Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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7g.128400752C>GCA166129063IMPDH1c.471+65G>C (n.471+65G>C)
n.435+65G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
7g.128400753T=CA1742334063IMPDH1c.471+64A= (n.471+64A=)
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c.324+64A= (n.324+64A=)
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c.298-214A= (n.298-214A=)
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n.463A=
c.372+64A= (n.372+64A=)
c.348+64A= (n.348+64A=)
7g.128400754G>ACA833102436IMPDH1c.471+63C>T (n.471+63C>T)
n.435+63C>T
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c.298-215C>T (n.298-215C>T)
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n.462C>T
c.372+63C>T (n.372+63C>T)
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 dbSNP
7g.128400754G=CA1742334071IMPDH1c.471+63C= (n.471+63C=)
n.435+63C=
c.579+63C= (n.579+63C=)
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c.549+63C= (n.549+63C=)
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c.325+63C=
c.324+63C= (n.324+63C=)
c.309+78C= (n.309+78C=)
c.435+63C= (n.435+63C=)
c.298-215C= (n.298-215C=)
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n.462C=
c.372+63C= (n.372+63C=)
c.348+63C= (n.348+63C=)
7g.128400754G>TCA2579011854IMPDH1c.471+63C>A (n.471+63C>A)
n.435+63C>A
c.579+63C>A (n.579+63C>A)
c.211+78C>A
c.549+63C>A (n.549+63C>A)
c.480+63C>A (n.480+63C>A)
c.325+63C>A
c.324+63C>A (n.324+63C>A)
c.309+78C>A (n.309+78C>A)
c.435+63C>A (n.435+63C>A)
c.298-215C>A (n.298-215C>A)
c.250-215C>A (n.250-215C>A)
n.462C>A
c.372+63C>A (n.372+63C>A)
c.348+63C>A (n.348+63C>A)
 gnomAD v4
7g.128400755G>ACA833102446IMPDH1c.471+62C>T (n.471+62C>T)
n.435+62C>T
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c.325+62C>T
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n.461C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128400759G=CA1742334090IMPDH1c.471+58C= (n.471+58C=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.454G>T
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 gnomAD v4
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n.435+52A>G
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n.451A>G
c.372+52A>G (n.372+52A>G)
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 gnomAD v4
7g.128400766G>CCA166129073IMPDH1c.471+51C>G (n.471+51C>G)
n.435+51C>G
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n.450C>G
c.372+51C>G (n.372+51C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
7g.128400766G=CA1742334097IMPDH1c.471+51C= (n.471+51C=)
n.435+51C=
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c.325+51C=
c.324+51C= (n.324+51C=)
c.309+66C= (n.309+66C=)
c.435+51C= (n.435+51C=)
c.298-227C= (n.298-227C=)
c.250-227C= (n.250-227C=)
n.450C=
c.372+51C= (n.372+51C=)
c.348+51C= (n.348+51C=)
7g.128400766_128400767delinsGACA1742334099IMPDH1c.471+50_471+51delinsTC (n.471+50_471+51delinsTC)
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n.449_450delinsTC
c.372+50_372+51delinsTC (n.372+50_372+51delinsTC)
c.348+50_348+51delinsTC (n.348+50_348+51delinsTC)
7g.128400767delCA4471113IMPDH1c.471+50del (n.471+50del)
n.435+50del
c.579+50del (n.579+50del)
c.211+65del
c.549+50del (n.549+50del)
c.480+50del (n.480+50del)
c.325+50del
c.324+50del (n.324+50del)
c.309+65del (n.309+65del)
c.435+50del (n.435+50del)
c.298-228del (n.298-228del)
c.250-228del (n.250-228del)
n.449del
c.372+50del (n.372+50del)
c.348+50del (n.348+50del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128400768G>CCA1107042975IMPDH1c.471+49C>G (n.471+49C>G)
n.435+49C>G
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c.211+64C>G
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c.325+49C>G
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c.298-229C>G (n.298-229C>G)
c.250-229C>G (n.250-229C>G)
n.448C>G
c.372+49C>G (n.372+49C>G)
c.348+49C>G (n.348+49C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128400768G=CA1742334101IMPDH1c.471+49C= (n.471+49C=)
n.435+49C=
c.579+49C= (n.579+49C=)
c.211+64C=
c.549+49C= (n.549+49C=)
c.480+49C= (n.480+49C=)
c.325+49C=
c.324+49C= (n.324+49C=)
c.309+64C= (n.309+64C=)
c.435+49C= (n.435+49C=)
c.298-229C= (n.298-229C=)
c.250-229C= (n.250-229C=)
n.448C=
c.372+49C= (n.372+49C=)
c.348+49C= (n.348+49C=)
7g.128400768G>TCA2684778511IMPDH1c.471+49C>A (n.471+49C>A)
n.435+49C>A
c.579+49C>A (n.579+49C>A)
c.211+64C>A
c.549+49C>A (n.549+49C>A)
c.480+49C>A (n.480+49C>A)
c.325+49C>A
c.324+49C>A (n.324+49C>A)
c.309+64C>A (n.309+64C>A)
c.435+49C>A (n.435+49C>A)
c.298-229C>A (n.298-229C>A)
c.250-229C>A (n.250-229C>A)
n.448C>A
c.372+49C>A (n.372+49C>A)
c.348+49C>A (n.348+49C>A)
 gnomAD v4
7g.128400770T>GCA1742334103IMPDH1c.471+47A>C (n.471+47A>C)
n.435+47A>C
c.579+47A>C (n.579+47A>C)
c.211+62A>C
c.549+47A>C (n.549+47A>C)
c.480+47A>C (n.480+47A>C)
c.325+47A>C
c.324+47A>C (n.324+47A>C)
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c.435+47A>C (n.435+47A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.128400778G>TCA2684778524IMPDH1c.471+39C>A (n.471+39C>A)
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n.438C>A
c.372+39C>A (n.372+39C>A)
c.348+39C>A (n.348+39C>A)
 gnomAD v4
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c.325+38G=
c.324+38G= (n.324+38G=)
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c.372+38G= (n.372+38G=)
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7g.128400779C>TCA1742334126IMPDH1c.471+38G>A (n.471+38G>A)
n.435+38G>A
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n.437G>A
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c.348+38G>A (n.348+38G>A)
 dbSNP gnomAD v4
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c.348+35C>T (n.348+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128400782G>CCA4471115IMPDH1c.471+35C>G (n.471+35C>G)
n.435+35C>G
c.579+35C>G (n.579+35C>G)
c.211+50C>G
c.549+35C>G (n.549+35C>G)
c.480+35C>G (n.480+35C>G)
c.325+35C>G
c.324+35C>G (n.324+35C>G)
c.309+50C>G (n.309+50C>G)
c.435+35C>G (n.435+35C>G)
c.297+233C>G (n.297+233C>G)
c.249+233C>G (n.249+233C>G)
n.434C>G
c.372+35C>G (n.372+35C>G)
c.348+35C>G (n.348+35C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128400782G=CA1742334128IMPDH1c.471+35C= (n.471+35C=)
n.435+35C=
c.579+35C= (n.579+35C=)
c.211+50C=
c.549+35C= (n.549+35C=)
c.480+35C= (n.480+35C=)
c.325+35C=
c.324+35C= (n.324+35C=)
c.309+50C= (n.309+50C=)
c.435+35C= (n.435+35C=)
c.297+233C= (n.297+233C=)
c.249+233C= (n.249+233C=)
n.434C=
c.372+35C= (n.372+35C=)
c.348+35C= (n.348+35C=)
7g.128400782G>TCA2684778527IMPDH1c.471+35C>A (n.471+35C>A)
n.435+35C>A
c.579+35C>A (n.579+35C>A)
c.211+50C>A
c.549+35C>A (n.549+35C>A)
c.480+35C>A (n.480+35C>A)
c.325+35C>A
c.324+35C>A (n.324+35C>A)
c.309+50C>A (n.309+50C>A)
c.435+35C>A (n.435+35C>A)
c.297+233C>A (n.297+233C>A)
c.249+233C>A (n.249+233C>A)
n.434C>A
c.372+35C>A (n.372+35C>A)
c.348+35C>A (n.348+35C>A)
 gnomAD v4
7g.128400783G>ACA2684778528IMPDH1c.471+34C>T (n.471+34C>T)
n.435+34C>T
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c.211+49C>T
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c.325+34C>T
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c.309+49C>T (n.309+49C>T)
c.435+34C>T (n.435+34C>T)
c.297+232C>T (n.297+232C>T)
c.249+232C>T (n.249+232C>T)
n.433C>T
c.372+34C>T (n.372+34C>T)
c.348+34C>T (n.348+34C>T)
 gnomAD v4
7g.128400783G>TCA2684778530IMPDH1c.471+34C>A (n.471+34C>A)
n.435+34C>A
c.579+34C>A (n.579+34C>A)
c.211+49C>A
c.549+34C>A (n.549+34C>A)
c.480+34C>A (n.480+34C>A)
c.325+34C>A
c.324+34C>A (n.324+34C>A)
c.309+49C>A (n.309+49C>A)
c.435+34C>A (n.435+34C>A)
c.297+232C>A (n.297+232C>A)
c.249+232C>A (n.249+232C>A)
n.433C>A
c.372+34C>A (n.372+34C>A)
c.348+34C>A (n.348+34C>A)
 gnomAD v4
7g.128400784T>ACA2579011863IMPDH1c.471+33A>T (n.471+33A>T)
n.435+33A>T
c.579+33A>T (n.579+33A>T)
c.211+48A>T
c.549+33A>T (n.549+33A>T)
c.480+33A>T (n.480+33A>T)
c.325+33A>T
c.324+33A>T (n.324+33A>T)
c.309+48A>T (n.309+48A>T)
c.435+33A>T (n.435+33A>T)
c.297+231A>T (n.297+231A>T)
c.249+231A>T (n.249+231A>T)
n.432A>T
c.372+33A>T (n.372+33A>T)
c.348+33A>T (n.348+33A>T)
7g.128400785G>ACA833102454IMPDH1c.471+32C>T (n.471+32C>T)
n.435+32C>T
c.579+32C>T (n.579+32C>T)
c.211+47C>T
c.549+32C>T (n.549+32C>T)
c.480+32C>T (n.480+32C>T)
c.325+32C>T
c.324+32C>T (n.324+32C>T)
c.309+47C>T (n.309+47C>T)
c.435+32C>T (n.435+32C>T)
c.297+230C>T (n.297+230C>T)
c.249+230C>T (n.249+230C>T)
n.431C>T
c.372+32C>T (n.372+32C>T)
c.348+32C>T (n.348+32C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128400785G=CA1742334132IMPDH1c.471+32C= (n.471+32C=)
n.435+32C=
c.579+32C= (n.579+32C=)
c.211+47C=
c.549+32C= (n.549+32C=)
c.480+32C= (n.480+32C=)
c.325+32C=
c.324+32C= (n.324+32C=)
c.309+47C= (n.309+47C=)
c.435+32C= (n.435+32C=)
c.297+230C= (n.297+230C=)
c.249+230C= (n.249+230C=)
n.431C=
c.372+32C= (n.372+32C=)
c.348+32C= (n.348+32C=)
7g.128400785G>TCA2684778531IMPDH1c.471+32C>A (n.471+32C>A)
n.435+32C>A
c.579+32C>A (n.579+32C>A)
c.211+47C>A
c.549+32C>A (n.549+32C>A)
c.480+32C>A (n.480+32C>A)
c.325+32C>A
c.324+32C>A (n.324+32C>A)
c.309+47C>A (n.309+47C>A)
c.435+32C>A (n.435+32C>A)
c.297+230C>A (n.297+230C>A)
c.249+230C>A (n.249+230C>A)
n.431C>A
c.372+32C>A (n.372+32C>A)
c.348+32C>A (n.348+32C>A)
 gnomAD v4
7g.128400786G>ACA2579011864IMPDH1c.471+31C>T (n.471+31C>T)
n.435+31C>T
c.579+31C>T (n.579+31C>T)
c.211+46C>T
c.549+31C>T (n.549+31C>T)
c.480+31C>T (n.480+31C>T)
c.325+31C>T
c.324+31C>T (n.324+31C>T)
c.309+46C>T (n.309+46C>T)
c.435+31C>T (n.435+31C>T)
c.297+229C>T (n.297+229C>T)
c.249+229C>T (n.249+229C>T)
n.430C>T
c.372+31C>T (n.372+31C>T)
c.348+31C>T (n.348+31C>T)
 gnomAD v4
7g.128400786G>CCA1742334137IMPDH1c.471+31C>G (n.471+31C>G)
n.435+31C>G
c.579+31C>G (n.579+31C>G)
c.211+46C>G
c.549+31C>G (n.549+31C>G)
c.480+31C>G (n.480+31C>G)
c.325+31C>G
c.324+31C>G (n.324+31C>G)
c.309+46C>G (n.309+46C>G)
c.435+31C>G (n.435+31C>G)
c.297+229C>G (n.297+229C>G)
c.249+229C>G (n.249+229C>G)
n.430C>G
c.372+31C>G (n.372+31C>G)
c.348+31C>G (n.348+31C>G)
 dbSNP
7g.128400786G=CA1742334136IMPDH1c.471+31C= (n.471+31C=)
n.435+31C=
c.579+31C= (n.579+31C=)
c.211+46C=
c.549+31C= (n.549+31C=)
c.480+31C= (n.480+31C=)
c.325+31C=
c.324+31C= (n.324+31C=)
c.309+46C= (n.309+46C=)
c.435+31C= (n.435+31C=)
c.297+229C= (n.297+229C=)
c.249+229C= (n.249+229C=)
n.430C=
c.372+31C= (n.372+31C=)
c.348+31C= (n.348+31C=)
7g.128400786G>TCA2579011865IMPDH1c.471+31C>A (n.471+31C>A)
n.435+31C>A
c.579+31C>A (n.579+31C>A)
c.211+46C>A
c.549+31C>A (n.549+31C>A)
c.480+31C>A (n.480+31C>A)
c.325+31C>A
c.324+31C>A (n.324+31C>A)
c.309+46C>A (n.309+46C>A)
c.435+31C>A (n.435+31C>A)
c.297+229C>A (n.297+229C>A)
c.249+229C>A (n.249+229C>A)
n.430C>A
c.372+31C>A (n.372+31C>A)
c.348+31C>A (n.348+31C>A)
 gnomAD v4
7g.128400787C>TCA2579011866IMPDH1c.471+30G>A (n.471+30G>A)
n.435+30G>A
c.579+30G>A (n.579+30G>A)
c.211+45G>A
c.549+30G>A (n.549+30G>A)
c.480+30G>A (n.480+30G>A)
c.325+30G>A
c.324+30G>A (n.324+30G>A)
c.309+45G>A (n.309+45G>A)
c.435+30G>A (n.435+30G>A)
c.297+228G>A (n.297+228G>A)
c.249+228G>A (n.249+228G>A)
n.429G>A
c.372+30G>A (n.372+30G>A)
c.348+30G>A (n.348+30G>A)
 gnomAD v4
7g.128400788A>CCA2684778533IMPDH1c.471+29T>G (n.471+29T>G)
n.435+29T>G
c.579+29T>G (n.579+29T>G)
c.211+44T>G
c.549+29T>G (n.549+29T>G)
c.480+29T>G (n.480+29T>G)
c.325+29T>G
c.324+29T>G (n.324+29T>G)
c.309+44T>G (n.309+44T>G)
c.435+29T>G (n.435+29T>G)
c.297+227T>G (n.297+227T>G)
c.249+227T>G (n.249+227T>G)
n.428T>G
c.372+29T>G (n.372+29T>G)
c.348+29T>G (n.348+29T>G)
 gnomAD v4
7g.128400788A>GCA2684778534IMPDH1c.471+29T>C (n.471+29T>C)
n.435+29T>C
c.579+29T>C (n.579+29T>C)
c.211+44T>C
c.549+29T>C (n.549+29T>C)
c.480+29T>C (n.480+29T>C)
c.325+29T>C
c.324+29T>C (n.324+29T>C)
c.309+44T>C (n.309+44T>C)
c.435+29T>C (n.435+29T>C)
c.297+227T>C (n.297+227T>C)
c.249+227T>C (n.249+227T>C)
n.428T>C
c.372+29T>C (n.372+29T>C)
c.348+29T>C (n.348+29T>C)
 gnomAD v4
7g.128400789T>CCA4471117IMPDH1c.471+28A>G (n.471+28A>G)
n.435+28A>G
c.579+28A>G (n.579+28A>G)
c.211+43A>G
c.549+28A>G (n.549+28A>G)
c.480+28A>G (n.480+28A>G)
c.325+28A>G
c.324+28A>G (n.324+28A>G)
c.309+43A>G (n.309+43A>G)
c.435+28A>G (n.435+28A>G)
c.297+226A>G (n.297+226A>G)
c.249+226A>G (n.249+226A>G)
n.427A>G
c.372+28A>G (n.372+28A>G)
c.348+28A>G (n.348+28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128400789T=CA1742334138IMPDH1c.471+28A= (n.471+28A=)
n.435+28A=
c.579+28A= (n.579+28A=)
c.211+43A=
c.549+28A= (n.549+28A=)
c.480+28A= (n.480+28A=)
c.325+28A=
c.324+28A= (n.324+28A=)
c.309+43A= (n.309+43A=)
c.435+28A= (n.435+28A=)
c.297+226A= (n.297+226A=)
c.249+226A= (n.249+226A=)
n.427A=
c.372+28A= (n.372+28A=)
c.348+28A= (n.348+28A=)
7g.128400790C>ACA833102459IMPDH1c.471+27G>T (n.471+27G>T)
n.435+27G>T
c.579+27G>T (n.579+27G>T)
c.211+42G>T
c.549+27G>T (n.549+27G>T)
c.480+27G>T (n.480+27G>T)
c.325+27G>T
c.324+27G>T (n.324+27G>T)
c.309+42G>T (n.309+42G>T)
c.435+27G>T (n.435+27G>T)
c.297+225G>T (n.297+225G>T)
c.249+225G>T (n.249+225G>T)
n.426G>T
c.372+27G>T (n.372+27G>T)
c.348+27G>T (n.348+27G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.128400790C=CA1742334141IMPDH1c.471+27G= (n.471+27G=)
n.435+27G=
c.579+27G= (n.579+27G=)
c.211+42G=
c.549+27G= (n.549+27G=)
c.480+27G= (n.480+27G=)
c.325+27G=
c.324+27G= (n.324+27G=)
c.309+42G= (n.309+42G=)
c.435+27G= (n.435+27G=)
c.297+225G= (n.297+225G=)
c.249+225G= (n.249+225G=)
n.426G=
c.372+27G= (n.372+27G=)
c.348+27G= (n.348+27G=)
7g.128400792T>ACA578149284IMPDH1c.471+25A>T (n.471+25A>T)
n.435+25A>T
c.579+25A>T (n.579+25A>T)
c.211+40A>T
c.549+25A>T (n.549+25A>T)
c.480+25A>T (n.480+25A>T)
c.325+25A>T
c.324+25A>T (n.324+25A>T)
c.309+40A>T (n.309+40A>T)
c.435+25A>T (n.435+25A>T)
c.297+223A>T (n.297+223A>T)
c.249+223A>T (n.249+223A>T)
n.424A>T
c.372+25A>T (n.372+25A>T)
c.348+25A>T (n.348+25A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128400792T>GCA2777839598IMPDH1c.471+25A>C (n.471+25A>C)
n.435+25A>C
c.579+25A>C (n.579+25A>C)
c.211+40A>C
c.549+25A>C (n.549+25A>C)
c.480+25A>C (n.480+25A>C)
c.325+25A>C
c.324+25A>C (n.324+25A>C)
c.309+40A>C (n.309+40A>C)
c.435+25A>C (n.435+25A>C)
c.297+223A>C (n.297+223A>C)
c.249+223A>C (n.249+223A>C)
n.424A>C
c.372+25A>C (n.372+25A>C)
c.348+25A>C (n.348+25A>C)
7g.128400792T=CA1742334173IMPDH1c.471+25A= (n.471+25A=)
n.435+25A=
c.579+25A= (n.579+25A=)
c.211+40A=
c.549+25A= (n.549+25A=)
c.480+25A= (n.480+25A=)
c.325+25A=
c.324+25A= (n.324+25A=)
c.309+40A= (n.309+40A=)
c.435+25A= (n.435+25A=)
c.297+223A= (n.297+223A=)
c.249+223A= (n.249+223A=)
n.424A=
c.372+25A= (n.372+25A=)
c.348+25A= (n.348+25A=)
7g.128400793G>TCA2579011867IMPDH1c.471+24C>A (n.471+24C>A)
n.435+24C>A
c.579+24C>A (n.579+24C>A)
c.211+39C>A
c.549+24C>A (n.549+24C>A)
c.480+24C>A (n.480+24C>A)
c.325+24C>A
c.324+24C>A (n.324+24C>A)
c.309+39C>A (n.309+39C>A)
c.435+24C>A (n.435+24C>A)
c.297+222C>A (n.297+222C>A)
c.249+222C>A (n.249+222C>A)
n.423C>A
c.372+24C>A (n.372+24C>A)
c.348+24C>A (n.348+24C>A)
 gnomAD v4
7g.128400794C>TCA2684778535IMPDH1c.471+23G>A (n.471+23G>A)
n.435+23G>A
c.579+23G>A (n.579+23G>A)
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c.325+23G>A
c.324+23G>A (n.324+23G>A)
c.309+38G>A (n.309+38G>A)
c.435+23G>A (n.435+23G>A)
c.297+221G>A (n.297+221G>A)
c.249+221G>A (n.249+221G>A)
n.422G>A
c.372+23G>A (n.372+23G>A)
c.348+23G>A (n.348+23G>A)
 gnomAD v4
7g.128400796G>ACA578149285IMPDH1c.471+21C>T (n.471+21C>T)
n.435+21C>T
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c.211+36C>T
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c.325+21C>T
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c.297+219C>T (n.297+219C>T)
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n.420C>T
c.372+21C>T (n.372+21C>T)
c.348+21C>T (n.348+21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128400796G=CA1742334174IMPDH1c.471+21C= (n.471+21C=)
n.435+21C=
c.579+21C= (n.579+21C=)
c.211+36C=
c.549+21C= (n.549+21C=)
c.480+21C= (n.480+21C=)
c.325+21C=
c.324+21C= (n.324+21C=)
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c.435+21C= (n.435+21C=)
c.297+219C= (n.297+219C=)
c.249+219C= (n.249+219C=)
n.420C=
c.372+21C= (n.372+21C=)
c.348+21C= (n.348+21C=)
7g.128400799delCA2579011868IMPDH1c.471+21del (n.471+21del)
n.435+21del
c.579+21del (n.579+21del)
c.211+36del
c.549+21del (n.549+21del)
c.480+21del (n.480+21del)
c.325+21del
c.324+21del (n.324+21del)
c.309+36del (n.309+36del)
c.435+21del (n.435+21del)
c.297+219del (n.297+219del)
c.249+219del (n.249+219del)
n.420del
c.372+21del (n.372+21del)
c.348+21del (n.348+21del)
7g.128400797G>CCA833102467IMPDH1c.471+20C>G (n.471+20C>G)
n.435+20C>G
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c.297+218C>G (n.297+218C>G)
c.249+218C>G (n.249+218C>G)
n.419C>G
c.372+20C>G (n.372+20C>G)
c.348+20C>G (n.348+20C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128400797G=CA1742334175IMPDH1c.471+20C= (n.471+20C=)
n.435+20C=
c.579+20C= (n.579+20C=)
c.211+35C=
c.549+20C= (n.549+20C=)
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c.325+20C=
c.324+20C= (n.324+20C=)
c.309+35C= (n.309+35C=)
c.435+20C= (n.435+20C=)
c.297+218C= (n.297+218C=)
c.249+218C= (n.249+218C=)
n.419C=
c.372+20C= (n.372+20C=)
c.348+20C= (n.348+20C=)
7g.128400797G>TCA2579011869IMPDH1c.471+20C>A (n.471+20C>A)
n.435+20C>A
c.579+20C>A (n.579+20C>A)
c.211+35C>A
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c.480+20C>A (n.480+20C>A)
c.325+20C>A
c.324+20C>A (n.324+20C>A)
c.309+35C>A (n.309+35C>A)
c.435+20C>A (n.435+20C>A)
c.297+218C>A (n.297+218C>A)
c.249+218C>A (n.249+218C>A)
n.419C>A
c.372+20C>A (n.372+20C>A)
c.348+20C>A (n.348+20C>A)
7g.128400798G>ACA2684778536IMPDH1c.471+19C>T (n.471+19C>T)
n.435+19C>T
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c.211+34C>T
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c.480+19C>T (n.480+19C>T)
c.325+19C>T
c.324+19C>T (n.324+19C>T)
c.309+34C>T (n.309+34C>T)
c.435+19C>T (n.435+19C>T)
c.297+217C>T (n.297+217C>T)
c.249+217C>T (n.249+217C>T)
n.418C>T
c.372+19C>T (n.372+19C>T)
c.348+19C>T (n.348+19C>T)
 gnomAD v4
7g.128400798G>TCA2579011870IMPDH1c.471+19C>A (n.471+19C>A)
n.435+19C>A
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c.211+34C>A
c.549+19C>A (n.549+19C>A)
c.480+19C>A (n.480+19C>A)
c.325+19C>A
c.324+19C>A (n.324+19C>A)
c.309+34C>A (n.309+34C>A)
c.435+19C>A (n.435+19C>A)
c.297+217C>A (n.297+217C>A)
c.249+217C>A (n.249+217C>A)
n.418C>A
c.372+19C>A (n.372+19C>A)
c.348+19C>A (n.348+19C>A)
 gnomAD v4
7g.128400799G>ACA2684778537IMPDH1c.471+18C>T (n.471+18C>T)
n.435+18C>T
c.579+18C>T (n.579+18C>T)
c.211+33C>T
c.549+18C>T (n.549+18C>T)
c.480+18C>T (n.480+18C>T)
c.325+18C>T
c.324+18C>T (n.324+18C>T)
c.309+33C>T (n.309+33C>T)
c.435+18C>T (n.435+18C>T)
c.297+216C>T (n.297+216C>T)
c.249+216C>T (n.249+216C>T)
n.417C>T
c.372+18C>T (n.372+18C>T)
c.348+18C>T (n.348+18C>T)
 gnomAD v4
7g.128400800delCA2684778538IMPDH1c.471+17del (n.471+17del)
n.435+17del
c.579+17del (n.579+17del)
c.211+32del
c.549+17del (n.549+17del)
c.480+17del (n.480+17del)
c.325+17del
c.324+17del (n.324+17del)
c.309+32del (n.309+32del)
c.435+17del (n.435+17del)
c.297+215del (n.297+215del)
c.249+215del (n.249+215del)
n.416del
c.372+17del (n.372+17del)
c.348+17del (n.348+17del)
 gnomAD v4
7g.128400801_128400802delCA2777839601IMPDH1c.471+16_471+17del (n.471+16_471+17del)
n.435+16_435+17del
c.579+16_579+17del (n.579+16_579+17del)
c.211+31_211+32del
c.549+16_549+17del (n.549+16_549+17del)
c.480+16_480+17del (n.480+16_480+17del)
c.325+16_325+17del
c.324+16_324+17del (n.324+16_324+17del)
c.309+31_309+32del (n.309+31_309+32del)
c.435+16_435+17del (n.435+16_435+17del)
c.297+214_297+215del (n.297+214_297+215del)
c.249+214_249+215del (n.249+214_249+215del)
n.415_416del
c.372+16_372+17del (n.372+16_372+17del)
c.348+16_348+17del (n.348+16_348+17del)
7g.128400801C>ACA4471118IMPDH1c.471+16G>T (n.471+16G>T)
n.435+16G>T
c.579+16G>T (n.579+16G>T)
c.211+31G>T
c.549+16G>T (n.549+16G>T)
c.480+16G>T (n.480+16G>T)
c.325+16G>T
c.324+16G>T (n.324+16G>T)
c.309+31G>T (n.309+31G>T)
c.435+16G>T (n.435+16G>T)
c.297+214G>T (n.297+214G>T)
c.249+214G>T (n.249+214G>T)
n.415G>T
c.372+16G>T (n.372+16G>T)
c.348+16G>T (n.348+16G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128400801C=CA1742334177IMPDH1c.471+16G= (n.471+16G=)
n.435+16G=
c.579+16G= (n.579+16G=)
c.211+31G=
c.549+16G= (n.549+16G=)
c.480+16G= (n.480+16G=)
c.325+16G=
c.324+16G= (n.324+16G=)
c.309+31G= (n.309+31G=)
c.435+16G= (n.435+16G=)
c.297+214G= (n.297+214G=)
c.249+214G= (n.249+214G=)
n.415G=
c.372+16G= (n.372+16G=)
c.348+16G= (n.348+16G=)
7g.128400802_128400807delinsAGGCCTCA1742334179IMPDH1c.471+10_471+15delinsAGGCCT (n.471+10_471+15delinsAGGCCT)
n.435+10_435+15delinsAGGCCT
c.579+10_579+15delinsAGGCCT (n.579+10_579+15delinsAGGCCT)
c.211+25_211+30delinsAGGCCT
c.549+10_549+15delinsAGGCCT (n.549+10_549+15delinsAGGCCT)
c.480+10_480+15delinsAGGCCT (n.480+10_480+15delinsAGGCCT)
c.325+10_325+15delinsAGGCCT
c.324+10_324+15delinsAGGCCT (n.324+10_324+15delinsAGGCCT)
c.309+25_309+30delinsAGGCCT (n.309+25_309+30delinsAGGCCT)
c.435+10_435+15delinsAGGCCT (n.435+10_435+15delinsAGGCCT)
c.297+208_297+213delinsAGGCCT (n.297+208_297+213delinsAGGCCT)
c.249+208_249+213delinsAGGCCT (n.249+208_249+213delinsAGGCCT)
n.409_414delinsAGGCCT
c.372+10_372+15delinsAGGCCT (n.372+10_372+15delinsAGGCCT)
c.348+10_348+15delinsAGGCCT (n.348+10_348+15delinsAGGCCT)
7g.128400805_128400809delCA4471119IMPDH1c.471+10_471+14del (n.471+10_471+14del)
n.435+10_435+14del
c.579+10_579+14del (n.579+10_579+14del)
c.211+25_211+29del
c.549+10_549+14del (n.549+10_549+14del)
c.480+10_480+14del (n.480+10_480+14del)
c.325+10_325+14del
c.324+10_324+14del (n.324+10_324+14del)
c.309+25_309+29del (n.309+25_309+29del)
c.435+10_435+14del (n.435+10_435+14del)
c.297+208_297+212del (n.297+208_297+212del)
c.249+208_249+212del (n.249+208_249+212del)
n.409_413del
c.372+10_372+14del (n.372+10_372+14del)
c.348+10_348+14del (n.348+10_348+14del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128400804G>ACA2684778539IMPDH1c.471+13C>T (n.471+13C>T)
n.435+13C>T
c.579+13C>T (n.579+13C>T)
c.211+28C>T
c.549+13C>T (n.549+13C>T)
c.480+13C>T (n.480+13C>T)
c.325+13C>T
c.324+13C>T (n.324+13C>T)
c.309+28C>T (n.309+28C>T)
c.435+13C>T (n.435+13C>T)
c.297+211C>T (n.297+211C>T)
c.249+211C>T (n.249+211C>T)
n.412C>T
c.372+13C>T (n.372+13C>T)
c.348+13C>T (n.348+13C>T)
 gnomAD v4
7g.128400804G>TCA2684778540IMPDH1c.471+13C>A (n.471+13C>A)
n.435+13C>A
c.579+13C>A (n.579+13C>A)
c.211+28C>A
c.549+13C>A (n.549+13C>A)
c.480+13C>A (n.480+13C>A)
c.325+13C>A
c.324+13C>A (n.324+13C>A)
c.309+28C>A (n.309+28C>A)
c.435+13C>A (n.435+13C>A)
c.297+211C>A (n.297+211C>A)
c.249+211C>A (n.249+211C>A)
n.412C>A
c.372+13C>A (n.372+13C>A)
c.348+13C>A (n.348+13C>A)
 gnomAD v4
7g.128400805C>ACA2715667160IMPDH1c.471+12G>T (n.471+12G>T)
n.435+12G>T
c.579+12G>T (n.579+12G>T)
c.211+27G>T
c.549+12G>T (n.549+12G>T)
c.480+12G>T (n.480+12G>T)
c.325+12G>T
c.324+12G>T (n.324+12G>T)
c.309+27G>T (n.309+27G>T)
c.435+12G>T (n.435+12G>T)
c.297+210G>T (n.297+210G>T)
c.249+210G>T (n.249+210G>T)
n.411G>T
c.372+12G>T (n.372+12G>T)
c.348+12G>T (n.348+12G>T)
 dbSNP
7g.128400805C=CA1742334183IMPDH1c.471+12G= (n.471+12G=)
n.435+12G=
c.579+12G= (n.579+12G=)
c.211+27G=
c.549+12G= (n.549+12G=)
c.480+12G= (n.480+12G=)
c.325+12G=
c.324+12G= (n.324+12G=)
c.309+27G= (n.309+27G=)
c.435+12G= (n.435+12G=)
c.297+210G= (n.297+210G=)
c.249+210G= (n.249+210G=)
n.411G=
c.372+12G= (n.372+12G=)
c.348+12G= (n.348+12G=)
7g.128400805C>TCA833102470IMPDH1c.471+12G>A (n.471+12G>A)
n.435+12G>A
c.579+12G>A (n.579+12G>A)
c.211+27G>A
c.549+12G>A (n.549+12G>A)
c.480+12G>A (n.480+12G>A)
c.325+12G>A
c.324+12G>A (n.324+12G>A)
c.309+27G>A (n.309+27G>A)
c.435+12G>A (n.435+12G>A)
c.297+210G>A (n.297+210G>A)
c.249+210G>A (n.249+210G>A)
n.411G>A
c.372+12G>A (n.372+12G>A)
c.348+12G>A (n.348+12G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128400806C=CA1742334187IMPDH1c.471+11G= (n.471+11G=)
n.435+11G=
c.579+11G= (n.579+11G=)
c.211+26G=
c.549+11G= (n.549+11G=)
c.480+11G= (n.480+11G=)
c.325+11G=
c.324+11G= (n.324+11G=)
c.309+26G= (n.309+26G=)
c.435+11G= (n.435+11G=)
c.297+209G= (n.297+209G=)
c.249+209G= (n.249+209G=)
n.410G=
c.372+11G= (n.372+11G=)
c.348+11G= (n.348+11G=)
7g.128400806C>GCA578149286IMPDH1c.471+11G>C (n.471+11G>C)
n.435+11G>C
c.579+11G>C (n.579+11G>C)
c.211+26G>C
c.549+11G>C (n.549+11G>C)
c.480+11G>C (n.480+11G>C)
c.325+11G>C
c.324+11G>C (n.324+11G>C)
c.309+26G>C (n.309+26G>C)
c.435+11G>C (n.435+11G>C)
c.297+209G>C (n.297+209G>C)
c.249+209G>C (n.249+209G>C)
n.410G>C
c.372+11G>C (n.372+11G>C)
c.348+11G>C (n.348+11G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128400806C>TCA2580076536IMPDH1c.471+11G>A (n.471+11G>A)
n.435+11G>A
c.579+11G>A (n.579+11G>A)
c.211+26G>A
c.549+11G>A (n.549+11G>A)
c.480+11G>A (n.480+11G>A)
c.325+11G>A
c.324+11G>A (n.324+11G>A)
c.309+26G>A (n.309+26G>A)
c.435+11G>A (n.435+11G>A)
c.297+209G>A (n.297+209G>A)
c.249+209G>A (n.249+209G>A)
n.410G>A
c.372+11G>A (n.372+11G>A)
c.348+11G>A (n.348+11G>A)
 ClinVar
7g.128400808G>ACA2684778541IMPDH1c.471+9C>T (n.471+9C>T)
n.435+9C>T
c.579+9C>T (n.579+9C>T)
c.211+24C>T
c.549+9C>T (n.549+9C>T)
c.480+9C>T (n.480+9C>T)
c.325+9C>T
c.324+9C>T (n.324+9C>T)
c.309+24C>T (n.309+24C>T)
c.435+9C>T (n.435+9C>T)
c.297+207C>T (n.297+207C>T)
c.249+207C>T (n.249+207C>T)
n.408C>T
c.372+9C>T (n.372+9C>T)
c.348+9C>T (n.348+9C>T)
 gnomAD v4
7g.128400808G=CA1742334190IMPDH1c.471+9C= (n.471+9C=)
n.435+9C=
c.579+9C= (n.579+9C=)
c.211+24C=
c.549+9C= (n.549+9C=)
c.480+9C= (n.480+9C=)
c.325+9C=
c.324+9C= (n.324+9C=)
c.309+24C= (n.309+24C=)
c.435+9C= (n.435+9C=)
c.297+207C= (n.297+207C=)
c.249+207C= (n.249+207C=)
n.408C=
c.372+9C= (n.372+9C=)
c.348+9C= (n.348+9C=)
7g.128400808G>TCA1742334192IMPDH1c.471+9C>A (n.471+9C>A)
n.435+9C>A
c.579+9C>A (n.579+9C>A)
c.211+24C>A
c.549+9C>A (n.549+9C>A)
c.480+9C>A (n.480+9C>A)
c.325+9C>A
c.324+9C>A (n.324+9C>A)
c.309+24C>A (n.309+24C>A)
c.435+9C>A (n.435+9C>A)
c.297+207C>A (n.297+207C>A)
c.249+207C>A (n.249+207C>A)
n.408C>A
c.372+9C>A (n.372+9C>A)
c.348+9C>A (n.348+9C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.128400809G>ACA2684778543IMPDH1c.471+8C>T (n.471+8C>T)
n.435+8C>T
c.579+8C>T (n.579+8C>T)
c.211+23C>T
c.549+8C>T (n.549+8C>T)
c.480+8C>T (n.480+8C>T)
c.325+8C>T
c.324+8C>T (n.324+8C>T)
c.309+23C>T (n.309+23C>T)
c.435+8C>T (n.435+8C>T)
c.297+206C>T (n.297+206C>T)
c.249+206C>T (n.249+206C>T)
n.407C>T
c.372+8C>T (n.372+8C>T)
c.348+8C>T (n.348+8C>T)
 gnomAD v4
7g.128400809G=CA1742334198IMPDH1c.471+8C= (n.471+8C=)
n.435+8C=
c.579+8C= (n.579+8C=)
c.211+23C=
c.549+8C= (n.549+8C=)
c.480+8C= (n.480+8C=)
c.325+8C=
c.324+8C= (n.324+8C=)
c.309+23C= (n.309+23C=)
c.435+8C= (n.435+8C=)
c.297+206C= (n.297+206C=)
c.249+206C= (n.249+206C=)
n.407C=
c.372+8C= (n.372+8C=)
c.348+8C= (n.348+8C=)
7g.128400809G>TCA833102480IMPDH1c.471+8C>A (n.471+8C>A)
n.435+8C>A
c.579+8C>A (n.579+8C>A)
c.211+23C>A
c.549+8C>A (n.549+8C>A)
c.480+8C>A (n.480+8C>A)
c.325+8C>A
c.324+8C>A (n.324+8C>A)
c.309+23C>A (n.309+23C>A)
c.435+8C>A (n.435+8C>A)
c.297+206C>A (n.297+206C>A)
c.249+206C>A (n.249+206C>A)
n.407C>A
c.372+8C>A (n.372+8C>A)
c.348+8C>A (n.348+8C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.128400814T>CCA4471120IMPDH1c.471+3A>G (n.471+3A>G)
n.435+3A>G
c.579+3A>G (n.579+3A>G)
c.211+18A>G
c.549+3A>G (n.549+3A>G)
c.480+3A>G (n.480+3A>G)
c.325+3A>G
c.324+3A>G (n.324+3A>G)
c.309+18A>G (n.309+18A>G)
c.435+3A>G (n.435+3A>G)
c.297+201A>G (n.297+201A>G)
c.249+201A>G (n.249+201A>G)
n.402A>G
c.372+3A>G (n.372+3A>G)
c.348+3A>G (n.348+3A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128400814T=CA1742334204IMPDH1c.471+3A= (n.471+3A=)
n.435+3A=
c.579+3A= (n.579+3A=)
c.211+18A=
c.549+3A= (n.549+3A=)
c.480+3A= (n.480+3A=)
c.325+3A=
c.324+3A= (n.324+3A=)
c.309+18A= (n.309+18A=)
c.435+3A= (n.435+3A=)
c.297+201A= (n.297+201A=)
c.249+201A= (n.249+201A=)
n.402A=
c.372+3A= (n.372+3A=)
c.348+3A= (n.348+3A=)
7g.128400815G>ACA369174060IMPDH1c.471+2C>T (n.471+2C>T)
n.435+2C>T
c.579+2C>T (n.579+2C>T)
c.211+17C>T
c.549+2C>T (n.549+2C>T)
c.480+2C>T (n.480+2C>T)
c.325+2C>T
c.324+2C>T (n.324+2C>T)
c.309+17C>T (n.309+17C>T)
c.435+2C>T (n.435+2C>T)
c.297+200C>T (n.297+200C>T)
c.249+200C>T (n.249+200C>T)
n.401C>T
c.372+2C>T (n.372+2C>T)
c.348+2C>T (n.348+2C>T)
 gnomAD v4
7g.128400815G>CCA369174061IMPDH1c.471+2C>G (n.471+2C>G)
n.435+2C>G
c.579+2C>G (n.579+2C>G)
c.211+17C>G
c.549+2C>G (n.549+2C>G)
c.480+2C>G (n.480+2C>G)
c.325+2C>G
c.324+2C>G (n.324+2C>G)
c.309+17C>G (n.309+17C>G)
c.435+2C>G (n.435+2C>G)
c.297+200C>G (n.297+200C>G)
c.249+200C>G (n.249+200C>G)
n.401C>G
c.372+2C>G (n.372+2C>G)
c.348+2C>G (n.348+2C>G)
7g.128400815G>TCA369174062IMPDH1c.471+2C>A (n.471+2C>A)
n.435+2C>A
c.579+2C>A (n.579+2C>A)
c.211+17C>A
c.549+2C>A (n.549+2C>A)
c.480+2C>A (n.480+2C>A)
c.325+2C>A
c.324+2C>A (n.324+2C>A)
c.309+17C>A (n.309+17C>A)
c.435+2C>A (n.435+2C>A)
c.297+200C>A (n.297+200C>A)
c.249+200C>A (n.249+200C>A)
n.401C>A
c.372+2C>A (n.372+2C>A)
c.348+2C>A (n.348+2C>A)
7g.128400816C>ACA369174063IMPDH1c.471+1G>T (n.471+1G>T)
n.435+1G>T
c.579+1G>T (n.579+1G>T)
c.211+16G>T
c.549+1G>T (n.549+1G>T)
c.480+1G>T (n.480+1G>T)
c.325+1G>T
c.324+1G>T (n.324+1G>T)
c.309+16G>T (n.309+16G>T)
c.435+1G>T (n.435+1G>T)
c.297+199G>T (n.297+199G>T)
c.249+199G>T (n.249+199G>T)
n.400G>T
c.372+1G>T (n.372+1G>T)
c.348+1G>T (n.348+1G>T)
 dbSNP
7g.128400816C=CA1742334211IMPDH1c.471+1G= (n.471+1G=)
n.435+1G=
c.579+1G= (n.579+1G=)
c.211+16G=
c.549+1G= (n.549+1G=)
c.480+1G= (n.480+1G=)
c.325+1G=
c.324+1G= (n.324+1G=)
c.309+16G= (n.309+16G=)
c.435+1G= (n.435+1G=)
c.297+199G= (n.297+199G=)
c.249+199G= (n.249+199G=)
n.400G=
c.372+1G= (n.372+1G=)
c.348+1G= (n.348+1G=)
7g.128400816C>GCA369174064IMPDH1c.471+1G>C (n.471+1G>C)
n.435+1G>C
c.579+1G>C (n.579+1G>C)
c.211+16G>C
c.549+1G>C (n.549+1G>C)
c.480+1G>C (n.480+1G>C)
c.325+1G>C
c.324+1G>C (n.324+1G>C)
c.309+16G>C (n.309+16G>C)
c.435+1G>C (n.435+1G>C)
c.297+199G>C (n.297+199G>C)
c.249+199G>C (n.249+199G>C)
n.400G>C
c.372+1G>C (n.372+1G>C)
c.348+1G>C (n.348+1G>C)
7g.128400816C>TCA369174065IMPDH1c.471+1G>A (n.471+1G>A)
n.435+1G>A
c.579+1G>A (n.579+1G>A)
c.211+16G>A
c.549+1G>A (n.549+1G>A)
c.480+1G>A (n.480+1G>A)
c.325+1G>A
c.324+1G>A (n.324+1G>A)
c.309+16G>A (n.309+16G>A)
c.435+1G>A (n.435+1G>A)
c.297+199G>A (n.297+199G>A)
c.249+199G>A (n.249+199G>A)
n.400G>A
c.372+1G>A (n.372+1G>A)
c.348+1G>A (n.348+1G>A)
7g.128400817C>ACA369174067IMPDH1c.471G>T (p.Lys157Asn)
n.435G>T
c.579G>T (p.Lys193Asn)
c.211+15G>T
c.549G>T (p.Lys183Asn)
c.480G>T (p.Lys160Asn)
c.325G>T
c.324G>T (p.Lys108Asn)
c.309+15G>T (n.309+15G>T)
c.435G>T (p.Lys145Asn)
c.297+198G>T (n.297+198G>T)
n.748G>T
c.249+198G>T (n.249+198G>T)
n.399G>T
c.372G>T (p.Lys124Asn)
c.348G>T (p.Lys116Asn)
7g.128400817C>GCA369174066IMPDH1c.471G>C (p.Lys157Asn)
n.435G>C
c.579G>C (p.Lys193Asn)
c.211+15G>C
c.549G>C (p.Lys183Asn)
c.480G>C (p.Lys160Asn)
c.325G>C
c.324G>C (p.Lys108Asn)
c.309+15G>C (n.309+15G>C)
c.435G>C (p.Lys145Asn)
c.297+198G>C (n.297+198G>C)
n.748G>C
c.249+198G>C (n.249+198G>C)
n.399G>C
c.372G>C (p.Lys124Asn)
c.348G>C (p.Lys116Asn)
7g.128400817C>TCA457528430IMPDH1c.471G>A (p.Lys157=)
n.435G>A
c.579G>A (p.Lys193=)
c.211+15G>A
c.549G>A (p.Lys183=)
c.480G>A (p.Lys160=)
c.325G>A
c.324G>A (p.Lys108=)
c.309+15G>A (n.309+15G>A)
c.435G>A (p.Lys145=)
c.297+198G>A (n.297+198G>A)
n.748G>A
c.249+198G>A (n.249+198G>A)
n.399G>A
c.372G>A (p.Lys124=)
c.348G>A (p.Lys116=)
7g.128400818T>ACA369174068IMPDH1c.470A>T (p.Lys157Met)
n.434A>T
c.578A>T (p.Lys193Met)
c.211+14A>T
c.548A>T (p.Lys183Met)
c.479A>T (p.Lys160Met)
c.324A>T
c.323A>T (p.Lys108Met)
c.309+14A>T (n.309+14A>T)
c.434A>T (p.Lys145Met)
c.297+197A>T (n.297+197A>T)
n.747A>T
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c.548A>C (p.Lys183Thr)
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c.324A>C
c.323A>C (p.Lys108Thr)
c.309+14A>C (n.309+14A>C)
c.434A>C (p.Lys145Thr)
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c.547A>C (p.Lys183Gln)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.323A>C
c.322A>C (p.Lys108Gln)
c.309+13A>C (n.309+13A>C)
c.433A>C (p.Lys145Gln)
c.297+196A>C (n.297+196A>C)
n.746A>C
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n.397A>C
c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.346A>C (p.Lys116Gln)
7g.128400820G>ACA457528431IMPDH1c.468C>T (p.Val156=)
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 gnomAD v4
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c.322C>A
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n.396C>A
c.369C>A (p.Val123=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128400821A>CCA369174076IMPDH1c.467T>G (p.Val156Gly)
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7g.128400821A>GCA369174074IMPDH1c.467T>C (p.Val156Ala)
n.431T>C
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c.321T>C
c.320T>C (p.Val107Ala)
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n.395T>C
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7g.128400821A>TCA369174075IMPDH1c.467T>A (p.Val156Asp)
n.431T>A
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c.320T>A (p.Val107Asp)
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c.297+194T>A (n.297+194T>A)
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n.395T>A
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7g.128400822C>ACA369174077IMPDH1c.466G>T (p.Val156Phe)
n.430G>T
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c.320G>T
c.319G>T (p.Val107Phe)
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c.430G>T (p.Val144Phe)
c.297+193G>T (n.297+193G>T)
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n.394G>T
c.367G>T (p.Val123Phe)
c.343G>T (p.Val115Phe)
7g.128400822C=CA1742334218IMPDH1c.466G= (p.Val156=)
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c.367G= (p.Val123=)
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7g.128400822C>GCA369174078IMPDH1c.466G>C (p.Val156Leu)
n.430G>C
c.574G>C (p.Val192Leu)
c.211+10G>C
c.544G>C (p.Val182Leu)
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.320G>C
c.319G>C (p.Val107Leu)
c.309+10G>C (n.309+10G>C)
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.297+193G>C (n.297+193G>C)
n.743G>C
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n.394G>C
c.367G>C (p.Val123Leu)
c.343G>C (p.Val115Leu)
7g.128400822C>TCA166129147IMPDH1c.466G>A (p.Val156Ile)
n.430G>A
c.574G>A (p.Val192Ile)
c.211+10G>A
c.544G>A (p.Val182Ile)
c.475G>A (p.Val159Ile)
c.320G>A
c.319G>A (p.Val107Ile)
c.309+10G>A (n.309+10G>A)
c.430G>A (p.Val144Ile)
c.297+193G>A (n.297+193G>A)
n.743G>A
c.249+193G>A (n.249+193G>A)
n.394G>A
c.367G>A (p.Val123Ile)
c.343G>A (p.Val115Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128400823C>ACA369174079IMPDH1c.465G>T (p.Lys155Asn)
n.429G>T
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c.319G>T
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c.429G>T (p.Lys143Asn)
c.297+192G>T (n.297+192G>T)
n.742G>T
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n.393G>T
c.366G>T (p.Lys122Asn)
c.342G>T (p.Lys114Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128400823C=CA1742334220IMPDH1c.465G= (p.Lys155=)
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c.318G= (p.Lys106=)
c.309+9G= (n.309+9G=)
c.429G= (p.Lys143=)
c.297+192G= (n.297+192G=)
n.742G=
c.249+192G= (n.249+192G=)
n.393G=
c.366G= (p.Lys122=)
c.342G= (p.Lys114=)
7g.128400823C>GCA369174080IMPDH1c.465G>C (p.Lys155Asn)
n.429G>C
c.573G>C (p.Lys191Asn)
c.211+9G>C
c.543G>C (p.Lys181Asn)
c.474G>C (p.Lys158Asn)
c.319G>C
c.318G>C (p.Lys106Asn)
c.309+9G>C (n.309+9G>C)
c.429G>C (p.Lys143Asn)
c.297+192G>C (n.297+192G>C)
n.742G>C
c.249+192G>C (n.249+192G>C)
n.393G>C
c.366G>C (p.Lys122Asn)
c.342G>C (p.Lys114Asn)
7g.128400823C>TCA457528433IMPDH1c.465G>A (p.Lys155=)
n.429G>A
c.573G>A (p.Lys191=)
c.211+9G>A
c.543G>A (p.Lys181=)
c.474G>A (p.Lys158=)
c.319G>A
c.318G>A (p.Lys106=)
c.309+9G>A (n.309+9G>A)
c.429G>A (p.Lys143=)
c.297+192G>A (n.297+192G>A)
n.742G>A
c.249+192G>A (n.249+192G>A)
n.393G>A
c.366G>A (p.Lys122=)
c.342G>A (p.Lys114=)
 dbSNP
7g.128400824T>ACA369174081IMPDH1c.464A>T (p.Lys155Met)
n.428A>T
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c.473A>T (p.Lys158Met)
c.318A>T
c.317A>T (p.Lys106Met)
c.309+8A>T (n.309+8A>T)
c.428A>T (p.Lys143Met)
c.297+191A>T (n.297+191A>T)
n.741A>T
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n.392A>T
c.365A>T (p.Lys122Met)
c.341A>T (p.Lys114Met)
7g.128400824T>CCA369174083IMPDH1c.464A>G (p.Lys155Arg)
n.428A>G
c.572A>G (p.Lys191Arg)
c.211+8A>G
c.542A>G (p.Lys181Arg)
c.473A>G (p.Lys158Arg)
c.318A>G
c.317A>G (p.Lys106Arg)
c.309+8A>G (n.309+8A>G)
c.428A>G (p.Lys143Arg)
c.297+191A>G (n.297+191A>G)
n.741A>G
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n.392A>G
c.365A>G (p.Lys122Arg)
c.341A>G (p.Lys114Arg)
 gnomAD v4
7g.128400824T>GCA369174082IMPDH1c.464A>C (p.Lys155Thr)
n.428A>C
c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.211+8A>C
c.542A>C (p.Lys181Thr)
c.473A>C (p.Lys158Thr)
c.318A>C
c.317A>C (p.Lys106Thr)
c.309+8A>C (n.309+8A>C)
c.428A>C (p.Lys143Thr)
c.297+191A>C (n.297+191A>C)
n.741A>C
c.249+191A>C (n.249+191A>C)
n.392A>C
c.365A>C (p.Lys122Thr)
c.341A>C (p.Lys114Thr)
7g.128400825T>ACA369174084IMPDH1c.463A>T (p.Lys155Ter)
n.427A>T
c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.211+7A>T
c.541A>T (p.Lys181Ter)
c.472A>T (p.Lys158Ter)
c.317A>T
c.316A>T (p.Lys106Ter)
c.309+7A>T (n.309+7A>T)
c.427A>T (p.Lys143Ter)
c.297+190A>T (n.297+190A>T)
n.740A>T
c.249+190A>T (n.249+190A>T)
n.391A>T
c.364A>T (p.Lys122Ter)
c.340A>T (p.Lys114Ter)
7g.128400825T>CCA369174085IMPDH1c.463A>G (p.Lys155Glu)
n.427A>G
c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.211+7A>G
c.541A>G (p.Lys181Glu)
c.472A>G (p.Lys158Glu)
c.317A>G
c.316A>G (p.Lys106Glu)
c.309+7A>G (n.309+7A>G)
c.427A>G (p.Lys143Glu)
c.297+190A>G (n.297+190A>G)
n.740A>G
c.249+190A>G (n.249+190A>G)
n.391A>G
c.364A>G (p.Lys122Glu)
c.340A>G (p.Lys114Glu)
7g.128400825T>GCA369174086IMPDH1c.463A>C (p.Lys155Gln)
n.427A>C
c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.211+7A>C
c.541A>C (p.Lys181Gln)
c.472A>C (p.Lys158Gln)
c.317A>C
c.316A>C (p.Lys106Gln)
c.309+7A>C (n.309+7A>C)
c.427A>C (p.Lys143Gln)
c.297+190A>C (n.297+190A>C)
n.740A>C
c.249+190A>C (n.249+190A>C)
n.391A>C
c.364A>C (p.Lys122Gln)
c.340A>C (p.Lys114Gln)
7g.128400826C>ACA457528434IMPDH1c.462G>T (p.Arg154=)
n.426G>T
c.570G>T (p.Arg190=)
c.211+6G>T
c.540G>T (p.Arg180=)
c.471G>T (p.Arg157=)
c.316G>T
c.315G>T (p.Arg105=)
c.309+6G>T (n.309+6G>T)
c.426G>T (p.Arg142=)
c.297+189G>T (n.297+189G>T)
n.739G>T
c.249+189G>T (n.249+189G>T)
n.390G>T
c.363G>T (p.Arg121=)
c.339G>T (p.Arg113=)
7g.128400826C>GCA457528435IMPDH1c.462G>C (p.Arg154=)
n.426G>C
c.570G>C (p.Arg190=)
c.211+6G>C
c.540G>C (p.Arg180=)
c.471G>C (p.Arg157=)
c.316G>C
c.315G>C (p.Arg105=)
c.309+6G>C (n.309+6G>C)
c.426G>C (p.Arg142=)
c.297+189G>C (n.297+189G>C)
n.739G>C
c.249+189G>C (n.249+189G>C)
n.390G>C
c.363G>C (p.Arg121=)
c.339G>C (p.Arg113=)
7g.128400826C>TCA457528437IMPDH1c.462G>A (p.Arg154=)
n.426G>A
c.570G>A (p.Arg190=)
c.211+6G>A
c.540G>A (p.Arg180=)
c.471G>A (p.Arg157=)
c.316G>A
c.315G>A (p.Arg105=)
c.309+6G>A (n.309+6G>A)
c.426G>A (p.Arg142=)
c.297+189G>A (n.297+189G>A)
n.739G>A
c.249+189G>A (n.249+189G>A)
n.390G>A
c.363G>A (p.Arg121=)
c.339G>A (p.Arg113=)
 ClinVar
7g.128400827C>ACA4471123IMPDH1c.461G>T (p.Arg154Leu)
n.425G>T
c.569G>T (p.Arg190Leu)
c.211+5G>T
c.539G>T (p.Arg180Leu)
c.470G>T (p.Arg157Leu)
c.315G>T
c.314G>T (p.Arg105Leu)
c.309+5G>T (n.309+5G>T)
c.425G>T (p.Arg142Leu)
c.297+188G>T (n.297+188G>T)
n.738G>T
c.249+188G>T (n.249+188G>T)
n.389G>T
c.362G>T (p.Arg121Leu)
c.338G>T (p.Arg113Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128400827C=CA1742334224IMPDH1c.461G= (p.Arg154=)
n.425G=
c.569G= (p.Arg190=)
c.211+5G=
c.539G= (p.Arg180=)
c.470G= (p.Arg157=)
c.315G=
c.314G= (p.Arg105=)
c.309+5G= (n.309+5G=)
c.425G= (p.Arg142=)
c.297+188G= (n.297+188G=)
n.738G=
c.249+188G= (n.249+188G=)
n.389G=
c.362G= (p.Arg121=)
c.338G= (p.Arg113=)
7g.128400827C>GCA369174087IMPDH1c.461G>C (p.Arg154Pro)
n.425G>C
c.569G>C (p.Arg190Pro)
c.211+5G>C
c.539G>C (p.Arg180Pro)
c.470G>C (p.Arg157Pro)
c.315G>C
c.314G>C (p.Arg105Pro)
c.309+5G>C (n.309+5G>C)
c.425G>C (p.Arg142Pro)
c.297+188G>C (n.297+188G>C)
n.738G>C
c.249+188G>C (n.249+188G>C)
n.389G>C
c.362G>C (p.Arg121Pro)
c.338G>C (p.Arg113Pro)
7g.128400827C>TCA4471122IMPDH1c.461G>A (p.Arg154Gln)
n.425G>A
c.569G>A (p.Arg190Gln)
c.211+5G>A
c.539G>A (p.Arg180Gln)
c.470G>A (p.Arg157Gln)
c.315G>A
c.314G>A (p.Arg105Gln)
c.309+5G>A (n.309+5G>A)
c.425G>A (p.Arg142Gln)
c.297+188G>A (n.297+188G>A)
n.738G>A
c.249+188G>A (n.249+188G>A)
n.389G>A
c.362G>A (p.Arg121Gln)
c.338G>A (p.Arg113Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.128400828G>ACA124376IMPDH1c.460C>T (p.Arg154Trp)
n.424C>T
c.568C>T (p.Arg190Trp)
c.211+4C>T
c.538C>T (p.Arg180Trp)
c.469C>T (p.Arg157Trp)
c.314C>T
c.313C>T (p.Arg105Trp)
c.309+4C>T (n.309+4C>T)
c.424C>T (p.Arg142Trp)
c.297+187C>T (n.297+187C>T)
n.737C>T
c.249+187C>T (n.249+187C>T)
n.388C>T
c.361C>T (p.Arg121Trp)
c.337C>T (p.Arg113Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128400828G>CCA369174088IMPDH1c.460C>G (p.Arg154Gly)
n.424C>G
c.568C>G (p.Arg190Gly)
c.211+4C>G
c.538C>G (p.Arg180Gly)
c.469C>G (p.Arg157Gly)
c.314C>G
c.313C>G (p.Arg105Gly)
c.309+4C>G (n.309+4C>G)
c.424C>G (p.Arg142Gly)
c.297+187C>G (n.297+187C>G)
n.737C>G
c.249+187C>G (n.249+187C>G)
n.388C>G
c.361C>G (p.Arg121Gly)
c.337C>G (p.Arg113Gly)
 gnomAD v4
7g.128400828G=CA1742334245IMPDH1c.460C= (p.Arg154=)
n.424C=
c.568C= (p.Arg190=)
c.211+4C=
c.538C= (p.Arg180=)
c.469C= (p.Arg157=)
c.314C=
c.313C= (p.Arg105=)
c.309+4C= (n.309+4C=)
c.424C= (p.Arg142=)
c.297+187C= (n.297+187C=)
n.737C=
c.249+187C= (n.249+187C=)
n.388C=
c.361C= (p.Arg121=)
c.337C= (p.Arg113=)
7g.128400828G>TCA457528439IMPDH1c.460C>A (p.Arg154=)
n.424C>A
c.568C>A (p.Arg190=)
c.211+4C>A
c.538C>A (p.Arg180=)
c.469C>A (p.Arg157=)
c.314C>A
c.313C>A (p.Arg105=)
c.309+4C>A (n.309+4C>A)
c.424C>A (p.Arg142=)
c.297+187C>A (n.297+187C>A)
n.737C>A
c.249+187C>A (n.249+187C>A)
n.388C>A
c.361C>A (p.Arg121=)
c.337C>A (p.Arg113=)
7g.128400829C>ACA457528440IMPDH1c.459G>T (p.Val153=)
n.423G>T
c.567G>T (p.Val189=)
c.211+3G>T
c.537G>T (p.Val179=)
c.468G>T (p.Val156=)
c.313G>T
c.312G>T (p.Val104=)
c.309+3G>T (n.309+3G>T)
c.423G>T (p.Val141=)
c.297+186G>T (n.297+186G>T)
n.736G>T
c.249+186G>T (n.249+186G>T)
n.387G>T
c.360G>T (p.Val120=)
c.336G>T (p.Val112=)
7g.128400829C=CA1742334250IMPDH1c.459G= (p.Val153=)
n.423G=
c.567G= (p.Val189=)
c.211+3G=
c.537G= (p.Val179=)
c.468G= (p.Val156=)
c.313G=
c.312G= (p.Val104=)
c.309+3G= (n.309+3G=)
c.423G= (p.Val141=)
c.297+186G= (n.297+186G=)
n.736G=
c.249+186G= (n.249+186G=)
n.387G=
c.360G= (p.Val120=)
c.336G= (p.Val112=)
7g.128400829C>GCA457528444IMPDH1c.459G>C (p.Val153=)
n.423G>C
c.567G>C (p.Val189=)
c.211+3G>C
c.537G>C (p.Val179=)
c.468G>C (p.Val156=)
c.313G>C
c.312G>C (p.Val104=)
c.309+3G>C (n.309+3G>C)
c.423G>C (p.Val141=)
c.297+186G>C (n.297+186G>C)
n.736G>C
c.249+186G>C (n.249+186G>C)
n.387G>C
c.360G>C (p.Val120=)
c.336G>C (p.Val112=)
7g.128400829C>TCA166129193IMPDH1c.459G>A (p.Val153=)
n.423G>A
c.567G>A (p.Val189=)
c.211+3G>A
c.537G>A (p.Val179=)
c.468G>A (p.Val156=)
c.313G>A
c.312G>A (p.Val104=)
c.309+3G>A (n.309+3G>A)
c.423G>A (p.Val141=)
c.297+186G>A (n.297+186G>A)
n.736G>A
c.249+186G>A (n.249+186G>A)
n.387G>A
c.360G>A (p.Val120=)
c.336G>A (p.Val112=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.128400830A>CCA369174089IMPDH1c.458T>G (p.Val153Gly)
n.422T>G
c.566T>G (p.Val189Gly)
c.211+2T>G
c.536T>G (p.Val179Gly)
c.467T>G (p.Val156Gly)
c.312T>G
c.311T>G (p.Val104Gly)
c.309+2T>G (n.309+2T>G)
c.422T>G (p.Val141Gly)
c.297+185T>G (n.297+185T>G)
n.735T>G
c.249+185T>G (n.249+185T>G)
n.386T>G
c.359T>G (p.Val120Gly)
c.335T>G (p.Val112Gly)
7g.128400830A>GCA369174090IMPDH1c.458T>C (p.Val153Ala)
n.422T>C
c.566T>C (p.Val189Ala)
c.211+2T>C
c.536T>C (p.Val179Ala)
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.312T>C
c.311T>C (p.Val104Ala)
c.309+2T>C (n.309+2T>C)
c.422T>C (p.Val141Ala)
c.297+185T>C (n.297+185T>C)
n.735T>C
c.249+185T>C (n.249+185T>C)
n.386T>C
c.359T>C (p.Val120Ala)
c.335T>C (p.Val112Ala)
7g.128400830A>TCA369174091IMPDH1c.458T>A (p.Val153Glu)
n.422T>A
c.566T>A (p.Val189Glu)
c.211+2T>A
c.536T>A (p.Val179Glu)
c.467T>A (p.Val156Glu)
c.312T>A
c.311T>A (p.Val104Glu)
c.309+2T>A (n.309+2T>A)
c.422T>A (p.Val141Glu)
c.297+185T>A (n.297+185T>A)
n.735T>A
c.249+185T>A (n.249+185T>A)
n.386T>A
c.359T>A (p.Val120Glu)
c.335T>A (p.Val112Glu)
7g.128400831C>ACA369174092IMPDH1c.457G>T (p.Val153Leu)
n.421G>T
c.565G>T (p.Val189Leu)
c.211+1G>T
c.535G>T (p.Val179Leu)
c.466G>T (p.Val156Leu)
c.311G>T
c.310G>T (p.Val104Leu)
c.309+1G>T (n.309+1G>T)
c.421G>T (p.Val141Leu)
c.297+184G>T (n.297+184G>T)
n.734G>T
c.249+184G>T (n.249+184G>T)
n.385G>T
c.358G>T (p.Val120Leu)
c.334G>T (p.Val112Leu)
 gnomAD v4
7g.128400831C>GCA369174094IMPDH1c.457G>C (p.Val153Leu)
n.421G>C
c.565G>C (p.Val189Leu)
c.211+1G>C
c.535G>C (p.Val179Leu)
c.466G>C (p.Val156Leu)
c.311G>C
c.310G>C (p.Val104Leu)
c.309+1G>C (n.309+1G>C)
c.421G>C (p.Val141Leu)
c.297+184G>C (n.297+184G>C)
n.734G>C
c.249+184G>C (n.249+184G>C)
n.385G>C
c.358G>C (p.Val120Leu)
c.334G>C (p.Val112Leu)
7g.128400831C>TCA369174093IMPDH1c.457G>A (p.Val153Met)
n.421G>A
c.565G>A (p.Val189Met)
c.211+1G>A
c.535G>A (p.Val179Met)
c.466G>A (p.Val156Met)
c.311G>A
c.310G>A (p.Val104Met)
c.309+1G>A (n.309+1G>A)
c.421G>A (p.Val141Met)
c.297+184G>A (n.297+184G>A)
n.734G>A
c.249+184G>A (n.249+184G>A)
n.385G>A
c.358G>A (p.Val120Met)
c.334G>A (p.Val112Met)
7g.128400832C>ACA369174095IMPDH1c.456G>T (p.Glu152Asp)
n.420G>T
c.564G>T (p.Glu188Asp)
c.211G>T
c.534G>T (p.Glu178Asp)
c.465G>T (p.Glu155Asp)
c.310G>T
c.309G>T (p.Glu103Asp)
c.420G>T (p.Glu140Asp)
c.297+183G>T (n.297+183G>T)
n.733G>T
c.249+183G>T (n.249+183G>T)
n.384G>T
c.357G>T (p.Glu119Asp)
c.333G>T (p.Glu111Asp)
7g.128400832C=CA1742334255IMPDH1c.456G= (p.Glu152=)
n.420G=
c.564G= (p.Glu188=)
c.211G=
c.534G= (p.Glu178=)
c.465G= (p.Glu155=)
c.310G=
c.309G= (p.Glu103=)
c.420G= (p.Glu140=)
c.297+183G= (n.297+183G=)
n.733G=
c.249+183G= (n.249+183G=)
n.384G=
c.357G= (p.Glu119=)
c.333G= (p.Glu111=)
7g.128400832C>GCA369174096IMPDH1c.456G>C (p.Glu152Asp)
n.420G>C
c.564G>C (p.Glu188Asp)
c.211G>C
c.534G>C (p.Glu178Asp)
c.465G>C (p.Glu155Asp)
c.310G>C
c.309G>C (p.Glu103Asp)
c.420G>C (p.Glu140Asp)
c.297+183G>C (n.297+183G>C)
n.733G>C
c.249+183G>C (n.249+183G>C)
n.384G>C
c.357G>C (p.Glu119Asp)
c.333G>C (p.Glu111Asp)
7g.128400832C>TCA457528448IMPDH1c.456G>A (p.Glu152=)
n.420G>A
c.564G>A (p.Glu188=)
c.211G>A
c.534G>A (p.Glu178=)
c.465G>A (p.Glu155=)
c.310G>A
c.309G>A (p.Glu103=)
c.420G>A (p.Glu140=)
c.297+183G>A (n.297+183G>A)
n.733G>A
c.249+183G>A (n.249+183G>A)
n.384G>A
c.357G>A (p.Glu119=)
c.333G>A (p.Glu111=)
 ClinVar dbSNP
7g.128400833T>ACA369174097IMPDH1c.455A>T (p.Glu152Val)
n.419A>T
c.563A>T (p.Glu188Val)
c.210A>T
c.533A>T (p.Glu178Val)
c.464A>T (p.Glu155Val)
c.309A>T
c.308A>T (p.Glu103Val)
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.297+182A>T (n.297+182A>T)
n.732A>T
c.249+182A>T (n.249+182A>T)
n.383A>T
c.356A>T (p.Glu119Val)
c.332A>T (p.Glu111Val)
7g.128400833T>CCA369174099IMPDH1c.455A>G (p.Glu152Gly)
n.419A>G
c.563A>G (p.Glu188Gly)
c.210A>G
c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.309A>G
c.308A>G (p.Glu103Gly)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.297+182A>G (n.297+182A>G)
n.732A>G
c.249+182A>G (n.249+182A>G)
n.383A>G
c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
 gnomAD v4
7g.128400833T>GCA369174098IMPDH1c.455A>C (p.Glu152Ala)
n.419A>C
c.563A>C (p.Glu188Ala)
c.210A>C
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.309A>C
c.308A>C (p.Glu103Ala)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.297+182A>C (n.297+182A>C)
n.732A>C
c.249+182A>C (n.249+182A>C)
n.383A>C
c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
7g.128400834C>ACA369174100IMPDH1c.454G>T (p.Glu152Ter)
n.418G>T
c.562G>T (p.Glu188Ter)
c.209G>T
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.308G>T
c.307G>T (p.Glu103Ter)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.297+181G>T (n.297+181G>T)
n.731G>T
c.249+181G>T (n.249+181G>T)
n.382G>T
c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
7g.128400834C>GCA369174101IMPDH1c.454G>C (p.Glu152Gln)
n.418G>C
c.562G>C (p.Glu188Gln)
c.209G>C
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.308G>C
c.307G>C (p.Glu103Gln)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.297+181G>C (n.297+181G>C)
n.731G>C
c.249+181G>C (n.249+181G>C)
n.382G>C
c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
7g.128400834C>TCA369174102IMPDH1c.454G>A (p.Glu152Lys)
n.418G>A
c.562G>A (p.Glu188Lys)
c.209G>A
c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.308G>A
c.307G>A (p.Glu103Lys)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.297+181G>A (n.297+181G>A)
n.731G>A
c.249+181G>A (n.249+181G>A)
n.382G>A
c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.128400835G>ACA4471124IMPDH1c.453C>T (p.Asn151=)
n.417C>T
c.561C>T (p.Asn187=)
c.208C>T
c.531C>T (p.Asn177=)
c.462C>T (p.Asn154=)
c.307C>T
c.306C>T (p.Asn102=)
c.417C>T (p.Asn139=)
c.297+180C>T (n.297+180C>T)
n.730C>T
c.249+180C>T (n.249+180C>T)
n.381C>T
c.354C>T (p.Asn118=)
c.330C>T (p.Asn110=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128400835G>CCA369174104IMPDH1c.453C>G (p.Asn151Lys)
n.417C>G
c.561C>G (p.Asn187Lys)
c.208C>G
c.531C>G (p.Asn177Lys)
c.462C>G (p.Asn154Lys)
c.307C>G
c.306C>G (p.Asn102Lys)
c.417C>G (p.Asn139Lys)
c.297+180C>G (n.297+180C>G)
n.730C>G
c.249+180C>G (n.249+180C>G)
n.381C>G
c.354C>G (p.Asn118Lys)
c.330C>G (p.Asn110Lys)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
7g.128400835G=CA1742334267IMPDH1c.453C= (p.Asn151=)
n.417C=
c.561C= (p.Asn187=)
c.208C=
c.531C= (p.Asn177=)
c.462C= (p.Asn154=)
c.307C=
c.306C= (p.Asn102=)
c.417C= (p.Asn139=)
c.297+180C= (n.297+180C=)
n.730C=
c.249+180C= (n.249+180C=)
n.381C=
c.354C= (p.Asn118=)
c.330C= (p.Asn110=)
7g.128400835G>TCA369174105IMPDH1c.453C>A (p.Asn151Lys)
n.417C>A
c.561C>A (p.Asn187Lys)
c.208C>A
c.531C>A (p.Asn177Lys)
c.462C>A (p.Asn154Lys)
c.307C>A
c.306C>A (p.Asn102Lys)
c.417C>A (p.Asn139Lys)
c.297+180C>A (n.297+180C>A)
n.730C>A
c.249+180C>A (n.249+180C>A)
n.381C>A
c.354C>A (p.Asn118Lys)
c.330C>A (p.Asn110Lys)
 dbSNP
7g.128400836_128400838delCA2536936844IMPDH1c.451_453del (p.Asn151del)
n.415_417del
c.559_561del (p.Asn187del)
c.206_208del
c.529_531del (p.Asn177del)
c.460_462del (p.Asn154del)
c.305_307del
c.304_306del (p.Asn102del)
c.415_417del (p.Asn139del)
c.297+178_297+180del (n.297+178_297+180del)
n.728_730del
c.249+178_249+180del (n.249+178_249+180del)
n.379_381del
c.352_354del (p.Asn118del)
c.328_330del (p.Asn110del)
7g.128400836T>ACA369174106IMPDH1c.452A>T (p.Asn151Ile)
n.416A>T
c.560A>T (p.Asn187Ile)
c.207A>T
c.530A>T (p.Asn177Ile)
c.461A>T (p.Asn154Ile)
c.306A>T
c.305A>T (p.Asn102Ile)
c.416A>T (p.Asn139Ile)
c.297+179A>T (n.297+179A>T)
n.729A>T
c.249+179A>T (n.249+179A>T)
n.380A>T
c.353A>T (p.Asn118Ile)
c.329A>T (p.Asn110Ile)
7g.128400836T>CCA369174107IMPDH1c.452A>G (p.Asn151Ser)
n.416A>G
c.560A>G (p.Asn187Ser)
c.207A>G
c.530A>G (p.Asn177Ser)
c.461A>G (p.Asn154Ser)
c.306A>G
c.305A>G (p.Asn102Ser)
c.416A>G (p.Asn139Ser)
c.297+179A>G (n.297+179A>G)
n.729A>G
c.249+179A>G (n.249+179A>G)
n.380A>G
c.353A>G (p.Asn118Ser)
c.329A>G (p.Asn110Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.128400836T>GCA369174108IMPDH1c.452A>C (p.Asn151Thr)
n.416A>C
c.560A>C (p.Asn187Thr)
c.207A>C
c.530A>C (p.Asn177Thr)
c.461A>C (p.Asn154Thr)
c.306A>C
c.305A>C (p.Asn102Thr)
c.416A>C (p.Asn139Thr)
c.297+179A>C (n.297+179A>C)
n.729A>C
c.249+179A>C (n.249+179A>C)
n.380A>C
c.353A>C (p.Asn118Thr)
c.329A>C (p.Asn110Thr)
7g.128400836T=CA1742334272IMPDH1c.452A= (p.Asn151=)
n.416A=
c.560A= (p.Asn187=)
c.207A=
c.530A= (p.Asn177=)
c.461A= (p.Asn154=)
c.306A=
c.305A= (p.Asn102=)
c.416A= (p.Asn139=)
c.297+179A= (n.297+179A=)
n.729A=
c.249+179A= (n.249+179A=)
n.380A=
c.353A= (p.Asn118=)
c.329A= (p.Asn110=)
7g.128400837T>ACA369174109IMPDH1c.451A>T (p.Asn151Tyr)
n.415A>T
c.559A>T (p.Asn187Tyr)
c.206A>T
c.529A>T (p.Asn177Tyr)
c.460A>T (p.Asn154Tyr)
c.305A>T
c.304A>T (p.Asn102Tyr)
c.415A>T (p.Asn139Tyr)
c.297+178A>T (n.297+178A>T)
n.728A>T
c.249+178A>T (n.249+178A>T)
n.379A>T
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
7g.128400837T>CCA369174110IMPDH1c.451A>G (p.Asn151Asp)
n.415A>G
c.559A>G (p.Asn187Asp)
c.206A>G
c.529A>G (p.Asn177Asp)
c.460A>G (p.Asn154Asp)
c.305A>G
c.304A>G (p.Asn102Asp)
c.415A>G (p.Asn139Asp)
c.297+178A>G (n.297+178A>G)
n.728A>G
c.249+178A>G (n.249+178A>G)
n.379A>G
c.352A>G (p.Asn118Asp)
c.328A>G (p.Asn110Asp)
 dbSNP
7g.128400837T>GCA369174111IMPDH1c.451A>C (p.Asn151His)
n.415A>C
c.559A>C (p.Asn187His)
c.206A>C
c.529A>C (p.Asn177His)
c.460A>C (p.Asn154His)
c.305A>C
c.304A>C (p.Asn102His)
c.415A>C (p.Asn139His)
c.297+178A>C (n.297+178A>C)
n.728A>C
c.249+178A>C (n.249+178A>C)
n.379A>C
c.352A>C (p.Asn118His)
c.328A>C (p.Asn110His)
7g.128400837T=CA1742334275IMPDH1c.451A= (p.Asn151=)
n.415A=
c.559A= (p.Asn187=)
c.206A=
c.529A= (p.Asn177=)
c.460A= (p.Asn154=)
c.305A=
c.304A= (p.Asn102=)
c.415A= (p.Asn139=)
c.297+178A= (n.297+178A=)
n.728A=
c.249+178A= (n.249+178A=)
n.379A=
c.352A= (p.Asn118=)
c.328A= (p.Asn110=)
7g.128400838G>ACA4471125IMPDH1c.450C>T (p.Ala150=)
n.414C>T
c.558C>T (p.Ala186=)
c.205C>T
c.528C>T (p.Ala176=)
c.459C>T (p.Ala153=)
c.304C>T
c.303C>T (p.Ala101=)
c.414C>T (p.Ala138=)
c.297+177C>T (n.297+177C>T)
n.727C>T
c.249+177C>T (n.249+177C>T)
n.378C>T
c.351C>T (p.Ala117=)
c.327C>T (p.Ala109=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128400838G>CCA457528455IMPDH1c.450C>G (p.Ala150=)
n.414C>G
c.558C>G (p.Ala186=)
c.205C>G
c.528C>G (p.Ala176=)
c.459C>G (p.Ala153=)
c.304C>G
c.303C>G (p.Ala101=)
c.414C>G (p.Ala138=)
c.297+177C>G (n.297+177C>G)
n.727C>G
c.249+177C>G (n.249+177C>G)
n.378C>G
c.351C>G (p.Ala117=)
c.327C>G (p.Ala109=)
7g.128400838G=CA1742334279IMPDH1c.450C= (p.Ala150=)
n.414C=
c.558C= (p.Ala186=)
c.205C=
c.528C= (p.Ala176=)
c.459C= (p.Ala153=)
c.304C=
c.303C= (p.Ala101=)
c.414C= (p.Ala138=)
c.297+177C= (n.297+177C=)
n.727C=
c.249+177C= (n.249+177C=)
n.378C=
c.351C= (p.Ala117=)
c.327C= (p.Ala109=)
7g.128400838G>TCA457528456IMPDH1c.450C>A (p.Ala150=)
n.414C>A
c.558C>A (p.Ala186=)
c.205C>A
c.528C>A (p.Ala176=)
c.459C>A (p.Ala153=)
c.304C>A
c.303C>A (p.Ala101=)
c.414C>A (p.Ala138=)
c.297+177C>A (n.297+177C>A)
n.727C>A
c.249+177C>A (n.249+177C>A)
n.378C>A
c.351C>A (p.Ala117=)
c.327C>A (p.Ala109=)
7g.128400839G>ACA369174112IMPDH1c.449C>T (p.Ala150Val)
n.413C>T
c.557C>T (p.Ala186Val)
c.204C>T
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.458C>T (p.Ala153Val)
c.303C>T
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.413C>T (p.Ala138Val)
c.297+176C>T (n.297+176C>T)
n.726C>T
c.249+176C>T (n.249+176C>T)
n.377C>T
c.350C>T (p.Ala117Val)
c.326C>T (p.Ala109Val)
7g.128400839G>CCA369174113IMPDH1c.449C>G (p.Ala150Gly)
n.413C>G
c.557C>G (p.Ala186Gly)
c.204C>G
c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.303C>G
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.297+176C>G (n.297+176C>G)
n.726C>G
c.249+176C>G (n.249+176C>G)
n.377C>G
c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
7g.128400839G>TCA369174114IMPDH1c.449C>A (p.Ala150Asp)
n.413C>A
c.557C>A (p.Ala186Asp)
c.204C>A
c.527C>A (p.Ala176Asp)
c.458C>A (p.Ala153Asp)
c.303C>A
c.302C>A (p.Ala101Asp)
c.413C>A (p.Ala138Asp)
c.297+176C>A (n.297+176C>A)
n.726C>A
c.249+176C>A (n.249+176C>A)
n.377C>A
c.350C>A (p.Ala117Asp)
c.326C>A (p.Ala109Asp)
7g.128400840C>ACA369174115IMPDH1c.448G>T (p.Ala150Ser)
n.412G>T
c.556G>T (p.Ala186Ser)
c.203G>T
c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.302G>T
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.297+175G>T (n.297+175G>T)
n.725G>T
c.249+175G>T (n.249+175G>T)
n.376G>T
c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.325G>T (p.Ala109Ser)
7g.128400840C>GCA369174116IMPDH1c.448G>C (p.Ala150Pro)
n.412G>C
c.556G>C (p.Ala186Pro)
c.203G>C
c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.302G>C
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.297+175G>C (n.297+175G>C)
n.725G>C
c.249+175G>C (n.249+175G>C)
n.376G>C
c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.325G>C (p.Ala109Pro)
7g.128400840C>TCA369174117IMPDH1c.448G>A (p.Ala150Thr)
n.412G>A
c.556G>A (p.Ala186Thr)
c.203G>A
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.302G>A
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.297+175G>A (n.297+175G>A)
n.725G>A
c.249+175G>A (n.249+175G>A)
n.376G>A
c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.325G>A (p.Ala109Thr)
 gnomAD v4
7g.128400841C>ACA369174118IMPDH1c.447G>T (p.Gln149His)
n.411G>T
c.555G>T (p.Gln185His)
c.202G>T
c.525G>T (p.Gln175His)
c.456G>T (p.Gln152His)
c.301G>T
c.300G>T (p.Gln100His)
c.411G>T (p.Gln137His)
c.297+174G>T (n.297+174G>T)
n.724G>T
c.249+174G>T (n.249+174G>T)
n.375G>T
c.348G>T (p.Gln116His)
c.324G>T (p.Gln108His)
7g.128400841C>GCA369174119IMPDH1c.447G>C (p.Gln149His)
n.411G>C
c.555G>C (p.Gln185His)
c.202G>C
c.525G>C (p.Gln175His)
c.456G>C (p.Gln152His)
c.301G>C
c.300G>C (p.Gln100His)
c.411G>C (p.Gln137His)
c.297+174G>C (n.297+174G>C)
n.724G>C
c.249+174G>C (n.249+174G>C)
n.375G>C
c.348G>C (p.Gln116His)
c.324G>C (p.Gln108His)
7g.128400841C>TCA457528459IMPDH1c.447G>A (p.Gln149=)
n.411G>A
c.555G>A (p.Gln185=)
c.202G>A
c.525G>A (p.Gln175=)
c.456G>A (p.Gln152=)
c.301G>A
c.300G>A (p.Gln100=)
c.411G>A (p.Gln137=)
c.297+174G>A (n.297+174G>A)
n.724G>A
c.249+174G>A (n.249+174G>A)
n.375G>A
c.348G>A (p.Gln116=)
c.324G>A (p.Gln108=)
7g.128400842T>ACA369174120IMPDH1c.446A>T (p.Gln149Leu)
n.410A>T
c.554A>T (p.Gln185Leu)
c.201A>T
c.524A>T (p.Gln175Leu)
c.455A>T (p.Gln152Leu)
c.300A>T
c.299A>T (p.Gln100Leu)
c.410A>T (p.Gln137Leu)
c.297+173A>T (n.297+173A>T)
n.723A>T
c.249+173A>T (n.249+173A>T)
n.374A>T
c.347A>T (p.Gln116Leu)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
7g.128400842T>CCA369174121IMPDH1c.446A>G (p.Gln149Arg)
n.410A>G
c.554A>G (p.Gln185Arg)
c.201A>G
c.524A>G (p.Gln175Arg)
c.455A>G (p.Gln152Arg)
c.300A>G
c.299A>G (p.Gln100Arg)
c.410A>G (p.Gln137Arg)
c.297+173A>G (n.297+173A>G)
n.723A>G
c.249+173A>G (n.249+173A>G)
n.374A>G
c.347A>G (p.Gln116Arg)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
7g.128400842T>GCA369174122IMPDH1c.446A>C (p.Gln149Pro)
n.410A>C
c.554A>C (p.Gln185Pro)
c.201A>C
c.524A>C (p.Gln175Pro)
c.455A>C (p.Gln152Pro)
c.300A>C
c.299A>C (p.Gln100Pro)
c.410A>C (p.Gln137Pro)
c.297+173A>C (n.297+173A>C)
n.723A>C
c.249+173A>C (n.249+173A>C)
n.374A>C
c.347A>C (p.Gln116Pro)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
7g.128400843G>ACA4471126IMPDH1c.445C>T (p.Gln149Ter)
n.409C>T
c.553C>T (p.Gln185Ter)
c.200C>T
c.523C>T (p.Gln175Ter)
c.454C>T (p.Gln152Ter)
c.299C>T
c.298C>T (p.Gln100Ter)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.409C>T (p.Gln137Ter)
c.297+172C>T (n.297+172C>T)
n.722C>T
c.249+172C>T (n.249+172C>T)
n.373C>T
c.346C>T (p.Gln116Ter)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128400843G>CCA369174123IMPDH1c.445C>G (p.Gln149Glu)
n.409C>G
c.553C>G (p.Gln185Glu)
c.200C>G
c.523C>G (p.Gln175Glu)
c.454C>G (p.Gln152Glu)
c.299C>G
c.298C>G (p.Gln100Glu)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.409C>G (p.Gln137Glu)
c.297+172C>G (n.297+172C>G)
n.722C>G
c.249+172C>G (n.249+172C>G)
n.373C>G
c.346C>G (p.Gln116Glu)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
7g.128400843G=CA1742334285IMPDH1c.445C= (p.Gln149=)
n.409C=
c.553C= (p.Gln185=)
c.200C=
c.523C= (p.Gln175=)
c.454C= (p.Gln152=)
c.299C=
c.298C= (p.Gln100=)
c.*299C= (n.*299C=)
c.409C= (p.Gln137=)
c.297+172C= (n.297+172C=)
n.722C=
c.249+172C= (n.249+172C=)
n.373C=
c.346C= (p.Gln116=)
c.322C= (p.Gln108=)
7g.128400843G>TCA369174124IMPDH1c.445C>A (p.Gln149Lys)
n.409C>A
c.553C>A (p.Gln185Lys)
c.200C>A
c.523C>A (p.Gln175Lys)
c.454C>A (p.Gln152Lys)
c.299C>A
c.298C>A (p.Gln100Lys)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.409C>A (p.Gln137Lys)
c.297+172C>A (n.297+172C>A)
n.722C>A
c.249+172C>A (n.249+172C>A)
n.373C>A
c.346C>A (p.Gln116Lys)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
7g.128400844G>ACA4471127IMPDH1c.444C>T (p.Phe148=)
n.408C>T
c.552C>T (p.Phe184=)
c.199C>T
c.522C>T (p.Phe174=)
c.453C>T (p.Phe151=)
c.298C>T
c.297C>T (p.Phe99=)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.408C>T (p.Phe136=)
c.297+171C>T (n.297+171C>T)
n.721C>T
c.249+171C>T (n.249+171C>T)
n.372C>T
c.345C>T (p.Phe115=)
c.321C>T (p.Phe107=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.128400844G>CCA369174126IMPDH1c.444C>G (p.Phe148Leu)
n.408C>G
c.552C>G (p.Phe184Leu)
c.199C>G
c.522C>G (p.Phe174Leu)
c.453C>G (p.Phe151Leu)
c.298C>G
c.297C>G (p.Phe99Leu)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.408C>G (p.Phe136Leu)
c.297+171C>G (n.297+171C>G)
n.721C>G
c.249+171C>G (n.249+171C>G)
n.372C>G
c.345C>G (p.Phe115Leu)
c.321C>G (p.Phe107Leu)
7g.128400844G=CA1742334292IMPDH1c.444C= (p.Phe148=)
n.408C=
c.552C= (p.Phe184=)
c.199C=
c.522C= (p.Phe174=)
c.453C= (p.Phe151=)
c.298C=
c.297C= (p.Phe99=)
c.*298C= (n.*298C=)
c.408C= (p.Phe136=)
c.297+171C= (n.297+171C=)
n.721C=
c.249+171C= (n.249+171C=)
n.372C=
c.345C= (p.Phe115=)
c.321C= (p.Phe107=)
7g.128400844G>TCA369174125IMPDH1c.444C>A (p.Phe148Leu)
n.408C>A
c.552C>A (p.Phe184Leu)
c.199C>A
c.522C>A (p.Phe174Leu)
c.453C>A (p.Phe151Leu)
c.298C>A
c.297C>A (p.Phe99Leu)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.408C>A (p.Phe136Leu)
c.297+171C>A (n.297+171C>A)
n.721C>A
c.249+171C>A (n.249+171C>A)
n.372C>A
c.345C>A (p.Phe115Leu)
c.321C>A (p.Phe107Leu)
7g.128400845A>CCA369174127IMPDH1c.443T>G (p.Phe148Cys)
n.407T>G
c.551T>G (p.Phe184Cys)
c.198T>G
c.521T>G (p.Phe174Cys)
c.452T>G (p.Phe151Cys)
c.297T>G
c.296T>G (p.Phe99Cys)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.407T>G (p.Phe136Cys)
c.297+170T>G (n.297+170T>G)
n.720T>G
c.249+170T>G (n.249+170T>G)
n.371T>G
c.344T>G (p.Phe115Cys)
c.320T>G (p.Phe107Cys)
7g.128400845A>GCA369174128IMPDH1c.443T>C (p.Phe148Ser)
n.407T>C
c.551T>C (p.Phe184Ser)
c.198T>C
c.521T>C (p.Phe174Ser)
c.452T>C (p.Phe151Ser)
c.297T>C
c.296T>C (p.Phe99Ser)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.407T>C (p.Phe136Ser)
c.297+170T>C (n.297+170T>C)
n.720T>C
c.249+170T>C (n.249+170T>C)
n.371T>C
c.344T>C (p.Phe115Ser)
c.320T>C (p.Phe107Ser)
 gnomAD v4
7g.128400845A>TCA369174129IMPDH1c.443T>A (p.Phe148Tyr)
n.407T>A
c.551T>A (p.Phe184Tyr)
c.198T>A
c.521T>A (p.Phe174Tyr)
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
c.297T>A
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.407T>A (p.Phe136Tyr)
c.297+170T>A (n.297+170T>A)
n.720T>A
c.249+170T>A (n.249+170T>A)
n.371T>A
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
c.320T>A (p.Phe107Tyr)
7g.128400846A=CA1742334299IMPDH1c.442T= (p.Phe148=)
n.406T=
c.550T= (p.Phe184=)
c.197T=
c.520T= (p.Phe174=)
c.451T= (p.Phe151=)
c.296T=
c.295T= (p.Phe99=)
c.*296T= (n.*296T=)
c.406T= (p.Phe136=)
c.297+169T= (n.297+169T=)
n.719T=
c.249+169T= (n.249+169T=)
n.370T=
c.343T= (p.Phe115=)
c.319T= (p.Phe107=)
7g.128400846A>CCA166129236IMPDH1c.442T>G (p.Phe148Val)
n.406T>G
c.550T>G (p.Phe184Val)
c.197T>G
c.520T>G (p.Phe174Val)
c.451T>G (p.Phe151Val)
c.296T>G
c.295T>G (p.Phe99Val)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.406T>G (p.Phe136Val)
c.297+169T>G (n.297+169T>G)
n.719T>G
c.249+169T>G (n.249+169T>G)
n.370T>G
c.343T>G (p.Phe115Val)
c.319T>G (p.Phe107Val)
 dbSNP
7g.128400846A>GCA369174130IMPDH1c.442T>C (p.Phe148Leu)
n.406T>C
c.550T>C (p.Phe184Leu)
c.197T>C
c.520T>C (p.Phe174Leu)
c.451T>C (p.Phe151Leu)
c.296T>C
c.295T>C (p.Phe99Leu)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.406T>C (p.Phe136Leu)
c.297+169T>C (n.297+169T>C)
n.719T>C
c.249+169T>C (n.249+169T>C)
n.370T>C
c.343T>C (p.Phe115Leu)
c.319T>C (p.Phe107Leu)
7g.128400846A>TCA369174131IMPDH1c.442T>A (p.Phe148Ile)
n.406T>A
c.550T>A (p.Phe184Ile)
c.197T>A
c.520T>A (p.Phe174Ile)
c.451T>A (p.Phe151Ile)
c.296T>A
c.295T>A (p.Phe99Ile)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.406T>A (p.Phe136Ile)
c.297+169T>A (n.297+169T>A)
n.719T>A
c.249+169T>A (n.249+169T>A)
n.370T>A
c.343T>A (p.Phe115Ile)
c.319T>A (p.Phe107Ile)

Number of alleles fetched