Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.128400595_128400699del | CA2777839484 | IMPDH1 | c.471+122_472-52del (n.471+122_472-52del) n.435+122_436-55del c.579+122_580-52del (n.579+122_580-52del) c.211+137_212-52del c.549+122_550-52del (n.549+122_550-52del) c.480+122_481-52del (n.480+122_481-52del) c.325+122_326-55del c.324+122_325-55del (n.324+122_325-55del) c.309+137_310-52del (n.309+137_310-52del) c.435+122_436-55del (n.435+122_436-55del) c.298-156_298-52del (n.298-156_298-52del) c.250-156_250-52del (n.250-156_250-52del) c.372+122_373-52del (n.372+122_373-52del) c.324+122_325-52del (n.324+122_325-52del) c.348+122_349-52del (n.348+122_349-52del) | |
7 | g.128400627_128400633del | CA2777839512 | IMPDH1 | c.472-94_472-88del (n.472-94_472-88del) n.436-97_436-91del c.580-94_580-88del (n.580-94_580-88del) c.212-94_212-88del c.550-94_550-88del (n.550-94_550-88del) c.481-94_481-88del (n.481-94_481-88del) n.53_59del c.326-97_326-91del c.325-97_325-91del (n.325-97_325-91del) c.310-94_310-88del (n.310-94_310-88del) c.436-97_436-91del (n.436-97_436-91del) c.298-94_298-88del (n.298-94_298-88del) c.250-94_250-88del (n.250-94_250-88del) c.373-94_373-88del (n.373-94_373-88del) c.325-94_325-88del (n.325-94_325-88del) c.349-94_349-88del (n.349-94_349-88del) | |
7 | g.128400630G>A | CA2508093964 | IMPDH1 | c.472-91C>T (n.472-91C>T) n.436-94C>T c.580-91C>T (n.580-91C>T) c.212-91C>T c.550-91C>T (n.550-91C>T) c.481-91C>T (n.481-91C>T) n.56C>T c.326-94C>T c.325-94C>T (n.325-94C>T) c.310-91C>T (n.310-91C>T) c.436-94C>T (n.436-94C>T) c.298-91C>T (n.298-91C>T) c.250-91C>T (n.250-91C>T) c.373-91C>T (n.373-91C>T) c.325-91C>T (n.325-91C>T) c.349-91C>T (n.349-91C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400630G>T | CA2684778312 | IMPDH1 | c.472-91C>A (n.472-91C>A) n.436-94C>A c.580-91C>A (n.580-91C>A) c.212-91C>A c.550-91C>A (n.550-91C>A) c.481-91C>A (n.481-91C>A) n.56C>A c.326-94C>A c.325-94C>A (n.325-94C>A) c.310-91C>A (n.310-91C>A) c.436-94C>A (n.436-94C>A) c.298-91C>A (n.298-91C>A) c.250-91C>A (n.250-91C>A) c.373-91C>A (n.373-91C>A) c.325-91C>A (n.325-91C>A) c.349-91C>A (n.349-91C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400630_128400633del | CA2777839514 | IMPDH1 | c.472-94_472-91del (n.472-94_472-91del) n.436-97_436-94del c.580-94_580-91del (n.580-94_580-91del) c.212-94_212-91del c.550-94_550-91del (n.550-94_550-91del) c.481-94_481-91del (n.481-94_481-91del) n.53_56del c.326-97_326-94del c.325-97_325-94del (n.325-97_325-94del) c.310-94_310-91del (n.310-94_310-91del) c.436-97_436-94del (n.436-97_436-94del) c.298-94_298-91del (n.298-94_298-91del) c.250-94_250-91del (n.250-94_250-91del) c.373-94_373-91del (n.373-94_373-91del) c.325-94_325-91del (n.325-94_325-91del) c.349-94_349-91del (n.349-94_349-91del) | |
7 | g.128400630_128400631insAGT | CA2777839516 | IMPDH1 | c.472-92_472-91insACT (n.472-92_472-91insACT) n.436-95_436-94insACT c.580-92_580-91insACT (n.580-92_580-91insACT) c.212-92_212-91insACT c.550-92_550-91insACT (n.550-92_550-91insACT) c.481-92_481-91insACT (n.481-92_481-91insACT) n.55_56insACT c.326-95_326-94insACT c.325-95_325-94insACT (n.325-95_325-94insACT) c.310-92_310-91insACT (n.310-92_310-91insACT) c.436-95_436-94insACT (n.436-95_436-94insACT) c.298-92_298-91insACT (n.298-92_298-91insACT) c.250-92_250-91insACT (n.250-92_250-91insACT) c.373-92_373-91insACT (n.373-92_373-91insACT) c.325-92_325-91insACT (n.325-92_325-91insACT) c.349-92_349-91insACT (n.349-92_349-91insACT) | |
7 | g.128400631C>A | CA2684778313 | IMPDH1 | c.472-92G>T (n.472-92G>T) n.436-95G>T c.580-92G>T (n.580-92G>T) c.212-92G>T c.550-92G>T (n.550-92G>T) c.481-92G>T (n.481-92G>T) n.55G>T c.326-95G>T c.325-95G>T (n.325-95G>T) c.310-92G>T (n.310-92G>T) c.436-95G>T (n.436-95G>T) c.298-92G>T (n.298-92G>T) c.250-92G>T (n.250-92G>T) c.373-92G>T (n.373-92G>T) c.325-92G>T (n.325-92G>T) c.349-92G>T (n.349-92G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400632A>T | CA2684778314 | IMPDH1 | c.472-93T>A (n.472-93T>A) n.436-96T>A c.580-93T>A (n.580-93T>A) c.212-93T>A c.550-93T>A (n.550-93T>A) c.481-93T>A (n.481-93T>A) n.54T>A c.326-96T>A c.325-96T>A (n.325-96T>A) c.310-93T>A (n.310-93T>A) c.436-96T>A (n.436-96T>A) c.298-93T>A (n.298-93T>A) c.250-93T>A (n.250-93T>A) c.373-93T>A (n.373-93T>A) c.325-93T>A (n.325-93T>A) c.349-93T>A (n.349-93T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400633_128400636del | CA2777839518 | IMPDH1 | c.472-96_472-93del (n.472-96_472-93del) n.436-99_436-96del c.580-96_580-93del (n.580-96_580-93del) c.212-96_212-93del c.550-96_550-93del (n.550-96_550-93del) c.481-96_481-93del (n.481-96_481-93del) n.51_54del c.326-99_326-96del c.325-99_325-96del (n.325-99_325-96del) c.310-96_310-93del (n.310-96_310-93del) c.436-99_436-96del (n.436-99_436-96del) c.298-96_298-93del (n.298-96_298-93del) c.250-96_250-93del (n.250-96_250-93del) c.373-96_373-93del (n.373-96_373-93del) c.325-96_325-93del (n.325-96_325-93del) c.349-96_349-93del (n.349-96_349-93del) | |
7 | g.128400633del | CA2777839521 | IMPDH1 | c.472-94del (n.472-94del) n.436-97del c.580-94del (n.580-94del) c.212-94del c.550-94del (n.550-94del) c.481-94del (n.481-94del) n.53del c.326-97del c.325-97del (n.325-97del) c.310-94del (n.310-94del) c.436-97del (n.436-97del) c.298-94del (n.298-94del) c.250-94del (n.250-94del) c.373-94del (n.373-94del) c.325-94del (n.325-94del) c.349-94del (n.349-94del) | |
7 | g.128400633G>A | CA1742333821 | IMPDH1 | c.472-94C>T (n.472-94C>T) n.436-97C>T c.580-94C>T (n.580-94C>T) c.212-94C>T c.550-94C>T (n.550-94C>T) c.481-94C>T (n.481-94C>T) n.53C>T c.326-97C>T c.325-97C>T (n.325-97C>T) c.310-94C>T (n.310-94C>T) c.436-97C>T (n.436-97C>T) c.298-94C>T (n.298-94C>T) c.250-94C>T (n.250-94C>T) c.373-94C>T (n.373-94C>T) c.325-94C>T (n.325-94C>T) c.349-94C>T (n.349-94C>T) | dbSNP |
7 | g.128400633G>C | CA2684778315 | IMPDH1 | c.472-94C>G (n.472-94C>G) n.436-97C>G c.580-94C>G (n.580-94C>G) c.212-94C>G c.550-94C>G (n.550-94C>G) c.481-94C>G (n.481-94C>G) n.53C>G c.326-97C>G c.325-97C>G (n.325-97C>G) c.310-94C>G (n.310-94C>G) c.436-97C>G (n.436-97C>G) c.298-94C>G (n.298-94C>G) c.250-94C>G (n.250-94C>G) c.373-94C>G (n.373-94C>G) c.325-94C>G (n.325-94C>G) c.349-94C>G (n.349-94C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128400633G= | CA1742333819 | IMPDH1 | c.472-94C= (n.472-94C=) n.436-97C= c.580-94C= (n.580-94C=) c.212-94C= c.550-94C= (n.550-94C=) c.481-94C= (n.481-94C=) n.53C= c.326-97C= c.325-97C= (n.325-97C=) c.310-94C= (n.310-94C=) c.436-97C= (n.436-97C=) c.298-94C= (n.298-94C=) c.250-94C= (n.250-94C=) c.373-94C= (n.373-94C=) c.325-94C= (n.325-94C=) c.349-94C= (n.349-94C=) | |
7 | g.128400633G>T | CA2579011840 | IMPDH1 | c.472-94C>A (n.472-94C>A) n.436-97C>A c.580-94C>A (n.580-94C>A) c.212-94C>A c.550-94C>A (n.550-94C>A) c.481-94C>A (n.481-94C>A) n.53C>A c.326-97C>A c.325-97C>A (n.325-97C>A) c.310-94C>A (n.310-94C>A) c.436-97C>A (n.436-97C>A) c.298-94C>A (n.298-94C>A) c.250-94C>A (n.250-94C>A) c.373-94C>A (n.373-94C>A) c.325-94C>A (n.325-94C>A) c.349-94C>A (n.349-94C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400634A>C | CA2777839523 | IMPDH1 | c.472-95T>G (n.472-95T>G) n.436-98T>G c.580-95T>G (n.580-95T>G) c.212-95T>G c.550-95T>G (n.550-95T>G) c.481-95T>G (n.481-95T>G) n.52T>G c.326-98T>G c.325-98T>G (n.325-98T>G) c.310-95T>G (n.310-95T>G) c.436-98T>G (n.436-98T>G) c.298-95T>G (n.298-95T>G) c.250-95T>G (n.250-95T>G) c.373-95T>G (n.373-95T>G) c.325-95T>G (n.325-95T>G) c.349-95T>G (n.349-95T>G) | |
7 | g.128400635del | CA2777839525 | IMPDH1 | c.472-96del (n.472-96del) n.436-99del c.580-96del (n.580-96del) c.212-96del c.550-96del (n.550-96del) c.481-96del (n.481-96del) n.51del c.326-99del c.325-99del (n.325-99del) c.310-96del (n.310-96del) c.436-99del (n.436-99del) c.298-96del (n.298-96del) c.250-96del (n.250-96del) c.373-96del (n.373-96del) c.325-96del (n.325-96del) c.349-96del (n.349-96del) | |
7 | g.128400635G>A | CA1107042929 | IMPDH1 | c.472-96C>T (n.472-96C>T) n.436-99C>T c.580-96C>T (n.580-96C>T) c.212-96C>T c.550-96C>T (n.550-96C>T) c.481-96C>T (n.481-96C>T) n.51C>T c.326-99C>T c.325-99C>T (n.325-99C>T) c.310-96C>T (n.310-96C>T) c.436-99C>T (n.436-99C>T) c.298-96C>T (n.298-96C>T) c.250-96C>T (n.250-96C>T) c.373-96C>T (n.373-96C>T) c.325-96C>T (n.325-96C>T) c.349-96C>T (n.349-96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400635G= | CA1742333823 | IMPDH1 | c.472-96C= (n.472-96C=) n.436-99C= c.580-96C= (n.580-96C=) c.212-96C= c.550-96C= (n.550-96C=) c.481-96C= (n.481-96C=) n.51C= c.326-99C= c.325-99C= (n.325-99C=) c.310-96C= (n.310-96C=) c.436-99C= (n.436-99C=) c.298-96C= (n.298-96C=) c.250-96C= (n.250-96C=) c.373-96C= (n.373-96C=) c.325-96C= (n.325-96C=) c.349-96C= (n.349-96C=) | |
7 | g.128400635G>T | CA2684778316 | IMPDH1 | c.472-96C>A (n.472-96C>A) n.436-99C>A c.580-96C>A (n.580-96C>A) c.212-96C>A c.550-96C>A (n.550-96C>A) c.481-96C>A (n.481-96C>A) n.51C>A c.326-99C>A c.325-99C>A (n.325-99C>A) c.310-96C>A (n.310-96C>A) c.436-99C>A (n.436-99C>A) c.298-96C>A (n.298-96C>A) c.250-96C>A (n.250-96C>A) c.373-96C>A (n.373-96C>A) c.325-96C>A (n.325-96C>A) c.349-96C>A (n.349-96C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400636A>T | CA2777839526 | IMPDH1 | c.472-97T>A (n.472-97T>A) n.436-100T>A c.580-97T>A (n.580-97T>A) c.212-97T>A c.550-97T>A (n.550-97T>A) c.481-97T>A (n.481-97T>A) n.50T>A c.326-100T>A c.325-100T>A (n.325-100T>A) c.310-97T>A (n.310-97T>A) c.436-100T>A (n.436-100T>A) c.298-97T>A (n.298-97T>A) c.250-97T>A (n.250-97T>A) c.373-97T>A (n.373-97T>A) c.325-97T>A (n.325-97T>A) c.349-97T>A (n.349-97T>A) | |
7 | g.128400637A>C | CA2684778317 | IMPDH1 | c.472-98T>G (n.472-98T>G) n.436-101T>G c.580-98T>G (n.580-98T>G) c.212-98T>G c.550-98T>G (n.550-98T>G) c.481-98T>G (n.481-98T>G) n.49T>G c.326-101T>G c.325-101T>G (n.325-101T>G) c.310-98T>G (n.310-98T>G) c.436-101T>G (n.436-101T>G) c.298-98T>G (n.298-98T>G) c.250-98T>G (n.250-98T>G) c.373-98T>G (n.373-98T>G) c.325-98T>G (n.325-98T>G) c.349-98T>G (n.349-98T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128400637_128400639del | CA2777839527 | IMPDH1 | c.472-100_472-98del (n.472-100_472-98del) n.436-103_436-101del c.580-100_580-98del (n.580-100_580-98del) c.212-100_212-98del c.550-100_550-98del (n.550-100_550-98del) c.481-100_481-98del (n.481-100_481-98del) n.47_49del c.326-103_326-101del c.325-103_325-101del (n.325-103_325-101del) c.310-100_310-98del (n.310-100_310-98del) c.436-103_436-101del (n.436-103_436-101del) c.298-100_298-98del (n.298-100_298-98del) c.250-100_250-98del (n.250-100_250-98del) c.373-100_373-98del (n.373-100_373-98del) c.325-100_325-98del (n.325-100_325-98del) c.349-100_349-98del (n.349-100_349-98del) | |
7 | g.128400638G>A | CA2684778319 | IMPDH1 | c.472-99C>T (n.472-99C>T) n.436-102C>T c.580-99C>T (n.580-99C>T) c.212-99C>T c.550-99C>T (n.550-99C>T) c.481-99C>T (n.481-99C>T) n.48C>T c.326-102C>T c.325-102C>T (n.325-102C>T) c.310-99C>T (n.310-99C>T) c.436-102C>T (n.436-102C>T) c.298-99C>T (n.298-99C>T) c.250-99C>T (n.250-99C>T) c.373-99C>T (n.373-99C>T) c.325-99C>T (n.325-99C>T) c.349-99C>T (n.349-99C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400638G>T | CA2684778320 | IMPDH1 | c.472-99C>A (n.472-99C>A) n.436-102C>A c.580-99C>A (n.580-99C>A) c.212-99C>A c.550-99C>A (n.550-99C>A) c.481-99C>A (n.481-99C>A) n.48C>A c.326-102C>A c.325-102C>A (n.325-102C>A) c.310-99C>A (n.310-99C>A) c.436-102C>A (n.436-102C>A) c.298-99C>A (n.298-99C>A) c.250-99C>A (n.250-99C>A) c.373-99C>A (n.373-99C>A) c.325-99C>A (n.325-99C>A) c.349-99C>A (n.349-99C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400639C>A | CA2684778326 | IMPDH1 | c.472-100G>T (n.472-100G>T) n.436-103G>T c.580-100G>T (n.580-100G>T) c.212-100G>T c.550-100G>T (n.550-100G>T) c.481-100G>T (n.481-100G>T) n.47G>T c.326-103G>T c.325-103G>T (n.325-103G>T) c.310-100G>T (n.310-100G>T) c.436-103G>T (n.436-103G>T) c.298-100G>T (n.298-100G>T) c.250-100G>T (n.250-100G>T) c.373-100G>T (n.373-100G>T) c.325-100G>T (n.325-100G>T) c.349-100G>T (n.349-100G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400639C>T | CA2684778327 | IMPDH1 | c.472-100G>A (n.472-100G>A) n.436-103G>A c.580-100G>A (n.580-100G>A) c.212-100G>A c.550-100G>A (n.550-100G>A) c.481-100G>A (n.481-100G>A) n.47G>A c.326-103G>A c.325-103G>A (n.325-103G>A) c.310-100G>A (n.310-100G>A) c.436-103G>A (n.436-103G>A) c.298-100G>A (n.298-100G>A) c.250-100G>A (n.250-100G>A) c.373-100G>A (n.373-100G>A) c.325-100G>A (n.325-100G>A) c.349-100G>A (n.349-100G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400639_128400640insTTCCTGAGCAAGCAAGGGCTGGGAGTC | CA2684778322 | IMPDH1 | c.472-100_472-99insACTCCCAGCCCTTGCTTGCTCAGGAAG (n.472-100_472-99insACTCCCAGCCCTTGCTTGCTCAGGAAG) n.436-103_436-102insACTCCCAGCCCTTGCTTGCTCAGGAAG c.580-100_580-99insACTCCCAGCCCTTGCTTGCTCAGGAAG (n.580-100_580-99insACTCCCAGCCCTTGCTTGCTCAGGAAG) c.212-100_212-99insACTCCCAGCCCTTGCTTGCTCAGGAAG c.550-100_550-99insACTCCCAGCCCTTGCTTGCTCAGGAAG (n.550-100_550-99insACTCCCAGCCCTTGCTTGCTCAGGAAG) c.481-100_481-99insACTCCCAGCCCTTGCTTGCTCAGGAAG (n.481-100_481-99insACTCCCAGCCCTTGCTTGCTCAGGAAG) n.47_48insACTCCCAGCCCTTGCTTGCTCAGGAAG c.326-103_326-102insACTCCCAGCCCTTGCTTGCTCAGGAAG c.325-103_325-102insACTCCCAGCCCTTGCTTGCTCAGGAAG (n.325-103_325-102insACTCCCAGCCCTTGCTTGCTCAGGAAG) c.310-100_310-99insACTCCCAGCCCTTGCTTGCTCAGGAAG (n.310-100_310-99insACTCCCAGCCCTTGCTTGCTCAGGAAG) c.436-103_436-102insACTCCCAGCCCTTGCTTGCTCAGGAAG (n.436-103_436-102insACTCCCAGCCCTTGCTTGCTCAGGAAG) c.298-100_298-99insACTCCCAGCCCTTGCTTGCTCAGGAAG (n.298-100_298-99insACTCCCAGCCCTTGCTTGCTCAGGAAG) c.250-100_250-99insACTCCCAGCCCTTGCTTGCTCAGGAAG (n.250-100_250-99insACTCCCAGCCCTTGCTTGCTCAGGAAG) c.373-100_373-99insACTCCCAGCCCTTGCTTGCTCAGGAAG (n.373-100_373-99insACTCCCAGCCCTTGCTTGCTCAGGAAG) c.325-100_325-99insACTCCCAGCCCTTGCTTGCTCAGGAAG (n.325-100_325-99insACTCCCAGCCCTTGCTTGCTCAGGAAG) c.349-100_349-99insACTCCCAGCCCTTGCTTGCTCAGGAAG (n.349-100_349-99insACTCCCAGCCCTTGCTTGCTCAGGAAG) | gnomAD v4 |
7 | g.128400640del | CA2684778325 | IMPDH1 | c.472-100del (n.472-100del) n.436-103del c.580-100del (n.580-100del) c.212-100del c.550-100del (n.550-100del) c.481-100del (n.481-100del) n.47del c.326-103del c.325-103del (n.325-103del) c.310-100del (n.310-100del) c.436-103del (n.436-103del) c.298-100del (n.298-100del) c.250-100del (n.250-100del) c.373-100del (n.373-100del) c.325-100del (n.325-100del) c.349-100del (n.349-100del) | gnomAD v4 |
7 | g.128400640C>A | CA457528428 | IMPDH1 | c.472-101G>T (n.472-101G>T) n.436-104G>T c.580-101G>T (n.580-101G>T) c.212-101G>T c.550-101G>T (n.550-101G>T) c.481-101G>T (n.481-101G>T) n.46G>T c.326-104G>T c.325-104G>T (n.325-104G>T) c.310-101G>T (n.310-101G>T) c.436-104G>T (n.436-104G>T) c.298-101G>T (n.298-101G>T) c.250-101G>T (n.250-101G>T) c.373-101G>T (n.373-101G>T) c.325-101G>T (n.325-101G>T) c.349-101G>T (n.349-101G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400640C= | CA1742333831 | IMPDH1 | c.472-101G= (n.472-101G=) n.436-104G= c.580-101G= (n.580-101G=) c.212-101G= c.550-101G= (n.550-101G=) c.481-101G= (n.481-101G=) n.46G= c.326-104G= c.325-104G= (n.325-104G=) c.310-101G= (n.310-101G=) c.436-104G= (n.436-104G=) c.298-101G= (n.298-101G=) c.250-101G= (n.250-101G=) c.373-101G= (n.373-101G=) c.325-101G= (n.325-101G=) c.349-101G= (n.349-101G=) | |
7 | g.128400640C>T | CA833102371 | IMPDH1 | c.472-101G>A (n.472-101G>A) n.436-104G>A c.580-101G>A (n.580-101G>A) c.212-101G>A c.550-101G>A (n.550-101G>A) c.481-101G>A (n.481-101G>A) n.46G>A c.326-104G>A c.325-104G>A (n.325-104G>A) c.310-101G>A (n.310-101G>A) c.436-104G>A (n.436-104G>A) c.298-101G>A (n.298-101G>A) c.250-101G>A (n.250-101G>A) c.373-101G>A (n.373-101G>A) c.325-101G>A (n.325-101G>A) c.349-101G>A (n.349-101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128400642G>A | CA166128915 | IMPDH1 | c.472-103C>T (n.472-103C>T) n.436-106C>T c.580-103C>T (n.580-103C>T) c.212-103C>T c.550-103C>T (n.550-103C>T) c.481-103C>T (n.481-103C>T) n.44C>T c.326-106C>T c.325-106C>T (n.325-106C>T) c.310-103C>T (n.310-103C>T) c.436-106C>T (n.436-106C>T) c.298-103C>T (n.298-103C>T) c.250-103C>T (n.250-103C>T) c.373-103C>T (n.373-103C>T) c.325-103C>T (n.325-103C>T) c.349-103C>T (n.349-103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400642G= | CA1742333835 | IMPDH1 | c.472-103C= (n.472-103C=) n.436-106C= c.580-103C= (n.580-103C=) c.212-103C= c.550-103C= (n.550-103C=) c.481-103C= (n.481-103C=) n.44C= c.326-106C= c.325-106C= (n.325-106C=) c.310-103C= (n.310-103C=) c.436-106C= (n.436-106C=) c.298-103C= (n.298-103C=) c.250-103C= (n.250-103C=) c.373-103C= (n.373-103C=) c.325-103C= (n.325-103C=) c.349-103C= (n.349-103C=) | |
7 | g.128400643del | CA2777839529 | IMPDH1 | c.472-103del (n.472-103del) n.436-106del c.580-103del (n.580-103del) c.212-103del c.550-103del (n.550-103del) c.481-103del (n.481-103del) n.44del c.326-106del c.325-106del (n.325-106del) c.310-103del (n.310-103del) c.436-106del (n.436-106del) c.298-103del (n.298-103del) c.250-103del (n.250-103del) c.373-103del (n.373-103del) c.325-103del (n.325-103del) c.349-103del (n.349-103del) | |
7 | g.128400642_128400643insAGA | CA2777839530 | IMPDH1 | c.472-104_472-103insTCT (n.472-104_472-103insTCT) n.436-107_436-106insTCT c.580-104_580-103insTCT (n.580-104_580-103insTCT) c.212-104_212-103insTCT c.550-104_550-103insTCT (n.550-104_550-103insTCT) c.481-104_481-103insTCT (n.481-104_481-103insTCT) n.43_44insTCT c.326-107_326-106insTCT c.325-107_325-106insTCT (n.325-107_325-106insTCT) c.310-104_310-103insTCT (n.310-104_310-103insTCT) c.436-107_436-106insTCT (n.436-107_436-106insTCT) c.298-104_298-103insTCT (n.298-104_298-103insTCT) c.250-104_250-103insTCT (n.250-104_250-103insTCT) c.373-104_373-103insTCT (n.373-104_373-103insTCT) c.325-104_325-103insTCT (n.325-104_325-103insTCT) c.349-104_349-103insTCT (n.349-104_349-103insTCT) | |
7 | g.128400643G>A | CA2684778330 | IMPDH1 | c.472-104C>T (n.472-104C>T) n.436-107C>T c.580-104C>T (n.580-104C>T) c.212-104C>T c.550-104C>T (n.550-104C>T) c.481-104C>T (n.481-104C>T) n.43C>T c.326-107C>T c.325-107C>T (n.325-107C>T) c.310-104C>T (n.310-104C>T) c.436-107C>T (n.436-107C>T) c.298-104C>T (n.298-104C>T) c.250-104C>T (n.250-104C>T) c.373-104C>T (n.373-104C>T) c.325-104C>T (n.325-104C>T) c.349-104C>T (n.349-104C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400643G>T | CA2684778331 | IMPDH1 | c.472-104C>A (n.472-104C>A) n.436-107C>A c.580-104C>A (n.580-104C>A) c.212-104C>A c.550-104C>A (n.550-104C>A) c.481-104C>A (n.481-104C>A) n.43C>A c.326-107C>A c.325-107C>A (n.325-107C>A) c.310-104C>A (n.310-104C>A) c.436-107C>A (n.436-107C>A) c.298-104C>A (n.298-104C>A) c.250-104C>A (n.250-104C>A) c.373-104C>A (n.373-104C>A) c.325-104C>A (n.325-104C>A) c.349-104C>A (n.349-104C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400644A>C | CA2684778332 | IMPDH1 | c.472-105T>G (n.472-105T>G) n.436-108T>G c.580-105T>G (n.580-105T>G) c.212-105T>G c.550-105T>G (n.550-105T>G) c.481-105T>G (n.481-105T>G) n.42T>G c.326-108T>G c.325-108T>G (n.325-108T>G) c.310-105T>G (n.310-105T>G) c.436-108T>G (n.436-108T>G) c.298-105T>G (n.298-105T>G) c.250-105T>G (n.250-105T>G) c.373-105T>G (n.373-105T>G) c.325-105T>G (n.325-105T>G) c.349-105T>G (n.349-105T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128400644A>T | CA2684778333 | IMPDH1 | c.472-105T>A (n.472-105T>A) n.436-108T>A c.580-105T>A (n.580-105T>A) c.212-105T>A c.550-105T>A (n.550-105T>A) c.481-105T>A (n.481-105T>A) n.42T>A c.326-108T>A c.325-108T>A (n.325-108T>A) c.310-105T>A (n.310-105T>A) c.436-108T>A (n.436-108T>A) c.298-105T>A (n.298-105T>A) c.250-105T>A (n.250-105T>A) c.373-105T>A (n.373-105T>A) c.325-105T>A (n.325-105T>A) c.349-105T>A (n.349-105T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400645C>A | CA1742333842 | IMPDH1 | c.472-106G>T (n.472-106G>T) n.436-109G>T c.580-106G>T (n.580-106G>T) c.212-106G>T c.550-106G>T (n.550-106G>T) c.481-106G>T (n.481-106G>T) n.41G>T c.326-109G>T c.325-109G>T (n.325-109G>T) c.310-106G>T (n.310-106G>T) c.436-109G>T (n.436-109G>T) c.298-106G>T (n.298-106G>T) c.250-106G>T (n.250-106G>T) c.373-106G>T (n.373-106G>T) c.325-106G>T (n.325-106G>T) c.349-106G>T (n.349-106G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128400645C= | CA1742333840 | IMPDH1 | c.472-106G= (n.472-106G=) n.436-109G= c.580-106G= (n.580-106G=) c.212-106G= c.550-106G= (n.550-106G=) c.481-106G= (n.481-106G=) n.41G= c.326-109G= c.325-109G= (n.325-109G=) c.310-106G= (n.310-106G=) c.436-109G= (n.436-109G=) c.298-106G= (n.298-106G=) c.250-106G= (n.250-106G=) c.373-106G= (n.373-106G=) c.325-106G= (n.325-106G=) c.349-106G= (n.349-106G=) | |
7 | g.128400645C>G | CA2580595384 | IMPDH1 | c.472-106G>C (n.472-106G>C) n.436-109G>C c.580-106G>C (n.580-106G>C) c.212-106G>C c.550-106G>C (n.550-106G>C) c.481-106G>C (n.481-106G>C) n.41G>C c.326-109G>C c.325-109G>C (n.325-109G>C) c.310-106G>C (n.310-106G>C) c.436-109G>C (n.436-109G>C) c.298-106G>C (n.298-106G>C) c.250-106G>C (n.250-106G>C) c.373-106G>C (n.373-106G>C) c.325-106G>C (n.325-106G>C) c.349-106G>C (n.349-106G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128400645C>T | CA15499507 | IMPDH1 | c.472-106G>A (n.472-106G>A) n.436-109G>A c.580-106G>A (n.580-106G>A) c.212-106G>A c.550-106G>A (n.550-106G>A) c.481-106G>A (n.481-106G>A) n.41G>A c.326-109G>A c.325-109G>A (n.325-109G>A) c.310-106G>A (n.310-106G>A) c.436-109G>A (n.436-109G>A) c.298-106G>A (n.298-106G>A) c.250-106G>A (n.250-106G>A) c.373-106G>A (n.373-106G>A) c.325-106G>A (n.325-106G>A) c.349-106G>A (n.349-106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400646C>A | CA2684778336 | IMPDH1 | c.472-107G>T (n.472-107G>T) n.436-110G>T c.580-107G>T (n.580-107G>T) c.212-107G>T c.550-107G>T (n.550-107G>T) c.481-107G>T (n.481-107G>T) n.40G>T c.326-110G>T c.325-110G>T (n.325-110G>T) c.310-107G>T (n.310-107G>T) c.436-110G>T (n.436-110G>T) c.298-107G>T (n.298-107G>T) c.250-107G>T (n.250-107G>T) c.373-107G>T (n.373-107G>T) c.325-107G>T (n.325-107G>T) c.349-107G>T (n.349-107G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400647C= | CA1742333849 | IMPDH1 | c.472-108G= (n.472-108G=) n.436-111G= c.580-108G= (n.580-108G=) c.212-108G= c.550-108G= (n.550-108G=) c.481-108G= (n.481-108G=) n.39G= c.326-111G= c.325-111G= (n.325-111G=) c.310-108G= (n.310-108G=) c.436-111G= (n.436-111G=) c.298-108G= (n.298-108G=) c.250-108G= (n.250-108G=) c.373-108G= (n.373-108G=) c.325-108G= (n.325-108G=) c.349-108G= (n.349-108G=) | |
7 | g.128400647C>G | CA166128940 | IMPDH1 | c.472-108G>C (n.472-108G>C) n.436-111G>C c.580-108G>C (n.580-108G>C) c.212-108G>C c.550-108G>C (n.550-108G>C) c.481-108G>C (n.481-108G>C) n.39G>C c.326-111G>C c.325-111G>C (n.325-111G>C) c.310-108G>C (n.310-108G>C) c.436-111G>C (n.436-111G>C) c.298-108G>C (n.298-108G>C) c.250-108G>C (n.250-108G>C) c.373-108G>C (n.373-108G>C) c.325-108G>C (n.325-108G>C) c.349-108G>C (n.349-108G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400647C>T | CA1742333850 | IMPDH1 | c.472-108G>A (n.472-108G>A) n.436-111G>A c.580-108G>A (n.580-108G>A) c.212-108G>A c.550-108G>A (n.550-108G>A) c.481-108G>A (n.481-108G>A) n.39G>A c.326-111G>A c.325-111G>A (n.325-111G>A) c.310-108G>A (n.310-108G>A) c.436-111G>A (n.436-111G>A) c.298-108G>A (n.298-108G>A) c.250-108G>A (n.250-108G>A) c.373-108G>A (n.373-108G>A) c.325-108G>A (n.325-108G>A) c.349-108G>A (n.349-108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128400647_128400648insAGTA | CA2777839534 | IMPDH1 | c.472-109_472-108insTACT (n.472-109_472-108insTACT) n.436-112_436-111insTACT c.580-109_580-108insTACT (n.580-109_580-108insTACT) c.212-109_212-108insTACT c.550-109_550-108insTACT (n.550-109_550-108insTACT) c.481-109_481-108insTACT (n.481-109_481-108insTACT) n.38_39insTACT c.326-112_326-111insTACT c.325-112_325-111insTACT (n.325-112_325-111insTACT) c.310-109_310-108insTACT (n.310-109_310-108insTACT) c.436-112_436-111insTACT (n.436-112_436-111insTACT) c.298-109_298-108insTACT (n.298-109_298-108insTACT) c.250-109_250-108insTACT (n.250-109_250-108insTACT) c.373-109_373-108insTACT (n.373-109_373-108insTACT) c.325-109_325-108insTACT (n.325-109_325-108insTACT) c.349-109_349-108insTACT (n.349-109_349-108insTACT) | |
7 | g.128400648T>C | CA2684778338 | IMPDH1 | c.472-109A>G (n.472-109A>G) n.436-112A>G c.580-109A>G (n.580-109A>G) c.212-109A>G c.550-109A>G (n.550-109A>G) c.481-109A>G (n.481-109A>G) n.38A>G c.326-112A>G c.325-112A>G (n.325-112A>G) c.310-109A>G (n.310-109A>G) c.436-112A>G (n.436-112A>G) c.298-109A>G (n.298-109A>G) c.250-109A>G (n.250-109A>G) c.373-109A>G (n.373-109A>G) c.325-109A>G (n.325-109A>G) c.349-109A>G (n.349-109A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128400648T>G | CA1742333851 | IMPDH1 | c.472-109A>C (n.472-109A>C) n.436-112A>C c.580-109A>C (n.580-109A>C) c.212-109A>C c.550-109A>C (n.550-109A>C) c.481-109A>C (n.481-109A>C) n.38A>C c.326-112A>C c.325-112A>C (n.325-112A>C) c.310-109A>C (n.310-109A>C) c.436-112A>C (n.436-112A>C) c.298-109A>C (n.298-109A>C) c.250-109A>C (n.250-109A>C) c.373-109A>C (n.373-109A>C) c.325-109A>C (n.325-109A>C) c.349-109A>C (n.349-109A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128400648T= | CA1742333852 | IMPDH1 | c.472-109A= (n.472-109A=) n.436-112A= c.580-109A= (n.580-109A=) c.212-109A= c.550-109A= (n.550-109A=) c.481-109A= (n.481-109A=) n.38A= c.326-112A= c.325-112A= (n.325-112A=) c.310-109A= (n.310-109A=) c.436-112A= (n.436-112A=) c.298-109A= (n.298-109A=) c.250-109A= (n.250-109A=) c.373-109A= (n.373-109A=) c.325-109A= (n.325-109A=) c.349-109A= (n.349-109A=) | |
7 | g.128400649_128400724del | CA2777839535 | IMPDH1 | c.471+94_472-109del (n.471+94_472-109del) n.435+94_436-112del c.579+94_580-109del (n.579+94_580-109del) c.211+109_212-109del c.549+94_550-109del (n.549+94_550-109del) c.480+94_481-109del (n.480+94_481-109del) c.325+94_326-112del c.324+94_325-112del (n.324+94_325-112del) c.309+109_310-109del (n.309+109_310-109del) c.435+94_436-112del (n.435+94_436-112del) c.298-184_298-109del (n.298-184_298-109del) c.250-184_250-109del (n.250-184_250-109del) c.372+94_373-109del (n.372+94_373-109del) c.324+94_325-109del (n.324+94_325-109del) c.348+94_349-109del (n.348+94_349-109del) | |
7 | g.128400649C>A | CA2684778340 | IMPDH1 | c.472-110G>T (n.472-110G>T) n.436-113G>T c.580-110G>T (n.580-110G>T) c.212-110G>T c.550-110G>T (n.550-110G>T) c.481-110G>T (n.481-110G>T) n.37G>T c.326-113G>T c.325-113G>T (n.325-113G>T) c.310-110G>T (n.310-110G>T) c.436-113G>T (n.436-113G>T) c.298-110G>T (n.298-110G>T) c.250-110G>T (n.250-110G>T) c.373-110G>T (n.373-110G>T) c.325-110G>T (n.325-110G>T) c.349-110G>T (n.349-110G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400649C>T | CA2684778341 | IMPDH1 | c.472-110G>A (n.472-110G>A) n.436-113G>A c.580-110G>A (n.580-110G>A) c.212-110G>A c.550-110G>A (n.550-110G>A) c.481-110G>A (n.481-110G>A) n.37G>A c.326-113G>A c.325-113G>A (n.325-113G>A) c.310-110G>A (n.310-110G>A) c.436-113G>A (n.436-113G>A) c.298-110G>A (n.298-110G>A) c.250-110G>A (n.250-110G>A) c.373-110G>A (n.373-110G>A) c.325-110G>A (n.325-110G>A) c.349-110G>A (n.349-110G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400657_128400672del | CA2777839536 | IMPDH1 | c.472-125_472-110del (n.472-125_472-110del) n.436-128_436-113del c.580-125_580-110del (n.580-125_580-110del) c.212-125_212-110del c.550-125_550-110del (n.550-125_550-110del) c.481-125_481-110del (n.481-125_481-110del) n.22_37del c.326-128_326-113del c.325-128_325-113del (n.325-128_325-113del) c.310-125_310-110del (n.310-125_310-110del) c.436-128_436-113del (n.436-128_436-113del) c.298-125_298-110del (n.298-125_298-110del) c.250-125_250-110del (n.250-125_250-110del) c.373-125_373-110del (n.373-125_373-110del) c.325-125_325-110del (n.325-125_325-110del) c.349-125_349-110del (n.349-125_349-110del) | |
7 | g.128400650A= | CA1742333853 | IMPDH1 | c.472-111T= (n.472-111T=) n.436-114T= c.580-111T= (n.580-111T=) c.212-111T= c.550-111T= (n.550-111T=) c.481-111T= (n.481-111T=) n.36T= c.326-114T= c.325-114T= (n.325-114T=) c.310-111T= (n.310-111T=) c.436-114T= (n.436-114T=) c.298-111T= (n.298-111T=) c.250-111T= (n.250-111T=) c.373-111T= (n.373-111T=) c.325-111T= (n.325-111T=) c.349-111T= (n.349-111T=) | |
7 | g.128400650A>C | CA166128948 | IMPDH1 | c.472-111T>G (n.472-111T>G) n.436-114T>G c.580-111T>G (n.580-111T>G) c.212-111T>G c.550-111T>G (n.550-111T>G) c.481-111T>G (n.481-111T>G) n.36T>G c.326-114T>G c.325-114T>G (n.325-114T>G) c.310-111T>G (n.310-111T>G) c.436-114T>G (n.436-114T>G) c.298-111T>G (n.298-111T>G) c.250-111T>G (n.250-111T>G) c.373-111T>G (n.373-111T>G) c.325-111T>G (n.325-111T>G) c.349-111T>G (n.349-111T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400651del | CA2684778343 | IMPDH1 | c.472-112del (n.472-112del) n.436-115del c.580-112del (n.580-112del) c.212-112del c.550-112del (n.550-112del) c.481-112del (n.481-112del) n.35del c.326-115del c.325-115del (n.325-115del) c.310-112del (n.310-112del) c.436-115del (n.436-115del) c.298-112del (n.298-112del) c.250-112del (n.250-112del) c.373-112del (n.373-112del) c.325-112del (n.325-112del) c.349-112del (n.349-112del) | gnomAD v4 |
7 | g.128400651G>T | CA2684778344 | IMPDH1 | c.472-112C>A (n.472-112C>A) n.436-115C>A c.580-112C>A (n.580-112C>A) c.212-112C>A c.550-112C>A (n.550-112C>A) c.481-112C>A (n.481-112C>A) n.35C>A c.326-115C>A c.325-115C>A (n.325-115C>A) c.310-112C>A (n.310-112C>A) c.436-115C>A (n.436-115C>A) c.298-112C>A (n.298-112C>A) c.250-112C>A (n.250-112C>A) c.373-112C>A (n.373-112C>A) c.325-112C>A (n.325-112C>A) c.349-112C>A (n.349-112C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400652T>A | CA2684778346 | IMPDH1 | c.472-113A>T (n.472-113A>T) n.436-116A>T c.580-113A>T (n.580-113A>T) c.212-113A>T c.550-113A>T (n.550-113A>T) c.481-113A>T (n.481-113A>T) n.34A>T c.326-116A>T c.325-116A>T (n.325-116A>T) c.310-113A>T (n.310-113A>T) c.436-116A>T (n.436-116A>T) c.298-113A>T (n.298-113A>T) c.250-113A>T (n.250-113A>T) c.373-113A>T (n.373-113A>T) c.325-113A>T (n.325-113A>T) c.349-113A>T (n.349-113A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400652T>G | CA2684778347 | IMPDH1 | c.472-113A>C (n.472-113A>C) n.436-116A>C c.580-113A>C (n.580-113A>C) c.212-113A>C c.550-113A>C (n.550-113A>C) c.481-113A>C (n.481-113A>C) n.34A>C c.326-116A>C c.325-116A>C (n.325-116A>C) c.310-113A>C (n.310-113A>C) c.436-116A>C (n.436-116A>C) c.298-113A>C (n.298-113A>C) c.250-113A>C (n.250-113A>C) c.373-113A>C (n.373-113A>C) c.325-113A>C (n.325-113A>C) c.349-113A>C (n.349-113A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128400653G>A | CA2684778349 | IMPDH1 | c.472-114C>T (n.472-114C>T) n.436-117C>T c.580-114C>T (n.580-114C>T) c.212-114C>T c.550-114C>T (n.550-114C>T) c.481-114C>T (n.481-114C>T) n.33C>T c.326-117C>T c.325-117C>T (n.325-117C>T) c.310-114C>T (n.310-114C>T) c.436-117C>T (n.436-117C>T) c.298-114C>T (n.298-114C>T) c.250-114C>T (n.250-114C>T) c.373-114C>T (n.373-114C>T) c.325-114C>T (n.325-114C>T) c.349-114C>T (n.349-114C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400653G>C | CA2684778350 | IMPDH1 | c.472-114C>G (n.472-114C>G) n.436-117C>G c.580-114C>G (n.580-114C>G) c.212-114C>G c.550-114C>G (n.550-114C>G) c.481-114C>G (n.481-114C>G) n.33C>G c.326-117C>G c.325-117C>G (n.325-117C>G) c.310-114C>G (n.310-114C>G) c.436-117C>G (n.436-117C>G) c.298-114C>G (n.298-114C>G) c.250-114C>G (n.250-114C>G) c.373-114C>G (n.373-114C>G) c.325-114C>G (n.325-114C>G) c.349-114C>G (n.349-114C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128400653G>T | CA2684778348 | IMPDH1 | c.472-114C>A (n.472-114C>A) n.436-117C>A c.580-114C>A (n.580-114C>A) c.212-114C>A c.550-114C>A (n.550-114C>A) c.481-114C>A (n.481-114C>A) n.33C>A c.326-117C>A c.325-117C>A (n.325-117C>A) c.310-114C>A (n.310-114C>A) c.436-117C>A (n.436-117C>A) c.298-114C>A (n.298-114C>A) c.250-114C>A (n.250-114C>A) c.373-114C>A (n.373-114C>A) c.325-114C>A (n.325-114C>A) c.349-114C>A (n.349-114C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400654_128400711del | CA2777839537 | IMPDH1 | c.471+107_472-114del (n.471+107_472-114del) n.435+107_436-117del c.579+107_580-114del (n.579+107_580-114del) c.211+122_212-114del c.549+107_550-114del (n.549+107_550-114del) c.480+107_481-114del (n.480+107_481-114del) c.325+107_326-117del c.324+107_325-117del (n.324+107_325-117del) c.309+122_310-114del (n.309+122_310-114del) c.435+107_436-117del (n.435+107_436-117del) c.298-171_298-114del (n.298-171_298-114del) c.250-171_250-114del (n.250-171_250-114del) c.372+107_373-114del (n.372+107_373-114del) c.324+107_325-114del (n.324+107_325-114del) c.348+107_349-114del (n.348+107_349-114del) | |
7 | g.128400657_128400722del | CA2777839538 | IMPDH1 | c.471+99_472-114del (n.471+99_472-114del) n.435+99_436-117del c.579+99_580-114del (n.579+99_580-114del) c.211+114_212-114del c.549+99_550-114del (n.549+99_550-114del) c.480+99_481-114del (n.480+99_481-114del) c.325+99_326-117del c.324+99_325-117del (n.324+99_325-117del) c.309+114_310-114del (n.309+114_310-114del) c.435+99_436-117del (n.435+99_436-117del) c.298-179_298-114del (n.298-179_298-114del) c.250-179_250-114del (n.250-179_250-114del) c.372+99_373-114del (n.372+99_373-114del) c.324+99_325-114del (n.324+99_325-114del) c.348+99_349-114del (n.348+99_349-114del) | |
7 | g.128400654G>C | CA2684778351 | IMPDH1 | c.472-115C>G (n.472-115C>G) n.436-118C>G c.580-115C>G (n.580-115C>G) c.212-115C>G c.550-115C>G (n.550-115C>G) c.481-115C>G (n.481-115C>G) n.32C>G c.326-118C>G c.325-118C>G (n.325-118C>G) c.310-115C>G (n.310-115C>G) c.436-118C>G (n.436-118C>G) c.298-115C>G (n.298-115C>G) c.250-115C>G (n.250-115C>G) c.373-115C>G (n.373-115C>G) c.325-115C>G (n.325-115C>G) c.349-115C>G (n.349-115C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128400654G>T | CA2684778352 | IMPDH1 | c.472-115C>A (n.472-115C>A) n.436-118C>A c.580-115C>A (n.580-115C>A) c.212-115C>A c.550-115C>A (n.550-115C>A) c.481-115C>A (n.481-115C>A) n.32C>A c.326-118C>A c.325-118C>A (n.325-118C>A) c.310-115C>A (n.310-115C>A) c.436-118C>A (n.436-118C>A) c.298-115C>A (n.298-115C>A) c.250-115C>A (n.250-115C>A) c.373-115C>A (n.373-115C>A) c.325-115C>A (n.325-115C>A) c.349-115C>A (n.349-115C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400655G>C | CA2684778353 | IMPDH1 | c.472-116C>G (n.472-116C>G) n.436-119C>G c.580-116C>G (n.580-116C>G) c.212-116C>G c.550-116C>G (n.550-116C>G) c.481-116C>G (n.481-116C>G) n.31C>G c.326-119C>G c.325-119C>G (n.325-119C>G) c.310-116C>G (n.310-116C>G) c.436-119C>G (n.436-119C>G) c.298-116C>G (n.298-116C>G) c.250-116C>G (n.250-116C>G) c.373-116C>G (n.373-116C>G) c.325-116C>G (n.325-116C>G) c.349-116C>G (n.349-116C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128400655G>T | CA2684778354 | IMPDH1 | c.472-116C>A (n.472-116C>A) n.436-119C>A c.580-116C>A (n.580-116C>A) c.212-116C>A c.550-116C>A (n.550-116C>A) c.481-116C>A (n.481-116C>A) n.31C>A c.326-119C>A c.325-119C>A (n.325-119C>A) c.310-116C>A (n.310-116C>A) c.436-119C>A (n.436-119C>A) c.298-116C>A (n.298-116C>A) c.250-116C>A (n.250-116C>A) c.373-116C>A (n.373-116C>A) c.325-116C>A (n.325-116C>A) c.349-116C>A (n.349-116C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400656A= | CA1742333855 | IMPDH1 | c.472-117T= (n.472-117T=) n.436-120T= c.580-117T= (n.580-117T=) c.212-117T= c.550-117T= (n.550-117T=) c.481-117T= (n.481-117T=) n.30T= c.326-120T= c.325-120T= (n.325-120T=) c.310-117T= (n.310-117T=) c.436-120T= (n.436-120T=) c.298-117T= (n.298-117T=) c.250-117T= (n.250-117T=) c.373-117T= (n.373-117T=) c.325-117T= (n.325-117T=) c.349-117T= (n.349-117T=) | |
7 | g.128400656A>C | CA833102381 | IMPDH1 | c.472-117T>G (n.472-117T>G) n.436-120T>G c.580-117T>G (n.580-117T>G) c.212-117T>G c.550-117T>G (n.550-117T>G) c.481-117T>G (n.481-117T>G) n.30T>G c.326-120T>G c.325-120T>G (n.325-120T>G) c.310-117T>G (n.310-117T>G) c.436-120T>G (n.436-120T>G) c.298-117T>G (n.298-117T>G) c.250-117T>G (n.250-117T>G) c.373-117T>G (n.373-117T>G) c.325-117T>G (n.325-117T>G) c.349-117T>G (n.349-117T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128400656A>G | CA578149276 | IMPDH1 | c.472-117T>C (n.472-117T>C) n.436-120T>C c.580-117T>C (n.580-117T>C) c.212-117T>C c.550-117T>C (n.550-117T>C) c.481-117T>C (n.481-117T>C) n.30T>C c.326-120T>C c.325-120T>C (n.325-120T>C) c.310-117T>C (n.310-117T>C) c.436-120T>C (n.436-120T>C) c.298-117T>C (n.298-117T>C) c.250-117T>C (n.250-117T>C) c.373-117T>C (n.373-117T>C) c.325-117T>C (n.325-117T>C) c.349-117T>C (n.349-117T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400656_128400657insC | CA2684778355 | IMPDH1 | c.472-118_472-117insG (n.472-118_472-117insG) n.436-121_436-120insG c.580-118_580-117insG (n.580-118_580-117insG) c.212-118_212-117insG c.550-118_550-117insG (n.550-118_550-117insG) c.481-118_481-117insG (n.481-118_481-117insG) n.29_30insG c.326-121_326-120insG c.325-121_325-120insG (n.325-121_325-120insG) c.310-118_310-117insG (n.310-118_310-117insG) c.436-121_436-120insG (n.436-121_436-120insG) c.298-118_298-117insG (n.298-118_298-117insG) c.250-118_250-117insG (n.250-118_250-117insG) c.373-118_373-117insG (n.373-118_373-117insG) c.325-118_325-117insG (n.325-118_325-117insG) c.349-118_349-117insG (n.349-118_349-117insG) | gnomAD v4 |
7 | g.128400656_128400657insACT | CA2777839543 | IMPDH1 | c.472-118_472-117insAGT (n.472-118_472-117insAGT) n.436-121_436-120insAGT c.580-118_580-117insAGT (n.580-118_580-117insAGT) c.212-118_212-117insAGT c.550-118_550-117insAGT (n.550-118_550-117insAGT) c.481-118_481-117insAGT (n.481-118_481-117insAGT) n.29_30insAGT c.326-121_326-120insAGT c.325-121_325-120insAGT (n.325-121_325-120insAGT) c.310-118_310-117insAGT (n.310-118_310-117insAGT) c.436-121_436-120insAGT (n.436-121_436-120insAGT) c.298-118_298-117insAGT (n.298-118_298-117insAGT) c.250-118_250-117insAGT (n.250-118_250-117insAGT) c.373-118_373-117insAGT (n.373-118_373-117insAGT) c.325-118_325-117insAGT (n.325-118_325-117insAGT) c.349-118_349-117insAGT (n.349-118_349-117insAGT) | |
7 | g.128400656_128400657insAGT | CA2777839541 | IMPDH1 | c.472-118_472-117insACT (n.472-118_472-117insACT) n.436-121_436-120insACT c.580-118_580-117insACT (n.580-118_580-117insACT) c.212-118_212-117insACT c.550-118_550-117insACT (n.550-118_550-117insACT) c.481-118_481-117insACT (n.481-118_481-117insACT) n.29_30insACT c.326-121_326-120insACT c.325-121_325-120insACT (n.325-121_325-120insACT) c.310-118_310-117insACT (n.310-118_310-117insACT) c.436-121_436-120insACT (n.436-121_436-120insACT) c.298-118_298-117insACT (n.298-118_298-117insACT) c.250-118_250-117insACT (n.250-118_250-117insACT) c.373-118_373-117insACT (n.373-118_373-117insACT) c.325-118_325-117insACT (n.325-118_325-117insACT) c.349-118_349-117insACT (n.349-118_349-117insACT) | |
7 | g.128400657T>C | CA2684778356 | IMPDH1 | c.472-118A>G (n.472-118A>G) n.436-121A>G c.580-118A>G (n.580-118A>G) c.212-118A>G c.550-118A>G (n.550-118A>G) c.481-118A>G (n.481-118A>G) n.29A>G c.326-121A>G c.325-121A>G (n.325-121A>G) c.310-118A>G (n.310-118A>G) c.436-121A>G (n.436-121A>G) c.298-118A>G (n.298-118A>G) c.250-118A>G (n.250-118A>G) c.373-118A>G (n.373-118A>G) c.325-118A>G (n.325-118A>G) c.349-118A>G (n.349-118A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128400658G>A | CA2777839546 | IMPDH1 | c.472-119C>T (n.472-119C>T) n.436-122C>T c.580-119C>T (n.580-119C>T) c.212-119C>T c.550-119C>T (n.550-119C>T) c.481-119C>T (n.481-119C>T) n.28C>T c.326-122C>T c.325-122C>T (n.325-122C>T) c.310-119C>T (n.310-119C>T) c.436-122C>T (n.436-122C>T) c.298-119C>T (n.298-119C>T) c.250-119C>T (n.250-119C>T) c.373-119C>T (n.373-119C>T) c.325-119C>T (n.325-119C>T) c.349-119C>T (n.349-119C>T) | |
7 | g.128400658G>T | CA2684778357 | IMPDH1 | c.472-119C>A (n.472-119C>A) n.436-122C>A c.580-119C>A (n.580-119C>A) c.212-119C>A c.550-119C>A (n.550-119C>A) c.481-119C>A (n.481-119C>A) n.28C>A c.326-122C>A c.325-122C>A (n.325-122C>A) c.310-119C>A (n.310-119C>A) c.436-122C>A (n.436-122C>A) c.298-119C>A (n.298-119C>A) c.250-119C>A (n.250-119C>A) c.373-119C>A (n.373-119C>A) c.325-119C>A (n.325-119C>A) c.349-119C>A (n.349-119C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400659A= | CA1742333858 | IMPDH1 | c.472-120T= (n.472-120T=) n.436-123T= c.580-120T= (n.580-120T=) c.212-120T= c.550-120T= (n.550-120T=) c.481-120T= (n.481-120T=) n.27T= c.326-123T= c.325-123T= (n.325-123T=) c.310-120T= (n.310-120T=) c.436-123T= (n.436-123T=) c.298-120T= (n.298-120T=) c.250-120T= (n.250-120T=) c.373-120T= (n.373-120T=) c.325-120T= (n.325-120T=) c.349-120T= (n.349-120T=) | |
7 | g.128400659A>C | CA2777839548 | IMPDH1 | c.472-120T>G (n.472-120T>G) n.436-123T>G c.580-120T>G (n.580-120T>G) c.212-120T>G c.550-120T>G (n.550-120T>G) c.481-120T>G (n.481-120T>G) n.27T>G c.326-123T>G c.325-123T>G (n.325-123T>G) c.310-120T>G (n.310-120T>G) c.436-123T>G (n.436-123T>G) c.298-120T>G (n.298-120T>G) c.250-120T>G (n.250-120T>G) c.373-120T>G (n.373-120T>G) c.325-120T>G (n.325-120T>G) c.349-120T>G (n.349-120T>G) | |
7 | g.128400659A>G | CA578149277 | IMPDH1 | c.472-120T>C (n.472-120T>C) n.436-123T>C c.580-120T>C (n.580-120T>C) c.212-120T>C c.550-120T>C (n.550-120T>C) c.481-120T>C (n.481-120T>C) n.27T>C c.326-123T>C c.325-123T>C (n.325-123T>C) c.310-120T>C (n.310-120T>C) c.436-123T>C (n.436-123T>C) c.298-120T>C (n.298-120T>C) c.250-120T>C (n.250-120T>C) c.373-120T>C (n.373-120T>C) c.325-120T>C (n.325-120T>C) c.349-120T>C (n.349-120T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400661G>A | CA2684778359 | IMPDH1 | c.472-122C>T (n.472-122C>T) n.436-125C>T c.580-122C>T (n.580-122C>T) c.212-122C>T c.550-122C>T (n.550-122C>T) c.481-122C>T (n.481-122C>T) n.25C>T c.326-125C>T c.325-125C>T (n.325-125C>T) c.310-122C>T (n.310-122C>T) c.436-125C>T (n.436-125C>T) c.298-122C>T (n.298-122C>T) c.250-122C>T (n.250-122C>T) c.373-122C>T (n.373-122C>T) c.325-122C>T (n.325-122C>T) c.349-122C>T (n.349-122C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400661G>C | CA833102389 | IMPDH1 | c.472-122C>G (n.472-122C>G) n.436-125C>G c.580-122C>G (n.580-122C>G) c.212-122C>G c.550-122C>G (n.550-122C>G) c.481-122C>G (n.481-122C>G) n.25C>G c.326-125C>G c.325-125C>G (n.325-125C>G) c.310-122C>G (n.310-122C>G) c.436-125C>G (n.436-125C>G) c.298-122C>G (n.298-122C>G) c.250-122C>G (n.250-122C>G) c.373-122C>G (n.373-122C>G) c.325-122C>G (n.325-122C>G) c.349-122C>G (n.349-122C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400661G= | CA1742333860 | IMPDH1 | c.472-122C= (n.472-122C=) n.436-125C= c.580-122C= (n.580-122C=) c.212-122C= c.550-122C= (n.550-122C=) c.481-122C= (n.481-122C=) n.25C= c.326-125C= c.325-125C= (n.325-125C=) c.310-122C= (n.310-122C=) c.436-125C= (n.436-125C=) c.298-122C= (n.298-122C=) c.250-122C= (n.250-122C=) c.373-122C= (n.373-122C=) c.325-122C= (n.325-122C=) c.349-122C= (n.349-122C=) | |
7 | g.128400661G>T | CA2684778361 | IMPDH1 | c.472-122C>A (n.472-122C>A) n.436-125C>A c.580-122C>A (n.580-122C>A) c.212-122C>A c.550-122C>A (n.550-122C>A) c.481-122C>A (n.481-122C>A) n.25C>A c.326-125C>A c.325-125C>A (n.325-125C>A) c.310-122C>A (n.310-122C>A) c.436-125C>A (n.436-125C>A) c.298-122C>A (n.298-122C>A) c.250-122C>A (n.250-122C>A) c.373-122C>A (n.373-122C>A) c.325-122C>A (n.325-122C>A) c.349-122C>A (n.349-122C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400663G>A | CA1742333863 | IMPDH1 | c.472-124C>T (n.472-124C>T) n.436-127C>T c.580-124C>T (n.580-124C>T) c.212-124C>T c.550-124C>T (n.550-124C>T) c.481-124C>T (n.481-124C>T) n.23C>T c.326-127C>T c.325-127C>T (n.325-127C>T) c.310-124C>T (n.310-124C>T) c.436-127C>T (n.436-127C>T) c.298-124C>T (n.298-124C>T) c.250-124C>T (n.250-124C>T) c.373-124C>T (n.373-124C>T) c.325-124C>T (n.325-124C>T) c.349-124C>T (n.349-124C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128400663G= | CA1742333865 | IMPDH1 | c.472-124C= (n.472-124C=) n.436-127C= c.580-124C= (n.580-124C=) c.212-124C= c.550-124C= (n.550-124C=) c.481-124C= (n.481-124C=) n.23C= c.326-127C= c.325-127C= (n.325-127C=) c.310-124C= (n.310-124C=) c.436-127C= (n.436-127C=) c.298-124C= (n.298-124C=) c.250-124C= (n.250-124C=) c.373-124C= (n.373-124C=) c.325-124C= (n.325-124C=) c.349-124C= (n.349-124C=) | |
7 | g.128400663G>T | CA2684778362 | IMPDH1 | c.472-124C>A (n.472-124C>A) n.436-127C>A c.580-124C>A (n.580-124C>A) c.212-124C>A c.550-124C>A (n.550-124C>A) c.481-124C>A (n.481-124C>A) n.23C>A c.326-127C>A c.325-127C>A (n.325-127C>A) c.310-124C>A (n.310-124C>A) c.436-127C>A (n.436-127C>A) c.298-124C>A (n.298-124C>A) c.250-124C>A (n.250-124C>A) c.373-124C>A (n.373-124C>A) c.325-124C>A (n.325-124C>A) c.349-124C>A (n.349-124C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400664C>A | CA2684778371 | IMPDH1 | c.472-125G>T (n.472-125G>T) n.436-128G>T c.580-125G>T (n.580-125G>T) c.212-125G>T c.550-125G>T (n.550-125G>T) c.481-125G>T (n.481-125G>T) n.22G>T c.326-128G>T c.325-128G>T (n.325-128G>T) c.310-125G>T (n.310-125G>T) c.436-128G>T (n.436-128G>T) c.298-125G>T (n.298-125G>T) c.250-125G>T (n.250-125G>T) c.373-125G>T (n.373-125G>T) c.325-125G>T (n.325-125G>T) c.349-125G>T (n.349-125G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400664C>T | CA2684778368 | IMPDH1 | c.472-125G>A (n.472-125G>A) n.436-128G>A c.580-125G>A (n.580-125G>A) c.212-125G>A c.550-125G>A (n.550-125G>A) c.481-125G>A (n.481-125G>A) n.22G>A c.326-128G>A c.325-128G>A (n.325-128G>A) c.310-125G>A (n.310-125G>A) c.436-128G>A (n.436-128G>A) c.298-125G>A (n.298-125G>A) c.250-125G>A (n.250-125G>A) c.373-125G>A (n.373-125G>A) c.325-125G>A (n.325-125G>A) c.349-125G>A (n.349-125G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400665_128400666insCTCATTTTCCCACTGGCTCCTCATCCCACTGAGGGTCC | CA2684778365 | IMPDH1 | c.472-125_472-124insACCCTCAGTGGGATGAGGAGCCAGTGGGAAAATGAGGG (n.472-125_472-124insACCCTCAGTGGGATGAGGAGCCAGTGGGAAAATGAGGG) n.436-128_436-127insACCCTCAGTGGGATGAGGAGCCAGTGGGAAAATGAGGG c.580-125_580-124insACCCTCAGTGGGATGAGGAGCCAGTGGGAAAATGAGGG (n.580-125_580-124insACCCTCAGTGGGATGAGGAGCCAGTGGGAAAATGAGGG) c.212-125_212-124insACCCTCAGTGGGATGAGGAGCCAGTGGGAAAATGAGGG c.550-125_550-124insACCCTCAGTGGGATGAGGAGCCAGTGGGAAAATGAGGG (n.550-125_550-124insACCCTCAGTGGGATGAGGAGCCAGTGGGAAAATGAGGG) c.481-125_481-124insACCCTCAGTGGGATGAGGAGCCAGTGGGAAAATGAGGG (n.481-125_481-124insACCCTCAGTGGGATGAGGAGCCAGTGGGAAAATGAGGG) n.22_23insACCCTCAGTGGGATGAGGAGCCAGTGGGAAAATGAGGG c.326-128_326-127insACCCTCAGTGGGATGAGGAGCCAGTGGGAAAATGAGGG c.325-128_325-127insACCCTCAGTGGGATGAGGAGCCAGTGGGAAAATGAGGG (n.325-128_325-127insACCCTCAGTGGGATGAGGAGCCAGTGGGAAAATGAGGG) c.310-125_310-124insACCCTCAGTGGGATGAGGAGCCAGTGGGAAAATGAGGG (n.310-125_310-124insACCCTCAGTGGGATGAGGAGCCAGTGGGAAAATGAGGG) c.436-128_436-127insACCCTCAGTGGGATGAGGAGCCAGTGGGAAAATGAGGG (n.436-128_436-127insACCCTCAGTGGGATGAGGAGCCAGTGGGAAAATGAGGG) c.298-125_298-124insACCCTCAGTGGGATGAGGAGCCAGTGGGAAAATGAGGG (n.298-125_298-124insACCCTCAGTGGGATGAGGAGCCAGTGGGAAAATGAGGG) c.250-125_250-124insACCCTCAGTGGGATGAGGAGCCAGTGGGAAAATGAGGG (n.250-125_250-124insACCCTCAGTGGGATGAGGAGCCAGTGGGAAAATGAGGG) c.373-125_373-124insACCCTCAGTGGGATGAGGAGCCAGTGGGAAAATGAGGG (n.373-125_373-124insACCCTCAGTGGGATGAGGAGCCAGTGGGAAAATGAGGG) c.325-125_325-124insACCCTCAGTGGGATGAGGAGCCAGTGGGAAAATGAGGG (n.325-125_325-124insACCCTCAGTGGGATGAGGAGCCAGTGGGAAAATGAGGG) c.349-125_349-124insACCCTCAGTGGGATGAGGAGCCAGTGGGAAAATGAGGG (n.349-125_349-124insACCCTCAGTGGGATGAGGAGCCAGTGGGAAAATGAGGG) | gnomAD v4 |
7 | g.128400665del | CA2684778364 | IMPDH1 | c.472-125del (n.472-125del) n.436-128del c.580-125del (n.580-125del) c.212-125del c.550-125del (n.550-125del) c.481-125del (n.481-125del) n.22del c.326-128del c.325-128del (n.325-128del) c.310-125del (n.310-125del) c.436-128del (n.436-128del) c.298-125del (n.298-125del) c.250-125del (n.250-125del) c.373-125del (n.373-125del) c.325-125del (n.325-125del) c.349-125del (n.349-125del) | gnomAD v4 |
7 | g.128400664_128400665insT | CA2777839551 | IMPDH1 | c.472-126_472-125insA (n.472-126_472-125insA) n.436-129_436-128insA c.580-126_580-125insA (n.580-126_580-125insA) c.212-126_212-125insA c.550-126_550-125insA (n.550-126_550-125insA) c.481-126_481-125insA (n.481-126_481-125insA) n.21_22insA c.326-129_326-128insA c.325-129_325-128insA (n.325-129_325-128insA) c.310-126_310-125insA (n.310-126_310-125insA) c.436-129_436-128insA (n.436-129_436-128insA) c.298-126_298-125insA (n.298-126_298-125insA) c.250-126_250-125insA (n.250-126_250-125insA) c.373-126_373-125insA (n.373-126_373-125insA) c.325-126_325-125insA (n.325-126_325-125insA) c.349-126_349-125insA (n.349-126_349-125insA) | |
7 | g.128400665C>A | CA2684778372 | IMPDH1 | c.472-126G>T (n.472-126G>T) n.436-129G>T c.580-126G>T (n.580-126G>T) c.212-126G>T c.550-126G>T (n.550-126G>T) c.481-126G>T (n.481-126G>T) n.21G>T c.326-129G>T c.325-129G>T (n.325-129G>T) c.310-126G>T (n.310-126G>T) c.436-129G>T (n.436-129G>T) c.298-126G>T (n.298-126G>T) c.250-126G>T (n.250-126G>T) c.373-126G>T (n.373-126G>T) c.325-126G>T (n.325-126G>T) c.349-126G>T (n.349-126G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400666A>G | CA2684778373 | IMPDH1 | c.472-127T>C (n.472-127T>C) n.436-130T>C c.580-127T>C (n.580-127T>C) c.212-127T>C c.550-127T>C (n.550-127T>C) c.481-127T>C (n.481-127T>C) n.20T>C c.326-130T>C c.325-130T>C (n.325-130T>C) c.310-127T>C (n.310-127T>C) c.436-130T>C (n.436-130T>C) c.298-127T>C (n.298-127T>C) c.250-127T>C (n.250-127T>C) c.373-127T>C (n.373-127T>C) c.325-127T>C (n.325-127T>C) c.349-127T>C (n.349-127T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128400667G>A | CA1742333875 | IMPDH1 | c.472-128C>T (n.472-128C>T) n.436-131C>T c.580-128C>T (n.580-128C>T) c.212-128C>T c.550-128C>T (n.550-128C>T) c.481-128C>T (n.481-128C>T) n.19C>T c.326-131C>T c.325-131C>T (n.325-131C>T) c.310-128C>T (n.310-128C>T) c.436-131C>T (n.436-131C>T) c.298-128C>T (n.298-128C>T) c.250-128C>T (n.250-128C>T) c.373-128C>T (n.373-128C>T) c.325-128C>T (n.325-128C>T) c.349-128C>T (n.349-128C>T) | dbSNP |
7 | g.128400667G= | CA1742333873 | IMPDH1 | c.472-128C= (n.472-128C=) n.436-131C= c.580-128C= (n.580-128C=) c.212-128C= c.550-128C= (n.550-128C=) c.481-128C= (n.481-128C=) n.19C= c.326-131C= c.325-131C= (n.325-131C=) c.310-128C= (n.310-128C=) c.436-131C= (n.436-131C=) c.298-128C= (n.298-128C=) c.250-128C= (n.250-128C=) c.373-128C= (n.373-128C=) c.325-128C= (n.325-128C=) c.349-128C= (n.349-128C=) | |
7 | g.128400667G>T | CA2684778374 | IMPDH1 | c.472-128C>A (n.472-128C>A) n.436-131C>A c.580-128C>A (n.580-128C>A) c.212-128C>A c.550-128C>A (n.550-128C>A) c.481-128C>A (n.481-128C>A) n.19C>A c.326-131C>A c.325-131C>A (n.325-131C>A) c.310-128C>A (n.310-128C>A) c.436-131C>A (n.436-131C>A) c.298-128C>A (n.298-128C>A) c.250-128C>A (n.250-128C>A) c.373-128C>A (n.373-128C>A) c.325-128C>A (n.325-128C>A) c.349-128C>A (n.349-128C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400668T>A | CA2684778375 | IMPDH1 | c.472-129A>T (n.472-129A>T) n.436-132A>T c.580-129A>T (n.580-129A>T) c.212-129A>T c.550-129A>T (n.550-129A>T) c.481-129A>T (n.481-129A>T) n.18A>T c.326-132A>T c.325-132A>T (n.325-132A>T) c.310-129A>T (n.310-129A>T) c.436-132A>T (n.436-132A>T) c.298-129A>T (n.298-129A>T) c.250-129A>T (n.250-129A>T) c.373-129A>T (n.373-129A>T) c.325-129A>T (n.325-129A>T) c.349-129A>T (n.349-129A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400668T>G | CA2684778377 | IMPDH1 | c.472-129A>C (n.472-129A>C) n.436-132A>C c.580-129A>C (n.580-129A>C) c.212-129A>C c.550-129A>C (n.550-129A>C) c.481-129A>C (n.481-129A>C) n.18A>C c.326-132A>C c.325-132A>C (n.325-132A>C) c.310-129A>C (n.310-129A>C) c.436-132A>C (n.436-132A>C) c.298-129A>C (n.298-129A>C) c.250-129A>C (n.250-129A>C) c.373-129A>C (n.373-129A>C) c.325-129A>C (n.325-129A>C) c.349-129A>C (n.349-129A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128400669G>A | CA2684778378 | IMPDH1 | c.472-130C>T (n.472-130C>T) n.436-133C>T c.580-130C>T (n.580-130C>T) c.212-130C>T c.550-130C>T (n.550-130C>T) c.481-130C>T (n.481-130C>T) n.17C>T c.326-133C>T c.325-133C>T (n.325-133C>T) c.310-130C>T (n.310-130C>T) c.436-133C>T (n.436-133C>T) c.298-130C>T (n.298-130C>T) c.250-130C>T (n.250-130C>T) c.373-130C>T (n.373-130C>T) c.325-130C>T (n.325-130C>T) c.349-130C>T (n.349-130C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400669G>C | CA2777839558 | IMPDH1 | c.472-130C>G (n.472-130C>G) n.436-133C>G c.580-130C>G (n.580-130C>G) c.212-130C>G c.550-130C>G (n.550-130C>G) c.481-130C>G (n.481-130C>G) n.17C>G c.326-133C>G c.325-133C>G (n.325-133C>G) c.310-130C>G (n.310-130C>G) c.436-133C>G (n.436-133C>G) c.298-130C>G (n.298-130C>G) c.250-130C>G (n.250-130C>G) c.373-130C>G (n.373-130C>G) c.325-130C>G (n.325-130C>G) c.349-130C>G (n.349-130C>G) | |
7 | g.128400669G>T | CA2684778379 | IMPDH1 | c.472-130C>A (n.472-130C>A) n.436-133C>A c.580-130C>A (n.580-130C>A) c.212-130C>A c.550-130C>A (n.550-130C>A) c.481-130C>A (n.481-130C>A) n.17C>A c.326-133C>A c.325-133C>A (n.325-133C>A) c.310-130C>A (n.310-130C>A) c.436-133C>A (n.436-133C>A) c.298-130C>A (n.298-130C>A) c.250-130C>A (n.250-130C>A) c.373-130C>A (n.373-130C>A) c.325-130C>A (n.325-130C>A) c.349-130C>A (n.349-130C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400669_128400671del | CA2777839555 | IMPDH1 | c.472-132_472-130del (n.472-132_472-130del) n.436-135_436-133del c.580-132_580-130del (n.580-132_580-130del) c.212-132_212-130del c.550-132_550-130del (n.550-132_550-130del) c.481-132_481-130del (n.481-132_481-130del) n.15_17del c.326-135_326-133del c.325-135_325-133del (n.325-135_325-133del) c.310-132_310-130del (n.310-132_310-130del) c.436-135_436-133del (n.436-135_436-133del) c.298-132_298-130del (n.298-132_298-130del) c.250-132_250-130del (n.250-132_250-130del) c.373-132_373-130del (n.373-132_373-130del) c.325-132_325-130del (n.325-132_325-130del) c.349-132_349-130del (n.349-132_349-130del) | |
7 | g.128400669_128400672del | CA2777839556 | IMPDH1 | c.472-133_472-130del (n.472-133_472-130del) n.436-136_436-133del c.580-133_580-130del (n.580-133_580-130del) c.212-133_212-130del c.550-133_550-130del (n.550-133_550-130del) c.481-133_481-130del (n.481-133_481-130del) n.14_17del c.326-136_326-133del c.325-136_325-133del (n.325-136_325-133del) c.310-133_310-130del (n.310-133_310-130del) c.436-136_436-133del (n.436-136_436-133del) c.298-133_298-130del (n.298-133_298-130del) c.250-133_250-130del (n.250-133_250-130del) c.373-133_373-130del (n.373-133_373-130del) c.325-133_325-130del (n.325-133_325-130del) c.349-133_349-130del (n.349-133_349-130del) | |
7 | g.128400669_128400711del | CA2777839557 | IMPDH1 | c.471+106_472-130del (n.471+106_472-130del) n.435+106_436-133del c.579+106_580-130del (n.579+106_580-130del) c.211+121_212-130del c.549+106_550-130del (n.549+106_550-130del) c.480+106_481-130del (n.480+106_481-130del) c.325+106_326-133del c.324+106_325-133del (n.324+106_325-133del) c.309+121_310-130del (n.309+121_310-130del) c.435+106_436-133del (n.435+106_436-133del) c.298-172_298-130del (n.298-172_298-130del) c.250-172_250-130del (n.250-172_250-130del) c.372+106_373-130del (n.372+106_373-130del) c.324+106_325-130del (n.324+106_325-130del) c.348+106_349-130del (n.348+106_349-130del) | |
7 | g.128400670G>A | CA1742333880 | IMPDH1 | c.472-131C>T (n.472-131C>T) n.436-134C>T c.580-131C>T (n.580-131C>T) c.212-131C>T c.550-131C>T (n.550-131C>T) c.481-131C>T (n.481-131C>T) n.16C>T c.326-134C>T c.325-134C>T (n.325-134C>T) c.310-131C>T (n.310-131C>T) c.436-134C>T (n.436-134C>T) c.298-131C>T (n.298-131C>T) c.250-131C>T (n.250-131C>T) c.373-131C>T (n.373-131C>T) c.325-131C>T (n.325-131C>T) c.349-131C>T (n.349-131C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128400670G>C | CA1107042941 | IMPDH1 | c.472-131C>G (n.472-131C>G) n.436-134C>G c.580-131C>G (n.580-131C>G) c.212-131C>G c.550-131C>G (n.550-131C>G) c.481-131C>G (n.481-131C>G) n.16C>G c.326-134C>G c.325-134C>G (n.325-134C>G) c.310-131C>G (n.310-131C>G) c.436-134C>G (n.436-134C>G) c.298-131C>G (n.298-131C>G) c.250-131C>G (n.250-131C>G) c.373-131C>G (n.373-131C>G) c.325-131C>G (n.325-131C>G) c.349-131C>G (n.349-131C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400670G= | CA1742333879 | IMPDH1 | c.472-131C= (n.472-131C=) n.436-134C= c.580-131C= (n.580-131C=) c.212-131C= c.550-131C= (n.550-131C=) c.481-131C= (n.481-131C=) n.16C= c.326-134C= c.325-134C= (n.325-134C=) c.310-131C= (n.310-131C=) c.436-134C= (n.436-134C=) c.298-131C= (n.298-131C=) c.250-131C= (n.250-131C=) c.373-131C= (n.373-131C=) c.325-131C= (n.325-131C=) c.349-131C= (n.349-131C=) | |
7 | g.128400670G>T | CA2684778380 | IMPDH1 | c.472-131C>A (n.472-131C>A) n.436-134C>A c.580-131C>A (n.580-131C>A) c.212-131C>A c.550-131C>A (n.550-131C>A) c.481-131C>A (n.481-131C>A) n.16C>A c.326-134C>A c.325-134C>A (n.325-134C>A) c.310-131C>A (n.310-131C>A) c.436-134C>A (n.436-134C>A) c.298-131C>A (n.298-131C>A) c.250-131C>A (n.250-131C>A) c.373-131C>A (n.373-131C>A) c.325-131C>A (n.325-131C>A) c.349-131C>A (n.349-131C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400671G>A | CA2684778381 | IMPDH1 | c.472-132C>T (n.472-132C>T) n.436-135C>T c.580-132C>T (n.580-132C>T) c.212-132C>T c.550-132C>T (n.550-132C>T) c.481-132C>T (n.481-132C>T) n.15C>T c.326-135C>T c.325-135C>T (n.325-135C>T) c.310-132C>T (n.310-132C>T) c.436-135C>T (n.436-135C>T) c.298-132C>T (n.298-132C>T) c.250-132C>T (n.250-132C>T) c.373-132C>T (n.373-132C>T) c.325-132C>T (n.325-132C>T) c.349-132C>T (n.349-132C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400671G>T | CA2684778382 | IMPDH1 | c.472-132C>A (n.472-132C>A) n.436-135C>A c.580-132C>A (n.580-132C>A) c.212-132C>A c.550-132C>A (n.550-132C>A) c.481-132C>A (n.481-132C>A) n.15C>A c.326-135C>A c.325-135C>A (n.325-135C>A) c.310-132C>A (n.310-132C>A) c.436-135C>A (n.436-135C>A) c.298-132C>A (n.298-132C>A) c.250-132C>A (n.250-132C>A) c.373-132C>A (n.373-132C>A) c.325-132C>A (n.325-132C>A) c.349-132C>A (n.349-132C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400672A>T | CA2684778385 | IMPDH1 | c.472-133T>A (n.472-133T>A) n.436-136T>A c.580-133T>A (n.580-133T>A) c.212-133T>A c.550-133T>A (n.550-133T>A) c.481-133T>A (n.481-133T>A) n.14T>A c.326-136T>A c.325-136T>A (n.325-136T>A) c.310-133T>A (n.310-133T>A) c.436-136T>A (n.436-136T>A) c.298-133T>A (n.298-133T>A) c.250-133T>A (n.250-133T>A) n.544T>A c.373-133T>A (n.373-133T>A) c.325-133T>A (n.325-133T>A) c.349-133T>A (n.349-133T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400675del | CA2684778383 | IMPDH1 | c.472-133del (n.472-133del) n.436-136del c.580-133del (n.580-133del) c.212-133del c.550-133del (n.550-133del) c.481-133del (n.481-133del) n.14del c.326-136del c.325-136del (n.325-136del) c.310-133del (n.310-133del) c.436-136del (n.436-136del) c.298-133del (n.298-133del) c.250-133del (n.250-133del) n.544del c.373-133del (n.373-133del) c.325-133del (n.325-133del) c.349-133del (n.349-133del) | gnomAD v4 |
7 | g.128400673A>C | CA2684778386 | IMPDH1 | c.472-134T>G (n.472-134T>G) n.436-137T>G c.580-134T>G (n.580-134T>G) c.212-134T>G c.550-134T>G (n.550-134T>G) c.481-134T>G (n.481-134T>G) n.13T>G c.326-137T>G c.325-137T>G (n.325-137T>G) c.310-134T>G (n.310-134T>G) c.436-137T>G (n.436-137T>G) c.298-134T>G (n.298-134T>G) c.250-134T>G (n.250-134T>G) n.543T>G c.373-134T>G (n.373-134T>G) c.325-134T>G (n.325-134T>G) c.349-134T>G (n.349-134T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128400673A>G | CA2684778387 | IMPDH1 | c.472-134T>C (n.472-134T>C) n.436-137T>C c.580-134T>C (n.580-134T>C) c.212-134T>C c.550-134T>C (n.550-134T>C) c.481-134T>C (n.481-134T>C) n.13T>C c.326-137T>C c.325-137T>C (n.325-137T>C) c.310-134T>C (n.310-134T>C) c.436-137T>C (n.436-137T>C) c.298-134T>C (n.298-134T>C) c.250-134T>C (n.250-134T>C) n.543T>C c.373-134T>C (n.373-134T>C) c.325-134T>C (n.325-134T>C) c.349-134T>C (n.349-134T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128400674A>C | CA2684778388 | IMPDH1 | c.472-135T>G (n.472-135T>G) n.436-138T>G c.580-135T>G (n.580-135T>G) c.212-135T>G c.550-135T>G (n.550-135T>G) c.481-135T>G (n.481-135T>G) n.12T>G c.326-138T>G c.325-138T>G (n.325-138T>G) c.310-135T>G (n.310-135T>G) c.436-138T>G (n.436-138T>G) c.298-135T>G (n.298-135T>G) c.250-135T>G (n.250-135T>G) n.542T>G c.373-135T>G (n.373-135T>G) c.325-135T>G (n.325-135T>G) c.349-135T>G (n.349-135T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128400676T>A | CA2684778389 | IMPDH1 | c.472-137A>T (n.472-137A>T) n.436-140A>T c.580-137A>T (n.580-137A>T) c.212-137A>T c.550-137A>T (n.550-137A>T) c.481-137A>T (n.481-137A>T) n.10A>T c.326-140A>T c.325-140A>T (n.325-140A>T) c.310-137A>T (n.310-137A>T) c.436-140A>T (n.436-140A>T) c.298-137A>T (n.298-137A>T) c.250-137A>T (n.250-137A>T) n.540A>T c.373-137A>T (n.373-137A>T) c.325-137A>T (n.325-137A>T) c.349-137A>T (n.349-137A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400677G>A | CA1742333885 | IMPDH1 | c.472-138C>T (n.472-138C>T) n.436-141C>T c.580-138C>T (n.580-138C>T) c.212-138C>T c.550-138C>T (n.550-138C>T) c.481-138C>T (n.481-138C>T) n.9C>T c.326-141C>T c.325-141C>T (n.325-141C>T) c.310-138C>T (n.310-138C>T) c.436-141C>T (n.436-141C>T) c.298-138C>T (n.298-138C>T) c.250-138C>T (n.250-138C>T) n.539C>T c.373-138C>T (n.373-138C>T) c.325-138C>T (n.325-138C>T) c.349-138C>T (n.349-138C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128400677G= | CA1742333882 | IMPDH1 | c.472-138C= (n.472-138C=) n.436-141C= c.580-138C= (n.580-138C=) c.212-138C= c.550-138C= (n.550-138C=) c.481-138C= (n.481-138C=) n.9C= c.326-141C= c.325-141C= (n.325-141C=) c.310-138C= (n.310-138C=) c.436-141C= (n.436-141C=) c.298-138C= (n.298-138C=) c.250-138C= (n.250-138C=) n.539C= c.373-138C= (n.373-138C=) c.325-138C= (n.325-138C=) c.349-138C= (n.349-138C=) | |
7 | g.128400677G>T | CA833102390 | IMPDH1 | c.472-138C>A (n.472-138C>A) n.436-141C>A c.580-138C>A (n.580-138C>A) c.212-138C>A c.550-138C>A (n.550-138C>A) c.481-138C>A (n.481-138C>A) n.9C>A c.326-141C>A c.325-141C>A (n.325-141C>A) c.310-138C>A (n.310-138C>A) c.436-141C>A (n.436-141C>A) c.298-138C>A (n.298-138C>A) c.250-138C>A (n.250-138C>A) n.539C>A c.373-138C>A (n.373-138C>A) c.325-138C>A (n.325-138C>A) c.349-138C>A (n.349-138C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400678A= | CA1742333893 | IMPDH1 | c.472-139T= (n.472-139T=) n.435+139T= c.580-139T= (n.580-139T=) c.212-139T= c.550-139T= (n.550-139T=) c.481-139T= (n.481-139T=) n.8T= c.325+139T= c.324+139T= (n.324+139T=) c.310-139T= (n.310-139T=) c.435+139T= (n.435+139T=) c.298-139T= (n.298-139T=) c.250-139T= (n.250-139T=) n.538T= c.373-139T= (n.373-139T=) c.325-139T= (n.325-139T=) c.349-139T= (n.349-139T=) | |
7 | g.128400678A>G | CA2684778392 | IMPDH1 | c.472-139T>C (n.472-139T>C) n.435+139T>C c.580-139T>C (n.580-139T>C) c.212-139T>C c.550-139T>C (n.550-139T>C) c.481-139T>C (n.481-139T>C) n.8T>C c.325+139T>C c.324+139T>C (n.324+139T>C) c.310-139T>C (n.310-139T>C) c.435+139T>C (n.435+139T>C) c.298-139T>C (n.298-139T>C) c.250-139T>C (n.250-139T>C) n.538T>C c.373-139T>C (n.373-139T>C) c.325-139T>C (n.325-139T>C) c.349-139T>C (n.349-139T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128400678A>T | CA1742333894 | IMPDH1 | c.472-139T>A (n.472-139T>A) n.435+139T>A c.580-139T>A (n.580-139T>A) c.212-139T>A c.550-139T>A (n.550-139T>A) c.481-139T>A (n.481-139T>A) n.8T>A c.325+139T>A c.324+139T>A (n.324+139T>A) c.310-139T>A (n.310-139T>A) c.435+139T>A (n.435+139T>A) c.298-139T>A (n.298-139T>A) c.250-139T>A (n.250-139T>A) n.538T>A c.373-139T>A (n.373-139T>A) c.325-139T>A (n.325-139T>A) c.349-139T>A (n.349-139T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128400679G>A | CA1107042943 | IMPDH1 | c.471+138C>T (n.471+138C>T) n.435+138C>T c.579+138C>T (n.579+138C>T) c.212-140C>T c.549+138C>T (n.549+138C>T) c.480+138C>T (n.480+138C>T) n.7C>T c.325+138C>T c.324+138C>T (n.324+138C>T) c.310-140C>T (n.310-140C>T) c.435+138C>T (n.435+138C>T) c.298-140C>T (n.298-140C>T) c.250-140C>T (n.250-140C>T) n.537C>T c.372+138C>T (n.372+138C>T) c.348+138C>T (n.348+138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400679G= | CA1742333900 | IMPDH1 | c.471+138C= (n.471+138C=) n.435+138C= c.579+138C= (n.579+138C=) c.212-140C= c.549+138C= (n.549+138C=) c.480+138C= (n.480+138C=) n.7C= c.325+138C= c.324+138C= (n.324+138C=) c.310-140C= (n.310-140C=) c.435+138C= (n.435+138C=) c.298-140C= (n.298-140C=) c.250-140C= (n.250-140C=) n.537C= c.372+138C= (n.372+138C=) c.348+138C= (n.348+138C=) | |
7 | g.128400679G>T | CA2684778394 | IMPDH1 | c.471+138C>A (n.471+138C>A) n.435+138C>A c.579+138C>A (n.579+138C>A) c.212-140C>A c.549+138C>A (n.549+138C>A) c.480+138C>A (n.480+138C>A) n.7C>A c.325+138C>A c.324+138C>A (n.324+138C>A) c.310-140C>A (n.310-140C>A) c.435+138C>A (n.435+138C>A) c.298-140C>A (n.298-140C>A) c.250-140C>A (n.250-140C>A) n.537C>A c.372+138C>A (n.372+138C>A) c.348+138C>A (n.348+138C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400680G>T | CA2684778395 | IMPDH1 | c.471+137C>A (n.471+137C>A) n.435+137C>A c.579+137C>A (n.579+137C>A) c.212-141C>A c.549+137C>A (n.549+137C>A) c.480+137C>A (n.480+137C>A) n.6C>A c.325+137C>A c.324+137C>A (n.324+137C>A) c.310-141C>A (n.310-141C>A) c.435+137C>A (n.435+137C>A) c.298-141C>A (n.298-141C>A) c.250-141C>A (n.250-141C>A) n.536C>A c.372+137C>A (n.372+137C>A) c.348+137C>A (n.348+137C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400681G>A | CA2684778396 | IMPDH1 | c.471+136C>T (n.471+136C>T) n.435+136C>T c.579+136C>T (n.579+136C>T) c.212-142C>T c.549+136C>T (n.549+136C>T) c.480+136C>T (n.480+136C>T) n.5C>T c.325+136C>T c.324+136C>T (n.324+136C>T) c.310-142C>T (n.310-142C>T) c.435+136C>T (n.435+136C>T) c.298-142C>T (n.298-142C>T) c.250-142C>T (n.250-142C>T) n.535C>T c.372+136C>T (n.372+136C>T) c.348+136C>T (n.348+136C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400681G>T | CA2684778397 | IMPDH1 | c.471+136C>A (n.471+136C>A) n.435+136C>A c.579+136C>A (n.579+136C>A) c.212-142C>A c.549+136C>A (n.549+136C>A) c.480+136C>A (n.480+136C>A) n.5C>A c.325+136C>A c.324+136C>A (n.324+136C>A) c.310-142C>A (n.310-142C>A) c.435+136C>A (n.435+136C>A) c.298-142C>A (n.298-142C>A) c.250-142C>A (n.250-142C>A) n.535C>A c.372+136C>A (n.372+136C>A) c.348+136C>A (n.348+136C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400682C>A | CA2684778398 | IMPDH1 | c.471+135G>T (n.471+135G>T) n.435+135G>T c.579+135G>T (n.579+135G>T) c.212-143G>T c.549+135G>T (n.549+135G>T) c.480+135G>T (n.480+135G>T) n.4G>T c.325+135G>T c.324+135G>T (n.324+135G>T) c.310-143G>T (n.310-143G>T) c.435+135G>T (n.435+135G>T) c.298-143G>T (n.298-143G>T) c.250-143G>T (n.250-143G>T) n.534G>T c.372+135G>T (n.372+135G>T) c.348+135G>T (n.348+135G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400682C= | CA1742333902 | IMPDH1 | c.471+135G= (n.471+135G=) n.435+135G= c.579+135G= (n.579+135G=) c.212-143G= c.549+135G= (n.549+135G=) c.480+135G= (n.480+135G=) n.4G= c.325+135G= c.324+135G= (n.324+135G=) c.310-143G= (n.310-143G=) c.435+135G= (n.435+135G=) c.298-143G= (n.298-143G=) c.250-143G= (n.250-143G=) n.534G= c.372+135G= (n.372+135G=) c.348+135G= (n.348+135G=) | |
7 | g.128400682C>T | CA1742333903 | IMPDH1 | c.471+135G>A (n.471+135G>A) n.435+135G>A c.579+135G>A (n.579+135G>A) c.212-143G>A c.549+135G>A (n.549+135G>A) c.480+135G>A (n.480+135G>A) n.4G>A c.325+135G>A c.324+135G>A (n.324+135G>A) c.310-143G>A (n.310-143G>A) c.435+135G>A (n.435+135G>A) c.298-143G>A (n.298-143G>A) c.250-143G>A (n.250-143G>A) n.534G>A c.372+135G>A (n.372+135G>A) c.348+135G>A (n.348+135G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128400683T>A | CA2777839561 | IMPDH1 | c.471+134A>T (n.471+134A>T) n.435+134A>T c.579+134A>T (n.579+134A>T) c.212-144A>T c.549+134A>T (n.549+134A>T) c.480+134A>T (n.480+134A>T) n.3A>T c.325+134A>T c.324+134A>T (n.324+134A>T) c.310-144A>T (n.310-144A>T) c.435+134A>T (n.435+134A>T) c.298-144A>T (n.298-144A>T) c.250-144A>T (n.250-144A>T) n.533A>T c.372+134A>T (n.372+134A>T) c.348+134A>T (n.348+134A>T) | |
7 | g.128400684C>A | CA2684778400 | IMPDH1 | c.471+133G>T (n.471+133G>T) n.435+133G>T c.579+133G>T (n.579+133G>T) c.212-145G>T c.549+133G>T (n.549+133G>T) c.480+133G>T (n.480+133G>T) n.2G>T c.325+133G>T c.324+133G>T (n.324+133G>T) c.310-145G>T (n.310-145G>T) c.435+133G>T (n.435+133G>T) c.298-145G>T (n.298-145G>T) c.250-145G>T (n.250-145G>T) n.532G>T c.372+133G>T (n.372+133G>T) c.348+133G>T (n.348+133G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400684C= | CA1742333904 | IMPDH1 | c.471+133G= (n.471+133G=) n.435+133G= c.579+133G= (n.579+133G=) c.212-145G= c.549+133G= (n.549+133G=) c.480+133G= (n.480+133G=) n.2G= c.325+133G= c.324+133G= (n.324+133G=) c.310-145G= (n.310-145G=) c.435+133G= (n.435+133G=) c.298-145G= (n.298-145G=) c.250-145G= (n.250-145G=) n.532G= c.372+133G= (n.372+133G=) c.348+133G= (n.348+133G=) | |
7 | g.128400684C>G | CA2551801793 | IMPDH1 | c.471+133G>C (n.471+133G>C) n.435+133G>C c.579+133G>C (n.579+133G>C) c.212-145G>C c.549+133G>C (n.549+133G>C) c.480+133G>C (n.480+133G>C) n.2G>C c.325+133G>C c.324+133G>C (n.324+133G>C) c.310-145G>C (n.310-145G>C) c.435+133G>C (n.435+133G>C) c.298-145G>C (n.298-145G>C) c.250-145G>C (n.250-145G>C) n.532G>C c.372+133G>C (n.372+133G>C) c.348+133G>C (n.348+133G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128400684C>T | CA833102391 | IMPDH1 | c.471+133G>A (n.471+133G>A) n.435+133G>A c.579+133G>A (n.579+133G>A) c.212-145G>A c.549+133G>A (n.549+133G>A) c.480+133G>A (n.480+133G>A) n.2G>A c.325+133G>A c.324+133G>A (n.324+133G>A) c.310-145G>A (n.310-145G>A) c.435+133G>A (n.435+133G>A) c.298-145G>A (n.298-145G>A) c.250-145G>A (n.250-145G>A) n.532G>A c.372+133G>A (n.372+133G>A) c.348+133G>A (n.348+133G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128400684_128400685insAGT | CA2777839567 | IMPDH1 | c.471+132_471+133insACT (n.471+132_471+133insACT) n.435+132_435+133insACT c.579+132_579+133insACT (n.579+132_579+133insACT) c.212-146_212-145insACT c.549+132_549+133insACT (n.549+132_549+133insACT) c.480+132_480+133insACT (n.480+132_480+133insACT) n.1_2insACT c.325+132_325+133insACT c.324+132_324+133insACT (n.324+132_324+133insACT) c.310-146_310-145insACT (n.310-146_310-145insACT) c.435+132_435+133insACT (n.435+132_435+133insACT) c.298-146_298-145insACT (n.298-146_298-145insACT) c.250-146_250-145insACT (n.250-146_250-145insACT) n.531_532insACT c.372+132_372+133insACT (n.372+132_372+133insACT) c.348+132_348+133insACT (n.348+132_348+133insACT) | |
7 | g.128400684_128400685insTACTGA | CA2684778402 | IMPDH1 | c.471+132_471+133insTCAGTA (n.471+132_471+133insTCAGTA) n.435+132_435+133insTCAGTA c.579+132_579+133insTCAGTA (n.579+132_579+133insTCAGTA) c.212-146_212-145insTCAGTA c.549+132_549+133insTCAGTA (n.549+132_549+133insTCAGTA) c.480+132_480+133insTCAGTA (n.480+132_480+133insTCAGTA) n.1_2insTCAGTA c.325+132_325+133insTCAGTA c.324+132_324+133insTCAGTA (n.324+132_324+133insTCAGTA) c.310-146_310-145insTCAGTA (n.310-146_310-145insTCAGTA) c.435+132_435+133insTCAGTA (n.435+132_435+133insTCAGTA) c.298-146_298-145insTCAGTA (n.298-146_298-145insTCAGTA) c.250-146_250-145insTCAGTA (n.250-146_250-145insTCAGTA) n.531_532insTCAGTA c.372+132_372+133insTCAGTA (n.372+132_372+133insTCAGTA) c.348+132_348+133insTCAGTA (n.348+132_348+133insTCAGTA) | gnomAD v4 |
7 | g.128400685G>A | CA166128958 | IMPDH1 | c.471+132C>T (n.471+132C>T) n.435+132C>T c.579+132C>T (n.579+132C>T) c.212-146C>T c.549+132C>T (n.549+132C>T) c.480+132C>T (n.480+132C>T) n.1C>T c.325+132C>T c.324+132C>T (n.324+132C>T) c.310-146C>T (n.310-146C>T) c.435+132C>T (n.435+132C>T) c.298-146C>T (n.298-146C>T) c.250-146C>T (n.250-146C>T) n.531C>T c.372+132C>T (n.372+132C>T) c.348+132C>T (n.348+132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400685G>C | CA1742333909 | IMPDH1 | c.471+132C>G (n.471+132C>G) n.435+132C>G c.579+132C>G (n.579+132C>G) c.212-146C>G c.549+132C>G (n.549+132C>G) c.480+132C>G (n.480+132C>G) n.1C>G c.325+132C>G c.324+132C>G (n.324+132C>G) c.310-146C>G (n.310-146C>G) c.435+132C>G (n.435+132C>G) c.298-146C>G (n.298-146C>G) c.250-146C>G (n.250-146C>G) n.531C>G c.372+132C>G (n.372+132C>G) c.348+132C>G (n.348+132C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128400685G= | CA1742333906 | IMPDH1 | c.471+132C= (n.471+132C=) n.435+132C= c.579+132C= (n.579+132C=) c.212-146C= c.549+132C= (n.549+132C=) c.480+132C= (n.480+132C=) n.1C= c.325+132C= c.324+132C= (n.324+132C=) c.310-146C= (n.310-146C=) c.435+132C= (n.435+132C=) c.298-146C= (n.298-146C=) c.250-146C= (n.250-146C=) n.531C= c.372+132C= (n.372+132C=) c.348+132C= (n.348+132C=) | |
7 | g.128400685G>T | CA1742333912 | IMPDH1 | c.471+132C>A (n.471+132C>A) n.435+132C>A c.579+132C>A (n.579+132C>A) c.212-146C>A c.549+132C>A (n.549+132C>A) c.480+132C>A (n.480+132C>A) n.1C>A c.325+132C>A c.324+132C>A (n.324+132C>A) c.310-146C>A (n.310-146C>A) c.435+132C>A (n.435+132C>A) c.298-146C>A (n.298-146C>A) c.250-146C>A (n.250-146C>A) n.531C>A c.372+132C>A (n.372+132C>A) c.348+132C>A (n.348+132C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128400686G>C | CA2777839571 | IMPDH1 | c.471+131C>G (n.471+131C>G) n.435+131C>G c.579+131C>G (n.579+131C>G) c.212-147C>G c.549+131C>G (n.549+131C>G) c.480+131C>G (n.480+131C>G) c.325+131C>G c.324+131C>G (n.324+131C>G) c.310-147C>G (n.310-147C>G) c.435+131C>G (n.435+131C>G) c.298-147C>G (n.298-147C>G) c.250-147C>G (n.250-147C>G) n.530C>G c.372+131C>G (n.372+131C>G) c.348+131C>G (n.348+131C>G) | |
7 | g.128400686G>T | CA2684778407 | IMPDH1 | c.471+131C>A (n.471+131C>A) n.435+131C>A c.579+131C>A (n.579+131C>A) c.212-147C>A c.549+131C>A (n.549+131C>A) c.480+131C>A (n.480+131C>A) c.325+131C>A c.324+131C>A (n.324+131C>A) c.310-147C>A (n.310-147C>A) c.435+131C>A (n.435+131C>A) c.298-147C>A (n.298-147C>A) c.250-147C>A (n.250-147C>A) n.530C>A c.372+131C>A (n.372+131C>A) c.348+131C>A (n.348+131C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400686_128400691del | CA2684778406 | IMPDH1 | c.471+126_471+131del (n.471+126_471+131del) n.435+126_435+131del c.579+126_579+131del (n.579+126_579+131del) c.211+141_212-147del c.549+126_549+131del (n.549+126_549+131del) c.480+126_480+131del (n.480+126_480+131del) c.325+126_325+131del c.324+126_324+131del (n.324+126_324+131del) c.309+141_310-147del (n.309+141_310-147del) c.435+126_435+131del (n.435+126_435+131del) c.298-152_298-147del (n.298-152_298-147del) c.250-152_250-147del (n.250-152_250-147del) n.525_530del c.372+126_372+131del (n.372+126_372+131del) c.348+126_348+131del (n.348+126_348+131del) | gnomAD v4 |
7 | g.128400687C>A | CA2684778409 | IMPDH1 | c.471+130G>T (n.471+130G>T) n.435+130G>T c.579+130G>T (n.579+130G>T) c.211+145G>T c.549+130G>T (n.549+130G>T) c.480+130G>T (n.480+130G>T) c.325+130G>T c.324+130G>T (n.324+130G>T) c.309+145G>T (n.309+145G>T) c.435+130G>T (n.435+130G>T) c.298-148G>T (n.298-148G>T) c.250-148G>T (n.250-148G>T) n.529G>T c.372+130G>T (n.372+130G>T) c.348+130G>T (n.348+130G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400687C>T | CA2684778410 | IMPDH1 | c.471+130G>A (n.471+130G>A) n.435+130G>A c.579+130G>A (n.579+130G>A) c.211+145G>A c.549+130G>A (n.549+130G>A) c.480+130G>A (n.480+130G>A) c.325+130G>A c.324+130G>A (n.324+130G>A) c.309+145G>A (n.309+145G>A) c.435+130G>A (n.435+130G>A) c.298-148G>A (n.298-148G>A) c.250-148G>A (n.250-148G>A) n.529G>A c.372+130G>A (n.372+130G>A) c.348+130G>A (n.348+130G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400688C>A | CA166128959 | IMPDH1 | c.471+129G>T (n.471+129G>T) n.435+129G>T c.579+129G>T (n.579+129G>T) c.211+144G>T c.549+129G>T (n.549+129G>T) c.480+129G>T (n.480+129G>T) c.325+129G>T c.324+129G>T (n.324+129G>T) c.309+144G>T (n.309+144G>T) c.435+129G>T (n.435+129G>T) c.298-149G>T (n.298-149G>T) c.250-149G>T (n.250-149G>T) n.528G>T c.372+129G>T (n.372+129G>T) c.348+129G>T (n.348+129G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400688C= | CA1742333915 | IMPDH1 | c.471+129G= (n.471+129G=) n.435+129G= c.579+129G= (n.579+129G=) c.211+144G= c.549+129G= (n.549+129G=) c.480+129G= (n.480+129G=) c.325+129G= c.324+129G= (n.324+129G=) c.309+144G= (n.309+144G=) c.435+129G= (n.435+129G=) c.298-149G= (n.298-149G=) c.250-149G= (n.250-149G=) n.528G= c.372+129G= (n.372+129G=) c.348+129G= (n.348+129G=) | |
7 | g.128400688_128400689insAG | CA2777839573 | IMPDH1 | c.471+128_471+129insCT (n.471+128_471+129insCT) n.435+128_435+129insCT c.579+128_579+129insCT (n.579+128_579+129insCT) c.211+143_211+144insCT c.549+128_549+129insCT (n.549+128_549+129insCT) c.480+128_480+129insCT (n.480+128_480+129insCT) c.325+128_325+129insCT c.324+128_324+129insCT (n.324+128_324+129insCT) c.309+143_309+144insCT (n.309+143_309+144insCT) c.435+128_435+129insCT (n.435+128_435+129insCT) c.298-150_298-149insCT (n.298-150_298-149insCT) c.250-150_250-149insCT (n.250-150_250-149insCT) n.527_528insCT c.372+128_372+129insCT (n.372+128_372+129insCT) c.348+128_348+129insCT (n.348+128_348+129insCT) | |
7 | g.128400689C>A | CA2684778412 | IMPDH1 | c.471+128G>T (n.471+128G>T) n.435+128G>T c.579+128G>T (n.579+128G>T) c.211+143G>T c.549+128G>T (n.549+128G>T) c.480+128G>T (n.480+128G>T) c.325+128G>T c.324+128G>T (n.324+128G>T) c.309+143G>T (n.309+143G>T) c.435+128G>T (n.435+128G>T) c.298-150G>T (n.298-150G>T) c.250-150G>T (n.250-150G>T) n.527G>T c.372+128G>T (n.372+128G>T) c.348+128G>T (n.348+128G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400689C>T | CA2684778413 | IMPDH1 | c.471+128G>A (n.471+128G>A) n.435+128G>A c.579+128G>A (n.579+128G>A) c.211+143G>A c.549+128G>A (n.549+128G>A) c.480+128G>A (n.480+128G>A) c.325+128G>A c.324+128G>A (n.324+128G>A) c.309+143G>A (n.309+143G>A) c.435+128G>A (n.435+128G>A) c.298-150G>A (n.298-150G>A) c.250-150G>A (n.250-150G>A) n.527G>A c.372+128G>A (n.372+128G>A) c.348+128G>A (n.348+128G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400690C>T | CA2684778414 | IMPDH1 | c.471+127G>A (n.471+127G>A) n.435+127G>A c.579+127G>A (n.579+127G>A) c.211+142G>A c.549+127G>A (n.549+127G>A) c.480+127G>A (n.480+127G>A) c.325+127G>A c.324+127G>A (n.324+127G>A) c.309+142G>A (n.309+142G>A) c.435+127G>A (n.435+127G>A) c.298-151G>A (n.298-151G>A) c.250-151G>A (n.250-151G>A) n.526G>A c.372+127G>A (n.372+127G>A) c.348+127G>A (n.348+127G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400691A= | CA1742333918 | IMPDH1 | c.471+126T= (n.471+126T=) n.435+126T= c.579+126T= (n.579+126T=) c.211+141T= c.549+126T= (n.549+126T=) c.480+126T= (n.480+126T=) c.325+126T= c.324+126T= (n.324+126T=) c.309+141T= (n.309+141T=) c.435+126T= (n.435+126T=) c.298-152T= (n.298-152T=) c.250-152T= (n.250-152T=) n.525T= c.372+126T= (n.372+126T=) c.348+126T= (n.348+126T=) | |
7 | g.128400691A>C | CA2684778415 | IMPDH1 | c.471+126T>G (n.471+126T>G) n.435+126T>G c.579+126T>G (n.579+126T>G) c.211+141T>G c.549+126T>G (n.549+126T>G) c.480+126T>G (n.480+126T>G) c.325+126T>G c.324+126T>G (n.324+126T>G) c.309+141T>G (n.309+141T>G) c.435+126T>G (n.435+126T>G) c.298-152T>G (n.298-152T>G) c.250-152T>G (n.250-152T>G) n.525T>G c.372+126T>G (n.372+126T>G) c.348+126T>G (n.348+126T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128400691A>G | CA578149278 | IMPDH1 | c.471+126T>C (n.471+126T>C) n.435+126T>C c.579+126T>C (n.579+126T>C) c.211+141T>C c.549+126T>C (n.549+126T>C) c.480+126T>C (n.480+126T>C) c.325+126T>C c.324+126T>C (n.324+126T>C) c.309+141T>C (n.309+141T>C) c.435+126T>C (n.435+126T>C) c.298-152T>C (n.298-152T>C) c.250-152T>C (n.250-152T>C) n.525T>C c.372+126T>C (n.372+126T>C) c.348+126T>C (n.348+126T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400691A>T | CA2684778416 | IMPDH1 | c.471+126T>A (n.471+126T>A) n.435+126T>A c.579+126T>A (n.579+126T>A) c.211+141T>A c.549+126T>A (n.549+126T>A) c.480+126T>A (n.480+126T>A) c.325+126T>A c.324+126T>A (n.324+126T>A) c.309+141T>A (n.309+141T>A) c.435+126T>A (n.435+126T>A) c.298-152T>A (n.298-152T>A) c.250-152T>A (n.250-152T>A) n.525T>A c.372+126T>A (n.372+126T>A) c.348+126T>A (n.348+126T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400692A= | CA1742333940 | IMPDH1 | c.471+125T= (n.471+125T=) n.435+125T= c.579+125T= (n.579+125T=) c.211+140T= c.549+125T= (n.549+125T=) c.480+125T= (n.480+125T=) c.325+125T= c.324+125T= (n.324+125T=) c.309+140T= (n.309+140T=) c.435+125T= (n.435+125T=) c.298-153T= (n.298-153T=) c.250-153T= (n.250-153T=) n.524T= c.372+125T= (n.372+125T=) c.348+125T= (n.348+125T=) | |
7 | g.128400692A>G | CA578149279 | IMPDH1 | c.471+125T>C (n.471+125T>C) n.435+125T>C c.579+125T>C (n.579+125T>C) c.211+140T>C c.549+125T>C (n.549+125T>C) c.480+125T>C (n.480+125T>C) c.325+125T>C c.324+125T>C (n.324+125T>C) c.309+140T>C (n.309+140T>C) c.435+125T>C (n.435+125T>C) c.298-153T>C (n.298-153T>C) c.250-153T>C (n.250-153T>C) n.524T>C c.372+125T>C (n.372+125T>C) c.348+125T>C (n.348+125T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400693G>A | CA2684778417 | IMPDH1 | c.471+124C>T (n.471+124C>T) n.435+124C>T c.579+124C>T (n.579+124C>T) c.211+139C>T c.549+124C>T (n.549+124C>T) c.480+124C>T (n.480+124C>T) c.325+124C>T c.324+124C>T (n.324+124C>T) c.309+139C>T (n.309+139C>T) c.435+124C>T (n.435+124C>T) c.298-154C>T (n.298-154C>T) c.250-154C>T (n.250-154C>T) n.523C>T c.372+124C>T (n.372+124C>T) c.348+124C>T (n.348+124C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400693G>C | CA2684778418 | IMPDH1 | c.471+124C>G (n.471+124C>G) n.435+124C>G c.579+124C>G (n.579+124C>G) c.211+139C>G c.549+124C>G (n.549+124C>G) c.480+124C>G (n.480+124C>G) c.325+124C>G c.324+124C>G (n.324+124C>G) c.309+139C>G (n.309+139C>G) c.435+124C>G (n.435+124C>G) c.298-154C>G (n.298-154C>G) c.250-154C>G (n.250-154C>G) n.523C>G c.372+124C>G (n.372+124C>G) c.348+124C>G (n.348+124C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128400693G>T | CA2684778419 | IMPDH1 | c.471+124C>A (n.471+124C>A) n.435+124C>A c.579+124C>A (n.579+124C>A) c.211+139C>A c.549+124C>A (n.549+124C>A) c.480+124C>A (n.480+124C>A) c.325+124C>A c.324+124C>A (n.324+124C>A) c.309+139C>A (n.309+139C>A) c.435+124C>A (n.435+124C>A) c.298-154C>A (n.298-154C>A) c.250-154C>A (n.250-154C>A) n.523C>A c.372+124C>A (n.372+124C>A) c.348+124C>A (n.348+124C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400694G>A | CA833102402 | IMPDH1 | c.471+123C>T (n.471+123C>T) n.435+123C>T c.579+123C>T (n.579+123C>T) c.211+138C>T c.549+123C>T (n.549+123C>T) c.480+123C>T (n.480+123C>T) c.325+123C>T c.324+123C>T (n.324+123C>T) c.309+138C>T (n.309+138C>T) c.435+123C>T (n.435+123C>T) c.298-155C>T (n.298-155C>T) c.250-155C>T (n.250-155C>T) n.522C>T c.372+123C>T (n.372+123C>T) c.348+123C>T (n.348+123C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400694G>C | CA166128965 | IMPDH1 | c.471+123C>G (n.471+123C>G) n.435+123C>G c.579+123C>G (n.579+123C>G) c.211+138C>G c.549+123C>G (n.549+123C>G) c.480+123C>G (n.480+123C>G) c.325+123C>G c.324+123C>G (n.324+123C>G) c.309+138C>G (n.309+138C>G) c.435+123C>G (n.435+123C>G) c.298-155C>G (n.298-155C>G) c.250-155C>G (n.250-155C>G) n.522C>G c.372+123C>G (n.372+123C>G) c.348+123C>G (n.348+123C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400694G= | CA1742333950 | IMPDH1 | c.471+123C= (n.471+123C=) n.435+123C= c.579+123C= (n.579+123C=) c.211+138C= c.549+123C= (n.549+123C=) c.480+123C= (n.480+123C=) c.325+123C= c.324+123C= (n.324+123C=) c.309+138C= (n.309+138C=) c.435+123C= (n.435+123C=) c.298-155C= (n.298-155C=) c.250-155C= (n.250-155C=) n.522C= c.372+123C= (n.372+123C=) c.348+123C= (n.348+123C=) | |
7 | g.128400694G>T | CA2684778422 | IMPDH1 | c.471+123C>A (n.471+123C>A) n.435+123C>A c.579+123C>A (n.579+123C>A) c.211+138C>A c.549+123C>A (n.549+123C>A) c.480+123C>A (n.480+123C>A) c.325+123C>A c.324+123C>A (n.324+123C>A) c.309+138C>A (n.309+138C>A) c.435+123C>A (n.435+123C>A) c.298-155C>A (n.298-155C>A) c.250-155C>A (n.250-155C>A) n.522C>A c.372+123C>A (n.372+123C>A) c.348+123C>A (n.348+123C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400695C>A | CA2684778425 | IMPDH1 | c.471+122G>T (n.471+122G>T) n.435+122G>T c.579+122G>T (n.579+122G>T) c.211+137G>T c.549+122G>T (n.549+122G>T) c.480+122G>T (n.480+122G>T) c.325+122G>T c.324+122G>T (n.324+122G>T) c.309+137G>T (n.309+137G>T) c.435+122G>T (n.435+122G>T) c.298-156G>T (n.298-156G>T) c.250-156G>T (n.250-156G>T) n.521G>T c.372+122G>T (n.372+122G>T) c.348+122G>T (n.348+122G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400696T>A | CA2684778426 | IMPDH1 | c.471+121A>T (n.471+121A>T) n.435+121A>T c.579+121A>T (n.579+121A>T) c.211+136A>T c.549+121A>T (n.549+121A>T) c.480+121A>T (n.480+121A>T) c.325+121A>T c.324+121A>T (n.324+121A>T) c.309+136A>T (n.309+136A>T) c.435+121A>T (n.435+121A>T) c.298-157A>T (n.298-157A>T) c.250-157A>T (n.250-157A>T) n.520A>T c.372+121A>T (n.372+121A>T) c.348+121A>T (n.348+121A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400697C>A | CA2684778427 | IMPDH1 | c.471+120G>T (n.471+120G>T) n.435+120G>T c.579+120G>T (n.579+120G>T) c.211+135G>T c.549+120G>T (n.549+120G>T) c.480+120G>T (n.480+120G>T) c.325+120G>T c.324+120G>T (n.324+120G>T) c.309+135G>T (n.309+135G>T) c.435+120G>T (n.435+120G>T) c.298-158G>T (n.298-158G>T) c.250-158G>T (n.250-158G>T) n.519G>T c.372+120G>T (n.372+120G>T) c.348+120G>T (n.348+120G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400697C= | CA1742333962 | IMPDH1 | c.471+120G= (n.471+120G=) n.435+120G= c.579+120G= (n.579+120G=) c.211+135G= c.549+120G= (n.549+120G=) c.480+120G= (n.480+120G=) c.325+120G= c.324+120G= (n.324+120G=) c.309+135G= (n.309+135G=) c.435+120G= (n.435+120G=) c.298-158G= (n.298-158G=) c.250-158G= (n.250-158G=) n.519G= c.372+120G= (n.372+120G=) c.348+120G= (n.348+120G=) | |
7 | g.128400697C>G | CA1742333964 | IMPDH1 | c.471+120G>C (n.471+120G>C) n.435+120G>C c.579+120G>C (n.579+120G>C) c.211+135G>C c.549+120G>C (n.549+120G>C) c.480+120G>C (n.480+120G>C) c.325+120G>C c.324+120G>C (n.324+120G>C) c.309+135G>C (n.309+135G>C) c.435+120G>C (n.435+120G>C) c.298-158G>C (n.298-158G>C) c.250-158G>C (n.250-158G>C) n.519G>C c.372+120G>C (n.372+120G>C) c.348+120G>C (n.348+120G>C) | dbSNP |
7 | g.128400698_128400700del | CA2777839580 | IMPDH1 | c.471+118_471+120del (n.471+118_471+120del) n.435+118_435+120del c.579+118_579+120del (n.579+118_579+120del) c.211+133_211+135del c.549+118_549+120del (n.549+118_549+120del) c.480+118_480+120del (n.480+118_480+120del) c.325+118_325+120del c.324+118_324+120del (n.324+118_324+120del) c.309+133_309+135del (n.309+133_309+135del) c.435+118_435+120del (n.435+118_435+120del) c.298-160_298-158del (n.298-160_298-158del) c.250-160_250-158del (n.250-160_250-158del) n.517_519del c.372+118_372+120del (n.372+118_372+120del) c.348+118_348+120del (n.348+118_348+120del) | |
7 | g.128400698C>A | CA2580595386 | IMPDH1 | c.471+119G>T (n.471+119G>T) n.435+119G>T c.579+119G>T (n.579+119G>T) c.211+134G>T c.549+119G>T (n.549+119G>T) c.480+119G>T (n.480+119G>T) c.325+119G>T c.324+119G>T (n.324+119G>T) c.309+134G>T (n.309+134G>T) c.435+119G>T (n.435+119G>T) c.298-159G>T (n.298-159G>T) c.250-159G>T (n.250-159G>T) n.518G>T c.372+119G>T (n.372+119G>T) c.348+119G>T (n.348+119G>T) | |
7 | g.128400698C= | CA1742333966 | IMPDH1 | c.471+119G= (n.471+119G=) n.435+119G= c.579+119G= (n.579+119G=) c.211+134G= c.549+119G= (n.549+119G=) c.480+119G= (n.480+119G=) c.325+119G= c.324+119G= (n.324+119G=) c.309+134G= (n.309+134G=) c.435+119G= (n.435+119G=) c.298-159G= (n.298-159G=) c.250-159G= (n.250-159G=) n.518G= c.372+119G= (n.372+119G=) c.348+119G= (n.348+119G=) | |
7 | g.128400698C>G | CA2580595385 | IMPDH1 | c.471+119G>C (n.471+119G>C) n.435+119G>C c.579+119G>C (n.579+119G>C) c.211+134G>C c.549+119G>C (n.549+119G>C) c.480+119G>C (n.480+119G>C) c.325+119G>C c.324+119G>C (n.324+119G>C) c.309+134G>C (n.309+134G>C) c.435+119G>C (n.435+119G>C) c.298-159G>C (n.298-159G>C) c.250-159G>C (n.250-159G>C) n.518G>C c.372+119G>C (n.372+119G>C) c.348+119G>C (n.348+119G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128400698C>T | CA12604413 | IMPDH1 | c.471+119G>A (n.471+119G>A) n.435+119G>A c.579+119G>A (n.579+119G>A) c.211+134G>A c.549+119G>A (n.549+119G>A) c.480+119G>A (n.480+119G>A) c.325+119G>A c.324+119G>A (n.324+119G>A) c.309+134G>A (n.309+134G>A) c.435+119G>A (n.435+119G>A) c.298-159G>A (n.298-159G>A) c.250-159G>A (n.250-159G>A) n.518G>A c.372+119G>A (n.372+119G>A) c.348+119G>A (n.348+119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400699A>C | CA2684778429 | IMPDH1 | c.471+118T>G (n.471+118T>G) n.435+118T>G c.579+118T>G (n.579+118T>G) c.211+133T>G c.549+118T>G (n.549+118T>G) c.480+118T>G (n.480+118T>G) c.325+118T>G c.324+118T>G (n.324+118T>G) c.309+133T>G (n.309+133T>G) c.435+118T>G (n.435+118T>G) c.298-160T>G (n.298-160T>G) c.250-160T>G (n.250-160T>G) n.517T>G c.372+118T>G (n.372+118T>G) c.348+118T>G (n.348+118T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128400699A>T | CA2684778430 | IMPDH1 | c.471+118T>A (n.471+118T>A) n.435+118T>A c.579+118T>A (n.579+118T>A) c.211+133T>A c.549+118T>A (n.549+118T>A) c.480+118T>A (n.480+118T>A) c.325+118T>A c.324+118T>A (n.324+118T>A) c.309+133T>A (n.309+133T>A) c.435+118T>A (n.435+118T>A) c.298-160T>A (n.298-160T>A) c.250-160T>A (n.250-160T>A) n.517T>A c.372+118T>A (n.372+118T>A) c.348+118T>A (n.348+118T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400700C>A | CA2684778431 | IMPDH1 | c.471+117G>T (n.471+117G>T) n.435+117G>T c.579+117G>T (n.579+117G>T) c.211+132G>T c.549+117G>T (n.549+117G>T) c.480+117G>T (n.480+117G>T) c.325+117G>T c.324+117G>T (n.324+117G>T) c.309+132G>T (n.309+132G>T) c.435+117G>T (n.435+117G>T) c.298-161G>T (n.298-161G>T) c.250-161G>T (n.250-161G>T) n.516G>T c.372+117G>T (n.372+117G>T) c.348+117G>T (n.348+117G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400700C>T | CA2684778432 | IMPDH1 | c.471+117G>A (n.471+117G>A) n.435+117G>A c.579+117G>A (n.579+117G>A) c.211+132G>A c.549+117G>A (n.549+117G>A) c.480+117G>A (n.480+117G>A) c.325+117G>A c.324+117G>A (n.324+117G>A) c.309+132G>A (n.309+132G>A) c.435+117G>A (n.435+117G>A) c.298-161G>A (n.298-161G>A) c.250-161G>A (n.250-161G>A) n.516G>A c.372+117G>A (n.372+117G>A) c.348+117G>A (n.348+117G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400701T>G | CA2684778433 | IMPDH1 | c.471+116A>C (n.471+116A>C) n.435+116A>C c.579+116A>C (n.579+116A>C) c.211+131A>C c.549+116A>C (n.549+116A>C) c.480+116A>C (n.480+116A>C) c.325+116A>C c.324+116A>C (n.324+116A>C) c.309+131A>C (n.309+131A>C) c.435+116A>C (n.435+116A>C) c.298-162A>C (n.298-162A>C) c.250-162A>C (n.250-162A>C) n.515A>C c.372+116A>C (n.372+116A>C) c.348+116A>C (n.348+116A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128400702G>A | CA2684778434 | IMPDH1 | c.471+115C>T (n.471+115C>T) n.435+115C>T c.579+115C>T (n.579+115C>T) c.211+130C>T c.549+115C>T (n.549+115C>T) c.480+115C>T (n.480+115C>T) c.325+115C>T c.324+115C>T (n.324+115C>T) c.309+130C>T (n.309+130C>T) c.435+115C>T (n.435+115C>T) c.298-163C>T (n.298-163C>T) c.250-163C>T (n.250-163C>T) n.514C>T c.372+115C>T (n.372+115C>T) c.348+115C>T (n.348+115C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400702G>C | CA166128982 | IMPDH1 | c.471+115C>G (n.471+115C>G) n.435+115C>G c.579+115C>G (n.579+115C>G) c.211+130C>G c.549+115C>G (n.549+115C>G) c.480+115C>G (n.480+115C>G) c.325+115C>G c.324+115C>G (n.324+115C>G) c.309+130C>G (n.309+130C>G) c.435+115C>G (n.435+115C>G) c.298-163C>G (n.298-163C>G) c.250-163C>G (n.250-163C>G) n.514C>G c.372+115C>G (n.372+115C>G) c.348+115C>G (n.348+115C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400702G= | CA1742333976 | IMPDH1 | c.471+115C= (n.471+115C=) n.435+115C= c.579+115C= (n.579+115C=) c.211+130C= c.549+115C= (n.549+115C=) c.480+115C= (n.480+115C=) c.325+115C= c.324+115C= (n.324+115C=) c.309+130C= (n.309+130C=) c.435+115C= (n.435+115C=) c.298-163C= (n.298-163C=) c.250-163C= (n.250-163C=) n.514C= c.372+115C= (n.372+115C=) c.348+115C= (n.348+115C=) | |
7 | g.128400702G>T | CA1742333970 | IMPDH1 | c.471+115C>A (n.471+115C>A) n.435+115C>A c.579+115C>A (n.579+115C>A) c.211+130C>A c.549+115C>A (n.549+115C>A) c.480+115C>A (n.480+115C>A) c.325+115C>A c.324+115C>A (n.324+115C>A) c.309+130C>A (n.309+130C>A) c.435+115C>A (n.435+115C>A) c.298-163C>A (n.298-163C>A) c.250-163C>A (n.250-163C>A) n.514C>A c.372+115C>A (n.372+115C>A) c.348+115C>A (n.348+115C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128400702_128400707del | CA2777839584 | IMPDH1 | c.471+110_471+115del (n.471+110_471+115del) n.435+110_435+115del c.579+110_579+115del (n.579+110_579+115del) c.211+125_211+130del c.549+110_549+115del (n.549+110_549+115del) c.480+110_480+115del (n.480+110_480+115del) c.325+110_325+115del c.324+110_324+115del (n.324+110_324+115del) c.309+125_309+130del (n.309+125_309+130del) c.435+110_435+115del (n.435+110_435+115del) c.298-168_298-163del (n.298-168_298-163del) c.250-168_250-163del (n.250-168_250-163del) n.509_514del c.372+110_372+115del (n.372+110_372+115del) c.348+110_348+115del (n.348+110_348+115del) | |
7 | g.128400703A>T | CA2777839586 | IMPDH1 | c.471+114T>A (n.471+114T>A) n.435+114T>A c.579+114T>A (n.579+114T>A) c.211+129T>A c.549+114T>A (n.549+114T>A) c.480+114T>A (n.480+114T>A) c.325+114T>A c.324+114T>A (n.324+114T>A) c.309+129T>A (n.309+129T>A) c.435+114T>A (n.435+114T>A) c.298-164T>A (n.298-164T>A) c.250-164T>A (n.250-164T>A) n.513T>A c.372+114T>A (n.372+114T>A) c.348+114T>A (n.348+114T>A) | |
7 | g.128400704G>A | CA1742333981 | IMPDH1 | c.471+113C>T (n.471+113C>T) n.435+113C>T c.579+113C>T (n.579+113C>T) c.211+128C>T c.549+113C>T (n.549+113C>T) c.480+113C>T (n.480+113C>T) c.325+113C>T c.324+113C>T (n.324+113C>T) c.309+128C>T (n.309+128C>T) c.435+113C>T (n.435+113C>T) c.298-165C>T (n.298-165C>T) c.250-165C>T (n.250-165C>T) n.512C>T c.372+113C>T (n.372+113C>T) c.348+113C>T (n.348+113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128400704G>C | CA1742333982 | IMPDH1 | c.471+113C>G (n.471+113C>G) n.435+113C>G c.579+113C>G (n.579+113C>G) c.211+128C>G c.549+113C>G (n.549+113C>G) c.480+113C>G (n.480+113C>G) c.325+113C>G c.324+113C>G (n.324+113C>G) c.309+128C>G (n.309+128C>G) c.435+113C>G (n.435+113C>G) c.298-165C>G (n.298-165C>G) c.250-165C>G (n.250-165C>G) n.512C>G c.372+113C>G (n.372+113C>G) c.348+113C>G (n.348+113C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128400704G= | CA1742333980 | IMPDH1 | c.471+113C= (n.471+113C=) n.435+113C= c.579+113C= (n.579+113C=) c.211+128C= c.549+113C= (n.549+113C=) c.480+113C= (n.480+113C=) c.325+113C= c.324+113C= (n.324+113C=) c.309+128C= (n.309+128C=) c.435+113C= (n.435+113C=) c.298-165C= (n.298-165C=) c.250-165C= (n.250-165C=) n.512C= c.372+113C= (n.372+113C=) c.348+113C= (n.348+113C=) | |
7 | g.128400704G>T | CA2684778435 | IMPDH1 | c.471+113C>A (n.471+113C>A) n.435+113C>A c.579+113C>A (n.579+113C>A) c.211+128C>A c.549+113C>A (n.549+113C>A) c.480+113C>A (n.480+113C>A) c.325+113C>A c.324+113C>A (n.324+113C>A) c.309+128C>A (n.309+128C>A) c.435+113C>A (n.435+113C>A) c.298-165C>A (n.298-165C>A) c.250-165C>A (n.250-165C>A) n.512C>A c.372+113C>A (n.372+113C>A) c.348+113C>A (n.348+113C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400706G>A | CA2684778437 | IMPDH1 | c.471+111C>T (n.471+111C>T) n.435+111C>T c.579+111C>T (n.579+111C>T) c.211+126C>T c.549+111C>T (n.549+111C>T) c.480+111C>T (n.480+111C>T) c.325+111C>T c.324+111C>T (n.324+111C>T) c.309+126C>T (n.309+126C>T) c.435+111C>T (n.435+111C>T) c.298-167C>T (n.298-167C>T) c.250-167C>T (n.250-167C>T) n.510C>T c.372+111C>T (n.372+111C>T) c.348+111C>T (n.348+111C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400706G>T | CA2684778440 | IMPDH1 | c.471+111C>A (n.471+111C>A) n.435+111C>A c.579+111C>A (n.579+111C>A) c.211+126C>A c.549+111C>A (n.549+111C>A) c.480+111C>A (n.480+111C>A) c.325+111C>A c.324+111C>A (n.324+111C>A) c.309+126C>A (n.309+126C>A) c.435+111C>A (n.435+111C>A) c.298-167C>A (n.298-167C>A) c.250-167C>A (n.250-167C>A) n.510C>A c.372+111C>A (n.372+111C>A) c.348+111C>A (n.348+111C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400707G= | CA1742333984 | IMPDH1 | c.471+110C= (n.471+110C=) n.435+110C= c.579+110C= (n.579+110C=) c.211+125C= c.549+110C= (n.549+110C=) c.480+110C= (n.480+110C=) c.325+110C= c.324+110C= (n.324+110C=) c.309+125C= (n.309+125C=) c.435+110C= (n.435+110C=) c.298-168C= (n.298-168C=) c.250-168C= (n.250-168C=) n.509C= c.372+110C= (n.372+110C=) c.348+110C= (n.348+110C=) | |
7 | g.128400707G>T | CA1742333987 | IMPDH1 | c.471+110C>A (n.471+110C>A) n.435+110C>A c.579+110C>A (n.579+110C>A) c.211+125C>A c.549+110C>A (n.549+110C>A) c.480+110C>A (n.480+110C>A) c.325+110C>A c.324+110C>A (n.324+110C>A) c.309+125C>A (n.309+125C>A) c.435+110C>A (n.435+110C>A) c.298-168C>A (n.298-168C>A) c.250-168C>A (n.250-168C>A) n.509C>A c.372+110C>A (n.372+110C>A) c.348+110C>A (n.348+110C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128400708A>T | CA2684778442 | IMPDH1 | c.471+109T>A (n.471+109T>A) n.435+109T>A c.579+109T>A (n.579+109T>A) c.211+124T>A c.549+109T>A (n.549+109T>A) c.480+109T>A (n.480+109T>A) c.325+109T>A c.324+109T>A (n.324+109T>A) c.309+124T>A (n.309+124T>A) c.435+109T>A (n.435+109T>A) c.298-169T>A (n.298-169T>A) c.250-169T>A (n.250-169T>A) n.508T>A c.372+109T>A (n.372+109T>A) c.348+109T>A (n.348+109T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400709del | CA2555822482 | IMPDH1 | c.471+109del (n.471+109del) n.435+109del c.579+109del (n.579+109del) c.211+124del c.549+109del (n.549+109del) c.480+109del (n.480+109del) c.325+109del c.324+109del (n.324+109del) c.309+124del (n.309+124del) c.435+109del (n.435+109del) c.298-169del (n.298-169del) c.250-169del (n.250-169del) n.508del c.372+109del (n.372+109del) c.348+109del (n.348+109del) | |
7 | g.128400710G>A | CA1107042948 | IMPDH1 | c.471+107C>T (n.471+107C>T) n.435+107C>T c.579+107C>T (n.579+107C>T) c.211+122C>T c.549+107C>T (n.549+107C>T) c.480+107C>T (n.480+107C>T) c.325+107C>T c.324+107C>T (n.324+107C>T) c.309+122C>T (n.309+122C>T) c.435+107C>T (n.435+107C>T) c.298-171C>T (n.298-171C>T) c.250-171C>T (n.250-171C>T) n.506C>T c.372+107C>T (n.372+107C>T) c.348+107C>T (n.348+107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400710G= | CA1742333991 | IMPDH1 | c.471+107C= (n.471+107C=) n.435+107C= c.579+107C= (n.579+107C=) c.211+122C= c.549+107C= (n.549+107C=) c.480+107C= (n.480+107C=) c.325+107C= c.324+107C= (n.324+107C=) c.309+122C= (n.309+122C=) c.435+107C= (n.435+107C=) c.298-171C= (n.298-171C=) c.250-171C= (n.250-171C=) n.506C= c.372+107C= (n.372+107C=) c.348+107C= (n.348+107C=) | |
7 | g.128400710G>T | CA2684778443 | IMPDH1 | c.471+107C>A (n.471+107C>A) n.435+107C>A c.579+107C>A (n.579+107C>A) c.211+122C>A c.549+107C>A (n.549+107C>A) c.480+107C>A (n.480+107C>A) c.325+107C>A c.324+107C>A (n.324+107C>A) c.309+122C>A (n.309+122C>A) c.435+107C>A (n.435+107C>A) c.298-171C>A (n.298-171C>A) c.250-171C>A (n.250-171C>A) n.506C>A c.372+107C>A (n.372+107C>A) c.348+107C>A (n.348+107C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400711G>A | CA1107042950 | IMPDH1 | c.471+106C>T (n.471+106C>T) n.435+106C>T c.579+106C>T (n.579+106C>T) c.211+121C>T c.549+106C>T (n.549+106C>T) c.480+106C>T (n.480+106C>T) c.325+106C>T c.324+106C>T (n.324+106C>T) c.309+121C>T (n.309+121C>T) c.435+106C>T (n.435+106C>T) c.298-172C>T (n.298-172C>T) c.250-172C>T (n.250-172C>T) n.505C>T c.372+106C>T (n.372+106C>T) c.348+106C>T (n.348+106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400711G>C | CA2684778445 | IMPDH1 | c.471+106C>G (n.471+106C>G) n.435+106C>G c.579+106C>G (n.579+106C>G) c.211+121C>G c.549+106C>G (n.549+106C>G) c.480+106C>G (n.480+106C>G) c.325+106C>G c.324+106C>G (n.324+106C>G) c.309+121C>G (n.309+121C>G) c.435+106C>G (n.435+106C>G) c.298-172C>G (n.298-172C>G) c.250-172C>G (n.250-172C>G) n.505C>G c.372+106C>G (n.372+106C>G) c.348+106C>G (n.348+106C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128400711G= | CA1742333995 | IMPDH1 | c.471+106C= (n.471+106C=) n.435+106C= c.579+106C= (n.579+106C=) c.211+121C= c.549+106C= (n.549+106C=) c.480+106C= (n.480+106C=) c.325+106C= c.324+106C= (n.324+106C=) c.309+121C= (n.309+121C=) c.435+106C= (n.435+106C=) c.298-172C= (n.298-172C=) c.250-172C= (n.250-172C=) n.505C= c.372+106C= (n.372+106C=) c.348+106C= (n.348+106C=) | |
7 | g.128400711G>T | CA2684778446 | IMPDH1 | c.471+106C>A (n.471+106C>A) n.435+106C>A c.579+106C>A (n.579+106C>A) c.211+121C>A c.549+106C>A (n.549+106C>A) c.480+106C>A (n.480+106C>A) c.325+106C>A c.324+106C>A (n.324+106C>A) c.309+121C>A (n.309+121C>A) c.435+106C>A (n.435+106C>A) c.298-172C>A (n.298-172C>A) c.250-172C>A (n.250-172C>A) n.505C>A c.372+106C>A (n.372+106C>A) c.348+106C>A (n.348+106C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400713C>A | CA2684778447 | IMPDH1 | c.471+104G>T (n.471+104G>T) n.435+104G>T c.579+104G>T (n.579+104G>T) c.211+119G>T c.549+104G>T (n.549+104G>T) c.480+104G>T (n.480+104G>T) c.325+104G>T c.324+104G>T (n.324+104G>T) c.309+119G>T (n.309+119G>T) c.435+104G>T (n.435+104G>T) c.298-174G>T (n.298-174G>T) c.250-174G>T (n.250-174G>T) n.503G>T c.372+104G>T (n.372+104G>T) c.348+104G>T (n.348+104G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400714A>T | CA2684778448 | IMPDH1 | c.471+103T>A (n.471+103T>A) n.435+103T>A c.579+103T>A (n.579+103T>A) c.211+118T>A c.549+103T>A (n.549+103T>A) c.480+103T>A (n.480+103T>A) c.325+103T>A c.324+103T>A (n.324+103T>A) c.309+118T>A (n.309+118T>A) c.435+103T>A (n.435+103T>A) c.298-175T>A (n.298-175T>A) c.250-175T>A (n.250-175T>A) n.502T>A c.372+103T>A (n.372+103T>A) c.348+103T>A (n.348+103T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400715C>A | CA2684778449 | IMPDH1 | c.471+102G>T (n.471+102G>T) n.435+102G>T c.579+102G>T (n.579+102G>T) c.211+117G>T c.549+102G>T (n.549+102G>T) c.480+102G>T (n.480+102G>T) c.325+102G>T c.324+102G>T (n.324+102G>T) c.309+117G>T (n.309+117G>T) c.435+102G>T (n.435+102G>T) c.298-176G>T (n.298-176G>T) c.250-176G>T (n.250-176G>T) n.501G>T c.372+102G>T (n.372+102G>T) c.348+102G>T (n.348+102G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400715C= | CA1742333998 | IMPDH1 | c.471+102G= (n.471+102G=) n.435+102G= c.579+102G= (n.579+102G=) c.211+117G= c.549+102G= (n.549+102G=) c.480+102G= (n.480+102G=) c.325+102G= c.324+102G= (n.324+102G=) c.309+117G= (n.309+117G=) c.435+102G= (n.435+102G=) c.298-176G= (n.298-176G=) c.250-176G= (n.250-176G=) n.501G= c.372+102G= (n.372+102G=) c.348+102G= (n.348+102G=) | |
7 | g.128400715C>G | CA2684778450 | IMPDH1 | c.471+102G>C (n.471+102G>C) n.435+102G>C c.579+102G>C (n.579+102G>C) c.211+117G>C c.549+102G>C (n.549+102G>C) c.480+102G>C (n.480+102G>C) c.325+102G>C c.324+102G>C (n.324+102G>C) c.309+117G>C (n.309+117G>C) c.435+102G>C (n.435+102G>C) c.298-176G>C (n.298-176G>C) c.250-176G>C (n.250-176G>C) n.501G>C c.372+102G>C (n.372+102G>C) c.348+102G>C (n.348+102G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128400715C>T | CA166128990 | IMPDH1 | c.471+102G>A (n.471+102G>A) n.435+102G>A c.579+102G>A (n.579+102G>A) c.211+117G>A c.549+102G>A (n.549+102G>A) c.480+102G>A (n.480+102G>A) c.325+102G>A c.324+102G>A (n.324+102G>A) c.309+117G>A (n.309+117G>A) c.435+102G>A (n.435+102G>A) c.298-176G>A (n.298-176G>A) c.250-176G>A (n.250-176G>A) n.501G>A c.372+102G>A (n.372+102G>A) c.348+102G>A (n.348+102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400716G>A | CA833102417 | IMPDH1 | c.471+101C>T (n.471+101C>T) n.435+101C>T c.579+101C>T (n.579+101C>T) c.211+116C>T c.549+101C>T (n.549+101C>T) c.480+101C>T (n.480+101C>T) c.325+101C>T c.324+101C>T (n.324+101C>T) c.309+116C>T (n.309+116C>T) c.435+101C>T (n.435+101C>T) c.298-177C>T (n.298-177C>T) c.250-177C>T (n.250-177C>T) n.500C>T c.372+101C>T (n.372+101C>T) c.348+101C>T (n.348+101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400716G= | CA1742334003 | IMPDH1 | c.471+101C= (n.471+101C=) n.435+101C= c.579+101C= (n.579+101C=) c.211+116C= c.549+101C= (n.549+101C=) c.480+101C= (n.480+101C=) c.325+101C= c.324+101C= (n.324+101C=) c.309+116C= (n.309+116C=) c.435+101C= (n.435+101C=) c.298-177C= (n.298-177C=) c.250-177C= (n.250-177C=) n.500C= c.372+101C= (n.372+101C=) c.348+101C= (n.348+101C=) | |
7 | g.128400716G>T | CA2510793060 | IMPDH1 | c.471+101C>A (n.471+101C>A) n.435+101C>A c.579+101C>A (n.579+101C>A) c.211+116C>A c.549+101C>A (n.549+101C>A) c.480+101C>A (n.480+101C>A) c.325+101C>A c.324+101C>A (n.324+101C>A) c.309+116C>A (n.309+116C>A) c.435+101C>A (n.435+101C>A) c.298-177C>A (n.298-177C>A) c.250-177C>A (n.250-177C>A) n.500C>A c.372+101C>A (n.372+101C>A) c.348+101C>A (n.348+101C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400717del | CA2684778454 | IMPDH1 | c.471+100del (n.471+100del) n.435+100del c.579+100del (n.579+100del) c.211+115del c.549+100del (n.549+100del) c.480+100del (n.480+100del) c.325+100del c.324+100del (n.324+100del) c.309+115del (n.309+115del) c.435+100del (n.435+100del) c.298-178del (n.298-178del) c.250-178del (n.250-178del) n.499del c.372+100del (n.372+100del) c.348+100del (n.348+100del) | gnomAD v4 |
7 | g.128400717C>A | CA2684778455 | IMPDH1 | c.471+100G>T (n.471+100G>T) n.435+100G>T c.579+100G>T (n.579+100G>T) c.211+115G>T c.549+100G>T (n.549+100G>T) c.480+100G>T (n.480+100G>T) c.325+100G>T c.324+100G>T (n.324+100G>T) c.309+115G>T (n.309+115G>T) c.435+100G>T (n.435+100G>T) c.298-178G>T (n.298-178G>T) c.250-178G>T (n.250-178G>T) n.499G>T c.372+100G>T (n.372+100G>T) c.348+100G>T (n.348+100G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400717C>T | CA2777839587 | IMPDH1 | c.471+100G>A (n.471+100G>A) n.435+100G>A c.579+100G>A (n.579+100G>A) c.211+115G>A c.549+100G>A (n.549+100G>A) c.480+100G>A (n.480+100G>A) c.325+100G>A c.324+100G>A (n.324+100G>A) c.309+115G>A (n.309+115G>A) c.435+100G>A (n.435+100G>A) c.298-178G>A (n.298-178G>A) c.250-178G>A (n.250-178G>A) n.499G>A c.372+100G>A (n.372+100G>A) c.348+100G>A (n.348+100G>A) | |
7 | g.128400718A>G | CA2684778457 | IMPDH1 | c.471+99T>C (n.471+99T>C) n.435+99T>C c.579+99T>C (n.579+99T>C) c.211+114T>C c.549+99T>C (n.549+99T>C) c.480+99T>C (n.480+99T>C) c.325+99T>C c.324+99T>C (n.324+99T>C) c.309+114T>C (n.309+114T>C) c.435+99T>C (n.435+99T>C) c.298-179T>C (n.298-179T>C) c.250-179T>C (n.250-179T>C) n.498T>C c.372+99T>C (n.372+99T>C) c.348+99T>C (n.348+99T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128400719G>A | CA1107042954 | IMPDH1 | c.471+98C>T (n.471+98C>T) n.435+98C>T c.579+98C>T (n.579+98C>T) c.211+113C>T c.549+98C>T (n.549+98C>T) c.480+98C>T (n.480+98C>T) c.325+98C>T c.324+98C>T (n.324+98C>T) c.309+113C>T (n.309+113C>T) c.435+98C>T (n.435+98C>T) c.298-180C>T (n.298-180C>T) c.250-180C>T (n.250-180C>T) n.497C>T c.372+98C>T (n.372+98C>T) c.348+98C>T (n.348+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400719G= | CA1742334015 | IMPDH1 | c.471+98C= (n.471+98C=) n.435+98C= c.579+98C= (n.579+98C=) c.211+113C= c.549+98C= (n.549+98C=) c.480+98C= (n.480+98C=) c.325+98C= c.324+98C= (n.324+98C=) c.309+113C= (n.309+113C=) c.435+98C= (n.435+98C=) c.298-180C= (n.298-180C=) c.250-180C= (n.250-180C=) n.497C= c.372+98C= (n.372+98C=) c.348+98C= (n.348+98C=) | |
7 | g.128400719G>T | CA2684778458 | IMPDH1 | c.471+98C>A (n.471+98C>A) n.435+98C>A c.579+98C>A (n.579+98C>A) c.211+113C>A c.549+98C>A (n.549+98C>A) c.480+98C>A (n.480+98C>A) c.325+98C>A c.324+98C>A (n.324+98C>A) c.309+113C>A (n.309+113C>A) c.435+98C>A (n.435+98C>A) c.298-180C>A (n.298-180C>A) c.250-180C>A (n.250-180C>A) n.497C>A c.372+98C>A (n.372+98C>A) c.348+98C>A (n.348+98C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400720G>A | CA166129000 | IMPDH1 | c.471+97C>T (n.471+97C>T) n.435+97C>T c.579+97C>T (n.579+97C>T) c.211+112C>T c.549+97C>T (n.549+97C>T) c.480+97C>T (n.480+97C>T) c.325+97C>T c.324+97C>T (n.324+97C>T) c.309+112C>T (n.309+112C>T) c.435+97C>T (n.435+97C>T) c.298-181C>T (n.298-181C>T) c.250-181C>T (n.250-181C>T) n.496C>T c.372+97C>T (n.372+97C>T) c.348+97C>T (n.348+97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400720G>C | CA2579011841 | IMPDH1 | c.471+97C>G (n.471+97C>G) n.435+97C>G c.579+97C>G (n.579+97C>G) c.211+112C>G c.549+97C>G (n.549+97C>G) c.480+97C>G (n.480+97C>G) c.325+97C>G c.324+97C>G (n.324+97C>G) c.309+112C>G (n.309+112C>G) c.435+97C>G (n.435+97C>G) c.298-181C>G (n.298-181C>G) c.250-181C>G (n.250-181C>G) n.496C>G c.372+97C>G (n.372+97C>G) c.348+97C>G (n.348+97C>G) | |
7 | g.128400720G= | CA1742334018 | IMPDH1 | c.471+97C= (n.471+97C=) n.435+97C= c.579+97C= (n.579+97C=) c.211+112C= c.549+97C= (n.549+97C=) c.480+97C= (n.480+97C=) c.325+97C= c.324+97C= (n.324+97C=) c.309+112C= (n.309+112C=) c.435+97C= (n.435+97C=) c.298-181C= (n.298-181C=) c.250-181C= (n.250-181C=) n.496C= c.372+97C= (n.372+97C=) c.348+97C= (n.348+97C=) | |
7 | g.128400720G>T | CA2684778460 | IMPDH1 | c.471+97C>A (n.471+97C>A) n.435+97C>A c.579+97C>A (n.579+97C>A) c.211+112C>A c.549+97C>A (n.549+97C>A) c.480+97C>A (n.480+97C>A) c.325+97C>A c.324+97C>A (n.324+97C>A) c.309+112C>A (n.309+112C>A) c.435+97C>A (n.435+97C>A) c.298-181C>A (n.298-181C>A) c.250-181C>A (n.250-181C>A) n.496C>A c.372+97C>A (n.372+97C>A) c.348+97C>A (n.348+97C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400721G>A | CA2579011842 | IMPDH1 | c.471+96C>T (n.471+96C>T) n.435+96C>T c.579+96C>T (n.579+96C>T) c.211+111C>T c.549+96C>T (n.549+96C>T) c.480+96C>T (n.480+96C>T) c.325+96C>T c.324+96C>T (n.324+96C>T) c.309+111C>T (n.309+111C>T) c.435+96C>T (n.435+96C>T) c.298-182C>T (n.298-182C>T) c.250-182C>T (n.250-182C>T) n.495C>T c.372+96C>T (n.372+96C>T) c.348+96C>T (n.348+96C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400721G>C | CA2684778462 | IMPDH1 | c.471+96C>G (n.471+96C>G) n.435+96C>G c.579+96C>G (n.579+96C>G) c.211+111C>G c.549+96C>G (n.549+96C>G) c.480+96C>G (n.480+96C>G) c.325+96C>G c.324+96C>G (n.324+96C>G) c.309+111C>G (n.309+111C>G) c.435+96C>G (n.435+96C>G) c.298-182C>G (n.298-182C>G) c.250-182C>G (n.250-182C>G) n.495C>G c.372+96C>G (n.372+96C>G) c.348+96C>G (n.348+96C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128400721G>T | CA2684778463 | IMPDH1 | c.471+96C>A (n.471+96C>A) n.435+96C>A c.579+96C>A (n.579+96C>A) c.211+111C>A c.549+96C>A (n.549+96C>A) c.480+96C>A (n.480+96C>A) c.325+96C>A c.324+96C>A (n.324+96C>A) c.309+111C>A (n.309+111C>A) c.435+96C>A (n.435+96C>A) c.298-182C>A (n.298-182C>A) c.250-182C>A (n.250-182C>A) n.495C>A c.372+96C>A (n.372+96C>A) c.348+96C>A (n.348+96C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400721_128400729delinsGAGTGTAGC | CA1742334022 | IMPDH1 | c.471+88_471+96delinsGCTACACTC (n.471+88_471+96delinsGCTACACTC) n.435+88_435+96delinsGCTACACTC c.579+88_579+96delinsGCTACACTC (n.579+88_579+96delinsGCTACACTC) c.211+103_211+111delinsGCTACACTC c.549+88_549+96delinsGCTACACTC (n.549+88_549+96delinsGCTACACTC) c.480+88_480+96delinsGCTACACTC (n.480+88_480+96delinsGCTACACTC) c.325+88_325+96delinsGCTACACTC c.324+88_324+96delinsGCTACACTC (n.324+88_324+96delinsGCTACACTC) c.309+103_309+111delinsGCTACACTC (n.309+103_309+111delinsGCTACACTC) c.435+88_435+96delinsGCTACACTC (n.435+88_435+96delinsGCTACACTC) c.298-190_298-182delinsGCTACACTC (n.298-190_298-182delinsGCTACACTC) c.250-190_250-182delinsGCTACACTC (n.250-190_250-182delinsGCTACACTC) n.487_495delinsGCTACACTC c.372+88_372+96delinsGCTACACTC (n.372+88_372+96delinsGCTACACTC) c.348+88_348+96delinsGCTACACTC (n.348+88_348+96delinsGCTACACTC) | |
7 | g.128400722A>C | CA2684778466 | IMPDH1 | c.471+95T>G (n.471+95T>G) n.435+95T>G c.579+95T>G (n.579+95T>G) c.211+110T>G c.549+95T>G (n.549+95T>G) c.480+95T>G (n.480+95T>G) c.325+95T>G c.324+95T>G (n.324+95T>G) c.309+110T>G (n.309+110T>G) c.435+95T>G (n.435+95T>G) c.298-183T>G (n.298-183T>G) c.250-183T>G (n.250-183T>G) n.494T>G c.372+95T>G (n.372+95T>G) c.348+95T>G (n.348+95T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.128400726_128400733del | CA166129019 | IMPDH1 | c.471+88_471+95del (n.471+88_471+95del) n.435+88_435+95del c.579+88_579+95del (n.579+88_579+95del) c.211+103_211+110del c.549+88_549+95del (n.549+88_549+95del) c.480+88_480+95del (n.480+88_480+95del) c.325+88_325+95del c.324+88_324+95del (n.324+88_324+95del) c.309+103_309+110del (n.309+103_309+110del) c.435+88_435+95del (n.435+88_435+95del) c.298-190_298-183del (n.298-190_298-183del) c.250-190_250-183del (n.250-190_250-183del) n.487_494del c.372+88_372+95del (n.372+88_372+95del) c.348+88_348+95del (n.348+88_348+95del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400723G>A | CA2579011843 | IMPDH1 | c.471+94C>T (n.471+94C>T) n.435+94C>T c.579+94C>T (n.579+94C>T) c.211+109C>T c.549+94C>T (n.549+94C>T) c.480+94C>T (n.480+94C>T) c.325+94C>T c.324+94C>T (n.324+94C>T) c.309+109C>T (n.309+109C>T) c.435+94C>T (n.435+94C>T) c.298-184C>T (n.298-184C>T) c.250-184C>T (n.250-184C>T) n.493C>T c.372+94C>T (n.372+94C>T) c.348+94C>T (n.348+94C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400723G>T | CA2579011844 | IMPDH1 | c.471+94C>A (n.471+94C>A) n.435+94C>A c.579+94C>A (n.579+94C>A) c.211+109C>A c.549+94C>A (n.549+94C>A) c.480+94C>A (n.480+94C>A) c.325+94C>A c.324+94C>A (n.324+94C>A) c.309+109C>A (n.309+109C>A) c.435+94C>A (n.435+94C>A) c.298-184C>A (n.298-184C>A) c.250-184C>A (n.250-184C>A) n.493C>A c.372+94C>A (n.372+94C>A) c.348+94C>A (n.348+94C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400724T>C | CA833102419 | IMPDH1 | c.471+93A>G (n.471+93A>G) n.435+93A>G c.579+93A>G (n.579+93A>G) c.211+108A>G c.549+93A>G (n.549+93A>G) c.480+93A>G (n.480+93A>G) c.325+93A>G c.324+93A>G (n.324+93A>G) c.309+108A>G (n.309+108A>G) c.435+93A>G (n.435+93A>G) c.298-185A>G (n.298-185A>G) c.250-185A>G (n.250-185A>G) n.492A>G c.372+93A>G (n.372+93A>G) c.348+93A>G (n.348+93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400724T>G | CA1107042957 | IMPDH1 | c.471+93A>C (n.471+93A>C) n.435+93A>C c.579+93A>C (n.579+93A>C) c.211+108A>C c.549+93A>C (n.549+93A>C) c.480+93A>C (n.480+93A>C) c.325+93A>C c.324+93A>C (n.324+93A>C) c.309+108A>C (n.309+108A>C) c.435+93A>C (n.435+93A>C) c.298-185A>C (n.298-185A>C) c.250-185A>C (n.250-185A>C) n.492A>C c.372+93A>C (n.372+93A>C) c.348+93A>C (n.348+93A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400724T= | CA1742334024 | IMPDH1 | c.471+93A= (n.471+93A=) n.435+93A= c.579+93A= (n.579+93A=) c.211+108A= c.549+93A= (n.549+93A=) c.480+93A= (n.480+93A=) c.325+93A= c.324+93A= (n.324+93A=) c.309+108A= (n.309+108A=) c.435+93A= (n.435+93A=) c.298-185A= (n.298-185A=) c.250-185A= (n.250-185A=) n.492A= c.372+93A= (n.372+93A=) c.348+93A= (n.348+93A=) | |
7 | g.128400725G>A | CA166129029 | IMPDH1 | c.471+92C>T (n.471+92C>T) n.435+92C>T c.579+92C>T (n.579+92C>T) c.211+107C>T c.549+92C>T (n.549+92C>T) c.480+92C>T (n.480+92C>T) c.325+92C>T c.324+92C>T (n.324+92C>T) c.309+107C>T (n.309+107C>T) c.435+92C>T (n.435+92C>T) c.298-186C>T (n.298-186C>T) c.250-186C>T (n.250-186C>T) n.491C>T c.372+92C>T (n.372+92C>T) c.348+92C>T (n.348+92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400725G= | CA1742334025 | IMPDH1 | c.471+92C= (n.471+92C=) n.435+92C= c.579+92C= (n.579+92C=) c.211+107C= c.549+92C= (n.549+92C=) c.480+92C= (n.480+92C=) c.325+92C= c.324+92C= (n.324+92C=) c.309+107C= (n.309+107C=) c.435+92C= (n.435+92C=) c.298-186C= (n.298-186C=) c.250-186C= (n.250-186C=) n.491C= c.372+92C= (n.372+92C=) c.348+92C= (n.348+92C=) | |
7 | g.128400725G>T | CA2579011845 | IMPDH1 | c.471+92C>A (n.471+92C>A) n.435+92C>A c.579+92C>A (n.579+92C>A) c.211+107C>A c.549+92C>A (n.549+92C>A) c.480+92C>A (n.480+92C>A) c.325+92C>A c.324+92C>A (n.324+92C>A) c.309+107C>A (n.309+107C>A) c.435+92C>A (n.435+92C>A) c.298-186C>A (n.298-186C>A) c.250-186C>A (n.250-186C>A) n.491C>A c.372+92C>A (n.372+92C>A) c.348+92C>A (n.348+92C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400726T>C | CA658784195 | IMPDH1 | c.471+91A>G (n.471+91A>G) n.435+91A>G c.579+91A>G (n.579+91A>G) c.211+106A>G c.549+91A>G (n.549+91A>G) c.480+91A>G (n.480+91A>G) c.325+91A>G c.324+91A>G (n.324+91A>G) c.309+106A>G (n.309+106A>G) c.435+91A>G (n.435+91A>G) c.298-187A>G (n.298-187A>G) c.250-187A>G (n.250-187A>G) n.490A>G c.372+91A>G (n.372+91A>G) c.348+91A>G (n.348+91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.128400726T>G | CA1742334029 | IMPDH1 | c.471+91A>C (n.471+91A>C) n.435+91A>C c.579+91A>C (n.579+91A>C) c.211+106A>C c.549+91A>C (n.549+91A>C) c.480+91A>C (n.480+91A>C) c.325+91A>C c.324+91A>C (n.324+91A>C) c.309+106A>C (n.309+106A>C) c.435+91A>C (n.435+91A>C) c.298-187A>C (n.298-187A>C) c.250-187A>C (n.250-187A>C) n.490A>C c.372+91A>C (n.372+91A>C) c.348+91A>C (n.348+91A>C) | dbSNP |
7 | g.128400726T= | CA1742334028 | IMPDH1 | c.471+91A= (n.471+91A=) n.435+91A= c.579+91A= (n.579+91A=) c.211+106A= c.549+91A= (n.549+91A=) c.480+91A= (n.480+91A=) c.325+91A= c.324+91A= (n.324+91A=) c.309+106A= (n.309+106A=) c.435+91A= (n.435+91A=) c.298-187A= (n.298-187A=) c.250-187A= (n.250-187A=) n.490A= c.372+91A= (n.372+91A=) c.348+91A= (n.348+91A=) | |
7 | g.128400727A>G | CA2579011846 | IMPDH1 | c.471+90T>C (n.471+90T>C) n.435+90T>C c.579+90T>C (n.579+90T>C) c.211+105T>C c.549+90T>C (n.549+90T>C) c.480+90T>C (n.480+90T>C) c.325+90T>C c.324+90T>C (n.324+90T>C) c.309+105T>C (n.309+105T>C) c.435+90T>C (n.435+90T>C) c.298-188T>C (n.298-188T>C) c.250-188T>C (n.250-188T>C) n.489T>C c.372+90T>C (n.372+90T>C) c.348+90T>C (n.348+90T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.128400728G>T | CA2579011847 | IMPDH1 | c.471+89C>A (n.471+89C>A) n.435+89C>A c.579+89C>A (n.579+89C>A) c.211+104C>A c.549+89C>A (n.549+89C>A) c.480+89C>A (n.480+89C>A) c.325+89C>A c.324+89C>A (n.324+89C>A) c.309+104C>A (n.309+104C>A) c.435+89C>A (n.435+89C>A) c.298-189C>A (n.298-189C>A) c.250-189C>A (n.250-189C>A) n.488C>A c.372+89C>A (n.372+89C>A) c.348+89C>A (n.348+89C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.128400729C>A | CA2684778471 | IMPDH1 | c.471+88G>T (n.471+88G>T) n.435+88G>T c.579+88G>T (n.579+88G>T) c.211+103G>T c.549+88G>T (n.549+88G>T) c.480+88G>T (n.480+88G>T) c.325+88G>T c.324+88G>T (n.324+88G>T) c.309+103G>T (n.309+103G>T) c.435+88G>T (n.435+88G>T) c.298-190G>T (n.298-190G>T) c.250-190G>T (n.250-190G>T) n.487G>T c.372+88G>T (n.372+88G>T) c.348+88G>T (n.348+88G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.128400729C= | CA1742334031 | IMPDH1 | c.471+88G= (n.471+88G=) n.435+88G= c.579+88G= (n.579+88G=) c.211+103G= c.549+88G= (n.549+88G=) c.480+88G= (n.480+88G=) c.325+88G= c.324+88G= (n.324+88G=) c.309+103G= (n.309+103G=) c.435+88G= (n.435+88G=) c.298-190G= (n.298-190G=) c.250-190G= (n.250-190G=) n.487G= c.372+88G= (n.372+88G=) c.348+88G= (n.348+88G=) | |
7 | g.128400729C>G | CA1742334032 | IMPDH1 | c.471+88G>C (n.471+88G>C) n.435+88G>C c.579+88G>C (n.579+88G>C) c.211+103G>C c.549+88G>C (n.549+88G>C) c.480+88G>C (n.480+88G>C) c.325+88G>C c.324+88G>C (n.324+88G>C) c.309+103G>C (n.309+103G>C) c.435+88G>C (n.435+88G>C) c.298-190G>C (n.298-190G>C) c.250-190G>C (n.250-190G>C) n.487G>C c.372+88G>C (n.372+88G>C) c.348+88G>C (n.348+88G>C) | dbSNP |
7 | g.128400729C>T | CA166129035 | IMPDH1 | c.471+88G>A (n.471+88G>A) n.435+88G>A c.579+88G>A (n.579+88G>A) c.211+103G>A c.549+88G>A (n.549+88G>A) c.480+88G>A (n.480+88G>A) c.325+88G>A c.324+88G>A (n.324+88G>A) c.309+103G>A (n.309+103G>A) c.435+88G>A (n.435+88G>A) c.298-190G>A (n.298-190G>A) c.250-190G>A (n.250-190G>A) n.487G>A c.372+88G>A (n.372+88G>A) c.348+88G>A (n.348+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.128400730A>T | CA2684778475 | IMPDH1 | c.471+87T>A (n.471+87T>A) n.435+87T>A c.579+87T>A (n.579+87T>A) c.211+102T>A c.549+87T>A (n.549+87T>A) c.480+87T>A (n.480+87T>A) c.325+87T>A c.324+87T>A (n.324+87T>A) c.309+102T>A (n.309+102T>A) c.435+87T>A (n.435+87T>A) c.298-191T>A (n.298-191T>A) c.250-191T>A (n.250-191T>A) n.486T>A c.372+87T>A (n.372+87T>A) c.348+87T>A (n.348+87T>A) | gnomAD v4 |