Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.128492572G>A | CA818763046 | PTPRK | c.100+27687C>T (n.100+27687C>T) c.101-723C>T (n.101-723C>T) n.341+27687C>T n.257+27687C>T c.-16+27687C>T (n.-16+27687C>T) c.-231-723C>T (n.-231-723C>T) c.-153+27687C>T (n.-153+27687C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492572G= | CA1662696519 | PTPRK | c.100+27687C= (n.100+27687C=) c.101-723C= (n.101-723C=) n.341+27687C= n.257+27687C= c.-16+27687C= (n.-16+27687C=) c.-231-723C= (n.-231-723C=) c.-153+27687C= (n.-153+27687C=) | |
6 | g.128492574C>A | CA147018925 | PTPRK | c.100+27685G>T (n.100+27685G>T) c.101-725G>T (n.101-725G>T) n.341+27685G>T n.257+27685G>T c.-16+27685G>T (n.-16+27685G>T) c.-231-725G>T (n.-231-725G>T) c.-153+27685G>T (n.-153+27685G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492574C= | CA1662696520 | PTPRK | c.100+27685G= (n.100+27685G=) c.101-725G= (n.101-725G=) n.341+27685G= n.257+27685G= c.-16+27685G= (n.-16+27685G=) c.-231-725G= (n.-231-725G=) c.-153+27685G= (n.-153+27685G=) | |
6 | g.128492576C= | CA1662696522 | PTPRK | c.100+27683G= (n.100+27683G=) c.101-727G= (n.101-727G=) n.341+27683G= n.257+27683G= c.-16+27683G= (n.-16+27683G=) c.-231-727G= (n.-231-727G=) c.-153+27683G= (n.-153+27683G=) | |
6 | g.128492576C>G | CA1662696521 | PTPRK | c.100+27683G>C (n.100+27683G>C) c.101-727G>C (n.101-727G>C) n.341+27683G>C n.257+27683G>C c.-16+27683G>C (n.-16+27683G>C) c.-231-727G>C (n.-231-727G>C) c.-153+27683G>C (n.-153+27683G>C) | dbSNP |
6 | g.128492576C>T | CA147018931 | PTPRK | c.100+27683G>A (n.100+27683G>A) c.101-727G>A (n.101-727G>A) n.341+27683G>A n.257+27683G>A c.-16+27683G>A (n.-16+27683G>A) c.-231-727G>A (n.-231-727G>A) c.-153+27683G>A (n.-153+27683G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492580A= | CA1662696523 | PTPRK | c.100+27679T= (n.100+27679T=) c.101-731T= (n.101-731T=) n.341+27679T= n.257+27679T= c.-16+27679T= (n.-16+27679T=) c.-231-731T= (n.-231-731T=) c.-153+27679T= (n.-153+27679T=) | |
6 | g.128492580A>G | CA147018944 | PTPRK | c.100+27679T>C (n.100+27679T>C) c.101-731T>C (n.101-731T>C) n.341+27679T>C n.257+27679T>C c.-16+27679T>C (n.-16+27679T>C) c.-231-731T>C (n.-231-731T>C) c.-153+27679T>C (n.-153+27679T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492581A= | CA1662696524 | PTPRK | c.100+27678T= (n.100+27678T=) c.101-732T= (n.101-732T=) n.341+27678T= n.257+27678T= c.-16+27678T= (n.-16+27678T=) c.-231-732T= (n.-231-732T=) c.-153+27678T= (n.-153+27678T=) | |
6 | g.128492581A>G | CA147018945 | PTPRK | c.100+27678T>C (n.100+27678T>C) c.101-732T>C (n.101-732T>C) n.341+27678T>C n.257+27678T>C c.-16+27678T>C (n.-16+27678T>C) c.-231-732T>C (n.-231-732T>C) c.-153+27678T>C (n.-153+27678T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492581_128492585delinsATATT | CA1662696525 | PTPRK | c.100+27674_100+27678delinsAATAT (n.100+27674_100+27678delinsAATAT) c.101-736_101-732delinsAATAT (n.101-736_101-732delinsAATAT) n.341+27674_341+27678delinsAATAT n.257+27674_257+27678delinsAATAT c.-16+27674_-16+27678delinsAATAT (n.-16+27674_-16+27678delinsAATAT) c.-231-736_-231-732delinsAATAT (n.-231-736_-231-732delinsAATAT) c.-153+27674_-153+27678delinsAATAT (n.-153+27674_-153+27678delinsAATAT) | |
6 | g.128492587_128492590del | CA1094346514 | PTPRK | c.100+27674_100+27677del (n.100+27674_100+27677del) c.101-736_101-733del (n.101-736_101-733del) n.341+27674_341+27677del n.257+27674_257+27677del c.-16+27674_-16+27677del (n.-16+27674_-16+27677del) c.-231-736_-231-733del (n.-231-736_-231-733del) c.-153+27674_-153+27677del (n.-153+27674_-153+27677del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492583A= | CA1662696526 | PTPRK | c.100+27676T= (n.100+27676T=) c.101-734T= (n.101-734T=) n.341+27676T= n.257+27676T= c.-16+27676T= (n.-16+27676T=) c.-231-734T= (n.-231-734T=) c.-153+27676T= (n.-153+27676T=) | |
6 | g.128492583A>G | CA818763051 | PTPRK | c.100+27676T>C (n.100+27676T>C) c.101-734T>C (n.101-734T>C) n.341+27676T>C n.257+27676T>C c.-16+27676T>C (n.-16+27676T>C) c.-231-734T>C (n.-231-734T>C) c.-153+27676T>C (n.-153+27676T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492584T>C | CA1662696528 | PTPRK | c.100+27675A>G (n.100+27675A>G) c.101-735A>G (n.101-735A>G) n.341+27675A>G n.257+27675A>G c.-16+27675A>G (n.-16+27675A>G) c.-231-735A>G (n.-231-735A>G) c.-153+27675A>G (n.-153+27675A>G) | dbSNP |
6 | g.128492584T= | CA1662696527 | PTPRK | c.100+27675A= (n.100+27675A=) c.101-735A= (n.101-735A=) n.341+27675A= n.257+27675A= c.-16+27675A= (n.-16+27675A=) c.-231-735A= (n.-231-735A=) c.-153+27675A= (n.-153+27675A=) | |
6 | g.128492591T>G | CA1662696530 | PTPRK | c.100+27668A>C (n.100+27668A>C) c.101-742A>C (n.101-742A>C) n.341+27668A>C n.257+27668A>C c.-16+27668A>C (n.-16+27668A>C) c.-231-742A>C (n.-231-742A>C) c.-153+27668A>C (n.-153+27668A>C) | dbSNP |
6 | g.128492591T= | CA1662696529 | PTPRK | c.100+27668A= (n.100+27668A=) c.101-742A= (n.101-742A=) n.341+27668A= n.257+27668A= c.-16+27668A= (n.-16+27668A=) c.-231-742A= (n.-231-742A=) c.-153+27668A= (n.-153+27668A=) | |
6 | g.128492593C>A | CA1094346518 | PTPRK | c.100+27666G>T (n.100+27666G>T) c.101-744G>T (n.101-744G>T) n.341+27666G>T n.257+27666G>T c.-16+27666G>T (n.-16+27666G>T) c.-231-744G>T (n.-231-744G>T) c.-153+27666G>T (n.-153+27666G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492593C= | CA1662696531 | PTPRK | c.100+27666G= (n.100+27666G=) c.101-744G= (n.101-744G=) n.341+27666G= n.257+27666G= c.-16+27666G= (n.-16+27666G=) c.-231-744G= (n.-231-744G=) c.-153+27666G= (n.-153+27666G=) | |
6 | g.128492593C>T | CA147018973 | PTPRK | c.100+27666G>A (n.100+27666G>A) c.101-744G>A (n.101-744G>A) n.341+27666G>A n.257+27666G>A c.-16+27666G>A (n.-16+27666G>A) c.-231-744G>A (n.-231-744G>A) c.-153+27666G>A (n.-153+27666G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492594G>A | CA147018977 | PTPRK | c.100+27665C>T (n.100+27665C>T) c.101-745C>T (n.101-745C>T) n.341+27665C>T n.257+27665C>T c.-16+27665C>T (n.-16+27665C>T) c.-231-745C>T (n.-231-745C>T) c.-153+27665C>T (n.-153+27665C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492594G= | CA1662696532 | PTPRK | c.100+27665C= (n.100+27665C=) c.101-745C= (n.101-745C=) n.341+27665C= n.257+27665C= c.-16+27665C= (n.-16+27665C=) c.-231-745C= (n.-231-745C=) c.-153+27665C= (n.-153+27665C=) | |
6 | g.128492600T>G | CA1662696534 | PTPRK | c.100+27659A>C (n.100+27659A>C) c.101-751A>C (n.101-751A>C) n.341+27659A>C n.257+27659A>C c.-16+27659A>C (n.-16+27659A>C) c.-231-751A>C (n.-231-751A>C) c.-153+27659A>C (n.-153+27659A>C) | dbSNP |
6 | g.128492600T= | CA1662696533 | PTPRK | c.100+27659A= (n.100+27659A=) c.101-751A= (n.101-751A=) n.341+27659A= n.257+27659A= c.-16+27659A= (n.-16+27659A=) c.-231-751A= (n.-231-751A=) c.-153+27659A= (n.-153+27659A=) | |
6 | g.128492607A= | CA1662696535 | PTPRK | c.100+27652T= (n.100+27652T=) c.101-758T= (n.101-758T=) n.341+27652T= n.257+27652T= c.-16+27652T= (n.-16+27652T=) c.-231-758T= (n.-231-758T=) c.-153+27652T= (n.-153+27652T=) | |
6 | g.128492607A>C | CA1662696536 | PTPRK | c.100+27652T>G (n.100+27652T>G) c.101-758T>G (n.101-758T>G) n.341+27652T>G n.257+27652T>G c.-16+27652T>G (n.-16+27652T>G) c.-231-758T>G (n.-231-758T>G) c.-153+27652T>G (n.-153+27652T>G) | dbSNP |
6 | g.128492610T>G | CA818763053 | PTPRK | c.100+27649A>C (n.100+27649A>C) c.101-761A>C (n.101-761A>C) n.341+27649A>C n.257+27649A>C c.-16+27649A>C (n.-16+27649A>C) c.-231-761A>C (n.-231-761A>C) c.-153+27649A>C (n.-153+27649A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492610T= | CA1662696537 | PTPRK | c.100+27649A= (n.100+27649A=) c.101-761A= (n.101-761A=) n.341+27649A= n.257+27649A= c.-16+27649A= (n.-16+27649A=) c.-231-761A= (n.-231-761A=) c.-153+27649A= (n.-153+27649A=) | |
6 | g.128492611A= | CA1662696538 | PTPRK | c.100+27648T= (n.100+27648T=) c.101-762T= (n.101-762T=) n.341+27648T= n.257+27648T= c.-16+27648T= (n.-16+27648T=) c.-231-762T= (n.-231-762T=) c.-153+27648T= (n.-153+27648T=) | |
6 | g.128492611A>G | CA818763055 | PTPRK | c.100+27648T>C (n.100+27648T>C) c.101-762T>C (n.101-762T>C) n.341+27648T>C n.257+27648T>C c.-16+27648T>C (n.-16+27648T>C) c.-231-762T>C (n.-231-762T>C) c.-153+27648T>C (n.-153+27648T>C) | dbSNP |
6 | g.128492612A= | CA1662696539 | PTPRK | c.100+27647T= (n.100+27647T=) c.101-763T= (n.101-763T=) n.341+27647T= n.257+27647T= c.-16+27647T= (n.-16+27647T=) c.-231-763T= (n.-231-763T=) c.-153+27647T= (n.-153+27647T=) | |
6 | g.128492612A>G | CA570112270 | PTPRK | c.100+27647T>C (n.100+27647T>C) c.101-763T>C (n.101-763T>C) n.341+27647T>C n.257+27647T>C c.-16+27647T>C (n.-16+27647T>C) c.-231-763T>C (n.-231-763T>C) c.-153+27647T>C (n.-153+27647T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492618A= | CA1662696540 | PTPRK | c.100+27641T= (n.100+27641T=) c.101-769T= (n.101-769T=) n.341+27641T= n.257+27641T= c.-16+27641T= (n.-16+27641T=) c.-231-769T= (n.-231-769T=) c.-153+27641T= (n.-153+27641T=) | |
6 | g.128492618A>G | CA1094346522 | PTPRK | c.100+27641T>C (n.100+27641T>C) c.101-769T>C (n.101-769T>C) n.341+27641T>C n.257+27641T>C c.-16+27641T>C (n.-16+27641T>C) c.-231-769T>C (n.-231-769T>C) c.-153+27641T>C (n.-153+27641T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492621T>C | CA2508237222 | PTPRK | c.100+27638A>G (n.100+27638A>G) c.101-772A>G (n.101-772A>G) n.341+27638A>G n.257+27638A>G c.-16+27638A>G (n.-16+27638A>G) c.-231-772A>G (n.-231-772A>G) c.-153+27638A>G (n.-153+27638A>G) | |
6 | g.128492624A= | CA1662696541 | PTPRK | c.100+27635T= (n.100+27635T=) c.101-775T= (n.101-775T=) n.341+27635T= n.257+27635T= c.-16+27635T= (n.-16+27635T=) c.-231-775T= (n.-231-775T=) c.-153+27635T= (n.-153+27635T=) | |
6 | g.128492624A>G | CA147018982 | PTPRK | c.100+27635T>C (n.100+27635T>C) c.101-775T>C (n.101-775T>C) n.341+27635T>C n.257+27635T>C c.-16+27635T>C (n.-16+27635T>C) c.-231-775T>C (n.-231-775T>C) c.-153+27635T>C (n.-153+27635T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492625C= | CA1662696542 | PTPRK | c.100+27634G= (n.100+27634G=) c.101-776G= (n.101-776G=) n.341+27634G= n.257+27634G= c.-16+27634G= (n.-16+27634G=) c.-231-776G= (n.-231-776G=) c.-153+27634G= (n.-153+27634G=) | |
6 | g.128492625C>T | CA1662696543 | PTPRK | c.100+27634G>A (n.100+27634G>A) c.101-776G>A (n.101-776G>A) n.341+27634G>A n.257+27634G>A c.-16+27634G>A (n.-16+27634G>A) c.-231-776G>A (n.-231-776G>A) c.-153+27634G>A (n.-153+27634G>A) | dbSNP |
6 | g.128492629C= | CA1662696544 | PTPRK | c.100+27630G= (n.100+27630G=) c.101-780G= (n.101-780G=) n.341+27630G= n.257+27630G= c.-16+27630G= (n.-16+27630G=) c.-231-780G= (n.-231-780G=) c.-153+27630G= (n.-153+27630G=) | |
6 | g.128492629C>T | CA147018992 | PTPRK | c.100+27630G>A (n.100+27630G>A) c.101-780G>A (n.101-780G>A) n.341+27630G>A n.257+27630G>A c.-16+27630G>A (n.-16+27630G>A) c.-231-780G>A (n.-231-780G>A) c.-153+27630G>A (n.-153+27630G>A) | dbSNP |
6 | g.128492630C= | CA1662696545 | PTPRK | c.100+27629G= (n.100+27629G=) c.101-781G= (n.101-781G=) n.341+27629G= n.257+27629G= c.-16+27629G= (n.-16+27629G=) c.-231-781G= (n.-231-781G=) c.-153+27629G= (n.-153+27629G=) | |
6 | g.128492630C>T | CA147018994 | PTPRK | c.100+27629G>A (n.100+27629G>A) c.101-781G>A (n.101-781G>A) n.341+27629G>A n.257+27629G>A c.-16+27629G>A (n.-16+27629G>A) c.-231-781G>A (n.-231-781G>A) c.-153+27629G>A (n.-153+27629G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492631G>A | CA147019000 | PTPRK | c.100+27628C>T (n.100+27628C>T) c.101-782C>T (n.101-782C>T) n.341+27628C>T n.257+27628C>T c.-16+27628C>T (n.-16+27628C>T) c.-231-782C>T (n.-231-782C>T) c.-153+27628C>T (n.-153+27628C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492631G= | CA1662696546 | PTPRK | c.100+27628C= (n.100+27628C=) c.101-782C= (n.101-782C=) n.341+27628C= n.257+27628C= c.-16+27628C= (n.-16+27628C=) c.-231-782C= (n.-231-782C=) c.-153+27628C= (n.-153+27628C=) | |
6 | g.128492632C>A | CA1662696548 | PTPRK | c.100+27627G>T (n.100+27627G>T) c.101-783G>T (n.101-783G>T) n.341+27627G>T n.257+27627G>T c.-16+27627G>T (n.-16+27627G>T) c.-231-783G>T (n.-231-783G>T) c.-153+27627G>T (n.-153+27627G>T) | dbSNP |
6 | g.128492632C= | CA1662696549 | PTPRK | c.100+27627G= (n.100+27627G=) c.101-783G= (n.101-783G=) n.341+27627G= n.257+27627G= c.-16+27627G= (n.-16+27627G=) c.-231-783G= (n.-231-783G=) c.-153+27627G= (n.-153+27627G=) | |
6 | g.128492632C>T | CA1662696547 | PTPRK | c.100+27627G>A (n.100+27627G>A) c.101-783G>A (n.101-783G>A) n.341+27627G>A n.257+27627G>A c.-16+27627G>A (n.-16+27627G>A) c.-231-783G>A (n.-231-783G>A) c.-153+27627G>A (n.-153+27627G>A) | dbSNP |
6 | g.128492636A= | CA1662696550 | PTPRK | c.100+27623T= (n.100+27623T=) c.101-787T= (n.101-787T=) n.341+27623T= n.257+27623T= c.-16+27623T= (n.-16+27623T=) c.-231-787T= (n.-231-787T=) c.-153+27623T= (n.-153+27623T=) | |
6 | g.128492636A>T | CA1094346526 | PTPRK | c.100+27623T>A (n.100+27623T>A) c.101-787T>A (n.101-787T>A) n.341+27623T>A n.257+27623T>A c.-16+27623T>A (n.-16+27623T>A) c.-231-787T>A (n.-231-787T>A) c.-153+27623T>A (n.-153+27623T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492639T>C | CA570112271 | PTPRK | c.100+27620A>G (n.100+27620A>G) c.101-790A>G (n.101-790A>G) n.341+27620A>G n.257+27620A>G c.-16+27620A>G (n.-16+27620A>G) c.-231-790A>G (n.-231-790A>G) c.-153+27620A>G (n.-153+27620A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492639T>G | CA147019014 | PTPRK | c.100+27620A>C (n.100+27620A>C) c.101-790A>C (n.101-790A>C) n.341+27620A>C n.257+27620A>C c.-16+27620A>C (n.-16+27620A>C) c.-231-790A>C (n.-231-790A>C) c.-153+27620A>C (n.-153+27620A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492639T= | CA1662696551 | PTPRK | c.100+27620A= (n.100+27620A=) c.101-790A= (n.101-790A=) n.341+27620A= n.257+27620A= c.-16+27620A= (n.-16+27620A=) c.-231-790A= (n.-231-790A=) c.-153+27620A= (n.-153+27620A=) | |
6 | g.128492640G>A | CA1094346527 | PTPRK | c.100+27619C>T (n.100+27619C>T) c.101-791C>T (n.101-791C>T) n.341+27619C>T n.257+27619C>T c.-16+27619C>T (n.-16+27619C>T) c.-231-791C>T (n.-231-791C>T) c.-153+27619C>T (n.-153+27619C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492640G= | CA1662696552 | PTPRK | c.100+27619C= (n.100+27619C=) c.101-791C= (n.101-791C=) n.341+27619C= n.257+27619C= c.-16+27619C= (n.-16+27619C=) c.-231-791C= (n.-231-791C=) c.-153+27619C= (n.-153+27619C=) | |
6 | g.128492642C= | CA1662696553 | PTPRK | c.100+27617G= (n.100+27617G=) c.101-793G= (n.101-793G=) n.341+27617G= n.257+27617G= c.-16+27617G= (n.-16+27617G=) c.-231-793G= (n.-231-793G=) c.-153+27617G= (n.-153+27617G=) | |
6 | g.128492642C>T | CA1662696554 | PTPRK | c.100+27617G>A (n.100+27617G>A) c.101-793G>A (n.101-793G>A) n.341+27617G>A n.257+27617G>A c.-16+27617G>A (n.-16+27617G>A) c.-231-793G>A (n.-231-793G>A) c.-153+27617G>A (n.-153+27617G>A) | dbSNP |
6 | g.128492643A= | CA1662696555 | PTPRK | c.100+27616T= (n.100+27616T=) c.101-794T= (n.101-794T=) n.341+27616T= n.257+27616T= c.-16+27616T= (n.-16+27616T=) c.-231-794T= (n.-231-794T=) c.-153+27616T= (n.-153+27616T=) | |
6 | g.128492643A>G | CA1662696556 | PTPRK | c.100+27616T>C (n.100+27616T>C) c.101-794T>C (n.101-794T>C) n.341+27616T>C n.257+27616T>C c.-16+27616T>C (n.-16+27616T>C) c.-231-794T>C (n.-231-794T>C) c.-153+27616T>C (n.-153+27616T>C) | dbSNP |
6 | g.128492644T>C | CA1662696558 | PTPRK | c.100+27615A>G (n.100+27615A>G) c.101-795A>G (n.101-795A>G) n.341+27615A>G n.257+27615A>G c.-16+27615A>G (n.-16+27615A>G) c.-231-795A>G (n.-231-795A>G) c.-153+27615A>G (n.-153+27615A>G) | dbSNP |
6 | g.128492644T= | CA1662696557 | PTPRK | c.100+27615A= (n.100+27615A=) c.101-795A= (n.101-795A=) n.341+27615A= n.257+27615A= c.-16+27615A= (n.-16+27615A=) c.-231-795A= (n.-231-795A=) c.-153+27615A= (n.-153+27615A=) | |
6 | g.128492645G>A | CA1662696559 | PTPRK | c.100+27614C>T (n.100+27614C>T) c.101-796C>T (n.101-796C>T) n.341+27614C>T n.257+27614C>T c.-16+27614C>T (n.-16+27614C>T) c.-231-796C>T (n.-231-796C>T) c.-153+27614C>T (n.-153+27614C>T) | dbSNP |
6 | g.128492645G= | CA1662696560 | PTPRK | c.100+27614C= (n.100+27614C=) c.101-796C= (n.101-796C=) n.341+27614C= n.257+27614C= c.-16+27614C= (n.-16+27614C=) c.-231-796C= (n.-231-796C=) c.-153+27614C= (n.-153+27614C=) | |
6 | g.128492656C= | CA1662696561 | PTPRK | c.100+27603G= (n.100+27603G=) c.101-807G= (n.101-807G=) n.341+27603G= n.257+27603G= c.-16+27603G= (n.-16+27603G=) c.-231-807G= (n.-231-807G=) c.-153+27603G= (n.-153+27603G=) | |
6 | g.128492656C>T | CA147019031 | PTPRK | c.100+27603G>A (n.100+27603G>A) c.101-807G>A (n.101-807G>A) n.341+27603G>A n.257+27603G>A c.-16+27603G>A (n.-16+27603G>A) c.-231-807G>A (n.-231-807G>A) c.-153+27603G>A (n.-153+27603G>A) | dbSNP |
6 | g.128492658T>C | CA147019037 | PTPRK | c.100+27601A>G (n.100+27601A>G) c.101-809A>G (n.101-809A>G) n.341+27601A>G n.257+27601A>G c.-16+27601A>G (n.-16+27601A>G) c.-231-809A>G (n.-231-809A>G) c.-153+27601A>G (n.-153+27601A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492658T= | CA1662696562 | PTPRK | c.100+27601A= (n.100+27601A=) c.101-809A= (n.101-809A=) n.341+27601A= n.257+27601A= c.-16+27601A= (n.-16+27601A=) c.-231-809A= (n.-231-809A=) c.-153+27601A= (n.-153+27601A=) | |
6 | g.128492663G>C | CA2713072602 | PTPRK | c.100+27596C>G (n.100+27596C>G) c.101-814C>G (n.101-814C>G) n.341+27596C>G n.257+27596C>G c.-16+27596C>G (n.-16+27596C>G) c.-231-814C>G (n.-231-814C>G) c.-153+27596C>G (n.-153+27596C>G) | dbSNP |
6 | g.128492666A= | CA1662696563 | PTPRK | c.100+27593T= (n.100+27593T=) c.101-817T= (n.101-817T=) n.341+27593T= n.257+27593T= c.-16+27593T= (n.-16+27593T=) c.-231-817T= (n.-231-817T=) c.-153+27593T= (n.-153+27593T=) | |
6 | g.128492666A>G | CA818763074 | PTPRK | c.100+27593T>C (n.100+27593T>C) c.101-817T>C (n.101-817T>C) n.341+27593T>C n.257+27593T>C c.-16+27593T>C (n.-16+27593T>C) c.-231-817T>C (n.-231-817T>C) c.-153+27593T>C (n.-153+27593T>C) | dbSNP |
6 | g.128492667T>C | CA147019046 | PTPRK | c.100+27592A>G (n.100+27592A>G) c.101-818A>G (n.101-818A>G) n.341+27592A>G n.257+27592A>G c.-16+27592A>G (n.-16+27592A>G) c.-231-818A>G (n.-231-818A>G) c.-153+27592A>G (n.-153+27592A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.128492667T= | CA1662696564 | PTPRK | c.100+27592A= (n.100+27592A=) c.101-818A= (n.101-818A=) n.341+27592A= n.257+27592A= c.-16+27592A= (n.-16+27592A=) c.-231-818A= (n.-231-818A=) c.-153+27592A= (n.-153+27592A=) |