Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.128395195C>ACA360750729FBN2n.865G>T
c.1158G>T (p.Met386Ile)
c.1059G>T (p.Met353Ile)
c.1155G>T (p.Met385Ile)
c.1079-1827G>T (n.1079-1827G>T)
5g.128395195C>GCA360750736FBN2n.865G>C
c.1158G>C (p.Met386Ile)
c.1059G>C (p.Met353Ile)
c.1155G>C (p.Met385Ile)
c.1079-1827G>C (n.1079-1827G>C)
5g.128395195C>TCA360750739FBN2n.865G>A
c.1158G>A (p.Met386Ile)
c.1059G>A (p.Met353Ile)
c.1155G>A (p.Met385Ile)
c.1079-1827G>A (n.1079-1827G>A)
5g.128395196A=CA1581295513FBN2n.864T=
c.1157T= (p.Met386=)
c.1058T= (p.Met353=)
c.1154T= (p.Met385=)
c.1079-1828T= (n.1079-1828T=)
5g.128395196A>CCA360750746FBN2n.864T>G
c.1157T>G (p.Met386Arg)
c.1058T>G (p.Met353Arg)
c.1154T>G (p.Met385Arg)
c.1079-1828T>G (n.1079-1828T>G)
5g.128395196A>GCA3395869FBN2n.864T>C
c.1157T>C (p.Met386Thr)
c.1058T>C (p.Met353Thr)
c.1154T>C (p.Met385Thr)
c.1079-1828T>C (n.1079-1828T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128395196A>TCA360750747FBN2n.864T>A
c.1157T>A (p.Met386Lys)
c.1058T>A (p.Met353Lys)
c.1154T>A (p.Met385Lys)
c.1079-1828T>A (n.1079-1828T>A)
5g.128395197T>ACA360750749FBN2n.863A>T
c.1156A>T (p.Met386Leu)
c.1057A>T (p.Met353Leu)
c.1153A>T (p.Met385Leu)
c.1079-1829A>T (n.1079-1829A>T)
5g.128395197T>CCA360750752FBN2n.863A>G
c.1156A>G (p.Met386Val)
c.1057A>G (p.Met353Val)
c.1153A>G (p.Met385Val)
c.1079-1829A>G (n.1079-1829A>G)
 ClinVar gnomAD v4
5g.128395197T>GCA360750755FBN2n.863A>C
c.1156A>C (p.Met386Leu)
c.1057A>C (p.Met353Leu)
c.1153A>C (p.Met385Leu)
c.1079-1829A>C (n.1079-1829A>C)
5g.128395198T>ACA360750756FBN2n.862A>T
c.1155A>T (p.Lys385Asn)
c.1056A>T (p.Lys352Asn)
c.1152A>T (p.Lys384Asn)
c.1079-1830A>T (n.1079-1830A>T)
5g.128395198T>CCA446306128FBN2n.862A>G
c.1155A>G (p.Lys385=)
c.1056A>G (p.Lys352=)
c.1152A>G (p.Lys384=)
c.1079-1830A>G (n.1079-1830A>G)
5g.128395198T>GCA360750758FBN2n.862A>C
c.1155A>C (p.Lys385Asn)
c.1056A>C (p.Lys352Asn)
c.1152A>C (p.Lys384Asn)
c.1079-1830A>C (n.1079-1830A>C)
5g.128395199T>ACA360750761FBN2n.861A>T
c.1154A>T (p.Lys385Ile)
c.1055A>T (p.Lys352Ile)
c.1151A>T (p.Lys384Ile)
c.1079-1831A>T (n.1079-1831A>T)
5g.128395199T>CCA360750766FBN2n.861A>G
c.1154A>G (p.Lys385Arg)
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
c.1151A>G (p.Lys384Arg)
c.1079-1831A>G (n.1079-1831A>G)
5g.128395199T>GCA360750764FBN2n.861A>C
c.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.1151A>C (p.Lys384Thr)
c.1079-1831A>C (n.1079-1831A>C)
 COSMIC COSMIC
5g.128395200T>ACA360750775FBN2n.860A>T
c.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
c.1150A>T (p.Lys384Ter)
c.1079-1832A>T (n.1079-1832A>T)
5g.128395200T>CCA360750780FBN2n.860A>G
c.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
c.1150A>G (p.Lys384Glu)
c.1079-1832A>G (n.1079-1832A>G)
5g.128395200T>GCA360750777FBN2n.860A>C
c.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.1150A>C (p.Lys384Gln)
c.1079-1832A>C (n.1079-1832A>C)
5g.128395201C>ACA446306132FBN2n.859G>T
c.1152G>T (p.Thr384=)
c.1053G>T (p.Thr351=)
c.1149G>T (p.Thr383=)
c.1079-1833G>T (n.1079-1833G>T)
5g.128395201C=CA1581295522FBN2n.859G=
c.1152G= (p.Thr384=)
c.1053G= (p.Thr351=)
c.1149G= (p.Thr383=)
c.1079-1833G= (n.1079-1833G=)
5g.128395201C>GCA446306133FBN2n.859G>C
c.1152G>C (p.Thr384=)
c.1053G>C (p.Thr351=)
c.1149G>C (p.Thr383=)
c.1079-1833G>C (n.1079-1833G>C)
 gnomAD v4
5g.128395201C>TCA127035190FBN2n.859G>A
c.1152G>A (p.Thr384=)
c.1053G>A (p.Thr351=)
c.1149G>A (p.Thr383=)
c.1079-1833G>A (n.1079-1833G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128395202G>ACA3395870FBN2n.858C>T
c.1151C>T (p.Thr384Met)
c.1052C>T (p.Thr351Met)
c.1148C>T (p.Thr383Met)
c.1079-1834C>T (n.1079-1834C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.128395202G>CCA360750786FBN2n.858C>G
c.1151C>G (p.Thr384Arg)
c.1052C>G (p.Thr351Arg)
c.1148C>G (p.Thr383Arg)
c.1079-1834C>G (n.1079-1834C>G)
 gnomAD v4
5g.128395202G=CA1581295529FBN2n.858C=
c.1151C= (p.Thr384=)
c.1052C= (p.Thr351=)
c.1148C= (p.Thr383=)
c.1079-1834C= (n.1079-1834C=)
5g.128395202G>TCA360750788FBN2n.858C>A
c.1151C>A (p.Thr384Lys)
c.1052C>A (p.Thr351Lys)
c.1148C>A (p.Thr383Lys)
c.1079-1834C>A (n.1079-1834C>A)
5g.128395203T>ACA360750794FBN2n.857A>T
c.1150A>T (p.Thr384Ser)
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
c.1079-1835A>T (n.1079-1835A>T)
5g.128395203T>CCA360750798FBN2n.857A>G
c.1150A>G (p.Thr384Ala)
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
c.1079-1835A>G (n.1079-1835A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128395203T>GCA360750799FBN2n.857A>C
c.1150A>C (p.Thr384Pro)
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
c.1079-1835A>C (n.1079-1835A>C)
5g.128395203T=CA1581295534FBN2n.857A=
c.1150A= (p.Thr384=)
c.1051A= (p.Thr351=)
c.1147A= (p.Thr383=)
c.1079-1835A= (n.1079-1835A=)
5g.128395204C>ACA360750806FBN2n.856G>T
c.1149G>T (p.Met383Ile)
c.1050G>T (p.Met350Ile)
c.1146G>T (p.Met382Ile)
c.1079-1836G>T (n.1079-1836G>T)
5g.128395204C>GCA360750807FBN2n.856G>C
c.1149G>C (p.Met383Ile)
c.1050G>C (p.Met350Ile)
c.1146G>C (p.Met382Ile)
c.1079-1836G>C (n.1079-1836G>C)
5g.128395204C>TCA360750809FBN2n.856G>A
c.1149G>A (p.Met383Ile)
c.1050G>A (p.Met350Ile)
c.1146G>A (p.Met382Ile)
c.1079-1836G>A (n.1079-1836G>A)
 COSMIC COSMIC
5g.128395205A=CA1581295538FBN2n.855T=
c.1148T= (p.Met383=)
c.1049T= (p.Met350=)
c.1145T= (p.Met382=)
c.1079-1837T= (n.1079-1837T=)
5g.128395205A>CCA360750811FBN2n.855T>G
c.1148T>G (p.Met383Arg)
c.1049T>G (p.Met350Arg)
c.1145T>G (p.Met382Arg)
c.1079-1837T>G (n.1079-1837T>G)
5g.128395205A>GCA3395871FBN2n.855T>C
c.1148T>C (p.Met383Thr)
c.1049T>C (p.Met350Thr)
c.1145T>C (p.Met382Thr)
c.1079-1837T>C (n.1079-1837T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128395205A>TCA360750817FBN2n.855T>A
c.1148T>A (p.Met383Lys)
c.1049T>A (p.Met350Lys)
c.1145T>A (p.Met382Lys)
c.1079-1837T>A (n.1079-1837T>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.128395206T>ACA360750820FBN2n.854A>T
c.1147A>T (p.Met383Leu)
c.1048A>T (p.Met350Leu)
c.1144A>T (p.Met382Leu)
c.1079-1838A>T (n.1079-1838A>T)
5g.128395206T>CCA360750823FBN2n.854A>G
c.1147A>G (p.Met383Val)
c.1048A>G (p.Met350Val)
c.1144A>G (p.Met382Val)
c.1079-1838A>G (n.1079-1838A>G)
5g.128395206T>GCA360750826FBN2n.854A>C
c.1147A>C (p.Met383Leu)
c.1048A>C (p.Met350Leu)
c.1144A>C (p.Met382Leu)
c.1079-1838A>C (n.1079-1838A>C)
5g.128395207T>ACA360750830FBN2n.853A>T
c.1146A>T (p.Arg382Ser)
c.1047A>T (p.Arg349Ser)
c.1143A>T (p.Arg381Ser)
c.1079-1839A>T (n.1079-1839A>T)
5g.128395207T>CCA446306135FBN2n.853A>G
c.1146A>G (p.Arg382=)
c.1047A>G (p.Arg349=)
c.1143A>G (p.Arg381=)
c.1079-1839A>G (n.1079-1839A>G)
5g.128395207T>GCA360750832FBN2n.853A>C
c.1146A>C (p.Arg382Ser)
c.1047A>C (p.Arg349Ser)
c.1143A>C (p.Arg381Ser)
c.1079-1839A>C (n.1079-1839A>C)
5g.128395208C>ACA360750836FBN2n.852G>T
c.1145G>T (p.Arg382Ile)
c.1046G>T (p.Arg349Ile)
c.1142G>T (p.Arg381Ile)
c.1079-1840G>T (n.1079-1840G>T)
5g.128395208C>GCA360750837FBN2n.852G>C
c.1145G>C (p.Arg382Thr)
c.1046G>C (p.Arg349Thr)
c.1142G>C (p.Arg381Thr)
c.1079-1840G>C (n.1079-1840G>C)
 ClinVar
5g.128395208C>TCA360750840FBN2n.852G>A
c.1145G>A (p.Arg382Lys)
c.1046G>A (p.Arg349Lys)
c.1142G>A (p.Arg381Lys)
c.1079-1840G>A (n.1079-1840G>A)
5g.128395209T>ACA360750844FBN2n.851A>T
c.1144A>T (p.Arg382Ter)
c.1045A>T (p.Arg349Ter)
c.1141A>T (p.Arg381Ter)
c.1079-1841A>T (n.1079-1841A>T)
5g.128395209T>CCA360750849FBN2n.851A>G
c.1144A>G (p.Arg382Gly)
c.1045A>G (p.Arg349Gly)
c.1141A>G (p.Arg381Gly)
c.1079-1841A>G (n.1079-1841A>G)
5g.128395209T>GCA446306136FBN2n.851A>C
c.1144A>C (p.Arg382=)
c.1045A>C (p.Arg349=)
c.1141A>C (p.Arg381=)
c.1079-1841A>C (n.1079-1841A>C)
5g.128395210C>ACA446306137FBN2n.850G>T
c.1143G>T (p.Gly381=)
c.1044G>T (p.Gly348=)
c.1140G>T (p.Gly380=)
c.1079-1842G>T (n.1079-1842G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128395210C=CA1581295550FBN2n.850G=
c.1143G= (p.Gly381=)
c.1044G= (p.Gly348=)
c.1140G= (p.Gly380=)
c.1079-1842G= (n.1079-1842G=)
5g.128395210C>GCA446306138FBN2n.850G>C
c.1143G>C (p.Gly381=)
c.1044G>C (p.Gly348=)
c.1140G>C (p.Gly380=)
c.1079-1842G>C (n.1079-1842G>C)
5g.128395210C>TCA3395872FBN2n.850G>A
c.1143G>A (p.Gly381=)
c.1044G>A (p.Gly348=)
c.1140G>A (p.Gly380=)
c.1079-1842G>A (n.1079-1842G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128395213delCA645557184FBN2n.850del
c.1143del (p.Arg382GlufsTer2)
c.1044del (p.Arg349GlufsTer2)
c.1140del (p.Arg381GlufsTer2)
c.1079-1842del (n.1079-1842del)
 COSMIC COSMIC
5g.128395211C>ACA360750857FBN2n.849G>T
c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.1139G>T (p.Gly380Val)
c.1079-1843G>T (n.1079-1843G>T)
5g.128395211C>GCA360750860FBN2n.849G>C
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
c.1079-1843G>C (n.1079-1843G>C)
5g.128395211C>TCA360750865FBN2n.849G>A
c.1142G>A (p.Gly381Glu)
c.1043G>A (p.Gly348Glu)
c.1139G>A (p.Gly380Glu)
c.1079-1843G>A (n.1079-1843G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.128395212C>ACA360750868FBN2n.848G>T
c.1141G>T (p.Gly381Trp)
c.1042G>T (p.Gly348Trp)
c.1138G>T (p.Gly380Trp)
c.1079-1844G>T (n.1079-1844G>T)
 COSMIC COSMIC
5g.128395212C>GCA360750871FBN2n.848G>C
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
c.1079-1844G>C (n.1079-1844G>C)
5g.128395212C>TCA360750874FBN2n.848G>A
c.1141G>A (p.Gly381Arg)
c.1042G>A (p.Gly348Arg)
c.1138G>A (p.Gly380Arg)
c.1079-1844G>A (n.1079-1844G>A)
5g.128395213C>ACA446306139FBN2n.847G>T
c.1140G>T (p.Pro380=)
c.1041G>T (p.Pro347=)
c.1137G>T (p.Pro379=)
c.1079-1845G>T (n.1079-1845G>T)
5g.128395213C=CA1581295553FBN2n.847G=
c.1140G= (p.Pro380=)
c.1041G= (p.Pro347=)
c.1137G= (p.Pro379=)
c.1079-1845G= (n.1079-1845G=)
5g.128395213C>GCA446306140FBN2n.847G>C
c.1140G>C (p.Pro380=)
c.1041G>C (p.Pro347=)
c.1137G>C (p.Pro379=)
c.1079-1845G>C (n.1079-1845G>C)
5g.128395213C>TCA3395873FBN2n.847G>A
c.1140G>A (p.Pro380=)
c.1041G>A (p.Pro347=)
c.1137G>A (p.Pro379=)
c.1079-1845G>A (n.1079-1845G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128395214G>ACA3395874FBN2n.846C>T
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.1079-1846C>T (n.1079-1846C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128395214G>CCA360750884FBN2n.846C>G
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.1079-1846C>G (n.1079-1846C>G)
5g.128395214G=CA1581295558FBN2n.846C=
c.1139C= (p.Pro380=)
c.1040C= (p.Pro347=)
c.1136C= (p.Pro379=)
c.1079-1846C= (n.1079-1846C=)
5g.128395214G>TCA360750887FBN2n.846C>A
c.1139C>A (p.Pro380Gln)
c.1040C>A (p.Pro347Gln)
c.1136C>A (p.Pro379Gln)
c.1079-1846C>A (n.1079-1846C>A)
5g.128395215G>ACA360750892FBN2n.845C>T
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.1079-1847C>T (n.1079-1847C>T)
5g.128395215G>CCA360750897FBN2n.845C>G
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.1079-1847C>G (n.1079-1847C>G)
5g.128395215G>TCA360750900FBN2n.845C>A
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.1079-1847C>A (n.1079-1847C>A)
 COSMIC COSMIC
5g.128395216G>ACA446306142FBN2n.844C>T
c.1137C>T (p.Leu379=)
c.1038C>T (p.Leu346=)
c.1134C>T (p.Leu378=)
c.1079-1848C>T (n.1079-1848C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.128395216G>CCA446306144FBN2n.844C>G
c.1137C>G (p.Leu379=)
c.1038C>G (p.Leu346=)
c.1134C>G (p.Leu378=)
c.1079-1848C>G (n.1079-1848C>G)
5g.128395216G>TCA446306145FBN2n.844C>A
c.1137C>A (p.Leu379=)
c.1038C>A (p.Leu346=)
c.1134C>A (p.Leu378=)
c.1079-1848C>A (n.1079-1848C>A)
5g.128395217A=CA1581295564FBN2n.843T=
c.1136T= (p.Leu379=)
c.1037T= (p.Leu346=)
c.1133T= (p.Leu378=)
c.1079-1849T= (n.1079-1849T=)
5g.128395217A>CCA360750905FBN2n.843T>G
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.1079-1849T>G (n.1079-1849T>G)
5g.128395217A>GCA3395875FBN2n.843T>C
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.1079-1849T>C (n.1079-1849T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128395217A>TCA360750910FBN2n.843T>A
c.1136T>A (p.Leu379His)
c.1037T>A (p.Leu346His)
c.1133T>A (p.Leu378His)
c.1079-1849T>A (n.1079-1849T>A)
 dbSNP COSMIC COSMIC
5g.128395218G>ACA360750911FBN2n.842C>T
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
c.1132C>T (p.Leu378Phe)
c.1079-1850C>T (n.1079-1850C>T)
5g.128395218G>CCA127035225FBN2n.842C>G
c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.1132C>G (p.Leu378Val)
c.1079-1850C>G (n.1079-1850C>G)
 dbSNP
5g.128395218G=CA1581295568FBN2n.842C=
c.1135C= (p.Leu379=)
c.1036C= (p.Leu346=)
c.1132C= (p.Leu378=)
c.1079-1850C= (n.1079-1850C=)
5g.128395218G>TCA360750914FBN2n.842C>A
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
c.1132C>A (p.Leu378Ile)
c.1079-1850C>A (n.1079-1850C>A)
5g.128395219C>ACA360750917FBN2n.841G>T
c.1134G>T (p.Glu378Asp)
c.1035G>T (p.Glu345Asp)
c.1131G>T (p.Glu377Asp)
c.1079-1851G>T (n.1079-1851G>T)
5g.128395219C>GCA360750921FBN2n.841G>C
c.1134G>C (p.Glu378Asp)
c.1035G>C (p.Glu345Asp)
c.1131G>C (p.Glu377Asp)
c.1079-1851G>C (n.1079-1851G>C)
5g.128395219C>TCA446306148FBN2n.841G>A
c.1134G>A (p.Glu378=)
c.1035G>A (p.Glu345=)
c.1131G>A (p.Glu377=)
c.1079-1851G>A (n.1079-1851G>A)
5g.128395220T>ACA360750936FBN2n.840A>T
c.1133A>T (p.Glu378Val)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.1079-1852A>T (n.1079-1852A>T)
5g.128395220T>CCA360750928FBN2n.840A>G
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.1079-1852A>G (n.1079-1852A>G)
5g.128395220T>GCA360750930FBN2n.840A>C
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.1079-1852A>C (n.1079-1852A>C)
5g.128395221C>ACA360750939FBN2n.839G>T
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.1079-1853G>T (n.1079-1853G>T)
5g.128395221C>GCA360750941FBN2n.839G>C
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.1079-1853G>C (n.1079-1853G>C)
5g.128395221C>TCA360750942FBN2n.839G>A
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.1079-1853G>A (n.1079-1853G>A)
5g.128395222T>ACA360750943FBN2n.838A>T
c.1131A>T (p.Gln377His)
c.1032A>T (p.Gln344His)
c.1128A>T (p.Gln376His)
c.1079-1854A>T (n.1079-1854A>T)
5g.128395222T>CCA446306150FBN2n.838A>G
c.1131A>G (p.Gln377=)
c.1032A>G (p.Gln344=)
c.1128A>G (p.Gln376=)
c.1079-1854A>G (n.1079-1854A>G)
 gnomAD v4
5g.128395222T>GCA360750944FBN2n.838A>C
c.1131A>C (p.Gln377His)
c.1032A>C (p.Gln344His)
c.1128A>C (p.Gln376His)
c.1079-1854A>C (n.1079-1854A>C)
5g.128395223delCA2580617963FBN2n.838del
c.1131del (p.Glu378SerfsTer6)
c.1032del (p.Glu345SerfsTer6)
c.1128del (p.Glu377SerfsTer6)
c.1079-1854del (n.1079-1854del)
 ClinVar
5g.128395223T>ACA360750946FBN2n.837A>T
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
c.1031A>T (p.Gln344Leu)
c.1127A>T (p.Gln376Leu)
c.1079-1855A>T (n.1079-1855A>T)
5g.128395223T>CCA360750948FBN2n.837A>G
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
c.1031A>G (p.Gln344Arg)
c.1127A>G (p.Gln376Arg)
c.1079-1855A>G (n.1079-1855A>G)
5g.128395223T>GCA360750949FBN2n.837A>C
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
c.1031A>C (p.Gln344Pro)
c.1127A>C (p.Gln376Pro)
c.1079-1855A>C (n.1079-1855A>C)
5g.128395224G>ACA360750951FBN2n.836C>T
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
c.1030C>T (p.Gln344Ter)
c.1126C>T (p.Gln376Ter)
c.1079-1856C>T (n.1079-1856C>T)
5g.128395224G>CCA3395876FBN2n.836C>G
c.1129C>G (p.Gln377Glu)
c.1030C>G (p.Gln344Glu)
c.1126C>G (p.Gln376Glu)
c.1079-1856C>G (n.1079-1856C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128395224G=CA1581295570FBN2n.836C=
c.1129C= (p.Gln377=)
c.1030C= (p.Gln344=)
c.1126C= (p.Gln376=)
c.1079-1856C= (n.1079-1856C=)
5g.128395224G>TCA360750954FBN2n.836C>A
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
c.1030C>A (p.Gln344Lys)
c.1126C>A (p.Gln376Lys)
c.1079-1856C>A (n.1079-1856C>A)
5g.128395225T>ACA446306154FBN2n.835A>T
c.1128A>T (p.Ala376=)
c.1029A>T (p.Ala343=)
c.1125A>T (p.Ala375=)
c.1079-1857A>T (n.1079-1857A>T)
5g.128395225T>CCA3395877FBN2n.835A>G
c.1128A>G (p.Ala376=)
c.1029A>G (p.Ala343=)
c.1125A>G (p.Ala375=)
c.1079-1857A>G (n.1079-1857A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128395225T>GCA446306155FBN2n.835A>C
c.1128A>C (p.Ala376=)
c.1029A>C (p.Ala343=)
c.1125A>C (p.Ala375=)
c.1079-1857A>C (n.1079-1857A>C)
 dbSNP
5g.128395225T=CA1581295573FBN2n.835A=
c.1128A= (p.Ala376=)
c.1029A= (p.Ala343=)
c.1125A= (p.Ala375=)
c.1079-1857A= (n.1079-1857A=)
5g.128395226G>ACA360750958FBN2n.834C>T
c.1127C>T (p.Ala376Val)
c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
c.1079-1858C>T (n.1079-1858C>T)
 gnomAD v4
5g.128395226G>CCA360750961FBN2n.834C>G
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.1079-1858C>G (n.1079-1858C>G)
5g.128395226G>TCA360750959FBN2n.834C>A
c.1127C>A (p.Ala376Glu)
c.1028C>A (p.Ala343Glu)
c.1124C>A (p.Ala375Glu)
c.1079-1858C>A (n.1079-1858C>A)
5g.128395227C>ACA127035235FBN2n.833G>T
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.1079-1859G>T (n.1079-1859G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.128395227C=CA1581295578FBN2n.833G=
c.1126G= (p.Ala376=)
c.1027G= (p.Ala343=)
c.1123G= (p.Ala375=)
c.1079-1859G= (n.1079-1859G=)
5g.128395227C>GCA360750965FBN2n.833G>C
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.1079-1859G>C (n.1079-1859G>C)
5g.128395227C>TCA3395878FBN2n.833G>A
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.1079-1859G>A (n.1079-1859G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128395228A>CCA360750966FBN2n.832T>G
c.1125T>G (p.Cys375Trp)
c.1026T>G (p.Cys342Trp)
c.1122T>G (p.Cys374Trp)
c.1079-1860T>G (n.1079-1860T>G)
5g.128395228A>GCA446306159FBN2n.832T>C
c.1125T>C (p.Cys375=)
c.1026T>C (p.Cys342=)
c.1122T>C (p.Cys374=)
c.1079-1860T>C (n.1079-1860T>C)
 gnomAD v4
5g.128395228A>TCA360750967FBN2n.832T>A
c.1125T>A (p.Cys375Ter)
c.1026T>A (p.Cys342Ter)
c.1122T>A (p.Cys374Ter)
c.1079-1860T>A (n.1079-1860T>A)
5g.128395229C>ACA360750970FBN2n.831G>T
c.1124G>T (p.Cys375Phe)
c.1025G>T (p.Cys342Phe)
c.1121G>T (p.Cys374Phe)
c.1079-1861G>T (n.1079-1861G>T)
5g.128395229C>GCA360750969FBN2n.831G>C
c.1124G>C (p.Cys375Ser)
c.1025G>C (p.Cys342Ser)
c.1121G>C (p.Cys374Ser)
c.1079-1861G>C (n.1079-1861G>C)
5g.128395229C>TCA360750968FBN2n.831G>A
c.1124G>A (p.Cys375Tyr)
c.1025G>A (p.Cys342Tyr)
c.1121G>A (p.Cys374Tyr)
c.1079-1861G>A (n.1079-1861G>A)
5g.128395230A=CA1581295586FBN2n.830T=
c.1123T= (p.Cys375=)
c.1024T= (p.Cys342=)
c.1120T= (p.Cys374=)
c.1079-1862T= (n.1079-1862T=)
5g.128395230A>CCA360750971FBN2n.830T>G
c.1123T>G (p.Cys375Gly)
c.1024T>G (p.Cys342Gly)
c.1120T>G (p.Cys374Gly)
c.1079-1862T>G (n.1079-1862T>G)
5g.128395230A>GCA321643FBN2n.830T>C
c.1123T>C (p.Cys375Arg)
c.1024T>C (p.Cys342Arg)
c.1120T>C (p.Cys374Arg)
c.1079-1862T>C (n.1079-1862T>C)
 ClinVar dbSNP
5g.128395230A>TCA3395879FBN2n.830T>A
c.1123T>A (p.Cys375Ser)
c.1024T>A (p.Cys342Ser)
c.1120T>A (p.Cys374Ser)
c.1079-1862T>A (n.1079-1862T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128395231G>ACA446306164FBN2n.829C>T
c.1122C>T (p.Arg374=)
c.1023C>T (p.Arg341=)
c.1119C>T (p.Arg373=)
c.1079-1863C>T (n.1079-1863C>T)
5g.128395231G>CCA446306166FBN2n.829C>G
c.1122C>G (p.Arg374=)
c.1023C>G (p.Arg341=)
c.1119C>G (p.Arg373=)
c.1079-1863C>G (n.1079-1863C>G)
 gnomAD v4
5g.128395231G>TCA446306168FBN2n.829C>A
c.1122C>A (p.Arg374=)
c.1023C>A (p.Arg341=)
c.1119C>A (p.Arg373=)
c.1079-1863C>A (n.1079-1863C>A)
 gnomAD v4
5g.128395232C>ACA360750972FBN2n.828G>T
c.1121G>T (p.Arg374Leu)
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
c.1118G>T (p.Arg373Leu)
c.1079-1864G>T (n.1079-1864G>T)
5g.128395232C=CA1581295590FBN2n.828G=
c.1121G= (p.Arg374=)
c.1022G= (p.Arg341=)
c.1118G= (p.Arg373=)
c.1079-1864G= (n.1079-1864G=)
5g.128395232C>GCA360750973FBN2n.828G>C
c.1121G>C (p.Arg374Pro)
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
c.1118G>C (p.Arg373Pro)
c.1079-1864G>C (n.1079-1864G>C)
5g.128395232C>TCA3395880FBN2n.828G>A
c.1121G>A (p.Arg374His)
c.1022G>A (p.Arg341His)
c.1118G>A (p.Arg373His)
c.1079-1864G>A (n.1079-1864G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128395233G>ACA3395881FBN2n.827C>T
c.1120C>T (p.Arg374Cys)
c.1021C>T (p.Arg341Cys)
c.1117C>T (p.Arg373Cys)
c.1079-1865C>T (n.1079-1865C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128395233G>CCA360750975FBN2n.827C>G
c.1120C>G (p.Arg374Gly)
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
c.1117C>G (p.Arg373Gly)
c.1079-1865C>G (n.1079-1865C>G)
5g.128395233G=CA1581295592FBN2n.827C=
c.1120C= (p.Arg374=)
c.1021C= (p.Arg341=)
c.1117C= (p.Arg373=)
c.1079-1865C= (n.1079-1865C=)
5g.128395233G>TCA360750974FBN2n.827C>A
c.1120C>A (p.Arg374Ser)
c.1021C>A (p.Arg341Ser)
c.1117C>A (p.Arg373Ser)
c.1079-1865C>A (n.1079-1865C>A)
5g.128395234G>ACA446306172FBN2n.826C>T
c.1119C>T (p.Gly373=)
c.1020C>T (p.Gly340=)
c.1116C>T (p.Gly372=)
c.1079-1866C>T (n.1079-1866C>T)
 gnomAD v4
5g.128395234G>CCA446306174FBN2n.826C>G
c.1119C>G (p.Gly373=)
c.1020C>G (p.Gly340=)
c.1116C>G (p.Gly372=)
c.1079-1866C>G (n.1079-1866C>G)
5g.128395234G=CA1581295595FBN2n.826C=
c.1119C= (p.Gly373=)
c.1020C= (p.Gly340=)
c.1116C= (p.Gly372=)
c.1079-1866C= (n.1079-1866C=)
5g.128395234G>TCA446306170FBN2n.826C>A
c.1119C>A (p.Gly373=)
c.1020C>A (p.Gly340=)
c.1116C>A (p.Gly372=)
c.1079-1866C>A (n.1079-1866C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.128395235C>ACA360750976FBN2n.825G>T
c.1118G>T (p.Gly373Val)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.1115G>T (p.Gly372Val)
c.1079-1867G>T (n.1079-1867G>T)
5g.128395235C>GCA360750977FBN2n.825G>C
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
c.1079-1867G>C (n.1079-1867G>C)
5g.128395235C>TCA360750978FBN2n.825G>A
c.1118G>A (p.Gly373Asp)
c.1019G>A (p.Gly340Asp)
c.1115G>A (p.Gly372Asp)
c.1079-1867G>A (n.1079-1867G>A)
5g.128395236C>ACA360750979FBN2n.824G>T
c.1117G>T (p.Gly373Cys)
c.1018G>T (p.Gly340Cys)
c.1114G>T (p.Gly372Cys)
c.1079-1868G>T (n.1079-1868G>T)
5g.128395236C>GCA360750980FBN2n.824G>C
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
c.1079-1868G>C (n.1079-1868G>C)
5g.128395236C>TCA360750981FBN2n.824G>A
c.1117G>A (p.Gly373Ser)
c.1018G>A (p.Gly340Ser)
c.1114G>A (p.Gly372Ser)
c.1079-1868G>A (n.1079-1868G>A)
5g.128395237A>CCA360750982FBN2n.823T>G
c.1116T>G (p.Asn372Lys)
c.1017T>G (p.Asn339Lys)
c.1113T>G (p.Asn371Lys)
c.1079-1869T>G (n.1079-1869T>G)
5g.128395237A>GCA446306177FBN2n.823T>C
c.1116T>C (p.Asn372=)
c.1017T>C (p.Asn339=)
c.1113T>C (p.Asn371=)
c.1079-1869T>C (n.1079-1869T>C)
5g.128395237A>TCA360750983FBN2n.823T>A
c.1116T>A (p.Asn372Lys)
c.1017T>A (p.Asn339Lys)
c.1113T>A (p.Asn371Lys)
c.1079-1869T>A (n.1079-1869T>A)
5g.128395238T>ACA360750984FBN2n.822A>T
c.1115A>T (p.Asn372Ile)
c.1016A>T (p.Asn339Ile)
c.1112A>T (p.Asn371Ile)
c.1079-1870A>T (n.1079-1870A>T)
5g.128395238T>CCA360750985FBN2n.822A>G
c.1115A>G (p.Asn372Ser)
c.1016A>G (p.Asn339Ser)
c.1112A>G (p.Asn371Ser)
c.1079-1870A>G (n.1079-1870A>G)
5g.128395238T>GCA360750986FBN2n.822A>C
c.1115A>C (p.Asn372Thr)
c.1016A>C (p.Asn339Thr)
c.1112A>C (p.Asn371Thr)
c.1079-1870A>C (n.1079-1870A>C)
5g.128395239T>ACA3395882FBN2n.821A>T
c.1114A>T (p.Asn372Tyr)
c.1015A>T (p.Asn339Tyr)
c.1111A>T (p.Asn371Tyr)
c.1079-1871A>T (n.1079-1871A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.128395239T>CCA360750988FBN2n.821A>G
c.1114A>G (p.Asn372Asp)
c.1015A>G (p.Asn339Asp)
c.1111A>G (p.Asn371Asp)
c.1079-1871A>G (n.1079-1871A>G)
5g.128395239T>GCA360750987FBN2n.821A>C
c.1114A>C (p.Asn372His)
c.1015A>C (p.Asn339His)
c.1111A>C (p.Asn371His)
c.1079-1871A>C (n.1079-1871A>C)
5g.128395239T=CA1581295599FBN2n.821A=
c.1114A= (p.Asn372=)
c.1015A= (p.Asn339=)
c.1111A= (p.Asn371=)
c.1079-1871A= (n.1079-1871A=)
5g.128395240C>ACA446306183FBN2n.820G>T
c.1113G>T (p.Val371=)
c.1014G>T (p.Val338=)
c.1110G>T (p.Val370=)
c.1079-1872G>T (n.1079-1872G>T)
5g.128395240C>GCA446306184FBN2n.820G>C
c.1113G>C (p.Val371=)
c.1014G>C (p.Val338=)
c.1110G>C (p.Val370=)
c.1079-1872G>C (n.1079-1872G>C)
5g.128395240C>TCA446306185FBN2n.820G>A
c.1113G>A (p.Val371=)
c.1014G>A (p.Val338=)
c.1110G>A (p.Val370=)
c.1079-1872G>A (n.1079-1872G>A)
5g.128395241A>CCA360750989FBN2n.819T>G
c.1112T>G (p.Val371Gly)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
c.1109T>G (p.Val370Gly)
c.1079-1873T>G (n.1079-1873T>G)
5g.128395241A>GCA360750990FBN2n.819T>C
c.1112T>C (p.Val371Ala)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
c.1109T>C (p.Val370Ala)
c.1079-1873T>C (n.1079-1873T>C)
5g.128395241A>TCA360750991FBN2n.819T>A
c.1112T>A (p.Val371Glu)
c.1013T>A (p.Val338Glu)
c.1109T>A (p.Val370Glu)
c.1079-1873T>A (n.1079-1873T>A)
5g.128395242C>ACA360750992FBN2n.818G>T
c.1111G>T (p.Val371Leu)
c.1012G>T (p.Val338Leu)
c.1108G>T (p.Val370Leu)
c.1079-1874G>T (n.1079-1874G>T)
5g.128395242C=CA1581295605FBN2n.818G=
c.1111G= (p.Val371=)
c.1012G= (p.Val338=)
c.1108G= (p.Val370=)
c.1079-1874G= (n.1079-1874G=)
5g.128395242C>GCA360750993FBN2n.818G>C
c.1111G>C (p.Val371Leu)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.1079-1874G>C (n.1079-1874G>C)
5g.128395242C>TCA360750994FBN2n.818G>A
c.1111G>A (p.Val371Met)
c.1012G>A (p.Val338Met)
c.1108G>A (p.Val370Met)
c.1079-1874G>A (n.1079-1874G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128395243C>ACA446306188FBN2n.817G>T
c.1110G>T (p.Leu370=)
c.1011G>T (p.Leu337=)
c.1107G>T (p.Leu369=)
c.1079-1875G>T (n.1079-1875G>T)
5g.128395243C>GCA446306189FBN2n.817G>C
c.1110G>C (p.Leu370=)
c.1011G>C (p.Leu337=)
c.1107G>C (p.Leu369=)
c.1079-1875G>C (n.1079-1875G>C)
5g.128395243C>TCA446306191FBN2n.817G>A
c.1110G>A (p.Leu370=)
c.1011G>A (p.Leu337=)
c.1107G>A (p.Leu369=)
c.1079-1875G>A (n.1079-1875G>A)
5g.128395244A=CA1581295607FBN2n.816T=
c.1109T= (p.Leu370=)
c.1010T= (p.Leu337=)
c.1106T= (p.Leu369=)
c.1079-1876T= (n.1079-1876T=)
5g.128395244A>CCA360750995FBN2n.816T>G
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.1079-1876T>G (n.1079-1876T>G)
5g.128395244A>GCA360750996FBN2n.816T>C
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.1079-1876T>C (n.1079-1876T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128395244A>TCA360750997FBN2n.816T>A
c.1109T>A (p.Leu370Gln)
c.1010T>A (p.Leu337Gln)
c.1106T>A (p.Leu369Gln)
c.1079-1876T>A (n.1079-1876T>A)
5g.128395245G>ACA446306195FBN2n.815C>T
c.1108C>T (p.Leu370=)
c.1009C>T (p.Leu337=)
c.1105C>T (p.Leu369=)
c.1079-1877C>T (n.1079-1877C>T)
5g.128395245G>CCA360750998FBN2n.815C>G
c.1108C>G (p.Leu370Val)
c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.1079-1877C>G (n.1079-1877C>G)
5g.128395245G>TCA360750999FBN2n.815C>A
c.1108C>A (p.Leu370Met)
c.1009C>A (p.Leu337Met)
c.1105C>A (p.Leu369Met)
c.1079-1877C>A (n.1079-1877C>A)
5g.128395246G>ACA16611906FBN2n.814C>T
c.1107C>T (p.Gly369=)
c.1008C>T (p.Gly336=)
c.1104C>T (p.Gly368=)
c.1079-1878C>T (n.1079-1878C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.128395246G>CCA446306197FBN2n.814C>G
c.1107C>G (p.Gly369=)
c.1008C>G (p.Gly336=)
c.1104C>G (p.Gly368=)
c.1079-1878C>G (n.1079-1878C>G)
 ClinVar
5g.128395246G=CA1581295612FBN2n.814C=
c.1107C= (p.Gly369=)
c.1008C= (p.Gly336=)
c.1104C= (p.Gly368=)
c.1079-1878C= (n.1079-1878C=)
5g.128395246G>TCA446306196FBN2n.814C>A
c.1107C>A (p.Gly369=)
c.1008C>A (p.Gly336=)
c.1104C>A (p.Gly368=)
c.1079-1878C>A (n.1079-1878C>A)
 gnomAD v4
5g.128395247C>ACA360751002FBN2n.813G>T
c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
c.1079-1879G>T (n.1079-1879G>T)
 gnomAD v4
5g.128395247C>GCA360751001FBN2n.813G>C
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
c.1079-1879G>C (n.1079-1879G>C)
5g.128395247C>TCA360751000FBN2n.813G>A
c.1106G>A (p.Gly369Asp)
c.1007G>A (p.Gly336Asp)
c.1103G>A (p.Gly368Asp)
c.1079-1879G>A (n.1079-1879G>A)
5g.128395248C>ACA360751003FBN2n.812G>T
c.1105G>T (p.Gly369Cys)
c.1006G>T (p.Gly336Cys)
c.1102G>T (p.Gly368Cys)
c.1079-1880G>T (n.1079-1880G>T)
 ClinVar gnomAD v4
5g.128395248C>GCA360751004FBN2n.812G>C
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
c.1079-1880G>C (n.1079-1880G>C)
5g.128395248C>TCA360751005FBN2n.812G>A
c.1105G>A (p.Gly369Ser)
c.1006G>A (p.Gly336Ser)
c.1102G>A (p.Gly368Ser)
c.1079-1880G>A (n.1079-1880G>A)
5g.128395249C>ACA127035259FBN2n.811G>T
c.1104G>T (p.Ser368=)
c.1005G>T (p.Ser335=)
c.1101G>T (p.Ser367=)
c.1079-1881G>T (n.1079-1881G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128395249C=CA1581295615FBN2n.811G=
c.1104G= (p.Ser368=)
c.1005G= (p.Ser335=)
c.1101G= (p.Ser367=)
c.1079-1881G= (n.1079-1881G=)
5g.128395249C>GCA446306200FBN2n.811G>C
c.1104G>C (p.Ser368=)
c.1005G>C (p.Ser335=)
c.1101G>C (p.Ser367=)
c.1079-1881G>C (n.1079-1881G>C)
 gnomAD v4
5g.128395249C>TCA446306201FBN2n.811G>A
c.1104G>A (p.Ser368=)
c.1005G>A (p.Ser335=)
c.1101G>A (p.Ser367=)
c.1079-1881G>A (n.1079-1881G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128395250G>ACA3395883FBN2n.810C>T
c.1103C>T (p.Ser368Leu)
c.1004C>T (p.Ser335Leu)
c.1100C>T (p.Ser367Leu)
c.1079-1882C>T (n.1079-1882C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128395250G>CCA360751006FBN2n.810C>G
c.1103C>G (p.Ser368Trp)
c.1004C>G (p.Ser335Trp)
c.1100C>G (p.Ser367Trp)
c.1079-1882C>G (n.1079-1882C>G)
5g.128395250G=CA1581295619FBN2n.810C=
c.1103C= (p.Ser368=)
c.1004C= (p.Ser335=)
c.1100C= (p.Ser367=)
c.1079-1882C= (n.1079-1882C=)
5g.128395250G>TCA360751007FBN2n.810C>A
c.1103C>A (p.Ser368Ter)
c.1004C>A (p.Ser335Ter)
c.1100C>A (p.Ser367Ter)
c.1079-1882C>A (n.1079-1882C>A)
5g.128395251A>CCA360751008FBN2n.809T>G
c.1102T>G (p.Ser368Ala)
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.1079-1883T>G (n.1079-1883T>G)
5g.128395251A>GCA360751009FBN2n.809T>C
c.1102T>C (p.Ser368Pro)
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.1079-1883T>C (n.1079-1883T>C)
5g.128395251A>TCA360751010FBN2n.809T>A
c.1102T>A (p.Ser368Thr)
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.1079-1883T>A (n.1079-1883T>A)
5g.128395252G>ACA446306204FBN2n.808C>T
c.1101C>T (p.Phe367=)
c.1002C>T (p.Phe334=)
c.1098C>T (p.Phe366=)
c.1079-1884C>T (n.1079-1884C>T)
5g.128395252G>CCA360751011FBN2n.808C>G
c.1101C>G (p.Phe367Leu)
c.1002C>G (p.Phe334Leu)
c.1098C>G (p.Phe366Leu)
c.1079-1884C>G (n.1079-1884C>G)
 gnomAD v4
5g.128395252G>TCA360751012FBN2n.808C>A
c.1101C>A (p.Phe367Leu)
c.1002C>A (p.Phe334Leu)
c.1098C>A (p.Phe366Leu)
c.1079-1884C>A (n.1079-1884C>A)
5g.128395253A>CCA360751014FBN2n.807T>G
c.1100T>G (p.Phe367Cys)
c.1001T>G (p.Phe334Cys)
c.1097T>G (p.Phe366Cys)
c.1079-1885T>G (n.1079-1885T>G)
5g.128395253A>GCA360751015FBN2n.807T>C
c.1100T>C (p.Phe367Ser)
c.1001T>C (p.Phe334Ser)
c.1097T>C (p.Phe366Ser)
c.1079-1885T>C (n.1079-1885T>C)
5g.128395253A>TCA360751013FBN2n.807T>A
c.1100T>A (p.Phe367Tyr)
c.1001T>A (p.Phe334Tyr)
c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
c.1079-1885T>A (n.1079-1885T>A)
5g.128395254A>CCA360751017FBN2n.806T>G
c.1099T>G (p.Phe367Val)
c.1000T>G (p.Phe334Val)
c.1096T>G (p.Phe366Val)
c.1079-1886T>G (n.1079-1886T>G)
5g.128395254A>GCA360751016FBN2n.806T>C
c.1099T>C (p.Phe367Leu)
c.1000T>C (p.Phe334Leu)
c.1096T>C (p.Phe366Leu)
c.1079-1886T>C (n.1079-1886T>C)
5g.128395254A>TCA360751018FBN2n.806T>A
c.1099T>A (p.Phe367Ile)
c.1000T>A (p.Phe334Ile)
c.1096T>A (p.Phe366Ile)
c.1079-1886T>A (n.1079-1886T>A)
5g.128395255A>CCA360751019FBN2n.805T>G
c.1098T>G (p.Cys366Trp)
c.999T>G (p.Cys333Trp)
c.1095T>G (p.Cys365Trp)
c.1079-1887T>G (n.1079-1887T>G)
5g.128395255A>GCA446306207FBN2n.805T>C
c.1098T>C (p.Cys366=)
c.999T>C (p.Cys333=)
c.1095T>C (p.Cys365=)
c.1079-1887T>C (n.1079-1887T>C)
5g.128395255A>TCA360751020FBN2n.805T>A
c.1098T>A (p.Cys366Ter)
c.999T>A (p.Cys333Ter)
c.1095T>A (p.Cys365Ter)
c.1079-1887T>A (n.1079-1887T>A)
5g.128395256C>ACA360751021FBN2n.804G>T
c.1097G>T (p.Cys366Phe)
c.998G>T (p.Cys333Phe)
c.1094G>T (p.Cys365Phe)
c.1079-1888G>T (n.1079-1888G>T)
5g.128395256C>GCA360751022FBN2n.804G>C
c.1097G>C (p.Cys366Ser)
c.998G>C (p.Cys333Ser)
c.1094G>C (p.Cys365Ser)
c.1079-1888G>C (n.1079-1888G>C)
5g.128395256C>TCA360751023FBN2n.804G>A
c.1097G>A (p.Cys366Tyr)
c.998G>A (p.Cys333Tyr)
c.1094G>A (p.Cys365Tyr)
c.1079-1888G>A (n.1079-1888G>A)
5g.128395257A>CCA360751024FBN2n.803T>G
c.1096T>G (p.Cys366Gly)
c.997T>G (p.Cys333Gly)
c.1093T>G (p.Cys365Gly)
c.1079-1889T>G (n.1079-1889T>G)
5g.128395257A>GCA360751025FBN2n.803T>C
c.1096T>C (p.Cys366Arg)
c.997T>C (p.Cys333Arg)
c.1093T>C (p.Cys365Arg)
c.1079-1889T>C (n.1079-1889T>C)
5g.128395257A>TCA360751026FBN2n.803T>A
c.1096T>A (p.Cys366Ser)
c.997T>A (p.Cys333Ser)
c.1093T>A (p.Cys365Ser)
c.1079-1889T>A (n.1079-1889T>A)
5g.128395258C>ACA360751027FBN2n.802G>T
c.1095G>T (p.Met365Ile)
c.996G>T (p.Met332Ile)
c.1092G>T (p.Met364Ile)
c.1079-1890G>T (n.1079-1890G>T)
5g.128395258C>GCA360751028FBN2n.802G>C
c.1095G>C (p.Met365Ile)
c.996G>C (p.Met332Ile)
c.1092G>C (p.Met364Ile)
c.1079-1890G>C (n.1079-1890G>C)
5g.128395258C>TCA360751029FBN2n.802G>A
c.1095G>A (p.Met365Ile)
c.996G>A (p.Met332Ile)
c.1092G>A (p.Met364Ile)
c.1079-1890G>A (n.1079-1890G>A)
5g.128395259A>CCA360751032FBN2n.801T>G
c.1094T>G (p.Met365Arg)
c.995T>G (p.Met332Arg)
c.1091T>G (p.Met364Arg)
c.1079-1891T>G (n.1079-1891T>G)
5g.128395259A>GCA360751031FBN2n.801T>C
c.1094T>C (p.Met365Thr)
c.995T>C (p.Met332Thr)
c.1091T>C (p.Met364Thr)
c.1079-1891T>C (n.1079-1891T>C)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.128395259A>TCA360751030FBN2n.801T>A
c.1094T>A (p.Met365Lys)
c.995T>A (p.Met332Lys)
c.1091T>A (p.Met364Lys)
c.1079-1891T>A (n.1079-1891T>A)
5g.128395260T>ACA360751033FBN2n.800A>T
c.1093A>T (p.Met365Leu)
c.994A>T (p.Met332Leu)
c.1090A>T (p.Met364Leu)
c.1079-1892A>T (n.1079-1892A>T)
 gnomAD v4
5g.128395260T>CCA360751034FBN2n.800A>G
c.1093A>G (p.Met365Val)
c.994A>G (p.Met332Val)
c.1090A>G (p.Met364Val)
c.1079-1892A>G (n.1079-1892A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128395260T>GCA360751035FBN2n.800A>C
c.1093A>C (p.Met365Leu)
c.994A>C (p.Met332Leu)
c.1090A>C (p.Met364Leu)
c.1079-1892A>C (n.1079-1892A>C)
 gnomAD v4
5g.128395260T=CA1581295624FBN2n.800A=
c.1093A= (p.Met365=)
c.994A= (p.Met332=)
c.1090A= (p.Met364=)
c.1079-1892A= (n.1079-1892A=)
5g.128395261G>ACA446306214FBN2n.799C>T
c.1092C>T (p.Gly364=)
c.993C>T (p.Gly331=)
c.1089C>T (p.Gly363=)
c.1079-1893C>T (n.1079-1893C>T)
 gnomAD v4
5g.128395261G>CCA446306215FBN2n.799C>G
c.1092C>G (p.Gly364=)
c.993C>G (p.Gly331=)
c.1089C>G (p.Gly363=)
c.1079-1893C>G (n.1079-1893C>G)
5g.128395261G>TCA446306216FBN2n.799C>A
c.1092C>A (p.Gly364=)
c.993C>A (p.Gly331=)
c.1089C>A (p.Gly363=)
c.1079-1893C>A (n.1079-1893C>A)
5g.128395262C>ACA360751036FBN2n.798G>T
c.1091G>T (p.Gly364Val)
c.992G>T (p.Gly331Val)
c.1088G>T (p.Gly363Val)
c.1079-1894G>T (n.1079-1894G>T)
 gnomAD v4
5g.128395262C=CA1581295629FBN2n.798G=
c.1091G= (p.Gly364=)
c.992G= (p.Gly331=)
c.1088G= (p.Gly363=)
c.1079-1894G= (n.1079-1894G=)
5g.128395262C>GCA127035265FBN2n.798G>C
c.1091G>C (p.Gly364Ala)
c.992G>C (p.Gly331Ala)
c.1088G>C (p.Gly363Ala)
c.1079-1894G>C (n.1079-1894G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128395262C>TCA3395884FBN2n.798G>A
c.1091G>A (p.Gly364Asp)
c.992G>A (p.Gly331Asp)
c.1088G>A (p.Gly363Asp)
c.1079-1894G>A (n.1079-1894G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128395263C>ACA360751037FBN2n.797G>T
c.1090G>T (p.Gly364Cys)
c.991G>T (p.Gly331Cys)
c.1087G>T (p.Gly363Cys)
c.1079-1895G>T (n.1079-1895G>T)
5g.128395263C>GCA360751038FBN2n.797G>C
c.1090G>C (p.Gly364Arg)
c.991G>C (p.Gly331Arg)
c.1087G>C (p.Gly363Arg)
c.1079-1895G>C (n.1079-1895G>C)
5g.128395263C>TCA360751039FBN2n.797G>A
c.1090G>A (p.Gly364Ser)
c.991G>A (p.Gly331Ser)
c.1087G>A (p.Gly363Ser)
c.1079-1895G>A (n.1079-1895G>A)
5g.128395264T>ACA446306220FBN2n.796A>T
c.1089A>T (p.Thr363=)
c.990A>T (p.Thr330=)
c.1086A>T (p.Thr362=)
c.1079-1896A>T (n.1079-1896A>T)
5g.128395264T>CCA446306221FBN2n.796A>G
c.1089A>G (p.Thr363=)
c.990A>G (p.Thr330=)
c.1086A>G (p.Thr362=)
c.1079-1896A>G (n.1079-1896A>G)
 dbSNP gnomAD v2
5g.128395264T>GCA446306222FBN2n.796A>C
c.1089A>C (p.Thr363=)
c.990A>C (p.Thr330=)
c.1086A>C (p.Thr362=)
c.1079-1896A>C (n.1079-1896A>C)
5g.128395264T=CA1581295632FBN2n.796A=
c.1089A= (p.Thr363=)
c.990A= (p.Thr330=)
c.1086A= (p.Thr362=)
c.1079-1896A= (n.1079-1896A=)
5g.128395265G>ACA360751040FBN2n.795C>T
c.1088C>T (p.Thr363Ile)
c.989C>T (p.Thr330Ile)
c.1085C>T (p.Thr362Ile)
c.1079-1897C>T (n.1079-1897C>T)
5g.128395265G>CCA360751041FBN2n.795C>G
c.1088C>G (p.Thr363Arg)
c.989C>G (p.Thr330Arg)
c.1085C>G (p.Thr362Arg)
c.1079-1897C>G (n.1079-1897C>G)
 dbSNP
5g.128395265G=CA1581295635FBN2n.795C=
c.1088C= (p.Thr363=)
c.989C= (p.Thr330=)
c.1085C= (p.Thr362=)
c.1079-1897C= (n.1079-1897C=)
5g.128395265G>TCA360751042FBN2n.795C>A
c.1088C>A (p.Thr363Lys)
c.989C>A (p.Thr330Lys)
c.1085C>A (p.Thr362Lys)
c.1079-1897C>A (n.1079-1897C>A)
5g.128395266T>ACA360751044FBN2n.794A>T
c.1087A>T (p.Thr363Ser)
c.988A>T (p.Thr330Ser)
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
c.1079-1898A>T (n.1079-1898A>T)
5g.128395266T>CCA360751045FBN2n.794A>G
c.1087A>G (p.Thr363Ala)
c.988A>G (p.Thr330Ala)
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
c.1079-1898A>G (n.1079-1898A>G)
5g.128395266T>GCA360751043FBN2n.794A>C
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
c.988A>C (p.Thr330Pro)
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
c.1079-1898A>C (n.1079-1898A>C)
5g.128395267T>ACA360751046FBN2n.793A>T
c.1086A>T (p.Arg362Ser)
c.987A>T (p.Arg329Ser)
c.1083A>T (p.Arg361Ser)
c.1079-1899A>T (n.1079-1899A>T)
5g.128395267T>CCA446306227FBN2n.793A>G
c.1086A>G (p.Arg362=)
c.987A>G (p.Arg329=)
c.1083A>G (p.Arg361=)
c.1079-1899A>G (n.1079-1899A>G)
5g.128395267T>GCA360751047FBN2n.793A>C
c.1086A>C (p.Arg362Ser)
c.987A>C (p.Arg329Ser)
c.1083A>C (p.Arg361Ser)
c.1079-1899A>C (n.1079-1899A>C)
5g.128395268C>ACA360751048FBN2n.792G>T
c.1085G>T (p.Arg362Ile)
c.986G>T (p.Arg329Ile)
c.1082G>T (p.Arg361Ile)
c.1079-1900G>T (n.1079-1900G>T)
5g.128395268C>GCA360751049FBN2n.792G>C
c.1085G>C (p.Arg362Thr)
c.986G>C (p.Arg329Thr)
c.1082G>C (p.Arg361Thr)
c.1079-1900G>C (n.1079-1900G>C)
5g.128395268C>TCA360751050FBN2n.792G>A
c.1085G>A (p.Arg362Lys)
c.986G>A (p.Arg329Lys)
c.1082G>A (p.Arg361Lys)
c.1079-1900G>A (n.1079-1900G>A)
5g.128395269T>ACA360751051FBN2n.791A>T
c.1084A>T (p.Arg362Ter)
c.985A>T (p.Arg329Ter)
c.1081A>T (p.Arg361Ter)
c.1079-1901A>T (n.1079-1901A>T)
 COSMIC COSMIC
5g.128395269T>CCA360751052FBN2n.791A>G
c.1084A>G (p.Arg362Gly)
c.985A>G (p.Arg329Gly)
c.1081A>G (p.Arg361Gly)
c.1079-1901A>G (n.1079-1901A>G)
5g.128395269T>GCA127035267FBN2n.791A>C
c.1084A>C (p.Arg362=)
c.985A>C (p.Arg329=)
c.1081A>C (p.Arg361=)
c.1079-1901A>C (n.1079-1901A>C)
 dbSNP
5g.128395269T=CA1581295639FBN2n.791A=
c.1084A= (p.Arg362=)
c.985A= (p.Arg329=)
c.1081A= (p.Arg361=)
c.1079-1901A= (n.1079-1901A=)
5g.128395270C>ACA360751053FBN2n.790G>T
c.1083G>T (p.Gln361His)
c.984G>T (p.Gln328His)
c.1080G>T (p.Gln360His)
c.1079-1902G>T (n.1079-1902G>T)
5g.128395270C>GCA360751054FBN2n.790G>C
c.1083G>C (p.Gln361His)
c.984G>C (p.Gln328His)
c.1080G>C (p.Gln360His)
c.1079-1902G>C (n.1079-1902G>C)
5g.128395270C>TCA446306234FBN2n.790G>A
c.1083G>A (p.Gln361=)
c.984G>A (p.Gln328=)
c.1080G>A (p.Gln360=)
c.1079-1902G>A (n.1079-1902G>A)
5g.128395271T>ACA360751055FBN2n.789A>T
c.1082A>T (p.Gln361Leu)
c.983A>T (p.Gln328Leu)
c.1079A>T (p.Gln360Leu)
c.1079-1903A>T (n.1079-1903A>T)
5g.128395271T>CCA127035270FBN2n.789A>G
c.1082A>G (p.Gln361Arg)
c.983A>G (p.Gln328Arg)
c.1079A>G (p.Gln360Arg)
c.1079-1903A>G (n.1079-1903A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.128395271T>GCA360751056FBN2n.789A>C
c.1082A>C (p.Gln361Pro)
c.983A>C (p.Gln328Pro)
c.1079A>C (p.Gln360Pro)
c.1079-1903A>C (n.1079-1903A>C)
5g.128395271T=CA1581295642FBN2n.789A=
c.1082A= (p.Gln361=)
c.983A= (p.Gln328=)
c.1079A= (p.Gln360=)
c.1079-1903A= (n.1079-1903A=)
5g.128395272G>ACA360751059FBN2n.788C>T
c.1081C>T (p.Gln361Ter)
c.982C>T (p.Gln328Ter)
c.1078C>T (p.Gln360Ter)
c.1079-1904C>T (n.1079-1904C>T)
5g.128395272G>CCA360751058FBN2n.788C>G
c.1081C>G (p.Gln361Glu)
c.982C>G (p.Gln328Glu)
c.1078C>G (p.Gln360Glu)
c.1079-1904C>G (n.1079-1904C>G)
5g.128395272G>TCA360751057FBN2n.788C>A
c.1081C>A (p.Gln361Lys)
c.982C>A (p.Gln328Lys)
c.1078C>A (p.Gln360Lys)
c.1079-1904C>A (n.1079-1904C>A)
5g.128395273A=CA1581295647FBN2n.787T=
c.1080T= (p.Asp360=)
c.981T= (p.Asp327=)
c.1077T= (p.Asp359=)
c.1079-1905T= (n.1079-1905T=)
5g.128395273A>CCA360751060FBN2n.787T>G
c.1080T>G (p.Asp360Glu)
c.981T>G (p.Asp327Glu)
c.1077T>G (p.Asp359Glu)
c.1079-1905T>G (n.1079-1905T>G)
5g.128395273A>GCA3395885FBN2n.787T>C
c.1080T>C (p.Asp360=)
c.981T>C (p.Asp327=)
c.1077T>C (p.Asp359=)
c.1079-1905T>C (n.1079-1905T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.128395273A>TCA360751061FBN2n.787T>A
c.1080T>A (p.Asp360Glu)
c.981T>A (p.Asp327Glu)
c.1077T>A (p.Asp359Glu)
c.1079-1905T>A (n.1079-1905T>A)
5g.128395274T>ACA360751062FBN2n.786A>T
c.1079A>T (p.Asp360Val)
c.980A>T (p.Asp327Val)
c.1076A>T (p.Asp359Val)
c.1079-1906A>T (n.1079-1906A>T)
5g.128395274T>CCA360751063FBN2n.786A>G
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
c.980A>G (p.Asp327Gly)
c.1076A>G (p.Asp359Gly)
c.1079-1906A>G (n.1079-1906A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128395274T>GCA360751064FBN2n.786A>C
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
c.980A>C (p.Asp327Ala)
c.1076A>C (p.Asp359Ala)
c.1079-1906A>C (n.1079-1906A>C)
5g.128395274T=CA1581295650FBN2n.786A=
c.1079A= (p.Asp360=)
c.980A= (p.Asp327=)
c.1076A= (p.Asp359=)
c.1079-1906A= (n.1079-1906A=)
5g.128395275C>ACA360751065FBN2n.786-1G>T
c.1079-1G>T (n.1079-1G>T)
c.980-1G>T (n.980-1G>T)
c.1076-1G>T (n.1076-1G>T)
c.1079-1907G>T (n.1079-1907G>T)
5g.128395275C>GCA360751066FBN2n.786-1G>C
c.1079-1G>C (n.1079-1G>C)
c.980-1G>C (n.980-1G>C)
c.1076-1G>C (n.1076-1G>C)
c.1079-1907G>C (n.1079-1907G>C)
5g.128395275C>TCA360751067FBN2n.786-1G>A
c.1079-1G>A (n.1079-1G>A)
c.980-1G>A (n.980-1G>A)
c.1076-1G>A (n.1076-1G>A)
c.1079-1907G>A (n.1079-1907G>A)
5g.128395276T>ACA360751068FBN2n.786-2A>T
c.1079-2A>T (n.1079-2A>T)
c.980-2A>T (n.980-2A>T)
c.1076-2A>T (n.1076-2A>T)
c.1079-1908A>T (n.1079-1908A>T)
5g.128395276T>CCA360751069FBN2n.786-2A>G
c.1079-2A>G (n.1079-2A>G)
c.980-2A>G (n.980-2A>G)
c.1076-2A>G (n.1076-2A>G)
c.1079-1908A>G (n.1079-1908A>G)
5g.128395276T>GCA360751070FBN2n.786-2A>C
c.1079-2A>C (n.1079-2A>C)
c.980-2A>C (n.980-2A>C)
c.1076-2A>C (n.1076-2A>C)
c.1079-1908A>C (n.1079-1908A>C)
5g.128395280C>TCA645557185FBN2n.786-6G>A
c.1079-6G>A (n.1079-6G>A)
c.980-6G>A (n.980-6G>A)
c.1076-6G>A (n.1076-6G>A)
c.1079-1912G>A (n.1079-1912G>A)
 COSMIC COSMIC
5g.128395281A=CA1581295652FBN2n.786-7T=
c.1079-7T= (n.1079-7T=)
c.980-7T= (n.980-7T=)
c.1076-7T= (n.1076-7T=)
c.1079-1913T= (n.1079-1913T=)
5g.128395281A>GCA3395886FBN2n.786-7T>C
c.1079-7T>C (n.1079-7T>C)
c.980-7T>C (n.980-7T>C)
c.1076-7T>C (n.1076-7T>C)
c.1079-1913T>C (n.1079-1913T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128395282T>ACA913189783FBN2n.786-8A>T
c.1079-8A>T (n.1079-8A>T)
c.980-8A>T (n.980-8A>T)
c.1076-8A>T (n.1076-8A>T)
c.1079-1914A>T (n.1079-1914A>T)
 ClinVar dbSNP
5g.128395282T>CCA3395887FBN2n.786-8A>G
c.1079-8A>G (n.1079-8A>G)
c.980-8A>G (n.980-8A>G)
c.1076-8A>G (n.1076-8A>G)
c.1079-1914A>G (n.1079-1914A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128395282T=CA1581295656FBN2n.786-8A=
c.1079-8A= (n.1079-8A=)
c.980-8A= (n.980-8A=)
c.1076-8A= (n.1076-8A=)
c.1079-1914A= (n.1079-1914A=)
5g.128395283G>ACA2675120764FBN2n.786-9C>T
c.1079-9C>T (n.1079-9C>T)
c.980-9C>T (n.980-9C>T)
c.1076-9C>T (n.1076-9C>T)
c.1079-1915C>T (n.1079-1915C>T)
 ClinVar gnomAD v4
5g.128395284T>CCA3395888FBN2n.786-10A>G
c.1079-10A>G (n.1079-10A>G)
c.980-10A>G (n.980-10A>G)
c.1076-10A>G (n.1076-10A>G)
c.1079-1916A>G (n.1079-1916A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128395284T=CA1581295662FBN2n.786-10A=
c.1079-10A= (n.1079-10A=)
c.980-10A= (n.980-10A=)
c.1076-10A= (n.1076-10A=)
c.1079-1916A= (n.1079-1916A=)
5g.128395286T>ACA2709960011FBN2n.786-12A>T
c.1079-12A>T (n.1079-12A>T)
c.980-12A>T (n.980-12A>T)
c.1076-12A>T (n.1076-12A>T)
c.1079-1918A>T (n.1079-1918A>T)
 dbSNP
5g.128395288A=CA1581295666FBN2n.786-14T=
c.1079-14T= (n.1079-14T=)
c.980-14T= (n.980-14T=)
c.1076-14T= (n.1076-14T=)
c.1079-1920T= (n.1079-1920T=)
5g.128395288A>CCA3395889FBN2n.786-14T>G
c.1079-14T>G (n.1079-14T>G)
c.980-14T>G (n.980-14T>G)
c.1076-14T>G (n.1076-14T>G)
c.1079-1920T>G (n.1079-1920T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128395289A>GCA2709960310FBN2n.786-15T>C
c.1079-15T>C (n.1079-15T>C)
c.980-15T>C (n.980-15T>C)
c.1076-15T>C (n.1076-15T>C)
c.1079-1921T>C (n.1079-1921T>C)
 dbSNP
5g.128395290_128395291delinsTACA1581295670FBN2n.786-17_786-16delinsTA
c.1079-17_1079-16delinsTA (n.1079-17_1079-16delinsTA)
c.980-17_980-16delinsTA (n.980-17_980-16delinsTA)
c.1076-17_1076-16delinsTA (n.1076-17_1076-16delinsTA)
c.1079-1923_1079-1922delinsTA (n.1079-1923_1079-1922delinsTA)
5g.128395292delCA127035282FBN2n.786-17del
c.1079-17del (n.1079-17del)
c.980-17del (n.980-17del)
c.1076-17del (n.1076-17del)
c.1079-1923del (n.1079-1923del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128395293G>CCA3395890FBN2n.786-19C>G
c.1079-19C>G (n.1079-19C>G)
c.980-19C>G (n.980-19C>G)
c.1076-19C>G (n.1076-19C>G)
c.1079-1925C>G (n.1079-1925C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128395293G=CA1581295673FBN2n.786-19C=
c.1079-19C= (n.1079-19C=)
c.980-19C= (n.980-19C=)
c.1076-19C= (n.1076-19C=)
c.1079-1925C= (n.1079-1925C=)
5g.128395295C=CA1581295676FBN2n.786-21G=
c.1079-21G= (n.1079-21G=)
c.980-21G= (n.980-21G=)
c.1076-21G= (n.1076-21G=)
c.1079-1927G= (n.1079-1927G=)
5g.128395295C>GCA2675120766FBN2n.786-21G>C
c.1079-21G>C (n.1079-21G>C)
c.980-21G>C (n.980-21G>C)
c.1076-21G>C (n.1076-21G>C)
c.1079-1927G>C (n.1079-1927G>C)
 gnomAD v4
5g.128395295C>TCA562702669FBN2n.786-21G>A
c.1079-21G>A (n.1079-21G>A)
c.980-21G>A (n.980-21G>A)
c.1076-21G>A (n.1076-21G>A)
c.1079-1927G>A (n.1079-1927G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched