UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.128481845_128484000dup | CA2695239090 | GATA2 | c.877_1117dup c.1159_1399dup c.877_1075dup | |
| 3 | g.128483323_128483350del | CA130385 | GATA2 | c.1017+513_1017+540del (n.1017+513_1017+540del) c.1299+513_1299+540del (n.1299+513_1299+540del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483348_128483350del | CA2758339146 | GATA2 | c.1017+511_1017+513del (n.1017+511_1017+513del) c.1299+511_1299+513del (n.1299+511_1299+513del) | |
| 3 | g.128483348G>A | CA83377051 | GATA2 | c.1017+512C>T (n.1017+512C>T) c.1299+512C>T (n.1299+512C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483348G>C | CA1400716832 | GATA2 | c.1017+512C>G (n.1017+512C>G) c.1299+512C>G (n.1299+512C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483348G= | CA1400716830 | GATA2 | c.1017+512C= (n.1017+512C=) c.1299+512C= (n.1299+512C=) | |
| 3 | g.128483348G>T | CA2573136519 | GATA2 | c.1017+512C>A (n.1017+512C>A) c.1299+512C>A (n.1299+512C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483352G>A | CA83377057 | GATA2 | c.1017+508C>T (n.1017+508C>T) c.1299+508C>T (n.1299+508C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483352G= | CA1400716835 | GATA2 | c.1017+508C= (n.1017+508C=) c.1299+508C= (n.1299+508C=) | |
| 3 | g.128483354A= | CA1400716837 | GATA2 | c.1017+506T= (n.1017+506T=) c.1299+506T= (n.1299+506T=) | |
| 3 | g.128483354A>G | CA1053362197 | GATA2 | c.1017+506T>C (n.1017+506T>C) c.1299+506T>C (n.1299+506T>C) | dbSNP |
| 3 | g.128483354A>T | CA2580068729 | GATA2 | c.1017+506T>A (n.1017+506T>A) c.1299+506T>A (n.1299+506T>A) | ClinVar |
| 3 | g.128483356A>C | CA2758339150 | GATA2 | c.1017+504T>G (n.1017+504T>G) c.1299+504T>G (n.1299+504T>G) | |
| 3 | g.128483358C>A | CA1400716840 | GATA2 | c.1017+502G>T (n.1017+502G>T) c.1299+502G>T (n.1299+502G>T) | dbSNP |
| 3 | g.128483358C= | CA1400716839 | GATA2 | c.1017+502G= (n.1017+502G=) c.1299+502G= (n.1299+502G=) | |
| 3 | g.128483358C>T | CA2758339151 | GATA2 | c.1017+502G>A (n.1017+502G>A) c.1299+502G>A (n.1299+502G>A) | |
| 3 | g.128483359C>A | CA1053362200 | GATA2 | c.1017+501G>T (n.1017+501G>T) c.1299+501G>T (n.1299+501G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483359C= | CA1400716843 | GATA2 | c.1017+501G= (n.1017+501G=) c.1299+501G= (n.1299+501G=) | |
| 3 | g.128483359C>T | CA1400716841 | GATA2 | c.1017+501G>A (n.1017+501G>A) c.1299+501G>A (n.1299+501G>A) | dbSNP |
| 3 | g.128483360G>A | CA83377060 | GATA2 | c.1017+500C>T (n.1017+500C>T) c.1299+500C>T (n.1299+500C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483360G>C | CA898649094 | GATA2 | c.1017+500C>G (n.1017+500C>G) c.1299+500C>G (n.1299+500C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483360G= | CA1400716844 | GATA2 | c.1017+500C= (n.1017+500C=) c.1299+500C= (n.1299+500C=) | |
| 3 | g.128483363A= | CA1400716847 | GATA2 | c.1017+497T= (n.1017+497T=) c.1299+497T= (n.1299+497T=) | |
| 3 | g.128483363A>C | CA83377063 | GATA2 | c.1017+497T>G (n.1017+497T>G) c.1299+497T>G (n.1299+497T>G) | dbSNP |
| 3 | g.128483365G>A | CA2758339153 | GATA2 | c.1017+495C>T (n.1017+495C>T) c.1299+495C>T (n.1299+495C>T) | |
| 3 | g.128483366G>A | CA2758339156 | GATA2 | c.1017+494C>T (n.1017+494C>T) c.1299+494C>T (n.1299+494C>T) | |
| 3 | g.128483366G>C | CA648278871 | GATA2 | c.1017+494C>G (n.1017+494C>G) c.1299+494C>G (n.1299+494C>G) | COSMIC |
| 3 | g.128483367C>A | CA1400716851 | GATA2 | c.1017+493G>T (n.1017+493G>T) c.1299+493G>T (n.1299+493G>T) | dbSNP |
| 3 | g.128483367C= | CA1400716849 | GATA2 | c.1017+493G= (n.1017+493G=) c.1299+493G= (n.1299+493G=) | |
| 3 | g.128483368A= | CA1400716853 | GATA2 | c.1017+492T= (n.1017+492T=) c.1299+492T= (n.1299+492T=) | |
| 3 | g.128483368_128483369delinsAT | CA1400716852 | GATA2 | c.1017+491_1017+492delinsAT (n.1017+491_1017+492delinsAT) c.1299+491_1299+492delinsAT (n.1299+491_1299+492delinsAT) | |
| 3 | g.128483368_128483369insC | CA1053362211 | GATA2 | c.1017+491_1017+492insG (n.1017+491_1017+492insG) c.1299+491_1299+492insG (n.1299+491_1299+492insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483369T>C | CA898649097 | GATA2 | c.1017+491A>G (n.1017+491A>G) c.1299+491A>G (n.1299+491A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483369T= | CA1400716855 | GATA2 | c.1017+491A= (n.1017+491A=) c.1299+491A= (n.1299+491A=) | |
| 3 | g.128483375dup | CA898649101 | GATA2 | c.1017+491dup (n.1017+491dup) c.1299+491dup (n.1299+491dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483375del | CA83377065 | GATA2 | c.1017+491del (n.1017+491del) c.1299+491del (n.1299+491del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483374T>A | CA1053362217 | GATA2 | c.1017+486A>T (n.1017+486A>T) c.1299+486A>T (n.1299+486A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483374T= | CA1400716861 | GATA2 | c.1017+486A= (n.1017+486A=) c.1299+486A= (n.1299+486A=) | |
| 3 | g.128483375T>A | CA83377067 | GATA2 | c.1017+485A>T (n.1017+485A>T) c.1299+485A>T (n.1299+485A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483375T= | CA1400716865 | GATA2 | c.1017+485A= (n.1017+485A=) c.1299+485A= (n.1299+485A=) | |
| 3 | g.128483376A= | CA1400716871 | GATA2 | c.1017+484T= (n.1017+484T=) c.1299+484T= (n.1299+484T=) | |
| 3 | g.128483376A>G | CA898649115 | GATA2 | c.1017+484T>C (n.1017+484T>C) c.1299+484T>C (n.1299+484T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483376A>T | CA648278880 | GATA2 | c.1017+484T>A (n.1017+484T>A) c.1299+484T>A (n.1299+484T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.128483379dup | CA1400716869 | GATA2 | c.1017+484dup (n.1017+484dup) c.1299+484dup (n.1299+484dup) | dbSNP |
| 3 | g.128483382A>G | CA2758339161 | GATA2 | c.1017+478T>C (n.1017+478T>C) c.1299+478T>C (n.1299+478T>C) | |
| 3 | g.128483386A>G | CA2758339162 | GATA2 | c.1017+474T>C (n.1017+474T>C) c.1299+474T>C (n.1299+474T>C) | |
| 3 | g.128483395T>A | CA1400716873 | GATA2 | c.1017+465A>T (n.1017+465A>T) c.1299+465A>T (n.1299+465A>T) | dbSNP |
| 3 | g.128483395T= | CA1400716874 | GATA2 | c.1017+465A= (n.1017+465A=) c.1299+465A= (n.1299+465A=) | |
| 3 | g.128483399C>A | CA2758339164 | GATA2 | c.1017+461G>T (n.1017+461G>T) c.1299+461G>T (n.1299+461G>T) | |
| 3 | g.128483399C= | CA1400716876 | GATA2 | c.1017+461G= (n.1017+461G=) c.1299+461G= (n.1299+461G=) | |
| 3 | g.128483399C>T | CA1053362226 | GATA2 | c.1017+461G>A (n.1017+461G>A) c.1299+461G>A (n.1299+461G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483400A= | CA1400716877 | GATA2 | c.1017+460T= (n.1017+460T=) c.1299+460T= (n.1299+460T=) | |
| 3 | g.128483400A>G | CA1400716879 | GATA2 | c.1017+460T>C (n.1017+460T>C) c.1299+460T>C (n.1299+460T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483401G>A | CA1400716881 | GATA2 | c.1017+459C>T (n.1017+459C>T) c.1299+459C>T (n.1299+459C>T) | dbSNP |
| 3 | g.128483401G= | CA1400716880 | GATA2 | c.1017+459C= (n.1017+459C=) c.1299+459C= (n.1299+459C=) | |
| 3 | g.128483403A= | CA1400716882 | GATA2 | c.1017+457T= (n.1017+457T=) c.1299+457T= (n.1299+457T=) | |
| 3 | g.128483403A>G | CA1053362227 | GATA2 | c.1017+457T>C (n.1017+457T>C) c.1299+457T>C (n.1299+457T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483407G>A | CA83377070 | GATA2 | c.1017+453C>T (n.1017+453C>T) c.1299+453C>T (n.1299+453C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483407G= | CA1400716885 | GATA2 | c.1017+453C= (n.1017+453C=) c.1299+453C= (n.1299+453C=) | |
| 3 | g.128483408T= | CA1400716886 | GATA2 | c.1017+452A= (n.1017+452A=) c.1299+452A= (n.1299+452A=) | |
| 3 | g.128483409G>T | CA2758339166 | GATA2 | c.1017+451C>A (n.1017+451C>A) c.1299+451C>A (n.1299+451C>A) | |
| 3 | g.128483409dup | CA917003402 | GATA2 | c.1017+451dup (n.1017+451dup) c.1299+451dup (n.1299+451dup) | dbSNP |
| 3 | g.128483411C= | CA1400716887 | GATA2 | c.1017+449G= (n.1017+449G=) c.1299+449G= (n.1299+449G=) | |
| 3 | g.128483411C>T | CA546105854 | GATA2 | c.1017+449G>A (n.1017+449G>A) c.1299+449G>A (n.1299+449G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483416T>C | CA83377073 | GATA2 | c.1017+444A>G (n.1017+444A>G) c.1299+444A>G (n.1299+444A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483416T= | CA1400716889 | GATA2 | c.1017+444A= (n.1017+444A=) c.1299+444A= (n.1299+444A=) | |
| 3 | g.128483418G= | CA1400716892 | GATA2 | c.1017+442C= (n.1017+442C=) c.1299+442C= (n.1299+442C=) | |
| 3 | g.128483423dup | CA1400716893 | GATA2 | c.1017+441dup (n.1017+441dup) c.1299+441dup (n.1299+441dup) | dbSNP |
| 3 | g.128483424T>A | CA898649126 | GATA2 | c.1017+436A>T (n.1017+436A>T) c.1299+436A>T (n.1299+436A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483424T= | CA1400716895 | GATA2 | c.1017+436A= (n.1017+436A=) c.1299+436A= (n.1299+436A=) | |
| 3 | g.128483425A>C | CA2510825557 | GATA2 | c.1017+435T>G (n.1017+435T>G) c.1299+435T>G (n.1299+435T>G) | |
| 3 | g.128483427T>C | CA1053362231 | GATA2 | c.1017+433A>G (n.1017+433A>G) c.1299+433A>G (n.1299+433A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483427T= | CA1400716897 | GATA2 | c.1017+433A= (n.1017+433A=) c.1299+433A= (n.1299+433A=) | |
| 3 | g.128483429A= | CA1400716898 | GATA2 | c.1017+431T= (n.1017+431T=) c.1299+431T= (n.1299+431T=) | |
| 3 | g.128483429A>C | CA1400716899 | GATA2 | c.1017+431T>G (n.1017+431T>G) c.1299+431T>G (n.1299+431T>G) | dbSNP |
| 3 | g.128483433_128483434delinsGC | CA1400716901 | GATA2 | c.1017+426_1017+427delinsGC (n.1017+426_1017+427delinsGC) c.1299+426_1299+427delinsGC (n.1299+426_1299+427delinsGC) | |
| 3 | g.128483434del | CA1400716902 | GATA2 | c.1017+426del (n.1017+426del) c.1299+426del (n.1299+426del) | dbSNP |
| 3 | g.128483434C>A | CA1053362232 | GATA2 | c.1017+426G>T (n.1017+426G>T) c.1299+426G>T (n.1299+426G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483434C= | CA1400716903 | GATA2 | c.1017+426G= (n.1017+426G=) c.1299+426G= (n.1299+426G=) | |
| 3 | g.128483434C>T | CA1053362236 | GATA2 | c.1017+426G>A (n.1017+426G>A) c.1299+426G>A (n.1299+426G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483436G>A | CA83377074 | GATA2 | c.1017+424C>T (n.1017+424C>T) c.1299+424C>T (n.1299+424C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483436G= | CA1400716905 | GATA2 | c.1017+424C= (n.1017+424C=) c.1299+424C= (n.1299+424C=) | |
| 3 | g.128483437_128483438delinsGT | CA1400716908 | GATA2 | c.1017+422_1017+423delinsAC (n.1017+422_1017+423delinsAC) c.1299+422_1299+423delinsAC (n.1299+422_1299+423delinsAC) | |
| 3 | g.128483438T>G | CA1400716911 | GATA2 | c.1017+422A>C (n.1017+422A>C) c.1299+422A>C (n.1299+422A>C) | dbSNP |
| 3 | g.128483438T= | CA1400716912 | GATA2 | c.1017+422A= (n.1017+422A=) c.1299+422A= (n.1299+422A=) | |
| 3 | g.128483444dup | CA1053362242 | GATA2 | c.1017+422dup (n.1017+422dup) c.1299+422dup (n.1299+422dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483444del | CA1400716910 | GATA2 | c.1017+422del (n.1017+422del) c.1299+422del (n.1299+422del) | dbSNP |
| 3 | g.128483441T>C | CA1400716916 | GATA2 | c.1017+419A>G (n.1017+419A>G) c.1299+419A>G (n.1299+419A>G) | dbSNP |
| 3 | g.128483441T= | CA1400716915 | GATA2 | c.1017+419A= (n.1017+419A=) c.1299+419A= (n.1299+419A=) | |
| 3 | g.128483444T>C | CA83377076 | GATA2 | c.1017+416A>G (n.1017+416A>G) c.1299+416A>G (n.1299+416A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483444T>G | CA1400716918 | GATA2 | c.1017+416A>C (n.1017+416A>C) c.1299+416A>C (n.1299+416A>C) | dbSNP |
| 3 | g.128483444T= | CA1400716917 | GATA2 | c.1017+416A= (n.1017+416A=) c.1299+416A= (n.1299+416A=) | |
| 3 | g.128483445A>G | CA2564902843 | GATA2 | c.1017+415T>C (n.1017+415T>C) c.1299+415T>C (n.1299+415T>C) | |
| 3 | g.128483445A>T | CA648278882 | GATA2 | c.1017+415T>A (n.1017+415T>A) c.1299+415T>A (n.1299+415T>A) | COSMIC |
| 3 | g.128483446G>A | CA1400716921 | GATA2 | c.1017+414C>T (n.1017+414C>T) c.1299+414C>T (n.1299+414C>T) | dbSNP |
| 3 | g.128483446G= | CA1400716920 | GATA2 | c.1017+414C= (n.1017+414C=) c.1299+414C= (n.1299+414C=) |