UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.128540212C>A | CA2691925607 | GLE1 | c.*1036-63C>A (n.*1036-63C>A) c.*1964-63C>A (n.*1964-63C>A) c.1992-63C>A (n.1992-63C>A) c.*641-63C>A (n.*641-63C>A) c.1500-63C>A (n.1500-63C>A) n.1678-63C>A c.1860-63C>A (n.1860-63C>A) c.1965-63C>A (n.1965-63C>A) n.603-63C>A c.1752-63C>A (n.1752-63C>A) c.2001-63C>A (n.2001-63C>A) c.1974-63C>A (n.1974-63C>A) c.1242-63C>A (n.1242-63C>A) n.100+3167G>T n.124+758G>T n.126+758G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540212C>G | CA2691925608 | GLE1 | c.*1036-63C>G (n.*1036-63C>G) c.*1964-63C>G (n.*1964-63C>G) c.1992-63C>G (n.1992-63C>G) c.*641-63C>G (n.*641-63C>G) c.1500-63C>G (n.1500-63C>G) n.1678-63C>G c.1860-63C>G (n.1860-63C>G) c.1965-63C>G (n.1965-63C>G) n.603-63C>G c.1752-63C>G (n.1752-63C>G) c.2001-63C>G (n.2001-63C>G) c.1974-63C>G (n.1974-63C>G) c.1242-63C>G (n.1242-63C>G) n.100+3167G>C n.124+758G>C n.126+758G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540212C>T | CA2786020078 | GLE1 | c.*1036-63C>T (n.*1036-63C>T) c.*1964-63C>T (n.*1964-63C>T) c.1992-63C>T (n.1992-63C>T) c.*641-63C>T (n.*641-63C>T) c.1500-63C>T (n.1500-63C>T) n.1678-63C>T c.1860-63C>T (n.1860-63C>T) c.1965-63C>T (n.1965-63C>T) n.603-63C>T c.1752-63C>T (n.1752-63C>T) c.2001-63C>T (n.2001-63C>T) c.1974-63C>T (n.1974-63C>T) c.1242-63C>T (n.1242-63C>T) n.100+3167G>A n.124+758G>A n.126+758G>A | |
| 9 | g.128540213A>G | CA2579487648 | GLE1 | c.*1036-62A>G (n.*1036-62A>G) c.*1964-62A>G (n.*1964-62A>G) c.1992-62A>G (n.1992-62A>G) c.*641-62A>G (n.*641-62A>G) c.1500-62A>G (n.1500-62A>G) n.1678-62A>G c.1860-62A>G (n.1860-62A>G) c.1965-62A>G (n.1965-62A>G) n.603-62A>G c.1752-62A>G (n.1752-62A>G) c.2001-62A>G (n.2001-62A>G) c.1974-62A>G (n.1974-62A>G) c.1242-62A>G (n.1242-62A>G) n.100+3166T>C n.124+757T>C n.126+757T>C | |
| 9 | g.128540213A>T | CA2691925610 | GLE1 | c.*1036-62A>T (n.*1036-62A>T) c.*1964-62A>T (n.*1964-62A>T) c.1992-62A>T (n.1992-62A>T) c.*641-62A>T (n.*641-62A>T) c.1500-62A>T (n.1500-62A>T) n.1678-62A>T c.1860-62A>T (n.1860-62A>T) c.1965-62A>T (n.1965-62A>T) n.603-62A>T c.1752-62A>T (n.1752-62A>T) c.2001-62A>T (n.2001-62A>T) c.1974-62A>T (n.1974-62A>T) c.1242-62A>T (n.1242-62A>T) n.100+3166T>A n.124+757T>A n.126+757T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540213dup | CA2691925609 | GLE1 | c.*1036-62dup (n.*1036-62dup) c.*1964-62dup (n.*1964-62dup) c.1992-62dup (n.1992-62dup) c.*641-62dup (n.*641-62dup) c.1500-62dup (n.1500-62dup) n.1678-62dup c.1860-62dup (n.1860-62dup) c.1965-62dup (n.1965-62dup) n.603-62dup c.1752-62dup (n.1752-62dup) c.2001-62dup (n.2001-62dup) c.1974-62dup (n.1974-62dup) c.1242-62dup (n.1242-62dup) n.100+3166dup n.124+757dup n.126+757dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540214C>A | CA2579487649 | GLE1 | c.*1036-61C>A (n.*1036-61C>A) c.*1964-61C>A (n.*1964-61C>A) c.1992-61C>A (n.1992-61C>A) c.*641-61C>A (n.*641-61C>A) c.1500-61C>A (n.1500-61C>A) n.1678-61C>A c.1860-61C>A (n.1860-61C>A) c.1965-61C>A (n.1965-61C>A) n.603-61C>A c.1752-61C>A (n.1752-61C>A) c.2001-61C>A (n.2001-61C>A) c.1974-61C>A (n.1974-61C>A) c.1242-61C>A (n.1242-61C>A) n.100+3165G>T n.124+756G>T n.126+756G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540214C= | CA1880332198 | GLE1 | c.*1036-61C= (n.*1036-61C=) c.*1964-61C= (n.*1964-61C=) c.1992-61C= (n.1992-61C=) c.*641-61C= (n.*641-61C=) c.1500-61C= (n.1500-61C=) n.1678-61C= c.1860-61C= (n.1860-61C=) c.1965-61C= (n.1965-61C=) n.603-61C= c.1752-61C= (n.1752-61C=) c.2001-61C= (n.2001-61C=) c.1974-61C= (n.1974-61C=) c.1242-61C= (n.1242-61C=) n.100+3165G= n.124+756G= n.126+756G= | |
| 9 | g.128540214C>G | CA1880332197 | GLE1 | c.*1036-61C>G (n.*1036-61C>G) c.*1964-61C>G (n.*1964-61C>G) c.1992-61C>G (n.1992-61C>G) c.*641-61C>G (n.*641-61C>G) c.1500-61C>G (n.1500-61C>G) n.1678-61C>G c.1860-61C>G (n.1860-61C>G) c.1965-61C>G (n.1965-61C>G) n.603-61C>G c.1752-61C>G (n.1752-61C>G) c.2001-61C>G (n.2001-61C>G) c.1974-61C>G (n.1974-61C>G) c.1242-61C>G (n.1242-61C>G) n.100+3165G>C n.124+756G>C n.126+756G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128540214C>T | CA2579487650 | GLE1 | c.*1036-61C>T (n.*1036-61C>T) c.*1964-61C>T (n.*1964-61C>T) c.1992-61C>T (n.1992-61C>T) c.*641-61C>T (n.*641-61C>T) c.1500-61C>T (n.1500-61C>T) n.1678-61C>T c.1860-61C>T (n.1860-61C>T) c.1965-61C>T (n.1965-61C>T) n.603-61C>T c.1752-61C>T (n.1752-61C>T) c.2001-61C>T (n.2001-61C>T) c.1974-61C>T (n.1974-61C>T) c.1242-61C>T (n.1242-61C>T) n.100+3165G>A n.124+756G>A n.126+756G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540215C>A | CA2579487651 | GLE1 | c.*1036-60C>A (n.*1036-60C>A) c.*1964-60C>A (n.*1964-60C>A) c.1992-60C>A (n.1992-60C>A) c.*641-60C>A (n.*641-60C>A) c.1500-60C>A (n.1500-60C>A) n.1678-60C>A c.1860-60C>A (n.1860-60C>A) c.1965-60C>A (n.1965-60C>A) n.603-60C>A c.1752-60C>A (n.1752-60C>A) c.2001-60C>A (n.2001-60C>A) c.1974-60C>A (n.1974-60C>A) c.1242-60C>A (n.1242-60C>A) n.100+3164G>T n.124+755G>T n.126+755G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540215C= | CA1880332199 | GLE1 | c.*1036-60C= (n.*1036-60C=) c.*1964-60C= (n.*1964-60C=) c.1992-60C= (n.1992-60C=) c.*641-60C= (n.*641-60C=) c.1500-60C= (n.1500-60C=) n.1678-60C= c.1860-60C= (n.1860-60C=) c.1965-60C= (n.1965-60C=) n.603-60C= c.1752-60C= (n.1752-60C=) c.2001-60C= (n.2001-60C=) c.1974-60C= (n.1974-60C=) c.1242-60C= (n.1242-60C=) n.100+3164G= n.124+755G= n.126+755G= | |
| 9 | g.128540215C>T | CA200394975 | GLE1 | c.*1036-60C>T (n.*1036-60C>T) c.*1964-60C>T (n.*1964-60C>T) c.1992-60C>T (n.1992-60C>T) c.*641-60C>T (n.*641-60C>T) c.1500-60C>T (n.1500-60C>T) n.1678-60C>T c.1860-60C>T (n.1860-60C>T) c.1965-60C>T (n.1965-60C>T) n.603-60C>T c.1752-60C>T (n.1752-60C>T) c.2001-60C>T (n.2001-60C>T) c.1974-60C>T (n.1974-60C>T) c.1242-60C>T (n.1242-60C>T) n.100+3164G>A n.124+755G>A n.126+755G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128540216G>A | CA200394985 | GLE1 | c.*1036-59G>A (n.*1036-59G>A) c.*1964-59G>A (n.*1964-59G>A) c.1992-59G>A (n.1992-59G>A) c.*641-59G>A (n.*641-59G>A) c.1500-59G>A (n.1500-59G>A) n.1678-59G>A c.1860-59G>A (n.1860-59G>A) c.1965-59G>A (n.1965-59G>A) n.603-59G>A c.1752-59G>A (n.1752-59G>A) c.2001-59G>A (n.2001-59G>A) c.1974-59G>A (n.1974-59G>A) c.1242-59G>A (n.1242-59G>A) n.100+3163C>T n.124+754C>T n.126+754C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.128540216G= | CA1880332201 | GLE1 | c.*1036-59G= (n.*1036-59G=) c.*1964-59G= (n.*1964-59G=) c.1992-59G= (n.1992-59G=) c.*641-59G= (n.*641-59G=) c.1500-59G= (n.1500-59G=) n.1678-59G= c.1860-59G= (n.1860-59G=) c.1965-59G= (n.1965-59G=) n.603-59G= c.1752-59G= (n.1752-59G=) c.2001-59G= (n.2001-59G=) c.1974-59G= (n.1974-59G=) c.1242-59G= (n.1242-59G=) n.100+3163C= n.124+754C= n.126+754C= | |
| 9 | g.128540217T>A | CA860266329 | GLE1 | c.*1036-58T>A (n.*1036-58T>A) c.*1964-58T>A (n.*1964-58T>A) c.1992-58T>A (n.1992-58T>A) c.*641-58T>A (n.*641-58T>A) c.1500-58T>A (n.1500-58T>A) n.1678-58T>A c.1860-58T>A (n.1860-58T>A) c.1965-58T>A (n.1965-58T>A) n.603-58T>A c.1752-58T>A (n.1752-58T>A) c.2001-58T>A (n.2001-58T>A) c.1974-58T>A (n.1974-58T>A) c.1242-58T>A (n.1242-58T>A) n.100+3162A>T n.124+753A>T n.126+753A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128540217T= | CA1880332206 | GLE1 | c.*1036-58T= (n.*1036-58T=) c.*1964-58T= (n.*1964-58T=) c.1992-58T= (n.1992-58T=) c.*641-58T= (n.*641-58T=) c.1500-58T= (n.1500-58T=) n.1678-58T= c.1860-58T= (n.1860-58T=) c.1965-58T= (n.1965-58T=) n.603-58T= c.1752-58T= (n.1752-58T=) c.2001-58T= (n.2001-58T=) c.1974-58T= (n.1974-58T=) c.1242-58T= (n.1242-58T=) n.100+3162A= n.124+753A= n.126+753A= | |
| 9 | g.128540220C= | CA1880332209 | GLE1 | c.*1036-55C= (n.*1036-55C=) c.*1964-55C= (n.*1964-55C=) c.1992-55C= (n.1992-55C=) c.*641-55C= (n.*641-55C=) c.1500-55C= (n.1500-55C=) n.1678-55C= c.1860-55C= (n.1860-55C=) c.1965-55C= (n.1965-55C=) n.603-55C= c.1752-55C= (n.1752-55C=) c.2001-55C= (n.2001-55C=) c.1974-55C= (n.1974-55C=) c.1242-55C= (n.1242-55C=) n.100+3159G= n.124+750G= n.126+750G= | |
| 9 | g.128540220C>T | CA1129339778 | GLE1 | c.*1036-55C>T (n.*1036-55C>T) c.*1964-55C>T (n.*1964-55C>T) c.1992-55C>T (n.1992-55C>T) c.*641-55C>T (n.*641-55C>T) c.1500-55C>T (n.1500-55C>T) n.1678-55C>T c.1860-55C>T (n.1860-55C>T) c.1965-55C>T (n.1965-55C>T) n.603-55C>T c.1752-55C>T (n.1752-55C>T) c.2001-55C>T (n.2001-55C>T) c.1974-55C>T (n.1974-55C>T) c.1242-55C>T (n.1242-55C>T) n.100+3159G>A n.124+750G>A n.126+750G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128540221C= | CA1880332211 | GLE1 | c.*1036-54C= (n.*1036-54C=) c.*1964-54C= (n.*1964-54C=) c.1992-54C= (n.1992-54C=) c.*641-54C= (n.*641-54C=) c.1500-54C= (n.1500-54C=) n.1678-54C= c.1860-54C= (n.1860-54C=) c.1965-54C= (n.1965-54C=) n.603-54C= c.1752-54C= (n.1752-54C=) c.2001-54C= (n.2001-54C=) c.1974-54C= (n.1974-54C=) c.1242-54C= (n.1242-54C=) n.100+3158G= n.124+749G= n.126+749G= | |
| 9 | g.128540221C>T | CA200394998 | GLE1 | c.*1036-54C>T (n.*1036-54C>T) c.*1964-54C>T (n.*1964-54C>T) c.1992-54C>T (n.1992-54C>T) c.*641-54C>T (n.*641-54C>T) c.1500-54C>T (n.1500-54C>T) n.1678-54C>T c.1860-54C>T (n.1860-54C>T) c.1965-54C>T (n.1965-54C>T) n.603-54C>T c.1752-54C>T (n.1752-54C>T) c.2001-54C>T (n.2001-54C>T) c.1974-54C>T (n.1974-54C>T) c.1242-54C>T (n.1242-54C>T) n.100+3158G>A n.124+749G>A n.126+749G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128540222A>G | CA2691925611 | GLE1 | c.*1036-53A>G (n.*1036-53A>G) c.*1964-53A>G (n.*1964-53A>G) c.1992-53A>G (n.1992-53A>G) c.*641-53A>G (n.*641-53A>G) c.1500-53A>G (n.1500-53A>G) n.1678-53A>G c.1860-53A>G (n.1860-53A>G) c.1965-53A>G (n.1965-53A>G) n.603-53A>G c.1752-53A>G (n.1752-53A>G) c.2001-53A>G (n.2001-53A>G) c.1974-53A>G (n.1974-53A>G) c.1242-53A>G (n.1242-53A>G) n.100+3157T>C n.124+748T>C n.126+748T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540225A= | CA1880332213 | GLE1 | c.*1036-50A= (n.*1036-50A=) c.*1964-50A= (n.*1964-50A=) c.1992-50A= (n.1992-50A=) c.*641-50A= (n.*641-50A=) c.1500-50A= (n.1500-50A=) n.1678-50A= c.1860-50A= (n.1860-50A=) c.1965-50A= (n.1965-50A=) n.603-50A= c.1752-50A= (n.1752-50A=) c.2001-50A= (n.2001-50A=) c.1974-50A= (n.1974-50A=) c.1242-50A= (n.1242-50A=) n.100+3154T= n.124+745T= n.126+745T= | |
| 9 | g.128540225A>G | CA200395003 | GLE1 | c.*1036-50A>G (n.*1036-50A>G) c.*1964-50A>G (n.*1964-50A>G) c.1992-50A>G (n.1992-50A>G) c.*641-50A>G (n.*641-50A>G) c.1500-50A>G (n.1500-50A>G) n.1678-50A>G c.1860-50A>G (n.1860-50A>G) c.1965-50A>G (n.1965-50A>G) n.603-50A>G c.1752-50A>G (n.1752-50A>G) c.2001-50A>G (n.2001-50A>G) c.1974-50A>G (n.1974-50A>G) c.1242-50A>G (n.1242-50A>G) n.100+3154T>C n.124+745T>C n.126+745T>C | dbSNP |
| 9 | g.128540226G>A | CA590941432 | GLE1 | c.*1036-49G>A (n.*1036-49G>A) c.*1964-49G>A (n.*1964-49G>A) c.1992-49G>A (n.1992-49G>A) c.*641-49G>A (n.*641-49G>A) c.1500-49G>A (n.1500-49G>A) n.1678-49G>A c.1860-49G>A (n.1860-49G>A) c.1965-49G>A (n.1965-49G>A) n.603-49G>A c.1752-49G>A (n.1752-49G>A) c.2001-49G>A (n.2001-49G>A) c.1974-49G>A (n.1974-49G>A) c.1242-49G>A (n.1242-49G>A) n.100+3153C>T n.124+744C>T n.126+744C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128540226G= | CA1880332216 | GLE1 | c.*1036-49G= (n.*1036-49G=) c.*1964-49G= (n.*1964-49G=) c.1992-49G= (n.1992-49G=) c.*641-49G= (n.*641-49G=) c.1500-49G= (n.1500-49G=) n.1678-49G= c.1860-49G= (n.1860-49G=) c.1965-49G= (n.1965-49G=) n.603-49G= c.1752-49G= (n.1752-49G=) c.2001-49G= (n.2001-49G=) c.1974-49G= (n.1974-49G=) c.1242-49G= (n.1242-49G=) n.100+3153C= n.124+744C= n.126+744C= | |
| 9 | g.128540226_128540228delinsGAT | CA1880332217 | GLE1 | c.*1036-49_*1036-47delinsGAT (n.*1036-49_*1036-47delinsGAT) c.*1964-49_*1964-47delinsGAT (n.*1964-49_*1964-47delinsGAT) c.1992-49_1992-47delinsGAT (n.1992-49_1992-47delinsGAT) c.*641-49_*641-47delinsGAT (n.*641-49_*641-47delinsGAT) c.1500-49_1500-47delinsGAT (n.1500-49_1500-47delinsGAT) n.1678-49_1678-47delinsGAT c.1860-49_1860-47delinsGAT (n.1860-49_1860-47delinsGAT) c.1965-49_1965-47delinsGAT (n.1965-49_1965-47delinsGAT) n.603-49_603-47delinsGAT c.1752-49_1752-47delinsGAT (n.1752-49_1752-47delinsGAT) c.2001-49_2001-47delinsGAT (n.2001-49_2001-47delinsGAT) c.1974-49_1974-47delinsGAT (n.1974-49_1974-47delinsGAT) c.1242-49_1242-47delinsGAT (n.1242-49_1242-47delinsGAT) n.100+3151_100+3153delinsATC n.124+742_124+744delinsATC n.126+742_126+744delinsATC | |
| 9 | g.128540227A= | CA1880332223 | GLE1 | c.*1036-48A= (n.*1036-48A=) c.*1964-48A= (n.*1964-48A=) c.1992-48A= (n.1992-48A=) c.*641-48A= (n.*641-48A=) c.1500-48A= (n.1500-48A=) n.1678-48A= c.1860-48A= (n.1860-48A=) c.1965-48A= (n.1965-48A=) n.603-48A= c.1752-48A= (n.1752-48A=) c.2001-48A= (n.2001-48A=) c.1974-48A= (n.1974-48A=) c.1242-48A= (n.1242-48A=) n.100+3152T= n.124+743T= n.126+743T= | |
| 9 | g.128540227A>G | CA5264015 | GLE1 | c.*1036-48A>G (n.*1036-48A>G) c.*1964-48A>G (n.*1964-48A>G) c.1992-48A>G (n.1992-48A>G) c.*641-48A>G (n.*641-48A>G) c.1500-48A>G (n.1500-48A>G) n.1678-48A>G c.1860-48A>G (n.1860-48A>G) c.1965-48A>G (n.1965-48A>G) n.603-48A>G c.1752-48A>G (n.1752-48A>G) c.2001-48A>G (n.2001-48A>G) c.1974-48A>G (n.1974-48A>G) c.1242-48A>G (n.1242-48A>G) n.100+3152T>C n.124+743T>C n.126+743T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128540228_128540229del | CA860266346 | GLE1 | c.*1036-47_*1036-46del (n.*1036-47_*1036-46del) c.*1964-47_*1964-46del (n.*1964-47_*1964-46del) c.1992-47_1992-46del (n.1992-47_1992-46del) c.*641-47_*641-46del (n.*641-47_*641-46del) c.1500-47_1500-46del (n.1500-47_1500-46del) n.1678-47_1678-46del c.1860-47_1860-46del (n.1860-47_1860-46del) c.1965-47_1965-46del (n.1965-47_1965-46del) n.603-47_603-46del c.1752-47_1752-46del (n.1752-47_1752-46del) c.2001-47_2001-46del (n.2001-47_2001-46del) c.1974-47_1974-46del (n.1974-47_1974-46del) c.1242-47_1242-46del (n.1242-47_1242-46del) n.100+3151_100+3152del n.124+742_124+743del n.126+742_126+743del | dbSNP |
| 9 | g.128540228T>C | CA2691925612 | GLE1 | c.*1036-47T>C (n.*1036-47T>C) c.*1964-47T>C (n.*1964-47T>C) c.1992-47T>C (n.1992-47T>C) c.*641-47T>C (n.*641-47T>C) c.1500-47T>C (n.1500-47T>C) n.1678-47T>C c.1860-47T>C (n.1860-47T>C) c.1965-47T>C (n.1965-47T>C) n.603-47T>C c.1752-47T>C (n.1752-47T>C) c.2001-47T>C (n.2001-47T>C) c.1974-47T>C (n.1974-47T>C) c.1242-47T>C (n.1242-47T>C) n.100+3151A>G n.124+742A>G n.126+742A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540228T>G | CA590941433 | GLE1 | c.*1036-47T>G (n.*1036-47T>G) c.*1964-47T>G (n.*1964-47T>G) c.1992-47T>G (n.1992-47T>G) c.*641-47T>G (n.*641-47T>G) c.1500-47T>G (n.1500-47T>G) n.1678-47T>G c.1860-47T>G (n.1860-47T>G) c.1965-47T>G (n.1965-47T>G) n.603-47T>G c.1752-47T>G (n.1752-47T>G) c.2001-47T>G (n.2001-47T>G) c.1974-47T>G (n.1974-47T>G) c.1242-47T>G (n.1242-47T>G) n.100+3151A>C n.124+742A>C n.126+742A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128540228T= | CA1880332225 | GLE1 | c.*1036-47T= (n.*1036-47T=) c.*1964-47T= (n.*1964-47T=) c.1992-47T= (n.1992-47T=) c.*641-47T= (n.*641-47T=) c.1500-47T= (n.1500-47T=) n.1678-47T= c.1860-47T= (n.1860-47T=) c.1965-47T= (n.1965-47T=) n.603-47T= c.1752-47T= (n.1752-47T=) c.2001-47T= (n.2001-47T=) c.1974-47T= (n.1974-47T=) c.1242-47T= (n.1242-47T=) n.100+3151A= n.124+742A= n.126+742A= | |
| 9 | g.128540229A>G | CA2691925613 | GLE1 | c.*1036-46A>G (n.*1036-46A>G) c.*1964-46A>G (n.*1964-46A>G) c.1992-46A>G (n.1992-46A>G) c.*641-46A>G (n.*641-46A>G) c.1500-46A>G (n.1500-46A>G) n.1678-46A>G c.1860-46A>G (n.1860-46A>G) c.1965-46A>G (n.1965-46A>G) n.603-46A>G c.1752-46A>G (n.1752-46A>G) c.2001-46A>G (n.2001-46A>G) c.1974-46A>G (n.1974-46A>G) c.1242-46A>G (n.1242-46A>G) n.100+3150T>C n.124+741T>C n.126+741T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540229_128540234delinsAGGTGT | CA1880332226 | GLE1 | c.*1036-46_*1036-41delinsAGGTGT (n.*1036-46_*1036-41delinsAGGTGT) c.*1964-46_*1964-41delinsAGGTGT (n.*1964-46_*1964-41delinsAGGTGT) c.1992-46_1992-41delinsAGGTGT (n.1992-46_1992-41delinsAGGTGT) c.*641-46_*641-41delinsAGGTGT (n.*641-46_*641-41delinsAGGTGT) c.1500-46_1500-41delinsAGGTGT (n.1500-46_1500-41delinsAGGTGT) n.1678-46_1678-41delinsAGGTGT c.1860-46_1860-41delinsAGGTGT (n.1860-46_1860-41delinsAGGTGT) c.1965-46_1965-41delinsAGGTGT (n.1965-46_1965-41delinsAGGTGT) n.603-46_603-41delinsAGGTGT c.1752-46_1752-41delinsAGGTGT (n.1752-46_1752-41delinsAGGTGT) c.2001-46_2001-41delinsAGGTGT (n.2001-46_2001-41delinsAGGTGT) c.1974-46_1974-41delinsAGGTGT (n.1974-46_1974-41delinsAGGTGT) c.1242-46_1242-41delinsAGGTGT (n.1242-46_1242-41delinsAGGTGT) n.100+3145_100+3150delinsACACCT n.124+736_124+741delinsACACCT n.126+736_126+741delinsACACCT | |
| 9 | g.128540230G>C | CA5264017 | GLE1 | c.*1036-45G>C (n.*1036-45G>C) c.*1964-45G>C (n.*1964-45G>C) c.1992-45G>C (n.1992-45G>C) c.*641-45G>C (n.*641-45G>C) c.1500-45G>C (n.1500-45G>C) n.1678-45G>C c.1860-45G>C (n.1860-45G>C) c.1965-45G>C (n.1965-45G>C) n.603-45G>C c.1752-45G>C (n.1752-45G>C) c.2001-45G>C (n.2001-45G>C) c.1974-45G>C (n.1974-45G>C) c.1242-45G>C (n.1242-45G>C) n.100+3149C>G n.124+740C>G n.126+740C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.128540230G= | CA1880332230 | GLE1 | c.*1036-45G= (n.*1036-45G=) c.*1964-45G= (n.*1964-45G=) c.1992-45G= (n.1992-45G=) c.*641-45G= (n.*641-45G=) c.1500-45G= (n.1500-45G=) n.1678-45G= c.1860-45G= (n.1860-45G=) c.1965-45G= (n.1965-45G=) n.603-45G= c.1752-45G= (n.1752-45G=) c.2001-45G= (n.2001-45G=) c.1974-45G= (n.1974-45G=) c.1242-45G= (n.1242-45G=) n.100+3149C= n.124+740C= n.126+740C= | |
| 9 | g.128540231del | CA2579487652 | GLE1 | c.*1036-44del (n.*1036-44del) c.*1964-44del (n.*1964-44del) c.1992-44del (n.1992-44del) c.*641-44del (n.*641-44del) c.1500-44del (n.1500-44del) n.1678-44del c.1860-44del (n.1860-44del) c.1965-44del (n.1965-44del) n.603-44del c.1752-44del (n.1752-44del) c.2001-44del (n.2001-44del) c.1974-44del (n.1974-44del) c.1242-44del (n.1242-44del) n.100+3149del n.124+740del n.126+740del | |
| 9 | g.128540230_128540234del | CA5264016 | GLE1 | c.*1036-45_*1036-41del (n.*1036-45_*1036-41del) c.*1964-45_*1964-41del (n.*1964-45_*1964-41del) c.1992-45_1992-41del (n.1992-45_1992-41del) c.*641-45_*641-41del (n.*641-45_*641-41del) c.1500-45_1500-41del (n.1500-45_1500-41del) n.1678-45_1678-41del c.1860-45_1860-41del (n.1860-45_1860-41del) c.1965-45_1965-41del (n.1965-45_1965-41del) n.603-45_603-41del c.1752-45_1752-41del (n.1752-45_1752-41del) c.2001-45_2001-41del (n.2001-45_2001-41del) c.1974-45_1974-41del (n.1974-45_1974-41del) c.1242-45_1242-41del (n.1242-45_1242-41del) n.100+3145_100+3149del n.124+736_124+740del n.126+736_126+740del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128540231G>A | CA1129339794 | GLE1 | c.*1036-44G>A (n.*1036-44G>A) c.*1964-44G>A (n.*1964-44G>A) c.1992-44G>A (n.1992-44G>A) c.*641-44G>A (n.*641-44G>A) c.1500-44G>A (n.1500-44G>A) n.1678-44G>A c.1860-44G>A (n.1860-44G>A) c.1965-44G>A (n.1965-44G>A) n.603-44G>A c.1752-44G>A (n.1752-44G>A) c.2001-44G>A (n.2001-44G>A) c.1974-44G>A (n.1974-44G>A) c.1242-44G>A (n.1242-44G>A) n.100+3148C>T n.124+739C>T n.126+739C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128540231G= | CA1880332234 | GLE1 | c.*1036-44G= (n.*1036-44G=) c.*1964-44G= (n.*1964-44G=) c.1992-44G= (n.1992-44G=) c.*641-44G= (n.*641-44G=) c.1500-44G= (n.1500-44G=) n.1678-44G= c.1860-44G= (n.1860-44G=) c.1965-44G= (n.1965-44G=) n.603-44G= c.1752-44G= (n.1752-44G=) c.2001-44G= (n.2001-44G=) c.1974-44G= (n.1974-44G=) c.1242-44G= (n.1242-44G=) n.100+3148C= n.124+739C= n.126+739C= | |
| 9 | g.128540231G>T | CA860266352 | GLE1 | c.*1036-44G>T (n.*1036-44G>T) c.*1964-44G>T (n.*1964-44G>T) c.1992-44G>T (n.1992-44G>T) c.*641-44G>T (n.*641-44G>T) c.1500-44G>T (n.1500-44G>T) n.1678-44G>T c.1860-44G>T (n.1860-44G>T) c.1965-44G>T (n.1965-44G>T) n.603-44G>T c.1752-44G>T (n.1752-44G>T) c.2001-44G>T (n.2001-44G>T) c.1974-44G>T (n.1974-44G>T) c.1242-44G>T (n.1242-44G>T) n.100+3148C>A n.124+739C>A n.126+739C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128540233G>A | CA590941434 | GLE1 | c.*1036-42G>A (n.*1036-42G>A) c.*1964-42G>A (n.*1964-42G>A) c.1992-42G>A (n.1992-42G>A) c.*641-42G>A (n.*641-42G>A) c.1500-42G>A (n.1500-42G>A) n.1678-42G>A c.1860-42G>A (n.1860-42G>A) c.1965-42G>A (n.1965-42G>A) n.603-42G>A c.1752-42G>A (n.1752-42G>A) c.2001-42G>A (n.2001-42G>A) c.1974-42G>A (n.1974-42G>A) c.1242-42G>A (n.1242-42G>A) n.100+3146C>T n.124+737C>T n.126+737C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128540233G= | CA1880332236 | GLE1 | c.*1036-42G= (n.*1036-42G=) c.*1964-42G= (n.*1964-42G=) c.1992-42G= (n.1992-42G=) c.*641-42G= (n.*641-42G=) c.1500-42G= (n.1500-42G=) n.1678-42G= c.1860-42G= (n.1860-42G=) c.1965-42G= (n.1965-42G=) n.603-42G= c.1752-42G= (n.1752-42G=) c.2001-42G= (n.2001-42G=) c.1974-42G= (n.1974-42G=) c.1242-42G= (n.1242-42G=) n.100+3146C= n.124+737C= n.126+737C= | |
| 9 | g.128540234T>G | CA2691925615 | GLE1 | c.*1036-41T>G (n.*1036-41T>G) c.*1964-41T>G (n.*1964-41T>G) c.1992-41T>G (n.1992-41T>G) c.*641-41T>G (n.*641-41T>G) c.1500-41T>G (n.1500-41T>G) n.1678-41T>G c.1860-41T>G (n.1860-41T>G) c.1965-41T>G (n.1965-41T>G) n.603-41T>G c.1752-41T>G (n.1752-41T>G) c.2001-41T>G (n.2001-41T>G) c.1974-41T>G (n.1974-41T>G) c.1242-41T>G (n.1242-41T>G) n.100+3145A>C n.124+736A>C n.126+736A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540237_128540238dup | CA2691925614 | GLE1 | c.*1036-38_*1036-37dup (n.*1036-38_*1036-37dup) c.*1964-38_*1964-37dup (n.*1964-38_*1964-37dup) c.1992-38_1992-37dup (n.1992-38_1992-37dup) c.*641-38_*641-37dup (n.*641-38_*641-37dup) c.1500-38_1500-37dup (n.1500-38_1500-37dup) n.1678-38_1678-37dup c.1860-38_1860-37dup (n.1860-38_1860-37dup) c.1965-38_1965-37dup (n.1965-38_1965-37dup) n.603-38_603-37dup c.1752-38_1752-37dup (n.1752-38_1752-37dup) c.2001-38_2001-37dup (n.2001-38_2001-37dup) c.1974-38_1974-37dup (n.1974-38_1974-37dup) c.1242-38_1242-37dup (n.1242-38_1242-37dup) n.100+3144_100+3145dup n.124+735_124+736dup n.126+735_126+736dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540235A= | CA1880332238 | GLE1 | c.*1036-40A= (n.*1036-40A=) c.*1964-40A= (n.*1964-40A=) c.1992-40A= (n.1992-40A=) c.*641-40A= (n.*641-40A=) c.1500-40A= (n.1500-40A=) n.1678-40A= c.1860-40A= (n.1860-40A=) c.1965-40A= (n.1965-40A=) n.603-40A= c.1752-40A= (n.1752-40A=) c.2001-40A= (n.2001-40A=) c.1974-40A= (n.1974-40A=) c.1242-40A= (n.1242-40A=) n.100+3144T= n.124+735T= n.126+735T= | |
| 9 | g.128540235A>C | CA5264019 | GLE1 | c.*1036-40A>C (n.*1036-40A>C) c.*1964-40A>C (n.*1964-40A>C) c.1992-40A>C (n.1992-40A>C) c.*641-40A>C (n.*641-40A>C) c.1500-40A>C (n.1500-40A>C) n.1678-40A>C c.1860-40A>C (n.1860-40A>C) c.1965-40A>C (n.1965-40A>C) n.603-40A>C c.1752-40A>C (n.1752-40A>C) c.2001-40A>C (n.2001-40A>C) c.1974-40A>C (n.1974-40A>C) c.1242-40A>C (n.1242-40A>C) n.100+3144T>G n.124+735T>G n.126+735T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128540235A>G | CA5264018 | GLE1 | c.*1036-40A>G (n.*1036-40A>G) c.*1964-40A>G (n.*1964-40A>G) c.1992-40A>G (n.1992-40A>G) c.*641-40A>G (n.*641-40A>G) c.1500-40A>G (n.1500-40A>G) n.1678-40A>G c.1860-40A>G (n.1860-40A>G) c.1965-40A>G (n.1965-40A>G) n.603-40A>G c.1752-40A>G (n.1752-40A>G) c.2001-40A>G (n.2001-40A>G) c.1974-40A>G (n.1974-40A>G) c.1242-40A>G (n.1242-40A>G) n.100+3144T>C n.124+735T>C n.126+735T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128540235A>T | CA2579487653 | GLE1 | c.*1036-40A>T (n.*1036-40A>T) c.*1964-40A>T (n.*1964-40A>T) c.1992-40A>T (n.1992-40A>T) c.*641-40A>T (n.*641-40A>T) c.1500-40A>T (n.1500-40A>T) n.1678-40A>T c.1860-40A>T (n.1860-40A>T) c.1965-40A>T (n.1965-40A>T) n.603-40A>T c.1752-40A>T (n.1752-40A>T) c.2001-40A>T (n.2001-40A>T) c.1974-40A>T (n.1974-40A>T) c.1242-40A>T (n.1242-40A>T) n.100+3144T>A n.124+735T>A n.126+735T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540236dup | CA590941435 | GLE1 | c.*1036-39dup (n.*1036-39dup) c.*1964-39dup (n.*1964-39dup) c.1992-39dup (n.1992-39dup) c.*641-39dup (n.*641-39dup) c.1500-39dup (n.1500-39dup) n.1678-39dup c.1860-39dup (n.1860-39dup) c.1965-39dup (n.1965-39dup) n.603-39dup c.1752-39dup (n.1752-39dup) c.2001-39dup (n.2001-39dup) c.1974-39dup (n.1974-39dup) c.1242-39dup (n.1242-39dup) n.100+3143dup n.124+734dup n.126+734dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128540237A= | CA1880332243 | GLE1 | c.*1036-38A= (n.*1036-38A=) c.*1964-38A= (n.*1964-38A=) c.1992-38A= (n.1992-38A=) c.*641-38A= (n.*641-38A=) c.1500-38A= (n.1500-38A=) n.1678-38A= c.1860-38A= (n.1860-38A=) c.1965-38A= (n.1965-38A=) n.603-38A= c.1752-38A= (n.1752-38A=) c.2001-38A= (n.2001-38A=) c.1974-38A= (n.1974-38A=) c.1242-38A= (n.1242-38A=) n.100+3142T= n.124+733T= n.126+733T= | |
| 9 | g.128540237A>G | CA5264020 | GLE1 | c.*1036-38A>G (n.*1036-38A>G) c.*1964-38A>G (n.*1964-38A>G) c.1992-38A>G (n.1992-38A>G) c.*641-38A>G (n.*641-38A>G) c.1500-38A>G (n.1500-38A>G) n.1678-38A>G c.1860-38A>G (n.1860-38A>G) c.1965-38A>G (n.1965-38A>G) n.603-38A>G c.1752-38A>G (n.1752-38A>G) c.2001-38A>G (n.2001-38A>G) c.1974-38A>G (n.1974-38A>G) c.1242-38A>G (n.1242-38A>G) n.100+3142T>C n.124+733T>C n.126+733T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128540238T>C | CA590941436 | GLE1 | c.*1036-37T>C (n.*1036-37T>C) c.*1964-37T>C (n.*1964-37T>C) c.1992-37T>C (n.1992-37T>C) c.*641-37T>C (n.*641-37T>C) c.1500-37T>C (n.1500-37T>C) n.1678-37T>C c.1860-37T>C (n.1860-37T>C) c.1965-37T>C (n.1965-37T>C) n.603-37T>C c.1752-37T>C (n.1752-37T>C) c.2001-37T>C (n.2001-37T>C) c.1974-37T>C (n.1974-37T>C) c.1242-37T>C (n.1242-37T>C) n.100+3141A>G n.124+732A>G n.126+732A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128540238T= | CA1880332247 | GLE1 | c.*1036-37T= (n.*1036-37T=) c.*1964-37T= (n.*1964-37T=) c.1992-37T= (n.1992-37T=) c.*641-37T= (n.*641-37T=) c.1500-37T= (n.1500-37T=) n.1678-37T= c.1860-37T= (n.1860-37T=) c.1965-37T= (n.1965-37T=) n.603-37T= c.1752-37T= (n.1752-37T=) c.2001-37T= (n.2001-37T=) c.1974-37T= (n.1974-37T=) c.1242-37T= (n.1242-37T=) n.100+3141A= n.124+732A= n.126+732A= | |
| 9 | g.128540239C>A | CA2579487655 | GLE1 | c.*1036-36C>A (n.*1036-36C>A) c.*1964-36C>A (n.*1964-36C>A) c.1992-36C>A (n.1992-36C>A) c.*641-36C>A (n.*641-36C>A) c.1500-36C>A (n.1500-36C>A) n.1678-36C>A c.1860-36C>A (n.1860-36C>A) c.1965-36C>A (n.1965-36C>A) n.603-36C>A c.1752-36C>A (n.1752-36C>A) c.2001-36C>A (n.2001-36C>A) c.1974-36C>A (n.1974-36C>A) c.1242-36C>A (n.1242-36C>A) n.100+3140G>T n.124+731G>T n.126+731G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540239C>T | CA2579487654 | GLE1 | c.*1036-36C>T (n.*1036-36C>T) c.*1964-36C>T (n.*1964-36C>T) c.1992-36C>T (n.1992-36C>T) c.*641-36C>T (n.*641-36C>T) c.1500-36C>T (n.1500-36C>T) n.1678-36C>T c.1860-36C>T (n.1860-36C>T) c.1965-36C>T (n.1965-36C>T) n.603-36C>T c.1752-36C>T (n.1752-36C>T) c.2001-36C>T (n.2001-36C>T) c.1974-36C>T (n.1974-36C>T) c.1242-36C>T (n.1242-36C>T) n.100+3140G>A n.124+731G>A n.126+731G>A | |
| 9 | g.128540240A= | CA1880332249 | GLE1 | c.*1036-35A= (n.*1036-35A=) c.*1964-35A= (n.*1964-35A=) c.1992-35A= (n.1992-35A=) c.*641-35A= (n.*641-35A=) c.1500-35A= (n.1500-35A=) n.1678-35A= c.1860-35A= (n.1860-35A=) c.1965-35A= (n.1965-35A=) n.603-35A= c.1752-35A= (n.1752-35A=) c.2001-35A= (n.2001-35A=) c.1974-35A= (n.1974-35A=) c.1242-35A= (n.1242-35A=) n.100+3139T= n.124+730T= n.126+730T= | |
| 9 | g.128540240A>G | CA2691925616 | GLE1 | c.*1036-35A>G (n.*1036-35A>G) c.*1964-35A>G (n.*1964-35A>G) c.1992-35A>G (n.1992-35A>G) c.*641-35A>G (n.*641-35A>G) c.1500-35A>G (n.1500-35A>G) n.1678-35A>G c.1860-35A>G (n.1860-35A>G) c.1965-35A>G (n.1965-35A>G) n.603-35A>G c.1752-35A>G (n.1752-35A>G) c.2001-35A>G (n.2001-35A>G) c.1974-35A>G (n.1974-35A>G) c.1242-35A>G (n.1242-35A>G) n.100+3139T>C n.124+730T>C n.126+730T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540240A>T | CA860266364 | GLE1 | c.*1036-35A>T (n.*1036-35A>T) c.*1964-35A>T (n.*1964-35A>T) c.1992-35A>T (n.1992-35A>T) c.*641-35A>T (n.*641-35A>T) c.1500-35A>T (n.1500-35A>T) n.1678-35A>T c.1860-35A>T (n.1860-35A>T) c.1965-35A>T (n.1965-35A>T) n.603-35A>T c.1752-35A>T (n.1752-35A>T) c.2001-35A>T (n.2001-35A>T) c.1974-35A>T (n.1974-35A>T) c.1242-35A>T (n.1242-35A>T) n.100+3139T>A n.124+730T>A n.126+730T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128540241T>A | CA860266371 | GLE1 | c.*1036-34T>A (n.*1036-34T>A) c.*1964-34T>A (n.*1964-34T>A) c.1992-34T>A (n.1992-34T>A) c.*641-34T>A (n.*641-34T>A) c.1500-34T>A (n.1500-34T>A) n.1678-34T>A c.1860-34T>A (n.1860-34T>A) c.1965-34T>A (n.1965-34T>A) n.603-34T>A c.1752-34T>A (n.1752-34T>A) c.2001-34T>A (n.2001-34T>A) c.1974-34T>A (n.1974-34T>A) c.1242-34T>A (n.1242-34T>A) n.100+3138A>T n.124+729A>T n.126+729A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128540241T>C | CA2691925617 | GLE1 | c.*1036-34T>C (n.*1036-34T>C) c.*1964-34T>C (n.*1964-34T>C) c.1992-34T>C (n.1992-34T>C) c.*641-34T>C (n.*641-34T>C) c.1500-34T>C (n.1500-34T>C) n.1678-34T>C c.1860-34T>C (n.1860-34T>C) c.1965-34T>C (n.1965-34T>C) n.603-34T>C c.1752-34T>C (n.1752-34T>C) c.2001-34T>C (n.2001-34T>C) c.1974-34T>C (n.1974-34T>C) c.1242-34T>C (n.1242-34T>C) n.100+3138A>G n.124+729A>G n.126+729A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540241T= | CA1880332250 | GLE1 | c.*1036-34T= (n.*1036-34T=) c.*1964-34T= (n.*1964-34T=) c.1992-34T= (n.1992-34T=) c.*641-34T= (n.*641-34T=) c.1500-34T= (n.1500-34T=) n.1678-34T= c.1860-34T= (n.1860-34T=) c.1965-34T= (n.1965-34T=) n.603-34T= c.1752-34T= (n.1752-34T=) c.2001-34T= (n.2001-34T=) c.1974-34T= (n.1974-34T=) c.1242-34T= (n.1242-34T=) n.100+3138A= n.124+729A= n.126+729A= | |
| 9 | g.128540242A= | CA1880332254 | GLE1 | c.*1036-33A= (n.*1036-33A=) c.*1964-33A= (n.*1964-33A=) c.1992-33A= (n.1992-33A=) c.*641-33A= (n.*641-33A=) c.1500-33A= (n.1500-33A=) n.1678-33A= c.1860-33A= (n.1860-33A=) c.1965-33A= (n.1965-33A=) n.603-33A= c.1752-33A= (n.1752-33A=) c.2001-33A= (n.2001-33A=) c.1974-33A= (n.1974-33A=) c.1242-33A= (n.1242-33A=) n.100+3137T= n.124+728T= n.126+728T= | |
| 9 | g.128540242A>G | CA2691925618 | GLE1 | c.*1036-33A>G (n.*1036-33A>G) c.*1964-33A>G (n.*1964-33A>G) c.1992-33A>G (n.1992-33A>G) c.*641-33A>G (n.*641-33A>G) c.1500-33A>G (n.1500-33A>G) n.1678-33A>G c.1860-33A>G (n.1860-33A>G) c.1965-33A>G (n.1965-33A>G) n.603-33A>G c.1752-33A>G (n.1752-33A>G) c.2001-33A>G (n.2001-33A>G) c.1974-33A>G (n.1974-33A>G) c.1242-33A>G (n.1242-33A>G) n.100+3137T>C n.124+728T>C n.126+728T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540242_128540269dup | CA5264021 | GLE1 | c.*1036-33_*1036-6dup (n.*1036-33_*1036-6dup) c.*1964-33_*1964-6dup (n.*1964-33_*1964-6dup) c.1992-33_1992-6dup (n.1992-33_1992-6dup) c.*641-33_*641-6dup (n.*641-33_*641-6dup) c.1500-33_1500-6dup (n.1500-33_1500-6dup) n.1678-33_1678-6dup c.1860-33_1860-6dup (n.1860-33_1860-6dup) c.1965-33_1965-6dup (n.1965-33_1965-6dup) n.603-33_603-6dup c.1752-33_1752-6dup (n.1752-33_1752-6dup) c.2001-33_2001-6dup (n.2001-33_2001-6dup) c.1974-33_1974-6dup (n.1974-33_1974-6dup) c.1242-33_1242-6dup (n.1242-33_1242-6dup) n.100+3110_100+3137dup n.124+701_124+728dup n.126+701_126+728dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128540243G>A | CA2691925619 | GLE1 | c.*1036-32G>A (n.*1036-32G>A) c.*1964-32G>A (n.*1964-32G>A) c.1992-32G>A (n.1992-32G>A) c.*641-32G>A (n.*641-32G>A) c.1500-32G>A (n.1500-32G>A) n.1678-32G>A c.1860-32G>A (n.1860-32G>A) c.1965-32G>A (n.1965-32G>A) n.603-32G>A c.1752-32G>A (n.1752-32G>A) c.2001-32G>A (n.2001-32G>A) c.1974-32G>A (n.1974-32G>A) c.1242-32G>A (n.1242-32G>A) n.100+3136C>T n.124+727C>T n.126+727C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540244dup | CA860266375 | GLE1 | c.*1036-31dup (n.*1036-31dup) c.*1964-31dup (n.*1964-31dup) c.1992-31dup (n.1992-31dup) c.*641-31dup (n.*641-31dup) c.1500-31dup (n.1500-31dup) n.1678-31dup c.1860-31dup (n.1860-31dup) c.1965-31dup (n.1965-31dup) n.603-31dup c.1752-31dup (n.1752-31dup) c.2001-31dup (n.2001-31dup) c.1974-31dup (n.1974-31dup) c.1242-31dup (n.1242-31dup) n.100+3136dup n.124+727dup n.126+727dup | dbSNP |
| 9 | g.128540244G>A | CA2691925621 | GLE1 | c.*1036-31G>A (n.*1036-31G>A) c.*1964-31G>A (n.*1964-31G>A) c.1992-31G>A (n.1992-31G>A) c.*641-31G>A (n.*641-31G>A) c.1500-31G>A (n.1500-31G>A) n.1678-31G>A c.1860-31G>A (n.1860-31G>A) c.1965-31G>A (n.1965-31G>A) n.603-31G>A c.1752-31G>A (n.1752-31G>A) c.2001-31G>A (n.2001-31G>A) c.1974-31G>A (n.1974-31G>A) c.1242-31G>A (n.1242-31G>A) n.100+3135C>T n.124+726C>T n.126+726C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540247_128540248del | CA2691925620 | GLE1 | c.*1036-28_*1036-27del (n.*1036-28_*1036-27del) c.*1964-28_*1964-27del (n.*1964-28_*1964-27del) c.1992-28_1992-27del (n.1992-28_1992-27del) c.*641-28_*641-27del (n.*641-28_*641-27del) c.1500-28_1500-27del (n.1500-28_1500-27del) n.1678-28_1678-27del c.1860-28_1860-27del (n.1860-28_1860-27del) c.1965-28_1965-27del (n.1965-28_1965-27del) n.603-28_603-27del c.1752-28_1752-27del (n.1752-28_1752-27del) c.2001-28_2001-27del (n.2001-28_2001-27del) c.1974-28_1974-27del (n.1974-28_1974-27del) c.1242-28_1242-27del (n.1242-28_1242-27del) n.100+3134_100+3135del n.124+725_124+726del n.126+725_126+726del | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540245T>C | CA590941437 | GLE1 | c.*1036-30T>C (n.*1036-30T>C) c.*1964-30T>C (n.*1964-30T>C) c.1992-30T>C (n.1992-30T>C) c.*641-30T>C (n.*641-30T>C) c.1500-30T>C (n.1500-30T>C) n.1678-30T>C c.1860-30T>C (n.1860-30T>C) c.1965-30T>C (n.1965-30T>C) n.603-30T>C c.1752-30T>C (n.1752-30T>C) c.2001-30T>C (n.2001-30T>C) c.1974-30T>C (n.1974-30T>C) c.1242-30T>C (n.1242-30T>C) n.100+3134A>G n.124+725A>G n.126+725A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128540245T= | CA1880332258 | GLE1 | c.*1036-30T= (n.*1036-30T=) c.*1964-30T= (n.*1964-30T=) c.1992-30T= (n.1992-30T=) c.*641-30T= (n.*641-30T=) c.1500-30T= (n.1500-30T=) n.1678-30T= c.1860-30T= (n.1860-30T=) c.1965-30T= (n.1965-30T=) n.603-30T= c.1752-30T= (n.1752-30T=) c.2001-30T= (n.2001-30T=) c.1974-30T= (n.1974-30T=) c.1242-30T= (n.1242-30T=) n.100+3134A= n.124+725A= n.126+725A= | |
| 9 | g.128540246G>A | CA1880332263 | GLE1 | c.*1036-29G>A (n.*1036-29G>A) c.*1964-29G>A (n.*1964-29G>A) c.1992-29G>A (n.1992-29G>A) c.*641-29G>A (n.*641-29G>A) c.1500-29G>A (n.1500-29G>A) n.1678-29G>A c.1860-29G>A (n.1860-29G>A) c.1965-29G>A (n.1965-29G>A) n.603-29G>A c.1752-29G>A (n.1752-29G>A) c.2001-29G>A (n.2001-29G>A) c.1974-29G>A (n.1974-29G>A) c.1242-29G>A (n.1242-29G>A) n.100+3133C>T n.124+724C>T n.126+724C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128540246G>C | CA5264022 | GLE1 | c.*1036-29G>C (n.*1036-29G>C) c.*1964-29G>C (n.*1964-29G>C) c.1992-29G>C (n.1992-29G>C) c.*641-29G>C (n.*641-29G>C) c.1500-29G>C (n.1500-29G>C) n.1678-29G>C c.1860-29G>C (n.1860-29G>C) c.1965-29G>C (n.1965-29G>C) n.603-29G>C c.1752-29G>C (n.1752-29G>C) c.2001-29G>C (n.2001-29G>C) c.1974-29G>C (n.1974-29G>C) c.1242-29G>C (n.1242-29G>C) n.100+3133C>G n.124+724C>G n.126+724C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128540246G= | CA1880332262 | GLE1 | c.*1036-29G= (n.*1036-29G=) c.*1964-29G= (n.*1964-29G=) c.1992-29G= (n.1992-29G=) c.*641-29G= (n.*641-29G=) c.1500-29G= (n.1500-29G=) n.1678-29G= c.1860-29G= (n.1860-29G=) c.1965-29G= (n.1965-29G=) n.603-29G= c.1752-29G= (n.1752-29G=) c.2001-29G= (n.2001-29G=) c.1974-29G= (n.1974-29G=) c.1242-29G= (n.1242-29G=) n.100+3133C= n.124+724C= n.126+724C= | |
| 9 | g.128540247T>C | CA2691925622 | GLE1 | c.*1036-28T>C (n.*1036-28T>C) c.*1964-28T>C (n.*1964-28T>C) c.1992-28T>C (n.1992-28T>C) c.*641-28T>C (n.*641-28T>C) c.1500-28T>C (n.1500-28T>C) n.1678-28T>C c.1860-28T>C (n.1860-28T>C) c.1965-28T>C (n.1965-28T>C) n.603-28T>C c.1752-28T>C (n.1752-28T>C) c.2001-28T>C (n.2001-28T>C) c.1974-28T>C (n.1974-28T>C) c.1242-28T>C (n.1242-28T>C) n.100+3132A>G n.124+723A>G n.126+723A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540247T>G | CA590941438 | GLE1 | c.*1036-28T>G (n.*1036-28T>G) c.*1964-28T>G (n.*1964-28T>G) c.1992-28T>G (n.1992-28T>G) c.*641-28T>G (n.*641-28T>G) c.1500-28T>G (n.1500-28T>G) n.1678-28T>G c.1860-28T>G (n.1860-28T>G) c.1965-28T>G (n.1965-28T>G) n.603-28T>G c.1752-28T>G (n.1752-28T>G) c.2001-28T>G (n.2001-28T>G) c.1974-28T>G (n.1974-28T>G) c.1242-28T>G (n.1242-28T>G) n.100+3132A>C n.124+723A>C n.126+723A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128540247T= | CA1880332267 | GLE1 | c.*1036-28T= (n.*1036-28T=) c.*1964-28T= (n.*1964-28T=) c.1992-28T= (n.1992-28T=) c.*641-28T= (n.*641-28T=) c.1500-28T= (n.1500-28T=) n.1678-28T= c.1860-28T= (n.1860-28T=) c.1965-28T= (n.1965-28T=) n.603-28T= c.1752-28T= (n.1752-28T=) c.2001-28T= (n.2001-28T=) c.1974-28T= (n.1974-28T=) c.1242-28T= (n.1242-28T=) n.100+3132A= n.124+723A= n.126+723A= | |
| 9 | g.128540249A= | CA1880332269 | GLE1 | c.*1036-26A= (n.*1036-26A=) c.*1964-26A= (n.*1964-26A=) c.1992-26A= (n.1992-26A=) c.*641-26A= (n.*641-26A=) c.1500-26A= (n.1500-26A=) n.1678-26A= c.1860-26A= (n.1860-26A=) c.1965-26A= (n.1965-26A=) n.603-26A= c.1752-26A= (n.1752-26A=) c.2001-26A= (n.2001-26A=) c.1974-26A= (n.1974-26A=) c.1242-26A= (n.1242-26A=) n.100+3130T= n.124+721T= n.126+721T= | |
| 9 | g.128540249A>G | CA2691925623 | GLE1 | c.*1036-26A>G (n.*1036-26A>G) c.*1964-26A>G (n.*1964-26A>G) c.1992-26A>G (n.1992-26A>G) c.*641-26A>G (n.*641-26A>G) c.1500-26A>G (n.1500-26A>G) n.1678-26A>G c.1860-26A>G (n.1860-26A>G) c.1965-26A>G (n.1965-26A>G) n.603-26A>G c.1752-26A>G (n.1752-26A>G) c.2001-26A>G (n.2001-26A>G) c.1974-26A>G (n.1974-26A>G) c.1242-26A>G (n.1242-26A>G) n.100+3130T>C n.124+721T>C n.126+721T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540249A>T | CA5264023 | GLE1 | c.*1036-26A>T (n.*1036-26A>T) c.*1964-26A>T (n.*1964-26A>T) c.1992-26A>T (n.1992-26A>T) c.*641-26A>T (n.*641-26A>T) c.1500-26A>T (n.1500-26A>T) n.1678-26A>T c.1860-26A>T (n.1860-26A>T) c.1965-26A>T (n.1965-26A>T) n.603-26A>T c.1752-26A>T (n.1752-26A>T) c.2001-26A>T (n.2001-26A>T) c.1974-26A>T (n.1974-26A>T) c.1242-26A>T (n.1242-26A>T) n.100+3130T>A n.124+721T>A n.126+721T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128540250T>C | CA2691925625 | GLE1 | c.*1036-25T>C (n.*1036-25T>C) c.*1964-25T>C (n.*1964-25T>C) c.1992-25T>C (n.1992-25T>C) c.*641-25T>C (n.*641-25T>C) c.1500-25T>C (n.1500-25T>C) n.1678-25T>C c.1860-25T>C (n.1860-25T>C) c.1965-25T>C (n.1965-25T>C) n.603-25T>C c.1752-25T>C (n.1752-25T>C) c.2001-25T>C (n.2001-25T>C) c.1974-25T>C (n.1974-25T>C) c.1242-25T>C (n.1242-25T>C) n.100+3129A>G n.124+720A>G n.126+720A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540251del | CA2691925624 | GLE1 | c.*1036-24del (n.*1036-24del) c.*1964-24del (n.*1964-24del) c.1992-24del (n.1992-24del) c.*641-24del (n.*641-24del) c.1500-24del (n.1500-24del) n.1678-24del c.1860-24del (n.1860-24del) c.1965-24del (n.1965-24del) n.603-24del c.1752-24del (n.1752-24del) c.2001-24del (n.2001-24del) c.1974-24del (n.1974-24del) c.1242-24del (n.1242-24del) n.100+3129del n.124+720del n.126+720del | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540251T>C | CA2691925626 | GLE1 | c.*1036-24T>C (n.*1036-24T>C) c.*1964-24T>C (n.*1964-24T>C) c.1992-24T>C (n.1992-24T>C) c.*641-24T>C (n.*641-24T>C) c.1500-24T>C (n.1500-24T>C) n.1678-24T>C c.1860-24T>C (n.1860-24T>C) c.1965-24T>C (n.1965-24T>C) n.603-24T>C c.1752-24T>C (n.1752-24T>C) c.2001-24T>C (n.2001-24T>C) c.1974-24T>C (n.1974-24T>C) c.1242-24T>C (n.1242-24T>C) n.100+3128A>G n.124+719A>G n.126+719A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540252C>A | CA2579487656 | GLE1 | c.*1036-23C>A (n.*1036-23C>A) c.*1964-23C>A (n.*1964-23C>A) c.1992-23C>A (n.1992-23C>A) c.*641-23C>A (n.*641-23C>A) c.1500-23C>A (n.1500-23C>A) n.1678-23C>A c.1860-23C>A (n.1860-23C>A) c.1965-23C>A (n.1965-23C>A) n.603-23C>A c.1752-23C>A (n.1752-23C>A) c.2001-23C>A (n.2001-23C>A) c.1974-23C>A (n.1974-23C>A) c.1242-23C>A (n.1242-23C>A) n.100+3127G>T n.124+718G>T n.126+718G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540252C>T | CA2691925627 | GLE1 | c.*1036-23C>T (n.*1036-23C>T) c.*1964-23C>T (n.*1964-23C>T) c.1992-23C>T (n.1992-23C>T) c.*641-23C>T (n.*641-23C>T) c.1500-23C>T (n.1500-23C>T) n.1678-23C>T c.1860-23C>T (n.1860-23C>T) c.1965-23C>T (n.1965-23C>T) n.603-23C>T c.1752-23C>T (n.1752-23C>T) c.2001-23C>T (n.2001-23C>T) c.1974-23C>T (n.1974-23C>T) c.1242-23C>T (n.1242-23C>T) n.100+3127G>A n.124+718G>A n.126+718G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540253A>G | CA2579487657 | GLE1 | c.*1036-22A>G (n.*1036-22A>G) c.*1964-22A>G (n.*1964-22A>G) c.1992-22A>G (n.1992-22A>G) c.*641-22A>G (n.*641-22A>G) c.1500-22A>G (n.1500-22A>G) n.1678-22A>G c.1860-22A>G (n.1860-22A>G) c.1965-22A>G (n.1965-22A>G) n.603-22A>G c.1752-22A>G (n.1752-22A>G) c.2001-22A>G (n.2001-22A>G) c.1974-22A>G (n.1974-22A>G) c.1242-22A>G (n.1242-22A>G) n.100+3126T>C n.124+717T>C n.126+717T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540254T>C | CA2691925628 | GLE1 | c.*1036-21T>C (n.*1036-21T>C) c.*1964-21T>C (n.*1964-21T>C) c.1992-21T>C (n.1992-21T>C) c.*641-21T>C (n.*641-21T>C) c.1500-21T>C (n.1500-21T>C) n.1678-21T>C c.1860-21T>C (n.1860-21T>C) c.1965-21T>C (n.1965-21T>C) n.603-21T>C c.1752-21T>C (n.1752-21T>C) c.2001-21T>C (n.2001-21T>C) c.1974-21T>C (n.1974-21T>C) c.1242-21T>C (n.1242-21T>C) n.100+3125A>G n.124+716A>G n.126+716A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540255G>A | CA2691925629 | GLE1 | c.*1036-20G>A (n.*1036-20G>A) c.*1964-20G>A (n.*1964-20G>A) c.1992-20G>A (n.1992-20G>A) c.*641-20G>A (n.*641-20G>A) c.1500-20G>A (n.1500-20G>A) n.1678-20G>A c.1860-20G>A (n.1860-20G>A) c.1965-20G>A (n.1965-20G>A) n.603-20G>A c.1752-20G>A (n.1752-20G>A) c.2001-20G>A (n.2001-20G>A) c.1974-20G>A (n.1974-20G>A) c.1242-20G>A (n.1242-20G>A) n.100+3124C>T n.124+715C>T n.126+715C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540256T>A | CA2691925630 | GLE1 | c.*1036-19T>A (n.*1036-19T>A) c.*1964-19T>A (n.*1964-19T>A) c.1992-19T>A (n.1992-19T>A) c.*641-19T>A (n.*641-19T>A) c.1500-19T>A (n.1500-19T>A) n.1678-19T>A c.1860-19T>A (n.1860-19T>A) c.1965-19T>A (n.1965-19T>A) n.603-19T>A c.1752-19T>A (n.1752-19T>A) c.2001-19T>A (n.2001-19T>A) c.1974-19T>A (n.1974-19T>A) c.1242-19T>A (n.1242-19T>A) n.100+3123A>T n.124+714A>T n.126+714A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540256T>C | CA2691925631 | GLE1 | c.*1036-19T>C (n.*1036-19T>C) c.*1964-19T>C (n.*1964-19T>C) c.1992-19T>C (n.1992-19T>C) c.*641-19T>C (n.*641-19T>C) c.1500-19T>C (n.1500-19T>C) n.1678-19T>C c.1860-19T>C (n.1860-19T>C) c.1965-19T>C (n.1965-19T>C) n.603-19T>C c.1752-19T>C (n.1752-19T>C) c.2001-19T>C (n.2001-19T>C) c.1974-19T>C (n.1974-19T>C) c.1242-19T>C (n.1242-19T>C) n.100+3123A>G n.124+714A>G n.126+714A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128540257G>A | CA2691925632 | GLE1 | c.*1036-18G>A (n.*1036-18G>A) c.*1964-18G>A (n.*1964-18G>A) c.1992-18G>A (n.1992-18G>A) c.*641-18G>A (n.*641-18G>A) c.1500-18G>A (n.1500-18G>A) n.1678-18G>A c.1860-18G>A (n.1860-18G>A) c.1965-18G>A (n.1965-18G>A) n.603-18G>A c.1752-18G>A (n.1752-18G>A) c.2001-18G>A (n.2001-18G>A) c.1974-18G>A (n.1974-18G>A) c.1242-18G>A (n.1242-18G>A) n.100+3122C>T n.124+713C>T n.126+713C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.128540257G>T | CA2531085202 | GLE1 | c.*1036-18G>T (n.*1036-18G>T) c.*1964-18G>T (n.*1964-18G>T) c.1992-18G>T (n.1992-18G>T) c.*641-18G>T (n.*641-18G>T) c.1500-18G>T (n.1500-18G>T) n.1678-18G>T c.1860-18G>T (n.1860-18G>T) c.1965-18G>T (n.1965-18G>T) n.603-18G>T c.1752-18G>T (n.1752-18G>T) c.2001-18G>T (n.2001-18G>T) c.1974-18G>T (n.1974-18G>T) c.1242-18G>T (n.1242-18G>T) n.100+3122C>A n.124+713C>A n.126+713C>A | |
| 9 | g.128540258T>C | CA2691925634 | GLE1 | c.*1036-17T>C (n.*1036-17T>C) c.*1964-17T>C (n.*1964-17T>C) c.1992-17T>C (n.1992-17T>C) c.*641-17T>C (n.*641-17T>C) c.1500-17T>C (n.1500-17T>C) n.1678-17T>C c.1860-17T>C (n.1860-17T>C) c.1965-17T>C (n.1965-17T>C) n.603-17T>C c.1752-17T>C (n.1752-17T>C) c.2001-17T>C (n.2001-17T>C) c.1974-17T>C (n.1974-17T>C) c.1242-17T>C (n.1242-17T>C) n.100+3121A>G n.124+712A>G n.126+712A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540261_128540264del | CA2691925633 | GLE1 | c.*1036-14_*1036-11del (n.*1036-14_*1036-11del) c.*1964-14_*1964-11del (n.*1964-14_*1964-11del) c.1992-14_1992-11del (n.1992-14_1992-11del) c.*641-14_*641-11del (n.*641-14_*641-11del) c.1500-14_1500-11del (n.1500-14_1500-11del) n.1678-14_1678-11del c.1860-14_1860-11del (n.1860-14_1860-11del) c.1965-14_1965-11del (n.1965-14_1965-11del) n.603-14_603-11del c.1752-14_1752-11del (n.1752-14_1752-11del) c.2001-14_2001-11del (n.2001-14_2001-11del) c.1974-14_1974-11del (n.1974-14_1974-11del) c.1242-14_1242-11del (n.1242-14_1242-11del) n.100+3118_100+3121del n.124+709_124+712del n.126+709_126+712del | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540259C>A | CA2691925635 | GLE1 | c.*1036-16C>A (n.*1036-16C>A) c.*1964-16C>A (n.*1964-16C>A) c.1992-16C>A (n.1992-16C>A) c.*641-16C>A (n.*641-16C>A) c.1500-16C>A (n.1500-16C>A) n.1678-16C>A c.1860-16C>A (n.1860-16C>A) c.1965-16C>A (n.1965-16C>A) n.603-16C>A c.1752-16C>A (n.1752-16C>A) c.2001-16C>A (n.2001-16C>A) c.1974-16C>A (n.1974-16C>A) c.1242-16C>A (n.1242-16C>A) n.100+3120G>T n.124+711G>T n.126+711G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540259C>T | CA2691925636 | GLE1 | c.*1036-16C>T (n.*1036-16C>T) c.*1964-16C>T (n.*1964-16C>T) c.1992-16C>T (n.1992-16C>T) c.*641-16C>T (n.*641-16C>T) c.1500-16C>T (n.1500-16C>T) n.1678-16C>T c.1860-16C>T (n.1860-16C>T) c.1965-16C>T (n.1965-16C>T) n.603-16C>T c.1752-16C>T (n.1752-16C>T) c.2001-16C>T (n.2001-16C>T) c.1974-16C>T (n.1974-16C>T) c.1242-16C>T (n.1242-16C>T) n.100+3120G>A n.124+711G>A n.126+711G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540260T>C | CA2691925637 | GLE1 | c.*1036-15T>C (n.*1036-15T>C) c.*1964-15T>C (n.*1964-15T>C) c.1992-15T>C (n.1992-15T>C) c.*641-15T>C (n.*641-15T>C) c.1500-15T>C (n.1500-15T>C) n.1678-15T>C c.1860-15T>C (n.1860-15T>C) c.1965-15T>C (n.1965-15T>C) n.603-15T>C c.1752-15T>C (n.1752-15T>C) c.2001-15T>C (n.2001-15T>C) c.1974-15T>C (n.1974-15T>C) c.1242-15T>C (n.1242-15T>C) n.100+3119A>G n.124+710A>G n.126+710A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540261_128540262del | CA2739265100 | GLE1 | c.*1036-14_*1036-13del (n.*1036-14_*1036-13del) c.*1964-14_*1964-13del (n.*1964-14_*1964-13del) c.1992-14_1992-13del (n.1992-14_1992-13del) c.*641-14_*641-13del (n.*641-14_*641-13del) c.1500-14_1500-13del (n.1500-14_1500-13del) n.1678-14_1678-13del c.1860-14_1860-13del (n.1860-14_1860-13del) c.1965-14_1965-13del (n.1965-14_1965-13del) n.603-14_603-13del c.1752-14_1752-13del (n.1752-14_1752-13del) c.2001-14_2001-13del (n.2001-14_2001-13del) c.1974-14_1974-13del (n.1974-14_1974-13del) c.1242-14_1242-13del (n.1242-14_1242-13del) n.100+3118_100+3119del n.124+709_124+710del n.126+709_126+710del | ClinVar |
| 9 | g.128540262T>A | CA1129339807 | GLE1 | c.*1036-13T>A (n.*1036-13T>A) c.*1964-13T>A (n.*1964-13T>A) c.1992-13T>A (n.1992-13T>A) c.*641-13T>A (n.*641-13T>A) c.1500-13T>A (n.1500-13T>A) n.1678-13T>A c.1860-13T>A (n.1860-13T>A) c.1965-13T>A (n.1965-13T>A) n.603-13T>A c.1752-13T>A (n.1752-13T>A) c.2001-13T>A (n.2001-13T>A) c.1974-13T>A (n.1974-13T>A) c.1242-13T>A (n.1242-13T>A) n.100+3117A>T n.124+708A>T n.126+708A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128540262T>C | CA2691925638 | GLE1 | c.*1036-13T>C (n.*1036-13T>C) c.*1964-13T>C (n.*1964-13T>C) c.1992-13T>C (n.1992-13T>C) c.*641-13T>C (n.*641-13T>C) c.1500-13T>C (n.1500-13T>C) n.1678-13T>C c.1860-13T>C (n.1860-13T>C) c.1965-13T>C (n.1965-13T>C) n.603-13T>C c.1752-13T>C (n.1752-13T>C) c.2001-13T>C (n.2001-13T>C) c.1974-13T>C (n.1974-13T>C) c.1242-13T>C (n.1242-13T>C) n.100+3117A>G n.124+708A>G n.126+708A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540262T= | CA1880332272 | GLE1 | c.*1036-13T= (n.*1036-13T=) c.*1964-13T= (n.*1964-13T=) c.1992-13T= (n.1992-13T=) c.*641-13T= (n.*641-13T=) c.1500-13T= (n.1500-13T=) n.1678-13T= c.1860-13T= (n.1860-13T=) c.1965-13T= (n.1965-13T=) n.603-13T= c.1752-13T= (n.1752-13T=) c.2001-13T= (n.2001-13T=) c.1974-13T= (n.1974-13T=) c.1242-13T= (n.1242-13T=) n.100+3117A= n.124+708A= n.126+708A= | |
| 9 | g.128540263C>A | CA2691925639 | GLE1 | c.*1036-12C>A (n.*1036-12C>A) c.*1964-12C>A (n.*1964-12C>A) c.1992-12C>A (n.1992-12C>A) c.*641-12C>A (n.*641-12C>A) c.1500-12C>A (n.1500-12C>A) n.1678-12C>A c.1860-12C>A (n.1860-12C>A) c.1965-12C>A (n.1965-12C>A) n.603-12C>A c.1752-12C>A (n.1752-12C>A) c.2001-12C>A (n.2001-12C>A) c.1974-12C>A (n.1974-12C>A) c.1242-12C>A (n.1242-12C>A) n.100+3116G>T n.124+707G>T n.126+707G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540263C= | CA1880332273 | GLE1 | c.*1036-12C= (n.*1036-12C=) c.*1964-12C= (n.*1964-12C=) c.1992-12C= (n.1992-12C=) c.*641-12C= (n.*641-12C=) c.1500-12C= (n.1500-12C=) n.1678-12C= c.1860-12C= (n.1860-12C=) c.1965-12C= (n.1965-12C=) n.603-12C= c.1752-12C= (n.1752-12C=) c.2001-12C= (n.2001-12C=) c.1974-12C= (n.1974-12C=) c.1242-12C= (n.1242-12C=) n.100+3116G= n.124+707G= n.126+707G= | |
| 9 | g.128540263C>G | CA2739265101 | GLE1 | c.*1036-12C>G (n.*1036-12C>G) c.*1964-12C>G (n.*1964-12C>G) c.1992-12C>G (n.1992-12C>G) c.*641-12C>G (n.*641-12C>G) c.1500-12C>G (n.1500-12C>G) n.1678-12C>G c.1860-12C>G (n.1860-12C>G) c.1965-12C>G (n.1965-12C>G) n.603-12C>G c.1752-12C>G (n.1752-12C>G) c.2001-12C>G (n.2001-12C>G) c.1974-12C>G (n.1974-12C>G) c.1242-12C>G (n.1242-12C>G) n.100+3116G>C n.124+707G>C n.126+707G>C | ClinVar |
| 9 | g.128540263C>T | CA5264024 | GLE1 | c.*1036-12C>T (n.*1036-12C>T) c.*1964-12C>T (n.*1964-12C>T) c.1992-12C>T (n.1992-12C>T) c.*641-12C>T (n.*641-12C>T) c.1500-12C>T (n.1500-12C>T) n.1678-12C>T c.1860-12C>T (n.1860-12C>T) c.1965-12C>T (n.1965-12C>T) n.603-12C>T c.1752-12C>T (n.1752-12C>T) c.2001-12C>T (n.2001-12C>T) c.1974-12C>T (n.1974-12C>T) c.1242-12C>T (n.1242-12C>T) n.100+3116G>A n.124+707G>A n.126+707G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128540264T>C | CA2691925640 | GLE1 | c.*1036-11T>C (n.*1036-11T>C) c.*1964-11T>C (n.*1964-11T>C) c.1992-11T>C (n.1992-11T>C) c.*641-11T>C (n.*641-11T>C) c.1500-11T>C (n.1500-11T>C) n.1678-11T>C c.1860-11T>C (n.1860-11T>C) c.1965-11T>C (n.1965-11T>C) n.603-11T>C c.1752-11T>C (n.1752-11T>C) c.2001-11T>C (n.2001-11T>C) c.1974-11T>C (n.1974-11T>C) c.1242-11T>C (n.1242-11T>C) n.100+3115A>G n.124+706A>G n.126+706A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540265C>A | CA2691925641 | GLE1 | c.*1036-10C>A (n.*1036-10C>A) c.*1964-10C>A (n.*1964-10C>A) c.1992-10C>A (n.1992-10C>A) c.*641-10C>A (n.*641-10C>A) c.1500-10C>A (n.1500-10C>A) n.1678-10C>A c.1860-10C>A (n.1860-10C>A) c.1965-10C>A (n.1965-10C>A) n.603-10C>A c.1752-10C>A (n.1752-10C>A) c.2001-10C>A (n.2001-10C>A) c.1974-10C>A (n.1974-10C>A) c.1242-10C>A (n.1242-10C>A) n.100+3114G>T n.124+705G>T n.126+705G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540265C>G | CA2579487658 | GLE1 | c.*1036-10C>G (n.*1036-10C>G) c.*1964-10C>G (n.*1964-10C>G) c.1992-10C>G (n.1992-10C>G) c.*641-10C>G (n.*641-10C>G) c.1500-10C>G (n.1500-10C>G) n.1678-10C>G c.1860-10C>G (n.1860-10C>G) c.1965-10C>G (n.1965-10C>G) n.603-10C>G c.1752-10C>G (n.1752-10C>G) c.2001-10C>G (n.2001-10C>G) c.1974-10C>G (n.1974-10C>G) c.1242-10C>G (n.1242-10C>G) n.100+3114G>C n.124+705G>C n.126+705G>C | |
| 9 | g.128540265C>T | CA2691925642 | GLE1 | c.*1036-10C>T (n.*1036-10C>T) c.*1964-10C>T (n.*1964-10C>T) c.1992-10C>T (n.1992-10C>T) c.*641-10C>T (n.*641-10C>T) c.1500-10C>T (n.1500-10C>T) n.1678-10C>T c.1860-10C>T (n.1860-10C>T) c.1965-10C>T (n.1965-10C>T) n.603-10C>T c.1752-10C>T (n.1752-10C>T) c.2001-10C>T (n.2001-10C>T) c.1974-10C>T (n.1974-10C>T) c.1242-10C>T (n.1242-10C>T) n.100+3114G>A n.124+705G>A n.126+705G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540266del | CA2691925643 | GLE1 | c.*1036-9del (n.*1036-9del) c.*1964-9del (n.*1964-9del) c.1992-9del (n.1992-9del) c.*641-9del (n.*641-9del) c.1500-9del (n.1500-9del) n.1678-9del c.1860-9del (n.1860-9del) c.1965-9del (n.1965-9del) n.603-9del c.1752-9del (n.1752-9del) c.2001-9del (n.2001-9del) c.1974-9del (n.1974-9del) c.1242-9del (n.1242-9del) n.100+3113del n.124+704del n.126+704del | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540266T>C | CA2691925644 | GLE1 | c.*1036-9T>C (n.*1036-9T>C) c.*1964-9T>C (n.*1964-9T>C) c.1992-9T>C (n.1992-9T>C) c.*641-9T>C (n.*641-9T>C) c.1500-9T>C (n.1500-9T>C) n.1678-9T>C c.1860-9T>C (n.1860-9T>C) c.1965-9T>C (n.1965-9T>C) n.603-9T>C c.1752-9T>C (n.1752-9T>C) c.2001-9T>C (n.2001-9T>C) c.1974-9T>C (n.1974-9T>C) c.1242-9T>C (n.1242-9T>C) n.100+3113A>G n.124+704A>G n.126+704A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540267C>A | CA2691925645 | GLE1 | c.*1036-8C>A (n.*1036-8C>A) c.*1964-8C>A (n.*1964-8C>A) c.1992-8C>A (n.1992-8C>A) c.*641-8C>A (n.*641-8C>A) c.1500-8C>A (n.1500-8C>A) n.1678-8C>A c.1860-8C>A (n.1860-8C>A) c.1965-8C>A (n.1965-8C>A) n.603-8C>A c.1752-8C>A (n.1752-8C>A) c.2001-8C>A (n.2001-8C>A) c.1974-8C>A (n.1974-8C>A) c.1242-8C>A (n.1242-8C>A) n.100+3112G>T n.124+703G>T n.126+703G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540267C>G | CA2691925646 | GLE1 | c.*1036-8C>G (n.*1036-8C>G) c.*1964-8C>G (n.*1964-8C>G) c.1992-8C>G (n.1992-8C>G) c.*641-8C>G (n.*641-8C>G) c.1500-8C>G (n.1500-8C>G) n.1678-8C>G c.1860-8C>G (n.1860-8C>G) c.1965-8C>G (n.1965-8C>G) n.603-8C>G c.1752-8C>G (n.1752-8C>G) c.2001-8C>G (n.2001-8C>G) c.1974-8C>G (n.1974-8C>G) c.1242-8C>G (n.1242-8C>G) n.100+3112G>C n.124+703G>C n.126+703G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540268C>A | CA2691925647 | GLE1 | c.*1036-7C>A (n.*1036-7C>A) c.*1964-7C>A (n.*1964-7C>A) c.1992-7C>A (n.1992-7C>A) c.*641-7C>A (n.*641-7C>A) c.1500-7C>A (n.1500-7C>A) n.1678-7C>A c.1860-7C>A (n.1860-7C>A) c.1965-7C>A (n.1965-7C>A) n.603-7C>A c.1752-7C>A (n.1752-7C>A) c.2001-7C>A (n.2001-7C>A) c.1974-7C>A (n.1974-7C>A) c.1242-7C>A (n.1242-7C>A) n.100+3111G>T n.124+702G>T n.126+702G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540268C>T | CA2691925648 | GLE1 | c.*1036-7C>T (n.*1036-7C>T) c.*1964-7C>T (n.*1964-7C>T) c.1992-7C>T (n.1992-7C>T) c.*641-7C>T (n.*641-7C>T) c.1500-7C>T (n.1500-7C>T) n.1678-7C>T c.1860-7C>T (n.1860-7C>T) c.1965-7C>T (n.1965-7C>T) n.603-7C>T c.1752-7C>T (n.1752-7C>T) c.2001-7C>T (n.2001-7C>T) c.1974-7C>T (n.1974-7C>T) c.1242-7C>T (n.1242-7C>T) n.100+3111G>A n.124+702G>A n.126+702G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540269C>A | CA2691925649 | GLE1 | c.*1036-6C>A (n.*1036-6C>A) c.*1964-6C>A (n.*1964-6C>A) c.1992-6C>A (n.1992-6C>A) c.*641-6C>A (n.*641-6C>A) c.1500-6C>A (n.1500-6C>A) n.1678-6C>A c.1860-6C>A (n.1860-6C>A) c.1965-6C>A (n.1965-6C>A) n.603-6C>A c.1752-6C>A (n.1752-6C>A) c.2001-6C>A (n.2001-6C>A) c.1974-6C>A (n.1974-6C>A) c.1242-6C>A (n.1242-6C>A) n.100+3110G>T n.124+701G>T n.126+701G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540269C= | CA1880332276 | GLE1 | c.*1036-6C= (n.*1036-6C=) c.*1964-6C= (n.*1964-6C=) c.1992-6C= (n.1992-6C=) c.*641-6C= (n.*641-6C=) c.1500-6C= (n.1500-6C=) n.1678-6C= c.1860-6C= (n.1860-6C=) c.1965-6C= (n.1965-6C=) n.603-6C= c.1752-6C= (n.1752-6C=) c.2001-6C= (n.2001-6C=) c.1974-6C= (n.1974-6C=) c.1242-6C= (n.1242-6C=) n.100+3110G= n.124+701G= n.126+701G= | |
| 9 | g.128540269C>T | CA5264025 | GLE1 | c.*1036-6C>T (n.*1036-6C>T) c.*1964-6C>T (n.*1964-6C>T) c.1992-6C>T (n.1992-6C>T) c.*641-6C>T (n.*641-6C>T) c.1500-6C>T (n.1500-6C>T) n.1678-6C>T c.1860-6C>T (n.1860-6C>T) c.1965-6C>T (n.1965-6C>T) n.603-6C>T c.1752-6C>T (n.1752-6C>T) c.2001-6C>T (n.2001-6C>T) c.1974-6C>T (n.1974-6C>T) c.1242-6C>T (n.1242-6C>T) n.100+3110G>A n.124+701G>A n.126+701G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128540270T>C | CA2691925650 | GLE1 | c.*1036-5T>C (n.*1036-5T>C) c.*1964-5T>C (n.*1964-5T>C) c.1992-5T>C (n.1992-5T>C) c.*641-5T>C (n.*641-5T>C) c.1500-5T>C (n.1500-5T>C) n.1678-5T>C c.1860-5T>C (n.1860-5T>C) c.1965-5T>C (n.1965-5T>C) n.603-5T>C c.1752-5T>C (n.1752-5T>C) c.2001-5T>C (n.2001-5T>C) c.1974-5T>C (n.1974-5T>C) c.1242-5T>C (n.1242-5T>C) n.100+3109A>G n.124+700A>G n.126+700A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540271G>A | CA590941439 | GLE1 | c.*1036-4G>A (n.*1036-4G>A) c.*1964-4G>A (n.*1964-4G>A) c.1992-4G>A (n.1992-4G>A) c.*641-4G>A (n.*641-4G>A) c.1500-4G>A (n.1500-4G>A) n.1678-4G>A c.1860-4G>A (n.1860-4G>A) c.1965-4G>A (n.1965-4G>A) n.603-4G>A c.1752-4G>A (n.1752-4G>A) c.2001-4G>A (n.2001-4G>A) c.1974-4G>A (n.1974-4G>A) c.1242-4G>A (n.1242-4G>A) n.100+3108C>T n.124+699C>T n.126+699C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128540271G= | CA1880332280 | GLE1 | c.*1036-4G= (n.*1036-4G=) c.*1964-4G= (n.*1964-4G=) c.1992-4G= (n.1992-4G=) c.*641-4G= (n.*641-4G=) c.1500-4G= (n.1500-4G=) n.1678-4G= c.1860-4G= (n.1860-4G=) c.1965-4G= (n.1965-4G=) n.603-4G= c.1752-4G= (n.1752-4G=) c.2001-4G= (n.2001-4G=) c.1974-4G= (n.1974-4G=) c.1242-4G= (n.1242-4G=) n.100+3108C= n.124+699C= n.126+699C= | |
| 9 | g.128540273A= | CA1880332283 | GLE1 | c.*1036-2A= (n.*1036-2A=) c.*1964-2A= (n.*1964-2A=) c.1992-2A= (n.1992-2A=) c.*641-2A= (n.*641-2A=) c.1500-2A= (n.1500-2A=) n.1678-2A= c.1860-2A= (n.1860-2A=) c.1965-2A= (n.1965-2A=) n.603-2A= c.1752-2A= (n.1752-2A=) c.2001-2A= (n.2001-2A=) c.1974-2A= (n.1974-2A=) c.1242-2A= (n.1242-2A=) n.100+3106T= n.124+697T= n.126+697T= | |
| 9 | g.128540273A>C | CA375046071 | GLE1 | c.*1036-2A>C (n.*1036-2A>C) c.*1964-2A>C (n.*1964-2A>C) c.1992-2A>C (n.1992-2A>C) c.*641-2A>C (n.*641-2A>C) c.1500-2A>C (n.1500-2A>C) n.1678-2A>C c.1860-2A>C (n.1860-2A>C) c.1965-2A>C (n.1965-2A>C) n.603-2A>C c.1752-2A>C (n.1752-2A>C) c.2001-2A>C (n.2001-2A>C) c.1974-2A>C (n.1974-2A>C) c.1242-2A>C (n.1242-2A>C) n.100+3106T>G n.124+697T>G n.126+697T>G | dbSNP |
| 9 | g.128540273A>G | CA375046066 | GLE1 | c.*1036-2A>G (n.*1036-2A>G) c.*1964-2A>G (n.*1964-2A>G) c.1992-2A>G (n.1992-2A>G) c.*641-2A>G (n.*641-2A>G) c.1500-2A>G (n.1500-2A>G) n.1678-2A>G c.1860-2A>G (n.1860-2A>G) c.1965-2A>G (n.1965-2A>G) n.603-2A>G c.1752-2A>G (n.1752-2A>G) c.2001-2A>G (n.2001-2A>G) c.1974-2A>G (n.1974-2A>G) c.1242-2A>G (n.1242-2A>G) n.100+3106T>C n.124+697T>C n.126+697T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128540273A>T | CA375046069 | GLE1 | c.*1036-2A>T (n.*1036-2A>T) c.*1964-2A>T (n.*1964-2A>T) c.1992-2A>T (n.1992-2A>T) c.*641-2A>T (n.*641-2A>T) c.1500-2A>T (n.1500-2A>T) n.1678-2A>T c.1860-2A>T (n.1860-2A>T) c.1965-2A>T (n.1965-2A>T) n.603-2A>T c.1752-2A>T (n.1752-2A>T) c.2001-2A>T (n.2001-2A>T) c.1974-2A>T (n.1974-2A>T) c.1242-2A>T (n.1242-2A>T) n.100+3106T>A n.124+697T>A n.126+697T>A | |
| 9 | g.128540274G>A | CA375046075 | GLE1 | c.*1036-1G>A (n.*1036-1G>A) c.*1964-1G>A (n.*1964-1G>A) c.1992-1G>A (n.1992-1G>A) c.*641-1G>A (n.*641-1G>A) c.1500-1G>A (n.1500-1G>A) n.1678-1G>A c.1860-1G>A (n.1860-1G>A) c.1965-1G>A (n.1965-1G>A) n.603-1G>A c.1752-1G>A (n.1752-1G>A) c.2001-1G>A (n.2001-1G>A) c.1974-1G>A (n.1974-1G>A) c.1242-1G>A (n.1242-1G>A) n.100+3105C>T n.124+696C>T n.126+696C>T | |
| 9 | g.128540274G>C | CA375046077 | GLE1 | c.*1036-1G>C (n.*1036-1G>C) c.*1964-1G>C (n.*1964-1G>C) c.1992-1G>C (n.1992-1G>C) c.*641-1G>C (n.*641-1G>C) c.1500-1G>C (n.1500-1G>C) n.1678-1G>C c.1860-1G>C (n.1860-1G>C) c.1965-1G>C (n.1965-1G>C) n.603-1G>C c.1752-1G>C (n.1752-1G>C) c.2001-1G>C (n.2001-1G>C) c.1974-1G>C (n.1974-1G>C) c.1242-1G>C (n.1242-1G>C) n.100+3105C>G n.124+696C>G n.126+696C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.128540274G= | CA1880332286 | GLE1 | c.*1036-1G= (n.*1036-1G=) c.*1964-1G= (n.*1964-1G=) c.1992-1G= (n.1992-1G=) c.*641-1G= (n.*641-1G=) c.1500-1G= (n.1500-1G=) n.1678-1G= c.1860-1G= (n.1860-1G=) c.1965-1G= (n.1965-1G=) n.603-1G= c.1752-1G= (n.1752-1G=) c.2001-1G= (n.2001-1G=) c.1974-1G= (n.1974-1G=) c.1242-1G= (n.1242-1G=) n.100+3105C= n.124+696C= n.126+696C= | |
| 9 | g.128540274G>T | CA375046079 | GLE1 | c.*1036-1G>T (n.*1036-1G>T) c.*1964-1G>T (n.*1964-1G>T) c.1992-1G>T (n.1992-1G>T) c.*641-1G>T (n.*641-1G>T) c.1500-1G>T (n.1500-1G>T) n.1678-1G>T c.1860-1G>T (n.1860-1G>T) c.1965-1G>T (n.1965-1G>T) n.603-1G>T c.1752-1G>T (n.1752-1G>T) c.2001-1G>T (n.2001-1G>T) c.1974-1G>T (n.1974-1G>T) c.1242-1G>T (n.1242-1G>T) n.100+3105C>A n.124+696C>A n.126+696C>A | dbSNP |
| 9 | g.128540275A>C | CA375046082 | GLE1 | c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.*1964A>C (n.*1964A>C) c.1992A>C (p.Arg664Ser) c.*641A>C (n.*641A>C) c.1500A>C (p.Arg500Ser) n.1678A>C c.1860A>C (p.Arg620Ser) c.1965A>C (p.Arg655Ser) n.603A>C c.1752A>C (p.Arg584Ser) c.2001A>C (p.Arg667Ser) c.1974A>C (p.Arg658Ser) c.1242A>C (p.Arg414Ser) n.100+3104T>G n.124+695T>G n.126+695T>G | |
| 9 | g.128540275A>G | CA467286696 | GLE1 | c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.*1964A>G (n.*1964A>G) c.1992A>G (p.Arg664=) c.*641A>G (n.*641A>G) c.1500A>G (p.Arg500=) n.1678A>G c.1860A>G (p.Arg620=) c.1965A>G (p.Arg655=) n.603A>G c.1752A>G (p.Arg584=) c.2001A>G (p.Arg667=) c.1974A>G (p.Arg658=) c.1242A>G (p.Arg414=) n.100+3104T>C n.124+695T>C n.126+695T>C | |
| 9 | g.128540275A>T | CA375046084 | GLE1 | c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.*1964A>T (n.*1964A>T) c.1992A>T (p.Arg664Ser) c.*641A>T (n.*641A>T) c.1500A>T (p.Arg500Ser) n.1678A>T c.1860A>T (p.Arg620Ser) c.1965A>T (p.Arg655Ser) n.603A>T c.1752A>T (p.Arg584Ser) c.2001A>T (p.Arg667Ser) c.1974A>T (p.Arg658Ser) c.1242A>T (p.Arg414Ser) n.100+3104T>A n.124+695T>A n.126+695T>A | |
| 9 | g.128540276A>C | CA375046087 | GLE1 | c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.*1965A>C (n.*1965A>C) c.1993A>C (p.Ile665Leu) c.*642A>C (n.*642A>C) c.1501A>C (p.Ile501Leu) n.1679A>C c.1861A>C (p.Ile621Leu) c.1966A>C (p.Ile656Leu) n.604A>C c.1753A>C (p.Ile585Leu) c.2002A>C (p.Ile668Leu) c.1975A>C (p.Ile659Leu) c.1243A>C (p.Ile415Leu) n.100+3103T>G n.124+694T>G n.126+694T>G | |
| 9 | g.128540276A>G | CA375046089 | GLE1 | c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.*1965A>G (n.*1965A>G) c.1993A>G (p.Ile665Val) c.*642A>G (n.*642A>G) c.1501A>G (p.Ile501Val) n.1679A>G c.1861A>G (p.Ile621Val) c.1966A>G (p.Ile656Val) n.604A>G c.1753A>G (p.Ile585Val) c.2002A>G (p.Ile668Val) c.1975A>G (p.Ile659Val) c.1243A>G (p.Ile415Val) n.100+3103T>C n.124+694T>C n.126+694T>C | |
| 9 | g.128540276A>T | CA375046092 | GLE1 | c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.*1965A>T (n.*1965A>T) c.1993A>T (p.Ile665Phe) c.*642A>T (n.*642A>T) c.1501A>T (p.Ile501Phe) n.1679A>T c.1861A>T (p.Ile621Phe) c.1966A>T (p.Ile656Phe) n.604A>T c.1753A>T (p.Ile585Phe) c.2002A>T (p.Ile668Phe) c.1975A>T (p.Ile659Phe) c.1243A>T (p.Ile415Phe) n.100+3103T>A n.124+694T>A n.126+694T>A | |
| 9 | g.128540277T>A | CA375046094 | GLE1 | c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.*1966T>A (n.*1966T>A) c.1994T>A (p.Ile665Asn) c.*643T>A (n.*643T>A) c.1502T>A (p.Ile501Asn) n.1680T>A c.1862T>A (p.Ile621Asn) c.1967T>A (p.Ile656Asn) n.605T>A c.1754T>A (p.Ile585Asn) c.2003T>A (p.Ile668Asn) c.1976T>A (p.Ile659Asn) c.1244T>A (p.Ile415Asn) n.100+3102A>T n.124+693A>T n.126+693A>T | |
| 9 | g.128540277T>C | CA200395057 | GLE1 | c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.*1966T>C (n.*1966T>C) c.1994T>C (p.Ile665Thr) c.*643T>C (n.*643T>C) c.1502T>C (p.Ile501Thr) n.1680T>C c.1862T>C (p.Ile621Thr) c.1967T>C (p.Ile656Thr) n.605T>C c.1754T>C (p.Ile585Thr) c.2003T>C (p.Ile668Thr) c.1976T>C (p.Ile659Thr) c.1244T>C (p.Ile415Thr) n.100+3102A>G n.124+693A>G n.126+693A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128540277T>G | CA375046098 | GLE1 | c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.*1966T>G (n.*1966T>G) c.1994T>G (p.Ile665Ser) c.*643T>G (n.*643T>G) c.1502T>G (p.Ile501Ser) n.1680T>G c.1862T>G (p.Ile621Ser) c.1967T>G (p.Ile656Ser) n.605T>G c.1754T>G (p.Ile585Ser) c.2003T>G (p.Ile668Ser) c.1976T>G (p.Ile659Ser) c.1244T>G (p.Ile415Ser) n.100+3102A>C n.124+693A>C n.126+693A>C | |
| 9 | g.128540277T= | CA1880332288 | GLE1 | c.*1038T= (n.*1038T=) c.*1966T= (n.*1966T=) c.1994T= (p.Ile665=) c.*643T= (n.*643T=) c.1502T= (p.Ile501=) n.1680T= c.1862T= (p.Ile621=) c.1967T= (p.Ile656=) n.605T= c.1754T= (p.Ile585=) c.2003T= (p.Ile668=) c.1976T= (p.Ile659=) c.1244T= (p.Ile415=) n.100+3102A= n.124+693A= n.126+693A= | |
| 9 | g.128540278T>A | CA467286700 | GLE1 | c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.*1967T>A (n.*1967T>A) c.1995T>A (p.Ile665=) c.*644T>A (n.*644T>A) c.1503T>A (p.Ile501=) n.1681T>A c.1863T>A (p.Ile621=) c.1968T>A (p.Ile656=) n.606T>A c.1755T>A (p.Ile585=) c.2004T>A (p.Ile668=) c.1977T>A (p.Ile659=) c.1245T>A (p.Ile415=) n.100+3101A>T n.124+692A>T n.126+692A>T | |
| 9 | g.128540278T>C | CA467286701 | GLE1 | c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.*1967T>C (n.*1967T>C) c.1995T>C (p.Ile665=) c.*644T>C (n.*644T>C) c.1503T>C (p.Ile501=) n.1681T>C c.1863T>C (p.Ile621=) c.1968T>C (p.Ile656=) n.606T>C c.1755T>C (p.Ile585=) c.2004T>C (p.Ile668=) c.1977T>C (p.Ile659=) c.1245T>C (p.Ile415=) n.100+3101A>G n.124+692A>G n.126+692A>G | ClinVar |
| 9 | g.128540278T>G | CA375046101 | GLE1 | c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.*1967T>G (n.*1967T>G) c.1995T>G (p.Ile665Met) c.*644T>G (n.*644T>G) c.1503T>G (p.Ile501Met) n.1681T>G c.1863T>G (p.Ile621Met) c.1968T>G (p.Ile656Met) n.606T>G c.1755T>G (p.Ile585Met) c.2004T>G (p.Ile668Met) c.1977T>G (p.Ile659Met) c.1245T>G (p.Ile415Met) n.100+3101A>C n.124+692A>C n.126+692A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540279G>A | CA375046109 | GLE1 | c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.*1968G>A (n.*1968G>A) c.1996G>A (p.Glu666Lys) c.*645G>A (n.*645G>A) c.1504G>A (p.Glu502Lys) n.1682G>A c.1864G>A (p.Glu622Lys) c.1969G>A (p.Glu657Lys) n.607G>A c.1756G>A (p.Glu586Lys) c.2005G>A (p.Glu669Lys) c.1978G>A (p.Glu660Lys) c.1246G>A (p.Glu416Lys) n.100+3100C>T n.124+691C>T n.126+691C>T | |
| 9 | g.128540279G>C | CA375046106 | GLE1 | c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.*1968G>C (n.*1968G>C) c.1996G>C (p.Glu666Gln) c.*645G>C (n.*645G>C) c.1504G>C (p.Glu502Gln) n.1682G>C c.1864G>C (p.Glu622Gln) c.1969G>C (p.Glu657Gln) n.607G>C c.1756G>C (p.Glu586Gln) c.2005G>C (p.Glu669Gln) c.1978G>C (p.Glu660Gln) c.1246G>C (p.Glu416Gln) n.100+3100C>G n.124+691C>G n.126+691C>G | |
| 9 | g.128540279G>T | CA375046104 | GLE1 | c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.*1968G>T (n.*1968G>T) c.1996G>T (p.Glu666Ter) c.*645G>T (n.*645G>T) c.1504G>T (p.Glu502Ter) n.1682G>T c.1864G>T (p.Glu622Ter) c.1969G>T (p.Glu657Ter) n.607G>T c.1756G>T (p.Glu586Ter) c.2005G>T (p.Glu669Ter) c.1978G>T (p.Glu660Ter) c.1246G>T (p.Glu416Ter) n.100+3100C>A n.124+691C>A n.126+691C>A | |
| 9 | g.128540280A>C | CA375046111 | GLE1 | c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.*1969A>C (n.*1969A>C) c.1997A>C (p.Glu666Ala) c.*646A>C (n.*646A>C) c.1505A>C (p.Glu502Ala) n.1683A>C c.1865A>C (p.Glu622Ala) c.1970A>C (p.Glu657Ala) n.608A>C c.1757A>C (p.Glu586Ala) c.2006A>C (p.Glu669Ala) c.1979A>C (p.Glu660Ala) c.1247A>C (p.Glu416Ala) n.100+3099T>G n.124+690T>G n.126+690T>G | |
| 9 | g.128540280A>G | CA375046113 | GLE1 | c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*1969A>G (n.*1969A>G) c.1997A>G (p.Glu666Gly) c.*646A>G (n.*646A>G) c.1505A>G (p.Glu502Gly) n.1683A>G c.1865A>G (p.Glu622Gly) c.1970A>G (p.Glu657Gly) n.608A>G c.1757A>G (p.Glu586Gly) c.2006A>G (p.Glu669Gly) c.1979A>G (p.Glu660Gly) c.1247A>G (p.Glu416Gly) n.100+3099T>C n.124+690T>C n.126+690T>C | |
| 9 | g.128540280A>T | CA375046114 | GLE1 | c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*1969A>T (n.*1969A>T) c.1997A>T (p.Glu666Val) c.*646A>T (n.*646A>T) c.1505A>T (p.Glu502Val) n.1683A>T c.1865A>T (p.Glu622Val) c.1970A>T (p.Glu657Val) n.608A>T c.1757A>T (p.Glu586Val) c.2006A>T (p.Glu669Val) c.1979A>T (p.Glu660Val) c.1247A>T (p.Glu416Val) n.100+3099T>A n.124+690T>A n.126+690T>A | |
| 9 | g.128540281A>C | CA375046115 | GLE1 | c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.*1970A>C (n.*1970A>C) c.1998A>C (p.Glu666Asp) c.*647A>C (n.*647A>C) c.1506A>C (p.Glu502Asp) n.1684A>C c.1866A>C (p.Glu622Asp) c.1971A>C (p.Glu657Asp) n.609A>C c.1758A>C (p.Glu586Asp) c.2007A>C (p.Glu669Asp) c.1980A>C (p.Glu660Asp) c.1248A>C (p.Glu416Asp) n.100+3098T>G n.124+689T>G n.126+689T>G | |
| 9 | g.128540281A>G | CA467286703 | GLE1 | c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.*1970A>G (n.*1970A>G) c.1998A>G (p.Glu666=) c.*647A>G (n.*647A>G) c.1506A>G (p.Glu502=) n.1684A>G c.1866A>G (p.Glu622=) c.1971A>G (p.Glu657=) n.609A>G c.1758A>G (p.Glu586=) c.2007A>G (p.Glu669=) c.1980A>G (p.Glu660=) c.1248A>G (p.Glu416=) n.100+3098T>C n.124+689T>C n.126+689T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540281A>T | CA375046116 | GLE1 | c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.*1970A>T (n.*1970A>T) c.1998A>T (p.Glu666Asp) c.*647A>T (n.*647A>T) c.1506A>T (p.Glu502Asp) n.1684A>T c.1866A>T (p.Glu622Asp) c.1971A>T (p.Glu657Asp) n.609A>T c.1758A>T (p.Glu586Asp) c.2007A>T (p.Glu669Asp) c.1980A>T (p.Glu660Asp) c.1248A>T (p.Glu416Asp) n.100+3098T>A n.124+689T>A n.126+689T>A | |
| 9 | g.128540282G>A | CA375046123 | GLE1 | c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.*1971G>A (n.*1971G>A) c.1999G>A (p.Ala667Thr) c.*648G>A (n.*648G>A) c.1507G>A (p.Ala503Thr) n.1685G>A c.1867G>A (p.Ala623Thr) c.1972G>A (p.Ala658Thr) n.610G>A c.1759G>A (p.Ala587Thr) c.2008G>A (p.Ala670Thr) c.1981G>A (p.Ala661Thr) c.1249G>A (p.Ala417Thr) n.100+3097C>T n.124+688C>T n.126+688C>T | |
| 9 | g.128540282G>C | CA375046121 | GLE1 | c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.*1971G>C (n.*1971G>C) c.1999G>C (p.Ala667Pro) c.*648G>C (n.*648G>C) c.1507G>C (p.Ala503Pro) n.1685G>C c.1867G>C (p.Ala623Pro) c.1972G>C (p.Ala658Pro) n.610G>C c.1759G>C (p.Ala587Pro) c.2008G>C (p.Ala670Pro) c.1981G>C (p.Ala661Pro) c.1249G>C (p.Ala417Pro) n.100+3097C>G n.124+688C>G n.126+688C>G | |
| 9 | g.128540282G>T | CA375046119 | GLE1 | c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.*1971G>T (n.*1971G>T) c.1999G>T (p.Ala667Ser) c.*648G>T (n.*648G>T) c.1507G>T (p.Ala503Ser) n.1685G>T c.1867G>T (p.Ala623Ser) c.1972G>T (p.Ala658Ser) n.610G>T c.1759G>T (p.Ala587Ser) c.2008G>T (p.Ala670Ser) c.1981G>T (p.Ala661Ser) c.1249G>T (p.Ala417Ser) n.100+3097C>A n.124+688C>A n.126+688C>A | |
| 9 | g.128540283C>A | CA375046127 | GLE1 | c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.*1972C>A (n.*1972C>A) c.2000C>A (p.Ala667Asp) c.*649C>A (n.*649C>A) c.1508C>A (p.Ala503Asp) n.1686C>A c.1868C>A (p.Ala623Asp) c.1973C>A (p.Ala658Asp) n.611C>A c.1760C>A (p.Ala587Asp) c.2009C>A (p.Ala670Asp) c.1982C>A (p.Ala661Asp) c.1250C>A (p.Ala417Asp) n.100+3096G>T n.124+687G>T n.126+687G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540283C>G | CA375046128 | GLE1 | c.*1044C>G (n.*1044C>G) c.*1972C>G (n.*1972C>G) c.2000C>G (p.Ala667Gly) c.*649C>G (n.*649C>G) c.1508C>G (p.Ala503Gly) n.1686C>G c.1868C>G (p.Ala623Gly) c.1973C>G (p.Ala658Gly) n.611C>G c.1760C>G (p.Ala587Gly) c.2009C>G (p.Ala670Gly) c.1982C>G (p.Ala661Gly) c.1250C>G (p.Ala417Gly) n.100+3096G>C n.124+687G>C n.126+687G>C | |
| 9 | g.128540283C>T | CA375046130 | GLE1 | c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.*1972C>T (n.*1972C>T) c.2000C>T (p.Ala667Val) c.*649C>T (n.*649C>T) c.1508C>T (p.Ala503Val) n.1686C>T c.1868C>T (p.Ala623Val) c.1973C>T (p.Ala658Val) n.611C>T c.1760C>T (p.Ala587Val) c.2009C>T (p.Ala670Val) c.1982C>T (p.Ala661Val) c.1250C>T (p.Ala417Val) n.100+3096G>A n.124+687G>A n.126+687G>A | |
| 9 | g.128540284T>A | CA467286704 | GLE1 | c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.*1973T>A (n.*1973T>A) c.2001T>A (p.Ala667=) c.*650T>A (n.*650T>A) c.1509T>A (p.Ala503=) n.1687T>A c.1869T>A (p.Ala623=) c.1974T>A (p.Ala658=) n.612T>A c.1761T>A (p.Ala587=) c.2010T>A (p.Ala670=) c.1983T>A (p.Ala661=) c.1251T>A (p.Ala417=) n.100+3095A>T n.124+686A>T n.126+686A>T | |
| 9 | g.128540284T>C | CA467286705 | GLE1 | c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*1973T>C (n.*1973T>C) c.2001T>C (p.Ala667=) c.*650T>C (n.*650T>C) c.1509T>C (p.Ala503=) n.1687T>C c.1869T>C (p.Ala623=) c.1974T>C (p.Ala658=) n.612T>C c.1761T>C (p.Ala587=) c.2010T>C (p.Ala670=) c.1983T>C (p.Ala661=) c.1251T>C (p.Ala417=) n.100+3095A>G n.124+686A>G n.126+686A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540284T>G | CA467286706 | GLE1 | c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.*1973T>G (n.*1973T>G) c.2001T>G (p.Ala667=) c.*650T>G (n.*650T>G) c.1509T>G (p.Ala503=) n.1687T>G c.1869T>G (p.Ala623=) c.1974T>G (p.Ala658=) n.612T>G c.1761T>G (p.Ala587=) c.2010T>G (p.Ala670=) c.1983T>G (p.Ala661=) c.1251T>G (p.Ala417=) n.100+3095A>C n.124+686A>C n.126+686A>C | |
| 9 | g.128540285A>C | CA375046131 | GLE1 | c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.*1974A>C (n.*1974A>C) c.2002A>C (p.Ile668Leu) c.*651A>C (n.*651A>C) c.1510A>C (p.Ile504Leu) n.1688A>C c.1870A>C (p.Ile624Leu) c.1975A>C (p.Ile659Leu) n.613A>C c.1762A>C (p.Ile588Leu) c.2011A>C (p.Ile671Leu) c.1984A>C (p.Ile662Leu) c.1252A>C (p.Ile418Leu) n.100+3094T>G n.124+685T>G n.126+685T>G | |
| 9 | g.128540285A>G | CA375046132 | GLE1 | c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.*1974A>G (n.*1974A>G) c.2002A>G (p.Ile668Val) c.*651A>G (n.*651A>G) c.1510A>G (p.Ile504Val) n.1688A>G c.1870A>G (p.Ile624Val) c.1975A>G (p.Ile659Val) n.613A>G c.1762A>G (p.Ile588Val) c.2011A>G (p.Ile671Val) c.1984A>G (p.Ile662Val) c.1252A>G (p.Ile418Val) n.100+3094T>C n.124+685T>C n.126+685T>C | |
| 9 | g.128540285A>T | CA375046133 | GLE1 | c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.*1974A>T (n.*1974A>T) c.2002A>T (p.Ile668Phe) c.*651A>T (n.*651A>T) c.1510A>T (p.Ile504Phe) n.1688A>T c.1870A>T (p.Ile624Phe) c.1975A>T (p.Ile659Phe) n.613A>T c.1762A>T (p.Ile588Phe) c.2011A>T (p.Ile671Phe) c.1984A>T (p.Ile662Phe) c.1252A>T (p.Ile418Phe) n.100+3094T>A n.124+685T>A n.126+685T>A | |
| 9 | g.128540286T>A | CA375046135 | GLE1 | c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.*1975T>A (n.*1975T>A) c.2003T>A (p.Ile668Asn) c.*652T>A (n.*652T>A) c.1511T>A (p.Ile504Asn) n.1689T>A c.1871T>A (p.Ile624Asn) c.1976T>A (p.Ile659Asn) n.614T>A c.1763T>A (p.Ile588Asn) c.2012T>A (p.Ile671Asn) c.1985T>A (p.Ile662Asn) c.1253T>A (p.Ile418Asn) n.100+3093A>T n.124+684A>T n.126+684A>T | |
| 9 | g.128540286T>C | CA375046138 | GLE1 | c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*1975T>C (n.*1975T>C) c.2003T>C (p.Ile668Thr) c.*652T>C (n.*652T>C) c.1511T>C (p.Ile504Thr) n.1689T>C c.1871T>C (p.Ile624Thr) c.1976T>C (p.Ile659Thr) n.614T>C c.1763T>C (p.Ile588Thr) c.2012T>C (p.Ile671Thr) c.1985T>C (p.Ile662Thr) c.1253T>C (p.Ile418Thr) n.100+3093A>G n.124+684A>G n.126+684A>G | |
| 9 | g.128540286T>G | CA375046137 | GLE1 | c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.*1975T>G (n.*1975T>G) c.2003T>G (p.Ile668Ser) c.*652T>G (n.*652T>G) c.1511T>G (p.Ile504Ser) n.1689T>G c.1871T>G (p.Ile624Ser) c.1976T>G (p.Ile659Ser) n.614T>G c.1763T>G (p.Ile588Ser) c.2012T>G (p.Ile671Ser) c.1985T>G (p.Ile662Ser) c.1253T>G (p.Ile418Ser) n.100+3093A>C n.124+684A>C n.126+684A>C | COSMIC |
| 9 | g.128540286T= | CA1880332289 | GLE1 | c.*1047T= (n.*1047T=) c.*1975T= (n.*1975T=) c.2003T= (p.Ile668=) c.*652T= (n.*652T=) c.1511T= (p.Ile504=) n.1689T= c.1871T= (p.Ile624=) c.1976T= (p.Ile659=) n.614T= c.1763T= (p.Ile588=) c.2012T= (p.Ile671=) c.1985T= (p.Ile662=) c.1253T= (p.Ile418=) n.100+3093A= n.124+684A= n.126+684A= | |
| 9 | g.128540287C>A | CA467286710 | GLE1 | c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*1976C>A (n.*1976C>A) c.2004C>A (p.Ile668=) c.*653C>A (n.*653C>A) c.1512C>A (p.Ile504=) n.1690C>A c.1872C>A (p.Ile624=) c.1977C>A (p.Ile659=) n.615C>A c.1764C>A (p.Ile588=) c.2013C>A (p.Ile671=) c.1986C>A (p.Ile662=) c.1254C>A (p.Ile418=) n.100+3092G>T n.124+683G>T n.126+683G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540287C>G | CA375046141 | GLE1 | c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.*1976C>G (n.*1976C>G) c.2004C>G (p.Ile668Met) c.*653C>G (n.*653C>G) c.1512C>G (p.Ile504Met) n.1690C>G c.1872C>G (p.Ile624Met) c.1977C>G (p.Ile659Met) n.615C>G c.1764C>G (p.Ile588Met) c.2013C>G (p.Ile671Met) c.1986C>G (p.Ile662Met) c.1254C>G (p.Ile418Met) n.100+3092G>C n.124+683G>C n.126+683G>C | |
| 9 | g.128540287C>T | CA467286709 | GLE1 | c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*1976C>T (n.*1976C>T) c.2004C>T (p.Ile668=) c.*653C>T (n.*653C>T) c.1512C>T (p.Ile504=) n.1690C>T c.1872C>T (p.Ile624=) c.1977C>T (p.Ile659=) n.615C>T c.1764C>T (p.Ile588=) c.2013C>T (p.Ile671=) c.1986C>T (p.Ile662=) c.1254C>T (p.Ile418=) n.100+3092G>A n.124+683G>A n.126+683G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.128540287dup | CA5264026 | GLE1 | c.*1048dup (n.*1048dup) c.*1976dup (n.*1976dup) c.2004dup (p.Thr669HisfsTer?) c.*653dup (n.*653dup) c.1512dup (p.Thr505HisfsTer?) n.1690dup c.1872dup (p.Thr625HisfsTer?) c.1977dup (p.Thr660HisfsTer?) n.615dup c.1764dup (p.Thr589HisfsTer?) c.2013dup (p.Thr672HisfsTer?) c.1986dup (p.Thr663HisfsTer?) c.1254dup (p.Thr419HisfsTer?) n.100+3092dup n.124+683dup n.126+683dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128540288A>C | CA375046144 | GLE1 | c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.*1977A>C (n.*1977A>C) c.2005A>C (p.Thr669Pro) c.*654A>C (n.*654A>C) c.1513A>C (p.Thr505Pro) n.1691A>C c.1873A>C (p.Thr625Pro) c.1978A>C (p.Thr660Pro) n.616A>C c.1765A>C (p.Thr589Pro) c.2014A>C (p.Thr672Pro) c.1987A>C (p.Thr663Pro) c.1255A>C (p.Thr419Pro) n.100+3091T>G n.124+682T>G n.126+682T>G | |
| 9 | g.128540288A>G | CA375046146 | GLE1 | c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.*1977A>G (n.*1977A>G) c.2005A>G (p.Thr669Ala) c.*654A>G (n.*654A>G) c.1513A>G (p.Thr505Ala) n.1691A>G c.1873A>G (p.Thr625Ala) c.1978A>G (p.Thr660Ala) n.616A>G c.1765A>G (p.Thr589Ala) c.2014A>G (p.Thr672Ala) c.1987A>G (p.Thr663Ala) c.1255A>G (p.Thr419Ala) n.100+3091T>C n.124+682T>C n.126+682T>C | |
| 9 | g.128540288A>T | CA375046148 | GLE1 | c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.*1977A>T (n.*1977A>T) c.2005A>T (p.Thr669Ser) c.*654A>T (n.*654A>T) c.1513A>T (p.Thr505Ser) n.1691A>T c.1873A>T (p.Thr625Ser) c.1978A>T (p.Thr660Ser) n.616A>T c.1765A>T (p.Thr589Ser) c.2014A>T (p.Thr672Ser) c.1987A>T (p.Thr663Ser) c.1255A>T (p.Thr419Ser) n.100+3091T>A n.124+682T>A n.126+682T>A | |
| 9 | g.128540289C>A | CA375046151 | GLE1 | c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*1978C>A (n.*1978C>A) c.2006C>A (p.Thr669Lys) c.*655C>A (n.*655C>A) c.1514C>A (p.Thr505Lys) n.1692C>A c.1874C>A (p.Thr625Lys) c.1979C>A (p.Thr660Lys) n.617C>A c.1766C>A (p.Thr589Lys) c.2015C>A (p.Thr672Lys) c.1988C>A (p.Thr663Lys) c.1256C>A (p.Thr419Lys) n.100+3090G>T n.124+681G>T n.126+681G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540289C>G | CA375046153 | GLE1 | c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.*1978C>G (n.*1978C>G) c.2006C>G (p.Thr669Arg) c.*655C>G (n.*655C>G) c.1514C>G (p.Thr505Arg) n.1692C>G c.1874C>G (p.Thr625Arg) c.1979C>G (p.Thr660Arg) n.617C>G c.1766C>G (p.Thr589Arg) c.2015C>G (p.Thr672Arg) c.1988C>G (p.Thr663Arg) c.1256C>G (p.Thr419Arg) n.100+3090G>C n.124+681G>C n.126+681G>C | |
| 9 | g.128540289C>T | CA375046155 | GLE1 | c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*1978C>T (n.*1978C>T) c.2006C>T (p.Thr669Ile) c.*655C>T (n.*655C>T) c.1514C>T (p.Thr505Ile) n.1692C>T c.1874C>T (p.Thr625Ile) c.1979C>T (p.Thr660Ile) n.617C>T c.1766C>T (p.Thr589Ile) c.2015C>T (p.Thr672Ile) c.1988C>T (p.Thr663Ile) c.1256C>T (p.Thr419Ile) n.100+3090G>A n.124+681G>A n.126+681G>A | |
| 9 | g.128540290A>C | CA467286713 | GLE1 | c.*1051A>C (n.*1051A>C) c.*1979A>C (n.*1979A>C) c.2007A>C (p.Thr669=) c.*656A>C (n.*656A>C) c.1515A>C (p.Thr505=) n.1693A>C c.1875A>C (p.Thr625=) c.1980A>C (p.Thr660=) n.618A>C c.1767A>C (p.Thr589=) c.2016A>C (p.Thr672=) c.1989A>C (p.Thr663=) c.1257A>C (p.Thr419=) n.100+3089T>G n.124+680T>G n.126+680T>G | |
| 9 | g.128540290A>G | CA467286712 | GLE1 | c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.*1979A>G (n.*1979A>G) c.2007A>G (p.Thr669=) c.*656A>G (n.*656A>G) c.1515A>G (p.Thr505=) n.1693A>G c.1875A>G (p.Thr625=) c.1980A>G (p.Thr660=) n.618A>G c.1767A>G (p.Thr589=) c.2016A>G (p.Thr672=) c.1989A>G (p.Thr663=) c.1257A>G (p.Thr419=) n.100+3089T>C n.124+680T>C n.126+680T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.128540290A>T | CA467286711 | GLE1 | c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.*1979A>T (n.*1979A>T) c.2007A>T (p.Thr669=) c.*656A>T (n.*656A>T) c.1515A>T (p.Thr505=) n.1693A>T c.1875A>T (p.Thr625=) c.1980A>T (p.Thr660=) n.618A>T c.1767A>T (p.Thr589=) c.2016A>T (p.Thr672=) c.1989A>T (p.Thr663=) c.1257A>T (p.Thr419=) n.100+3089T>A n.124+680T>A n.126+680T>A | |
| 9 | g.128540291A>C | CA375046158 | GLE1 | c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.*1980A>C (n.*1980A>C) c.2008A>C (p.Ser670Arg) c.*657A>C (n.*657A>C) c.1516A>C (p.Ser506Arg) n.1694A>C c.1876A>C (p.Ser626Arg) c.1981A>C (p.Ser661Arg) n.619A>C c.1768A>C (p.Ser590Arg) c.2017A>C (p.Ser673Arg) c.1990A>C (p.Ser664Arg) c.1258A>C (p.Ser420Arg) n.100+3088T>G n.124+679T>G n.126+679T>G | |
| 9 | g.128540291A>G | CA375046160 | GLE1 | c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.*1980A>G (n.*1980A>G) c.2008A>G (p.Ser670Gly) c.*657A>G (n.*657A>G) c.1516A>G (p.Ser506Gly) n.1694A>G c.1876A>G (p.Ser626Gly) c.1981A>G (p.Ser661Gly) n.619A>G c.1768A>G (p.Ser590Gly) c.2017A>G (p.Ser673Gly) c.1990A>G (p.Ser664Gly) c.1258A>G (p.Ser420Gly) n.100+3088T>C n.124+679T>C n.126+679T>C | |
| 9 | g.128540291A>T | CA375046162 | GLE1 | c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*1980A>T (n.*1980A>T) c.2008A>T (p.Ser670Cys) c.*657A>T (n.*657A>T) c.1516A>T (p.Ser506Cys) n.1694A>T c.1876A>T (p.Ser626Cys) c.1981A>T (p.Ser661Cys) n.619A>T c.1768A>T (p.Ser590Cys) c.2017A>T (p.Ser673Cys) c.1990A>T (p.Ser664Cys) c.1258A>T (p.Ser420Cys) n.100+3088T>A n.124+679T>A n.126+679T>A | |
| 9 | g.128540292G>A | CA375046165 | GLE1 | c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.*1981G>A (n.*1981G>A) c.2009G>A (p.Ser670Asn) c.*658G>A (n.*658G>A) c.1517G>A (p.Ser506Asn) n.1695G>A c.1877G>A (p.Ser626Asn) c.1982G>A (p.Ser661Asn) n.620G>A c.1769G>A (p.Ser590Asn) c.2018G>A (p.Ser673Asn) c.1991G>A (p.Ser664Asn) c.1259G>A (p.Ser420Asn) n.100+3087C>T n.124+678C>T n.126+678C>T | |
| 9 | g.128540292G>C | CA375046170 | GLE1 | c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.*1981G>C (n.*1981G>C) c.2009G>C (p.Ser670Thr) c.*658G>C (n.*658G>C) c.1517G>C (p.Ser506Thr) n.1695G>C c.1877G>C (p.Ser626Thr) c.1982G>C (p.Ser661Thr) n.620G>C c.1769G>C (p.Ser590Thr) c.2018G>C (p.Ser673Thr) c.1991G>C (p.Ser664Thr) c.1259G>C (p.Ser420Thr) n.100+3087C>G n.124+678C>G n.126+678C>G | |
| 9 | g.128540292G>T | CA375046167 | GLE1 | c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.*1981G>T (n.*1981G>T) c.2009G>T (p.Ser670Ile) c.*658G>T (n.*658G>T) c.1517G>T (p.Ser506Ile) n.1695G>T c.1877G>T (p.Ser626Ile) c.1982G>T (p.Ser661Ile) n.620G>T c.1769G>T (p.Ser590Ile) c.2018G>T (p.Ser673Ile) c.1991G>T (p.Ser664Ile) c.1259G>T (p.Ser420Ile) n.100+3087C>A n.124+678C>A n.126+678C>A | |
| 9 | g.128540293C>A | CA375046173 | GLE1 | c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*1982C>A (n.*1982C>A) c.2010C>A (p.Ser670Arg) c.*659C>A (n.*659C>A) c.1518C>A (p.Ser506Arg) n.1696C>A c.1878C>A (p.Ser626Arg) c.1983C>A (p.Ser661Arg) n.621C>A c.1770C>A (p.Ser590Arg) c.2019C>A (p.Ser673Arg) c.1992C>A (p.Ser664Arg) c.1260C>A (p.Ser420Arg) n.100+3086G>T n.124+677G>T n.126+677G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540293C>G | CA375046175 | GLE1 | c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*1982C>G (n.*1982C>G) c.2010C>G (p.Ser670Arg) c.*659C>G (n.*659C>G) c.1518C>G (p.Ser506Arg) n.1696C>G c.1878C>G (p.Ser626Arg) c.1983C>G (p.Ser661Arg) n.621C>G c.1770C>G (p.Ser590Arg) c.2019C>G (p.Ser673Arg) c.1992C>G (p.Ser664Arg) c.1260C>G (p.Ser420Arg) n.100+3086G>C n.124+677G>C n.126+677G>C | |
| 9 | g.128540293C>T | CA467286714 | GLE1 | c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*1982C>T (n.*1982C>T) c.2010C>T (p.Ser670=) c.*659C>T (n.*659C>T) c.1518C>T (p.Ser506=) n.1696C>T c.1878C>T (p.Ser626=) c.1983C>T (p.Ser661=) n.621C>T c.1770C>T (p.Ser590=) c.2019C>T (p.Ser673=) c.1992C>T (p.Ser664=) c.1260C>T (p.Ser420=) n.100+3086G>A n.124+677G>A n.126+677G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540294T>A | CA375046177 | GLE1 | c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.*1983T>A (n.*1983T>A) c.2011T>A (p.Ser671Thr) c.*660T>A (n.*660T>A) c.1519T>A (p.Ser507Thr) n.1697T>A c.1879T>A (p.Ser627Thr) c.1984T>A (p.Ser662Thr) n.622T>A c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.2020T>A (p.Ser674Thr) c.1993T>A (p.Ser665Thr) c.1261T>A (p.Ser421Thr) n.100+3085A>T n.124+676A>T n.126+676A>T | |
| 9 | g.128540294T>C | CA375046179 | GLE1 | c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.*1983T>C (n.*1983T>C) c.2011T>C (p.Ser671Pro) c.*660T>C (n.*660T>C) c.1519T>C (p.Ser507Pro) n.1697T>C c.1879T>C (p.Ser627Pro) c.1984T>C (p.Ser662Pro) n.622T>C c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.2020T>C (p.Ser674Pro) c.1993T>C (p.Ser665Pro) c.1261T>C (p.Ser421Pro) n.100+3085A>G n.124+676A>G n.126+676A>G | |
| 9 | g.128540294T>G | CA375046181 | GLE1 | c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.*1983T>G (n.*1983T>G) c.2011T>G (p.Ser671Ala) c.*660T>G (n.*660T>G) c.1519T>G (p.Ser507Ala) n.1697T>G c.1879T>G (p.Ser627Ala) c.1984T>G (p.Ser662Ala) n.622T>G c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.2020T>G (p.Ser674Ala) c.1993T>G (p.Ser665Ala) c.1261T>G (p.Ser421Ala) n.100+3085A>C n.124+676A>C n.126+676A>C | |
| 9 | g.128540295C>A | CA375046184 | GLE1 | c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.*1984C>A (n.*1984C>A) c.2012C>A (p.Ser671Ter) c.*661C>A (n.*661C>A) c.1520C>A (p.Ser507Ter) n.1698C>A c.1880C>A (p.Ser627Ter) c.1985C>A (p.Ser662Ter) n.623C>A c.1772C>A (p.Ser591Ter) c.2021C>A (p.Ser674Ter) c.1994C>A (p.Ser665Ter) c.1262C>A (p.Ser421Ter) n.100+3084G>T n.124+675G>T n.126+675G>T | |
| 9 | g.128540295C>G | CA375046186 | GLE1 | c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.*1984C>G (n.*1984C>G) c.2012C>G (p.Ser671Ter) c.*661C>G (n.*661C>G) c.1520C>G (p.Ser507Ter) n.1698C>G c.1880C>G (p.Ser627Ter) c.1985C>G (p.Ser662Ter) n.623C>G c.1772C>G (p.Ser591Ter) c.2021C>G (p.Ser674Ter) c.1994C>G (p.Ser665Ter) c.1262C>G (p.Ser421Ter) n.100+3084G>C n.124+675G>C n.126+675G>C | |
| 9 | g.128540295C>T | CA375046188 | GLE1 | c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.*1984C>T (n.*1984C>T) c.2012C>T (p.Ser671Leu) c.*661C>T (n.*661C>T) c.1520C>T (p.Ser507Leu) n.1698C>T c.1880C>T (p.Ser627Leu) c.1985C>T (p.Ser662Leu) n.623C>T c.1772C>T (p.Ser591Leu) c.2021C>T (p.Ser674Leu) c.1994C>T (p.Ser665Leu) c.1262C>T (p.Ser421Leu) n.100+3084G>A n.124+675G>A n.126+675G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540296A= | CA1880332290 | GLE1 | c.*1057A= (n.*1057A=) c.*1985A= (n.*1985A=) c.2013A= (p.Ser671=) c.*662A= (n.*662A=) c.1521A= (p.Ser507=) n.1699A= c.1881A= (p.Ser627=) c.1986A= (p.Ser662=) n.624A= c.1773A= (p.Ser591=) c.2022A= (p.Ser674=) c.1995A= (p.Ser665=) c.1263A= (p.Ser421=) n.100+3083T= n.124+674T= n.126+674T= | |
| 9 | g.128540296A>C | CA467286715 | GLE1 | c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.*1985A>C (n.*1985A>C) c.2013A>C (p.Ser671=) c.*662A>C (n.*662A>C) c.1521A>C (p.Ser507=) n.1699A>C c.1881A>C (p.Ser627=) c.1986A>C (p.Ser662=) n.624A>C c.1773A>C (p.Ser591=) c.2022A>C (p.Ser674=) c.1995A>C (p.Ser665=) c.1263A>C (p.Ser421=) n.100+3083T>G n.124+674T>G n.126+674T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540296A>G | CA467286716 | GLE1 | c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.*1985A>G (n.*1985A>G) c.2013A>G (p.Ser671=) c.*662A>G (n.*662A>G) c.1521A>G (p.Ser507=) n.1699A>G c.1881A>G (p.Ser627=) c.1986A>G (p.Ser662=) n.624A>G c.1773A>G (p.Ser591=) c.2022A>G (p.Ser674=) c.1995A>G (p.Ser665=) c.1263A>G (p.Ser421=) n.100+3083T>C n.124+674T>C n.126+674T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128540296A>T | CA467286717 | GLE1 | c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.*1985A>T (n.*1985A>T) c.2013A>T (p.Ser671=) c.*662A>T (n.*662A>T) c.1521A>T (p.Ser507=) n.1699A>T c.1881A>T (p.Ser627=) c.1986A>T (p.Ser662=) n.624A>T c.1773A>T (p.Ser591=) c.2022A>T (p.Ser674=) c.1995A>T (p.Ser665=) c.1263A>T (p.Ser421=) n.100+3083T>A n.124+674T>A n.126+674T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540297G>A | CA375046195 | GLE1 | c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.*1986G>A (n.*1986G>A) c.2014G>A (p.Gly672Arg) c.*663G>A (n.*663G>A) c.1522G>A (p.Gly508Arg) n.1700G>A c.1882G>A (p.Gly628Arg) c.1987G>A (p.Gly663Arg) n.625G>A c.1774G>A (p.Gly592Arg) c.2023G>A (p.Gly675Arg) c.1996G>A (p.Gly666Arg) c.1264G>A (p.Gly422Arg) n.100+3082C>T n.124+673C>T n.126+673C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128540297G>C | CA375046192 | GLE1 | c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.*1986G>C (n.*1986G>C) c.2014G>C (p.Gly672Arg) c.*663G>C (n.*663G>C) c.1522G>C (p.Gly508Arg) n.1700G>C c.1882G>C (p.Gly628Arg) c.1987G>C (p.Gly663Arg) n.625G>C c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.2023G>C (p.Gly675Arg) c.1996G>C (p.Gly666Arg) c.1264G>C (p.Gly422Arg) n.100+3082C>G n.124+673C>G n.126+673C>G | |
| 9 | g.128540297G= | CA1880332291 | GLE1 | c.*1058G= (n.*1058G=) c.*1986G= (n.*1986G=) c.2014G= (p.Gly672=) c.*663G= (n.*663G=) c.1522G= (p.Gly508=) n.1700G= c.1882G= (p.Gly628=) c.1987G= (p.Gly663=) n.625G= c.1774G= (p.Gly592=) c.2023G= (p.Gly675=) c.1996G= (p.Gly666=) c.1264G= (p.Gly422=) n.100+3082C= n.124+673C= n.126+673C= | |
| 9 | g.128540297G>T | CA375046191 | GLE1 | c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.*1986G>T (n.*1986G>T) c.2014G>T (p.Gly672Ter) c.*663G>T (n.*663G>T) c.1522G>T (p.Gly508Ter) n.1700G>T c.1882G>T (p.Gly628Ter) c.1987G>T (p.Gly663Ter) n.625G>T c.1774G>T (p.Gly592Ter) c.2023G>T (p.Gly675Ter) c.1996G>T (p.Gly666Ter) c.1264G>T (p.Gly422Ter) n.100+3082C>A n.124+673C>A n.126+673C>A | |
| 9 | g.128540298G>A | CA375046197 | GLE1 | c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.*1987G>A (n.*1987G>A) c.2015G>A (p.Gly672Glu) c.*664G>A (n.*664G>A) c.1523G>A (p.Gly508Glu) n.1701G>A c.1883G>A (p.Gly628Glu) c.1988G>A (p.Gly663Glu) n.626G>A c.1775G>A (p.Gly592Glu) c.2024G>A (p.Gly675Glu) c.1997G>A (p.Gly666Glu) c.1265G>A (p.Gly422Glu) n.100+3081C>T n.124+672C>T n.126+672C>T | |
| 9 | g.128540298G>C | CA375046199 | GLE1 | c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.*1987G>C (n.*1987G>C) c.2015G>C (p.Gly672Ala) c.*664G>C (n.*664G>C) c.1523G>C (p.Gly508Ala) n.1701G>C c.1883G>C (p.Gly628Ala) c.1988G>C (p.Gly663Ala) n.626G>C c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.2024G>C (p.Gly675Ala) c.1997G>C (p.Gly666Ala) c.1265G>C (p.Gly422Ala) n.100+3081C>G n.124+672C>G n.126+672C>G | |
| 9 | g.128540298G>T | CA375046201 | GLE1 | c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.*1987G>T (n.*1987G>T) c.2015G>T (p.Gly672Val) c.*664G>T (n.*664G>T) c.1523G>T (p.Gly508Val) n.1701G>T c.1883G>T (p.Gly628Val) c.1988G>T (p.Gly663Val) n.626G>T c.1775G>T (p.Gly592Val) c.2024G>T (p.Gly675Val) c.1997G>T (p.Gly666Val) c.1265G>T (p.Gly422Val) n.100+3081C>A n.124+672C>A n.126+672C>A | |
| 9 | g.128540299A>C | CA467286718 | GLE1 | c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.*1988A>C (n.*1988A>C) c.2016A>C (p.Gly672=) c.*665A>C (n.*665A>C) c.1524A>C (p.Gly508=) n.1702A>C c.1884A>C (p.Gly628=) c.1989A>C (p.Gly663=) n.627A>C c.1776A>C (p.Gly592=) c.2025A>C (p.Gly675=) c.1998A>C (p.Gly666=) c.1266A>C (p.Gly422=) n.100+3080T>G n.124+671T>G n.126+671T>G | |
| 9 | g.128540299A>G | CA467286719 | GLE1 | c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.*1988A>G (n.*1988A>G) c.2016A>G (p.Gly672=) c.*665A>G (n.*665A>G) c.1524A>G (p.Gly508=) n.1702A>G c.1884A>G (p.Gly628=) c.1989A>G (p.Gly663=) n.627A>G c.1776A>G (p.Gly592=) c.2025A>G (p.Gly675=) c.1998A>G (p.Gly666=) c.1266A>G (p.Gly422=) n.100+3080T>C n.124+671T>C n.126+671T>C | |
| 9 | g.128540299A>T | CA467286720 | GLE1 | c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.*1988A>T (n.*1988A>T) c.2016A>T (p.Gly672=) c.*665A>T (n.*665A>T) c.1524A>T (p.Gly508=) n.1702A>T c.1884A>T (p.Gly628=) c.1989A>T (p.Gly663=) n.627A>T c.1776A>T (p.Gly592=) c.2025A>T (p.Gly675=) c.1998A>T (p.Gly666=) c.1266A>T (p.Gly422=) n.100+3080T>A n.124+671T>A n.126+671T>A | |
| 9 | g.128540300C>A | CA375046203 | GLE1 | c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.*1989C>A (n.*1989C>A) c.2017C>A (p.Gln673Lys) c.*666C>A (n.*666C>A) c.1525C>A (p.Gln509Lys) n.1703C>A c.1885C>A (p.Gln629Lys) c.1990C>A (p.Gln664Lys) n.628C>A c.1777C>A (p.Gln593Lys) c.2026C>A (p.Gln676Lys) c.1999C>A (p.Gln667Lys) c.1267C>A (p.Gln423Lys) n.100+3079G>T n.124+670G>T n.126+670G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540300C>G | CA375046205 | GLE1 | c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.*1989C>G (n.*1989C>G) c.2017C>G (p.Gln673Glu) c.*666C>G (n.*666C>G) c.1525C>G (p.Gln509Glu) n.1703C>G c.1885C>G (p.Gln629Glu) c.1990C>G (p.Gln664Glu) n.628C>G c.1777C>G (p.Gln593Glu) c.2026C>G (p.Gln676Glu) c.1999C>G (p.Gln667Glu) c.1267C>G (p.Gln423Glu) n.100+3079G>C n.124+670G>C n.126+670G>C | |
| 9 | g.128540300C>T | CA375046207 | GLE1 | c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.*1989C>T (n.*1989C>T) c.2017C>T (p.Gln673Ter) c.*666C>T (n.*666C>T) c.1525C>T (p.Gln509Ter) n.1703C>T c.1885C>T (p.Gln629Ter) c.1990C>T (p.Gln664Ter) n.628C>T c.1777C>T (p.Gln593Ter) c.2026C>T (p.Gln676Ter) c.1999C>T (p.Gln667Ter) c.1267C>T (p.Gln423Ter) n.100+3079G>A n.124+670G>A n.126+670G>A | |
| 9 | g.128540301A>C | CA375046210 | GLE1 | c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.*1990A>C (n.*1990A>C) c.2018A>C (p.Gln673Pro) c.*667A>C (n.*667A>C) c.1526A>C (p.Gln509Pro) n.1704A>C c.1886A>C (p.Gln629Pro) c.1991A>C (p.Gln664Pro) n.629A>C c.1778A>C (p.Gln593Pro) c.2027A>C (p.Gln676Pro) c.2000A>C (p.Gln667Pro) c.1268A>C (p.Gln423Pro) n.100+3078T>G n.124+669T>G n.126+669T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540301A>G | CA375046213 | GLE1 | c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.*1990A>G (n.*1990A>G) c.2018A>G (p.Gln673Arg) c.*667A>G (n.*667A>G) c.1526A>G (p.Gln509Arg) n.1704A>G c.1886A>G (p.Gln629Arg) c.1991A>G (p.Gln664Arg) n.629A>G c.1778A>G (p.Gln593Arg) c.2027A>G (p.Gln676Arg) c.2000A>G (p.Gln667Arg) c.1268A>G (p.Gln423Arg) n.100+3078T>C n.124+669T>C n.126+669T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540301A>T | CA375046212 | GLE1 | c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.*1990A>T (n.*1990A>T) c.2018A>T (p.Gln673Leu) c.*667A>T (n.*667A>T) c.1526A>T (p.Gln509Leu) n.1704A>T c.1886A>T (p.Gln629Leu) c.1991A>T (p.Gln664Leu) n.629A>T c.1778A>T (p.Gln593Leu) c.2027A>T (p.Gln676Leu) c.2000A>T (p.Gln667Leu) c.1268A>T (p.Gln423Leu) n.100+3078T>A n.124+669T>A n.126+669T>A | |
| 9 | g.128540302G>A | CA467286721 | GLE1 | c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.*1991G>A (n.*1991G>A) c.2019G>A (p.Gln673=) c.*668G>A (n.*668G>A) c.1527G>A (p.Gln509=) n.1705G>A c.1887G>A (p.Gln629=) c.1992G>A (p.Gln664=) n.630G>A c.1779G>A (p.Gln593=) c.2028G>A (p.Gln676=) c.2001G>A (p.Gln667=) c.1269G>A (p.Gln423=) n.100+3077C>T n.124+668C>T n.126+668C>T | |
| 9 | g.128540302G>C | CA375046214 | GLE1 | c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.*1991G>C (n.*1991G>C) c.2019G>C (p.Gln673His) c.*668G>C (n.*668G>C) c.1527G>C (p.Gln509His) n.1705G>C c.1887G>C (p.Gln629His) c.1992G>C (p.Gln664His) n.630G>C c.1779G>C (p.Gln593His) c.2028G>C (p.Gln676His) c.2001G>C (p.Gln667His) c.1269G>C (p.Gln423His) n.100+3077C>G n.124+668C>G n.126+668C>G | |
| 9 | g.128540302G>T | CA375046215 | GLE1 | c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.*1991G>T (n.*1991G>T) c.2019G>T (p.Gln673His) c.*668G>T (n.*668G>T) c.1527G>T (p.Gln509His) n.1705G>T c.1887G>T (p.Gln629His) c.1992G>T (p.Gln664His) n.630G>T c.1779G>T (p.Gln593His) c.2028G>T (p.Gln676His) c.2001G>T (p.Gln667His) c.1269G>T (p.Gln423His) n.100+3077C>A n.124+668C>A n.126+668C>A | |
| 9 | g.128540303A= | CA1880332292 | GLE1 | c.*1064A= (n.*1064A=) c.*1992A= (n.*1992A=) c.2020A= (p.Met674=) c.*669A= (n.*669A=) c.1528A= (p.Met510=) n.1706A= c.1888A= (p.Met630=) c.1993A= (p.Met665=) n.631A= c.1780A= (p.Met594=) c.2029A= (p.Met677=) c.2002A= (p.Met668=) c.1270A= (p.Met424=) n.100+3076T= n.124+667T= n.126+667T= | |
| 9 | g.128540303A>C | CA375046216 | GLE1 | c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.*1992A>C (n.*1992A>C) c.2020A>C (p.Met674Leu) c.*669A>C (n.*669A>C) c.1528A>C (p.Met510Leu) n.1706A>C c.1888A>C (p.Met630Leu) c.1993A>C (p.Met665Leu) n.631A>C c.1780A>C (p.Met594Leu) c.2029A>C (p.Met677Leu) c.2002A>C (p.Met668Leu) c.1270A>C (p.Met424Leu) n.100+3076T>G n.124+667T>G n.126+667T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540303A>G | CA375046217 | GLE1 | c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.*1992A>G (n.*1992A>G) c.2020A>G (p.Met674Val) c.*669A>G (n.*669A>G) c.1528A>G (p.Met510Val) n.1706A>G c.1888A>G (p.Met630Val) c.1993A>G (p.Met665Val) n.631A>G c.1780A>G (p.Met594Val) c.2029A>G (p.Met677Val) c.2002A>G (p.Met668Val) c.1270A>G (p.Met424Val) n.100+3076T>C n.124+667T>C n.126+667T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.128540303A>T | CA375046218 | GLE1 | c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.*1992A>T (n.*1992A>T) c.2020A>T (p.Met674Leu) c.*669A>T (n.*669A>T) c.1528A>T (p.Met510Leu) n.1706A>T c.1888A>T (p.Met630Leu) c.1993A>T (p.Met665Leu) n.631A>T c.1780A>T (p.Met594Leu) c.2029A>T (p.Met677Leu) c.2002A>T (p.Met668Leu) c.1270A>T (p.Met424Leu) n.100+3076T>A n.124+667T>A n.126+667T>A | |
| 9 | g.128540304T>A | CA375046219 | GLE1 | c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.*1993T>A (n.*1993T>A) c.2021T>A (p.Met674Lys) c.*670T>A (n.*670T>A) c.1529T>A (p.Met510Lys) n.1707T>A c.1889T>A (p.Met630Lys) c.1994T>A (p.Met665Lys) n.632T>A c.1781T>A (p.Met594Lys) c.2030T>A (p.Met677Lys) c.2003T>A (p.Met668Lys) c.1271T>A (p.Met424Lys) n.100+3075A>T n.124+666A>T n.126+666A>T | |
| 9 | g.128540304T>C | CA375046220 | GLE1 | c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.*1993T>C (n.*1993T>C) c.2021T>C (p.Met674Thr) c.*670T>C (n.*670T>C) c.1529T>C (p.Met510Thr) n.1707T>C c.1889T>C (p.Met630Thr) c.1994T>C (p.Met665Thr) n.632T>C c.1781T>C (p.Met594Thr) c.2030T>C (p.Met677Thr) c.2003T>C (p.Met668Thr) c.1271T>C (p.Met424Thr) n.100+3075A>G n.124+666A>G n.126+666A>G | |
| 9 | g.128540304T>G | CA375046221 | GLE1 | c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.*1993T>G (n.*1993T>G) c.2021T>G (p.Met674Arg) c.*670T>G (n.*670T>G) c.1529T>G (p.Met510Arg) n.1707T>G c.1889T>G (p.Met630Arg) c.1994T>G (p.Met665Arg) n.632T>G c.1781T>G (p.Met594Arg) c.2030T>G (p.Met677Arg) c.2003T>G (p.Met668Arg) c.1271T>G (p.Met424Arg) n.100+3075A>C n.124+666A>C n.126+666A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540304T= | CA1880332294 | GLE1 | c.*1065T= (n.*1065T=) c.*1993T= (n.*1993T=) c.2021T= (p.Met674=) c.*670T= (n.*670T=) c.1529T= (p.Met510=) n.1707T= c.1889T= (p.Met630=) c.1994T= (p.Met665=) n.632T= c.1781T= (p.Met594=) c.2030T= (p.Met677=) c.2003T= (p.Met668=) c.1271T= (p.Met424=) n.100+3075A= n.124+666A= n.126+666A= | |
| 9 | g.128540305G>A | CA375046222 | GLE1 | c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.*1994G>A (n.*1994G>A) c.2022G>A (p.Met674Ile) c.*671G>A (n.*671G>A) c.1530G>A (p.Met510Ile) n.1708G>A c.1890G>A (p.Met630Ile) c.1995G>A (p.Met665Ile) n.633G>A c.1782G>A (p.Met594Ile) c.2031G>A (p.Met677Ile) c.2004G>A (p.Met668Ile) c.1272G>A (p.Met424Ile) n.100+3074C>T n.124+665C>T n.126+665C>T | |
| 9 | g.128540305G>C | CA375046223 | GLE1 | c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.*1994G>C (n.*1994G>C) c.2022G>C (p.Met674Ile) c.*671G>C (n.*671G>C) c.1530G>C (p.Met510Ile) n.1708G>C c.1890G>C (p.Met630Ile) c.1995G>C (p.Met665Ile) n.633G>C c.1782G>C (p.Met594Ile) c.2031G>C (p.Met677Ile) c.2004G>C (p.Met668Ile) c.1272G>C (p.Met424Ile) n.100+3074C>G n.124+665C>G n.126+665C>G | |
| 9 | g.128540305G>T | CA375046224 | GLE1 | c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.*1994G>T (n.*1994G>T) c.2022G>T (p.Met674Ile) c.*671G>T (n.*671G>T) c.1530G>T (p.Met510Ile) n.1708G>T c.1890G>T (p.Met630Ile) c.1995G>T (p.Met665Ile) n.633G>T c.1782G>T (p.Met594Ile) c.2031G>T (p.Met677Ile) c.2004G>T (p.Met668Ile) c.1272G>T (p.Met424Ile) n.100+3074C>A n.124+665C>A n.126+665C>A | |
| 9 | g.128540306_128540307dup | CA1880332295 | GLE1 | c.*1067_*1068dup (n.*1067_*1068dup) c.*1995_*1996dup (n.*1995_*1996dup) c.2023_2024dup (p.Ser676AlafsTer26) c.*672_*673dup (n.*672_*673dup) c.1531_1532dup (p.Ser512AlafsTer26) n.1709_1710dup c.1891_1892dup (p.Ser632AlafsTer26) c.1996_1997dup (p.Ser667AlafsTer12) n.634_635dup c.1783_1784dup (p.Ser596AlafsTer26) c.1996_1997dup (p.Ser667AlafsTer26) c.2032_2033dup (p.Ser679AlafsTer26) c.2005_2006dup (p.Ser670AlafsTer26) c.1273_1274dup (p.Ser426AlafsTer26) n.100+3073_100+3074dup n.124+664_124+665dup n.126+664_126+665dup | dbSNP |
| 9 | g.128540306G>A | CA375046225 | GLE1 | c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.*1995G>A (n.*1995G>A) c.2023G>A (p.Gly675Ser) c.*672G>A (n.*672G>A) c.1531G>A (p.Gly511Ser) n.1709G>A c.1891G>A (p.Gly631Ser) c.1996G>A (p.Gly666Ser) n.634G>A c.1783G>A (p.Gly595Ser) c.2032G>A (p.Gly678Ser) c.2005G>A (p.Gly669Ser) c.1273G>A (p.Gly425Ser) n.100+3073C>T n.124+664C>T n.126+664C>T | |
| 9 | g.128540306G>C | CA375046227 | GLE1 | c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.*1995G>C (n.*1995G>C) c.2023G>C (p.Gly675Arg) c.*672G>C (n.*672G>C) c.1531G>C (p.Gly511Arg) n.1709G>C c.1891G>C (p.Gly631Arg) c.1996G>C (p.Gly666Arg) n.634G>C c.1783G>C (p.Gly595Arg) c.2032G>C (p.Gly678Arg) c.2005G>C (p.Gly669Arg) c.1273G>C (p.Gly425Arg) n.100+3073C>G n.124+664C>G n.126+664C>G | |
| 9 | g.128540306G>T | CA375046226 | GLE1 | c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.*1995G>T (n.*1995G>T) c.2023G>T (p.Gly675Cys) c.*672G>T (n.*672G>T) c.1531G>T (p.Gly511Cys) n.1709G>T c.1891G>T (p.Gly631Cys) c.1996G>T (p.Gly666Cys) n.634G>T c.1783G>T (p.Gly595Cys) c.2032G>T (p.Gly678Cys) c.2005G>T (p.Gly669Cys) c.1273G>T (p.Gly425Cys) n.100+3073C>A n.124+664C>A n.126+664C>A | |
| 9 | g.128540307G>A | CA375046228 | GLE1 | c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.*1996G>A (n.*1996G>A) c.2024G>A (p.Gly675Asp) c.*673G>A (n.*673G>A) c.1532G>A (p.Gly511Asp) n.1710G>A c.1892G>A (p.Gly631Asp) c.1997G>A (p.Gly666Asp) n.635G>A c.1784G>A (p.Gly595Asp) c.2033G>A (p.Gly678Asp) c.2006G>A (p.Gly669Asp) c.1274G>A (p.Gly425Asp) n.100+3072C>T n.124+663C>T n.126+663C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540307G>C | CA375046229 | GLE1 | c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.*1996G>C (n.*1996G>C) c.2024G>C (p.Gly675Ala) c.*673G>C (n.*673G>C) c.1532G>C (p.Gly511Ala) n.1710G>C c.1892G>C (p.Gly631Ala) c.1997G>C (p.Gly666Ala) n.635G>C c.1784G>C (p.Gly595Ala) c.2033G>C (p.Gly678Ala) c.2006G>C (p.Gly669Ala) c.1274G>C (p.Gly425Ala) n.100+3072C>G n.124+663C>G n.126+663C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.128540307G= | CA1880332296 | GLE1 | c.*1068G= (n.*1068G=) c.*1996G= (n.*1996G=) c.2024G= (p.Gly675=) c.*673G= (n.*673G=) c.1532G= (p.Gly511=) n.1710G= c.1892G= (p.Gly631=) c.1997G= (p.Gly666=) n.635G= c.1784G= (p.Gly595=) c.2033G= (p.Gly678=) c.2006G= (p.Gly669=) c.1274G= (p.Gly425=) n.100+3072C= n.124+663C= n.126+663C= | |
| 9 | g.128540307G>T | CA16618757 | GLE1 | c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.*1996G>T (n.*1996G>T) c.2024G>T (p.Gly675Val) c.*673G>T (n.*673G>T) c.1532G>T (p.Gly511Val) n.1710G>T c.1892G>T (p.Gly631Val) c.1997G>T (p.Gly666Val) n.635G>T c.1784G>T (p.Gly595Val) c.2033G>T (p.Gly678Val) c.2006G>T (p.Gly669Val) c.1274G>T (p.Gly425Val) n.100+3072C>A n.124+663C>A n.126+663C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128540308C>A | CA467286724 | GLE1 | c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.*1997C>A (n.*1997C>A) c.2025C>A (p.Gly675=) c.*674C>A (n.*674C>A) c.1533C>A (p.Gly511=) n.1711C>A c.1893C>A (p.Gly631=) c.1998C>A (p.Gly666=) n.636C>A c.1785C>A (p.Gly595=) c.2034C>A (p.Gly678=) c.2007C>A (p.Gly669=) c.1275C>A (p.Gly425=) n.100+3071G>T n.124+662G>T n.126+662G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.128540308C>G | CA467286723 | GLE1 | c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.*1997C>G (n.*1997C>G) c.2025C>G (p.Gly675=) c.*674C>G (n.*674C>G) c.1533C>G (p.Gly511=) n.1711C>G c.1893C>G (p.Gly631=) c.1998C>G (p.Gly666=) n.636C>G c.1785C>G (p.Gly595=) c.2034C>G (p.Gly678=) c.2007C>G (p.Gly669=) c.1275C>G (p.Gly425=) n.100+3071G>C n.124+662G>C n.126+662G>C | |
| 9 | g.128540308C>T | CA467286722 | GLE1 | c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.*1997C>T (n.*1997C>T) c.2025C>T (p.Gly675=) c.*674C>T (n.*674C>T) c.1533C>T (p.Gly511=) n.1711C>T c.1893C>T (p.Gly631=) c.1998C>T (p.Gly666=) n.636C>T c.1785C>T (p.Gly595=) c.2034C>T (p.Gly678=) c.2007C>T (p.Gly669=) c.1275C>T (p.Gly425=) n.100+3071G>A n.124+662G>A n.126+662G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.128540309T>A | CA375046230 | GLE1 | c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.*1998T>A (n.*1998T>A) c.2026T>A (p.Ser676Thr) c.*675T>A (n.*675T>A) c.1534T>A (p.Ser512Thr) n.1712T>A c.1894T>A (p.Ser632Thr) c.1999T>A (p.Ser667Thr) n.637T>A c.1786T>A (p.Ser596Thr) c.2035T>A (p.Ser679Thr) c.2008T>A (p.Ser670Thr) c.1276T>A (p.Ser426Thr) n.100+3070A>T n.124+661A>T n.126+661A>T | |
| 9 | g.128540309T>C | CA375046231 | GLE1 | c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.*1998T>C (n.*1998T>C) c.2026T>C (p.Ser676Pro) c.*675T>C (n.*675T>C) c.1534T>C (p.Ser512Pro) n.1712T>C c.1894T>C (p.Ser632Pro) c.1999T>C (p.Ser667Pro) n.637T>C c.1786T>C (p.Ser596Pro) c.2035T>C (p.Ser679Pro) c.2008T>C (p.Ser670Pro) c.1276T>C (p.Ser426Pro) n.100+3070A>G n.124+661A>G n.126+661A>G | |
| 9 | g.128540309T>G | CA375046232 | GLE1 | c.*1070T>G (n.*1070T>G) c.*1998T>G (n.*1998T>G) c.2026T>G (p.Ser676Ala) c.*675T>G (n.*675T>G) c.1534T>G (p.Ser512Ala) n.1712T>G c.1894T>G (p.Ser632Ala) c.1999T>G (p.Ser667Ala) n.637T>G c.1786T>G (p.Ser596Ala) c.2035T>G (p.Ser679Ala) c.2008T>G (p.Ser670Ala) c.1276T>G (p.Ser426Ala) n.100+3070A>C n.124+661A>C n.126+661A>C | |
| 9 | g.128540310C>A | CA375046233 | GLE1 | c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.*1999C>A (n.*1999C>A) c.2027C>A (p.Ser676Tyr) c.*676C>A (n.*676C>A) c.1535C>A (p.Ser512Tyr) n.1713C>A c.1895C>A (p.Ser632Tyr) c.2000C>A (p.Ser667Tyr) n.638C>A c.1787C>A (p.Ser596Tyr) c.2036C>A (p.Ser679Tyr) c.2009C>A (p.Ser670Tyr) c.1277C>A (p.Ser426Tyr) n.100+3069G>T n.124+660G>T n.126+660G>T | |
| 9 | g.128540310C>G | CA375046234 | GLE1 | c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.*1999C>G (n.*1999C>G) c.2027C>G (p.Ser676Cys) c.*676C>G (n.*676C>G) c.1535C>G (p.Ser512Cys) n.1713C>G c.1895C>G (p.Ser632Cys) c.2000C>G (p.Ser667Cys) n.638C>G c.1787C>G (p.Ser596Cys) c.2036C>G (p.Ser679Cys) c.2009C>G (p.Ser670Cys) c.1277C>G (p.Ser426Cys) n.100+3069G>C n.124+660G>C n.126+660G>C | |
| 9 | g.128540310C>T | CA375046235 | GLE1 | c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*1999C>T (n.*1999C>T) c.2027C>T (p.Ser676Phe) c.*676C>T (n.*676C>T) c.1535C>T (p.Ser512Phe) n.1713C>T c.1895C>T (p.Ser632Phe) c.2000C>T (p.Ser667Phe) n.638C>T c.1787C>T (p.Ser596Phe) c.2036C>T (p.Ser679Phe) c.2009C>T (p.Ser670Phe) c.1277C>T (p.Ser426Phe) n.100+3069G>A n.124+660G>A n.126+660G>A | |
| 9 | g.128540311C>A | CA467286726 | GLE1 | c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.*2000C>A (n.*2000C>A) c.2028C>A (p.Ser676=) c.*677C>A (n.*677C>A) c.1536C>A (p.Ser512=) n.1714C>A c.1896C>A (p.Ser632=) c.2001C>A (p.Ser667=) n.639C>A c.1788C>A (p.Ser596=) c.2037C>A (p.Ser679=) c.2010C>A (p.Ser670=) c.1278C>A (p.Ser426=) n.100+3068G>T n.124+659G>T n.126+659G>T | |
| 9 | g.128540311C= | CA1880332298 | GLE1 | c.*1072C= (n.*1072C=) c.*2000C= (n.*2000C=) c.2028C= (p.Ser676=) c.*677C= (n.*677C=) c.1536C= (p.Ser512=) n.1714C= c.1896C= (p.Ser632=) c.2001C= (p.Ser667=) n.639C= c.1788C= (p.Ser596=) c.2037C= (p.Ser679=) c.2010C= (p.Ser670=) c.1278C= (p.Ser426=) n.100+3068G= n.124+659G= n.126+659G= | |
| 9 | g.128540311C>G | CA467286725 | GLE1 | c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.*2000C>G (n.*2000C>G) c.2028C>G (p.Ser676=) c.*677C>G (n.*677C>G) c.1536C>G (p.Ser512=) n.1714C>G c.1896C>G (p.Ser632=) c.2001C>G (p.Ser667=) n.639C>G c.1788C>G (p.Ser596=) c.2037C>G (p.Ser679=) c.2010C>G (p.Ser670=) c.1278C>G (p.Ser426=) n.100+3068G>C n.124+659G>C n.126+659G>C | |
| 9 | g.128540311C>T | CA5264027 | GLE1 | c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.*2000C>T (n.*2000C>T) c.2028C>T (p.Ser676=) c.*677C>T (n.*677C>T) c.1536C>T (p.Ser512=) n.1714C>T c.1896C>T (p.Ser632=) c.2001C>T (p.Ser667=) n.639C>T c.1788C>T (p.Ser596=) c.2037C>T (p.Ser679=) c.2010C>T (p.Ser670=) c.1278C>T (p.Ser426=) n.100+3068G>A n.124+659G>A n.126+659G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.128540312T>A | CA375046236 | GLE1 | c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.*2001T>A (n.*2001T>A) c.2029T>A (p.Phe677Ile) c.*678T>A (n.*678T>A) c.1537T>A (p.Phe513Ile) n.1715T>A c.1897T>A (p.Phe633Ile) c.2002T>A (p.Phe668Ile) n.640T>A c.1789T>A (p.Phe597Ile) c.2038T>A (p.Phe680Ile) c.2011T>A (p.Phe671Ile) c.1279T>A (p.Phe427Ile) n.100+3067A>T n.124+658A>T n.126+658A>T | |
| 9 | g.128540312T>C | CA375046237 | GLE1 | c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.*2001T>C (n.*2001T>C) c.2029T>C (p.Phe677Leu) c.*678T>C (n.*678T>C) c.1537T>C (p.Phe513Leu) n.1715T>C c.1897T>C (p.Phe633Leu) c.2002T>C (p.Phe668Leu) n.640T>C c.1789T>C (p.Phe597Leu) c.2038T>C (p.Phe680Leu) c.2011T>C (p.Phe671Leu) c.1279T>C (p.Phe427Leu) n.100+3067A>G n.124+658A>G n.126+658A>G | |
| 9 | g.128540312T>G | CA375046238 | GLE1 | c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.*2001T>G (n.*2001T>G) c.2029T>G (p.Phe677Val) c.*678T>G (n.*678T>G) c.1537T>G (p.Phe513Val) n.1715T>G c.1897T>G (p.Phe633Val) c.2002T>G (p.Phe668Val) n.640T>G c.1789T>G (p.Phe597Val) c.2038T>G (p.Phe680Val) c.2011T>G (p.Phe671Val) c.1279T>G (p.Phe427Val) n.100+3067A>C n.124+658A>C n.126+658A>C |