UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.128479422_128481318dup | CA1139532682 | |||
| 3 | g.128480206T>A | CA1400712815 | GATA2 | c.*813A>T (n.*813A>T) c.1231A>T (n.1231A>T) n.1373A>T | dbSNP |
| 3 | g.128480206T>C | CA2667539383 | GATA2 | c.*813A>G (n.*813A>G) c.1231A>G (n.1231A>G) n.1373A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480206T= | CA1400712814 | GATA2 | c.*813A= (n.*813A=) c.1231A= (n.1231A=) n.1373A= | |
| 3 | g.128480207_128480208insT | CA648278724 | GATA2 | c.*811_*812insA (n.*811_*812insA) c.1229_1230insA (n.1229_1230insA) n.1371_1372insA | COSMIC |
| 3 | g.128480208A= | CA1400712817 | GATA2 | c.*811T= (n.*811T=) c.1229T= (n.1229T=) n.1371T= | |
| 3 | g.128480208A>G | CA83375912 | GATA2 | c.*811T>C (n.*811T>C) c.1229T>C (n.1229T>C) n.1371T>C | dbSNP |
| 3 | g.128480209A>T | CA2667539384 | GATA2 | c.*810T>A (n.*810T>A) c.1228T>A (n.1228T>A) n.1370T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480210G>T | CA2667539385 | GATA2 | c.*809C>A (n.*809C>A) c.1227C>A (n.1227C>A) n.1369C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480211G>A | CA1400712820 | GATA2 | c.*808C>T (n.*808C>T) c.1226C>T (n.1226C>T) n.1368C>T | dbSNP |
| 3 | g.128480211G= | CA1400712819 | GATA2 | c.*808C= (n.*808C=) c.1226C= (n.1226C=) n.1368C= | |
| 3 | g.128480211G>T | CA2667539386 | GATA2 | c.*808C>A (n.*808C>A) c.1226C>A (n.1226C>A) n.1368C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480215A>G | CA2667539387 | GATA2 | c.*804T>C (n.*804T>C) c.1222T>C (n.1222T>C) n.1364T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480216G>A | CA2667539389 | GATA2 | c.*803C>T (n.*803C>T) c.1221C>T (n.1221C>T) n.1363C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480216G>T | CA2667539388 | GATA2 | c.*803C>A (n.*803C>A) c.1221C>A (n.1221C>A) n.1363C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480217C>A | CA2667539390 | GATA2 | c.*802G>T (n.*802G>T) c.1220G>T (n.1220G>T) n.1362G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480217C>G | CA2667539391 | GATA2 | c.*802G>C (n.*802G>C) c.1220G>C (n.1220G>C) n.1362G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480219G>C | CA83375913 | GATA2 | c.*800C>G (n.*800C>G) c.1218C>G (n.1218C>G) n.1360C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480219G= | CA1400712821 | GATA2 | c.*800C= (n.*800C=) c.1218C= (n.1218C=) n.1360C= | |
| 3 | g.128480219G>T | CA2667539392 | GATA2 | c.*800C>A (n.*800C>A) c.1218C>A (n.1218C>A) n.1360C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480220A>G | CA2667539394 | GATA2 | c.*799T>C (n.*799T>C) c.1217T>C (n.1217T>C) n.1359T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480224del | CA2667539393 | GATA2 | c.*799del (n.*799del) c.1217del (n.1217del) n.1359del | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480221A= | CA1400712825 | GATA2 | c.*798T= (n.*798T=) c.1216T= (n.1216T=) n.1358T= | |
| 3 | g.128480221A>G | CA1400712823 | GATA2 | c.*798T>C (n.*798T>C) c.1216T>C (n.1216T>C) n.1358T>C | dbSNP |
| 3 | g.128480222A= | CA1400712828 | GATA2 | c.*797T= (n.*797T=) c.1215T= (n.1215T=) n.1357T= | |
| 3 | g.128480222A>C | CA898645692 | GATA2 | c.*797T>G (n.*797T>G) c.1215T>G (n.1215T>G) n.1357T>G | dbSNP |
| 3 | g.128480223A= | CA1400712830 | GATA2 | c.*796T= (n.*796T=) c.1214T= (n.1214T=) n.1356T= | |
| 3 | g.128480223A>C | CA898645697 | GATA2 | c.*796T>G (n.*796T>G) c.1214T>G (n.1214T>G) n.1356T>G | dbSNP |
| 3 | g.128480224A>G | CA2667539395 | GATA2 | c.*795T>C (n.*795T>C) c.1213T>C (n.1213T>C) n.1355T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480225G>A | CA546105105 | GATA2 | c.*794C>T (n.*794C>T) c.1212C>T (n.1212C>T) n.1354C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480225G= | CA1400712833 | GATA2 | c.*794C= (n.*794C=) c.1212C= (n.1212C=) n.1354C= | |
| 3 | g.128480225G>T | CA2667539396 | GATA2 | c.*794C>A (n.*794C>A) c.1212C>A (n.1212C>A) n.1354C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480227_128480229dup | CA83375915 | GATA2 | c.*791_*793dup (n.*791_*793dup) c.1209_1211dup (n.1209_1211dup) n.1351_1353dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480227_128480229del | CA2703631102 | GATA2 | c.*791_*793del (n.*791_*793del) c.1209_1211del (n.1209_1211del) n.1351_1353del | dbSNP |
| 3 | g.128480227A= | CA1400712835 | GATA2 | c.*792T= (n.*792T=) c.1210T= (n.1210T=) n.1352T= | |
| 3 | g.128480227A>G | CA2703658581 | GATA2 | c.*792T>C (n.*792T>C) c.1210T>C (n.1210T>C) n.1352T>C | dbSNP |
| 3 | g.128480227A>T | CA898645708 | GATA2 | c.*792T>A (n.*792T>A) c.1210T>A (n.1210T>A) n.1352T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480228T>C | CA2667539397 | GATA2 | c.*791A>G (n.*791A>G) c.1209A>G (n.1209A>G) n.1351A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480229G>A | CA2581887796 | GATA2 | c.*790C>T (n.*790C>T) c.1208C>T (n.1208C>T) n.1350C>T | |
| 3 | g.128480229G>C | CA83375916 | GATA2 | c.*790C>G (n.*790C>G) c.1208C>G (n.1208C>G) n.1350C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480229G= | CA1400712837 | GATA2 | c.*790C= (n.*790C=) c.1208C= (n.1208C=) n.1350C= | |
| 3 | g.128480229G>T | CA2581887797 | GATA2 | c.*790C>A (n.*790C>A) c.1208C>A (n.1208C>A) n.1350C>A | |
| 3 | g.128480231A= | CA1400712840 | GATA2 | c.*788T= (n.*788T=) c.1206T= (n.1206T=) n.1348T= | |
| 3 | g.128480231A>C | CA1400712841 | GATA2 | c.*788T>G (n.*788T>G) c.1206T>G (n.1206T>G) n.1348T>G | dbSNP |
| 3 | g.128480236C= | CA1400712843 | GATA2 | c.*783G= (n.*783G=) c.1201G= (n.1201G=) n.1343G= | |
| 3 | g.128480236C>T | CA83375919 | GATA2 | c.*783G>A (n.*783G>A) c.1201G>A (n.1201G>A) n.1343G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480237A= | CA1400712845 | GATA2 | c.*782T= (n.*782T=) c.1200T= (n.1200T=) n.1342T= | |
| 3 | g.128480237A>G | CA1053360527 | GATA2 | c.*782T>C (n.*782T>C) c.1200T>C (n.1200T>C) n.1342T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480238G>A | CA2667539398 | GATA2 | c.*781C>T (n.*781C>T) c.1199C>T (n.1199C>T) n.1341C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480238G>T | CA2667539399 | GATA2 | c.*781C>A (n.*781C>A) c.1199C>A (n.1199C>A) n.1341C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480239G>A | CA83375920 | GATA2 | c.*780C>T (n.*780C>T) c.1198C>T (n.1198C>T) n.1340C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480239G= | CA1400712847 | GATA2 | c.*780C= (n.*780C=) c.1198C= (n.1198C=) n.1340C= | |
| 3 | g.128480239G>T | CA2758339394 | GATA2 | c.*780C>A (n.*780C>A) c.1198C>A (n.1198C>A) n.1340C>A | |
| 3 | g.128480241T>C | CA2667539400 | GATA2 | c.*778A>G (n.*778A>G) c.1196A>G (n.1196A>G) n.1338A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480243del | CA2667539401 | GATA2 | c.*777del (n.*777del) c.1195del (n.1195del) n.1337del | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480243C>A | CA2667539402 | GATA2 | c.*776G>T (n.*776G>T) c.1194G>T (n.1194G>T) n.1336G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480244A>T | CA2667539403 | GATA2 | c.*775T>A (n.*775T>A) c.1193T>A (n.1193T>A) n.1335T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480245C>A | CA2667539404 | GATA2 | c.*774G>T (n.*774G>T) c.1192G>T (n.1192G>T) n.1334G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480245C= | CA1400712849 | GATA2 | c.*774G= (n.*774G=) c.1192G= (n.1192G=) n.1334G= | |
| 3 | g.128480245C>T | CA898645716 | GATA2 | c.*774G>A (n.*774G>A) c.1192G>A (n.1192G>A) n.1334G>A | dbSNP |
| 3 | g.128480247T>C | CA2667539405 | GATA2 | c.*772A>G (n.*772A>G) c.1190A>G (n.1190A>G) n.1332A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480248G>T | CA2667539406 | GATA2 | c.*771C>A (n.*771C>A) c.1189C>A (n.1189C>A) n.1331C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480252_128480256del | CA2758339396 | GATA2 | c.*767_*771del (n.*767_*771del) c.1185_1189del (n.1185_1189del) n.1327_1331del | |
| 3 | g.128480250C>A | CA898645720 | GATA2 | c.*769G>T (n.*769G>T) c.1187G>T (n.1187G>T) n.1329G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480250C= | CA1400712852 | GATA2 | c.*769G= (n.*769G=) c.1187G= (n.1187G=) n.1329G= | |
| 3 | g.128480250C>G | CA83375921 | GATA2 | c.*769G>C (n.*769G>C) c.1187G>C (n.1187G>C) n.1329G>C | dbSNP |
| 3 | g.128480250C>T | CA2667539407 | GATA2 | c.*769G>A (n.*769G>A) c.1187G>A (n.1187G>A) n.1329G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480251A= | CA1400712855 | GATA2 | c.*768T= (n.*768T=) c.1186T= (n.1186T=) n.1328T= | |
| 3 | g.128480251A>G | CA546105114 | GATA2 | c.*768T>C (n.*768T>C) c.1186T>C (n.1186T>C) n.1328T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480255C= | CA1400712857 | GATA2 | c.*764G= (n.*764G=) c.1182G= (n.1182G=) n.1324G= | |
| 3 | g.128480255C>T | CA1400712858 | GATA2 | c.*764G>A (n.*764G>A) c.1182G>A (n.1182G>A) n.1324G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480256del | CA2667539408 | GATA2 | c.*763del (n.*763del) c.1181del (n.1181del) n.1323del | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480257G>C | CA2667539409 | GATA2 | c.*762C>G (n.*762C>G) c.1180C>G (n.1180C>G) n.1322C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480260T= | CA1400712860 | GATA2 | c.*759A= (n.*759A=) c.1177A= (n.1177A=) n.1319A= | |
| 3 | g.128480261G>A | CA2667539410 | GATA2 | c.*758C>T (n.*758C>T) c.1176C>T (n.1176C>T) n.1318C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480261G>T | CA2667539411 | GATA2 | c.*758C>A (n.*758C>A) c.1176C>A (n.1176C>A) n.1318C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480261dup | CA83375923 | GATA2 | c.*758dup (n.*758dup) c.1176dup (n.1176dup) n.1318dup | dbSNP |
| 3 | g.128480262T>C | CA2758339399 | GATA2 | c.*757A>G (n.*757A>G) c.1175A>G (n.1175A>G) n.1317A>G | |
| 3 | g.128480262T>G | CA83375926 | GATA2 | c.*757A>C (n.*757A>C) c.1175A>C (n.1175A>C) n.1317A>C | dbSNP |
| 3 | g.128480262T= | CA1400712865 | GATA2 | c.*757A= (n.*757A=) c.1175A= (n.1175A=) n.1317A= | |
| 3 | g.128480262_128480263delinsTG | CA1400712863 | GATA2 | c.*756_*757delinsCA (n.*756_*757delinsCA) c.1174_1175delinsCA (n.1174_1175delinsCA) n.1316_1317delinsCA | |
| 3 | g.128480263G>A | CA2667539412 | GATA2 | c.*756C>T (n.*756C>T) c.1174C>T (n.1174C>T) n.1316C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480264del | CA83375928 | GATA2 | c.*756del (n.*756del) c.1174del (n.1174del) n.1316del | dbSNP |
| 3 | g.128480264G>A | CA2667539413 | GATA2 | c.*755C>T (n.*755C>T) c.1173C>T (n.1173C>T) n.1315C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480265C>A | CA2667539414 | GATA2 | c.*754G>T (n.*754G>T) c.1172G>T (n.1172G>T) n.1314G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480267T>C | CA2667539415 | GATA2 | c.*752A>G (n.*752A>G) c.1170A>G (n.1170A>G) n.1312A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480267T= | CA1400712868 | GATA2 | c.*752A= (n.*752A=) c.1170A= (n.1170A=) n.1312A= | |
| 3 | g.128480267_128480268insTGG | CA917003339 | GATA2 | c.*751_*752insCCA (n.*751_*752insCCA) c.1169_1170insCCA (n.1169_1170insCCA) n.1311_1312insCCA | dbSNP |
| 3 | g.128480268G= | CA1400712870 | GATA2 | c.*751C= (n.*751C=) c.1169C= (n.1169C=) n.1311C= | |
| 3 | g.128480268G>T | CA83375930 | GATA2 | c.*751C>A (n.*751C>A) c.1169C>A (n.1169C>A) n.1311C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480269C>A | CA1400712875 | GATA2 | c.*750G>T (n.*750G>T) c.1168G>T (n.1168G>T) n.1310G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480269C= | CA1400712874 | GATA2 | c.*750G= (n.*750G=) c.1168G= (n.1168G=) n.1310G= | |
| 3 | g.128480269C>T | CA83375935 | GATA2 | c.*750G>A (n.*750G>A) c.1168G>A (n.1168G>A) n.1310G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480270G>A | CA83375938 | GATA2 | c.*749C>T (n.*749C>T) c.1167C>T (n.1167C>T) n.1309C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480270G>C | CA1400712880 | GATA2 | c.*749C>G (n.*749C>G) c.1167C>G (n.1167C>G) n.1309C>G | dbSNP |
| 3 | g.128480270G= | CA1400712878 | GATA2 | c.*749C= (n.*749C=) c.1167C= (n.1167C=) n.1309C= | |
| 3 | g.128480270G>T | CA2667539416 | GATA2 | c.*749C>A (n.*749C>A) c.1167C>A (n.1167C>A) n.1309C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480272T>C | CA898645733 | GATA2 | c.*747A>G (n.*747A>G) c.1165A>G (n.1165A>G) n.1307A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480272T= | CA1400712882 | GATA2 | c.*747A= (n.*747A=) c.1165A= (n.1165A=) n.1307A= | |
| 3 | g.128480273C>A | CA2667539417 | GATA2 | c.*746G>T (n.*746G>T) c.1164G>T (n.1164G>T) n.1306G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480273C>T | CA2667539418 | GATA2 | c.*746G>A (n.*746G>A) c.1164G>A (n.1164G>A) n.1306G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480275G>T | CA2667539420 | GATA2 | c.*744C>A (n.*744C>A) c.1162C>A (n.1162C>A) n.1304C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480275dup | CA2667539419 | GATA2 | c.*744dup (n.*744dup) c.1162dup (n.1162dup) n.1304dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480278del | CA2667539421 | GATA2 | c.*742del (n.*742del) c.1160del (n.1160del) n.1302del | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480278A>G | CA2667539422 | GATA2 | c.*741T>C (n.*741T>C) c.1159T>C (n.1159T>C) n.1301T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480279G>T | CA2604260457 | GATA2 | c.*740C>A (n.*740C>A) c.1158C>A (n.1158C>A) n.1300C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480280G>A | CA546105121 | GATA2 | c.*739C>T (n.*739C>T) c.1157C>T (n.1157C>T) n.1299C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480280G>C | CA83375940 | GATA2 | c.*739C>G (n.*739C>G) c.1157C>G (n.1157C>G) n.1299C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480280G= | CA1400712885 | GATA2 | c.*739C= (n.*739C=) c.1157C= (n.1157C=) n.1299C= | |
| 3 | g.128480280G>T | CA2667539423 | GATA2 | c.*739C>A (n.*739C>A) c.1157C>A (n.1157C>A) n.1299C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480281G>T | CA2667539424 | GATA2 | c.*738C>A (n.*738C>A) c.1156C>A (n.1156C>A) n.1298C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480282G>A | CA1053360534 | GATA2 | c.*737C>T (n.*737C>T) c.1155C>T (n.1155C>T) n.1297C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480282G= | CA1400712888 | GATA2 | c.*737C= (n.*737C=) c.1155C= (n.1155C=) n.1297C= | |
| 3 | g.128480282_128480284delinsGAC | CA1400712890 | GATA2 | c.*735_*737delinsGTC (n.*735_*737delinsGTC) c.1153_1155delinsGTC (n.1153_1155delinsGTC) n.1295_1297delinsGTC | |
| 3 | g.128480283A= | CA1400712897 | GATA2 | c.*736T= (n.*736T=) c.1154T= (n.1154T=) n.1296T= | |
| 3 | g.128480283A>G | CA914829756 | GATA2 | c.*736T>C (n.*736T>C) c.1154T>C (n.1154T>C) n.1296T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480286_128480287del | CA1400712894 | GATA2 | c.*735_*736del (n.*735_*736del) c.1153_1154del (n.1153_1154del) n.1295_1296del | dbSNP |
| 3 | g.128480284C>A | CA2667539425 | GATA2 | c.*735G>T (n.*735G>T) c.1153G>T (n.1153G>T) n.1295G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480286C>A | CA2667539426 | GATA2 | c.*733G>T (n.*733G>T) c.1151G>T (n.1151G>T) n.1293G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480286C= | CA1400712898 | GATA2 | c.*733G= (n.*733G=) c.1151G= (n.1151G=) n.1293G= | |
| 3 | g.128480286C>T | CA83375941 | GATA2 | c.*733G>A (n.*733G>A) c.1151G>A (n.1151G>A) n.1293G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480287A= | CA1400712900 | GATA2 | c.*732T= (n.*732T=) c.1150T= (n.1150T=) n.1292T= | |
| 3 | g.128480287A>G | CA546105124 | GATA2 | c.*732T>C (n.*732T>C) c.1150T>C (n.1150T>C) n.1292T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480288G>T | CA2667539427 | GATA2 | c.*731C>A (n.*731C>A) c.1149C>A (n.1149C>A) n.1291C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480289T>A | CA2667539428 | GATA2 | c.*730A>T (n.*730A>T) c.1148A>T (n.1148A>T) n.1290A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480289T>C | CA2667539429 | GATA2 | c.*730A>G (n.*730A>G) c.1148A>G (n.1148A>G) n.1290A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480290C>A | CA2667539430 | GATA2 | c.*729G>T (n.*729G>T) c.1147G>T (n.1147G>T) n.1289G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480290C>T | CA2758339402 | GATA2 | c.*729G>A (n.*729G>A) c.1147G>A (n.1147G>A) n.1289G>A | |
| 3 | g.128480293A>G | CA2667539431 | GATA2 | c.*726T>C (n.*726T>C) c.1144T>C (n.1144T>C) n.1286T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480294G>A | CA2667539432 | GATA2 | c.*725C>T (n.*725C>T) c.1143C>T (n.1143C>T) n.1285C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480294G>C | CA2667539433 | GATA2 | c.*725C>G (n.*725C>G) c.1143C>G (n.1143C>G) n.1285C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480296A>G | CA2667539434 | GATA2 | c.*723T>C (n.*723T>C) c.1141T>C (n.1141T>C) n.1283T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480298C>A | CA2667539435 | GATA2 | c.*721G>T (n.*721G>T) c.1139G>T (n.1139G>T) n.1281G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480298C>T | CA2667539436 | GATA2 | c.*721G>A (n.*721G>A) c.1139G>A (n.1139G>A) n.1281G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480299T>A | CA1400712903 | GATA2 | c.*720A>T (n.*720A>T) c.1138A>T (n.1138A>T) n.1280A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480299T>C | CA2667539437 | GATA2 | c.*720A>G (n.*720A>G) c.1138A>G (n.1138A>G) n.1280A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480299T= | CA1400712902 | GATA2 | c.*720A= (n.*720A=) c.1138A= (n.1138A=) n.1280A= | |
| 3 | g.128480300T>C | CA2667539438 | GATA2 | c.*719A>G (n.*719A>G) c.1137A>G (n.1137A>G) n.1279A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480301C= | CA1400712905 | GATA2 | c.*718G= (n.*718G=) c.1136G= (n.1136G=) n.1278G= | |
| 3 | g.128480301C>T | CA898645749 | GATA2 | c.*718G>A (n.*718G>A) c.1136G>A (n.1136G>A) n.1278G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480302G>A | CA546105126 | GATA2 | c.*717C>T (n.*717C>T) c.1135C>T (n.1135C>T) n.1277C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480302G= | CA1400712908 | GATA2 | c.*717C= (n.*717C=) c.1135C= (n.1135C=) n.1277C= | |
| 3 | g.128480302G>T | CA2667539439 | GATA2 | c.*717C>A (n.*717C>A) c.1135C>A (n.1135C>A) n.1277C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480303G>T | CA2667539440 | GATA2 | c.*716C>A (n.*716C>A) c.1134C>A (n.1134C>A) n.1276C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480304C>A | CA2581887798 | GATA2 | c.*715G>T (n.*715G>T) c.1133G>T (n.1133G>T) n.1275G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480304C= | CA1400712911 | GATA2 | c.*715G= (n.*715G=) c.1133G= (n.1133G=) n.1275G= | |
| 3 | g.128480304C>G | CA2581887799 | GATA2 | c.*715G>C (n.*715G>C) c.1133G>C (n.1133G>C) n.1275G>C | |
| 3 | g.128480304C>T | CA10614754 | GATA2 | c.*715G>A (n.*715G>A) c.1133G>A (n.1133G>A) n.1275G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480305C>A | CA2667539441 | GATA2 | c.*714G>T (n.*714G>T) c.1132G>T (n.1132G>T) n.1274G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480306T>C | CA2667539442 | GATA2 | c.*713A>G (n.*713A>G) c.1131A>G (n.1131A>G) n.1273A>G | gnomAD v4 |