Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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3 | g.128481845_128482345delinsCAGAATCGGCCCCAGATCCAGGGGCTCGAGGGGGACCAAGCCGGCTCAGCCTCAGGATGCCTGTGCTACTAGAGAGCCCTTCTCAGGGCCTCAGTTTCCCCATTTATGGAGTTAGAGCGCAGGGTAGTTGGGGGAGGTAGCTAATTCTCCTCTGTAGCTCTTGCAATCCCGTTGATTCTAACATCAGGCTTCTGAGAGTTCTTTATTCCAAAGTTCTGTGAGTCTTGACTTATTTCGTTCTCAAATTCTAAAATTCCATGGTTCTGAGATGCTTTGATTCCCATGTGAGATTTAGCCCTCCTTGACTGAGCTGGTGGGGACTGGGGGTGGAGCGAGGGTCAGGGAGGGGGGTCGAGGTGGGCGTGGGAGTCCAGCCTGCTGACGCTGCCTTGCCCTCCCAGTCGGCCGCCAGAAGAGCCGGCACCTGTTGTGCAAATTGTCAGACGACAACCACCACCTTATGGCGCCGAAACGCCAACGGGGACCCTGTCTGCAACGCCT | CA2695239779 | GATA2 | c.1018-401_1117delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTG c.1300-401_1399delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTG c.1018-443_1075delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTG | |
3 | g.128481845_128483001delinsCCCTGCCCCCGCGGCTGCAGTCCCTCTGTCCCTTCTGTGACCAGGCTTGGGCCTGGGGCTGTTCCAGGCTCTGCAGGCCTCAGCCCCCAGCCCCCCACACTCACCACCTGGTGCACTCCCGCCTGCAGTTCTCTGGGAAGTGTTGGGGGACCCCCTCTGTCACTGTGGGGCTGGCGTTGGTGGAACCGGGAGAGGGGATCTGTTTTCTTGGGTAAAGCCTCCCTCTAGCTTCTCTCTGCAAGGACCAGGCGCTCATTTCCAGACCCTACCTCTGCCAGGCATTTCCTGAGGGACTAGGACTCAGAGGGGCTGCGGGGTGGTTAAAGCTCTAAGGGTTGGGGTATGGGGGGCTGGATGGGGGGGATCAGCACTCACATCAGCTGGAGAGATGGAAAAGTTCTGTGTCTGCACTGCCCACTGTGGTAGCCCCTGGCCACATGTGAATATTGATCACTTGAAATGTGGCTCGTGCAATTGAGGGAACTGGGTTTTTAATTTTGTTAATTTGTAGTTAGATCTTATTTAAATGGCTGCCTGTGGCCAGCTGCTACAGTGTTGGACGGTGCAGCTCTGCACTCTGTAAACCTGCGCTGGCCTCAGCGACACTGACTCACCCAGGATTATGGATTTTGAGCGGAGTCGTGCTAGAGGAGACACAGAATCGGCCCCAGATCCAGGGGCTCGAGGGGGACCAAGCCGGCTCAGCCTCAGGATGCCTGTGCTACTAGAGAGCCCTTCTCAGGGCCTCAGTTTCCCCATTTATGGAGTTAGAGCGCAGGGTAGTTGGGGGAGGTAGCTAATTCTCCTCTGTAGCTCTTGCAATCCCGTTGATTCTAACATCAGGCTTCTGAGAGTTCTTTATTCCAAAGTTCTGTGAGTCTTGACTTATTTCGTTCTCAAATTCTAAAATTCCATGGTTCTGAGATGCTTTGATTCCCATGTGAGATTTAGCCCTCCTTGACTGAGCTGGTGGGGACTGGGGGTGGAGCGAGGGTCAGGGAGGGGGGTCGAGGTGGGCGTGGGAGTCCAGCCTGCTGACGCTGCCTTGCCCTCCCAGTCGGCCGCCAGAAGAGCCGGCACCTGTTGTGCAAATTGTCAGACGACAACCACCACCTTATGGCGCCGAAACGCCAACGGGGACCCTGTCTGCAACGCCT | CA2695239089 | GATA2 | c.1017+859_1117delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTGTGTCTCCTCTAGCACGACTCCGCTCAAAATCCATAATCCTGGGTGAGTCAGTGTCGCTGAGGCCAGCGCAGGTTTACAGAGTGCAGAGCTGCACCGTCCAACACTGTAGCAGCTGGCCACAGGCAGCCATTTAAATAAGATCTAACTACAAATTAACAAAATTAAAAACCCAGTTCCCTCAATTGCACGAGCCACATTTCAAGTGATCAATATTCACATGTGGCCAGGGGCTACCACAGTGGGCAGTGCAGACACAGAACTTTTCCATCTCTCCAGCTGATGTGAGTGCTGATCCCCCCCATCCAGCCCCCCATACCCCAACCCTTAGAGCTTTAACCACCCCGCAGCCCCTCTGAGTCCTAGTCCCTCAGGAAATGCCTGGCAGAGGTAGGGTCTGGAAATGAGCGCCTGGTCCTTGCAGAGAGAAGCTAGAGGGAGGCTTTACCCAAGAAAACAGATCCCCTCTCCCGGTTCCACCAACGCCAGCCCCACAGTGACAGAGGGGGTCCCCCAACACTTCCCAGAGAACTGCAGGCGGGAGTGCACCAGGTGGTGAGTGTGGGGGGCTGGGGGCTGAGGCCTGCAGAGCCTGGAACAGCCCCAGGCCCAAGCCTGGTCACAGAAGGGACAGAGGGACTGCAGCCGCGGGGGCAGGG c.1299+859_1399delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTGTGTCTCCTCTAGCACGACTCCGCTCAAAATCCATAATCCTGGGTGAGTCAGTGTCGCTGAGGCCAGCGCAGGTTTACAGAGTGCAGAGCTGCACCGTCCAACACTGTAGCAGCTGGCCACAGGCAGCCATTTAAATAAGATCTAACTACAAATTAACAAAATTAAAAACCCAGTTCCCTCAATTGCACGAGCCACATTTCAAGTGATCAATATTCACATGTGGCCAGGGGCTACCACAGTGGGCAGTGCAGACACAGAACTTTTCCATCTCTCCAGCTGATGTGAGTGCTGATCCCCCCCATCCAGCCCCCCATACCCCAACCCTTAGAGCTTTAACCACCCCGCAGCCCCTCTGAGTCCTAGTCCCTCAGGAAATGCCTGGCAGAGGTAGGGTCTGGAAATGAGCGCCTGGTCCTTGCAGAGAGAAGCTAGAGGGAGGCTTTACCCAAGAAAACAGATCCCCTCTCCCGGTTCCACCAACGCCAGCCCCACAGTGACAGAGGGGGTCCCCCAACACTTCCCAGAGAACTGCAGGCGGGAGTGCACCAGGTGGTGAGTGTGGGGGGCTGGGGGCTGAGGCCTGCAGAGCCTGGAACAGCCCCAGGCCCAAGCCTGGTCACAGAAGGGACAGAGGGACTGCAGCCGCGGGGGCAGGG c.1017+859_1075delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTGTGTCTCCTCTAGCACGACTCCGCTCAAAATCCATAATCCTGGGTGAGTCAGTGTCGCTGAGGCCAGCGCAGGTTTACAGAGTGCAGAGCTGCACCGTCCAACACTGTAGCAGCTGGCCACAGGCAGCCATTTAAATAAGATCTAACTACAAATTAACAAAATTAAAAACCCAGTTCCCTCAATTGCACGAGCCACATTTCAAGTGATCAATATTCACATGTGGCCAGGGGCTACCACAGTGGGCAGTGCAGACACAGAACTTTTCCATCTCTCCAGCTGATGTGAGTGCTGATCCCCCCCATCCAGCCCCCCATACCCCAACCCTTAGAGCTTTAACCACCCCGCAGCCCCTCTGAGTCCTAGTCCCTCAGGAAATGCCTGGCAGAGGTAGGGTCTGGAAATGAGCGCCTGGTCCTTGCAGAGAGAAGCTAGAGGGAGGCTTTACCCAAGAAAACAGATCCCCTCTCCCGGTTCCACCAACGCCAGCCCCACAGTGACAGAGGGGGTCCCCCAACACTTCCCAGAGAACTGCAGGCGGGAGTGCACCAGGTGGTGAGTGTGGGGGGCTGGGGGCTGAGGCCTGCAGAGCCTGGAACAGCCCCAGGCCCAAGCCTGGTCACAGAAGGGACAGAGGGACTGCAGCCGCGGGGGCAGGG | |
3 | g.128481845_128484000dup | CA2695239090 | GATA2 | c.877_1117dup c.1159_1399dup c.877_1075dup | |
3 | g.128482079T>A | CA2667540602 | GATA2 | c.1018-135A>T (n.1018-135A>T) c.1300-135A>T (n.1300-135A>T) c.1018-177A>T (n.1018-177A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482079T>C | CA2667540603 | GATA2 | c.1018-135A>G (n.1018-135A>G) c.1300-135A>G (n.1300-135A>G) c.1018-177A>G (n.1018-177A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482080C>A | CA2667540604 | GATA2 | c.1018-136G>T (n.1018-136G>T) c.1300-136G>T (n.1300-136G>T) c.1018-178G>T (n.1018-178G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482080C= | CA1400715595 | GATA2 | c.1018-136G= (n.1018-136G=) c.1300-136G= (n.1300-136G=) c.1018-178G= (n.1018-178G=) | |
3 | g.128482080C>G | CA546105686 | GATA2 | c.1018-136G>C (n.1018-136G>C) c.1300-136G>C (n.1300-136G>C) c.1018-178G>C (n.1018-178G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482081A>C | CA2667540605 | GATA2 | c.1018-137T>G (n.1018-137T>G) c.1300-137T>G (n.1300-137T>G) c.1018-179T>G (n.1018-179T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482081A>G | CA2604260464 | GATA2 | c.1018-137T>C (n.1018-137T>C) c.1300-137T>C (n.1300-137T>C) c.1018-179T>C (n.1018-179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482082G>A | CA83376652 | GATA2 | c.1018-138C>T (n.1018-138C>T) c.1300-138C>T (n.1300-138C>T) c.1018-180C>T (n.1018-180C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482082G= | CA1400715596 | GATA2 | c.1018-138C= (n.1018-138C=) c.1300-138C= (n.1300-138C=) c.1018-180C= (n.1018-180C=) | |
3 | g.128482084A>C | CA648278853 | GATA2 | c.1018-140T>G (n.1018-140T>G) c.1300-140T>G (n.1300-140T>G) c.1018-182T>G (n.1018-182T>G) | COSMIC |
3 | g.128482084A>G | CA2758338940 | GATA2 | c.1018-140T>C (n.1018-140T>C) c.1300-140T>C (n.1300-140T>C) c.1018-182T>C (n.1018-182T>C) | |
3 | g.128482084_128482085delinsAC | CA1400715598 | GATA2 | c.1018-141_1018-140delinsGT (n.1018-141_1018-140delinsGT) c.1300-141_1300-140delinsGT (n.1300-141_1300-140delinsGT) c.1018-183_1018-182delinsGT (n.1018-183_1018-182delinsGT) | |
3 | g.128482085C>A | CA2667540606 | GATA2 | c.1018-141G>T (n.1018-141G>T) c.1300-141G>T (n.1300-141G>T) c.1018-183G>T (n.1018-183G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482085C= | CA1400715601 | GATA2 | c.1018-141G= (n.1018-141G=) c.1300-141G= (n.1300-141G=) c.1018-183G= (n.1018-183G=) | |
3 | g.128482085C>T | CA1400715603 | GATA2 | c.1018-141G>A (n.1018-141G>A) c.1300-141G>A (n.1300-141G>A) c.1018-183G>A (n.1018-183G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482086del | CA1400715600 | GATA2 | c.1018-141del (n.1018-141del) c.1300-141del (n.1300-141del) c.1018-183del (n.1018-183del) | dbSNP |
3 | g.128482086C>A | CA2667540607 | GATA2 | c.1018-142G>T (n.1018-142G>T) c.1300-142G>T (n.1300-142G>T) c.1018-184G>T (n.1018-184G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482088T>C | CA2667540608 | GATA2 | c.1018-144A>G (n.1018-144A>G) c.1300-144A>G (n.1300-144A>G) c.1018-186A>G (n.1018-186A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482089G>T | CA2667540609 | GATA2 | c.1018-145C>A (n.1018-145C>A) c.1300-145C>A (n.1300-145C>A) c.1018-187C>A (n.1018-187C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482089_128482090insTGAGATTTAGCCCTCCTTGACTGAGCTAGATACAGAGT | CA2667540610 | GATA2 | c.1018-146_1018-145insACTCTGTATCTAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCA (n.1018-146_1018-145insACTCTGTATCTAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCA) c.1300-146_1300-145insACTCTGTATCTAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCA (n.1300-146_1300-145insACTCTGTATCTAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCA) c.1018-188_1018-187insACTCTGTATCTAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCA (n.1018-188_1018-187insACTCTGTATCTAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCA) | gnomAD v4 |
3 | g.128482090G>A | CA2667540611 | GATA2 | c.1018-146C>T (n.1018-146C>T) c.1300-146C>T (n.1300-146C>T) c.1018-188C>T (n.1018-188C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482090G>T | CA2500104258 | GATA2 | c.1018-146C>A (n.1018-146C>A) c.1300-146C>A (n.1300-146C>A) c.1018-188C>A (n.1018-188C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482092A>G | CA648278855 | GATA2 | c.1018-148T>C (n.1018-148T>C) c.1300-148T>C (n.1300-148T>C) c.1018-190T>C (n.1018-190T>C) | COSMIC |
3 | g.128482093T>G | CA2703923873 | GATA2 | c.1018-149A>C (n.1018-149A>C) c.1300-149A>C (n.1300-149A>C) c.1018-191A>C (n.1018-191A>C) | dbSNP |
3 | g.128482096del | CA2667540612 | GATA2 | c.1018-149del (n.1018-149del) c.1300-149del (n.1300-149del) c.1018-191del (n.1018-191del) | gnomAD v4 |
3 | g.128482095T>C | CA2667540613 | GATA2 | c.1018-151A>G (n.1018-151A>G) c.1300-151A>G (n.1300-151A>G) c.1018-193A>G (n.1018-193A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482096T>A | CA83376654 | GATA2 | c.1018-152A>T (n.1018-152A>T) c.1300-152A>T (n.1300-152A>T) c.1018-194A>T (n.1018-194A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482096T>C | CA1400715605 | GATA2 | c.1018-152A>G (n.1018-152A>G) c.1300-152A>G (n.1300-152A>G) c.1018-194A>G (n.1018-194A>G) | dbSNP |
3 | g.128482096T>G | CA2667540614 | GATA2 | c.1018-152A>C (n.1018-152A>C) c.1300-152A>C (n.1300-152A>C) c.1018-194A>C (n.1018-194A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482096T= | CA1400715604 | GATA2 | c.1018-152A= (n.1018-152A=) c.1300-152A= (n.1300-152A=) c.1018-194A= (n.1018-194A=) | |
3 | g.128482097A>G | CA2667540615 | GATA2 | c.1018-153T>C (n.1018-153T>C) c.1300-153T>C (n.1300-153T>C) c.1018-195T>C (n.1018-195T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482098G>A | CA898648204 | GATA2 | c.1018-154C>T (n.1018-154C>T) c.1300-154C>T (n.1300-154C>T) c.1018-196C>T (n.1018-196C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482098G= | CA1400715607 | GATA2 | c.1018-154C= (n.1018-154C=) c.1300-154C= (n.1300-154C=) c.1018-196C= (n.1018-196C=) | |
3 | g.128482098G>T | CA2667540616 | GATA2 | c.1018-154C>A (n.1018-154C>A) c.1300-154C>A (n.1300-154C>A) c.1018-196C>A (n.1018-196C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482100A>G | CA2667540617 | GATA2 | c.1018-156T>C (n.1018-156T>C) c.1300-156T>C (n.1300-156T>C) c.1018-198T>C (n.1018-198T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482101T>C | CA83376656 | GATA2 | c.1018-157A>G (n.1018-157A>G) c.1300-157A>G (n.1300-157A>G) c.1018-199A>G (n.1018-199A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482101T= | CA1400715609 | GATA2 | c.1018-157A= (n.1018-157A=) c.1300-157A= (n.1300-157A=) c.1018-199A= (n.1018-199A=) | |
3 | g.128482104G>A | CA2667540618 | GATA2 | c.1018-160C>T (n.1018-160C>T) c.1300-160C>T (n.1300-160C>T) c.1018-202C>T (n.1018-202C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482104G>C | CA2667540619 | GATA2 | c.1018-160C>G (n.1018-160C>G) c.1300-160C>G (n.1300-160C>G) c.1018-202C>G (n.1018-202C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482105A>G | CA2667540620 | GATA2 | c.1018-161T>C (n.1018-161T>C) c.1300-161T>C (n.1300-161T>C) c.1018-203T>C (n.1018-203T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482106G>T | CA2667540621 | GATA2 | c.1018-162C>A (n.1018-162C>A) c.1300-162C>A (n.1300-162C>A) c.1018-204C>A (n.1018-204C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482107A>G | CA2667540622 | GATA2 | c.1018-163T>C (n.1018-163T>C) c.1300-163T>C (n.1300-163T>C) c.1018-205T>C (n.1018-205T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482109C>A | CA648278860 | GATA2 | c.1018-165G>T (n.1018-165G>T) c.1300-165G>T (n.1300-165G>T) c.1018-207G>T (n.1018-207G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.128482109C= | CA1400715613 | GATA2 | c.1018-165G= (n.1018-165G=) c.1300-165G= (n.1300-165G=) c.1018-207G= (n.1018-207G=) | |
3 | g.128482109C>T | CA83376659 | GATA2 | c.1018-165G>A (n.1018-165G>A) c.1300-165G>A (n.1300-165G>A) c.1018-207G>A (n.1018-207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482110G>A | CA83376660 | GATA2 | c.1018-166C>T (n.1018-166C>T) c.1300-166C>T (n.1300-166C>T) c.1018-208C>T (n.1018-208C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482110G>C | CA2667540623 | GATA2 | c.1018-166C>G (n.1018-166C>G) c.1300-166C>G (n.1300-166C>G) c.1018-208C>G (n.1018-208C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482110G= | CA1400715615 | GATA2 | c.1018-166C= (n.1018-166C=) c.1300-166C= (n.1300-166C=) c.1018-208C= (n.1018-208C=) | |
3 | g.128482110G>T | CA2667540624 | GATA2 | c.1018-166C>A (n.1018-166C>A) c.1300-166C>A (n.1300-166C>A) c.1018-208C>A (n.1018-208C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482112A>T | CA2703923878 | GATA2 | c.1018-168T>A (n.1018-168T>A) c.1300-168T>A (n.1300-168T>A) c.1018-210T>A (n.1018-210T>A) | dbSNP |
3 | g.128482113A>G | CA2667540625 | GATA2 | c.1018-169T>C (n.1018-169T>C) c.1300-169T>C (n.1300-169T>C) c.1018-211T>C (n.1018-211T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482114T>A | CA2667540626 | GATA2 | c.1018-170A>T (n.1018-170A>T) c.1300-170A>T (n.1300-170A>T) c.1018-212A>T (n.1018-212A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482114T>G | CA2667540627 | GATA2 | c.1018-170A>C (n.1018-170A>C) c.1300-170A>C (n.1300-170A>C) c.1018-212A>C (n.1018-212A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482115_128482116del | CA2667540628 | GATA2 | c.1018-172_1018-171del (n.1018-172_1018-171del) c.1300-172_1300-171del (n.1300-172_1300-171del) c.1018-214_1018-213del (n.1018-214_1018-213del) | gnomAD v4 |
3 | g.128482116A>G | CA2667540629 | GATA2 | c.1018-172T>C (n.1018-172T>C) c.1300-172T>C (n.1300-172T>C) c.1018-214T>C (n.1018-214T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482116A>T | CA2667540630 | GATA2 | c.1018-172T>A (n.1018-172T>A) c.1300-172T>A (n.1300-172T>A) c.1018-214T>A (n.1018-214T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482117G>T | CA2667540631 | GATA2 | c.1018-173C>A (n.1018-173C>A) c.1300-173C>A (n.1300-173C>A) c.1018-215C>A (n.1018-215C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482118T>A | CA2667540633 | GATA2 | c.1018-174A>T (n.1018-174A>T) c.1300-174A>T (n.1300-174A>T) c.1018-216A>T (n.1018-216A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482118T>C | CA2667540632 | GATA2 | c.1018-174A>G (n.1018-174A>G) c.1300-174A>G (n.1300-174A>G) c.1018-216A>G (n.1018-216A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482119C>A | CA2667540634 | GATA2 | c.1018-175G>T (n.1018-175G>T) c.1300-175G>T (n.1300-175G>T) c.1018-217G>T (n.1018-217G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482119C= | CA1400715617 | GATA2 | c.1018-175G= (n.1018-175G=) c.1300-175G= (n.1300-175G=) c.1018-217G= (n.1018-217G=) | |
3 | g.128482119C>T | CA83376661 | GATA2 | c.1018-175G>A (n.1018-175G>A) c.1300-175G>A (n.1300-175G>A) c.1018-217G>A (n.1018-217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482122G>T | CA2667540635 | GATA2 | c.1018-178C>A (n.1018-178C>A) c.1300-178C>A (n.1300-178C>A) c.1018-220C>A (n.1018-220C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482123A= | CA1400715619 | GATA2 | c.1018-179T= (n.1018-179T=) c.1300-179T= (n.1300-179T=) c.1018-221T= (n.1018-221T=) | |
3 | g.128482123A>T | CA546105691 | GATA2 | c.1018-179T>A (n.1018-179T>A) c.1300-179T>A (n.1300-179T>A) c.1018-221T>A (n.1018-221T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482124C>A | CA2667540636 | GATA2 | c.1018-180G>T (n.1018-180G>T) c.1300-180G>T (n.1300-180G>T) c.1018-222G>T (n.1018-222G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482125T>A | CA2667540637 | GATA2 | c.1018-181A>T (n.1018-181A>T) c.1300-181A>T (n.1300-181A>T) c.1018-223A>T (n.1018-223A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482125_128482127delinsTCA | CA1400715621 | GATA2 | c.1018-183_1018-181delinsTGA (n.1018-183_1018-181delinsTGA) c.1300-183_1300-181delinsTGA (n.1300-183_1300-181delinsTGA) c.1018-225_1018-223delinsTGA (n.1018-225_1018-223delinsTGA) | |
3 | g.128482126C>A | CA83376664 | GATA2 | c.1018-182G>T (n.1018-182G>T) c.1300-182G>T (n.1300-182G>T) c.1018-224G>T (n.1018-224G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482126C= | CA1400715628 | GATA2 | c.1018-182G= (n.1018-182G=) c.1300-182G= (n.1300-182G=) c.1018-224G= (n.1018-224G=) | |
3 | g.128482126C>T | CA2504856431 | GATA2 | c.1018-182G>A (n.1018-182G>A) c.1300-182G>A (n.1300-182G>A) c.1018-224G>A (n.1018-224G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482128_128482129del | CA83376663 | GATA2 | c.1018-183_1018-182del (n.1018-183_1018-182del) c.1300-183_1300-182del (n.1300-183_1300-182del) c.1018-225_1018-224del (n.1018-225_1018-224del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482127A>G | CA2667540638 | GATA2 | c.1018-183T>C (n.1018-183T>C) c.1300-183T>C (n.1300-183T>C) c.1018-225T>C (n.1018-225T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482128C>A | CA2667540639 | GATA2 | c.1018-184G>T (n.1018-184G>T) c.1300-184G>T (n.1300-184G>T) c.1018-226G>T (n.1018-226G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482128C>T | CA2667540640 | GATA2 | c.1018-184G>A (n.1018-184G>A) c.1300-184G>A (n.1300-184G>A) c.1018-226G>A (n.1018-226G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482131A= | CA1400715630 | GATA2 | c.1018-187T= (n.1018-187T=) c.1300-187T= (n.1300-187T=) c.1018-229T= (n.1018-229T=) | |
3 | g.128482131A>G | CA1400715632 | GATA2 | c.1018-187T>C (n.1018-187T>C) c.1300-187T>C (n.1300-187T>C) c.1018-229T>C (n.1018-229T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482132A>C | CA2667540641 | GATA2 | c.1018-188T>G (n.1018-188T>G) c.1300-188T>G (n.1300-188T>G) c.1018-230T>G (n.1018-230T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482133C>G | CA2667540642 | GATA2 | c.1018-189G>C (n.1018-189G>C) c.1300-189G>C (n.1300-189G>C) c.1018-231G>C (n.1018-231G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482134T>A | CA2667540643 | GATA2 | c.1018-190A>T (n.1018-190A>T) c.1300-190A>T (n.1300-190A>T) c.1018-232A>T (n.1018-232A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482134T>C | CA2667540645 | GATA2 | c.1018-190A>G (n.1018-190A>G) c.1300-190A>G (n.1300-190A>G) c.1018-232A>G (n.1018-232A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482134T>G | CA2667540644 | GATA2 | c.1018-190A>C (n.1018-190A>C) c.1300-190A>C (n.1300-190A>C) c.1018-232A>C (n.1018-232A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482135T>C | CA2667540646 | GATA2 | c.1018-191A>G (n.1018-191A>G) c.1300-191A>G (n.1300-191A>G) c.1018-233A>G (n.1018-233A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482136T>C | CA83376665 | GATA2 | c.1018-192A>G (n.1018-192A>G) c.1300-192A>G (n.1300-192A>G) c.1018-234A>G (n.1018-234A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482136T= | CA1400715634 | GATA2 | c.1018-192A= (n.1018-192A=) c.1300-192A= (n.1300-192A=) c.1018-234A= (n.1018-234A=) | |
3 | g.128482137G>T | CA2667540647 | GATA2 | c.1018-193C>A (n.1018-193C>A) c.1300-193C>A (n.1300-193C>A) c.1018-235C>A (n.1018-235C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482138G>A | CA83376667 | GATA2 | c.1018-194C>T (n.1018-194C>T) c.1300-194C>T (n.1300-194C>T) c.1018-236C>T (n.1018-236C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482138G>C | CA2667540648 | GATA2 | c.1018-194C>G (n.1018-194C>G) c.1300-194C>G (n.1300-194C>G) c.1018-236C>G (n.1018-236C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482138G= | CA1400715635 | GATA2 | c.1018-194C= (n.1018-194C=) c.1300-194C= (n.1300-194C=) c.1018-236C= (n.1018-236C=) | |
3 | g.128482138G>T | CA2667540649 | GATA2 | c.1018-194C>A (n.1018-194C>A) c.1300-194C>A (n.1300-194C>A) c.1018-236C>A (n.1018-236C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482139A= | CA1400715637 | GATA2 | c.1018-195T= (n.1018-195T=) c.1300-195T= (n.1300-195T=) c.1018-237T= (n.1018-237T=) | |
3 | g.128482139A>G | CA1400715638 | GATA2 | c.1018-195T>C (n.1018-195T>C) c.1300-195T>C (n.1300-195T>C) c.1018-237T>C (n.1018-237T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482140A>G | CA2667540650 | GATA2 | c.1018-196T>C (n.1018-196T>C) c.1300-196T>C (n.1300-196T>C) c.1018-238T>C (n.1018-238T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482141T>A | CA2667540651 | GATA2 | c.1018-197A>T (n.1018-197A>T) c.1300-197A>T (n.1300-197A>T) c.1018-239A>T (n.1018-239A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482141T>C | CA2667540652 | GATA2 | c.1018-197A>G (n.1018-197A>G) c.1300-197A>G (n.1300-197A>G) c.1018-239A>G (n.1018-239A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482142A= | CA1400715640 | GATA2 | c.1018-198T= (n.1018-198T=) c.1300-198T= (n.1300-198T=) c.1018-240T= (n.1018-240T=) | |
3 | g.128482142A>G | CA898648218 | GATA2 | c.1018-198T>C (n.1018-198T>C) c.1300-198T>C (n.1300-198T>C) c.1018-240T>C (n.1018-240T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482143A>C | CA2667540653 | GATA2 | c.1018-199T>G (n.1018-199T>G) c.1300-199T>G (n.1300-199T>G) c.1018-241T>G (n.1018-241T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482144A= | CA1400715643 | GATA2 | c.1018-200T= (n.1018-200T=) c.1300-200T= (n.1300-200T=) c.1018-242T= (n.1018-242T=) | |
3 | g.128482144A>C | CA1400715644 | GATA2 | c.1018-200T>G (n.1018-200T>G) c.1300-200T>G (n.1300-200T>G) c.1018-242T>G (n.1018-242T>G) | dbSNP |
3 | g.128482191_128482192insATTCTCCTCTGTAGCTCTTGCAATCCCGTTGATTAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTA | CA2502466036 | GATA2 | c.1018-200_1018-199insAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTCTTGCAATCCCGTTGATTCTAACATCAGGCTTCTGAGAGTTCT (n.1018-200_1018-199insAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTCTTGCAATCCCGTTGATTCTAACATCAGGCTTCTGAGAGTTCT) c.1300-200_1300-199insAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTCTTGCAATCCCGTTGATTCTAACATCAGGCTTCTGAGAGTTCT (n.1300-200_1300-199insAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTCTTGCAATCCCGTTGATTCTAACATCAGGCTTCTGAGAGTTCT) c.1018-242_1018-241insAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTCTTGCAATCCCGTTGATTCTAACATCAGGCTTCTGAGAGTTCT (n.1018-242_1018-241insAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTCTTGCAATCCCGTTGATTCTAACATCAGGCTTCTGAGAGTTCT) | |
3 | g.128482145G>A | CA2667540655 | GATA2 | c.1018-201C>T (n.1018-201C>T) c.1300-201C>T (n.1300-201C>T) c.1018-243C>T (n.1018-243C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482145G>T | CA2667540654 | GATA2 | c.1018-201C>A (n.1018-201C>A) c.1300-201C>A (n.1300-201C>A) c.1018-243C>A (n.1018-243C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482146A>G | CA2667540656 | GATA2 | c.1018-202T>C (n.1018-202T>C) c.1300-202T>C (n.1300-202T>C) c.1018-244T>C (n.1018-244T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482148C>A | CA2667540657 | GATA2 | c.1018-204G>T (n.1018-204G>T) c.1300-204G>T (n.1300-204G>T) c.1018-246G>T (n.1018-246G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482148C= | CA1400715647 | GATA2 | c.1018-204G= (n.1018-204G=) c.1300-204G= (n.1300-204G=) c.1018-246G= (n.1018-246G=) | |
3 | g.128482148C>G | CA1400715648 | GATA2 | c.1018-204G>C (n.1018-204G>C) c.1300-204G>C (n.1300-204G>C) c.1018-246G>C (n.1018-246G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482148C>T | CA898648221 | GATA2 | c.1018-204G>A (n.1018-204G>A) c.1300-204G>A (n.1300-204G>A) c.1018-246G>A (n.1018-246G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482150C>A | CA2667540658 | GATA2 | c.1018-206G>T (n.1018-206G>T) c.1300-206G>T (n.1300-206G>T) c.1018-248G>T (n.1018-248G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482150C= | CA1400715650 | GATA2 | c.1018-206G= (n.1018-206G=) c.1300-206G= (n.1300-206G=) c.1018-248G= (n.1018-248G=) | |
3 | g.128482150C>T | CA1400715651 | GATA2 | c.1018-206G>A (n.1018-206G>A) c.1300-206G>A (n.1300-206G>A) c.1018-248G>A (n.1018-248G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482151T>A | CA1400715653 | GATA2 | c.1018-207A>T (n.1018-207A>T) c.1300-207A>T (n.1300-207A>T) c.1018-249A>T (n.1018-249A>T) | dbSNP |
3 | g.128482151T>G | CA2667540659 | GATA2 | c.1018-207A>C (n.1018-207A>C) c.1300-207A>C (n.1300-207A>C) c.1018-249A>C (n.1018-249A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482151T= | CA1400715652 | GATA2 | c.1018-207A= (n.1018-207A=) c.1300-207A= (n.1300-207A=) c.1018-249A= (n.1018-249A=) | |
3 | g.128482152C>A | CA2667540660 | GATA2 | c.1018-208G>T (n.1018-208G>T) c.1300-208G>T (n.1300-208G>T) c.1018-250G>T (n.1018-250G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482152C= | CA1400715655 | GATA2 | c.1018-208G= (n.1018-208G=) c.1300-208G= (n.1300-208G=) c.1018-250G= (n.1018-250G=) | |
3 | g.128482152C>G | CA1053361543 | GATA2 | c.1018-208G>C (n.1018-208G>C) c.1300-208G>C (n.1300-208G>C) c.1018-250G>C (n.1018-250G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482153A>C | CA2667540661 | GATA2 | c.1018-209T>G (n.1018-209T>G) c.1300-209T>G (n.1300-209T>G) c.1018-251T>G (n.1018-251T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482156A>C | CA2667540662 | GATA2 | c.1018-212T>G (n.1018-212T>G) c.1300-212T>G (n.1300-212T>G) c.1018-254T>G (n.1018-254T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482157G>T | CA2667540663 | GATA2 | c.1018-213C>A (n.1018-213C>A) c.1300-213C>A (n.1300-213C>A) c.1018-255C>A (n.1018-255C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482158C>A | CA83376670 | GATA2 | c.1018-214G>T (n.1018-214G>T) c.1300-214G>T (n.1300-214G>T) c.1018-256G>T (n.1018-256G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482158C= | CA1400715657 | GATA2 | c.1018-214G= (n.1018-214G=) c.1300-214G= (n.1300-214G=) c.1018-256G= (n.1018-256G=) | |
3 | g.128482158C>T | CA546105693 | GATA2 | c.1018-214G>A (n.1018-214G>A) c.1300-214G>A (n.1300-214G>A) c.1018-256G>A (n.1018-256G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482159C>A | CA2667540664 | GATA2 | c.1018-215G>T (n.1018-215G>T) c.1300-215G>T (n.1300-215G>T) c.1018-257G>T (n.1018-257G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482160T>C | CA83376673 | GATA2 | c.1018-216A>G (n.1018-216A>G) c.1300-216A>G (n.1300-216A>G) c.1018-258A>G (n.1018-258A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482160T>G | CA2667540665 | GATA2 | c.1018-216A>C (n.1018-216A>C) c.1300-216A>C (n.1300-216A>C) c.1018-258A>C (n.1018-258A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482160T= | CA1400715660 | GATA2 | c.1018-216A= (n.1018-216A=) c.1300-216A= (n.1300-216A=) c.1018-258A= (n.1018-258A=) | |
3 | g.128482161G>A | CA83376675 | GATA2 | c.1018-217C>T (n.1018-217C>T) c.1300-217C>T (n.1300-217C>T) c.1018-259C>T (n.1018-259C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482161G= | CA1400715665 | GATA2 | c.1018-217C= (n.1018-217C=) c.1300-217C= (n.1300-217C=) c.1018-259C= (n.1018-259C=) | |
3 | g.128482161G>T | CA2667540666 | GATA2 | c.1018-217C>A (n.1018-217C>A) c.1300-217C>A (n.1300-217C>A) c.1018-259C>A (n.1018-259C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482162A>T | CA2667540667 | GATA2 | c.1018-218T>A (n.1018-218T>A) c.1300-218T>A (n.1300-218T>A) c.1018-260T>A (n.1018-260T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482164G>T | CA2667540668 | GATA2 | c.1018-220C>A (n.1018-220C>A) c.1300-220C>A (n.1300-220C>A) c.1018-262C>A (n.1018-262C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482165T>A | CA2667540670 | GATA2 | c.1018-221A>T (n.1018-221A>T) c.1300-221A>T (n.1300-221A>T) c.1018-263A>T (n.1018-263A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482165T>C | CA83376678 | GATA2 | c.1018-221A>G (n.1018-221A>G) c.1300-221A>G (n.1300-221A>G) c.1018-263A>G (n.1018-263A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482165T= | CA1400715670 | GATA2 | c.1018-221A= (n.1018-221A=) c.1300-221A= (n.1300-221A=) c.1018-263A= (n.1018-263A=) | |
3 | g.128482166del | CA2667540669 | GATA2 | c.1018-221del (n.1018-221del) c.1300-221del (n.1300-221del) c.1018-263del (n.1018-263del) | gnomAD v4 |
3 | g.128482166T>A | CA898648233 | GATA2 | c.1018-222A>T (n.1018-222A>T) c.1300-222A>T (n.1300-222A>T) c.1018-264A>T (n.1018-264A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482166T>G | CA2667540672 | GATA2 | c.1018-222A>C (n.1018-222A>C) c.1300-222A>C (n.1300-222A>C) c.1018-264A>C (n.1018-264A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482166T= | CA1400715673 | GATA2 | c.1018-222A= (n.1018-222A=) c.1300-222A= (n.1300-222A=) c.1018-264A= (n.1018-264A=) | |
3 | g.128482166_128482168dup | CA2667540671 | GATA2 | c.1018-224_1018-222dup (n.1018-224_1018-222dup) c.1300-224_1300-222dup (n.1300-224_1300-222dup) c.1018-266_1018-264dup (n.1018-266_1018-264dup) | gnomAD v4 |
3 | g.128482167A>G | CA2667540673 | GATA2 | c.1018-223T>C (n.1018-223T>C) c.1300-223T>C (n.1300-223T>C) c.1018-265T>C (n.1018-265T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482168G>T | CA2667540674 | GATA2 | c.1018-224C>A (n.1018-224C>A) c.1300-224C>A (n.1300-224C>A) c.1018-266C>A (n.1018-266C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482169A>T | CA2667540675 | GATA2 | c.1018-225T>A (n.1018-225T>A) c.1300-225T>A (n.1300-225T>A) c.1018-267T>A (n.1018-267T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482170A= | CA1400715676 | GATA2 | c.1018-226T= (n.1018-226T=) c.1300-226T= (n.1300-226T=) c.1018-268T= (n.1018-268T=) | |
3 | g.128482170A>C | CA11420023 | GATA2 | c.1018-226T>G (n.1018-226T>G) c.1300-226T>G (n.1300-226T>G) c.1018-268T>G (n.1018-268T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482171T>A | CA2667540676 | GATA2 | c.1018-227A>T (n.1018-227A>T) c.1300-227A>T (n.1300-227A>T) c.1018-269A>T (n.1018-269A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482171T>C | CA2667540677 | GATA2 | c.1018-227A>G (n.1018-227A>G) c.1300-227A>G (n.1300-227A>G) c.1018-269A>G (n.1018-269A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482172C>A | CA2667540678 | GATA2 | c.1018-228G>T (n.1018-228G>T) c.1300-228G>T (n.1300-228G>T) c.1018-270G>T (n.1018-270G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482172C>G | CA2667540680 | GATA2 | c.1018-228G>C (n.1018-228G>C) c.1300-228G>C (n.1300-228G>C) c.1018-270G>C (n.1018-270G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482172C>T | CA2667540679 | GATA2 | c.1018-228G>A (n.1018-228G>A) c.1300-228G>A (n.1300-228G>A) c.1018-270G>A (n.1018-270G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482173A= | CA1400715678 | GATA2 | c.1018-229T= (n.1018-229T=) c.1300-229T= (n.1300-229T=) c.1018-271T= (n.1018-271T=) | |
3 | g.128482173A>C | CA83376680 | GATA2 | c.1018-229T>G (n.1018-229T>G) c.1300-229T>G (n.1300-229T>G) c.1018-271T>G (n.1018-271T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482173A>T | CA1400715681 | GATA2 | c.1018-229T>A (n.1018-229T>A) c.1300-229T>A (n.1300-229T>A) c.1018-271T>A (n.1018-271T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482174A>C | CA2667540681 | GATA2 | c.1018-230T>G (n.1018-230T>G) c.1300-230T>G (n.1300-230T>G) c.1018-272T>G (n.1018-272T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482174A>G | CA2667540682 | GATA2 | c.1018-230T>C (n.1018-230T>C) c.1300-230T>C (n.1300-230T>C) c.1018-272T>C (n.1018-272T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.128482174A>T | CA2667540683 | GATA2 | c.1018-230T>A (n.1018-230T>A) c.1300-230T>A (n.1300-230T>A) c.1018-272T>A (n.1018-272T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482175C>A | CA2667540684 | GATA2 | c.1018-231G>T (n.1018-231G>T) c.1300-231G>T (n.1300-231G>T) c.1018-273G>T (n.1018-273G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482175C= | CA1400715683 | GATA2 | c.1018-231G= (n.1018-231G=) c.1300-231G= (n.1300-231G=) c.1018-273G= (n.1018-273G=) | |
3 | g.128482175C>T | CA83376683 | GATA2 | c.1018-231G>A (n.1018-231G>A) c.1300-231G>A (n.1300-231G>A) c.1018-273G>A (n.1018-273G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482176G>A | CA83376688 | GATA2 | c.1018-232C>T (n.1018-232C>T) c.1300-232C>T (n.1300-232C>T) c.1018-274C>T (n.1018-274C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482176G= | CA1400715685 | GATA2 | c.1018-232C= (n.1018-232C=) c.1300-232C= (n.1300-232C=) c.1018-274C= (n.1018-274C=) | |
3 | g.128482176G>T | CA1400715687 | GATA2 | c.1018-232C>A (n.1018-232C>A) c.1300-232C>A (n.1300-232C>A) c.1018-274C>A (n.1018-274C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482177G>A | CA2667540685 | GATA2 | c.1018-233C>T (n.1018-233C>T) c.1300-233C>T (n.1300-233C>T) c.1018-275C>T (n.1018-275C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482177G>T | CA2667540686 | GATA2 | c.1018-233C>A (n.1018-233C>A) c.1300-233C>A (n.1300-233C>A) c.1018-275C>A (n.1018-275C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482178G>A | CA2667540687 | GATA2 | c.1018-234C>T (n.1018-234C>T) c.1300-234C>T (n.1300-234C>T) c.1018-276C>T (n.1018-276C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482178G>C | CA2667540688 | GATA2 | c.1018-234C>G (n.1018-234C>G) c.1300-234C>G (n.1300-234C>G) c.1018-276C>G (n.1018-276C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482178G>T | CA2667540689 | GATA2 | c.1018-234C>A (n.1018-234C>A) c.1300-234C>A (n.1300-234C>A) c.1018-276C>A (n.1018-276C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.128482179A>C | CA2667540691 | GATA2 | c.1018-235T>G (n.1018-235T>G) c.1300-235T>G (n.1300-235T>G) c.1018-277T>G (n.1018-277T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482179A>T | CA2667540690 | GATA2 | c.1018-235T>A (n.1018-235T>A) c.1300-235T>A (n.1300-235T>A) c.1018-277T>A (n.1018-277T>A) | gnomAD v4 |