Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128540312T>ACA375046236GLE1c.*1073T>A (n.*1073T>A)
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n.100+3066A>T
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c.*2002T>C (n.*2002T>C)
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n.100+3066A>C
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9g.128540314C>ACA375046242GLE1c.*1075C>A (n.*1075C>A)
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c.*680C>A (n.*680C>A)
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n.642C>A
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c.2013C>A (p.Phe671Leu)
c.1281C>A (p.Phe427Leu)
n.100+3065G>T
n.124+656G>T
n.126+656G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128540314C=CA1880332302GLE1c.*1075C= (n.*1075C=)
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c.1791C= (p.Phe597=)
c.2040C= (p.Phe680=)
c.2013C= (p.Phe671=)
c.1281C= (p.Phe427=)
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n.124+656G=
n.126+656G=
9g.128540314C>GCA375046243GLE1c.*1075C>G (n.*1075C>G)
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c.2031C>G (p.Phe677Leu)
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c.1899C>G (p.Phe633Leu)
c.2004C>G (p.Phe668Leu)
n.642C>G
c.1791C>G (p.Phe597Leu)
c.2040C>G (p.Phe680Leu)
c.2013C>G (p.Phe671Leu)
c.1281C>G (p.Phe427Leu)
n.100+3065G>C
n.124+656G>C
n.126+656G>C
9g.128540314C>TCA200395062GLE1c.*1075C>T (n.*1075C>T)
c.*2003C>T (n.*2003C>T)
c.2031C>T (p.Phe677=)
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.1539C>T (p.Phe513=)
n.1717C>T
c.1899C>T (p.Phe633=)
c.2004C>T (p.Phe668=)
n.642C>T
c.1791C>T (p.Phe597=)
c.2040C>T (p.Phe680=)
c.2013C>T (p.Phe671=)
c.1281C>T (p.Phe427=)
n.100+3065G>A
n.124+656G>A
n.126+656G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128540315A>CCA375046244GLE1c.*1076A>C (n.*1076A>C)
c.*2004A>C (n.*2004A>C)
c.2032A>C (p.Ile678Leu)
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.1540A>C (p.Ile514Leu)
n.1718A>C
c.1900A>C (p.Ile634Leu)
c.2005A>C (p.Ile669Leu)
n.643A>C
c.1792A>C (p.Ile598Leu)
c.2041A>C (p.Ile681Leu)
c.2014A>C (p.Ile672Leu)
c.1282A>C (p.Ile428Leu)
n.100+3064T>G
n.124+655T>G
n.126+655T>G
9g.128540315A>GCA375046245GLE1c.*1076A>G (n.*1076A>G)
c.*2004A>G (n.*2004A>G)
c.2032A>G (p.Ile678Val)
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.1540A>G (p.Ile514Val)
n.1718A>G
c.1900A>G (p.Ile634Val)
c.2005A>G (p.Ile669Val)
n.643A>G
c.1792A>G (p.Ile598Val)
c.2041A>G (p.Ile681Val)
c.2014A>G (p.Ile672Val)
c.1282A>G (p.Ile428Val)
n.100+3064T>C
n.124+655T>C
n.126+655T>C
 gnomAD v4
9g.128540315A>TCA375046246GLE1c.*1076A>T (n.*1076A>T)
c.*2004A>T (n.*2004A>T)
c.2032A>T (p.Ile678Leu)
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.1540A>T (p.Ile514Leu)
n.1718A>T
c.1900A>T (p.Ile634Leu)
c.2005A>T (p.Ile669Leu)
n.643A>T
c.1792A>T (p.Ile598Leu)
c.2041A>T (p.Ile681Leu)
c.2014A>T (p.Ile672Leu)
c.1282A>T (p.Ile428Leu)
n.100+3064T>A
n.124+655T>A
n.126+655T>A
9g.128540316T>ACA5264029GLE1c.*1077T>A (n.*1077T>A)
c.*2005T>A (n.*2005T>A)
c.2033T>A (p.Ile678Lys)
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.1541T>A (p.Ile514Lys)
n.1719T>A
c.1901T>A (p.Ile634Lys)
c.2006T>A (p.Ile669Lys)
n.644T>A
c.1793T>A (p.Ile598Lys)
c.2042T>A (p.Ile681Lys)
c.2015T>A (p.Ile672Lys)
c.1283T>A (p.Ile428Lys)
n.100+3063A>T
n.124+654A>T
n.126+654A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128540316T>CCA5264028GLE1c.*1077T>C (n.*1077T>C)
c.*2005T>C (n.*2005T>C)
c.2033T>C (p.Ile678Thr)
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.1541T>C (p.Ile514Thr)
n.1719T>C
c.1901T>C (p.Ile634Thr)
c.2006T>C (p.Ile669Thr)
n.644T>C
c.1793T>C (p.Ile598Thr)
c.2042T>C (p.Ile681Thr)
c.2015T>C (p.Ile672Thr)
c.1283T>C (p.Ile428Thr)
n.100+3063A>G
n.124+654A>G
n.126+654A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128540316T>GCA375046247GLE1c.*1077T>G (n.*1077T>G)
c.*2005T>G (n.*2005T>G)
c.2033T>G (p.Ile678Arg)
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.1541T>G (p.Ile514Arg)
n.1719T>G
c.1901T>G (p.Ile634Arg)
c.2006T>G (p.Ile669Arg)
n.644T>G
c.1793T>G (p.Ile598Arg)
c.2042T>G (p.Ile681Arg)
c.2015T>G (p.Ile672Arg)
c.1283T>G (p.Ile428Arg)
n.100+3063A>C
n.124+654A>C
n.126+654A>C
9g.128540316T=CA1880332305GLE1c.*1077T= (n.*1077T=)
c.*2005T= (n.*2005T=)
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n.126+653T=
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 dbSNP
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c.2034A>T (p.Ile678=)
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c.1542A>T (p.Ile514=)
n.1720A>T
c.1902A>T (p.Ile634=)
c.2007A>T (p.Ile669=)
n.645A>T
c.1794A>T (p.Ile598=)
c.2043A>T (p.Ile681=)
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c.1284A>T (p.Ile428=)
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 gnomAD v4
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n.100+3062dup
n.124+653dup
n.126+653dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128540318C>ACA375046250GLE1c.*1079C>A (n.*1079C>A)
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n.100+3061G>T
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 gnomAD v4
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n.124+652G=
n.126+652G=
9g.128540318C>GCA375046251GLE1c.*1079C>G (n.*1079C>G)
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9g.128540318C>TCA375046249GLE1c.*1079C>T (n.*1079C>T)
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n.100+3061G>A
n.124+652G>A
n.126+652G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128540319G>ACA5264032GLE1c.*1080G>A (n.*1080G>A)
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n.100+3060C>T
n.124+651C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128540319G>CCA375046252GLE1c.*1080G>C (n.*1080G>C)
c.*2008G>C (n.*2008G>C)
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n.100+3060C>G
n.124+651C>G
n.126+651C>G
9g.128540319G=CA1880332313GLE1c.*1080G= (n.*1080G=)
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n.100+3060C=
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9g.128540319G>TCA5264031GLE1c.*1080G>T (n.*1080G>T)
c.*2008G>T (n.*2008G>T)
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n.100+3060C>A
n.124+651C>A
n.126+651C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128540320C>ACA467286737GLE1c.*1081C>A (n.*1081C>A)
c.*2009C>A (n.*2009C>A)
c.2037C>A (p.Arg679=)
c.*686C>A (n.*686C>A)
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n.100+3059G>T
n.124+650G>T
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 gnomAD v4
9g.128540320C>GCA467286739GLE1c.*1081C>G (n.*1081C>G)
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n.100+3059G>C
n.124+650G>C
n.126+650G>C
9g.128540320C>TCA467286741GLE1c.*1081C>T (n.*1081C>T)
c.*2009C>T (n.*2009C>T)
c.2037C>T (p.Arg679=)
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.1545C>T (p.Arg515=)
n.1723C>T
c.1905C>T (p.Arg635=)
c.2010C>T (p.Arg670=)
n.648C>T
c.1797C>T (p.Arg599=)
c.2046C>T (p.Arg682=)
c.2019C>T (p.Arg673=)
c.1287C>T (p.Arg429=)
n.100+3059G>A
n.124+650G>A
n.126+650G>A
 gnomAD v4
9g.128540321C>ACA375046253GLE1c.*1082C>A (n.*1082C>A)
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n.100+3058G>T
n.124+649G>T
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n.100+3058G>C
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n.100+3058G>A
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n.126+649G>A
9g.128540322T>ACA375046256GLE1c.*1083T>A (n.*1083T>A)
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9g.128540322T>CCA375046257GLE1c.*1083T>C (n.*1083T>C)
c.*2011T>C (n.*2011T>C)
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n.100+3057A>G
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9g.128540322T>GCA375046258GLE1c.*1083T>G (n.*1083T>G)
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n.650T>G
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c.2048T>G (p.Leu683Arg)
c.2021T>G (p.Leu674Arg)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
n.100+3057A>C
n.124+648A>C
n.126+648A>C
9g.128540323C>ACA467286743GLE1c.*1084C>A (n.*1084C>A)
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n.100+3056G>T
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n.126+647G>T
 gnomAD v4
9g.128540323C=CA1880332316GLE1c.*1084C= (n.*1084C=)
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n.100+3056G=
n.124+647G=
n.126+647G=
9g.128540323C>GCA467286744GLE1c.*1084C>G (n.*1084C>G)
c.*2012C>G (n.*2012C>G)
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c.*689C>G (n.*689C>G)
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c.1290C>G (p.Leu430=)
n.100+3056G>C
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n.126+647G>C
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2022_2025del (p.Phe674LeufsTer17)
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n.100+3046A>C
n.124+637A>C
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9g.128540334delCA2691925651GLE1c.*1095del (n.*1095del)
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c.2024del (p.Leu675TrpfsTer17)
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n.100+3046del
n.124+637del
n.126+637del
 gnomAD v4
9g.128540334T>ACA375046285GLE1c.*1095T>A (n.*1095T>A)
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n.100+3045A>T
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9g.128540334T>CCA375046286GLE1c.*1095T>C (n.*1095T>C)
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n.100+3045A>G
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n.126+636A>G
9g.128540334T>GCA375046287GLE1c.*1095T>G (n.*1095T>G)
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n.100+3045A>C
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n.126+636A>C
9g.128540335G>ACA467286767GLE1c.*1096G>A (n.*1096G>A)
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n.100+3044C>T
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 gnomAD v4
9g.128540335G>CCA375046288GLE1c.*1096G>C (n.*1096G>C)
c.*2024G>C (n.*2024G>C)
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9g.128540335G>TCA375046289GLE1c.*1096G>T (n.*1096G>T)
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n.100+3044C>A
n.124+635C>A
n.126+635C>A
9g.128540336G>ACA375046290GLE1c.*1097G>A (n.*1097G>A)
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n.100+3043C>T
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9g.128540336G>CCA375046291GLE1c.*1097G>C (n.*1097G>C)
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n.100+3043C>G
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n.100+3043C>A
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n.126+634C>A
9g.128540337A>CCA375046295GLE1c.*1098A>C (n.*1098A>C)
c.*2026A>C (n.*2026A>C)
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n.100+3042T>G
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n.126+633T>G
9g.128540337A>GCA375046293GLE1c.*1098A>G (n.*1098A>G)
c.*2026A>G (n.*2026A>G)
c.2054A>G (p.Glu685Gly)
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n.100+3042T>C
n.124+633T>C
n.126+633T>C
 gnomAD v4
9g.128540337A>TCA375046294GLE1c.*1098A>T (n.*1098A>T)
c.*2026A>T (n.*2026A>T)
c.2054A>T (p.Glu685Val)
c.*703A>T (n.*703A>T)
c.1562A>T (p.Glu521Val)
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n.100+3042T>A
n.124+633T>A
n.126+633T>A
 gnomAD v4
9g.128540338G>ACA5264035GLE1c.*1099G>A (n.*1099G>A)
c.*2027G>A (n.*2027G>A)
c.2055G>A (p.Glu685=)
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.1563G>A (p.Glu521=)
n.1741G>A
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c.1815G>A (p.Glu605=)
c.2064G>A (p.Glu688=)
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c.1305G>A (p.Glu435=)
n.100+3041C>T
n.124+632C>T
n.126+632C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128540338G>CCA375046296GLE1c.*1099G>C (n.*1099G>C)
c.*2027G>C (n.*2027G>C)
c.2055G>C (p.Glu685Asp)
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.1563G>C (p.Glu521Asp)
n.1741G>C
c.1923G>C (p.Glu641Asp)
c.2028G>C (p.Glu676Asp)
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c.1815G>C (p.Glu605Asp)
c.2064G>C (p.Glu688Asp)
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c.1305G>C (p.Glu435Asp)
n.100+3041C>G
n.124+632C>G
n.126+632C>G
 gnomAD v4
9g.128540338G=CA1880332329GLE1c.*1099G= (n.*1099G=)
c.*2027G= (n.*2027G=)
c.2055G= (p.Glu685=)
c.*704G= (n.*704G=)
c.1563G= (p.Glu521=)
n.1741G=
c.1923G= (p.Glu641=)
c.2028G= (p.Glu676=)
n.666G=
c.1815G= (p.Glu605=)
c.2064G= (p.Glu688=)
c.2037G= (p.Glu679=)
c.1305G= (p.Glu435=)
n.100+3041C=
n.124+632C=
n.126+632C=
9g.128540338G>TCA375046297GLE1c.*1099G>T (n.*1099G>T)
c.*2027G>T (n.*2027G>T)
c.2055G>T (p.Glu685Asp)
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.1563G>T (p.Glu521Asp)
n.1741G>T
c.1923G>T (p.Glu641Asp)
c.2028G>T (p.Glu676Asp)
n.666G>T
c.1815G>T (p.Glu605Asp)
c.2064G>T (p.Glu688Asp)
c.2037G>T (p.Glu679Asp)
c.1305G>T (p.Glu435Asp)
n.100+3041C>A
n.124+632C>A
n.126+632C>A
9g.128540339G>ACA5264036GLE1c.*1099+1G>A (n.*1099+1G>A)
c.*2027+1G>A (n.*2027+1G>A)
c.2055+1G>A (n.2055+1G>A)
c.*704+1G>A (n.*704+1G>A)
c.1563+1G>A (n.1563+1G>A)
n.1741+1G>A
c.1923+1G>A (n.1923+1G>A)
c.2029G>A (p.Val677Ile)
n.666+1G>A
c.1815+1G>A (n.1815+1G>A)
c.2028+1G>A (n.2028+1G>A)
c.2064+1G>A (n.2064+1G>A)
c.2037+1G>A (n.2037+1G>A)
c.1305+1G>A (n.1305+1G>A)
n.100+3040C>T
n.124+631C>T
n.126+631C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128540339G>CCA375046298GLE1c.*1099+1G>C (n.*1099+1G>C)
c.*2027+1G>C (n.*2027+1G>C)
c.2055+1G>C (n.2055+1G>C)
c.*704+1G>C (n.*704+1G>C)
c.1563+1G>C (n.1563+1G>C)
n.1741+1G>C
c.1923+1G>C (n.1923+1G>C)
c.2029G>C (p.Val677Leu)
n.666+1G>C
c.1815+1G>C (n.1815+1G>C)
c.2028+1G>C (n.2028+1G>C)
c.2064+1G>C (n.2064+1G>C)
c.2037+1G>C (n.2037+1G>C)
c.1305+1G>C (n.1305+1G>C)
n.100+3040C>G
n.124+631C>G
n.126+631C>G
9g.128540339G=CA1880332335GLE1c.*1099+1G= (n.*1099+1G=)
c.*2027+1G= (n.*2027+1G=)
c.2055+1G= (n.2055+1G=)
c.*704+1G= (n.*704+1G=)
c.1563+1G= (n.1563+1G=)
n.1741+1G=
c.1923+1G= (n.1923+1G=)
c.2029G= (p.Val677=)
n.666+1G=
c.1815+1G= (n.1815+1G=)
c.2028+1G= (n.2028+1G=)
c.2064+1G= (n.2064+1G=)
c.2037+1G= (n.2037+1G=)
c.1305+1G= (n.1305+1G=)
n.100+3040C=
n.124+631C=
n.126+631C=
9g.128540339G>TCA375046299GLE1c.*1099+1G>T (n.*1099+1G>T)
c.*2027+1G>T (n.*2027+1G>T)
c.2055+1G>T (n.2055+1G>T)
c.*704+1G>T (n.*704+1G>T)
c.1563+1G>T (n.1563+1G>T)
n.1741+1G>T
c.1923+1G>T (n.1923+1G>T)
c.2029G>T (p.Val677Leu)
n.666+1G>T
c.1815+1G>T (n.1815+1G>T)
c.2028+1G>T (n.2028+1G>T)
c.2064+1G>T (n.2064+1G>T)
c.2037+1G>T (n.2037+1G>T)
c.1305+1G>T (n.1305+1G>T)
n.100+3040C>A
n.124+631C>A
n.126+631C>A
 dbSNP
9g.128540340T>ACA375046300GLE1c.*1099+2T>A (n.*1099+2T>A)
c.*2027+2T>A (n.*2027+2T>A)
c.2055+2T>A (n.2055+2T>A)
c.*704+2T>A (n.*704+2T>A)
c.1563+2T>A (n.1563+2T>A)
n.1741+2T>A
c.1923+2T>A (n.1923+2T>A)
c.2030T>A (p.Val677Glu)
n.666+2T>A
c.1815+2T>A (n.1815+2T>A)
c.2028+2T>A (n.2028+2T>A)
c.2064+2T>A (n.2064+2T>A)
c.2037+2T>A (n.2037+2T>A)
c.1305+2T>A (n.1305+2T>A)
n.100+3039A>T
n.124+630A>T
n.126+630A>T
 gnomAD v4
9g.128540340T>CCA375046301GLE1c.*1099+2T>C (n.*1099+2T>C)
c.*2027+2T>C (n.*2027+2T>C)
c.2055+2T>C (n.2055+2T>C)
c.*704+2T>C (n.*704+2T>C)
c.1563+2T>C (n.1563+2T>C)
n.1741+2T>C
c.1923+2T>C (n.1923+2T>C)
c.2030T>C (p.Val677Ala)
n.666+2T>C
c.1815+2T>C (n.1815+2T>C)
c.2028+2T>C (n.2028+2T>C)
c.2064+2T>C (n.2064+2T>C)
c.2037+2T>C (n.2037+2T>C)
c.1305+2T>C (n.1305+2T>C)
n.100+3039A>G
n.124+630A>G
n.126+630A>G
 ClinVar
9g.128540340T>GCA375046302GLE1c.*1099+2T>G (n.*1099+2T>G)
c.*2027+2T>G (n.*2027+2T>G)
c.2055+2T>G (n.2055+2T>G)
c.*704+2T>G (n.*704+2T>G)
c.1563+2T>G (n.1563+2T>G)
n.1741+2T>G
c.1923+2T>G (n.1923+2T>G)
c.2030T>G (p.Val677Gly)
n.666+2T>G
c.1815+2T>G (n.1815+2T>G)
c.2028+2T>G (n.2028+2T>G)
c.2064+2T>G (n.2064+2T>G)
c.2037+2T>G (n.2037+2T>G)
c.1305+2T>G (n.1305+2T>G)
n.100+3039A>C
n.124+630A>C
n.126+630A>C
9g.128540340dupCA5264037GLE1c.*1099+2dup (n.*1099+2dup)
c.*2027+2dup (n.*2027+2dup)
c.2055+2dup (n.2055+2dup)
c.*704+2dup (n.*704+2dup)
c.1563+2dup (n.1563+2dup)
n.1741+2dup
c.1923+2dup (n.1923+2dup)
c.2030dup (p.Arg678LysfsTer?)
n.666+2dup
c.1815+2dup (n.1815+2dup)
c.2028+2dup (n.2028+2dup)
c.2064+2dup (n.2064+2dup)
c.2037+2dup (n.2037+2dup)
c.1305+2dup (n.1305+2dup)
n.100+3039dup
n.124+630dup
n.126+630dup
 dbSNP ExAC
9g.128540340_128540341delinsTACA1880332338GLE1c.*1099+2_*1099+3delinsTA (n.*1099+2_*1099+3delinsTA)
c.*2027+2_*2027+3delinsTA (n.*2027+2_*2027+3delinsTA)
c.2055+2_2055+3delinsTA (n.2055+2_2055+3delinsTA)
c.*704+2_*704+3delinsTA (n.*704+2_*704+3delinsTA)
c.1563+2_1563+3delinsTA (n.1563+2_1563+3delinsTA)
n.1741+2_1741+3delinsTA
c.1923+2_1923+3delinsTA (n.1923+2_1923+3delinsTA)
c.2030_2031delinsTA (p.Val677=)
n.666+2_666+3delinsTA
c.1815+2_1815+3delinsTA (n.1815+2_1815+3delinsTA)
c.2028+2_2028+3delinsTA (n.2028+2_2028+3delinsTA)
c.2064+2_2064+3delinsTA (n.2064+2_2064+3delinsTA)
c.2037+2_2037+3delinsTA (n.2037+2_2037+3delinsTA)
c.1305+2_1305+3delinsTA (n.1305+2_1305+3delinsTA)
n.100+3038_100+3039delinsTA
n.124+629_124+630delinsTA
n.126+629_126+630delinsTA
9g.128540342delCA1129339854GLE1c.*1099+4del (n.*1099+4del)
c.*2027+4del (n.*2027+4del)
c.2055+4del (n.2055+4del)
c.*704+4del (n.*704+4del)
c.1563+4del (n.1563+4del)
n.1741+4del
c.1923+4del (n.1923+4del)
c.2032del (p.Arg678AspfsTer?)
n.666+4del
c.1815+4del (n.1815+4del)
c.2028+4del (n.2028+4del)
c.2064+4del (n.2064+4del)
c.2037+4del (n.2037+4del)
c.1305+4del (n.1305+4del)
n.100+3038del
n.124+629del
n.126+629del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128540342A>GCA2691925652GLE1c.*1099+4A>G (n.*1099+4A>G)
c.*2027+4A>G (n.*2027+4A>G)
c.2055+4A>G (n.2055+4A>G)
c.*704+4A>G (n.*704+4A>G)
c.1563+4A>G (n.1563+4A>G)
n.1741+4A>G
c.1923+4A>G (n.1923+4A>G)
c.2032A>G (p.Arg678Gly)
n.666+4A>G
c.1815+4A>G (n.1815+4A>G)
c.2028+4A>G (n.2028+4A>G)
c.2064+4A>G (n.2064+4A>G)
c.2037+4A>G (n.2037+4A>G)
c.1305+4A>G (n.1305+4A>G)
n.100+3037T>C
n.124+628T>C
n.126+628T>C
 gnomAD v4
9g.128540342A>TCA2691925653GLE1c.*1099+4A>T (n.*1099+4A>T)
c.*2027+4A>T (n.*2027+4A>T)
c.2055+4A>T (n.2055+4A>T)
c.*704+4A>T (n.*704+4A>T)
c.1563+4A>T (n.1563+4A>T)
n.1741+4A>T
c.1923+4A>T (n.1923+4A>T)
c.2032A>T (p.Arg678Ter)
n.666+4A>T
c.1815+4A>T (n.1815+4A>T)
c.2028+4A>T (n.2028+4A>T)
c.2064+4A>T (n.2064+4A>T)
c.2037+4A>T (n.2037+4A>T)
c.1305+4A>T (n.1305+4A>T)
n.100+3037T>A
n.124+628T>A
n.126+628T>A
 gnomAD v4
9g.128540343G>ACA2691925654GLE1c.*1099+5G>A (n.*1099+5G>A)
c.*2027+5G>A (n.*2027+5G>A)
c.2055+5G>A (n.2055+5G>A)
c.*704+5G>A (n.*704+5G>A)
c.1563+5G>A (n.1563+5G>A)
n.1741+5G>A
c.1923+5G>A (n.1923+5G>A)
c.2033G>A (p.Arg678Lys)
n.666+5G>A
c.1815+5G>A (n.1815+5G>A)
c.2028+5G>A (n.2028+5G>A)
c.2064+5G>A (n.2064+5G>A)
c.2037+5G>A (n.2037+5G>A)
c.1305+5G>A (n.1305+5G>A)
n.100+3036C>T
n.124+627C>T
n.126+627C>T
 gnomAD v4
9g.128540346G>ACA2691925655GLE1c.*1099+8G>A (n.*1099+8G>A)
c.*2027+8G>A (n.*2027+8G>A)
c.2055+8G>A (n.2055+8G>A)
c.*704+8G>A (n.*704+8G>A)
c.1563+8G>A (n.1563+8G>A)
n.1741+8G>A
c.1923+8G>A (n.1923+8G>A)
c.2036G>A (p.Cys679Tyr)
n.666+8G>A
c.1815+8G>A (n.1815+8G>A)
c.2028+8G>A (n.2028+8G>A)
c.2064+8G>A (n.2064+8G>A)
c.2037+8G>A (n.2037+8G>A)
c.1305+8G>A (n.1305+8G>A)
n.100+3033C>T
n.124+624C>T
n.126+624C>T
 gnomAD v4
9g.128540347C>ACA2691925656GLE1c.*1099+9C>A (n.*1099+9C>A)
c.*2027+9C>A (n.*2027+9C>A)
c.2055+9C>A (n.2055+9C>A)
c.*704+9C>A (n.*704+9C>A)
c.1563+9C>A (n.1563+9C>A)
n.1741+9C>A
c.1923+9C>A (n.1923+9C>A)
c.2037C>A (p.Cys679Ter)
n.666+9C>A
c.1815+9C>A (n.1815+9C>A)
c.2028+9C>A (n.2028+9C>A)
c.2064+9C>A (n.2064+9C>A)
c.2037+9C>A (n.2037+9C>A)
c.1305+9C>A (n.1305+9C>A)
n.100+3032G>T
n.124+623G>T
n.126+623G>T
 gnomAD v4
9g.128540347C>TCA2573143887GLE1c.*1099+9C>T (n.*1099+9C>T)
c.*2027+9C>T (n.*2027+9C>T)
c.2055+9C>T (n.2055+9C>T)
c.*704+9C>T (n.*704+9C>T)
c.1563+9C>T (n.1563+9C>T)
n.1741+9C>T
c.1923+9C>T (n.1923+9C>T)
c.2037C>T (p.Cys679=)
n.666+9C>T
c.1815+9C>T (n.1815+9C>T)
c.2028+9C>T (n.2028+9C>T)
c.2064+9C>T (n.2064+9C>T)
c.2037+9C>T (n.2037+9C>T)
c.1305+9C>T (n.1305+9C>T)
n.100+3032G>A
n.124+623G>A
n.126+623G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.128540348C>ACA2691925657GLE1c.*1099+10C>A (n.*1099+10C>A)
c.*2027+10C>A (n.*2027+10C>A)
c.2055+10C>A (n.2055+10C>A)
c.*704+10C>A (n.*704+10C>A)
c.1563+10C>A (n.1563+10C>A)
n.1741+10C>A
c.1923+10C>A (n.1923+10C>A)
c.2038C>A (p.Pro680Thr)
n.666+10C>A
c.1815+10C>A (n.1815+10C>A)
c.2028+10C>A (n.2028+10C>A)
c.2064+10C>A (n.2064+10C>A)
c.2037+10C>A (n.2037+10C>A)
c.1305+10C>A (n.1305+10C>A)
n.100+3031G>T
n.124+622G>T
n.126+622G>T
 gnomAD v4
9g.128540348C>TCA2691925658GLE1c.*1099+10C>T (n.*1099+10C>T)
c.*2027+10C>T (n.*2027+10C>T)
c.2055+10C>T (n.2055+10C>T)
c.*704+10C>T (n.*704+10C>T)
c.1563+10C>T (n.1563+10C>T)
n.1741+10C>T
c.1923+10C>T (n.1923+10C>T)
c.2038C>T (p.Pro680Ser)
n.666+10C>T
c.1815+10C>T (n.1815+10C>T)
c.2028+10C>T (n.2028+10C>T)
c.2064+10C>T (n.2064+10C>T)
c.2037+10C>T (n.2037+10C>T)
c.1305+10C>T (n.1305+10C>T)
n.100+3031G>A
n.124+622G>A
n.126+622G>A
 gnomAD v4
9g.128540349C>ACA2691925659GLE1c.*1099+11C>A (n.*1099+11C>A)
c.*2027+11C>A (n.*2027+11C>A)
c.2055+11C>A (n.2055+11C>A)
c.*704+11C>A (n.*704+11C>A)
c.1563+11C>A (n.1563+11C>A)
n.1741+11C>A
c.1923+11C>A (n.1923+11C>A)
c.2039C>A (p.Pro680His)
n.666+11C>A
c.1815+11C>A (n.1815+11C>A)
c.2028+11C>A (n.2028+11C>A)
c.2064+11C>A (n.2064+11C>A)
c.2037+11C>A (n.2037+11C>A)
c.1305+11C>A (n.1305+11C>A)
n.100+3030G>T
n.124+621G>T
n.126+621G>T
 gnomAD v4
9g.128540349C=CA1880332343GLE1c.*1099+11C= (n.*1099+11C=)
c.*2027+11C= (n.*2027+11C=)
c.2055+11C= (n.2055+11C=)
c.*704+11C= (n.*704+11C=)
c.1563+11C= (n.1563+11C=)
n.1741+11C=
c.1923+11C= (n.1923+11C=)
c.2039C= (p.Pro680=)
n.666+11C=
c.1815+11C= (n.1815+11C=)
c.2028+11C= (n.2028+11C=)
c.2064+11C= (n.2064+11C=)
c.2037+11C= (n.2037+11C=)
c.1305+11C= (n.1305+11C=)
n.100+3030G=
n.124+621G=
n.126+621G=
9g.128540349C>TCA200395081GLE1c.*1099+11C>T (n.*1099+11C>T)
c.*2027+11C>T (n.*2027+11C>T)
c.2055+11C>T (n.2055+11C>T)
c.*704+11C>T (n.*704+11C>T)
c.1563+11C>T (n.1563+11C>T)
n.1741+11C>T
c.1923+11C>T (n.1923+11C>T)
c.2039C>T (p.Pro680Leu)
n.666+11C>T
c.1815+11C>T (n.1815+11C>T)
c.2028+11C>T (n.2028+11C>T)
c.2064+11C>T (n.2064+11C>T)
c.2037+11C>T (n.2037+11C>T)
c.1305+11C>T (n.1305+11C>T)
n.100+3030G>A
n.124+621G>A
n.126+621G>A
 dbSNP
9g.128540350T>GCA2691925660GLE1c.*1099+12T>G (n.*1099+12T>G)
c.*2027+12T>G (n.*2027+12T>G)
c.2055+12T>G (n.2055+12T>G)
c.*704+12T>G (n.*704+12T>G)
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n.1741+12T>G
c.1923+12T>G (n.1923+12T>G)
c.2040T>G (p.Pro680=)
n.666+12T>G
c.1815+12T>G (n.1815+12T>G)
c.2028+12T>G (n.2028+12T>G)
c.2064+12T>G (n.2064+12T>G)
c.2037+12T>G (n.2037+12T>G)
c.1305+12T>G (n.1305+12T>G)
n.100+3029A>C
n.124+620A>C
n.126+620A>C
 gnomAD v4
9g.128540351delCA2579487659GLE1c.*1099+13del (n.*1099+13del)
c.*2027+13del (n.*2027+13del)
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n.1741+13del
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c.2041del (p.Ter681ArgextTer?)
n.666+13del
c.1815+13del (n.1815+13del)
c.2028+13del (n.2028+13del)
c.2064+13del (n.2064+13del)
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n.100+3029del
n.124+620del
n.126+620del
 gnomAD v4
9g.128540351T>CCA2691925661GLE1c.*1099+13T>C (n.*1099+13T>C)
c.*2027+13T>C (n.*2027+13T>C)
c.2055+13T>C (n.2055+13T>C)
c.*704+13T>C (n.*704+13T>C)
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n.1741+13T>C
c.1923+13T>C (n.1923+13T>C)
c.2041T>C (p.Ter681Gln)
n.666+13T>C
c.1815+13T>C (n.1815+13T>C)
c.2028+13T>C (n.2028+13T>C)
c.2064+13T>C (n.2064+13T>C)
c.2037+13T>C (n.2037+13T>C)
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n.100+3028A>G
n.124+619A>G
n.126+619A>G
 gnomAD v4
9g.128540352A>GCA2691925662GLE1c.*1099+14A>G (n.*1099+14A>G)
c.*2027+14A>G (n.*2027+14A>G)
c.2055+14A>G (n.2055+14A>G)
c.*704+14A>G (n.*704+14A>G)
c.1563+14A>G (n.1563+14A>G)
n.1741+14A>G
c.1923+14A>G (n.1923+14A>G)
c.2042A>G (p.Ter681Trp)
n.666+14A>G
c.1815+14A>G (n.1815+14A>G)
c.2028+14A>G (n.2028+14A>G)
c.2064+14A>G (n.2064+14A>G)
c.2037+14A>G (n.2037+14A>G)
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n.100+3027T>C
n.124+618T>C
n.126+618T>C
 gnomAD v4
9g.128540353G>ACA10629086GLE1c.*1099+15G>A (n.*1099+15G>A)
c.*2027+15G>A (n.*2027+15G>A)
c.2055+15G>A (n.2055+15G>A)
c.*704+15G>A (n.*704+15G>A)
c.1563+15G>A (n.1563+15G>A)
n.1741+15G>A
c.1923+15G>A (n.1923+15G>A)
c.2043G>A (p.Ter681=)
n.666+15G>A
c.1815+15G>A (n.1815+15G>A)
c.2028+15G>A (n.2028+15G>A)
c.2064+15G>A (n.2064+15G>A)
c.2037+15G>A (n.2037+15G>A)
c.1305+15G>A (n.1305+15G>A)
n.100+3026C>T
n.124+617C>T
n.126+617C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.128540353G=CA1880332348GLE1c.*1099+15G= (n.*1099+15G=)
c.*2027+15G= (n.*2027+15G=)
c.2055+15G= (n.2055+15G=)
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n.1741+15G=
c.1923+15G= (n.1923+15G=)
c.2043G= (p.Ter681=)
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c.1815+15G= (n.1815+15G=)
c.2028+15G= (n.2028+15G=)
c.2064+15G= (n.2064+15G=)
c.2037+15G= (n.2037+15G=)
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n.100+3026C=
n.124+617C=
n.126+617C=
9g.128540353G>TCA2691925663GLE1c.*1099+15G>T (n.*1099+15G>T)
c.*2027+15G>T (n.*2027+15G>T)
c.2055+15G>T (n.2055+15G>T)
c.*704+15G>T (n.*704+15G>T)
c.1563+15G>T (n.1563+15G>T)
n.1741+15G>T
c.1923+15G>T (n.1923+15G>T)
c.2043G>T (p.Ter681Tyr)
n.666+15G>T
c.1815+15G>T (n.1815+15G>T)
c.2028+15G>T (n.2028+15G>T)
c.2064+15G>T (n.2064+15G>T)
c.2037+15G>T (n.2037+15G>T)
c.1305+15G>T (n.1305+15G>T)
n.100+3026C>A
n.124+617C>A
n.126+617C>A
 gnomAD v4
9g.128540354_128540364delinsACCAACATGCCCA1880332351GLE1c.*1099+16_*1099+26delinsACCAACATGCC (n.*1099+16_*1099+26delinsACCAACATGCC)
c.*2027+16_*2027+26delinsACCAACATGCC (n.*2027+16_*2027+26delinsACCAACATGCC)
c.2055+16_2055+26delinsACCAACATGCC (n.2055+16_2055+26delinsACCAACATGCC)
c.*704+16_*704+26delinsACCAACATGCC (n.*704+16_*704+26delinsACCAACATGCC)
c.1563+16_1563+26delinsACCAACATGCC (n.1563+16_1563+26delinsACCAACATGCC)
n.1741+16_1741+26delinsACCAACATGCC
c.1923+16_1923+26delinsACCAACATGCC (n.1923+16_1923+26delinsACCAACATGCC)
c.*1_*11delinsACCAACATGCC (n.*1_*11delinsACCAACATGCC)
n.666+16_666+26delinsACCAACATGCC
c.1815+16_1815+26delinsACCAACATGCC (n.1815+16_1815+26delinsACCAACATGCC)
c.2028+16_2028+26delinsACCAACATGCC (n.2028+16_2028+26delinsACCAACATGCC)
c.2064+16_2064+26delinsACCAACATGCC (n.2064+16_2064+26delinsACCAACATGCC)
c.2037+16_2037+26delinsACCAACATGCC (n.2037+16_2037+26delinsACCAACATGCC)
c.1305+16_1305+26delinsACCAACATGCC (n.1305+16_1305+26delinsACCAACATGCC)
n.100+3015_100+3025delinsGGCATGTTGGT
n.124+606_124+616delinsGGCATGTTGGT
n.126+606_126+616delinsGGCATGTTGGT
9g.128540355C>ACA2691925664GLE1c.*1099+17C>A (n.*1099+17C>A)
c.*2027+17C>A (n.*2027+17C>A)
c.2055+17C>A (n.2055+17C>A)
c.*704+17C>A (n.*704+17C>A)
c.1563+17C>A (n.1563+17C>A)
n.1741+17C>A
c.1923+17C>A (n.1923+17C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.666+17C>A
c.1815+17C>A (n.1815+17C>A)
c.2028+17C>A (n.2028+17C>A)
c.2064+17C>A (n.2064+17C>A)
c.2037+17C>A (n.2037+17C>A)
c.1305+17C>A (n.1305+17C>A)
n.100+3024G>T
n.124+615G>T
n.126+615G>T
 gnomAD v4
9g.128540355C>TCA2691925665GLE1c.*1099+17C>T (n.*1099+17C>T)
c.*2027+17C>T (n.*2027+17C>T)
c.2055+17C>T (n.2055+17C>T)
c.*704+17C>T (n.*704+17C>T)
c.1563+17C>T (n.1563+17C>T)
n.1741+17C>T
c.1923+17C>T (n.1923+17C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.666+17C>T
c.1815+17C>T (n.1815+17C>T)
c.2028+17C>T (n.2028+17C>T)
c.2064+17C>T (n.2064+17C>T)
c.2037+17C>T (n.2037+17C>T)
c.1305+17C>T (n.1305+17C>T)
n.100+3024G>A
n.124+615G>A
n.126+615G>A
 gnomAD v4
9g.128540356delCA2579487660GLE1c.*1099+18del (n.*1099+18del)
c.*2027+18del (n.*2027+18del)
c.2055+18del (n.2055+18del)
c.*704+18del (n.*704+18del)
c.1563+18del (n.1563+18del)
n.1741+18del
c.1923+18del (n.1923+18del)
c.*3del (n.*3del)
n.666+18del
c.1815+18del (n.1815+18del)
c.2028+18del (n.2028+18del)
c.2064+18del (n.2064+18del)
c.2037+18del (n.2037+18del)
c.1305+18del (n.1305+18del)
n.100+3024del
n.124+615del
n.126+615del
9g.128540358_128540367delCA5264038GLE1c.*1099+20_*1099+29del (n.*1099+20_*1099+29del)
c.*2027+20_*2027+29del (n.*2027+20_*2027+29del)
c.2055+20_2055+29del (n.2055+20_2055+29del)
c.*704+20_*704+29del (n.*704+20_*704+29del)
c.1563+20_1563+29del (n.1563+20_1563+29del)
n.1741+20_1741+29del
c.1923+20_1923+29del (n.1923+20_1923+29del)
c.*5_*14del (n.*5_*14del)
n.666+20_666+29del
c.1815+20_1815+29del (n.1815+20_1815+29del)
c.2028+20_2028+29del (n.2028+20_2028+29del)
c.2064+20_2064+29del (n.2064+20_2064+29del)
c.2037+20_2037+29del (n.2037+20_2037+29del)
c.1305+20_1305+29del (n.1305+20_1305+29del)
n.100+3015_100+3024del
n.124+606_124+615del
n.126+606_126+615del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128540356C>ACA2579487661GLE1c.*1099+18C>A (n.*1099+18C>A)
c.*2027+18C>A (n.*2027+18C>A)
c.2055+18C>A (n.2055+18C>A)
c.*704+18C>A (n.*704+18C>A)
c.1563+18C>A (n.1563+18C>A)
n.1741+18C>A
c.1923+18C>A (n.1923+18C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.666+18C>A
c.1815+18C>A (n.1815+18C>A)
c.2028+18C>A (n.2028+18C>A)
c.2064+18C>A (n.2064+18C>A)
c.2037+18C>A (n.2037+18C>A)
c.1305+18C>A (n.1305+18C>A)
n.100+3023G>T
n.124+614G>T
n.126+614G>T
 gnomAD v4
9g.128540356C>TCA2691925666GLE1c.*1099+18C>T (n.*1099+18C>T)
c.*2027+18C>T (n.*2027+18C>T)
c.2055+18C>T (n.2055+18C>T)
c.*704+18C>T (n.*704+18C>T)
c.1563+18C>T (n.1563+18C>T)
n.1741+18C>T
c.1923+18C>T (n.1923+18C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.666+18C>T
c.1815+18C>T (n.1815+18C>T)
c.2028+18C>T (n.2028+18C>T)
c.2064+18C>T (n.2064+18C>T)
c.2037+18C>T (n.2037+18C>T)
c.1305+18C>T (n.1305+18C>T)
n.100+3023G>A
n.124+614G>A
n.126+614G>A
 gnomAD v4
9g.128540357A>GCA2691925667GLE1c.*1099+19A>G (n.*1099+19A>G)
c.*2027+19A>G (n.*2027+19A>G)
c.2055+19A>G (n.2055+19A>G)
c.*704+19A>G (n.*704+19A>G)
c.1563+19A>G (n.1563+19A>G)
n.1741+19A>G
c.1923+19A>G (n.1923+19A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.666+19A>G
c.1815+19A>G (n.1815+19A>G)
c.2028+19A>G (n.2028+19A>G)
c.2064+19A>G (n.2064+19A>G)
c.2037+19A>G (n.2037+19A>G)
c.1305+19A>G (n.1305+19A>G)
n.100+3022T>C
n.124+613T>C
n.126+613T>C
 gnomAD v4
9g.128540358A>GCA2691925668GLE1c.*1099+20A>G (n.*1099+20A>G)
c.*2027+20A>G (n.*2027+20A>G)
c.2055+20A>G (n.2055+20A>G)
c.*704+20A>G (n.*704+20A>G)
c.1563+20A>G (n.1563+20A>G)
n.1741+20A>G
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c.*5A>G (n.*5A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1305+26C>A (n.1305+26C>A)
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 gnomAD v4
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n.100+3015G>C
n.124+606G>C
n.126+606G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128540364C>TCA1129339871GLE1c.*1099+26C>T (n.*1099+26C>T)
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n.100+3015G>A
n.124+606G>A
n.126+606G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128540365C>ACA2579487663GLE1c.*1099+27C>A (n.*1099+27C>A)
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 gnomAD v4
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9g.128540365C>TCA590941441GLE1c.*1099+27C>T (n.*1099+27C>T)
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n.126+605G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2055+28C>A (n.2055+28C>A)
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n.1741+28C>A
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n.100+3013G>T
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n.126+604G>T
 gnomAD v4
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n.126+604G=
9g.128540366C>GCA2720456488GLE1c.*1099+28C>G (n.*1099+28C>G)
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n.100+3013G>C
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 dbSNP
9g.128540366C>TCA5264041GLE1c.*1099+28C>T (n.*1099+28C>T)
c.*2027+28C>T (n.*2027+28C>T)
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n.100+3013G>A
n.124+604G>A
n.126+604G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128540367A>TCA2786020086GLE1c.*1099+29A>T (n.*1099+29A>T)
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n.100+3012T>A
n.124+603T>A
n.126+603T>A
9g.128540368C>ACA2691925677GLE1c.*1099+30C>A (n.*1099+30C>A)
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c.2055+30C>A (n.2055+30C>A)
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n.1741+30C>A
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c.*15C>A (n.*15C>A)
n.666+30C>A
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c.2028+30C>A (n.2028+30C>A)
c.2064+30C>A (n.2064+30C>A)
c.2037+30C>A (n.2037+30C>A)
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n.100+3011G>T
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n.126+602G>T
 gnomAD v4
9g.128540368C=CA1880332372GLE1c.*1099+30C= (n.*1099+30C=)
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n.126+602G=
9g.128540368C>TCA860266541GLE1c.*1099+30C>T (n.*1099+30C>T)
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n.1741+30C>T
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n.100+3011G>A
n.124+602G>A
n.126+602G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128540369A=CA1880332374GLE1c.*1099+31A= (n.*1099+31A=)
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n.100+3010T=
n.124+601T=
n.126+601T=
9g.128540369A>GCA5264042GLE1c.*1099+31A>G (n.*1099+31A>G)
c.*2027+31A>G (n.*2027+31A>G)
c.2055+31A>G (n.2055+31A>G)
c.*704+31A>G (n.*704+31A>G)
c.1563+31A>G (n.1563+31A>G)
n.1741+31A>G
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c.*16A>G (n.*16A>G)
n.666+31A>G
c.1815+31A>G (n.1815+31A>G)
c.2028+31A>G (n.2028+31A>G)
c.2064+31A>G (n.2064+31A>G)
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c.1305+31A>G (n.1305+31A>G)
n.100+3010T>C
n.124+601T>C
n.126+601T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128540369A>TCA2691925679GLE1c.*1099+31A>T (n.*1099+31A>T)
c.*2027+31A>T (n.*2027+31A>T)
c.2055+31A>T (n.2055+31A>T)
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n.1741+31A>T
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n.666+31A>T
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c.2064+31A>T (n.2064+31A>T)
c.2037+31A>T (n.2037+31A>T)
c.1305+31A>T (n.1305+31A>T)
n.100+3010T>A
n.124+601T>A
n.126+601T>A
 gnomAD v4
9g.128540369dupCA2691925678GLE1c.*1099+31dup (n.*1099+31dup)
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c.2055+31dup (n.2055+31dup)
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n.1741+31dup
c.1923+31dup (n.1923+31dup)
c.*16dup (n.*16dup)
n.666+31dup
c.1815+31dup (n.1815+31dup)
c.2028+31dup (n.2028+31dup)
c.2064+31dup (n.2064+31dup)
c.2037+31dup (n.2037+31dup)
c.1305+31dup (n.1305+31dup)
n.100+3010dup
n.124+601dup
n.126+601dup
 gnomAD v4
9g.128540370C>ACA2691925681GLE1c.*1099+32C>A (n.*1099+32C>A)
c.*2027+32C>A (n.*2027+32C>A)
c.2055+32C>A (n.2055+32C>A)
c.*704+32C>A (n.*704+32C>A)
c.1563+32C>A (n.1563+32C>A)
n.1741+32C>A
c.1923+32C>A (n.1923+32C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.666+32C>A
c.1815+32C>A (n.1815+32C>A)
c.2028+32C>A (n.2028+32C>A)
c.2064+32C>A (n.2064+32C>A)
c.2037+32C>A (n.2037+32C>A)
c.1305+32C>A (n.1305+32C>A)
n.100+3009G>T
n.124+600G>T
n.126+600G>T
 gnomAD v4
9g.128540370C=CA1880332377GLE1c.*1099+32C= (n.*1099+32C=)
c.*2027+32C= (n.*2027+32C=)
c.2055+32C= (n.2055+32C=)
c.*704+32C= (n.*704+32C=)
c.1563+32C= (n.1563+32C=)
n.1741+32C=
c.1923+32C= (n.1923+32C=)
c.*17C= (n.*17C=)
n.666+32C=
c.1815+32C= (n.1815+32C=)
c.2028+32C= (n.2028+32C=)
c.2064+32C= (n.2064+32C=)
c.2037+32C= (n.2037+32C=)
c.1305+32C= (n.1305+32C=)
n.100+3009G=
n.124+600G=
n.126+600G=
9g.128540370C>GCA5264044GLE1c.*1099+32C>G (n.*1099+32C>G)
c.*2027+32C>G (n.*2027+32C>G)
c.2055+32C>G (n.2055+32C>G)
c.*704+32C>G (n.*704+32C>G)
c.1563+32C>G (n.1563+32C>G)
n.1741+32C>G
c.1923+32C>G (n.1923+32C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
n.666+32C>G
c.1815+32C>G (n.1815+32C>G)
c.2028+32C>G (n.2028+32C>G)
c.2064+32C>G (n.2064+32C>G)
c.2037+32C>G (n.2037+32C>G)
c.1305+32C>G (n.1305+32C>G)
n.100+3009G>C
n.124+600G>C
n.126+600G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128540370C>TCA2691925682GLE1c.*1099+32C>T (n.*1099+32C>T)
c.*2027+32C>T (n.*2027+32C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.100+3008_100+3009insTGCCCCACACT
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 gnomAD v4
9g.128540371delCA2579487664GLE1c.*1099+33del (n.*1099+33del)
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n.100+3008del
n.124+599del
n.126+599del
 gnomAD v4
9g.128540371T>ACA590941442GLE1c.*1099+33T>A (n.*1099+33T>A)
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n.1741+33T>A
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n.100+3008A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128540371T>CCA2691925684GLE1c.*1099+33T>C (n.*1099+33T>C)
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 gnomAD v4
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n.100+3007_100+3008del
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 gnomAD v4
9g.128540376_128540378delCA5264043GLE1c.*1099+38_*1099+40del (n.*1099+38_*1099+40del)
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n.666+38_666+40del
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n.100+3006_100+3008del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128540372G>ACA2691925686GLE1c.*1099+34G>A (n.*1099+34G>A)
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n.100+3007C>T
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n.126+598C>T
 gnomAD v4
9g.128540374delCA2691925687GLE1c.*1099+36del (n.*1099+36del)
c.*2027+36del (n.*2027+36del)
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n.666+36del
c.1815+36del (n.1815+36del)
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n.100+3006del
n.124+597del
n.126+597del
 gnomAD v4
9g.128540374T>CCA5264045GLE1c.*1099+36T>C (n.*1099+36T>C)
c.*2027+36T>C (n.*2027+36T>C)
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c.*704+36T>C (n.*704+36T>C)
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n.1741+36T>C
c.1923+36T>C (n.1923+36T>C)
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n.666+36T>C
c.1815+36T>C (n.1815+36T>C)
c.2028+36T>C (n.2028+36T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128540374T=CA1880332387GLE1c.*1099+36T= (n.*1099+36T=)
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n.100+3005A=
n.124+596A=
n.126+596A=
9g.128540375G>ACA2691925688GLE1c.*1099+37G>A (n.*1099+37G>A)
c.*2027+37G>A (n.*2027+37G>A)
c.2055+37G>A (n.2055+37G>A)
c.*704+37G>A (n.*704+37G>A)
c.1563+37G>A (n.1563+37G>A)
n.1741+37G>A
c.1923+37G>A (n.1923+37G>A)
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.666+37G>A
c.1815+37G>A (n.1815+37G>A)
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c.2064+37G>A (n.2064+37G>A)
c.2037+37G>A (n.2037+37G>A)
c.1305+37G>A (n.1305+37G>A)
n.100+3004C>T
n.124+595C>T
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 gnomAD v4
9g.128540376T>CCA2691925690GLE1c.*1099+38T>C (n.*1099+38T>C)
c.*2027+38T>C (n.*2027+38T>C)
c.2055+38T>C (n.2055+38T>C)
c.*704+38T>C (n.*704+38T>C)
c.1563+38T>C (n.1563+38T>C)
n.1741+38T>C
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c.*23T>C (n.*23T>C)
n.666+38T>C
c.1815+38T>C (n.1815+38T>C)
c.2028+38T>C (n.2028+38T>C)
c.2064+38T>C (n.2064+38T>C)
c.2037+38T>C (n.2037+38T>C)
c.1305+38T>C (n.1305+38T>C)
n.100+3003A>G
n.124+594A>G
n.126+594A>G
 gnomAD v4
9g.128540377delCA2691925689GLE1c.*1099+39del (n.*1099+39del)
c.*2027+39del (n.*2027+39del)
c.2055+39del (n.2055+39del)
c.*704+39del (n.*704+39del)
c.1563+39del (n.1563+39del)
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c.*24del (n.*24del)
n.666+39del
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 gnomAD v4
9g.128540377T>GCA2691925691GLE1c.*1099+39T>G (n.*1099+39T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.100+2998G>A
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 gnomAD v4
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n.100+2997A>T
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 gnomAD v4
9g.128540382T>CCA2691925698GLE1c.*1099+44T>C (n.*1099+44T>C)
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n.100+2997A>G
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 gnomAD v4
9g.128540382_128540385delCA2691925697GLE1c.*1099+44_*1099+47del (n.*1099+44_*1099+47del)
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n.100+2994_100+2997del
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 gnomAD v4
9g.128540382_128540393delCA2691925699GLE1c.*1099+44_*1099+55del (n.*1099+44_*1099+55del)
c.*2027+44_*2027+55del (n.*2027+44_*2027+55del)
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 gnomAD v4
9g.128540383G>ACA590941444GLE1c.*1099+45G>A (n.*1099+45G>A)
c.*2027+45G>A (n.*2027+45G>A)
c.2055+45G>A (n.2055+45G>A)
c.*704+45G>A (n.*704+45G>A)
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n.1741+45G>A
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c.2064+45G>A (n.2064+45G>A)
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n.100+2996C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128540383G=CA1880332394GLE1c.*1099+45G= (n.*1099+45G=)
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n.126+587C=
9g.128540384G>ACA200395111GLE1c.*1099+46G>A (n.*1099+46G>A)
c.*2027+46G>A (n.*2027+46G>A)
c.2055+46G>A (n.2055+46G>A)
c.*704+46G>A (n.*704+46G>A)
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n.1741+46G>A
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c.1305+46G>A (n.1305+46G>A)
n.100+2995C>T
n.124+586C>T
n.126+586C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.128540384G>CCA590941445GLE1c.*1099+46G>C (n.*1099+46G>C)
c.*2027+46G>C (n.*2027+46G>C)
c.2055+46G>C (n.2055+46G>C)
c.*704+46G>C (n.*704+46G>C)
c.1563+46G>C (n.1563+46G>C)
n.1741+46G>C
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n.666+46G>C
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c.2028+46G>C (n.2028+46G>C)
c.2064+46G>C (n.2064+46G>C)
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c.1305+46G>C (n.1305+46G>C)
n.100+2995C>G
n.124+586C>G
n.126+586C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.128540384G=CA1880332396GLE1c.*1099+46G= (n.*1099+46G=)
c.*2027+46G= (n.*2027+46G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.128540395T>CCA1880332405GLE1c.*1099+57T>C (n.*1099+57T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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9g.128540396G>ACA2691925706GLE1c.*1099+58G>A (n.*1099+58G>A)
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n.100+2983C>T
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 gnomAD v4
9g.128540397T>CCA2579487667GLE1c.*1099+59T>C (n.*1099+59T>C)
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c.*44T>C (n.*44T>C)
n.666+59T>C
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n.100+2982A>G
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n.126+573A>G
9g.128540398C>ACA2579487668GLE1c.*1099+60C>A (n.*1099+60C>A)
c.*2027+60C>A (n.*2027+60C>A)
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c.*45C>A (n.*45C>A)
n.666+60C>A
c.1815+60C>A (n.1815+60C>A)
c.2028+60C>A (n.2028+60C>A)
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n.100+2981G>T
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9g.128540399T>CCA2691925707GLE1c.*1099+61T>C (n.*1099+61T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched