Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.128492667T>C | CA147019046 | PTPRK | c.100+27592A>G (n.100+27592A>G) c.101-818A>G (n.101-818A>G) n.341+27592A>G n.257+27592A>G c.-16+27592A>G (n.-16+27592A>G) c.-231-818A>G (n.-231-818A>G) c.-153+27592A>G (n.-153+27592A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492667T= | CA1662696564 | PTPRK | c.100+27592A= (n.100+27592A=) c.101-818A= (n.101-818A=) n.341+27592A= n.257+27592A= c.-16+27592A= (n.-16+27592A=) c.-231-818A= (n.-231-818A=) c.-153+27592A= (n.-153+27592A=) | |
6 | g.128492673T>G | CA1662696566 | PTPRK | c.100+27586A>C (n.100+27586A>C) c.101-824A>C (n.101-824A>C) n.341+27586A>C n.257+27586A>C c.-16+27586A>C (n.-16+27586A>C) c.-231-824A>C (n.-231-824A>C) c.-153+27586A>C (n.-153+27586A>C) | dbSNP |
6 | g.128492673T= | CA1662696565 | PTPRK | c.100+27586A= (n.100+27586A=) c.101-824A= (n.101-824A=) n.341+27586A= n.257+27586A= c.-16+27586A= (n.-16+27586A=) c.-231-824A= (n.-231-824A=) c.-153+27586A= (n.-153+27586A=) | |
6 | g.128492674G>A | CA1662696568 | PTPRK | c.100+27585C>T (n.100+27585C>T) c.101-825C>T (n.101-825C>T) n.341+27585C>T n.257+27585C>T c.-16+27585C>T (n.-16+27585C>T) c.-231-825C>T (n.-231-825C>T) c.-153+27585C>T (n.-153+27585C>T) | dbSNP |
6 | g.128492674G= | CA1662696567 | PTPRK | c.100+27585C= (n.100+27585C=) c.101-825C= (n.101-825C=) n.341+27585C= n.257+27585C= c.-16+27585C= (n.-16+27585C=) c.-231-825C= (n.-231-825C=) c.-153+27585C= (n.-153+27585C=) | |
6 | g.128492675C= | CA1662696570 | PTPRK | c.100+27584G= (n.100+27584G=) c.101-826G= (n.101-826G=) n.341+27584G= n.257+27584G= c.-16+27584G= (n.-16+27584G=) c.-231-826G= (n.-231-826G=) c.-153+27584G= (n.-153+27584G=) | |
6 | g.128492675C>T | CA1662696569 | PTPRK | c.100+27584G>A (n.100+27584G>A) c.101-826G>A (n.101-826G>A) n.341+27584G>A n.257+27584G>A c.-16+27584G>A (n.-16+27584G>A) c.-231-826G>A (n.-231-826G>A) c.-153+27584G>A (n.-153+27584G>A) | dbSNP |
6 | g.128492677C= | CA1662696571 | PTPRK | c.100+27582G= (n.100+27582G=) c.101-828G= (n.101-828G=) n.341+27582G= n.257+27582G= c.-16+27582G= (n.-16+27582G=) c.-231-828G= (n.-231-828G=) c.-153+27582G= (n.-153+27582G=) | |
6 | g.128492677C>T | CA147019047 | PTPRK | c.100+27582G>A (n.100+27582G>A) c.101-828G>A (n.101-828G>A) n.341+27582G>A n.257+27582G>A c.-16+27582G>A (n.-16+27582G>A) c.-231-828G>A (n.-231-828G>A) c.-153+27582G>A (n.-153+27582G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492679G>C | CA818763079 | PTPRK | c.100+27580C>G (n.100+27580C>G) c.101-830C>G (n.101-830C>G) n.341+27580C>G n.257+27580C>G c.-16+27580C>G (n.-16+27580C>G) c.-231-830C>G (n.-231-830C>G) c.-153+27580C>G (n.-153+27580C>G) | dbSNP |
6 | g.128492679G= | CA1662696572 | PTPRK | c.100+27580C= (n.100+27580C=) c.101-830C= (n.101-830C=) n.341+27580C= n.257+27580C= c.-16+27580C= (n.-16+27580C=) c.-231-830C= (n.-231-830C=) c.-153+27580C= (n.-153+27580C=) | |
6 | g.128492686A>C | CA2503537580 | PTPRK | c.100+27573T>G (n.100+27573T>G) c.101-837T>G (n.101-837T>G) n.341+27573T>G n.257+27573T>G c.-16+27573T>G (n.-16+27573T>G) c.-231-837T>G (n.-231-837T>G) c.-153+27573T>G (n.-153+27573T>G) | |
6 | g.128492692C= | CA1662696573 | PTPRK | c.100+27567G= (n.100+27567G=) c.101-843G= (n.101-843G=) n.341+27567G= n.257+27567G= c.-16+27567G= (n.-16+27567G=) c.-231-843G= (n.-231-843G=) c.-153+27567G= (n.-153+27567G=) | |
6 | g.128492692C>T | CA818763081 | PTPRK | c.100+27567G>A (n.100+27567G>A) c.101-843G>A (n.101-843G>A) n.341+27567G>A n.257+27567G>A c.-16+27567G>A (n.-16+27567G>A) c.-231-843G>A (n.-231-843G>A) c.-153+27567G>A (n.-153+27567G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492695C= | CA1662696574 | PTPRK | c.100+27564G= (n.100+27564G=) c.101-846G= (n.101-846G=) n.341+27564G= n.257+27564G= c.-16+27564G= (n.-16+27564G=) c.-231-846G= (n.-231-846G=) c.-153+27564G= (n.-153+27564G=) | |
6 | g.128492695C>T | CA147019048 | PTPRK | c.100+27564G>A (n.100+27564G>A) c.101-846G>A (n.101-846G>A) n.341+27564G>A n.257+27564G>A c.-16+27564G>A (n.-16+27564G>A) c.-231-846G>A (n.-231-846G>A) c.-153+27564G>A (n.-153+27564G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492696T>G | CA147019059 | PTPRK | c.100+27563A>C (n.100+27563A>C) c.101-847A>C (n.101-847A>C) n.341+27563A>C n.257+27563A>C c.-16+27563A>C (n.-16+27563A>C) c.-231-847A>C (n.-231-847A>C) c.-153+27563A>C (n.-153+27563A>C) | dbSNP |
6 | g.128492696T= | CA1662696575 | PTPRK | c.100+27563A= (n.100+27563A=) c.101-847A= (n.101-847A=) n.341+27563A= n.257+27563A= c.-16+27563A= (n.-16+27563A=) c.-231-847A= (n.-231-847A=) c.-153+27563A= (n.-153+27563A=) | |
6 | g.128492698C= | CA1662696576 | PTPRK | c.100+27561G= (n.100+27561G=) c.101-849G= (n.101-849G=) n.341+27561G= n.257+27561G= c.-16+27561G= (n.-16+27561G=) c.-231-849G= (n.-231-849G=) c.-153+27561G= (n.-153+27561G=) | |
6 | g.128492698C>T | CA1662696577 | PTPRK | c.100+27561G>A (n.100+27561G>A) c.101-849G>A (n.101-849G>A) n.341+27561G>A n.257+27561G>A c.-16+27561G>A (n.-16+27561G>A) c.-231-849G>A (n.-231-849G>A) c.-153+27561G>A (n.-153+27561G>A) | dbSNP |
6 | g.128492701C= | CA1662696578 | PTPRK | c.100+27558G= (n.100+27558G=) c.101-852G= (n.101-852G=) n.341+27558G= n.257+27558G= c.-16+27558G= (n.-16+27558G=) c.-231-852G= (n.-231-852G=) c.-153+27558G= (n.-153+27558G=) | |
6 | g.128492701C>T | CA147019062 | PTPRK | c.100+27558G>A (n.100+27558G>A) c.101-852G>A (n.101-852G>A) n.341+27558G>A n.257+27558G>A c.-16+27558G>A (n.-16+27558G>A) c.-231-852G>A (n.-231-852G>A) c.-153+27558G>A (n.-153+27558G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492704T>C | CA147019071 | PTPRK | c.100+27555A>G (n.100+27555A>G) c.101-855A>G (n.101-855A>G) n.341+27555A>G n.257+27555A>G c.-16+27555A>G (n.-16+27555A>G) c.-231-855A>G (n.-231-855A>G) c.-153+27555A>G (n.-153+27555A>G) | dbSNP |
6 | g.128492704T= | CA1662696579 | PTPRK | c.100+27555A= (n.100+27555A=) c.101-855A= (n.101-855A=) n.341+27555A= n.257+27555A= c.-16+27555A= (n.-16+27555A=) c.-231-855A= (n.-231-855A=) c.-153+27555A= (n.-153+27555A=) | |
6 | g.128492705A= | CA1662696580 | PTPRK | c.100+27554T= (n.100+27554T=) c.101-856T= (n.101-856T=) n.341+27554T= n.257+27554T= c.-16+27554T= (n.-16+27554T=) c.-231-856T= (n.-231-856T=) c.-153+27554T= (n.-153+27554T=) | |
6 | g.128492705A>G | CA818763084 | PTPRK | c.100+27554T>C (n.100+27554T>C) c.101-856T>C (n.101-856T>C) n.341+27554T>C n.257+27554T>C c.-16+27554T>C (n.-16+27554T>C) c.-231-856T>C (n.-231-856T>C) c.-153+27554T>C (n.-153+27554T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492706T>C | CA818763091 | PTPRK | c.100+27553A>G (n.100+27553A>G) c.101-857A>G (n.101-857A>G) n.341+27553A>G n.257+27553A>G c.-16+27553A>G (n.-16+27553A>G) c.-231-857A>G (n.-231-857A>G) c.-153+27553A>G (n.-153+27553A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492706T= | CA1662696581 | PTPRK | c.100+27553A= (n.100+27553A=) c.101-857A= (n.101-857A=) n.341+27553A= n.257+27553A= c.-16+27553A= (n.-16+27553A=) c.-231-857A= (n.-231-857A=) c.-153+27553A= (n.-153+27553A=) | |
6 | g.128492710A= | CA1662696582 | PTPRK | c.100+27549T= (n.100+27549T=) c.101-861T= (n.101-861T=) n.341+27549T= n.257+27549T= c.-16+27549T= (n.-16+27549T=) c.-231-861T= (n.-231-861T=) c.-153+27549T= (n.-153+27549T=) | |
6 | g.128492710A>C | CA818763093 | PTPRK | c.100+27549T>G (n.100+27549T>G) c.101-861T>G (n.101-861T>G) n.341+27549T>G n.257+27549T>G c.-16+27549T>G (n.-16+27549T>G) c.-231-861T>G (n.-231-861T>G) c.-153+27549T>G (n.-153+27549T>G) | dbSNP |
6 | g.128492713T>C | CA147019092 | PTPRK | c.100+27546A>G (n.100+27546A>G) c.101-864A>G (n.101-864A>G) n.341+27546A>G n.257+27546A>G c.-16+27546A>G (n.-16+27546A>G) c.-231-864A>G (n.-231-864A>G) c.-153+27546A>G (n.-153+27546A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492713T= | CA1662696583 | PTPRK | c.100+27546A= (n.100+27546A=) c.101-864A= (n.101-864A=) n.341+27546A= n.257+27546A= c.-16+27546A= (n.-16+27546A=) c.-231-864A= (n.-231-864A=) c.-153+27546A= (n.-153+27546A=) | |
6 | g.128492717C= | CA1662696584 | PTPRK | c.100+27542G= (n.100+27542G=) c.101-868G= (n.101-868G=) n.341+27542G= n.257+27542G= c.-16+27542G= (n.-16+27542G=) c.-231-868G= (n.-231-868G=) c.-153+27542G= (n.-153+27542G=) | |
6 | g.128492717C>G | CA1662696585 | PTPRK | c.100+27542G>C (n.100+27542G>C) c.101-868G>C (n.101-868G>C) n.341+27542G>C n.257+27542G>C c.-16+27542G>C (n.-16+27542G>C) c.-231-868G>C (n.-231-868G>C) c.-153+27542G>C (n.-153+27542G>C) | dbSNP |
6 | g.128492717C>T | CA147019098 | PTPRK | c.100+27542G>A (n.100+27542G>A) c.101-868G>A (n.101-868G>A) n.341+27542G>A n.257+27542G>A c.-16+27542G>A (n.-16+27542G>A) c.-231-868G>A (n.-231-868G>A) c.-153+27542G>A (n.-153+27542G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492719A= | CA1662696586 | PTPRK | c.100+27540T= (n.100+27540T=) c.101-870T= (n.101-870T=) n.341+27540T= n.257+27540T= c.-16+27540T= (n.-16+27540T=) c.-231-870T= (n.-231-870T=) c.-153+27540T= (n.-153+27540T=) | |
6 | g.128492719A>G | CA818763097 | PTPRK | c.100+27540T>C (n.100+27540T>C) c.101-870T>C (n.101-870T>C) n.341+27540T>C n.257+27540T>C c.-16+27540T>C (n.-16+27540T>C) c.-231-870T>C (n.-231-870T>C) c.-153+27540T>C (n.-153+27540T>C) | dbSNP |
6 | g.128492720C= | CA1662696587 | PTPRK | c.100+27539G= (n.100+27539G=) c.101-871G= (n.101-871G=) n.341+27539G= n.257+27539G= c.-16+27539G= (n.-16+27539G=) c.-231-871G= (n.-231-871G=) c.-153+27539G= (n.-153+27539G=) | |
6 | g.128492720C>G | CA818763101 | PTPRK | c.100+27539G>C (n.100+27539G>C) c.101-871G>C (n.101-871G>C) n.341+27539G>C n.257+27539G>C c.-16+27539G>C (n.-16+27539G>C) c.-231-871G>C (n.-231-871G>C) c.-153+27539G>C (n.-153+27539G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492723T>A | CA1662696589 | PTPRK | c.100+27536A>T (n.100+27536A>T) c.101-874A>T (n.101-874A>T) n.341+27536A>T n.257+27536A>T c.-16+27536A>T (n.-16+27536A>T) c.-231-874A>T (n.-231-874A>T) c.-153+27536A>T (n.-153+27536A>T) | dbSNP |
6 | g.128492723T= | CA1662696588 | PTPRK | c.100+27536A= (n.100+27536A=) c.101-874A= (n.101-874A=) n.341+27536A= n.257+27536A= c.-16+27536A= (n.-16+27536A=) c.-231-874A= (n.-231-874A=) c.-153+27536A= (n.-153+27536A=) | |
6 | g.128492725C>A | CA2713072622 | PTPRK | c.100+27534G>T (n.100+27534G>T) c.101-876G>T (n.101-876G>T) n.341+27534G>T n.257+27534G>T c.-16+27534G>T (n.-16+27534G>T) c.-231-876G>T (n.-231-876G>T) c.-153+27534G>T (n.-153+27534G>T) | dbSNP |
6 | g.128492726A= | CA1662696590 | PTPRK | c.100+27533T= (n.100+27533T=) c.101-877T= (n.101-877T=) n.341+27533T= n.257+27533T= c.-16+27533T= (n.-16+27533T=) c.-231-877T= (n.-231-877T=) c.-153+27533T= (n.-153+27533T=) | |
6 | g.128492726A>C | CA1662696591 | PTPRK | c.100+27533T>G (n.100+27533T>G) c.101-877T>G (n.101-877T>G) n.341+27533T>G n.257+27533T>G c.-16+27533T>G (n.-16+27533T>G) c.-231-877T>G (n.-231-877T>G) c.-153+27533T>G (n.-153+27533T>G) | dbSNP |
6 | g.128492729T>G | CA2551326494 | PTPRK | c.100+27530A>C (n.100+27530A>C) c.101-880A>C (n.101-880A>C) n.341+27530A>C n.257+27530A>C c.-16+27530A>C (n.-16+27530A>C) c.-231-880A>C (n.-231-880A>C) c.-153+27530A>C (n.-153+27530A>C) | |
6 | g.128492731G>C | CA818763104 | PTPRK | c.100+27528C>G (n.100+27528C>G) c.101-882C>G (n.101-882C>G) n.341+27528C>G n.257+27528C>G c.-16+27528C>G (n.-16+27528C>G) c.-231-882C>G (n.-231-882C>G) c.-153+27528C>G (n.-153+27528C>G) | dbSNP |
6 | g.128492731G= | CA1662696592 | PTPRK | c.100+27528C= (n.100+27528C=) c.101-882C= (n.101-882C=) n.341+27528C= n.257+27528C= c.-16+27528C= (n.-16+27528C=) c.-231-882C= (n.-231-882C=) c.-153+27528C= (n.-153+27528C=) | |
6 | g.128492734C= | CA1662696593 | PTPRK | c.100+27525G= (n.100+27525G=) c.101-885G= (n.101-885G=) n.341+27525G= n.257+27525G= c.-16+27525G= (n.-16+27525G=) c.-231-885G= (n.-231-885G=) c.-153+27525G= (n.-153+27525G=) | |
6 | g.128492734C>T | CA1094346539 | PTPRK | c.100+27525G>A (n.100+27525G>A) c.101-885G>A (n.101-885G>A) n.341+27525G>A n.257+27525G>A c.-16+27525G>A (n.-16+27525G>A) c.-231-885G>A (n.-231-885G>A) c.-153+27525G>A (n.-153+27525G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492736G>A | CA1662696595 | PTPRK | c.100+27523C>T (n.100+27523C>T) c.101-887C>T (n.101-887C>T) n.341+27523C>T n.257+27523C>T c.-16+27523C>T (n.-16+27523C>T) c.-231-887C>T (n.-231-887C>T) c.-153+27523C>T (n.-153+27523C>T) | dbSNP |
6 | g.128492736G= | CA1662696594 | PTPRK | c.100+27523C= (n.100+27523C=) c.101-887C= (n.101-887C=) n.341+27523C= n.257+27523C= c.-16+27523C= (n.-16+27523C=) c.-231-887C= (n.-231-887C=) c.-153+27523C= (n.-153+27523C=) | |
6 | g.128492738T>G | CA1662696597 | PTPRK | c.100+27521A>C (n.100+27521A>C) c.101-889A>C (n.101-889A>C) n.341+27521A>C n.257+27521A>C c.-16+27521A>C (n.-16+27521A>C) c.-231-889A>C (n.-231-889A>C) c.-153+27521A>C (n.-153+27521A>C) | dbSNP |
6 | g.128492738T= | CA1662696596 | PTPRK | c.100+27521A= (n.100+27521A=) c.101-889A= (n.101-889A=) n.341+27521A= n.257+27521A= c.-16+27521A= (n.-16+27521A=) c.-231-889A= (n.-231-889A=) c.-153+27521A= (n.-153+27521A=) | |
6 | g.128492742C>A | CA2773015544 | PTPRK | c.100+27517G>T (n.100+27517G>T) c.101-893G>T (n.101-893G>T) n.341+27517G>T n.257+27517G>T c.-16+27517G>T (n.-16+27517G>T) c.-231-893G>T (n.-231-893G>T) c.-153+27517G>T (n.-153+27517G>T) | |
6 | g.128492742C= | CA1662696598 | PTPRK | c.100+27517G= (n.100+27517G=) c.101-893G= (n.101-893G=) n.341+27517G= n.257+27517G= c.-16+27517G= (n.-16+27517G=) c.-231-893G= (n.-231-893G=) c.-153+27517G= (n.-153+27517G=) | |
6 | g.128492742C>T | CA570112272 | PTPRK | c.100+27517G>A (n.100+27517G>A) c.101-893G>A (n.101-893G>A) n.341+27517G>A n.257+27517G>A c.-16+27517G>A (n.-16+27517G>A) c.-231-893G>A (n.-231-893G>A) c.-153+27517G>A (n.-153+27517G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492743C= | CA1662696599 | PTPRK | c.100+27516G= (n.100+27516G=) c.101-894G= (n.101-894G=) n.341+27516G= n.257+27516G= c.-16+27516G= (n.-16+27516G=) c.-231-894G= (n.-231-894G=) c.-153+27516G= (n.-153+27516G=) | |
6 | g.128492743C>T | CA1094346544 | PTPRK | c.100+27516G>A (n.100+27516G>A) c.101-894G>A (n.101-894G>A) n.341+27516G>A n.257+27516G>A c.-16+27516G>A (n.-16+27516G>A) c.-231-894G>A (n.-231-894G>A) c.-153+27516G>A (n.-153+27516G>A) | dbSNP |
6 | g.128492744T>G | CA1662696600 | PTPRK | c.100+27515A>C (n.100+27515A>C) c.101-895A>C (n.101-895A>C) n.341+27515A>C n.257+27515A>C c.-16+27515A>C (n.-16+27515A>C) c.-231-895A>C (n.-231-895A>C) c.-153+27515A>C (n.-153+27515A>C) | dbSNP |
6 | g.128492744T= | CA1662696601 | PTPRK | c.100+27515A= (n.100+27515A=) c.101-895A= (n.101-895A=) n.341+27515A= n.257+27515A= c.-16+27515A= (n.-16+27515A=) c.-231-895A= (n.-231-895A=) c.-153+27515A= (n.-153+27515A=) | |
6 | g.128492749A= | CA1662696602 | PTPRK | c.100+27510T= (n.100+27510T=) c.101-900T= (n.101-900T=) n.341+27510T= n.257+27510T= c.-16+27510T= (n.-16+27510T=) c.-231-900T= (n.-231-900T=) c.-153+27510T= (n.-153+27510T=) | |
6 | g.128492749A>G | CA147019100 | PTPRK | c.100+27510T>C (n.100+27510T>C) c.101-900T>C (n.101-900T>C) n.341+27510T>C n.257+27510T>C c.-16+27510T>C (n.-16+27510T>C) c.-231-900T>C (n.-231-900T>C) c.-153+27510T>C (n.-153+27510T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492750T>C | CA15454963 | PTPRK | c.100+27509A>G (n.100+27509A>G) c.101-901A>G (n.101-901A>G) n.341+27509A>G n.257+27509A>G c.-16+27509A>G (n.-16+27509A>G) c.-231-901A>G (n.-231-901A>G) c.-153+27509A>G (n.-153+27509A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492750T= | CA1662696603 | PTPRK | c.100+27509A= (n.100+27509A=) c.101-901A= (n.101-901A=) n.341+27509A= n.257+27509A= c.-16+27509A= (n.-16+27509A=) c.-231-901A= (n.-231-901A=) c.-153+27509A= (n.-153+27509A=) | |
6 | g.128492753T>A | CA147019126 | PTPRK | c.100+27506A>T (n.100+27506A>T) c.101-904A>T (n.101-904A>T) n.341+27506A>T n.257+27506A>T c.-16+27506A>T (n.-16+27506A>T) c.-231-904A>T (n.-231-904A>T) c.-153+27506A>T (n.-153+27506A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492753T= | CA1662696604 | PTPRK | c.100+27506A= (n.100+27506A=) c.101-904A= (n.101-904A=) n.341+27506A= n.257+27506A= c.-16+27506A= (n.-16+27506A=) c.-231-904A= (n.-231-904A=) c.-153+27506A= (n.-153+27506A=) | |
6 | g.128492756T>A | CA1662696606 | PTPRK | c.100+27503A>T (n.100+27503A>T) c.101-907A>T (n.101-907A>T) n.341+27503A>T n.257+27503A>T c.-16+27503A>T (n.-16+27503A>T) c.-231-907A>T (n.-231-907A>T) c.-153+27503A>T (n.-153+27503A>T) | dbSNP |
6 | g.128492756T= | CA1662696605 | PTPRK | c.100+27503A= (n.100+27503A=) c.101-907A= (n.101-907A=) n.341+27503A= n.257+27503A= c.-16+27503A= (n.-16+27503A=) c.-231-907A= (n.-231-907A=) c.-153+27503A= (n.-153+27503A=) | |
6 | g.128492758dup | CA818763111 | PTPRK | c.100+27502dup (n.100+27502dup) c.101-908dup (n.101-908dup) n.341+27502dup n.257+27502dup c.-16+27502dup (n.-16+27502dup) c.-231-908dup (n.-231-908dup) c.-153+27502dup (n.-153+27502dup) | dbSNP |
6 | g.128492759G>A | CA2773015545 | PTPRK | c.100+27500C>T (n.100+27500C>T) c.101-910C>T (n.101-910C>T) n.341+27500C>T n.257+27500C>T c.-16+27500C>T (n.-16+27500C>T) c.-231-910C>T (n.-231-910C>T) c.-153+27500C>T (n.-153+27500C>T) | |
6 | g.128492759_128492760delinsGT | CA1662696607 | PTPRK | c.100+27499_100+27500delinsAC (n.100+27499_100+27500delinsAC) c.101-911_101-910delinsAC (n.101-911_101-910delinsAC) n.341+27499_341+27500delinsAC n.257+27499_257+27500delinsAC c.-16+27499_-16+27500delinsAC (n.-16+27499_-16+27500delinsAC) c.-231-911_-231-910delinsAC (n.-231-911_-231-910delinsAC) c.-153+27499_-153+27500delinsAC (n.-153+27499_-153+27500delinsAC) | |
6 | g.128492763del | CA1662696608 | PTPRK | c.100+27499del (n.100+27499del) c.101-911del (n.101-911del) n.341+27499del n.257+27499del c.-16+27499del (n.-16+27499del) c.-231-911del (n.-231-911del) c.-153+27499del (n.-153+27499del) | dbSNP |
6 | g.128492763T>A | CA818763116 | PTPRK | c.100+27496A>T (n.100+27496A>T) c.101-914A>T (n.101-914A>T) n.341+27496A>T n.257+27496A>T c.-16+27496A>T (n.-16+27496A>T) c.-231-914A>T (n.-231-914A>T) c.-153+27496A>T (n.-153+27496A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492763T= | CA1662696609 | PTPRK | c.100+27496A= (n.100+27496A=) c.101-914A= (n.101-914A=) n.341+27496A= n.257+27496A= c.-16+27496A= (n.-16+27496A=) c.-231-914A= (n.-231-914A=) c.-153+27496A= (n.-153+27496A=) | |
6 | g.128492764C= | CA1662696610 | PTPRK | c.100+27495G= (n.100+27495G=) c.101-915G= (n.101-915G=) n.341+27495G= n.257+27495G= c.-16+27495G= (n.-16+27495G=) c.-231-915G= (n.-231-915G=) c.-153+27495G= (n.-153+27495G=) | |
6 | g.128492764C>T | CA147019128 | PTPRK | c.100+27495G>A (n.100+27495G>A) c.101-915G>A (n.101-915G>A) n.341+27495G>A n.257+27495G>A c.-16+27495G>A (n.-16+27495G>A) c.-231-915G>A (n.-231-915G>A) c.-153+27495G>A (n.-153+27495G>A) | dbSNP |