UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.128479422_128481318dup | CA1139532682 | |||
| 3 | g.128480051G>A | CA83375855 | GATA2 | c.*968C>T (n.*968C>T) c.1386C>T (n.1386C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480051G= | CA1400712661 | GATA2 | c.*968C= (n.*968C=) c.1386C= (n.1386C=) | |
| 3 | g.128480051G>T | CA2667539340 | GATA2 | c.*968C>A (n.*968C>A) c.1386C>A (n.1386C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480052G>C | CA1400712664 | GATA2 | c.*967C>G (n.*967C>G) c.1385C>G (n.1385C>G) | dbSNP |
| 3 | g.128480052G= | CA1400712666 | GATA2 | c.*967C= (n.*967C=) c.1385C= (n.1385C=) | |
| 3 | g.128480052G>T | CA898645578 | GATA2 | c.*967C>A (n.*967C>A) c.1385C>A (n.1385C>A) | dbSNP |
| 3 | g.128480059T>C | CA1400712668 | GATA2 | c.*960A>G (n.*960A>G) c.1378A>G (n.1378A>G) | dbSNP |
| 3 | g.128480059T= | CA1400712667 | GATA2 | c.*960A= (n.*960A=) c.1378A= (n.1378A=) | |
| 3 | g.128480062T>C | CA2667539341 | GATA2 | c.*957A>G (n.*957A>G) c.1375A>G (n.1375A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480064T>C | CA2758339367 | GATA2 | c.*955A>G (n.*955A>G) c.1373A>G (n.1373A>G) | |
| 3 | g.128480064T= | CA1400712670 | GATA2 | c.*955A= (n.*955A=) c.1373A= (n.1373A=) | |
| 3 | g.128480065dup | CA1400712671 | GATA2 | c.*954dup (n.*954dup) c.1372dup (n.1372dup) | dbSNP |
| 3 | g.128480067T>C | CA1400712673 | GATA2 | c.*952A>G (n.*952A>G) c.1370A>G (n.1370A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480067T= | CA1400712672 | GATA2 | c.*952A= (n.*952A=) c.1370A= (n.1370A=) | |
| 3 | g.128480068A= | CA1400712675 | GATA2 | c.*951T= (n.*951T=) c.1369T= (n.1369T=) | |
| 3 | g.128480068A>G | CA83375856 | GATA2 | c.*951T>C (n.*951T>C) c.1369T>C (n.1369T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480069G>A | CA83375857 | GATA2 | c.*950C>T (n.*950C>T) c.1368C>T (n.1368C>T) | dbSNP |
| 3 | g.128480069G= | CA1400712678 | GATA2 | c.*950C= (n.*950C=) c.1368C= (n.1368C=) | |
| 3 | g.128480069G>T | CA2667539342 | GATA2 | c.*950C>A (n.*950C>A) c.1368C>A (n.1368C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480070C>A | CA2667539343 | GATA2 | c.*949G>T (n.*949G>T) c.1367G>T (n.1367G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480070C= | CA1400712679 | GATA2 | c.*949G= (n.*949G=) c.1367G= (n.1367G=) | |
| 3 | g.128480071dup | CA1400712681 | GATA2 | c.*948dup (n.*948dup) c.1366dup (n.1366dup) | dbSNP |
| 3 | g.128480073G>A | CA1400712683 | GATA2 | c.*946C>T (n.*946C>T) c.1364C>T (n.1364C>T) | dbSNP |
| 3 | g.128480073G= | CA1400712682 | GATA2 | c.*946C= (n.*946C=) c.1364C= (n.1364C=) | |
| 3 | g.128480073G>T | CA2758339369 | GATA2 | c.*946C>A (n.*946C>A) c.1364C>A (n.1364C>A) | |
| 3 | g.128480074G>A | CA2758339371 | GATA2 | c.*945C>T (n.*945C>T) c.1363C>T (n.1363C>T) | |
| 3 | g.128480075C>A | CA2667539344 | GATA2 | c.*944G>T (n.*944G>T) c.1362G>T (n.1362G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480076T>A | CA2667539345 | GATA2 | c.*943A>T (n.*943A>T) c.1361A>T (n.1361A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480076T>C | CA546105075 | GATA2 | c.*943A>G (n.*943A>G) c.1361A>G (n.1361A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.128480076T= | CA1400712684 | GATA2 | c.*943A= (n.*943A=) c.1361A= (n.1361A=) | |
| 3 | g.128480077C= | CA1400712686 | GATA2 | c.*942G= (n.*942G=) c.1360G= (n.1360G=) | |
| 3 | g.128480077C>T | CA1400712687 | GATA2 | c.*942G>A (n.*942G>A) c.1360G>A (n.1360G>A) | dbSNP |
| 3 | g.128480078C>G | CA2667539346 | GATA2 | c.*941G>C (n.*941G>C) c.1359G>C (n.1359G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480079T>C | CA2667539347 | GATA2 | c.*940A>G (n.*940A>G) c.1358A>G (n.1358A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480083G>A | CA546105077 | GATA2 | c.*936C>T (n.*936C>T) c.1354C>T (n.1354C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480083G>C | CA1400712690 | GATA2 | c.*936C>G (n.*936C>G) c.1354C>G (n.1354C>G) | dbSNP |
| 3 | g.128480083G= | CA1400712689 | GATA2 | c.*936C= (n.*936C=) c.1354C= (n.1354C=) | |
| 3 | g.128480084C= | CA1400712692 | GATA2 | c.*935G= (n.*935G=) c.1353G= (n.1353G=) | |
| 3 | g.128480084C>T | CA898645585 | GATA2 | c.*935G>A (n.*935G>A) c.1353G>A (n.1353G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480087C>A | CA2667539348 | GATA2 | c.*932G>T (n.*932G>T) c.1350G>T (n.1350G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480087C= | CA1400712694 | GATA2 | c.*932G= (n.*932G=) c.1350G= (n.1350G=) | |
| 3 | g.128480087C>T | CA83375859 | GATA2 | c.*932G>A (n.*932G>A) c.1350G>A (n.1350G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128480088G>A | CA83375862 | GATA2 | c.*931C>T (n.*931C>T) c.1349C>T (n.1349C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480088G>C | CA1400712698 | GATA2 | c.*931C>G (n.*931C>G) c.1349C>G (n.1349C>G) | dbSNP |
| 3 | g.128480088G= | CA1400712696 | GATA2 | c.*931C= (n.*931C=) c.1349C= (n.1349C=) | |
| 3 | g.128480088G>T | CA2667539349 | GATA2 | c.*931C>A (n.*931C>A) c.1349C>A (n.1349C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480090A= | CA1400712699 | GATA2 | c.*929T= (n.*929T=) c.1347T= (n.1347T=) | |
| 3 | g.128480091C= | CA1400712702 | GATA2 | c.*928G= (n.*928G=) c.1346G= (n.1346G=) | |
| 3 | g.128480091C>T | CA83375865 | GATA2 | c.*928G>A (n.*928G>A) c.1346G>A (n.1346G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480094_128480097dup | CA898645599 | GATA2 | c.*925_*928dup (n.*925_*928dup) c.1343_1346dup (n.1343_1346dup) | dbSNP |
| 3 | g.128480096A= | CA1400712704 | GATA2 | c.*923T= (n.*923T=) c.1341T= (n.1341T=) | |
| 3 | g.128480096A>C | CA1400712706 | GATA2 | c.*923T>G (n.*923T>G) c.1341T>G (n.1341T>G) | dbSNP |
| 3 | g.128480098_128480099delinsCT | CA1400712707 | GATA2 | c.*920_*921delinsAG (n.*920_*921delinsAG) c.1338_1339delinsAG (n.1338_1339delinsAG) | |
| 3 | g.128480099del | CA898645603 | GATA2 | c.*920del (n.*920del) c.1338del (n.1338del) | dbSNP |
| 3 | g.128480100G>A | CA83375867 | GATA2 | c.*919C>T (n.*919C>T) c.1337C>T (n.1337C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480100G= | CA1400712709 | GATA2 | c.*919C= (n.*919C=) c.1337C= (n.1337C=) | |
| 3 | g.128480100G>T | CA2667539350 | GATA2 | c.*919C>A (n.*919C>A) c.1337C>A (n.1337C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480103C= | CA1400712712 | GATA2 | c.*916G= (n.*916G=) c.1334G= (n.1334G=) | |
| 3 | g.128480103C>G | CA546105082 | GATA2 | c.*916G>C (n.*916G>C) c.1334G>C (n.1334G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480104C>A | CA2667539351 | GATA2 | c.*915G>T (n.*915G>T) c.1333G>T (n.1333G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480104C>T | CA2667539352 | GATA2 | c.*915G>A (n.*915G>A) c.1333G>A (n.1333G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480105C>A | CA2667539353 | GATA2 | c.*914G>T (n.*914G>T) c.1332G>T (n.1332G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480106A>C | CA2667539355 | GATA2 | c.*913T>G (n.*913T>G) c.1331T>G (n.1331T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480110del | CA2667539354 | GATA2 | c.*913del (n.*913del) c.1331del (n.1331del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480107A= | CA1400712715 | GATA2 | c.*912T= (n.*912T=) c.1330T= (n.1330T=) | |
| 3 | g.128480107A>T | CA83375869 | GATA2 | c.*912T>A (n.*912T>A) c.1330T>A (n.1330T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480111G>A | CA546105092 | GATA2 | c.*908C>T (n.*908C>T) c.1326C>T (n.1326C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480111G= | CA1400712718 | GATA2 | c.*908C= (n.*908C=) c.1326C= (n.1326C=) | |
| 3 | g.128480111_128480112delinsGA | CA1400712720 | GATA2 | c.*907_*908delinsTC (n.*907_*908delinsTC) c.1325_1326delinsTC (n.1325_1326delinsTC) | |
| 3 | g.128480112del | CA898645614 | GATA2 | c.*907del (n.*907del) c.1325del (n.1325del) | dbSNP |
| 3 | g.128480112A= | CA1400712723 | GATA2 | c.*907T= (n.*907T=) c.1325T= (n.1325T=) | |
| 3 | g.128480112A>G | CA546105095 | GATA2 | c.*907T>C (n.*907T>C) c.1325T>C (n.1325T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480112A>T | CA83375871 | GATA2 | c.*907T>A (n.*907T>A) c.1325T>A (n.1325T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480113G>T | CA2667539356 | GATA2 | c.*906C>A (n.*906C>A) c.1324C>A (n.1324C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480114T>C | CA2667539357 | GATA2 | c.*905A>G (n.*905A>G) c.1323A>G (n.1323A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480127C>A | CA2667539358 | GATA2 | c.*892G>T (n.*892G>T) c.1310G>T (n.1310G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480127_128480131delinsCAATT | CA1400712725 | GATA2 | c.*888_*892delinsAATTG (n.*888_*892delinsAATTG) c.1306_1310delinsAATTG (n.1306_1310delinsAATTG) | |
| 3 | g.128480128A= | CA1400712729 | GATA2 | c.*891T= (n.*891T=) c.1309T= (n.1309T=) | |
| 3 | g.128480128A>G | CA898645617 | GATA2 | c.*891T>C (n.*891T>C) c.1309T>C (n.1309T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480130_128480133del | CA83375872 | GATA2 | c.*888_*891del (n.*888_*891del) c.1306_1309del (n.1306_1309del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480131T>C | CA2667539359 | GATA2 | c.*888A>G (n.*888A>G) c.1306A>G (n.1306A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480131T>G | CA1053360487 | GATA2 | c.*888A>C (n.*888A>C) c.1306A>C (n.1306A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480131T= | CA1400712731 | GATA2 | c.*888A= (n.*888A=) c.1306A= (n.1306A=) | |
| 3 | g.128480134C>G | CA2758339380 | GATA2 | c.*885G>C (n.*885G>C) c.1303G>C (n.1303G>C) | |
| 3 | g.128480135T>A | CA10617144 | GATA2 | c.*884A>T (n.*884A>T) c.1302A>T (n.1302A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128480135T>C | CA2667539360 | GATA2 | c.*884A>G (n.*884A>G) c.1302A>G (n.1302A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480135T>G | CA1053360491 | GATA2 | c.*884A>C (n.*884A>C) c.1302A>C (n.1302A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480135T= | CA1400712734 | GATA2 | c.*884A= (n.*884A=) c.1302A= (n.1302A=) | |
| 3 | g.128480136C>A | CA2667539361 | GATA2 | c.*883G>T (n.*883G>T) c.1301G>T (n.1301G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480136C= | CA1400712741 | GATA2 | c.*883G= (n.*883G=) c.1301G= (n.1301G=) | |
| 3 | g.128480136C>T | CA1400712740 | GATA2 | c.*883G>A (n.*883G>A) c.1301G>A (n.1301G>A) | dbSNP |
| 3 | g.128480137A= | CA1400712745 | GATA2 | c.*882T= (n.*882T=) c.1300T= (n.1300T=) | |
| 3 | g.128480137A>C | CA2581887794 | GATA2 | c.*882T>G (n.*882T>G) c.1300T>G (n.1300T>G) | |
| 3 | g.128480137A>G | CA2581887795 | GATA2 | c.*882T>C (n.*882T>C) c.1300T>C (n.1300T>C) | |
| 3 | g.128480137A>T | CA10617208 | GATA2 | c.*882T>A (n.*882T>A) c.1300T>A (n.1300T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480139C>A | CA2667539362 | GATA2 | c.*880G>T (n.*880G>T) c.1298G>T (n.1298G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480139C>G | CA2667539363 | GATA2 | c.*880G>C (n.*880G>C) c.1298G>C (n.1298G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480139C>T | CA2667539364 | GATA2 | c.*880G>A (n.*880G>A) c.1298G>A (n.1298G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480140A>G | CA2667539365 | GATA2 | c.*879T>C (n.*879T>C) c.1297T>C (n.1297T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128480142C= | CA1400712749 | GATA2 | c.*877G= (n.*877G=) c.1295G= (n.1295G=) | |
| 3 | g.128480142C>T | CA83375876 | GATA2 | c.*877G>A (n.*877G>A) c.1295G>A (n.1295G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480143G>A | CA546105096 | GATA2 | c.*876C>T (n.*876C>T) c.1294C>T (n.1294C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128480143G= | CA1400712752 | GATA2 | c.*876C= (n.*876C=) c.1294C= (n.1294C=) | |
| 3 | g.128480145G>A | CA83375879 | GATA2 | c.*874C>T (n.*874C>T) c.1292C>T (n.1292C>T) | dbSNP |
| 3 | g.128480145G= | CA1400712754 | GATA2 | c.*874C= (n.*874C=) c.1292C= (n.1292C=) | |
| 3 | g.128480150G>T | CA2667539366 | GATA2 | c.*869C>A (n.*869C>A) c.1287C>A (n.1287C>A) n.1429C>A | gnomAD v4 |