Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.128481845_128482000delinsGGGGGGTCGAGGTGGGCGTGGGAGTCCAGCCTGCTGACGCTGCCTTGCCCTCCCAGTCGGCCGCCAGAAGAGCCGGCACCTGTTGTGCAAATTGTCAGACGACAACCACCACCTTATGGCGCCGAAACGCCAACGGGGACCCTGTCTGCAACGCCTCA2695239087GATA2c.1018-56_1117delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCC
c.1300-56_1399delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCC
c.1018-98_1075delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCC
n.79_234delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCC
3g.128481845_128482345delinsCAGAATCGGCCCCAGATCCAGGGGCTCGAGGGGGACCAAGCCGGCTCAGCCTCAGGATGCCTGTGCTACTAGAGAGCCCTTCTCAGGGCCTCAGTTTCCCCATTTATGGAGTTAGAGCGCAGGGTAGTTGGGGGAGGTAGCTAATTCTCCTCTGTAGCTCTTGCAATCCCGTTGATTCTAACATCAGGCTTCTGAGAGTTCTTTATTCCAAAGTTCTGTGAGTCTTGACTTATTTCGTTCTCAAATTCTAAAATTCCATGGTTCTGAGATGCTTTGATTCCCATGTGAGATTTAGCCCTCCTTGACTGAGCTGGTGGGGACTGGGGGTGGAGCGAGGGTCAGGGAGGGGGGTCGAGGTGGGCGTGGGAGTCCAGCCTGCTGACGCTGCCTTGCCCTCCCAGTCGGCCGCCAGAAGAGCCGGCACCTGTTGTGCAAATTGTCAGACGACAACCACCACCTTATGGCGCCGAAACGCCAACGGGGACCCTGTCTGCAACGCCTCA2695239779GATA2c.1018-401_1117delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTG
c.1300-401_1399delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTG
c.1018-443_1075delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTG
3g.128481845_128483001delinsCCCTGCCCCCGCGGCTGCAGTCCCTCTGTCCCTTCTGTGACCAGGCTTGGGCCTGGGGCTGTTCCAGGCTCTGCAGGCCTCAGCCCCCAGCCCCCCACACTCACCACCTGGTGCACTCCCGCCTGCAGTTCTCTGGGAAGTGTTGGGGGACCCCCTCTGTCACTGTGGGGCTGGCGTTGGTGGAACCGGGAGAGGGGATCTGTTTTCTTGGGTAAAGCCTCCCTCTAGCTTCTCTCTGCAAGGACCAGGCGCTCATTTCCAGACCCTACCTCTGCCAGGCATTTCCTGAGGGACTAGGACTCAGAGGGGCTGCGGGGTGGTTAAAGCTCTAAGGGTTGGGGTATGGGGGGCTGGATGGGGGGGATCAGCACTCACATCAGCTGGAGAGATGGAAAAGTTCTGTGTCTGCACTGCCCACTGTGGTAGCCCCTGGCCACATGTGAATATTGATCACTTGAAATGTGGCTCGTGCAATTGAGGGAACTGGGTTTTTAATTTTGTTAATTTGTAGTTAGATCTTATTTAAATGGCTGCCTGTGGCCAGCTGCTACAGTGTTGGACGGTGCAGCTCTGCACTCTGTAAACCTGCGCTGGCCTCAGCGACACTGACTCACCCAGGATTATGGATTTTGAGCGGAGTCGTGCTAGAGGAGACACAGAATCGGCCCCAGATCCAGGGGCTCGAGGGGGACCAAGCCGGCTCAGCCTCAGGATGCCTGTGCTACTAGAGAGCCCTTCTCAGGGCCTCAGTTTCCCCATTTATGGAGTTAGAGCGCAGGGTAGTTGGGGGAGGTAGCTAATTCTCCTCTGTAGCTCTTGCAATCCCGTTGATTCTAACATCAGGCTTCTGAGAGTTCTTTATTCCAAAGTTCTGTGAGTCTTGACTTATTTCGTTCTCAAATTCTAAAATTCCATGGTTCTGAGATGCTTTGATTCCCATGTGAGATTTAGCCCTCCTTGACTGAGCTGGTGGGGACTGGGGGTGGAGCGAGGGTCAGGGAGGGGGGTCGAGGTGGGCGTGGGAGTCCAGCCTGCTGACGCTGCCTTGCCCTCCCAGTCGGCCGCCAGAAGAGCCGGCACCTGTTGTGCAAATTGTCAGACGACAACCACCACCTTATGGCGCCGAAACGCCAACGGGGACCCTGTCTGCAACGCCTCA2695239089GATA2c.1017+859_1117delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTGTGTCTCCTCTAGCACGACTCCGCTCAAAATCCATAATCCTGGGTGAGTCAGTGTCGCTGAGGCCAGCGCAGGTTTACAGAGTGCAGAGCTGCACCGTCCAACACTGTAGCAGCTGGCCACAGGCAGCCATTTAAATAAGATCTAACTACAAATTAACAAAATTAAAAACCCAGTTCCCTCAATTGCACGAGCCACATTTCAAGTGATCAATATTCACATGTGGCCAGGGGCTACCACAGTGGGCAGTGCAGACACAGAACTTTTCCATCTCTCCAGCTGATGTGAGTGCTGATCCCCCCCATCCAGCCCCCCATACCCCAACCCTTAGAGCTTTAACCACCCCGCAGCCCCTCTGAGTCCTAGTCCCTCAGGAAATGCCTGGCAGAGGTAGGGTCTGGAAATGAGCGCCTGGTCCTTGCAGAGAGAAGCTAGAGGGAGGCTTTACCCAAGAAAACAGATCCCCTCTCCCGGTTCCACCAACGCCAGCCCCACAGTGACAGAGGGGGTCCCCCAACACTTCCCAGAGAACTGCAGGCGGGAGTGCACCAGGTGGTGAGTGTGGGGGGCTGGGGGCTGAGGCCTGCAGAGCCTGGAACAGCCCCAGGCCCAAGCCTGGTCACAGAAGGGACAGAGGGACTGCAGCCGCGGGGGCAGGG
c.1299+859_1399delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTGTGTCTCCTCTAGCACGACTCCGCTCAAAATCCATAATCCTGGGTGAGTCAGTGTCGCTGAGGCCAGCGCAGGTTTACAGAGTGCAGAGCTGCACCGTCCAACACTGTAGCAGCTGGCCACAGGCAGCCATTTAAATAAGATCTAACTACAAATTAACAAAATTAAAAACCCAGTTCCCTCAATTGCACGAGCCACATTTCAAGTGATCAATATTCACATGTGGCCAGGGGCTACCACAGTGGGCAGTGCAGACACAGAACTTTTCCATCTCTCCAGCTGATGTGAGTGCTGATCCCCCCCATCCAGCCCCCCATACCCCAACCCTTAGAGCTTTAACCACCCCGCAGCCCCTCTGAGTCCTAGTCCCTCAGGAAATGCCTGGCAGAGGTAGGGTCTGGAAATGAGCGCCTGGTCCTTGCAGAGAGAAGCTAGAGGGAGGCTTTACCCAAGAAAACAGATCCCCTCTCCCGGTTCCACCAACGCCAGCCCCACAGTGACAGAGGGGGTCCCCCAACACTTCCCAGAGAACTGCAGGCGGGAGTGCACCAGGTGGTGAGTGTGGGGGGCTGGGGGCTGAGGCCTGCAGAGCCTGGAACAGCCCCAGGCCCAAGCCTGGTCACAGAAGGGACAGAGGGACTGCAGCCGCGGGGGCAGGG
c.1017+859_1075delinsAGGCGTTGCAGACAGGGTCCCCGTTGGCGTTTCGGCGCCATAAGGTGGTGGTTGTCGTCTGACAATTTGCACAACAGGTGCCGGCTCTTCTGGCGGCCGACTGGGAGGGCAAGGCAGCGTCAGCAGGCTGGACTCCCACGCCCACCTCGACCCCCCTCCCTGACCCTCGCTCCACCCCCAGTCCCCACCAGCTCAGTCAAGGAGGGCTAAATCTCACATGGGAATCAAAGCATCTCAGAACCATGGAATTTTAGAATTTGAGAACGAAATAAGTCAAGACTCACAGAACTTTGGAATAAAGAACTCTCAGAAGCCTGATGTTAGAATCAACGGGATTGCAAGAGCTACAGAGGAGAATTAGCTACCTCCCCCAACTACCCTGCGCTCTAACTCCATAAATGGGGAAACTGAGGCCCTGAGAAGGGCTCTCTAGTAGCACAGGCATCCTGAGGCTGAGCCGGCTTGGTCCCCCTCGAGCCCCTGGATCTGGGGCCGATTCTGTGTCTCCTCTAGCACGACTCCGCTCAAAATCCATAATCCTGGGTGAGTCAGTGTCGCTGAGGCCAGCGCAGGTTTACAGAGTGCAGAGCTGCACCGTCCAACACTGTAGCAGCTGGCCACAGGCAGCCATTTAAATAAGATCTAACTACAAATTAACAAAATTAAAAACCCAGTTCCCTCAATTGCACGAGCCACATTTCAAGTGATCAATATTCACATGTGGCCAGGGGCTACCACAGTGGGCAGTGCAGACACAGAACTTTTCCATCTCTCCAGCTGATGTGAGTGCTGATCCCCCCCATCCAGCCCCCCATACCCCAACCCTTAGAGCTTTAACCACCCCGCAGCCCCTCTGAGTCCTAGTCCCTCAGGAAATGCCTGGCAGAGGTAGGGTCTGGAAATGAGCGCCTGGTCCTTGCAGAGAGAAGCTAGAGGGAGGCTTTACCCAAGAAAACAGATCCCCTCTCCCGGTTCCACCAACGCCAGCCCCACAGTGACAGAGGGGGTCCCCCAACACTTCCCAGAGAACTGCAGGCGGGAGTGCACCAGGTGGTGAGTGTGGGGGGCTGGGGGCTGAGGCCTGCAGAGCCTGGAACAGCCCCAGGCCCAAGCCTGGTCACAGAAGGGACAGAGGGACTGCAGCCGCGGGGGCAGGG
3g.128481845_128484000dupCA2695239090GATA2c.877_1117dup
c.1159_1399dup
c.877_1075dup
3g.128481866_128481878delinsCGTTGGCGTTTCGCA1400715104GATA2c.1084_1096delinsCGAAACGCCAACG (p.Arg362=)
c.1366_1378delinsCGAAACGCCAACG (p.Arg456=)
c.67_79delinsCGAAACGCCAACG (p.Arg23=)
c.1042_1054delinsCGAAACGCCAACG (p.Arg348=)
n.201_213delinsCGAAACGCCAACG
3g.128481868_128481879delCA358689GATA2c.1084_1095del (p.Arg362_Asn365del)
c.1366_1377del (p.Arg456_Asn459del)
c.67_78del (p.Arg23_Asn26del)
c.1042_1053del (p.Arg348_Asn351del)
n.201_212del
 ClinVar dbSNP
3g.128481867_128481896delCA1139654931GATA2c.1066_1095del (p.Thr356_Asn365del)
c.1348_1377del (p.Thr450_Asn459del)
c.49_78del (p.Thr17_Asn26del)
c.1024_1053del (p.Thr342_Asn351del)
n.183_212del
 ClinVar dbSNP
3g.128481872_128481922dupCA1400715133GATA2c.1042_1092dup (p.Ala364_Asn365insCysCysAlaAsnCysGlnThrThrThrThrThrLeuTrpArgArgAsnAla)
c.1324_1374dup (p.Ala458_Asn459insCysCysAlaAsnCysGlnThrThrThrThrThrLeuTrpArgArgAsnAla)
c.25_75dup (p.Ala25_Asn26insCysCysAlaAsnCysGlnThrThrThrThrThrLeuTrpArgArgAsnAla)
c.1018-18_1050dup
n.159_209dup
 ClinVar dbSNP
3g.128481878_128481934dupCA2580068710GATA2c.1031_1087dup (p.Arg362_Asn363insArgAlaGlyThrCysCysAlaAsnCysGlnThrThrThrThrThrLeuTrpArgArg)
c.1313_1369dup (p.Arg456_Asn457insArgAlaGlyThrCysCysAlaAsnCysGlnThrThrThrThrThrLeuTrpArgArg)
c.14_70dup (p.Arg23_Asn24insArgAlaGlyThrCysCysAlaAsnCysGlnThrThrThrThrThrLeuTrpArgArg)
c.1018-29_1045dup
n.148_204dup
 ClinVar
3g.128481879_128481881dupCA916081436GATA2c.1083_1085dup (p.Arg362_Asn363insArg)
c.1365_1367dup (p.Arg456_Asn457insArg)
c.66_68dup (p.Arg23_Asn24insArg)
c.1041_1043dup (p.Arg348_Asn349insArg)
n.200_202dup
 ClinVar dbSNP
3g.128481878G>ACA354413573GATA2c.1084C>T (p.Arg362Ter)
c.1366C>T (p.Arg456Ter)
c.67C>T (p.Arg23Ter)
c.1042C>T (p.Arg348Ter)
n.201C>T
 ClinVar dbSNP
3g.128481878G>CCA354413574GATA2c.1084C>G (p.Arg362Gly)
c.1366C>G (p.Arg456Gly)
c.67C>G (p.Arg23Gly)
c.1042C>G (p.Arg348Gly)
n.201C>G
 dbSNP COSMIC
3g.128481878G=CA1400715162GATA2c.1084C= (p.Arg362=)
c.1366C= (p.Arg456=)
c.67C= (p.Arg23=)
c.1042C= (p.Arg348=)
n.201C=
3g.128481878G>TCA435525571GATA2c.1084C>A (p.Arg362=)
c.1366C>A (p.Arg456=)
c.67C>A (p.Arg23=)
c.1042C>A (p.Arg348=)
n.201C>A
3g.128481879G>ACA435525573GATA2c.1083C>T (p.Arg361=)
c.1365C>T (p.Arg455=)
c.66C>T (p.Arg22=)
c.1041C>T (p.Arg347=)
n.200C>T
 ClinVar
3g.128481879G>CCA435525574GATA2c.1083C>G (p.Arg361=)
c.1365C>G (p.Arg455=)
c.66C>G (p.Arg22=)
c.1041C>G (p.Arg347=)
n.200C>G
3g.128481879G>TCA435525575GATA2c.1083C>A (p.Arg361=)
c.1365C>A (p.Arg455=)
c.66C>A (p.Arg22=)
c.1041C>A (p.Arg347=)
n.200C>A
3g.128481881_128481882dupCA2740090994GATA2c.1082_1083dup (p.Arg362AlafsTer26)
c.1364_1365dup (p.Arg456AlafsTer26)
c.65_66dup (p.Arg23AlafsTer?)
c.1040_1041dup (p.Arg348AlafsTer26)
n.199_200dup
 ClinVar
3g.128481880C>ACA128593GATA2c.1082G>T (p.Arg361Leu)
c.1364G>T (p.Arg455Leu)
c.65G>T (p.Arg22Leu)
c.1040G>T (p.Arg347Leu)
n.199G>T
 ClinVar dbSNP
3g.128481880C=CA1400715167GATA2c.1082G= (p.Arg361=)
c.1364G= (p.Arg455=)
c.65G= (p.Arg22=)
c.1040G= (p.Arg347=)
n.199G=
3g.128481880C>GCA354413575GATA2c.1082G>C (p.Arg361Pro)
c.1364G>C (p.Arg455Pro)
c.65G>C (p.Arg22Pro)
c.1040G>C (p.Arg347Pro)
n.199G>C
3g.128481880C>TCA354413576GATA2c.1082G>A (p.Arg361His)
c.1364G>A (p.Arg455His)
c.65G>A (p.Arg22His)
c.1040G>A (p.Arg347His)
n.199G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.128481880_128481885dupCA2586965867GATA2c.1077_1082dup (p.Arg361_Arg362insTrpArg)
c.1359_1364dup (p.Arg455_Arg456insTrpArg)
c.60_65dup (p.Arg22_Arg23insTrpArg)
c.1035_1040dup (p.Arg347_Arg348insTrpArg)
n.194_199dup
3g.128481881G>ACA354413577GATA2c.1081C>T (p.Arg361Cys)
c.1363C>T (p.Arg455Cys)
c.64C>T (p.Arg22Cys)
c.1039C>T (p.Arg347Cys)
n.198C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481881G>CCA354413578GATA2c.1081C>G (p.Arg361Gly)
c.1363C>G (p.Arg455Gly)
c.64C>G (p.Arg22Gly)
c.1039C>G (p.Arg347Gly)
n.198C>G
 ClinVar dbSNP
3g.128481881G=CA1400715177GATA2c.1081C= (p.Arg361=)
c.1363C= (p.Arg455=)
c.64C= (p.Arg22=)
c.1039C= (p.Arg347=)
n.198C=
3g.128481881G>TCA354413579GATA2c.1081C>A (p.Arg361Ser)
c.1363C>A (p.Arg455Ser)
c.64C>A (p.Arg22Ser)
c.1039C>A (p.Arg347Ser)
n.198C>A
3g.128481882C>ACA354413580GATA2c.1080G>T (p.Trp360Cys)
c.1362G>T (p.Trp454Cys)
c.63G>T (p.Trp21Cys)
c.1038G>T (p.Trp346Cys)
n.197G>T
3g.128481882C>GCA354413581GATA2c.1080G>C (p.Trp360Cys)
c.1362G>C (p.Trp454Cys)
c.63G>C (p.Trp21Cys)
c.1038G>C (p.Trp346Cys)
n.197G>C
3g.128481882C>TCA354413582GATA2c.1080G>A (p.Trp360Ter)
c.1362G>A (p.Trp454Ter)
c.63G>A (p.Trp21Ter)
c.1038G>A (p.Trp346Ter)
n.197G>A
 ClinVar
3g.128481883_128481900dupCA2667540512GATA2c.1063_1080dup (p.Trp360_Arg361insThrThrThrThrLeuTrp)
c.1345_1362dup (p.Trp454_Arg455insThrThrThrThrLeuTrp)
c.46_63dup (p.Trp21_Arg22insThrThrThrThrLeuTrp)
c.1021_1038dup (p.Trp346_Arg347insThrThrThrThrLeuTrp)
n.180_197dup
 gnomAD v4
3g.128481883C>ACA354413585GATA2c.1079G>T (p.Trp360Leu)
c.1361G>T (p.Trp454Leu)
c.62G>T (p.Trp21Leu)
c.1037G>T (p.Trp346Leu)
n.196G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.128481883C>GCA354413584GATA2c.1079G>C (p.Trp360Ser)
c.1361G>C (p.Trp454Ser)
c.62G>C (p.Trp21Ser)
c.1037G>C (p.Trp346Ser)
n.196G>C
3g.128481883C>TCA354413583GATA2c.1079G>A (p.Trp360Ter)
c.1361G>A (p.Trp454Ter)
c.62G>A (p.Trp21Ter)
c.1037G>A (p.Trp346Ter)
n.196G>A
3g.128481884A>CCA354413586GATA2c.1078T>G (p.Trp360Gly)
c.1360T>G (p.Trp454Gly)
c.61T>G (p.Trp21Gly)
c.1036T>G (p.Trp346Gly)
n.195T>G
3g.128481884A>GCA354413587GATA2c.1078T>C (p.Trp360Arg)
c.1360T>C (p.Trp454Arg)
c.61T>C (p.Trp21Arg)
c.1036T>C (p.Trp346Arg)
n.195T>C
 ClinVar
3g.128481884A>TCA354413588GATA2c.1078T>A (p.Trp360Arg)
c.1360T>A (p.Trp454Arg)
c.61T>A (p.Trp21Arg)
c.1036T>A (p.Trp346Arg)
n.195T>A
 ClinVar dbSNP
3g.128481885T>ACA354413589GATA2c.1077A>T (p.Leu359Phe)
c.1359A>T (p.Leu453Phe)
c.60A>T (p.Leu20Phe)
c.1035A>T (p.Leu345Phe)
n.194A>T
 ClinVar dbSNP
3g.128481885T>CCA435525579GATA2c.1077A>G (p.Leu359=)
c.1359A>G (p.Leu453=)
c.60A>G (p.Leu20=)
c.1035A>G (p.Leu345=)
n.194A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481885T>GCA354413590GATA2c.1077A>C (p.Leu359Phe)
c.1359A>C (p.Leu453Phe)
c.60A>C (p.Leu20Phe)
c.1035A>C (p.Leu345Phe)
n.194A>C
3g.128481885T=CA1400715183GATA2c.1077A= (p.Leu359=)
c.1359A= (p.Leu453=)
c.60A= (p.Leu20=)
c.1035A= (p.Leu345=)
n.194A=
3g.128481886A>CCA354413591GATA2c.1076T>G (p.Leu359Ter)
c.1358T>G (p.Leu453Ter)
c.59T>G (p.Leu20Ter)
c.1034T>G (p.Leu345Ter)
n.193T>G
3g.128481886A>GCA354413592GATA2c.1076T>C (p.Leu359Ser)
c.1358T>C (p.Leu453Ser)
c.59T>C (p.Leu20Ser)
c.1034T>C (p.Leu345Ser)
n.193T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.128481886A>TCA354413593GATA2c.1076T>A (p.Leu359Ter)
c.1358T>A (p.Leu453Ter)
c.59T>A (p.Leu20Ter)
c.1034T>A (p.Leu345Ter)
n.193T>A
3g.128481887A=CA1400715190GATA2c.1075T= (p.Leu359=)
c.1357T= (p.Leu453=)
c.58T= (p.Leu20=)
c.1033T= (p.Leu345=)
n.192T=
3g.128481887A>CCA16611354GATA2c.1075T>G (p.Leu359Val)
c.1357T>G (p.Leu453Val)
c.58T>G (p.Leu20Val)
c.1033T>G (p.Leu345Val)
n.192T>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.128481887A>GCA435525580GATA2c.1075T>C (p.Leu359=)
c.1357T>C (p.Leu453=)
c.58T>C (p.Leu20=)
c.1033T>C (p.Leu345=)
n.192T>C
3g.128481887A>TCA354413594GATA2c.1075T>A (p.Leu359Ile)
c.1357T>A (p.Leu453Ile)
c.58T>A (p.Leu20Ile)
c.1033T>A (p.Leu345Ile)
n.192T>A
3g.128481887_128481889delinsCGTCA1139532297GATA2c.1073_1075delinsACG (p.Thr358_Leu359delinsAsnVal)
c.1355_1357delinsACG (p.Thr452_Leu453delinsAsnVal)
c.56_58delinsACG (p.Thr19_Leu20delinsAsnVal)
c.1031_1033delinsACG (p.Thr344_Leu345delinsAsnVal)
n.190_192delinsACG
3g.128481888G>ACA435525581GATA2c.1074C>T (p.Thr358=)
c.1356C>T (p.Thr452=)
c.57C>T (p.Thr19=)
c.1032C>T (p.Thr344=)
n.191C>T
 ClinVar dbSNP
3g.128481888G>CCA435525582GATA2c.1074C>G (p.Thr358=)
c.1356C>G (p.Thr452=)
c.57C>G (p.Thr19=)
c.1032C>G (p.Thr344=)
n.191C>G
3g.128481888G=CA1400715194GATA2c.1074C= (p.Thr358=)
c.1356C= (p.Thr452=)
c.57C= (p.Thr19=)
c.1032C= (p.Thr344=)
n.191C=
3g.128481888G>TCA435525583GATA2c.1074C>A (p.Thr358=)
c.1356C>A (p.Thr452=)
c.57C>A (p.Thr19=)
c.1032C>A (p.Thr344=)
n.191C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481894_128481896delCA2580616528GATA2c.1072_1074del (p.Thr358del)
c.1354_1356del (p.Thr452del)
c.55_57del (p.Thr19del)
c.1030_1032del (p.Thr344del)
n.189_191del
 ClinVar dbSNP
3g.128481889G>ACA83376558GATA2c.1073C>T (p.Thr358Ile)
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.56C>T (p.Thr19Ile)
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
n.190C>T
 dbSNP
3g.128481889G>CCA354413595GATA2c.1073C>G (p.Thr358Ser)
c.1355C>G (p.Thr452Ser)
c.56C>G (p.Thr19Ser)
c.1031C>G (p.Thr344Ser)
n.190C>G
3g.128481889G=CA1400715197GATA2c.1073C= (p.Thr358=)
c.1355C= (p.Thr452=)
c.56C= (p.Thr19=)
c.1031C= (p.Thr344=)
n.190C=
3g.128481889G>TCA354413596GATA2c.1073C>A (p.Thr358Asn)
c.1355C>A (p.Thr452Asn)
c.56C>A (p.Thr19Asn)
c.1031C>A (p.Thr344Asn)
n.190C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.128481890T>ACA354413599GATA2c.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.55A>T (p.Thr19Ser)
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
n.189A>T
3g.128481890T>CCA354413597GATA2c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.55A>G (p.Thr19Ala)
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
n.189A>G
3g.128481890T>GCA354413598GATA2c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.55A>C (p.Thr19Pro)
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
n.189A>C
3g.128481891G>ACA435525584GATA2c.1071C>T (p.Thr357=)
c.1353C>T (p.Thr451=)
c.54C>T (p.Thr18=)
c.1029C>T (p.Thr343=)
n.188C>T
3g.128481891G>CCA435525585GATA2c.1071C>G (p.Thr357=)
c.1353C>G (p.Thr451=)
c.54C>G (p.Thr18=)
c.1029C>G (p.Thr343=)
n.188C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481891G=CA1400715200GATA2c.1071C= (p.Thr357=)
c.1353C= (p.Thr451=)
c.54C= (p.Thr18=)
c.1029C= (p.Thr343=)
n.188C=
3g.128481891G>TCA435525586GATA2c.1071C>A (p.Thr357=)
c.1353C>A (p.Thr451=)
c.54C>A (p.Thr18=)
c.1029C>A (p.Thr343=)
n.188C>A
 ClinVar dbSNP
3g.128481892G>ACA354413600GATA2c.1070C>T (p.Thr357Ile)
c.1352C>T (p.Thr451Ile)
c.53C>T (p.Thr18Ile)
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
n.187C>T
 ClinVar dbSNP
3g.128481892G>CCA354413601GATA2c.1070C>G (p.Thr357Ser)
c.1352C>G (p.Thr451Ser)
c.53C>G (p.Thr18Ser)
c.1028C>G (p.Thr343Ser)
n.187C>G
3g.128481892G>TCA354413602GATA2c.1070C>A (p.Thr357Asn)
c.1352C>A (p.Thr451Asn)
c.53C>A (p.Thr18Asn)
c.1028C>A (p.Thr343Asn)
n.187C>A
3g.128481893T>ACA354413603GATA2c.1069A>T (p.Thr357Ser)
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
c.52A>T (p.Thr18Ser)
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
n.186A>T
 COSMIC
3g.128481893T>CCA354413604GATA2c.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
c.52A>G (p.Thr18Ala)
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
n.186A>G
 ClinVar dbSNP
3g.128481893T>GCA354413605GATA2c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
c.52A>C (p.Thr18Pro)
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
n.186A>C
3g.128481894G>ACA435525589GATA2c.1068C>T (p.Thr356=)
c.1350C>T (p.Thr450=)
c.51C>T (p.Thr17=)
c.1026C>T (p.Thr342=)
n.185C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.128481894G>CCA435525590GATA2c.1068C>G (p.Thr356=)
c.1350C>G (p.Thr450=)
c.51C>G (p.Thr17=)
c.1026C>G (p.Thr342=)
n.185C>G
3g.128481894G=CA1400715202GATA2c.1068C= (p.Thr356=)
c.1350C= (p.Thr450=)
c.51C= (p.Thr17=)
c.1026C= (p.Thr342=)
n.185C=
3g.128481894G>TCA435525591GATA2c.1068C>A (p.Thr356=)
c.1350C>A (p.Thr450=)
c.51C>A (p.Thr17=)
c.1026C>A (p.Thr342=)
n.185C>A
 COSMIC
3g.128481894_128481897delinsGGTTCA1400715204GATA2c.1065_1068delinsAACC (p.Thr355=)
c.1347_1350delinsAACC (p.Thr449=)
c.48_51delinsAACC (p.Thr16=)
c.1023_1026delinsAACC (p.Thr341=)
n.182_185delinsAACC
3g.128481895G>ACA354413606GATA2c.1067C>T (p.Thr356Ile)
c.1349C>T (p.Thr450Ile)
c.50C>T (p.Thr17Ile)
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
n.184C>T
 ClinVar dbSNP
3g.128481895G>CCA354413607GATA2c.1067C>G (p.Thr356Ser)
c.1349C>G (p.Thr450Ser)
c.50C>G (p.Thr17Ser)
c.1025C>G (p.Thr342Ser)
n.184C>G
3g.128481895G=CA1400715208GATA2c.1067C= (p.Thr356=)
c.1349C= (p.Thr450=)
c.50C= (p.Thr17=)
c.1025C= (p.Thr342=)
n.184C=
3g.128481895G>TCA354413608GATA2c.1067C>A (p.Thr356Asn)
c.1349C>A (p.Thr450Asn)
c.50C>A (p.Thr17Asn)
c.1025C>A (p.Thr342Asn)
n.184C>A
 dbSNP
3g.128481897_128481899delCA658820609GATA2c.1065_1067del (p.Thr356del)
c.1347_1349del (p.Thr450del)
c.48_50del (p.Thr17del)
c.1023_1025del (p.Thr342del)
n.182_184del
 ClinVar dbSNP
3g.128481896T>ACA354413609GATA2c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.1348A>T (p.Thr450Ser)
c.49A>T (p.Thr17Ser)
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
n.183A>T
3g.128481896T>CCA354413610GATA2c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.1348A>G (p.Thr450Ala)
c.49A>G (p.Thr17Ala)
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
n.183A>G
 ClinVar dbSNP
3g.128481896T>GCA354413611GATA2c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.1348A>C (p.Thr450Pro)
c.49A>C (p.Thr17Pro)
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
n.183A>C
3g.128481897T>ACA435525594GATA2c.1065A>T (p.Thr355=)
c.1347A>T (p.Thr449=)
c.48A>T (p.Thr16=)
c.1023A>T (p.Thr341=)
n.182A>T
3g.128481897T>CCA435525595GATA2c.1065A>G (p.Thr355=)
c.1347A>G (p.Thr449=)
c.48A>G (p.Thr16=)
c.1023A>G (p.Thr341=)
n.182A>G
 gnomAD v4
3g.128481897T>GCA435525596GATA2c.1065A>C (p.Thr355=)
c.1347A>C (p.Thr449=)
c.48A>C (p.Thr16=)
c.1023A>C (p.Thr341=)
n.182A>C
3g.128481898G>ACA354413613GATA2c.1064C>T (p.Thr355Ile)
c.1346C>T (p.Thr449Ile)
c.47C>T (p.Thr16Ile)
c.1022C>T (p.Thr341Ile)
n.181C>T
3g.128481898G>CCA354413612GATA2c.1064C>G (p.Thr355Arg)
c.1346C>G (p.Thr449Arg)
c.47C>G (p.Thr16Arg)
c.1022C>G (p.Thr341Arg)
n.181C>G
3g.128481898G=CA1400715212GATA2c.1064C= (p.Thr355=)
c.1346C= (p.Thr449=)
c.47C= (p.Thr16=)
c.1022C= (p.Thr341=)
n.181C=
3g.128481898G>TCA16611238GATA2c.1064C>A (p.Thr355Lys)
c.1346C>A (p.Thr449Lys)
c.47C>A (p.Thr16Lys)
c.1022C>A (p.Thr341Lys)
n.181C>A
 ClinVar dbSNP
3g.128481901_128481903dupCA645529127GATA2c.1062_1064dup (p.Thr355_Thr356insThr)
c.1344_1346dup (p.Thr449_Thr450insThr)
c.45_47dup (p.Thr16_Thr17insThr)
c.1020_1022dup
n.179_181dup
 COSMIC
3g.128481901_128481903delCA2586965874GATA2c.1062_1064del (p.Thr355del)
c.1344_1346del (p.Thr449del)
c.45_47del (p.Thr16del)
c.1020_1022del
n.179_181del
3g.128481899T>ACA354413614GATA2c.1063A>T (p.Thr355Ser)
c.1345A>T (p.Thr449Ser)
c.46A>T (p.Thr16Ser)
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
n.180A>T
3g.128481899T>CCA354413616GATA2c.1063A>G (p.Thr355Ala)
c.1345A>G (p.Thr449Ala)
c.46A>G (p.Thr16Ala)
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
n.180A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.128481899T>GCA354413615GATA2c.1063A>C (p.Thr355Pro)
c.1345A>C (p.Thr449Pro)
c.46A>C (p.Thr16Pro)
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
n.180A>C
3g.128481899T=CA1400715217GATA2c.1063A= (p.Thr355=)
c.1345A= (p.Thr449=)
c.46A= (p.Thr16=)
c.1021A= (p.Thr341=)
n.180A=
3g.128481900C>ACA435525598GATA2c.1062G>T (p.Thr354=)
c.1344G>T (p.Thr448=)
c.45G>T (p.Thr15=)
c.1020G>T (p.Thr340=)
n.179G>T
 ClinVar dbSNP
3g.128481900C=CA1400715222GATA2c.1062G= (p.Thr354=)
c.1344G= (p.Thr448=)
c.45G= (p.Thr15=)
c.1020G= (p.Thr340=)
n.179G=
3g.128481900C>GCA435525599GATA2c.1062G>C (p.Thr354=)
c.1344G>C (p.Thr448=)
c.45G>C (p.Thr15=)
c.1020G>C (p.Thr340=)
n.179G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.128481900C>TCA2599873GATA2c.1062G>A (p.Thr354=)
c.1344G>A (p.Thr448=)
c.45G>A (p.Thr15=)
c.1020G>A (p.Thr340=)
n.179G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481901G>ACA128580GATA2c.1061C>T (p.Thr354Met)
c.1343C>T (p.Thr448Met)
c.44C>T (p.Thr15Met)
c.1019C>T (p.Thr340Met)
n.178C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.128481901G>CCA354413617GATA2c.1061C>G (p.Thr354Arg)
c.1343C>G (p.Thr448Arg)
c.44C>G (p.Thr15Arg)
c.1019C>G (p.Thr340Arg)
n.178C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.128481901G=CA1400715225GATA2c.1061C= (p.Thr354=)
c.1343C= (p.Thr448=)
c.44C= (p.Thr15=)
c.1019C= (p.Thr340=)
n.178C=
3g.128481901G>TCA354413618GATA2c.1061C>A (p.Thr354Lys)
c.1343C>A (p.Thr448Lys)
c.44C>A (p.Thr15Lys)
c.1019C>A (p.Thr340Lys)
n.178C>A
 COSMIC
3g.128481901_128481902insATTTGCA2695202470GATA2c.1061_1062insAAATC (p.Thr355AsnfsTer?)
c.1343_1344insAAATC (p.Thr449AsnfsTer?)
c.44_45insAAATC (p.Thr16AsnfsTer?)
c.1019_1020insAAATC (p.Thr341AsnfsTer?)
n.178_179insAAATC
3g.128481902T>ACA354413619GATA2c.1060A>T (p.Thr354Ser)
c.1342A>T (p.Thr448Ser)
c.43A>T (p.Thr15Ser)
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
n.177A>T
3g.128481902T>CCA354413621GATA2c.1060A>G (p.Thr354Ala)
c.1342A>G (p.Thr448Ala)
c.43A>G (p.Thr15Ala)
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
n.177A>G
3g.128481902T>GCA354413620GATA2c.1060A>C (p.Thr354Pro)
c.1342A>C (p.Thr448Pro)
c.43A>C (p.Thr15Pro)
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
n.177A>C
 ClinVar dbSNP
3g.128481905_128481932delCA2586965875GATA2c.1033_1060del (p.Ala345ArgfsTer?)
c.1315_1342del (p.Ala439ArgfsTer?)
c.16_43del (p.Ala6ArgfsTer?)
c.1018-27_1018del
n.150_177del
3g.128481903C>ACA354413622GATA2c.1059G>T (p.Gln353His)
c.1341G>T (p.Gln447His)
c.42G>T (p.Gln14His)
c.1018-1G>T (n.1018-1G>T)
n.176G>T
3g.128481903C>GCA354413623GATA2c.1059G>C (p.Gln353His)
c.1341G>C (p.Gln447His)
c.42G>C (p.Gln14His)
c.1018-1G>C (n.1018-1G>C)
n.176G>C
3g.128481903C>TCA354413624GATA2c.1059G>A (p.Gln353=)
c.1341G>A (p.Gln447=)
c.42G>A (p.Gln14=)
c.1018-1G>A (n.1018-1G>A)
n.176G>A
3g.128481904T>ACA354413625GATA2c.1058A>T (p.Gln353Leu)
c.1340A>T (p.Gln447Leu)
c.41A>T (p.Gln14Leu)
c.1018-2A>T (n.1018-2A>T)
n.175A>T
3g.128481904T>CCA354413626GATA2c.1058A>G (p.Gln353Arg)
c.1340A>G (p.Gln447Arg)
c.41A>G (p.Gln14Arg)
c.1018-2A>G (n.1018-2A>G)
n.175A>G
3g.128481904T>GCA354413627GATA2c.1058A>C (p.Gln353Pro)
c.1340A>C (p.Gln447Pro)
c.41A>C (p.Gln14Pro)
c.1018-2A>C (n.1018-2A>C)
n.175A>C
3g.128481905G>ACA354413628GATA2c.1057C>T (p.Gln353Ter)
c.1339C>T (p.Gln447Ter)
c.40C>T (p.Gln14Ter)
c.1018-3C>T (n.1018-3C>T)
n.174C>T
3g.128481905G>CCA354413629GATA2c.1057C>G (p.Gln353Glu)
c.1339C>G (p.Gln447Glu)
c.40C>G (p.Gln14Glu)
c.1018-3C>G (n.1018-3C>G)
n.174C>G
3g.128481905G=CA1400715230GATA2c.1057C= (p.Gln353=)
c.1339C= (p.Gln447=)
c.40C= (p.Gln14=)
c.1018-3C= (n.1018-3C=)
n.174C=
3g.128481905G>TCA354413630GATA2c.1057C>A (p.Gln353Lys)
c.1339C>A (p.Gln447Lys)
c.40C>A (p.Gln14Lys)
c.1018-3C>A (n.1018-3C>A)
n.174C>A
3g.128481906A>CCA354413631GATA2c.1056T>G (p.Cys352Trp)
c.1338T>G (p.Cys446Trp)
c.39T>G (p.Cys13Trp)
c.1018-4T>G (n.1018-4T>G)
n.173T>G
3g.128481906A>GCA435525601GATA2c.1056T>C (p.Cys352=)
c.1338T>C (p.Cys446=)
c.39T>C (p.Cys13=)
c.1018-4T>C (n.1018-4T>C)
n.173T>C
3g.128481906A>TCA354413632GATA2c.1056T>A (p.Cys352Ter)
c.1338T>A (p.Cys446Ter)
c.39T>A (p.Cys13Ter)
c.1018-4T>A (n.1018-4T>A)
n.173T>A
3g.128481906_128481926dupCA915941556GATA2c.1036_1056dup (p.Cys352_Gln353insGlyThrCysCysAlaAsnCys)
c.1318_1338dup (p.Cys446_Gln447insGlyThrCysCysAlaAsnCys)
c.19_39dup (p.Cys13_Gln14insGlyThrCysCysAlaAsnCys)
c.1018-24_1018-4dup (n.1018-24_1018-4dup)
n.153_173dup
 ClinVar dbSNP
3g.128481907C>ACA354413633GATA2c.1055G>T (p.Cys352Phe)
c.1337G>T (p.Cys446Phe)
c.38G>T (p.Cys13Phe)
c.1018-5G>T (n.1018-5G>T)
n.172G>T
 ClinVar dbSNP
3g.128481907C>GCA354413635GATA2c.1055G>C (p.Cys352Ser)
c.1337G>C (p.Cys446Ser)
c.38G>C (p.Cys13Ser)
c.1018-5G>C (n.1018-5G>C)
n.172G>C
3g.128481907C>TCA354413634GATA2c.1055G>A (p.Cys352Tyr)
c.1337G>A (p.Cys446Tyr)
c.38G>A (p.Cys13Tyr)
c.1018-5G>A (n.1018-5G>A)
n.172G>A
3g.128481908A=CA1400715238GATA2c.1054T= (p.Cys352=)
c.1336T= (p.Cys446=)
c.37T= (p.Cys13=)
c.1018-6T= (n.1018-6T=)
n.171T=
3g.128481908A>CCA354413636GATA2c.1054T>G (p.Cys352Gly)
c.1336T>G (p.Cys446Gly)
c.37T>G (p.Cys13Gly)
c.1018-6T>G (n.1018-6T>G)
n.171T>G
 ClinVar dbSNP
3g.128481908A>GCA208292GATA2c.1054T>C (p.Cys352Arg)
c.1336T>C (p.Cys446Arg)
c.37T>C (p.Cys13Arg)
c.1018-6T>C (n.1018-6T>C)
n.171T>C
 ClinVar dbSNP
3g.128481908A>TCA354413637GATA2c.1054T>A (p.Cys352Ser)
c.1336T>A (p.Cys446Ser)
c.37T>A (p.Cys13Ser)
c.1018-6T>A (n.1018-6T>A)
n.171T>A
3g.128481909delCA2499216435GATA2c.1054del (p.Cys352ValfsTer?)
c.1336del (p.Cys446ValfsTer?)
c.37del (p.Cys13ValfsTer?)
c.1018-6del (n.1018-6del)
n.171del
 ClinVar dbSNP
3g.128481909A=CA1400715244GATA2c.1053T= (p.Asn351=)
c.1335T= (p.Asn445=)
c.36T= (p.Asn12=)
c.1018-7T= (n.1018-7T=)
n.170T=
3g.128481909A>CCA354413638GATA2c.1053T>G (p.Asn351Lys)
c.1335T>G (p.Asn445Lys)
c.36T>G (p.Asn12Lys)
c.1018-7T>G (n.1018-7T>G)
n.170T>G
3g.128481909A>GCA2599874GATA2c.1053T>C (p.Asn351=)
c.1335T>C (p.Asn445=)
c.36T>C (p.Asn12=)
c.1018-7T>C (n.1018-7T>C)
n.170T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481909A>TCA354413639GATA2c.1053T>A (p.Asn351Lys)
c.1335T>A (p.Asn445Lys)
c.36T>A (p.Asn12Lys)
c.1018-7T>A (n.1018-7T>A)
n.170T>A
3g.128481910T>ACA354413640GATA2c.1052A>T (p.Asn351Ile)
c.1334A>T (p.Asn445Ile)
c.35A>T (p.Asn12Ile)
c.1018-8A>T (n.1018-8A>T)
n.169A>T
 COSMIC
3g.128481910T>CCA354413641GATA2c.1052A>G (p.Asn351Ser)
c.1334A>G (p.Asn445Ser)
c.35A>G (p.Asn12Ser)
c.1018-8A>G (n.1018-8A>G)
n.169A>G
 ClinVar dbSNP
3g.128481910T>GCA354413642GATA2c.1052A>C (p.Asn351Thr)
c.1334A>C (p.Asn445Thr)
c.35A>C (p.Asn12Thr)
c.1018-8A>C (n.1018-8A>C)
n.169A>C
3g.128481910T=CA1400715249GATA2c.1052A= (p.Asn351=)
c.1334A= (p.Asn445=)
c.35A= (p.Asn12=)
c.1018-8A= (n.1018-8A=)
n.169A=
3g.128481913_128481914insGACAACAGGTGCCTGACAATTTTGCA645529128GATA2c.1052_1053insATTGTCAGGCACCTGTTGTCCAAA (p.Ala350_Asn351insLysLeuSerGlyThrCysCysPro)
c.1334_1335insATTGTCAGGCACCTGTTGTCCAAA (p.Ala444_Asn445insLysLeuSerGlyThrCysCysPro)
c.35_36insATTGTCAGGCACCTGTTGTCCAAA (p.Ala11_Asn12insLysLeuSerGlyThrCysCysPro)
c.1018-8_1018-7insATTGTCAGGCACCTGTTGTCCAAA (n.1018-8_1018-7insATTGTCAGGCACCTGTTGTCCAAA)
n.169_170insATTGTCAGGCACCTGTTGTCCAAA
 COSMIC
3g.128481911T>ACA354413644GATA2c.1051A>T (p.Asn351Tyr)
c.1333A>T (p.Asn445Tyr)
c.34A>T (p.Asn12Tyr)
c.1018-9A>T (n.1018-9A>T)
n.168A>T
3g.128481911T>CCA354413645GATA2c.1051A>G (p.Asn351Asp)
c.1333A>G (p.Asn445Asp)
c.34A>G (p.Asn12Asp)
c.1018-9A>G (n.1018-9A>G)
n.168A>G
 COSMIC
3g.128481911T>GCA354413643GATA2c.1051A>C (p.Asn351His)
c.1333A>C (p.Asn445His)
c.34A>C (p.Asn12His)
c.1018-9A>C (n.1018-9A>C)
n.168A>C
3g.128481912T>ACA435525602GATA2c.1050A>T (p.Ala350=)
c.1332A>T (p.Ala444=)
c.33A>T (p.Ala11=)
c.1018-10A>T (n.1018-10A>T)
n.167A>T
3g.128481912T>CCA435525603GATA2c.1050A>G (p.Ala350=)
c.1332A>G (p.Ala444=)
c.33A>G (p.Ala11=)
c.1018-10A>G (n.1018-10A>G)
n.167A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.128481912T>GCA435525604GATA2c.1050A>C (p.Ala350=)
c.1332A>C (p.Ala444=)
c.33A>C (p.Ala11=)
c.1018-10A>C (n.1018-10A>C)
n.167A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481912T=CA1400715253GATA2c.1050A= (p.Ala350=)
c.1332A= (p.Ala444=)
c.33A= (p.Ala11=)
c.1018-10A= (n.1018-10A=)
n.167A=
3g.128481913G>ACA354413646GATA2c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.1331C>T (p.Ala444Val)
c.32C>T (p.Ala11Val)
c.1018-11C>T (n.1018-11C>T)
n.166C>T
 COSMIC
3g.128481913G>CCA354413647GATA2c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.32C>G (p.Ala11Gly)
c.1018-11C>G (n.1018-11C>G)
n.166C>G
3g.128481913G>TCA354413648GATA2c.1049C>A (p.Ala350Glu)
c.1331C>A (p.Ala444Glu)
c.32C>A (p.Ala11Glu)
c.1018-11C>A (n.1018-11C>A)
n.166C>A
3g.128481913_128481931delCA2499216436GATA2c.1031_1049del (p.Arg344LysfsTer?)
c.1313_1331del (p.Arg438LysfsTer?)
c.14_32del (p.Arg5LysfsTer?)
c.1018-29_1018-11del (n.1018-29_1018-11del)
n.148_166del
 ClinVar dbSNP
3g.128481914C>ACA354413649GATA2c.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.1018-12G>T (n.1018-12G>T)
n.165G>T
3g.128481914C>GCA354413650GATA2c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.1018-12G>C (n.1018-12G>C)
n.165G>C
3g.128481914C>TCA354413651GATA2c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.1018-12G>A (n.1018-12G>A)
n.165G>A
 gnomAD v4
3g.128481915A>CCA354413652GATA2c.1047T>G (p.Cys349Trp)
c.1329T>G (p.Cys443Trp)
c.30T>G (p.Cys10Trp)
c.1018-13T>G (n.1018-13T>G)
n.164T>G
3g.128481915A>GCA435525605GATA2c.1047T>C (p.Cys349=)
c.1329T>C (p.Cys443=)
c.30T>C (p.Cys10=)
c.1018-13T>C (n.1018-13T>C)
n.164T>C
3g.128481915A>TCA354413653GATA2c.1047T>A (p.Cys349Ter)
c.1329T>A (p.Cys443Ter)
c.30T>A (p.Cys10Ter)
c.1018-13T>A (n.1018-13T>A)
n.164T>A
3g.128481916C>ACA354413654GATA2c.1046G>T (p.Cys349Phe)
c.1328G>T (p.Cys443Phe)
c.29G>T (p.Cys10Phe)
c.1018-14G>T (n.1018-14G>T)
n.163G>T
 ClinVar dbSNP
3g.128481916C=CA1400715256GATA2c.1046G= (p.Cys349=)
c.1328G= (p.Cys443=)
c.29G= (p.Cys10=)
c.1018-14G= (n.1018-14G=)
n.163G=
3g.128481916C>GCA354413655GATA2c.1046G>C (p.Cys349Ser)
c.1328G>C (p.Cys443Ser)
c.29G>C (p.Cys10Ser)
c.1018-14G>C (n.1018-14G>C)
n.163G>C
3g.128481916C>TCA354413656GATA2c.1046G>A (p.Cys349Tyr)
c.1328G>A (p.Cys443Tyr)
c.29G>A (p.Cys10Tyr)
c.1018-14G>A (n.1018-14G>A)
n.163G>A
 ClinVar dbSNP
3g.128481917A=CA1400715260GATA2c.1045T= (p.Cys349=)
c.1327T= (p.Cys443=)
c.28T= (p.Cys10=)
c.1018-15T= (n.1018-15T=)
n.162T=
3g.128481917A>CCA354413658GATA2c.1045T>G (p.Cys349Gly)
c.1327T>G (p.Cys443Gly)
c.28T>G (p.Cys10Gly)
c.1018-15T>G (n.1018-15T>G)
n.162T>G
 ClinVar dbSNP
3g.128481917A>GCA354413659GATA2c.1045T>C (p.Cys349Arg)
c.1327T>C (p.Cys443Arg)
c.28T>C (p.Cys10Arg)
c.1018-15T>C (n.1018-15T>C)
n.162T>C
 ClinVar dbSNP
3g.128481917A>TCA354413657GATA2c.1045T>A (p.Cys349Ser)
c.1327T>A (p.Cys443Ser)
c.28T>A (p.Cys10Ser)
c.1018-15T>A (n.1018-15T>A)
n.162T>A
3g.128481918A>CCA354413660GATA2c.1044T>G (p.Cys348Trp)
c.1326T>G (p.Cys442Trp)
c.27T>G (p.Cys9Trp)
c.1018-16T>G (n.1018-16T>G)
n.161T>G
3g.128481918A>GCA435525606GATA2c.1044T>C (p.Cys348=)
c.1326T>C (p.Cys442=)
c.27T>C (p.Cys9=)
c.1018-16T>C (n.1018-16T>C)
n.161T>C
3g.128481918A>TCA354413661GATA2c.1044T>A (p.Cys348Ter)
c.1326T>A (p.Cys442Ter)
c.27T>A (p.Cys9Ter)
c.1018-16T>A (n.1018-16T>A)
n.161T>A
3g.128481919C>ACA354413662GATA2c.1043G>T (p.Cys348Phe)
c.1325G>T (p.Cys442Phe)
c.26G>T (p.Cys9Phe)
c.1018-17G>T (n.1018-17G>T)
n.160G>T
3g.128481919C>GCA354413663GATA2c.1043G>C (p.Cys348Ser)
c.1325G>C (p.Cys442Ser)
c.26G>C (p.Cys9Ser)
c.1018-17G>C (n.1018-17G>C)
n.160G>C
3g.128481919C>TCA354413664GATA2c.1043G>A (p.Cys348Tyr)
c.1325G>A (p.Cys442Tyr)
c.26G>A (p.Cys9Tyr)
c.1018-17G>A (n.1018-17G>A)
n.160G>A
3g.128481920A>CCA354413667GATA2c.1042T>G (p.Cys348Gly)
c.1324T>G (p.Cys442Gly)
c.25T>G (p.Cys9Gly)
c.1018-18T>G (n.1018-18T>G)
n.159T>G
3g.128481920A>GCA354413665GATA2c.1042T>C (p.Cys348Arg)
c.1324T>C (p.Cys442Arg)
c.25T>C (p.Cys9Arg)
c.1018-18T>C (n.1018-18T>C)
n.159T>C
3g.128481920A>TCA354413666GATA2c.1042T>A (p.Cys348Ser)
c.1324T>A (p.Cys442Ser)
c.25T>A (p.Cys9Ser)
c.1018-18T>A (n.1018-18T>A)
n.159T>A
3g.128481921G>ACA435525607GATA2c.1041C>T (p.Thr347=)
c.1323C>T (p.Thr441=)
c.24C>T (p.Thr8=)
c.1018-19C>T (n.1018-19C>T)
n.158C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481921G>CCA435525608GATA2c.1041C>G (p.Thr347=)
c.1323C>G (p.Thr441=)
c.24C>G (p.Thr8=)
c.1018-19C>G (n.1018-19C>G)
n.158C>G
 ClinVar
3g.128481921G=CA1400715265GATA2c.1041C= (p.Thr347=)
c.1323C= (p.Thr441=)
c.24C= (p.Thr8=)
c.1018-19C= (n.1018-19C=)
n.158C=
3g.128481921G>TCA435525609GATA2c.1041C>A (p.Thr347=)
c.1323C>A (p.Thr441=)
c.24C>A (p.Thr8=)
c.1018-19C>A (n.1018-19C>A)
n.158C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.128481921_128481922delinsATCA916081437GATA2c.1040_1041delinsAT (p.Thr347Asn)
c.1322_1323delinsAT (p.Thr441Asn)
c.23_24delinsAT (p.Thr8Asn)
c.1018-20_1018-19delinsAT (n.1018-20_1018-19delinsAT)
n.157_158delinsAT
 ClinVar dbSNP
3g.128481921_128481922delinsGGCA1400715267GATA2c.1040_1041delinsCC (p.Thr347=)
c.1322_1323delinsCC (p.Thr441=)
c.23_24delinsCC (p.Thr8=)
c.1018-20_1018-19delinsCC (n.1018-20_1018-19delinsCC)
n.157_158delinsCC
3g.128481922delCA2499216437GATA2c.1041del (p.Cys348ValfsTer?)
c.1323del (p.Cys442ValfsTer?)
c.24del (p.Cys9ValfsTer?)
c.1018-19del (n.1018-19del)
n.158del
 ClinVar dbSNP
3g.128481923_128481937delCA2740090995GATA2c.1027_1041del (p.Arg343_Thr347del)
c.1309_1323del (p.Arg437_Thr441del)
c.10_24del (p.Arg4_Thr8del)
c.1018-33_1018-19del (n.1018-33_1018-19del)
n.144_158del
 ClinVar
3g.128481922G>ACA354413668GATA2c.1040C>T (p.Thr347Ile)
c.1322C>T (p.Thr441Ile)
c.23C>T (p.Thr8Ile)
c.1018-20C>T (n.1018-20C>T)
n.157C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.128481922G>CCA354413669GATA2c.1040C>G (p.Thr347Ser)
c.1322C>G (p.Thr441Ser)
c.23C>G (p.Thr8Ser)
c.1018-20C>G (n.1018-20C>G)
n.157C>G
3g.128481922G>TCA354413670GATA2c.1040C>A (p.Thr347Asn)
c.1322C>A (p.Thr441Asn)
c.23C>A (p.Thr8Asn)
c.1018-20C>A (n.1018-20C>A)
n.157C>A
 gnomAD v4
3g.128481923T>ACA354413671GATA2c.1039A>T (p.Thr347Ser)
c.1321A>T (p.Thr441Ser)
c.22A>T (p.Thr8Ser)
c.1018-21A>T (n.1018-21A>T)
n.156A>T
3g.128481923T>CCA354413672GATA2c.1039A>G (p.Thr347Ala)
c.1321A>G (p.Thr441Ala)
c.22A>G (p.Thr8Ala)
c.1018-21A>G (n.1018-21A>G)
n.156A>G
3g.128481923T>GCA354413673GATA2c.1039A>C (p.Thr347Pro)
c.1321A>C (p.Thr441Pro)
c.22A>C (p.Thr8Pro)
c.1018-21A>C (n.1018-21A>C)
n.156A>C
3g.128481923T=CA1400715274GATA2c.1039A= (p.Thr347=)
c.1321A= (p.Thr441=)
c.22A= (p.Thr8=)
c.1018-21A= (n.1018-21A=)
n.156A=
3g.128481924G>ACA435525610GATA2c.1038C>T (p.Gly346=)
c.1320C>T (p.Gly440=)
c.21C>T (p.Gly7=)
c.1018-22C>T (n.1018-22C>T)
n.155C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481924G>CCA435525611GATA2c.1038C>G (p.Gly346=)
c.1320C>G (p.Gly440=)
c.21C>G (p.Gly7=)
c.1018-22C>G (n.1018-22C>G)
n.155C>G
3g.128481924G=CA1400715280GATA2c.1038C= (p.Gly346=)
c.1320C= (p.Gly440=)
c.21C= (p.Gly7=)
c.1018-22C= (n.1018-22C=)
n.155C=
3g.128481924G>TCA435525612GATA2c.1038C>A (p.Gly346=)
c.1320C>A (p.Gly440=)
c.21C>A (p.Gly7=)
c.1018-22C>A (n.1018-22C>A)
n.155C>A
3g.128481924dupCA2740090996GATA2c.1038dup (p.Thr347HisfsTer?)
c.1320dup (p.Thr441HisfsTer?)
c.21dup (p.Thr8HisfsTer?)
c.1018-22dup (n.1018-22dup)
n.155dup
 ClinVar
3g.128481926_128481929dupCA2499216438GATA2c.1035_1038dup (p.Thr347ArgfsTer?)
c.1317_1320dup (p.Thr441ArgfsTer?)
c.18_21dup (p.Thr8ArgfsTer?)
c.1018-25_1018-22dup (n.1018-25_1018-22dup)
n.152_155dup
 ClinVar dbSNP
3g.128481924_128481941delCA645529129GATA2c.1021_1038del (p.Ala341_Gly346del)
c.1303_1320del (p.Ala435_Gly440del)
c.4_21del (p.Ala2_Gly7del)
c.1018-39_1018-22del (n.1018-39_1018-22del)
n.138_155del
 COSMIC
3g.128481928_128481943dupCA16021038GATA2c.1023_1038dup (p.Thr347ArgfsTer?)
c.1305_1320dup (p.Thr441ArgfsTer?)
c.6_21dup (p.Thr8ArgfsTer?)
c.1018-37_1018-22dup (n.1018-37_1018-22dup)
n.140_155dup
 ClinVar dbSNP
3g.128481925C>ACA354413675GATA2c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.1319G>T (p.Gly440Val)
c.20G>T (p.Gly7Val)
c.1018-23G>T (n.1018-23G>T)
n.154G>T
3g.128481925C>GCA354413676GATA2c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
c.20G>C (p.Gly7Ala)
c.1018-23G>C (n.1018-23G>C)
n.154G>C
 ClinVar
3g.128481925C>TCA354413674GATA2c.1037G>A (p.Gly346Asp)
c.1319G>A (p.Gly440Asp)
c.20G>A (p.Gly7Asp)
c.1018-23G>A (n.1018-23G>A)
n.154G>A
 gnomAD v4
3g.128481925_128481954delCA2499216439GATA2c.1018-10_1037del
c.1300-10_1319del
c.1018-52_1018-23del (n.1018-52_1018-23del)
n.125_154del
 ClinVar dbSNP
3g.128481926C>ACA354413677GATA2c.1036G>T (p.Gly346Cys)
c.1318G>T (p.Gly440Cys)
c.19G>T (p.Gly7Cys)
c.1018-24G>T (n.1018-24G>T)
n.153G>T
3g.128481926C=CA1400715287GATA2c.1036G= (p.Gly346=)
c.1318G= (p.Gly440=)
c.19G= (p.Gly7=)
c.1018-24G= (n.1018-24G=)
n.153G=
3g.128481926C>GCA354413678GATA2c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.19G>C (p.Gly7Arg)
c.1018-24G>C (n.1018-24G>C)
n.153G>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.128481926C>TCA354413679GATA2c.1036G>A (p.Gly346Ser)
c.1318G>A (p.Gly440Ser)
c.19G>A (p.Gly7Ser)
c.1018-24G>A (n.1018-24G>A)
n.153G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.128481927_128481931dupCA2586965876GATA2c.1032_1036dup (p.Gly346GlufsTer?)
c.1314_1318dup (p.Gly440GlufsTer?)
c.15_19dup (p.Gly7GlufsTer?)
c.1018-28_1018-24dup (n.1018-28_1018-24dup)
n.149_153dup
3g.128481926_128481944delinsAAATTCA2580068712GATA2c.1018_1036delinsAATTT (p.Ser340AsnfsTer?)
c.1300_1318delinsAATTT (p.Ser434AsnfsTer?)
c.1_19delinsAATTT (p.Ser1AsnfsTer?)
c.1018-42_1018-24delinsAATTT (n.1018-42_1018-24delinsAATTT)
n.135_153delinsAATTT
 ClinVar
3g.128481927G>ACA2599875GATA2c.1035C>T (p.Ala345=)
c.1317C>T (p.Ala439=)
c.18C>T (p.Ala6=)
c.1018-25C>T (n.1018-25C>T)
n.152C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481927G>CCA10582134GATA2c.1035C>G (p.Ala345=)
c.1317C>G (p.Ala439=)
c.18C>G (p.Ala6=)
c.1018-25C>G (n.1018-25C>G)
n.152C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481927G=CA1400715294GATA2c.1035C= (p.Ala345=)
c.1317C= (p.Ala439=)
c.18C= (p.Ala6=)
c.1018-25C= (n.1018-25C=)
n.152C=
3g.128481927G>TCA435525613GATA2c.1035C>A (p.Ala345=)
c.1317C>A (p.Ala439=)
c.18C>A (p.Ala6=)
c.1018-25C>A (n.1018-25C>A)
n.152C>A
3g.128481929_128481930insCAGAGGCCA2499216440GATA2c.1035_1036insTCTGGCC (p.Gly346SerfsTer?)
c.1317_1318insTCTGGCC (p.Gly440SerfsTer?)
c.18_19insTCTGGCC (p.Gly7SerfsTer?)
c.1018-25_1018-24insTCTGGCC (n.1018-25_1018-24insTCTGGCC)
n.152_153insTCTGGCC
 ClinVar dbSNP
3g.128481928G>ACA354413680GATA2c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.1316C>T (p.Ala439Val)
c.17C>T (p.Ala6Val)
c.1018-26C>T (n.1018-26C>T)
n.151C>T
3g.128481928G>CCA354413681GATA2c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.1316C>G (p.Ala439Gly)
c.17C>G (p.Ala6Gly)
c.1018-26C>G (n.1018-26C>G)
n.151C>G
3g.128481928G>TCA354413682GATA2c.1034C>A (p.Ala345Asp)
c.1316C>A (p.Ala439Asp)
c.17C>A (p.Ala6Asp)
c.1018-26C>A (n.1018-26C>A)
n.151C>A
 ClinVar dbSNP
3g.128481929_128481930insCGCCAGAAGAGCCGCCACAAGAAGAGCCA1139533021GATA2c.1034_1035insTCTTCTTGTGGCGGCTCTTCTGGCGGC (p.Ala345_Gly346insLeuLeuValAlaAlaLeuLeuAlaAla)
c.1316_1317insTCTTCTTGTGGCGGCTCTTCTGGCGGC (p.Ala439_Gly440insLeuLeuValAlaAlaLeuLeuAlaAla)
c.17_18insTCTTCTTGTGGCGGCTCTTCTGGCGGC (p.Ala6_Gly7insLeuLeuValAlaAlaLeuLeuAlaAla)
c.1018-26_1018-25insTCTTCTTGTGGCGGCTCTTCTGGCGGC (n.1018-26_1018-25insTCTTCTTGTGGCGGCTCTTCTGGCGGC)
n.151_152insTCTTCTTGTGGCGGCTCTTCTGGCGGC
 dbSNP
3g.128481929C>ACA354413683GATA2c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.1315G>T (p.Ala439Ser)
c.16G>T (p.Ala6Ser)
c.1018-27G>T (n.1018-27G>T)
n.150G>T
3g.128481929C>GCA354413684GATA2c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
c.16G>C (p.Ala6Pro)
c.1018-27G>C (n.1018-27G>C)
n.150G>C
3g.128481929C>TCA354413685GATA2c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.1315G>A (p.Ala439Thr)
c.16G>A (p.Ala6Thr)
c.1018-27G>A (n.1018-27G>A)
n.150G>A
3g.128481930T>ACA354413686GATA2c.1032A>T (p.Arg344Ser)
c.1314A>T (p.Arg438Ser)
c.15A>T (p.Arg5Ser)
c.1018-28A>T (n.1018-28A>T)
n.149A>T
 gnomAD v4
3g.128481930T>CCA435525614GATA2c.1032A>G (p.Arg344=)
c.1314A>G (p.Arg438=)
c.15A>G (p.Arg5=)
c.1018-28A>G (n.1018-28A>G)
n.149A>G
 ClinVar dbSNP
3g.128481930T>GCA354413687GATA2c.1032A>C (p.Arg344Ser)
c.1314A>C (p.Arg438Ser)
c.15A>C (p.Arg5Ser)
c.1018-28A>C (n.1018-28A>C)
n.149A>C
3g.128481930T=CA1400715300GATA2c.1032A= (p.Arg344=)
c.1314A= (p.Arg438=)
c.15A= (p.Arg5=)
c.1018-28A= (n.1018-28A=)
n.149A=
3g.128481931C>ACA354413690GATA2c.1031G>T (p.Arg344Ile)
c.1313G>T (p.Arg438Ile)
c.14G>T (p.Arg5Ile)
c.1018-29G>T (n.1018-29G>T)
n.148G>T
 dbSNP
3g.128481931C=CA1400715304GATA2c.1031G= (p.Arg344=)
c.1313G= (p.Arg438=)
c.14G= (p.Arg5=)
c.1018-29G= (n.1018-29G=)
n.148G=
3g.128481931C>GCA354413689GATA2c.1031G>C (p.Arg344Thr)
c.1313G>C (p.Arg438Thr)
c.14G>C (p.Arg5Thr)
c.1018-29G>C (n.1018-29G>C)
n.148G>C
 dbSNP
3g.128481931C>TCA354413688GATA2c.1031G>A (p.Arg344Lys)
c.1313G>A (p.Arg438Lys)
c.14G>A (p.Arg5Lys)
c.1018-29G>A (n.1018-29G>A)
n.148G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.128481932_128481942delCA2499216442GATA2c.1021_1031del (p.Ala341SerfsTer?)
c.1303_1313del (p.Ala435SerfsTer?)
c.4_14del (p.Ala2SerfsTer?)
c.1018-39_1018-29del (n.1018-39_1018-29del)
n.138_148del
 ClinVar dbSNP
3g.128481931_128481947delCA2499216441GATA2c.1018-3_1031del
c.1300-3_1313del
c.1018-45_1018-29del (n.1018-45_1018-29del)
n.132_148del
 ClinVar dbSNP
3g.128481932T>ACA354413691GATA2c.1030A>T (p.Arg344Ter)
c.1312A>T (p.Arg438Ter)
c.13A>T (p.Arg5Ter)
c.1018-30A>T (n.1018-30A>T)
n.147A>T
3g.128481932T>CCA354413692GATA2c.1030A>G (p.Arg344Gly)
c.1312A>G (p.Arg438Gly)
c.13A>G (p.Arg5Gly)
c.1018-30A>G (n.1018-30A>G)
n.147A>G
 ClinVar
3g.128481932T>GCA435525615GATA2c.1030A>C (p.Arg344=)
c.1312A>C (p.Arg438=)
c.13A>C (p.Arg5=)
c.1018-30A>C (n.1018-30A>C)
n.147A>C
3g.128481933T>ACA354413693GATA2c.1029A>T (p.Arg343Ser)
c.1311A>T (p.Arg437Ser)
c.12A>T (p.Arg4Ser)
c.1018-31A>T (n.1018-31A>T)
n.146A>T
3g.128481933T>CCA435525616GATA2c.1029A>G (p.Arg343=)
c.1311A>G (p.Arg437=)
c.12A>G (p.Arg4=)
c.1018-31A>G (n.1018-31A>G)
n.146A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481933T>GCA354413694GATA2c.1029A>C (p.Arg343Ser)
c.1311A>C (p.Arg437Ser)
c.12A>C (p.Arg4Ser)
c.1018-31A>C (n.1018-31A>C)
n.146A>C
3g.128481933T=CA1400715309GATA2c.1029A= (p.Arg343=)
c.1311A= (p.Arg437=)
c.12A= (p.Arg4=)
c.1018-31A= (n.1018-31A=)
n.146A=
3g.128481933_128481942dupCA2499216443GATA2c.1020_1029dup (p.Arg344GlyfsTer?)
c.1302_1311dup (p.Arg438GlyfsTer?)
c.3_12dup (p.Arg5GlyfsTer?)
c.1018-40_1018-31dup (n.1018-40_1018-31dup)
n.137_146dup
 ClinVar dbSNP
3g.128481934C>ACA354413695GATA2c.1028G>T (p.Arg343Ile)
c.1310G>T (p.Arg437Ile)
c.11G>T (p.Arg4Ile)
c.1018-32G>T (n.1018-32G>T)
n.145G>T
3g.128481934C=CA1400715316GATA2c.1028G= (p.Arg343=)
c.1310G= (p.Arg437=)
c.11G= (p.Arg4=)
c.1018-32G= (n.1018-32G=)
n.145G=
3g.128481934C>GCA354413696GATA2c.1028G>C (p.Arg343Thr)
c.1310G>C (p.Arg437Thr)
c.11G>C (p.Arg4Thr)
c.1018-32G>C (n.1018-32G>C)
n.145G>C
3g.128481934C>TCA354413697GATA2c.1028G>A (p.Arg343Lys)
c.1310G>A (p.Arg437Lys)
c.11G>A (p.Arg4Lys)
c.1018-32G>A (n.1018-32G>A)
n.145G>A
3g.128481934dupCA2586965877GATA2c.1028dup (p.Arg344LysfsTer?)
c.1310dup (p.Arg438LysfsTer?)
c.11dup (p.Arg5LysfsTer?)
c.1018-32dup (n.1018-32dup)
n.145dup
3g.128481938_128481948delCA2499216449GATA2c.1018_1028del
c.1300_1310del
c.1018-42_1018-32del (n.1018-42_1018-32del)
n.135_145del
 ClinVar
3g.128481935T>ACA354413698GATA2c.1027A>T (p.Arg343Ter)
c.1309A>T (p.Arg437Ter)
c.10A>T (p.Arg4Ter)
c.1018-33A>T (n.1018-33A>T)
n.144A>T
 ClinVar dbSNP
3g.128481935T>CCA354413699GATA2c.1027A>G (p.Arg343Gly)
c.1309A>G (p.Arg437Gly)
c.10A>G (p.Arg4Gly)
c.1018-33A>G (n.1018-33A>G)
n.144A>G
 gnomAD v4
3g.128481935T>GCA435525617GATA2c.1027A>C (p.Arg343=)
c.1309A>C (p.Arg437=)
c.10A>C (p.Arg4=)
c.1018-33A>C (n.1018-33A>C)
n.144A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481935T=CA1400715321GATA2c.1027A= (p.Arg343=)
c.1309A= (p.Arg437=)
c.10A= (p.Arg4=)
c.1018-33A= (n.1018-33A=)
n.144A=
3g.128481935_128481940dupCA2599876GATA2c.1022_1027dup (p.Ala342_Arg343insThrAla)
c.1304_1309dup (p.Ala436_Arg437insThrAla)
c.5_10dup (p.Ala3_Arg4insThrAla)
c.1018-38_1018-33dup (n.1018-38_1018-33dup)
n.139_144dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481935_128481955delCA2499216444GATA2c.1018-11_1027del
c.1300-11_1309del
c.1018-53_1018-33del (n.1018-53_1018-33del)
n.124_144del
 ClinVar dbSNP
3g.128481936G>ACA2599877GATA2c.1026C>T (p.Ala342=)
c.1308C>T (p.Ala436=)
c.9C>T (p.Ala3=)
c.1018-34C>T (n.1018-34C>T)
n.143C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481936G>CCA435525618GATA2c.1026C>G (p.Ala342=)
c.1308C>G (p.Ala436=)
c.9C>G (p.Ala3=)
c.1018-34C>G (n.1018-34C>G)
n.143C>G
3g.128481936G=CA1400715329GATA2c.1026C= (p.Ala342=)
c.1308C= (p.Ala436=)
c.9C= (p.Ala3=)
c.1018-34C= (n.1018-34C=)
n.143C=
3g.128481936G>TCA435525619GATA2c.1026C>A (p.Ala342=)
c.1308C>A (p.Ala436=)
c.9C>A (p.Ala3=)
c.1018-34C>A (n.1018-34C>A)
n.143C>A
3g.128481937_128481940dupCA2499216450GATA2c.1023_1026dup (p.Arg344GlnfsTer?)
c.1305_1308dup (p.Arg438GlnfsTer?)
c.6_9dup (p.Arg5GlnfsTer?)
c.1018-37_1018-34dup (n.1018-37_1018-34dup)
n.140_143dup
 ClinVar dbSNP
3g.128481939_128481941dupCA916081438GATA2c.1024_1026dup (p.Ala342_Arg343insAla)
c.1306_1308dup (p.Ala436_Arg437insAla)
c.7_9dup (p.Ala3_Arg4insAla)
c.1018-36_1018-34dup (n.1018-36_1018-34dup)
n.141_143dup
 ClinVar dbSNP
3g.128481939_128481941delCA2580616529GATA2c.1024_1026del (p.Ala342del)
c.1306_1308del (p.Ala436del)
c.7_9del (p.Ala3del)
c.1018-36_1018-34del (n.1018-36_1018-34del)
n.141_143del
 ClinVar dbSNP
3g.128481936_128481937insCGGCCA2499216451GATA2c.1025_1026insGCCG (p.Arg343ProfsTer?)
c.1307_1308insGCCG (p.Arg437ProfsTer?)
c.8_9insGCCG (p.Arg4ProfsTer?)
c.1018-35_1018-34insGCCG (n.1018-35_1018-34insGCCG)
n.142_143insGCCG
 ClinVar dbSNP
3g.128481937G>ACA2599878GATA2c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.1307C>T (p.Ala436Val)
c.8C>T (p.Ala3Val)
c.1018-35C>T (n.1018-35C>T)
n.142C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481937G>CCA354413700GATA2c.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
c.8C>G (p.Ala3Gly)
c.1018-35C>G (n.1018-35C>G)
n.142C>G
 gnomAD v4
3g.128481937G=CA1400715335GATA2c.1025C= (p.Ala342=)
c.1307C= (p.Ala436=)
c.8C= (p.Ala3=)
c.1018-35C= (n.1018-35C=)
n.142C=
3g.128481937G>TCA354413701GATA2c.1025C>A (p.Ala342Asp)
c.1307C>A (p.Ala436Asp)
c.8C>A (p.Ala3Asp)
c.1018-35C>A (n.1018-35C>A)
n.142C>A
3g.128481938C>ACA16611241GATA2c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.1306G>T (p.Ala436Ser)
c.7G>T (p.Ala3Ser)
c.1018-36G>T (n.1018-36G>T)
n.141G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481938C=CA1400715353GATA2c.1024G= (p.Ala342=)
c.1306G= (p.Ala436=)
c.7G= (p.Ala3=)
c.1018-36G= (n.1018-36G=)
n.141G=
3g.128481938C>GCA354413702GATA2c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
c.7G>C (p.Ala3Pro)
c.1018-36G>C (n.1018-36G>C)
n.141G>C
3g.128481938C>TCA2599879GATA2c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.1018-36G>A (n.1018-36G>A)
n.141G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481938dupCA1139658250GATA2c.1024dup (p.Ala342GlyfsTer?)
c.1306dup (p.Ala436GlyfsTer?)
c.7dup (p.Ala3GlyfsTer?)
c.1018-36dup (n.1018-36dup)
n.141dup
 ClinVar dbSNP
3g.128481940_128481943dupCA10576018GATA2c.1021_1024dup (p.Ala342GlyfsTer?)
c.1303_1306dup (p.Ala436GlyfsTer?)
c.4_7dup (p.Ala3GlyfsTer?)
c.1018-39_1018-36dup (n.1018-39_1018-36dup)
n.138_141dup
 ClinVar dbSNP
3g.128481940_128481943delCA2499216452GATA2c.1021_1024del (p.Ala341ProfsTer?)
c.1303_1306del (p.Ala435ProfsTer?)
c.4_7del (p.Ala2ProfsTer?)
c.1018-39_1018-36del (n.1018-39_1018-36del)
n.138_141del
 ClinVar dbSNP
3g.128481939_128481945delCA2586965878GATA2c.1018_1024del
c.1300_1306del
c.1018-42_1018-36del (n.1018-42_1018-36del)
n.135_141del
3g.128481939G>ACA2599880GATA2c.1023C>T (p.Ala341=)
c.1305C>T (p.Ala435=)
c.6C>T (p.Ala2=)
c.1018-37C>T (n.1018-37C>T)
n.140C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481939G>CCA435525620GATA2c.1023C>G (p.Ala341=)
c.1305C>G (p.Ala435=)
c.6C>G (p.Ala2=)
c.1018-37C>G (n.1018-37C>G)
n.140C>G
 ClinVar
3g.128481939G=CA1400715358GATA2c.1023C= (p.Ala341=)
c.1305C= (p.Ala435=)
c.6C= (p.Ala2=)
c.1018-37C= (n.1018-37C=)
n.140C=
3g.128481939G>TCA435525621GATA2c.1023C>A (p.Ala341=)
c.1305C>A (p.Ala435=)
c.6C>A (p.Ala2=)
c.1018-37C>A (n.1018-37C>A)
n.140C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.128481940dupCA2499216453GATA2c.1023dup (p.Ala342ArgfsTer?)
c.1305dup (p.Ala436ArgfsTer?)
c.6dup (p.Ala3ArgfsTer?)
c.1018-37dup (n.1018-37dup)
n.140dup
 ClinVar dbSNP
3g.128481940delCA2499216454GATA2c.1023del (p.Ala342ProfsTer?)
c.1305del (p.Ala436ProfsTer?)
c.6del (p.Ala3ProfsTer?)
c.1018-37del (n.1018-37del)
n.140del
 ClinVar dbSNP
3g.128481939_128481943delinsAAGGCCA658657335GATA2c.1019_1023delinsGCCTT (p.Ser340_Ala341delinsCysLeu)
c.1301_1305delinsGCCTT (p.Ser434_Ala435delinsCysLeu)
c.2_6delinsGCCTT (p.Ser1_Ala2delinsCysLeu)
c.1018-41_1018-37delinsGCCTT (n.1018-41_1018-37delinsGCCTT)
n.136_140delinsGCCTT
 ClinVar dbSNP
3g.128481939_128481943delinsGGCCGCA1400715360GATA2c.1019_1023delinsCGGCC (p.Ser340=)
c.1301_1305delinsCGGCC (p.Ser434=)
c.2_6delinsCGGCC (p.Ser1=)
c.1018-41_1018-37delinsCGGCC (n.1018-41_1018-37delinsCGGCC)
n.136_140delinsCGGCC
3g.128481940G>ACA354413703GATA2c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.1304C>T (p.Ala435Val)
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.1018-38C>T (n.1018-38C>T)
n.139C>T
3g.128481940G>CCA354413704GATA2c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.1018-38C>G (n.1018-38C>G)
n.139C>G
 dbSNP
3g.128481940G=CA1400715365GATA2c.1022C= (p.Ala341=)
c.1304C= (p.Ala435=)
c.5C= (p.Ala2=)
c.1018-38C= (n.1018-38C=)
n.139C=
3g.128481940G>TCA354413705GATA2c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.1304C>A (p.Ala435Asp)
c.5C>A (p.Ala2Asp)
c.1018-38C>A (n.1018-38C>A)
n.139C>A
3g.128481940_128481941delinsGCCA1400715364GATA2c.1021_1022delinsGC (p.Ala341=)
c.1303_1304delinsGC (p.Ala435=)
c.4_5delinsGC (p.Ala2=)
c.1018-39_1018-38delinsGC (n.1018-39_1018-38delinsGC)
n.138_139delinsGC
3g.128481941C>ACA354413706GATA2c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.1018-39G>T (n.1018-39G>T)
n.138G>T
 ClinVar dbSNP
3g.128481941C=CA1400715370GATA2c.1021G= (p.Ala341=)
c.1303G= (p.Ala435=)
c.4G= (p.Ala2=)
c.1018-39G= (n.1018-39G=)
n.138G=
3g.128481941C>GCA354413707GATA2c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.1018-39G>C (n.1018-39G>C)
n.138G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.128481941C>TCA354413708GATA2c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.1018-39G>A (n.1018-39G>A)
n.138G>A
3g.128481942delCA915941557GATA2c.1021del (p.Ala341ProfsTer?)
c.1303del (p.Ala435ProfsTer?)
c.4del (p.Ala2ProfsTer?)
c.1018-39del (n.1018-39del)
n.138del
 ClinVar dbSNP
3g.128481942C>ACA435525622GATA2c.1020G>T (p.Ser340=)
c.1302G>T (p.Ser434=)
c.3G>T (p.Ser1=)
c.1018-40G>T (n.1018-40G>T)
n.137G>T
 ClinVar dbSNP
3g.128481942C=CA1400715374GATA2c.1020G= (p.Ser340=)
c.1302G= (p.Ser434=)
c.3G= (p.Ser1=)
c.1018-40G= (n.1018-40G=)
n.137G=
3g.128481942C>GCA435525623GATA2c.1020G>C (p.Ser340=)
c.1302G>C (p.Ser434=)
c.3G>C (p.Ser1=)
c.1018-40G>C (n.1018-40G>C)
n.137G>C
3g.128481942C>TCA2599881GATA2c.1020G>A (p.Ser340=)
c.1302G>A (p.Ser434=)
c.3G>A (p.Ser1=)
c.1018-40G>A (n.1018-40G>A)
n.137G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481944_128481963dupCA2586965879GATA2c.1018-17_1020dup
c.1300-17_1302dup
c.1018-59_1018-40dup (n.1018-59_1018-40dup)
n.118_137dup
3g.128481942_128481943insCTGCCTTGCCCTCCCAGTCGCA916079814GATA2c.1019_1020insCGACTGGGAGGGCAAGGCAG (p.Ala341AspfsTer?)
c.1301_1302insCGACTGGGAGGGCAAGGCAG (p.Ala435AspfsTer?)
c.2_3insCGACTGGGAGGGCAAGGCAG (p.Ala2AspfsTer?)
c.1018-41_1018-40insCGACTGGGAGGGCAAGGCAG (n.1018-41_1018-40insCGACTGGGAGGGCAAGGCAG)
n.136_137insCGACTGGGAGGGCAAGGCAG
 ClinVar dbSNP
3g.128481943delCA2499216455GATA2c.1019del (p.Ser340TrpfsTer?)
c.1301del (p.Ser434TrpfsTer?)
c.2del (p.Ser1TrpfsTer?)
c.1018-41del (n.1018-41del)
n.136del
 ClinVar dbSNP
3g.128481943G>ACA354413709GATA2c.1019C>T (p.Ser340Leu)
c.1301C>T (p.Ser434Leu)
c.2C>T (p.Ser1Leu)
c.1018-41C>T (n.1018-41C>T)
n.136C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.128481943G>CCA2599882GATA2c.1019C>G (p.Ser340Trp)
c.1301C>G (p.Ser434Trp)
c.2C>G (p.Ser1Trp)
c.1018-41C>G (n.1018-41C>G)
n.136C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481943G=CA1400715378GATA2c.1019C= (p.Ser340=)
c.1301C= (p.Ser434=)
c.2C= (p.Ser1=)
c.1018-41C= (n.1018-41C=)
n.136C=
3g.128481943G>TCA354413710GATA2c.1019C>A (p.Ser340Ter)
c.1301C>A (p.Ser434Ter)
c.2C>A (p.Ser1Ter)
c.1018-41C>A (n.1018-41C>A)
n.136C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.128481944A>CCA354413713GATA2c.1018T>G (p.Ser340Ala)
c.1300T>G (p.Ser434Ala)
c.1T>G (p.Ser1Ala)
c.1018-42T>G (n.1018-42T>G)
n.135T>G
3g.128481944A>GCA354413711GATA2c.1018T>C (p.Ser340Pro)
c.1300T>C (p.Ser434Pro)
c.1T>C (p.Ser1Pro)
c.1018-42T>C (n.1018-42T>C)
n.135T>C
3g.128481944A>TCA354413712GATA2c.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.1300T>A (p.Ser434Thr)
c.1T>A (p.Ser1Thr)
c.1018-42T>A (n.1018-42T>A)
n.135T>A
3g.128481945C>ACA358817GATA2c.1018-1G>T (n.1018-1G>T)
c.1300-1G>T (n.1300-1G>T)
c.1018-43G>T (n.1018-43G>T)
n.134G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.128481945C=CA1400715381GATA2c.1018-1G= (n.1018-1G=)
c.1300-1G= (n.1300-1G=)
c.1018-43G= (n.1018-43G=)
n.134G=
3g.128481945C>GCA354413714GATA2c.1018-1G>C (n.1018-1G>C)
c.1300-1G>C (n.1300-1G>C)
c.1018-43G>C (n.1018-43G>C)
n.134G>C
3g.128481945C>TCA354413715GATA2c.1018-1G>A (n.1018-1G>A)
c.1300-1G>A (n.1300-1G>A)
c.1018-43G>A (n.1018-43G>A)
n.134G>A
 ClinVar dbSNP
3g.128481946T>ACA354413716GATA2c.1018-2A>T (n.1018-2A>T)
c.1300-2A>T (n.1300-2A>T)
c.1018-44A>T (n.1018-44A>T)
n.133A>T
 ClinVar dbSNP
3g.128481946T>CCA354413717GATA2c.1018-2A>G (n.1018-2A>G)
c.1300-2A>G (n.1300-2A>G)
c.1018-44A>G (n.1018-44A>G)
n.133A>G
 ClinVar dbSNP
3g.128481946T>GCA354413718GATA2c.1018-2A>C (n.1018-2A>C)
c.1300-2A>C (n.1300-2A>C)
c.1018-44A>C (n.1018-44A>C)
n.133A>C
 ClinVar dbSNP
3g.128481946T=CA1400715388GATA2c.1018-2A= (n.1018-2A=)
c.1300-2A= (n.1300-2A=)
c.1018-44A= (n.1018-44A=)
n.133A=
3g.128481947G>ACA2667540513GATA2c.1018-3C>T (n.1018-3C>T)
c.1300-3C>T (n.1300-3C>T)
c.1018-45C>T (n.1018-45C>T)
n.132C>T
 gnomAD v4
3g.128481950_128481953dupCA915941558GATA2c.1018-6_1018-3dup (n.1018-6_1018-3dup)
c.1300-6_1300-3dup (n.1300-6_1300-3dup)
c.1018-48_1018-45dup (n.1018-48_1018-45dup)
n.129_132dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481948G>TCA2667540514GATA2c.1018-4C>A (n.1018-4C>A)
c.1300-4C>A (n.1300-4C>A)
c.1018-46C>A (n.1018-46C>A)
n.131C>A
 gnomAD v4
3g.128481949G>ACA2599883GATA2c.1018-5C>T (n.1018-5C>T)
c.1300-5C>T (n.1300-5C>T)
c.1018-47C>T (n.1018-47C>T)
n.130C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481949G>CCA2573052068GATA2c.1018-5C>G (n.1018-5C>G)
c.1300-5C>G (n.1300-5C>G)
c.1018-47C>G (n.1018-47C>G)
n.130C>G
 ClinVar dbSNP
3g.128481949G=CA1400715399GATA2c.1018-5C= (n.1018-5C=)
c.1300-5C= (n.1300-5C=)
c.1018-47C= (n.1018-47C=)
n.130C=
3g.128481949G>TCA898647994GATA2c.1018-5C>A (n.1018-5C>A)
c.1300-5C>A (n.1300-5C>A)
c.1018-47C>A (n.1018-47C>A)
n.130C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.128481951G>ACA546105649GATA2c.1018-7C>T (n.1018-7C>T)
c.1300-7C>T (n.1300-7C>T)
c.1018-49C>T (n.1018-49C>T)
n.128C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481951G>CCA2667540515GATA2c.1018-7C>G (n.1018-7C>G)
c.1300-7C>G (n.1300-7C>G)
c.1018-49C>G (n.1018-49C>G)
n.128C>G
 gnomAD v4
3g.128481951G=CA1400715403GATA2c.1018-7C= (n.1018-7C=)
c.1300-7C= (n.1300-7C=)
c.1018-49C= (n.1018-49C=)
n.128C=
3g.128481952G>ACA1400715406GATA2c.1018-8C>T (n.1018-8C>T)
c.1300-8C>T (n.1300-8C>T)
c.1018-50C>T (n.1018-50C>T)
n.127C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.128481952G=CA1400715405GATA2c.1018-8C= (n.1018-8C=)
c.1300-8C= (n.1300-8C=)
c.1018-50C= (n.1018-50C=)
n.127C=
3g.128481954C=CA1400715409GATA2c.1018-10G= (n.1018-10G=)
c.1300-10G= (n.1300-10G=)
c.1018-52G= (n.1018-52G=)
n.125G=
3g.128481954C>GCA2577890693GATA2c.1018-10G>C (n.1018-10G>C)
c.1300-10G>C (n.1300-10G>C)
c.1018-52G>C (n.1018-52G>C)
n.125G>C
3g.128481954C>TCA546105651GATA2c.1018-10G>A (n.1018-10G>A)
c.1300-10G>A (n.1300-10G>A)
c.1018-52G>A (n.1018-52G>A)
n.125G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481955A>GCA2580068717GATA2c.1018-11T>C (n.1018-11T>C)
c.1300-11T>C (n.1300-11T>C)
c.1018-53T>C (n.1018-53T>C)
n.124T>C
 ClinVar
3g.128481956A=CA1400715413GATA2c.1018-12T= (n.1018-12T=)
c.1300-12T= (n.1300-12T=)
c.1018-54T= (n.1018-54T=)
n.123T=
3g.128481956A>GCA546105652GATA2c.1018-12T>C (n.1018-12T>C)
c.1300-12T>C (n.1300-12T>C)
c.1018-54T>C (n.1018-54T>C)
n.123T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481958G>ACA2667540516GATA2c.1018-14C>T (n.1018-14C>T)
c.1300-14C>T (n.1300-14C>T)
c.1018-56C>T (n.1018-56C>T)
n.121C>T
 gnomAD v4
3g.128481958G>TCA2667540517GATA2c.1018-14C>A (n.1018-14C>A)
c.1300-14C>A (n.1300-14C>A)
c.1018-56C>A (n.1018-56C>A)
n.121C>A
 gnomAD v4
3g.128481959C>TCA2667540518GATA2c.1018-15G>A (n.1018-15G>A)
c.1300-15G>A (n.1300-15G>A)
c.1018-57G>A (n.1018-57G>A)
n.120G>A
 gnomAD v4
3g.128481960A=CA1400715416GATA2c.1018-16T= (n.1018-16T=)
c.1300-16T= (n.1300-16T=)
c.1018-58T= (n.1018-58T=)
n.119T=
3g.128481960A>TCA898648031GATA2c.1018-16T>A (n.1018-16T>A)
c.1300-16T>A (n.1300-16T>A)
c.1018-58T>A (n.1018-58T>A)
n.119T>A
 dbSNP
3g.128481961G>ACA2667540519GATA2c.1018-17C>T (n.1018-17C>T)
c.1300-17C>T (n.1300-17C>T)
c.1018-59C>T (n.1018-59C>T)
n.118C>T
 gnomAD v4
3g.128481961G=CA1400715417GATA2c.1018-17C= (n.1018-17C=)
c.1300-17C= (n.1300-17C=)
c.1018-59C= (n.1018-59C=)
n.118C=
3g.128481961G>TCA546105653GATA2c.1018-17C>A (n.1018-17C>A)
c.1300-17C>A (n.1300-17C>A)
c.1018-59C>A (n.1018-59C>A)
n.118C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481962C>ACA83376591GATA2c.1018-18G>T (n.1018-18G>T)
c.1300-18G>T (n.1300-18G>T)
c.1018-60G>T (n.1018-60G>T)
n.117G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481962C=CA1400715420GATA2c.1018-18G= (n.1018-18G=)
c.1300-18G= (n.1300-18G=)
c.1018-60G= (n.1018-60G=)
n.117G=
3g.128481962C>TCA2599884GATA2c.1018-18G>A (n.1018-18G>A)
c.1300-18G>A (n.1300-18G>A)
c.1018-60G>A (n.1018-60G>A)
n.117G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481962_128481968delCA2577890699GATA2c.1018-24_1018-18del (n.1018-24_1018-18del)
c.1300-24_1300-18del (n.1300-24_1300-18del)
c.1018-66_1018-60del (n.1018-66_1018-60del)
n.111_117del
3g.128481963G>ACA2599885GATA2c.1018-19C>T (n.1018-19C>T)
c.1300-19C>T (n.1300-19C>T)
c.1018-61C>T (n.1018-61C>T)
n.116C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481963G>CCA2581887807GATA2c.1018-19C>G (n.1018-19C>G)
c.1300-19C>G (n.1300-19C>G)
c.1018-61C>G (n.1018-61C>G)
n.116C>G
3g.128481963G=CA1400715429GATA2c.1018-19C= (n.1018-19C=)
c.1300-19C= (n.1300-19C=)
c.1018-61C= (n.1018-61C=)
n.116C=
3g.128481963G>TCA546105657GATA2c.1018-19C>A (n.1018-19C>A)
c.1300-19C>A (n.1300-19C>A)
c.1018-61C>A (n.1018-61C>A)
n.116C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481964T>CCA2667540520GATA2c.1018-20A>G (n.1018-20A>G)
c.1300-20A>G (n.1300-20A>G)
c.1018-62A>G (n.1018-62A>G)
n.115A>G
 gnomAD v4
3g.128481964T>GCA2667540521GATA2c.1018-20A>C (n.1018-20A>C)
c.1300-20A>C (n.1300-20A>C)
c.1018-62A>C (n.1018-62A>C)
n.115A>C
 gnomAD v4
3g.128481965C=CA1400715434GATA2c.1018-21G= (n.1018-21G=)
c.1300-21G= (n.1300-21G=)
c.1018-63G= (n.1018-63G=)
n.114G=
3g.128481965C>GCA2599886GATA2c.1018-21G>C (n.1018-21G>C)
c.1300-21G>C (n.1300-21G>C)
c.1018-63G>C (n.1018-63G>C)
n.114G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481967G>ACA2667540523GATA2c.1018-23C>T (n.1018-23C>T)
c.1300-23C>T (n.1300-23C>T)
c.1018-65C>T (n.1018-65C>T)
n.112C>T
 gnomAD v4
3g.128481967G>TCA2667540522GATA2c.1018-23C>A (n.1018-23C>A)
c.1300-23C>A (n.1300-23C>A)
c.1018-65C>A (n.1018-65C>A)
n.112C>A
 gnomAD v4
3g.128481968C=CA1400715436GATA2c.1018-24G= (n.1018-24G=)
c.1300-24G= (n.1300-24G=)
c.1018-66G= (n.1018-66G=)
n.111G=
3g.128481968C>TCA1400715437GATA2c.1018-24G>A (n.1018-24G>A)
c.1300-24G>A (n.1300-24G>A)
c.1018-66G>A (n.1018-66G>A)
n.111G>A
 dbSNP
3g.128481970G>ACA898648056GATA2c.1018-26C>T (n.1018-26C>T)
c.1300-26C>T (n.1300-26C>T)
c.1018-68C>T (n.1018-68C>T)
n.109C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481970G>CCA2577890703GATA2c.1018-26C>G (n.1018-26C>G)
c.1300-26C>G (n.1300-26C>G)
c.1018-68C>G (n.1018-68C>G)
n.109C>G
3g.128481970G=CA1400715438GATA2c.1018-26C= (n.1018-26C=)
c.1300-26C= (n.1300-26C=)
c.1018-68C= (n.1018-68C=)
n.109C=
3g.128481970G>TCA2758338871GATA2c.1018-26C>A (n.1018-26C>A)
c.1300-26C>A (n.1300-26C>A)
c.1018-68C>A (n.1018-68C>A)
n.109C>A
3g.128481971G>ACA1400715442GATA2c.1018-27C>T (n.1018-27C>T)
c.1300-27C>T (n.1300-27C>T)
c.1018-69C>T (n.1018-69C>T)
n.108C>T
 dbSNP
3g.128481971G>CCA2599887GATA2c.1018-27C>G (n.1018-27C>G)
c.1300-27C>G (n.1300-27C>G)
c.1018-69C>G (n.1018-69C>G)
n.108C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481971G=CA1400715440GATA2c.1018-27C= (n.1018-27C=)
c.1300-27C= (n.1300-27C=)
c.1018-69C= (n.1018-69C=)
n.108C=
3g.128481971G>TCA2667540524GATA2c.1018-27C>A (n.1018-27C>A)
c.1300-27C>A (n.1300-27C>A)
c.1018-69C>A (n.1018-69C>A)
n.108C>A
 gnomAD v4
3g.128481972C>TCA2667540525GATA2c.1018-28G>A (n.1018-28G>A)
c.1300-28G>A (n.1300-28G>A)
c.1018-70G>A (n.1018-70G>A)
n.107G>A
 gnomAD v4
3g.128481974G>ACA435525624GATA2c.1018-30C>T (n.1018-30C>T)
c.1300-30C>T (n.1300-30C>T)
c.1018-72C>T (n.1018-72C>T)
n.105C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128481974G>CCA2667540526GATA2c.1018-30C>G (n.1018-30C>G)
c.1300-30C>G (n.1300-30C>G)
c.1018-72C>G (n.1018-72C>G)
n.105C>G
 gnomAD v4
3g.128481974G=CA1400715446GATA2c.1018-30C= (n.1018-30C=)
c.1300-30C= (n.1300-30C=)
c.1018-72C= (n.1018-72C=)
n.105C=
3g.128481974G>TCA2667540527GATA2c.1018-30C>A (n.1018-30C>A)
c.1300-30C>A (n.1300-30C>A)
c.1018-72C>A (n.1018-72C>A)
n.105C>A
 gnomAD v4
3g.128481975delCA1053361451GATA2c.1018-30del (n.1018-30del)
c.1300-30del (n.1300-30del)
c.1018-72del (n.1018-72del)
n.105del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128481975G>TCA2667540528GATA2c.1018-31C>A (n.1018-31C>A)
c.1300-31C>A (n.1300-31C>A)
c.1018-73C>A (n.1018-73C>A)
n.104C>A
 gnomAD v4
3g.128481977C=CA1400715448GATA2c.1018-33G= (n.1018-33G=)
c.1300-33G= (n.1300-33G=)
c.1018-75G= (n.1018-75G=)
n.102G=
3g.128481977C>GCA2667540529GATA2c.1018-33G>C (n.1018-33G>C)
c.1300-33G>C (n.1300-33G>C)
c.1018-75G>C (n.1018-75G>C)
n.102G>C
 gnomAD v4
3g.128481977C>TCA898648058GATA2c.1018-33G>A (n.1018-33G>A)
c.1300-33G>A (n.1300-33G>A)
c.1018-75G>A (n.1018-75G>A)
n.102G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched