= (p.Ser696=)
c.1355C= (p.Ser452=)
n.100+2228G=
9g.128541151C>GCA375046417GLE1c.*1149C>G (n.*1149C>G)
c.*2077C>G (n.*2077C>G)
c.2105C>G (p.Ser702Cys)
c.*754C>G (n.*754C>G)
c.1613C>G (p.Ser538Cys)
n.1791C>G
c.1973C>G (p.Ser658Cys)
c.*798C>G (n.*798C>G)
n.716C>G
c.1865C>G (p.Ser622Cys)
c.2078C>G (p.Ser693Cys)
c.2114C>G (p.Ser705Cys)
c.2087C>G (p.Ser696Cys)
c.1355C>G (p.Ser452Cys)
n.100+2228G>C
 gnomAD v4
9g.128541151C>TCA375046418GLE1c.*1149C>T (n.*1149C>T)
c.*2077C>T (n.*2077C>T)
c.2105C>T (p.Ser702Phe)
c.*754C>T (n.*754C>T)
c.1613C>T (p.Ser538Phe)
n.1791C>T
c.1973C>T (p.Ser658Phe)
c.*798C>T (n.*798C>T)
n.716C>T
c.1865C>T (p.Ser622Phe)
c.2078C>T (p.Ser693Phe)
c.2114C>T (p.Ser705Phe)
c.2087C>T (p.Ser696Phe)
c.1355C>T (p.Ser452Phe)
n.100+2228G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.128541152C>ACA467288870GLE1c.*1150C>A (n.*1150C>A)
c.*2078C>A (n.*2078C>A)
c.2106C>A (p.Ser702=)
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.1614C>A (p.Ser538=)
n.1792C>A
c.1974C>A (p.Ser658=)
c.*799C>A (n.*799C>A)
n.717C>A
c.1866C>A (p.Ser622=)
c.2079C>A (p.Ser693=)
c.2115C>A (p.Ser705=)
c.2088C>A (p.Ser696=)
c.1356C>A (p.Ser452=)
n.100+2227G>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.128541152C>GCA467288871GLE1c.*1150C>G (n.*1150C>G)
c.*2078C>G (n.*2078C>G)
c.2106C>G (p.Ser702=)
c.*755C>G (n.*755C>G)
c.1614C>G (p.Ser538=)
n.1792C>G
c.1974C>G (p.Ser658=)
c.*799C>G (n.*799C>G)
n.717C>G
c.1866C>G (p.Ser622=)
c.2079C>G (p.Ser693=)
c.2115C>G (p.Ser705=)
c.2088C>G (p.Ser696=)
c.1356C>G (p.Ser452=)
n.100+2227G>C
 gnomAD v4
9g.128541152C>TCA467288872GLE1c.*1150C>T (n.*1150C>T)
c.*2078C>T (n.*2078C>T)
c.2106C>T (p.Ser702=)
c.*755C>T (n.*755C>T)
c.1614C>T (p.Ser538=)
n.1792C>T
c.1974C>T (p.Ser658=)
c.*799C>T (n.*799C>T)
n.717C>T
c.1866C>T (p.Ser622=)
c.2079C>T (p.Ser693=)
c.2115C>T (p.Ser705=)
c.2088C>T (p.Ser696=)
c.1356C>T (p.Ser452=)
n.100+2227G>A
 gnomAD v4
9g.128541153delCA2579487678GLE1c.*1151del (n.*1151del)
c.*2079del (n.*2079del)
c.2107del (p.Ser703ProfsTer21)
c.*756del (n.*756del)
c.1615del (p.Ser539ProfsTer21)
n.1793del
c.1975del (p.Ser659ProfsTer21)
c.*800del (n.*800del)
n.718del
c.1867del (p.Ser623ProfsTer21)
c.2080del (p.Ser694ProfsTer21)
c.2116del (p.Ser706ProfsTer21)
c.2089del (p.Ser697ProfsTer21)
c.1357del (p.Ser453ProfsTer21)
n.100+2226del
9g.128541153T>ACA375046421GLE1c.*1151T>A (n.*1151T>A)
c.*2079T>A (n.*2079T>A)
c.2107T>A (p.Ser703Thr)
c.*756T>A (n.*756T>A)
c.1615T>A (p.Ser539Thr)
n.1793T>A
c.1975T>A (p.Ser659Thr)
c.*800T>A (n.*800T>A)
n.718T>A
c.1867T>A (p.Ser623Thr)
c.2080T>A (p.Ser694Thr)
c.2116T>A (p.Ser706Thr)
c.2089T>A (p.Ser697Thr)
c.1357T>A (p.Ser453Thr)
n.100+2226A>T
 gnomAD v4
9g.128541153T>CCA375046419GLE1c.*1151T>C (n.*1151T>C)
c.*2079T>C (n.*2079T>C)
c.2107T>C (p.Ser703Pro)
c.*756T>C (n.*756T>C)
c.1615T>C (p.Ser539Pro)
n.1793T>C
c.1975T>C (p.Ser659Pro)
c.*800T>C (n.*800T>C)
n.718T>C
c.1867T>C (p.Ser623Pro)
c.2080T>C (p.Ser694Pro)
c.2116T>C (p.Ser706Pro)
c.2089T>C (p.Ser697Pro)
c.1357T>C (p.Ser453Pro)
n.100+2226A>G
 gnomAD v4
9g.128541153T>GCA375046420GLE1c.*1151T>G (n.*1151T>G)
c.*2079T>G (n.*2079T>G)
c.2107T>G (p.Ser703Ala)
c.*756T>G (n.*756T>G)
c.1615T>G (p.Ser539Ala)
n.1793T>G
c.1975T>G (p.Ser659Ala)
c.*800T>G (n.*800T>G)
n.718T>G
c.1867T>G (p.Ser623Ala)
c.2080T>G (p.Ser694Ala)
c.2116T>G (p.Ser706Ala)
c.2089T>G (p.Ser697Ala)
c.1357T>G (p.Ser453Ala)
n.100+2226A>C
9g.128541154C>ACA375046422GLE1c.*1152C>A (n.*1152C>A)
c.*2080C>A (n.*2080C>A)
c.2108C>A (p.Ser703Tyr)
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.1616C>A (p.Ser539Tyr)
n.1794C>A
c.1976C>A (p.Ser659Tyr)
c.*801C>A (n.*801C>A)
n.719C>A
c.1868C>A (p.Ser623Tyr)
c.2081C>A (p.Ser694Tyr)
c.2117C>A (p.Ser706Tyr)
c.2090C>A (p.Ser697Tyr)
c.1358C>A (p.Ser453Tyr)
n.100+2225G>T
 gnomAD v4
9g.128541154C=CA1880333327GLE1c.*1152C= (n.*1152C=)
c.*2080C= (n.*2080C=)
c.2108C= (p.Ser703=)
c.*757C= (n.*757C=)
c.1616C= (p.Ser539=)
n.1794C=
c.1976C= (p.Ser659=)
c.*801C= (n.*801C=)
n.719C=
c.1868C= (p.Ser623=)
c.2081C= (p.Ser694=)
c.2117C= (p.Ser706=)
c.2090C= (p.Ser697=)
c.1358C= (p.Ser453=)
n.100+2225G=
9g.128541154C>GCA375046423GLE1c.*1152C>G (n.*1152C>G)
c.*2080C>G (n.*2080C>G)
c.2108C>G (p.Ser703Cys)
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.1616C>G (p.Ser539Cys)
n.1794C>G
c.1976C>G (p.Ser659Cys)
c.*801C>G (n.*801C>G)
n.719C>G
c.1868C>G (p.Ser623Cys)
c.2081C>G (p.Ser694Cys)
c.2117C>G (p.Ser706Cys)
c.2090C>G (p.Ser697Cys)
c.1358C>G (p.Ser453Cys)
n.100+2225G>C
9g.128541154C>TCA375046424GLE1c.*1152C>T (n.*1152C>T)
c.*2080C>T (n.*2080C>T)
c.2108C>T (p.Ser703Phe)
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.1616C>T (p.Ser539Phe)
n.1794C>T
c.1976C>T (p.Ser659Phe)
c.*801C>T (n.*801C>T)
n.719C>T
c.1868C>T (p.Ser623Phe)
c.2081C>T (p.Ser694Phe)
c.2117C>T (p.Ser706Phe)
c.2090C>T (p.Ser697Phe)
c.1358C>T (p.Ser453Phe)
n.100+2225G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.128541155delCA2691925826GLE1c.*1153del (n.*1153del)
c.*2081del (n.*2081del)
c.2109del (p.Phe704SerfsTer20)
c.*758del (n.*758del)
c.1617del (p.Phe540SerfsTer20)
n.1795del
c.1977del (p.Phe660SerfsTer20)
c.*802del (n.*802del)
n.720del
c.1869del (p.Phe624SerfsTer20)
c.2082del (p.Phe695SerfsTer20)
c.2118del (p.Phe707SerfsTer20)
c.2091del (p.Phe698SerfsTer20)
c.1359del (p.Phe454SerfsTer20)
n.100+2225del
 gnomAD v4
9g.128541155C>ACA467288874GLE1c.*1153C>A (n.*1153C>A)
c.*2081C>A (n.*2081C>A)
c.2109C>A (p.Ser703=)
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.1617C>A (p.Ser539=)
n.1795C>A
c.1977C>A (p.Ser659=)
c.*802C>A (n.*802C>A)
n.720C>A
c.1869C>A (p.Ser623=)
c.2082C>A (p.Ser694=)
c.2118C>A (p.Ser706=)
c.2091C>A (p.Ser697=)
c.1359C>A (p.Ser453=)
n.100+2224G>T
 gnomAD v4
9g.128541155C=CA1880333330GLE1c.*1153C= (n.*1153C=)
c.*2081C= (n.*2081C=)
c.2109C= (p.Ser703=)
c.*758C= (n.*758C=)
c.1617C= (p.Ser539=)
n.1795C=
c.1977C= (p.Ser659=)
c.*802C= (n.*802C=)
n.720C=
c.1869C= (p.Ser623=)
c.2082C= (p.Ser694=)
c.2118C= (p.Ser706=)
c.2091C= (p.Ser697=)
c.1359C= (p.Ser453=)
n.100+2224G=
9g.128541155C>GCA467288875GLE1c.*1153C>G (n.*1153C>G)
c.*2081C>G (n.*2081C>G)
c.2109C>G (p.Ser703=)
c.*758C>G (n.*758C>G)
c.1617C>G (p.Ser539=)
n.1795C>G
c.1977C>G (p.Ser659=)
c.*802C>G (n.*802C>G)
n.720C>G
c.1869C>G (p.Ser623=)
c.2082C>G (p.Ser694=)
c.2118C>G (p.Ser706=)
c.2091C>G (p.Ser697=)
c.1359C>G (p.Ser453=)
n.100+2224G>C
9g.128541155C>TCA5264067GLE1c.*1153C>T (n.*1153C>T)
c.*2081C>T (n.*2081C>T)
c.2109C>T (p.Ser703=)
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.1617C>T (p.Ser539=)
n.1795C>T
c.1977C>T (p.Ser659=)
c.*802C>T (n.*802C>T)
n.720C>T
c.1869C>T (p.Ser623=)
c.2082C>T (p.Ser694=)
c.2118C>T (p.Ser706=)
c.2091C>T (p.Ser697=)
c.1359C>T (p.Ser453=)
n.100+2224G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541156T>ACA375046425GLE1c.*1154T>A (n.*1154T>A)
c.*2082T>A (n.*2082T>A)
c.2110T>A (p.Phe704Ile)
c.*759T>A (n.*759T>A)
c.1618T>A (p.Phe540Ile)
n.1796T>A
c.1978T>A (p.Phe660Ile)
c.*803T>A (n.*803T>A)
n.721T>A
c.1870T>A (p.Phe624Ile)
c.2083T>A (p.Phe695Ile)
c.2119T>A (p.Phe707Ile)
c.2092T>A (p.Phe698Ile)
c.1360T>A (p.Phe454Ile)
n.100+2223A>T
 gnomAD v4
9g.128541156T>CCA375046426GLE1c.*1154T>C (n.*1154T>C)
c.*2082T>C (n.*2082T>C)
c.2110T>C (p.Phe704Leu)
c.*759T>C (n.*759T>C)
c.1618T>C (p.Phe540Leu)
n.1796T>C
c.1978T>C (p.Phe660Leu)
c.*803T>C (n.*803T>C)
n.721T>C
c.1870T>C (p.Phe624Leu)
c.2083T>C (p.Phe695Leu)
c.2119T>C (p.Phe707Leu)
c.2092T>C (p.Phe698Leu)
c.1360T>C (p.Phe454Leu)
n.100+2223A>G
 gnomAD v4
9g.128541156T>GCA375046427GLE1c.*1154T>G (n.*1154T>G)
c.*2082T>G (n.*2082T>G)
c.2110T>G (p.Phe704Val)
c.*759T>G (n.*759T>G)
c.1618T>G (p.Phe540Val)
n.1796T>G
c.1978T>G (p.Phe660Val)
c.*803T>G (n.*803T>G)
n.721T>G
c.1870T>G (p.Phe624Val)
c.2083T>G (p.Phe695Val)
c.2119T>G (p.Phe707Val)
c.2092T>G (p.Phe698Val)
c.1360T>G (p.Phe454Val)
n.100+2223A>C
9g.128541157T>ACA375046428GLE1c.*1155T>A (n.*1155T>A)
c.*2083T>A (n.*2083T>A)
c.2111T>A (p.Phe704Tyr)
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.1619T>A (p.Phe540Tyr)
n.1797T>A
c.1979T>A (p.Phe660Tyr)
c.*804T>A (n.*804T>A)
n.722T>A
c.1871T>A (p.Phe624Tyr)
c.2084T>A (p.Phe695Tyr)
c.2120T>A (p.Phe707Tyr)
c.2093T>A (p.Phe698Tyr)
c.1361T>A (p.Phe454Tyr)
n.100+2222A>T
9g.128541157T>CCA5264068GLE1c.*1155T>C (n.*1155T>C)
c.*2083T>C (n.*2083T>C)
c.2111T>C (p.Phe704Ser)
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.1619T>C (p.Phe540Ser)
n.1797T>C
c.1979T>C (p.Phe660Ser)
c.*804T>C (n.*804T>C)
n.722T>C
c.1871T>C (p.Phe624Ser)
c.2084T>C (p.Phe695Ser)
c.2120T>C (p.Phe707Ser)
c.2093T>C (p.Phe698Ser)
c.1361T>C (p.Phe454Ser)
n.100+2222A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541157T>GCA375046429GLE1c.*1155T>G (n.*1155T>G)
c.*2083T>G (n.*2083T>G)
c.2111T>G (p.Phe704Cys)
c.*760T>G (n.*760T>G)
c.1619T>G (p.Phe540Cys)
n.1797T>G
c.1979T>G (p.Phe660Cys)
c.*804T>G (n.*804T>G)
n.722T>G
c.1871T>G (p.Phe624Cys)
c.2084T>G (p.Phe695Cys)
c.2120T>G (p.Phe707Cys)
c.2093T>G (p.Phe698Cys)
c.1361T>G (p.Phe454Cys)
n.100+2222A>C
9g.128541157T=CA1880333338GLE1c.*1155T= (n.*1155T=)
c.*2083T= (n.*2083T=)
c.2111T= (p.Phe704=)
c.*760T= (n.*760T=)
c.1619T= (p.Phe540=)
n.1797T=
c.1979T= (p.Phe660=)
c.*804T= (n.*804T=)
n.722T=
c.1871T= (p.Phe624=)
c.2084T= (p.Phe695=)
c.2120T= (p.Phe707=)
c.2093T= (p.Phe698=)
c.1361T= (p.Phe454=)
n.100+2222A=
9g.128541158C>ACA375046430GLE1c.*1156C>A (n.*1156C>A)
c.*2084C>A (n.*2084C>A)
c.2112C>A (p.Phe704Leu)
c.*761C>A (n.*761C>A)
c.1620C>A (p.Phe540Leu)
n.1798C>A
c.1980C>A (p.Phe660Leu)
c.*805C>A (n.*805C>A)
n.723C>A
c.1872C>A (p.Phe624Leu)
c.2085C>A (p.Phe695Leu)
c.2121C>A (p.Phe707Leu)
c.2094C>A (p.Phe698Leu)
c.1362C>A (p.Phe454Leu)
n.100+2221G>T
 gnomAD v4
9g.128541158C>GCA375046431GLE1c.*1156C>G (n.*1156C>G)
c.*2084C>G (n.*2084C>G)
c.2112C>G (p.Phe704Leu)
c.*761C>G (n.*761C>G)
c.1620C>G (p.Phe540Leu)
n.1798C>G
c.1980C>G (p.Phe660Leu)
c.*805C>G (n.*805C>G)
n.723C>G
c.1872C>G (p.Phe624Leu)
c.2085C>G (p.Phe695Leu)
c.2121C>G (p.Phe707Leu)
c.2094C>G (p.Phe698Leu)
c.1362C>G (p.Phe454Leu)
n.100+2221G>C
9g.128541158C>TCA467288882GLE1c.*1156C>T (n.*1156C>T)
c.*2084C>T (n.*2084C>T)
c.2112C>T (p.Phe704=)
c.*761C>T (n.*761C>T)
c.1620C>T (p.Phe540=)
n.1798C>T
c.1980C>T (p.Phe660=)
c.*805C>T (n.*805C>T)
n.723C>T
c.1872C>T (p.Phe624=)
c.2085C>T (p.Phe695=)
c.2121C>T (p.Phe707=)
c.2094C>T (p.Phe698=)
c.1362C>T (p.Phe454=)
n.100+2221G>A
9g.128541159T>ACA375046433GLE1c.*1157T>A (n.*1157T>A)
c.*2085T>A (n.*2085T>A)
c.2113T>A (p.Trp705Arg)
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.1621T>A (p.Trp541Arg)
n.1799T>A
c.1981T>A (p.Trp661Arg)
c.*806T>A (n.*806T>A)
n.724T>A
c.1873T>A (p.Trp625Arg)
c.2086T>A (p.Trp696Arg)
c.2122T>A (p.Trp708Arg)
c.2095T>A (p.Trp699Arg)
c.1363T>A (p.Trp455Arg)
n.100+2220A>T
 gnomAD v4
9g.128541159T>CCA375046434GLE1c.*1157T>C (n.*1157T>C)
c.*2085T>C (n.*2085T>C)
c.2113T>C (p.Trp705Arg)
c.*762T>C (n.*762T>C)
c.1621T>C (p.Trp541Arg)
n.1799T>C
c.1981T>C (p.Trp661Arg)
c.*806T>C (n.*806T>C)
n.724T>C
c.1873T>C (p.Trp625Arg)
c.2086T>C (p.Trp696Arg)
c.2122T>C (p.Trp708Arg)
c.2095T>C (p.Trp699Arg)
c.1363T>C (p.Trp455Arg)
n.100+2220A>G
 gnomAD v4
9g.128541159T>GCA375046432GLE1c.*1157T>G (n.*1157T>G)
c.*2085T>G (n.*2085T>G)
c.2113T>G (p.Trp705Gly)
c.*762T>G (n.*762T>G)
c.1621T>G (p.Trp541Gly)
n.1799T>G
c.1981T>G (p.Trp661Gly)
c.*806T>G (n.*806T>G)
n.724T>G
c.1873T>G (p.Trp625Gly)
c.2086T>G (p.Trp696Gly)
c.2122T>G (p.Trp708Gly)
c.2095T>G (p.Trp699Gly)
c.1363T>G (p.Trp455Gly)
n.100+2220A>C
9g.128541160G>ACA375046437GLE1c.*1158G>A (n.*1158G>A)
c.*2086G>A (n.*2086G>A)
c.2114G>A (p.Trp705Ter)
c.*763G>A (n.*763G>A)
c.1622G>A (p.Trp541Ter)
n.1800G>A
c.1982G>A (p.Trp661Ter)
c.*807G>A (n.*807G>A)
n.725G>A
c.1874G>A (p.Trp625Ter)
c.2087G>A (p.Trp696Ter)
c.2123G>A (p.Trp708Ter)
c.2096G>A (p.Trp699Ter)
c.1364G>A (p.Trp455Ter)
n.100+2219C>T
9g.128541160G>CCA375046435GLE1c.*1158G>C (n.*1158G>C)
c.*2086G>C (n.*2086G>C)
c.2114G>C (p.Trp705Ser)
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.1622G>C (p.Trp541Ser)
n.1800G>C
c.1982G>C (p.Trp661Ser)
c.*807G>C (n.*807G>C)
n.725G>C
c.1874G>C (p.Trp625Ser)
c.2087G>C (p.Trp696Ser)
c.2123G>C (p.Trp708Ser)
c.2096G>C (p.Trp699Ser)
c.1364G>C (p.Trp455Ser)
n.100+2219C>G
 dbSNP
9g.128541160G=CA1880333349GLE1c.*1158G= (n.*1158G=)
c.*2086G= (n.*2086G=)
c.2114G= (p.Trp705=)
c.*763G= (n.*763G=)
c.1622G= (p.Trp541=)
n.1800G=
c.1982G= (p.Trp661=)
c.*807G= (n.*807G=)
n.725G=
c.1874G= (p.Trp625=)
c.2087G= (p.Trp696=)
c.2123G= (p.Trp708=)
c.2096G= (p.Trp699=)
c.1364G= (p.Trp455=)
n.100+2219C=
9g.128541160G>TCA375046436GLE1c.*1158G>T (n.*1158G>T)
c.*2086G>T (n.*2086G>T)
c.2114G>T (p.Trp705Leu)
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.1622G>T (p.Trp541Leu)
n.1800G>T
c.1982G>T (p.Trp661Leu)
c.*807G>T (n.*807G>T)
n.725G>T
c.1874G>T (p.Trp625Leu)
c.2087G>T (p.Trp696Leu)
c.2123G>T (p.Trp708Leu)
c.2096G>T (p.Trp699Leu)
c.1364G>T (p.Trp455Leu)
n.100+2219C>A
9g.128541161G>ACA375046438GLE1c.*1159G>A (n.*1159G>A)
c.*2087G>A (n.*2087G>A)
c.2115G>A (p.Trp705Ter)
c.*764G>A (n.*764G>A)
c.1623G>A (p.Trp541Ter)
n.1801G>A
c.1983G>A (p.Trp661Ter)
c.*808G>A (n.*808G>A)
n.726G>A
c.1875G>A (p.Trp625Ter)
c.2088G>A (p.Trp696Ter)
c.2124G>A (p.Trp708Ter)
c.2097G>A (p.Trp699Ter)
c.1365G>A (p.Trp455Ter)
n.100+2218C>T
 gnomAD v4
9g.128541161G>CCA375046439GLE1c.*1159G>C (n.*1159G>C)
c.*2087G>C (n.*2087G>C)
c.2115G>C (p.Trp705Cys)
c.*764G>C (n.*764G>C)
c.1623G>C (p.Trp541Cys)
n.1801G>C
c.1983G>C (p.Trp661Cys)
c.*808G>C (n.*808G>C)
n.726G>C
c.1875G>C (p.Trp625Cys)
c.2088G>C (p.Trp696Cys)
c.2124G>C (p.Trp708Cys)
c.2097G>C (p.Trp699Cys)
c.1365G>C (p.Trp455Cys)
n.100+2218C>G
9g.128541161G>TCA375046440GLE1c.*1159G>T (n.*1159G>T)
c.*2087G>T (n.*2087G>T)
c.2115G>T (p.Trp705Cys)
c.*764G>T (n.*764G>T)
c.1623G>T (p.Trp541Cys)
n.1801G>T
c.1983G>T (p.Trp661Cys)
c.*808G>T (n.*808G>T)
n.726G>T
c.1875G>T (p.Trp625Cys)
c.2088G>T (p.Trp696Cys)
c.2124G>T (p.Trp708Cys)
c.2097G>T (p.Trp699Cys)
c.1365G>T (p.Trp455Cys)
n.100+2218C>A
9g.128541162C>ACA375046442GLE1c.*1160C>A (n.*1160C>A)
c.*2088C>A (n.*2088C>A)
c.2116C>A (p.Arg706Ser)
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.1624C>A (p.Arg542Ser)
n.1802C>A
c.1984C>A (p.Arg662Ser)
c.*809C>A (n.*809C>A)
n.727C>A
c.1876C>A (p.Arg626Ser)
c.2089C>A (p.Arg697Ser)
c.2125C>A (p.Arg709Ser)
c.2098C>A (p.Arg700Ser)
c.1366C>A (p.Arg456Ser)
n.100+2217G>T
 gnomAD v4
9g.128541162C=CA1880333353GLE1c.*1160C= (n.*1160C=)
c.*2088C= (n.*2088C=)
c.2116C= (p.Arg706=)
c.*765C= (n.*765C=)
c.1624C= (p.Arg542=)
n.1802C=
c.1984C= (p.Arg662=)
c.*809C= (n.*809C=)
n.727C=
c.1876C= (p.Arg626=)
c.2089C= (p.Arg697=)
c.2125C= (p.Arg709=)
c.2098C= (p.Arg700=)
c.1366C= (p.Arg456=)
n.100+2217G=
9g.128541162C>GCA375046441GLE1c.*1160C>G (n.*1160C>G)
c.*2088C>G (n.*2088C>G)
c.2116C>G (p.Arg706Gly)
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.1624C>G (p.Arg542Gly)
n.1802C>G
c.1984C>G (p.Arg662Gly)
c.*809C>G (n.*809C>G)
n.727C>G
c.1876C>G (p.Arg626Gly)
c.2089C>G (p.Arg697Gly)
c.2125C>G (p.Arg709Gly)
c.2098C>G (p.Arg700Gly)
c.1366C>G (p.Arg456Gly)
n.100+2217G>C
9g.128541162C>TCA5264069GLE1c.*1160C>T (n.*1160C>T)
c.*2088C>T (n.*2088C>T)
c.2116C>T (p.Arg706Cys)
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.1624C>T (p.Arg542Cys)
n.1802C>T
c.1984C>T (p.Arg662Cys)
c.*809C>T (n.*809C>T)
n.727C>T
c.1876C>T (p.Arg626Cys)
c.2089C>T (p.Arg697Cys)
c.2125C>T (p.Arg709Cys)
c.2098C>T (p.Arg700Cys)
c.1366C>T (p.Arg456Cys)
n.100+2217G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541163G>ACA5264070GLE1c.*1161G>A (n.*1161G>A)
c.*2089G>A (n.*2089G>A)
c.2117G>A (p.Arg706His)
c.*766G>A (n.*766G>A)
c.1625G>A (p.Arg542His)
n.1803G>A
c.1985G>A (p.Arg662His)
c.*810G>A (n.*810G>A)
n.728G>A
c.1877G>A (p.Arg626His)
c.2090G>A (p.Arg697His)
c.2126G>A (p.Arg709His)
c.2099G>A (p.Arg700His)
c.1367G>A (p.Arg456His)
n.100+2216C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541163G>CCA375046443GLE1c.*1161G>C (n.*1161G>C)
c.*2089G>C (n.*2089G>C)
c.2117G>C (p.Arg706Pro)
c.*766G>C (n.*766G>C)
c.1625G>C (p.Arg542Pro)
n.1803G>C
c.1985G>C (p.Arg662Pro)
c.*810G>C (n.*810G>C)
n.728G>C
c.1877G>C (p.Arg626Pro)
c.2090G>C (p.Arg697Pro)
c.2126G>C (p.Arg709Pro)
c.2099G>C (p.Arg700Pro)
c.1367G>C (p.Arg456Pro)
n.100+2216C>G
9g.128541163G=CA1880333358GLE1c.*1161G= (n.*1161G=)
c.*2089G= (n.*2089G=)
c.2117G= (p.Arg706=)
c.*766G= (n.*766G=)
c.1625G= (p.Arg542=)
n.1803G=
c.1985G= (p.Arg662=)
c.*810G= (n.*810G=)
n.728G=
c.1877G= (p.Arg626=)
c.2090G= (p.Arg697=)
c.2126G= (p.Arg709=)
c.2099G= (p.Arg700=)
c.1367G= (p.Arg456=)
n.100+2216C=
9g.128541163G>TCA375046444GLE1c.*1161G>T (n.*1161G>T)
c.*2089G>T (n.*2089G>T)
c.2117G>T (p.Arg706Leu)
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.1625G>T (p.Arg542Leu)
n.1803G>T
c.1985G>T (p.Arg662Leu)
c.*810G>T (n.*810G>T)
n.728G>T
c.1877G>T (p.Arg626Leu)
c.2090G>T (p.Arg697Leu)
c.2126G>T (p.Arg709Leu)
c.2099G>T (p.Arg700Leu)
c.1367G>T (p.Arg456Leu)
n.100+2216C>A
 gnomAD v4
9g.128541164C>ACA467288890GLE1c.*1162C>A (n.*1162C>A)
c.*2090C>A (n.*2090C>A)
c.2118C>A (p.Arg706=)
c.*767C>A (n.*767C>A)
c.1626C>A (p.Arg542=)
n.1804C>A
c.1986C>A (p.Arg662=)
c.*811C>A (n.*811C>A)
n.729C>A
c.1878C>A (p.Arg626=)
c.2091C>A (p.Arg697=)
c.2127C>A (p.Arg709=)
c.2100C>A (p.Arg700=)
c.1368C>A (p.Arg456=)
n.100+2215G>T
 gnomAD v4
9g.128541164C=CA1880333361GLE1c.*1162C= (n.*1162C=)
c.*2090C= (n.*2090C=)
c.2118C= (p.Arg706=)
c.*767C= (n.*767C=)
c.1626C= (p.Arg542=)
n.1804C=
c.1986C= (p.Arg662=)
c.*811C= (n.*811C=)
n.729C=
c.1878C= (p.Arg626=)
c.2091C= (p.Arg697=)
c.2127C= (p.Arg709=)
c.2100C= (p.Arg700=)
c.1368C= (p.Arg456=)
n.100+2215G=
9g.128541164C>GCA467288893GLE1c.*1162C>G (n.*1162C>G)
c.*2090C>G (n.*2090C>G)
c.2118C>G (p.Arg706=)
c.*767C>G (n.*767C>G)
c.1626C>G (p.Arg542=)
n.1804C>G
c.1986C>G (p.Arg662=)
c.*811C>G (n.*811C>G)
n.729C>G
c.1878C>G (p.Arg626=)
c.2091C>G (p.Arg697=)
c.2127C>G (p.Arg709=)
c.2100C>G (p.Arg700=)
c.1368C>G (p.Arg456=)
n.100+2215G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.128541164C>TCA467288892GLE1c.*1162C>T (n.*1162C>T)
c.*2090C>T (n.*2090C>T)
c.2118C>T (p.Arg706=)
c.*767C>T (n.*767C>T)
c.1626C>T (p.Arg542=)
n.1804C>T
c.1986C>T (p.Arg662=)
c.*811C>T (n.*811C>T)
n.729C>T
c.1878C>T (p.Arg626=)
c.2091C>T (p.Arg697=)
c.2127C>T (p.Arg709=)
c.2100C>T (p.Arg700=)
c.1368C>T (p.Arg456=)
n.100+2215G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.128541165T>ACA375046445GLE1c.*1163T>A (n.*1163T>A)
c.*2091T>A (n.*2091T>A)
c.2119T>A (p.Ser707Thr)
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.1627T>A (p.Ser543Thr)
n.1805T>A
c.1987T>A (p.Ser663Thr)
c.*812T>A (n.*812T>A)
n.730T>A
c.1879T>A (p.Ser627Thr)
c.2092T>A (p.Ser698Thr)
c.2128T>A (p.Ser710Thr)
c.2101T>A (p.Ser701Thr)
c.1369T>A (p.Ser457Thr)
n.100+2214A>T
 gnomAD v4
9g.128541165T>CCA375046446GLE1c.*1163T>C (n.*1163T>C)
c.*2091T>C (n.*2091T>C)
c.2119T>C (p.Ser707Pro)
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.1627T>C (p.Ser543Pro)
n.1805T>C
c.1987T>C (p.Ser663Pro)
c.*812T>C (n.*812T>C)
n.730T>C
c.1879T>C (p.Ser627Pro)
c.2092T>C (p.Ser698Pro)
c.2128T>C (p.Ser710Pro)
c.2101T>C (p.Ser701Pro)
c.1369T>C (p.Ser457Pro)
n.100+2214A>G
 gnomAD v4
9g.128541165T>GCA375046447GLE1c.*1163T>G (n.*1163T>G)
c.*2091T>G (n.*2091T>G)
c.2119T>G (p.Ser707Ala)
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.1627T>G (p.Ser543Ala)
n.1805T>G
c.1987T>G (p.Ser663Ala)
c.*812T>G (n.*812T>G)
n.730T>G
c.1879T>G (p.Ser627Ala)
c.2092T>G (p.Ser698Ala)
c.2128T>G (p.Ser710Ala)
c.2101T>G (p.Ser701Ala)
c.1369T>G (p.Ser457Ala)
n.100+2214A>C
9g.128541166C>ACA375046448GLE1c.*1164C>A (n.*1164C>A)
c.*2092C>A (n.*2092C>A)
c.2120C>A (p.Ser707Tyr)
c.*769C>A (n.*769C>A)
c.1628C>A (p.Ser543Tyr)
n.1806C>A
c.1988C>A (p.Ser663Tyr)
c.*813C>A (n.*813C>A)
n.731C>A
c.1880C>A (p.Ser627Tyr)
c.2093C>A (p.Ser698Tyr)
c.2129C>A (p.Ser710Tyr)
c.2102C>A (p.Ser701Tyr)
c.1370C>A (p.Ser457Tyr)
n.100+2213G>T
 gnomAD v4
9g.128541166C=CA1880333362GLE1c.*1164C= (n.*1164C=)
c.*2092C= (n.*2092C=)
c.2120C= (p.Ser707=)
c.*769C= (n.*769C=)
c.1628C= (p.Ser543=)
n.1806C=
c.1988C= (p.Ser663=)
c.*813C= (n.*813C=)
n.731C=
c.1880C= (p.Ser627=)
c.2093C= (p.Ser698=)
c.2129C= (p.Ser710=)
c.2102C= (p.Ser701=)
c.1370C= (p.Ser457=)
n.100+2213G=
9g.128541166C>GCA375046449GLE1c.*1164C>G (n.*1164C>G)
c.*2092C>G (n.*2092C>G)
c.2120C>G (p.Ser707Cys)
c.*769C>G (n.*769C>G)
c.1628C>G (p.Ser543Cys)
n.1806C>G
c.1988C>G (p.Ser663Cys)
c.*813C>G (n.*813C>G)
n.731C>G
c.1880C>G (p.Ser627Cys)
c.2093C>G (p.Ser698Cys)
c.2129C>G (p.Ser710Cys)
c.2102C>G (p.Ser701Cys)
c.1370C>G (p.Ser457Cys)
n.100+2213G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541166C>TCA200395476GLE1c.*1164C>T (n.*1164C>T)
c.*2092C>T (n.*2092C>T)
c.2120C>T (p.Ser707Phe)
c.*769C>T (n.*769C>T)
c.1628C>T (p.Ser543Phe)
n.1806C>T
c.1988C>T (p.Ser663Phe)
c.*813C>T (n.*813C>T)
n.731C>T
c.1880C>T (p.Ser627Phe)
c.2093C>T (p.Ser698Phe)
c.2129C>T (p.Ser710Phe)
c.2102C>T (p.Ser701Phe)
c.1370C>T (p.Ser457Phe)
n.100+2213G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541167delCA2691925827GLE1c.*1165del (n.*1165del)
c.*2093del (n.*2093del)
c.2121del (p.Ter708AspextTer16)
c.*770del (n.*770del)
c.1629del (p.Ter544AspextTer16)
n.1807del
c.1989del (p.Ter664AspextTer16)
c.*814del (n.*814del)
n.732del
c.1881del (p.Ter628AspextTer16)
c.2094del (p.Ter699AspextTer16)
c.2130del (p.Ter711AspextTer16)
c.2103del (p.Ter702AspextTer16)
c.1371del (p.Ter458AspextTer16)
n.100+2213del
 gnomAD v4
9g.128541167C>ACA467288900GLE1c.*1165C>A (n.*1165C>A)
c.*2093C>A (n.*2093C>A)
c.2121C>A (p.Ser707=)
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.1629C>A (p.Ser543=)
n.1807C>A
c.1989C>A (p.Ser663=)
c.*814C>A (n.*814C>A)
n.732C>A
c.1881C>A (p.Ser627=)
c.2094C>A (p.Ser698=)
c.2130C>A (p.Ser710=)
c.2103C>A (p.Ser701=)
c.1371C>A (p.Ser457=)
n.100+2212G>T
 gnomAD v4
9g.128541167C=CA1880333365GLE1c.*1165C= (n.*1165C=)
c.*2093C= (n.*2093C=)
c.2121C= (p.Ser707=)
c.*770C= (n.*770C=)
c.1629C= (p.Ser543=)
n.1807C=
c.1989C= (p.Ser663=)
c.*814C= (n.*814C=)
n.732C=
c.1881C= (p.Ser627=)
c.2094C= (p.Ser698=)
c.2130C= (p.Ser710=)
c.2103C= (p.Ser701=)
c.1371C= (p.Ser457=)
n.100+2212G=
9g.128541167C>GCA467288902GLE1c.*1165C>G (n.*1165C>G)
c.*2093C>G (n.*2093C>G)
c.2121C>G (p.Ser707=)
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.1629C>G (p.Ser543=)
n.1807C>G
c.1989C>G (p.Ser663=)
c.*814C>G (n.*814C>G)
n.732C>G
c.1881C>G (p.Ser627=)
c.2094C>G (p.Ser698=)
c.2130C>G (p.Ser710=)
c.2103C>G (p.Ser701=)
c.1371C>G (p.Ser457=)
n.100+2212G>C
 ClinVar dbSNP
9g.128541167C>TCA467288903GLE1c.*1165C>T (n.*1165C>T)
c.*2093C>T (n.*2093C>T)
c.2121C>T (p.Ser707=)
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.1629C>T (p.Ser543=)
n.1807C>T
c.1989C>T (p.Ser663=)
c.*814C>T (n.*814C>T)
n.732C>T
c.1881C>T (p.Ser627=)
c.2094C>T (p.Ser698=)
c.2130C>T (p.Ser710=)
c.2103C>T (p.Ser701=)
c.1371C>T (p.Ser457=)
n.100+2212G>A
 gnomAD v4
9g.128541168T>ACA375046450GLE1c.*1166T>A (n.*1166T>A)
c.*2094T>A (n.*2094T>A)
c.2122T>A (p.Ter708Arg)
c.*771T>A (n.*771T>A)
c.1630T>A (p.Ter544Arg)
n.1808T>A
c.1990T>A (p.Ter664Arg)
c.*815T>A (n.*815T>A)
n.733T>A
c.1882T>A (p.Ter628Arg)
c.2095T>A (p.Ter699Arg)
c.2131T>A (p.Ter711Arg)
c.2104T>A (p.Ter702Arg)
c.1372T>A (p.Ter458Arg)
n.100+2211A>T
 gnomAD v4
9g.128541168T>CCA375046451GLE1c.*1166T>C (n.*1166T>C)
c.*2094T>C (n.*2094T>C)
c.2122T>C (p.Ter708Arg)
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.1630T>C (p.Ter544Arg)
n.1808T>C
c.1990T>C (p.Ter664Arg)
c.*815T>C (n.*815T>C)
n.733T>C
c.1882T>C (p.Ter628Arg)
c.2095T>C (p.Ter699Arg)
c.2131T>C (p.Ter711Arg)
c.2104T>C (p.Ter702Arg)
c.1372T>C (p.Ter458Arg)
n.100+2211A>G
 gnomAD v4
9g.128541168T>GCA375046452GLE1c.*1166T>G (n.*1166T>G)
c.*2094T>G (n.*2094T>G)
c.2122T>G (p.Ter708Gly)
c.*771T>G (n.*771T>G)
c.1630T>G (p.Ter544Gly)
n.1808T>G
c.1990T>G (p.Ter664Gly)
c.*815T>G (n.*815T>G)
n.733T>G
c.1882T>G (p.Ter628Gly)
c.2095T>G (p.Ter699Gly)
c.2131T>G (p.Ter711Gly)
c.2104T>G (p.Ter702Gly)
c.1372T>G (p.Ter458Gly)
n.100+2211A>C
9g.128541169G>ACA467289044GLE1c.*1167G>A (n.*1167G>A)
c.*2095G>A (n.*2095G>A)
c.2123G>A (p.Ter708=)
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.1631G>A (p.Ter544=)
n.1809G>A
c.1991G>A (p.Ter664=)
c.*816G>A (n.*816G>A)
n.734G>A
c.1883G>A (p.Ter628=)
c.2096G>A (p.Ter699=)
c.2132G>A (p.Ter711=)
c.2105G>A (p.Ter702=)
c.1373G>A (p.Ter458=)
n.100+2210C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541169G>CCA375046453GLE1c.*1167G>C (n.*1167G>C)
c.*2095G>C (n.*2095G>C)
c.2123G>C (p.Ter708Ser)
c.*772G>C (n.*772G>C)
c.1631G>C (p.Ter544Ser)
n.1809G>C
c.1991G>C (p.Ter664Ser)
c.*816G>C (n.*816G>C)
n.734G>C
c.1883G>C (p.Ter628Ser)
c.2096G>C (p.Ter699Ser)
c.2132G>C (p.Ter711Ser)
c.2105G>C (p.Ter702Ser)
c.1373G>C (p.Ter458Ser)
n.100+2210C>G
 gnomAD v4
9g.128541169G=CA1880333369GLE1c.*1167G= (n.*1167G=)
c.*2095G= (n.*2095G=)
c.2123G= (p.Ter708=)
c.*772G= (n.*772G=)
c.1631G= (p.Ter544=)
n.1809G=
c.1991G= (p.Ter664=)
c.*816G= (n.*816G=)
n.734G=
c.1883G= (p.Ter628=)
c.2096G= (p.Ter699=)
c.2132G= (p.Ter711=)
c.2105G= (p.Ter702=)
c.1373G= (p.Ter458=)
n.100+2210C=
9g.128541169G>TCA375046454GLE1c.*1167G>T (n.*1167G>T)
c.*2095G>T (n.*2095G>T)
c.2123G>T (p.Ter708Leu)
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.1631G>T (p.Ter544Leu)
n.1809G>T
c.1991G>T (p.Ter664Leu)
c.*816G>T (n.*816G>T)
n.734G>T
c.1883G>T (p.Ter628Leu)
c.2096G>T (p.Ter699Leu)
c.2132G>T (p.Ter711Leu)
c.2105G>T (p.Ter702Leu)
c.1373G>T (p.Ter458Leu)
n.100+2210C>A
9g.128541170A>CCA375046455GLE1c.*1168A>C (n.*1168A>C)
c.*2096A>C (n.*2096A>C)
c.2124A>C (p.Ter708Cys)
c.*773A>C (n.*773A>C)
c.1632A>C (p.Ter544Cys)
n.1810A>C
c.1992A>C (p.Ter664Cys)
c.*817A>C (n.*817A>C)
n.735A>C
c.1884A>C (p.Ter628Cys)
c.2097A>C (p.Ter699Cys)
c.2133A>C (p.Ter711Cys)
c.2106A>C (p.Ter702Cys)
c.1374A>C (p.Ter458Cys)
n.100+2209T>G
 gnomAD v4
9g.128541170A>GCA375046456GLE1c.*1168A>G (n.*1168A>G)
c.*2096A>G (n.*2096A>G)
c.2124A>G (p.Ter708Trp)
c.*773A>G (n.*773A>G)
c.1632A>G (p.Ter544Trp)
n.1810A>G
c.1992A>G (p.Ter664Trp)
c.*817A>G (n.*817A>G)
n.735A>G
c.1884A>G (p.Ter628Trp)
c.2097A>G (p.Ter699Trp)
c.2133A>G (p.Ter711Trp)
c.2106A>G (p.Ter702Trp)
c.1374A>G (p.Ter458Trp)
n.100+2209T>C
 gnomAD v4
9g.128541170A>TCA375046457GLE1c.*1168A>T (n.*1168A>T)
c.*2096A>T (n.*2096A>T)
c.2124A>T (p.Ter708Cys)
c.*773A>T (n.*773A>T)
c.1632A>T (p.Ter544Cys)
n.1810A>T
c.1992A>T (p.Ter664Cys)
c.*817A>T (n.*817A>T)
n.735A>T
c.1884A>T (p.Ter628Cys)
c.2097A>T (p.Ter699Cys)
c.2133A>T (p.Ter711Cys)
c.2106A>T (p.Ter702Cys)
c.1374A>T (p.Ter458Cys)
n.100+2209T>A
 gnomAD v4
9g.128541171T>ACA467289045GLE1c.*1169T>A (n.*1169T>A)
c.*2097T>A (n.*2097T>A)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.*774T>A (n.*774T>A)
n.1811T>A
c.*818T>A (n.*818T>A)
n.736T>A
n.100+2208A>T
9g.128541171T>CCA467289046GLE1c.*1169T>C (n.*1169T>C)
c.*2097T>C (n.*2097T>C)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.*774T>C (n.*774T>C)
n.1811T>C
c.*818T>C (n.*818T>C)
n.736T>C
n.100+2208A>G
 gnomAD v4
9g.128541171T>GCA467289047GLE1c.*1169T>G (n.*1169T>G)
c.*2097T>G (n.*2097T>G)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.*774T>G (n.*774T>G)
n.1811T>G
c.*818T>G (n.*818T>G)
n.736T>G
n.100+2208A>C
9g.128541172G>ACA467289048GLE1c.*1170G>A (n.*1170G>A)
c.*2098G>A (n.*2098G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.*775G>A (n.*775G>A)
n.1812G>A
c.*819G>A (n.*819G>A)
n.737G>A
n.100+2207C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.128541172G>CCA467289050GLE1c.*1170G>C (n.*1170G>C)
c.*2098G>C (n.*2098G>C)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.*775G>C (n.*775G>C)
n.1812G>C
c.*819G>C (n.*819G>C)
n.737G>C
n.100+2207C>G
9g.128541172G=CA1880333373GLE1c.*1170G= (n.*1170G=)
c.*2098G= (n.*2098G=)
c.*2G= (n.*2G=)
c.*775G= (n.*775G=)
n.1812G=
c.*819G= (n.*819G=)
n.737G=
n.100+2207C=
9g.128541172G>TCA467289051GLE1c.*1170G>T (n.*1170G>T)
c.*2098G>T (n.*2098G>T)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.*775G>T (n.*775G>T)
n.1812G>T
c.*819G>T (n.*819G>T)
n.737G>T
n.100+2207C>A
9g.128541173T>ACA467289056GLE1c.*1171T>A (n.*1171T>A)
c.*2099T>A (n.*2099T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.*776T>A (n.*776T>A)
n.1813T>A
c.*820T>A (n.*820T>A)
n.738T>A
n.100+2206A>T
 gnomAD v4
9g.128541173T>CCA467289053GLE1c.*1171T>C (n.*1171T>C)
c.*2099T>C (n.*2099T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.*776T>C (n.*776T>C)
n.1813T>C
c.*820T>C (n.*820T>C)
n.738T>C
n.100+2206A>G
 gnomAD v4
9g.128541173T>GCA467289055GLE1c.*1171T>G (n.*1171T>G)
c.*2099T>G (n.*2099T>G)
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.*776T>G (n.*776T>G)
n.1813T>G
c.*820T>G (n.*820T>G)
n.738T>G
n.100+2206A>C
9g.128541174C>ACA467289057GLE1c.*1172C>A (n.*1172C>A)
c.*2100C>A (n.*2100C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.*777C>A (n.*777C>A)
n.1814C>A
c.*821C>A (n.*821C>A)
n.739C>A
n.100+2205G>T
 gnomAD v4
9g.128541174C>GCA467289058GLE1c.*1172C>G (n.*1172C>G)
c.*2100C>G (n.*2100C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.*777C>G (n.*777C>G)
n.1814C>G
c.*821C>G (n.*821C>G)
n.739C>G
n.100+2205G>C
9g.128541174C>TCA467289059GLE1c.*1172C>T (n.*1172C>T)
c.*2100C>T (n.*2100C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.*777C>T (n.*777C>T)
n.1814C>T
c.*821C>T (n.*821C>T)
n.739C>T
n.100+2205G>A
 gnomAD v4
9g.128541175A=CA1880333377GLE1c.*1173A= (n.*1173A=)
c.*2101A= (n.*2101A=)
c.*5A= (n.*5A=)
c.*778A= (n.*778A=)
n.1815A=
c.*822A= (n.*822A=)
n.740A=
n.100+2204T=
9g.128541175A>CCA467289060GLE1c.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.*2101A>C (n.*2101A>C)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.*778A>C (n.*778A>C)
n.1815A>C
c.*822A>C (n.*822A>C)
n.740A>C
n.100+2204T>G
 gnomAD v4
9g.128541175A>GCA467289061GLE1c.*1173A>G (n.*1173A>G)
c.*2101A>G (n.*2101A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.*778A>G (n.*778A>G)
n.1815A>G
c.*822A>G (n.*822A>G)
n.740A>G
n.100+2204T>C
 gnomAD v4
9g.128541175A>TCA467289062GLE1c.*1173A>T (n.*1173A>T)
c.*2101A>T (n.*2101A>T)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.*778A>T (n.*778A>T)
n.1815A>T
c.*822A>T (n.*822A>T)
n.740A>T
n.100+2204T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541176C>ACA467289063GLE1c.*1174C>A (n.*1174C>A)
c.*2102C>A (n.*2102C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.*779C>A (n.*779C>A)
n.1816C>A
c.*823C>A (n.*823C>A)
n.741C>A
n.100+2203G>T
 gnomAD v4
9g.128541176C>GCA467289064GLE1c.*1174C>G (n.*1174C>G)
c.*2102C>G (n.*2102C>G)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.*779C>G (n.*779C>G)
n.1816C>G
c.*823C>G (n.*823C>G)
n.741C>G
n.100+2203G>C
9g.128541176C>TCA467289065GLE1c.*1174C>T (n.*1174C>T)
c.*2102C>T (n.*2102C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.*779C>T (n.*779C>T)
n.1816C>T
c.*823C>T (n.*823C>T)
n.741C>T
n.100+2203G>A
 gnomAD v4
9g.128541177_128541186dupCA5264071GLE1c.*1175_*1184dup (n.*1175_*1184dup)
c.*2103_*2112dup (n.*2103_*2112dup)
c.*7_*16dup (n.*7_*16dup)
c.*780_*789dup (n.*780_*789dup)
n.1817_1826dup
c.*824_*833dup (n.*824_*833dup)
n.742_751dup
n.100+2194_100+2203dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541177_128541186delCA2691925828GLE1c.*1175_*1184del (n.*1175_*1184del)
c.*2103_*2112del (n.*2103_*2112del)
c.*7_*16del (n.*7_*16del)
c.*780_*789del (n.*780_*789del)
n.1817_1826del
c.*824_*833del (n.*824_*833del)
n.742_751del
n.100+2194_100+2203del
 gnomAD v4
9g.128541177T>ACA467289067GLE1c.*1175T>A (n.*1175T>A)
c.*2103T>A (n.*2103T>A)
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.*780T>A (n.*780T>A)
n.1817T>A
c.*824T>A (n.*824T>A)
n.742T>A
n.100+2202A>T
 gnomAD v4
9g.128541177T>CCA467289068GLE1c.*1175T>C (n.*1175T>C)
c.*2103T>C (n.*2103T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.*780T>C (n.*780T>C)
n.1817T>C
c.*824T>C (n.*824T>C)
n.742T>C
n.100+2202A>G
 gnomAD v4
9g.128541177T>GCA467289069GLE1c.*1175T>G (n.*1175T>G)
c.*2103T>G (n.*2103T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.*780T>G (n.*780T>G)
n.1817T>G
c.*824T>G (n.*824T>G)
n.742T>G
n.100+2202A>C
 gnomAD v4
9g.128541178C>ACA467289072GLE1c.*1176C>A (n.*1176C>A)
c.*2104C>A (n.*2104C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.*781C>A (n.*781C>A)
n.1818C>A
c.*825C>A (n.*825C>A)
n.743C>A
n.100+2201G>T
 gnomAD v4
9g.128541178C=CA1880333384GLE1c.*1176C= (n.*1176C=)
c.*2104C= (n.*2104C=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.*781C= (n.*781C=)
n.1818C=
c.*825C= (n.*825C=)
n.743C=
n.100+2201G=
9g.128541178C>GCA467289073GLE1c.*1176C>G (n.*1176C>G)
c.*2104C>G (n.*2104C>G)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.*781C>G (n.*781C>G)
n.1818C>G
c.*825C>G (n.*825C>G)
n.743C>G
n.100+2201G>C
9g.128541178C>TCA467289071GLE1c.*1176C>T (n.*1176C>T)
c.*2104C>T (n.*2104C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.*781C>T (n.*781C>T)
n.1818C>T
c.*825C>T (n.*825C>T)
n.743C>T
n.100+2201G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.128541179delCA2579487680GLE1c.*1177del (n.*1177del)
c.*2105del (n.*2105del)
c.*9del (n.*9del)
c.*782del (n.*782del)
n.1819del
c.*826del (n.*826del)
n.744del
n.100+2201del
 gnomAD v4
9g.128541178_128541181delinsCCATCA1880333387GLE1c.*1176_*1179delinsCCAT (n.*1176_*1179delinsCCAT)
c.*2104_*2107delinsCCAT (n.*2104_*2107delinsCCAT)
c.*8_*11delinsCCAT (n.*8_*11delinsCCAT)
c.*781_*784delinsCCAT (n.*781_*784delinsCCAT)
n.1818_1821delinsCCAT
c.*825_*828delinsCCAT (n.*825_*828delinsCCAT)
n.743_746delinsCCAT
n.100+2198_100+2201delinsATGG
9g.128541186_128541195dupCA2691925829GLE1c.*1184_*1193dup (n.*1184_*1193dup)
c.*2112_*2121dup (n.*2112_*2121dup)
c.*16_*25dup (n.*16_*25dup)
c.*789_*798dup (n.*789_*798dup)
n.1826_1835dup
c.*833_*842dup (n.*833_*842dup)
n.751_760dup
n.100+2192_100+2201dup
 gnomAD v4
9g.128541186_128541195delCA2579487679GLE1c.*1184_*1193del (n.*1184_*1193del)
c.*2112_*2121del (n.*2112_*2121del)
c.*16_*25del (n.*16_*25del)
c.*789_*798del (n.*789_*798del)
n.1826_1835del
c.*833_*842del (n.*833_*842del)
n.751_760del
n.100+2192_100+2201del
 gnomAD v4
9g.128541179C>ACA467289075GLE1c.*1177C>A (n.*1177C>A)
c.*2105C>A (n.*2105C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.*782C>A (n.*782C>A)
n.1819C>A
c.*826C>A (n.*826C>A)
n.744C>A
n.100+2200G>T
 gnomAD v4
9g.128541179C=CA1880333391GLE1c.*1177C= (n.*1177C=)
c.*2105C= (n.*2105C=)
c.*9C= (n.*9C=)
c.*782C= (n.*782C=)
n.1819C=
c.*826C= (n.*826C=)
n.744C=
n.100+2200G=
9g.128541179C>GCA467289074GLE1c.*1177C>G (n.*1177C>G)
c.*2105C>G (n.*2105C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.*782C>G (n.*782C>G)
n.1819C>G
c.*826C>G (n.*826C>G)
n.744C>G
n.100+2200G>C
9g.128541179C>TCA5264072GLE1c.*1177C>T (n.*1177C>T)
c.*2105C>T (n.*2105C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.*782C>T (n.*782C>T)
n.1819C>T
c.*826C>T (n.*826C>T)
n.744C>T
n.100+2200G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541181_128541183delCA1129340229GLE1c.*1179_*1181del (n.*1179_*1181del)
c.*2107_*2109del (n.*2107_*2109del)
c.*11_*13del (n.*11_*13del)
c.*784_*786del (n.*784_*786del)
n.1821_1823del
c.*828_*830del (n.*828_*830del)
n.746_748del
n.100+2198_100+2200del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541180A>CCA467289076GLE1c.*1178A>C (n.*1178A>C)
c.*2106A>C (n.*2106A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.*783A>C (n.*783A>C)
n.1820A>C
c.*827A>C (n.*827A>C)
n.745A>C
n.100+2199T>G
9g.128541180A>GCA467289077GLE1c.*1178A>G (n.*1178A>G)
c.*2106A>G (n.*2106A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.*783A>G (n.*783A>G)
n.1820A>G
c.*827A>G (n.*827A>G)
n.745A>G
n.100+2199T>C
 gnomAD v4
9g.128541180A>TCA467289078GLE1c.*1178A>T (n.*1178A>T)
c.*2106A>T (n.*2106A>T)
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.*783A>T (n.*783A>T)
n.1820A>T
c.*827A>T (n.*827A>T)
n.745A>T
n.100+2199T>A
9g.128541181T>ACA467289084GLE1c.*1179T>A (n.*1179T>A)
c.*2107T>A (n.*2107T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.*784T>A (n.*784T>A)
n.1821T>A
c.*828T>A (n.*828T>A)
n.746T>A
n.100+2198A>T
9g.128541181T>CCA467289082GLE1c.*1179T>C (n.*1179T>C)
c.*2107T>C (n.*2107T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.*784T>C (n.*784T>C)
n.1821T>C
c.*828T>C (n.*828T>C)
n.746T>C
n.100+2198A>G
 gnomAD v4
9g.128541181T>GCA467289079GLE1c.*1179T>G (n.*1179T>G)
c.*2107T>G (n.*2107T>G)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.*784T>G (n.*784T>G)
n.1821T>G
c.*828T>G (n.*828T>G)
n.746T>G
n.100+2198A>C
9g.128541181_128541185delinsTCACCCA1880333395GLE1c.*1179_*1183delinsTCACC (n.*1179_*1183delinsTCACC)
c.*2107_*2111delinsTCACC (n.*2107_*2111delinsTCACC)
c.*11_*15delinsTCACC (n.*11_*15delinsTCACC)
c.*784_*788delinsTCACC (n.*784_*788delinsTCACC)
n.1821_1825delinsTCACC
c.*828_*832delinsTCACC (n.*828_*832delinsTCACC)
n.746_750delinsTCACC
n.100+2194_100+2198delinsGGTGA
9g.128541182C>ACA467289085GLE1c.*1180C>A (n.*1180C>A)
c.*2108C>A (n.*2108C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.*785C>A (n.*785C>A)
n.1822C>A
c.*829C>A (n.*829C>A)
n.747C>A
n.100+2197G>T
 gnomAD v4
9g.128541182C=CA1880333399GLE1c.*1180C= (n.*1180C=)
c.*2108C= (n.*2108C=)
c.*12C= (n.*12C=)
c.*785C= (n.*785C=)
n.1822C=
c.*829C= (n.*829C=)
n.747C=
n.100+2197G=
9g.128541182C>GCA467289086GLE1c.*1180C>G (n.*1180C>G)
c.*2108C>G (n.*2108C>G)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.*785C>G (n.*785C>G)
n.1822C>G
c.*829C>G (n.*829C>G)
n.747C>G
n.100+2197G>C
9g.128541182C>TCA5264073GLE1c.*1180C>T (n.*1180C>T)
c.*2108C>T (n.*2108C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.*785C>T (n.*785C>T)
n.1822C>T
c.*829C>T (n.*829C>T)
n.747C>T
n.100+2197G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541183_128541184delCA2579487681GLE1c.*1181_*1182del (n.*1181_*1182del)
c.*2109_*2110del (n.*2109_*2110del)
c.*13_*14del (n.*13_*14del)
c.*786_*787del (n.*786_*787del)
n.1823_1824del
c.*830_*831del (n.*830_*831del)
n.748_749del
n.100+2196_100+2197del
9g.128541186_128541189delCA860266952GLE1c.*1184_*1187del (n.*1184_*1187del)
c.*2112_*2115del (n.*2112_*2115del)
c.*16_*19del (n.*16_*19del)
c.*789_*792del (n.*789_*792del)
n.1826_1829del
c.*833_*836del (n.*833_*836del)
n.751_754del
n.100+2194_100+2197del
 dbSNP
9g.128541183A>CCA467289087GLE1c.*1181A>C (n.*1181A>C)
c.*2109A>C (n.*2109A>C)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.*786A>C (n.*786A>C)
n.1823A>C
c.*830A>C (n.*830A>C)
n.748A>C
n.100+2196T>G
9g.128541183A>GCA467289088GLE1c.*1181A>G (n.*1181A>G)
c.*2109A>G (n.*2109A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.*786A>G (n.*786A>G)
n.1823A>G
c.*830A>G (n.*830A>G)
n.748A>G
n.100+2196T>C
 gnomAD v4
9g.128541183A>TCA467289089GLE1c.*1181A>T (n.*1181A>T)
c.*2109A>T (n.*2109A>T)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.*786A>T (n.*786A>T)
n.1823A>T
c.*830A>T (n.*830A>T)
n.748A>T
n.100+2196T>A
9g.128541184C>ACA467289092GLE1c.*1182C>A (n.*1182C>A)
c.*2110C>A (n.*2110C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.*787C>A (n.*787C>A)
n.1824C>A
c.*831C>A (n.*831C>A)
n.749C>A
n.100+2195G>T
 gnomAD v4
9g.128541184C>GCA467289090GLE1c.*1182C>G (n.*1182C>G)
c.*2110C>G (n.*2110C>G)
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.*787C>G (n.*787C>G)
n.1824C>G
c.*831C>G (n.*831C>G)
n.749C>G
n.100+2195G>C
9g.128541184C>TCA467289091GLE1c.*1182C>T (n.*1182C>T)
c.*2110C>T (n.*2110C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.*787C>T (n.*787C>T)
n.1824C>T
c.*831C>T (n.*831C>T)
n.749C>T
n.100+2195G>A
 gnomAD v4
9g.128541186delCA2579487682GLE1c.*1184del (n.*1184del)
c.*2112del (n.*2112del)
c.*16del (n.*16del)
c.*789del (n.*789del)
n.1826del
c.*833del (n.*833del)
n.751del
n.100+2195del
 gnomAD v4
9g.128541185C>ACA467289093GLE1c.*1183C>A (n.*1183C>A)
c.*2111C>A (n.*2111C>A)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.*788C>A (n.*788C>A)
n.1825C>A
c.*832C>A (n.*832C>A)
n.750C>A
n.100+2194G>T
 gnomAD v4
9g.128541185C>GCA467289094GLE1c.*1183C>G (n.*1183C>G)
c.*2111C>G (n.*2111C>G)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.*788C>G (n.*788C>G)
n.1825C>G
c.*832C>G (n.*832C>G)
n.750C>G
n.100+2194G>C
9g.128541185C>TCA467289095GLE1c.*1183C>T (n.*1183C>T)
c.*2111C>T (n.*2111C>T)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.*788C>T (n.*788C>T)
n.1825C>T
c.*832C>T (n.*832C>T)
n.750C>T
n.100+2194G>A
 gnomAD v4
9g.128541186C>ACA467289096GLE1c.*1184C>A (n.*1184C>A)
c.*2112C>A (n.*2112C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.*789C>A (n.*789C>A)
n.1826C>A
c.*833C>A (n.*833C>A)
n.751C>A
n.100+2193G>T
 gnomAD v4
9g.128541186C>GCA467289097GLE1c.*1184C>G (n.*1184C>G)
c.*2112C>G (n.*2112C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.*789C>G (n.*789C>G)
n.1826C>G
c.*833C>G (n.*833C>G)
n.751C>G
n.100+2193G>C
9g.128541186C>TCA467289098GLE1c.*1184C>T (n.*1184C>T)
c.*2112C>T (n.*2112C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.*789C>T (n.*789C>T)
n.1826C>T
c.*833C>T (n.*833C>T)
n.751C>T
n.100+2193G>A
 gnomAD v4
9g.128541187A>CCA467289099GLE1c.*1185A>C (n.*1185A>C)
c.*2113A>C (n.*2113A>C)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.*790A>C (n.*790A>C)
n.1827A>C
c.*834A>C (n.*834A>C)
n.752A>C
n.100+2192T>G
9g.128541187A>GCA467289100GLE1c.*1185A>G (n.*1185A>G)
c.*2113A>G (n.*2113A>G)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.*790A>G (n.*790A>G)
n.1827A>G
c.*834A>G (n.*834A>G)
n.752A>G
n.100+2192T>C
 gnomAD v4
9g.128541187A>TCA467289102GLE1c.*1185A>T (n.*1185A>T)
c.*2113A>T (n.*2113A>T)
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.*790A>T (n.*790A>T)
n.1827A>T
c.*834A>T (n.*834A>T)
n.752A>T
n.100+2192T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541188C>ACA467289103GLE1c.*1186C>A (n.*1186C>A)
c.*2114C>A (n.*2114C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.*791C>A (n.*791C>A)
n.1828C>A
c.*835C>A (n.*835C>A)
n.753C>A
n.100+2191G>T
 gnomAD v4
9g.128541188C>GCA467289104GLE1c.*1186C>G (n.*1186C>G)
c.*2114C>G (n.*2114C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.*791C>G (n.*791C>G)
n.1828C>G
c.*835C>G (n.*835C>G)
n.753C>G
n.100+2191G>C
9g.128541188C>TCA467289105GLE1c.*1186C>T (n.*1186C>T)
c.*2114C>T (n.*2114C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.*791C>T (n.*791C>T)
n.1828C>T
c.*835C>T (n.*835C>T)
n.753C>T
n.100+2191G>A
 gnomAD v4
9g.128541189delCA2691925830GLE1c.*1187del (n.*1187del)
c.*2115del (n.*2115del)
c.*19del (n.*19del)
c.*792del (n.*792del)
n.1829del
c.*836del (n.*836del)
n.754del
n.100+2191del
 gnomAD v4
9g.128541189C>ACA467289106GLE1c.*1187C>A (n.*1187C>A)
c.*2115C>A (n.*2115C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.*792C>A (n.*792C>A)
n.1829C>A
c.*836C>A (n.*836C>A)
n.754C>A
n.100+2190G>T
 gnomAD v4
9g.128541189C>GCA467289108GLE1c.*1187C>G (n.*1187C>G)
c.*2115C>G (n.*2115C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.*792C>G (n.*792C>G)
n.1829C>G
c.*836C>G (n.*836C>G)
n.754C>G
n.100+2190G>C
9g.128541189C>TCA467289107GLE1c.*1187C>T (n.*1187C>T)
c.*2115C>T (n.*2115C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.*792C>T (n.*792C>T)
n.1829C>T
c.*836C>T (n.*836C>T)
n.754C>T
n.100+2190G>A
 gnomAD v4
9g.128541190A>CCA467289109GLE1c.*1188A>C (n.*1188A>C)
c.*2116A>C (n.*2116A>C)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.*793A>C (n.*793A>C)
n.1830A>C
c.*837A>C (n.*837A>C)
n.755A>C
n.100+2189T>G
9g.128541190A>GCA467289110GLE1c.*1188A>G (n.*1188A>G)
c.*2116A>G (n.*2116A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.*793A>G (n.*793A>G)
n.1830A>G
c.*837A>G (n.*837A>G)
n.755A>G
n.100+2189T>C
 gnomAD v4
9g.128541190A>TCA467289111GLE1c.*1188A>T (n.*1188A>T)
c.*2116A>T (n.*2116A>T)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.*793A>T (n.*793A>T)
n.1830A>T
c.*837A>T (n.*837A>T)
n.755A>T
n.100+2189T>A
9g.128541191T>ACA467289112GLE1c.*1189T>A (n.*1189T>A)
c.*2117T>A (n.*2117T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.*794T>A (n.*794T>A)
n.1831T>A
c.*838T>A (n.*838T>A)
n.756T>A
n.100+2188A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541191T>CCA467289114GLE1c.*1189T>C (n.*1189T>C)
c.*2117T>C (n.*2117T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.*794T>C (n.*794T>C)
n.1831T>C
c.*838T>C (n.*838T>C)
n.756T>C
n.100+2188A>G
 gnomAD v4
9g.128541191T>GCA467289115GLE1c.*1189T>G (n.*1189T>G)
c.*2117T>G (n.*2117T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.*794T>G (n.*794T>G)
n.1831T>G
c.*838T>G (n.*838T>G)
n.756T>G
n.100+2188A>C
9g.128541191T=CA1880333404GLE1c.*1189T= (n.*1189T=)
c.*2117T= (n.*2117T=)
c.*21T= (n.*21T=)
c.*794T= (n.*794T=)
n.1831T=
c.*838T= (n.*838T=)
n.756T=
n.100+2188A=
9g.128541192C>ACA467289116GLE1c.*1190C>A (n.*1190C>A)
c.*2118C>A (n.*2118C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.*795C>A (n.*795C>A)
n.1832C>A
c.*839C>A (n.*839C>A)
n.757C>A
n.100+2187G>T
 gnomAD v4
9g.128541192C>GCA467289117GLE1c.*1190C>G (n.*1190C>G)
c.*2118C>G (n.*2118C>G)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.*795C>G (n.*795C>G)
n.1832C>G
c.*839C>G (n.*839C>G)
n.757C>G
n.100+2187G>C
9g.128541192C>TCA467289118GLE1c.*1190C>T (n.*1190C>T)
c.*2118C>T (n.*2118C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.*795C>T (n.*795C>T)
n.1832C>T
c.*839C>T (n.*839C>T)
n.757C>T
n.100+2187G>A
 gnomAD v4
9g.128541193A=CA1880333407GLE1c.*1191A= (n.*1191A=)
c.*2119A= (n.*2119A=)
c.*23A= (n.*23A=)
c.*796A= (n.*796A=)
n.1833A=
c.*840A= (n.*840A=)
n.758A=
n.100+2186T=
9g.128541193A>CCA467289119GLE1c.*1191A>C (n.*1191A>C)
c.*2119A>C (n.*2119A>C)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.*796A>C (n.*796A>C)
n.1833A>C
c.*840A>C (n.*840A>C)
n.758A>C
n.100+2186T>G
9g.128541193A>GCA5264074GLE1c.*1191A>G (n.*1191A>G)
c.*2119A>G (n.*2119A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.*796A>G (n.*796A>G)
n.1833A>G
c.*840A>G (n.*840A>G)
n.758A>G
n.100+2186T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541193A>TCA467289120GLE1c.*1191A>T (n.*1191A>T)
c.*2119A>T (n.*2119A>T)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.*796A>T (n.*796A>T)
n.1833A>T
c.*840A>T (n.*840A>T)
n.758A>T
n.100+2186T>A
 gnomAD v4
9g.128541194C>ACA467289123GLE1c.*1192C>A (n.*1192C>A)
c.*2120C>A (n.*2120C>A)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.*797C>A (n.*797C>A)
n.1834C>A
c.*841C>A (n.*841C>A)
n.759C>A
n.100+2185G>T
 gnomAD v4
9g.128541194C>GCA467289121GLE1c.*1192C>G (n.*1192C>G)
c.*2120C>G (n.*2120C>G)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.*797C>G (n.*797C>G)
n.1834C>G
c.*841C>G (n.*841C>G)
n.759C>G
n.100+2185G>C
9g.128541194C>TCA467289122GLE1c.*1192C>T (n.*1192C>T)
c.*2120C>T (n.*2120C>T)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.*797C>T (n.*797C>T)
n.1834C>T
c.*841C>T (n.*841C>T)
n.759C>T
n.100+2185G>A
 gnomAD v4 COSMIC
9g.128541195C>ACA467289124GLE1c.*1193C>A (n.*1193C>A)
c.*2121C>A (n.*2121C>A)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.*798C>A (n.*798C>A)
n.1835C>A
c.*842C>A (n.*842C>A)
n.760C>A
n.100+2184G>T
 gnomAD v4
9g.128541195C=CA1880333408GLE1c.*1193C= (n.*1193C=)
c.*2121C= (n.*2121C=)
c.*25C= (n.*25C=)
c.*798C= (n.*798C=)
n.1835C=
c.*842C= (n.*842C=)
n.760C=
n.100+2184G=
9g.128541195C>GCA467289125GLE1c.*1193C>G (n.*1193C>G)
c.*2121C>G (n.*2121C>G)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.*798C>G (n.*798C>G)
n.1835C>G
c.*842C>G (n.*842C>G)
n.760C>G
n.100+2184G>C
 dbSNP
9g.128541195C>TCA200395492GLE1c.*1193C>T (n.*1193C>T)
c.*2121C>T (n.*2121C>T)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.*798C>T (n.*798C>T)
n.1835C>T
c.*842C>T (n.*842C>T)
n.760C>T
n.100+2184G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541196G>ACA5264075GLE1c.*1194G>A (n.*1194G>A)
c.*2122G>A (n.*2122G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.*799G>A (n.*799G>A)
n.1836G>A
c.*843G>A (n.*843G>A)
n.761G>A
n.100+2183C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541196G>CCA467289126GLE1c.*1194G>C (n.*1194G>C)
c.*2122G>C (n.*2122G>C)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.*799G>C (n.*799G>C)
n.1836G>C
c.*843G>C (n.*843G>C)
n.761G>C
n.100+2183C>G
9g.128541196G=CA1880333411GLE1c.*1194G= (n.*1194G=)
c.*2122G= (n.*2122G=)
c.*26G= (n.*26G=)
c.*799G= (n.*799G=)
n.1836G=
c.*843G= (n.*843G=)
n.761G=
n.100+2183C=
9g.128541196G>TCA467289127GLE1c.*1194G>T (n.*1194G>T)
c.*2122G>T (n.*2122G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.*799G>T (n.*799G>T)
n.1836G>T
c.*843G>T (n.*843G>T)
n.761G>T
n.100+2183C>A
9g.128541201_128541203delCA2691925831GLE1c.*1199_*1201del (n.*1199_*1201del)
c.*2127_*2129del (n.*2127_*2129del)
c.*31_*33del (n.*31_*33del)
c.*804_*806del (n.*804_*806del)
n.1841_1843del
c.*848_*850del (n.*848_*850del)
n.766_768del
n.100+2181_100+2183del
 gnomAD v4
9g.128541197C>ACA467289128GLE1c.*1195C>A (n.*1195C>A)
c.*2123C>A (n.*2123C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.*800C>A (n.*800C>A)
n.1837C>A
c.*844C>A (n.*844C>A)
n.762C>A
n.100+2182G>T
 gnomAD v4
9g.128541197C>GCA467289129GLE1c.*1195C>G (n.*1195C>G)
c.*2123C>G (n.*2123C>G)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.*800C>G (n.*800C>G)
n.1837C>G
c.*844C>G (n.*844C>G)
n.762C>G
n.100+2182G>C
9g.128541197C>TCA467289130GLE1c.*1195C>T (n.*1195C>T)
c.*2123C>T (n.*2123C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.*800C>T (n.*800C>T)
n.1837C>T
c.*844C>T (n.*844C>T)
n.762C>T
n.100+2182G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.128541198T>ACA467289131GLE1c.*1196T>A (n.*1196T>A)
c.*2124T>A (n.*2124T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.*801T>A (n.*801T>A)
n.1838T>A
c.*845T>A (n.*845T>A)
n.763T>A
n.100+2181A>T
9g.128541198T>CCA467289132GLE1c.*1196T>C (n.*1196T>C)
c.*2124T>C (n.*2124T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.*801T>C (n.*801T>C)
n.1838T>C
c.*845T>C (n.*845T>C)
n.763T>C
n.100+2181A>G
 gnomAD v4
9g.128541198T>GCA467289133GLE1c.*1196T>G (n.*1196T>G)
c.*2124T>G (n.*2124T>G)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.*801T>G (n.*801T>G)
n.1838T>G
c.*845T>G (n.*845T>G)
n.763T>G
n.100+2181A>C
 gnomAD v4
9g.128541199G>ACA467289135GLE1c.*1197G>A (n.*1197G>A)
c.*2125G>A (n.*2125G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.*802G>A (n.*802G>A)
n.1839G>A
c.*846G>A (n.*846G>A)
n.764G>A
n.100+2180C>T
 gnomAD v4
9g.128541199G>CCA467289136GLE1c.*1197G>C (n.*1197G>C)
c.*2125G>C (n.*2125G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.*802G>C (n.*802G>C)
n.1839G>C
c.*846G>C (n.*846G>C)
n.764G>C
n.100+2180C>G
9g.128541199G>TCA467289134GLE1c.*1197G>T (n.*1197G>T)
c.*2125G>T (n.*2125G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.*802G>T (n.*802G>T)
n.1839G>T
c.*846G>T (n.*846G>T)
n.764G>T
n.100+2180C>A
9g.128541200C>ACA2691925832GLE1c.*1198C>A (n.*1198C>A)
c.*2126C>A (n.*2126C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.*803C>A (n.*803C>A)
n.1840C>A
c.*847C>A (n.*847C>A)
n.765C>A
n.100+2179G>T
 gnomAD v4
9g.128541200C>TCA2691925833GLE1c.*1198C>T (n.*1198C>T)
c.*2126C>T (n.*2126C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.*803C>T (n.*803C>T)
n.1840C>T
c.*847C>T (n.*847C>T)
n.765C>T
n.100+2179G>A
 gnomAD v4
9g.128541201T>CCA590637836GLE1c.*1199T>C (n.*1199T>C)
c.*2127T>C (n.*2127T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.*804T>C (n.*804T>C)
n.1841T>C
c.*848T>C (n.*848T>C)
n.766T>C
n.100+2178A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541201T=CA1880333423GLE1c.*1199T= (n.*1199T=)
c.*2127T= (n.*2127T=)
c.*31T= (n.*31T=)
c.*804T= (n.*804T=)
n.1841T=
c.*848T= (n.*848T=)
n.766T=
n.100+2178A=
9g.128541202G>ACA2691925834GLE1c.*1200G>A (n.*1200G>A)
c.*2128G>A (n.*2128G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.*805G>A (n.*805G>A)
n.1842G>A
c.*849G>A (n.*849G>A)
n.767G>A
n.100+2177C>T
 gnomAD v4
9g.128541202G>TCA2691925835GLE1c.*1200G>T (n.*1200G>T)
c.*2128G>T (n.*2128G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.*805G>T (n.*805G>T)
n.1842G>T
c.*849G>T (n.*849G>T)
n.767G>T
n.100+2177C>A
 gnomAD v4
9g.128541203C>ACA2579487683GLE1c.*1201C>A (n.*1201C>A)
c.*2129C>A (n.*2129C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.*806C>A (n.*806C>A)
n.1843C>A
c.*850C>A (n.*850C>A)
n.768C>A
n.100+2176G>T
 gnomAD v4
9g.128541203C>TCA2691925836GLE1c.*1201C>T (n.*1201C>T)
c.*2129C>T (n.*2129C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.*806C>T (n.*806C>T)
n.1843C>T
c.*850C>T (n.*850C>T)
n.768C>T
n.100+2176G>A
 gnomAD v4
9g.128541203_128541205delinsCAACA1880333426GLE1c.*1201_*1203delinsCAA (n.*1201_*1203delinsCAA)
c.*2129_*2131delinsCAA (n.*2129_*2131delinsCAA)
c.*33_*35delinsCAA (n.*33_*35delinsCAA)
c.*806_*808delinsCAA (n.*806_*808delinsCAA)
n.1843_1845delinsCAA
c.*850_*852delinsCAA (n.*850_*852delinsCAA)
n.768_770delinsCAA
n.100+2174_100+2176delinsTTG
9g.128541206delCA2579487684GLE1c.*1204del (n.*1204del)
c.*2132del (n.*2132del)
c.*36del (n.*36del)
c.*809del (n.*809del)
n.1846del
c.*853del (n.*853del)
n.771del
n.100+2175del
9g.128541205_128541206delCA590637837GLE1c.*1203_*1204del (n.*1203_*1204del)
c.*2131_*2132del (n.*2131_*2132del)
c.*35_*36del (n.*35_*36del)
c.*808_*809del (n.*808_*809del)
n.1845_1846del
c.*852_*853del (n.*852_*853del)
n.770_771del
n.100+2174_100+2175del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541205A>GCA2691925837GLE1c.*1203A>G (n.*1203A>G)
c.*2131A>G (n.*2131A>G)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.*808A>G (n.*808A>G)
n.1845A>G
c.*852A>G (n.*852A>G)
n.770A>G
n.100+2174T>C
 gnomAD v4
9g.128541206A>GCA2691925838GLE1c.*1204A>G (n.*1204A>G)
c.*2132A>G (n.*2132A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.*809A>G (n.*809A>G)
n.1846A>G
c.*853A>G (n.*853A>G)
n.771A>G
n.100+2173T>C
 gnomAD v4
9g.128541207G>ACA590637838GLE1c.*1205G>A (n.*1205G>A)
c.*2133G>A (n.*2133G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.*810G>A (n.*810G>A)
n.1847G>A
c.*854G>A (n.*854G>A)
n.772G>A
n.100+2172C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541207G=CA1880333427GLE1c.*1205G= (n.*1205G=)
c.*2133G= (n.*2133G=)
c.*37G= (n.*37G=)
c.*810G= (n.*810G=)
n.1847G=
c.*854G= (n.*854G=)
n.772G=
n.100+2172C=
9g.128541208A>CCA2691925840GLE1c.*1206A>C (n.*1206A>C)
c.*2134A>C (n.*2134A>C)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.*811A>C (n.*811A>C)
n.1848A>C
c.*855A>C (n.*855A>C)
n.773A>C
n.100+2171T>G
 gnomAD v4
9g.128541208A>GCA2691925839GLE1c.*1206A>G (n.*1206A>G)
c.*2134A>G (n.*2134A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.*811A>G (n.*811A>G)
n.1848A>G
c.*855A>G (n.*855A>G)
n.773A>G
n.100+2171T>C
 gnomAD v4
9g.128541209G>ACA2691925841GLE1c.*1207G>A (n.*1207G>A)
c.*2135G>A (n.*2135G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.*812G>A (n.*812G>A)
n.1849G>A
c.*856G>A (n.*856G>A)
n.774G>A
n.100+2170C>T
 gnomAD v4
9g.128541210G>ACA5264076GLE1c.*1208G>A (n.*1208G>A)
c.*2136G>A (n.*2136G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.*813G>A (n.*813G>A)
n.1850G>A
c.*857G>A (n.*857G>A)
n.775G>A
n.100+2169C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541210G=CA1880333430GLE1c.*1208G= (n.*1208G=)
c.*2136G= (n.*2136G=)
c.*40G= (n.*40G=)
c.*813G= (n.*813G=)
n.1850G=
c.*857G= (n.*857G=)
n.775G=
n.100+2169C=
9g.128541210G>TCA2691925842GLE1c.*1208G>T (n.*1208G>T)
c.*2136G>T (n.*2136G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.*813G>T (n.*813G>T)
n.1850G>T
c.*857G>T (n.*857G>T)
n.775G>T
n.100+2169C>A
 gnomAD v4
9g.128541210_128541225delinsGCAATAATAAAGGAACCA1880333431GLE1c.*1208_*1223delinsGCAATAATAAAGGAAC (n.*1208_*1223delinsGCAATAATAAAGGAAC)
c.*2136_*2151delinsGCAATAATAAAGGAAC (n.*2136_*2151delinsGCAATAATAAAGGAAC)
c.*40_*55delinsGCAATAATAAAGGAAC (n.*40_*55delinsGCAATAATAAAGGAAC)
c.*813_*828delinsGCAATAATAAAGGAAC (n.*813_*828delinsGCAATAATAAAGGAAC)
n.1850_1865delinsGCAATAATAAAGGAAC
c.*857_*872delinsGCAATAATAAAGGAAC (n.*857_*872delinsGCAATAATAAAGGAAC)
n.775_790delinsGCAATAATAAAGGAAC
n.100+2154_100+2169delinsGTTCCTTTATTATTGC
9g.128541211C>ACA2691925843GLE1c.*1209C>A (n.*1209C>A)
c.*2137C>A (n.*2137C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.*814C>A (n.*814C>A)
n.1851C>A
c.*858C>A (n.*858C>A)
n.776C>A
n.100+2168G>T
 gnomAD v4
9g.128541211C>TCA2691925844GLE1c.*1209C>T (n.*1209C>T)
c.*2137C>T (n.*2137C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.*814C>T (n.*814C>T)
n.1851C>T
c.*858C>T (n.*858C>T)
n.776C>T
n.100+2168G>A
 gnomAD v4
9g.128541211_128541225delCA1129340242GLE1c.*1209_*1223del (n.*1209_*1223del)
c.*2137_*2151del (n.*2137_*2151del)
c.*41_*55del (n.*41_*55del)
c.*814_*828del (n.*814_*828del)
n.1851_1865del
c.*858_*872del (n.*858_*872del)
n.776_790del
n.100+2154_100+2168del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541212A>GCA2691925845GLE1c.*1210A>G (n.*1210A>G)
c.*2138A>G (n.*2138A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.*815A>G (n.*815A>G)
n.1852A>G
c.*859A>G (n.*859A>G)
n.777A>G
n.100+2167T>C
 gnomAD v4
9g.128541212A>TCA2691925846GLE1c.*1210A>T (n.*1210A>T)
c.*2138A>T (n.*2138A>T)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.*815A>T (n.*815A>T)
n.1852A>T
c.*859A>T (n.*859A>T)
n.777A>T
n.100+2167T>A
 gnomAD v4
9g.128541213A=CA1880333438GLE1c.*1211A= (n.*1211A=)
c.*2139A= (n.*2139A=)
c.*43A= (n.*43A=)
c.*816A= (n.*816A=)
n.1853A=
c.*860A= (n.*860A=)
n.778A=
n.100+2166T=
9g.128541213A>CCA200395513GLE1c.*1211A>C (n.*1211A>C)
c.*2139A>C (n.*2139A>C)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.*816A>C (n.*816A>C)
n.1853A>C
c.*860A>C (n.*860A>C)
n.778A>C
n.100+2166T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.128541215A>CCA2691925847GLE1c.*1213A>C (n.*1213A>C)
c.*2141A>C (n.*2141A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.*818A>C (n.*818A>C)
n.1855A>C
c.*862A>C (n.*862A>C)
n.780A>C
n.100+2164T>G
 gnomAD v4
9g.128541215A>GCA2579487685GLE1c.*1213A>G (n.*1213A>G)
c.*2141A>G (n.*2141A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.*818A>G (n.*818A>G)
n.1855A>G
c.*862A>G (n.*862A>G)
n.780A>G
n.100+2164T>C
9g.128541216A=CA1880333441GLE1c.*1214A= (n.*1214A=)
c.*2142A= (n.*2142A=)
c.*46A= (n.*46A=)
c.*819A= (n.*819A=)
n.1856A=
c.*863A= (n.*863A=)
n.781A=
n.100+2163T=
9g.128541216A>CCA2691925848GLE1c.*1214A>C (n.*1214A>C)
c.*2142A>C (n.*2142A>C)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.*819A>C (n.*819A>C)
n.1856A>C
c.*863A>C (n.*863A>C)
n.781A>C
n.100+2163T>G
 gnomAD v4
9g.128541216A>GCA590637839GLE1c.*1214A>G (n.*1214A>G)
c.*2142A>G (n.*2142A>G)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.*819A>G (n.*819A>G)
n.1856A>G
c.*863A>G (n.*863A>G)
n.781A>G
n.100+2163T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541218A=CA1880333444GLE1c.*1216A= (n.*1216A=)
c.*2144A= (n.*2144A=)
c.*48A= (n.*48A=)
c.*821A= (n.*821A=)
n.1858A=
c.*865A= (n.*865A=)
n.783A=
n.100+2161T=
9g.128541218A>CCA2691925850GLE1c.*1216A>C (n.*1216A>C)
c.*2144A>C (n.*2144A>C)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.*821A>C (n.*821A>C)
n.1858A>C
c.*865A>C (n.*865A>C)
n.783A>C
n.100+2161T>G
 gnomAD v4
9g.128541218A>GCA5264077GLE1c.*1216A>G (n.*1216A>G)
c.*2144A>G (n.*2144A>G)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.*821A>G (n.*821A>G)
n.1858A>G
c.*865A>G (n.*865A>G)
n.783A>G
n.100+2161T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541218_128541221delCA2691925849GLE1c.*1216_*1219del (n.*1216_*1219del)
c.*2144_*2147del (n.*2144_*2147del)
c.*48_*51del (n.*48_*51del)
c.*821_*824del (n.*821_*824del)
n.1858_1861del
c.*865_*868del (n.*865_*868del)
n.783_786del
n.100+2158_100+2161del
 gnomAD v4
9g.128541219A>CCA2691925851GLE1c.*1217A>C (n.*1217A>C)
c.*2145A>C (n.*2145A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.*822A>C (n.*822A>C)
n.1859A>C
c.*866A>C (n.*866A>C)
n.784A>C
n.100+2160T>G
 gnomAD v4
9g.128541220A>CCA2691925852GLE1c.*1218A>C (n.*1218A>C)
c.*2146A>C (n.*2146A>C)
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.*823A>C (n.*823A>C)
n.1860A>C
c.*867A>C (n.*867A>C)
n.785A>C
n.100+2159T>G
 gnomAD v4
9g.128541221G=CA1880333448GLE1c.*1219G= (n.*1219G=)
c.*2147G= (n.*2147G=)
c.*51G= (n.*51G=)
c.*824G= (n.*824G=)
n.1861G=
c.*868G= (n.*868G=)
n.786G=
n.100+2158C=
9g.128541221G>TCA5264078GLE1c.*1219G>T (n.*1219G>T)
c.*2147G>T (n.*2147G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.*824G>T (n.*824G>T)
n.1861G>T
c.*868G>T (n.*868G>T)
n.786G>T
n.100+2158C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541222G>TCA2691925853GLE1c.*1220G>T (n.*1220G>T)
c.*2148G>T (n.*2148G>T)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.*825G>T (n.*825G>T)
n.1862G>T
c.*869G>T (n.*869G>T)
n.787G>T
n.100+2157C>A
 gnomAD v4
9g.128541224A>CCA2691925854GLE1c.*1222A>C (n.*1222A>C)
c.*2150A>C (n.*2150A>C)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.*827A>C (n.*827A>C)
n.1864A>C
c.*871A>C (n.*871A>C)
n.789A>C
n.100+2155T>G
 gnomAD v4
9g.128541224A>GCA2691925855GLE1c.*1222A>G (n.*1222A>G)
c.*2150A>G (n.*2150A>G)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.*827A>G (n.*827A>G)
n.1864A>G
c.*871A>G (n.*871A>G)
n.789A>G
n.100+2155T>C
 gnomAD v4
9g.128541224A>TCA2691925856GLE1c.*1222A>T (n.*1222A>T)
c.*2150A>T (n.*2150A>T)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.*827A>T (n.*827A>T)
n.1864A>T
c.*871A>T (n.*871A>T)
n.789A>T
n.100+2155T>A
 gnomAD v4
9g.128541225C>ACA860266961GLE1c.*1223C>A (n.*1223C>A)
c.*2151C>A (n.*2151C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.*828C>A (n.*828C>A)
n.1865C>A
c.*872C>A (n.*872C>A)
n.790C>A
n.100+2154G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541225C=CA1880333451GLE1c.*1223C= (n.*1223C=)
c.*2151C= (n.*2151C=)
c.*55C= (n.*55C=)
c.*828C= (n.*828C=)
n.1865C=
c.*872C= (n.*872C=)
n.790C=
n.100+2154G=
9g.128541225C>GCA1880333453GLE1c.*1223C>G (n.*1223C>G)
c.*2151C>G (n.*2151C>G)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.*828C>G (n.*828C>G)
n.1865C>G
c.*872C>G (n.*872C>G)
n.790C>G
n.100+2154G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.128541225C>TCA2691925857GLE1c.*1223C>T (n.*1223C>T)
c.*2151C>T (n.*2151C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.*828C>T (n.*828C>T)
n.1865C>T
c.*872C>T (n.*872C>T)
n.790C>T
n.100+2154G>A
 gnomAD v4
9g.128541226T>ACA2691925858GLE1c.*1224T>A (n.*1224T>A)
c.*2152T>A (n.*2152T>A)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.*829T>A (n.*829T>A)
n.1866T>A
c.*873T>A (n.*873T>A)
n.791T>A
n.100+2153A>T
 gnomAD v4
9g.128541226T>CCA2691925859GLE1c.*1224T>C (n.*1224T>C)
c.*2152T>C (n.*2152T>C)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.*829T>C (n.*829T>C)
n.1866T>C
c.*873T>C (n.*873T>C)
n.791T>C
n.100+2153A>G
 gnomAD v4
9g.128541227G>ACA590637840GLE1c.*1225G>A (n.*1225G>A)
c.*2153G>A (n.*2153G>A)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.*830G>A (n.*830G>A)
n.1867G>A
c.*874G>A (n.*874G>A)
n.792G>A
n.100+2152C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541227G=CA1880333456GLE1c.*1225G= (n.*1225G=)
c.*2153G= (n.*2153G=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.*830G= (n.*830G=)
n.1867G=
c.*874G= (n.*874G=)
n.792G=
n.100+2152C=
9g.128541227_128541228insGCCA1129340248GLE1c.*1225_*1226insGC (n.*1225_*1226insGC)
c.*2153_*2154insGC (n.*2153_*2154insGC)
c.*57_*58insGC (n.*57_*58insGC)
c.*830_*831insGC (n.*830_*831insGC)
n.1867_1868insGC
c.*874_*875insGC (n.*874_*875insGC)
n.792_793insGC
n.100+2151_100+2152insGC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541229A=CA1880333457GLE1c.*1227A= (n.*1227A=)
c.*2155A= (n.*2155A=)
c.*59A= (n.*59A=)
c.*832A= (n.*832A=)
n.1869A=
c.*876A= (n.*876A=)
n.794A=
n.100+2150T=
9g.128541229A>GCA467289138GLE1c.*1227A>G (n.*1227A>G)
c.*2155A>G (n.*2155A>G)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.*832A>G (n.*832A>G)
n.1869A>G
c.*876A>G (n.*876A>G)
n.794A>G
n.100+2150T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541230G>TCA2691925860GLE1c.*1228G>T (n.*1228G>T)
c.*2156G>T (n.*2156G>T)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.*833G>T (n.*833G>T)
n.1870G>T
c.*877G>T (n.*877G>T)
n.795G>T
n.100+2149C>A
 gnomAD v4
9g.128541231A>GCA2579487686GLE1c.*1229A>G (n.*1229A>G)
c.*2157A>G (n.*2157A>G)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.*834A>G (n.*834A>G)
n.1871A>G
c.*878A>G (n.*878A>G)
n.796A>G
n.100+2148T>C
 gnomAD v4
9g.128541232C>ACA2579487687GLE1c.*1230C>A (n.*1230C>A)
c.*2158C>A (n.*2158C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.*835C>A (n.*835C>A)
n.1872C>A
c.*879C>A (n.*879C>A)
n.797C>A
n.100+2147G>T
 gnomAD v4
9g.128541232C>TCA2691925861GLE1c.*1230C>T (n.*1230C>T)
c.*2158C>T (n.*2158C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.*835C>T (n.*835C>T)
n.1872C>T
c.*879C>T (n.*879C>T)
n.797C>T
n.100+2147G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched