OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.128400739_128400747del | CA2579011849 | IMPDH1 | c.471+76_471+84del (n.471+76_471+84del) n.435+76_435+84del c.579+76_579+84del (n.579+76_579+84del) c.211+91_211+99del c.549+76_549+84del (n.549+76_549+84del) c.480+76_480+84del (n.480+76_480+84del) c.325+76_325+84del c.324+76_324+84del (n.324+76_324+84del) c.309+91_309+99del (n.309+91_309+99del) c.435+76_435+84del (n.435+76_435+84del) c.298-202_298-194del (n.298-202_298-194del) c.250-202_250-194del (n.250-202_250-194del) n.475_483del c.372+76_372+84del (n.372+76_372+84del) c.348+76_348+84del (n.348+76_348+84del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400734C>T | CA2579011850 | IMPDH1 | c.471+83G>A (n.471+83G>A) n.435+83G>A c.579+83G>A (n.579+83G>A) c.211+98G>A c.549+83G>A (n.549+83G>A) c.480+83G>A (n.480+83G>A) c.325+83G>A c.324+83G>A (n.324+83G>A) c.309+98G>A (n.309+98G>A) c.435+83G>A (n.435+83G>A) c.298-195G>A (n.298-195G>A) c.250-195G>A (n.250-195G>A) n.482G>A c.372+83G>A (n.372+83G>A) c.348+83G>A (n.348+83G>A) | |
| 7 | g.128400735A>G | CA2684778484 | IMPDH1 | c.471+82T>C (n.471+82T>C) n.435+82T>C c.579+82T>C (n.579+82T>C) c.211+97T>C c.549+82T>C (n.549+82T>C) c.480+82T>C (n.480+82T>C) c.325+82T>C c.324+82T>C (n.324+82T>C) c.309+97T>C (n.309+97T>C) c.435+82T>C (n.435+82T>C) c.298-196T>C (n.298-196T>C) c.250-196T>C (n.250-196T>C) n.481T>C c.372+82T>C (n.372+82T>C) c.348+82T>C (n.348+82T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400736G>C | CA2684778485 | IMPDH1 | c.471+81C>G (n.471+81C>G) n.435+81C>G c.579+81C>G (n.579+81C>G) c.211+96C>G c.549+81C>G (n.549+81C>G) c.480+81C>G (n.480+81C>G) c.325+81C>G c.324+81C>G (n.324+81C>G) c.309+96C>G (n.309+96C>G) c.435+81C>G (n.435+81C>G) c.298-197C>G (n.298-197C>G) c.250-197C>G (n.250-197C>G) n.480C>G c.372+81C>G (n.372+81C>G) c.348+81C>G (n.348+81C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400736G>T | CA2684778486 | IMPDH1 | c.471+81C>A (n.471+81C>A) n.435+81C>A c.579+81C>A (n.579+81C>A) c.211+96C>A c.549+81C>A (n.549+81C>A) c.480+81C>A (n.480+81C>A) c.325+81C>A c.324+81C>A (n.324+81C>A) c.309+96C>A (n.309+96C>A) c.435+81C>A (n.435+81C>A) c.298-197C>A (n.298-197C>A) c.250-197C>A (n.250-197C>A) n.480C>A c.372+81C>A (n.372+81C>A) c.348+81C>A (n.348+81C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400737G>A | CA2684778487 | IMPDH1 | c.471+80C>T (n.471+80C>T) n.435+80C>T c.579+80C>T (n.579+80C>T) c.211+95C>T c.549+80C>T (n.549+80C>T) c.480+80C>T (n.480+80C>T) c.325+80C>T c.324+80C>T (n.324+80C>T) c.309+95C>T (n.309+95C>T) c.435+80C>T (n.435+80C>T) c.298-198C>T (n.298-198C>T) c.250-198C>T (n.250-198C>T) n.479C>T c.372+80C>T (n.372+80C>T) c.348+80C>T (n.348+80C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400737G>C | CA2684778488 | IMPDH1 | c.471+80C>G (n.471+80C>G) n.435+80C>G c.579+80C>G (n.579+80C>G) c.211+95C>G c.549+80C>G (n.549+80C>G) c.480+80C>G (n.480+80C>G) c.325+80C>G c.324+80C>G (n.324+80C>G) c.309+95C>G (n.309+95C>G) c.435+80C>G (n.435+80C>G) c.298-198C>G (n.298-198C>G) c.250-198C>G (n.250-198C>G) n.479C>G c.372+80C>G (n.372+80C>G) c.348+80C>G (n.348+80C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400737G>T | CA651981258 | IMPDH1 | c.471+80C>A (n.471+80C>A) n.435+80C>A c.579+80C>A (n.579+80C>A) c.211+95C>A c.549+80C>A (n.549+80C>A) c.480+80C>A (n.480+80C>A) c.325+80C>A c.324+80C>A (n.324+80C>A) c.309+95C>A (n.309+95C>A) c.435+80C>A (n.435+80C>A) c.298-198C>A (n.298-198C>A) c.250-198C>A (n.250-198C>A) n.479C>A c.372+80C>A (n.372+80C>A) c.348+80C>A (n.348+80C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.128400738G>T | CA2579011851 | IMPDH1 | c.471+79C>A (n.471+79C>A) n.435+79C>A c.579+79C>A (n.579+79C>A) c.211+94C>A c.549+79C>A (n.549+79C>A) c.480+79C>A (n.480+79C>A) c.325+79C>A c.324+79C>A (n.324+79C>A) c.309+94C>A (n.309+94C>A) c.435+79C>A (n.435+79C>A) c.298-199C>A (n.298-199C>A) c.250-199C>A (n.250-199C>A) n.478C>A c.372+79C>A (n.372+79C>A) c.348+79C>A (n.348+79C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400739C>A | CA2684778489 | IMPDH1 | c.471+78G>T (n.471+78G>T) n.435+78G>T c.579+78G>T (n.579+78G>T) c.211+93G>T c.549+78G>T (n.549+78G>T) c.480+78G>T (n.480+78G>T) c.325+78G>T c.324+78G>T (n.324+78G>T) c.309+93G>T (n.309+93G>T) c.435+78G>T (n.435+78G>T) c.298-200G>T (n.298-200G>T) c.250-200G>T (n.250-200G>T) n.477G>T c.372+78G>T (n.372+78G>T) c.348+78G>T (n.348+78G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400739C= | CA1742334035 | IMPDH1 | c.471+78G= (n.471+78G=) n.435+78G= c.579+78G= (n.579+78G=) c.211+93G= c.549+78G= (n.549+78G=) c.480+78G= (n.480+78G=) c.325+78G= c.324+78G= (n.324+78G=) c.309+93G= (n.309+93G=) c.435+78G= (n.435+78G=) c.298-200G= (n.298-200G=) c.250-200G= (n.250-200G=) n.477G= c.372+78G= (n.372+78G=) c.348+78G= (n.348+78G=) | |
| 7 | g.128400739C>G | CA833102424 | IMPDH1 | c.471+78G>C (n.471+78G>C) n.435+78G>C c.579+78G>C (n.579+78G>C) c.211+93G>C c.549+78G>C (n.549+78G>C) c.480+78G>C (n.480+78G>C) c.325+78G>C c.324+78G>C (n.324+78G>C) c.309+93G>C (n.309+93G>C) c.435+78G>C (n.435+78G>C) c.298-200G>C (n.298-200G>C) c.250-200G>C (n.250-200G>C) n.477G>C c.372+78G>C (n.372+78G>C) c.348+78G>C (n.348+78G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400739C>T | CA1742334036 | IMPDH1 | c.471+78G>A (n.471+78G>A) n.435+78G>A c.579+78G>A (n.579+78G>A) c.211+93G>A c.549+78G>A (n.549+78G>A) c.480+78G>A (n.480+78G>A) c.325+78G>A c.324+78G>A (n.324+78G>A) c.309+93G>A (n.309+93G>A) c.435+78G>A (n.435+78G>A) c.298-200G>A (n.298-200G>A) c.250-200G>A (n.250-200G>A) n.477G>A c.372+78G>A (n.372+78G>A) c.348+78G>A (n.348+78G>A) | dbSNP |
| 7 | g.128400742G>A | CA2684778490 | IMPDH1 | c.471+75C>T (n.471+75C>T) n.435+75C>T c.579+75C>T (n.579+75C>T) c.211+90C>T c.549+75C>T (n.549+75C>T) c.480+75C>T (n.480+75C>T) c.325+75C>T c.324+75C>T (n.324+75C>T) c.309+90C>T (n.309+90C>T) c.435+75C>T (n.435+75C>T) c.298-203C>T (n.298-203C>T) c.250-203C>T (n.250-203C>T) n.474C>T c.372+75C>T (n.372+75C>T) c.348+75C>T (n.348+75C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400742G>T | CA2684778491 | IMPDH1 | c.471+75C>A (n.471+75C>A) n.435+75C>A c.579+75C>A (n.579+75C>A) c.211+90C>A c.549+75C>A (n.549+75C>A) c.480+75C>A (n.480+75C>A) c.325+75C>A c.324+75C>A (n.324+75C>A) c.309+90C>A (n.309+90C>A) c.435+75C>A (n.435+75C>A) c.298-203C>A (n.298-203C>A) c.250-203C>A (n.250-203C>A) n.474C>A c.372+75C>A (n.372+75C>A) c.348+75C>A (n.348+75C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400743C>A | CA2684778492 | IMPDH1 | c.471+74G>T (n.471+74G>T) n.435+74G>T c.579+74G>T (n.579+74G>T) c.211+89G>T c.549+74G>T (n.549+74G>T) c.480+74G>T (n.480+74G>T) c.325+74G>T c.324+74G>T (n.324+74G>T) c.309+89G>T (n.309+89G>T) c.435+74G>T (n.435+74G>T) c.298-204G>T (n.298-204G>T) c.250-204G>T (n.250-204G>T) n.473G>T c.372+74G>T (n.372+74G>T) c.348+74G>T (n.348+74G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400743C>T | CA2579011852 | IMPDH1 | c.471+74G>A (n.471+74G>A) n.435+74G>A c.579+74G>A (n.579+74G>A) c.211+89G>A c.549+74G>A (n.549+74G>A) c.480+74G>A (n.480+74G>A) c.325+74G>A c.324+74G>A (n.324+74G>A) c.309+89G>A (n.309+89G>A) c.435+74G>A (n.435+74G>A) c.298-204G>A (n.298-204G>A) c.250-204G>A (n.250-204G>A) n.473G>A c.372+74G>A (n.372+74G>A) c.348+74G>A (n.348+74G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400744A>G | CA2715847899 | IMPDH1 | c.471+73T>C (n.471+73T>C) n.435+73T>C c.579+73T>C (n.579+73T>C) c.211+88T>C c.549+73T>C (n.549+73T>C) c.480+73T>C (n.480+73T>C) c.325+73T>C c.324+73T>C (n.324+73T>C) c.309+88T>C (n.309+88T>C) c.435+73T>C (n.435+73T>C) c.298-205T>C (n.298-205T>C) c.250-205T>C (n.250-205T>C) n.472T>C c.372+73T>C (n.372+73T>C) c.348+73T>C (n.348+73T>C) | dbSNP |
| 7 | g.128400748_128400760del | CA2684778493 | IMPDH1 | c.471+61_471+73del (n.471+61_471+73del) n.435+61_435+73del c.579+61_579+73del (n.579+61_579+73del) c.211+76_211+88del c.549+61_549+73del (n.549+61_549+73del) c.480+61_480+73del (n.480+61_480+73del) c.325+61_325+73del c.324+61_324+73del (n.324+61_324+73del) c.309+76_309+88del (n.309+76_309+88del) c.435+61_435+73del (n.435+61_435+73del) c.298-217_298-205del (n.298-217_298-205del) c.250-217_250-205del (n.250-217_250-205del) n.460_472del c.372+61_372+73del (n.372+61_372+73del) c.348+61_348+73del (n.348+61_348+73del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400745G>A | CA2684778496 | IMPDH1 | c.471+72C>T (n.471+72C>T) n.435+72C>T c.579+72C>T (n.579+72C>T) c.211+87C>T c.549+72C>T (n.549+72C>T) c.480+72C>T (n.480+72C>T) c.325+72C>T c.324+72C>T (n.324+72C>T) c.309+87C>T (n.309+87C>T) c.435+72C>T (n.435+72C>T) c.298-206C>T (n.298-206C>T) c.250-206C>T (n.250-206C>T) n.471C>T c.372+72C>T (n.372+72C>T) c.348+72C>T (n.348+72C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400748dup | CA2715847900 | IMPDH1 | c.471+72dup (n.471+72dup) n.435+72dup c.579+72dup (n.579+72dup) c.211+87dup c.549+72dup (n.549+72dup) c.480+72dup (n.480+72dup) c.325+72dup c.324+72dup (n.324+72dup) c.309+87dup (n.309+87dup) c.435+72dup (n.435+72dup) c.298-206dup (n.298-206dup) c.250-206dup (n.250-206dup) n.471dup c.372+72dup (n.372+72dup) c.348+72dup (n.348+72dup) | dbSNP |
| 7 | g.128400748del | CA2684778495 | IMPDH1 | c.471+72del (n.471+72del) n.435+72del c.579+72del (n.579+72del) c.211+87del c.549+72del (n.549+72del) c.480+72del (n.480+72del) c.325+72del c.324+72del (n.324+72del) c.309+87del (n.309+87del) c.435+72del (n.435+72del) c.298-206del (n.298-206del) c.250-206del (n.250-206del) n.471del c.372+72del (n.372+72del) c.348+72del (n.348+72del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400746G>T | CA2684778497 | IMPDH1 | c.471+71C>A (n.471+71C>A) n.435+71C>A c.579+71C>A (n.579+71C>A) c.211+86C>A c.549+71C>A (n.549+71C>A) c.480+71C>A (n.480+71C>A) c.325+71C>A c.324+71C>A (n.324+71C>A) c.309+86C>A (n.309+86C>A) c.435+71C>A (n.435+71C>A) c.298-207C>A (n.298-207C>A) c.250-207C>A (n.250-207C>A) n.470C>A c.372+71C>A (n.372+71C>A) c.348+71C>A (n.348+71C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400748G>A | CA1107042963 | IMPDH1 | c.471+69C>T (n.471+69C>T) n.435+69C>T c.579+69C>T (n.579+69C>T) c.211+84C>T c.549+69C>T (n.549+69C>T) c.480+69C>T (n.480+69C>T) c.325+69C>T c.324+69C>T (n.324+69C>T) c.309+84C>T (n.309+84C>T) c.435+69C>T (n.435+69C>T) c.298-209C>T (n.298-209C>T) c.250-209C>T (n.250-209C>T) n.468C>T c.372+69C>T (n.372+69C>T) c.348+69C>T (n.348+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400748G>C | CA651981268 | IMPDH1 | c.471+69C>G (n.471+69C>G) n.435+69C>G c.579+69C>G (n.579+69C>G) c.211+84C>G c.549+69C>G (n.549+69C>G) c.480+69C>G (n.480+69C>G) c.325+69C>G c.324+69C>G (n.324+69C>G) c.309+84C>G (n.309+84C>G) c.435+69C>G (n.435+69C>G) c.298-209C>G (n.298-209C>G) c.250-209C>G (n.250-209C>G) n.468C>G c.372+69C>G (n.372+69C>G) c.348+69C>G (n.348+69C>G) | COSMIC |
| 7 | g.128400748G= | CA1742334039 | IMPDH1 | c.471+69C= (n.471+69C=) n.435+69C= c.579+69C= (n.579+69C=) c.211+84C= c.549+69C= (n.549+69C=) c.480+69C= (n.480+69C=) c.325+69C= c.324+69C= (n.324+69C=) c.309+84C= (n.309+84C=) c.435+69C= (n.435+69C=) c.298-209C= (n.298-209C=) c.250-209C= (n.250-209C=) n.468C= c.372+69C= (n.372+69C=) c.348+69C= (n.348+69C=) | |
| 7 | g.128400749A>G | CA2579011853 | IMPDH1 | c.471+68T>C (n.471+68T>C) n.435+68T>C c.579+68T>C (n.579+68T>C) c.211+83T>C c.549+68T>C (n.549+68T>C) c.480+68T>C (n.480+68T>C) c.325+68T>C c.324+68T>C (n.324+68T>C) c.309+83T>C (n.309+83T>C) c.435+68T>C (n.435+68T>C) c.298-210T>C (n.298-210T>C) c.250-210T>C (n.250-210T>C) n.467T>C c.372+68T>C (n.372+68T>C) c.348+68T>C (n.348+68T>C) | |
| 7 | g.128400749A>T | CA2684778498 | IMPDH1 | c.471+68T>A (n.471+68T>A) n.435+68T>A c.579+68T>A (n.579+68T>A) c.211+83T>A c.549+68T>A (n.549+68T>A) c.480+68T>A (n.480+68T>A) c.325+68T>A c.324+68T>A (n.324+68T>A) c.309+83T>A (n.309+83T>A) c.435+68T>A (n.435+68T>A) c.298-210T>A (n.298-210T>A) c.250-210T>A (n.250-210T>A) n.467T>A c.372+68T>A (n.372+68T>A) c.348+68T>A (n.348+68T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400750G>T | CA2684778500 | IMPDH1 | c.471+67C>A (n.471+67C>A) n.435+67C>A c.579+67C>A (n.579+67C>A) c.211+82C>A c.549+67C>A (n.549+67C>A) c.480+67C>A (n.480+67C>A) c.325+67C>A c.324+67C>A (n.324+67C>A) c.309+82C>A (n.309+82C>A) c.435+67C>A (n.435+67C>A) c.298-211C>A (n.298-211C>A) c.250-211C>A (n.250-211C>A) n.466C>A c.372+67C>A (n.372+67C>A) c.348+67C>A (n.348+67C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400751G>A | CA166129046 | IMPDH1 | c.471+66C>T (n.471+66C>T) n.435+66C>T c.579+66C>T (n.579+66C>T) c.211+81C>T c.549+66C>T (n.549+66C>T) c.480+66C>T (n.480+66C>T) c.325+66C>T c.324+66C>T (n.324+66C>T) c.309+81C>T (n.309+81C>T) c.435+66C>T (n.435+66C>T) c.298-212C>T (n.298-212C>T) c.250-212C>T (n.250-212C>T) n.465C>T c.372+66C>T (n.372+66C>T) c.348+66C>T (n.348+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400751G= | CA1742334044 | IMPDH1 | c.471+66C= (n.471+66C=) n.435+66C= c.579+66C= (n.579+66C=) c.211+81C= c.549+66C= (n.549+66C=) c.480+66C= (n.480+66C=) c.325+66C= c.324+66C= (n.324+66C=) c.309+81C= (n.309+81C=) c.435+66C= (n.435+66C=) c.298-212C= (n.298-212C=) c.250-212C= (n.250-212C=) n.465C= c.372+66C= (n.372+66C=) c.348+66C= (n.348+66C=) | |
| 7 | g.128400751G>T | CA2684778502 | IMPDH1 | c.471+66C>A (n.471+66C>A) n.435+66C>A c.579+66C>A (n.579+66C>A) c.211+81C>A c.549+66C>A (n.549+66C>A) c.480+66C>A (n.480+66C>A) c.325+66C>A c.324+66C>A (n.324+66C>A) c.309+81C>A (n.309+81C>A) c.435+66C>A (n.435+66C>A) c.298-212C>A (n.298-212C>A) c.250-212C>A (n.250-212C>A) n.465C>A c.372+66C>A (n.372+66C>A) c.348+66C>A (n.348+66C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400752C= | CA1742334057 | IMPDH1 | c.471+65G= (n.471+65G=) n.435+65G= c.579+65G= (n.579+65G=) c.211+80G= c.549+65G= (n.549+65G=) c.480+65G= (n.480+65G=) c.325+65G= c.324+65G= (n.324+65G=) c.309+80G= (n.309+80G=) c.435+65G= (n.435+65G=) c.298-213G= (n.298-213G=) c.250-213G= (n.250-213G=) n.464G= c.372+65G= (n.372+65G=) c.348+65G= (n.348+65G=) | |
| 7 | g.128400752C>G | CA166129063 | IMPDH1 | c.471+65G>C (n.471+65G>C) n.435+65G>C c.579+65G>C (n.579+65G>C) c.211+80G>C c.549+65G>C (n.549+65G>C) c.480+65G>C (n.480+65G>C) c.325+65G>C c.324+65G>C (n.324+65G>C) c.309+80G>C (n.309+80G>C) c.435+65G>C (n.435+65G>C) c.298-213G>C (n.298-213G>C) c.250-213G>C (n.250-213G>C) n.464G>C c.372+65G>C (n.372+65G>C) c.348+65G>C (n.348+65G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400753T>C | CA833102430 | IMPDH1 | c.471+64A>G (n.471+64A>G) n.435+64A>G c.579+64A>G (n.579+64A>G) c.211+79A>G c.549+64A>G (n.549+64A>G) c.480+64A>G (n.480+64A>G) c.325+64A>G c.324+64A>G (n.324+64A>G) c.309+79A>G (n.309+79A>G) c.435+64A>G (n.435+64A>G) c.298-214A>G (n.298-214A>G) c.250-214A>G (n.250-214A>G) n.463A>G c.372+64A>G (n.372+64A>G) c.348+64A>G (n.348+64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128400753T= | CA1742334063 | IMPDH1 | c.471+64A= (n.471+64A=) n.435+64A= c.579+64A= (n.579+64A=) c.211+79A= c.549+64A= (n.549+64A=) c.480+64A= (n.480+64A=) c.325+64A= c.324+64A= (n.324+64A=) c.309+79A= (n.309+79A=) c.435+64A= (n.435+64A=) c.298-214A= (n.298-214A=) c.250-214A= (n.250-214A=) n.463A= c.372+64A= (n.372+64A=) c.348+64A= (n.348+64A=) | |
| 7 | g.128400754G>A | CA833102436 | IMPDH1 | c.471+63C>T (n.471+63C>T) n.435+63C>T c.579+63C>T (n.579+63C>T) c.211+78C>T c.549+63C>T (n.549+63C>T) c.480+63C>T (n.480+63C>T) c.325+63C>T c.324+63C>T (n.324+63C>T) c.309+78C>T (n.309+78C>T) c.435+63C>T (n.435+63C>T) c.298-215C>T (n.298-215C>T) c.250-215C>T (n.250-215C>T) n.462C>T c.372+63C>T (n.372+63C>T) c.348+63C>T (n.348+63C>T) | dbSNP |
| 7 | g.128400754G= | CA1742334071 | IMPDH1 | c.471+63C= (n.471+63C=) n.435+63C= c.579+63C= (n.579+63C=) c.211+78C= c.549+63C= (n.549+63C=) c.480+63C= (n.480+63C=) c.325+63C= c.324+63C= (n.324+63C=) c.309+78C= (n.309+78C=) c.435+63C= (n.435+63C=) c.298-215C= (n.298-215C=) c.250-215C= (n.250-215C=) n.462C= c.372+63C= (n.372+63C=) c.348+63C= (n.348+63C=) | |
| 7 | g.128400754G>T | CA2579011854 | IMPDH1 | c.471+63C>A (n.471+63C>A) n.435+63C>A c.579+63C>A (n.579+63C>A) c.211+78C>A c.549+63C>A (n.549+63C>A) c.480+63C>A (n.480+63C>A) c.325+63C>A c.324+63C>A (n.324+63C>A) c.309+78C>A (n.309+78C>A) c.435+63C>A (n.435+63C>A) c.298-215C>A (n.298-215C>A) c.250-215C>A (n.250-215C>A) n.462C>A c.372+63C>A (n.372+63C>A) c.348+63C>A (n.348+63C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400755G>A | CA833102446 | IMPDH1 | c.471+62C>T (n.471+62C>T) n.435+62C>T c.579+62C>T (n.579+62C>T) c.211+77C>T c.549+62C>T (n.549+62C>T) c.480+62C>T (n.480+62C>T) c.325+62C>T c.324+62C>T (n.324+62C>T) c.309+77C>T (n.309+77C>T) c.435+62C>T (n.435+62C>T) c.298-216C>T (n.298-216C>T) c.250-216C>T (n.250-216C>T) n.461C>T c.372+62C>T (n.372+62C>T) c.348+62C>T (n.348+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400755G>C | CA2579011855 | IMPDH1 | c.471+62C>G (n.471+62C>G) n.435+62C>G c.579+62C>G (n.579+62C>G) c.211+77C>G c.549+62C>G (n.549+62C>G) c.480+62C>G (n.480+62C>G) c.325+62C>G c.324+62C>G (n.324+62C>G) c.309+77C>G (n.309+77C>G) c.435+62C>G (n.435+62C>G) c.298-216C>G (n.298-216C>G) c.250-216C>G (n.250-216C>G) n.461C>G c.372+62C>G (n.372+62C>G) c.348+62C>G (n.348+62C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400755G= | CA1742334076 | IMPDH1 | c.471+62C= (n.471+62C=) n.435+62C= c.579+62C= (n.579+62C=) c.211+77C= c.549+62C= (n.549+62C=) c.480+62C= (n.480+62C=) c.325+62C= c.324+62C= (n.324+62C=) c.309+77C= (n.309+77C=) c.435+62C= (n.435+62C=) c.298-216C= (n.298-216C=) c.250-216C= (n.250-216C=) n.461C= c.372+62C= (n.372+62C=) c.348+62C= (n.348+62C=) | |
| 7 | g.128400756G>C | CA457528429 | IMPDH1 | c.471+61C>G (n.471+61C>G) n.435+61C>G c.579+61C>G (n.579+61C>G) c.211+76C>G c.549+61C>G (n.549+61C>G) c.480+61C>G (n.480+61C>G) c.325+61C>G c.324+61C>G (n.324+61C>G) c.309+76C>G (n.309+76C>G) c.435+61C>G (n.435+61C>G) c.298-217C>G (n.298-217C>G) c.250-217C>G (n.250-217C>G) n.460C>G c.372+61C>G (n.372+61C>G) c.348+61C>G (n.348+61C>G) | |
| 7 | g.128400757A>G | CA2684778504 | IMPDH1 | c.471+60T>C (n.471+60T>C) n.435+60T>C c.579+60T>C (n.579+60T>C) c.211+75T>C c.549+60T>C (n.549+60T>C) c.480+60T>C (n.480+60T>C) c.325+60T>C c.324+60T>C (n.324+60T>C) c.309+75T>C (n.309+75T>C) c.435+60T>C (n.435+60T>C) c.298-218T>C (n.298-218T>C) c.250-218T>C (n.250-218T>C) n.459T>C c.372+60T>C (n.372+60T>C) c.348+60T>C (n.348+60T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400758G>A | CA2684778505 | IMPDH1 | c.471+59C>T (n.471+59C>T) n.435+59C>T c.579+59C>T (n.579+59C>T) c.211+74C>T c.549+59C>T (n.549+59C>T) c.480+59C>T (n.480+59C>T) c.325+59C>T c.324+59C>T (n.324+59C>T) c.309+74C>T (n.309+74C>T) c.435+59C>T (n.435+59C>T) c.298-219C>T (n.298-219C>T) c.250-219C>T (n.250-219C>T) n.458C>T c.372+59C>T (n.372+59C>T) c.348+59C>T (n.348+59C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400759G>A | CA1107042973 | IMPDH1 | c.471+58C>T (n.471+58C>T) n.435+58C>T c.579+58C>T (n.579+58C>T) c.211+73C>T c.549+58C>T (n.549+58C>T) c.480+58C>T (n.480+58C>T) c.325+58C>T c.324+58C>T (n.324+58C>T) c.309+73C>T (n.309+73C>T) c.435+58C>T (n.435+58C>T) c.298-220C>T (n.298-220C>T) c.250-220C>T (n.250-220C>T) n.457C>T c.372+58C>T (n.372+58C>T) c.348+58C>T (n.348+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400759G= | CA1742334090 | IMPDH1 | c.471+58C= (n.471+58C=) n.435+58C= c.579+58C= (n.579+58C=) c.211+73C= c.549+58C= (n.549+58C=) c.480+58C= (n.480+58C=) c.325+58C= c.324+58C= (n.324+58C=) c.309+73C= (n.309+73C=) c.435+58C= (n.435+58C=) c.298-220C= (n.298-220C=) c.250-220C= (n.250-220C=) n.457C= c.372+58C= (n.372+58C=) c.348+58C= (n.348+58C=) | |
| 7 | g.128400759G>T | CA2684778506 | IMPDH1 | c.471+58C>A (n.471+58C>A) n.435+58C>A c.579+58C>A (n.579+58C>A) c.211+73C>A c.549+58C>A (n.549+58C>A) c.480+58C>A (n.480+58C>A) c.325+58C>A c.324+58C>A (n.324+58C>A) c.309+73C>A (n.309+73C>A) c.435+58C>A (n.435+58C>A) c.298-220C>A (n.298-220C>A) c.250-220C>A (n.250-220C>A) n.457C>A c.372+58C>A (n.372+58C>A) c.348+58C>A (n.348+58C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400760G>A | CA1742334095 | IMPDH1 | c.471+57C>T (n.471+57C>T) n.435+57C>T c.579+57C>T (n.579+57C>T) c.211+72C>T c.549+57C>T (n.549+57C>T) c.480+57C>T (n.480+57C>T) c.325+57C>T c.324+57C>T (n.324+57C>T) c.309+72C>T (n.309+72C>T) c.435+57C>T (n.435+57C>T) c.298-221C>T (n.298-221C>T) c.250-221C>T (n.250-221C>T) n.456C>T c.372+57C>T (n.372+57C>T) c.348+57C>T (n.348+57C>T) | dbSNP |
| 7 | g.128400760G>C | CA1742334094 | IMPDH1 | c.471+57C>G (n.471+57C>G) n.435+57C>G c.579+57C>G (n.579+57C>G) c.211+72C>G c.549+57C>G (n.549+57C>G) c.480+57C>G (n.480+57C>G) c.325+57C>G c.324+57C>G (n.324+57C>G) c.309+72C>G (n.309+72C>G) c.435+57C>G (n.435+57C>G) c.298-221C>G (n.298-221C>G) c.250-221C>G (n.250-221C>G) n.456C>G c.372+57C>G (n.372+57C>G) c.348+57C>G (n.348+57C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128400760G= | CA1742334096 | IMPDH1 | c.471+57C= (n.471+57C=) n.435+57C= c.579+57C= (n.579+57C=) c.211+72C= c.549+57C= (n.549+57C=) c.480+57C= (n.480+57C=) c.325+57C= c.324+57C= (n.324+57C=) c.309+72C= (n.309+72C=) c.435+57C= (n.435+57C=) c.298-221C= (n.298-221C=) c.250-221C= (n.250-221C=) n.456C= c.372+57C= (n.372+57C=) c.348+57C= (n.348+57C=) | |
| 7 | g.128400760G>T | CA2579011856 | IMPDH1 | c.471+57C>A (n.471+57C>A) n.435+57C>A c.579+57C>A (n.579+57C>A) c.211+72C>A c.549+57C>A (n.549+57C>A) c.480+57C>A (n.480+57C>A) c.325+57C>A c.324+57C>A (n.324+57C>A) c.309+72C>A (n.309+72C>A) c.435+57C>A (n.435+57C>A) c.298-221C>A (n.298-221C>A) c.250-221C>A (n.250-221C>A) n.456C>A c.372+57C>A (n.372+57C>A) c.348+57C>A (n.348+57C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400762C>A | CA2684778509 | IMPDH1 | c.471+55G>T (n.471+55G>T) n.435+55G>T c.579+55G>T (n.579+55G>T) c.211+70G>T c.549+55G>T (n.549+55G>T) c.480+55G>T (n.480+55G>T) c.325+55G>T c.324+55G>T (n.324+55G>T) c.309+70G>T (n.309+70G>T) c.435+55G>T (n.435+55G>T) c.298-223G>T (n.298-223G>T) c.250-223G>T (n.250-223G>T) n.454G>T c.372+55G>T (n.372+55G>T) c.348+55G>T (n.348+55G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400765T>C | CA2579011857 | IMPDH1 | c.471+52A>G (n.471+52A>G) n.435+52A>G c.579+52A>G (n.579+52A>G) c.211+67A>G c.549+52A>G (n.549+52A>G) c.480+52A>G (n.480+52A>G) c.325+52A>G c.324+52A>G (n.324+52A>G) c.309+67A>G (n.309+67A>G) c.435+52A>G (n.435+52A>G) c.298-226A>G (n.298-226A>G) c.250-226A>G (n.250-226A>G) n.451A>G c.372+52A>G (n.372+52A>G) c.348+52A>G (n.348+52A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400766G>C | CA166129073 | IMPDH1 | c.471+51C>G (n.471+51C>G) n.435+51C>G c.579+51C>G (n.579+51C>G) c.211+66C>G c.549+51C>G (n.549+51C>G) c.480+51C>G (n.480+51C>G) c.325+51C>G c.324+51C>G (n.324+51C>G) c.309+66C>G (n.309+66C>G) c.435+51C>G (n.435+51C>G) c.298-227C>G (n.298-227C>G) c.250-227C>G (n.250-227C>G) n.450C>G c.372+51C>G (n.372+51C>G) c.348+51C>G (n.348+51C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128400766G= | CA1742334097 | IMPDH1 | c.471+51C= (n.471+51C=) n.435+51C= c.579+51C= (n.579+51C=) c.211+66C= c.549+51C= (n.549+51C=) c.480+51C= (n.480+51C=) c.325+51C= c.324+51C= (n.324+51C=) c.309+66C= (n.309+66C=) c.435+51C= (n.435+51C=) c.298-227C= (n.298-227C=) c.250-227C= (n.250-227C=) n.450C= c.372+51C= (n.372+51C=) c.348+51C= (n.348+51C=) | |
| 7 | g.128400766_128400767delinsGA | CA1742334099 | IMPDH1 | c.471+50_471+51delinsTC (n.471+50_471+51delinsTC) n.435+50_435+51delinsTC c.579+50_579+51delinsTC (n.579+50_579+51delinsTC) c.211+65_211+66delinsTC c.549+50_549+51delinsTC (n.549+50_549+51delinsTC) c.480+50_480+51delinsTC (n.480+50_480+51delinsTC) c.325+50_325+51delinsTC c.324+50_324+51delinsTC (n.324+50_324+51delinsTC) c.309+65_309+66delinsTC (n.309+65_309+66delinsTC) c.435+50_435+51delinsTC (n.435+50_435+51delinsTC) c.298-228_298-227delinsTC (n.298-228_298-227delinsTC) c.250-228_250-227delinsTC (n.250-228_250-227delinsTC) n.449_450delinsTC c.372+50_372+51delinsTC (n.372+50_372+51delinsTC) c.348+50_348+51delinsTC (n.348+50_348+51delinsTC) | |
| 7 | g.128400767del | CA4471113 | IMPDH1 | c.471+50del (n.471+50del) n.435+50del c.579+50del (n.579+50del) c.211+65del c.549+50del (n.549+50del) c.480+50del (n.480+50del) c.325+50del c.324+50del (n.324+50del) c.309+65del (n.309+65del) c.435+50del (n.435+50del) c.298-228del (n.298-228del) c.250-228del (n.250-228del) n.449del c.372+50del (n.372+50del) c.348+50del (n.348+50del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400768G>C | CA1107042975 | IMPDH1 | c.471+49C>G (n.471+49C>G) n.435+49C>G c.579+49C>G (n.579+49C>G) c.211+64C>G c.549+49C>G (n.549+49C>G) c.480+49C>G (n.480+49C>G) c.325+49C>G c.324+49C>G (n.324+49C>G) c.309+64C>G (n.309+64C>G) c.435+49C>G (n.435+49C>G) c.298-229C>G (n.298-229C>G) c.250-229C>G (n.250-229C>G) n.448C>G c.372+49C>G (n.372+49C>G) c.348+49C>G (n.348+49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400768G= | CA1742334101 | IMPDH1 | c.471+49C= (n.471+49C=) n.435+49C= c.579+49C= (n.579+49C=) c.211+64C= c.549+49C= (n.549+49C=) c.480+49C= (n.480+49C=) c.325+49C= c.324+49C= (n.324+49C=) c.309+64C= (n.309+64C=) c.435+49C= (n.435+49C=) c.298-229C= (n.298-229C=) c.250-229C= (n.250-229C=) n.448C= c.372+49C= (n.372+49C=) c.348+49C= (n.348+49C=) | |
| 7 | g.128400768G>T | CA2684778511 | IMPDH1 | c.471+49C>A (n.471+49C>A) n.435+49C>A c.579+49C>A (n.579+49C>A) c.211+64C>A c.549+49C>A (n.549+49C>A) c.480+49C>A (n.480+49C>A) c.325+49C>A c.324+49C>A (n.324+49C>A) c.309+64C>A (n.309+64C>A) c.435+49C>A (n.435+49C>A) c.298-229C>A (n.298-229C>A) c.250-229C>A (n.250-229C>A) n.448C>A c.372+49C>A (n.372+49C>A) c.348+49C>A (n.348+49C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400770T>G | CA1742334103 | IMPDH1 | c.471+47A>C (n.471+47A>C) n.435+47A>C c.579+47A>C (n.579+47A>C) c.211+62A>C c.549+47A>C (n.549+47A>C) c.480+47A>C (n.480+47A>C) c.325+47A>C c.324+47A>C (n.324+47A>C) c.309+62A>C (n.309+62A>C) c.435+47A>C (n.435+47A>C) c.298-231A>C (n.298-231A>C) c.250-231A>C (n.250-231A>C) n.446A>C c.372+47A>C (n.372+47A>C) c.348+47A>C (n.348+47A>C) | dbSNP |
| 7 | g.128400770T= | CA1742334102 | IMPDH1 | c.471+47A= (n.471+47A=) n.435+47A= c.579+47A= (n.579+47A=) c.211+62A= c.549+47A= (n.549+47A=) c.480+47A= (n.480+47A=) c.325+47A= c.324+47A= (n.324+47A=) c.309+62A= (n.309+62A=) c.435+47A= (n.435+47A=) c.298-231A= (n.298-231A=) c.250-231A= (n.250-231A=) n.446A= c.372+47A= (n.372+47A=) c.348+47A= (n.348+47A=) | |
| 7 | g.128400771G>T | CA2579011859 | IMPDH1 | c.471+46C>A (n.471+46C>A) n.435+46C>A c.579+46C>A (n.579+46C>A) c.211+61C>A c.549+46C>A (n.549+46C>A) c.480+46C>A (n.480+46C>A) c.325+46C>A c.324+46C>A (n.324+46C>A) c.309+61C>A (n.309+61C>A) c.435+46C>A (n.435+46C>A) c.298-232C>A (n.298-232C>A) c.250-232C>A (n.250-232C>A) n.445C>A c.372+46C>A (n.372+46C>A) c.348+46C>A (n.348+46C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400774del | CA2579011858 | IMPDH1 | c.471+46del (n.471+46del) n.435+46del c.579+46del (n.579+46del) c.211+61del c.549+46del (n.549+46del) c.480+46del (n.480+46del) c.325+46del c.324+46del (n.324+46del) c.309+61del (n.309+61del) c.435+46del (n.435+46del) c.298-232del (n.298-232del) c.250-232del (n.250-232del) n.445del c.372+46del (n.372+46del) c.348+46del (n.348+46del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400772G>A | CA4471114 | IMPDH1 | c.471+45C>T (n.471+45C>T) n.435+45C>T c.579+45C>T (n.579+45C>T) c.211+60C>T c.549+45C>T (n.549+45C>T) c.480+45C>T (n.480+45C>T) c.325+45C>T c.324+45C>T (n.324+45C>T) c.309+60C>T (n.309+60C>T) c.435+45C>T (n.435+45C>T) c.298-233C>T (n.298-233C>T) c.250-233C>T (n.250-233C>T) n.444C>T c.372+45C>T (n.372+45C>T) c.348+45C>T (n.348+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400772G= | CA1742334105 | IMPDH1 | c.471+45C= (n.471+45C=) n.435+45C= c.579+45C= (n.579+45C=) c.211+60C= c.549+45C= (n.549+45C=) c.480+45C= (n.480+45C=) c.325+45C= c.324+45C= (n.324+45C=) c.309+60C= (n.309+60C=) c.435+45C= (n.435+45C=) c.298-233C= (n.298-233C=) c.250-233C= (n.250-233C=) n.444C= c.372+45C= (n.372+45C=) c.348+45C= (n.348+45C=) | |
| 7 | g.128400772G>T | CA2684778516 | IMPDH1 | c.471+45C>A (n.471+45C>A) n.435+45C>A c.579+45C>A (n.579+45C>A) c.211+60C>A c.549+45C>A (n.549+45C>A) c.480+45C>A (n.480+45C>A) c.325+45C>A c.324+45C>A (n.324+45C>A) c.309+60C>A (n.309+60C>A) c.435+45C>A (n.435+45C>A) c.298-233C>A (n.298-233C>A) c.250-233C>A (n.250-233C>A) n.444C>A c.372+45C>A (n.372+45C>A) c.348+45C>A (n.348+45C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400773G>A | CA2579011860 | IMPDH1 | c.471+44C>T (n.471+44C>T) n.435+44C>T c.579+44C>T (n.579+44C>T) c.211+59C>T c.549+44C>T (n.549+44C>T) c.480+44C>T (n.480+44C>T) c.325+44C>T c.324+44C>T (n.324+44C>T) c.309+59C>T (n.309+59C>T) c.435+44C>T (n.435+44C>T) c.298-234C>T (n.298-234C>T) c.250-234C>T (n.250-234C>T) n.443C>T c.372+44C>T (n.372+44C>T) c.348+44C>T (n.348+44C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400773G>C | CA2777839593 | IMPDH1 | c.471+44C>G (n.471+44C>G) n.435+44C>G c.579+44C>G (n.579+44C>G) c.211+59C>G c.549+44C>G (n.549+44C>G) c.480+44C>G (n.480+44C>G) c.325+44C>G c.324+44C>G (n.324+44C>G) c.309+59C>G (n.309+59C>G) c.435+44C>G (n.435+44C>G) c.298-234C>G (n.298-234C>G) c.250-234C>G (n.250-234C>G) n.443C>G c.372+44C>G (n.372+44C>G) c.348+44C>G (n.348+44C>G) | |
| 7 | g.128400773G>T | CA2579011861 | IMPDH1 | c.471+44C>A (n.471+44C>A) n.435+44C>A c.579+44C>A (n.579+44C>A) c.211+59C>A c.549+44C>A (n.549+44C>A) c.480+44C>A (n.480+44C>A) c.325+44C>A c.324+44C>A (n.324+44C>A) c.309+59C>A (n.309+59C>A) c.435+44C>A (n.435+44C>A) c.298-234C>A (n.298-234C>A) c.250-234C>A (n.250-234C>A) n.443C>A c.372+44C>A (n.372+44C>A) c.348+44C>A (n.348+44C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400774G>A | CA2684778518 | IMPDH1 | c.471+43C>T (n.471+43C>T) n.435+43C>T c.579+43C>T (n.579+43C>T) c.211+58C>T c.549+43C>T (n.549+43C>T) c.480+43C>T (n.480+43C>T) c.325+43C>T c.324+43C>T (n.324+43C>T) c.309+58C>T (n.309+58C>T) c.435+43C>T (n.435+43C>T) c.298-235C>T (n.298-235C>T) c.250-235C>T (n.250-235C>T) n.442C>T c.372+43C>T (n.372+43C>T) c.348+43C>T (n.348+43C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400774G>C | CA2777839595 | IMPDH1 | c.471+43C>G (n.471+43C>G) n.435+43C>G c.579+43C>G (n.579+43C>G) c.211+58C>G c.549+43C>G (n.549+43C>G) c.480+43C>G (n.480+43C>G) c.325+43C>G c.324+43C>G (n.324+43C>G) c.309+58C>G (n.309+58C>G) c.435+43C>G (n.435+43C>G) c.298-235C>G (n.298-235C>G) c.250-235C>G (n.250-235C>G) n.442C>G c.372+43C>G (n.372+43C>G) c.348+43C>G (n.348+43C>G) | |
| 7 | g.128400774G>T | CA2684778519 | IMPDH1 | c.471+43C>A (n.471+43C>A) n.435+43C>A c.579+43C>A (n.579+43C>A) c.211+58C>A c.549+43C>A (n.549+43C>A) c.480+43C>A (n.480+43C>A) c.325+43C>A c.324+43C>A (n.324+43C>A) c.309+58C>A (n.309+58C>A) c.435+43C>A (n.435+43C>A) c.298-235C>A (n.298-235C>A) c.250-235C>A (n.250-235C>A) n.442C>A c.372+43C>A (n.372+43C>A) c.348+43C>A (n.348+43C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400776C>A | CA2579011862 | IMPDH1 | c.471+41G>T (n.471+41G>T) n.435+41G>T c.579+41G>T (n.579+41G>T) c.211+56G>T c.549+41G>T (n.549+41G>T) c.480+41G>T (n.480+41G>T) c.325+41G>T c.324+41G>T (n.324+41G>T) c.309+56G>T (n.309+56G>T) c.435+41G>T (n.435+41G>T) c.298-237G>T (n.298-237G>T) c.250-237G>T (n.250-237G>T) n.440G>T c.372+41G>T (n.372+41G>T) c.348+41G>T (n.348+41G>T) | |
| 7 | g.128400776C>T | CA2684778520 | IMPDH1 | c.471+41G>A (n.471+41G>A) n.435+41G>A c.579+41G>A (n.579+41G>A) c.211+56G>A c.549+41G>A (n.549+41G>A) c.480+41G>A (n.480+41G>A) c.325+41G>A c.324+41G>A (n.324+41G>A) c.309+56G>A (n.309+56G>A) c.435+41G>A (n.435+41G>A) c.298-237G>A (n.298-237G>A) c.250-237G>A (n.250-237G>A) n.440G>A c.372+41G>A (n.372+41G>A) c.348+41G>A (n.348+41G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400777T>C | CA578149282 | IMPDH1 | c.471+40A>G (n.471+40A>G) n.435+40A>G c.579+40A>G (n.579+40A>G) c.211+55A>G c.549+40A>G (n.549+40A>G) c.480+40A>G (n.480+40A>G) c.325+40A>G c.324+40A>G (n.324+40A>G) c.309+55A>G (n.309+55A>G) c.435+40A>G (n.435+40A>G) c.298-238A>G (n.298-238A>G) c.250-238A>G (n.250-238A>G) n.439A>G c.372+40A>G (n.372+40A>G) c.348+40A>G (n.348+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400777T= | CA1742334109 | IMPDH1 | c.471+40A= (n.471+40A=) n.435+40A= c.579+40A= (n.579+40A=) c.211+55A= c.549+40A= (n.549+40A=) c.480+40A= (n.480+40A=) c.325+40A= c.324+40A= (n.324+40A=) c.309+55A= (n.309+55A=) c.435+40A= (n.435+40A=) c.298-238A= (n.298-238A=) c.250-238A= (n.250-238A=) n.439A= c.372+40A= (n.372+40A=) c.348+40A= (n.348+40A=) | |
| 7 | g.128400778G>A | CA578149283 | IMPDH1 | c.471+39C>T (n.471+39C>T) n.435+39C>T c.579+39C>T (n.579+39C>T) c.211+54C>T c.549+39C>T (n.549+39C>T) c.480+39C>T (n.480+39C>T) c.325+39C>T c.324+39C>T (n.324+39C>T) c.309+54C>T (n.309+54C>T) c.435+39C>T (n.435+39C>T) c.297+237C>T (n.297+237C>T) c.249+237C>T (n.249+237C>T) n.438C>T c.372+39C>T (n.372+39C>T) c.348+39C>T (n.348+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400778G= | CA1742334121 | IMPDH1 | c.471+39C= (n.471+39C=) n.435+39C= c.579+39C= (n.579+39C=) c.211+54C= c.549+39C= (n.549+39C=) c.480+39C= (n.480+39C=) c.325+39C= c.324+39C= (n.324+39C=) c.309+54C= (n.309+54C=) c.435+39C= (n.435+39C=) c.297+237C= (n.297+237C=) c.249+237C= (n.249+237C=) n.438C= c.372+39C= (n.372+39C=) c.348+39C= (n.348+39C=) | |
| 7 | g.128400778G>T | CA2684778524 | IMPDH1 | c.471+39C>A (n.471+39C>A) n.435+39C>A c.579+39C>A (n.579+39C>A) c.211+54C>A c.549+39C>A (n.549+39C>A) c.480+39C>A (n.480+39C>A) c.325+39C>A c.324+39C>A (n.324+39C>A) c.309+54C>A (n.309+54C>A) c.435+39C>A (n.435+39C>A) c.297+237C>A (n.297+237C>A) c.249+237C>A (n.249+237C>A) n.438C>A c.372+39C>A (n.372+39C>A) c.348+39C>A (n.348+39C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400779C= | CA1742334125 | IMPDH1 | c.471+38G= (n.471+38G=) n.435+38G= c.579+38G= (n.579+38G=) c.211+53G= c.549+38G= (n.549+38G=) c.480+38G= (n.480+38G=) c.325+38G= c.324+38G= (n.324+38G=) c.309+53G= (n.309+53G=) c.435+38G= (n.435+38G=) c.297+236G= (n.297+236G=) c.249+236G= (n.249+236G=) n.437G= c.372+38G= (n.372+38G=) c.348+38G= (n.348+38G=) | |
| 7 | g.128400779C>T | CA1742334126 | IMPDH1 | c.471+38G>A (n.471+38G>A) n.435+38G>A c.579+38G>A (n.579+38G>A) c.211+53G>A c.549+38G>A (n.549+38G>A) c.480+38G>A (n.480+38G>A) c.325+38G>A c.324+38G>A (n.324+38G>A) c.309+53G>A (n.309+53G>A) c.435+38G>A (n.435+38G>A) c.297+236G>A (n.297+236G>A) c.249+236G>A (n.249+236G>A) n.437G>A c.372+38G>A (n.372+38G>A) c.348+38G>A (n.348+38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128400782G>A | CA4471116 | IMPDH1 | c.471+35C>T (n.471+35C>T) n.435+35C>T c.579+35C>T (n.579+35C>T) c.211+50C>T c.549+35C>T (n.549+35C>T) c.480+35C>T (n.480+35C>T) c.325+35C>T c.324+35C>T (n.324+35C>T) c.309+50C>T (n.309+50C>T) c.435+35C>T (n.435+35C>T) c.297+233C>T (n.297+233C>T) c.249+233C>T (n.249+233C>T) n.434C>T c.372+35C>T (n.372+35C>T) c.348+35C>T (n.348+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400782G>C | CA4471115 | IMPDH1 | c.471+35C>G (n.471+35C>G) n.435+35C>G c.579+35C>G (n.579+35C>G) c.211+50C>G c.549+35C>G (n.549+35C>G) c.480+35C>G (n.480+35C>G) c.325+35C>G c.324+35C>G (n.324+35C>G) c.309+50C>G (n.309+50C>G) c.435+35C>G (n.435+35C>G) c.297+233C>G (n.297+233C>G) c.249+233C>G (n.249+233C>G) n.434C>G c.372+35C>G (n.372+35C>G) c.348+35C>G (n.348+35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400782G= | CA1742334128 | IMPDH1 | c.471+35C= (n.471+35C=) n.435+35C= c.579+35C= (n.579+35C=) c.211+50C= c.549+35C= (n.549+35C=) c.480+35C= (n.480+35C=) c.325+35C= c.324+35C= (n.324+35C=) c.309+50C= (n.309+50C=) c.435+35C= (n.435+35C=) c.297+233C= (n.297+233C=) c.249+233C= (n.249+233C=) n.434C= c.372+35C= (n.372+35C=) c.348+35C= (n.348+35C=) | |
| 7 | g.128400782G>T | CA2684778527 | IMPDH1 | c.471+35C>A (n.471+35C>A) n.435+35C>A c.579+35C>A (n.579+35C>A) c.211+50C>A c.549+35C>A (n.549+35C>A) c.480+35C>A (n.480+35C>A) c.325+35C>A c.324+35C>A (n.324+35C>A) c.309+50C>A (n.309+50C>A) c.435+35C>A (n.435+35C>A) c.297+233C>A (n.297+233C>A) c.249+233C>A (n.249+233C>A) n.434C>A c.372+35C>A (n.372+35C>A) c.348+35C>A (n.348+35C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400783G>A | CA2684778528 | IMPDH1 | c.471+34C>T (n.471+34C>T) n.435+34C>T c.579+34C>T (n.579+34C>T) c.211+49C>T c.549+34C>T (n.549+34C>T) c.480+34C>T (n.480+34C>T) c.325+34C>T c.324+34C>T (n.324+34C>T) c.309+49C>T (n.309+49C>T) c.435+34C>T (n.435+34C>T) c.297+232C>T (n.297+232C>T) c.249+232C>T (n.249+232C>T) n.433C>T c.372+34C>T (n.372+34C>T) c.348+34C>T (n.348+34C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400783G>T | CA2684778530 | IMPDH1 | c.471+34C>A (n.471+34C>A) n.435+34C>A c.579+34C>A (n.579+34C>A) c.211+49C>A c.549+34C>A (n.549+34C>A) c.480+34C>A (n.480+34C>A) c.325+34C>A c.324+34C>A (n.324+34C>A) c.309+49C>A (n.309+49C>A) c.435+34C>A (n.435+34C>A) c.297+232C>A (n.297+232C>A) c.249+232C>A (n.249+232C>A) n.433C>A c.372+34C>A (n.372+34C>A) c.348+34C>A (n.348+34C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400784T>A | CA2579011863 | IMPDH1 | c.471+33A>T (n.471+33A>T) n.435+33A>T c.579+33A>T (n.579+33A>T) c.211+48A>T c.549+33A>T (n.549+33A>T) c.480+33A>T (n.480+33A>T) c.325+33A>T c.324+33A>T (n.324+33A>T) c.309+48A>T (n.309+48A>T) c.435+33A>T (n.435+33A>T) c.297+231A>T (n.297+231A>T) c.249+231A>T (n.249+231A>T) n.432A>T c.372+33A>T (n.372+33A>T) c.348+33A>T (n.348+33A>T) | |
| 7 | g.128400785G>A | CA833102454 | IMPDH1 | c.471+32C>T (n.471+32C>T) n.435+32C>T c.579+32C>T (n.579+32C>T) c.211+47C>T c.549+32C>T (n.549+32C>T) c.480+32C>T (n.480+32C>T) c.325+32C>T c.324+32C>T (n.324+32C>T) c.309+47C>T (n.309+47C>T) c.435+32C>T (n.435+32C>T) c.297+230C>T (n.297+230C>T) c.249+230C>T (n.249+230C>T) n.431C>T c.372+32C>T (n.372+32C>T) c.348+32C>T (n.348+32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400785G= | CA1742334132 | IMPDH1 | c.471+32C= (n.471+32C=) n.435+32C= c.579+32C= (n.579+32C=) c.211+47C= c.549+32C= (n.549+32C=) c.480+32C= (n.480+32C=) c.325+32C= c.324+32C= (n.324+32C=) c.309+47C= (n.309+47C=) c.435+32C= (n.435+32C=) c.297+230C= (n.297+230C=) c.249+230C= (n.249+230C=) n.431C= c.372+32C= (n.372+32C=) c.348+32C= (n.348+32C=) | |
| 7 | g.128400785G>T | CA2684778531 | IMPDH1 | c.471+32C>A (n.471+32C>A) n.435+32C>A c.579+32C>A (n.579+32C>A) c.211+47C>A c.549+32C>A (n.549+32C>A) c.480+32C>A (n.480+32C>A) c.325+32C>A c.324+32C>A (n.324+32C>A) c.309+47C>A (n.309+47C>A) c.435+32C>A (n.435+32C>A) c.297+230C>A (n.297+230C>A) c.249+230C>A (n.249+230C>A) n.431C>A c.372+32C>A (n.372+32C>A) c.348+32C>A (n.348+32C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400786G>A | CA2579011864 | IMPDH1 | c.471+31C>T (n.471+31C>T) n.435+31C>T c.579+31C>T (n.579+31C>T) c.211+46C>T c.549+31C>T (n.549+31C>T) c.480+31C>T (n.480+31C>T) c.325+31C>T c.324+31C>T (n.324+31C>T) c.309+46C>T (n.309+46C>T) c.435+31C>T (n.435+31C>T) c.297+229C>T (n.297+229C>T) c.249+229C>T (n.249+229C>T) n.430C>T c.372+31C>T (n.372+31C>T) c.348+31C>T (n.348+31C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400786G>C | CA1742334137 | IMPDH1 | c.471+31C>G (n.471+31C>G) n.435+31C>G c.579+31C>G (n.579+31C>G) c.211+46C>G c.549+31C>G (n.549+31C>G) c.480+31C>G (n.480+31C>G) c.325+31C>G c.324+31C>G (n.324+31C>G) c.309+46C>G (n.309+46C>G) c.435+31C>G (n.435+31C>G) c.297+229C>G (n.297+229C>G) c.249+229C>G (n.249+229C>G) n.430C>G c.372+31C>G (n.372+31C>G) c.348+31C>G (n.348+31C>G) | dbSNP |
| 7 | g.128400786G= | CA1742334136 | IMPDH1 | c.471+31C= (n.471+31C=) n.435+31C= c.579+31C= (n.579+31C=) c.211+46C= c.549+31C= (n.549+31C=) c.480+31C= (n.480+31C=) c.325+31C= c.324+31C= (n.324+31C=) c.309+46C= (n.309+46C=) c.435+31C= (n.435+31C=) c.297+229C= (n.297+229C=) c.249+229C= (n.249+229C=) n.430C= c.372+31C= (n.372+31C=) c.348+31C= (n.348+31C=) | |
| 7 | g.128400786G>T | CA2579011865 | IMPDH1 | c.471+31C>A (n.471+31C>A) n.435+31C>A c.579+31C>A (n.579+31C>A) c.211+46C>A c.549+31C>A (n.549+31C>A) c.480+31C>A (n.480+31C>A) c.325+31C>A c.324+31C>A (n.324+31C>A) c.309+46C>A (n.309+46C>A) c.435+31C>A (n.435+31C>A) c.297+229C>A (n.297+229C>A) c.249+229C>A (n.249+229C>A) n.430C>A c.372+31C>A (n.372+31C>A) c.348+31C>A (n.348+31C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400787C>T | CA2579011866 | IMPDH1 | c.471+30G>A (n.471+30G>A) n.435+30G>A c.579+30G>A (n.579+30G>A) c.211+45G>A c.549+30G>A (n.549+30G>A) c.480+30G>A (n.480+30G>A) c.325+30G>A c.324+30G>A (n.324+30G>A) c.309+45G>A (n.309+45G>A) c.435+30G>A (n.435+30G>A) c.297+228G>A (n.297+228G>A) c.249+228G>A (n.249+228G>A) n.429G>A c.372+30G>A (n.372+30G>A) c.348+30G>A (n.348+30G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400788A>C | CA2684778533 | IMPDH1 | c.471+29T>G (n.471+29T>G) n.435+29T>G c.579+29T>G (n.579+29T>G) c.211+44T>G c.549+29T>G (n.549+29T>G) c.480+29T>G (n.480+29T>G) c.325+29T>G c.324+29T>G (n.324+29T>G) c.309+44T>G (n.309+44T>G) c.435+29T>G (n.435+29T>G) c.297+227T>G (n.297+227T>G) c.249+227T>G (n.249+227T>G) n.428T>G c.372+29T>G (n.372+29T>G) c.348+29T>G (n.348+29T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400788A>G | CA2684778534 | IMPDH1 | c.471+29T>C (n.471+29T>C) n.435+29T>C c.579+29T>C (n.579+29T>C) c.211+44T>C c.549+29T>C (n.549+29T>C) c.480+29T>C (n.480+29T>C) c.325+29T>C c.324+29T>C (n.324+29T>C) c.309+44T>C (n.309+44T>C) c.435+29T>C (n.435+29T>C) c.297+227T>C (n.297+227T>C) c.249+227T>C (n.249+227T>C) n.428T>C c.372+29T>C (n.372+29T>C) c.348+29T>C (n.348+29T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400789T>C | CA4471117 | IMPDH1 | c.471+28A>G (n.471+28A>G) n.435+28A>G c.579+28A>G (n.579+28A>G) c.211+43A>G c.549+28A>G (n.549+28A>G) c.480+28A>G (n.480+28A>G) c.325+28A>G c.324+28A>G (n.324+28A>G) c.309+43A>G (n.309+43A>G) c.435+28A>G (n.435+28A>G) c.297+226A>G (n.297+226A>G) c.249+226A>G (n.249+226A>G) n.427A>G c.372+28A>G (n.372+28A>G) c.348+28A>G (n.348+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400789T= | CA1742334138 | IMPDH1 | c.471+28A= (n.471+28A=) n.435+28A= c.579+28A= (n.579+28A=) c.211+43A= c.549+28A= (n.549+28A=) c.480+28A= (n.480+28A=) c.325+28A= c.324+28A= (n.324+28A=) c.309+43A= (n.309+43A=) c.435+28A= (n.435+28A=) c.297+226A= (n.297+226A=) c.249+226A= (n.249+226A=) n.427A= c.372+28A= (n.372+28A=) c.348+28A= (n.348+28A=) | |
| 7 | g.128400790C>A | CA833102459 | IMPDH1 | c.471+27G>T (n.471+27G>T) n.435+27G>T c.579+27G>T (n.579+27G>T) c.211+42G>T c.549+27G>T (n.549+27G>T) c.480+27G>T (n.480+27G>T) c.325+27G>T c.324+27G>T (n.324+27G>T) c.309+42G>T (n.309+42G>T) c.435+27G>T (n.435+27G>T) c.297+225G>T (n.297+225G>T) c.249+225G>T (n.249+225G>T) n.426G>T c.372+27G>T (n.372+27G>T) c.348+27G>T (n.348+27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128400790C= | CA1742334141 | IMPDH1 | c.471+27G= (n.471+27G=) n.435+27G= c.579+27G= (n.579+27G=) c.211+42G= c.549+27G= (n.549+27G=) c.480+27G= (n.480+27G=) c.325+27G= c.324+27G= (n.324+27G=) c.309+42G= (n.309+42G=) c.435+27G= (n.435+27G=) c.297+225G= (n.297+225G=) c.249+225G= (n.249+225G=) n.426G= c.372+27G= (n.372+27G=) c.348+27G= (n.348+27G=) | |
| 7 | g.128400792T>A | CA578149284 | IMPDH1 | c.471+25A>T (n.471+25A>T) n.435+25A>T c.579+25A>T (n.579+25A>T) c.211+40A>T c.549+25A>T (n.549+25A>T) c.480+25A>T (n.480+25A>T) c.325+25A>T c.324+25A>T (n.324+25A>T) c.309+40A>T (n.309+40A>T) c.435+25A>T (n.435+25A>T) c.297+223A>T (n.297+223A>T) c.249+223A>T (n.249+223A>T) n.424A>T c.372+25A>T (n.372+25A>T) c.348+25A>T (n.348+25A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400792T>G | CA2777839598 | IMPDH1 | c.471+25A>C (n.471+25A>C) n.435+25A>C c.579+25A>C (n.579+25A>C) c.211+40A>C c.549+25A>C (n.549+25A>C) c.480+25A>C (n.480+25A>C) c.325+25A>C c.324+25A>C (n.324+25A>C) c.309+40A>C (n.309+40A>C) c.435+25A>C (n.435+25A>C) c.297+223A>C (n.297+223A>C) c.249+223A>C (n.249+223A>C) n.424A>C c.372+25A>C (n.372+25A>C) c.348+25A>C (n.348+25A>C) | |
| 7 | g.128400792T= | CA1742334173 | IMPDH1 | c.471+25A= (n.471+25A=) n.435+25A= c.579+25A= (n.579+25A=) c.211+40A= c.549+25A= (n.549+25A=) c.480+25A= (n.480+25A=) c.325+25A= c.324+25A= (n.324+25A=) c.309+40A= (n.309+40A=) c.435+25A= (n.435+25A=) c.297+223A= (n.297+223A=) c.249+223A= (n.249+223A=) n.424A= c.372+25A= (n.372+25A=) c.348+25A= (n.348+25A=) | |
| 7 | g.128400793G>T | CA2579011867 | IMPDH1 | c.471+24C>A (n.471+24C>A) n.435+24C>A c.579+24C>A (n.579+24C>A) c.211+39C>A c.549+24C>A (n.549+24C>A) c.480+24C>A (n.480+24C>A) c.325+24C>A c.324+24C>A (n.324+24C>A) c.309+39C>A (n.309+39C>A) c.435+24C>A (n.435+24C>A) c.297+222C>A (n.297+222C>A) c.249+222C>A (n.249+222C>A) n.423C>A c.372+24C>A (n.372+24C>A) c.348+24C>A (n.348+24C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400794C>T | CA2684778535 | IMPDH1 | c.471+23G>A (n.471+23G>A) n.435+23G>A c.579+23G>A (n.579+23G>A) c.211+38G>A c.549+23G>A (n.549+23G>A) c.480+23G>A (n.480+23G>A) c.325+23G>A c.324+23G>A (n.324+23G>A) c.309+38G>A (n.309+38G>A) c.435+23G>A (n.435+23G>A) c.297+221G>A (n.297+221G>A) c.249+221G>A (n.249+221G>A) n.422G>A c.372+23G>A (n.372+23G>A) c.348+23G>A (n.348+23G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400796G>A | CA578149285 | IMPDH1 | c.471+21C>T (n.471+21C>T) n.435+21C>T c.579+21C>T (n.579+21C>T) c.211+36C>T c.549+21C>T (n.549+21C>T) c.480+21C>T (n.480+21C>T) c.325+21C>T c.324+21C>T (n.324+21C>T) c.309+36C>T (n.309+36C>T) c.435+21C>T (n.435+21C>T) c.297+219C>T (n.297+219C>T) c.249+219C>T (n.249+219C>T) n.420C>T c.372+21C>T (n.372+21C>T) c.348+21C>T (n.348+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400796G= | CA1742334174 | IMPDH1 | c.471+21C= (n.471+21C=) n.435+21C= c.579+21C= (n.579+21C=) c.211+36C= c.549+21C= (n.549+21C=) c.480+21C= (n.480+21C=) c.325+21C= c.324+21C= (n.324+21C=) c.309+36C= (n.309+36C=) c.435+21C= (n.435+21C=) c.297+219C= (n.297+219C=) c.249+219C= (n.249+219C=) n.420C= c.372+21C= (n.372+21C=) c.348+21C= (n.348+21C=) | |
| 7 | g.128400799del | CA2579011868 | IMPDH1 | c.471+21del (n.471+21del) n.435+21del c.579+21del (n.579+21del) c.211+36del c.549+21del (n.549+21del) c.480+21del (n.480+21del) c.325+21del c.324+21del (n.324+21del) c.309+36del (n.309+36del) c.435+21del (n.435+21del) c.297+219del (n.297+219del) c.249+219del (n.249+219del) n.420del c.372+21del (n.372+21del) c.348+21del (n.348+21del) | |
| 7 | g.128400797G>C | CA833102467 | IMPDH1 | c.471+20C>G (n.471+20C>G) n.435+20C>G c.579+20C>G (n.579+20C>G) c.211+35C>G c.549+20C>G (n.549+20C>G) c.480+20C>G (n.480+20C>G) c.325+20C>G c.324+20C>G (n.324+20C>G) c.309+35C>G (n.309+35C>G) c.435+20C>G (n.435+20C>G) c.297+218C>G (n.297+218C>G) c.249+218C>G (n.249+218C>G) n.419C>G c.372+20C>G (n.372+20C>G) c.348+20C>G (n.348+20C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400797G= | CA1742334175 | IMPDH1 | c.471+20C= (n.471+20C=) n.435+20C= c.579+20C= (n.579+20C=) c.211+35C= c.549+20C= (n.549+20C=) c.480+20C= (n.480+20C=) c.325+20C= c.324+20C= (n.324+20C=) c.309+35C= (n.309+35C=) c.435+20C= (n.435+20C=) c.297+218C= (n.297+218C=) c.249+218C= (n.249+218C=) n.419C= c.372+20C= (n.372+20C=) c.348+20C= (n.348+20C=) | |
| 7 | g.128400797G>T | CA2579011869 | IMPDH1 | c.471+20C>A (n.471+20C>A) n.435+20C>A c.579+20C>A (n.579+20C>A) c.211+35C>A c.549+20C>A (n.549+20C>A) c.480+20C>A (n.480+20C>A) c.325+20C>A c.324+20C>A (n.324+20C>A) c.309+35C>A (n.309+35C>A) c.435+20C>A (n.435+20C>A) c.297+218C>A (n.297+218C>A) c.249+218C>A (n.249+218C>A) n.419C>A c.372+20C>A (n.372+20C>A) c.348+20C>A (n.348+20C>A) | |
| 7 | g.128400798G>A | CA2684778536 | IMPDH1 | c.471+19C>T (n.471+19C>T) n.435+19C>T c.579+19C>T (n.579+19C>T) c.211+34C>T c.549+19C>T (n.549+19C>T) c.480+19C>T (n.480+19C>T) c.325+19C>T c.324+19C>T (n.324+19C>T) c.309+34C>T (n.309+34C>T) c.435+19C>T (n.435+19C>T) c.297+217C>T (n.297+217C>T) c.249+217C>T (n.249+217C>T) n.418C>T c.372+19C>T (n.372+19C>T) c.348+19C>T (n.348+19C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400798G>T | CA2579011870 | IMPDH1 | c.471+19C>A (n.471+19C>A) n.435+19C>A c.579+19C>A (n.579+19C>A) c.211+34C>A c.549+19C>A (n.549+19C>A) c.480+19C>A (n.480+19C>A) c.325+19C>A c.324+19C>A (n.324+19C>A) c.309+34C>A (n.309+34C>A) c.435+19C>A (n.435+19C>A) c.297+217C>A (n.297+217C>A) c.249+217C>A (n.249+217C>A) n.418C>A c.372+19C>A (n.372+19C>A) c.348+19C>A (n.348+19C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400799G>A | CA2684778537 | IMPDH1 | c.471+18C>T (n.471+18C>T) n.435+18C>T c.579+18C>T (n.579+18C>T) c.211+33C>T c.549+18C>T (n.549+18C>T) c.480+18C>T (n.480+18C>T) c.325+18C>T c.324+18C>T (n.324+18C>T) c.309+33C>T (n.309+33C>T) c.435+18C>T (n.435+18C>T) c.297+216C>T (n.297+216C>T) c.249+216C>T (n.249+216C>T) n.417C>T c.372+18C>T (n.372+18C>T) c.348+18C>T (n.348+18C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400800del | CA2684778538 | IMPDH1 | c.471+17del (n.471+17del) n.435+17del c.579+17del (n.579+17del) c.211+32del c.549+17del (n.549+17del) c.480+17del (n.480+17del) c.325+17del c.324+17del (n.324+17del) c.309+32del (n.309+32del) c.435+17del (n.435+17del) c.297+215del (n.297+215del) c.249+215del (n.249+215del) n.416del c.372+17del (n.372+17del) c.348+17del (n.348+17del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400801_128400802del | CA2777839601 | IMPDH1 | c.471+16_471+17del (n.471+16_471+17del) n.435+16_435+17del c.579+16_579+17del (n.579+16_579+17del) c.211+31_211+32del c.549+16_549+17del (n.549+16_549+17del) c.480+16_480+17del (n.480+16_480+17del) c.325+16_325+17del c.324+16_324+17del (n.324+16_324+17del) c.309+31_309+32del (n.309+31_309+32del) c.435+16_435+17del (n.435+16_435+17del) c.297+214_297+215del (n.297+214_297+215del) c.249+214_249+215del (n.249+214_249+215del) n.415_416del c.372+16_372+17del (n.372+16_372+17del) c.348+16_348+17del (n.348+16_348+17del) | |
| 7 | g.128400801C>A | CA4471118 | IMPDH1 | c.471+16G>T (n.471+16G>T) n.435+16G>T c.579+16G>T (n.579+16G>T) c.211+31G>T c.549+16G>T (n.549+16G>T) c.480+16G>T (n.480+16G>T) c.325+16G>T c.324+16G>T (n.324+16G>T) c.309+31G>T (n.309+31G>T) c.435+16G>T (n.435+16G>T) c.297+214G>T (n.297+214G>T) c.249+214G>T (n.249+214G>T) n.415G>T c.372+16G>T (n.372+16G>T) c.348+16G>T (n.348+16G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400801C= | CA1742334177 | IMPDH1 | c.471+16G= (n.471+16G=) n.435+16G= c.579+16G= (n.579+16G=) c.211+31G= c.549+16G= (n.549+16G=) c.480+16G= (n.480+16G=) c.325+16G= c.324+16G= (n.324+16G=) c.309+31G= (n.309+31G=) c.435+16G= (n.435+16G=) c.297+214G= (n.297+214G=) c.249+214G= (n.249+214G=) n.415G= c.372+16G= (n.372+16G=) c.348+16G= (n.348+16G=) | |
| 7 | g.128400802_128400807delinsAGGCCT | CA1742334179 | IMPDH1 | c.471+10_471+15delinsAGGCCT (n.471+10_471+15delinsAGGCCT) n.435+10_435+15delinsAGGCCT c.579+10_579+15delinsAGGCCT (n.579+10_579+15delinsAGGCCT) c.211+25_211+30delinsAGGCCT c.549+10_549+15delinsAGGCCT (n.549+10_549+15delinsAGGCCT) c.480+10_480+15delinsAGGCCT (n.480+10_480+15delinsAGGCCT) c.325+10_325+15delinsAGGCCT c.324+10_324+15delinsAGGCCT (n.324+10_324+15delinsAGGCCT) c.309+25_309+30delinsAGGCCT (n.309+25_309+30delinsAGGCCT) c.435+10_435+15delinsAGGCCT (n.435+10_435+15delinsAGGCCT) c.297+208_297+213delinsAGGCCT (n.297+208_297+213delinsAGGCCT) c.249+208_249+213delinsAGGCCT (n.249+208_249+213delinsAGGCCT) n.409_414delinsAGGCCT c.372+10_372+15delinsAGGCCT (n.372+10_372+15delinsAGGCCT) c.348+10_348+15delinsAGGCCT (n.348+10_348+15delinsAGGCCT) | |
| 7 | g.128400805_128400809del | CA4471119 | IMPDH1 | c.471+10_471+14del (n.471+10_471+14del) n.435+10_435+14del c.579+10_579+14del (n.579+10_579+14del) c.211+25_211+29del c.549+10_549+14del (n.549+10_549+14del) c.480+10_480+14del (n.480+10_480+14del) c.325+10_325+14del c.324+10_324+14del (n.324+10_324+14del) c.309+25_309+29del (n.309+25_309+29del) c.435+10_435+14del (n.435+10_435+14del) c.297+208_297+212del (n.297+208_297+212del) c.249+208_249+212del (n.249+208_249+212del) n.409_413del c.372+10_372+14del (n.372+10_372+14del) c.348+10_348+14del (n.348+10_348+14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400804G>A | CA2684778539 | IMPDH1 | c.471+13C>T (n.471+13C>T) n.435+13C>T c.579+13C>T (n.579+13C>T) c.211+28C>T c.549+13C>T (n.549+13C>T) c.480+13C>T (n.480+13C>T) c.325+13C>T c.324+13C>T (n.324+13C>T) c.309+28C>T (n.309+28C>T) c.435+13C>T (n.435+13C>T) c.297+211C>T (n.297+211C>T) c.249+211C>T (n.249+211C>T) n.412C>T c.372+13C>T (n.372+13C>T) c.348+13C>T (n.348+13C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400804G>T | CA2684778540 | IMPDH1 | c.471+13C>A (n.471+13C>A) n.435+13C>A c.579+13C>A (n.579+13C>A) c.211+28C>A c.549+13C>A (n.549+13C>A) c.480+13C>A (n.480+13C>A) c.325+13C>A c.324+13C>A (n.324+13C>A) c.309+28C>A (n.309+28C>A) c.435+13C>A (n.435+13C>A) c.297+211C>A (n.297+211C>A) c.249+211C>A (n.249+211C>A) n.412C>A c.372+13C>A (n.372+13C>A) c.348+13C>A (n.348+13C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400805C>A | CA2715667160 | IMPDH1 | c.471+12G>T (n.471+12G>T) n.435+12G>T c.579+12G>T (n.579+12G>T) c.211+27G>T c.549+12G>T (n.549+12G>T) c.480+12G>T (n.480+12G>T) c.325+12G>T c.324+12G>T (n.324+12G>T) c.309+27G>T (n.309+27G>T) c.435+12G>T (n.435+12G>T) c.297+210G>T (n.297+210G>T) c.249+210G>T (n.249+210G>T) n.411G>T c.372+12G>T (n.372+12G>T) c.348+12G>T (n.348+12G>T) | dbSNP |
| 7 | g.128400805C= | CA1742334183 | IMPDH1 | c.471+12G= (n.471+12G=) n.435+12G= c.579+12G= (n.579+12G=) c.211+27G= c.549+12G= (n.549+12G=) c.480+12G= (n.480+12G=) c.325+12G= c.324+12G= (n.324+12G=) c.309+27G= (n.309+27G=) c.435+12G= (n.435+12G=) c.297+210G= (n.297+210G=) c.249+210G= (n.249+210G=) n.411G= c.372+12G= (n.372+12G=) c.348+12G= (n.348+12G=) | |
| 7 | g.128400805C>T | CA833102470 | IMPDH1 | c.471+12G>A (n.471+12G>A) n.435+12G>A c.579+12G>A (n.579+12G>A) c.211+27G>A c.549+12G>A (n.549+12G>A) c.480+12G>A (n.480+12G>A) c.325+12G>A c.324+12G>A (n.324+12G>A) c.309+27G>A (n.309+27G>A) c.435+12G>A (n.435+12G>A) c.297+210G>A (n.297+210G>A) c.249+210G>A (n.249+210G>A) n.411G>A c.372+12G>A (n.372+12G>A) c.348+12G>A (n.348+12G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400806C= | CA1742334187 | IMPDH1 | c.471+11G= (n.471+11G=) n.435+11G= c.579+11G= (n.579+11G=) c.211+26G= c.549+11G= (n.549+11G=) c.480+11G= (n.480+11G=) c.325+11G= c.324+11G= (n.324+11G=) c.309+26G= (n.309+26G=) c.435+11G= (n.435+11G=) c.297+209G= (n.297+209G=) c.249+209G= (n.249+209G=) n.410G= c.372+11G= (n.372+11G=) c.348+11G= (n.348+11G=) | |
| 7 | g.128400806C>G | CA578149286 | IMPDH1 | c.471+11G>C (n.471+11G>C) n.435+11G>C c.579+11G>C (n.579+11G>C) c.211+26G>C c.549+11G>C (n.549+11G>C) c.480+11G>C (n.480+11G>C) c.325+11G>C c.324+11G>C (n.324+11G>C) c.309+26G>C (n.309+26G>C) c.435+11G>C (n.435+11G>C) c.297+209G>C (n.297+209G>C) c.249+209G>C (n.249+209G>C) n.410G>C c.372+11G>C (n.372+11G>C) c.348+11G>C (n.348+11G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400806C>T | CA2580076536 | IMPDH1 | c.471+11G>A (n.471+11G>A) n.435+11G>A c.579+11G>A (n.579+11G>A) c.211+26G>A c.549+11G>A (n.549+11G>A) c.480+11G>A (n.480+11G>A) c.325+11G>A c.324+11G>A (n.324+11G>A) c.309+26G>A (n.309+26G>A) c.435+11G>A (n.435+11G>A) c.297+209G>A (n.297+209G>A) c.249+209G>A (n.249+209G>A) n.410G>A c.372+11G>A (n.372+11G>A) c.348+11G>A (n.348+11G>A) | ClinVar |
| 7 | g.128400808G>A | CA2684778541 | IMPDH1 | c.471+9C>T (n.471+9C>T) n.435+9C>T c.579+9C>T (n.579+9C>T) c.211+24C>T c.549+9C>T (n.549+9C>T) c.480+9C>T (n.480+9C>T) c.325+9C>T c.324+9C>T (n.324+9C>T) c.309+24C>T (n.309+24C>T) c.435+9C>T (n.435+9C>T) c.297+207C>T (n.297+207C>T) c.249+207C>T (n.249+207C>T) n.408C>T c.372+9C>T (n.372+9C>T) c.348+9C>T (n.348+9C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400808G= | CA1742334190 | IMPDH1 | c.471+9C= (n.471+9C=) n.435+9C= c.579+9C= (n.579+9C=) c.211+24C= c.549+9C= (n.549+9C=) c.480+9C= (n.480+9C=) c.325+9C= c.324+9C= (n.324+9C=) c.309+24C= (n.309+24C=) c.435+9C= (n.435+9C=) c.297+207C= (n.297+207C=) c.249+207C= (n.249+207C=) n.408C= c.372+9C= (n.372+9C=) c.348+9C= (n.348+9C=) | |
| 7 | g.128400808G>T | CA1742334192 | IMPDH1 | c.471+9C>A (n.471+9C>A) n.435+9C>A c.579+9C>A (n.579+9C>A) c.211+24C>A c.549+9C>A (n.549+9C>A) c.480+9C>A (n.480+9C>A) c.325+9C>A c.324+9C>A (n.324+9C>A) c.309+24C>A (n.309+24C>A) c.435+9C>A (n.435+9C>A) c.297+207C>A (n.297+207C>A) c.249+207C>A (n.249+207C>A) n.408C>A c.372+9C>A (n.372+9C>A) c.348+9C>A (n.348+9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128400809G>A | CA2684778543 | IMPDH1 | c.471+8C>T (n.471+8C>T) n.435+8C>T c.579+8C>T (n.579+8C>T) c.211+23C>T c.549+8C>T (n.549+8C>T) c.480+8C>T (n.480+8C>T) c.325+8C>T c.324+8C>T (n.324+8C>T) c.309+23C>T (n.309+23C>T) c.435+8C>T (n.435+8C>T) c.297+206C>T (n.297+206C>T) c.249+206C>T (n.249+206C>T) n.407C>T c.372+8C>T (n.372+8C>T) c.348+8C>T (n.348+8C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400809G= | CA1742334198 | IMPDH1 | c.471+8C= (n.471+8C=) n.435+8C= c.579+8C= (n.579+8C=) c.211+23C= c.549+8C= (n.549+8C=) c.480+8C= (n.480+8C=) c.325+8C= c.324+8C= (n.324+8C=) c.309+23C= (n.309+23C=) c.435+8C= (n.435+8C=) c.297+206C= (n.297+206C=) c.249+206C= (n.249+206C=) n.407C= c.372+8C= (n.372+8C=) c.348+8C= (n.348+8C=) | |
| 7 | g.128400809G>T | CA833102480 | IMPDH1 | c.471+8C>A (n.471+8C>A) n.435+8C>A c.579+8C>A (n.579+8C>A) c.211+23C>A c.549+8C>A (n.549+8C>A) c.480+8C>A (n.480+8C>A) c.325+8C>A c.324+8C>A (n.324+8C>A) c.309+23C>A (n.309+23C>A) c.435+8C>A (n.435+8C>A) c.297+206C>A (n.297+206C>A) c.249+206C>A (n.249+206C>A) n.407C>A c.372+8C>A (n.372+8C>A) c.348+8C>A (n.348+8C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128400814T>C | CA4471120 | IMPDH1 | c.471+3A>G (n.471+3A>G) n.435+3A>G c.579+3A>G (n.579+3A>G) c.211+18A>G c.549+3A>G (n.549+3A>G) c.480+3A>G (n.480+3A>G) c.325+3A>G c.324+3A>G (n.324+3A>G) c.309+18A>G (n.309+18A>G) c.435+3A>G (n.435+3A>G) c.297+201A>G (n.297+201A>G) c.249+201A>G (n.249+201A>G) n.402A>G c.372+3A>G (n.372+3A>G) c.348+3A>G (n.348+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400814T= | CA1742334204 | IMPDH1 | c.471+3A= (n.471+3A=) n.435+3A= c.579+3A= (n.579+3A=) c.211+18A= c.549+3A= (n.549+3A=) c.480+3A= (n.480+3A=) c.325+3A= c.324+3A= (n.324+3A=) c.309+18A= (n.309+18A=) c.435+3A= (n.435+3A=) c.297+201A= (n.297+201A=) c.249+201A= (n.249+201A=) n.402A= c.372+3A= (n.372+3A=) c.348+3A= (n.348+3A=) | |
| 7 | g.128400815G>A | CA369174060 | IMPDH1 | c.471+2C>T (n.471+2C>T) n.435+2C>T c.579+2C>T (n.579+2C>T) c.211+17C>T c.549+2C>T (n.549+2C>T) c.480+2C>T (n.480+2C>T) c.325+2C>T c.324+2C>T (n.324+2C>T) c.309+17C>T (n.309+17C>T) c.435+2C>T (n.435+2C>T) c.297+200C>T (n.297+200C>T) c.249+200C>T (n.249+200C>T) n.401C>T c.372+2C>T (n.372+2C>T) c.348+2C>T (n.348+2C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400815G>C | CA369174061 | IMPDH1 | c.471+2C>G (n.471+2C>G) n.435+2C>G c.579+2C>G (n.579+2C>G) c.211+17C>G c.549+2C>G (n.549+2C>G) c.480+2C>G (n.480+2C>G) c.325+2C>G c.324+2C>G (n.324+2C>G) c.309+17C>G (n.309+17C>G) c.435+2C>G (n.435+2C>G) c.297+200C>G (n.297+200C>G) c.249+200C>G (n.249+200C>G) n.401C>G c.372+2C>G (n.372+2C>G) c.348+2C>G (n.348+2C>G) | |
| 7 | g.128400815G>T | CA369174062 | IMPDH1 | c.471+2C>A (n.471+2C>A) n.435+2C>A c.579+2C>A (n.579+2C>A) c.211+17C>A c.549+2C>A (n.549+2C>A) c.480+2C>A (n.480+2C>A) c.325+2C>A c.324+2C>A (n.324+2C>A) c.309+17C>A (n.309+17C>A) c.435+2C>A (n.435+2C>A) c.297+200C>A (n.297+200C>A) c.249+200C>A (n.249+200C>A) n.401C>A c.372+2C>A (n.372+2C>A) c.348+2C>A (n.348+2C>A) | |
| 7 | g.128400816C>A | CA369174063 | IMPDH1 | c.471+1G>T (n.471+1G>T) n.435+1G>T c.579+1G>T (n.579+1G>T) c.211+16G>T c.549+1G>T (n.549+1G>T) c.480+1G>T (n.480+1G>T) c.325+1G>T c.324+1G>T (n.324+1G>T) c.309+16G>T (n.309+16G>T) c.435+1G>T (n.435+1G>T) c.297+199G>T (n.297+199G>T) c.249+199G>T (n.249+199G>T) n.400G>T c.372+1G>T (n.372+1G>T) c.348+1G>T (n.348+1G>T) | dbSNP |
| 7 | g.128400816C= | CA1742334211 | IMPDH1 | c.471+1G= (n.471+1G=) n.435+1G= c.579+1G= (n.579+1G=) c.211+16G= c.549+1G= (n.549+1G=) c.480+1G= (n.480+1G=) c.325+1G= c.324+1G= (n.324+1G=) c.309+16G= (n.309+16G=) c.435+1G= (n.435+1G=) c.297+199G= (n.297+199G=) c.249+199G= (n.249+199G=) n.400G= c.372+1G= (n.372+1G=) c.348+1G= (n.348+1G=) | |
| 7 | g.128400816C>G | CA369174064 | IMPDH1 | c.471+1G>C (n.471+1G>C) n.435+1G>C c.579+1G>C (n.579+1G>C) c.211+16G>C c.549+1G>C (n.549+1G>C) c.480+1G>C (n.480+1G>C) c.325+1G>C c.324+1G>C (n.324+1G>C) c.309+16G>C (n.309+16G>C) c.435+1G>C (n.435+1G>C) c.297+199G>C (n.297+199G>C) c.249+199G>C (n.249+199G>C) n.400G>C c.372+1G>C (n.372+1G>C) c.348+1G>C (n.348+1G>C) | |
| 7 | g.128400816C>T | CA369174065 | IMPDH1 | c.471+1G>A (n.471+1G>A) n.435+1G>A c.579+1G>A (n.579+1G>A) c.211+16G>A c.549+1G>A (n.549+1G>A) c.480+1G>A (n.480+1G>A) c.325+1G>A c.324+1G>A (n.324+1G>A) c.309+16G>A (n.309+16G>A) c.435+1G>A (n.435+1G>A) c.297+199G>A (n.297+199G>A) c.249+199G>A (n.249+199G>A) n.400G>A c.372+1G>A (n.372+1G>A) c.348+1G>A (n.348+1G>A) | |
| 7 | g.128400817C>A | CA369174067 | IMPDH1 | c.471G>T (p.Lys157Asn) n.435G>T c.579G>T (p.Lys193Asn) c.211+15G>T c.549G>T (p.Lys183Asn) c.480G>T (p.Lys160Asn) c.325G>T c.324G>T (p.Lys108Asn) c.309+15G>T (n.309+15G>T) c.435G>T (p.Lys145Asn) c.297+198G>T (n.297+198G>T) n.748G>T c.249+198G>T (n.249+198G>T) n.399G>T c.372G>T (p.Lys124Asn) c.348G>T (p.Lys116Asn) | |
| 7 | g.128400817C>G | CA369174066 | IMPDH1 | c.471G>C (p.Lys157Asn) n.435G>C c.579G>C (p.Lys193Asn) c.211+15G>C c.549G>C (p.Lys183Asn) c.480G>C (p.Lys160Asn) c.325G>C c.324G>C (p.Lys108Asn) c.309+15G>C (n.309+15G>C) c.435G>C (p.Lys145Asn) c.297+198G>C (n.297+198G>C) n.748G>C c.249+198G>C (n.249+198G>C) n.399G>C c.372G>C (p.Lys124Asn) c.348G>C (p.Lys116Asn) | |
| 7 | g.128400817C>T | CA457528430 | IMPDH1 | c.471G>A (p.Lys157=) n.435G>A c.579G>A (p.Lys193=) c.211+15G>A c.549G>A (p.Lys183=) c.480G>A (p.Lys160=) c.325G>A c.324G>A (p.Lys108=) c.309+15G>A (n.309+15G>A) c.435G>A (p.Lys145=) c.297+198G>A (n.297+198G>A) n.748G>A c.249+198G>A (n.249+198G>A) n.399G>A c.372G>A (p.Lys124=) c.348G>A (p.Lys116=) | |
| 7 | g.128400818T>A | CA369174068 | IMPDH1 | c.470A>T (p.Lys157Met) n.434A>T c.578A>T (p.Lys193Met) c.211+14A>T c.548A>T (p.Lys183Met) c.479A>T (p.Lys160Met) c.324A>T c.323A>T (p.Lys108Met) c.309+14A>T (n.309+14A>T) c.434A>T (p.Lys145Met) c.297+197A>T (n.297+197A>T) n.747A>T c.249+197A>T (n.249+197A>T) n.398A>T c.371A>T (p.Lys124Met) c.347A>T (p.Lys116Met) | |
| 7 | g.128400818T>C | CA369174069 | IMPDH1 | c.470A>G (p.Lys157Arg) n.434A>G c.578A>G (p.Lys193Arg) c.211+14A>G c.548A>G (p.Lys183Arg) c.479A>G (p.Lys160Arg) c.324A>G c.323A>G (p.Lys108Arg) c.309+14A>G (n.309+14A>G) c.434A>G (p.Lys145Arg) c.297+197A>G (n.297+197A>G) n.747A>G c.249+197A>G (n.249+197A>G) n.398A>G c.371A>G (p.Lys124Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) | |
| 7 | g.128400818T>G | CA369174070 | IMPDH1 | c.470A>C (p.Lys157Thr) n.434A>C c.578A>C (p.Lys193Thr) c.211+14A>C c.548A>C (p.Lys183Thr) c.479A>C (p.Lys160Thr) c.324A>C c.323A>C (p.Lys108Thr) c.309+14A>C (n.309+14A>C) c.434A>C (p.Lys145Thr) c.297+197A>C (n.297+197A>C) n.747A>C c.249+197A>C (n.249+197A>C) n.398A>C c.371A>C (p.Lys124Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) | |
| 7 | g.128400819T>A | CA369174071 | IMPDH1 | c.469A>T (p.Lys157Ter) n.433A>T c.577A>T (p.Lys193Ter) c.211+13A>T c.547A>T (p.Lys183Ter) c.478A>T (p.Lys160Ter) c.323A>T c.322A>T (p.Lys108Ter) c.309+13A>T (n.309+13A>T) c.433A>T (p.Lys145Ter) c.297+196A>T (n.297+196A>T) n.746A>T c.249+196A>T (n.249+196A>T) n.397A>T c.370A>T (p.Lys124Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) | |
| 7 | g.128400819T>C | CA369174072 | IMPDH1 | c.469A>G (p.Lys157Glu) n.433A>G c.577A>G (p.Lys193Glu) c.211+13A>G c.547A>G (p.Lys183Glu) c.478A>G (p.Lys160Glu) c.323A>G c.322A>G (p.Lys108Glu) c.309+13A>G (n.309+13A>G) c.433A>G (p.Lys145Glu) c.297+196A>G (n.297+196A>G) n.746A>G c.249+196A>G (n.249+196A>G) n.397A>G c.370A>G (p.Lys124Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) | |
| 7 | g.128400819T>G | CA369174073 | IMPDH1 | c.469A>C (p.Lys157Gln) n.433A>C c.577A>C (p.Lys193Gln) c.211+13A>C c.547A>C (p.Lys183Gln) c.478A>C (p.Lys160Gln) c.323A>C c.322A>C (p.Lys108Gln) c.309+13A>C (n.309+13A>C) c.433A>C (p.Lys145Gln) c.297+196A>C (n.297+196A>C) n.746A>C c.249+196A>C (n.249+196A>C) n.397A>C c.370A>C (p.Lys124Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) | |
| 7 | g.128400820G>A | CA457528431 | IMPDH1 | c.468C>T (p.Val156=) n.432C>T c.576C>T (p.Val192=) c.211+12C>T c.546C>T (p.Val182=) c.477C>T (p.Val159=) c.322C>T c.321C>T (p.Val107=) c.309+12C>T (n.309+12C>T) c.432C>T (p.Val144=) c.297+195C>T (n.297+195C>T) n.745C>T c.249+195C>T (n.249+195C>T) n.396C>T c.369C>T (p.Val123=) c.345C>T (p.Val115=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400820G>C | CA457528432 | IMPDH1 | c.468C>G (p.Val156=) n.432C>G c.576C>G (p.Val192=) c.211+12C>G c.546C>G (p.Val182=) c.477C>G (p.Val159=) c.322C>G c.321C>G (p.Val107=) c.309+12C>G (n.309+12C>G) c.432C>G (p.Val144=) c.297+195C>G (n.297+195C>G) n.745C>G c.249+195C>G (n.249+195C>G) n.396C>G c.369C>G (p.Val123=) c.345C>G (p.Val115=) | |
| 7 | g.128400820G= | CA1742334213 | IMPDH1 | c.468C= (p.Val156=) n.432C= c.576C= (p.Val192=) c.211+12C= c.546C= (p.Val182=) c.477C= (p.Val159=) c.322C= c.321C= (p.Val107=) c.309+12C= (n.309+12C=) c.432C= (p.Val144=) c.297+195C= (n.297+195C=) n.745C= c.249+195C= (n.249+195C=) n.396C= c.369C= (p.Val123=) c.345C= (p.Val115=) | |
| 7 | g.128400820G>T | CA4471121 | IMPDH1 | c.468C>A (p.Val156=) n.432C>A c.576C>A (p.Val192=) c.211+12C>A c.546C>A (p.Val182=) c.477C>A (p.Val159=) c.322C>A c.321C>A (p.Val107=) c.309+12C>A (n.309+12C>A) c.432C>A (p.Val144=) c.297+195C>A (n.297+195C>A) n.745C>A c.249+195C>A (n.249+195C>A) n.396C>A c.369C>A (p.Val123=) c.345C>A (p.Val115=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400821A>C | CA369174076 | IMPDH1 | c.467T>G (p.Val156Gly) n.431T>G c.575T>G (p.Val192Gly) c.211+11T>G c.545T>G (p.Val182Gly) c.476T>G (p.Val159Gly) c.321T>G c.320T>G (p.Val107Gly) c.309+11T>G (n.309+11T>G) c.431T>G (p.Val144Gly) c.297+194T>G (n.297+194T>G) n.744T>G c.249+194T>G (n.249+194T>G) n.395T>G c.368T>G (p.Val123Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) | |
| 7 | g.128400821A>G | CA369174074 | IMPDH1 | c.467T>C (p.Val156Ala) n.431T>C c.575T>C (p.Val192Ala) c.211+11T>C c.545T>C (p.Val182Ala) c.476T>C (p.Val159Ala) c.321T>C c.320T>C (p.Val107Ala) c.309+11T>C (n.309+11T>C) c.431T>C (p.Val144Ala) c.297+194T>C (n.297+194T>C) n.744T>C c.249+194T>C (n.249+194T>C) n.395T>C c.368T>C (p.Val123Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) | |
| 7 | g.128400821A>T | CA369174075 | IMPDH1 | c.467T>A (p.Val156Asp) n.431T>A c.575T>A (p.Val192Asp) c.211+11T>A c.545T>A (p.Val182Asp) c.476T>A (p.Val159Asp) c.321T>A c.320T>A (p.Val107Asp) c.309+11T>A (n.309+11T>A) c.431T>A (p.Val144Asp) c.297+194T>A (n.297+194T>A) n.744T>A c.249+194T>A (n.249+194T>A) n.395T>A c.368T>A (p.Val123Asp) c.344T>A (p.Val115Asp) | |
| 7 | g.128400822C>A | CA369174077 | IMPDH1 | c.466G>T (p.Val156Phe) n.430G>T c.574G>T (p.Val192Phe) c.211+10G>T c.544G>T (p.Val182Phe) c.475G>T (p.Val159Phe) c.320G>T c.319G>T (p.Val107Phe) c.309+10G>T (n.309+10G>T) c.430G>T (p.Val144Phe) c.297+193G>T (n.297+193G>T) n.743G>T c.249+193G>T (n.249+193G>T) n.394G>T c.367G>T (p.Val123Phe) c.343G>T (p.Val115Phe) | |
| 7 | g.128400822C= | CA1742334218 | IMPDH1 | c.466G= (p.Val156=) n.430G= c.574G= (p.Val192=) c.211+10G= c.544G= (p.Val182=) c.475G= (p.Val159=) c.320G= c.319G= (p.Val107=) c.309+10G= (n.309+10G=) c.430G= (p.Val144=) c.297+193G= (n.297+193G=) n.743G= c.249+193G= (n.249+193G=) n.394G= c.367G= (p.Val123=) c.343G= (p.Val115=) | |
| 7 | g.128400822C>G | CA369174078 | IMPDH1 | c.466G>C (p.Val156Leu) n.430G>C c.574G>C (p.Val192Leu) c.211+10G>C c.544G>C (p.Val182Leu) c.475G>C (p.Val159Leu) c.320G>C c.319G>C (p.Val107Leu) c.309+10G>C (n.309+10G>C) c.430G>C (p.Val144Leu) c.297+193G>C (n.297+193G>C) n.743G>C c.249+193G>C (n.249+193G>C) n.394G>C c.367G>C (p.Val123Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) | |
| 7 | g.128400822C>T | CA166129147 | IMPDH1 | c.466G>A (p.Val156Ile) n.430G>A c.574G>A (p.Val192Ile) c.211+10G>A c.544G>A (p.Val182Ile) c.475G>A (p.Val159Ile) c.320G>A c.319G>A (p.Val107Ile) c.309+10G>A (n.309+10G>A) c.430G>A (p.Val144Ile) c.297+193G>A (n.297+193G>A) n.743G>A c.249+193G>A (n.249+193G>A) n.394G>A c.367G>A (p.Val123Ile) c.343G>A (p.Val115Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400823C>A | CA369174079 | IMPDH1 | c.465G>T (p.Lys155Asn) n.429G>T c.573G>T (p.Lys191Asn) c.211+9G>T c.543G>T (p.Lys181Asn) c.474G>T (p.Lys158Asn) c.319G>T c.318G>T (p.Lys106Asn) c.309+9G>T (n.309+9G>T) c.429G>T (p.Lys143Asn) c.297+192G>T (n.297+192G>T) n.742G>T c.249+192G>T (n.249+192G>T) n.393G>T c.366G>T (p.Lys122Asn) c.342G>T (p.Lys114Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400823C= | CA1742334220 | IMPDH1 | c.465G= (p.Lys155=) n.429G= c.573G= (p.Lys191=) c.211+9G= c.543G= (p.Lys181=) c.474G= (p.Lys158=) c.319G= c.318G= (p.Lys106=) c.309+9G= (n.309+9G=) c.429G= (p.Lys143=) c.297+192G= (n.297+192G=) n.742G= c.249+192G= (n.249+192G=) n.393G= c.366G= (p.Lys122=) c.342G= (p.Lys114=) | |
| 7 | g.128400823C>G | CA369174080 | IMPDH1 | c.465G>C (p.Lys155Asn) n.429G>C c.573G>C (p.Lys191Asn) c.211+9G>C c.543G>C (p.Lys181Asn) c.474G>C (p.Lys158Asn) c.319G>C c.318G>C (p.Lys106Asn) c.309+9G>C (n.309+9G>C) c.429G>C (p.Lys143Asn) c.297+192G>C (n.297+192G>C) n.742G>C c.249+192G>C (n.249+192G>C) n.393G>C c.366G>C (p.Lys122Asn) c.342G>C (p.Lys114Asn) | |
| 7 | g.128400823C>T | CA457528433 | IMPDH1 | c.465G>A (p.Lys155=) n.429G>A c.573G>A (p.Lys191=) c.211+9G>A c.543G>A (p.Lys181=) c.474G>A (p.Lys158=) c.319G>A c.318G>A (p.Lys106=) c.309+9G>A (n.309+9G>A) c.429G>A (p.Lys143=) c.297+192G>A (n.297+192G>A) n.742G>A c.249+192G>A (n.249+192G>A) n.393G>A c.366G>A (p.Lys122=) c.342G>A (p.Lys114=) | dbSNP |
| 7 | g.128400824T>A | CA369174081 | IMPDH1 | c.464A>T (p.Lys155Met) n.428A>T c.572A>T (p.Lys191Met) c.211+8A>T c.542A>T (p.Lys181Met) c.473A>T (p.Lys158Met) c.318A>T c.317A>T (p.Lys106Met) c.309+8A>T (n.309+8A>T) c.428A>T (p.Lys143Met) c.297+191A>T (n.297+191A>T) n.741A>T c.249+191A>T (n.249+191A>T) n.392A>T c.365A>T (p.Lys122Met) c.341A>T (p.Lys114Met) | |
| 7 | g.128400824T>C | CA369174083 | IMPDH1 | c.464A>G (p.Lys155Arg) n.428A>G c.572A>G (p.Lys191Arg) c.211+8A>G c.542A>G (p.Lys181Arg) c.473A>G (p.Lys158Arg) c.318A>G c.317A>G (p.Lys106Arg) c.309+8A>G (n.309+8A>G) c.428A>G (p.Lys143Arg) c.297+191A>G (n.297+191A>G) n.741A>G c.249+191A>G (n.249+191A>G) n.392A>G c.365A>G (p.Lys122Arg) c.341A>G (p.Lys114Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400824T>G | CA369174082 | IMPDH1 | c.464A>C (p.Lys155Thr) n.428A>C c.572A>C (p.Lys191Thr) c.211+8A>C c.542A>C (p.Lys181Thr) c.473A>C (p.Lys158Thr) c.318A>C c.317A>C (p.Lys106Thr) c.309+8A>C (n.309+8A>C) c.428A>C (p.Lys143Thr) c.297+191A>C (n.297+191A>C) n.741A>C c.249+191A>C (n.249+191A>C) n.392A>C c.365A>C (p.Lys122Thr) c.341A>C (p.Lys114Thr) | |
| 7 | g.128400825T>A | CA369174084 | IMPDH1 | c.463A>T (p.Lys155Ter) n.427A>T c.571A>T (p.Lys191Ter) c.211+7A>T c.541A>T (p.Lys181Ter) c.472A>T (p.Lys158Ter) c.317A>T c.316A>T (p.Lys106Ter) c.309+7A>T (n.309+7A>T) c.427A>T (p.Lys143Ter) c.297+190A>T (n.297+190A>T) n.740A>T c.249+190A>T (n.249+190A>T) n.391A>T c.364A>T (p.Lys122Ter) c.340A>T (p.Lys114Ter) | |
| 7 | g.128400825T>C | CA369174085 | IMPDH1 | c.463A>G (p.Lys155Glu) n.427A>G c.571A>G (p.Lys191Glu) c.211+7A>G c.541A>G (p.Lys181Glu) c.472A>G (p.Lys158Glu) c.317A>G c.316A>G (p.Lys106Glu) c.309+7A>G (n.309+7A>G) c.427A>G (p.Lys143Glu) c.297+190A>G (n.297+190A>G) n.740A>G c.249+190A>G (n.249+190A>G) n.391A>G c.364A>G (p.Lys122Glu) c.340A>G (p.Lys114Glu) | |
| 7 | g.128400825T>G | CA369174086 | IMPDH1 | c.463A>C (p.Lys155Gln) n.427A>C c.571A>C (p.Lys191Gln) c.211+7A>C c.541A>C (p.Lys181Gln) c.472A>C (p.Lys158Gln) c.317A>C c.316A>C (p.Lys106Gln) c.309+7A>C (n.309+7A>C) c.427A>C (p.Lys143Gln) c.297+190A>C (n.297+190A>C) n.740A>C c.249+190A>C (n.249+190A>C) n.391A>C c.364A>C (p.Lys122Gln) c.340A>C (p.Lys114Gln) | |
| 7 | g.128400826C>A | CA457528434 | IMPDH1 | c.462G>T (p.Arg154=) n.426G>T c.570G>T (p.Arg190=) c.211+6G>T c.540G>T (p.Arg180=) c.471G>T (p.Arg157=) c.316G>T c.315G>T (p.Arg105=) c.309+6G>T (n.309+6G>T) c.426G>T (p.Arg142=) c.297+189G>T (n.297+189G>T) n.739G>T c.249+189G>T (n.249+189G>T) n.390G>T c.363G>T (p.Arg121=) c.339G>T (p.Arg113=) | |
| 7 | g.128400826C>G | CA457528435 | IMPDH1 | c.462G>C (p.Arg154=) n.426G>C c.570G>C (p.Arg190=) c.211+6G>C c.540G>C (p.Arg180=) c.471G>C (p.Arg157=) c.316G>C c.315G>C (p.Arg105=) c.309+6G>C (n.309+6G>C) c.426G>C (p.Arg142=) c.297+189G>C (n.297+189G>C) n.739G>C c.249+189G>C (n.249+189G>C) n.390G>C c.363G>C (p.Arg121=) c.339G>C (p.Arg113=) | |
| 7 | g.128400826C>T | CA457528437 | IMPDH1 | c.462G>A (p.Arg154=) n.426G>A c.570G>A (p.Arg190=) c.211+6G>A c.540G>A (p.Arg180=) c.471G>A (p.Arg157=) c.316G>A c.315G>A (p.Arg105=) c.309+6G>A (n.309+6G>A) c.426G>A (p.Arg142=) c.297+189G>A (n.297+189G>A) n.739G>A c.249+189G>A (n.249+189G>A) n.390G>A c.363G>A (p.Arg121=) c.339G>A (p.Arg113=) | ClinVar |
| 7 | g.128400827C>A | CA4471123 | IMPDH1 | c.461G>T (p.Arg154Leu) n.425G>T c.569G>T (p.Arg190Leu) c.211+5G>T c.539G>T (p.Arg180Leu) c.470G>T (p.Arg157Leu) c.315G>T c.314G>T (p.Arg105Leu) c.309+5G>T (n.309+5G>T) c.425G>T (p.Arg142Leu) c.297+188G>T (n.297+188G>T) n.738G>T c.249+188G>T (n.249+188G>T) n.389G>T c.362G>T (p.Arg121Leu) c.338G>T (p.Arg113Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400827C= | CA1742334224 | IMPDH1 | c.461G= (p.Arg154=) n.425G= c.569G= (p.Arg190=) c.211+5G= c.539G= (p.Arg180=) c.470G= (p.Arg157=) c.315G= c.314G= (p.Arg105=) c.309+5G= (n.309+5G=) c.425G= (p.Arg142=) c.297+188G= (n.297+188G=) n.738G= c.249+188G= (n.249+188G=) n.389G= c.362G= (p.Arg121=) c.338G= (p.Arg113=) | |
| 7 | g.128400827C>G | CA369174087 | IMPDH1 | c.461G>C (p.Arg154Pro) n.425G>C c.569G>C (p.Arg190Pro) c.211+5G>C c.539G>C (p.Arg180Pro) c.470G>C (p.Arg157Pro) c.315G>C c.314G>C (p.Arg105Pro) c.309+5G>C (n.309+5G>C) c.425G>C (p.Arg142Pro) c.297+188G>C (n.297+188G>C) n.738G>C c.249+188G>C (n.249+188G>C) n.389G>C c.362G>C (p.Arg121Pro) c.338G>C (p.Arg113Pro) | |
| 7 | g.128400827C>T | CA4471122 | IMPDH1 | c.461G>A (p.Arg154Gln) n.425G>A c.569G>A (p.Arg190Gln) c.211+5G>A c.539G>A (p.Arg180Gln) c.470G>A (p.Arg157Gln) c.315G>A c.314G>A (p.Arg105Gln) c.309+5G>A (n.309+5G>A) c.425G>A (p.Arg142Gln) c.297+188G>A (n.297+188G>A) n.738G>A c.249+188G>A (n.249+188G>A) n.389G>A c.362G>A (p.Arg121Gln) c.338G>A (p.Arg113Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.128400828G>A | CA124376 | IMPDH1 | c.460C>T (p.Arg154Trp) n.424C>T c.568C>T (p.Arg190Trp) c.211+4C>T c.538C>T (p.Arg180Trp) c.469C>T (p.Arg157Trp) c.314C>T c.313C>T (p.Arg105Trp) c.309+4C>T (n.309+4C>T) c.424C>T (p.Arg142Trp) c.297+187C>T (n.297+187C>T) n.737C>T c.249+187C>T (n.249+187C>T) n.388C>T c.361C>T (p.Arg121Trp) c.337C>T (p.Arg113Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128400828G>C | CA369174088 | IMPDH1 | c.460C>G (p.Arg154Gly) n.424C>G c.568C>G (p.Arg190Gly) c.211+4C>G c.538C>G (p.Arg180Gly) c.469C>G (p.Arg157Gly) c.314C>G c.313C>G (p.Arg105Gly) c.309+4C>G (n.309+4C>G) c.424C>G (p.Arg142Gly) c.297+187C>G (n.297+187C>G) n.737C>G c.249+187C>G (n.249+187C>G) n.388C>G c.361C>G (p.Arg121Gly) c.337C>G (p.Arg113Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400828G= | CA1742334245 | IMPDH1 | c.460C= (p.Arg154=) n.424C= c.568C= (p.Arg190=) c.211+4C= c.538C= (p.Arg180=) c.469C= (p.Arg157=) c.314C= c.313C= (p.Arg105=) c.309+4C= (n.309+4C=) c.424C= (p.Arg142=) c.297+187C= (n.297+187C=) n.737C= c.249+187C= (n.249+187C=) n.388C= c.361C= (p.Arg121=) c.337C= (p.Arg113=) | |
| 7 | g.128400828G>T | CA457528439 | IMPDH1 | c.460C>A (p.Arg154=) n.424C>A c.568C>A (p.Arg190=) c.211+4C>A c.538C>A (p.Arg180=) c.469C>A (p.Arg157=) c.314C>A c.313C>A (p.Arg105=) c.309+4C>A (n.309+4C>A) c.424C>A (p.Arg142=) c.297+187C>A (n.297+187C>A) n.737C>A c.249+187C>A (n.249+187C>A) n.388C>A c.361C>A (p.Arg121=) c.337C>A (p.Arg113=) | |
| 7 | g.128400829C>A | CA457528440 | IMPDH1 | c.459G>T (p.Val153=) n.423G>T c.567G>T (p.Val189=) c.211+3G>T c.537G>T (p.Val179=) c.468G>T (p.Val156=) c.313G>T c.312G>T (p.Val104=) c.309+3G>T (n.309+3G>T) c.423G>T (p.Val141=) c.297+186G>T (n.297+186G>T) n.736G>T c.249+186G>T (n.249+186G>T) n.387G>T c.360G>T (p.Val120=) c.336G>T (p.Val112=) | |
| 7 | g.128400829C= | CA1742334250 | IMPDH1 | c.459G= (p.Val153=) n.423G= c.567G= (p.Val189=) c.211+3G= c.537G= (p.Val179=) c.468G= (p.Val156=) c.313G= c.312G= (p.Val104=) c.309+3G= (n.309+3G=) c.423G= (p.Val141=) c.297+186G= (n.297+186G=) n.736G= c.249+186G= (n.249+186G=) n.387G= c.360G= (p.Val120=) c.336G= (p.Val112=) | |
| 7 | g.128400829C>G | CA457528444 | IMPDH1 | c.459G>C (p.Val153=) n.423G>C c.567G>C (p.Val189=) c.211+3G>C c.537G>C (p.Val179=) c.468G>C (p.Val156=) c.313G>C c.312G>C (p.Val104=) c.309+3G>C (n.309+3G>C) c.423G>C (p.Val141=) c.297+186G>C (n.297+186G>C) n.736G>C c.249+186G>C (n.249+186G>C) n.387G>C c.360G>C (p.Val120=) c.336G>C (p.Val112=) | |
| 7 | g.128400829C>T | CA166129193 | IMPDH1 | c.459G>A (p.Val153=) n.423G>A c.567G>A (p.Val189=) c.211+3G>A c.537G>A (p.Val179=) c.468G>A (p.Val156=) c.313G>A c.312G>A (p.Val104=) c.309+3G>A (n.309+3G>A) c.423G>A (p.Val141=) c.297+186G>A (n.297+186G>A) n.736G>A c.249+186G>A (n.249+186G>A) n.387G>A c.360G>A (p.Val120=) c.336G>A (p.Val112=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128400830A>C | CA369174089 | IMPDH1 | c.458T>G (p.Val153Gly) n.422T>G c.566T>G (p.Val189Gly) c.211+2T>G c.536T>G (p.Val179Gly) c.467T>G (p.Val156Gly) c.312T>G c.311T>G (p.Val104Gly) c.309+2T>G (n.309+2T>G) c.422T>G (p.Val141Gly) c.297+185T>G (n.297+185T>G) n.735T>G c.249+185T>G (n.249+185T>G) n.386T>G c.359T>G (p.Val120Gly) c.335T>G (p.Val112Gly) | |
| 7 | g.128400830A>G | CA369174090 | IMPDH1 | c.458T>C (p.Val153Ala) n.422T>C c.566T>C (p.Val189Ala) c.211+2T>C c.536T>C (p.Val179Ala) c.467T>C (p.Val156Ala) c.312T>C c.311T>C (p.Val104Ala) c.309+2T>C (n.309+2T>C) c.422T>C (p.Val141Ala) c.297+185T>C (n.297+185T>C) n.735T>C c.249+185T>C (n.249+185T>C) n.386T>C c.359T>C (p.Val120Ala) c.335T>C (p.Val112Ala) | |
| 7 | g.128400830A>T | CA369174091 | IMPDH1 | c.458T>A (p.Val153Glu) n.422T>A c.566T>A (p.Val189Glu) c.211+2T>A c.536T>A (p.Val179Glu) c.467T>A (p.Val156Glu) c.312T>A c.311T>A (p.Val104Glu) c.309+2T>A (n.309+2T>A) c.422T>A (p.Val141Glu) c.297+185T>A (n.297+185T>A) n.735T>A c.249+185T>A (n.249+185T>A) n.386T>A c.359T>A (p.Val120Glu) c.335T>A (p.Val112Glu) | |
| 7 | g.128400831C>A | CA369174092 | IMPDH1 | c.457G>T (p.Val153Leu) n.421G>T c.565G>T (p.Val189Leu) c.211+1G>T c.535G>T (p.Val179Leu) c.466G>T (p.Val156Leu) c.311G>T c.310G>T (p.Val104Leu) c.309+1G>T (n.309+1G>T) c.421G>T (p.Val141Leu) c.297+184G>T (n.297+184G>T) n.734G>T c.249+184G>T (n.249+184G>T) n.385G>T c.358G>T (p.Val120Leu) c.334G>T (p.Val112Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400831C>G | CA369174094 | IMPDH1 | c.457G>C (p.Val153Leu) n.421G>C c.565G>C (p.Val189Leu) c.211+1G>C c.535G>C (p.Val179Leu) c.466G>C (p.Val156Leu) c.311G>C c.310G>C (p.Val104Leu) c.309+1G>C (n.309+1G>C) c.421G>C (p.Val141Leu) c.297+184G>C (n.297+184G>C) n.734G>C c.249+184G>C (n.249+184G>C) n.385G>C c.358G>C (p.Val120Leu) c.334G>C (p.Val112Leu) | |
| 7 | g.128400831C>T | CA369174093 | IMPDH1 | c.457G>A (p.Val153Met) n.421G>A c.565G>A (p.Val189Met) c.211+1G>A c.535G>A (p.Val179Met) c.466G>A (p.Val156Met) c.311G>A c.310G>A (p.Val104Met) c.309+1G>A (n.309+1G>A) c.421G>A (p.Val141Met) c.297+184G>A (n.297+184G>A) n.734G>A c.249+184G>A (n.249+184G>A) n.385G>A c.358G>A (p.Val120Met) c.334G>A (p.Val112Met) | |
| 7 | g.128400832C>A | CA369174095 | IMPDH1 | c.456G>T (p.Glu152Asp) n.420G>T c.564G>T (p.Glu188Asp) c.211G>T c.534G>T (p.Glu178Asp) c.465G>T (p.Glu155Asp) c.310G>T c.309G>T (p.Glu103Asp) c.420G>T (p.Glu140Asp) c.297+183G>T (n.297+183G>T) n.733G>T c.249+183G>T (n.249+183G>T) n.384G>T c.357G>T (p.Glu119Asp) c.333G>T (p.Glu111Asp) | |
| 7 | g.128400832C= | CA1742334255 | IMPDH1 | c.456G= (p.Glu152=) n.420G= c.564G= (p.Glu188=) c.211G= c.534G= (p.Glu178=) c.465G= (p.Glu155=) c.310G= c.309G= (p.Glu103=) c.420G= (p.Glu140=) c.297+183G= (n.297+183G=) n.733G= c.249+183G= (n.249+183G=) n.384G= c.357G= (p.Glu119=) c.333G= (p.Glu111=) | |
| 7 | g.128400832C>G | CA369174096 | IMPDH1 | c.456G>C (p.Glu152Asp) n.420G>C c.564G>C (p.Glu188Asp) c.211G>C c.534G>C (p.Glu178Asp) c.465G>C (p.Glu155Asp) c.310G>C c.309G>C (p.Glu103Asp) c.420G>C (p.Glu140Asp) c.297+183G>C (n.297+183G>C) n.733G>C c.249+183G>C (n.249+183G>C) n.384G>C c.357G>C (p.Glu119Asp) c.333G>C (p.Glu111Asp) | |
| 7 | g.128400832C>T | CA457528448 | IMPDH1 | c.456G>A (p.Glu152=) n.420G>A c.564G>A (p.Glu188=) c.211G>A c.534G>A (p.Glu178=) c.465G>A (p.Glu155=) c.310G>A c.309G>A (p.Glu103=) c.420G>A (p.Glu140=) c.297+183G>A (n.297+183G>A) n.733G>A c.249+183G>A (n.249+183G>A) n.384G>A c.357G>A (p.Glu119=) c.333G>A (p.Glu111=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.128400833T>A | CA369174097 | IMPDH1 | c.455A>T (p.Glu152Val) n.419A>T c.563A>T (p.Glu188Val) c.210A>T c.533A>T (p.Glu178Val) c.464A>T (p.Glu155Val) c.309A>T c.308A>T (p.Glu103Val) c.419A>T (p.Glu140Val) c.297+182A>T (n.297+182A>T) n.732A>T c.249+182A>T (n.249+182A>T) n.383A>T c.356A>T (p.Glu119Val) c.332A>T (p.Glu111Val) | |
| 7 | g.128400833T>C | CA369174099 | IMPDH1 | c.455A>G (p.Glu152Gly) n.419A>G c.563A>G (p.Glu188Gly) c.210A>G c.533A>G (p.Glu178Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.309A>G c.308A>G (p.Glu103Gly) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.297+182A>G (n.297+182A>G) n.732A>G c.249+182A>G (n.249+182A>G) n.383A>G c.356A>G (p.Glu119Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128400833T>G | CA369174098 | IMPDH1 | c.455A>C (p.Glu152Ala) n.419A>C c.563A>C (p.Glu188Ala) c.210A>C c.533A>C (p.Glu178Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.309A>C c.308A>C (p.Glu103Ala) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.297+182A>C (n.297+182A>C) n.732A>C c.249+182A>C (n.249+182A>C) n.383A>C c.356A>C (p.Glu119Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) | |
| 7 | g.128400834C>A | CA369174100 | IMPDH1 | c.454G>T (p.Glu152Ter) n.418G>T c.562G>T (p.Glu188Ter) c.209G>T c.532G>T (p.Glu178Ter) c.463G>T (p.Glu155Ter) c.308G>T c.307G>T (p.Glu103Ter) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.297+181G>T (n.297+181G>T) n.731G>T c.249+181G>T (n.249+181G>T) n.382G>T c.355G>T (p.Glu119Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) | |
| 7 | g.128400834C>G | CA369174101 | IMPDH1 | c.454G>C (p.Glu152Gln) n.418G>C c.562G>C (p.Glu188Gln) c.209G>C c.532G>C (p.Glu178Gln) c.463G>C (p.Glu155Gln) c.308G>C c.307G>C (p.Glu103Gln) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.297+181G>C (n.297+181G>C) n.731G>C c.249+181G>C (n.249+181G>C) n.382G>C c.355G>C (p.Glu119Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) | |
| 7 | g.128400834C>T | CA369174102 | IMPDH1 | c.454G>A (p.Glu152Lys) n.418G>A c.562G>A (p.Glu188Lys) c.209G>A c.532G>A (p.Glu178Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.308G>A c.307G>A (p.Glu103Lys) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.297+181G>A (n.297+181G>A) n.731G>A c.249+181G>A (n.249+181G>A) n.382G>A c.355G>A (p.Glu119Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) | gnomAD v4 COSMIC |