UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.128481845_128484000dup | CA2695239090 | GATA2 | c.877_1117dup c.1159_1399dup c.877_1075dup | |
| 3 | g.128483319_128483347delinsAGGCTGCAGATGTCCGGATAGGAAACTCC | CA1400716792 | GATA2 | c.1017+513_1017+541delinsGGAGTTTCCTATCCGGACATCTGCAGCCT (n.1017+513_1017+541delinsGGAGTTTCCTATCCGGACATCTGCAGCCT) c.1299+513_1299+541delinsGGAGTTTCCTATCCGGACATCTGCAGCCT (n.1299+513_1299+541delinsGGAGTTTCCTATCCGGACATCTGCAGCCT) | |
| 3 | g.128483320G>C | CA2573136514 | GATA2 | c.1017+540C>G (n.1017+540C>G) c.1299+540C>G (n.1299+540C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483323_128483350del | CA130385 | GATA2 | c.1017+513_1017+540del (n.1017+513_1017+540del) c.1299+513_1299+540del (n.1299+513_1299+540del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483321G>T | CA2758339143 | GATA2 | c.1017+539C>A (n.1017+539C>A) c.1299+539C>A (n.1299+539C>A) | |
| 3 | g.128483322C>A | CA2499216456 | GATA2 | c.1017+538G>T (n.1017+538G>T) c.1299+538G>T (n.1299+538G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483323T>C | CA2573136515 | GATA2 | c.1017+537A>G (n.1017+537A>G) c.1299+537A>G (n.1299+537A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483324G>A | CA1400716800 | GATA2 | c.1017+536C>T (n.1017+536C>T) c.1299+536C>T (n.1299+536C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483324G>C | CA2573136516 | GATA2 | c.1017+536C>G (n.1017+536C>G) c.1299+536C>G (n.1299+536C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483324G= | CA1400716798 | GATA2 | c.1017+536C= (n.1017+536C=) c.1299+536C= (n.1299+536C=) | |
| 3 | g.128483325C>A | CA898649072 | GATA2 | c.1017+535G>T (n.1017+535G>T) c.1299+535G>T (n.1299+535G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483325C= | CA1400716802 | GATA2 | c.1017+535G= (n.1017+535G=) c.1299+535G= (n.1299+535G=) | |
| 3 | g.128483326A= | CA1400716807 | GATA2 | c.1017+534T= (n.1017+534T=) c.1299+534T= (n.1299+534T=) | |
| 3 | g.128483326A>C | CA1400716805 | GATA2 | c.1017+534T>G (n.1017+534T>G) c.1299+534T>G (n.1299+534T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483327G>A | CA2573136517 | GATA2 | c.1017+533C>T (n.1017+533C>T) c.1299+533C>T (n.1299+533C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483328A>T | CA1139533057 | GATA2 | c.1017+532T>A (n.1017+532T>A) c.1299+532T>A (n.1299+532T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483330G>A | CA915941063 | GATA2 | c.1017+530C>T (n.1017+530C>T) c.1299+530C>T (n.1299+530C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483333C= | CA1400716808 | GATA2 | c.1017+527G= (n.1017+527G=) c.1299+527G= (n.1299+527G=) | |
| 3 | g.128483333C>T | CA891842732 | GATA2 | c.1017+527G>A (n.1017+527G>A) c.1299+527G>A (n.1299+527G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483334G>A | CA83377043 | GATA2 | c.1017+526C>T (n.1017+526C>T) c.1299+526C>T (n.1299+526C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483334G= | CA1400716811 | GATA2 | c.1017+526C= (n.1017+526C=) c.1299+526C= (n.1299+526C=) | |
| 3 | g.128483334G>T | CA546105851 | GATA2 | c.1017+526C>A (n.1017+526C>A) c.1299+526C>A (n.1299+526C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483335G>A | CA83377046 | GATA2 | c.1017+525C>T (n.1017+525C>T) c.1299+525C>T (n.1299+525C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483335G= | CA1400716816 | GATA2 | c.1017+525C= (n.1017+525C=) c.1299+525C= (n.1299+525C=) | |
| 3 | g.128483335G>T | CA546105852 | GATA2 | c.1017+525C>A (n.1017+525C>A) c.1299+525C>A (n.1299+525C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483337T>C | CA2580068726 | GATA2 | c.1017+523A>G (n.1017+523A>G) c.1299+523A>G (n.1299+523A>G) | ClinVar |
| 3 | g.128483337T>G | CA1053362183 | GATA2 | c.1017+523A>C (n.1017+523A>C) c.1299+523A>C (n.1299+523A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483337T= | CA1400716818 | GATA2 | c.1017+523A= (n.1017+523A=) c.1299+523A= (n.1299+523A=) | |
| 3 | g.128483340G>A | CA2580068727 | GATA2 | c.1017+520C>T (n.1017+520C>T) c.1299+520C>T (n.1299+520C>T) | ClinVar |
| 3 | g.128483342A= | CA1400716820 | GATA2 | c.1017+518T= (n.1017+518T=) c.1299+518T= (n.1299+518T=) | |
| 3 | g.128483342A>C | CA915941559 | GATA2 | c.1017+518T>G (n.1017+518T>G) c.1299+518T>G (n.1299+518T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483343A>C | CA2580068728 | GATA2 | c.1017+517T>G (n.1017+517T>G) c.1299+517T>G (n.1299+517T>G) | ClinVar |
| 3 | g.128483344C>A | CA2740091010 | GATA2 | c.1017+516G>T (n.1017+516G>T) c.1299+516G>T (n.1299+516G>T) | ClinVar |
| 3 | g.128483345_128483346insACTA | CA2758339145 | GATA2 | c.1017+514_1017+515insTAGT (n.1017+514_1017+515insTAGT) c.1299+514_1299+515insTAGT (n.1299+514_1299+515insTAGT) | |
| 3 | g.128483347C>A | CA2573136518 | GATA2 | c.1017+513G>T (n.1017+513G>T) c.1299+513G>T (n.1299+513G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483347C= | CA1400716824 | GATA2 | c.1017+513G= (n.1017+513G=) c.1299+513G= (n.1299+513G=) | |
| 3 | g.128483347C>T | CA83377049 | GATA2 | c.1017+513G>A (n.1017+513G>A) c.1299+513G>A (n.1299+513G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483348_128483350del | CA2758339146 | GATA2 | c.1017+511_1017+513del (n.1017+511_1017+513del) c.1299+511_1299+513del (n.1299+511_1299+513del) | |
| 3 | g.128483348G>A | CA83377051 | GATA2 | c.1017+512C>T (n.1017+512C>T) c.1299+512C>T (n.1299+512C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483348G>C | CA1400716832 | GATA2 | c.1017+512C>G (n.1017+512C>G) c.1299+512C>G (n.1299+512C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483348G= | CA1400716830 | GATA2 | c.1017+512C= (n.1017+512C=) c.1299+512C= (n.1299+512C=) | |
| 3 | g.128483348G>T | CA2573136519 | GATA2 | c.1017+512C>A (n.1017+512C>A) c.1299+512C>A (n.1299+512C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483352G>A | CA83377057 | GATA2 | c.1017+508C>T (n.1017+508C>T) c.1299+508C>T (n.1299+508C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483352G= | CA1400716835 | GATA2 | c.1017+508C= (n.1017+508C=) c.1299+508C= (n.1299+508C=) | |
| 3 | g.128483354A= | CA1400716837 | GATA2 | c.1017+506T= (n.1017+506T=) c.1299+506T= (n.1299+506T=) | |
| 3 | g.128483354A>G | CA1053362197 | GATA2 | c.1017+506T>C (n.1017+506T>C) c.1299+506T>C (n.1299+506T>C) | dbSNP |
| 3 | g.128483354A>T | CA2580068729 | GATA2 | c.1017+506T>A (n.1017+506T>A) c.1299+506T>A (n.1299+506T>A) | ClinVar |
| 3 | g.128483356A>C | CA2758339150 | GATA2 | c.1017+504T>G (n.1017+504T>G) c.1299+504T>G (n.1299+504T>G) | |
| 3 | g.128483358C>A | CA1400716840 | GATA2 | c.1017+502G>T (n.1017+502G>T) c.1299+502G>T (n.1299+502G>T) | dbSNP |
| 3 | g.128483358C= | CA1400716839 | GATA2 | c.1017+502G= (n.1017+502G=) c.1299+502G= (n.1299+502G=) | |
| 3 | g.128483358C>T | CA2758339151 | GATA2 | c.1017+502G>A (n.1017+502G>A) c.1299+502G>A (n.1299+502G>A) | |
| 3 | g.128483359C>A | CA1053362200 | GATA2 | c.1017+501G>T (n.1017+501G>T) c.1299+501G>T (n.1299+501G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483359C= | CA1400716843 | GATA2 | c.1017+501G= (n.1017+501G=) c.1299+501G= (n.1299+501G=) | |
| 3 | g.128483359C>T | CA1400716841 | GATA2 | c.1017+501G>A (n.1017+501G>A) c.1299+501G>A (n.1299+501G>A) | dbSNP |
| 3 | g.128483360G>A | CA83377060 | GATA2 | c.1017+500C>T (n.1017+500C>T) c.1299+500C>T (n.1299+500C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483360G>C | CA898649094 | GATA2 | c.1017+500C>G (n.1017+500C>G) c.1299+500C>G (n.1299+500C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483360G= | CA1400716844 | GATA2 | c.1017+500C= (n.1017+500C=) c.1299+500C= (n.1299+500C=) | |
| 3 | g.128483363A= | CA1400716847 | GATA2 | c.1017+497T= (n.1017+497T=) c.1299+497T= (n.1299+497T=) | |
| 3 | g.128483363A>C | CA83377063 | GATA2 | c.1017+497T>G (n.1017+497T>G) c.1299+497T>G (n.1299+497T>G) | dbSNP |
| 3 | g.128483365G>A | CA2758339153 | GATA2 | c.1017+495C>T (n.1017+495C>T) c.1299+495C>T (n.1299+495C>T) | |
| 3 | g.128483366G>A | CA2758339156 | GATA2 | c.1017+494C>T (n.1017+494C>T) c.1299+494C>T (n.1299+494C>T) | |
| 3 | g.128483366G>C | CA648278871 | GATA2 | c.1017+494C>G (n.1017+494C>G) c.1299+494C>G (n.1299+494C>G) | COSMIC |
| 3 | g.128483367C>A | CA1400716851 | GATA2 | c.1017+493G>T (n.1017+493G>T) c.1299+493G>T (n.1299+493G>T) | dbSNP |
| 3 | g.128483367C= | CA1400716849 | GATA2 | c.1017+493G= (n.1017+493G=) c.1299+493G= (n.1299+493G=) | |
| 3 | g.128483368A= | CA1400716853 | GATA2 | c.1017+492T= (n.1017+492T=) c.1299+492T= (n.1299+492T=) | |
| 3 | g.128483368_128483369delinsAT | CA1400716852 | GATA2 | c.1017+491_1017+492delinsAT (n.1017+491_1017+492delinsAT) c.1299+491_1299+492delinsAT (n.1299+491_1299+492delinsAT) | |
| 3 | g.128483368_128483369insC | CA1053362211 | GATA2 | c.1017+491_1017+492insG (n.1017+491_1017+492insG) c.1299+491_1299+492insG (n.1299+491_1299+492insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483369T>C | CA898649097 | GATA2 | c.1017+491A>G (n.1017+491A>G) c.1299+491A>G (n.1299+491A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483369T= | CA1400716855 | GATA2 | c.1017+491A= (n.1017+491A=) c.1299+491A= (n.1299+491A=) | |
| 3 | g.128483375dup | CA898649101 | GATA2 | c.1017+491dup (n.1017+491dup) c.1299+491dup (n.1299+491dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483375del | CA83377065 | GATA2 | c.1017+491del (n.1017+491del) c.1299+491del (n.1299+491del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483374T>A | CA1053362217 | GATA2 | c.1017+486A>T (n.1017+486A>T) c.1299+486A>T (n.1299+486A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483374T= | CA1400716861 | GATA2 | c.1017+486A= (n.1017+486A=) c.1299+486A= (n.1299+486A=) | |
| 3 | g.128483375T>A | CA83377067 | GATA2 | c.1017+485A>T (n.1017+485A>T) c.1299+485A>T (n.1299+485A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483375T= | CA1400716865 | GATA2 | c.1017+485A= (n.1017+485A=) c.1299+485A= (n.1299+485A=) | |
| 3 | g.128483376A= | CA1400716871 | GATA2 | c.1017+484T= (n.1017+484T=) c.1299+484T= (n.1299+484T=) | |
| 3 | g.128483376A>G | CA898649115 | GATA2 | c.1017+484T>C (n.1017+484T>C) c.1299+484T>C (n.1299+484T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483376A>T | CA648278880 | GATA2 | c.1017+484T>A (n.1017+484T>A) c.1299+484T>A (n.1299+484T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.128483379dup | CA1400716869 | GATA2 | c.1017+484dup (n.1017+484dup) c.1299+484dup (n.1299+484dup) | dbSNP |
| 3 | g.128483382A>G | CA2758339161 | GATA2 | c.1017+478T>C (n.1017+478T>C) c.1299+478T>C (n.1299+478T>C) | |
| 3 | g.128483386A>G | CA2758339162 | GATA2 | c.1017+474T>C (n.1017+474T>C) c.1299+474T>C (n.1299+474T>C) | |
| 3 | g.128483395T>A | CA1400716873 | GATA2 | c.1017+465A>T (n.1017+465A>T) c.1299+465A>T (n.1299+465A>T) | dbSNP |
| 3 | g.128483395T= | CA1400716874 | GATA2 | c.1017+465A= (n.1017+465A=) c.1299+465A= (n.1299+465A=) | |
| 3 | g.128483399C>A | CA2758339164 | GATA2 | c.1017+461G>T (n.1017+461G>T) c.1299+461G>T (n.1299+461G>T) | |
| 3 | g.128483399C= | CA1400716876 | GATA2 | c.1017+461G= (n.1017+461G=) c.1299+461G= (n.1299+461G=) | |
| 3 | g.128483399C>T | CA1053362226 | GATA2 | c.1017+461G>A (n.1017+461G>A) c.1299+461G>A (n.1299+461G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483400A= | CA1400716877 | GATA2 | c.1017+460T= (n.1017+460T=) c.1299+460T= (n.1299+460T=) | |
| 3 | g.128483400A>G | CA1400716879 | GATA2 | c.1017+460T>C (n.1017+460T>C) c.1299+460T>C (n.1299+460T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483401G>A | CA1400716881 | GATA2 | c.1017+459C>T (n.1017+459C>T) c.1299+459C>T (n.1299+459C>T) | dbSNP |
| 3 | g.128483401G= | CA1400716880 | GATA2 | c.1017+459C= (n.1017+459C=) c.1299+459C= (n.1299+459C=) | |
| 3 | g.128483403A= | CA1400716882 | GATA2 | c.1017+457T= (n.1017+457T=) c.1299+457T= (n.1299+457T=) | |
| 3 | g.128483403A>G | CA1053362227 | GATA2 | c.1017+457T>C (n.1017+457T>C) c.1299+457T>C (n.1299+457T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483407G>A | CA83377070 | GATA2 | c.1017+453C>T (n.1017+453C>T) c.1299+453C>T (n.1299+453C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483407G= | CA1400716885 | GATA2 | c.1017+453C= (n.1017+453C=) c.1299+453C= (n.1299+453C=) | |
| 3 | g.128483408T= | CA1400716886 | GATA2 | c.1017+452A= (n.1017+452A=) c.1299+452A= (n.1299+452A=) | |
| 3 | g.128483409G>T | CA2758339166 | GATA2 | c.1017+451C>A (n.1017+451C>A) c.1299+451C>A (n.1299+451C>A) | |
| 3 | g.128483409dup | CA917003402 | GATA2 | c.1017+451dup (n.1017+451dup) c.1299+451dup (n.1299+451dup) | dbSNP |
| 3 | g.128483411C= | CA1400716887 | GATA2 | c.1017+449G= (n.1017+449G=) c.1299+449G= (n.1299+449G=) | |
| 3 | g.128483411C>T | CA546105854 | GATA2 | c.1017+449G>A (n.1017+449G>A) c.1299+449G>A (n.1299+449G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483416T>C | CA83377073 | GATA2 | c.1017+444A>G (n.1017+444A>G) c.1299+444A>G (n.1299+444A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483416T= | CA1400716889 | GATA2 | c.1017+444A= (n.1017+444A=) c.1299+444A= (n.1299+444A=) | |
| 3 | g.128483418G= | CA1400716892 | GATA2 | c.1017+442C= (n.1017+442C=) c.1299+442C= (n.1299+442C=) | |
| 3 | g.128483423dup | CA1400716893 | GATA2 | c.1017+441dup (n.1017+441dup) c.1299+441dup (n.1299+441dup) | dbSNP |