UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.128479422_128481318dup | CA1139532682 | |||
| 3 | g.128480418_128480419del | CA1400713024 | GATA2 | c.*603_*604del (n.*603_*604del) c.1021_1022del (n.1021_1022del) n.1163_1164del | dbSNP |
| 3 | g.128480417T>C | CA2667539541 | GATA2 | c.*602A>G (n.*602A>G) c.1020A>G (n.1020A>G) n.1162A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480418C>A | CA2667539542 | GATA2 | c.*601G>T (n.*601G>T) c.1019G>T (n.1019G>T) n.1161G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480419T>C | CA2667539543 | GATA2 | c.*600A>G (n.*600A>G) c.1018A>G (n.1018A>G) n.1160A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480419_128480420delinsTG | CA1400713030 | GATA2 | c.*599_*600delinsCA (n.*599_*600delinsCA) c.1017_1018delinsCA (n.1017_1018delinsCA) n.1159_1160delinsCA | |
| 3 | g.128480420del | CA83375977 | GATA2 | c.*599del (n.*599del) c.1017del (n.1017del) n.1159del | dbSNP |
| 3 | g.128480420G>A | CA2667539544 | GATA2 | c.*599C>T (n.*599C>T) c.1017C>T (n.1017C>T) n.1159C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480421C>A | CA2667539545 | GATA2 | c.*598G>T (n.*598G>T) c.1016G>T (n.1016G>T) n.1158G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480421C>T | CA2667539546 | GATA2 | c.*598G>A (n.*598G>A) c.1016G>A (n.1016G>A) n.1158G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480422C>A | CA648278727 | GATA2 | c.*597G>T (n.*597G>T) c.1015G>T (n.1015G>T) n.1157G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.128480422C>T | CA2667539547 | GATA2 | c.*597G>A (n.*597G>A) c.1015G>A (n.1015G>A) n.1157G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480423C>A | CA2667539548 | GATA2 | c.*596G>T (n.*596G>T) c.1014G>T (n.1014G>T) n.1156G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480423C>T | CA2667539549 | GATA2 | c.*596G>A (n.*596G>A) c.1014G>A (n.1014G>A) n.1156G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480424T>A | CA2667539550 | GATA2 | c.*595A>T (n.*595A>T) c.1013A>T (n.1013A>T) n.1155A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480424T>C | CA1400713033 | GATA2 | c.*595A>G (n.*595A>G) c.1013A>G (n.1013A>G) n.1155A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480424T= | CA1400713032 | GATA2 | c.*595A= (n.*595A=) c.1013A= (n.1013A=) n.1155A= | |
| 3 | g.128480425C>A | CA2667539551 | GATA2 | c.*594G>T (n.*594G>T) c.1012G>T (n.1012G>T) n.1154G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480425C>G | CA2667539553 | GATA2 | c.*594G>C (n.*594G>C) c.1012G>C (n.1012G>C) n.1154G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480425C>T | CA2667539552 | GATA2 | c.*594G>A (n.*594G>A) c.1012G>A (n.1012G>A) n.1154G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480426C>A | CA2667539554 | GATA2 | c.*593G>T (n.*593G>T) c.1011G>T (n.1011G>T) n.1153G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480426C= | CA1400713035 | GATA2 | c.*593G= (n.*593G=) c.1011G= (n.1011G=) n.1153G= | |
| 3 | g.128480426C>G | CA1053360583 | GATA2 | c.*593G>C (n.*593G>C) c.1011G>C (n.1011G>C) n.1153G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480426C>T | CA1400713037 | GATA2 | c.*593G>A (n.*593G>A) c.1011G>A (n.1011G>A) n.1153G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480427A>G | CA2667539555 | GATA2 | c.*592T>C (n.*592T>C) c.1010T>C (n.1010T>C) n.1152T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480427_128480428delinsAG | CA1400713039 | GATA2 | c.*591_*592delinsCT (n.*591_*592delinsCT) c.1009_1010delinsCT (n.1009_1010delinsCT) n.1151_1152delinsCT | |
| 3 | g.128480428G>A | CA914829757 | GATA2 | c.*591C>T (n.*591C>T) c.1009C>T (n.1009C>T) n.1151C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480428G>T | CA2667539556 | GATA2 | c.*591C>A (n.*591C>A) c.1009C>A (n.1009C>A) n.1151C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480430del | CA83375978 | GATA2 | c.*591del (n.*591del) c.1009del (n.1009del) n.1151del | dbSNP |
| 3 | g.128480429G>A | CA2667539558 | GATA2 | c.*590C>T (n.*590C>T) c.1008C>T (n.1008C>T) n.1150C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480429G>T | CA2667539557 | GATA2 | c.*590C>A (n.*590C>A) c.1008C>A (n.1008C>A) n.1150C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480430G>A | CA2667539559 | GATA2 | c.*589C>T (n.*589C>T) c.1007C>T (n.1007C>T) n.1149C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480430G= | CA1400713041 | GATA2 | c.*589C= (n.*589C=) c.1007C= (n.1007C=) n.1149C= | |
| 3 | g.128480430G>T | CA83375979 | GATA2 | c.*589C>A (n.*589C>A) c.1007C>A (n.1007C>A) n.1149C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480431C= | CA1400713043 | GATA2 | c.*588G= (n.*588G=) c.1006G= (n.1006G=) n.1148G= | |
| 3 | g.128480431C>G | CA83375980 | GATA2 | c.*588G>C (n.*588G>C) c.1006G>C (n.1006G>C) n.1148G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480431C>T | CA2667539560 | GATA2 | c.*588G>A (n.*588G>A) c.1006G>A (n.1006G>A) n.1148G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480432C>A | CA2667539561 | GATA2 | c.*587G>T (n.*587G>T) c.1005G>T (n.1005G>T) n.1147G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480432C>T | CA2667539562 | GATA2 | c.*587G>A (n.*587G>A) c.1005G>A (n.1005G>A) n.1147G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480433T>A | CA2667539565 | GATA2 | c.*586A>T (n.*586A>T) c.1004A>T (n.1004A>T) n.1146A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480433T>C | CA2667539563 | GATA2 | c.*586A>G (n.*586A>G) c.1004A>G (n.1004A>G) n.1146A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480433T>G | CA2667539564 | GATA2 | c.*586A>C (n.*586A>C) c.1004A>C (n.1004A>C) n.1146A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480434G>A | CA2667539567 | GATA2 | c.*585C>T (n.*585C>T) c.1003C>T (n.1003C>T) n.1145C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480434G>T | CA2667539568 | GATA2 | c.*585C>A (n.*585C>A) c.1003C>A (n.1003C>A) n.1145C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480435del | CA2667539566 | GATA2 | c.*585del (n.*585del) c.1003del (n.1003del) n.1145del | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480435G>A | CA2667539569 | GATA2 | c.*584C>T (n.*584C>T) c.1002C>T (n.1002C>T) n.1144C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480435G>T | CA2667539570 | GATA2 | c.*584C>A (n.*584C>A) c.1002C>A (n.1002C>A) n.1144C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480436C>A | CA2667539572 | GATA2 | c.*583G>T (n.*583G>T) c.1001G>T (n.1001G>T) n.1143G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480436C= | CA1400713045 | GATA2 | c.*583G= (n.*583G=) c.1001G= (n.1001G=) n.1143G= | |
| 3 | g.128480436C>T | CA83375981 | GATA2 | c.*583G>A (n.*583G>A) c.1001G>A (n.1001G>A) n.1143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480438del | CA2667539571 | GATA2 | c.*583del (n.*583del) c.1001del (n.1001del) n.1143del | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480437C>A | CA2667539573 | GATA2 | c.*582G>T (n.*582G>T) c.1000G>T (n.1000G>T) n.1142G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480437C= | CA1400713047 | GATA2 | c.*582G= (n.*582G=) c.1000G= (n.1000G=) n.1142G= | |
| 3 | g.128480437C>T | CA83375982 | GATA2 | c.*582G>A (n.*582G>A) c.1000G>A (n.1000G>A) n.1142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480438C>A | CA2667539574 | GATA2 | c.*581G>T (n.*581G>T) c.999G>T (n.999G>T) n.1141G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480438C= | CA1400713050 | GATA2 | c.*581G= (n.*581G=) c.999G= (n.999G=) n.1141G= | |
| 3 | g.128480438C>T | CA83375984 | GATA2 | c.*581G>A (n.*581G>A) c.999G>A (n.999G>A) n.1141G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480439G>A | CA898645866 | GATA2 | c.*580C>T (n.*580C>T) c.998C>T (n.998C>T) n.1140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480439G>C | CA2667539576 | GATA2 | c.*580C>G (n.*580C>G) c.998C>G (n.998C>G) n.1140C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480439G= | CA1400713057 | GATA2 | c.*580C= (n.*580C=) c.998C= (n.998C=) n.1140C= | |
| 3 | g.128480439G>T | CA2667539575 | GATA2 | c.*580C>A (n.*580C>A) c.998C>A (n.998C>A) n.1140C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480439_128480440insAGA | CA2532920765 | GATA2 | c.*579_*580insTCT (n.*579_*580insTCT) c.997_998insTCT (n.997_998insTCT) n.1139_1140insTCT | |
| 3 | g.128480440T>C | CA2667539577 | GATA2 | c.*579A>G (n.*579A>G) c.997A>G (n.997A>G) n.1139A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480440T>G | CA2667539578 | GATA2 | c.*579A>C (n.*579A>C) c.997A>C (n.997A>C) n.1139A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480441C>A | CA2667539579 | GATA2 | c.*578G>T (n.*578G>T) c.996G>T (n.996G>T) n.1138G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480441C= | CA1400713059 | GATA2 | c.*578G= (n.*578G=) c.996G= (n.996G=) n.1138G= | |
| 3 | g.128480441C>G | CA898645872 | GATA2 | c.*578G>C (n.*578G>C) c.996G>C (n.996G>C) n.1138G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480442A>G | CA2667539580 | GATA2 | c.*577T>C (n.*577T>C) c.995T>C (n.995T>C) n.1137T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480442A>T | CA2515042652 | GATA2 | c.*577T>A (n.*577T>A) c.995T>A (n.995T>A) n.1137T>A | |
| 3 | g.128480443A>G | CA2667539581 | GATA2 | c.*576T>C (n.*576T>C) c.994T>C (n.994T>C) n.1136T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480444A= | CA1400713060 | GATA2 | c.*575T= (n.*575T=) c.993T= (n.993T=) n.1135T= | |
| 3 | g.128480444A>G | CA1053360591 | GATA2 | c.*575T>C (n.*575T>C) c.993T>C (n.993T>C) n.1135T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480444A>T | CA2667539582 | GATA2 | c.*575T>A (n.*575T>A) c.993T>A (n.993T>A) n.1135T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480444_128480449del | CA2566804313 | GATA2 | c.*570_*575del (n.*570_*575del) c.988_993del (n.988_993del) n.1130_1135del | |
| 3 | g.128480445G>A | CA2667539583 | GATA2 | c.*574C>T (n.*574C>T) c.992C>T (n.992C>T) n.1134C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480445G>T | CA2667539584 | GATA2 | c.*574C>A (n.*574C>A) c.992C>A (n.992C>A) n.1134C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480446C>A | CA2667539585 | GATA2 | c.*573G>T (n.*573G>T) c.991G>T (n.991G>T) n.1133G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480446C>T | CA2667539586 | GATA2 | c.*573G>A (n.*573G>A) c.991G>A (n.991G>A) n.1133G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480447A>G | CA2667539587 | GATA2 | c.*572T>C (n.*572T>C) c.990T>C (n.990T>C) n.1132T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480447A>T | CA2667539588 | GATA2 | c.*572T>A (n.*572T>A) c.990T>A (n.990T>A) n.1132T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480448G>A | CA2667539590 | GATA2 | c.*571C>T (n.*571C>T) c.989C>T (n.989C>T) n.1131C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480448G>T | CA2667539589 | GATA2 | c.*571C>A (n.*571C>A) c.989C>A (n.989C>A) n.1131C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480449G>A | CA10617209 | GATA2 | c.*570C>T (n.*570C>T) c.988C>T (n.988C>T) n.1130C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480449G= | CA1400713063 | GATA2 | c.*570C= (n.*570C=) c.988C= (n.988C=) n.1130C= | |
| 3 | g.128480449G>T | CA2667539591 | GATA2 | c.*570C>A (n.*570C>A) c.988C>A (n.988C>A) n.1130C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480450C>A | CA2667539592 | GATA2 | c.*569G>T (n.*569G>T) c.987G>T (n.987G>T) n.1129G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480450C= | CA1400713066 | GATA2 | c.*569G= (n.*569G=) c.987G= (n.987G=) n.1129G= | |
| 3 | g.128480450C>T | CA1400713068 | GATA2 | c.*569G>A (n.*569G>A) c.987G>A (n.987G>A) n.1129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480452C>A | CA2758339452 | GATA2 | c.*567G>T (n.*567G>T) c.985G>T (n.985G>T) n.1127G>T | |
| 3 | g.128480452C>T | CA2667539594 | GATA2 | c.*567G>A (n.*567G>A) c.985G>A (n.985G>A) n.1127G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480453del | CA2667539593 | GATA2 | c.*567del (n.*567del) c.985del (n.985del) n.1127del | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480453C>A | CA2667539595 | GATA2 | c.*566G>T (n.*566G>T) c.984G>T (n.984G>T) n.1126G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480453C= | CA1400713070 | GATA2 | c.*566G= (n.*566G=) c.984G= (n.984G=) n.1126G= | |
| 3 | g.128480453C>T | CA898645883 | GATA2 | c.*566G>A (n.*566G>A) c.984G>A (n.984G>A) n.1126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480454A= | CA1400713072 | GATA2 | c.*565T= (n.*565T=) c.983T= (n.983T=) n.1125T= | |
| 3 | g.128480454A>G | CA898645885 | GATA2 | c.*565T>C (n.*565T>C) c.983T>C (n.983T>C) n.1125T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480455G>A | CA898645890 | GATA2 | c.*564C>T (n.*564C>T) c.982C>T (n.982C>T) n.1124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480455G>C | CA2667539596 | GATA2 | c.*564C>G (n.*564C>G) c.982C>G (n.982C>G) n.1124C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480455G= | CA1400713075 | GATA2 | c.*564C= (n.*564C=) c.982C= (n.982C=) n.1124C= | |
| 3 | g.128480456C>A | CA2667539597 | GATA2 | c.*563G>T (n.*563G>T) c.981G>T (n.981G>T) n.1123G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480456C>T | CA2667539598 | GATA2 | c.*563G>A (n.*563G>A) c.981G>A (n.981G>A) n.1123G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480457T>A | CA2667539599 | GATA2 | c.*562A>T (n.*562A>T) c.980A>T (n.980A>T) n.1122A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480457T>C | CA2667539600 | GATA2 | c.*562A>G (n.*562A>G) c.980A>G (n.980A>G) n.1122A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480458C>A | CA2667539601 | GATA2 | c.*561G>T (n.*561G>T) c.979G>T (n.979G>T) n.1121G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480458C>T | CA2667539602 | GATA2 | c.*561G>A (n.*561G>A) c.979G>A (n.979G>A) n.1121G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480459A= | CA1400713077 | GATA2 | c.*560T= (n.*560T=) c.978T= (n.978T=) n.1120T= | |
| 3 | g.128480459A>C | CA1400713078 | GATA2 | c.*560T>G (n.*560T>G) c.978T>G (n.978T>G) n.1120T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480459A>G | CA2667539603 | GATA2 | c.*560T>C (n.*560T>C) c.978T>C (n.978T>C) n.1120T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480459A>T | CA2667539604 | GATA2 | c.*560T>A (n.*560T>A) c.978T>A (n.978T>A) n.1120T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480460C>A | CA1400713081 | GATA2 | c.*559G>T (n.*559G>T) c.977G>T (n.977G>T) n.1119G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480460C= | CA1400713079 | GATA2 | c.*559G= (n.*559G=) c.977G= (n.977G=) n.1119G= | |
| 3 | g.128480460C>G | CA2667539605 | GATA2 | c.*559G>C (n.*559G>C) c.977G>C (n.977G>C) n.1119G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480460C>T | CA2667539606 | GATA2 | c.*559G>A (n.*559G>A) c.977G>A (n.977G>A) n.1119G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480461C>A | CA2667539607 | GATA2 | c.*558G>T (n.*558G>T) c.976G>T (n.976G>T) n.1118G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480462C>A | CA546105148 | GATA2 | c.*557G>T (n.*557G>T) c.975G>T (n.975G>T) n.1117G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480462C= | CA1400713082 | GATA2 | c.*557G= (n.*557G=) c.975G= (n.975G=) n.1117G= | |
| 3 | g.128480462C>T | CA2667539608 | GATA2 | c.*557G>A (n.*557G>A) c.975G>A (n.975G>A) n.1117G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480463T>C | CA2667539609 | GATA2 | c.*556A>G (n.*556A>G) c.974A>G (n.974A>G) n.1116A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480463T>G | CA546105149 | GATA2 | c.*556A>C (n.*556A>C) c.974A>C (n.974A>C) n.1116A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480463T= | CA1400713084 | GATA2 | c.*556A= (n.*556A=) c.974A= (n.974A=) n.1116A= | |
| 3 | g.128480464C>G | CA2524516327 | GATA2 | c.*555G>C (n.*555G>C) c.973G>C (n.973G>C) n.1115G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480466del | CA2667539610 | GATA2 | c.*555del (n.*555del) c.973del (n.973del) n.1115del | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480465C>A | CA546105151 | GATA2 | c.*554G>T (n.*554G>T) c.972G>T (n.972G>T) n.1114G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480465C= | CA1400713087 | GATA2 | c.*554G= (n.*554G=) c.972G= (n.972G=) n.1114G= | |
| 3 | g.128480466C>A | CA2667539612 | GATA2 | c.*553G>T (n.*553G>T) c.971G>T (n.971G>T) n.1113G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480466C>T | CA2667539611 | GATA2 | c.*553G>A (n.*553G>A) c.971G>A (n.971G>A) n.1113G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480467T>A | CA2667539613 | GATA2 | c.*552A>T (n.*552A>T) c.970A>T (n.970A>T) n.1112A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480467T>C | CA83375988 | GATA2 | c.*552A>G (n.*552A>G) c.970A>G (n.970A>G) n.1112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480467T= | CA1400713089 | GATA2 | c.*552A= (n.*552A=) c.970A= (n.970A=) n.1112A= | |
| 3 | g.128480467_128480468delinsTG | CA1400713091 | GATA2 | c.*551_*552delinsCA (n.*551_*552delinsCA) c.969_970delinsCA (n.969_970delinsCA) n.1111_1112delinsCA | |
| 3 | g.128480468G>T | CA2667539614 | GATA2 | c.*551C>A (n.*551C>A) c.969C>A (n.969C>A) n.1111C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480470del | CA83375991 | GATA2 | c.*551del (n.*551del) c.969del (n.969del) n.1111del | dbSNP |
| 3 | g.128480469G>T | CA2667539615 | GATA2 | c.*550C>A (n.*550C>A) c.968C>A (n.968C>A) n.1110C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480469_128480470insCTCT | CA2667539616 | GATA2 | c.*549_*550insAGAG (n.*549_*550insAGAG) c.967_968insAGAG (n.967_968insAGAG) n.1109_1110insAGAG | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480469_128480470insCTCTGCCCACC | CA2667539617 | GATA2 | c.*549_*550insGGTGGGCAGAG (n.*549_*550insGGTGGGCAGAG) c.967_968insGGTGGGCAGAG (n.967_968insGGTGGGCAGAG) n.1109_1110insGGTGGGCAGAG | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480469_128480470insCTCTGCCCACCGCAT | CA2667539618 | GATA2 | c.*549_*550insATGCGGTGGGCAGAG (n.*549_*550insATGCGGTGGGCAGAG) c.967_968insATGCGGTGGGCAGAG (n.967_968insATGCGGTGGGCAGAG) n.1109_1110insATGCGGTGGGCAGAG | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480469_128480470insCTCTGCCCACCGCATGCCA | CA2667539619 | GATA2 | c.*549_*550insTGGCATGCGGTGGGCAGAG (n.*549_*550insTGGCATGCGGTGGGCAGAG) c.967_968insTGGCATGCGGTGGGCAGAG (n.967_968insTGGCATGCGGTGGGCAGAG) n.1109_1110insTGGCATGCGGTGGGCAGAG | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480469_128480470insCTCTGCCCACCGCATGCCAGCACT | CA2667539620 | GATA2 | c.*549_*550insAGTGCTGGCATGCGGTGGGCAGAG (n.*549_*550insAGTGCTGGCATGCGGTGGGCAGAG) c.967_968insAGTGCTGGCATGCGGTGGGCAGAG (n.967_968insAGTGCTGGCATGCGGTGGGCAGAG) n.1109_1110insAGTGCTGGCATGCGGTGGGCAGAG | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480469_128480470insCTCTGCCCACCGCATGCCAGCACTGCCCAGCCAACTGAAGTCCTCCCCCCCACCCTGACCCTTTTTAA | CA2667539621 | GATA2 | c.*549_*550insTTAAAAAGGGTCAGGGTGGGGGGGAGGACTTCAGTTGGCTGGGCAGTGCTGGCATGCGGTGGGCAGAG (n.*549_*550insTTAAAAAGGGTCAGGGTGGGGGGGAGGACTTCAGTTGGCTGGGCAGTGCTGGCATGCGGTGGGCAGAG) c.967_968insTTAAAAAGGGTCAGGGTGGGGGGGAGGACTTCAGTTGGCTGGGCAGTGCTGGCATGCGGTGGGCAGAG (n.967_968insTTAAAAAGGGTCAGGGTGGGGGGGAGGACTTCAGTTGGCTGGGCAGTGCTGGCATGCGGTGGGCAGAG) n.1109_1110insTTAAAAAGGGTCAGGGTGGGGGGGAGGACTTCAGTTGGCTGGGCAGTGCTGGCATGCGGTGGGCAGAG | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480470G>A | CA2667539623 | GATA2 | c.*549C>T (n.*549C>T) c.967C>T (n.967C>T) n.1109C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480470G>C | CA2667539624 | GATA2 | c.*549C>G (n.*549C>G) c.967C>G (n.967C>G) n.1109C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480470G>T | CA2667539625 | GATA2 | c.*549C>A (n.*549C>A) c.967C>A (n.967C>A) n.1109C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480470_128480479del | CA2667539622 | GATA2 | c.*540_*549del (n.*540_*549del) c.958_967del (n.958_967del) n.1100_1109del | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480471C>A | CA2758339461 | GATA2 | c.*548G>T (n.*548G>T) c.966G>T (n.966G>T) n.1108G>T | |
| 3 | g.128480471C>T | CA2560949928 | GATA2 | c.*548G>A (n.*548G>A) c.966G>A (n.966G>A) n.1108G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480472_128480473insCACC | CA2667539626 | GATA2 | c.*548_*549insTGGG (n.*548_*549insTGGG) c.966_967insTGGG (n.966_967insTGGG) n.1108_1109insTGGG | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480472C>A | CA2667539627 | GATA2 | c.*547G>T (n.*547G>T) c.965G>T (n.965G>T) n.1107G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480472C= | CA1400713093 | GATA2 | c.*547G= (n.*547G=) c.965G= (n.965G=) n.1107G= | |
| 3 | g.128480472C>T | CA898645899 | GATA2 | c.*547G>A (n.*547G>A) c.965G>A (n.965G>A) n.1107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480473G>A | CA10617146 | GATA2 | c.*546C>T (n.*546C>T) c.964C>T (n.964C>T) n.1106C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480473G= | CA1400713095 | GATA2 | c.*546C= (n.*546C=) c.964C= (n.964C=) n.1106C= | |
| 3 | g.128480473G>T | CA2667539628 | GATA2 | c.*546C>A (n.*546C>A) c.964C>A (n.964C>A) n.1106C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480473_128480474insCA | CA2667539629 | GATA2 | c.*545_*546insTG (n.*545_*546insTG) c.963_964insTG (n.963_964insTG) n.1105_1106insTG | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480473_128480474insCATGCCAGCAC | CA2667539630 | GATA2 | c.*545_*546insGTGCTGGCATG (n.*545_*546insGTGCTGGCATG) c.963_964insGTGCTGGCATG (n.963_964insGTGCTGGCATG) n.1105_1106insGTGCTGGCATG | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480473_128480474insCATGCCAGCACTGCCCAGCCAACTGAAGTCCTCCCCCCCACCC | CA2667539631 | GATA2 | c.*545_*546insGGGTGGGGGGGAGGACTTCAGTTGGCTGGGCAGTGCTGGCATG (n.*545_*546insGGGTGGGGGGGAGGACTTCAGTTGGCTGGGCAGTGCTGGCATG) c.963_964insGGGTGGGGGGGAGGACTTCAGTTGGCTGGGCAGTGCTGGCATG (n.963_964insGGGTGGGGGGGAGGACTTCAGTTGGCTGGGCAGTGCTGGCATG) n.1105_1106insGGGTGGGGGGGAGGACTTCAGTTGGCTGGGCAGTGCTGGCATG | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480475G>A | CA2667539632 | GATA2 | c.*544C>T (n.*544C>T) c.962C>T (n.962C>T) n.1104C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480475G>T | CA2667539633 | GATA2 | c.*544C>A (n.*544C>A) c.962C>A (n.962C>A) n.1104C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480475_128480476insCCAGCACT | CA2667539634 | GATA2 | c.*543_*544insAGTGCTGG (n.*543_*544insAGTGCTGG) c.961_962insAGTGCTGG (n.961_962insAGTGCTGG) n.1103_1104insAGTGCTGG | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480476G>A | CA2667539635 | GATA2 | c.*543C>T (n.*543C>T) c.961C>T (n.961C>T) n.1103C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480476G>C | CA2667539636 | GATA2 | c.*543C>G (n.*543C>G) c.961C>G (n.961C>G) n.1103C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480476G>T | CA2667539637 | GATA2 | c.*543C>A (n.*543C>A) c.961C>A (n.961C>A) n.1103C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480477C>A | CA2667539638 | GATA2 | c.*542G>T (n.*542G>T) c.960G>T (n.960G>T) n.1102G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480477C>T | CA2667539639 | GATA2 | c.*542G>A (n.*542G>A) c.960G>A (n.960G>A) n.1102G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480478del | CA2667539640 | GATA2 | c.*542del (n.*542del) c.960del (n.960del) n.1102del | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480478C>A | CA2667539641 | GATA2 | c.*541G>T (n.*541G>T) c.959G>T (n.959G>T) n.1101G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480478C>T | CA2667539642 | GATA2 | c.*541G>A (n.*541G>A) c.959G>A (n.959G>A) n.1101G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480478_128480479insCAGCCA | CA2667539644 | GATA2 | c.*540_*541insTGGCTG (n.*540_*541insTGGCTG) c.958_959insTGGCTG (n.958_959insTGGCTG) n.1100_1101insTGGCTG | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480479A>C | CA2667539645 | GATA2 | c.*540T>G (n.*540T>G) c.958T>G (n.958T>G) n.1100T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480479dup | CA2667539643 | GATA2 | c.*540dup (n.*540dup) c.958dup (n.958dup) n.1100dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480480C>A | CA2667539646 | GATA2 | c.*539G>T (n.*539G>T) c.957G>T (n.957G>T) n.1099G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480480C>T | CA2667539647 | GATA2 | c.*539G>A (n.*539G>A) c.957G>A (n.957G>A) n.1099G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480481T>C | CA2667539648 | GATA2 | c.*538A>G (n.*538A>G) c.956A>G (n.956A>G) n.1098A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480481T>G | CA2758339469 | GATA2 | c.*538A>C (n.*538A>C) c.956A>C (n.956A>C) n.1098A>C | |
| 3 | g.128480482C>A | CA2667539649 | GATA2 | c.*537G>T (n.*537G>T) c.955G>T (n.955G>T) n.1097G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480482C= | CA1400713099 | GATA2 | c.*537G= (n.*537G=) c.955G= (n.955G=) n.1097G= | |
| 3 | g.128480482C>T | CA1400713100 | GATA2 | c.*537G>A (n.*537G>A) c.955G>A (n.955G>A) n.1097G>A | dbSNP |
| 3 | g.128480483T>C | CA2667539650 | GATA2 | c.*536A>G (n.*536A>G) c.954A>G (n.954A>G) n.1096A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480484G>A | CA1400713102 | GATA2 | c.*535C>T (n.*535C>T) c.953C>T (n.953C>T) n.1095C>T | dbSNP |
| 3 | g.128480484G= | CA1400713101 | GATA2 | c.*535C= (n.*535C=) c.953C= (n.953C=) n.1095C= | |
| 3 | g.128480484G>T | CA2667539652 | GATA2 | c.*535C>A (n.*535C>A) c.953C>A (n.953C>A) n.1095C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480485_128480496del | CA2667539651 | GATA2 | c.*524_*535del (n.*524_*535del) c.942_953del (n.942_953del) n.1084_1095del | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480485G>T | CA2667539653 | GATA2 | c.*534C>A (n.*534C>A) c.952C>A (n.952C>A) n.1094C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480486C>A | CA2667539654 | GATA2 | c.*533G>T (n.*533G>T) c.951G>T (n.951G>T) n.1093G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480488T>A | CA2667539656 | GATA2 | c.*531A>T (n.*531A>T) c.949A>T (n.949A>T) n.1091A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480488T>C | CA2667539655 | GATA2 | c.*531A>G (n.*531A>G) c.949A>G (n.949A>G) n.1091A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480488T>G | CA2667539657 | GATA2 | c.*531A>C (n.*531A>C) c.949A>C (n.949A>C) n.1091A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480489T>C | CA2604260460 | GATA2 | c.*530A>G (n.*530A>G) c.948A>G (n.948A>G) n.1090A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480490G>T | CA2667539658 | GATA2 | c.*529C>A (n.*529C>A) c.947C>A (n.947C>A) n.1089C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480491G>A | CA2667539659 | GATA2 | c.*528C>T (n.*528C>T) c.946C>T (n.946C>T) n.1088C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480491G>T | CA2667539660 | GATA2 | c.*528C>A (n.*528C>A) c.946C>A (n.946C>A) n.1088C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480492C>A | CA2667539661 | GATA2 | c.*527G>T (n.*527G>T) c.945G>T (n.945G>T) n.1087G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480492C>T | CA2667539662 | GATA2 | c.*527G>A (n.*527G>A) c.945G>A (n.945G>A) n.1087G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480493T>C | CA2667539663 | GATA2 | c.*526A>G (n.*526A>G) c.944A>G (n.944A>G) n.1086A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480494C>A | CA2667539664 | GATA2 | c.*525G>T (n.*525G>T) c.943G>T (n.943G>T) n.1085G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480494C>T | CA2667539665 | GATA2 | c.*525G>A (n.*525G>A) c.943G>A (n.943G>A) n.1085G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480495A>C | CA2667539666 | GATA2 | c.*524T>G (n.*524T>G) c.942T>G (n.942T>G) n.1084T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480495A>G | CA2667539667 | GATA2 | c.*524T>C (n.*524T>C) c.942T>C (n.942T>C) n.1084T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480495A>T | CA2667539668 | GATA2 | c.*524T>A (n.*524T>A) c.942T>A (n.942T>A) n.1084T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480496G>A | CA83375994 | GATA2 | c.*523C>T (n.*523C>T) c.941C>T (n.941C>T) n.1083C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480496G= | CA1400713104 | GATA2 | c.*523C= (n.*523C=) c.941C= (n.941C=) n.1083C= | |
| 3 | g.128480496G>T | CA2667539669 | GATA2 | c.*523C>A (n.*523C>A) c.941C>A (n.941C>A) n.1083C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480497C>A | CA2667539670 | GATA2 | c.*522G>T (n.*522G>T) c.940G>T (n.940G>T) n.1082G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480497C>T | CA2667539671 | GATA2 | c.*522G>A (n.*522G>A) c.940G>A (n.940G>A) n.1082G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480498C>A | CA898645905 | GATA2 | c.*521G>T (n.*521G>T) c.939G>T (n.939G>T) n.1081G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480498C= | CA1400713107 | GATA2 | c.*521G= (n.*521G=) c.939G= (n.939G=) n.1081G= | |
| 3 | g.128480499C>A | CA2667539672 | GATA2 | c.*520G>T (n.*520G>T) c.938G>T (n.938G>T) n.1080G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480499C= | CA1400713108 | GATA2 | c.*520G= (n.*520G=) c.938G= (n.938G=) n.1080G= | |
| 3 | g.128480499C>G | CA898645906 | GATA2 | c.*520G>C (n.*520G>C) c.938G>C (n.938G>C) n.1080G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480499C>T | CA1400713110 | GATA2 | c.*520G>A (n.*520G>A) c.938G>A (n.938G>A) n.1080G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480500A>C | CA2667539673 | GATA2 | c.*519T>G (n.*519T>G) c.937T>G (n.937T>G) n.1079T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480500A>G | CA2667539674 | GATA2 | c.*519T>C (n.*519T>C) c.937T>C (n.937T>C) n.1079T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480501G>A | CA83375996 | GATA2 | c.*518C>T (n.*518C>T) c.936C>T (n.936C>T) n.1078C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480501G>C | CA2667539675 | GATA2 | c.*518C>G (n.*518C>G) c.936C>G (n.936C>G) n.1078C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480501G= | CA1400713111 | GATA2 | c.*518C= (n.*518C=) c.936C= (n.936C=) n.1078C= | |
| 3 | g.128480501G>T | CA2667539676 | GATA2 | c.*518C>A (n.*518C>A) c.936C>A (n.936C>A) n.1078C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480502C>A | CA898645932 | GATA2 | c.*517G>T (n.*517G>T) c.935G>T (n.935G>T) n.1077G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480502C= | CA1400713115 | GATA2 | c.*517G= (n.*517G=) c.935G= (n.935G=) n.1077G= | |
| 3 | g.128480502C>G | CA546105164 | GATA2 | c.*517G>C (n.*517G>C) c.935G>C (n.935G>C) n.1077G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480502C>T | CA898645928 | GATA2 | c.*517G>A (n.*517G>A) c.935G>A (n.935G>A) n.1077G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480502_128480503del | CA2667539677 | GATA2 | c.*516_*517del (n.*516_*517del) c.934_935del (n.934_935del) n.1076_1077del | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480503C>A | CA2667539678 | GATA2 | c.*516G>T (n.*516G>T) c.934G>T (n.934G>T) n.1076G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480504T>A | CA2667539680 | GATA2 | c.*515A>T (n.*515A>T) c.933A>T (n.933A>T) n.1075A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480504T>C | CA2667539679 | GATA2 | c.*515A>G (n.*515A>G) c.933A>G (n.933A>G) n.1075A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480505G>A | CA648278729 | GATA2 | c.*514C>T (n.*514C>T) c.932C>T (n.932C>T) n.1074C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.128480505G>T | CA2667539681 | GATA2 | c.*514C>A (n.*514C>A) c.932C>A (n.932C>A) n.1074C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480506G>T | CA2667539682 | GATA2 | c.*513C>A (n.*513C>A) c.931C>A (n.931C>A) n.1073C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480507A>C | CA2667539683 | GATA2 | c.*512T>G (n.*512T>G) c.930T>G (n.930T>G) n.1072T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480507A>G | CA2667539684 | GATA2 | c.*512T>C (n.*512T>C) c.930T>C (n.930T>C) n.1072T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480508G>A | CA83375998 | GATA2 | c.*511C>T (n.*511C>T) c.929C>T (n.929C>T) n.1071C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480508G= | CA1400713119 | GATA2 | c.*511C= (n.*511C=) c.929C= (n.929C=) n.1071C= | |
| 3 | g.128480508G>T | CA2667539685 | GATA2 | c.*511C>A (n.*511C>A) c.929C>A (n.929C>A) n.1071C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480509T>C | CA2667539687 | GATA2 | c.*510A>G (n.*510A>G) c.928A>G (n.928A>G) n.1070A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480509T>G | CA2667539688 | GATA2 | c.*510A>C (n.*510A>C) c.928A>C (n.928A>C) n.1070A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480510dup | CA2667539686 | GATA2 | c.*510dup (n.*510dup) c.928dup (n.928dup) n.1070dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480509_128480510insGTAGATC | CA2667539689 | GATA2 | c.*509_*510insGATCTAC (n.*509_*510insGATCTAC) c.927_928insGATCTAC (n.927_928insGATCTAC) n.1069_1070insGATCTAC | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480511C>A | CA2667539690 | GATA2 | c.*508G>T (n.*508G>T) c.926G>T (n.926G>T) n.1068G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480511C= | CA1400713123 | GATA2 | c.*508G= (n.*508G=) c.926G= (n.926G=) n.1068G= | |
| 3 | g.128480511C>T | CA10614757 | GATA2 | c.*508G>A (n.*508G>A) c.926G>A (n.926G>A) n.1068G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480512G>A | CA546105166 | GATA2 | c.*507C>T (n.*507C>T) c.925C>T (n.925C>T) n.1067C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480512G= | CA1400713126 | GATA2 | c.*507C= (n.*507C=) c.925C= (n.925C=) n.1067C= | |
| 3 | g.128480512G>T | CA2667539691 | GATA2 | c.*507C>A (n.*507C>A) c.925C>A (n.925C>A) n.1067C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480513G>A | CA2667539692 | GATA2 | c.*506C>T (n.*506C>T) c.924C>T (n.924C>T) n.1066C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480513G>T | CA2667539693 | GATA2 | c.*506C>A (n.*506C>A) c.924C>A (n.924C>A) n.1066C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480513_128480514insTGGT | CA2667539694 | GATA2 | c.*505_*506insACCA (n.*505_*506insACCA) c.923_924insACCA (n.923_924insACCA) n.1065_1066insACCA | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480514C>A | CA2667539695 | GATA2 | c.*505G>T (n.*505G>T) c.923G>T (n.923G>T) n.1065G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480514C>T | CA2667539696 | GATA2 | c.*505G>A (n.*505G>A) c.923G>A (n.923G>A) n.1065G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480514_128480515insGCCG | CA2667539697 | GATA2 | c.*504_*505insCGGC (n.*504_*505insCGGC) c.922_923insCGGC (n.922_923insCGGC) n.1064_1065insCGGC | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480515T>C | CA2667539698 | GATA2 | c.*504A>G (n.*504A>G) c.922A>G (n.922A>G) n.1064A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480515T>G | CA2667539699 | GATA2 | c.*504A>C (n.*504A>C) c.922A>C (n.922A>C) n.1064A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480516A= | CA1400713128 | GATA2 | c.*503T= (n.*503T=) c.921T= (n.921T=) n.1063T= | |
| 3 | g.128480516A>C | CA2667539700 | GATA2 | c.*503T>G (n.*503T>G) c.921T>G (n.921T>G) n.1063T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480516A>G | CA1053360621 | GATA2 | c.*503T>C (n.*503T>C) c.921T>C (n.921T>C) n.1063T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480517T>C | CA83376003 | GATA2 | c.*502A>G (n.*502A>G) c.920A>G (n.920A>G) n.1062A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480517T>G | CA2667539701 | GATA2 | c.*502A>C (n.*502A>C) c.920A>C (n.920A>C) n.1062A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480517T= | CA1400713129 | GATA2 | c.*502A= (n.*502A=) c.920A= (n.920A=) n.1062A= |