Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.54A>T
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n.100+2339A>C
n.54A>C
n.56A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2038-62T= (n.2038-62T=)
c.1306-62T= (n.1306-62T=)
n.100+2339A=
n.54A=
n.56A=
9g.128541041T>ACA467288614GLE1c.*1100-61T>A (n.*1100-61T>A)
c.*2028-61T>A (n.*2028-61T>A)
c.2056-61T>A (n.2056-61T>A)
c.*705-61T>A (n.*705-61T>A)
c.1564-61T>A (n.1564-61T>A)
n.1742-61T>A
c.1924-61T>A (n.1924-61T>A)
c.*688T>A (n.*688T>A)
n.667-61T>A
c.1816-61T>A (n.1816-61T>A)
c.2029-61T>A (n.2029-61T>A)
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c.1306-61T>A (n.1306-61T>A)
n.100+2338A>T
n.53A>T
n.55A>T
9g.128541041T>CCA467288616GLE1c.*1100-61T>C (n.*1100-61T>C)
c.*2028-61T>C (n.*2028-61T>C)
c.2056-61T>C (n.2056-61T>C)
c.*705-61T>C (n.*705-61T>C)
c.1564-61T>C (n.1564-61T>C)
n.1742-61T>C
c.1924-61T>C (n.1924-61T>C)
c.*688T>C (n.*688T>C)
n.667-61T>C
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c.1306-61T>C (n.1306-61T>C)
n.100+2338A>G
n.53A>G
n.55A>G
9g.128541041T>GCA467288615GLE1c.*1100-61T>G (n.*1100-61T>G)
c.*2028-61T>G (n.*2028-61T>G)
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n.1742-61T>G
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n.100+2338A>C
n.53A>C
n.55A>C
9g.128541041_128541042delinsTACA1880333200GLE1c.*1100-61_*1100-60delinsTA (n.*1100-61_*1100-60delinsTA)
c.*2028-61_*2028-60delinsTA (n.*2028-61_*2028-60delinsTA)
c.2056-61_2056-60delinsTA (n.2056-61_2056-60delinsTA)
c.*705-61_*705-60delinsTA (n.*705-61_*705-60delinsTA)
c.1564-61_1564-60delinsTA (n.1564-61_1564-60delinsTA)
n.1742-61_1742-60delinsTA
c.1924-61_1924-60delinsTA (n.1924-61_1924-60delinsTA)
c.*688_*689delinsTA (n.*688_*689delinsTA)
n.667-61_667-60delinsTA
c.1816-61_1816-60delinsTA (n.1816-61_1816-60delinsTA)
c.2029-61_2029-60delinsTA (n.2029-61_2029-60delinsTA)
c.2065-61_2065-60delinsTA (n.2065-61_2065-60delinsTA)
c.2038-61_2038-60delinsTA (n.2038-61_2038-60delinsTA)
c.1306-61_1306-60delinsTA (n.1306-61_1306-60delinsTA)
n.100+2337_100+2338delinsTA
n.52_53delinsTA
n.54_55delinsTA
9g.128541042A>CCA467288617GLE1c.*1100-60A>C (n.*1100-60A>C)
c.*2028-60A>C (n.*2028-60A>C)
c.2056-60A>C (n.2056-60A>C)
c.*705-60A>C (n.*705-60A>C)
c.1564-60A>C (n.1564-60A>C)
n.1742-60A>C
c.1924-60A>C (n.1924-60A>C)
c.*689A>C (n.*689A>C)
n.667-60A>C
c.1816-60A>C (n.1816-60A>C)
c.2029-60A>C (n.2029-60A>C)
c.2065-60A>C (n.2065-60A>C)
c.2038-60A>C (n.2038-60A>C)
c.1306-60A>C (n.1306-60A>C)
n.100+2337T>G
n.52T>G
n.54T>G
9g.128541042A>GCA467288618GLE1c.*1100-60A>G (n.*1100-60A>G)
c.*2028-60A>G (n.*2028-60A>G)
c.2056-60A>G (n.2056-60A>G)
c.*705-60A>G (n.*705-60A>G)
c.1564-60A>G (n.1564-60A>G)
n.1742-60A>G
c.1924-60A>G (n.1924-60A>G)
c.*689A>G (n.*689A>G)
n.667-60A>G
c.1816-60A>G (n.1816-60A>G)
c.2029-60A>G (n.2029-60A>G)
c.2065-60A>G (n.2065-60A>G)
c.2038-60A>G (n.2038-60A>G)
c.1306-60A>G (n.1306-60A>G)
n.100+2337T>C
n.52T>C
n.54T>C
9g.128541042A>TCA467288619GLE1c.*1100-60A>T (n.*1100-60A>T)
c.*2028-60A>T (n.*2028-60A>T)
c.2056-60A>T (n.2056-60A>T)
c.*705-60A>T (n.*705-60A>T)
c.1564-60A>T (n.1564-60A>T)
n.1742-60A>T
c.1924-60A>T (n.1924-60A>T)
c.*689A>T (n.*689A>T)
n.667-60A>T
c.1816-60A>T (n.1816-60A>T)
c.2029-60A>T (n.2029-60A>T)
c.2065-60A>T (n.2065-60A>T)
c.2038-60A>T (n.2038-60A>T)
c.1306-60A>T (n.1306-60A>T)
n.100+2337T>A
n.52T>A
n.54T>A
9g.128541042_128541043delCA2691925819GLE1c.*1100-60_*1100-59del (n.*1100-60_*1100-59del)
c.*2028-60_*2028-59del (n.*2028-60_*2028-59del)
c.2056-60_2056-59del (n.2056-60_2056-59del)
c.*705-60_*705-59del (n.*705-60_*705-59del)
c.1564-60_1564-59del (n.1564-60_1564-59del)
n.1742-60_1742-59del
c.1924-60_1924-59del (n.1924-60_1924-59del)
c.*689_*690del (n.*689_*690del)
n.667-60_667-59del
c.1816-60_1816-59del (n.1816-60_1816-59del)
c.2029-60_2029-59del (n.2029-60_2029-59del)
c.2065-60_2065-59del (n.2065-60_2065-59del)
c.2038-60_2038-59del (n.2038-60_2038-59del)
c.1306-60_1306-59del (n.1306-60_1306-59del)
n.100+2336_100+2337del
n.51_52del
n.53_54del
 gnomAD v4
9g.128541043delCA590941467GLE1c.*1100-59del (n.*1100-59del)
c.*2028-59del (n.*2028-59del)
c.2056-59del (n.2056-59del)
c.*705-59del (n.*705-59del)
c.1564-59del (n.1564-59del)
n.1742-59del
c.1924-59del (n.1924-59del)
c.*690del (n.*690del)
n.667-59del
c.1816-59del (n.1816-59del)
c.2029-59del (n.2029-59del)
c.2065-59del (n.2065-59del)
c.2038-59del (n.2038-59del)
c.1306-59del (n.1306-59del)
n.100+2337del
n.52del
n.54del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541043A>CCA467288620GLE1c.*1100-59A>C (n.*1100-59A>C)
c.*2028-59A>C (n.*2028-59A>C)
c.2056-59A>C (n.2056-59A>C)
c.*705-59A>C (n.*705-59A>C)
c.1564-59A>C (n.1564-59A>C)
n.1742-59A>C
c.1924-59A>C (n.1924-59A>C)
c.*690A>C (n.*690A>C)
n.667-59A>C
c.1816-59A>C (n.1816-59A>C)
c.2029-59A>C (n.2029-59A>C)
c.2065-59A>C (n.2065-59A>C)
c.2038-59A>C (n.2038-59A>C)
c.1306-59A>C (n.1306-59A>C)
n.100+2336T>G
n.51T>G
n.53T>G
9g.128541043A>GCA467288621GLE1c.*1100-59A>G (n.*1100-59A>G)
c.*2028-59A>G (n.*2028-59A>G)
c.2056-59A>G (n.2056-59A>G)
c.*705-59A>G (n.*705-59A>G)
c.1564-59A>G (n.1564-59A>G)
n.1742-59A>G
c.1924-59A>G (n.1924-59A>G)
c.*690A>G (n.*690A>G)
n.667-59A>G
c.1816-59A>G (n.1816-59A>G)
c.2029-59A>G (n.2029-59A>G)
c.2065-59A>G (n.2065-59A>G)
c.2038-59A>G (n.2038-59A>G)
c.1306-59A>G (n.1306-59A>G)
n.100+2336T>C
n.51T>C
n.53T>C
9g.128541043A>TCA467288622GLE1c.*1100-59A>T (n.*1100-59A>T)
c.*2028-59A>T (n.*2028-59A>T)
c.2056-59A>T (n.2056-59A>T)
c.*705-59A>T (n.*705-59A>T)
c.1564-59A>T (n.1564-59A>T)
n.1742-59A>T
c.1924-59A>T (n.1924-59A>T)
c.*690A>T (n.*690A>T)
n.667-59A>T
c.1816-59A>T (n.1816-59A>T)
c.2029-59A>T (n.2029-59A>T)
c.2065-59A>T (n.2065-59A>T)
c.2038-59A>T (n.2038-59A>T)
c.1306-59A>T (n.1306-59A>T)
n.100+2336T>A
n.51T>A
n.53T>A
9g.128541044G>ACA467288623GLE1c.*1100-58G>A (n.*1100-58G>A)
c.*2028-58G>A (n.*2028-58G>A)
c.2056-58G>A (n.2056-58G>A)
c.*705-58G>A (n.*705-58G>A)
c.1564-58G>A (n.1564-58G>A)
n.1742-58G>A
c.1924-58G>A (n.1924-58G>A)
c.*691G>A (n.*691G>A)
n.667-58G>A
c.1816-58G>A (n.1816-58G>A)
c.2029-58G>A (n.2029-58G>A)
c.2065-58G>A (n.2065-58G>A)
c.2038-58G>A (n.2038-58G>A)
c.1306-58G>A (n.1306-58G>A)
n.100+2335C>T
n.50C>T
n.52C>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.128541044G>CCA467288624GLE1c.*1100-58G>C (n.*1100-58G>C)
c.*2028-58G>C (n.*2028-58G>C)
c.2056-58G>C (n.2056-58G>C)
c.*705-58G>C (n.*705-58G>C)
c.1564-58G>C (n.1564-58G>C)
n.1742-58G>C
c.1924-58G>C (n.1924-58G>C)
c.*691G>C (n.*691G>C)
n.667-58G>C
c.1816-58G>C (n.1816-58G>C)
c.2029-58G>C (n.2029-58G>C)
c.2065-58G>C (n.2065-58G>C)
c.2038-58G>C (n.2038-58G>C)
c.1306-58G>C (n.1306-58G>C)
n.100+2335C>G
n.50C>G
n.52C>G
9g.128541044G>TCA467288625GLE1c.*1100-58G>T (n.*1100-58G>T)
c.*2028-58G>T (n.*2028-58G>T)
c.2056-58G>T (n.2056-58G>T)
c.*705-58G>T (n.*705-58G>T)
c.1564-58G>T (n.1564-58G>T)
n.1742-58G>T
c.1924-58G>T (n.1924-58G>T)
c.*691G>T (n.*691G>T)
n.667-58G>T
c.1816-58G>T (n.1816-58G>T)
c.2029-58G>T (n.2029-58G>T)
c.2065-58G>T (n.2065-58G>T)
c.2038-58G>T (n.2038-58G>T)
c.1306-58G>T (n.1306-58G>T)
n.100+2335C>A
n.50C>A
n.52C>A
9g.128541045T>ACA467288626GLE1c.*1100-57T>A (n.*1100-57T>A)
c.*2028-57T>A (n.*2028-57T>A)
c.2056-57T>A (n.2056-57T>A)
c.*705-57T>A (n.*705-57T>A)
c.1564-57T>A (n.1564-57T>A)
n.1742-57T>A
c.1924-57T>A (n.1924-57T>A)
c.*692T>A (n.*692T>A)
n.667-57T>A
c.1816-57T>A (n.1816-57T>A)
c.2029-57T>A (n.2029-57T>A)
c.2065-57T>A (n.2065-57T>A)
c.2038-57T>A (n.2038-57T>A)
c.1306-57T>A (n.1306-57T>A)
n.100+2334A>T
n.49A>T
n.51A>T
9g.128541045T>CCA467288627GLE1c.*1100-57T>C (n.*1100-57T>C)
c.*2028-57T>C (n.*2028-57T>C)
c.2056-57T>C (n.2056-57T>C)
c.*705-57T>C (n.*705-57T>C)
c.1564-57T>C (n.1564-57T>C)
n.1742-57T>C
c.1924-57T>C (n.1924-57T>C)
c.*692T>C (n.*692T>C)
n.667-57T>C
c.1816-57T>C (n.1816-57T>C)
c.2029-57T>C (n.2029-57T>C)
c.2065-57T>C (n.2065-57T>C)
c.2038-57T>C (n.2038-57T>C)
c.1306-57T>C (n.1306-57T>C)
n.100+2334A>G
n.49A>G
n.51A>G
9g.128541045T>GCA467288628GLE1c.*1100-57T>G (n.*1100-57T>G)
c.*2028-57T>G (n.*2028-57T>G)
c.2056-57T>G (n.2056-57T>G)
c.*705-57T>G (n.*705-57T>G)
c.1564-57T>G (n.1564-57T>G)
n.1742-57T>G
c.1924-57T>G (n.1924-57T>G)
c.*692T>G (n.*692T>G)
n.667-57T>G
c.1816-57T>G (n.1816-57T>G)
c.2029-57T>G (n.2029-57T>G)
c.2065-57T>G (n.2065-57T>G)
c.2038-57T>G (n.2038-57T>G)
c.1306-57T>G (n.1306-57T>G)
n.100+2334A>C
n.49A>C
n.51A>C
 gnomAD v4
9g.128541046G>ACA467288631GLE1c.*1100-56G>A (n.*1100-56G>A)
c.*2028-56G>A (n.*2028-56G>A)
c.2056-56G>A (n.2056-56G>A)
c.*705-56G>A (n.*705-56G>A)
c.1564-56G>A (n.1564-56G>A)
n.1742-56G>A
c.1924-56G>A (n.1924-56G>A)
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n.667-56G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.29C>T
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 gnomAD v4
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n.29C>A
n.31C>A
 gnomAD v4
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n.100+2312T>G
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n.29T>G
9g.128541067A>GCA467288700GLE1c.*1100-35A>G (n.*1100-35A>G)
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n.100+2312T>C
n.27T>C
n.29T>C
 gnomAD v4
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n.100+2312T>A
n.27T>A
n.29T>A
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n.100+2311T=
n.26T=
n.28T=
9g.128541068A>CCA467288705GLE1c.*1100-34A>C (n.*1100-34A>C)
c.*2028-34A>C (n.*2028-34A>C)
c.2056-34A>C (n.2056-34A>C)
c.*705-34A>C (n.*705-34A>C)
c.1564-34A>C (n.1564-34A>C)
n.1742-34A>C
c.1924-34A>C (n.1924-34A>C)
c.*715A>C (n.*715A>C)
n.667-34A>C
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c.2029-34A>C (n.2029-34A>C)
c.2065-34A>C (n.2065-34A>C)
c.2038-34A>C (n.2038-34A>C)
c.1306-34A>C (n.1306-34A>C)
n.100+2311T>G
n.26T>G
n.28T>G
9g.128541068A>GCA467288703GLE1c.*1100-34A>G (n.*1100-34A>G)
c.*2028-34A>G (n.*2028-34A>G)
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c.*705-34A>G (n.*705-34A>G)
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n.100+2311T>C
n.26T>C
n.28T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541068A>TCA467288704GLE1c.*1100-34A>T (n.*1100-34A>T)
c.*2028-34A>T (n.*2028-34A>T)
c.2056-34A>T (n.2056-34A>T)
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c.1564-34A>T (n.1564-34A>T)
n.1742-34A>T
c.1924-34A>T (n.1924-34A>T)
c.*715A>T (n.*715A>T)
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c.2029-34A>T (n.2029-34A>T)
c.2065-34A>T (n.2065-34A>T)
c.2038-34A>T (n.2038-34A>T)
c.1306-34A>T (n.1306-34A>T)
n.100+2311T>A
n.26T>A
n.28T>A
 gnomAD v4
9g.128541069C>ACA467288707GLE1c.*1100-33C>A (n.*1100-33C>A)
c.*2028-33C>A (n.*2028-33C>A)
c.2056-33C>A (n.2056-33C>A)
c.*705-33C>A (n.*705-33C>A)
c.1564-33C>A (n.1564-33C>A)
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c.*716C>A (n.*716C>A)
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n.25G>T
n.27G>T
 gnomAD v4
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c.*2028-33C= (n.*2028-33C=)
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n.25G=
n.27G=
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c.2056-33C>G (n.2056-33C>G)
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n.1742-33C>G
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n.100+2310G>C
n.25G>C
n.27G>C
 dbSNP
9g.128541069C>TCA467288709GLE1c.*1100-33C>T (n.*1100-33C>T)
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c.2056-33C>T (n.2056-33C>T)
c.*705-33C>T (n.*705-33C>T)
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n.1742-33C>T
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n.100+2310G>A
n.25G>A
n.27G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.128541069_128541073delinsCTCATCA1880333224GLE1c.*1100-33_*1100-29delinsCTCAT (n.*1100-33_*1100-29delinsCTCAT)
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n.100+2306_100+2310delinsATGAG
n.21_25delinsATGAG
n.23_27delinsATGAG
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n.1742-32T>A
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n.667-32T>A
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c.2029-32T>A (n.2029-32T>A)
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c.2038-32T>A (n.2038-32T>A)
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n.100+2309A>T
n.24A>T
n.26A>T
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c.*2028-32T>C (n.*2028-32T>C)
c.2056-32T>C (n.2056-32T>C)
c.*705-32T>C (n.*705-32T>C)
c.1564-32T>C (n.1564-32T>C)
n.1742-32T>C
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n.667-32T>C
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n.100+2309A>G
n.24A>G
n.26A>G
 gnomAD v4
9g.128541070T>GCA467288712GLE1c.*1100-32T>G (n.*1100-32T>G)
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n.1742-32T>G
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n.100+2309A>C
n.24A>C
n.26A>C
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c.*2028-30_*2028-27del (n.*2028-30_*2028-27del)
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n.1742-30_1742-27del
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n.667-30_667-27del
c.1816-30_1816-27del (n.1816-30_1816-27del)
c.2029-30_2029-27del (n.2029-30_2029-27del)
c.2065-30_2065-27del (n.2065-30_2065-27del)
c.2038-30_2038-27del (n.2038-30_2038-27del)
c.1306-30_1306-27del (n.1306-30_1306-27del)
n.100+2306_100+2309del
n.21_24del
n.23_26del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541071C>ACA467288713GLE1c.*1100-31C>A (n.*1100-31C>A)
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c.*705-31C>A (n.*705-31C>A)
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n.1742-31C>A
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n.100+2308G>T
n.23G>T
n.25G>T
 gnomAD v4
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n.100+2308G=
n.23G=
n.25G=
9g.128541071C>GCA467288714GLE1c.*1100-31C>G (n.*1100-31C>G)
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n.1742-31C>G
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n.100+2308G>C
n.23G>C
n.25G>C
 gnomAD v4
9g.128541071C>TCA5264050GLE1c.*1100-31C>T (n.*1100-31C>T)
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n.1742-31C>T
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n.667-31C>T
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c.2038-31C>T (n.2038-31C>T)
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n.100+2308G>A
n.23G>A
n.25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541072A>CCA467288715GLE1c.*1100-30A>C (n.*1100-30A>C)
c.*2028-30A>C (n.*2028-30A>C)
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c.*705-30A>C (n.*705-30A>C)
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n.1742-30A>C
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n.667-30A>C
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n.100+2307T>G
n.22T>G
n.24T>G
9g.128541072A>GCA467288717GLE1c.*1100-30A>G (n.*1100-30A>G)
c.*2028-30A>G (n.*2028-30A>G)
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c.*705-30A>G (n.*705-30A>G)
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n.1742-30A>G
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n.100+2307T>C
n.22T>C
n.24T>C
 gnomAD v4
9g.128541072A>TCA467288719GLE1c.*1100-30A>T (n.*1100-30A>T)
c.*2028-30A>T (n.*2028-30A>T)
c.2056-30A>T (n.2056-30A>T)
c.*705-30A>T (n.*705-30A>T)
c.1564-30A>T (n.1564-30A>T)
n.1742-30A>T
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c.*719A>T (n.*719A>T)
n.667-30A>T
c.1816-30A>T (n.1816-30A>T)
c.2029-30A>T (n.2029-30A>T)
c.2065-30A>T (n.2065-30A>T)
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c.1306-30A>T (n.1306-30A>T)
n.100+2307T>A
n.22T>A
n.24T>A
9g.128541072dupCA2579487676GLE1c.*1100-30dup (n.*1100-30dup)
c.*2028-30dup (n.*2028-30dup)
c.2056-30dup (n.2056-30dup)
c.*705-30dup (n.*705-30dup)
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n.1742-30dup
c.1924-30dup (n.1924-30dup)
c.*719dup (n.*719dup)
n.667-30dup
c.1816-30dup (n.1816-30dup)
c.2029-30dup (n.2029-30dup)
c.2065-30dup (n.2065-30dup)
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n.100+2307dup
n.22dup
n.24dup
9g.128541073T>ACA467288723GLE1c.*1100-29T>A (n.*1100-29T>A)
c.*2028-29T>A (n.*2028-29T>A)
c.2056-29T>A (n.2056-29T>A)
c.*705-29T>A (n.*705-29T>A)
c.1564-29T>A (n.1564-29T>A)
n.1742-29T>A
c.1924-29T>A (n.1924-29T>A)
c.*720T>A (n.*720T>A)
n.667-29T>A
c.1816-29T>A (n.1816-29T>A)
c.2029-29T>A (n.2029-29T>A)
c.2065-29T>A (n.2065-29T>A)
c.2038-29T>A (n.2038-29T>A)
c.1306-29T>A (n.1306-29T>A)
n.100+2306A>T
n.21A>T
n.23A>T
 gnomAD v4
9g.128541073T>CCA467288722GLE1c.*1100-29T>C (n.*1100-29T>C)
c.*2028-29T>C (n.*2028-29T>C)
c.2056-29T>C (n.2056-29T>C)
c.*705-29T>C (n.*705-29T>C)
c.1564-29T>C (n.1564-29T>C)
n.1742-29T>C
c.1924-29T>C (n.1924-29T>C)
c.*720T>C (n.*720T>C)
n.667-29T>C
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c.2029-29T>C (n.2029-29T>C)
c.2065-29T>C (n.2065-29T>C)
c.2038-29T>C (n.2038-29T>C)
c.1306-29T>C (n.1306-29T>C)
n.100+2306A>G
n.21A>G
n.23A>G
 gnomAD v4
9g.128541073T>GCA467288721GLE1c.*1100-29T>G (n.*1100-29T>G)
c.*2028-29T>G (n.*2028-29T>G)
c.2056-29T>G (n.2056-29T>G)
c.*705-29T>G (n.*705-29T>G)
c.1564-29T>G (n.1564-29T>G)
n.1742-29T>G
c.1924-29T>G (n.1924-29T>G)
c.*720T>G (n.*720T>G)
n.667-29T>G
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c.1306-29T>G (n.1306-29T>G)
n.100+2306A>C
n.21A>C
n.23A>C
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c.*2028-29_*2028-27delinsTTC (n.*2028-29_*2028-27delinsTTC)
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n.1742-29_1742-27delinsTTC
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n.667-29_667-27delinsTTC
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n.100+2304_100+2306delinsGAA
n.19_21delinsGAA
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n.20A>T
n.22A>T
 gnomAD v4
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n.1742-28T>C
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n.100+2305A>G
n.20A>G
n.22A>G
 gnomAD v4
9g.128541074T>GCA467288726GLE1c.*1100-28T>G (n.*1100-28T>G)
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n.100+2305A>C
n.20A>C
n.22A>C
9g.128541075_128541076delCA5264051GLE1c.*1100-27_*1100-26del (n.*1100-27_*1100-26del)
c.*2028-27_*2028-26del (n.*2028-27_*2028-26del)
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n.667-27_667-26del
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c.1306-27_1306-26del (n.1306-27_1306-26del)
n.100+2304_100+2305del
n.19_20del
n.21_22del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541075C>ACA467288729GLE1c.*1100-27C>A (n.*1100-27C>A)
c.*2028-27C>A (n.*2028-27C>A)
c.2056-27C>A (n.2056-27C>A)
c.*705-27C>A (n.*705-27C>A)
c.1564-27C>A (n.1564-27C>A)
n.1742-27C>A
c.1924-27C>A (n.1924-27C>A)
c.*722C>A (n.*722C>A)
n.667-27C>A
c.1816-27C>A (n.1816-27C>A)
c.2029-27C>A (n.2029-27C>A)
c.2065-27C>A (n.2065-27C>A)
c.2038-27C>A (n.2038-27C>A)
c.1306-27C>A (n.1306-27C>A)
n.100+2304G>T
n.19G>T
n.21G>T
 gnomAD v4
9g.128541075C>GCA467288731GLE1c.*1100-27C>G (n.*1100-27C>G)
c.*2028-27C>G (n.*2028-27C>G)
c.2056-27C>G (n.2056-27C>G)
c.*705-27C>G (n.*705-27C>G)
c.1564-27C>G (n.1564-27C>G)
n.1742-27C>G
c.1924-27C>G (n.1924-27C>G)
c.*722C>G (n.*722C>G)
n.667-27C>G
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n.100+2304G>C
n.19G>C
n.21G>C
 COSMIC
9g.128541075C>TCA467288732GLE1c.*1100-27C>T (n.*1100-27C>T)
c.*2028-27C>T (n.*2028-27C>T)
c.2056-27C>T (n.2056-27C>T)
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n.1742-27C>T
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c.*722C>T (n.*722C>T)
n.667-27C>T
c.1816-27C>T (n.1816-27C>T)
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c.2065-27C>T (n.2065-27C>T)
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n.100+2304G>A
n.19G>A
n.21G>A
 gnomAD v4 COSMIC
9g.128541076T>ACA467288733GLE1c.*1100-26T>A (n.*1100-26T>A)
c.*2028-26T>A (n.*2028-26T>A)
c.2056-26T>A (n.2056-26T>A)
c.*705-26T>A (n.*705-26T>A)
c.1564-26T>A (n.1564-26T>A)
n.1742-26T>A
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n.667-26T>A
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c.2029-26T>A (n.2029-26T>A)
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c.2038-26T>A (n.2038-26T>A)
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n.100+2303A>T
n.18A>T
n.20A>T
 gnomAD v4
9g.128541076T>CCA467288734GLE1c.*1100-26T>C (n.*1100-26T>C)
c.*2028-26T>C (n.*2028-26T>C)
c.2056-26T>C (n.2056-26T>C)
c.*705-26T>C (n.*705-26T>C)
c.1564-26T>C (n.1564-26T>C)
n.1742-26T>C
c.1924-26T>C (n.1924-26T>C)
c.*723T>C (n.*723T>C)
n.667-26T>C
c.1816-26T>C (n.1816-26T>C)
c.2029-26T>C (n.2029-26T>C)
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c.2038-26T>C (n.2038-26T>C)
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n.100+2303A>G
n.18A>G
n.20A>G
 gnomAD v4
9g.128541076T>GCA467288735GLE1c.*1100-26T>G (n.*1100-26T>G)
c.*2028-26T>G (n.*2028-26T>G)
c.2056-26T>G (n.2056-26T>G)
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c.1564-26T>G (n.1564-26T>G)
n.1742-26T>G
c.1924-26T>G (n.1924-26T>G)
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n.667-26T>G
c.1816-26T>G (n.1816-26T>G)
c.2029-26T>G (n.2029-26T>G)
c.2065-26T>G (n.2065-26T>G)
c.2038-26T>G (n.2038-26T>G)
c.1306-26T>G (n.1306-26T>G)
n.100+2303A>C
n.18A>C
n.20A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541076T=CA1880333235GLE1c.*1100-26T= (n.*1100-26T=)
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n.1742-26T=
c.1924-26T= (n.1924-26T=)
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c.2038-26T= (n.2038-26T=)
c.1306-26T= (n.1306-26T=)
n.100+2303A=
n.18A=
n.20A=
9g.128541077G>ACA467288736GLE1c.*1100-25G>A (n.*1100-25G>A)
c.*2028-25G>A (n.*2028-25G>A)
c.2056-25G>A (n.2056-25G>A)
c.*705-25G>A (n.*705-25G>A)
c.1564-25G>A (n.1564-25G>A)
n.1742-25G>A
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n.667-25G>A
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c.2038-25G>A (n.2038-25G>A)
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n.100+2302C>T
n.17C>T
n.19C>T
 gnomAD v4
9g.128541077G>CCA467288737GLE1c.*1100-25G>C (n.*1100-25G>C)
c.*2028-25G>C (n.*2028-25G>C)
c.2056-25G>C (n.2056-25G>C)
c.*705-25G>C (n.*705-25G>C)
c.1564-25G>C (n.1564-25G>C)
n.1742-25G>C
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n.667-25G>C
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c.1306-25G>C (n.1306-25G>C)
n.100+2302C>G
n.17C>G
n.19C>G
9g.128541077G>TCA467288738GLE1c.*1100-25G>T (n.*1100-25G>T)
c.*2028-25G>T (n.*2028-25G>T)
c.2056-25G>T (n.2056-25G>T)
c.*705-25G>T (n.*705-25G>T)
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n.1742-25G>T
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n.667-25G>T
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n.100+2302C>A
n.17C>A
n.19C>A
9g.128541078T>ACA467288739GLE1c.*1100-24T>A (n.*1100-24T>A)
c.*2028-24T>A (n.*2028-24T>A)
c.2056-24T>A (n.2056-24T>A)
c.*705-24T>A (n.*705-24T>A)
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9g.128541078T>CCA467288740GLE1c.*1100-24T>C (n.*1100-24T>C)
c.*2028-24T>C (n.*2028-24T>C)
c.2056-24T>C (n.2056-24T>C)
c.*705-24T>C (n.*705-24T>C)
c.1564-24T>C (n.1564-24T>C)
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c.*725T>C (n.*725T>C)
n.667-24T>C
c.1816-24T>C (n.1816-24T>C)
c.2029-24T>C (n.2029-24T>C)
c.2065-24T>C (n.2065-24T>C)
c.2038-24T>C (n.2038-24T>C)
c.1306-24T>C (n.1306-24T>C)
n.100+2301A>G
n.16A>G
n.18A>G
 gnomAD v4
9g.128541078T>GCA467288742GLE1c.*1100-24T>G (n.*1100-24T>G)
c.*2028-24T>G (n.*2028-24T>G)
c.2056-24T>G (n.2056-24T>G)
c.*705-24T>G (n.*705-24T>G)
c.1564-24T>G (n.1564-24T>G)
n.1742-24T>G
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c.*725T>G (n.*725T>G)
n.667-24T>G
c.1816-24T>G (n.1816-24T>G)
c.2029-24T>G (n.2029-24T>G)
c.2065-24T>G (n.2065-24T>G)
c.2038-24T>G (n.2038-24T>G)
c.1306-24T>G (n.1306-24T>G)
n.100+2301A>C
n.16A>C
n.18A>C
9g.128541081delCA2691925822GLE1c.*1100-21del (n.*1100-21del)
c.*2028-21del (n.*2028-21del)
c.2056-21del (n.2056-21del)
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c.*728del (n.*728del)
n.667-21del
c.1816-21del (n.1816-21del)
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n.100+2301del
n.16del
n.18del
 gnomAD v4
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n.17A>C
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n.100+2297_100+2300delinsGAAA
n.12_15delinsGAAA
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c.*2028-22T>A (n.*2028-22T>A)
c.2056-22T>A (n.2056-22T>A)
c.*705-22T>A (n.*705-22T>A)
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n.1742-22T>A
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n.100+2299A>T
n.14A>T
n.16A>T
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n.1742-22T>C
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n.667-22T>C
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n.100+2299A>G
n.14A>G
n.16A>G
 gnomAD v4
9g.128541080T>GCA467288748GLE1c.*1100-22T>G (n.*1100-22T>G)
c.*2028-22T>G (n.*2028-22T>G)
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n.1742-22T>G
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n.667-22T>G
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n.100+2299A>C
n.14A>C
n.16A>C
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n.667-19_667-17del
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c.2029-19_2029-17del (n.2029-19_2029-17del)
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c.1306-19_1306-17del (n.1306-19_1306-17del)
n.100+2297_100+2299del
n.12_14del
n.14_16del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541081T>ACA467288751GLE1c.*1100-21T>A (n.*1100-21T>A)
c.*2028-21T>A (n.*2028-21T>A)
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n.1742-21T>A
c.1924-21T>A (n.1924-21T>A)
c.*728T>A (n.*728T>A)
n.667-21T>A
c.1816-21T>A (n.1816-21T>A)
c.2029-21T>A (n.2029-21T>A)
c.2065-21T>A (n.2065-21T>A)
c.2038-21T>A (n.2038-21T>A)
c.1306-21T>A (n.1306-21T>A)
n.100+2298A>T
n.13A>T
n.15A>T
9g.128541081T>CCA467288752GLE1c.*1100-21T>C (n.*1100-21T>C)
c.*2028-21T>C (n.*2028-21T>C)
c.2056-21T>C (n.2056-21T>C)
c.*705-21T>C (n.*705-21T>C)
c.1564-21T>C (n.1564-21T>C)
n.1742-21T>C
c.1924-21T>C (n.1924-21T>C)
c.*728T>C (n.*728T>C)
n.667-21T>C
c.1816-21T>C (n.1816-21T>C)
c.2029-21T>C (n.2029-21T>C)
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c.1306-21T>C (n.1306-21T>C)
n.100+2298A>G
n.13A>G
n.15A>G
 gnomAD v4
9g.128541081T>GCA467288753GLE1c.*1100-21T>G (n.*1100-21T>G)
c.*2028-21T>G (n.*2028-21T>G)
c.2056-21T>G (n.2056-21T>G)
c.*705-21T>G (n.*705-21T>G)
c.1564-21T>G (n.1564-21T>G)
n.1742-21T>G
c.1924-21T>G (n.1924-21T>G)
c.*728T>G (n.*728T>G)
n.667-21T>G
c.1816-21T>G (n.1816-21T>G)
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c.1306-21T>G (n.1306-21T>G)
n.100+2298A>C
n.13A>C
n.15A>C
9g.128541082C>ACA467288754GLE1c.*1100-20C>A (n.*1100-20C>A)
c.*2028-20C>A (n.*2028-20C>A)
c.2056-20C>A (n.2056-20C>A)
c.*705-20C>A (n.*705-20C>A)
c.1564-20C>A (n.1564-20C>A)
n.1742-20C>A
c.1924-20C>A (n.1924-20C>A)
c.*729C>A (n.*729C>A)
n.667-20C>A
c.1816-20C>A (n.1816-20C>A)
c.2029-20C>A (n.2029-20C>A)
c.2065-20C>A (n.2065-20C>A)
c.2038-20C>A (n.2038-20C>A)
c.1306-20C>A (n.1306-20C>A)
n.100+2297G>T
n.12G>T
n.14G>T
 gnomAD v4
9g.128541082C=CA1880333240GLE1c.*1100-20C= (n.*1100-20C=)
c.*2028-20C= (n.*2028-20C=)
c.2056-20C= (n.2056-20C=)
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n.1742-20C=
c.1924-20C= (n.1924-20C=)
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n.667-20C=
c.1816-20C= (n.1816-20C=)
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c.1306-20C= (n.1306-20C=)
n.100+2297G=
n.12G=
n.14G=
9g.128541082C>GCA467288755GLE1c.*1100-20C>G (n.*1100-20C>G)
c.*2028-20C>G (n.*2028-20C>G)
c.2056-20C>G (n.2056-20C>G)
c.*705-20C>G (n.*705-20C>G)
c.1564-20C>G (n.1564-20C>G)
n.1742-20C>G
c.1924-20C>G (n.1924-20C>G)
c.*729C>G (n.*729C>G)
n.667-20C>G
c.1816-20C>G (n.1816-20C>G)
c.2029-20C>G (n.2029-20C>G)
c.2065-20C>G (n.2065-20C>G)
c.2038-20C>G (n.2038-20C>G)
c.1306-20C>G (n.1306-20C>G)
n.100+2297G>C
n.12G>C
n.14G>C
9g.128541082C>TCA5264053GLE1c.*1100-20C>T (n.*1100-20C>T)
c.*2028-20C>T (n.*2028-20C>T)
c.2056-20C>T (n.2056-20C>T)
c.*705-20C>T (n.*705-20C>T)
c.1564-20C>T (n.1564-20C>T)
n.1742-20C>T
c.1924-20C>T (n.1924-20C>T)
c.*729C>T (n.*729C>T)
n.667-20C>T
c.1816-20C>T (n.1816-20C>T)
c.2029-20C>T (n.2029-20C>T)
c.2065-20C>T (n.2065-20C>T)
c.2038-20C>T (n.2038-20C>T)
c.1306-20C>T (n.1306-20C>T)
n.100+2297G>A
n.12G>A
n.14G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541083T>ACA467288758GLE1c.*1100-19T>A (n.*1100-19T>A)
c.*2028-19T>A (n.*2028-19T>A)
c.2056-19T>A (n.2056-19T>A)
c.*705-19T>A (n.*705-19T>A)
c.1564-19T>A (n.1564-19T>A)
n.1742-19T>A
c.1924-19T>A (n.1924-19T>A)
c.*730T>A (n.*730T>A)
n.667-19T>A
c.1816-19T>A (n.1816-19T>A)
c.2029-19T>A (n.2029-19T>A)
c.2065-19T>A (n.2065-19T>A)
c.2038-19T>A (n.2038-19T>A)
c.1306-19T>A (n.1306-19T>A)
n.100+2296A>T
n.11A>T
n.13A>T
 gnomAD v4
9g.128541083T>CCA467288757GLE1c.*1100-19T>C (n.*1100-19T>C)
c.*2028-19T>C (n.*2028-19T>C)
c.2056-19T>C (n.2056-19T>C)
c.*705-19T>C (n.*705-19T>C)
c.1564-19T>C (n.1564-19T>C)
n.1742-19T>C
c.1924-19T>C (n.1924-19T>C)
c.*730T>C (n.*730T>C)
n.667-19T>C
c.1816-19T>C (n.1816-19T>C)
c.2029-19T>C (n.2029-19T>C)
c.2065-19T>C (n.2065-19T>C)
c.2038-19T>C (n.2038-19T>C)
c.1306-19T>C (n.1306-19T>C)
n.100+2296A>G
n.11A>G
n.13A>G
 gnomAD v4
9g.128541083T>GCA467288756GLE1c.*1100-19T>G (n.*1100-19T>G)
c.*2028-19T>G (n.*2028-19T>G)
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n.100+2296A>C
n.11A>C
n.13A>C
9g.128541084T>ACA467288759GLE1c.*1100-18T>A (n.*1100-18T>A)
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c.2056-18T>A (n.2056-18T>A)
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n.100+2295A>T
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 gnomAD v4
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n.11G>A
 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.100+2293T>A
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 COSMIC
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 ClinVar gnomAD v4
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n.100+2292A>C
n.7A>C
n.9A>C
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n.1742-14C>A
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n.100+2291G>T
n.6G>T
n.8G>T
 ClinVar gnomAD v4
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n.100+2291G=
n.6G=
n.8G=
9g.128541088C>GCA467288775GLE1c.*1100-14C>G (n.*1100-14C>G)
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n.100+2291G>C
n.6G>C
n.8G>C
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n.100+2291G>A
n.6G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.100+2290A>T
n.5A>T
n.7A>T
 gnomAD v4
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n.5A>G
n.7A>G
 gnomAD v4
9g.128541089T>GCA467288779GLE1c.*1100-13T>G (n.*1100-13T>G)
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n.100+2290A>C
n.5A>C
n.7A>C
9g.128541091delCA2691925823GLE1c.*1100-11del (n.*1100-11del)
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n.7del
 gnomAD v4
9g.128541090T>ACA467288782GLE1c.*1100-12T>A (n.*1100-12T>A)
c.*2028-12T>A (n.*2028-12T>A)
c.2056-12T>A (n.2056-12T>A)
c.*705-12T>A (n.*705-12T>A)
c.1564-12T>A (n.1564-12T>A)
n.1742-12T>A
c.1924-12T>A (n.1924-12T>A)
c.*737T>A (n.*737T>A)
n.667-12T>A
c.1816-12T>A (n.1816-12T>A)
c.2029-12T>A (n.2029-12T>A)
c.2065-12T>A (n.2065-12T>A)
c.2038-12T>A (n.2038-12T>A)
c.1306-12T>A (n.1306-12T>A)
n.100+2289A>T
n.4A>T
n.6A>T
9g.128541090T>CCA467288784GLE1c.*1100-12T>C (n.*1100-12T>C)
c.*2028-12T>C (n.*2028-12T>C)
c.2056-12T>C (n.2056-12T>C)
c.*705-12T>C (n.*705-12T>C)
c.1564-12T>C (n.1564-12T>C)
n.1742-12T>C
c.1924-12T>C (n.1924-12T>C)
c.*737T>C (n.*737T>C)
n.667-12T>C
c.1816-12T>C (n.1816-12T>C)
c.2029-12T>C (n.2029-12T>C)
c.2065-12T>C (n.2065-12T>C)
c.2038-12T>C (n.2038-12T>C)
c.1306-12T>C (n.1306-12T>C)
n.100+2289A>G
n.4A>G
n.6A>G
 gnomAD v4
9g.128541090T>GCA5264054GLE1c.*1100-12T>G (n.*1100-12T>G)
c.*2028-12T>G (n.*2028-12T>G)
c.2056-12T>G (n.2056-12T>G)
c.*705-12T>G (n.*705-12T>G)
c.1564-12T>G (n.1564-12T>G)
n.1742-12T>G
c.1924-12T>G (n.1924-12T>G)
c.*737T>G (n.*737T>G)
n.667-12T>G
c.1816-12T>G (n.1816-12T>G)
c.2029-12T>G (n.2029-12T>G)
c.2065-12T>G (n.2065-12T>G)
c.2038-12T>G (n.2038-12T>G)
c.1306-12T>G (n.1306-12T>G)
n.100+2289A>C
n.4A>C
n.6A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541090T=CA1880333248GLE1c.*1100-12T= (n.*1100-12T=)
c.*2028-12T= (n.*2028-12T=)
c.2056-12T= (n.2056-12T=)
c.*705-12T= (n.*705-12T=)
c.1564-12T= (n.1564-12T=)
n.1742-12T=
c.1924-12T= (n.1924-12T=)
c.*737T= (n.*737T=)
n.667-12T=
c.1816-12T= (n.1816-12T=)
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c.2038-12T= (n.2038-12T=)
c.1306-12T= (n.1306-12T=)
n.100+2289A=
n.4A=
n.6A=
9g.128541091T>ACA467288785GLE1c.*1100-11T>A (n.*1100-11T>A)
c.*2028-11T>A (n.*2028-11T>A)
c.2056-11T>A (n.2056-11T>A)
c.*705-11T>A (n.*705-11T>A)
c.1564-11T>A (n.1564-11T>A)
n.1742-11T>A
c.1924-11T>A (n.1924-11T>A)
c.*738T>A (n.*738T>A)
n.667-11T>A
c.1816-11T>A (n.1816-11T>A)
c.2029-11T>A (n.2029-11T>A)
c.2065-11T>A (n.2065-11T>A)
c.2038-11T>A (n.2038-11T>A)
c.1306-11T>A (n.1306-11T>A)
n.100+2288A>T
n.3A>T
n.5A>T
9g.128541091T>CCA5264055GLE1c.*1100-11T>C (n.*1100-11T>C)
c.*2028-11T>C (n.*2028-11T>C)
c.2056-11T>C (n.2056-11T>C)
c.*705-11T>C (n.*705-11T>C)
c.1564-11T>C (n.1564-11T>C)
n.1742-11T>C
c.1924-11T>C (n.1924-11T>C)
c.*738T>C (n.*738T>C)
n.667-11T>C
c.1816-11T>C (n.1816-11T>C)
c.2029-11T>C (n.2029-11T>C)
c.2065-11T>C (n.2065-11T>C)
c.2038-11T>C (n.2038-11T>C)
c.1306-11T>C (n.1306-11T>C)
n.100+2288A>G
n.3A>G
n.5A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541091T>GCA467288787GLE1c.*1100-11T>G (n.*1100-11T>G)
c.*2028-11T>G (n.*2028-11T>G)
c.2056-11T>G (n.2056-11T>G)
c.*705-11T>G (n.*705-11T>G)
c.1564-11T>G (n.1564-11T>G)
n.1742-11T>G
c.1924-11T>G (n.1924-11T>G)
c.*738T>G (n.*738T>G)
n.667-11T>G
c.1816-11T>G (n.1816-11T>G)
c.2029-11T>G (n.2029-11T>G)
c.2065-11T>G (n.2065-11T>G)
c.2038-11T>G (n.2038-11T>G)
c.1306-11T>G (n.1306-11T>G)
n.100+2288A>C
n.3A>C
n.5A>C
9g.128541091T=CA1880333252GLE1c.*1100-11T= (n.*1100-11T=)
c.*2028-11T= (n.*2028-11T=)
c.2056-11T= (n.2056-11T=)
c.*705-11T= (n.*705-11T=)
c.1564-11T= (n.1564-11T=)
n.1742-11T=
c.1924-11T= (n.1924-11T=)
c.*738T= (n.*738T=)
n.667-11T=
c.1816-11T= (n.1816-11T=)
c.2029-11T= (n.2029-11T=)
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c.2038-11T= (n.2038-11T=)
c.1306-11T= (n.1306-11T=)
n.100+2288A=
n.3A=
n.5A=
9g.128541092C>ACA467288788GLE1c.*1100-10C>A (n.*1100-10C>A)
c.*2028-10C>A (n.*2028-10C>A)
c.2056-10C>A (n.2056-10C>A)
c.*705-10C>A (n.*705-10C>A)
c.1564-10C>A (n.1564-10C>A)
n.1742-10C>A
c.1924-10C>A (n.1924-10C>A)
c.*739C>A (n.*739C>A)
n.667-10C>A
c.1816-10C>A (n.1816-10C>A)
c.2029-10C>A (n.2029-10C>A)
c.2065-10C>A (n.2065-10C>A)
c.2038-10C>A (n.2038-10C>A)
c.1306-10C>A (n.1306-10C>A)
n.100+2287G>T
n.2G>T
n.4G>T
 gnomAD v4
9g.128541092C>GCA467288789GLE1c.*1100-10C>G (n.*1100-10C>G)
c.*2028-10C>G (n.*2028-10C>G)
c.2056-10C>G (n.2056-10C>G)
c.*705-10C>G (n.*705-10C>G)
c.1564-10C>G (n.1564-10C>G)
n.1742-10C>G
c.1924-10C>G (n.1924-10C>G)
c.*739C>G (n.*739C>G)
n.667-10C>G
c.1816-10C>G (n.1816-10C>G)
c.2029-10C>G (n.2029-10C>G)
c.2065-10C>G (n.2065-10C>G)
c.2038-10C>G (n.2038-10C>G)
c.1306-10C>G (n.1306-10C>G)
n.100+2287G>C
n.2G>C
n.4G>C
9g.128541092C>TCA467288790GLE1c.*1100-10C>T (n.*1100-10C>T)
c.*2028-10C>T (n.*2028-10C>T)
c.2056-10C>T (n.2056-10C>T)
c.*705-10C>T (n.*705-10C>T)
c.1564-10C>T (n.1564-10C>T)
n.1742-10C>T
c.1924-10C>T (n.1924-10C>T)
c.*739C>T (n.*739C>T)
n.667-10C>T
c.1816-10C>T (n.1816-10C>T)
c.2029-10C>T (n.2029-10C>T)
c.2065-10C>T (n.2065-10C>T)
c.2038-10C>T (n.2038-10C>T)
c.1306-10C>T (n.1306-10C>T)
n.100+2287G>A
n.2G>A
n.4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.128541094dupCA2691925824GLE1c.*1100-8dup (n.*1100-8dup)
c.*2028-8dup (n.*2028-8dup)
c.2056-8dup (n.2056-8dup)
c.*705-8dup (n.*705-8dup)
c.1564-8dup (n.1564-8dup)
n.1742-8dup
c.1924-8dup (n.1924-8dup)
c.*741dup (n.*741dup)
n.667-8dup
c.1816-8dup (n.1816-8dup)
c.2029-8dup (n.2029-8dup)
c.2065-8dup (n.2065-8dup)
c.2038-8dup (n.2038-8dup)
c.1306-8dup (n.1306-8dup)
n.100+2287dup
n.4dup
 gnomAD v4
9g.128541093C>ACA467288793GLE1c.*1100-9C>A (n.*1100-9C>A)
c.*2028-9C>A (n.*2028-9C>A)
c.2056-9C>A (n.2056-9C>A)
c.*705-9C>A (n.*705-9C>A)
c.1564-9C>A (n.1564-9C>A)
n.1742-9C>A
c.1924-9C>A (n.1924-9C>A)
c.*740C>A (n.*740C>A)
n.667-9C>A
c.1816-9C>A (n.1816-9C>A)
c.2029-9C>A (n.2029-9C>A)
c.2065-9C>A (n.2065-9C>A)
c.2038-9C>A (n.2038-9C>A)
c.1306-9C>A (n.1306-9C>A)
n.100+2286G>T
n.1G>T
n.3G>T
 gnomAD v4
9g.128541093C>GCA467288792GLE1c.*1100-9C>G (n.*1100-9C>G)
c.*2028-9C>G (n.*2028-9C>G)
c.2056-9C>G (n.2056-9C>G)
c.*705-9C>G (n.*705-9C>G)
c.1564-9C>G (n.1564-9C>G)
n.1742-9C>G
c.1924-9C>G (n.1924-9C>G)
c.*740C>G (n.*740C>G)
n.667-9C>G
c.1816-9C>G (n.1816-9C>G)
c.2029-9C>G (n.2029-9C>G)
c.2065-9C>G (n.2065-9C>G)
c.2038-9C>G (n.2038-9C>G)
c.1306-9C>G (n.1306-9C>G)
n.100+2286G>C
n.1G>C
n.3G>C
9g.128541093C>TCA467288791GLE1c.*1100-9C>T (n.*1100-9C>T)
c.*2028-9C>T (n.*2028-9C>T)
c.2056-9C>T (n.2056-9C>T)
c.*705-9C>T (n.*705-9C>T)
c.1564-9C>T (n.1564-9C>T)
n.1742-9C>T
c.1924-9C>T (n.1924-9C>T)
c.*740C>T (n.*740C>T)
n.667-9C>T
c.1816-9C>T (n.1816-9C>T)
c.2029-9C>T (n.2029-9C>T)
c.2065-9C>T (n.2065-9C>T)
c.2038-9C>T (n.2038-9C>T)
c.1306-9C>T (n.1306-9C>T)
n.100+2286G>A
n.1G>A
n.3G>A
 gnomAD v4
9g.128541094C>ACA467288795GLE1c.*1100-8C>A (n.*1100-8C>A)
c.*2028-8C>A (n.*2028-8C>A)
c.2056-8C>A (n.2056-8C>A)
c.*705-8C>A (n.*705-8C>A)
c.1564-8C>A (n.1564-8C>A)
n.1742-8C>A
c.1924-8C>A (n.1924-8C>A)
c.*741C>A (n.*741C>A)
n.667-8C>A
c.1816-8C>A (n.1816-8C>A)
c.2029-8C>A (n.2029-8C>A)
c.2065-8C>A (n.2065-8C>A)
c.2038-8C>A (n.2038-8C>A)
c.1306-8C>A (n.1306-8C>A)
n.100+2285G>T
n.2G>T
 gnomAD v4
9g.128541094C>GCA467288797GLE1c.*1100-8C>G (n.*1100-8C>G)
c.*2028-8C>G (n.*2028-8C>G)
c.2056-8C>G (n.2056-8C>G)
c.*705-8C>G (n.*705-8C>G)
c.1564-8C>G (n.1564-8C>G)
n.1742-8C>G
c.1924-8C>G (n.1924-8C>G)
c.*741C>G (n.*741C>G)
n.667-8C>G
c.1816-8C>G (n.1816-8C>G)
c.2029-8C>G (n.2029-8C>G)
c.2065-8C>G (n.2065-8C>G)
c.2038-8C>G (n.2038-8C>G)
c.1306-8C>G (n.1306-8C>G)
n.100+2285G>C
n.2G>C
9g.128541094C>TCA467288796GLE1c.*1100-8C>T (n.*1100-8C>T)
c.*2028-8C>T (n.*2028-8C>T)
c.2056-8C>T (n.2056-8C>T)
c.*705-8C>T (n.*705-8C>T)
c.1564-8C>T (n.1564-8C>T)
n.1742-8C>T
c.1924-8C>T (n.1924-8C>T)
c.*741C>T (n.*741C>T)
n.667-8C>T
c.1816-8C>T (n.1816-8C>T)
c.2029-8C>T (n.2029-8C>T)
c.2065-8C>T (n.2065-8C>T)
c.2038-8C>T (n.2038-8C>T)
c.1306-8C>T (n.1306-8C>T)
n.100+2285G>A
n.2G>A
9g.128541095T>ACA467288798GLE1c.*1100-7T>A (n.*1100-7T>A)
c.*2028-7T>A (n.*2028-7T>A)
c.2056-7T>A (n.2056-7T>A)
c.*705-7T>A (n.*705-7T>A)
c.1564-7T>A (n.1564-7T>A)
n.1742-7T>A
c.1924-7T>A (n.1924-7T>A)
c.*742T>A (n.*742T>A)
n.667-7T>A
c.1816-7T>A (n.1816-7T>A)
c.2029-7T>A (n.2029-7T>A)
c.2065-7T>A (n.2065-7T>A)
c.2038-7T>A (n.2038-7T>A)
c.1306-7T>A (n.1306-7T>A)
n.100+2284A>T
n.1A>T
9g.128541095T>CCA467288800GLE1c.*1100-7T>C (n.*1100-7T>C)
c.*2028-7T>C (n.*2028-7T>C)
c.2056-7T>C (n.2056-7T>C)
c.*705-7T>C (n.*705-7T>C)
c.1564-7T>C (n.1564-7T>C)
n.1742-7T>C
c.1924-7T>C (n.1924-7T>C)
c.*742T>C (n.*742T>C)
n.667-7T>C
c.1816-7T>C (n.1816-7T>C)
c.2029-7T>C (n.2029-7T>C)
c.2065-7T>C (n.2065-7T>C)
c.2038-7T>C (n.2038-7T>C)
c.1306-7T>C (n.1306-7T>C)
n.100+2284A>G
n.1A>G
 gnomAD v4
9g.128541095T>GCA467288799GLE1c.*1100-7T>G (n.*1100-7T>G)
c.*2028-7T>G (n.*2028-7T>G)
c.2056-7T>G (n.2056-7T>G)
c.*705-7T>G (n.*705-7T>G)
c.1564-7T>G (n.1564-7T>G)
n.1742-7T>G
c.1924-7T>G (n.1924-7T>G)
c.*742T>G (n.*742T>G)
n.667-7T>G
c.1816-7T>G (n.1816-7T>G)
c.2029-7T>G (n.2029-7T>G)
c.2065-7T>G (n.2065-7T>G)
c.2038-7T>G (n.2038-7T>G)
c.1306-7T>G (n.1306-7T>G)
n.100+2284A>C
n.1A>C
9g.128541096G>ACA467288801GLE1c.*1100-6G>A (n.*1100-6G>A)
c.*2028-6G>A (n.*2028-6G>A)
c.2056-6G>A (n.2056-6G>A)
c.*705-6G>A (n.*705-6G>A)
c.1564-6G>A (n.1564-6G>A)
n.1742-6G>A
c.1924-6G>A (n.1924-6G>A)
c.*743G>A (n.*743G>A)
n.667-6G>A
c.1816-6G>A (n.1816-6G>A)
c.2029-6G>A (n.2029-6G>A)
c.2065-6G>A (n.2065-6G>A)
c.2038-6G>A (n.2038-6G>A)
c.1306-6G>A (n.1306-6G>A)
n.100+2283C>T
 gnomAD v4
9g.128541096G>CCA467288802GLE1c.*1100-6G>C (n.*1100-6G>C)
c.*2028-6G>C (n.*2028-6G>C)
c.2056-6G>C (n.2056-6G>C)
c.*705-6G>C (n.*705-6G>C)
c.1564-6G>C (n.1564-6G>C)
n.1742-6G>C
c.1924-6G>C (n.1924-6G>C)
c.*743G>C (n.*743G>C)
n.667-6G>C
c.1816-6G>C (n.1816-6G>C)
c.2029-6G>C (n.2029-6G>C)
c.2065-6G>C (n.2065-6G>C)
c.2038-6G>C (n.2038-6G>C)
c.1306-6G>C (n.1306-6G>C)
n.100+2283C>G
9g.128541096G>TCA467288803GLE1c.*1100-6G>T (n.*1100-6G>T)
c.*2028-6G>T (n.*2028-6G>T)
c.2056-6G>T (n.2056-6G>T)
c.*705-6G>T (n.*705-6G>T)
c.1564-6G>T (n.1564-6G>T)
n.1742-6G>T
c.1924-6G>T (n.1924-6G>T)
c.*743G>T (n.*743G>T)
n.667-6G>T
c.1816-6G>T (n.1816-6G>T)
c.2029-6G>T (n.2029-6G>T)
c.2065-6G>T (n.2065-6G>T)
c.2038-6G>T (n.2038-6G>T)
c.1306-6G>T (n.1306-6G>T)
n.100+2283C>A
9g.128541097A=CA1880333256GLE1c.*1100-5A= (n.*1100-5A=)
c.*2028-5A= (n.*2028-5A=)
c.2056-5A= (n.2056-5A=)
c.*705-5A= (n.*705-5A=)
c.1564-5A= (n.1564-5A=)
n.1742-5A=
c.1924-5A= (n.1924-5A=)
c.*744A= (n.*744A=)
n.667-5A=
c.1816-5A= (n.1816-5A=)
c.2029-5A= (n.2029-5A=)
c.2065-5A= (n.2065-5A=)
c.2038-5A= (n.2038-5A=)
c.1306-5A= (n.1306-5A=)
n.100+2282T=
9g.128541097A>CCA467288804GLE1c.*1100-5A>C (n.*1100-5A>C)
c.*2028-5A>C (n.*2028-5A>C)
c.2056-5A>C (n.2056-5A>C)
c.*705-5A>C (n.*705-5A>C)
c.1564-5A>C (n.1564-5A>C)
n.1742-5A>C
c.1924-5A>C (n.1924-5A>C)
c.*744A>C (n.*744A>C)
n.667-5A>C
c.1816-5A>C (n.1816-5A>C)
c.2029-5A>C (n.2029-5A>C)
c.2065-5A>C (n.2065-5A>C)
c.2038-5A>C (n.2038-5A>C)
c.1306-5A>C (n.1306-5A>C)
n.100+2282T>G
9g.128541097A>GCA200395391GLE1c.*1100-5A>G (n.*1100-5A>G)
c.*2028-5A>G (n.*2028-5A>G)
c.2056-5A>G (n.2056-5A>G)
c.*705-5A>G (n.*705-5A>G)
c.1564-5A>G (n.1564-5A>G)
n.1742-5A>G
c.1924-5A>G (n.1924-5A>G)
c.*744A>G (n.*744A>G)
n.667-5A>G
c.1816-5A>G (n.1816-5A>G)
c.2029-5A>G (n.2029-5A>G)
c.2065-5A>G (n.2065-5A>G)
c.2038-5A>G (n.2038-5A>G)
c.1306-5A>G (n.1306-5A>G)
n.100+2282T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541097A>TCA467288806GLE1c.*1100-5A>T (n.*1100-5A>T)
c.*2028-5A>T (n.*2028-5A>T)
c.2056-5A>T (n.2056-5A>T)
c.*705-5A>T (n.*705-5A>T)
c.1564-5A>T (n.1564-5A>T)
n.1742-5A>T
c.1924-5A>T (n.1924-5A>T)
c.*744A>T (n.*744A>T)
n.667-5A>T
c.1816-5A>T (n.1816-5A>T)
c.2029-5A>T (n.2029-5A>T)
c.2065-5A>T (n.2065-5A>T)
c.2038-5A>T (n.2038-5A>T)
c.1306-5A>T (n.1306-5A>T)
n.100+2282T>A
 gnomAD v4
9g.128541098C>ACA5264056GLE1c.*1100-4C>A (n.*1100-4C>A)
c.*2028-4C>A (n.*2028-4C>A)
c.2056-4C>A (n.2056-4C>A)
c.*705-4C>A (n.*705-4C>A)
c.1564-4C>A (n.1564-4C>A)
n.1742-4C>A
c.1924-4C>A (n.1924-4C>A)
c.*745C>A (n.*745C>A)
n.667-4C>A
c.1816-4C>A (n.1816-4C>A)
c.2029-4C>A (n.2029-4C>A)
c.2065-4C>A (n.2065-4C>A)
c.2038-4C>A (n.2038-4C>A)
c.1306-4C>A (n.1306-4C>A)
n.100+2281G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541098C=CA1880333259GLE1c.*1100-4C= (n.*1100-4C=)
c.*2028-4C= (n.*2028-4C=)
c.2056-4C= (n.2056-4C=)
c.*705-4C= (n.*705-4C=)
c.1564-4C= (n.1564-4C=)
n.1742-4C=
c.1924-4C= (n.1924-4C=)
c.*745C= (n.*745C=)
n.667-4C=
c.1816-4C= (n.1816-4C=)
c.2029-4C= (n.2029-4C=)
c.2065-4C= (n.2065-4C=)
c.2038-4C= (n.2038-4C=)
c.1306-4C= (n.1306-4C=)
n.100+2281G=
9g.128541098C>GCA467288807GLE1c.*1100-4C>G (n.*1100-4C>G)
c.*2028-4C>G (n.*2028-4C>G)
c.2056-4C>G (n.2056-4C>G)
c.*705-4C>G (n.*705-4C>G)
c.1564-4C>G (n.1564-4C>G)
n.1742-4C>G
c.1924-4C>G (n.1924-4C>G)
c.*745C>G (n.*745C>G)
n.667-4C>G
c.1816-4C>G (n.1816-4C>G)
c.2029-4C>G (n.2029-4C>G)
c.2065-4C>G (n.2065-4C>G)
c.2038-4C>G (n.2038-4C>G)
c.1306-4C>G (n.1306-4C>G)
n.100+2281G>C
9g.128541098C>TCA467288808GLE1c.*1100-4C>T (n.*1100-4C>T)
c.*2028-4C>T (n.*2028-4C>T)
c.2056-4C>T (n.2056-4C>T)
c.*705-4C>T (n.*705-4C>T)
c.1564-4C>T (n.1564-4C>T)
n.1742-4C>T
c.1924-4C>T (n.1924-4C>T)
c.*745C>T (n.*745C>T)
n.667-4C>T
c.1816-4C>T (n.1816-4C>T)
c.2029-4C>T (n.2029-4C>T)
c.2065-4C>T (n.2065-4C>T)
c.2038-4C>T (n.2038-4C>T)
c.1306-4C>T (n.1306-4C>T)
n.100+2281G>A
9g.128541099C>ACA467288809GLE1c.*1100-3C>A (n.*1100-3C>A)
c.*2028-3C>A (n.*2028-3C>A)
c.2056-3C>A (n.2056-3C>A)
c.*705-3C>A (n.*705-3C>A)
c.1564-3C>A (n.1564-3C>A)
n.1742-3C>A
c.1924-3C>A (n.1924-3C>A)
c.*746C>A (n.*746C>A)
n.667-3C>A
c.1816-3C>A (n.1816-3C>A)
c.2029-3C>A (n.2029-3C>A)
c.2065-3C>A (n.2065-3C>A)
c.2038-3C>A (n.2038-3C>A)
c.1306-3C>A (n.1306-3C>A)
n.100+2280G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.128541099C=CA1880333261GLE1c.*1100-3C= (n.*1100-3C=)
c.*2028-3C= (n.*2028-3C=)
c.2056-3C= (n.2056-3C=)
c.*705-3C= (n.*705-3C=)
c.1564-3C= (n.1564-3C=)
n.1742-3C=
c.1924-3C= (n.1924-3C=)
c.*746C= (n.*746C=)
n.667-3C=
c.1816-3C= (n.1816-3C=)
c.2029-3C= (n.2029-3C=)
c.2065-3C= (n.2065-3C=)
c.2038-3C= (n.2038-3C=)
c.1306-3C= (n.1306-3C=)
n.100+2280G=
9g.128541099C>GCA467288810GLE1c.*1100-3C>G (n.*1100-3C>G)
c.*2028-3C>G (n.*2028-3C>G)
c.2056-3C>G (n.2056-3C>G)
c.*705-3C>G (n.*705-3C>G)
c.1564-3C>G (n.1564-3C>G)
n.1742-3C>G
c.1924-3C>G (n.1924-3C>G)
c.*746C>G (n.*746C>G)
n.667-3C>G
c.1816-3C>G (n.1816-3C>G)
c.2029-3C>G (n.2029-3C>G)
c.2065-3C>G (n.2065-3C>G)
c.2038-3C>G (n.2038-3C>G)
c.1306-3C>G (n.1306-3C>G)
n.100+2280G>C
9g.128541099C>TCA467288811GLE1c.*1100-3C>T (n.*1100-3C>T)
c.*2028-3C>T (n.*2028-3C>T)
c.2056-3C>T (n.2056-3C>T)
c.*705-3C>T (n.*705-3C>T)
c.1564-3C>T (n.1564-3C>T)
n.1742-3C>T
c.1924-3C>T (n.1924-3C>T)
c.*746C>T (n.*746C>T)
n.667-3C>T
c.1816-3C>T (n.1816-3C>T)
c.2029-3C>T (n.2029-3C>T)
c.2065-3C>T (n.2065-3C>T)
c.2038-3C>T (n.2038-3C>T)
c.1306-3C>T (n.1306-3C>T)
n.100+2280G>A
 gnomAD v4
9g.128541100A>CCA375046303GLE1c.*1100-2A>C (n.*1100-2A>C)
c.*2028-2A>C (n.*2028-2A>C)
c.2056-2A>C (n.2056-2A>C)
c.*705-2A>C (n.*705-2A>C)
c.1564-2A>C (n.1564-2A>C)
n.1742-2A>C
c.1924-2A>C (n.1924-2A>C)
c.*747A>C (n.*747A>C)
n.667-2A>C
c.1816-2A>C (n.1816-2A>C)
c.2029-2A>C (n.2029-2A>C)
c.2065-2A>C (n.2065-2A>C)
c.2038-2A>C (n.2038-2A>C)
c.1306-2A>C (n.1306-2A>C)
n.100+2279T>G
9g.128541100A>GCA375046304GLE1c.*1100-2A>G (n.*1100-2A>G)
c.*2028-2A>G (n.*2028-2A>G)
c.2056-2A>G (n.2056-2A>G)
c.*705-2A>G (n.*705-2A>G)
c.1564-2A>G (n.1564-2A>G)
n.1742-2A>G
c.1924-2A>G (n.1924-2A>G)
c.*747A>G (n.*747A>G)
n.667-2A>G
c.1816-2A>G (n.1816-2A>G)
c.2029-2A>G (n.2029-2A>G)
c.2065-2A>G (n.2065-2A>G)
c.2038-2A>G (n.2038-2A>G)
c.1306-2A>G (n.1306-2A>G)
n.100+2279T>C
 gnomAD v4
9g.128541100A>TCA375046305GLE1c.*1100-2A>T (n.*1100-2A>T)
c.*2028-2A>T (n.*2028-2A>T)
c.2056-2A>T (n.2056-2A>T)
c.*705-2A>T (n.*705-2A>T)
c.1564-2A>T (n.1564-2A>T)
n.1742-2A>T
c.1924-2A>T (n.1924-2A>T)
c.*747A>T (n.*747A>T)
n.667-2A>T
c.1816-2A>T (n.1816-2A>T)
c.2029-2A>T (n.2029-2A>T)
c.2065-2A>T (n.2065-2A>T)
c.2038-2A>T (n.2038-2A>T)
c.1306-2A>T (n.1306-2A>T)
n.100+2279T>A
9g.128541101G>ACA5264057GLE1c.*1100-1G>A (n.*1100-1G>A)
c.*2028-1G>A (n.*2028-1G>A)
c.2056-1G>A (n.2056-1G>A)
c.*705-1G>A (n.*705-1G>A)
c.1564-1G>A (n.1564-1G>A)
n.1742-1G>A
c.1924-1G>A (n.1924-1G>A)
c.*748G>A (n.*748G>A)
n.667-1G>A
c.1816-1G>A (n.1816-1G>A)
c.2029-1G>A (n.2029-1G>A)
c.2065-1G>A (n.2065-1G>A)
c.2038-1G>A (n.2038-1G>A)
c.1306-1G>A (n.1306-1G>A)
n.100+2278C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541101G>CCA375046306GLE1c.*1100-1G>C (n.*1100-1G>C)
c.*2028-1G>C (n.*2028-1G>C)
c.2056-1G>C (n.2056-1G>C)
c.*705-1G>C (n.*705-1G>C)
c.1564-1G>C (n.1564-1G>C)
n.1742-1G>C
c.1924-1G>C (n.1924-1G>C)
c.*748G>C (n.*748G>C)
n.667-1G>C
c.1816-1G>C (n.1816-1G>C)
c.2029-1G>C (n.2029-1G>C)
c.2065-1G>C (n.2065-1G>C)
c.2038-1G>C (n.2038-1G>C)
c.1306-1G>C (n.1306-1G>C)
n.100+2278C>G
 gnomAD v4
9g.128541101G=CA1880333264GLE1c.*1100-1G= (n.*1100-1G=)
c.*2028-1G= (n.*2028-1G=)
c.2056-1G= (n.2056-1G=)
c.*705-1G= (n.*705-1G=)
c.1564-1G= (n.1564-1G=)
n.1742-1G=
c.1924-1G= (n.1924-1G=)
c.*748G= (n.*748G=)
n.667-1G=
c.1816-1G= (n.1816-1G=)
c.2029-1G= (n.2029-1G=)
c.2065-1G= (n.2065-1G=)
c.2038-1G= (n.2038-1G=)
c.1306-1G= (n.1306-1G=)
n.100+2278C=
9g.128541101G>TCA375046307GLE1c.*1100-1G>T (n.*1100-1G>T)
c.*2028-1G>T (n.*2028-1G>T)
c.2056-1G>T (n.2056-1G>T)
c.*705-1G>T (n.*705-1G>T)
c.1564-1G>T (n.1564-1G>T)
n.1742-1G>T
c.1924-1G>T (n.1924-1G>T)
c.*748G>T (n.*748G>T)
n.667-1G>T
c.1816-1G>T (n.1816-1G>T)
c.2029-1G>T (n.2029-1G>T)
c.2065-1G>T (n.2065-1G>T)
c.2038-1G>T (n.2038-1G>T)
c.1306-1G>T (n.1306-1G>T)
n.100+2278C>A
9g.128541102A>CCA375046308GLE1c.*1100A>C (n.*1100A>C)
c.*2028A>C (n.*2028A>C)
c.2056A>C (p.Lys686Gln)
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.1564A>C (p.Lys522Gln)
n.1742A>C
c.1924A>C (p.Lys642Gln)
c.*749A>C (n.*749A>C)
n.667A>C
c.1816A>C (p.Lys606Gln)
c.2029A>C (p.Lys677Gln)
c.2065A>C (p.Lys689Gln)
c.2038A>C (p.Lys680Gln)
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
n.100+2277T>G
9g.128541102A>GCA375046309GLE1c.*1100A>G (n.*1100A>G)
c.*2028A>G (n.*2028A>G)
c.2056A>G (p.Lys686Glu)
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.1564A>G (p.Lys522Glu)
n.1742A>G
c.1924A>G (p.Lys642Glu)
c.*749A>G (n.*749A>G)
n.667A>G
c.1816A>G (p.Lys606Glu)
c.2029A>G (p.Lys677Glu)
c.2065A>G (p.Lys689Glu)
c.2038A>G (p.Lys680Glu)
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
n.100+2277T>C
 gnomAD v4
9g.128541102A>TCA375046310GLE1c.*1100A>T (n.*1100A>T)
c.*2028A>T (n.*2028A>T)
c.2056A>T (p.Lys686Ter)
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.1564A>T (p.Lys522Ter)
n.1742A>T
c.1924A>T (p.Lys642Ter)
c.*749A>T (n.*749A>T)
n.667A>T
c.1816A>T (p.Lys606Ter)
c.2029A>T (p.Lys677Ter)
c.2065A>T (p.Lys689Ter)
c.2038A>T (p.Lys680Ter)
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
n.100+2277T>A
9g.128541103A=CA1880333267GLE1c.*1101A= (n.*1101A=)
c.*2029A= (n.*2029A=)
c.2057A= (p.Lys686=)
c.*706A= (n.*706A=)
c.1565A= (p.Lys522=)
n.1743A=
c.1925A= (p.Lys642=)
c.*750A= (n.*750A=)
n.668A=
c.1817A= (p.Lys606=)
c.2030A= (p.Lys677=)
c.2066A= (p.Lys689=)
c.2039A= (p.Lys680=)
c.1307A= (p.Lys436=)
n.100+2276T=
9g.128541103A>CCA375046311GLE1c.*1101A>C (n.*1101A>C)
c.*2029A>C (n.*2029A>C)
c.2057A>C (p.Lys686Thr)
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
n.1743A>C
c.1925A>C (p.Lys642Thr)
c.*750A>C (n.*750A>C)
n.668A>C
c.1817A>C (p.Lys606Thr)
c.2030A>C (p.Lys677Thr)
c.2066A>C (p.Lys689Thr)
c.2039A>C (p.Lys680Thr)
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
n.100+2276T>G
9g.128541103A>GCA375046312GLE1c.*1101A>G (n.*1101A>G)
c.*2029A>G (n.*2029A>G)
c.2057A>G (p.Lys686Arg)
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.1565A>G (p.Lys522Arg)
n.1743A>G
c.1925A>G (p.Lys642Arg)
c.*750A>G (n.*750A>G)
n.668A>G
c.1817A>G (p.Lys606Arg)
c.2030A>G (p.Lys677Arg)
c.2066A>G (p.Lys689Arg)
c.2039A>G (p.Lys680Arg)
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
n.100+2276T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541103A>TCA375046313GLE1c.*1101A>T (n.*1101A>T)
c.*2029A>T (n.*2029A>T)
c.2057A>T (p.Lys686Ile)
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.1565A>T (p.Lys522Ile)
n.1743A>T
c.1925A>T (p.Lys642Ile)
c.*750A>T (n.*750A>T)
n.668A>T
c.1817A>T (p.Lys606Ile)
c.2030A>T (p.Lys677Ile)
c.2066A>T (p.Lys689Ile)
c.2039A>T (p.Lys680Ile)
c.1307A>T (p.Lys436Ile)
n.100+2276T>A
 gnomAD v4
9g.128541104A=CA1880333270GLE1c.*1102A= (n.*1102A=)
c.*2030A= (n.*2030A=)
c.2058A= (p.Lys686=)
c.*707A= (n.*707A=)
c.1566A= (p.Lys522=)
n.1744A=
c.1926A= (p.Lys642=)
c.*751A= (n.*751A=)
n.669A=
c.1818A= (p.Lys606=)
c.2031A= (p.Lys677=)
c.2067A= (p.Lys689=)
c.2040A= (p.Lys680=)
c.1308A= (p.Lys436=)
n.100+2275T=
9g.128541104A>CCA375046314GLE1c.*1102A>C (n.*1102A>C)
c.*2030A>C (n.*2030A>C)
c.2058A>C (p.Lys686Asn)
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.1566A>C (p.Lys522Asn)
n.1744A>C
c.1926A>C (p.Lys642Asn)
c.*751A>C (n.*751A>C)
n.669A>C
c.1818A>C (p.Lys606Asn)
c.2031A>C (p.Lys677Asn)
c.2067A>C (p.Lys689Asn)
c.2040A>C (p.Lys680Asn)
c.1308A>C (p.Lys436Asn)
n.100+2275T>G
9g.128541104A>GCA5264058GLE1c.*1102A>G (n.*1102A>G)
c.*2030A>G (n.*2030A>G)
c.2058A>G (p.Lys686=)
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.1566A>G (p.Lys522=)
n.1744A>G
c.1926A>G (p.Lys642=)
c.*751A>G (n.*751A>G)
n.669A>G
c.1818A>G (p.Lys606=)
c.2031A>G (p.Lys677=)
c.2067A>G (p.Lys689=)
c.2040A>G (p.Lys680=)
c.1308A>G (p.Lys436=)
n.100+2275T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541104A>TCA375046315GLE1c.*1102A>T (n.*1102A>T)
c.*2030A>T (n.*2030A>T)
c.2058A>T (p.Lys686Asn)
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.1566A>T (p.Lys522Asn)
n.1744A>T
c.1926A>T (p.Lys642Asn)
c.*751A>T (n.*751A>T)
n.669A>T
c.1818A>T (p.Lys606Asn)
c.2031A>T (p.Lys677Asn)
c.2067A>T (p.Lys689Asn)
c.2040A>T (p.Lys680Asn)
c.1308A>T (p.Lys436Asn)
n.100+2275T>A
9g.128541105T>ACA375046316GLE1c.*1103T>A (n.*1103T>A)
c.*2031T>A (n.*2031T>A)
c.2059T>A (p.Cys687Ser)
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.1567T>A (p.Cys523Ser)
n.1745T>A
c.1927T>A (p.Cys643Ser)
c.*752T>A (n.*752T>A)
n.670T>A
c.1819T>A (p.Cys607Ser)
c.2032T>A (p.Cys678Ser)
c.2068T>A (p.Cys690Ser)
c.2041T>A (p.Cys681Ser)
c.1309T>A (p.Cys437Ser)
n.100+2274A>T
9g.128541105T>CCA375046317GLE1c.*1103T>C (n.*1103T>C)
c.*2031T>C (n.*2031T>C)
c.2059T>C (p.Cys687Arg)
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.1567T>C (p.Cys523Arg)
n.1745T>C
c.1927T>C (p.Cys643Arg)
c.*752T>C (n.*752T>C)
n.670T>C
c.1819T>C (p.Cys607Arg)
c.2032T>C (p.Cys678Arg)
c.2068T>C (p.Cys690Arg)
c.2041T>C (p.Cys681Arg)
c.1309T>C (p.Cys437Arg)
n.100+2274A>G
 gnomAD v4
9g.128541105T>GCA375046318GLE1c.*1103T>G (n.*1103T>G)
c.*2031T>G (n.*2031T>G)
c.2059T>G (p.Cys687Gly)
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.1567T>G (p.Cys523Gly)
n.1745T>G
c.1927T>G (p.Cys643Gly)
c.*752T>G (n.*752T>G)
n.670T>G
c.1819T>G (p.Cys607Gly)
c.2032T>G (p.Cys678Gly)
c.2068T>G (p.Cys690Gly)
c.2041T>G (p.Cys681Gly)
c.1309T>G (p.Cys437Gly)
n.100+2274A>C
9g.128541106G>ACA375046320GLE1c.*1104G>A (n.*1104G>A)
c.*2032G>A (n.*2032G>A)
c.2060G>A (p.Cys687Tyr)
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.1568G>A (p.Cys523Tyr)
n.1746G>A
c.1928G>A (p.Cys643Tyr)
c.*753G>A (n.*753G>A)
n.671G>A
c.1820G>A (p.Cys607Tyr)
c.2033G>A (p.Cys678Tyr)
c.2069G>A (p.Cys690Tyr)
c.2042G>A (p.Cys681Tyr)
c.1310G>A (p.Cys437Tyr)
n.100+2273C>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.128541106G>CCA375046321GLE1c.*1104G>C (n.*1104G>C)
c.*2032G>C (n.*2032G>C)
c.2060G>C (p.Cys687Ser)
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.1568G>C (p.Cys523Ser)
n.1746G>C
c.1928G>C (p.Cys643Ser)
c.*753G>C (n.*753G>C)
n.671G>C
c.1820G>C (p.Cys607Ser)
c.2033G>C (p.Cys678Ser)
c.2069G>C (p.Cys690Ser)
c.2042G>C (p.Cys681Ser)
c.1310G>C (p.Cys437Ser)
n.100+2273C>G
 gnomAD v4
9g.128541106G>TCA375046319GLE1c.*1104G>T (n.*1104G>T)
c.*2032G>T (n.*2032G>T)
c.2060G>T (p.Cys687Phe)
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.1568G>T (p.Cys523Phe)
n.1746G>T
c.1928G>T (p.Cys643Phe)
c.*753G>T (n.*753G>T)
n.671G>T
c.1820G>T (p.Cys607Phe)
c.2033G>T (p.Cys678Phe)
c.2069G>T (p.Cys690Phe)
c.2042G>T (p.Cys681Phe)
c.1310G>T (p.Cys437Phe)
n.100+2273C>A
9g.128541107T>ACA375046323GLE1c.*1105T>A (n.*1105T>A)
c.*2033T>A (n.*2033T>A)
c.2061T>A (p.Cys687Ter)
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.1569T>A (p.Cys523Ter)
n.1747T>A
c.1929T>A (p.Cys643Ter)
c.*754T>A (n.*754T>A)
n.672T>A
c.1821T>A (p.Cys607Ter)
c.2034T>A (p.Cys678Ter)
c.2070T>A (p.Cys690Ter)
c.2043T>A (p.Cys681Ter)
c.1311T>A (p.Cys437Ter)
n.100+2272A>T
9g.128541107T>CCA467288820GLE1c.*1105T>C (n.*1105T>C)
c.*2033T>C (n.*2033T>C)
c.2061T>C (p.Cys687=)
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.1569T>C (p.Cys523=)
n.1747T>C
c.1929T>C (p.Cys643=)
c.*754T>C (n.*754T>C)
n.672T>C
c.1821T>C (p.Cys607=)
c.2034T>C (p.Cys678=)
c.2070T>C (p.Cys690=)
c.2043T>C (p.Cys681=)
c.1311T>C (p.Cys437=)
n.100+2272A>G
 gnomAD v4
9g.128541107T>GCA375046322GLE1c.*1105T>G (n.*1105T>G)
c.*2033T>G (n.*2033T>G)
c.2061T>G (p.Cys687Trp)
c.*710T>G (n.*710T>G)
c.1569T>G (p.Cys523Trp)
n.1747T>G
c.1929T>G (p.Cys643Trp)
c.*754T>G (n.*754T>G)
n.672T>G
c.1821T>G (p.Cys607Trp)
c.2034T>G (p.Cys678Trp)
c.2070T>G (p.Cys690Trp)
c.2043T>G (p.Cys681Trp)
c.1311T>G (p.Cys437Trp)
n.100+2272A>C
9g.128541108T>ACA375046324GLE1c.*1106T>A (n.*1106T>A)
c.*2034T>A (n.*2034T>A)
c.2062T>A (p.Leu688Met)
c.*711T>A (n.*711T>A)
c.1570T>A (p.Leu524Met)
n.1748T>A
c.1930T>A (p.Leu644Met)
c.*755T>A (n.*755T>A)
n.673T>A
c.1822T>A (p.Leu608Met)
c.2035T>A (p.Leu679Met)
c.2071T>A (p.Leu691Met)
c.2044T>A (p.Leu682Met)
c.1312T>A (p.Leu438Met)
n.100+2271A>T
9g.128541108T>CCA467288823GLE1c.*1106T>C (n.*1106T>C)
c.*2034T>C (n.*2034T>C)
c.2062T>C (p.Leu688=)
c.*711T>C (n.*711T>C)
c.1570T>C (p.Leu524=)
n.1748T>C
c.1930T>C (p.Leu644=)
c.*755T>C (n.*755T>C)
n.673T>C
c.1822T>C (p.Leu608=)
c.2035T>C (p.Leu679=)
c.2071T>C (p.Leu691=)
c.2044T>C (p.Leu682=)
c.1312T>C (p.Leu438=)
n.100+2271A>G
 gnomAD v4
9g.128541108T>GCA375046325GLE1c.*1106T>G (n.*1106T>G)
c.*2034T>G (n.*2034T>G)
c.2062T>G (p.Leu688Val)
c.*711T>G (n.*711T>G)
c.1570T>G (p.Leu524Val)
n.1748T>G
c.1930T>G (p.Leu644Val)
c.*755T>G (n.*755T>G)
n.673T>G
c.1822T>G (p.Leu608Val)
c.2035T>G (p.Leu679Val)
c.2071T>G (p.Leu691Val)
c.2044T>G (p.Leu682Val)
c.1312T>G (p.Leu438Val)
n.100+2271A>C
9g.128541109T>ACA375046326GLE1c.*1107T>A (n.*1107T>A)
c.*2035T>A (n.*2035T>A)
c.2063T>A (p.Leu688Ter)
c.*712T>A (n.*712T>A)
c.1571T>A (p.Leu524Ter)
n.1749T>A
c.1931T>A (p.Leu644Ter)
c.*756T>A (n.*756T>A)
n.674T>A
c.1823T>A (p.Leu608Ter)
c.2036T>A (p.Leu679Ter)
c.2072T>A (p.Leu691Ter)
c.2045T>A (p.Leu682Ter)
c.1313T>A (p.Leu438Ter)
n.100+2270A>T
9g.128541109T>CCA375046327GLE1c.*1107T>C (n.*1107T>C)
c.*2035T>C (n.*2035T>C)
c.2063T>C (p.Leu688Ser)
c.*712T>C (n.*712T>C)
c.1571T>C (p.Leu524Ser)
n.1749T>C
c.1931T>C (p.Leu644Ser)
c.*756T>C (n.*756T>C)
n.674T>C
c.1823T>C (p.Leu608Ser)
c.2036T>C (p.Leu679Ser)
c.2072T>C (p.Leu691Ser)
c.2045T>C (p.Leu682Ser)
c.1313T>C (p.Leu438Ser)
n.100+2270A>G
 gnomAD v4
9g.128541109T>GCA375046328GLE1c.*1107T>G (n.*1107T>G)
c.*2035T>G (n.*2035T>G)
c.2063T>G (p.Leu688Trp)
c.*712T>G (n.*712T>G)
c.1571T>G (p.Leu524Trp)
n.1749T>G
c.1931T>G (p.Leu644Trp)
c.*756T>G (n.*756T>G)
n.674T>G
c.1823T>G (p.Leu608Trp)
c.2036T>G (p.Leu679Trp)
c.2072T>G (p.Leu691Trp)
c.2045T>G (p.Leu682Trp)
c.1313T>G (p.Leu438Trp)
n.100+2270A>C
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n.100+2267_100+2268insTTGTT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.100+2265G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.100+2264T>G
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n.100+2264T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1321A= (p.Lys441=)
n.100+2262T=
9g.128541117A>CCA375046347GLE1c.*1115A>C (n.*1115A>C)
c.*2043A>C (n.*2043A>C)
c.2071A>C (p.Lys691Gln)
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.1579A>C (p.Lys527Gln)
n.1757A>C
c.1939A>C (p.Lys647Gln)
c.*764A>C (n.*764A>C)
n.682A>C
c.1831A>C (p.Lys611Gln)
c.2044A>C (p.Lys682Gln)
c.2080A>C (p.Lys694Gln)
c.2053A>C (p.Lys685Gln)
c.1321A>C (p.Lys441Gln)
n.100+2262T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541117A>GCA375046348GLE1c.*1115A>G (n.*1115A>G)
c.*2043A>G (n.*2043A>G)
c.2071A>G (p.Lys691Glu)
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.1579A>G (p.Lys527Glu)
n.1757A>G
c.1939A>G (p.Lys647Glu)
c.*764A>G (n.*764A>G)
n.682A>G
c.1831A>G (p.Lys611Glu)
c.2044A>G (p.Lys682Glu)
c.2080A>G (p.Lys694Glu)
c.2053A>G (p.Lys685Glu)
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
n.100+2262T>C
 gnomAD v4
9g.128541117A>TCA375046346GLE1c.*1115A>T (n.*1115A>T)
c.*2043A>T (n.*2043A>T)
c.2071A>T (p.Lys691Ter)
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.1579A>T (p.Lys527Ter)
n.1757A>T
c.1939A>T (p.Lys647Ter)
c.*764A>T (n.*764A>T)
n.682A>T
c.1831A>T (p.Lys611Ter)
c.2044A>T (p.Lys682Ter)
c.2080A>T (p.Lys694Ter)
c.2053A>T (p.Lys685Ter)
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
n.100+2262T>A
9g.128541118A>CCA375046349GLE1c.*1116A>C (n.*1116A>C)
c.*2044A>C (n.*2044A>C)
c.2072A>C (p.Lys691Thr)
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.1580A>C (p.Lys527Thr)
n.1758A>C
c.1940A>C (p.Lys647Thr)
c.*765A>C (n.*765A>C)
n.683A>C
c.1832A>C (p.Lys611Thr)
c.2045A>C (p.Lys682Thr)
c.2081A>C (p.Lys694Thr)
c.2054A>C (p.Lys685Thr)
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
n.100+2261T>G
9g.128541118A>GCA375046350GLE1c.*1116A>G (n.*1116A>G)
c.*2044A>G (n.*2044A>G)
c.2072A>G (p.Lys691Arg)
c.*721A>G (n.*721A>G)
c.1580A>G (p.Lys527Arg)
n.1758A>G
c.1940A>G (p.Lys647Arg)
c.*765A>G (n.*765A>G)
n.683A>G
c.1832A>G (p.Lys611Arg)
c.2045A>G (p.Lys682Arg)
c.2081A>G (p.Lys694Arg)
c.2054A>G (p.Lys685Arg)
c.1322A>G (p.Lys441Arg)
n.100+2261T>C
 gnomAD v4
9g.128541118A>TCA375046351GLE1c.*1116A>T (n.*1116A>T)
c.*2044A>T (n.*2044A>T)
c.2072A>T (p.Lys691Met)
c.*721A>T (n.*721A>T)
c.1580A>T (p.Lys527Met)
n.1758A>T
c.1940A>T (p.Lys647Met)
c.*765A>T (n.*765A>T)
n.683A>T
c.1832A>T (p.Lys611Met)
c.2045A>T (p.Lys682Met)
c.2081A>T (p.Lys694Met)
c.2054A>T (p.Lys685Met)
c.1322A>T (p.Lys441Met)
n.100+2261T>A
9g.128541119G>ACA467288830GLE1c.*1117G>A (n.*1117G>A)
c.*2045G>A (n.*2045G>A)
c.2073G>A (p.Lys691=)
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.1581G>A (p.Lys527=)
n.1759G>A
c.1941G>A (p.Lys647=)
c.*766G>A (n.*766G>A)
n.684G>A
c.1833G>A (p.Lys611=)
c.2046G>A (p.Lys682=)
c.2082G>A (p.Lys694=)
c.2055G>A (p.Lys685=)
c.1323G>A (p.Lys441=)
n.100+2260C>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.128541119G>CCA375046352GLE1c.*1117G>C (n.*1117G>C)
c.*2045G>C (n.*2045G>C)
c.2073G>C (p.Lys691Asn)
c.*722G>C (n.*722G>C)
c.1581G>C (p.Lys527Asn)
n.1759G>C
c.1941G>C (p.Lys647Asn)
c.*766G>C (n.*766G>C)
n.684G>C
c.1833G>C (p.Lys611Asn)
c.2046G>C (p.Lys682Asn)
c.2082G>C (p.Lys694Asn)
c.2055G>C (p.Lys685Asn)
c.1323G>C (p.Lys441Asn)
n.100+2260C>G
9g.128541119G>TCA375046353GLE1c.*1117G>T (n.*1117G>T)
c.*2045G>T (n.*2045G>T)
c.2073G>T (p.Lys691Asn)
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.1581G>T (p.Lys527Asn)
n.1759G>T
c.1941G>T (p.Lys647Asn)
c.*766G>T (n.*766G>T)
n.684G>T
c.1833G>T (p.Lys611Asn)
c.2046G>T (p.Lys682Asn)
c.2082G>T (p.Lys694Asn)
c.2055G>T (p.Lys685Asn)
c.1323G>T (p.Lys441Asn)
n.100+2260C>A
9g.128541120delCA2691925825GLE1c.*1118del (n.*1118del)
c.*2046del (n.*2046del)
c.2074del (p.Asp692ThrfsTer9)
c.*723del (n.*723del)
c.1582del (p.Asp528ThrfsTer9)
n.1760del
c.1942del (p.Asp648ThrfsTer9)
c.*767del (n.*767del)
n.685del
c.1834del (p.Asp612ThrfsTer9)
c.2047del (p.Asp683ThrfsTer9)
c.2083del (p.Asp695ThrfsTer9)
c.2056del (p.Asp686ThrfsTer9)
c.1324del (p.Asp442ThrfsTer9)
n.100+2260del
 gnomAD v4
9g.128541120G>ACA375046356GLE1c.*1118G>A (n.*1118G>A)
c.*2046G>A (n.*2046G>A)
c.2074G>A (p.Asp692Asn)
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.1582G>A (p.Asp528Asn)
n.1760G>A
c.1942G>A (p.Asp648Asn)
c.*767G>A (n.*767G>A)
n.685G>A
c.1834G>A (p.Asp612Asn)
c.2047G>A (p.Asp683Asn)
c.2083G>A (p.Asp695Asn)
c.2056G>A (p.Asp686Asn)
c.1324G>A (p.Asp442Asn)
n.100+2259C>T
9g.128541120G>CCA375046355GLE1c.*1118G>C (n.*1118G>C)
c.*2046G>C (n.*2046G>C)
c.2074G>C (p.Asp692His)
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.1582G>C (p.Asp528His)
n.1760G>C
c.1942G>C (p.Asp648His)
c.*767G>C (n.*767G>C)
n.685G>C
c.1834G>C (p.Asp612His)
c.2047G>C (p.Asp683His)
c.2083G>C (p.Asp695His)
c.2056G>C (p.Asp686His)
c.1324G>C (p.Asp442His)
n.100+2259C>G
9g.128541120G>TCA375046354GLE1c.*1118G>T (n.*1118G>T)
c.*2046G>T (n.*2046G>T)
c.2074G>T (p.Asp692Tyr)
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.1582G>T (p.Asp528Tyr)
n.1760G>T
c.1942G>T (p.Asp648Tyr)
c.*767G>T (n.*767G>T)
n.685G>T
c.1834G>T (p.Asp612Tyr)
c.2047G>T (p.Asp683Tyr)
c.2083G>T (p.Asp695Tyr)
c.2056G>T (p.Asp686Tyr)
c.1324G>T (p.Asp442Tyr)
n.100+2259C>A
9g.128541121A=CA1880333285GLE1c.*1119A= (n.*1119A=)
c.*2047A= (n.*2047A=)
c.2075A= (p.Asp692=)
c.*724A= (n.*724A=)
c.1583A= (p.Asp528=)
n.1761A=
c.1943A= (p.Asp648=)
c.*768A= (n.*768A=)
n.686A=
c.1835A= (p.Asp612=)
c.2048A= (p.Asp683=)
c.2084A= (p.Asp695=)
c.2057A= (p.Asp686=)
c.1325A= (p.Asp442=)
n.100+2258T=
9g.128541121A>CCA375046357GLE1c.*1119A>C (n.*1119A>C)
c.*2047A>C (n.*2047A>C)
c.2075A>C (p.Asp692Ala)
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.1583A>C (p.Asp528Ala)
n.1761A>C
c.1943A>C (p.Asp648Ala)
c.*768A>C (n.*768A>C)
n.686A>C
c.1835A>C (p.Asp612Ala)
c.2048A>C (p.Asp683Ala)
c.2084A>C (p.Asp695Ala)
c.2057A>C (p.Asp686Ala)
c.1325A>C (p.Asp442Ala)
n.100+2258T>G
9g.128541121A>GCA375046358GLE1c.*1119A>G (n.*1119A>G)
c.*2047A>G (n.*2047A>G)
c.2075A>G (p.Asp692Gly)
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.1583A>G (p.Asp528Gly)
n.1761A>G
c.1943A>G (p.Asp648Gly)
c.*768A>G (n.*768A>G)
n.686A>G
c.1835A>G (p.Asp612Gly)
c.2048A>G (p.Asp683Gly)
c.2084A>G (p.Asp695Gly)
c.2057A>G (p.Asp686Gly)
c.1325A>G (p.Asp442Gly)
n.100+2258T>C
 gnomAD v4
9g.128541121A>TCA5264062GLE1c.*1119A>T (n.*1119A>T)
c.*2047A>T (n.*2047A>T)
c.2075A>T (p.Asp692Val)
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.1583A>T (p.Asp528Val)
n.1761A>T
c.1943A>T (p.Asp648Val)
c.*768A>T (n.*768A>T)
n.686A>T
c.1835A>T (p.Asp612Val)
c.2048A>T (p.Asp683Val)
c.2084A>T (p.Asp695Val)
c.2057A>T (p.Asp686Val)
c.1325A>T (p.Asp442Val)
n.100+2258T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541122C>ACA375046359GLE1c.*1120C>A (n.*1120C>A)
c.*2048C>A (n.*2048C>A)
c.2076C>A (p.Asp692Glu)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.1584C>A (p.Asp528Glu)
n.1762C>A
c.1944C>A (p.Asp648Glu)
c.*769C>A (n.*769C>A)
n.687C>A
c.1836C>A (p.Asp612Glu)
c.2049C>A (p.Asp683Glu)
c.2085C>A (p.Asp695Glu)
c.2058C>A (p.Asp686Glu)
c.1326C>A (p.Asp442Glu)
n.100+2257G>T
 gnomAD v4
9g.128541122C=CA1880333289GLE1c.*1120C= (n.*1120C=)
c.*2048C= (n.*2048C=)
c.2076C= (p.Asp692=)
c.*725C= (n.*725C=)
c.1584C= (p.Asp528=)
n.1762C=
c.1944C= (p.Asp648=)
c.*769C= (n.*769C=)
n.687C=
c.1836C= (p.Asp612=)
c.2049C= (p.Asp683=)
c.2085C= (p.Asp695=)
c.2058C= (p.Asp686=)
c.1326C= (p.Asp442=)
n.100+2257G=
9g.128541122C>GCA375046360GLE1c.*1120C>G (n.*1120C>G)
c.*2048C>G (n.*2048C>G)
c.2076C>G (p.Asp692Glu)
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.1584C>G (p.Asp528Glu)
n.1762C>G
c.1944C>G (p.Asp648Glu)
c.*769C>G (n.*769C>G)
n.687C>G
c.1836C>G (p.Asp612Glu)
c.2049C>G (p.Asp683Glu)
c.2085C>G (p.Asp695Glu)
c.2058C>G (p.Asp686Glu)
c.1326C>G (p.Asp442Glu)
n.100+2257G>C
9g.128541122C>TCA5264063GLE1c.*1120C>T (n.*1120C>T)
c.*2048C>T (n.*2048C>T)
c.2076C>T (p.Asp692=)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.1584C>T (p.Asp528=)
n.1762C>T
c.1944C>T (p.Asp648=)
c.*769C>T (n.*769C>T)
n.687C>T
c.1836C>T (p.Asp612=)
c.2049C>T (p.Asp683=)
c.2085C>T (p.Asp695=)
c.2058C>T (p.Asp686=)
c.1326C>T (p.Asp442=)
n.100+2257G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128541123A>CCA375046361GLE1c.*1121A>C (n.*1121A>C)
c.*2049A>C (n.*2049A>C)
c.2077A>C (p.Ile693Leu)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.1585A>C (p.Ile529Leu)
n.1763A>C
c.1945A>C (p.Ile649Leu)
c.*770A>C (n.*770A>C)
n.688A>C
c.1837A>C (p.Ile613Leu)
c.2050A>C (p.Ile684Leu)
c.2086A>C (p.Ile696Leu)
c.2059A>C (p.Ile687Leu)
c.1327A>C (p.Ile443Leu)
n.100+2256T>G
9g.128541123A>GCA375046363GLE1c.*1121A>G (n.*1121A>G)
c.*2049A>G (n.*2049A>G)
c.2077A>G (p.Ile693Val)
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.1585A>G (p.Ile529Val)
n.1763A>G
c.1945A>G (p.Ile649Val)
c.*770A>G (n.*770A>G)
n.688A>G
c.1837A>G (p.Ile613Val)
c.2050A>G (p.Ile684Val)
c.2086A>G (p.Ile696Val)
c.2059A>G (p.Ile687Val)
c.1327A>G (p.Ile443Val)
n.100+2256T>C
9g.128541123A>TCA375046362GLE1c.*1121A>T (n.*1121A>T)
c.*2049A>T (n.*2049A>T)
c.2077A>T (p.Ile693Phe)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.1585A>T (p.Ile529Phe)
n.1763A>T
c.1945A>T (p.Ile649Phe)
c.*770A>T (n.*770A>T)
n.688A>T
c.1837A>T (p.Ile613Phe)
c.2050A>T (p.Ile684Phe)
c.2086A>T (p.Ile696Phe)
c.2059A>T (p.Ile687Phe)
c.1327A>T (p.Ile443Phe)
n.100+2256T>A
9g.128541124T>ACA375046364GLE1c.*1122T>A (n.*1122T>A)
c.*2050T>A (n.*2050T>A)
c.2078T>A (p.Ile693Asn)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.1586T>A (p.Ile529Asn)
n.1764T>A
c.1946T>A (p.Ile649Asn)
c.*771T>A (n.*771T>A)
n.689T>A
c.1838T>A (p.Ile613Asn)
c.2051T>A (p.Ile684Asn)
c.2087T>A (p.Ile696Asn)
c.2060T>A (p.Ile687Asn)
c.1328T>A (p.Ile443Asn)
n.100+2255A>T
9g.128541124T>CCA118286GLE1c.*1122T>C (n.*1122T>C)
c.*2050T>C (n.*2050T>C)
c.2078T>C (p.Ile693Thr)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.1586T>C (p.Ile529Thr)
n.1764T>C
c.1946T>C (p.Ile649Thr)
c.*771T>C (n.*771T>C)
n.689T>C
c.1838T>C (p.Ile613Thr)
c.2051T>C (p.Ile684Thr)
c.2087T>C (p.Ile696Thr)
c.2060T>C (p.Ile687Thr)
c.1328T>C (p.Ile443Thr)
n.100+2255A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128541124T>GCA375046365GLE1c.*1122T>G (n.*1122T>G)
c.*2050T>G (n.*2050T>G)
c.2078T>G (p.Ile693Ser)
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c.2052del (p.Pro685LeufsTer7)
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c.1329del (p.Pro444LeufsTer7)
n.100+2255del

Number of alleles fetched