UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.128479422_128481318dup | CA1139532682 | |||
| 3 | g.128480328G>A | CA2667539462 | GATA2 | c.*691C>T (n.*691C>T) c.1109C>T (n.1109C>T) n.1251C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480328G>T | CA2667539463 | GATA2 | c.*691C>A (n.*691C>A) c.1109C>A (n.1109C>A) n.1251C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480329G>T | CA2667539465 | GATA2 | c.*690C>A (n.*690C>A) c.1108C>A (n.1108C>A) n.1250C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480330A>G | CA2667539466 | GATA2 | c.*689T>C (n.*689T>C) c.1107T>C (n.1107T>C) n.1249T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480331G>A | CA2667539467 | GATA2 | c.*688C>T (n.*688C>T) c.1106C>T (n.1106C>T) n.1248C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480331G>C | CA2667539468 | GATA2 | c.*688C>G (n.*688C>G) c.1106C>G (n.1106C>G) n.1248C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480332_128480333insTCT | CA2667539469 | GATA2 | c.*686_*687insAGA (n.*686_*687insAGA) c.1104_1105insAGA (n.1104_1105insAGA) n.1246_1247insAGA | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480333C= | CA1400712928 | GATA2 | c.*686G= (n.*686G=) c.1104G= (n.1104G=) n.1246G= | |
| 3 | g.128480333C>T | CA83375952 | GATA2 | c.*686G>A (n.*686G>A) c.1104G>A (n.1104G>A) n.1246G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480334G>A | CA83375953 | GATA2 | c.*685C>T (n.*685C>T) c.1103C>T (n.1103C>T) n.1245C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480334G= | CA1400712931 | GATA2 | c.*685C= (n.*685C=) c.1103C= (n.1103C=) n.1245C= | |
| 3 | g.128480334G>T | CA546105138 | GATA2 | c.*685C>A (n.*685C>A) c.1103C>A (n.1103C>A) n.1245C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480335T>C | CA2667539471 | GATA2 | c.*684A>G (n.*684A>G) c.1102A>G (n.1102A>G) n.1244A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480335T>G | CA1400712934 | GATA2 | c.*684A>C (n.*684A>C) c.1102A>C (n.1102A>C) n.1244A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480335T= | CA1400712933 | GATA2 | c.*684A= (n.*684A=) c.1102A= (n.1102A=) n.1244A= | |
| 3 | g.128480337del | CA2667539470 | GATA2 | c.*684del (n.*684del) c.1102del (n.1102del) n.1244del | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480336T>C | CA2667539472 | GATA2 | c.*683A>G (n.*683A>G) c.1101A>G (n.1101A>G) n.1243A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480336_128480337insGG | CA2667539473 | GATA2 | c.*682_*683insCC (n.*682_*683insCC) c.1100_1101insCC (n.1100_1101insCC) n.1242_1243insCC | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480337T>A | CA83375954 | GATA2 | c.*682A>T (n.*682A>T) c.1100A>T (n.1100A>T) n.1242A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480337T>C | CA546105141 | GATA2 | c.*682A>G (n.*682A>G) c.1100A>G (n.1100A>G) n.1242A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480337T= | CA1400712935 | GATA2 | c.*682A= (n.*682A=) c.1100A= (n.1100A=) n.1242A= | |
| 3 | g.128480338C= | CA1400712937 | GATA2 | c.*681G= (n.*681G=) c.1099G= (n.1099G=) n.1241G= | |
| 3 | g.128480338C>T | CA1400712938 | GATA2 | c.*681G>A (n.*681G>A) c.1099G>A (n.1099G>A) n.1241G>A | dbSNP |
| 3 | g.128480338_128480339insG | CA2667539474 | GATA2 | c.*680_*681insC (n.*680_*681insC) c.1098_1099insC (n.1098_1099insC) n.1240_1241insC | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480340C>A | CA2667539475 | GATA2 | c.*679G>T (n.*679G>T) c.1097G>T (n.1097G>T) n.1239G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480340C= | CA1400712940 | GATA2 | c.*679G= (n.*679G=) c.1097G= (n.1097G=) n.1239G= | |
| 3 | g.128480340C>T | CA1400712941 | GATA2 | c.*679G>A (n.*679G>A) c.1097G>A (n.1097G>A) n.1239G>A | dbSNP |
| 3 | g.128480341C>A | CA2667539476 | GATA2 | c.*678G>T (n.*678G>T) c.1096G>T (n.1096G>T) n.1238G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480341C>G | CA2667539477 | GATA2 | c.*678G>C (n.*678G>C) c.1096G>C (n.1096G>C) n.1238G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480341C>T | CA2667539478 | GATA2 | c.*678G>A (n.*678G>A) c.1096G>A (n.1096G>A) n.1238G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480342T>C | CA2667539479 | GATA2 | c.*677A>G (n.*677A>G) c.1095A>G (n.1095A>G) n.1237A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480342T>G | CA1400712943 | GATA2 | c.*677A>C (n.*677A>C) c.1095A>C (n.1095A>C) n.1237A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480342T= | CA1400712945 | GATA2 | c.*677A= (n.*677A=) c.1095A= (n.1095A=) n.1237A= | |
| 3 | g.128480343T>A | CA2667539480 | GATA2 | c.*676A>T (n.*676A>T) c.1094A>T (n.1094A>T) n.1236A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480345C>A | CA2667539481 | GATA2 | c.*674G>T (n.*674G>T) c.1092G>T (n.1092G>T) n.1234G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480345C>T | CA2667539482 | GATA2 | c.*674G>A (n.*674G>A) c.1092G>A (n.1092G>A) n.1234G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480346_128480347insTT | CA2667539483 | GATA2 | c.*672_*673insAA (n.*672_*673insAA) c.1090_1091insAA (n.1090_1091insAA) n.1232_1233insAA | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480348G>A | CA2667539484 | GATA2 | c.*671C>T (n.*671C>T) c.1089C>T (n.1089C>T) n.1231C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480348G= | CA1400712947 | GATA2 | c.*671C= (n.*671C=) c.1089C= (n.1089C=) n.1231C= | |
| 3 | g.128480348G>T | CA898645781 | GATA2 | c.*671C>A (n.*671C>A) c.1089C>A (n.1089C>A) n.1231C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480349A>G | CA2667539485 | GATA2 | c.*670T>C (n.*670T>C) c.1088T>C (n.1088T>C) n.1230T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480350A>G | CA2667539486 | GATA2 | c.*669T>C (n.*669T>C) c.1087T>C (n.1087T>C) n.1229T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480352A>G | CA2667539487 | GATA2 | c.*667T>C (n.*667T>C) c.1085T>C (n.1085T>C) n.1227T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480352_128480355delinsATGT | CA1400712949 | GATA2 | c.*664_*667delinsACAT (n.*664_*667delinsACAT) c.1082_1085delinsACAT (n.1082_1085delinsACAT) n.1224_1227delinsACAT | |
| 3 | g.128480357_128480359del | CA898645782 | GATA2 | c.*664_*666del (n.*664_*666del) c.1082_1084del (n.1082_1084del) n.1224_1226del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480354_128480363del | CA2667539488 | GATA2 | c.*657_*666del (n.*657_*666del) c.1075_1084del (n.1075_1084del) n.1217_1226del | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480354G>T | CA2667539489 | GATA2 | c.*665C>A (n.*665C>A) c.1083C>A (n.1083C>A) n.1225C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480355T>C | CA898645785 | GATA2 | c.*664A>G (n.*664A>G) c.1082A>G (n.1082A>G) n.1224A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480355T= | CA1400712952 | GATA2 | c.*664A= (n.*664A=) c.1082A= (n.1082A=) n.1224A= | |
| 3 | g.128480357G= | CA1400712954 | GATA2 | c.*662C= (n.*662C=) c.1080C= (n.1080C=) n.1222C= | |
| 3 | g.128480357G>T | CA83375957 | GATA2 | c.*662C>A (n.*662C>A) c.1080C>A (n.1080C>A) n.1222C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480359T>C | CA2667539490 | GATA2 | c.*660A>G (n.*660A>G) c.1078A>G (n.1078A>G) n.1220A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480361C>A | CA2667539491 | GATA2 | c.*658G>T (n.*658G>T) c.1076G>T (n.1076G>T) n.1218G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480362C>T | CA2667539492 | GATA2 | c.*657G>A (n.*657G>A) c.1075G>A (n.1075G>A) n.1217G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480363T>C | CA2667539493 | GATA2 | c.*656A>G (n.*656A>G) c.1074A>G (n.1074A>G) n.1216A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480364T>A | CA2667539494 | GATA2 | c.*655A>T (n.*655A>T) c.1073A>T (n.1073A>T) n.1215A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480365C>A | CA2667539495 | GATA2 | c.*654G>T (n.*654G>T) c.1072G>T (n.1072G>T) n.1214G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480365C>T | CA2667539496 | GATA2 | c.*654G>A (n.*654G>A) c.1072G>A (n.1072G>A) n.1214G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480366C>A | CA2667539497 | GATA2 | c.*653G>T (n.*653G>T) c.1071G>T (n.1071G>T) n.1213G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480366C>T | CA2667539498 | GATA2 | c.*653G>A (n.*653G>A) c.1071G>A (n.1071G>A) n.1213G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480367T>G | CA2667539499 | GATA2 | c.*652A>C (n.*652A>C) c.1070A>C (n.1070A>C) n.1212A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480368G>A | CA2667539500 | GATA2 | c.*651C>T (n.*651C>T) c.1069C>T (n.1069C>T) n.1211C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480368G= | CA1400712956 | GATA2 | c.*651C= (n.*651C=) c.1069C= (n.1069C=) n.1211C= | |
| 3 | g.128480368G>T | CA83375959 | GATA2 | c.*651C>A (n.*651C>A) c.1069C>A (n.1069C>A) n.1211C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480370G>A | CA1400712958 | GATA2 | c.*649C>T (n.*649C>T) c.1067C>T (n.1067C>T) n.1209C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480370G= | CA1400712959 | GATA2 | c.*649C= (n.*649C=) c.1067C= (n.1067C=) n.1209C= | |
| 3 | g.128480371A>G | CA2667539501 | GATA2 | c.*648T>C (n.*648T>C) c.1066T>C (n.1066T>C) n.1208T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480373C>A | CA2667539502 | GATA2 | c.*646G>T (n.*646G>T) c.1064G>T (n.1064G>T) n.1206G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480373C>T | CA2667539503 | GATA2 | c.*646G>A (n.*646G>A) c.1064G>A (n.1064G>A) n.1206G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480374C>T | CA2667539504 | GATA2 | c.*645G>A (n.*645G>A) c.1063G>A (n.1063G>A) n.1205G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480375A>G | CA2667539505 | GATA2 | c.*644T>C (n.*644T>C) c.1062T>C (n.1062T>C) n.1204T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480376G>A | CA2667539506 | GATA2 | c.*643C>T (n.*643C>T) c.1061C>T (n.1061C>T) n.1203C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480376G= | CA1400712961 | GATA2 | c.*643C= (n.*643C=) c.1061C= (n.1061C=) n.1203C= | |
| 3 | g.128480376G>T | CA898645805 | GATA2 | c.*643C>A (n.*643C>A) c.1061C>A (n.1061C>A) n.1203C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480377C>A | CA2667539507 | GATA2 | c.*642G>T (n.*642G>T) c.1060G>T (n.1060G>T) n.1202G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480377C= | CA1400712963 | GATA2 | c.*642G= (n.*642G=) c.1060G= (n.1060G=) n.1202G= | |
| 3 | g.128480377C>G | CA1400712965 | GATA2 | c.*642G>C (n.*642G>C) c.1060G>C (n.1060G>C) n.1202G>C | dbSNP |
| 3 | g.128480377C>T | CA83375961 | GATA2 | c.*642G>A (n.*642G>A) c.1060G>A (n.1060G>A) n.1202G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480379C>A | CA2758339423 | GATA2 | c.*640G>T (n.*640G>T) c.1058G>T (n.1058G>T) n.1200G>T | |
| 3 | g.128480380T>C | CA2667539508 | GATA2 | c.*639A>G (n.*639A>G) c.1057A>G (n.1057A>G) n.1199A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480380T>G | CA1400712969 | GATA2 | c.*639A>C (n.*639A>C) c.1057A>C (n.1057A>C) n.1199A>C | dbSNP |
| 3 | g.128480380T= | CA1400712968 | GATA2 | c.*639A= (n.*639A=) c.1057A= (n.1057A=) n.1199A= | |
| 3 | g.128480381G>A | CA2667539509 | GATA2 | c.*638C>T (n.*638C>T) c.1056C>T (n.1056C>T) n.1198C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480381G>T | CA2667539510 | GATA2 | c.*638C>A (n.*638C>A) c.1056C>A (n.1056C>A) n.1198C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480382G>A | CA2667539511 | GATA2 | c.*637C>T (n.*637C>T) c.1055C>T (n.1055C>T) n.1197C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480382G>C | CA1053360565 | GATA2 | c.*637C>G (n.*637C>G) c.1055C>G (n.1055C>G) n.1197C>G | dbSNP |
| 3 | g.128480382G= | CA1400712970 | GATA2 | c.*637C= (n.*637C=) c.1055C= (n.1055C=) n.1197C= | |
| 3 | g.128480382G>T | CA2667539512 | GATA2 | c.*637C>A (n.*637C>A) c.1055C>A (n.1055C>A) n.1197C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480383C>A | CA83375963 | GATA2 | c.*636G>T (n.*636G>T) c.1054G>T (n.1054G>T) n.1196G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480383C= | CA1400712976 | GATA2 | c.*636G= (n.*636G=) c.1054G= (n.1054G=) n.1196G= | |
| 3 | g.128480384C>A | CA2667539513 | GATA2 | c.*635G>T (n.*635G>T) c.1053G>T (n.1053G>T) n.1195G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480384C>T | CA2667539514 | GATA2 | c.*635G>A (n.*635G>A) c.1053G>A (n.1053G>A) n.1195G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480385T>C | CA2667539515 | GATA2 | c.*634A>G (n.*634A>G) c.1052A>G (n.1052A>G) n.1194A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480385T>G | CA1400712980 | GATA2 | c.*634A>C (n.*634A>C) c.1052A>C (n.1052A>C) n.1194A>C | dbSNP |
| 3 | g.128480385T= | CA1400712979 | GATA2 | c.*634A= (n.*634A=) c.1052A= (n.1052A=) n.1194A= | |
| 3 | g.128480387G>A | CA1053360574 | GATA2 | c.*632C>T (n.*632C>T) c.1050C>T (n.1050C>T) n.1192C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480387G>C | CA546105142 | GATA2 | c.*632C>G (n.*632C>G) c.1050C>G (n.1050C>G) n.1192C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480387G= | CA1400712984 | GATA2 | c.*632C= (n.*632C=) c.1050C= (n.1050C=) n.1192C= | |
| 3 | g.128480388G>T | CA2667539516 | GATA2 | c.*631C>A (n.*631C>A) c.1049C>A (n.1049C>A) n.1191C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480389A= | CA1400712987 | GATA2 | c.*630T= (n.*630T=) c.1048T= (n.1048T=) n.1190T= | |
| 3 | g.128480389A>G | CA2667539517 | GATA2 | c.*630T>C (n.*630T>C) c.1048T>C (n.1048T>C) n.1190T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480389A>T | CA1400712988 | GATA2 | c.*630T>A (n.*630T>A) c.1048T>A (n.1048T>A) n.1190T>A | dbSNP |
| 3 | g.128480389_128480390insT | CA1400712990 | GATA2 | c.*629_*630insA (n.*629_*630insA) c.1047_1048insA (n.1047_1048insA) n.1189_1190insA | dbSNP |
| 3 | g.128480390A>C | CA2667539519 | GATA2 | c.*629T>G (n.*629T>G) c.1047T>G (n.1047T>G) n.1189T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480390A>G | CA2667539518 | GATA2 | c.*629T>C (n.*629T>C) c.1047T>C (n.1047T>C) n.1189T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480392_128480394delinsCTG | CA1400712991 | GATA2 | c.*625_*627delinsCAG (n.*625_*627delinsCAG) c.1043_1045delinsCAG (n.1043_1045delinsCAG) n.1185_1187delinsCAG | |
| 3 | g.128480393T>C | CA83375965 | GATA2 | c.*626A>G (n.*626A>G) c.1044A>G (n.1044A>G) n.1186A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480393T= | CA1400712993 | GATA2 | c.*626A= (n.*626A=) c.1044A= (n.1044A=) n.1186A= | |
| 3 | g.128480395_128480396del | CA898645811 | GATA2 | c.*625_*626del (n.*625_*626del) c.1043_1044del (n.1043_1044del) n.1185_1186del | dbSNP |
| 3 | g.128480394G>A | CA898645814 | GATA2 | c.*625C>T (n.*625C>T) c.1043C>T (n.1043C>T) n.1185C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480394G= | CA1400712995 | GATA2 | c.*625C= (n.*625C=) c.1043C= (n.1043C=) n.1185C= | |
| 3 | g.128480394G>T | CA2667539520 | GATA2 | c.*625C>A (n.*625C>A) c.1043C>A (n.1043C>A) n.1185C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480396G>T | CA2667539521 | GATA2 | c.*623C>A (n.*623C>A) c.1041C>A (n.1041C>A) n.1183C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480397C>A | CA2667539522 | GATA2 | c.*622G>T (n.*622G>T) c.1040G>T (n.1040G>T) n.1182G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480397C>T | CA2667539523 | GATA2 | c.*622G>A (n.*622G>A) c.1040G>A (n.1040G>A) n.1182G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480398A>G | CA2667539524 | GATA2 | c.*621T>C (n.*621T>C) c.1039T>C (n.1039T>C) n.1181T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480399G>A | CA2667539525 | GATA2 | c.*620C>T (n.*620C>T) c.1038C>T (n.1038C>T) n.1180C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480399G= | CA1400712997 | GATA2 | c.*620C= (n.*620C=) c.1038C= (n.1038C=) n.1180C= | |
| 3 | g.128480399G>T | CA546105143 | GATA2 | c.*620C>A (n.*620C>A) c.1038C>A (n.1038C>A) n.1180C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480400G>A | CA2667539526 | GATA2 | c.*619C>T (n.*619C>T) c.1037C>T (n.1037C>T) n.1179C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480400G>C | CA898645822 | GATA2 | c.*619C>G (n.*619C>G) c.1037C>G (n.1037C>G) n.1179C>G | dbSNP |
| 3 | g.128480400G= | CA1400713000 | GATA2 | c.*619C= (n.*619C=) c.1037C= (n.1037C=) n.1179C= | |
| 3 | g.128480400G>T | CA2667539527 | GATA2 | c.*619C>A (n.*619C>A) c.1037C>A (n.1037C>A) n.1179C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480400_128480401insGACCG | CA648278725 | GATA2 | c.*619_*620insGGTCC (n.*619_*620insGGTCC) c.1037_1038insGGTCC (n.1037_1038insGGTCC) n.1179_1180insGGTCC | COSMIC |
| 3 | g.128480401A>G | CA2667539528 | GATA2 | c.*618T>C (n.*618T>C) c.1036T>C (n.1036T>C) n.1178T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480402C>T | CA2667539529 | GATA2 | c.*617G>A (n.*617G>A) c.1035G>A (n.1035G>A) n.1177G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480403C>A | CA1400713005 | GATA2 | c.*616G>T (n.*616G>T) c.1034G>T (n.1034G>T) n.1176G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480403C= | CA1400713003 | GATA2 | c.*616G= (n.*616G=) c.1034G= (n.1034G=) n.1176G= | |
| 3 | g.128480403C>T | CA83375967 | GATA2 | c.*616G>A (n.*616G>A) c.1034G>A (n.1034G>A) n.1176G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480404G>A | CA546105144 | GATA2 | c.*615C>T (n.*615C>T) c.1033C>T (n.1033C>T) n.1175C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480404G>C | CA2758339431 | GATA2 | c.*615C>G (n.*615C>G) c.1033C>G (n.1033C>G) n.1175C>G | |
| 3 | g.128480404G= | CA1400713008 | GATA2 | c.*615C= (n.*615C=) c.1033C= (n.1033C=) n.1175C= | |
| 3 | g.128480404G>T | CA2667539530 | GATA2 | c.*615C>A (n.*615C>A) c.1033C>A (n.1033C>A) n.1175C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480406C>A | CA2667539531 | GATA2 | c.*613G>T (n.*613G>T) c.1031G>T (n.1031G>T) n.1173G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480407C>A | CA546105146 | GATA2 | c.*612G>T (n.*612G>T) c.1030G>T (n.1030G>T) n.1172G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480407C= | CA1400713010 | GATA2 | c.*612G= (n.*612G=) c.1030G= (n.1030G=) n.1172G= | |
| 3 | g.128480407C>T | CA83375970 | GATA2 | c.*612G>A (n.*612G>A) c.1030G>A (n.1030G>A) n.1172G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480408G>A | CA83375973 | GATA2 | c.*611C>T (n.*611C>T) c.1029C>T (n.1029C>T) n.1171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480408G>C | CA2667539532 | GATA2 | c.*611C>G (n.*611C>G) c.1029C>G (n.1029C>G) n.1171C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480408G= | CA1400713016 | GATA2 | c.*611C= (n.*611C=) c.1029C= (n.1029C=) n.1171C= | |
| 3 | g.128480408G>T | CA2667539533 | GATA2 | c.*611C>A (n.*611C>A) c.1029C>A (n.1029C>A) n.1171C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480409T>C | CA898645855 | GATA2 | c.*610A>G (n.*610A>G) c.1028A>G (n.1028A>G) n.1170A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480409T>G | CA2667539534 | GATA2 | c.*610A>C (n.*610A>C) c.1028A>C (n.1028A>C) n.1170A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480409T= | CA1400713018 | GATA2 | c.*610A= (n.*610A=) c.1028A= (n.1028A=) n.1170A= | |
| 3 | g.128480410G>A | CA2667539535 | GATA2 | c.*609C>T (n.*609C>T) c.1027C>T (n.1027C>T) n.1169C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480411A>T | CA2667539536 | GATA2 | c.*608T>A (n.*608T>A) c.1026T>A (n.1026T>A) n.1168T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480412T>C | CA2667539537 | GATA2 | c.*607A>G (n.*607A>G) c.1025A>G (n.1025A>G) n.1167A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480412T>G | CA2667539538 | GATA2 | c.*607A>C (n.*607A>C) c.1025A>C (n.1025A>C) n.1167A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480414G>A | CA1400713021 | GATA2 | c.*605C>T (n.*605C>T) c.1023C>T (n.1023C>T) n.1165C>T | dbSNP |
| 3 | g.128480414G= | CA1400713020 | GATA2 | c.*605C= (n.*605C=) c.1023C= (n.1023C=) n.1165C= | |
| 3 | g.128480414G>T | CA2667539539 | GATA2 | c.*605C>A (n.*605C>A) c.1023C>A (n.1023C>A) n.1165C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480414_128480416delinsGTC | CA1400713022 | GATA2 | c.*603_*605delinsGAC (n.*603_*605delinsGAC) c.1021_1023delinsGAC (n.1021_1023delinsGAC) n.1163_1165delinsGAC | |
| 3 | g.128480415T>C | CA83375976 | GATA2 | c.*604A>G (n.*604A>G) c.1022A>G (n.1022A>G) n.1164A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480415T= | CA1400713026 | GATA2 | c.*604A= (n.*604A=) c.1022A= (n.1022A=) n.1164A= | |
| 3 | g.128480418_128480419del | CA1400713024 | GATA2 | c.*603_*604del (n.*603_*604del) c.1021_1022del (n.1021_1022del) n.1163_1164del | dbSNP |
| 3 | g.128480416C>T | CA2667539540 | GATA2 | c.*603G>A (n.*603G>A) c.1021G>A (n.1021G>A) n.1163G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480417T>C | CA2667539541 | GATA2 | c.*602A>G (n.*602A>G) c.1020A>G (n.1020A>G) n.1162A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480418C>A | CA2667539542 | GATA2 | c.*601G>T (n.*601G>T) c.1019G>T (n.1019G>T) n.1161G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480419T>C | CA2667539543 | GATA2 | c.*600A>G (n.*600A>G) c.1018A>G (n.1018A>G) n.1160A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480419_128480420delinsTG | CA1400713030 | GATA2 | c.*599_*600delinsCA (n.*599_*600delinsCA) c.1017_1018delinsCA (n.1017_1018delinsCA) n.1159_1160delinsCA | |
| 3 | g.128480420del | CA83375977 | GATA2 | c.*599del (n.*599del) c.1017del (n.1017del) n.1159del | dbSNP |
| 3 | g.128480420G>A | CA2667539544 | GATA2 | c.*599C>T (n.*599C>T) c.1017C>T (n.1017C>T) n.1159C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480421C>A | CA2667539545 | GATA2 | c.*598G>T (n.*598G>T) c.1016G>T (n.1016G>T) n.1158G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480421C>T | CA2667539546 | GATA2 | c.*598G>A (n.*598G>A) c.1016G>A (n.1016G>A) n.1158G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480422C>A | CA648278727 | GATA2 | c.*597G>T (n.*597G>T) c.1015G>T (n.1015G>T) n.1157G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.128480422C>T | CA2667539547 | GATA2 | c.*597G>A (n.*597G>A) c.1015G>A (n.1015G>A) n.1157G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480423C>A | CA2667539548 | GATA2 | c.*596G>T (n.*596G>T) c.1014G>T (n.1014G>T) n.1156G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480423C>T | CA2667539549 | GATA2 | c.*596G>A (n.*596G>A) c.1014G>A (n.1014G>A) n.1156G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480424T>A | CA2667539550 | GATA2 | c.*595A>T (n.*595A>T) c.1013A>T (n.1013A>T) n.1155A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480424T>C | CA1400713033 | GATA2 | c.*595A>G (n.*595A>G) c.1013A>G (n.1013A>G) n.1155A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480424T= | CA1400713032 | GATA2 | c.*595A= (n.*595A=) c.1013A= (n.1013A=) n.1155A= | |
| 3 | g.128480425C>A | CA2667539551 | GATA2 | c.*594G>T (n.*594G>T) c.1012G>T (n.1012G>T) n.1154G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480425C>G | CA2667539553 | GATA2 | c.*594G>C (n.*594G>C) c.1012G>C (n.1012G>C) n.1154G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480425C>T | CA2667539552 | GATA2 | c.*594G>A (n.*594G>A) c.1012G>A (n.1012G>A) n.1154G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480426C>A | CA2667539554 | GATA2 | c.*593G>T (n.*593G>T) c.1011G>T (n.1011G>T) n.1153G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480426C= | CA1400713035 | GATA2 | c.*593G= (n.*593G=) c.1011G= (n.1011G=) n.1153G= | |
| 3 | g.128480426C>G | CA1053360583 | GATA2 | c.*593G>C (n.*593G>C) c.1011G>C (n.1011G>C) n.1153G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480426C>T | CA1400713037 | GATA2 | c.*593G>A (n.*593G>A) c.1011G>A (n.1011G>A) n.1153G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480427A>G | CA2667539555 | GATA2 | c.*592T>C (n.*592T>C) c.1010T>C (n.1010T>C) n.1152T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480427_128480428delinsAG | CA1400713039 | GATA2 | c.*591_*592delinsCT (n.*591_*592delinsCT) c.1009_1010delinsCT (n.1009_1010delinsCT) n.1151_1152delinsCT | |
| 3 | g.128480428G>A | CA914829757 | GATA2 | c.*591C>T (n.*591C>T) c.1009C>T (n.1009C>T) n.1151C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480428G>T | CA2667539556 | GATA2 | c.*591C>A (n.*591C>A) c.1009C>A (n.1009C>A) n.1151C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480430del | CA83375978 | GATA2 | c.*591del (n.*591del) c.1009del (n.1009del) n.1151del | dbSNP |