Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.128481845_128482345delinsCAGAATCGGCCCCAGATCCAGGGGCTCGAGGGGGACCAAGCCGGCTCAGCCTCAGGATGCCTGTGCTACTAGAGAGCCCTTCTCAGGGCCTCAGTTTCCCCATTTATGGAGTTAGAGCGCAGGGTAGTTGGGGGAGGTAGCTAATTCTCCTCTGTAGCTCTTGCAATCCCGTTGATTCTAACATCAGGCTTCTGAGAGTTCTTTATTCCAAAGTTCTGTGAGTCTTGACTTATTTCGTTCTCAAATTCTAAAATTCCATGGTTCTGAGATGCTTTGATTCCCATGTGAGATTTAGCCCTCCTTGACTGAGCTGGTGGGGACTGGGGGTGGAGCGAGGGTCAGGGAGGGGGGTCGAGGTGGGCGTGGGAGTCCAGCCTGCTGACGCTGCCTTGCCCTCCCAGTCGGCCGCCAGAAGAGCCGGCACCTGTTGTGCAAATTGTCAGACGACAACCACCACCTTATGGCGCCGAAACGCCAACGGGGACCCTGTCTGCAACGCCT | CA2695239779 | GATA2 | c.1018-401_1117delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTG c.1300-401_1399delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTG c.1018-443_1075delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTG | |
3 | g.128481845_128483001delinsCCCTGCCCCCGCGGCTGCAGTCCCTCTGTCCCTTCTGTGACCAGGCTTGGGCCTGGGGCTGTTCCAGGCTCTGCAGGCCTCAGCCCCCAGCCCCCCACACTCACCACCTGGTGCACTCCCGCCTGCAGTTCTCTGGGAAGTGTTGGGGGACCCCCTCTGTCACTGTGGGGCTGGCGTTGGTGGAACCGGGAGAGGGGATCTGTTTTCTTGGGTAAAGCCTCCCTCTAGCTTCTCTCTGCAAGGACCAGGCGCTCATTTCCAGACCCTACCTCTGCCAGGCATTTCCTGAGGGACTAGGACTCAGAGGGGCTGCGGGGTGGTTAAAGCTCTAAGGGTTGGGGTATGGGGGGCTGGATGGGGGGGATCAGCACTCACATCAGCTGGAGAGATGGAAAAGTTCTGTGTCTGCACTGCCCACTGTGGTAGCCCCTGGCCACATGTGAATATTGATCACTTGAAATGTGGCTCGTGCAATTGAGGGAACTGGGTTTTTAATTTTGTTAATTTGTAGTTAGATCTTATTTAAATGGCTGCCTGTGGCCAGCTGCTACAGTGTTGGACGGTGCAGCTCTGCACTCTGTAAACCTGCGCTGGCCTCAGCGACACTGACTCACCCAGGATTATGGATTTTGAGCGGAGTCGTGCTAGAGGAGACACAGAATCGGCCCCAGATCCAGGGGCTCGAGGGGGACCAAGCCGGCTCAGCCTCAGGATGCCTGTGCTACTAGAGAGCCCTTCTCAGGGCCTCAGTTTCCCCATTTATGGAGTTAGAGCGCAGGGTAGTTGGGGGAGGTAGCTAATTCTCCTCTGTAGCTCTTGCAATCCCGTTGATTCTAACATCAGGCTTCTGAGAGTTCTTTATTCCAAAGTTCTGTGAGTCTTGACTTATTTCGTTCTCAAATTCTAAAATTCCATGGTTCTGAGATGCTTTGATTCCCATGTGAGATTTAGCCCTCCTTGACTGAGCTGGTGGGGACTGGGGGTGGAGCGAGGGTCAGGGAGGGGGGTCGAGGTGGGCGTGGGAGTCCAGCCTGCTGACGCTGCCTTGCCCTCCCAGTCGGCCGCCAGAAGAGCCGGCACCTGTTGTGCAAATTGTCAGACGACAACCACCACCTTATGGCGCCGAAACGCCAACGGGGACCCTGTCTGCAACGCCT | CA2695239089 | GATA2 | c.1017+859_1117delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTGTGTCTCCTCTAGCACGACTCCGCTCAAAATCCATAATCCTGGGTGAGTCAGTGTCGCTGAGGCCAGCGCAGGTTTACAGAGTGCAGAGCTGCACCGTCCAACACTGTAGCAGCTGGCCACAGGCAGCCATTTAAATAAGATCTAACTACAAATTAACAAAATTAAAAACCCAGTTCCCTCAATTGCACGAGCCACATTTCAAGTGATCAATATTCACATGTGGCCAGGGGCTACCACAGTGGGCAGTGCAGACACAGAACTTTTCCATCTCTCCAGCTGATGTGAGTGCTGATCCCCCCCATCCAGCCCCCCATACCCCAACCCTTAGAGCTTTAACCACCCCGCAGCCCCTCTGAGTCCTAGTCCCTCAGGAAATGCCTGGCAGAGGTAGGGTCTGGAAATGAGCGCCTGGTCCTTGCAGAGAGAAGCTAGAGGGAGGCTTTACCCAAGAAAACAGATCCCCTCTCCCGGTTCCACCAACGCCAGCCCCACAGTGACAGAGGGGGTCCCCCAACACTTCCCAGAGAACTGCAGGCGGGAGTGCACCAGGTGGTGAGTGTGGGGGGCTGGGGGCTGAGGCCTGCAGAGCCTGGAACAGCCCCAGGCCCAAGCCTGGTCACAGAAGGGACAGAGGGACTGCAGCCGCGGGGGCAGGG c.1299+859_1399delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTGTGTCTCCTCTAGCACGACTCCGCTCAAAATCCATAATCCTGGGTGAGTCAGTGTCGCTGAGGCCAGCGCAGGTTTACAGAGTGCAGAGCTGCACCGTCCAACACTGTAGCAGCTGGCCACAGGCAGCCATTTAAATAAGATCTAACTACAAATTAACAAAATTAAAAACCCAGTTCCCTCAATTGCACGAGCCACATTTCAAGTGATCAATATTCACATGTGGCCAGGGGCTACCACAGTGGGCAGTGCAGACACAGAACTTTTCCATCTCTCCAGCTGATGTGAGTGCTGATCCCCCCCATCCAGCCCCCCATACCCCAACCCTTAGAGCTTTAACCACCCCGCAGCCCCTCTGAGTCCTAGTCCCTCAGGAAATGCCTGGCAGAGGTAGGGTCTGGAAATGAGCGCCTGGTCCTTGCAGAGAGAAGCTAGAGGGAGGCTTTACCCAAGAAAACAGATCCCCTCTCCCGGTTCCACCAACGCCAGCCCCACAGTGACAGAGGGGGTCCCCCAACACTTCCCAGAGAACTGCAGGCGGGAGTGCACCAGGTGGTGAGTGTGGGGGGCTGGGGGCTGAGGCCTGCAGAGCCTGGAACAGCCCCAGGCCCAAGCCTGGTCACAGAAGGGACAGAGGGACTGCAGCCGCGGGGGCAGGG c.1017+859_1075delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTGTGTCTCCTCTAGCACGACTCCGCTCAAAATCCATAATCCTGGGTGAGTCAGTGTCGCTGAGGCCAGCGCAGGTTTACAGAGTGCAGAGCTGCACCGTCCAACACTGTAGCAGCTGGCCACAGGCAGCCATTTAAATAAGATCTAACTACAAATTAACAAAATTAAAAACCCAGTTCCCTCAATTGCACGAGCCACATTTCAAGTGATCAATATTCACATGTGGCCAGGGGCTACCACAGTGGGCAGTGCAGACACAGAACTTTTCCATCTCTCCAGCTGATGTGAGTGCTGATCCCCCCCATCCAGCCCCCCATACCCCAACCCTTAGAGCTTTAACCACCCCGCAGCCCCTCTGAGTCCTAGTCCCTCAGGAAATGCCTGGCAGAGGTAGGGTCTGGAAATGAGCGCCTGGTCCTTGCAGAGAGAAGCTAGAGGGAGGCTTTACCCAAGAAAACAGATCCCCTCTCCCGGTTCCACCAACGCCAGCCCCACAGTGACAGAGGGGGTCCCCCAACACTTCCCAGAGAACTGCAGGCGGGAGTGCACCAGGTGGTGAGTGTGGGGGGCTGGGGGCTGAGGCCTGCAGAGCCTGGAACAGCCCCAGGCCCAAGCCTGGTCACAGAAGGGACAGAGGGACTGCAGCCGCGGGGGCAGGG | |
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3 | g.128481987del | CA2577890706 | GATA2 | c.1018-41del (n.1018-41del) c.1300-41del (n.1300-41del) c.1018-83del (n.1018-83del) n.94del | gnomAD v4 |
3 | g.128481986C= | CA1400715465 | GATA2 | c.1018-42G= (n.1018-42G=) c.1300-42G= (n.1300-42G=) c.1018-84G= (n.1018-84G=) n.93G= | |
3 | g.128481986C>G | CA546105666 | GATA2 | c.1018-42G>C (n.1018-42G>C) c.1300-42G>C (n.1300-42G>C) c.1018-84G>C (n.1018-84G>C) n.93G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128481987C>A | CA2667540535 | GATA2 | c.1018-43G>T (n.1018-43G>T) c.1300-43G>T (n.1300-43G>T) c.1018-85G>T (n.1018-85G>T) n.92G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481987C= | CA1400715467 | GATA2 | c.1018-43G= (n.1018-43G=) c.1300-43G= (n.1300-43G=) c.1018-85G= (n.1018-85G=) n.92G= | |
3 | g.128481987C>T | CA2599891 | GATA2 | c.1018-43G>A (n.1018-43G>A) c.1300-43G>A (n.1300-43G>A) c.1018-85G>A (n.1018-85G>A) n.92G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481988A= | CA1400715470 | GATA2 | c.1018-44T= (n.1018-44T=) c.1300-44T= (n.1300-44T=) c.1018-86T= (n.1018-86T=) n.91T= | |
3 | g.128481988A>C | CA83376607 | GATA2 | c.1018-44T>G (n.1018-44T>G) c.1300-44T>G (n.1300-44T>G) c.1018-86T>G (n.1018-86T>G) n.91T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481988A>G | CA546105669 | GATA2 | c.1018-44T>C (n.1018-44T>C) c.1300-44T>C (n.1300-44T>C) c.1018-86T>C (n.1018-86T>C) n.91T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128481988A>T | CA2577890708 | GATA2 | c.1018-44T>A (n.1018-44T>A) c.1300-44T>A (n.1300-44T>A) c.1018-86T>A (n.1018-86T>A) n.91T>A | |
3 | g.128481990C= | CA1400715473 | GATA2 | c.1018-46G= (n.1018-46G=) c.1300-46G= (n.1300-46G=) c.1018-88G= (n.1018-88G=) n.89G= | |
3 | g.128481990C>T | CA546105670 | GATA2 | c.1018-46G>A (n.1018-46G>A) c.1300-46G>A (n.1300-46G>A) c.1018-88G>A (n.1018-88G>A) n.89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128481990_128482006dup | CA16020695 | GATA2 | c.1018-62_1018-46dup (n.1018-62_1018-46dup) c.1300-62_1300-46dup (n.1300-62_1300-46dup) c.1018-104_1018-88dup (n.1018-104_1018-88dup) n.73_89dup | |
3 | g.128481992C>A | CA2599893 | GATA2 | c.1018-48G>T (n.1018-48G>T) c.1300-48G>T (n.1300-48G>T) c.1018-90G>T (n.1018-90G>T) n.87G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.128481992C= | CA1400715478 | GATA2 | c.1018-48G= (n.1018-48G=) c.1300-48G= (n.1300-48G=) c.1018-90G= (n.1018-90G=) n.87G= | |
3 | g.128481992C>T | CA2599892 | GATA2 | c.1018-48G>A (n.1018-48G>A) c.1300-48G>A (n.1300-48G>A) c.1018-90G>A (n.1018-90G>A) n.87G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481993G>A | CA2599894 | GATA2 | c.1018-49C>T (n.1018-49C>T) c.1300-49C>T (n.1300-49C>T) c.1018-91C>T (n.1018-91C>T) n.86C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.128481993G>C | CA2577890710 | GATA2 | c.1018-49C>G (n.1018-49C>G) c.1300-49C>G (n.1300-49C>G) c.1018-91C>G (n.1018-91C>G) n.86C>G | |
3 | g.128481993G= | CA1400715485 | GATA2 | c.1018-49C= (n.1018-49C=) c.1300-49C= (n.1300-49C=) c.1018-91C= (n.1018-91C=) n.86C= | |
3 | g.128481993G>T | CA2667540536 | GATA2 | c.1018-49C>A (n.1018-49C>A) c.1300-49C>A (n.1300-49C>A) c.1018-91C>A (n.1018-91C>A) n.86C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481994A>C | CA1053361463 | GATA2 | c.1018-50T>G (n.1018-50T>G) c.1300-50T>G (n.1300-50T>G) c.1018-92T>G (n.1018-92T>G) n.85T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481994A>G | CA2577890711 | GATA2 | c.1018-50T>C (n.1018-50T>C) c.1300-50T>C (n.1300-50T>C) c.1018-92T>C (n.1018-92T>C) n.85T>C | |
3 | g.128481994_128481995delinsAC | CA1400715487 | GATA2 | c.1018-51_1018-50delinsGT (n.1018-51_1018-50delinsGT) c.1300-51_1300-50delinsGT (n.1300-51_1300-50delinsGT) c.1018-93_1018-92delinsGT (n.1018-93_1018-92delinsGT) n.84_85delinsGT | |
3 | g.128481995C>A | CA2599897 | GATA2 | c.1018-51G>T (n.1018-51G>T) c.1300-51G>T (n.1300-51G>T) c.1018-93G>T (n.1018-93G>T) n.84G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481995C= | CA1400715491 | GATA2 | c.1018-51G= (n.1018-51G=) c.1300-51G= (n.1300-51G=) c.1018-93G= (n.1018-93G=) n.84G= | |
3 | g.128481995C>G | CA2667540538 | GATA2 | c.1018-51G>C (n.1018-51G>C) c.1300-51G>C (n.1300-51G>C) c.1018-93G>C (n.1018-93G>C) n.84G>C | gnomAD v4 |
3 | g.128481995C>T | CA2599896 | GATA2 | c.1018-51G>A (n.1018-51G>A) c.1300-51G>A (n.1300-51G>A) c.1018-93G>A (n.1018-93G>A) n.84G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482000dup | CA2667540537 | GATA2 | c.1018-51dup (n.1018-51dup) c.1300-51dup (n.1300-51dup) c.1018-93dup (n.1018-93dup) n.84dup | gnomAD v4 |
3 | g.128482000del | CA2599895 | GATA2 | c.1018-51del (n.1018-51del) c.1300-51del (n.1300-51del) c.1018-93del (n.1018-93del) n.84del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481996C>A | CA2548939966 | GATA2 | c.1018-52G>T (n.1018-52G>T) c.1300-52G>T (n.1300-52G>T) c.1018-94G>T (n.1018-94G>T) n.83G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481996C>T | CA2667540539 | GATA2 | c.1018-52G>A (n.1018-52G>A) c.1300-52G>A (n.1300-52G>A) c.1018-94G>A (n.1018-94G>A) n.83G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481997C>A | CA2667540540 | GATA2 | c.1018-53G>T (n.1018-53G>T) c.1300-53G>T (n.1300-53G>T) c.1018-95G>T (n.1018-95G>T) n.82G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481997C= | CA1400715495 | GATA2 | c.1018-53G= (n.1018-53G=) c.1300-53G= (n.1300-53G=) c.1018-95G= (n.1018-95G=) n.82G= | |
3 | g.128481997C>T | CA83376619 | GATA2 | c.1018-53G>A (n.1018-53G>A) c.1300-53G>A (n.1300-53G>A) c.1018-95G>A (n.1018-95G>A) n.82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481998C>A | CA2667540541 | GATA2 | c.1018-54G>T (n.1018-54G>T) c.1300-54G>T (n.1300-54G>T) c.1018-96G>T (n.1018-96G>T) n.81G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481998C= | CA1400715497 | GATA2 | c.1018-54G= (n.1018-54G=) c.1300-54G= (n.1300-54G=) c.1018-96G= (n.1018-96G=) n.81G= | |
3 | g.128481998C>G | CA2758338891 | GATA2 | c.1018-54G>C (n.1018-54G>C) c.1300-54G>C (n.1300-54G>C) c.1018-96G>C (n.1018-96G>C) n.81G>C | |
3 | g.128481998C>T | CA83376621 | GATA2 | c.1018-54G>A (n.1018-54G>A) c.1300-54G>A (n.1300-54G>A) c.1018-96G>A (n.1018-96G>A) n.81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128481999C>A | CA898648098 | GATA2 | c.1018-55G>T (n.1018-55G>T) c.1300-55G>T (n.1300-55G>T) c.1018-97G>T (n.1018-97G>T) n.80G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481999C= | CA1400715498 | GATA2 | c.1018-55G= (n.1018-55G=) c.1300-55G= (n.1300-55G=) c.1018-97G= (n.1018-97G=) n.80G= | |
3 | g.128481999C>G | CA2667540542 | GATA2 | c.1018-55G>C (n.1018-55G>C) c.1300-55G>C (n.1300-55G>C) c.1018-97G>C (n.1018-97G>C) n.80G>C | gnomAD v4 |
3 | g.128482000C>A | CA83376622 | GATA2 | c.1018-56G>T (n.1018-56G>T) c.1300-56G>T (n.1300-56G>T) c.1018-98G>T (n.1018-98G>T) n.79G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482000C= | CA1400715499 | GATA2 | c.1018-56G= (n.1018-56G=) c.1300-56G= (n.1300-56G=) c.1018-98G= (n.1018-98G=) n.79G= | |
3 | g.128482000C>G | CA2667540543 | GATA2 | c.1018-56G>C (n.1018-56G>C) c.1300-56G>C (n.1300-56G>C) c.1018-98G>C (n.1018-98G>C) n.79G>C | gnomAD v4 |
3 | g.128482000C>T | CA898648101 | GATA2 | c.1018-56G>A (n.1018-56G>A) c.1300-56G>A (n.1300-56G>A) c.1018-98G>A (n.1018-98G>A) n.79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482001T>C | CA2577890712 | GATA2 | c.1018-57A>G (n.1018-57A>G) c.1300-57A>G (n.1300-57A>G) c.1018-99A>G (n.1018-99A>G) n.78A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128482001dup | CA898648107 | GATA2 | c.1018-57dup (n.1018-57dup) c.1300-57dup (n.1300-57dup) c.1018-99dup (n.1018-99dup) n.78dup | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482002C= | CA1400715502 | GATA2 | c.1018-58G= (n.1018-58G=) c.1300-58G= (n.1300-58G=) c.1018-100G= (n.1018-100G=) n.77G= | |
3 | g.128482002C>G | CA83376625 | GATA2 | c.1018-58G>C (n.1018-58G>C) c.1300-58G>C (n.1300-58G>C) c.1018-100G>C (n.1018-100G>C) n.77G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482003_128482004del | CA2577890713 | GATA2 | c.1018-59_1018-58del (n.1018-59_1018-58del) c.1300-59_1300-58del (n.1300-59_1300-58del) c.1018-101_1018-100del (n.1018-101_1018-100del) n.76_77del | |
3 | g.128482003C>A | CA2667540544 | GATA2 | c.1018-59G>T (n.1018-59G>T) c.1300-59G>T (n.1300-59G>T) c.1018-101G>T (n.1018-101G>T) n.76G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482003C>T | CA2577890714 | GATA2 | c.1018-59G>A (n.1018-59G>A) c.1300-59G>A (n.1300-59G>A) c.1018-101G>A (n.1018-101G>A) n.76G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482004C>A | CA1053361476 | GATA2 | c.1018-60G>T (n.1018-60G>T) c.1300-60G>T (n.1300-60G>T) c.1018-102G>T (n.1018-102G>T) n.75G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482004C= | CA1400715504 | GATA2 | c.1018-60G= (n.1018-60G=) c.1300-60G= (n.1300-60G=) c.1018-102G= (n.1018-102G=) n.75G= | |
3 | g.128482004C>G | CA2667540545 | GATA2 | c.1018-60G>C (n.1018-60G>C) c.1300-60G>C (n.1300-60G>C) c.1018-102G>C (n.1018-102G>C) n.75G>C | gnomAD v4 |
3 | g.128482004C>T | CA83376628 | GATA2 | c.1018-60G>A (n.1018-60G>A) c.1300-60G>A (n.1300-60G>A) c.1018-102G>A (n.1018-102G>A) n.75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482005T>C | CA2667540546 | GATA2 | c.1018-61A>G (n.1018-61A>G) c.1300-61A>G (n.1300-61A>G) c.1018-103A>G (n.1018-103A>G) n.74A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128482006G>A | CA83376631 | GATA2 | c.1018-62C>T (n.1018-62C>T) c.1300-62C>T (n.1300-62C>T) c.1018-104C>T (n.1018-104C>T) n.73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482006G= | CA1400715507 | GATA2 | c.1018-62C= (n.1018-62C=) c.1300-62C= (n.1300-62C=) c.1018-104C= (n.1018-104C=) n.73C= | |
3 | g.128482006G>T | CA2667540547 | GATA2 | c.1018-62C>A (n.1018-62C>A) c.1300-62C>A (n.1300-62C>A) c.1018-104C>A (n.1018-104C>A) n.73C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482007A>G | CA2703923865 | GATA2 | c.1018-63T>C (n.1018-63T>C) c.1300-63T>C (n.1300-63T>C) c.1018-105T>C (n.1018-105T>C) n.72T>C | dbSNP |
3 | g.128482008C= | CA1400715509 | GATA2 | c.1018-64G= (n.1018-64G=) c.1300-64G= (n.1300-64G=) c.1018-106G= (n.1018-106G=) n.71G= | |
3 | g.128482008C>G | CA2667540548 | GATA2 | c.1018-64G>C (n.1018-64G>C) c.1300-64G>C (n.1300-64G>C) c.1018-106G>C (n.1018-106G>C) n.71G>C | gnomAD v4 |
3 | g.128482008C>T | CA83376634 | GATA2 | c.1018-64G>A (n.1018-64G>A) c.1300-64G>A (n.1300-64G>A) c.1018-106G>A (n.1018-106G>A) n.71G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.128482009C>A | CA1053361483 | GATA2 | c.1018-65G>T (n.1018-65G>T) c.1300-65G>T (n.1300-65G>T) c.1018-107G>T (n.1018-107G>T) n.70G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482009C= | CA1400715513 | GATA2 | c.1018-65G= (n.1018-65G=) c.1300-65G= (n.1300-65G=) c.1018-107G= (n.1018-107G=) n.70G= | |
3 | g.128482009C>T | CA83376637 | GATA2 | c.1018-65G>A (n.1018-65G>A) c.1300-65G>A (n.1300-65G>A) c.1018-107G>A (n.1018-107G>A) n.70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482010C= | CA1400715516 | GATA2 | c.1018-66G= (n.1018-66G=) c.1300-66G= (n.1300-66G=) c.1018-108G= (n.1018-108G=) n.69G= | |
3 | g.128482010C>G | CA83376639 | GATA2 | c.1018-66G>C (n.1018-66G>C) c.1300-66G>C (n.1300-66G>C) c.1018-108G>C (n.1018-108G>C) n.69G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482010C>T | CA1053361488 | GATA2 | c.1018-66G>A (n.1018-66G>A) c.1300-66G>A (n.1300-66G>A) c.1018-108G>A (n.1018-108G>A) n.69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482011_128482012delinsTC | CA1400715518 | GATA2 | c.1018-68_1018-67delinsGA (n.1018-68_1018-67delinsGA) c.1300-68_1300-67delinsGA (n.1300-68_1300-67delinsGA) c.1018-110_1018-109delinsGA (n.1018-110_1018-109delinsGA) n.67_68delinsGA | |
3 | g.128482012del | CA546105677 | GATA2 | c.1018-68del (n.1018-68del) c.1300-68del (n.1300-68del) c.1018-110del (n.1018-110del) n.67del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482012C>A | CA2667540549 | GATA2 | c.1018-68G>T (n.1018-68G>T) c.1300-68G>T (n.1300-68G>T) c.1018-110G>T (n.1018-110G>T) n.67G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482012C= | CA1400715521 | GATA2 | c.1018-68G= (n.1018-68G=) c.1300-68G= (n.1300-68G=) c.1018-110G= (n.1018-110G=) n.67G= | |
3 | g.128482012C>T | CA83376641 | GATA2 | c.1018-68G>A (n.1018-68G>A) c.1300-68G>A (n.1300-68G>A) c.1018-110G>A (n.1018-110G>A) n.67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482013G>A | CA898648116 | GATA2 | c.1018-69C>T (n.1018-69C>T) c.1300-69C>T (n.1300-69C>T) c.1018-111C>T (n.1018-111C>T) n.66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482013G>C | CA2667540550 | GATA2 | c.1018-69C>G (n.1018-69C>G) c.1300-69C>G (n.1300-69C>G) c.1018-111C>G (n.1018-111C>G) n.66C>G | gnomAD v4 |
3 | g.128482013G= | CA1400715524 | GATA2 | c.1018-69C= (n.1018-69C=) c.1300-69C= (n.1300-69C=) c.1018-111C= (n.1018-111C=) n.66C= | |
3 | g.128482014C>A | CA546105678 | GATA2 | c.1018-70G>T (n.1018-70G>T) c.1300-70G>T (n.1300-70G>T) c.1018-112G>T (n.1018-112G>T) n.65G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482014C= | CA1400715526 | GATA2 | c.1018-70G= (n.1018-70G=) c.1300-70G= (n.1300-70G=) c.1018-112G= (n.1018-112G=) n.65G= | |
3 | g.128482015T>C | CA2667540551 | GATA2 | c.1018-71A>G (n.1018-71A>G) c.1300-71A>G (n.1300-71A>G) c.1018-113A>G (n.1018-113A>G) n.64A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128482017C= | CA1400715528 | GATA2 | c.1018-73G= (n.1018-73G=) c.1300-73G= (n.1300-73G=) c.1018-115G= (n.1018-115G=) n.62G= | |
3 | g.128482017C>T | CA83376644 | GATA2 | c.1018-73G>A (n.1018-73G>A) c.1300-73G>A (n.1300-73G>A) c.1018-115G>A (n.1018-115G>A) n.62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482018_128482026delinsACCCCCAGT | CA1400715529 | GATA2 | c.1018-82_1018-74delinsACTGGGGGT (n.1018-82_1018-74delinsACTGGGGGT) c.1300-82_1300-74delinsACTGGGGGT (n.1300-82_1300-74delinsACTGGGGGT) c.1018-124_1018-116delinsACTGGGGGT (n.1018-124_1018-116delinsACTGGGGGT) n.53_61delinsACTGGGGGT | |
3 | g.128482019C>A | CA2667540554 | GATA2 | c.1018-75G>T (n.1018-75G>T) c.1300-75G>T (n.1300-75G>T) c.1018-117G>T (n.1018-117G>T) n.60G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482019C= | CA1400715536 | GATA2 | c.1018-75G= (n.1018-75G=) c.1300-75G= (n.1300-75G=) c.1018-117G= (n.1018-117G=) n.60G= | |
3 | g.128482019C>G | CA2667540555 | GATA2 | c.1018-75G>C (n.1018-75G>C) c.1300-75G>C (n.1300-75G>C) c.1018-117G>C (n.1018-117G>C) n.60G>C | gnomAD v4 |
3 | g.128482019C>T | CA83376647 | GATA2 | c.1018-75G>A (n.1018-75G>A) c.1300-75G>A (n.1300-75G>A) c.1018-117G>A (n.1018-117G>A) n.60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482023dup | CA2667540552 | GATA2 | c.1018-75dup (n.1018-75dup) c.1300-75dup (n.1300-75dup) c.1018-117dup (n.1018-117dup) n.60dup | gnomAD v4 |
3 | g.128482023del | CA2667540553 | GATA2 | c.1018-75del (n.1018-75del) c.1300-75del (n.1300-75del) c.1018-117del (n.1018-117del) n.60del | gnomAD v4 |
3 | g.128482023_128482030del | CA1400715534 | GATA2 | c.1018-82_1018-75del (n.1018-82_1018-75del) c.1300-82_1300-75del (n.1300-82_1300-75del) c.1018-124_1018-117del (n.1018-124_1018-117del) n.53_60del | dbSNP |
3 | g.128482020C>A | CA2667540557 | GATA2 | c.1018-76G>T (n.1018-76G>T) c.1300-76G>T (n.1300-76G>T) c.1018-118G>T (n.1018-118G>T) n.59G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482020C>G | CA2577890717 | GATA2 | c.1018-76G>C (n.1018-76G>C) c.1300-76G>C (n.1300-76G>C) c.1018-118G>C (n.1018-118G>C) n.59G>C | |
3 | g.128482020C>T | CA2667540556 | GATA2 | c.1018-76G>A (n.1018-76G>A) c.1300-76G>A (n.1300-76G>A) c.1018-118G>A (n.1018-118G>A) n.59G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482020_128482021insA | CA2667540558 | GATA2 | c.1018-77_1018-76insT (n.1018-77_1018-76insT) c.1300-77_1300-76insT (n.1300-77_1300-76insT) c.1018-119_1018-118insT (n.1018-119_1018-118insT) n.58_59insT | gnomAD v4 |
3 | g.128482021C>A | CA2667540559 | GATA2 | c.1018-77G>T (n.1018-77G>T) c.1300-77G>T (n.1300-77G>T) c.1018-119G>T (n.1018-119G>T) n.58G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482021C>T | CA2667540560 | GATA2 | c.1018-77G>A (n.1018-77G>A) c.1300-77G>A (n.1300-77G>A) c.1018-119G>A (n.1018-119G>A) n.58G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482022C>A | CA648278850 | GATA2 | c.1018-78G>T (n.1018-78G>T) c.1300-78G>T (n.1300-78G>T) c.1018-120G>T (n.1018-120G>T) n.57G>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.128482023C>A | CA2667540561 | GATA2 | c.1018-79G>T (n.1018-79G>T) c.1300-79G>T (n.1300-79G>T) c.1018-121G>T (n.1018-121G>T) n.56G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482023C= | CA1400715538 | GATA2 | c.1018-79G= (n.1018-79G=) c.1300-79G= (n.1300-79G=) c.1018-121G= (n.1018-121G=) n.56G= | |
3 | g.128482023C>G | CA2667540562 | GATA2 | c.1018-79G>C (n.1018-79G>C) c.1300-79G>C (n.1300-79G>C) c.1018-121G>C (n.1018-121G>C) n.56G>C | gnomAD v4 |
3 | g.128482023C>T | CA898648120 | GATA2 | c.1018-79G>A (n.1018-79G>A) c.1300-79G>A (n.1300-79G>A) c.1018-121G>A (n.1018-121G>A) n.56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482024A= | CA1400715540 | GATA2 | c.1018-80T= (n.1018-80T=) c.1300-80T= (n.1300-80T=) c.1018-122T= (n.1018-122T=) n.55T= | |
3 | g.128482024A>C | CA1400715541 | GATA2 | c.1018-80T>G (n.1018-80T>G) c.1300-80T>G (n.1300-80T>G) c.1018-122T>G (n.1018-122T>G) n.55T>G | dbSNP |
3 | g.128482025G>A | CA1400715543 | GATA2 | c.1018-81C>T (n.1018-81C>T) c.1300-81C>T (n.1300-81C>T) c.1018-123C>T (n.1018-123C>T) n.54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482025G= | CA1400715542 | GATA2 | c.1018-81C= (n.1018-81C=) c.1300-81C= (n.1300-81C=) c.1018-123C= (n.1018-123C=) n.54C= | |
3 | g.128482025_128482026insA | CA2667540563 | GATA2 | c.1018-82_1018-81insT (n.1018-82_1018-81insT) c.1300-82_1300-81insT (n.1300-82_1300-81insT) c.1018-124_1018-123insT (n.1018-124_1018-123insT) n.53_54insT | gnomAD v4 |
3 | g.128482026_128482028delinsTCC | CA1400715544 | GATA2 | c.1018-84_1018-82delinsGGA (n.1018-84_1018-82delinsGGA) c.1300-84_1300-82delinsGGA (n.1300-84_1300-82delinsGGA) c.1018-126_1018-124delinsGGA (n.1018-126_1018-124delinsGGA) n.51_53delinsGGA | |
3 | g.128482027C>A | CA2667540564 | GATA2 | c.1018-83G>T (n.1018-83G>T) c.1300-83G>T (n.1300-83G>T) c.1018-125G>T (n.1018-125G>T) n.52G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482027C>T | CA2667540565 | GATA2 | c.1018-83G>A (n.1018-83G>A) c.1300-83G>A (n.1300-83G>A) c.1018-125G>A (n.1018-125G>A) n.52G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482029_128482030del | CA1053361515 | GATA2 | c.1018-84_1018-83del (n.1018-84_1018-83del) c.1300-84_1300-83del (n.1300-84_1300-83del) c.1018-126_1018-125del (n.1018-126_1018-125del) n.51_52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482028C>A | CA2667540566 | GATA2 | c.1018-84G>T (n.1018-84G>T) c.1300-84G>T (n.1300-84G>T) c.1018-126G>T (n.1018-126G>T) n.51G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482028C>T | CA2667540567 | GATA2 | c.1018-84G>A (n.1018-84G>A) c.1300-84G>A (n.1300-84G>A) c.1018-126G>A (n.1018-126G>A) n.51G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482029C>A | CA2667540568 | GATA2 | c.1018-85G>T (n.1018-85G>T) c.1300-85G>T (n.1300-85G>T) c.1018-127G>T (n.1018-127G>T) n.50G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482029C>T | CA2667540569 | GATA2 | c.1018-85G>A (n.1018-85G>A) c.1300-85G>A (n.1300-85G>A) c.1018-127G>A (n.1018-127G>A) n.50G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482030C>A | CA2577890718 | GATA2 | c.1018-86G>T (n.1018-86G>T) c.1300-86G>T (n.1300-86G>T) c.1018-128G>T (n.1018-128G>T) n.49G>T | |
3 | g.128482030C>T | CA2667540570 | GATA2 | c.1018-86G>A (n.1018-86G>A) c.1300-86G>A (n.1300-86G>A) c.1018-128G>A (n.1018-128G>A) n.49G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482031A>G | CA2667540571 | GATA2 | c.1018-87T>C (n.1018-87T>C) c.1300-87T>C (n.1300-87T>C) c.1018-129T>C (n.1018-129T>C) n.48T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128482032C= | CA1400715547 | GATA2 | c.1018-88G= (n.1018-88G=) c.1300-88G= (n.1300-88G=) c.1018-130G= (n.1018-130G=) n.47G= | |
3 | g.128482032C>G | CA546105680 | GATA2 | c.1018-88G>C (n.1018-88G>C) c.1300-88G>C (n.1300-88G>C) c.1018-130G>C (n.1018-130G>C) n.47G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482032C>T | CA546105682 | GATA2 | c.1018-88G>A (n.1018-88G>A) c.1300-88G>A (n.1300-88G>A) c.1018-130G>A (n.1018-130G>A) n.47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482033C= | CA1400715550 | GATA2 | c.1018-89G= (n.1018-89G=) c.1300-89G= (n.1300-89G=) c.1018-131G= (n.1018-131G=) n.46G= | |
3 | g.128482033C>G | CA1400715551 | GATA2 | c.1018-89G>C (n.1018-89G>C) c.1300-89G>C (n.1300-89G>C) c.1018-131G>C (n.1018-131G>C) n.46G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482035G>A | CA2667540572 | GATA2 | c.1018-91C>T (n.1018-91C>T) c.1300-91C>T (n.1300-91C>T) c.1018-133C>T (n.1018-133C>T) n.44C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482035G>T | CA2577890719 | GATA2 | c.1018-91C>A (n.1018-91C>A) c.1300-91C>A (n.1300-91C>A) c.1018-133C>A (n.1018-133C>A) n.44C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482036C>A | CA2667540573 | GATA2 | c.1018-92G>T (n.1018-92G>T) c.1300-92G>T (n.1300-92G>T) c.1018-134G>T (n.1018-134G>T) n.43G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482038C>A | CA2667540574 | GATA2 | c.1018-94G>T (n.1018-94G>T) c.1300-94G>T (n.1300-94G>T) c.1018-136G>T (n.1018-136G>T) n.41G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482038C>T | CA2667540575 | GATA2 | c.1018-94G>A (n.1018-94G>A) c.1300-94G>A (n.1300-94G>A) c.1018-136G>A (n.1018-136G>A) n.41G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482039A>C | CA2577890720 | GATA2 | c.1018-95T>G (n.1018-95T>G) c.1300-95T>G (n.1300-95T>G) c.1018-137T>G (n.1018-137T>G) n.40T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128482039A>G | CA2667540576 | GATA2 | c.1018-95T>C (n.1018-95T>C) c.1300-95T>C (n.1300-95T>C) c.1018-137T>C (n.1018-137T>C) n.40T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128482039A>T | CA2577890721 | GATA2 | c.1018-95T>A (n.1018-95T>A) c.1300-95T>A (n.1300-95T>A) c.1018-137T>A (n.1018-137T>A) n.40T>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482040G>T | CA2577890723 | GATA2 | c.1018-96C>A (n.1018-96C>A) c.1300-96C>A (n.1300-96C>A) c.1018-138C>A (n.1018-138C>A) n.39C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482041T>G | CA1053361518 | GATA2 | c.1018-97A>C (n.1018-97A>C) c.1300-97A>C (n.1300-97A>C) c.1018-139A>C (n.1018-139A>C) n.38A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482041T= | CA1400715554 | GATA2 | c.1018-97A= (n.1018-97A=) c.1300-97A= (n.1300-97A=) c.1018-139A= (n.1018-139A=) n.38A= | |
3 | g.128482042C>A | CA2667540577 | GATA2 | c.1018-98G>T (n.1018-98G>T) c.1300-98G>T (n.1300-98G>T) c.1018-140G>T (n.1018-140G>T) n.37G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482042C>T | CA2667540578 | GATA2 | c.1018-98G>A (n.1018-98G>A) c.1300-98G>A (n.1300-98G>A) c.1018-140G>A (n.1018-140G>A) n.37G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482044A= | CA1400715556 | GATA2 | c.1018-100T= (n.1018-100T=) c.1300-100T= (n.1300-100T=) c.1018-142T= (n.1018-142T=) n.35T= | |
3 | g.128482044A>G | CA546105684 | GATA2 | c.1018-100T>C (n.1018-100T>C) c.1300-100T>C (n.1300-100T>C) c.1018-142T>C (n.1018-142T>C) n.35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482045G>C | CA898648144 | GATA2 | c.1018-101C>G (n.1018-101C>G) c.1300-101C>G (n.1300-101C>G) c.1018-143C>G (n.1018-143C>G) n.34C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482045G= | CA1400715558 | GATA2 | c.1018-101C= (n.1018-101C=) c.1300-101C= (n.1300-101C=) c.1018-143C= (n.1018-143C=) n.34C= | |
3 | g.128482045G>T | CA2667540579 | GATA2 | c.1018-101C>A (n.1018-101C>A) c.1300-101C>A (n.1300-101C>A) c.1018-143C>A (n.1018-143C>A) n.34C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482046del | CA2758338908 | GATA2 | c.1018-101del (n.1018-101del) c.1300-101del (n.1300-101del) c.1018-143del (n.1018-143del) n.34del | |
3 | g.128482048G>A | CA2758338909 | GATA2 | c.1018-104C>T (n.1018-104C>T) c.1300-104C>T (n.1300-104C>T) c.1018-146C>T (n.1018-146C>T) n.31C>T | |
3 | g.128482048G>C | CA898648153 | GATA2 | c.1018-104C>G (n.1018-104C>G) c.1300-104C>G (n.1300-104C>G) c.1018-146C>G (n.1018-146C>G) n.31C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482048G= | CA1400715561 | GATA2 | c.1018-104C= (n.1018-104C=) c.1300-104C= (n.1300-104C=) c.1018-146C= (n.1018-146C=) n.31C= | |
3 | g.128482048G>T | CA2667540580 | GATA2 | c.1018-104C>A (n.1018-104C>A) c.1300-104C>A (n.1300-104C>A) c.1018-146C>A (n.1018-146C>A) n.31C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482049G>A | CA1053361521 | GATA2 | c.1018-105C>T (n.1018-105C>T) c.1300-105C>T (n.1300-105C>T) c.1018-147C>T (n.1018-147C>T) n.30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482049G= | CA1400715564 | GATA2 | c.1018-105C= (n.1018-105C=) c.1300-105C= (n.1300-105C=) c.1018-147C= (n.1018-147C=) n.30C= | |
3 | g.128482050G>A | CA2667540581 | GATA2 | c.1018-106C>T (n.1018-106C>T) c.1300-106C>T (n.1300-106C>T) c.1018-148C>T (n.1018-148C>T) n.29C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482050G>T | CA2667540582 | GATA2 | c.1018-106C>A (n.1018-106C>A) c.1300-106C>A (n.1300-106C>A) c.1018-148C>A (n.1018-148C>A) n.29C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482051C>A | CA2667540583 | GATA2 | c.1018-107G>T (n.1018-107G>T) c.1300-107G>T (n.1300-107G>T) c.1018-149G>T (n.1018-149G>T) n.28G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482051C>T | CA2667540584 | GATA2 | c.1018-107G>A (n.1018-107G>A) c.1300-107G>A (n.1300-107G>A) c.1018-149G>A (n.1018-149G>A) n.28G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482052T>A | CA2667540585 | GATA2 | c.1018-108A>T (n.1018-108A>T) c.1300-108A>T (n.1300-108A>T) c.1018-150A>T (n.1018-150A>T) n.27A>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482057C>A | CA2667540586 | GATA2 | c.1018-113G>T (n.1018-113G>T) c.1300-113G>T (n.1300-113G>T) c.1018-155G>T (n.1018-155G>T) n.22G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482057C= | CA1400715567 | GATA2 | c.1018-113G= (n.1018-113G=) c.1300-113G= (n.1300-113G=) c.1018-155G= (n.1018-155G=) n.22G= | |
3 | g.128482057C>T | CA83376648 | GATA2 | c.1018-113G>A (n.1018-113G>A) c.1300-113G>A (n.1300-113G>A) c.1018-155G>A (n.1018-155G>A) n.22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482058T>C | CA2667540587 | GATA2 | c.1018-114A>G (n.1018-114A>G) c.1300-114A>G (n.1300-114A>G) c.1018-156A>G (n.1018-156A>G) n.21A>G | gnomAD v4 |
3 | g.128482059C>A | CA2667540588 | GATA2 | c.1018-115G>T (n.1018-115G>T) c.1300-115G>T (n.1300-115G>T) c.1018-157G>T (n.1018-157G>T) n.20G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482060A>C | CA2667540589 | GATA2 | c.1018-116T>G (n.1018-116T>G) c.1300-116T>G (n.1300-116T>G) c.1018-158T>G (n.1018-158T>G) n.19T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128482061C>A | CA898648161 | GATA2 | c.1018-117G>T (n.1018-117G>T) c.1300-117G>T (n.1300-117G>T) c.1018-159G>T (n.1018-159G>T) n.18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482061C= | CA1400715569 | GATA2 | c.1018-117G= (n.1018-117G=) c.1300-117G= (n.1300-117G=) c.1018-159G= (n.1018-159G=) n.18G= | |
3 | g.128482062A= | CA1400715571 | GATA2 | c.1018-118T= (n.1018-118T=) c.1300-118T= (n.1300-118T=) c.1018-160T= (n.1018-160T=) n.17T= | |
3 | g.128482062A>C | CA2667540590 | GATA2 | c.1018-118T>G (n.1018-118T>G) c.1300-118T>G (n.1300-118T>G) c.1018-160T>G (n.1018-160T>G) n.17T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128482062A>G | CA546105685 | GATA2 | c.1018-118T>C (n.1018-118T>C) c.1300-118T>C (n.1300-118T>C) c.1018-160T>C (n.1018-160T>C) n.17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482063T>C | CA1400715577 | GATA2 | c.1018-119A>G (n.1018-119A>G) c.1300-119A>G (n.1300-119A>G) c.1018-161A>G (n.1018-161A>G) n.16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482063T>G | CA2667540591 | GATA2 | c.1018-119A>C (n.1018-119A>C) c.1300-119A>C (n.1300-119A>C) c.1018-161A>C (n.1018-161A>C) n.16A>C | gnomAD v4 |
3 | g.128482063T= | CA1400715576 | GATA2 | c.1018-119A= (n.1018-119A=) c.1300-119A= (n.1300-119A=) c.1018-161A= (n.1018-161A=) n.16A= | |
3 | g.128482063_128482064delinsTG | CA1400715574 | GATA2 | c.1018-120_1018-119delinsCA (n.1018-120_1018-119delinsCA) c.1300-120_1300-119delinsCA (n.1300-120_1300-119delinsCA) c.1018-162_1018-161delinsCA (n.1018-162_1018-161delinsCA) n.15_16delinsCA | |
3 | g.128482064G>T | CA648278852 | GATA2 | c.1018-120C>A (n.1018-120C>A) c.1300-120C>A (n.1300-120C>A) c.1018-162C>A (n.1018-162C>A) n.15C>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.128482066del | CA898648168 | GATA2 | c.1018-120del (n.1018-120del) c.1300-120del (n.1300-120del) c.1018-162del (n.1018-162del) n.15del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482065G>A | CA898648187 | GATA2 | c.1018-121C>T (n.1018-121C>T) c.1300-121C>T (n.1300-121C>T) c.1018-163C>T (n.1018-163C>T) n.14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482065G>C | CA898648189 | GATA2 | c.1018-121C>G (n.1018-121C>G) c.1300-121C>G (n.1300-121C>G) c.1018-163C>G (n.1018-163C>G) n.14C>G | dbSNP |
3 | g.128482065G= | CA1400715580 | GATA2 | c.1018-121C= (n.1018-121C=) c.1300-121C= (n.1300-121C=) c.1018-163C= (n.1018-163C=) n.14C= | |
3 | g.128482065G>T | CA2667540592 | GATA2 | c.1018-121C>A (n.1018-121C>A) c.1300-121C>A (n.1300-121C>A) c.1018-163C>A (n.1018-163C>A) n.14C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482066G>A | CA2667540593 | GATA2 | c.1018-122C>T (n.1018-122C>T) c.1300-122C>T (n.1300-122C>T) c.1018-164C>T (n.1018-164C>T) n.13C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482066G>C | CA2758338910 | GATA2 | c.1018-122C>G (n.1018-122C>G) c.1300-122C>G (n.1300-122C>G) c.1018-164C>G (n.1018-164C>G) n.13C>G | |
3 | g.128482066G>T | CA2667540594 | GATA2 | c.1018-122C>A (n.1018-122C>A) c.1300-122C>A (n.1300-122C>A) c.1018-164C>A (n.1018-164C>A) n.13C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482068A= | CA1400715582 | GATA2 | c.1018-124T= (n.1018-124T=) c.1300-124T= (n.1300-124T=) c.1018-166T= (n.1018-166T=) n.11T= | |
3 | g.128482068A>G | CA898648192 | GATA2 | c.1018-124T>C (n.1018-124T>C) c.1300-124T>C (n.1300-124T>C) c.1018-166T>C (n.1018-166T>C) n.11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482069T>C | CA898648196 | GATA2 | c.1018-125A>G (n.1018-125A>G) c.1300-125A>G (n.1300-125A>G) c.1018-167A>G (n.1018-167A>G) n.10A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482069T= | CA1400715584 | GATA2 | c.1018-125A= (n.1018-125A=) c.1300-125A= (n.1300-125A=) c.1018-167A= (n.1018-167A=) n.10A= | |
3 | g.128482070C>A | CA2667540595 | GATA2 | c.1018-126G>T (n.1018-126G>T) c.1300-126G>T (n.1300-126G>T) c.1018-168G>T (n.1018-168G>T) n.9G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482071A>C | CA2667540596 | GATA2 | c.1018-127T>G (n.1018-127T>G) c.1300-127T>G (n.1300-127T>G) c.1018-169T>G (n.1018-169T>G) n.8T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128482073A>G | CA2667540597 | GATA2 | c.1018-129T>C (n.1018-129T>C) c.1300-129T>C (n.1300-129T>C) c.1018-171T>C (n.1018-171T>C) n.6T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128482074G>C | CA1053361527 | GATA2 | c.1018-130C>G (n.1018-130C>G) c.1300-130C>G (n.1300-130C>G) c.1018-172C>G (n.1018-172C>G) n.5C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482074G= | CA1400715587 | GATA2 | c.1018-130C= (n.1018-130C=) c.1300-130C= (n.1300-130C=) c.1018-172C= (n.1018-172C=) n.5C= | |
3 | g.128482074G>T | CA2667540598 | GATA2 | c.1018-130C>A (n.1018-130C>A) c.1300-130C>A (n.1300-130C>A) c.1018-172C>A (n.1018-172C>A) n.5C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482075C>A | CA2667540599 | GATA2 | c.1018-131G>T (n.1018-131G>T) c.1300-131G>T (n.1300-131G>T) c.1018-173G>T (n.1018-173G>T) n.4G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482075C= | CA1400715589 | GATA2 | c.1018-131G= (n.1018-131G=) c.1300-131G= (n.1300-131G=) c.1018-173G= (n.1018-173G=) n.4G= | |
3 | g.128482075C>T | CA1053361528 | GATA2 | c.1018-131G>A (n.1018-131G>A) c.1300-131G>A (n.1300-131G>A) c.1018-173G>A (n.1018-173G>A) n.4G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482076A= | CA1400715591 | GATA2 | c.1018-132T= (n.1018-132T=) c.1300-132T= (n.1300-132T=) c.1018-174T= (n.1018-174T=) n.3T= | |
3 | g.128482076A>G | CA83376650 | GATA2 | c.1018-132T>C (n.1018-132T>C) c.1300-132T>C (n.1300-132T>C) c.1018-174T>C (n.1018-174T>C) n.3T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482076A>T | CA2667540600 | GATA2 | c.1018-132T>A (n.1018-132T>A) c.1300-132T>A (n.1300-132T>A) c.1018-174T>A (n.1018-174T>A) n.3T>A | gnomAD v4 |
3 | g.128482078C>A | CA2667540601 | GATA2 | c.1018-134G>T (n.1018-134G>T) c.1300-134G>T (n.1300-134G>T) c.1018-176G>T (n.1018-176G>T) n.1G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128482078C= | CA1400715592 | GATA2 | c.1018-134G= (n.1018-134G=) c.1300-134G= (n.1300-134G=) c.1018-176G= (n.1018-176G=) n.1G= | |
3 | g.128482078C>T | CA1400715593 | GATA2 | c.1018-134G>A (n.1018-134G>A) c.1300-134G>A (n.1300-134G>A) c.1018-176G>A (n.1018-176G>A) n.1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482079T>A | CA2667540602 | GATA2 | c.1018-135A>T (n.1018-135A>T) c.1300-135A>T (n.1300-135A>T) c.1018-177A>T (n.1018-177A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482079T>C | CA2667540603 | GATA2 | c.1018-135A>G (n.1018-135A>G) c.1300-135A>G (n.1300-135A>G) c.1018-177A>G (n.1018-177A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482080C>A | CA2667540604 | GATA2 | c.1018-136G>T (n.1018-136G>T) c.1300-136G>T (n.1300-136G>T) c.1018-178G>T (n.1018-178G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482080C= | CA1400715595 | GATA2 | c.1018-136G= (n.1018-136G=) c.1300-136G= (n.1300-136G=) c.1018-178G= (n.1018-178G=) | |
3 | g.128482080C>G | CA546105686 | GATA2 | c.1018-136G>C (n.1018-136G>C) c.1300-136G>C (n.1300-136G>C) c.1018-178G>C (n.1018-178G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482081A>C | CA2667540605 | GATA2 | c.1018-137T>G (n.1018-137T>G) c.1300-137T>G (n.1300-137T>G) c.1018-179T>G (n.1018-179T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.128482081A>G | CA2604260464 | GATA2 | c.1018-137T>C (n.1018-137T>C) c.1300-137T>C (n.1300-137T>C) c.1018-179T>C (n.1018-179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128482082G>A | CA83376652 | GATA2 | c.1018-138C>T (n.1018-138C>T) c.1300-138C>T (n.1300-138C>T) c.1018-180C>T (n.1018-180C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482082G= | CA1400715596 | GATA2 | c.1018-138C= (n.1018-138C=) c.1300-138C= (n.1300-138C=) c.1018-180C= (n.1018-180C=) | |
3 | g.128482084A>C | CA648278853 | GATA2 | c.1018-140T>G (n.1018-140T>G) c.1300-140T>G (n.1300-140T>G) c.1018-182T>G (n.1018-182T>G) | COSMIC |
3 | g.128482084A>G | CA2758338940 | GATA2 | c.1018-140T>C (n.1018-140T>C) c.1300-140T>C (n.1300-140T>C) c.1018-182T>C (n.1018-182T>C) | |
3 | g.128482084_128482085delinsAC | CA1400715598 | GATA2 | c.1018-141_1018-140delinsGT (n.1018-141_1018-140delinsGT) c.1300-141_1300-140delinsGT (n.1300-141_1300-140delinsGT) c.1018-183_1018-182delinsGT (n.1018-183_1018-182delinsGT) | |
3 | g.128482085C>A | CA2667540606 | GATA2 | c.1018-141G>T (n.1018-141G>T) c.1300-141G>T (n.1300-141G>T) c.1018-183G>T (n.1018-183G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.128482085C= | CA1400715601 | GATA2 | c.1018-141G= (n.1018-141G=) c.1300-141G= (n.1300-141G=) c.1018-183G= (n.1018-183G=) | |
3 | g.128482085C>T | CA1400715603 | GATA2 | c.1018-141G>A (n.1018-141G>A) c.1300-141G>A (n.1300-141G>A) c.1018-183G>A (n.1018-183G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128482086del | CA1400715600 | GATA2 | c.1018-141del (n.1018-141del) c.1300-141del (n.1300-141del) c.1018-183del (n.1018-183del) | dbSNP |
3 | g.128482086C>A | CA2667540607 | GATA2 | c.1018-142G>T (n.1018-142G>T) c.1300-142G>T (n.1300-142G>T) c.1018-184G>T (n.1018-184G>T) | gnomAD v4 |