Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.128400832C>ACA369174095IMPDH1c.456G>T (p.Glu152Asp)
n.420G>T
c.564G>T (p.Glu188Asp)
c.211G>T
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c.310G>T
c.309G>T (p.Glu103Asp)
c.420G>T (p.Glu140Asp)
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n.733G>T
c.249+183G>T (n.249+183G>T)
n.384G>T
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7g.128400832C=CA1742334255IMPDH1c.456G= (p.Glu152=)
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c.534G= (p.Glu178=)
c.465G= (p.Glu155=)
c.310G=
c.309G= (p.Glu103=)
c.420G= (p.Glu140=)
c.297+183G= (n.297+183G=)
n.733G=
c.249+183G= (n.249+183G=)
n.384G=
c.357G= (p.Glu119=)
c.333G= (p.Glu111=)
7g.128400832C>GCA369174096IMPDH1c.456G>C (p.Glu152Asp)
n.420G>C
c.564G>C (p.Glu188Asp)
c.211G>C
c.534G>C (p.Glu178Asp)
c.465G>C (p.Glu155Asp)
c.310G>C
c.309G>C (p.Glu103Asp)
c.420G>C (p.Glu140Asp)
c.297+183G>C (n.297+183G>C)
n.733G>C
c.249+183G>C (n.249+183G>C)
n.384G>C
c.357G>C (p.Glu119Asp)
c.333G>C (p.Glu111Asp)
7g.128400832C>TCA457528448IMPDH1c.456G>A (p.Glu152=)
n.420G>A
c.564G>A (p.Glu188=)
c.211G>A
c.534G>A (p.Glu178=)
c.465G>A (p.Glu155=)
c.310G>A
c.309G>A (p.Glu103=)
c.420G>A (p.Glu140=)
c.297+183G>A (n.297+183G>A)
n.733G>A
c.249+183G>A (n.249+183G>A)
n.384G>A
c.357G>A (p.Glu119=)
c.333G>A (p.Glu111=)
 ClinVar dbSNP
7g.128400833T>ACA369174097IMPDH1c.455A>T (p.Glu152Val)
n.419A>T
c.563A>T (p.Glu188Val)
c.210A>T
c.533A>T (p.Glu178Val)
c.464A>T (p.Glu155Val)
c.309A>T
c.308A>T (p.Glu103Val)
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.297+182A>T (n.297+182A>T)
n.732A>T
c.249+182A>T (n.249+182A>T)
n.383A>T
c.356A>T (p.Glu119Val)
c.332A>T (p.Glu111Val)
7g.128400833T>CCA369174099IMPDH1c.455A>G (p.Glu152Gly)
n.419A>G
c.563A>G (p.Glu188Gly)
c.210A>G
c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.309A>G
c.308A>G (p.Glu103Gly)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.297+182A>G (n.297+182A>G)
n.732A>G
c.249+182A>G (n.249+182A>G)
n.383A>G
c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
 gnomAD v4
7g.128400833T>GCA369174098IMPDH1c.455A>C (p.Glu152Ala)
n.419A>C
c.563A>C (p.Glu188Ala)
c.210A>C
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.309A>C
c.308A>C (p.Glu103Ala)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.297+182A>C (n.297+182A>C)
n.732A>C
c.249+182A>C (n.249+182A>C)
n.383A>C
c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
7g.128400834C>ACA369174100IMPDH1c.454G>T (p.Glu152Ter)
n.418G>T
c.562G>T (p.Glu188Ter)
c.209G>T
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.308G>T
c.307G>T (p.Glu103Ter)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.297+181G>T (n.297+181G>T)
n.731G>T
c.249+181G>T (n.249+181G>T)
n.382G>T
c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
7g.128400834C>GCA369174101IMPDH1c.454G>C (p.Glu152Gln)
n.418G>C
c.562G>C (p.Glu188Gln)
c.209G>C
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.308G>C
c.307G>C (p.Glu103Gln)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.297+181G>C (n.297+181G>C)
n.731G>C
c.249+181G>C (n.249+181G>C)
n.382G>C
c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
7g.128400834C>TCA369174102IMPDH1c.454G>A (p.Glu152Lys)
n.418G>A
c.562G>A (p.Glu188Lys)
c.209G>A
c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.308G>A
c.307G>A (p.Glu103Lys)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.297+181G>A (n.297+181G>A)
n.731G>A
c.249+181G>A (n.249+181G>A)
n.382G>A
c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.128400835G>ACA4471124IMPDH1c.453C>T (p.Asn151=)
n.417C>T
c.561C>T (p.Asn187=)
c.208C>T
c.531C>T (p.Asn177=)
c.462C>T (p.Asn154=)
c.307C>T
c.306C>T (p.Asn102=)
c.417C>T (p.Asn139=)
c.297+180C>T (n.297+180C>T)
n.730C>T
c.249+180C>T (n.249+180C>T)
n.381C>T
c.354C>T (p.Asn118=)
c.330C>T (p.Asn110=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128400835G>CCA369174104IMPDH1c.453C>G (p.Asn151Lys)
n.417C>G
c.561C>G (p.Asn187Lys)
c.208C>G
c.531C>G (p.Asn177Lys)
c.462C>G (p.Asn154Lys)
c.307C>G
c.306C>G (p.Asn102Lys)
c.417C>G (p.Asn139Lys)
c.297+180C>G (n.297+180C>G)
n.730C>G
c.249+180C>G (n.249+180C>G)
n.381C>G
c.354C>G (p.Asn118Lys)
c.330C>G (p.Asn110Lys)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
7g.128400835G=CA1742334267IMPDH1c.453C= (p.Asn151=)
n.417C=
c.561C= (p.Asn187=)
c.208C=
c.531C= (p.Asn177=)
c.462C= (p.Asn154=)
c.307C=
c.306C= (p.Asn102=)
c.417C= (p.Asn139=)
c.297+180C= (n.297+180C=)
n.730C=
c.249+180C= (n.249+180C=)
n.381C=
c.354C= (p.Asn118=)
c.330C= (p.Asn110=)
7g.128400835G>TCA369174105IMPDH1c.453C>A (p.Asn151Lys)
n.417C>A
c.561C>A (p.Asn187Lys)
c.208C>A
c.531C>A (p.Asn177Lys)
c.462C>A (p.Asn154Lys)
c.307C>A
c.306C>A (p.Asn102Lys)
c.417C>A (p.Asn139Lys)
c.297+180C>A (n.297+180C>A)
n.730C>A
c.249+180C>A (n.249+180C>A)
n.381C>A
c.354C>A (p.Asn118Lys)
c.330C>A (p.Asn110Lys)
 dbSNP
7g.128400836_128400838delCA2536936844IMPDH1c.451_453del (p.Asn151del)
n.415_417del
c.559_561del (p.Asn187del)
c.206_208del
c.529_531del (p.Asn177del)
c.460_462del (p.Asn154del)
c.305_307del
c.304_306del (p.Asn102del)
c.415_417del (p.Asn139del)
c.297+178_297+180del (n.297+178_297+180del)
n.728_730del
c.249+178_249+180del (n.249+178_249+180del)
n.379_381del
c.352_354del (p.Asn118del)
c.328_330del (p.Asn110del)
7g.128400836T>ACA369174106IMPDH1c.452A>T (p.Asn151Ile)
n.416A>T
c.560A>T (p.Asn187Ile)
c.207A>T
c.530A>T (p.Asn177Ile)
c.461A>T (p.Asn154Ile)
c.306A>T
c.305A>T (p.Asn102Ile)
c.416A>T (p.Asn139Ile)
c.297+179A>T (n.297+179A>T)
n.729A>T
c.249+179A>T (n.249+179A>T)
n.380A>T
c.353A>T (p.Asn118Ile)
c.329A>T (p.Asn110Ile)
7g.128400836T>CCA369174107IMPDH1c.452A>G (p.Asn151Ser)
n.416A>G
c.560A>G (p.Asn187Ser)
c.207A>G
c.530A>G (p.Asn177Ser)
c.461A>G (p.Asn154Ser)
c.306A>G
c.305A>G (p.Asn102Ser)
c.416A>G (p.Asn139Ser)
c.297+179A>G (n.297+179A>G)
n.729A>G
c.249+179A>G (n.249+179A>G)
n.380A>G
c.353A>G (p.Asn118Ser)
c.329A>G (p.Asn110Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128400836T>GCA369174108IMPDH1c.452A>C (p.Asn151Thr)
n.416A>C
c.560A>C (p.Asn187Thr)
c.207A>C
c.530A>C (p.Asn177Thr)
c.461A>C (p.Asn154Thr)
c.306A>C
c.305A>C (p.Asn102Thr)
c.416A>C (p.Asn139Thr)
c.297+179A>C (n.297+179A>C)
n.729A>C
c.249+179A>C (n.249+179A>C)
n.380A>C
c.353A>C (p.Asn118Thr)
c.329A>C (p.Asn110Thr)
7g.128400836T=CA1742334272IMPDH1c.452A= (p.Asn151=)
n.416A=
c.560A= (p.Asn187=)
c.207A=
c.530A= (p.Asn177=)
c.461A= (p.Asn154=)
c.306A=
c.305A= (p.Asn102=)
c.416A= (p.Asn139=)
c.297+179A= (n.297+179A=)
n.729A=
c.249+179A= (n.249+179A=)
n.380A=
c.353A= (p.Asn118=)
c.329A= (p.Asn110=)
7g.128400837T>ACA369174109IMPDH1c.451A>T (p.Asn151Tyr)
n.415A>T
c.559A>T (p.Asn187Tyr)
c.206A>T
c.529A>T (p.Asn177Tyr)
c.460A>T (p.Asn154Tyr)
c.305A>T
c.304A>T (p.Asn102Tyr)
c.415A>T (p.Asn139Tyr)
c.297+178A>T (n.297+178A>T)
n.728A>T
c.249+178A>T (n.249+178A>T)
n.379A>T
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
7g.128400837T>CCA369174110IMPDH1c.451A>G (p.Asn151Asp)
n.415A>G
c.559A>G (p.Asn187Asp)
c.206A>G
c.529A>G (p.Asn177Asp)
c.460A>G (p.Asn154Asp)
c.305A>G
c.304A>G (p.Asn102Asp)
c.415A>G (p.Asn139Asp)
c.297+178A>G (n.297+178A>G)
n.728A>G
c.249+178A>G (n.249+178A>G)
n.379A>G
c.352A>G (p.Asn118Asp)
c.328A>G (p.Asn110Asp)
 dbSNP
7g.128400837T>GCA369174111IMPDH1c.451A>C (p.Asn151His)
n.415A>C
c.559A>C (p.Asn187His)
c.206A>C
c.529A>C (p.Asn177His)
c.460A>C (p.Asn154His)
c.305A>C
c.304A>C (p.Asn102His)
c.415A>C (p.Asn139His)
c.297+178A>C (n.297+178A>C)
n.728A>C
c.249+178A>C (n.249+178A>C)
n.379A>C
c.352A>C (p.Asn118His)
c.328A>C (p.Asn110His)
7g.128400837T=CA1742334275IMPDH1c.451A= (p.Asn151=)
n.415A=
c.559A= (p.Asn187=)
c.206A=
c.529A= (p.Asn177=)
c.460A= (p.Asn154=)
c.305A=
c.304A= (p.Asn102=)
c.415A= (p.Asn139=)
c.297+178A= (n.297+178A=)
n.728A=
c.249+178A= (n.249+178A=)
n.379A=
c.352A= (p.Asn118=)
c.328A= (p.Asn110=)
7g.128400838G>ACA4471125IMPDH1c.450C>T (p.Ala150=)
n.414C>T
c.558C>T (p.Ala186=)
c.205C>T
c.528C>T (p.Ala176=)
c.459C>T (p.Ala153=)
c.304C>T
c.303C>T (p.Ala101=)
c.414C>T (p.Ala138=)
c.297+177C>T (n.297+177C>T)
n.727C>T
c.249+177C>T (n.249+177C>T)
n.378C>T
c.351C>T (p.Ala117=)
c.327C>T (p.Ala109=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128400838G>CCA457528455IMPDH1c.450C>G (p.Ala150=)
n.414C>G
c.558C>G (p.Ala186=)
c.205C>G
c.528C>G (p.Ala176=)
c.459C>G (p.Ala153=)
c.304C>G
c.303C>G (p.Ala101=)
c.414C>G (p.Ala138=)
c.297+177C>G (n.297+177C>G)
n.727C>G
c.249+177C>G (n.249+177C>G)
n.378C>G
c.351C>G (p.Ala117=)
c.327C>G (p.Ala109=)
7g.128400838G=CA1742334279IMPDH1c.450C= (p.Ala150=)
n.414C=
c.558C= (p.Ala186=)
c.205C=
c.528C= (p.Ala176=)
c.459C= (p.Ala153=)
c.304C=
c.303C= (p.Ala101=)
c.414C= (p.Ala138=)
c.297+177C= (n.297+177C=)
n.727C=
c.249+177C= (n.249+177C=)
n.378C=
c.351C= (p.Ala117=)
c.327C= (p.Ala109=)
7g.128400838G>TCA457528456IMPDH1c.450C>A (p.Ala150=)
n.414C>A
c.558C>A (p.Ala186=)
c.205C>A
c.528C>A (p.Ala176=)
c.459C>A (p.Ala153=)
c.304C>A
c.303C>A (p.Ala101=)
c.414C>A (p.Ala138=)
c.297+177C>A (n.297+177C>A)
n.727C>A
c.249+177C>A (n.249+177C>A)
n.378C>A
c.351C>A (p.Ala117=)
c.327C>A (p.Ala109=)
7g.128400839G>ACA369174112IMPDH1c.449C>T (p.Ala150Val)
n.413C>T
c.557C>T (p.Ala186Val)
c.204C>T
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.458C>T (p.Ala153Val)
c.303C>T
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.413C>T (p.Ala138Val)
c.297+176C>T (n.297+176C>T)
n.726C>T
c.249+176C>T (n.249+176C>T)
n.377C>T
c.350C>T (p.Ala117Val)
c.326C>T (p.Ala109Val)
7g.128400839G>CCA369174113IMPDH1c.449C>G (p.Ala150Gly)
n.413C>G
c.557C>G (p.Ala186Gly)
c.204C>G
c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.303C>G
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.297+176C>G (n.297+176C>G)
n.726C>G
c.249+176C>G (n.249+176C>G)
n.377C>G
c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
7g.128400839G>TCA369174114IMPDH1c.449C>A (p.Ala150Asp)
n.413C>A
c.557C>A (p.Ala186Asp)
c.204C>A
c.527C>A (p.Ala176Asp)
c.458C>A (p.Ala153Asp)
c.303C>A
c.302C>A (p.Ala101Asp)
c.413C>A (p.Ala138Asp)
c.297+176C>A (n.297+176C>A)
n.726C>A
c.249+176C>A (n.249+176C>A)
n.377C>A
c.350C>A (p.Ala117Asp)
c.326C>A (p.Ala109Asp)
7g.128400840C>ACA369174115IMPDH1c.448G>T (p.Ala150Ser)
n.412G>T
c.556G>T (p.Ala186Ser)
c.203G>T
c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.302G>T
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.297+175G>T (n.297+175G>T)
n.725G>T
c.249+175G>T (n.249+175G>T)
n.376G>T
c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.325G>T (p.Ala109Ser)
7g.128400840C>GCA369174116IMPDH1c.448G>C (p.Ala150Pro)
n.412G>C
c.556G>C (p.Ala186Pro)
c.203G>C
c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.302G>C
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.297+175G>C (n.297+175G>C)
n.725G>C
c.249+175G>C (n.249+175G>C)
n.376G>C
c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.325G>C (p.Ala109Pro)
7g.128400840C>TCA369174117IMPDH1c.448G>A (p.Ala150Thr)
n.412G>A
c.556G>A (p.Ala186Thr)
c.203G>A
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.302G>A
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.297+175G>A (n.297+175G>A)
n.725G>A
c.249+175G>A (n.249+175G>A)
n.376G>A
c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.325G>A (p.Ala109Thr)
 gnomAD v4
7g.128400841C>ACA369174118IMPDH1c.447G>T (p.Gln149His)
n.411G>T
c.555G>T (p.Gln185His)
c.202G>T
c.525G>T (p.Gln175His)
c.456G>T (p.Gln152His)
c.301G>T
c.300G>T (p.Gln100His)
c.411G>T (p.Gln137His)
c.297+174G>T (n.297+174G>T)
n.724G>T
c.249+174G>T (n.249+174G>T)
n.375G>T
c.348G>T (p.Gln116His)
c.324G>T (p.Gln108His)
7g.128400841C>GCA369174119IMPDH1c.447G>C (p.Gln149His)
n.411G>C
c.555G>C (p.Gln185His)
c.202G>C
c.525G>C (p.Gln175His)
c.456G>C (p.Gln152His)
c.301G>C
c.300G>C (p.Gln100His)
c.411G>C (p.Gln137His)
c.297+174G>C (n.297+174G>C)
n.724G>C
c.249+174G>C (n.249+174G>C)
n.375G>C
c.348G>C (p.Gln116His)
c.324G>C (p.Gln108His)
7g.128400841C>TCA457528459IMPDH1c.447G>A (p.Gln149=)
n.411G>A
c.555G>A (p.Gln185=)
c.202G>A
c.525G>A (p.Gln175=)
c.456G>A (p.Gln152=)
c.301G>A
c.300G>A (p.Gln100=)
c.411G>A (p.Gln137=)
c.297+174G>A (n.297+174G>A)
n.724G>A
c.249+174G>A (n.249+174G>A)
n.375G>A
c.348G>A (p.Gln116=)
c.324G>A (p.Gln108=)
7g.128400842T>ACA369174120IMPDH1c.446A>T (p.Gln149Leu)
n.410A>T
c.554A>T (p.Gln185Leu)
c.201A>T
c.524A>T (p.Gln175Leu)
c.455A>T (p.Gln152Leu)
c.300A>T
c.299A>T (p.Gln100Leu)
c.410A>T (p.Gln137Leu)
c.297+173A>T (n.297+173A>T)
n.723A>T
c.249+173A>T (n.249+173A>T)
n.374A>T
c.347A>T (p.Gln116Leu)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
7g.128400842T>CCA369174121IMPDH1c.446A>G (p.Gln149Arg)
n.410A>G
c.554A>G (p.Gln185Arg)
c.201A>G
c.524A>G (p.Gln175Arg)
c.455A>G (p.Gln152Arg)
c.300A>G
c.299A>G (p.Gln100Arg)
c.410A>G (p.Gln137Arg)
c.297+173A>G (n.297+173A>G)
n.723A>G
c.249+173A>G (n.249+173A>G)
n.374A>G
c.347A>G (p.Gln116Arg)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
7g.128400842T>GCA369174122IMPDH1c.446A>C (p.Gln149Pro)
n.410A>C
c.554A>C (p.Gln185Pro)
c.201A>C
c.524A>C (p.Gln175Pro)
c.455A>C (p.Gln152Pro)
c.300A>C
c.299A>C (p.Gln100Pro)
c.410A>C (p.Gln137Pro)
c.297+173A>C (n.297+173A>C)
n.723A>C
c.249+173A>C (n.249+173A>C)
n.374A>C
c.347A>C (p.Gln116Pro)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
7g.128400843G>ACA4471126IMPDH1c.445C>T (p.Gln149Ter)
n.409C>T
c.553C>T (p.Gln185Ter)
c.200C>T
c.523C>T (p.Gln175Ter)
c.454C>T (p.Gln152Ter)
c.299C>T
c.298C>T (p.Gln100Ter)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.409C>T (p.Gln137Ter)
c.297+172C>T (n.297+172C>T)
n.722C>T
c.249+172C>T (n.249+172C>T)
n.373C>T
c.346C>T (p.Gln116Ter)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128400843G>CCA369174123IMPDH1c.445C>G (p.Gln149Glu)
n.409C>G
c.553C>G (p.Gln185Glu)
c.200C>G
c.523C>G (p.Gln175Glu)
c.454C>G (p.Gln152Glu)
c.299C>G
c.298C>G (p.Gln100Glu)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.409C>G (p.Gln137Glu)
c.297+172C>G (n.297+172C>G)
n.722C>G
c.249+172C>G (n.249+172C>G)
n.373C>G
c.346C>G (p.Gln116Glu)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
7g.128400843G=CA1742334285IMPDH1c.445C= (p.Gln149=)
n.409C=
c.553C= (p.Gln185=)
c.200C=
c.523C= (p.Gln175=)
c.454C= (p.Gln152=)
c.299C=
c.298C= (p.Gln100=)
c.*299C= (n.*299C=)
c.409C= (p.Gln137=)
c.297+172C= (n.297+172C=)
n.722C=
c.249+172C= (n.249+172C=)
n.373C=
c.346C= (p.Gln116=)
c.322C= (p.Gln108=)
7g.128400843G>TCA369174124IMPDH1c.445C>A (p.Gln149Lys)
n.409C>A
c.553C>A (p.Gln185Lys)
c.200C>A
c.523C>A (p.Gln175Lys)
c.454C>A (p.Gln152Lys)
c.299C>A
c.298C>A (p.Gln100Lys)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.409C>A (p.Gln137Lys)
c.297+172C>A (n.297+172C>A)
n.722C>A
c.249+172C>A (n.249+172C>A)
n.373C>A
c.346C>A (p.Gln116Lys)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
7g.128400844G>ACA4471127IMPDH1c.444C>T (p.Phe148=)
n.408C>T
c.552C>T (p.Phe184=)
c.199C>T
c.522C>T (p.Phe174=)
c.453C>T (p.Phe151=)
c.298C>T
c.297C>T (p.Phe99=)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.408C>T (p.Phe136=)
c.297+171C>T (n.297+171C>T)
n.721C>T
c.249+171C>T (n.249+171C>T)
n.372C>T
c.345C>T (p.Phe115=)
c.321C>T (p.Phe107=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128400844G>CCA369174126IMPDH1c.444C>G (p.Phe148Leu)
n.408C>G
c.552C>G (p.Phe184Leu)
c.199C>G
c.522C>G (p.Phe174Leu)
c.453C>G (p.Phe151Leu)
c.298C>G
c.297C>G (p.Phe99Leu)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.408C>G (p.Phe136Leu)
c.297+171C>G (n.297+171C>G)
n.721C>G
c.249+171C>G (n.249+171C>G)
n.372C>G
c.345C>G (p.Phe115Leu)
c.321C>G (p.Phe107Leu)
7g.128400844G=CA1742334292IMPDH1c.444C= (p.Phe148=)
n.408C=
c.552C= (p.Phe184=)
c.199C=
c.522C= (p.Phe174=)
c.453C= (p.Phe151=)
c.298C=
c.297C= (p.Phe99=)
c.*298C= (n.*298C=)
c.408C= (p.Phe136=)
c.297+171C= (n.297+171C=)
n.721C=
c.249+171C= (n.249+171C=)
n.372C=
c.345C= (p.Phe115=)
c.321C= (p.Phe107=)
7g.128400844G>TCA369174125IMPDH1c.444C>A (p.Phe148Leu)
n.408C>A
c.552C>A (p.Phe184Leu)
c.199C>A
c.522C>A (p.Phe174Leu)
c.453C>A (p.Phe151Leu)
c.298C>A
c.297C>A (p.Phe99Leu)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.408C>A (p.Phe136Leu)
c.297+171C>A (n.297+171C>A)
n.721C>A
c.249+171C>A (n.249+171C>A)
n.372C>A
c.345C>A (p.Phe115Leu)
c.321C>A (p.Phe107Leu)
7g.128400845A>CCA369174127IMPDH1c.443T>G (p.Phe148Cys)
n.407T>G
c.551T>G (p.Phe184Cys)
c.198T>G
c.521T>G (p.Phe174Cys)
c.452T>G (p.Phe151Cys)
c.297T>G
c.296T>G (p.Phe99Cys)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.407T>G (p.Phe136Cys)
c.297+170T>G (n.297+170T>G)
n.720T>G
c.249+170T>G (n.249+170T>G)
n.371T>G
c.344T>G (p.Phe115Cys)
c.320T>G (p.Phe107Cys)
7g.128400845A>GCA369174128IMPDH1c.443T>C (p.Phe148Ser)
n.407T>C
c.551T>C (p.Phe184Ser)
c.198T>C
c.521T>C (p.Phe174Ser)
c.452T>C (p.Phe151Ser)
c.297T>C
c.296T>C (p.Phe99Ser)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.407T>C (p.Phe136Ser)
c.297+170T>C (n.297+170T>C)
n.720T>C
c.249+170T>C (n.249+170T>C)
n.371T>C
c.344T>C (p.Phe115Ser)
c.320T>C (p.Phe107Ser)
 gnomAD v4
7g.128400845A>TCA369174129IMPDH1c.443T>A (p.Phe148Tyr)
n.407T>A
c.551T>A (p.Phe184Tyr)
c.198T>A
c.521T>A (p.Phe174Tyr)
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
c.297T>A
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.407T>A (p.Phe136Tyr)
c.297+170T>A (n.297+170T>A)
n.720T>A
c.249+170T>A (n.249+170T>A)
n.371T>A
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
c.320T>A (p.Phe107Tyr)
7g.128400846A=CA1742334299IMPDH1c.442T= (p.Phe148=)
n.406T=
c.550T= (p.Phe184=)
c.197T=
c.520T= (p.Phe174=)
c.451T= (p.Phe151=)
c.296T=
c.295T= (p.Phe99=)
c.*296T= (n.*296T=)
c.406T= (p.Phe136=)
c.297+169T= (n.297+169T=)
n.719T=
c.249+169T= (n.249+169T=)
n.370T=
c.343T= (p.Phe115=)
c.319T= (p.Phe107=)
7g.128400846A>CCA166129236IMPDH1c.442T>G (p.Phe148Val)
n.406T>G
c.550T>G (p.Phe184Val)
c.197T>G
c.520T>G (p.Phe174Val)
c.451T>G (p.Phe151Val)
c.296T>G
c.295T>G (p.Phe99Val)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.406T>G (p.Phe136Val)
c.297+169T>G (n.297+169T>G)
n.719T>G
c.249+169T>G (n.249+169T>G)
n.370T>G
c.343T>G (p.Phe115Val)
c.319T>G (p.Phe107Val)
 dbSNP
7g.128400846A>GCA369174130IMPDH1c.442T>C (p.Phe148Leu)
n.406T>C
c.550T>C (p.Phe184Leu)
c.197T>C
c.520T>C (p.Phe174Leu)
c.451T>C (p.Phe151Leu)
c.296T>C
c.295T>C (p.Phe99Leu)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.406T>C (p.Phe136Leu)
c.297+169T>C (n.297+169T>C)
n.719T>C
c.249+169T>C (n.249+169T>C)
n.370T>C
c.343T>C (p.Phe115Leu)
c.319T>C (p.Phe107Leu)
7g.128400846A>TCA369174131IMPDH1c.442T>A (p.Phe148Ile)
n.406T>A
c.550T>A (p.Phe184Ile)
c.197T>A
c.520T>A (p.Phe174Ile)
c.451T>A (p.Phe151Ile)
c.296T>A
c.295T>A (p.Phe99Ile)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.406T>A (p.Phe136Ile)
c.297+169T>A (n.297+169T>A)
n.719T>A
c.249+169T>A (n.249+169T>A)
n.370T>A
c.343T>A (p.Phe115Ile)
c.319T>A (p.Phe107Ile)
7g.128400847C>ACA369174132IMPDH1c.441G>T (p.Glu147Asp)
n.405G>T
c.549G>T (p.Glu183Asp)
c.196G>T
c.519G>T (p.Glu173Asp)
c.450G>T (p.Glu150Asp)
c.295G>T
c.294G>T (p.Glu98Asp)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.405G>T (p.Glu135Asp)
c.297+168G>T (n.297+168G>T)
n.718G>T
c.249+168G>T (n.249+168G>T)
n.369G>T
c.342G>T (p.Glu114Asp)
c.318G>T (p.Glu106Asp)
7g.128400847C=CA1742334303IMPDH1c.441G= (p.Glu147=)
n.405G=
c.549G= (p.Glu183=)
c.196G=
c.519G= (p.Glu173=)
c.450G= (p.Glu150=)
c.295G=
c.294G= (p.Glu98=)
c.*295G= (n.*295G=)
c.405G= (p.Glu135=)
c.297+168G= (n.297+168G=)
n.718G=
c.249+168G= (n.249+168G=)
n.369G=
c.342G= (p.Glu114=)
c.318G= (p.Glu106=)
7g.128400847C>GCA369174133IMPDH1c.441G>C (p.Glu147Asp)
n.405G>C
c.549G>C (p.Glu183Asp)
c.196G>C
c.519G>C (p.Glu173Asp)
c.450G>C (p.Glu150Asp)
c.295G>C
c.294G>C (p.Glu98Asp)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.405G>C (p.Glu135Asp)
c.297+168G>C (n.297+168G>C)
n.718G>C
c.249+168G>C (n.249+168G>C)
n.369G>C
c.342G>C (p.Glu114Asp)
c.318G>C (p.Glu106Asp)
7g.128400847C>TCA457528465IMPDH1c.441G>A (p.Glu147=)
n.405G>A
c.549G>A (p.Glu183=)
c.196G>A
c.519G>A (p.Glu173=)
c.450G>A (p.Glu150=)
c.295G>A
c.294G>A (p.Glu98=)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.405G>A (p.Glu135=)
c.297+168G>A (n.297+168G>A)
n.718G>A
c.249+168G>A (n.249+168G>A)
n.369G>A
c.342G>A (p.Glu114=)
c.318G>A (p.Glu106=)
 dbSNP
7g.128400848T>ACA369174134IMPDH1c.440A>T (p.Glu147Val)
n.404A>T
c.548A>T (p.Glu183Val)
c.195A>T
c.518A>T (p.Glu173Val)
c.449A>T (p.Glu150Val)
c.294A>T
c.293A>T (p.Glu98Val)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.297+167A>T (n.297+167A>T)
n.717A>T
c.249+167A>T (n.249+167A>T)
n.368A>T
c.341A>T (p.Glu114Val)
c.317A>T (p.Glu106Val)
7g.128400848T>CCA369174135IMPDH1c.440A>G (p.Glu147Gly)
n.404A>G
c.548A>G (p.Glu183Gly)
c.195A>G
c.518A>G (p.Glu173Gly)
c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.294A>G
c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.297+167A>G (n.297+167A>G)
n.717A>G
c.249+167A>G (n.249+167A>G)
n.368A>G
c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
7g.128400848T>GCA369174136IMPDH1c.440A>C (p.Glu147Ala)
n.404A>C
c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.195A>C
c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.294A>C
c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.297+167A>C (n.297+167A>C)
n.717A>C
c.249+167A>C (n.249+167A>C)
n.368A>C
c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
7g.128400849C>ACA369174139IMPDH1c.439G>T (p.Glu147Ter)
n.403G>T
c.547G>T (p.Glu183Ter)
c.194G>T
c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.448G>T (p.Glu150Ter)
c.293G>T
c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.297+166G>T (n.297+166G>T)
n.716G>T
c.249+166G>T (n.249+166G>T)
n.367G>T
c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
7g.128400849C=CA1742334310IMPDH1c.439G= (p.Glu147=)
n.403G=
c.547G= (p.Glu183=)
c.194G=
c.517G= (p.Glu173=)
c.448G= (p.Glu150=)
c.293G=
c.292G= (p.Glu98=)
c.*293G= (n.*293G=)
c.403G= (p.Glu135=)
c.297+166G= (n.297+166G=)
n.716G=
c.249+166G= (n.249+166G=)
n.367G=
c.340G= (p.Glu114=)
c.316G= (p.Glu106=)
7g.128400849C>GCA369174138IMPDH1c.439G>C (p.Glu147Gln)
n.403G>C
c.547G>C (p.Glu183Gln)
c.194G>C
c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.448G>C (p.Glu150Gln)
c.293G>C
c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.297+166G>C (n.297+166G>C)
n.716G>C
c.249+166G>C (n.249+166G>C)
n.367G>C
c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
 dbSNP
7g.128400849C>TCA369174137IMPDH1c.439G>A (p.Glu147Lys)
n.403G>A
c.547G>A (p.Glu183Lys)
c.194G>A
c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.448G>A (p.Glu150Lys)
c.293G>A
c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.297+166G>A (n.297+166G>A)
n.716G>A
c.249+166G>A (n.249+166G>A)
n.367G>A
c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
 gnomAD v4
7g.128400850T>ACA457528467IMPDH1c.438A>T (p.Pro146=)
n.402A>T
c.546A>T (p.Pro182=)
c.193A>T
c.516A>T (p.Pro172=)
c.447A>T (p.Pro149=)
c.292A>T
c.291A>T (p.Pro97=)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.402A>T (p.Pro134=)
c.297+165A>T (n.297+165A>T)
n.715A>T
c.249+165A>T (n.249+165A>T)
n.366A>T
c.339A>T (p.Pro113=)
c.315A>T (p.Pro105=)
7g.128400850T>CCA457528468IMPDH1c.438A>G (p.Pro146=)
n.402A>G
c.546A>G (p.Pro182=)
c.193A>G
c.516A>G (p.Pro172=)
c.447A>G (p.Pro149=)
c.292A>G
c.291A>G (p.Pro97=)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.402A>G (p.Pro134=)
c.297+165A>G (n.297+165A>G)
n.715A>G
c.249+165A>G (n.249+165A>G)
n.366A>G
c.339A>G (p.Pro113=)
c.315A>G (p.Pro105=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128400850T>GCA457528470IMPDH1c.438A>C (p.Pro146=)
n.402A>C
c.546A>C (p.Pro182=)
c.193A>C
c.516A>C (p.Pro172=)
c.447A>C (p.Pro149=)
c.292A>C
c.291A>C (p.Pro97=)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.402A>C (p.Pro134=)
c.297+165A>C (n.297+165A>C)
n.715A>C
c.249+165A>C (n.249+165A>C)
n.366A>C
c.339A>C (p.Pro113=)
c.315A>C (p.Pro105=)
7g.128400850T=CA1742334313IMPDH1c.438A= (p.Pro146=)
n.402A=
c.546A= (p.Pro182=)
c.193A=
c.516A= (p.Pro172=)
c.447A= (p.Pro149=)
c.292A=
c.291A= (p.Pro97=)
c.*292A= (n.*292A=)
c.402A= (p.Pro134=)
c.297+165A= (n.297+165A=)
n.715A=
c.249+165A= (n.249+165A=)
n.366A=
c.339A= (p.Pro113=)
c.315A= (p.Pro105=)
7g.128400850_128400851delCA2579011871IMPDH1c.437_438del (p.Pro146ArgfsTer14)
n.401_402del
c.545_546del (p.Pro182ArgfsTer14)
c.192_193del
c.515_516del (p.Pro172ArgfsTer14)
c.446_447del (p.Pro149ArgfsTer14)
c.291_292del
c.290_291del (p.Pro97ArgfsTer13)
c.*291_*292del (n.*291_*292del)
c.290_291del (p.Pro97ArgfsTer9)
c.401_402del (p.Pro134ArgfsTer13)
c.297+164_297+165del (n.297+164_297+165del)
n.714_715del
c.249+164_249+165del (n.249+164_249+165del)
n.365_366del
c.338_339del (p.Pro113ArgfsTer14)
c.290_291del (p.Pro97ArgfsTer14)
c.314_315del (p.Pro105ArgfsTer14)
7g.128400851G>ACA369174140IMPDH1c.437C>T (p.Pro146Leu)
n.401C>T
c.545C>T (p.Pro182Leu)
c.192C>T
c.515C>T (p.Pro172Leu)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.291C>T
c.290C>T (p.Pro97Leu)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.297+164C>T (n.297+164C>T)
n.714C>T
c.249+164C>T (n.249+164C>T)
n.365C>T
c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
7g.128400851G>CCA369174141IMPDH1c.437C>G (p.Pro146Arg)
n.401C>G
c.545C>G (p.Pro182Arg)
c.192C>G
c.515C>G (p.Pro172Arg)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.291C>G
c.290C>G (p.Pro97Arg)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.297+164C>G (n.297+164C>G)
n.714C>G
c.249+164C>G (n.249+164C>G)
n.365C>G
c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
7g.128400851G>TCA369174142IMPDH1c.437C>A (p.Pro146Gln)
n.401C>A
c.545C>A (p.Pro182Gln)
c.192C>A
c.515C>A (p.Pro172Gln)
c.446C>A (p.Pro149Gln)
c.291C>A
c.290C>A (p.Pro97Gln)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.401C>A (p.Pro134Gln)
c.297+164C>A (n.297+164C>A)
n.714C>A
c.249+164C>A (n.249+164C>A)
n.365C>A
c.338C>A (p.Pro113Gln)
c.314C>A (p.Pro105Gln)
7g.128400852G>ACA369174143IMPDH1c.436C>T (p.Pro146Ser)
n.400C>T
c.544C>T (p.Pro182Ser)
c.191C>T
c.514C>T (p.Pro172Ser)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.290C>T
c.289C>T (p.Pro97Ser)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.297+163C>T (n.297+163C>T)
n.713C>T
c.249+163C>T (n.249+163C>T)
n.364C>T
c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
7g.128400852G>CCA369174144IMPDH1c.436C>G (p.Pro146Ala)
n.400C>G
c.544C>G (p.Pro182Ala)
c.191C>G
c.514C>G (p.Pro172Ala)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.290C>G
c.289C>G (p.Pro97Ala)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.297+163C>G (n.297+163C>G)
n.713C>G
c.249+163C>G (n.249+163C>G)
n.364C>G
c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
7g.128400852G>TCA369174145IMPDH1c.436C>A (p.Pro146Thr)
n.400C>A
c.544C>A (p.Pro182Thr)
c.191C>A
c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.290C>A
c.289C>A (p.Pro97Thr)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.297+163C>A (n.297+163C>A)
n.713C>A
c.249+163C>A (n.249+163C>A)
n.364C>A
c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
7g.128400853G>ACA4471128IMPDH1c.435C>T (p.Thr145=)
n.399C>T
c.543C>T (p.Thr181=)
c.190C>T
c.513C>T (p.Thr171=)
c.444C>T (p.Thr148=)
c.289C>T
c.288C>T (p.Thr96=)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.399C>T (p.Thr133=)
c.297+162C>T (n.297+162C>T)
n.712C>T
c.249+162C>T (n.249+162C>T)
n.363C>T
c.336C>T (p.Thr112=)
c.312C>T (p.Thr104=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128400853G>CCA457528472IMPDH1c.435C>G (p.Thr145=)
n.399C>G
c.543C>G (p.Thr181=)
c.190C>G
c.513C>G (p.Thr171=)
c.444C>G (p.Thr148=)
c.289C>G
c.288C>G (p.Thr96=)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.399C>G (p.Thr133=)
c.297+162C>G (n.297+162C>G)
n.712C>G
c.249+162C>G (n.249+162C>G)
n.363C>G
c.336C>G (p.Thr112=)
c.312C>G (p.Thr104=)
7g.128400853G=CA1742334315IMPDH1c.435C= (p.Thr145=)
n.399C=
c.543C= (p.Thr181=)
c.190C=
c.513C= (p.Thr171=)
c.444C= (p.Thr148=)
c.289C=
c.288C= (p.Thr96=)
c.*289C= (n.*289C=)
c.399C= (p.Thr133=)
c.297+162C= (n.297+162C=)
n.712C=
c.249+162C= (n.249+162C=)
n.363C=
c.336C= (p.Thr112=)
c.312C= (p.Thr104=)
7g.128400853G>TCA457528474IMPDH1c.435C>A (p.Thr145=)
n.399C>A
c.543C>A (p.Thr181=)
c.190C>A
c.513C>A (p.Thr171=)
c.444C>A (p.Thr148=)
c.289C>A
c.288C>A (p.Thr96=)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.399C>A (p.Thr133=)
c.297+162C>A (n.297+162C>A)
n.712C>A
c.249+162C>A (n.249+162C>A)
n.363C>A
c.336C>A (p.Thr112=)
c.312C>A (p.Thr104=)
7g.128400854G>ACA369174146IMPDH1c.434C>T (p.Thr145Ile)
n.398C>T
c.542C>T (p.Thr181Ile)
c.189C>T
c.512C>T (p.Thr171Ile)
c.443C>T (p.Thr148Ile)
c.288C>T
c.287C>T (p.Thr96Ile)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
c.297+161C>T (n.297+161C>T)
n.711C>T
c.249+161C>T (n.249+161C>T)
n.362C>T
c.335C>T (p.Thr112Ile)
c.311C>T (p.Thr104Ile)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.128400854G>CCA369174147IMPDH1c.434C>G (p.Thr145Ser)
n.398C>G
c.542C>G (p.Thr181Ser)
c.189C>G
c.512C>G (p.Thr171Ser)
c.443C>G (p.Thr148Ser)
c.288C>G
c.287C>G (p.Thr96Ser)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.398C>G (p.Thr133Ser)
c.297+161C>G (n.297+161C>G)
n.711C>G
c.249+161C>G (n.249+161C>G)
n.362C>G
c.335C>G (p.Thr112Ser)
c.311C>G (p.Thr104Ser)
7g.128400854G>TCA369174148IMPDH1c.434C>A (p.Thr145Asn)
n.398C>A
c.542C>A (p.Thr181Asn)
c.189C>A
c.512C>A (p.Thr171Asn)
c.443C>A (p.Thr148Asn)
c.288C>A
c.287C>A (p.Thr96Asn)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.398C>A (p.Thr133Asn)
c.297+161C>A (n.297+161C>A)
n.711C>A
c.249+161C>A (n.249+161C>A)
n.362C>A
c.335C>A (p.Thr112Asn)
c.311C>A (p.Thr104Asn)
7g.128400855T>ACA369174149IMPDH1c.433A>T (p.Thr145Ser)
n.397A>T
c.541A>T (p.Thr181Ser)
c.188A>T
c.511A>T (p.Thr171Ser)
c.442A>T (p.Thr148Ser)
c.287A>T
c.286A>T (p.Thr96Ser)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.297+160A>T (n.297+160A>T)
n.710A>T
c.249+160A>T (n.249+160A>T)
n.361A>T
c.334A>T (p.Thr112Ser)
c.310A>T (p.Thr104Ser)
7g.128400855T>CCA369174150IMPDH1c.433A>G (p.Thr145Ala)
n.397A>G
c.541A>G (p.Thr181Ala)
c.188A>G
c.511A>G (p.Thr171Ala)
c.442A>G (p.Thr148Ala)
c.287A>G
c.286A>G (p.Thr96Ala)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.297+160A>G (n.297+160A>G)
n.710A>G
c.249+160A>G (n.249+160A>G)
n.361A>G
c.334A>G (p.Thr112Ala)
c.310A>G (p.Thr104Ala)
7g.128400855T>GCA369174151IMPDH1c.433A>C (p.Thr145Pro)
n.397A>C
c.541A>C (p.Thr181Pro)
c.188A>C
c.511A>C (p.Thr171Pro)
c.442A>C (p.Thr148Pro)
c.287A>C
c.286A>C (p.Thr96Pro)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.297+160A>C (n.297+160A>C)
n.710A>C
c.249+160A>C (n.249+160A>C)
n.361A>C
c.334A>C (p.Thr112Pro)
c.310A>C (p.Thr104Pro)
7g.128400856G>ACA457528479IMPDH1c.432C>T (p.Cys144=)
n.396C>T
c.540C>T (p.Cys180=)
c.187C>T
c.510C>T (p.Cys170=)
c.441C>T (p.Cys147=)
c.286C>T
c.285C>T (p.Cys95=)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.396C>T (p.Cys132=)
c.297+159C>T (n.297+159C>T)
n.709C>T
c.249+159C>T (n.249+159C>T)
n.360C>T
c.333C>T (p.Cys111=)
c.309C>T (p.Cys103=)
 gnomAD v4
7g.128400856G>CCA369174152IMPDH1c.432C>G (p.Cys144Trp)
n.396C>G
c.540C>G (p.Cys180Trp)
c.187C>G
c.510C>G (p.Cys170Trp)
c.441C>G (p.Cys147Trp)
c.286C>G
c.285C>G (p.Cys95Trp)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.396C>G (p.Cys132Trp)
c.297+159C>G (n.297+159C>G)
n.709C>G
c.249+159C>G (n.249+159C>G)
n.360C>G
c.333C>G (p.Cys111Trp)
c.309C>G (p.Cys103Trp)
7g.128400856G>TCA369174153IMPDH1c.432C>A (p.Cys144Ter)
n.396C>A
c.540C>A (p.Cys180Ter)
c.187C>A
c.510C>A (p.Cys170Ter)
c.441C>A (p.Cys147Ter)
c.286C>A
c.285C>A (p.Cys95Ter)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.396C>A (p.Cys132Ter)
c.297+159C>A (n.297+159C>A)
n.709C>A
c.249+159C>A (n.249+159C>A)
n.360C>A
c.333C>A (p.Cys111Ter)
c.309C>A (p.Cys103Ter)
7g.128400857C>ACA369174154IMPDH1c.431G>T (p.Cys144Phe)
n.395G>T
c.539G>T (p.Cys180Phe)
c.186G>T
c.509G>T (p.Cys170Phe)
c.440G>T (p.Cys147Phe)
c.285G>T
c.284G>T (p.Cys95Phe)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.395G>T (p.Cys132Phe)
c.297+158G>T (n.297+158G>T)
n.708G>T
c.249+158G>T (n.249+158G>T)
n.359G>T
c.332G>T (p.Cys111Phe)
c.308G>T (p.Cys103Phe)
 gnomAD v4
7g.128400857C>GCA369174156IMPDH1c.431G>C (p.Cys144Ser)
n.395G>C
c.539G>C (p.Cys180Ser)
c.186G>C
c.509G>C (p.Cys170Ser)
c.440G>C (p.Cys147Ser)
c.285G>C
c.284G>C (p.Cys95Ser)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.395G>C (p.Cys132Ser)
c.297+158G>C (n.297+158G>C)
n.708G>C
c.249+158G>C (n.249+158G>C)
n.359G>C
c.332G>C (p.Cys111Ser)
c.308G>C (p.Cys103Ser)
7g.128400857C>TCA369174155IMPDH1c.431G>A (p.Cys144Tyr)
n.395G>A
c.539G>A (p.Cys180Tyr)
c.186G>A
c.509G>A (p.Cys170Tyr)
c.440G>A (p.Cys147Tyr)
c.285G>A
c.284G>A (p.Cys95Tyr)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.395G>A (p.Cys132Tyr)
c.297+158G>A (n.297+158G>A)
n.708G>A
c.249+158G>A (n.249+158G>A)
n.359G>A
c.332G>A (p.Cys111Tyr)
c.308G>A (p.Cys103Tyr)
7g.128400858A>CCA369174157IMPDH1c.430T>G (p.Cys144Gly)
n.394T>G
c.538T>G (p.Cys180Gly)
c.185T>G
c.508T>G (p.Cys170Gly)
c.439T>G (p.Cys147Gly)
c.284T>G
c.283T>G (p.Cys95Gly)
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.394T>G (p.Cys132Gly)
c.297+157T>G (n.297+157T>G)
n.707T>G
c.249+157T>G (n.249+157T>G)
n.358T>G
c.331T>G (p.Cys111Gly)
c.307T>G (p.Cys103Gly)
7g.128400858A>GCA369174158IMPDH1c.430T>C (p.Cys144Arg)
n.394T>C
c.538T>C (p.Cys180Arg)
c.185T>C
c.508T>C (p.Cys170Arg)
c.439T>C (p.Cys147Arg)
c.284T>C
c.283T>C (p.Cys95Arg)
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.394T>C (p.Cys132Arg)
c.297+157T>C (n.297+157T>C)
n.707T>C
c.249+157T>C (n.249+157T>C)
n.358T>C
c.331T>C (p.Cys111Arg)
c.307T>C (p.Cys103Arg)
 gnomAD v4
7g.128400858A>TCA369174159IMPDH1c.430T>A (p.Cys144Ser)
n.394T>A
c.538T>A (p.Cys180Ser)
c.185T>A
c.508T>A (p.Cys170Ser)
c.439T>A (p.Cys147Ser)
c.284T>A
c.283T>A (p.Cys95Ser)
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.394T>A (p.Cys132Ser)
c.297+157T>A (n.297+157T>A)
n.707T>A
c.249+157T>A (n.249+157T>A)
n.358T>A
c.331T>A (p.Cys111Ser)
c.307T>A (p.Cys103Ser)
7g.128400859G>ACA4471129IMPDH1c.429C>T (p.Asn143=)
n.393C>T
c.537C>T (p.Asn179=)
c.184C>T
c.507C>T (p.Asn169=)
c.438C>T (p.Asn146=)
c.283C>T
c.282C>T (p.Asn94=)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.393C>T (p.Asn131=)
c.297+156C>T (n.297+156C>T)
n.706C>T
c.249+156C>T (n.249+156C>T)
n.357C>T
c.330C>T (p.Asn110=)
c.306C>T (p.Asn102=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128400859G>CCA369174160IMPDH1c.429C>G (p.Asn143Lys)
n.393C>G
c.537C>G (p.Asn179Lys)
c.184C>G
c.507C>G (p.Asn169Lys)
c.438C>G (p.Asn146Lys)
c.283C>G
c.282C>G (p.Asn94Lys)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.393C>G (p.Asn131Lys)
c.297+156C>G (n.297+156C>G)
n.706C>G
c.249+156C>G (n.249+156C>G)
n.357C>G
c.330C>G (p.Asn110Lys)
c.306C>G (p.Asn102Lys)
7g.128400859G=CA1742334340IMPDH1c.429C= (p.Asn143=)
n.393C=
c.537C= (p.Asn179=)
c.184C=
c.507C= (p.Asn169=)
c.438C= (p.Asn146=)
c.283C=
c.282C= (p.Asn94=)
c.*283C= (n.*283C=)
c.393C= (p.Asn131=)
c.297+156C= (n.297+156C=)
n.706C=
c.249+156C= (n.249+156C=)
n.357C=
c.330C= (p.Asn110=)
c.306C= (p.Asn102=)
7g.128400859G>TCA369174161IMPDH1c.429C>A (p.Asn143Lys)
n.393C>A
c.537C>A (p.Asn179Lys)
c.184C>A
c.507C>A (p.Asn169Lys)
c.438C>A (p.Asn146Lys)
c.283C>A
c.282C>A (p.Asn94Lys)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.393C>A (p.Asn131Lys)
c.297+156C>A (n.297+156C>A)
n.706C>A
c.249+156C>A (n.249+156C>A)
n.357C>A
c.330C>A (p.Asn110Lys)
c.306C>A (p.Asn102Lys)
 gnomAD v4
7g.128400860T>ACA369174162IMPDH1c.428A>T (p.Asn143Ile)
n.392A>T
c.536A>T (p.Asn179Ile)
c.183A>T
c.506A>T (p.Asn169Ile)
c.437A>T (p.Asn146Ile)
c.282A>T
c.281A>T (p.Asn94Ile)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.392A>T (p.Asn131Ile)
c.297+155A>T (n.297+155A>T)
n.705A>T
c.249+155A>T (n.249+155A>T)
n.356A>T
c.329A>T (p.Asn110Ile)
c.305A>T (p.Asn102Ile)
7g.128400860T>CCA369174163IMPDH1c.428A>G (p.Asn143Ser)
n.392A>G
c.536A>G (p.Asn179Ser)
c.183A>G
c.506A>G (p.Asn169Ser)
c.437A>G (p.Asn146Ser)
c.282A>G
c.281A>G (p.Asn94Ser)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.392A>G (p.Asn131Ser)
c.297+155A>G (n.297+155A>G)
n.705A>G
c.249+155A>G (n.249+155A>G)
n.356A>G
c.329A>G (p.Asn110Ser)
c.305A>G (p.Asn102Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128400860T>GCA369174164IMPDH1c.428A>C (p.Asn143Thr)
n.392A>C
c.536A>C (p.Asn179Thr)
c.183A>C
c.506A>C (p.Asn169Thr)
c.437A>C (p.Asn146Thr)
c.282A>C
c.281A>C (p.Asn94Thr)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.392A>C (p.Asn131Thr)
c.297+155A>C (n.297+155A>C)
n.705A>C
c.249+155A>C (n.249+155A>C)
n.356A>C
c.329A>C (p.Asn110Thr)
c.305A>C (p.Asn102Thr)
7g.128400860T=CA1742334348IMPDH1c.428A= (p.Asn143=)
n.392A=
c.536A= (p.Asn179=)
c.183A=
c.506A= (p.Asn169=)
c.437A= (p.Asn146=)
c.282A=
c.281A= (p.Asn94=)
c.*282A= (n.*282A=)
c.392A= (p.Asn131=)
c.297+155A= (n.297+155A=)
n.705A=
c.249+155A= (n.249+155A=)
n.356A=
c.329A= (p.Asn110=)
c.305A= (p.Asn102=)
7g.128400861T>ACA369174165IMPDH1c.427A>T (p.Asn143Tyr)
n.391A>T
c.535A>T (p.Asn179Tyr)
c.182A>T
c.505A>T (p.Asn169Tyr)
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
c.281A>T
c.280A>T (p.Asn94Tyr)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.391A>T (p.Asn131Tyr)
c.297+154A>T (n.297+154A>T)
n.704A>T
c.249+154A>T (n.249+154A>T)
n.355A>T
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
c.304A>T (p.Asn102Tyr)
7g.128400861T>CCA369174166IMPDH1c.427A>G (p.Asn143Asp)
n.391A>G
c.535A>G (p.Asn179Asp)
c.182A>G
c.505A>G (p.Asn169Asp)
c.436A>G (p.Asn146Asp)
c.281A>G
c.280A>G (p.Asn94Asp)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.391A>G (p.Asn131Asp)
c.297+154A>G (n.297+154A>G)
n.704A>G
c.249+154A>G (n.249+154A>G)
n.355A>G
c.328A>G (p.Asn110Asp)
c.304A>G (p.Asn102Asp)
7g.128400861T>GCA369174167IMPDH1c.427A>C (p.Asn143His)
n.391A>C
c.535A>C (p.Asn179His)
c.182A>C
c.505A>C (p.Asn169His)
c.436A>C (p.Asn146His)
c.281A>C
c.280A>C (p.Asn94His)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.391A>C (p.Asn131His)
c.297+154A>C (n.297+154A>C)
n.704A>C
c.249+154A>C (n.249+154A>C)
n.355A>C
c.328A>C (p.Asn110His)
c.304A>C (p.Asn102His)
7g.128400862G>ACA457528487IMPDH1c.426C>T (p.His142=)
n.390C>T
c.534C>T (p.His178=)
c.181C>T
c.504C>T (p.His168=)
c.435C>T (p.His145=)
c.280C>T
c.279C>T (p.His93=)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.390C>T (p.His130=)
c.297+153C>T (n.297+153C>T)
n.703C>T
c.249+153C>T (n.249+153C>T)
n.354C>T
c.327C>T (p.His109=)
c.303C>T (p.His101=)
 gnomAD v4
7g.128400862G>CCA369174169IMPDH1c.426C>G (p.His142Gln)
n.390C>G
c.534C>G (p.His178Gln)
c.181C>G
c.504C>G (p.His168Gln)
c.435C>G (p.His145Gln)
c.280C>G
c.279C>G (p.His93Gln)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.390C>G (p.His130Gln)
c.297+153C>G (n.297+153C>G)
n.703C>G
c.249+153C>G (n.249+153C>G)
n.354C>G
c.327C>G (p.His109Gln)
c.303C>G (p.His101Gln)
7g.128400862G>TCA369174168IMPDH1c.426C>A (p.His142Gln)
n.390C>A
c.534C>A (p.His178Gln)
c.181C>A
c.504C>A (p.His168Gln)
c.435C>A (p.His145Gln)
c.280C>A
c.279C>A (p.His93Gln)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.390C>A (p.His130Gln)
c.297+153C>A (n.297+153C>A)
n.703C>A
c.249+153C>A (n.249+153C>A)
n.354C>A
c.327C>A (p.His109Gln)
c.303C>A (p.His101Gln)
7g.128400863T>ACA369174170IMPDH1c.425A>T (p.His142Leu)
n.389A>T
c.533A>T (p.His178Leu)
c.180A>T
c.503A>T (p.His168Leu)
c.434A>T (p.His145Leu)
c.279A>T
c.278A>T (p.His93Leu)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.389A>T (p.His130Leu)
c.297+152A>T (n.297+152A>T)
n.702A>T
c.249+152A>T (n.249+152A>T)
n.353A>T
c.326A>T (p.His109Leu)
c.302A>T (p.His101Leu)
7g.128400863T>CCA369174171IMPDH1c.425A>G (p.His142Arg)
n.389A>G
c.533A>G (p.His178Arg)
c.180A>G
c.503A>G (p.His168Arg)
c.434A>G (p.His145Arg)
c.279A>G
c.278A>G (p.His93Arg)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.389A>G (p.His130Arg)
c.297+152A>G (n.297+152A>G)
n.702A>G
c.249+152A>G (n.249+152A>G)
n.353A>G
c.326A>G (p.His109Arg)
c.302A>G (p.His101Arg)
7g.128400863T>GCA369174172IMPDH1c.425A>C (p.His142Pro)
n.389A>C
c.533A>C (p.His178Pro)
c.180A>C
c.503A>C (p.His168Pro)
c.434A>C (p.His145Pro)
c.279A>C
c.278A>C (p.His93Pro)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.389A>C (p.His130Pro)
c.297+152A>C (n.297+152A>C)
n.702A>C
c.249+152A>C (n.249+152A>C)
n.353A>C
c.326A>C (p.His109Pro)
c.302A>C (p.His101Pro)
7g.128400864G>ACA369174173IMPDH1c.424C>T (p.His142Tyr)
n.388C>T
c.532C>T (p.His178Tyr)
c.179C>T
c.502C>T (p.His168Tyr)
c.433C>T (p.His145Tyr)
c.278C>T
c.277C>T (p.His93Tyr)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.388C>T (p.His130Tyr)
c.297+151C>T (n.297+151C>T)
n.701C>T
c.249+151C>T (n.249+151C>T)
n.352C>T
c.325C>T (p.His109Tyr)
c.301C>T (p.His101Tyr)
7g.128400864G>CCA369174174IMPDH1c.424C>G (p.His142Asp)
n.388C>G
c.532C>G (p.His178Asp)
c.179C>G
c.502C>G (p.His168Asp)
c.433C>G (p.His145Asp)
c.278C>G
c.277C>G (p.His93Asp)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.388C>G (p.His130Asp)
c.297+151C>G (n.297+151C>G)
n.701C>G
c.249+151C>G (n.249+151C>G)
n.352C>G
c.325C>G (p.His109Asp)
c.301C>G (p.His101Asp)
7g.128400864G>TCA369174175IMPDH1c.424C>A (p.His142Asn)
n.388C>A
c.532C>A (p.His178Asn)
c.179C>A
c.502C>A (p.His168Asn)
c.433C>A (p.His145Asn)
c.278C>A
c.277C>A (p.His93Asn)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.388C>A (p.His130Asn)
c.297+151C>A (n.297+151C>A)
n.701C>A
c.249+151C>A (n.249+151C>A)
n.352C>A
c.325C>A (p.His109Asn)
c.301C>A (p.His101Asn)
7g.128400864_128400866delinsGGTCA1742334352IMPDH1c.422_424delinsACC (p.His141=)
n.386_388delinsACC
c.530_532delinsACC (p.His177=)
c.177_179delinsACC
c.500_502delinsACC (p.His167=)
c.431_433delinsACC (p.His144=)
c.276_278delinsACC
c.275_277delinsACC (p.His92=)
c.*276_*278delinsACC (n.*276_*278delinsACC)
c.386_388delinsACC (p.His129=)
c.297+149_297+151delinsACC (n.297+149_297+151delinsACC)
n.699_701delinsACC
c.249+149_249+151delinsACC (n.249+149_249+151delinsACC)
n.350_352delinsACC
c.323_325delinsACC (p.His108=)
c.299_301delinsACC (p.His100=)
7g.128400865G>ACA457528491IMPDH1c.423C>T (p.His141=)
n.387C>T
c.531C>T (p.His177=)
c.178C>T
c.501C>T (p.His167=)
c.432C>T (p.His144=)
c.277C>T
c.276C>T (p.His92=)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.387C>T (p.His129=)
c.297+150C>T (n.297+150C>T)
n.700C>T
c.249+150C>T (n.249+150C>T)
n.351C>T
c.324C>T (p.His108=)
c.300C>T (p.His100=)
 gnomAD v4
7g.128400865G>CCA369174176IMPDH1c.423C>G (p.His141Gln)
n.387C>G
c.531C>G (p.His177Gln)
c.178C>G
c.501C>G (p.His167Gln)
c.432C>G (p.His144Gln)
c.277C>G
c.276C>G (p.His92Gln)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.387C>G (p.His129Gln)
c.297+150C>G (n.297+150C>G)
n.700C>G
c.249+150C>G (n.249+150C>G)
n.351C>G
c.324C>G (p.His108Gln)
c.300C>G (p.His100Gln)
7g.128400865G>TCA369174177IMPDH1c.423C>A (p.His141Gln)
n.387C>A
c.531C>A (p.His177Gln)
c.178C>A
c.501C>A (p.His167Gln)
c.432C>A (p.His144Gln)
c.277C>A
c.276C>A (p.His92Gln)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.387C>A (p.His129Gln)
c.297+150C>A (n.297+150C>A)
n.700C>A
c.249+150C>A (n.249+150C>A)
n.351C>A
c.324C>A (p.His108Gln)
c.300C>A (p.His100Gln)
7g.128400866_128400867delCA4471130IMPDH1c.422_423del (p.His141ProfsTer19)
n.386_387del
c.530_531del (p.His177ProfsTer19)
c.177_178del
c.500_501del (p.His167ProfsTer19)
c.431_432del (p.His144ProfsTer19)
c.276_277del
c.275_276del (p.His92ProfsTer18)
c.*276_*277del (n.*276_*277del)
c.275_276del (p.His92ProfsTer14)
c.386_387del (p.His129ProfsTer18)
c.297+149_297+150del (n.297+149_297+150del)
n.699_700del
c.249+149_249+150del (n.249+149_249+150del)
n.350_351del
c.323_324del (p.His108ProfsTer19)
c.275_276del (p.His92ProfsTer19)
c.299_300del (p.His100ProfsTer19)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128400866T>ACA369174178IMPDH1c.422A>T (p.His141Leu)
n.386A>T
c.530A>T (p.His177Leu)
c.177A>T
c.500A>T (p.His167Leu)
c.431A>T (p.His144Leu)
c.276A>T
c.275A>T (p.His92Leu)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.386A>T (p.His129Leu)
c.297+149A>T (n.297+149A>T)
n.699A>T
c.249+149A>T (n.249+149A>T)
n.350A>T
c.323A>T (p.His108Leu)
c.299A>T (p.His100Leu)
7g.128400866T>CCA369174179IMPDH1c.422A>G (p.His141Arg)
n.386A>G
c.530A>G (p.His177Arg)
c.177A>G
c.500A>G (p.His167Arg)
c.431A>G (p.His144Arg)
c.276A>G
c.275A>G (p.His92Arg)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.386A>G (p.His129Arg)
c.297+149A>G (n.297+149A>G)
n.699A>G
c.249+149A>G (n.249+149A>G)
n.350A>G
c.323A>G (p.His108Arg)
c.299A>G (p.His100Arg)
7g.128400866T>GCA369174180IMPDH1c.422A>C (p.His141Pro)
n.386A>C
c.530A>C (p.His177Pro)
c.177A>C
c.500A>C (p.His167Pro)
c.431A>C (p.His144Pro)
c.276A>C
c.275A>C (p.His92Pro)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.386A>C (p.His129Pro)
c.297+149A>C (n.297+149A>C)
n.699A>C
c.249+149A>C (n.249+149A>C)
n.350A>C
c.323A>C (p.His108Pro)
c.299A>C (p.His100Pro)
7g.128400867G>ACA369174183IMPDH1c.421C>T (p.His141Tyr)
n.385C>T
c.529C>T (p.His177Tyr)
c.176C>T
c.499C>T (p.His167Tyr)
c.430C>T (p.His144Tyr)
c.275C>T
c.274C>T (p.His92Tyr)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.385C>T (p.His129Tyr)
c.297+148C>T (n.297+148C>T)
n.698C>T
c.249+148C>T (n.249+148C>T)
n.349C>T
c.322C>T (p.His108Tyr)
c.298C>T (p.His100Tyr)
7g.128400867G>CCA369174182IMPDH1c.421C>G (p.His141Asp)
n.385C>G
c.529C>G (p.His177Asp)
c.176C>G
c.499C>G (p.His167Asp)
c.430C>G (p.His144Asp)
c.275C>G
c.274C>G (p.His92Asp)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.385C>G (p.His129Asp)
c.297+148C>G (n.297+148C>G)
n.698C>G
c.249+148C>G (n.249+148C>G)
n.349C>G
c.322C>G (p.His108Asp)
c.298C>G (p.His100Asp)
7g.128400867G>TCA369174181IMPDH1c.421C>A (p.His141Asn)
n.385C>A
c.529C>A (p.His177Asn)
c.176C>A
c.499C>A (p.His167Asn)
c.430C>A (p.His144Asn)
c.275C>A
c.274C>A (p.His92Asn)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.385C>A (p.His129Asn)
c.297+148C>A (n.297+148C>A)
n.698C>A
c.249+148C>A (n.249+148C>A)
n.349C>A
c.322C>A (p.His108Asn)
c.298C>A (p.His100Asn)
7g.128400868A>CCA369174184IMPDH1c.420T>G (p.Ile140Met)
n.384T>G
c.528T>G (p.Ile176Met)
c.175T>G
c.498T>G (p.Ile166Met)
c.429T>G (p.Ile143Met)
c.274T>G
c.273T>G (p.Ile91Met)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.384T>G (p.Ile128Met)
c.297+147T>G (n.297+147T>G)
n.697T>G
c.249+147T>G (n.249+147T>G)
n.348T>G
c.321T>G (p.Ile107Met)
c.297T>G (p.Ile99Met)
7g.128400868A>GCA457528493IMPDH1c.420T>C (p.Ile140=)
n.384T>C
c.528T>C (p.Ile176=)
c.175T>C
c.498T>C (p.Ile166=)
c.429T>C (p.Ile143=)
c.274T>C
c.273T>C (p.Ile91=)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.384T>C (p.Ile128=)
c.297+147T>C (n.297+147T>C)
n.697T>C
c.249+147T>C (n.249+147T>C)
n.348T>C
c.321T>C (p.Ile107=)
c.297T>C (p.Ile99=)
7g.128400868A>TCA457528495IMPDH1c.420T>A (p.Ile140=)
n.384T>A
c.528T>A (p.Ile176=)
c.175T>A
c.498T>A (p.Ile166=)
c.429T>A (p.Ile143=)
c.274T>A
c.273T>A (p.Ile91=)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.384T>A (p.Ile128=)
c.297+147T>A (n.297+147T>A)
n.697T>A
c.249+147T>A (n.249+147T>A)
n.348T>A
c.321T>A (p.Ile107=)
c.297T>A (p.Ile99=)
7g.128400869A>CCA369174185IMPDH1c.419T>G (p.Ile140Ser)
n.383T>G
c.527T>G (p.Ile176Ser)
c.174T>G
c.497T>G (p.Ile166Ser)
c.428T>G (p.Ile143Ser)
c.273T>G
c.272T>G (p.Ile91Ser)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.383T>G (p.Ile128Ser)
c.297+146T>G (n.297+146T>G)
n.696T>G
c.249+146T>G (n.249+146T>G)
n.347T>G
c.320T>G (p.Ile107Ser)
c.296T>G (p.Ile99Ser)
7g.128400869A>GCA369174186IMPDH1c.419T>C (p.Ile140Thr)
n.383T>C
c.527T>C (p.Ile176Thr)
c.174T>C
c.497T>C (p.Ile166Thr)
c.428T>C (p.Ile143Thr)
c.273T>C
c.272T>C (p.Ile91Thr)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.383T>C (p.Ile128Thr)
c.297+146T>C (n.297+146T>C)
n.696T>C
c.249+146T>C (n.249+146T>C)
n.347T>C
c.320T>C (p.Ile107Thr)
c.296T>C (p.Ile99Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.128400869A>TCA369174187IMPDH1c.419T>A (p.Ile140Asn)
n.383T>A
c.527T>A (p.Ile176Asn)
c.174T>A
c.497T>A (p.Ile166Asn)
c.428T>A (p.Ile143Asn)
c.273T>A
c.272T>A (p.Ile91Asn)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.383T>A (p.Ile128Asn)
c.297+146T>A (n.297+146T>A)
n.696T>A
c.249+146T>A (n.249+146T>A)
n.347T>A
c.320T>A (p.Ile107Asn)
c.296T>A (p.Ile99Asn)
7g.128400870T>ACA369174188IMPDH1c.418A>T (p.Ile140Phe)
n.382A>T
c.526A>T (p.Ile176Phe)
c.173A>T
c.496A>T (p.Ile166Phe)
c.427A>T (p.Ile143Phe)
c.272A>T
c.271A>T (p.Ile91Phe)
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.382A>T (p.Ile128Phe)
c.297+145A>T (n.297+145A>T)
n.695A>T
c.249+145A>T (n.249+145A>T)
n.346A>T
c.319A>T (p.Ile107Phe)
c.295A>T (p.Ile99Phe)
7g.128400870T>CCA4471131IMPDH1c.418A>G (p.Ile140Val)
n.382A>G
c.526A>G (p.Ile176Val)
c.173A>G
c.496A>G (p.Ile166Val)
c.427A>G (p.Ile143Val)
c.272A>G
c.271A>G (p.Ile91Val)
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.382A>G (p.Ile128Val)
c.297+145A>G (n.297+145A>G)
n.695A>G
c.249+145A>G (n.249+145A>G)
n.346A>G
c.319A>G (p.Ile107Val)
c.295A>G (p.Ile99Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128400870T>GCA369174189IMPDH1c.418A>C (p.Ile140Leu)
n.382A>C
c.526A>C (p.Ile176Leu)
c.173A>C
c.496A>C (p.Ile166Leu)
c.427A>C (p.Ile143Leu)
c.272A>C
c.271A>C (p.Ile91Leu)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.382A>C (p.Ile128Leu)
c.297+145A>C (n.297+145A>C)
n.695A>C
c.249+145A>C (n.249+145A>C)
n.346A>C
c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
7g.128400870T=CA1742334362IMPDH1c.418A= (p.Ile140=)
n.382A=
c.526A= (p.Ile176=)
c.173A=
c.496A= (p.Ile166=)
c.427A= (p.Ile143=)
c.272A=
c.271A= (p.Ile91=)
c.*272A= (n.*272A=)
c.382A= (p.Ile128=)
c.297+145A= (n.297+145A=)
n.695A=
c.249+145A= (n.249+145A=)
n.346A=
c.319A= (p.Ile107=)
c.295A= (p.Ile99=)
7g.128400871G>ACA457528501IMPDH1c.417C>T (p.Phe139=)
n.381C>T
c.525C>T (p.Phe175=)
c.172C>T
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c.426C>T (p.Phe142=)
c.271C>T
c.270C>T (p.Phe90=)
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.381C>T (p.Phe127=)
c.297+144C>T (n.297+144C>T)
n.694C>T
c.249+144C>T (n.249+144C>T)
n.345C>T
c.318C>T (p.Phe106=)
c.294C>T (p.Phe98=)
 gnomAD v4
7g.128400871G>CCA369174190IMPDH1c.417C>G (p.Phe139Leu)
n.381C>G
c.525C>G (p.Phe175Leu)
c.172C>G
c.495C>G (p.Phe165Leu)
c.426C>G (p.Phe142Leu)
c.271C>G
c.270C>G (p.Phe90Leu)
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.381C>G (p.Phe127Leu)
c.297+144C>G (n.297+144C>G)
n.694C>G
c.249+144C>G (n.249+144C>G)
n.345C>G
c.318C>G (p.Phe106Leu)
c.294C>G (p.Phe98Leu)
7g.128400871G>TCA369174191IMPDH1c.417C>A (p.Phe139Leu)
n.381C>A
c.525C>A (p.Phe175Leu)
c.172C>A
c.495C>A (p.Phe165Leu)
c.426C>A (p.Phe142Leu)
c.271C>A
c.270C>A (p.Phe90Leu)
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.381C>A (p.Phe127Leu)
c.297+144C>A (n.297+144C>A)
n.694C>A
c.249+144C>A (n.249+144C>A)
n.345C>A
c.318C>A (p.Phe106Leu)
c.294C>A (p.Phe98Leu)
7g.128400872A>CCA369174192IMPDH1c.416T>G (p.Phe139Cys)
n.380T>G
c.524T>G (p.Phe175Cys)
c.171T>G
c.494T>G (p.Phe165Cys)
c.425T>G (p.Phe142Cys)
c.270T>G
c.269T>G (p.Phe90Cys)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.380T>G (p.Phe127Cys)
c.297+143T>G (n.297+143T>G)
n.693T>G
c.249+143T>G (n.249+143T>G)
n.344T>G
c.317T>G (p.Phe106Cys)
c.293T>G (p.Phe98Cys)
7g.128400872A>GCA369174193IMPDH1c.416T>C (p.Phe139Ser)
n.380T>C
c.524T>C (p.Phe175Ser)
c.171T>C
c.494T>C (p.Phe165Ser)
c.425T>C (p.Phe142Ser)
c.270T>C
c.269T>C (p.Phe90Ser)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.380T>C (p.Phe127Ser)
c.297+143T>C (n.297+143T>C)
n.693T>C
c.249+143T>C (n.249+143T>C)
n.344T>C
c.317T>C (p.Phe106Ser)
c.293T>C (p.Phe98Ser)
7g.128400872A>TCA369174194IMPDH1c.416T>A (p.Phe139Tyr)
n.380T>A
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
c.171T>A
c.494T>A (p.Phe165Tyr)
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
c.270T>A
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.380T>A (p.Phe127Tyr)
c.297+143T>A (n.297+143T>A)
n.693T>A
c.249+143T>A (n.249+143T>A)
n.344T>A
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
c.293T>A (p.Phe98Tyr)
7g.128400873A=CA1742334366IMPDH1c.415T= (p.Phe139=)
n.379T=
c.523T= (p.Phe175=)
c.170T=
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c.424T= (p.Phe142=)
c.269T=
c.268T= (p.Phe90=)
c.*269T= (n.*269T=)
c.379T= (p.Phe127=)
c.297+142T= (n.297+142T=)
n.692T=
c.249+142T= (n.249+142T=)
n.343T=
c.316T= (p.Phe106=)
c.292T= (p.Phe98=)
7g.128400873A>CCA369174196IMPDH1c.415T>G (p.Phe139Val)
n.379T>G
c.523T>G (p.Phe175Val)
c.170T>G
c.493T>G (p.Phe165Val)
c.424T>G (p.Phe142Val)
c.269T>G
c.268T>G (p.Phe90Val)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.379T>G (p.Phe127Val)
c.297+142T>G (n.297+142T>G)
n.692T>G
c.249+142T>G (n.249+142T>G)
n.343T>G
c.316T>G (p.Phe106Val)
c.292T>G (p.Phe98Val)
7g.128400873A>GCA369174197IMPDH1c.415T>C (p.Phe139Leu)
n.379T>C
c.523T>C (p.Phe175Leu)
c.170T>C
c.493T>C (p.Phe165Leu)
c.424T>C (p.Phe142Leu)
c.269T>C
c.268T>C (p.Phe90Leu)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.379T>C (p.Phe127Leu)
c.297+142T>C (n.297+142T>C)
n.692T>C
c.249+142T>C (n.249+142T>C)
n.343T>C
c.316T>C (p.Phe106Leu)
c.292T>C (p.Phe98Leu)
7g.128400873A>TCA369174195IMPDH1c.415T>A (p.Phe139Ile)
n.379T>A
c.523T>A (p.Phe175Ile)
c.170T>A
c.493T>A (p.Phe165Ile)
c.424T>A (p.Phe142Ile)
c.269T>A
c.268T>A (p.Phe90Ile)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.379T>A (p.Phe127Ile)
c.297+142T>A (n.297+142T>A)
n.692T>A
c.249+142T>A (n.249+142T>A)
n.343T>A
c.316T>A (p.Phe106Ile)
c.292T>A (p.Phe98Ile)
 dbSNP gnomAD v4
7g.128400874A>CCA457528504IMPDH1c.414T>G (p.Gly138=)
n.378T>G
c.522T>G (p.Gly174=)
c.169T>G
c.492T>G (p.Gly164=)
c.423T>G (p.Gly141=)
c.268T>G
c.267T>G (p.Gly89=)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.378T>G (p.Gly126=)
c.297+141T>G (n.297+141T>G)
n.691T>G
c.249+141T>G (n.249+141T>G)
n.342T>G
c.315T>G (p.Gly105=)
c.291T>G (p.Gly97=)
7g.128400874A>GCA457528505IMPDH1c.414T>C (p.Gly138=)
n.378T>C
c.522T>C (p.Gly174=)
c.169T>C
c.492T>C (p.Gly164=)
c.423T>C (p.Gly141=)
c.268T>C
c.267T>C (p.Gly89=)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.378T>C (p.Gly126=)
c.297+141T>C (n.297+141T>C)
n.691T>C
c.249+141T>C (n.249+141T>C)
n.342T>C
c.315T>C (p.Gly105=)
c.291T>C (p.Gly97=)
7g.128400874A>TCA457528506IMPDH1c.414T>A (p.Gly138=)
n.378T>A
c.522T>A (p.Gly174=)
c.169T>A
c.492T>A (p.Gly164=)
c.423T>A (p.Gly141=)
c.268T>A
c.267T>A (p.Gly89=)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.378T>A (p.Gly126=)
c.297+141T>A (n.297+141T>A)
n.691T>A
c.249+141T>A (n.249+141T>A)
n.342T>A
c.315T>A (p.Gly105=)
c.291T>A (p.Gly97=)
7g.128400875C>ACA369174198IMPDH1c.413G>T (p.Gly138Val)
n.377G>T
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.168G>T
c.491G>T (p.Gly164Val)
c.422G>T (p.Gly141Val)
c.267G>T
c.266G>T (p.Gly89Val)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.377G>T (p.Gly126Val)
c.297+140G>T (n.297+140G>T)
n.690G>T
c.249+140G>T (n.249+140G>T)
n.341G>T
c.314G>T (p.Gly105Val)
c.290G>T (p.Gly97Val)
7g.128400875C>GCA369174199IMPDH1c.413G>C (p.Gly138Ala)
n.377G>C
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.168G>C
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.267G>C
c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.297+140G>C (n.297+140G>C)
n.690G>C
c.249+140G>C (n.249+140G>C)
n.341G>C
c.314G>C (p.Gly105Ala)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
7g.128400875C>TCA369174200IMPDH1c.413G>A (p.Gly138Asp)
n.377G>A
c.521G>A (p.Gly174Asp)
c.168G>A
c.491G>A (p.Gly164Asp)
c.422G>A (p.Gly141Asp)
c.267G>A
c.266G>A (p.Gly89Asp)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.377G>A (p.Gly126Asp)
c.297+140G>A (n.297+140G>A)
n.690G>A
c.249+140G>A (n.249+140G>A)
n.341G>A
c.314G>A (p.Gly105Asp)
c.290G>A (p.Gly97Asp)
7g.128400876C>ACA369174201IMPDH1c.412G>T (p.Gly138Cys)
n.376G>T
c.520G>T (p.Gly174Cys)
c.167G>T
c.490G>T (p.Gly164Cys)
c.421G>T (p.Gly141Cys)
c.266G>T
c.265G>T (p.Gly89Cys)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.376G>T (p.Gly126Cys)
c.297+139G>T (n.297+139G>T)
n.689G>T
c.249+139G>T (n.249+139G>T)
n.340G>T
c.313G>T (p.Gly105Cys)
c.289G>T (p.Gly97Cys)
7g.128400876C>GCA369174202IMPDH1c.412G>C (p.Gly138Arg)
n.376G>C
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.167G>C
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.266G>C
c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.297+139G>C (n.297+139G>C)
n.689G>C
c.249+139G>C (n.249+139G>C)
n.340G>C
c.313G>C (p.Gly105Arg)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
7g.128400876C>TCA369174203IMPDH1c.412G>A (p.Gly138Ser)
n.376G>A
c.520G>A (p.Gly174Ser)
c.167G>A
c.490G>A (p.Gly164Ser)
c.421G>A (p.Gly141Ser)
c.266G>A
c.265G>A (p.Gly89Ser)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.376G>A (p.Gly126Ser)
c.297+139G>A (n.297+139G>A)
n.689G>A
c.249+139G>A (n.249+139G>A)
n.340G>A
c.313G>A (p.Gly105Ser)
c.289G>A (p.Gly97Ser)
7g.128400877A>CCA369174204IMPDH1c.411T>G (p.Ile137Met)
n.375T>G
c.519T>G (p.Ile173Met)
c.166T>G
c.489T>G (p.Ile163Met)
c.420T>G (p.Ile140Met)
c.265T>G
c.264T>G (p.Ile88Met)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.375T>G (p.Ile125Met)
c.297+138T>G (n.297+138T>G)
n.688T>G
c.249+138T>G (n.249+138T>G)
n.339T>G
c.312T>G (p.Ile104Met)
c.288T>G (p.Ile96Met)
7g.128400877A>GCA457528510IMPDH1c.411T>C (p.Ile137=)
n.375T>C
c.519T>C (p.Ile173=)
c.166T>C
c.489T>C (p.Ile163=)
c.420T>C (p.Ile140=)
c.265T>C
c.264T>C (p.Ile88=)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.375T>C (p.Ile125=)
c.297+138T>C (n.297+138T>C)
n.688T>C
c.249+138T>C (n.249+138T>C)
n.339T>C
c.312T>C (p.Ile104=)
c.288T>C (p.Ile96=)
7g.128400877A>TCA457528511IMPDH1c.411T>A (p.Ile137=)
n.375T>A
c.519T>A (p.Ile173=)
c.166T>A
c.489T>A (p.Ile163=)
c.420T>A (p.Ile140=)
c.265T>A
c.264T>A (p.Ile88=)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.375T>A (p.Ile125=)
c.297+138T>A (n.297+138T>A)
n.688T>A
c.249+138T>A (n.249+138T>A)
n.339T>A
c.312T>A (p.Ile104=)
c.288T>A (p.Ile96=)
7g.128400878A>CCA369174205IMPDH1c.410T>G (p.Ile137Ser)
n.374T>G
c.518T>G (p.Ile173Ser)
c.165T>G
c.488T>G (p.Ile163Ser)
c.419T>G (p.Ile140Ser)
c.264T>G
c.263T>G (p.Ile88Ser)
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.374T>G (p.Ile125Ser)
c.297+137T>G (n.297+137T>G)
n.687T>G
c.249+137T>G (n.249+137T>G)
n.338T>G
c.311T>G (p.Ile104Ser)
c.287T>G (p.Ile96Ser)
7g.128400878A>GCA369174206IMPDH1c.410T>C (p.Ile137Thr)
n.374T>C
c.518T>C (p.Ile173Thr)
c.165T>C
c.488T>C (p.Ile163Thr)
c.419T>C (p.Ile140Thr)
c.264T>C
c.263T>C (p.Ile88Thr)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.374T>C (p.Ile125Thr)
c.297+137T>C (n.297+137T>C)
n.687T>C
c.249+137T>C (n.249+137T>C)
n.338T>C
c.311T>C (p.Ile104Thr)
c.287T>C (p.Ile96Thr)
7g.128400878A>TCA369174207IMPDH1c.410T>A (p.Ile137Asn)
n.374T>A
c.518T>A (p.Ile173Asn)
c.165T>A
c.488T>A (p.Ile163Asn)
c.419T>A (p.Ile140Asn)
c.264T>A
c.263T>A (p.Ile88Asn)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.374T>A (p.Ile125Asn)
c.297+137T>A (n.297+137T>A)
n.687T>A
c.249+137T>A (n.249+137T>A)
n.338T>A
c.311T>A (p.Ile104Asn)
c.287T>A (p.Ile96Asn)
7g.128400879T>ACA369174208IMPDH1c.409A>T (p.Ile137Phe)
n.373A>T
c.517A>T (p.Ile173Phe)
c.164A>T
c.487A>T (p.Ile163Phe)
c.418A>T (p.Ile140Phe)
c.263A>T
c.262A>T (p.Ile88Phe)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.373A>T (p.Ile125Phe)
c.297+136A>T (n.297+136A>T)
n.686A>T
c.249+136A>T (n.249+136A>T)
n.337A>T
c.310A>T (p.Ile104Phe)
c.286A>T (p.Ile96Phe)
7g.128400879T>CCA369174209IMPDH1c.409A>G (p.Ile137Val)
n.373A>G
c.517A>G (p.Ile173Val)
c.164A>G
c.487A>G (p.Ile163Val)
c.418A>G (p.Ile140Val)
c.263A>G
c.262A>G (p.Ile88Val)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.373A>G (p.Ile125Val)
c.297+136A>G (n.297+136A>G)
n.686A>G
c.249+136A>G (n.249+136A>G)
n.337A>G
c.310A>G (p.Ile104Val)
c.286A>G (p.Ile96Val)
7g.128400879T>GCA369174210IMPDH1c.409A>C (p.Ile137Leu)
n.373A>C
c.517A>C (p.Ile173Leu)
c.164A>C
c.487A>C (p.Ile163Leu)
c.418A>C (p.Ile140Leu)
c.263A>C
c.262A>C (p.Ile88Leu)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.373A>C (p.Ile125Leu)
c.297+136A>C (n.297+136A>C)
n.686A>C
c.249+136A>C (n.249+136A>C)
n.337A>C
c.310A>C (p.Ile104Leu)
c.286A>C (p.Ile96Leu)
7g.128400880A=CA1742334372IMPDH1c.408T= (p.Gly136=)
n.372T=
c.516T= (p.Gly172=)
c.163T=
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c.262T=
c.261T= (p.Gly87=)
c.*262T= (n.*262T=)
c.372T= (p.Gly124=)
c.297+135T= (n.297+135T=)
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c.249+135T= (n.249+135T=)
n.336T=
c.309T= (p.Gly103=)
c.285T= (p.Gly95=)
7g.128400880A>CCA166129281IMPDH1c.408T>G (p.Gly136=)
n.372T>G
c.516T>G (p.Gly172=)
c.163T>G
c.486T>G (p.Gly162=)
c.417T>G (p.Gly139=)
c.262T>G
c.261T>G (p.Gly87=)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.372T>G (p.Gly124=)
c.297+135T>G (n.297+135T>G)
n.685T>G
c.249+135T>G (n.249+135T>G)
n.336T>G
c.309T>G (p.Gly103=)
c.285T>G (p.Gly95=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128400880A>GCA457528514IMPDH1c.408T>C (p.Gly136=)
n.372T>C
c.516T>C (p.Gly172=)
c.163T>C
c.486T>C (p.Gly162=)
c.417T>C (p.Gly139=)
c.262T>C
c.261T>C (p.Gly87=)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.372T>C (p.Gly124=)
c.297+135T>C (n.297+135T>C)
n.685T>C
c.249+135T>C (n.249+135T>C)
n.336T>C
c.309T>C (p.Gly103=)
c.285T>C (p.Gly95=)
 gnomAD v4
7g.128400880A>TCA457528513IMPDH1c.408T>A (p.Gly136=)
n.372T>A
c.516T>A (p.Gly172=)
c.163T>A
c.486T>A (p.Gly162=)
c.417T>A (p.Gly139=)
c.262T>A
c.261T>A (p.Gly87=)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.372T>A (p.Gly124=)
c.297+135T>A (n.297+135T>A)
n.685T>A
c.249+135T>A (n.249+135T>A)
n.336T>A
c.309T>A (p.Gly103=)
c.285T>A (p.Gly95=)
7g.128400881C>ACA369174211IMPDH1c.407G>T (p.Gly136Val)
n.371G>T
c.515G>T (p.Gly172Val)
c.162G>T
c.485G>T (p.Gly162Val)
c.416G>T (p.Gly139Val)
c.261G>T
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.371G>T (p.Gly124Val)
c.297+134G>T (n.297+134G>T)
n.684G>T
c.249+134G>T (n.249+134G>T)
n.335G>T
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.284G>T (p.Gly95Val)
7g.128400881C>GCA369174213IMPDH1c.407G>C (p.Gly136Ala)
n.371G>C
c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.162G>C
c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.261G>C
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.297+134G>C (n.297+134G>C)
n.684G>C
c.249+134G>C (n.249+134G>C)
n.335G>C
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
7g.128400881C>TCA369174212IMPDH1c.407G>A (p.Gly136Asp)
n.371G>A
c.515G>A (p.Gly172Asp)
c.162G>A
c.485G>A (p.Gly162Asp)
c.416G>A (p.Gly139Asp)
c.261G>A
c.260G>A (p.Gly87Asp)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.371G>A (p.Gly124Asp)
c.297+134G>A (n.297+134G>A)
n.684G>A
c.249+134G>A (n.249+134G>A)
n.335G>A
c.308G>A (p.Gly103Asp)
c.284G>A (p.Gly95Asp)
7g.128400882C>ACA369174214IMPDH1c.406G>T (p.Gly136Cys)
n.370G>T
c.514G>T (p.Gly172Cys)
c.161G>T
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c.415G>T (p.Gly139Cys)
c.260G>T
c.259G>T (p.Gly87Cys)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.370G>T (p.Gly124Cys)
c.297+133G>T (n.297+133G>T)
n.683G>T
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n.334G>T
c.307G>T (p.Gly103Cys)
c.283G>T (p.Gly95Cys)
7g.128400882C>GCA369174216IMPDH1c.406G>C (p.Gly136Arg)
n.370G>C
c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.161G>C
c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.260G>C
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.297+133G>C (n.297+133G>C)
n.683G>C
c.249+133G>C (n.249+133G>C)
n.334G>C
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
7g.128400882C>TCA369174215IMPDH1c.406G>A (p.Gly136Ser)
n.370G>A
c.514G>A (p.Gly172Ser)
c.161G>A
c.484G>A (p.Gly162Ser)
c.415G>A (p.Gly139Ser)
c.260G>A
c.259G>A (p.Gly87Ser)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.370G>A (p.Gly124Ser)
c.297+133G>A (n.297+133G>A)
n.683G>A
c.249+133G>A (n.249+133G>A)
n.334G>A
c.307G>A (p.Gly103Ser)
c.283G>A (p.Gly95Ser)
7g.128400883T>ACA457528520IMPDH1c.405A>T (p.Gly135=)
n.369A>T
c.513A>T (p.Gly171=)
c.160A>T
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c.414A>T (p.Gly138=)
c.259A>T
c.258A>T (p.Gly86=)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.369A>T (p.Gly123=)
c.297+132A>T (n.297+132A>T)
n.682A>T
c.249+132A>T (n.249+132A>T)
n.333A>T
c.306A>T (p.Gly102=)
c.282A>T (p.Gly94=)
7g.128400883T>CCA457528519IMPDH1c.405A>G (p.Gly135=)
n.369A>G
c.513A>G (p.Gly171=)
c.160A>G
c.483A>G (p.Gly161=)
c.414A>G (p.Gly138=)
c.259A>G
c.258A>G (p.Gly86=)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.369A>G (p.Gly123=)
c.297+132A>G (n.297+132A>G)
n.682A>G
c.249+132A>G (n.249+132A>G)
n.333A>G
c.306A>G (p.Gly102=)
c.282A>G (p.Gly94=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128400883T>GCA457528518IMPDH1c.405A>C (p.Gly135=)
n.369A>C
c.513A>C (p.Gly171=)
c.160A>C
c.483A>C (p.Gly161=)
c.414A>C (p.Gly138=)
c.259A>C
c.258A>C (p.Gly86=)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.369A>C (p.Gly123=)
c.297+132A>C (n.297+132A>C)
n.682A>C
c.249+132A>C (n.249+132A>C)
n.333A>C
c.306A>C (p.Gly102=)
c.282A>C (p.Gly94=)
7g.128400884C>ACA369174217IMPDH1c.404G>T (p.Gly135Val)
n.368G>T
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.159G>T
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.413G>T (p.Gly138Val)
c.258G>T
c.257G>T (p.Gly86Val)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.368G>T (p.Gly123Val)
c.297+131G>T (n.297+131G>T)
n.681G>T
c.249+131G>T (n.249+131G>T)
n.332G>T
c.305G>T (p.Gly102Val)
c.281G>T (p.Gly94Val)
7g.128400884C>GCA369174219IMPDH1c.404G>C (p.Gly135Ala)
n.368G>C
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.159G>C
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
c.258G>C
c.257G>C (p.Gly86Ala)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.297+131G>C (n.297+131G>C)
n.681G>C
c.249+131G>C (n.249+131G>C)
n.332G>C
c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
7g.128400884C>TCA369174218IMPDH1c.404G>A (p.Gly135Glu)
n.368G>A
c.512G>A (p.Gly171Glu)
c.159G>A
c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.413G>A (p.Gly138Glu)
c.258G>A
c.257G>A (p.Gly86Glu)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.368G>A (p.Gly123Glu)
c.297+131G>A (n.297+131G>A)
n.681G>A
c.249+131G>A (n.249+131G>A)
n.332G>A
c.305G>A (p.Gly102Glu)
c.281G>A (p.Gly94Glu)
7g.128400885C>ACA369174220IMPDH1c.403G>T (p.Gly135Ter)
n.367G>T
c.511G>T (p.Gly171Ter)
c.158G>T
c.481G>T (p.Gly161Ter)
c.412G>T (p.Gly138Ter)
c.257G>T
c.256G>T (p.Gly86Ter)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.367G>T (p.Gly123Ter)
c.297+130G>T (n.297+130G>T)
n.680G>T
c.249+130G>T (n.249+130G>T)
n.331G>T
c.304G>T (p.Gly102Ter)
c.280G>T (p.Gly94Ter)
7g.128400885C>GCA369174222IMPDH1c.403G>C (p.Gly135Arg)
n.367G>C
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.158G>C
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.412G>C (p.Gly138Arg)
c.257G>C
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.297+130G>C (n.297+130G>C)
n.680G>C
c.249+130G>C (n.249+130G>C)
n.331G>C
c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
7g.128400885C>TCA369174221IMPDH1c.403G>A (p.Gly135Arg)
n.367G>A
c.511G>A (p.Gly171Arg)
c.158G>A
c.481G>A (p.Gly161Arg)
c.412G>A (p.Gly138Arg)
c.257G>A
c.256G>A (p.Gly86Arg)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.367G>A (p.Gly123Arg)
c.297+130G>A (n.297+130G>A)
n.680G>A
c.249+130G>A (n.249+130G>A)
n.331G>A
c.304G>A (p.Gly102Arg)
c.280G>A (p.Gly94Arg)
 ClinVar
7g.128400886C>ACA369174223IMPDH1c.402G>T (p.Met134Ile)
n.366G>T
c.510G>T (p.Met170Ile)
c.157G>T
c.480G>T (p.Met160Ile)
c.411G>T (p.Met137Ile)
c.256G>T
c.255G>T (p.Met85Ile)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.366G>T (p.Met122Ile)
c.297+129G>T (n.297+129G>T)
n.679G>T
c.249+129G>T (n.249+129G>T)
n.330G>T
c.303G>T (p.Met101Ile)
c.279G>T (p.Met93Ile)
7g.128400886C>GCA369174224IMPDH1c.402G>C (p.Met134Ile)
n.366G>C
c.510G>C (p.Met170Ile)
c.157G>C
c.480G>C (p.Met160Ile)
c.411G>C (p.Met137Ile)
c.256G>C
c.255G>C (p.Met85Ile)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.366G>C (p.Met122Ile)
c.297+129G>C (n.297+129G>C)
n.679G>C
c.249+129G>C (n.249+129G>C)
n.330G>C
c.303G>C (p.Met101Ile)
c.279G>C (p.Met93Ile)
7g.128400886C>TCA369174225IMPDH1c.402G>A (p.Met134Ile)
n.366G>A
c.510G>A (p.Met170Ile)
c.157G>A
c.480G>A (p.Met160Ile)
c.411G>A (p.Met137Ile)
c.256G>A
c.255G>A (p.Met85Ile)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.366G>A (p.Met122Ile)
c.297+129G>A (n.297+129G>A)
n.679G>A
c.249+129G>A (n.249+129G>A)
n.330G>A
c.303G>A (p.Met101Ile)
c.279G>A (p.Met93Ile)
7g.128400887A=CA1742334377IMPDH1c.401T= (p.Met134=)
n.365T=
c.509T= (p.Met170=)
c.156T=
c.479T= (p.Met160=)
c.410T= (p.Met137=)
c.255T=
c.254T= (p.Met85=)
c.*255T= (n.*255T=)
c.365T= (p.Met122=)
c.297+128T= (n.297+128T=)
n.678T=
c.249+128T= (n.249+128T=)
n.329T=
c.302T= (p.Met101=)
c.278T= (p.Met93=)
7g.128400887A>CCA369174226IMPDH1c.401T>G (p.Met134Arg)
n.365T>G
c.509T>G (p.Met170Arg)
c.156T>G
c.479T>G (p.Met160Arg)
c.410T>G (p.Met137Arg)
c.255T>G
c.254T>G (p.Met85Arg)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.365T>G (p.Met122Arg)
c.297+128T>G (n.297+128T>G)
n.678T>G
c.249+128T>G (n.249+128T>G)
n.329T>G
c.302T>G (p.Met101Arg)
c.278T>G (p.Met93Arg)
7g.128400887A>GCA369174227IMPDH1c.401T>C (p.Met134Thr)
n.365T>C
c.509T>C (p.Met170Thr)
c.156T>C
c.479T>C (p.Met160Thr)
c.410T>C (p.Met137Thr)
c.255T>C
c.254T>C (p.Met85Thr)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.365T>C (p.Met122Thr)
c.297+128T>C (n.297+128T>C)
n.678T>C
c.249+128T>C (n.249+128T>C)
n.329T>C
c.302T>C (p.Met101Thr)
c.278T>C (p.Met93Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128400887A>TCA369174228IMPDH1c.401T>A (p.Met134Lys)
n.365T>A
c.509T>A (p.Met170Lys)
c.156T>A
c.479T>A (p.Met160Lys)
c.410T>A (p.Met137Lys)
c.255T>A
c.254T>A (p.Met85Lys)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.365T>A (p.Met122Lys)
c.297+128T>A (n.297+128T>A)
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c.249+128T>A (n.249+128T>A)
n.329T>A
c.302T>A (p.Met101Lys)
c.278T>A (p.Met93Lys)
7g.128400888T>ACA369174229IMPDH1c.400A>T (p.Met134Leu)
n.364A>T
c.508A>T (p.Met170Leu)
c.155A>T
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c.409A>T (p.Met137Leu)
c.254A>T
c.253A>T (p.Met85Leu)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.364A>T (p.Met122Leu)
c.297+127A>T (n.297+127A>T)
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c.249+127A>T (n.249+127A>T)
n.328A>T
c.301A>T (p.Met101Leu)
c.277A>T (p.Met93Leu)
7g.128400888T>CCA369174230IMPDH1c.400A>G (p.Met134Val)
n.364A>G
c.508A>G (p.Met170Val)
c.155A>G
c.478A>G (p.Met160Val)
c.409A>G (p.Met137Val)
c.254A>G
c.253A>G (p.Met85Val)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.364A>G (p.Met122Val)
c.297+127A>G (n.297+127A>G)
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c.249+127A>G (n.249+127A>G)
n.328A>G
c.301A>G (p.Met101Val)
c.277A>G (p.Met93Val)
7g.128400888T>GCA369174231IMPDH1c.400A>C (p.Met134Leu)
n.364A>C
c.508A>C (p.Met170Leu)
c.155A>C
c.478A>C (p.Met160Leu)
c.409A>C (p.Met137Leu)
c.254A>C
c.253A>C (p.Met85Leu)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.364A>C (p.Met122Leu)
c.297+127A>C (n.297+127A>C)
n.677A>C
c.249+127A>C (n.249+127A>C)
n.328A>C
c.301A>C (p.Met101Leu)
c.277A>C (p.Met93Leu)
7g.128400889C>ACA457528525IMPDH1c.399G>T (p.Leu133=)
n.363G>T
c.507G>T (p.Leu169=)
c.154G>T
c.477G>T (p.Leu159=)
c.408G>T (p.Leu136=)
c.253G>T
c.252G>T (p.Leu84=)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.363G>T (p.Leu121=)
c.297+126G>T (n.297+126G>T)
n.676G>T
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n.327G>T
c.300G>T (p.Leu100=)
c.276G>T (p.Leu92=)
7g.128400889C=CA1742334381IMPDH1c.399G= (p.Leu133=)
n.363G=
c.507G= (p.Leu169=)
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c.408G= (p.Leu136=)
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c.252G= (p.Leu84=)
c.*253G= (n.*253G=)
c.363G= (p.Leu121=)
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c.249+126G= (n.249+126G=)
n.327G=
c.300G= (p.Leu100=)
c.276G= (p.Leu92=)
7g.128400889C>GCA457528527IMPDH1c.399G>C (p.Leu133=)
n.363G>C
c.507G>C (p.Leu169=)
c.154G>C
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c.408G>C (p.Leu136=)
c.253G>C
c.252G>C (p.Leu84=)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.363G>C (p.Leu121=)
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n.676G>C
c.249+126G>C (n.249+126G>C)
n.327G>C
c.300G>C (p.Leu100=)
c.276G>C (p.Leu92=)
7g.128400889C>TCA166129282IMPDH1c.399G>A (p.Leu133=)
n.363G>A
c.507G>A (p.Leu169=)
c.154G>A
c.477G>A (p.Leu159=)
c.408G>A (p.Leu136=)
c.253G>A
c.252G>A (p.Leu84=)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.363G>A (p.Leu121=)
c.297+126G>A (n.297+126G>A)
n.676G>A
c.249+126G>A (n.249+126G>A)
n.327G>A
c.300G>A (p.Leu100=)
c.276G>A (p.Leu92=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128400890A=CA1742334388IMPDH1c.398T= (p.Leu133=)
n.362T=
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n.675T=
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n.326T=
c.299T= (p.Leu100=)
c.275T= (p.Leu92=)
7g.128400890A>CCA369174233IMPDH1c.398T>G (p.Leu133Arg)
n.362T>G
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c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.*252T>G (n.*252T>G)
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c.297+125T>G (n.297+125T>G)
n.675T>G
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n.326T>G
c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
7g.128400890A>GCA166129284IMPDH1c.398T>C (p.Leu133Pro)
n.362T>C
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c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.252T>C
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c.*252T>C (n.*252T>C)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.297+125T>C (n.297+125T>C)
n.675T>C
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n.326T>C
c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
 dbSNP
7g.128400890A>TCA369174232IMPDH1c.398T>A (p.Leu133Gln)
n.362T>A
c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.153T>A
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c.407T>A (p.Leu136Gln)
c.252T>A
c.251T>A (p.Leu84Gln)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.362T>A (p.Leu121Gln)
c.297+125T>A (n.297+125T>A)
n.675T>A
c.249+125T>A (n.249+125T>A)
n.326T>A
c.299T>A (p.Leu100Gln)
c.275T>A (p.Leu92Gln)
7g.128400891G>ACA457528528IMPDH1c.397C>T (p.Leu133=)
n.361C>T
c.505C>T (p.Leu169=)
c.152C>T
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c.406C>T (p.Leu136=)
c.251C>T
c.250C>T (p.Leu84=)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.361C>T (p.Leu121=)
c.297+124C>T (n.297+124C>T)
n.674C>T
c.249+124C>T (n.249+124C>T)
n.325C>T
c.298C>T (p.Leu100=)
c.274C>T (p.Leu92=)
7g.128400891G>CCA369174234IMPDH1c.397C>G (p.Leu133Val)
n.361C>G
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.152C>G
c.475C>G (p.Leu159Val)
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.251C>G
c.250C>G (p.Leu84Val)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.297+124C>G (n.297+124C>G)
n.674C>G
c.249+124C>G (n.249+124C>G)
n.325C>G
c.298C>G (p.Leu100Val)
c.274C>G (p.Leu92Val)
 ClinVar dbSNP
7g.128400891G=CA1742334465IMPDH1c.397C= (p.Leu133=)
n.361C=
c.505C= (p.Leu169=)
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c.406C= (p.Leu136=)
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c.250C= (p.Leu84=)
c.*251C= (n.*251C=)
c.361C= (p.Leu121=)
c.297+124C= (n.297+124C=)
n.674C=
c.249+124C= (n.249+124C=)
n.325C=
c.298C= (p.Leu100=)
c.274C= (p.Leu92=)
7g.128400891G>TCA369174235IMPDH1c.397C>A (p.Leu133Met)
n.361C>A
c.505C>A (p.Leu169Met)
c.152C>A
c.475C>A (p.Leu159Met)
c.406C>A (p.Leu136Met)
c.251C>A
c.250C>A (p.Leu84Met)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.361C>A (p.Leu121Met)
c.297+124C>A (n.297+124C>A)
n.674C>A
c.249+124C>A (n.249+124C>A)
n.325C>A
c.298C>A (p.Leu100Met)
c.274C>A (p.Leu92Met)
7g.128400892C>ACA369174236IMPDH1c.397-1G>T (n.397-1G>T)
n.361-1G>T
c.505-1G>T (n.505-1G>T)
c.152-1G>T
c.475-1G>T (n.475-1G>T)
c.406-1G>T (n.406-1G>T)
c.251-1G>T
c.250-1G>T (n.250-1G>T)
c.*251-1G>T (n.*251-1G>T)
c.361-1G>T (n.361-1G>T)
c.297+123G>T (n.297+123G>T)
n.674-1G>T
c.249+123G>T (n.249+123G>T)
n.325-1G>T
c.298-1G>T (n.298-1G>T)
c.274-1G>T (n.274-1G>T)
7g.128400892C>GCA369174237IMPDH1c.397-1G>C (n.397-1G>C)
n.361-1G>C
c.505-1G>C (n.505-1G>C)
c.152-1G>C
c.475-1G>C (n.475-1G>C)
c.406-1G>C (n.406-1G>C)
c.251-1G>C
c.250-1G>C (n.250-1G>C)
c.*251-1G>C (n.*251-1G>C)
c.361-1G>C (n.361-1G>C)
c.297+123G>C (n.297+123G>C)
n.674-1G>C
c.249+123G>C (n.249+123G>C)
n.325-1G>C
c.298-1G>C (n.298-1G>C)
c.274-1G>C (n.274-1G>C)
7g.128400892C>TCA369174239IMPDH1c.397-1G>A (n.397-1G>A)
n.361-1G>A
c.505-1G>A (n.505-1G>A)
c.152-1G>A
c.475-1G>A (n.475-1G>A)
c.406-1G>A (n.406-1G>A)
c.251-1G>A
c.250-1G>A (n.250-1G>A)
c.*251-1G>A (n.*251-1G>A)
c.361-1G>A (n.361-1G>A)
c.297+123G>A (n.297+123G>A)
n.674-1G>A
c.249+123G>A (n.249+123G>A)
n.325-1G>A
c.298-1G>A (n.298-1G>A)
c.274-1G>A (n.274-1G>A)
 COSMIC
7g.128400893T>ACA369174242IMPDH1c.397-2A>T (n.397-2A>T)
n.361-2A>T
c.505-2A>T (n.505-2A>T)
c.152-2A>T
c.475-2A>T (n.475-2A>T)
c.406-2A>T (n.406-2A>T)
c.251-2A>T
c.250-2A>T (n.250-2A>T)
c.*251-2A>T (n.*251-2A>T)
c.361-2A>T (n.361-2A>T)
c.297+122A>T (n.297+122A>T)
n.674-2A>T
c.249+122A>T (n.249+122A>T)
n.325-2A>T
c.298-2A>T (n.298-2A>T)
c.274-2A>T (n.274-2A>T)
7g.128400893T>CCA369174243IMPDH1c.397-2A>G (n.397-2A>G)
n.361-2A>G
c.505-2A>G (n.505-2A>G)
c.152-2A>G
c.475-2A>G (n.475-2A>G)
c.406-2A>G (n.406-2A>G)
c.251-2A>G
c.250-2A>G (n.250-2A>G)
c.*251-2A>G (n.*251-2A>G)
c.361-2A>G (n.361-2A>G)
c.297+122A>G (n.297+122A>G)
n.674-2A>G
c.249+122A>G (n.249+122A>G)
n.325-2A>G
c.298-2A>G (n.298-2A>G)
c.274-2A>G (n.274-2A>G)
7g.128400893T>GCA369174245IMPDH1c.397-2A>C (n.397-2A>C)
n.361-2A>C
c.505-2A>C (n.505-2A>C)
c.152-2A>C
c.475-2A>C (n.475-2A>C)
c.406-2A>C (n.406-2A>C)
c.251-2A>C
c.250-2A>C (n.250-2A>C)
c.*251-2A>C (n.*251-2A>C)
c.361-2A>C (n.361-2A>C)
c.297+122A>C (n.297+122A>C)
n.674-2A>C
c.249+122A>C (n.249+122A>C)
n.325-2A>C
c.298-2A>C (n.298-2A>C)
c.274-2A>C (n.274-2A>C)
7g.128400896T>CCA2573141596IMPDH1c.397-5A>G (n.397-5A>G)
n.361-5A>G
c.505-5A>G (n.505-5A>G)
c.152-5A>G
c.475-5A>G (n.475-5A>G)
c.406-5A>G (n.406-5A>G)
c.251-5A>G
c.250-5A>G (n.250-5A>G)
c.*251-5A>G (n.*251-5A>G)
c.361-5A>G (n.361-5A>G)
c.297+119A>G (n.297+119A>G)
n.674-5A>G
c.249+119A>G (n.249+119A>G)
n.325-5A>G
c.298-5A>G (n.298-5A>G)
c.274-5A>G (n.274-5A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.128400896T>GCA833102640IMPDH1c.397-5A>C (n.397-5A>C)
n.361-5A>C
c.505-5A>C (n.505-5A>C)
c.152-5A>C
c.475-5A>C (n.475-5A>C)
c.406-5A>C (n.406-5A>C)
c.251-5A>C
c.250-5A>C (n.250-5A>C)
c.*251-5A>C (n.*251-5A>C)
c.361-5A>C (n.361-5A>C)
c.297+119A>C (n.297+119A>C)
n.674-5A>C
c.249+119A>C (n.249+119A>C)
n.325-5A>C
c.298-5A>C (n.298-5A>C)
c.274-5A>C (n.274-5A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128400896T=CA1742334477IMPDH1c.397-5A= (n.397-5A=)
n.361-5A=
c.505-5A= (n.505-5A=)
c.152-5A=
c.475-5A= (n.475-5A=)
c.406-5A= (n.406-5A=)
c.251-5A=
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.128400908delCA578149293IMPDH1c.397-17del (n.397-17del)
n.361-17del
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n.325-17del
c.298-17del (n.298-17del)
c.274-17del (n.274-17del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128400909T>ACA578149295IMPDH1c.397-18A>T (n.397-18A>T)
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n.674-18A>T
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c.274-18A>T (n.274-18A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128400909T>CCA2579011329IMPDH1c.397-18A>G (n.397-18A>G)
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n.674-18A>G
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n.325-18A>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.128400924G>TCA1107043010IMPDH1c.397-33C>A (n.397-33C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.361-39A>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched