Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.83C>A
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n.100+2365C>T
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9g.128541014G>CCA467288538GLE1c.*1100-88G>C (n.*1100-88G>C)
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n.100+2365C>G
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gnomAD v4
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9g.128541026G>TCA467288574GLE1c.*1100-76G>T (n.*1100-76G>T)
c.*2028-76G>T (n.*2028-76G>T)
c.2056-76G>T (n.2056-76G>T)
c.*705-76G>T (n.*705-76G>T)
c.1564-76G>T (n.1564-76G>T)
n.1742-76G>T
c.1924-76G>T (n.1924-76G>T)
c.*673G>T (n.*673G>T)
n.667-76G>T
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n.100+2353C>A
n.68C>A
n.70C>A
gnomAD v4
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n.1742-76_1742-73delinsGCTT
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n.667-76_667-73delinsGCTT
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n.100+2350_100+2353delinsAAGC
n.65_68delinsAAGC
n.67_70delinsAAGC
9g.128541027C>ACA467288575GLE1c.*1100-75C>A (n.*1100-75C>A)
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n.1742-75C>A
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n.100+2352G>T
n.67G>T
n.69G>T
gnomAD v4
9g.128541027C>GCA467288576GLE1c.*1100-75C>G (n.*1100-75C>G)
c.*2028-75C>G (n.*2028-75C>G)
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n.1742-75C>G
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n.667-75C>G
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n.100+2352G>C
n.67G>C
n.69G>C
9g.128541027C>TCA467288577GLE1c.*1100-75C>T (n.*1100-75C>T)
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n.1742-75C>T
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n.100+2352G>A
n.67G>A
n.69G>A
gnomAD v4
9g.128541030_128541032delCA1880333183GLE1c.*1100-72_*1100-70del (n.*1100-72_*1100-70del)
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n.1742-72_1742-70del
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n.667-72_667-70del
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n.100+2350_100+2352del
n.65_67del
n.67_69del
dbSNP
9g.128541028T>ACA467288578GLE1c.*1100-74T>A (n.*1100-74T>A)
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n.1742-74T>A
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n.667-74T>A
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c.2029-74T>A (n.2029-74T>A)
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n.100+2351A>T
n.66A>T
n.68A>T
9g.128541028T>CCA467288579GLE1c.*1100-74T>C (n.*1100-74T>C)
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n.1742-74T>C
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n.100+2351A>G
n.66A>G
n.68A>G
gnomAD v4
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n.1742-74T>G
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n.100+2351A>C
n.66A>C
n.68A>C
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n.100+2350A>T
n.65A>T
n.67A>T
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c.*2028-73T>C (n.*2028-73T>C)
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n.1742-73T>C
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n.100+2350A>G
n.65A>G
n.67A>G
9g.128541029T>GCA200395335GLE1c.*1100-73T>G (n.*1100-73T>G)
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n.1742-73T>G
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n.100+2350A>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.65A=
n.67A=
9g.128541030C>ACA467288585GLE1c.*1100-72C>A (n.*1100-72C>A)
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n.1742-72C>A
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n.100+2349G>T
n.64G>T
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n.100+2349G>C
n.64G>C
n.66G>C
9g.128541030C>TCA467288583GLE1c.*1100-72C>T (n.*1100-72C>T)
c.*2028-72C>T (n.*2028-72C>T)
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c.*705-72C>T (n.*705-72C>T)
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n.1742-72C>T
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n.100+2349G>A
n.64G>A
n.66G>A
9g.128541031T>ACA467288586GLE1c.*1100-71T>A (n.*1100-71T>A)
c.*2028-71T>A (n.*2028-71T>A)
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n.667-71T>A
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n.100+2348A>T
n.63A>T
n.65A>T
9g.128541031T>CCA467288587GLE1c.*1100-71T>C (n.*1100-71T>C)
c.*2028-71T>C (n.*2028-71T>C)
c.2056-71T>C (n.2056-71T>C)
c.*705-71T>C (n.*705-71T>C)
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n.100+2348A>G
n.63A>G
n.65A>G
9g.128541031T>GCA467288588GLE1c.*1100-71T>G (n.*1100-71T>G)
c.*2028-71T>G (n.*2028-71T>G)
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n.59G>C
9g.128541037C>TCA467288605GLE1c.*1100-65C>T (n.*1100-65C>T)
c.*2028-65C>T (n.*2028-65C>T)
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c.1564-65C>T (n.1564-65C>T)
n.1742-65C>T
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n.667-65C>T
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c.2029-65C>T (n.2029-65C>T)
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n.100+2342G>A
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n.59G>A

Number of alleles fetched