UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.128481845_128484000dup | CA2695239090 | GATA2 | c.877_1117dup c.1159_1399dup c.877_1075dup | |
| 3 | g.128483169_128483188dup | CA2703923980 | GATA2 | c.1017+674_1017+693dup (n.1017+674_1017+693dup) c.1299+674_1299+693dup (n.1299+674_1299+693dup) | dbSNP |
| 3 | g.128483169A= | CA1400716651 | GATA2 | c.1017+691T= (n.1017+691T=) c.1299+691T= (n.1299+691T=) | |
| 3 | g.128483169A>G | CA898648958 | GATA2 | c.1017+691T>C (n.1017+691T>C) c.1299+691T>C (n.1299+691T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483171A>G | CA2703923981 | GATA2 | c.1017+689T>C (n.1017+689T>C) c.1299+689T>C (n.1299+689T>C) | dbSNP |
| 3 | g.128483172T>C | CA2703923985 | GATA2 | c.1017+688A>G (n.1017+688A>G) c.1299+688A>G (n.1299+688A>G) | dbSNP |
| 3 | g.128483175A= | CA1400716653 | GATA2 | c.1017+685T= (n.1017+685T=) c.1299+685T= (n.1299+685T=) | |
| 3 | g.128483175A>G | CA1400716654 | GATA2 | c.1017+685T>C (n.1017+685T>C) c.1299+685T>C (n.1299+685T>C) | dbSNP |
| 3 | g.128483177T>C | CA1400716656 | GATA2 | c.1017+683A>G (n.1017+683A>G) c.1299+683A>G (n.1299+683A>G) | dbSNP |
| 3 | g.128483177T= | CA1400716657 | GATA2 | c.1017+683A= (n.1017+683A=) c.1299+683A= (n.1299+683A=) | |
| 3 | g.128483178A= | CA1400716658 | GATA2 | c.1017+682T= (n.1017+682T=) c.1299+682T= (n.1299+682T=) | |
| 3 | g.128483178A>T | CA1400716659 | GATA2 | c.1017+682T>A (n.1017+682T>A) c.1299+682T>A (n.1299+682T>A) | dbSNP |
| 3 | g.128483179T>C | CA2556690022 | GATA2 | c.1017+681A>G (n.1017+681A>G) c.1299+681A>G (n.1299+681A>G) | |
| 3 | g.128483179T>G | CA2703924042 | GATA2 | c.1017+681A>C (n.1017+681A>C) c.1299+681A>C (n.1299+681A>C) | dbSNP |
| 3 | g.128483181C>A | CA1053362086 | GATA2 | c.1017+679G>T (n.1017+679G>T) c.1299+679G>T (n.1299+679G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483181C= | CA1400716661 | GATA2 | c.1017+679G= (n.1017+679G=) c.1299+679G= (n.1299+679G=) | |
| 3 | g.128483183T>C | CA1053362091 | GATA2 | c.1017+677A>G (n.1017+677A>G) c.1299+677A>G (n.1299+677A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483183T= | CA1400716662 | GATA2 | c.1017+677A= (n.1017+677A=) c.1299+677A= (n.1299+677A=) | |
| 3 | g.128483184_128483193delinsAGCATTTTAC | CA1400716664 | GATA2 | c.1017+667_1017+676delinsGTAAAATGCT (n.1017+667_1017+676delinsGTAAAATGCT) c.1299+667_1299+676delinsGTAAAATGCT (n.1299+667_1299+676delinsGTAAAATGCT) | |
| 3 | g.128483190_128483198del | CA898648960 | GATA2 | c.1017+667_1017+675del (n.1017+667_1017+675del) c.1299+667_1299+675del (n.1299+667_1299+675del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483191T>G | CA2580068720 | GATA2 | c.1017+669A>C (n.1017+669A>C) c.1299+669A>C (n.1299+669A>C) | ClinVar |
| 3 | g.128483192A>G | CA2758339122 | GATA2 | c.1017+668T>C (n.1017+668T>C) c.1299+668T>C (n.1299+668T>C) | |
| 3 | g.128483193C= | CA1400716666 | GATA2 | c.1017+667G= (n.1017+667G=) c.1299+667G= (n.1299+667G=) | |
| 3 | g.128483193C>T | CA1053362097 | GATA2 | c.1017+667G>A (n.1017+667G>A) c.1299+667G>A (n.1299+667G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483194G>A | CA2580068721 | GATA2 | c.1017+666C>T (n.1017+666C>T) c.1299+666C>T (n.1299+666C>T) | ClinVar |
| 3 | g.128483194G= | CA1400716667 | GATA2 | c.1017+666C= (n.1017+666C=) c.1299+666C= (n.1299+666C=) | |
| 3 | g.128483194G>T | CA83377018 | GATA2 | c.1017+666C>A (n.1017+666C>A) c.1299+666C>A (n.1299+666C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483196A= | CA1400716669 | GATA2 | c.1017+664T= (n.1017+664T=) c.1299+664T= (n.1299+664T=) | |
| 3 | g.128483196A>C | CA2508268933 | GATA2 | c.1017+664T>G (n.1017+664T>G) c.1299+664T>G (n.1299+664T>G) | |
| 3 | g.128483196A>G | CA1053362112 | GATA2 | c.1017+664T>C (n.1017+664T>C) c.1299+664T>C (n.1299+664T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483197T>G | CA1400716671 | GATA2 | c.1017+663A>C (n.1017+663A>C) c.1299+663A>C (n.1299+663A>C) | dbSNP |
| 3 | g.128483197T= | CA1400716670 | GATA2 | c.1017+663A= (n.1017+663A=) c.1299+663A= (n.1299+663A=) | |
| 3 | g.128483198T>C | CA2740090998 | GATA2 | c.1017+662A>G (n.1017+662A>G) c.1299+662A>G (n.1299+662A>G) | ClinVar |
| 3 | g.128483200T= | CA1400716673 | GATA2 | c.1017+660A= (n.1017+660A=) c.1299+660A= (n.1299+660A=) | |
| 3 | g.128483202_128483209dup | CA546105844 | GATA2 | c.1017+652_1017+659dup (n.1017+652_1017+659dup) c.1299+652_1299+659dup (n.1299+652_1299+659dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483203G>A | CA2740090999 | GATA2 | c.1017+657C>T (n.1017+657C>T) c.1299+657C>T (n.1299+657C>T) | ClinVar |
| 3 | g.128483204C>T | CA2553426660 | GATA2 | c.1017+656G>A (n.1017+656G>A) c.1299+656G>A (n.1299+656G>A) | |
| 3 | g.128483205A>G | CA2500859864 | GATA2 | c.1017+655T>C (n.1017+655T>C) c.1299+655T>C (n.1299+655T>C) | |
| 3 | g.128483206G>C | CA83377019 | GATA2 | c.1017+654C>G (n.1017+654C>G) c.1299+654C>G (n.1299+654C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483206G= | CA1400716674 | GATA2 | c.1017+654C= (n.1017+654C=) c.1299+654C= (n.1299+654C=) | |
| 3 | g.128483208G>A | CA1400716677 | GATA2 | c.1017+652C>T (n.1017+652C>T) c.1299+652C>T (n.1299+652C>T) | dbSNP |
| 3 | g.128483208G= | CA1400716676 | GATA2 | c.1017+652C= (n.1017+652C=) c.1299+652C= (n.1299+652C=) | |
| 3 | g.128483209T>C | CA1400716680 | GATA2 | c.1017+651A>G (n.1017+651A>G) c.1299+651A>G (n.1299+651A>G) | dbSNP |
| 3 | g.128483209T= | CA1400716679 | GATA2 | c.1017+651A= (n.1017+651A=) c.1299+651A= (n.1299+651A=) | |
| 3 | g.128483210G>A | CA2558750925 | GATA2 | c.1017+650C>T (n.1017+650C>T) c.1299+650C>T (n.1299+650C>T) | |
| 3 | g.128483211G>A | CA546105845 | GATA2 | c.1017+649C>T (n.1017+649C>T) c.1299+649C>T (n.1299+649C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483211G= | CA1400716681 | GATA2 | c.1017+649C= (n.1017+649C=) c.1299+649C= (n.1299+649C=) | |
| 3 | g.128483214G>A | CA83377021 | GATA2 | c.1017+646C>T (n.1017+646C>T) c.1299+646C>T (n.1299+646C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483214G= | CA1400716683 | GATA2 | c.1017+646C= (n.1017+646C=) c.1299+646C= (n.1299+646C=) | |
| 3 | g.128483214G>T | CA2521860271 | GATA2 | c.1017+646C>A (n.1017+646C>A) c.1299+646C>A (n.1299+646C>A) | |
| 3 | g.128483215G>A | CA898648973 | GATA2 | c.1017+645C>T (n.1017+645C>T) c.1299+645C>T (n.1299+645C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483215G= | CA1400716685 | GATA2 | c.1017+645C= (n.1017+645C=) c.1299+645C= (n.1299+645C=) | |
| 3 | g.128483216T>C | CA2580068722 | GATA2 | c.1017+644A>G (n.1017+644A>G) c.1299+644A>G (n.1299+644A>G) | ClinVar |
| 3 | g.128483216T>G | CA83377022 | GATA2 | c.1017+644A>C (n.1017+644A>C) c.1299+644A>C (n.1299+644A>C) | dbSNP |
| 3 | g.128483216T= | CA1400716686 | GATA2 | c.1017+644A= (n.1017+644A=) c.1299+644A= (n.1299+644A=) | |
| 3 | g.128483218T>A | CA2604260472 | GATA2 | c.1017+642A>T (n.1017+642A>T) c.1299+642A>T (n.1299+642A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483218T>C | CA1400716688 | GATA2 | c.1017+642A>G (n.1017+642A>G) c.1299+642A>G (n.1299+642A>G) | dbSNP |
| 3 | g.128483218T= | CA1400716687 | GATA2 | c.1017+642A= (n.1017+642A=) c.1299+642A= (n.1299+642A=) | |
| 3 | g.128483219T>G | CA2740091000 | GATA2 | c.1017+641A>C (n.1017+641A>C) c.1299+641A>C (n.1299+641A>C) | ClinVar |
| 3 | g.128483220A>C | CA2703924085 | GATA2 | c.1017+640T>G (n.1017+640T>G) c.1299+640T>G (n.1299+640T>G) | dbSNP |
| 3 | g.128483221G>A | CA898648978 | GATA2 | c.1017+639C>T (n.1017+639C>T) c.1299+639C>T (n.1299+639C>T) | dbSNP |
| 3 | g.128483221G= | CA1400716689 | GATA2 | c.1017+639C= (n.1017+639C=) c.1299+639C= (n.1299+639C=) | |
| 3 | g.128483225T>C | CA83377023 | GATA2 | c.1017+635A>G (n.1017+635A>G) c.1299+635A>G (n.1299+635A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483225T= | CA1400716691 | GATA2 | c.1017+635A= (n.1017+635A=) c.1299+635A= (n.1299+635A=) | |
| 3 | g.128483229A= | CA1400716692 | GATA2 | c.1017+631T= (n.1017+631T=) c.1299+631T= (n.1299+631T=) | |
| 3 | g.128483229A>C | CA1400716693 | GATA2 | c.1017+631T>G (n.1017+631T>G) c.1299+631T>G (n.1299+631T>G) | dbSNP |
| 3 | g.128483229A>G | CA83377026 | GATA2 | c.1017+631T>C (n.1017+631T>C) c.1299+631T>C (n.1299+631T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483230A= | CA1400716697 | GATA2 | c.1017+630T= (n.1017+630T=) c.1299+630T= (n.1299+630T=) | |
| 3 | g.128483230A>G | CA1053362119 | GATA2 | c.1017+630T>C (n.1017+630T>C) c.1299+630T>C (n.1299+630T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483234A= | CA1400716698 | GATA2 | c.1017+626T= (n.1017+626T=) c.1299+626T= (n.1299+626T=) | |
| 3 | g.128483234A>G | CA1053362124 | GATA2 | c.1017+626T>C (n.1017+626T>C) c.1299+626T>C (n.1299+626T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483237C= | CA1400716700 | GATA2 | c.1017+623G= (n.1017+623G=) c.1299+623G= (n.1299+623G=) | |
| 3 | g.128483237C>T | CA898648984 | GATA2 | c.1017+623G>A (n.1017+623G>A) c.1299+623G>A (n.1299+623G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483238C>A | CA83377029 | GATA2 | c.1017+622G>T (n.1017+622G>T) c.1299+622G>T (n.1299+622G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483238C= | CA1400716703 | GATA2 | c.1017+622G= (n.1017+622G=) c.1299+622G= (n.1299+622G=) | |
| 3 | g.128483239A>G | CA2740091001 | GATA2 | c.1017+621T>C (n.1017+621T>C) c.1299+621T>C (n.1299+621T>C) | ClinVar |
| 3 | g.128483239_128483246delinsAGCGAGAG | CA1400716704 | GATA2 | c.1017+614_1017+621delinsCTCTCGCT (n.1017+614_1017+621delinsCTCTCGCT) c.1299+614_1299+621delinsCTCTCGCT (n.1299+614_1299+621delinsCTCTCGCT) | |
| 3 | g.128483240G>T | CA2740091002 | GATA2 | c.1017+620C>A (n.1017+620C>A) c.1299+620C>A (n.1299+620C>A) | ClinVar |
| 3 | g.128483242_128483248del | CA1400716705 | GATA2 | c.1017+614_1017+620del (n.1017+614_1017+620del) c.1299+614_1299+620del (n.1299+614_1299+620del) | dbSNP |
| 3 | g.128483241C= | CA1400716708 | GATA2 | c.1017+619G= (n.1017+619G=) c.1299+619G= (n.1299+619G=) | |
| 3 | g.128483241C>G | CA898648990 | GATA2 | c.1017+619G>C (n.1017+619G>C) c.1299+619G>C (n.1299+619G>C) | dbSNP |
| 3 | g.128483241C>T | CA1053362139 | GATA2 | c.1017+619G>A (n.1017+619G>A) c.1299+619G>A (n.1299+619G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483242G>A | CA83377031 | GATA2 | c.1017+618C>T (n.1017+618C>T) c.1299+618C>T (n.1299+618C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483242G= | CA1400716714 | GATA2 | c.1017+618C= (n.1017+618C=) c.1299+618C= (n.1299+618C=) | |
| 3 | g.128483242G>T | CA898648993 | GATA2 | c.1017+618C>A (n.1017+618C>A) c.1299+618C>A (n.1299+618C>A) | dbSNP |
| 3 | g.128483243A= | CA1400716720 | GATA2 | c.1017+617T= (n.1017+617T=) c.1299+617T= (n.1299+617T=) | |
| 3 | g.128483243A>G | CA83377033 | GATA2 | c.1017+617T>C (n.1017+617T>C) c.1299+617T>C (n.1299+617T>C) | dbSNP |
| 3 | g.128483244G>A | CA1053362142 | GATA2 | c.1017+616C>T (n.1017+616C>T) c.1299+616C>T (n.1299+616C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483244G>C | CA2740091003 | GATA2 | c.1017+616C>G (n.1017+616C>G) c.1299+616C>G (n.1299+616C>G) | ClinVar |
| 3 | g.128483244G= | CA1400716722 | GATA2 | c.1017+616C= (n.1017+616C=) c.1299+616C= (n.1299+616C=) | |
| 3 | g.128483245A= | CA1400716724 | GATA2 | c.1017+615T= (n.1017+615T=) c.1299+615T= (n.1299+615T=) | |
| 3 | g.128483245A>C | CA1400716725 | GATA2 | c.1017+615T>G (n.1017+615T>G) c.1299+615T>G (n.1299+615T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483247G>A | CA648278868 | GATA2 | c.1017+613C>T (n.1017+613C>T) c.1299+613C>T (n.1299+613C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.128483247G= | CA1400716727 | GATA2 | c.1017+613C= (n.1017+613C=) c.1299+613C= (n.1299+613C=) | |
| 3 | g.128483248C= | CA1400716730 | GATA2 | c.1017+612G= (n.1017+612G=) c.1299+612G= (n.1299+612G=) | |
| 3 | g.128483248C>T | CA1400716731 | GATA2 | c.1017+612G>A (n.1017+612G>A) c.1299+612G>A (n.1299+612G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483251G>A | CA1053362146 | GATA2 | c.1017+609C>T (n.1017+609C>T) c.1299+609C>T (n.1299+609C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483251G= | CA1400716733 | GATA2 | c.1017+609C= (n.1017+609C=) c.1299+609C= (n.1299+609C=) | |
| 3 | g.128483252A= | CA1400716734 | GATA2 | c.1017+608T= (n.1017+608T=) c.1299+608T= (n.1299+608T=) | |
| 3 | g.128483252A>G | CA1400716735 | GATA2 | c.1017+608T>C (n.1017+608T>C) c.1299+608T>C (n.1299+608T>C) | dbSNP |
| 3 | g.128483259_128483262delinsTGAG | CA1400716737 | GATA2 | c.1017+598_1017+601delinsCTCA (n.1017+598_1017+601delinsCTCA) c.1299+598_1299+601delinsCTCA (n.1299+598_1299+601delinsCTCA) | |
| 3 | g.128483263_128483265del | CA915940577 | GATA2 | c.1017+598_1017+600del (n.1017+598_1017+600del) c.1299+598_1299+600del (n.1299+598_1299+600del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483263G= | CA1400716739 | GATA2 | c.1017+597C= (n.1017+597C=) c.1299+597C= (n.1299+597C=) | |
| 3 | g.128483263G>T | CA898649009 | GATA2 | c.1017+597C>A (n.1017+597C>A) c.1299+597C>A (n.1299+597C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483264A>G | CA2740091004 | GATA2 | c.1017+596T>C (n.1017+596T>C) c.1299+596T>C (n.1299+596T>C) | ClinVar |
| 3 | g.128483266_128483268delinsACT | CA1400716741 | GATA2 | c.1017+592_1017+594delinsAGT (n.1017+592_1017+594delinsAGT) c.1299+592_1299+594delinsAGT (n.1299+592_1299+594delinsAGT) | |
| 3 | g.128483267C>T | CA2740091005 | GATA2 | c.1017+593G>A (n.1017+593G>A) c.1299+593G>A (n.1299+593G>A) | ClinVar |
| 3 | g.128483269_128483270del | CA1053362150 | GATA2 | c.1017+592_1017+593del (n.1017+592_1017+593del) c.1299+592_1299+593del (n.1299+592_1299+593del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128483268T>C | CA2573136513 | GATA2 | c.1017+592A>G (n.1017+592A>G) c.1299+592A>G (n.1299+592A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128483269C= | CA1400716742 | GATA2 | c.1017+591G= (n.1017+591G=) c.1299+591G= (n.1299+591G=) |