UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.128481845_128484000dup | CA2695239090 | GATA2 | c.877_1117dup c.1159_1399dup c.877_1075dup | |
| 3 | g.128483251G>A | CA1053362146 | GATA2 | c.1017+609C>T (n.1017+609C>T) c.1299+609C>T (n.1299+609C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483251G= | CA1400716733 | GATA2 | c.1017+609C= (n.1017+609C=) c.1299+609C= (n.1299+609C=) | |
| 3 | g.128483252A= | CA1400716734 | GATA2 | c.1017+608T= (n.1017+608T=) c.1299+608T= (n.1299+608T=) | |
| 3 | g.128483252A>G | CA1400716735 | GATA2 | c.1017+608T>C (n.1017+608T>C) c.1299+608T>C (n.1299+608T>C) | dbSNP |
| 3 | g.128483259_128483262delinsTGAG | CA1400716737 | GATA2 | c.1017+598_1017+601delinsCTCA (n.1017+598_1017+601delinsCTCA) c.1299+598_1299+601delinsCTCA (n.1299+598_1299+601delinsCTCA) | |
| 3 | g.128483263_128483265del | CA915940577 | GATA2 | c.1017+598_1017+600del (n.1017+598_1017+600del) c.1299+598_1299+600del (n.1299+598_1299+600del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483263G= | CA1400716739 | GATA2 | c.1017+597C= (n.1017+597C=) c.1299+597C= (n.1299+597C=) | |
| 3 | g.128483263G>T | CA898649009 | GATA2 | c.1017+597C>A (n.1017+597C>A) c.1299+597C>A (n.1299+597C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483264A>G | CA2740091004 | GATA2 | c.1017+596T>C (n.1017+596T>C) c.1299+596T>C (n.1299+596T>C) | ClinVar |
| 3 | g.128483266_128483268delinsACT | CA1400716741 | GATA2 | c.1017+592_1017+594delinsAGT (n.1017+592_1017+594delinsAGT) c.1299+592_1299+594delinsAGT (n.1299+592_1299+594delinsAGT) | |
| 3 | g.128483267C>T | CA2740091005 | GATA2 | c.1017+593G>A (n.1017+593G>A) c.1299+593G>A (n.1299+593G>A) | ClinVar |
| 3 | g.128483269_128483270del | CA1053362150 | GATA2 | c.1017+592_1017+593del (n.1017+592_1017+593del) c.1299+592_1299+593del (n.1299+592_1299+593del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483268T>C | CA2573136513 | GATA2 | c.1017+592A>G (n.1017+592A>G) c.1299+592A>G (n.1299+592A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483269C= | CA1400716742 | GATA2 | c.1017+591G= (n.1017+591G=) c.1299+591G= (n.1299+591G=) | |
| 3 | g.128483270dup | CA898649014 | GATA2 | c.1017+590dup (n.1017+590dup) c.1299+590dup (n.1299+590dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483274A= | CA1400716745 | GATA2 | c.1017+586T= (n.1017+586T=) c.1299+586T= (n.1299+586T=) | |
| 3 | g.128483274A>G | CA1400716746 | GATA2 | c.1017+586T>C (n.1017+586T>C) c.1299+586T>C (n.1299+586T>C) | dbSNP |
| 3 | g.128483275A>T | CA2551793301 | GATA2 | c.1017+585T>A (n.1017+585T>A) c.1299+585T>A (n.1299+585T>A) | |
| 3 | g.128483276C>A | CA2740091006 | GATA2 | c.1017+584G>T (n.1017+584G>T) c.1299+584G>T (n.1299+584G>T) | ClinVar |
| 3 | g.128483278C>A | CA898649023 | GATA2 | c.1017+582G>T (n.1017+582G>T) c.1299+582G>T (n.1299+582G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483278C= | CA1400716748 | GATA2 | c.1017+582G= (n.1017+582G=) c.1299+582G= (n.1299+582G=) | |
| 3 | g.128483278C>G | CA546105847 | GATA2 | c.1017+582G>C (n.1017+582G>C) c.1299+582G>C (n.1299+582G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483278C>T | CA2740091007 | GATA2 | c.1017+582G>A (n.1017+582G>A) c.1299+582G>A (n.1299+582G>A) | ClinVar |
| 3 | g.128483279G>A | CA898649031 | GATA2 | c.1017+581C>T (n.1017+581C>T) c.1299+581C>T (n.1299+581C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483279G= | CA1400716750 | GATA2 | c.1017+581C= (n.1017+581C=) c.1299+581C= (n.1299+581C=) | |
| 3 | g.128483279G>T | CA1400716752 | GATA2 | c.1017+581C>A (n.1017+581C>A) c.1299+581C>A (n.1299+581C>A) | dbSNP |
| 3 | g.128483280_128483282delinsCAG | CA1400716753 | GATA2 | c.1017+578_1017+580delinsCTG (n.1017+578_1017+580delinsCTG) c.1299+578_1299+580delinsCTG (n.1299+578_1299+580delinsCTG) | |
| 3 | g.128483281A= | CA1400716757 | GATA2 | c.1017+579T= (n.1017+579T=) c.1299+579T= (n.1299+579T=) | |
| 3 | g.128483281A>C | CA2740091008 | GATA2 | c.1017+579T>G (n.1017+579T>G) c.1299+579T>G (n.1299+579T>G) | ClinVar |
| 3 | g.128483281A>G | CA2703741807 | GATA2 | c.1017+579T>C (n.1017+579T>C) c.1299+579T>C (n.1299+579T>C) | dbSNP |
| 3 | g.128483281A>T | CA1400716758 | GATA2 | c.1017+579T>A (n.1017+579T>A) c.1299+579T>A (n.1299+579T>A) | dbSNP |
| 3 | g.128483283_128483284del | CA1400716755 | GATA2 | c.1017+578_1017+579del (n.1017+578_1017+579del) c.1299+578_1299+579del (n.1299+578_1299+579del) | dbSNP |
| 3 | g.128483284G>C | CA898649035 | GATA2 | c.1017+576C>G (n.1017+576C>G) c.1299+576C>G (n.1299+576C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483284G= | CA1400716761 | GATA2 | c.1017+576C= (n.1017+576C=) c.1299+576C= (n.1299+576C=) | |
| 3 | g.128483284G>T | CA1400716762 | GATA2 | c.1017+576C>A (n.1017+576C>A) c.1299+576C>A (n.1299+576C>A) | dbSNP |
| 3 | g.128483287C= | CA1400716764 | GATA2 | c.1017+573G= (n.1017+573G=) c.1299+573G= (n.1299+573G=) | |
| 3 | g.128483287C>G | CA83377036 | GATA2 | c.1017+573G>C (n.1017+573G>C) c.1299+573G>C (n.1299+573G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483288G>A | CA891842731 | GATA2 | c.1017+572C>T (n.1017+572C>T) c.1299+572C>T (n.1299+572C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483288G= | CA1400716770 | GATA2 | c.1017+572C= (n.1017+572C=) c.1299+572C= (n.1299+572C=) | |
| 3 | g.128483289G>A | CA2740091009 | GATA2 | c.1017+571C>T (n.1017+571C>T) c.1299+571C>T (n.1299+571C>T) | ClinVar |
| 3 | g.128483293_128483295delinsCAG | CA1400716773 | GATA2 | c.1017+565_1017+567delinsCTG (n.1017+565_1017+567delinsCTG) c.1299+565_1299+567delinsCTG (n.1299+565_1299+567delinsCTG) | |
| 3 | g.128483295_128483296del | CA898649049 | GATA2 | c.1017+565_1017+566del (n.1017+565_1017+566del) c.1299+565_1299+566del (n.1299+565_1299+566del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483295G>C | CA2703924090 | GATA2 | c.1017+565C>G (n.1017+565C>G) c.1299+565C>G (n.1299+565C>G) | dbSNP |
| 3 | g.128483298A= | CA1400716774 | GATA2 | c.1017+562T= (n.1017+562T=) c.1299+562T= (n.1299+562T=) | |
| 3 | g.128483298A>G | CA1400716775 | GATA2 | c.1017+562T>C (n.1017+562T>C) c.1299+562T>C (n.1299+562T>C) | dbSNP |
| 3 | g.128483300A>C | CA2580068723 | GATA2 | c.1017+560T>G (n.1017+560T>G) c.1299+560T>G (n.1299+560T>G) | ClinVar |
| 3 | g.128483301C= | CA1400716777 | GATA2 | c.1017+559G= (n.1017+559G=) c.1299+559G= (n.1299+559G=) | |
| 3 | g.128483301C>T | CA83377038 | GATA2 | c.1017+559G>A (n.1017+559G>A) c.1299+559G>A (n.1299+559G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483302G>A | CA898649058 | GATA2 | c.1017+558C>T (n.1017+558C>T) c.1299+558C>T (n.1299+558C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483302G= | CA1400716779 | GATA2 | c.1017+558C= (n.1017+558C=) c.1299+558C= (n.1299+558C=) | |
| 3 | g.128483303A>G | CA2580068724 | GATA2 | c.1017+557T>C (n.1017+557T>C) c.1299+557T>C (n.1299+557T>C) | ClinVar |
| 3 | g.128483304A= | CA1400716781 | GATA2 | c.1017+556T= (n.1017+556T=) c.1299+556T= (n.1299+556T=) | |
| 3 | g.128483304A>C | CA83377040 | GATA2 | c.1017+556T>G (n.1017+556T>G) c.1299+556T>G (n.1299+556T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483305G>A | CA1053362163 | GATA2 | c.1017+555C>T (n.1017+555C>T) c.1299+555C>T (n.1299+555C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483305G= | CA1400716784 | GATA2 | c.1017+555C= (n.1017+555C=) c.1299+555C= (n.1299+555C=) | |
| 3 | g.128483305_128483306delinsGT | CA1400716783 | GATA2 | c.1017+554_1017+555delinsAC (n.1017+554_1017+555delinsAC) c.1299+554_1299+555delinsAC (n.1299+554_1299+555delinsAC) | |
| 3 | g.128483308del | CA546105849 | GATA2 | c.1017+554del (n.1017+554del) c.1299+554del (n.1299+554del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483312T>G | CA1400716790 | GATA2 | c.1017+548A>C (n.1017+548A>C) c.1299+548A>C (n.1299+548A>C) | dbSNP |
| 3 | g.128483312T= | CA1400716789 | GATA2 | c.1017+548A= (n.1017+548A=) c.1299+548A= (n.1299+548A=) | |
| 3 | g.128483318C>A | CA2758339138 | GATA2 | c.1017+542G>T (n.1017+542G>T) c.1299+542G>T (n.1299+542G>T) | |
| 3 | g.128483319_128483347delinsAGGCTGCAGATGTCCGGATAGGAAACTCC | CA1400716792 | GATA2 | c.1017+513_1017+541delinsGGAGTTTCCTATCCGGACATCTGCAGCCT (n.1017+513_1017+541delinsGGAGTTTCCTATCCGGACATCTGCAGCCT) c.1299+513_1299+541delinsGGAGTTTCCTATCCGGACATCTGCAGCCT (n.1299+513_1299+541delinsGGAGTTTCCTATCCGGACATCTGCAGCCT) | |
| 3 | g.128483320G>C | CA2573136514 | GATA2 | c.1017+540C>G (n.1017+540C>G) c.1299+540C>G (n.1299+540C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483323_128483350del | CA130385 | GATA2 | c.1017+513_1017+540del (n.1017+513_1017+540del) c.1299+513_1299+540del (n.1299+513_1299+540del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483321G>T | CA2758339143 | GATA2 | c.1017+539C>A (n.1017+539C>A) c.1299+539C>A (n.1299+539C>A) | |
| 3 | g.128483322C>A | CA2499216456 | GATA2 | c.1017+538G>T (n.1017+538G>T) c.1299+538G>T (n.1299+538G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483323T>C | CA2573136515 | GATA2 | c.1017+537A>G (n.1017+537A>G) c.1299+537A>G (n.1299+537A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483324G>A | CA1400716800 | GATA2 | c.1017+536C>T (n.1017+536C>T) c.1299+536C>T (n.1299+536C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483324G>C | CA2573136516 | GATA2 | c.1017+536C>G (n.1017+536C>G) c.1299+536C>G (n.1299+536C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483324G= | CA1400716798 | GATA2 | c.1017+536C= (n.1017+536C=) c.1299+536C= (n.1299+536C=) | |
| 3 | g.128483325C>A | CA898649072 | GATA2 | c.1017+535G>T (n.1017+535G>T) c.1299+535G>T (n.1299+535G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483325C= | CA1400716802 | GATA2 | c.1017+535G= (n.1017+535G=) c.1299+535G= (n.1299+535G=) | |
| 3 | g.128483326A= | CA1400716807 | GATA2 | c.1017+534T= (n.1017+534T=) c.1299+534T= (n.1299+534T=) | |
| 3 | g.128483326A>C | CA1400716805 | GATA2 | c.1017+534T>G (n.1017+534T>G) c.1299+534T>G (n.1299+534T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483327G>A | CA2573136517 | GATA2 | c.1017+533C>T (n.1017+533C>T) c.1299+533C>T (n.1299+533C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483328A>T | CA1139533057 | GATA2 | c.1017+532T>A (n.1017+532T>A) c.1299+532T>A (n.1299+532T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483330G>A | CA915941063 | GATA2 | c.1017+530C>T (n.1017+530C>T) c.1299+530C>T (n.1299+530C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483333C= | CA1400716808 | GATA2 | c.1017+527G= (n.1017+527G=) c.1299+527G= (n.1299+527G=) | |
| 3 | g.128483333C>T | CA891842732 | GATA2 | c.1017+527G>A (n.1017+527G>A) c.1299+527G>A (n.1299+527G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483334G>A | CA83377043 | GATA2 | c.1017+526C>T (n.1017+526C>T) c.1299+526C>T (n.1299+526C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483334G= | CA1400716811 | GATA2 | c.1017+526C= (n.1017+526C=) c.1299+526C= (n.1299+526C=) | |
| 3 | g.128483334G>T | CA546105851 | GATA2 | c.1017+526C>A (n.1017+526C>A) c.1299+526C>A (n.1299+526C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483335G>A | CA83377046 | GATA2 | c.1017+525C>T (n.1017+525C>T) c.1299+525C>T (n.1299+525C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483335G= | CA1400716816 | GATA2 | c.1017+525C= (n.1017+525C=) c.1299+525C= (n.1299+525C=) | |
| 3 | g.128483335G>T | CA546105852 | GATA2 | c.1017+525C>A (n.1017+525C>A) c.1299+525C>A (n.1299+525C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483337T>C | CA2580068726 | GATA2 | c.1017+523A>G (n.1017+523A>G) c.1299+523A>G (n.1299+523A>G) | ClinVar |
| 3 | g.128483337T>G | CA1053362183 | GATA2 | c.1017+523A>C (n.1017+523A>C) c.1299+523A>C (n.1299+523A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483337T= | CA1400716818 | GATA2 | c.1017+523A= (n.1017+523A=) c.1299+523A= (n.1299+523A=) | |
| 3 | g.128483340G>A | CA2580068727 | GATA2 | c.1017+520C>T (n.1017+520C>T) c.1299+520C>T (n.1299+520C>T) | ClinVar |
| 3 | g.128483342A= | CA1400716820 | GATA2 | c.1017+518T= (n.1017+518T=) c.1299+518T= (n.1299+518T=) | |
| 3 | g.128483342A>C | CA915941559 | GATA2 | c.1017+518T>G (n.1017+518T>G) c.1299+518T>G (n.1299+518T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483343A>C | CA2580068728 | GATA2 | c.1017+517T>G (n.1017+517T>G) c.1299+517T>G (n.1299+517T>G) | ClinVar |
| 3 | g.128483344C>A | CA2740091010 | GATA2 | c.1017+516G>T (n.1017+516G>T) c.1299+516G>T (n.1299+516G>T) | ClinVar |
| 3 | g.128483345_128483346insACTA | CA2758339145 | GATA2 | c.1017+514_1017+515insTAGT (n.1017+514_1017+515insTAGT) c.1299+514_1299+515insTAGT (n.1299+514_1299+515insTAGT) | |
| 3 | g.128483347C>A | CA2573136518 | GATA2 | c.1017+513G>T (n.1017+513G>T) c.1299+513G>T (n.1299+513G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483347C= | CA1400716824 | GATA2 | c.1017+513G= (n.1017+513G=) c.1299+513G= (n.1299+513G=) | |
| 3 | g.128483347C>T | CA83377049 | GATA2 | c.1017+513G>A (n.1017+513G>A) c.1299+513G>A (n.1299+513G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483348_128483350del | CA2758339146 | GATA2 | c.1017+511_1017+513del (n.1017+511_1017+513del) c.1299+511_1299+513del (n.1299+511_1299+513del) | |
| 3 | g.128483348G>A | CA83377051 | GATA2 | c.1017+512C>T (n.1017+512C>T) c.1299+512C>T (n.1299+512C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483348G>C | CA1400716832 | GATA2 | c.1017+512C>G (n.1017+512C>G) c.1299+512C>G (n.1299+512C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483348G= | CA1400716830 | GATA2 | c.1017+512C= (n.1017+512C=) c.1299+512C= (n.1299+512C=) | |
| 3 | g.128483348G>T | CA2573136519 | GATA2 | c.1017+512C>A (n.1017+512C>A) c.1299+512C>A (n.1299+512C>A) | ClinVar dbSNP |